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Task1_train_2200 | This is a variant in GLUL (glutamate-ammonia ligase), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency | TTCAACCAGGGTAGCAGGGTAGCTAATATTTGTTTCTTATCACTGAGAGCAGAGAATAGAAATCGTAAAGCCAGTTAATCTTACATTATGTTAGGCTATTGTATTAGGCTAGGAATGGTCAAAACAATGTTATGGTAAGCCAAAACCAAACTCAGGGGAGCAAAGGAAGGGGGAGGAGTGGGGCTTGTACCCTGCTACAAACCTCTAGGCTAGGAAATGCCAAGATTGTGTGTAACTAAGTCTAGGTGAAAAACTTAATCCCTTAAGTCCCAAATACCCAACTTAGAGAGGTACAGGAAACGGCTGGTCAGCAACATCACTCCAGTGTTTTAAAAACTCAGAGTACATAAACTTGAGCTTATTTTGCCTGTTTTAGGAAATAAAGAAATATAATGGCACATAGGGATTTGAAAGAATCACAAACACATCAGAGAGATCTTATGTTAGGCTGATTTATAAGTGCTGCTTTGGGCAGTTACACAGTTTGTTTACAATGAGGAGTTATTTGACTTTGAACATACTGTACATGGCAATTAGAAGTTGTCATGGCAAAAGAAAACCACAGCTGGCCTGCCACAGCCAACACAAGAACCAGAAAATGGTAGATGAAATGAAGGAATAAAGGTGGGGTTTATTCCTTATTATAAAAGAAAAAAAATAATTCTTCAGCAGTCTTAACAAAGACATCAAGATACAAAATTACAAGTGTTTTGACTCCAGCCCTGTCCCCATCTCCTCCAAGAGCAGAGGTAGGAGACAGTTGAAGCAAACAAGCAATTCTGTAAAAATTACCTAGAAACCCTACAAATTTGATTAAAATCTAAACTTCTATAATTTTGCTTTTTAAAAAATTTAATATCAAAAGGCCTGCTTTAGTGACATGCTATTCCTACCAGAAAATAACCCCAATACCCCCTCTGTCAGTAACATGCTCAAGTTGACCAGCCAACTCTTATCTCTAAACCTATGTGGACAAGTGTGTCTTTTAAACCAAAGCCACGGAGATCAAGTGACTGCTAGTAACGTGTTGTCTGTTAACTAATCCAGTGCCCACCTTCTCCAGAGGGTGGGCAGGGCAGAAACCCAAAAGGGTCTTGAGGGCCTAATCCCAGATCACCATCTAAGAACCACTTCCCTTGCTCTCTACTCAAAATGAGATGCTTTATTTCTAATCCGACTATTTGTCTCAAATTTGGTGCCCCGTGACCTGGATGGTTTTTTCCTTTAGCAAAACACACATAATCCACAAAACCATACATATAGTTTTTTGTCTTTACATTTAAATATAAAAATACTATTCTGCTTTGTGTGATAAATCAAGGACCAAGCAGTAAGAACCTTTTCTTCTTTCAAGGTAGGGATATCCATCAGTTTATACTAAGCTTCGTGTTCAGAGCAGGGCATTTAGTCCCAAGCCAGGCTAGTCCCACAAGCAAGAGACCAAAGCCATTCTCTCTGATTCCCAACCCCTACCTTCTCTCCTAATTCCCACTTTTAATAGAAAAGTTGGTTATAACTTTTTAAGAAAAGTTTCCACCACGAGGGCAAGTCCTAACCTAACCAGAGTACGTCAGGTCTTCCCCTTTCAGCTACCTGGAAGAAGAGACCCCCTTCTGCAAACGTGCTCTGTCCGGATAGCTACGCCTATTGGACAGGTGCACCCCATTAAATGGAAGCAGTGGTTATGTCTCCCCACCCTCCTCCCCACTAATGCACTAAAAAGCTTCAGTGATAGGGAAAAAAAGGAGGGTAGGTGTGAAGAAATTAATAACTTGACCCCTCTATCCCAGCCAAACAAAGAAAGCAAGATTAACTGGGCACATGGAATGAAAAAAACGACCTTGATATTCCACCCTTTGAGTTACAATCGGGACAACTGGGAGAGGGGGAAGAGTTGGAGTGGGATGAAGAACTAGGAGGGGCTCAACAGCTGGAGGTCTAGTCCACTTAATTTTTGTACTGGAAGGGCTCATCGCCGGTTTCATTGAGAAGACACGTGCGGATGAGGGCTTCTGTCACCGAAAAGGGGTCGCAGTTGGCAGAGGGGCGACGATCTTCAAAGTAACCCTTCTTCTCCTGGCCAACAGTCCGGGGAATGCGTATGCTGGCGCTACGATTGGCTACACCAGCAGAAAAGTCGTTGATGTTGGAGGTTTCATGGAATCCAGTTAGACGTCGGGCATTGTCCAGGCCTCCCTTGGGATCATAGGCACGGATGTGGTACTGGTGCCGCTTGCTTAGTTTCTCAATGGCCTCCTCGATGTACCTAGAGTAAACAGAAAAGATGGCAGTCCAACCTTGTCTCCAGGTATGGAGCCAAGAATGAAGTGCACCAAAATATGATACCAGTAGAACAAATACTTCATGAGGGCAGTGGCTGCATCTTCTTACCTGTGTGTCTCAGTGGTGAGAACAGTGCCCGACAAGCAGTACAAAGTTACTGTTTGTTGAAAAGACTAATCATTTGAAACTTTCTCCCCCTCATAAGCATTAAGCTTATCCACATGCCTGTATTGTTACTAATTTAGTTCTAAAAGATTTTCAAATGCATGAATTTGTCAACTTTTCCCTGTCACCATGACATATGTCACAAATATATATATCGATATATATTTATATAATGATATATGACTAATATATATTATATAAATTATAACAAATATTTATCACTGTGAATCAGAAGTATTATTTGGTATTTTTCAAATAGGAACAAAATGAGAGAATGTGAAGGCAAGTGTCAACACCTAAAGTACGTCCAGACTGAGAAGTCAAGTTTACTCATCTTTGGCAAATATTTGCAAGTCATCCTGCAAAGGAGACTTTGCTGAGAGATTGCTAAGTCTCCTCCCAAGTTTTCTGCCACAGGAGATTAAAGATGGCCCCAGCAGAAGGTACTCACTTCAGACCATTCTCCTCCCGCATGGCCTTGGTGCTGAAGTTGGTATGGCAGCCTGCACCATTCCAGTTCCCAGGAATGGGCTTAGGATCAAAGGTTGCTATCACTCCAAAGTCTTCACACACACGATGCAAGATGAAACGGGCCACCCAGAGATGATCTCCCATGCTGATTCCTTCACAAGGTCCAATCTGAAATTCCCACTAGAAACGAGAAGCTTGGCCATTAAAACAAAGCTAACTGCTCACTCCAACTCAGAATCTCCTAAACCTGTTCTCTTCTCACCTGTACTCCAACCCGTTCTTAGGTTTTGGGTTAGTGAGTGGTGTATCAGCAGCCCTTACTAGCAAAAGTCCTATGTACACCTACCTACCCTTCTTCATTGATGGATTGGAGCTATACTTACCTGGGCAGGCATGACCTCGGCATTAGTCCCCGCAATCTTGACTCCAGCATACAAGCAGGCCCGGTAATGGGCCTCCACGATGTCCCTGCCATAGGCTCTGTCTGCTCCCACACCACAGTAATATGGACCTACAGAAGCATCAGGACAAAACACTAAGAGTCAAGAAATCCAGAGAATCCCAAAGTCAGAGATCAGAAGGCCCTTAAGCCTTGCCCTCTTGAATCACTATCCTTGCCTTCATCTGCAGGTGCGGGGCAGGGGAGGGGCAATAGGGGAGTTCCTCTTCACCACAGCTTCAGTGGGGCCAAACGTTCCCCCTAAAACCTTACTTTATATATTCATATCCATTTTTGGACTTTGGTGATGTGAGGGCTGTTTCGCCTTTACTGTATTATTTTGCTTCTTGATTCTGAAAGTCATTCCCATCCCTGGGAAGGGGCATTCCTGCACAGTTAGACACTTCTGGGAATTTCACCTCTAACCCAAGGAGACTTACCCTGGGGCCCTGGGAAGCCGTTGGAAGGCCAACCAAAGGGGTGCCCATCTGTCCCCATGAGGGTATACTCCTGCTCCATGCCAAACCAGGGGTGCTGGTTGCTCACCATGTCCATTATCCGTTTACAGGTGTGCCTCAAATTGGTCTCTAGAAAAAAGAGTCAATAATACGCCATCAGGGATCTAAAGACATAGATGCTGAATACCGATGCTGATGGGAGAATAGTCCTTGGATTCTATACAACTGAGGTGTGCACTATGGTATGAACTGACCCAGTATAGGCCTTCTTGGGATCACC | TTCAACCAGGGTAGCAGGGTAGCTAATATTTGTTTCTTATCACTGAGAGCAGAGAATAGAAATCGTAAAGCCAGTTAATCTTACATTATGTTAGGCTATTGTATTAGGCTAGGAATGGTCAAAACAATGTTATGGTAAGCCAAAACCAAACTCAGGGGAGCAAAGGAAGGGGGAGGAGTGGGGCTTGTACCCTGCTACAAACCTCTAGGCTAGGAAATGCCAAGATTGTGTGTAACTAAGTCTAGGTGAAAAACTTAATCCCTTAAGTCCCAAATACCCAACTTAGAGAGGTACAGGAAACGGCTGGTCAGCAACATCACTCCAGTGTTTTAAAAACTCAGAGTACATAAACTTGAGCTTATTTTGCCTGTTTTAGGAAATAAAGAAATATAATGGCACATAGGGATTTGAAAGAATCACAAACACATCAGAGAGATCTTATGTTAGGCTGATTTATAAGTGCTGCTTTGGGCAGTTACACAGTTTGTTTACAATGAGGAGTTATTTGACTTTGAACATACTGTACATGGCAATTAGAAGTTGTCATGGCAAAAGAAAACCACAGCTGGCCTGCCACAGCCAACACAAGAACCAGAAAATGGTAGATGAAATGAAGGAATAAAGGTGGGGTTTATTCCTTATTATAAAAGAAAAAAAATAATTCTTCAGCAGTCTTAACAAAGACATCAAGATACAAAATTACAAGTGTTTTGACTCCAGCCCTGTCCCCATCTCCTCCAAGAGCAGAGGTAGGAGACAGTTGAAGCAAACAAGCAATTCTGTAAAAATTACCTAGAAACCCTACAAATTTGATTAAAATCTAAACTTCTATAATTTTGCTTTTTAAAAAATTTAATATCAAAAGGCCTGCTTTAGTGACATGCTATTCCTACCAGAAAATAACCCCAATACCCCCTCTGTCAGTAACATGCTCAAGTTGACCAGCCAACTCTTATCTCTAAACCTATGTGGACAAGTGTGTCTTTTAAACCAAAGCCACGGAGATCAAGTGACTGCTAGTAACGTGTTGTCTGTTAACTAATCCAGTGCCCACCTTCTCCAGAGGGTGGGCAGGGCAGAAACCCAAAAGGGTCTTGAGGGCCTAATCCCAGATCACCATCTAAGAACCACTTCCCTTGCTCTCTACTCAAAATGAGATGCTTTATTTCTAATCCGACTATTTGTCTCAAATTTGGTGCCCCGTGACCTGGATGGTTTTTTCCTTTAGCAAAACACACATAATCCACAAAACCATACATATAGTTTTTTGTCTTTACATTTAAATATAAAAATACTATTCTGCTTTGTGTGATAAATCAAGGACCAAGCAGTAAGAACCTTTTCTTCTTTCAAGGTAGGGATATCCATCAGTTTATACTAAGCTTCGTGTTCAGAGCAGGGCATTTAGTCCCAAGCCAGGCTAGTCCCACAAGCAAGAGACCAAAGCCATTCTCTCTGATTCCCAACCCCTACCTTCTCTCCTAATTCCCACTTTTAATAGAAAAGTTGGTTATAACTTTTTAAGAAAAGTTTCCACCACGAGGGCAAGTCCTAACCTAACCAGAGTACGTCAGGTCTTCCCCTTTCAGCTACCTGGAAGAAGAGACCCCCTTCTGCAAACGTGCTCTGTCCGGATAGCTACGCCTATTGGACAGGTGCACCCCATTAAATGGAAGCAGTGGTTATGTCTCCCCACCCTCCTCCCCACTAATGCACTAAAAAGCTTCAGTGATAGGGAAAAAAAGGAGGGTAGGTGTGAAGAAATTAATAACTTGACCCCTCTATCCCAGCCAAACAAAGAAAGCAAGATTAACTGGGCACATGGAATGAAAAAAACGACCTTGATATTCCACCCTTTGAGTTACAATCGGGACAACTGGGAGAGGGGGAAGAGTTGGAGTGGGATGAAGAACTAGGAGGGGCTCAACAGCTGGAGGTCTAGTCCACTTAATTTTTGTACTGGAAGGGCTCATCGCCGGTTTCATTGAGAAGACACGTGCGGATGAGGGCTTCTGTCACCGAAAAGGGGTCGCAGTTGGCAGAGGGGCAACGATCTTCAAAGTAACCCTTCTTCTCCTGGCCAACAGTCCGGGGAATGCGTATGCTGGCGCTACGATTGGCTACACCAGCAGAAAAGTCGTTGATGTTGGAGGTTTCATGGAATCCAGTTAGACGTCGGGCATTGTCCAGGCCTCCCTTGGGATCATAGGCACGGATGTGGTACTGGTGCCGCTTGCTTAGTTTCTCAATGGCCTCCTCGATGTACCTAGAGTAAACAGAAAAGATGGCAGTCCAACCTTGTCTCCAGGTATGGAGCCAAGAATGAAGTGCACCAAAATATGATACCAGTAGAACAAATACTTCATGAGGGCAGTGGCTGCATCTTCTTACCTGTGTGTCTCAGTGGTGAGAACAGTGCCCGACAAGCAGTACAAAGTTACTGTTTGTTGAAAAGACTAATCATTTGAAACTTTCTCCCCCTCATAAGCATTAAGCTTATCCACATGCCTGTATTGTTACTAATTTAGTTCTAAAAGATTTTCAAATGCATGAATTTGTCAACTTTTCCCTGTCACCATGACATATGTCACAAATATATATATCGATATATATTTATATAATGATATATGACTAATATATATTATATAAATTATAACAAATATTTATCACTGTGAATCAGAAGTATTATTTGGTATTTTTCAAATAGGAACAAAATGAGAGAATGTGAAGGCAAGTGTCAACACCTAAAGTACGTCCAGACTGAGAAGTCAAGTTTACTCATCTTTGGCAAATATTTGCAAGTCATCCTGCAAAGGAGACTTTGCTGAGAGATTGCTAAGTCTCCTCCCAAGTTTTCTGCCACAGGAGATTAAAGATGGCCCCAGCAGAAGGTACTCACTTCAGACCATTCTCCTCCCGCATGGCCTTGGTGCTGAAGTTGGTATGGCAGCCTGCACCATTCCAGTTCCCAGGAATGGGCTTAGGATCAAAGGTTGCTATCACTCCAAAGTCTTCACACACACGATGCAAGATGAAACGGGCCACCCAGAGATGATCTCCCATGCTGATTCCTTCACAAGGTCCAATCTGAAATTCCCACTAGAAACGAGAAGCTTGGCCATTAAAACAAAGCTAACTGCTCACTCCAACTCAGAATCTCCTAAACCTGTTCTCTTCTCACCTGTACTCCAACCCGTTCTTAGGTTTTGGGTTAGTGAGTGGTGTATCAGCAGCCCTTACTAGCAAAAGTCCTATGTACACCTACCTACCCTTCTTCATTGATGGATTGGAGCTATACTTACCTGGGCAGGCATGACCTCGGCATTAGTCCCCGCAATCTTGACTCCAGCATACAAGCAGGCCCGGTAATGGGCCTCCACGATGTCCCTGCCATAGGCTCTGTCTGCTCCCACACCACAGTAATATGGACCTACAGAAGCATCAGGACAAAACACTAAGAGTCAAGAAATCCAGAGAATCCCAAAGTCAGAGATCAGAAGGCCCTTAAGCCTTGCCCTCTTGAATCACTATCCTTGCCTTCATCTGCAGGTGCGGGGCAGGGGAGGGGCAATAGGGGAGTTCCTCTTCACCACAGCTTCAGTGGGGCCAAACGTTCCCCCTAAAACCTTACTTTATATATTCATATCCATTTTTGGACTTTGGTGATGTGAGGGCTGTTTCGCCTTTACTGTATTATTTTGCTTCTTGATTCTGAAAGTCATTCCCATCCCTGGGAAGGGGCATTCCTGCACAGTTAGACACTTCTGGGAATTTCACCTCTAACCCAAGGAGACTTACCCTGGGGCCCTGGGAAGCCGTTGGAAGGCCAACCAAAGGGGTGCCCATCTGTCCCCATGAGGGTATACTCCTGCTCCATGCCAAACCAGGGGTGCTGGTTGCTCACCATGTCCATTATCCGTTTACAGGTGTGCCTCAAATTGGTCTCTAGAAAAAAGAGTCAATAATACGCCATCAGGGATCTAAAGACATAGATGCTGAATACCGATGCTGATGGGAGAATAGTCCTTGGATTCTATACAACTGAGGTGTGCACTATGGTATGAACTGACCCAGTATAGGCCTTCTTGGGATCACC 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Task1_train_2201 | The variant affects gene GLUL (glutamate-ammonia ligase), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency | GAGAATAGAAATCGTAAAGCCAGTTAATCTTACATTATGTTAGGCTATTGTATTAGGCTAGGAATGGTCAAAACAATGTTATGGTAAGCCAAAACCAAACTCAGGGGAGCAAAGGAAGGGGGAGGAGTGGGGCTTGTACCCTGCTACAAACCTCTAGGCTAGGAAATGCCAAGATTGTGTGTAACTAAGTCTAGGTGAAAAACTTAATCCCTTAAGTCCCAAATACCCAACTTAGAGAGGTACAGGAAACGGCTGGTCAGCAACATCACTCCAGTGTTTTAAAAACTCAGAGTACATAAACTTGAGCTTATTTTGCCTGTTTTAGGAAATAAAGAAATATAATGGCACATAGGGATTTGAAAGAATCACAAACACATCAGAGAGATCTTATGTTAGGCTGATTTATAAGTGCTGCTTTGGGCAGTTACACAGTTTGTTTACAATGAGGAGTTATTTGACTTTGAACATACTGTACATGGCAATTAGAAGTTGTCATGGCAAAAGAAAACCACAGCTGGCCTGCCACAGCCAACACAAGAACCAGAAAATGGTAGATGAAATGAAGGAATAAAGGTGGGGTTTATTCCTTATTATAAAAGAAAAAAAATAATTCTTCAGCAGTCTTAACAAAGACATCAAGATACAAAATTACAAGTGTTTTGACTCCAGCCCTGTCCCCATCTCCTCCAAGAGCAGAGGTAGGAGACAGTTGAAGCAAACAAGCAATTCTGTAAAAATTACCTAGAAACCCTACAAATTTGATTAAAATCTAAACTTCTATAATTTTGCTTTTTAAAAAATTTAATATCAAAAGGCCTGCTTTAGTGACATGCTATTCCTACCAGAAAATAACCCCAATACCCCCTCTGTCAGTAACATGCTCAAGTTGACCAGCCAACTCTTATCTCTAAACCTATGTGGACAAGTGTGTCTTTTAAACCAAAGCCACGGAGATCAAGTGACTGCTAGTAACGTGTTGTCTGTTAACTAATCCAGTGCCCACCTTCTCCAGAGGGTGGGCAGGGCAGAAACCCAAAAGGGTCTTGAGGGCCTAATCCCAGATCACCATCTAAGAACCACTTCCCTTGCTCTCTACTCAAAATGAGATGCTTTATTTCTAATCCGACTATTTGTCTCAAATTTGGTGCCCCGTGACCTGGATGGTTTTTTCCTTTAGCAAAACACACATAATCCACAAAACCATACATATAGTTTTTTGTCTTTACATTTAAATATAAAAATACTATTCTGCTTTGTGTGATAAATCAAGGACCAAGCAGTAAGAACCTTTTCTTCTTTCAAGGTAGGGATATCCATCAGTTTATACTAAGCTTCGTGTTCAGAGCAGGGCATTTAGTCCCAAGCCAGGCTAGTCCCACAAGCAAGAGACCAAAGCCATTCTCTCTGATTCCCAACCCCTACCTTCTCTCCTAATTCCCACTTTTAATAGAAAAGTTGGTTATAACTTTTTAAGAAAAGTTTCCACCACGAGGGCAAGTCCTAACCTAACCAGAGTACGTCAGGTCTTCCCCTTTCAGCTACCTGGAAGAAGAGACCCCCTTCTGCAAACGTGCTCTGTCCGGATAGCTACGCCTATTGGACAGGTGCACCCCATTAAATGGAAGCAGTGGTTATGTCTCCCCACCCTCCTCCCCACTAATGCACTAAAAAGCTTCAGTGATAGGGAAAAAAAGGAGGGTAGGTGTGAAGAAATTAATAACTTGACCCCTCTATCCCAGCCAAACAAAGAAAGCAAGATTAACTGGGCACATGGAATGAAAAAAACGACCTTGATATTCCACCCTTTGAGTTACAATCGGGACAACTGGGAGAGGGGGAAGAGTTGGAGTGGGATGAAGAACTAGGAGGGGCTCAACAGCTGGAGGTCTAGTCCACTTAATTTTTGTACTGGAAGGGCTCATCGCCGGTTTCATTGAGAAGACACGTGCGGATGAGGGCTTCTGTCACCGAAAAGGGGTCGCAGTTGGCAGAGGGGCGACGATCTTCAAAGTAACCCTTCTTCTCCTGGCCAACAGTCCGGGGAATGCGTATGCTGGCGCTACGATTGGCTACACCAGCAGAAAAGTCGTTGATGTTGGAGGTTTCATGGAATCCAGTTAGACGTCGGGCATTGTCCAGGCCTCCCTTGGGATCATAGGCACGGATGTGGTACTGGTGCCGCTTGCTTAGTTTCTCAATGGCCTCCTCGATGTACCTAGAGTAAACAGAAAAGATGGCAGTCCAACCTTGTCTCCAGGTATGGAGCCAAGAATGAAGTGCACCAAAATATGATACCAGTAGAACAAATACTTCATGAGGGCAGTGGCTGCATCTTCTTACCTGTGTGTCTCAGTGGTGAGAACAGTGCCCGACAAGCAGTACAAAGTTACTGTTTGTTGAAAAGACTAATCATTTGAAACTTTCTCCCCCTCATAAGCATTAAGCTTATCCACATGCCTGTATTGTTACTAATTTAGTTCTAAAAGATTTTCAAATGCATGAATTTGTCAACTTTTCCCTGTCACCATGACATATGTCACAAATATATATATCGATATATATTTATATAATGATATATGACTAATATATATTATATAAATTATAACAAATATTTATCACTGTGAATCAGAAGTATTATTTGGTATTTTTCAAATAGGAACAAAATGAGAGAATGTGAAGGCAAGTGTCAACACCTAAAGTACGTCCAGACTGAGAAGTCAAGTTTACTCATCTTTGGCAAATATTTGCAAGTCATCCTGCAAAGGAGACTTTGCTGAGAGATTGCTAAGTCTCCTCCCAAGTTTTCTGCCACAGGAGATTAAAGATGGCCCCAGCAGAAGGTACTCACTTCAGACCATTCTCCTCCCGCATGGCCTTGGTGCTGAAGTTGGTATGGCAGCCTGCACCATTCCAGTTCCCAGGAATGGGCTTAGGATCAAAGGTTGCTATCACTCCAAAGTCTTCACACACACGATGCAAGATGAAACGGGCCACCCAGAGATGATCTCCCATGCTGATTCCTTCACAAGGTCCAATCTGAAATTCCCACTAGAAACGAGAAGCTTGGCCATTAAAACAAAGCTAACTGCTCACTCCAACTCAGAATCTCCTAAACCTGTTCTCTTCTCACCTGTACTCCAACCCGTTCTTAGGTTTTGGGTTAGTGAGTGGTGTATCAGCAGCCCTTACTAGCAAAAGTCCTATGTACACCTACCTACCCTTCTTCATTGATGGATTGGAGCTATACTTACCTGGGCAGGCATGACCTCGGCATTAGTCCCCGCAATCTTGACTCCAGCATACAAGCAGGCCCGGTAATGGGCCTCCACGATGTCCCTGCCATAGGCTCTGTCTGCTCCCACACCACAGTAATATGGACCTACAGAAGCATCAGGACAAAACACTAAGAGTCAAGAAATCCAGAGAATCCCAAAGTCAGAGATCAGAAGGCCCTTAAGCCTTGCCCTCTTGAATCACTATCCTTGCCTTCATCTGCAGGTGCGGGGCAGGGGAGGGGCAATAGGGGAGTTCCTCTTCACCACAGCTTCAGTGGGGCCAAACGTTCCCCCTAAAACCTTACTTTATATATTCATATCCATTTTTGGACTTTGGTGATGTGAGGGCTGTTTCGCCTTTACTGTATTATTTTGCTTCTTGATTCTGAAAGTCATTCCCATCCCTGGGAAGGGGCATTCCTGCACAGTTAGACACTTCTGGGAATTTCACCTCTAACCCAAGGAGACTTACCCTGGGGCCCTGGGAAGCCGTTGGAAGGCCAACCAAAGGGGTGCCCATCTGTCCCCATGAGGGTATACTCCTGCTCCATGCCAAACCAGGGGTGCTGGTTGCTCACCATGTCCATTATCCGTTTACAGGTGTGCCTCAAATTGGTCTCTAGAAAAAAGAGTCAATAATACGCCATCAGGGATCTAAAGACATAGATGCTGAATACCGATGCTGATGGGAGAATAGTCCTTGGATTCTATACAACTGAGGTGTGCACTATGGTATGAACTGACCCAGTATAGGCCTTCTTGGGATCACCGAGTCAGAAAAATGAGAGAAGCTGTTAATTGTACATCTGTAGGAAGACTCT | GAGAATAGAAATCGTAAAGCCAGTTAATCTTACATTATGTTAGGCTATTGTATTAGGCTAGGAATGGTCAAAACAATGTTATGGTAAGCCAAAACCAAACTCAGGGGAGCAAAGGAAGGGGGAGGAGTGGGGCTTGTACCCTGCTACAAACCTCTAGGCTAGGAAATGCCAAGATTGTGTGTAACTAAGTCTAGGTGAAAAACTTAATCCCTTAAGTCCCAAATACCCAACTTAGAGAGGTACAGGAAACGGCTGGTCAGCAACATCACTCCAGTGTTTTAAAAACTCAGAGTACATAAACTTGAGCTTATTTTGCCTGTTTTAGGAAATAAAGAAATATAATGGCACATAGGGATTTGAAAGAATCACAAACACATCAGAGAGATCTTATGTTAGGCTGATTTATAAGTGCTGCTTTGGGCAGTTACACAGTTTGTTTACAATGAGGAGTTATTTGACTTTGAACATACTGTACATGGCAATTAGAAGTTGTCATGGCAAAAGAAAACCACAGCTGGCCTGCCACAGCCAACACAAGAACCAGAAAATGGTAGATGAAATGAAGGAATAAAGGTGGGGTTTATTCCTTATTATAAAAGAAAAAAAATAATTCTTCAGCAGTCTTAACAAAGACATCAAGATACAAAATTACAAGTGTTTTGACTCCAGCCCTGTCCCCATCTCCTCCAAGAGCAGAGGTAGGAGACAGTTGAAGCAAACAAGCAATTCTGTAAAAATTACCTAGAAACCCTACAAATTTGATTAAAATCTAAACTTCTATAATTTTGCTTTTTAAAAAATTTAATATCAAAAGGCCTGCTTTAGTGACATGCTATTCCTACCAGAAAATAACCCCAATACCCCCTCTGTCAGTAACATGCTCAAGTTGACCAGCCAACTCTTATCTCTAAACCTATGTGGACAAGTGTGTCTTTTAAACCAAAGCCACGGAGATCAAGTGACTGCTAGTAACGTGTTGTCTGTTAACTAATCCAGTGCCCACCTTCTCCAGAGGGTGGGCAGGGCAGAAACCCAAAAGGGTCTTGAGGGCCTAATCCCAGATCACCATCTAAGAACCACTTCCCTTGCTCTCTACTCAAAATGAGATGCTTTATTTCTAATCCGACTATTTGTCTCAAATTTGGTGCCCCGTGACCTGGATGGTTTTTTCCTTTAGCAAAACACACATAATCCACAAAACCATACATATAGTTTTTTGTCTTTACATTTAAATATAAAAATACTATTCTGCTTTGTGTGATAAATCAAGGACCAAGCAGTAAGAACCTTTTCTTCTTTCAAGGTAGGGATATCCATCAGTTTATACTAAGCTTCGTGTTCAGAGCAGGGCATTTAGTCCCAAGCCAGGCTAGTCCCACAAGCAAGAGACCAAAGCCATTCTCTCTGATTCCCAACCCCTACCTTCTCTCCTAATTCCCACTTTTAATAGAAAAGTTGGTTATAACTTTTTAAGAAAAGTTTCCACCACGAGGGCAAGTCCTAACCTAACCAGAGTACGTCAGGTCTTCCCCTTTCAGCTACCTGGAAGAAGAGACCCCCTTCTGCAAACGTGCTCTGTCCGGATAGCTACGCCTATTGGACAGGTGCACCCCATTAAATGGAAGCAGTGGTTATGTCTCCCCACCCTCCTCCCCACTAATGCACTAAAAAGCTTCAGTGATAGGGAAAAAAAGGAGGGTAGGTGTGAAGAAATTAATAACTTGACCCCTCTATCCCAGCCAAACAAAGAAAGCAAGATTAACTGGGCACATGGAATGAAAAAAACGACCTTGATATTCCACCCTTTGAGTTACAATCGGGACAACTGGGAGAGGGGGAAGAGTTGGAGTGGGATGAAGAACTAGGAGGGGCTCAACAGCTGGAGGTCTAGTCCACTTAATTTTTGTACTGGAAGGGCTCATCGCCGGTTTCATTGAGAAGACACGTGCGGATGAGGGCTTCTGTCACCGAAAAGGGGTCGCAGTTGGCAGAGGGGCGACGATCTTCAAAGTAACCCTTCTTCTCCTGGCCAACAGTCCGGGGAATGCATATGCTGGCGCTACGATTGGCTACACCAGCAGAAAAGTCGTTGATGTTGGAGGTTTCATGGAATCCAGTTAGACGTCGGGCATTGTCCAGGCCTCCCTTGGGATCATAGGCACGGATGTGGTACTGGTGCCGCTTGCTTAGTTTCTCAATGGCCTCCTCGATGTACCTAGAGTAAACAGAAAAGATGGCAGTCCAACCTTGTCTCCAGGTATGGAGCCAAGAATGAAGTGCACCAAAATATGATACCAGTAGAACAAATACTTCATGAGGGCAGTGGCTGCATCTTCTTACCTGTGTGTCTCAGTGGTGAGAACAGTGCCCGACAAGCAGTACAAAGTTACTGTTTGTTGAAAAGACTAATCATTTGAAACTTTCTCCCCCTCATAAGCATTAAGCTTATCCACATGCCTGTATTGTTACTAATTTAGTTCTAAAAGATTTTCAAATGCATGAATTTGTCAACTTTTCCCTGTCACCATGACATATGTCACAAATATATATATCGATATATATTTATATAATGATATATGACTAATATATATTATATAAATTATAACAAATATTTATCACTGTGAATCAGAAGTATTATTTGGTATTTTTCAAATAGGAACAAAATGAGAGAATGTGAAGGCAAGTGTCAACACCTAAAGTACGTCCAGACTGAGAAGTCAAGTTTACTCATCTTTGGCAAATATTTGCAAGTCATCCTGCAAAGGAGACTTTGCTGAGAGATTGCTAAGTCTCCTCCCAAGTTTTCTGCCACAGGAGATTAAAGATGGCCCCAGCAGAAGGTACTCACTTCAGACCATTCTCCTCCCGCATGGCCTTGGTGCTGAAGTTGGTATGGCAGCCTGCACCATTCCAGTTCCCAGGAATGGGCTTAGGATCAAAGGTTGCTATCACTCCAAAGTCTTCACACACACGATGCAAGATGAAACGGGCCACCCAGAGATGATCTCCCATGCTGATTCCTTCACAAGGTCCAATCTGAAATTCCCACTAGAAACGAGAAGCTTGGCCATTAAAACAAAGCTAACTGCTCACTCCAACTCAGAATCTCCTAAACCTGTTCTCTTCTCACCTGTACTCCAACCCGTTCTTAGGTTTTGGGTTAGTGAGTGGTGTATCAGCAGCCCTTACTAGCAAAAGTCCTATGTACACCTACCTACCCTTCTTCATTGATGGATTGGAGCTATACTTACCTGGGCAGGCATGACCTCGGCATTAGTCCCCGCAATCTTGACTCCAGCATACAAGCAGGCCCGGTAATGGGCCTCCACGATGTCCCTGCCATAGGCTCTGTCTGCTCCCACACCACAGTAATATGGACCTACAGAAGCATCAGGACAAAACACTAAGAGTCAAGAAATCCAGAGAATCCCAAAGTCAGAGATCAGAAGGCCCTTAAGCCTTGCCCTCTTGAATCACTATCCTTGCCTTCATCTGCAGGTGCGGGGCAGGGGAGGGGCAATAGGGGAGTTCCTCTTCACCACAGCTTCAGTGGGGCCAAACGTTCCCCCTAAAACCTTACTTTATATATTCATATCCATTTTTGGACTTTGGTGATGTGAGGGCTGTTTCGCCTTTACTGTATTATTTTGCTTCTTGATTCTGAAAGTCATTCCCATCCCTGGGAAGGGGCATTCCTGCACAGTTAGACACTTCTGGGAATTTCACCTCTAACCCAAGGAGACTTACCCTGGGGCCCTGGGAAGCCGTTGGAAGGCCAACCAAAGGGGTGCCCATCTGTCCCCATGAGGGTATACTCCTGCTCCATGCCAAACCAGGGGTGCTGGTTGCTCACCATGTCCATTATCCGTTTACAGGTGTGCCTCAAATTGGTCTCTAGAAAAAAGAGTCAATAATACGCCATCAGGGATCTAAAGACATAGATGCTGAATACCGATGCTGATGGGAGAATAGTCCTTGGATTCTATACAACTGAGGTGTGCACTATGGTATGAACTGACCCAGTATAGGCCTTCTTGGGATCACCGAGTCAGAAAAATGAGAGAAGCTGTTAATTGTACATCTGTAGGAAGACTCT 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Task1_train_2202 | This sequence change occurs on Chromosome 1, altering GLUL (glutamate-ammonia ligase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency | GAGAATAGAAATCGTAAAGCCAGTTAATCTTACATTATGTTAGGCTATTGTATTAGGCTAGGAATGGTCAAAACAATGTTATGGTAAGCCAAAACCAAACTCAGGGGAGCAAAGGAAGGGGGAGGAGTGGGGCTTGTACCCTGCTACAAACCTCTAGGCTAGGAAATGCCAAGATTGTGTGTAACTAAGTCTAGGTGAAAAACTTAATCCCTTAAGTCCCAAATACCCAACTTAGAGAGGTACAGGAAACGGCTGGTCAGCAACATCACTCCAGTGTTTTAAAAACTCAGAGTACATAAACTTGAGCTTATTTTGCCTGTTTTAGGAAATAAAGAAATATAATGGCACATAGGGATTTGAAAGAATCACAAACACATCAGAGAGATCTTATGTTAGGCTGATTTATAAGTGCTGCTTTGGGCAGTTACACAGTTTGTTTACAATGAGGAGTTATTTGACTTTGAACATACTGTACATGGCAATTAGAAGTTGTCATGGCAAAAGAAAACCACAGCTGGCCTGCCACAGCCAACACAAGAACCAGAAAATGGTAGATGAAATGAAGGAATAAAGGTGGGGTTTATTCCTTATTATAAAAGAAAAAAAATAATTCTTCAGCAGTCTTAACAAAGACATCAAGATACAAAATTACAAGTGTTTTGACTCCAGCCCTGTCCCCATCTCCTCCAAGAGCAGAGGTAGGAGACAGTTGAAGCAAACAAGCAATTCTGTAAAAATTACCTAGAAACCCTACAAATTTGATTAAAATCTAAACTTCTATAATTTTGCTTTTTAAAAAATTTAATATCAAAAGGCCTGCTTTAGTGACATGCTATTCCTACCAGAAAATAACCCCAATACCCCCTCTGTCAGTAACATGCTCAAGTTGACCAGCCAACTCTTATCTCTAAACCTATGTGGACAAGTGTGTCTTTTAAACCAAAGCCACGGAGATCAAGTGACTGCTAGTAACGTGTTGTCTGTTAACTAATCCAGTGCCCACCTTCTCCAGAGGGTGGGCAGGGCAGAAACCCAAAAGGGTCTTGAGGGCCTAATCCCAGATCACCATCTAAGAACCACTTCCCTTGCTCTCTACTCAAAATGAGATGCTTTATTTCTAATCCGACTATTTGTCTCAAATTTGGTGCCCCGTGACCTGGATGGTTTTTTCCTTTAGCAAAACACACATAATCCACAAAACCATACATATAGTTTTTTGTCTTTACATTTAAATATAAAAATACTATTCTGCTTTGTGTGATAAATCAAGGACCAAGCAGTAAGAACCTTTTCTTCTTTCAAGGTAGGGATATCCATCAGTTTATACTAAGCTTCGTGTTCAGAGCAGGGCATTTAGTCCCAAGCCAGGCTAGTCCCACAAGCAAGAGACCAAAGCCATTCTCTCTGATTCCCAACCCCTACCTTCTCTCCTAATTCCCACTTTTAATAGAAAAGTTGGTTATAACTTTTTAAGAAAAGTTTCCACCACGAGGGCAAGTCCTAACCTAACCAGAGTACGTCAGGTCTTCCCCTTTCAGCTACCTGGAAGAAGAGACCCCCTTCTGCAAACGTGCTCTGTCCGGATAGCTACGCCTATTGGACAGGTGCACCCCATTAAATGGAAGCAGTGGTTATGTCTCCCCACCCTCCTCCCCACTAATGCACTAAAAAGCTTCAGTGATAGGGAAAAAAAGGAGGGTAGGTGTGAAGAAATTAATAACTTGACCCCTCTATCCCAGCCAAACAAAGAAAGCAAGATTAACTGGGCACATGGAATGAAAAAAACGACCTTGATATTCCACCCTTTGAGTTACAATCGGGACAACTGGGAGAGGGGGAAGAGTTGGAGTGGGATGAAGAACTAGGAGGGGCTCAACAGCTGGAGGTCTAGTCCACTTAATTTTTGTACTGGAAGGGCTCATCGCCGGTTTCATTGAGAAGACACGTGCGGATGAGGGCTTCTGTCACCGAAAAGGGGTCGCAGTTGGCAGAGGGGCGACGATCTTCAAAGTAACCCTTCTTCTCCTGGCCAACAGTCCGGGGAATGCGTATGCTGGCGCTACGATTGGCTACACCAGCAGAAAAGTCGTTGATGTTGGAGGTTTCATGGAATCCAGTTAGACGTCGGGCATTGTCCAGGCCTCCCTTGGGATCATAGGCACGGATGTGGTACTGGTGCCGCTTGCTTAGTTTCTCAATGGCCTCCTCGATGTACCTAGAGTAAACAGAAAAGATGGCAGTCCAACCTTGTCTCCAGGTATGGAGCCAAGAATGAAGTGCACCAAAATATGATACCAGTAGAACAAATACTTCATGAGGGCAGTGGCTGCATCTTCTTACCTGTGTGTCTCAGTGGTGAGAACAGTGCCCGACAAGCAGTACAAAGTTACTGTTTGTTGAAAAGACTAATCATTTGAAACTTTCTCCCCCTCATAAGCATTAAGCTTATCCACATGCCTGTATTGTTACTAATTTAGTTCTAAAAGATTTTCAAATGCATGAATTTGTCAACTTTTCCCTGTCACCATGACATATGTCACAAATATATATATCGATATATATTTATATAATGATATATGACTAATATATATTATATAAATTATAACAAATATTTATCACTGTGAATCAGAAGTATTATTTGGTATTTTTCAAATAGGAACAAAATGAGAGAATGTGAAGGCAAGTGTCAACACCTAAAGTACGTCCAGACTGAGAAGTCAAGTTTACTCATCTTTGGCAAATATTTGCAAGTCATCCTGCAAAGGAGACTTTGCTGAGAGATTGCTAAGTCTCCTCCCAAGTTTTCTGCCACAGGAGATTAAAGATGGCCCCAGCAGAAGGTACTCACTTCAGACCATTCTCCTCCCGCATGGCCTTGGTGCTGAAGTTGGTATGGCAGCCTGCACCATTCCAGTTCCCAGGAATGGGCTTAGGATCAAAGGTTGCTATCACTCCAAAGTCTTCACACACACGATGCAAGATGAAACGGGCCACCCAGAGATGATCTCCCATGCTGATTCCTTCACAAGGTCCAATCTGAAATTCCCACTAGAAACGAGAAGCTTGGCCATTAAAACAAAGCTAACTGCTCACTCCAACTCAGAATCTCCTAAACCTGTTCTCTTCTCACCTGTACTCCAACCCGTTCTTAGGTTTTGGGTTAGTGAGTGGTGTATCAGCAGCCCTTACTAGCAAAAGTCCTATGTACACCTACCTACCCTTCTTCATTGATGGATTGGAGCTATACTTACCTGGGCAGGCATGACCTCGGCATTAGTCCCCGCAATCTTGACTCCAGCATACAAGCAGGCCCGGTAATGGGCCTCCACGATGTCCCTGCCATAGGCTCTGTCTGCTCCCACACCACAGTAATATGGACCTACAGAAGCATCAGGACAAAACACTAAGAGTCAAGAAATCCAGAGAATCCCAAAGTCAGAGATCAGAAGGCCCTTAAGCCTTGCCCTCTTGAATCACTATCCTTGCCTTCATCTGCAGGTGCGGGGCAGGGGAGGGGCAATAGGGGAGTTCCTCTTCACCACAGCTTCAGTGGGGCCAAACGTTCCCCCTAAAACCTTACTTTATATATTCATATCCATTTTTGGACTTTGGTGATGTGAGGGCTGTTTCGCCTTTACTGTATTATTTTGCTTCTTGATTCTGAAAGTCATTCCCATCCCTGGGAAGGGGCATTCCTGCACAGTTAGACACTTCTGGGAATTTCACCTCTAACCCAAGGAGACTTACCCTGGGGCCCTGGGAAGCCGTTGGAAGGCCAACCAAAGGGGTGCCCATCTGTCCCCATGAGGGTATACTCCTGCTCCATGCCAAACCAGGGGTGCTGGTTGCTCACCATGTCCATTATCCGTTTACAGGTGTGCCTCAAATTGGTCTCTAGAAAAAAGAGTCAATAATACGCCATCAGGGATCTAAAGACATAGATGCTGAATACCGATGCTGATGGGAGAATAGTCCTTGGATTCTATACAACTGAGGTGTGCACTATGGTATGAACTGACCCAGTATAGGCCTTCTTGGGATCACCGAGTCAGAAAAATGAGAGAAGCTGTTAATTGTACATCTGTAGGAAGACTCT | GAGAATAGAAATCGTAAAGCCAGTTAATCTTACATTATGTTAGGCTATTGTATTAGGCTAGGAATGGTCAAAACAATGTTATGGTAAGCCAAAACCAAACTCAGGGGAGCAAAGGAAGGGGGAGGAGTGGGGCTTGTACCCTGCTACAAACCTCTAGGCTAGGAAATGCCAAGATTGTGTGTAACTAAGTCTAGGTGAAAAACTTAATCCCTTAAGTCCCAAATACCCAACTTAGAGAGGTACAGGAAACGGCTGGTCAGCAACATCACTCCAGTGTTTTAAAAACTCAGAGTACATAAACTTGAGCTTATTTTGCCTGTTTTAGGAAATAAAGAAATATAATGGCACATAGGGATTTGAAAGAATCACAAACACATCAGAGAGATCTTATGTTAGGCTGATTTATAAGTGCTGCTTTGGGCAGTTACACAGTTTGTTTACAATGAGGAGTTATTTGACTTTGAACATACTGTACATGGCAATTAGAAGTTGTCATGGCAAAAGAAAACCACAGCTGGCCTGCCACAGCCAACACAAGAACCAGAAAATGGTAGATGAAATGAAGGAATAAAGGTGGGGTTTATTCCTTATTATAAAAGAAAAAAAATAATTCTTCAGCAGTCTTAACAAAGACATCAAGATACAAAATTACAAGTGTTTTGACTCCAGCCCTGTCCCCATCTCCTCCAAGAGCAGAGGTAGGAGACAGTTGAAGCAAACAAGCAATTCTGTAAAAATTACCTAGAAACCCTACAAATTTGATTAAAATCTAAACTTCTATAATTTTGCTTTTTAAAAAATTTAATATCAAAAGGCCTGCTTTAGTGACATGCTATTCCTACCAGAAAATAACCCCAATACCCCCTCTGTCAGTAACATGCTCAAGTTGACCAGCCAACTCTTATCTCTAAACCTATGTGGACAAGTGTGTCTTTTAAACCAAAGCCACGGAGATCAAGTGACTGCTAGTAACGTGTTGTCTGTTAACTAATCCAGTGCCCACCTTCTCCAGAGGGTGGGCAGGGCAGAAACCCAAAAGGGTCTTGAGGGCCTAATCCCAGATCACCATCTAAGAACCACTTCCCTTGCTCTCTACTCAAAATGAGATGCTTTATTTCTAATCCGACTATTTGTCTCAAATTTGGTGCCCCGTGACCTGGATGGTTTTTTCCTTTAGCAAAACACACATAATCCACAAAACCATACATATAGTTTTTTGTCTTTACATTTAAATATAAAAATACTATTCTGCTTTGTGTGATAAATCAAGGACCAAGCAGTAAGAACCTTTTCTTCTTTCAAGGTAGGGATATCCATCAGTTTATACTAAGCTTCGTGTTCAGAGCAGGGCATTTAGTCCCAAGCCAGGCTAGTCCCACAAGCAAGAGACCAAAGCCATTCTCTCTGATTCCCAACCCCTACCTTCTCTCCTAATTCCCACTTTTAATAGAAAAGTTGGTTATAACTTTTTAAGAAAAGTTTCCACCACGAGGGCAAGTCCTAACCTAACCAGAGTACGTCAGGTCTTCCCCTTTCAGCTACCTGGAAGAAGAGACCCCCTTCTGCAAACGTGCTCTGTCCGGATAGCTACGCCTATTGGACAGGTGCACCCCATTAAATGGAAGCAGTGGTTATGTCTCCCCACCCTCCTCCCCACTAATGCACTAAAAAGCTTCAGTGATAGGGAAAAAAAGGAGGGTAGGTGTGAAGAAATTAATAACTTGACCCCTCTATCCCAGCCAAACAAAGAAAGCAAGATTAACTGGGCACATGGAATGAAAAAAACGACCTTGATATTCCACCCTTTGAGTTACAATCGGGACAACTGGGAGAGGGGGAAGAGTTGGAGTGGGATGAAGAACTAGGAGGGGCTCAACAGCTGGAGGTCTAGTCCACTTAATTTTTGTACTGGAAGGGCTCATCGCCGGTTTCATTGAGAAGACACGTGCGGATGAGGGCTTCTGTCACCGAAAAGGGGTCGCAGTTGGCAGAGGGGCGACGATCTTCAAAGTAACCCTTCTTCTCCTGGCCAACAGTCCGGGGAATGCTTATGCTGGCGCTACGATTGGCTACACCAGCAGAAAAGTCGTTGATGTTGGAGGTTTCATGGAATCCAGTTAGACGTCGGGCATTGTCCAGGCCTCCCTTGGGATCATAGGCACGGATGTGGTACTGGTGCCGCTTGCTTAGTTTCTCAATGGCCTCCTCGATGTACCTAGAGTAAACAGAAAAGATGGCAGTCCAACCTTGTCTCCAGGTATGGAGCCAAGAATGAAGTGCACCAAAATATGATACCAGTAGAACAAATACTTCATGAGGGCAGTGGCTGCATCTTCTTACCTGTGTGTCTCAGTGGTGAGAACAGTGCCCGACAAGCAGTACAAAGTTACTGTTTGTTGAAAAGACTAATCATTTGAAACTTTCTCCCCCTCATAAGCATTAAGCTTATCCACATGCCTGTATTGTTACTAATTTAGTTCTAAAAGATTTTCAAATGCATGAATTTGTCAACTTTTCCCTGTCACCATGACATATGTCACAAATATATATATCGATATATATTTATATAATGATATATGACTAATATATATTATATAAATTATAACAAATATTTATCACTGTGAATCAGAAGTATTATTTGGTATTTTTCAAATAGGAACAAAATGAGAGAATGTGAAGGCAAGTGTCAACACCTAAAGTACGTCCAGACTGAGAAGTCAAGTTTACTCATCTTTGGCAAATATTTGCAAGTCATCCTGCAAAGGAGACTTTGCTGAGAGATTGCTAAGTCTCCTCCCAAGTTTTCTGCCACAGGAGATTAAAGATGGCCCCAGCAGAAGGTACTCACTTCAGACCATTCTCCTCCCGCATGGCCTTGGTGCTGAAGTTGGTATGGCAGCCTGCACCATTCCAGTTCCCAGGAATGGGCTTAGGATCAAAGGTTGCTATCACTCCAAAGTCTTCACACACACGATGCAAGATGAAACGGGCCACCCAGAGATGATCTCCCATGCTGATTCCTTCACAAGGTCCAATCTGAAATTCCCACTAGAAACGAGAAGCTTGGCCATTAAAACAAAGCTAACTGCTCACTCCAACTCAGAATCTCCTAAACCTGTTCTCTTCTCACCTGTACTCCAACCCGTTCTTAGGTTTTGGGTTAGTGAGTGGTGTATCAGCAGCCCTTACTAGCAAAAGTCCTATGTACACCTACCTACCCTTCTTCATTGATGGATTGGAGCTATACTTACCTGGGCAGGCATGACCTCGGCATTAGTCCCCGCAATCTTGACTCCAGCATACAAGCAGGCCCGGTAATGGGCCTCCACGATGTCCCTGCCATAGGCTCTGTCTGCTCCCACACCACAGTAATATGGACCTACAGAAGCATCAGGACAAAACACTAAGAGTCAAGAAATCCAGAGAATCCCAAAGTCAGAGATCAGAAGGCCCTTAAGCCTTGCCCTCTTGAATCACTATCCTTGCCTTCATCTGCAGGTGCGGGGCAGGGGAGGGGCAATAGGGGAGTTCCTCTTCACCACAGCTTCAGTGGGGCCAAACGTTCCCCCTAAAACCTTACTTTATATATTCATATCCATTTTTGGACTTTGGTGATGTGAGGGCTGTTTCGCCTTTACTGTATTATTTTGCTTCTTGATTCTGAAAGTCATTCCCATCCCTGGGAAGGGGCATTCCTGCACAGTTAGACACTTCTGGGAATTTCACCTCTAACCCAAGGAGACTTACCCTGGGGCCCTGGGAAGCCGTTGGAAGGCCAACCAAAGGGGTGCCCATCTGTCCCCATGAGGGTATACTCCTGCTCCATGCCAAACCAGGGGTGCTGGTTGCTCACCATGTCCATTATCCGTTTACAGGTGTGCCTCAAATTGGTCTCTAGAAAAAAGAGTCAATAATACGCCATCAGGGATCTAAAGACATAGATGCTGAATACCGATGCTGATGGGAGAATAGTCCTTGGATTCTATACAACTGAGGTGTGCACTATGGTATGAACTGACCCAGTATAGGCCTTCTTGGGATCACCGAGTCAGAAAAATGAGAGAAGCTGTTAATTGTACATCTGTAGGAAGACTCT |
