question
stringlengths
84
268
answer
stringlengths
6
879
reference_sequence
stringlengths
4.1k
4.1k
mutated_sequence
stringlengths
4.1k
4.1k
cleaned_pathogenicity
stringclasses
2 values
__index_level_0__
int64
67
343k
Is the variant located on chromosome 2 at position 47475253, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAA
GCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAN
pathogenic
34,675
Mutation found at chromosome 2 position 47475256, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
CAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATA
CAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATAN
pathogenic
34,676
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47475260, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGT
CCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTNN
pathogenic
34,679
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47475264 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
ACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGT
ACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGG
pathogenic
34,681
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47475267—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
CAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCC
CAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTATGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCN
pathogenic
34,682
Is the genetic change at chromosome 2, position 47475267, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'likely other unspecified diseases']
CAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCC
CAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCNNNNNNNNNNNN
pathogenic
34,683
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47475269—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
AGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTA
AGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACCAGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCT
pathogenic
34,684
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47475270, in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAG
GCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGNNNNNNNNNNN
pathogenic
34,685
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47475271 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
CAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGT
CAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTN
pathogenic
34,689
Is the variant located on chromosome 2 at position 47475272, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
AGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTA
AGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGT
benign
34,692
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47475272, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
benign
AGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTA
AGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAN
benign
34,693
Variant at chromosome position 47476330, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
TTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACA
TTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAATTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGC
benign
34,708
A mutation at chromosome position 47476340 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
benign
CTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTG
CTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGT
benign
34,709
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47476350—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
benign
GCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCAT
GCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATNNN
benign
34,710
Clinical significance of chromosome 2, position 47476357, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCA
TTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
34,715
Clinical significance of chromosome 2, position 47476367, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTC
GGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTT
pathogenic
34,725
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47476367 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
GGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTC
GGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCN
pathogenic
34,727
Assess the variant on chromosome 2, position 47476373, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAAC
TTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAAATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACN
pathogenic
34,733
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47476375 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTT
TGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATAGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTN
pathogenic
34,734
Clinical classification of chromosome 2, position 47476381, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCC
GTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCNN
pathogenic
34,738
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47476391—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
TTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATC
TTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCNN
pathogenic
34,746
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47476406, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
AAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTA
AAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTANN
pathogenic
34,754
Located at chromosome 2 position 47476406, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
AAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTA
AAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAATTGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAN
pathogenic
34,755
Variant chromosome 2, position 47476412, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
AGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATC
AGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAAT
pathogenic
34,758
Variant at chromosome position 47476429, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
AAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTC
AAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACT
pathogenic
34,770
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47476432, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
ATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACC
ATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCNNNNNNNN
pathogenic
34,773
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47476438, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
AGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAA
AGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAN
pathogenic
34,779
A mutation at chromosome position 47476439 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAG
GAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGN
pathogenic
34,781
A mutation at chromosome position 47476473 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGG
TTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGN
pathogenic
34,805
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47476475, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTA
TTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTAN
pathogenic
34,806
Located at chromosome 2 position 47476495, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTA
TCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCT
pathogenic
34,816
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47476501 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCA
TTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTC
pathogenic
34,820
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47476519, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAA
TTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAANNNN
pathogenic
34,827
Variant at chromosome position 47476524, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTAC
TGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCA
pathogenic
34,829
Variant chromosome 2, position 47476527, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTAC
TTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTA
pathogenic
34,831
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47476538—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
ACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCA
ACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCAN
pathogenic
34,837
Is the genetic change at chromosome 2, position 47476564, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAG
TGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTACCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGN
pathogenic
34,845
Is the variant located on chromosome 2 at position 47478280, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCT
GGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAACAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCC
pathogenic
34,883
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47478281—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
GTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTC
GTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCNN
pathogenic
34,885
A mutation at chromosome position 47478285 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCT
TGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTNNNN
pathogenic
34,886
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47478295, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTT
TGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCT
pathogenic
34,892
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47478298 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACC
TATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATACATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTAC
pathogenic
34,893
Variant at chromosome position 47478298, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACC
TATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCN
pathogenic
34,894
Assess the variant on chromosome 2, position 47478299, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
ATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCT
ATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTNN
pathogenic
34,895
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47478304—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
AGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCA
AGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCANNNNN
pathogenic
34,897
Chromosome 2, position 47478321, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTC
TTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAATTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCN
pathogenic
34,905
Variant at chromosome position 47478321, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTC
TTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCNNNNNNN
pathogenic
34,906
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47478322 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCA
TAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAN
pathogenic
34,907
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47478350: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTT
CAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCAGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTN
pathogenic
34,920
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47478354, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
CCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGAT
CCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATN
pathogenic
34,923
Variant at chromosome position 47478355, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATT
CATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTN
pathogenic
34,924
