question
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Is the variant located on chromosome 2 at position 47475253, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAA | GCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAN | pathogenic | 34,675 |
Mutation found at chromosome 2 position 47475256, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATA | CAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATAN | pathogenic | 34,676 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47475260, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGT | CCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTNN | pathogenic | 34,679 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47475264 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGT | ACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGG | pathogenic | 34,681 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47475267—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCC | CAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTATGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCN | pathogenic | 34,682 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47475267, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'likely other unspecified diseases'] | CAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCC | CAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 34,683 |
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47475269—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTA | AGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACCAGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCT | pathogenic | 34,684 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47475270, in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAG | GCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGNNNNNNNNNNN | pathogenic | 34,685 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47475271 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGT | CAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTN | pathogenic | 34,689 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47475272, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | AGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTA | AGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGT | benign | 34,692 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47475272, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | AGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTA | AGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAN | benign | 34,693 |
Variant at chromosome position 47476330, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | TTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACA | TTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAATTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGC | benign | 34,708 |
A mutation at chromosome position 47476340 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | benign | CTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTG | CTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGT | benign | 34,709 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47476350—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | GCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCAT | GCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATNNN | benign | 34,710 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47476357, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCA | TTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 34,715 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47476367, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTC | GGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTT | pathogenic | 34,725 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47476367 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | GGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTC | GGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCN | pathogenic | 34,727 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47476373, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAAC | TTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAAATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACN | pathogenic | 34,733 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47476375 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTT | 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| pathogenic | 34,734 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47476381, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCC | GTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCNN | pathogenic | 34,738 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47476391—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | TTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATC 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| pathogenic | 34,746 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47476406, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | AAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTA 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| pathogenic | 34,754 |
Located at chromosome 2 position 47476406, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTA | 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| pathogenic | 34,755 |
Variant chromosome 2, position 47476412, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATC 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| pathogenic | 34,758 |
Variant at chromosome position 47476429, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTC | 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| pathogenic | 34,770 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47476432, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACC 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| pathogenic | 34,773 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47476438, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | AGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAA 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| pathogenic | 34,779 |
A mutation at chromosome position 47476439 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAG 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| pathogenic | 34,781 |
A mutation at chromosome position 47476473 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGG 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| pathogenic | 34,805 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47476475, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTA 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| pathogenic | 34,806 |
Located at chromosome 2 position 47476495, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTA | TCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCT | pathogenic | 34,816 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47476501 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCA | TTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTC | pathogenic | 34,820 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47476519, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAA 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| pathogenic | 34,827 |
Variant at chromosome position 47476524, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTAC 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| pathogenic | 34,829 |
Variant chromosome 2, position 47476527, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTAC | TTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTA | pathogenic | 34,831 |
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47476538—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCA | ACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCAN | pathogenic | 34,837 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47476564, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAG | TGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTACCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGN | pathogenic | 34,845 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47478280, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCT | GGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAACAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCC | pathogenic | 34,883 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47478281—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTC | GTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCNN | pathogenic | 34,885 |
A mutation at chromosome position 47478285 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCT | TGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTNNNN | pathogenic | 34,886 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47478295, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTT | TGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCT | pathogenic | 34,892 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47478298 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACC | TATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATACATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTAC | pathogenic | 34,893 |
Variant at chromosome position 47478298, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACC | TATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCN | pathogenic | 34,894 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47478299, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCT | 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| pathogenic | 34,895 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47478304—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCA | 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| pathogenic | 34,897 |
Chromosome 2, position 47478321, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTC 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| pathogenic | 34,905 |
Variant at chromosome position 47478321, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTC | TTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCNNNNNNN | pathogenic | 34,906 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47478322 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCA 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| pathogenic | 34,907 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47478350: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTT | CAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCAGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTN | pathogenic | 34,920 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47478354, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | CCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGAT | CCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATN | pathogenic | 34,923 |
Variant at chromosome position 47478355, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATT | CATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTN | pathogenic | 34,924 |
Variant on chromosome 2, at position 47478356, affecting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTA | ATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTTAATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGAT | pathogenic | 34,926 |
Does the variant impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2, position 47478357, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAA | 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| pathogenic | 34,927 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47478365, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTG 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| pathogenic | 34,930 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47478385, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTAT | TCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTA | pathogenic | 34,939 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47478388, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTA | 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| pathogenic | 34,940 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47478388, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTA | TGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTAN | pathogenic | 34,941 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47478394, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGC | 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| pathogenic | 34,944 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47478395, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCT 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| pathogenic | 34,946 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47478402—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGT 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| pathogenic | 34,947 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47478405, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTC | 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| pathogenic | 34,949 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47478409—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTAT 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| pathogenic | 34,952 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47478420, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | AATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTC | 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| pathogenic | 34,955 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47478420, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | AATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTC 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| pathogenic | 34,956 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47478420 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTC | 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| pathogenic | 34,957 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47478422, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCT | 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| pathogenic | 34,959 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47478423 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTA | ATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTATGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTAN | pathogenic | 34,960 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47478425, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome_1'] | GGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACT 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| pathogenic | 34,961 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47478426, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTA | GGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTAN | pathogenic | 34,962 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47478440: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGAT 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| pathogenic | 34,966 |
Chromosome 2, position 47478445, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAAT | 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| pathogenic | 34,967 |
Mutation found at chromosome 2 position 47478448, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACA 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GACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAN | pathogenic | 34,968 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47478448, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACA 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| pathogenic | 34,969 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47478452 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCAC 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| pathogenic | 34,971 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47478455—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGT | 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| pathogenic | 34,973 |
For chromosome 2, position 47478466, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCA 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| pathogenic | 34,977 |
A mutation at chromosome position 47478473 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCAC | GGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACCTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCA | pathogenic | 34,980 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47478476—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTT | CCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCAACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTT | pathogenic | 34,982 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47478477, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTT | CAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTT | pathogenic | 34,985 |
Chromosome 2, position 47478480, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCAT | ATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCATGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATN | pathogenic | 34,987 |
For chromosome 2, position 47478482, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTT | TGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACCTAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTT | pathogenic | 34,989 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47478487, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGAC | GTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGA | pathogenic | 34,993 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47478496: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAA | 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| pathogenic | 34,995 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47478527, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | CTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAA | CTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTA | benign | 35,004 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47480676 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAAC | 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| benign | 35,014 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47480689 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAA | 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| pathogenic | 35,022 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47480695, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATA | CCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATANN | pathogenic | 35,029 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47480697—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATT 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CTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGACTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTNN | pathogenic | 35,031 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47480700 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTA | 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| pathogenic | 35,032 |
Is the chromosome 2, position 47480707 variant in MSH2 (mutS homolog 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTA 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| pathogenic | 35,035 |
The chromosome 2, position 47480710 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATG | CTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAATTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGN | pathogenic | 35,037 |
For chromosome 2, position 47480720, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCAC 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| pathogenic | 35,038 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47480721, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACA 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| pathogenic | 35,041 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47480721, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACA 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| pathogenic | 35,042 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47480737—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGT | 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| pathogenic | 35,045 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47480740 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAA 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| pathogenic | 35,046 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47480741—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | GTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAA | GTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAN | pathogenic | 35,047 |
Is chromosome 2, position 47480756, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGT 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| pathogenic | 35,050 |
Variant chromosome 2, position 47480756, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGT | ACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTTAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTNN | pathogenic | 35,051 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47480757, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTT 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CCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTTTAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTN | pathogenic | 35,054 |
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