question
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|---|---|---|---|---|---|
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47466734, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAA | AGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGATTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAANNNNNNNNNN | pathogenic | 34,364 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47466735, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAAT | GTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATN | pathogenic | 34,365 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47466740, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCA 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| pathogenic | 34,366 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47466742, involving gene MSH2 (mutS homolog 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATC 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| pathogenic | 34,367 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47466746, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGA | GCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGAN | pathogenic | 34,370 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47466755, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGAT 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| pathogenic | 34,374 |
A mutation at chromosome position 47466755 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGAT | ATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATN | pathogenic | 34,375 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47466764 within gene MSH2 (mutS homolog 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCA 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| pathogenic | 34,379 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47466773, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | CAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATA | CAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATAN | pathogenic | 34,383 |
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47466783—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATAATTACTTCTC | AACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATAATTACTTC | pathogenic | 34,387 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47466788, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATAATTACTTCTCTCTCC | 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| pathogenic | 34,389 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47466794—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATAATTACTTCTCTCTCCTTTCTT 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| pathogenic | 34,392 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47466801—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATAATTACTTCTCTCTCCTTTCTTTCTCCTT 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| pathogenic | 34,393 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47466813, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | ATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATAATTACTTCTCTCTCCTTTCTTTCTCCTTTACATCACCTCT 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| benign | 34,405 |
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47470946—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | AGTATTTTTTTCTTATTTTATTCTCATCTTCCTTGAGTATTGTTTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTAT 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| benign | 34,416 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47470947, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | GTATTTTTTTCTTATTTTATTCTCATCTTCCTTGAGTATTGTTTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATT 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| benign | 34,418 |
Mutation at chromosome 2, position 47470965, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | ATTCTCATCTTCCTTGAGTATTGTTTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGG 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| pathogenic | 34,431 |
Mutation at chromosome 2, position 47470968, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CTCATCTTCCTTGAGTATTGTTTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGT 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CTCATCTTCCTTGAGTATTGTTTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTN | pathogenic | 34,433 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47470968, involving gene MSH2 (mutS homolog 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTCATCTTCCTTGAGTATTGTTTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGT | CTCATCTTCCTTGAGTATTGTTTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAACTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTNNNNNNN | pathogenic | 34,434 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47470970—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CATCTTCCTTGAGTATTGTTTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCT 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| pathogenic | 34,439 |
Does the variant impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2, position 47470975, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCCTTGAGTATTGTTTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCA | 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| pathogenic | 34,441 |
The chromosome 2, position 47470976 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Uterine_corpus_cancer'] | CCTTGAGTATTGTTTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCAT 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| pathogenic | 34,442 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47470979 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGAGTATTGTTTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTT | 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| pathogenic | 34,443 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47470982 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GTATTGTTTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCC 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GTATTGTTTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATTGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGC | pathogenic | 34,444 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47470984, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ATTGTTTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCA | 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| pathogenic | 34,447 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47470989, involving gene MSH2 (mutS homolog 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTT | TTATTTCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCT | pathogenic | 34,450 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47470995, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGC | 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| pathogenic | 34,453 |
Variant at chromosome position 47470995, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGC | 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| pathogenic | 34,455 |
Variant at chromosome 2, position 47470995, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGC | CAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCNN | pathogenic | 34,456 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47471000, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGA | TCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAAAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGAN | pathogenic | 34,458 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47471001, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGAT 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| pathogenic | 34,459 |
Mutation found at chromosome 2 position 47471001, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGAT 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| pathogenic | 34,460 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47471006, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGAT 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| pathogenic | 34,462 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47471006—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGAT 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| pathogenic | 34,463 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47471006, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGAT 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| pathogenic | 34,464 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47471008, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCA 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| pathogenic | 34,466 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47471008, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTTTTTTTTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCA | 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| pathogenic | 34,467 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47471016, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTTTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCAC 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| pathogenic | 34,471 |
Variant chromosome 2, position 47471019, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGC | TTGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAACCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCN | pathogenic | 34,472 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47471020, in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Uterine_corpus_cancer'] | TGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCA | TGGAGAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAN | pathogenic | 34,473 |
Mutation found at chromosome 2 position 47471024, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GAAGGGTTTGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCT | 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| pathogenic | 34,477 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47471032—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCC | TGGCTTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCN | pathogenic | 34,480 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47471041 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAA | 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| pathogenic | 34,484 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47471046—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGAT 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| pathogenic | 34,486 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47471049, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome_1'] | CTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCT | CTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCTATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTNN | pathogenic | 34,490 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47471053 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCC 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AGTGCAGTGGCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCN | pathogenic | 34,494 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47474913 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | GTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTC | GTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTG | benign | 34,514 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47475005—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | CTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAAT | CTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATN | benign | 34,517 |