Variant on chromosome 2, at position 47478356, affecting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
ATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTA
ATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTTAATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGAT
pathogenic
34,926
Does the variant impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2, position 47478357, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAA
TTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTAATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAN
pathogenic
34,927
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47478365, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTG
TAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAAACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGN
pathogenic
34,930
The genetic variant at chromosome 2, position 47478385, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTAT
TCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTA
pathogenic
34,939
A genetic variant at chromosome 2, position 47478388, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTA
TGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCT
pathogenic
34,940
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47478388, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTA
TGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTAN
pathogenic
34,941
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47478394, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
CTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGC
CTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTTATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCN
pathogenic
34,944
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47478395, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCT
TGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCAATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGC
pathogenic
34,946
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47478402—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
ATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGT
ATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTN
pathogenic
34,947
The genetic variant at chromosome 2, position 47478405, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTC
TGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCN
pathogenic
34,949
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47478409—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTAT
TTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATN
pathogenic
34,952
Is the genetic change at chromosome 2, position 47478420, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
AATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTC
AATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTT
pathogenic
34,955
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47478420, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
AATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTC
AATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTT
pathogenic
34,956
Classify the chromosome 2 variant at position 47478420 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
AATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTC
AATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCN
pathogenic
34,957
A genetic variant at chromosome 2, position 47478422, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCT
TATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTAACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCC
pathogenic
34,959
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47478423 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
ATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTA
ATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTATGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTAN
pathogenic
34,960
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47478425, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome_1']
GGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACT
GGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTN
pathogenic
34,961
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47478426, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
GGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTA
GGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTAN
pathogenic
34,962
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47478440: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
ATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGAT
ATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCG
pathogenic
34,966
Chromosome 2, position 47478445, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAAT
TTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATNNNNNNNNNNN
pathogenic
34,967
Mutation found at chromosome 2 position 47478448, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
GACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACA
GACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAN
pathogenic
34,968
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47478448, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACA
GACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACANN
pathogenic
34,969
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47478452 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
AACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCAC
AACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACNNNN
pathogenic
34,971
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47478455—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGT
TGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTG
pathogenic
34,973
For chromosome 2, position 47478466, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCA
TACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCANN
pathogenic
34,977
A mutation at chromosome position 47478473 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
GGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCAC
GGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACCTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCA
pathogenic
34,980
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47478476—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
CCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTT
CCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCAACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTT
pathogenic
34,982
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47478477, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTT
CAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTT
pathogenic
34,985
Chromosome 2, position 47478480, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
ATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCAT
ATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCATGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATN
pathogenic
34,987
For chromosome 2, position 47478482, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTT
TGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACCTAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTT
pathogenic
34,989
Is the genetic change at chromosome 2, position 47478487, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGAC
GTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGA
pathogenic
34,993
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47478496: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
CATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAA
CATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTA
pathogenic
34,995
Assess the variant on chromosome 2, position 47478527, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
benign
CTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAA
CTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTA
benign
35,004
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47480676 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
TGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAAC
TGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACN
benign
35,014
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47480689 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
ATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAA
ATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAANNNNN
pathogenic
35,022
Is the variant located on chromosome 2 at position 47480695, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
CCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATA
CCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATANN
pathogenic
35,029
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47480697—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
CTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATT
CTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGACTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTNN
pathogenic
35,031
Does the variant on chromosome 2 at location 47480700 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
AATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTA
AATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTANN
pathogenic
35,032
Is the chromosome 2, position 47480707 variant in MSH2 (mutS homolog 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
AGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTA
AGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTANN
pathogenic
35,035
The chromosome 2, position 47480710 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
CTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATG
CTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAATTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGN
pathogenic
35,037
For chromosome 2, position 47480720, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCAC
GAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACT
pathogenic
35,038
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47480721, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
AACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACA
AACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACAN
pathogenic
35,041
A genetic variant on chromosome 2, position 47480721, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
AACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACA
AACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACANNNNNNN
pathogenic
35,042
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47480737—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGT
TTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTNNNNNNN
pathogenic
35,045
Classify the chromosome 2 variant at position 47480740 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAA
TGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTATTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAANN
pathogenic
35,046
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47480741—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
GTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAA
GTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAN
pathogenic
35,047
Is chromosome 2, position 47480756, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
ACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGT
ACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTN
pathogenic
35,050
Variant chromosome 2, position 47480756, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
ACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGT
ACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTTAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTNN
pathogenic
35,051
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47480757, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTT
CCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTTTAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTN
pathogenic
35,054