Does the variant impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2, position 47475007, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | CTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGT | CTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTN | benign | 34,518 |
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47475007—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | CTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGT | CTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTNNNNNN | benign | 34,519 |
Chromosome 2, position 47475020, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTT | 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| pathogenic | 34,524 |
Variant at chromosome position 47475023, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCAC 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TGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACN | pathogenic | 34,527 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47475026, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTT 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| pathogenic | 34,530 |
Chromosome 2, position 47475033, gene MSH2 (mutS homolog 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAG 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| pathogenic | 34,534 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47475036, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTT | 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| pathogenic | 34,536 |
Is chromosome 2, position 47475041, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTG 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| pathogenic | 34,539 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47475046: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGT | 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| pathogenic | 34,543 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47475046, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGT 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| pathogenic | 34,544 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47475049 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGG | 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| pathogenic | 34,547 |
Mutation at chromosome 2, position 47475050, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGG 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| pathogenic | 34,548 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47475050 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'MSH2-related_disorder'] | TTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGG | TTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGNNN | pathogenic | 34,551 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47475052 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGAC | TTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAAATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACNN | pathogenic | 34,552 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47475057, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATAC 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| pathogenic | 34,554 |
The chromosome 2, position 47475061 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTC 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| pathogenic | 34,560 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47475067, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTC | ACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTT | pathogenic | 34,564 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47475073, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTA | TTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGAGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTAN | pathogenic | 34,571 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47475091, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTT | 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| pathogenic | 34,574 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47475100, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTT | 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| pathogenic | 34,579 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47475102, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTT | CATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAA | pathogenic | 34,581 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47475114: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGG 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CAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACA | pathogenic | 34,587 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47475116—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGT | GCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTN | pathogenic | 34,589 |
Is the chromosome 2, position 47475121 variant in MSH2 (mutS homolog 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCAC | AACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTC | pathogenic | 34,590 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47475128—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTG 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| pathogenic | 34,598 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47475132, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCA 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| pathogenic | 34,604 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47475143, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCG | CTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGN | pathogenic | 34,608 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47475146 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAAC | CCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACN | pathogenic | 34,610 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47475150, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCT | CTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTN | pathogenic | 34,614 |
Mutation at chromosome 2, position 47475150, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | CTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCT 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| pathogenic | 34,615 |
For chromosome 2, position 47475152, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGG | TAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGN | pathogenic | 34,618 |
Mutation found at chromosome 2 position 47475160, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGT | 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| pathogenic | 34,620 |
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47475161—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTG | 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| pathogenic | 34,621 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47475166, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTT 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| pathogenic | 34,624 |
Chromosome 2, position 47475174, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTT | CTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTN | pathogenic | 34,628 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47475184 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAG | TAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGN | pathogenic | 34,633 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47475185 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGA | 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| pathogenic | 34,635 |
Is chromosome 2, position 47475191, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTG | GCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGN | pathogenic | 34,638 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47475192, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGG | 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| pathogenic | 34,639 |
The chromosome 2, position 47475206 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGA | TAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAACATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGANNNN | pathogenic | 34,644 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47475212, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACC | 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| pathogenic | 34,646 |
A mutation at chromosome position 47475218 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome_1'] | AATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATC 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AATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCNN | pathogenic | 34,649 |
Variant chromosome 2, position 47475227, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATT | TTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTNN | pathogenic | 34,653 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47475230, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCT | TGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTAT | pathogenic | 34,654 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47475232, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTA | GAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATATTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAN | pathogenic | 34,658 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47475243, involving gene MSH2 (mutS homolog 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAA | TCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAANN | pathogenic | 34,664 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47475245 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAG | ACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAA | pathogenic | 34,666 |
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47475245—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAG | ACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGNNNN | pathogenic | 34,667 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47475247, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAA 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| pathogenic | 34,669 |
Mutation at chromosome 2, position 47475249, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACA | TGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAAC | pathogenic | 34,670 |
Chromosome 2, position 47475249, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | TGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACA | TGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACANN | pathogenic | 34,672 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47475250, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | GTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACAT | 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| pathogenic | 34,673 |
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