Task1_train_2203 | This variant affects gene RNASEL (ribonuclease L) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Prostate cancer, hereditary, 1 | TCATCGCTGAAGCCCTGGCTTGCTCCCCCGCACCATATTGCTTCCTGGGACTTTACGGTCAGCCTTGCTTTTCTTTTAACATTTAAAAGAAAATGCTATTTTCCTTCCCTTTGTTTGGCTTGGACTAGTGGATTCTGACTTGTTCTGCCTTGGAGTCTGTGTCTTCACTACGTCACATCTTGTCCTGACATCCTCAACTTTGACCTCAATTTTGTCAGTAAGTTTCATGGTTACTGCCACCTTGTCTGAAGGAACTCACCTCTAGGATTCTCAGATTTCTGGAGCTACTTTGATCCATGACATGCCTTCATCTGTTTATTTTGCCAATGGCAATCTAAGGCTAGCCTGGTATTCTGTTGGCATCTACCAACCTTCATGTAGACTAACAGAACCCAGTTATAATTGGTAGCAGGAGACACTGCACTGTAATTATGAATTTGTTGTAATAATGATCCACAAATTGAATCATCCACATTTACTCTAGGCCTTTCCTCTCTGCAATGAAAAACTTTTCCTATCATAAACAAAGATCCCACAATTTCTAAGAGAGAATTGGGGATTGGGGACTCACCTATTAAGATGTTTTGTGGTTGCAGATCCTGGTGGGTGTATCCACAGGACAAGTGTAGTTCTTGAACAGCCTTAAATATAGATGACAGGACATTTCGGGCAAATTCATCTTCCTCATTTTCCACATCTTCCCCTCTGTGCACATCCAAACACGCTTCCAGAGTCTGCTCACAGAGGGTGACACACACAAACAAGTGGCCCCTGTGGCTCTCACTCCCATAGAATGTCACCAAGTGACTGTTCTCTCGGCTGCTTTGCAGACAAGAGACTTCCCGCTGTGCACGTGGGCTGCCCTCACAGAACGTCTTCACAGCTACTTCTTGCTTCTCATAGAACCCCAGGTAGATGCCTCCTTCTGAAGTATCAGCAATTTTGTATTTTTCATCAATAAAGAACTTGAGTTTGCCAATCATAGGGCGGTATATTCTGTGGAGATCCTTCAGGGCTGCCCCCCAGTGTGAGCTCTGAGGCTTCCAGTCTTCAGCAGGAGGGTGAAAATCTTCTTTGGCTCCATGAGAGAGAAGAACCTTCACAAGGGAATGGTCATAATTCCGCCTCGCTGTCATAACAAGATCCCCACAATCTGTACTGGCTCCACGTTTGCACAGCAACTCGGCGATTTTCTTCAGTTTGAGTTCAACAGCAAGCAGCAGTGCTGTTTTGCCATCACTGTCTGTGTCATTAATCTCTATGTGCTCTTGCTCCAGAAGCCTCTGCACCAAACCCAAGTGCTTCTTCTCCACTGCCAGGATCAGGGGAGTCTTCCCTCTTTCTCCCCTCACATTGACATCAGCCCCATGGTCCAGCAGCAGATGCGTAATAGCCTCCACATCACTATCGTCAGAGCTCAGGAGAGCATGGATCAAGGCATTTCTGCCCATATTGTCACAGGCGTTTACATCTGCCCCCATCTCATCAAGGAGAATCTTCAAGACCTCTACGTGTCCTTTTTCAGCAGCGTCCATGAGAGCTGTGGCCCCTCCTTTCCTCAGCCGCTCTTGATCCTCCTTTGTCTTTCGCCTCAAATTCACATTTGCTCCTCTCTTATAAAGGAATTTTAGGGCTTTGACCTTACCATACACAGCGGCTTCCATGAAGGCTGTGAAGCCATAAAAATCACACTCATTGACATCTGCTCCTTTAGAAAGGAAAAGTTTCAGCAGCTTCACGCTCCCCGCAATCGCTGCGAGGATAAAAGGCGTGGCCCCATTCTTCTTCCTCAGAACAGGGTCAGCACCATGACGAAGCAGAAGTTCCACAATGTCCTCCCTGCTCATTTGTACTGCGTTATGCAGAGGTGTCCAGCCCCCTTCCTCTTCCTGGAAATTAACATTGGCTCCACCTTCCAGCAATTGCTGGACCAGGTCAACATCTTCGTTTTGAACAGCTTTAATCAGCAAGTGATTGTCTTCCACTGCAGCCCTTCTACCGCTGGAGGACGTGGGTCCCTCCTGGGGGTTGTTATGATCCCTGCTCTCCATGACGGTAAATGCCACCTGCTACCACTTTTAGCCTTTTCCTTGAGAAAATGCAAATTTATCTCCTAGCACTTAATCAAAGAAGCTTTGAGTGTAAATTGGGATTCTCTGGCAACAGAGCAGCAGTATGAAGAAGGAACAATGTTCTCAGTCTTCTGACATTCCACCTGGCAACGAAGAGAGGTGCTTTGTAATTTTACAATAGGGAGAAAACACTTGAATCAGAGAAATTAATTATATTAGCATTTTTTCTAAATACATATATTTATTTCTTATAAAACTTTTAAATTACAGAATATTATAAATATATGTAAATTCAAAATAAGAAAATTATTTCTCTAGTCCCAATGCCCAGAAACAGCCAATGTTAATATTTTAGTGTATTTCTATATATTTTTTAAGACATTTGGAATTATACTCTGTAAGTAACTGTATCCTACTTCCTTTCATTTAATACCATACTATAAGTCATTTCCTGTGTTATTGCAAAGTCTTGTAAAACATTTTTCATGACTATGTAATATGAAATCATACAGTTGTTTCATTTCTCTATTACTGAGTGGTTTTCAAAAATAAGTTTTAAAGGGTTTTTTAAAATTAAAAATTTAAAAAATCTAAATGATGTTGCAGCAAATTCAGCTTATTTTAGTTTATTTTCTTTCGATAGATCTTATGATAGATTTCATATGATAGACTTCAAAGAATTTAATGACTATTCAAAAGATATGATTGTATTTAGGATTCTTAACCTATATTAACAAATTGCTTTCAATGTCATATAAATATATTCTTACCAGAGATAGGTGGCTTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGACCATGAAAATATGCACATCAATTATTTATCAATAAAAAAAGAAGAACCCTCATTCAATAAGAAAAATATATTTCTTGGCTTTTTTTCCCTTTGCATTTCTTATGTCACCAGGAAGGTTGATCACTGTGTTTGCTGACTCTGTGCATGTCCTCTTTGTACAACCCTGTGCCCCTATTTAAAGTACAGACAATATCTGACTTATGTTTTTTGACTTTGATTTATGATTTTTTGACTTTGCAGTGGTGGAAAAGCAATAAACATTCAGTAGAAACCACACTTCAAGTACACATACAACCATTCTGTTTTTTATTTCAGCATAGCATTCGATAAATACATGAGACATTTAACACTTTATTATAAAATAAGCTTTGAGCTAGATGATTTTGCCCAACTGTAGCCTAATGTAAGTGTTCTGAGCACATTTAAGGTAAGCTAGGATAAGCTATGACGTTCAGTAGATTAGGTGTATTAAATGTGCTTTTGACCTACAATATTTTCAATTTAGGATGGGTTTATCTGTATGTAACCCCATCATAAGTCAAGGAGTATCTGCAGTAGTGAAAAGAGCTTGTACTCTGACCTTAGGGAGATCTAAGTTTGAGCTTGTGGCTGTGTAATTTTTTACTATTACTTCCTGTAACCTTGGATTGTTGAATCTCAATTTTCTATTTCCTGAAATGGAGACAAAAATAAATACAGTCATGTGTGTAAAGTACATTAAAGTATGGAGTGTTGCAAATATTAGCCACTCAATGAATGTTAGAGCTAATTATATCCCGTTATGAAAAAATAAATTGCTTAGTGAATTCTATTCTCCCTACACATGTGCATATAGCTACTACACGAATAGGCAACTGGCAGCTATCAATTTCGTCCAACTGTCAATCAGATCTGAGAATTACAGATCCAGTTCAATCATCAGACAGCCCGAAACTGTTACCTGAATATTTAAATAACTGCATCTGCTATAGAATTCACGAAGCAACCCTTTTTCAGCAATCTCACCACTCTGACAGTTTCAAAGCCTCAGAGGTTAATTGATTAGCCTCTTAGAAGTTTAATTAATTGTGCAACACATACACGATCACCAGGCAATGAAATCTTTGAACCAAAGTGTTTGTGTAGACCGTCCCCATTACAATCAGATGTGAGGTGGGCTGGTATAAACAAAGGAGCCGGGAAGGAGAGGAAATATCAAGGAAGCCCTGAGTGACGCAT | TCATCGCTGAAGCCCTGGCTTGCTCCCCCGCACCATATTGCTTCCTGGGACTTTACGGTCAGCCTTGCTTTTCTTTTAACATTTAAAAGAAAATGCTATTTTCCTTCCCTTTGTTTGGCTTGGACTAGTGGATTCTGACTTGTTCTGCCTTGGAGTCTGTGTCTTCACTACGTCACATCTTGTCCTGACATCCTCAACTTTGACCTCAATTTTGTCAGTAAGTTTCATGGTTACTGCCACCTTGTCTGAAGGAACTCACCTCTAGGATTCTCAGATTTCTGGAGCTACTTTGATCCATGACATGCCTTCATCTGTTTATTTTGCCAATGGCAATCTAAGGCTAGCCTGGTATTCTGTTGGCATCTACCAACCTTCATGTAGACTAACAGAACCCAGTTATAATTGGTAGCAGGAGACACTGCACTGTAATTATGAATTTGTTGTAATAATGATCCACAAATTGAATCATCCACATTTACTCTAGGCCTTTCCTCTCTGCAATGAAAAACTTTTCCTATCATAAACAAAGATCCCACAATTTCTAAGAGAGAATTGGGGATTGGGGACTCACCTATTAAGATGTTTTGTGGTTGCAGATCCTGGTGGGTGTATCCACAGGACAAGTGTAGTTCTTGAACAGCCTTAAATATAGATGACAGGACATTTCGGGCAAATTCATCTTCCTCATTTTCCACATCTTCCCCTCTGTGCACATCCAAACACGCTTCCAGAGTCTGCTCACAGAGGGTGACACACACAAACAAGTGGCCCCTGTGGCTCTCACTCCCATAGAATGTCACCAAGTGACTGTTCTCTCGGCTGCTTTGCAGACAAGAGACTTCCCGCTGTGCACGTGGGCTGCCCTCACAGAACGTCTTCACAGCTACTTCTTGCTTCTCATAGAACCCCAGGTAGATGCCTCCTTCTGAAGTATCAGCAATTTTGTATTTTTCATCAATAAAGAACTTGAGTTTGCCAATCATAGGGCGGTATATTCTGTGGAGATCCTTCAGGGCTGCCCCCCAGTGTGAGCTCTGAGGCTTCCAGTCTTCAGCAGGAGGGTGAAAATCTTCTTTGGCTCCATGAGAGAGAAGAACCTTCACAAGGGAATGGTCATAATTCCGCCTCGCTGTCATAACAAGATCCCCACAATCTGTACTGGCTCCACGTTTGCACAGCAACTCGGCGATTTTCTTCAGTTTGAGTTCAACAGCAAGCAGCAGTGCTGTTTTGCCATCACTGTCTGTGTCATTAATCTCTATGTGCTCTTGCTCCAGAAGCCTCTGCACCAAACCCAAGTGCTTCTTCTCCACTGCCAGGATCAGGGGAGTCTTCCCTCTTTCTCCCCTCACATTGACATCAGCCCCATGGTCCAGCAGCAGATGCGTAATAGCCTCCACATCACTATCGTCAGAGCTCAGGAGAGCATGGATCAAGGCATTTCTGCCCATATTGTCACAGGCGTTTACATCTGCCCCCATCTCATCAAGGAGAATCTTCAAGACCTCTACGTGTCCTTTTTCAGCAGCGTCCATGAGAGCTGTGGCCCCTCCTTTCCTCAGCCGCTCTTGATCCTCCTTTGTCTTTCGCCTCAAATTCACATTTGCTCCTCTCTTATAAAGGAATTTTAGGGCTTTGACCTTACCATACACAGCGGCTTCCATGAAGGCTGTGAAGCCATAAAAATCACACTCATTGACATCTGCTCCTTTAGAAAGGAAAAGTTTCAGCAGCTTCACGCTCCCCGCAATCGCTGCGAGGATAAAAGGCGTGGCCCCATTCTTCTTCCTCAGAACAGGGTCAGCACCATGACGAAGCAGAAGTTCCACAATGTCCTCCCTGCTCATTTGTACTGCGTTATGCAGAGGTGTCCAGCCCCCTTCCTCTTCCTGGAAATTAACATTGGCTCCACCTTCCAGCAATTGCTGGACCAGGTCAACATCTTCGTTTTGAACAGCTTTAATCAGCAAGTGATTGTCTTCCACTGCAGCCCTTCTACCGCTGGAGGACGTGGGTCCCTCCTGGGGGTTGTTATGATCCCTGCTCTCTATGACGGTAAATGCCACCTGCTACCACTTTTAGCCTTTTCCTTGAGAAAATGCAAATTTATCTCCTAGCACTTAATCAAAGAAGCTTTGAGTGTAAATTGGGATTCTCTGGCAACAGAGCAGCAGTATGAAGAAGGAACAATGTTCTCAGTCTTCTGACATTCCACCTGGCAACGAAGAGAGGTGCTTTGTAATTTTACAATAGGGAGAAAACACTTGAATCAGAGAAATTAATTATATTAGCATTTTTTCTAAATACATATATTTATTTCTTATAAAACTTTTAAATTACAGAATATTATAAATATATGTAAATTCAAAATAAGAAAATTATTTCTCTAGTCCCAATGCCCAGAAACAGCCAATGTTAATATTTTAGTGTATTTCTATATATTTTTTAAGACATTTGGAATTATACTCTGTAAGTAACTGTATCCTACTTCCTTTCATTTAATACCATACTATAAGTCATTTCCTGTGTTATTGCAAAGTCTTGTAAAACATTTTTCATGACTATGTAATATGAAATCATACAGTTGTTTCATTTCTCTATTACTGAGTGGTTTTCAAAAATAAGTTTTAAAGGGTTTTTTAAAATTAAAAATTTAAAAAATCTAAATGATGTTGCAGCAAATTCAGCTTATTTTAGTTTATTTTCTTTCGATAGATCTTATGATAGATTTCATATGATAGACTTCAAAGAATTTAATGACTATTCAAAAGATATGATTGTATTTAGGATTCTTAACCTATATTAACAAATTGCTTTCAATGTCATATAAATATATTCTTACCAGAGATAGGTGGCTTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGACCATGAAAATATGCACATCAATTATTTATCAATAAAAAAAGAAGAACCCTCATTCAATAAGAAAAATATATTTCTTGGCTTTTTTTCCCTTTGCATTTCTTATGTCACCAGGAAGGTTGATCACTGTGTTTGCTGACTCTGTGCATGTCCTCTTTGTACAACCCTGTGCCCCTATTTAAAGTACAGACAATATCTGACTTATGTTTTTTGACTTTGATTTATGATTTTTTGACTTTGCAGTGGTGGAAAAGCAATAAACATTCAGTAGAAACCACACTTCAAGTACACATACAACCATTCTGTTTTTTATTTCAGCATAGCATTCGATAAATACATGAGACATTTAACACTTTATTATAAAATAAGCTTTGAGCTAGATGATTTTGCCCAACTGTAGCCTAATGTAAGTGTTCTGAGCACATTTAAGGTAAGCTAGGATAAGCTATGACGTTCAGTAGATTAGGTGTATTAAATGTGCTTTTGACCTACAATATTTTCAATTTAGGATGGGTTTATCTGTATGTAACCCCATCATAAGTCAAGGAGTATCTGCAGTAGTGAAAAGAGCTTGTACTCTGACCTTAGGGAGATCTAAGTTTGAGCTTGTGGCTGTGTAATTTTTTACTATTACTTCCTGTAACCTTGGATTGTTGAATCTCAATTTTCTATTTCCTGAAATGGAGACAAAAATAAATACAGTCATGTGTGTAAAGTACATTAAAGTATGGAGTGTTGCAAATATTAGCCACTCAATGAATGTTAGAGCTAATTATATCCCGTTATGAAAAAATAAATTGCTTAGTGAATTCTATTCTCCCTACACATGTGCATATAGCTACTACACGAATAGGCAACTGGCAGCTATCAATTTCGTCCAACTGTCAATCAGATCTGAGAATTACAGATCCAGTTCAATCATCAGACAGCCCGAAACTGTTACCTGAATATTTAAATAACTGCATCTGCTATAGAATTCACGAAGCAACCCTTTTTCAGCAATCTCACCACTCTGACAGTTTCAAAGCCTCAGAGGTTAATTGATTAGCCTCTTAGAAGTTTAATTAATTGTGCAACACATACACGATCACCAGGCAATGAAATCTTTGAACCAAAGTGTTTGTGTAGACCGTCCCCATTACAATCAGATGTGAGGTGGGCTGGTATAAACAAAGGAGCCGGGAAGGAGAGGAAATATCAAGGAAGCCCTGAGTGACGCAT 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Task1_train_2204 | A mutation found in LAMC2, LOC126805948 (laminin subunit gamma 2| MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr1:183154769-183155968) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; not provided | TATAGCAATCTGCACTAAAATGAAATCTTCCTTCAAGACTTTATTTTGTAGGGCCCTGTTCCTTGTTCCTGCAGGACCGTGGTGAATTGCACAACAAAGATGGGACTCAGGGACAGGACCTCAGCCTCCACAAGGCACCAGCGACTAGAAGGGAAAATTCTAAATACCGTCTCTGTGAACTGAAACCTTAGCTGTAGCTGGAGACTCTGAGTTTTGAGAGAGAAGAATATTTGTGTAATTTGTTTGAATCCTGGGCAGAGTAGAAGAGAATCAAGCCTTGGATGAGAAAGTTGGAGTTTCTTTTCTATTCCTCAGGTTTTATTGCTGGAGATTTTAGAATAGGTGTCAGCCAGTTTGCAGCAACCTGTCTTGCCCCTACCATTCTTGGGTTCTGTATTCAGACCCCAGCTATTCCTAACACCCAGTTCATACTCCACGTTCTGTACAAAGCCATCCCTAGCTATCCCAGTCAGCCCACACTGGTCTCCATGACATGCATGAACCGAAGTTTTTAGAACCTTTGACACTTATGTCTGCCCTGGATGATTTGTTCATTATCTTATGTTGTTGTCATCCACAGAACAATCTGGAGAATATTCATATATTTAGTCAGCAAATAGCTATTTATTGGGGGCCTTTGTAGGCCTCAATGTTGAGAAGAAGGGTTGGTTGTTTTGGACAGATTGTGTATTTATAAAGCTCTAGCAATTTTTAAATCTCTAGCAGGAACCAAAGCCTTCTTGACAGCCACCTCTCTGAATTATTGTCACTAGCCTCCTTAGGAGAAGAGACAATATAGTTTATACCAAGATTTGCAGTTGTCTAGATATTACTCACTTCAGCTAGCACTGTGCTAGTAGATAACATTCAAAGTTGGTCTCAACAAATATTTTCTCTAGTGCCCATGGAGAGTGGCTGAGAAATACACTCTAAGATGTAAAAGAGTTTGGTATCTAGATCCTCTTTCTTATTCATTTCAAGCCAATATTTATTAAGCACCAACTGCAAGCTAGATACTATTATAGTTAGGAATATAAAGTGGGCCAGGGATGGTGTTTATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAATTCAAGGTCAGCCTGCCCAACACAGCAAGACCTCGTCTCTACAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATTTGCCTGTAGCCCTAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTGGAGGCTGCAGTGCGCTATGATGGTGCCATTGAAAACAAAAACAAAAACCAACCAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAGAAAACGATACTCAGTCTTTATAGGGAGGTTGGCCAGTCAATAGGTTACTTTATGAGTTGCTAACCCTGGTGAGCAGGAAGTTATGTGGACCAGGAGAGAAACCCTTGGTTCAGCCTGGAGAAAGGAGAGGTTGACCCTAAACTGGAGGGTGGAGAGGACCCTGTTGTGACTCTCCGACTGACTTGTCTTCCTTGATGTCCTTTAAGCCGGAGCTGATTCGGGCTGCTGCCTTATTTCTGAGTTAGCGCTCTTAAGATTGGGCCTCCCAGTTTGAGGAAGGGGCGGGCTGCTGTCTACCTCTGTGAATCTGCCCTGGACCACCCCGGGAGAGAAGGAGGGCTCCGGGGAATCTCGCACATTCCAGGCAAAGGCTCCCGGGCCGCAGCCTCTGTGCCACACCCTTGGCCCGGGCCAGGTGTGCGCCCTCCTCGCTGCGAGGGGGAGCGGGCGGCTGCGGGGAGCGATTTTCCAGCCCGGTTTGTGCTCTGTGTGTTTGTCTGCCTCTGGAGGGCTGGGTCCTCCTTATTCACAGGTGAGTCACACCCTGAAACACAGGCTCTCTTCCTGTCAGGACTGAGTCAGGTAGAAGAGTCGATAAAACCACCTGATCAAGGAAAAGGAAGGCACAGCGGAGCGCAGAGTGAGAACCACCAACCGAGGCGCCGGGCAGCGACCCCTGCAGCGGAGACAGAGACTGAGCGGCCCGGCCCCGCCATGCCTGCGCTCTGGCTGGGCTGCTGCCTCTGCTTCTCGCTCCTCCTGCCCGCAGCCCGGGCCACCTCCAGGAGGGAAGGTGAGTCGGCTTCCACAAGGAAACATCTCAGCCCTGGGCTGAGAATCTGCCTTTCTCTGCAGACCGTGATGGCTGAACGTACCTCCGAGGATTCCCACTTTGTCCAGAAACTTGTTAGAGCTCCCTTCTCCTCCCCTATCTGGGGCTCCTCCAGAGACGGATTTTAAATGAGACTAATATATAAAGCTATCTGCTTTTTAAAAATAGTAAGACAATAAGCTGTGACAAAAGAGGGTCTTCCTTACCTTAAAAATGTTCCTTCTTGATGTCTTTTTTCGACCAAGGGGCCGCTATTTAATCAATAATGTGTTGTTATATACGTTCTTTCCCCAGCGTGTGCTTTTATTAAAAGGTTTTGGTGGCAATGTTTCCCATGACTGTGAACACCACAAAGATTGCAAAGGAACCTCTTCAATAATCCTGTAATTGATGTTTCAAATTTCGGATGGAAAAATGAGCCTTAATAGTATTAGCAATACCCTTAACTTTTGCATCACGTTACTTTTCATAGTATTTTCATGTAATATTCATTCAACAGGCACTTACTGGGCACCTGTGTCATATATCATTTGATCTTATCTAGGGCACCTAGTTGGCTGTCATGTGTTAGACGTTAAGTTCATGTAAACAAAACTTTGTGAGAACCTAGCAACTCTTAACTGTAAGCATGTGTCAGCTATGGCAACATTTTATGGGTGTTTTCCTTGTCACTTAGTTCTATGGATATATGCCTGTATAATTGCCCTGATGTTTTATGTTTATATTGCATCCTGCATCTGATGGCGTTTCAATCATTCTTTCAATAGGTCCAAGACCAAGAGCCATTTCCACACAAGTGCATGCATGAATATGAGATAATGCTCACATGCACATGCAATTGTATAAGCCATTCCCAATATTATTGTGCATTCCGGGTGATGCTGGCCTGAATTGGATTTGAGTGGCATGAATAATGTTTGAGCATGTGTTTGAATGCAATGCTACAGTCCTTTTTGTCTAAAAAAGTCTTGGAATTAACTTCCAACCTATCATCTCTGACTACCATTTTCAAAACCATGTATGATTGCCACCAAAAAAAAAAAAAAGGTGGAGATAAGTATGTGAAATAATGAACATATTAATTTGCCTGACTAGAATACTATTTTACTGTGTATATCGAAACATCATGTTGTATACCTTAAATATATATAGTTTTAAAAAGTGATAAATAAAAGGTTCTGAAAATGGTCATGAAGGGTATGTTCTCTTAGGGCTGGGATAAGAAGTCTCAGCCTAATGGAAGACATCCCCAAAGTAAAAATAGTCTCTGAATATTAGAATTTAAAGGGACTGCTTATGGATCAACTACTTGGAATCTCTTGATTTGAAAAATGAGAAAATGAAAATGTGTTTCTCAAGGCCACACAGGCAGAGATGAAACTGGCTCTTGATCCAGGGGCTCTTAGGCTGGAGCTTTTTGAGCCACATTATAAAAGTAATAAAGGAATAAGATACATCTTTTATACATGATAAGTAATCATTTAAGCAATTTTCTTGTTGGCTATAGTTGAGTACATATATGTGTGTTAGCATTAGGGAACAAAAATAAATATATAGGATGCTATCAATGCTATTTTAATAAAATCAGGCTTAAGAGGACAGAGCTAGGATTCTCACTTCTTAAAGACATACCAGCTTCTGGGCATCCATCTACCCCAAGAAGTCAGAAATACCACTGAGGCTCATTGCCACTTTCCCCTTCCCTGGAGGCAGACTAAGGTTTTATTCTCCCTCCTCAGAGGCCTTCATTTTTGGATTCAATGGGAATGTGAAGTTTGTTGCCAGGGTAGAACACACATGCTTTTTCATTCATGGGATGCTGGGATGTGCTAGAAGTTGGACTGAAAATATGGTATCTGCCATGTCTCAAAGTGACCGTGTCTGAGTGTCCTGTGGGCTGCACATATGAGAACCTAAAGCAGTGATGTTGC | TATAGCAATCTGCACTAAAATGAAATCTTCCTTCAAGACTTTATTTTGTAGGGCCCTGTTCCTTGTTCCTGCAGGACCGTGGTGAATTGCACAACAAAGATGGGACTCAGGGACAGGACCTCAGCCTCCACAAGGCACCAGCGACTAGAAGGGAAAATTCTAAATACCGTCTCTGTGAACTGAAACCTTAGCTGTAGCTGGAGACTCTGAGTTTTGAGAGAGAAGAATATTTGTGTAATTTGTTTGAATCCTGGGCAGAGTAGAAGAGAATCAAGCCTTGGATGAGAAAGTTGGAGTTTCTTTTCTATTCCTCAGGTTTTATTGCTGGAGATTTTAGAATAGGTGTCAGCCAGTTTGCAGCAACCTGTCTTGCCCCTACCATTCTTGGGTTCTGTATTCAGACCCCAGCTATTCCTAACACCCAGTTCATACTCCACGTTCTGTACAAAGCCATCCCTAGCTATCCCAGTCAGCCCACACTGGTCTCCATGACATGCATGAACCGAAGTTTTTAGAACCTTTGACACTTATGTCTGCCCTGGATGATTTGTTCATTATCTTATGTTGTTGTCATCCACAGAACAATCTGGAGAATATTCATATATTTAGTCAGCAAATAGCTATTTATTGGGGGCCTTTGTAGGCCTCAATGTTGAGAAGAAGGGTTGGTTGTTTTGGACAGATTGTGTATTTATAAAGCTCTAGCAATTTTTAAATCTCTAGCAGGAACCAAAGCCTTCTTGACAGCCACCTCTCTGAATTATTGTCACTAGCCTCCTTAGGAGAAGAGACAATATAGTTTATACCAAGATTTGCAGTTGTCTAGATATTACTCACTTCAGCTAGCACTGTGCTAGTAGATAACATTCAAAGTTGGTCTCAACAAATATTTTCTCTAGTGCCCATGGAGAGTGGCTGAGAAATACACTCTAAGATGTAAAAGAGTTTGGTATCTAGATCCTCTTTCTTATTCATTTCAAGCCAATATTTATTAAGCACCAACTGCAAGCTAGATACTATTATAGTTAGGAATATAAAGTGGGCCAGGGATGGTGTTTATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAATTCAAGGTCAGCCTGCCCAACACAGCAAGACCTCGTCTCTACAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATTTGCCTGTAGCCCTAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTGGAGGCTGCAGTGCGCTATGATGGTGCCATTGAAAACAAAAACAAAAACCAACCAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAGAAAACGATACTCAGTCTTTATAGGGAGGTTGGCCAGTCAATAGGTTACTTTATGAGTTGCTAACCCTGGTGAGCAGGAAGTTATGTGGACCAGGAGAGAAACCCTTGGTTCAGCCTGGAGAAAGGAGAGGTTGACCCTAAACTGGAGGGTGGAGAGGACCCTGTTGTGACTCTCCGACTGACTTGTCTTCCTTGATGTCCTTTAAGCCGGAGCTGATTCGGGCTGCTGCCTTATTTCTGAGTTAGCGCTCTTAAGATTGGGCCTCCCAGTTTGAGGAAGGGGCGGGCTGCTGTCTACCTCTGTGAATCTGCCCTGGACCACCCCGGGAGAGAAGGAGGGCTCCGGGGAATCTCGCACATTCCAGGCAAAGGCTCCCGGGCCGCAGCCTCTGTGCCACACCCTTGGCCCGGGCCAGGTGTGCGCCCTCCTCGCTGCGAGGGGGAGCGGGCGGCTGCGGGGAGCGATTTTCCAGCCCGGTTTGTGCTCTGTGTGTTTGTCTGCCTCTGGAGGGCTGGGTCCTCCTTATTCACAGGTGAGTCACACCCTGAAACACAGGCTCTCTTCCTGTCAGGACTGAGTCAGGTAGAAGAGTCGATAAAACCACCTGATCAAGGAAAAGGAAGGCACAGCGGAGCGCAGAGTGAGAACCACCAACCGAGGCGCCGGGCAGCGACCCCTGCAGCGGAGACAGAGACTGAGCGGCCCGGCCCCGCCACGCCTGCGCTCTGGCTGGGCTGCTGCCTCTGCTTCTCGCTCCTCCTGCCCGCAGCCCGGGCCACCTCCAGGAGGGAAGGTGAGTCGGCTTCCACAAGGAAACATCTCAGCCCTGGGCTGAGAATCTGCCTTTCTCTGCAGACCGTGATGGCTGAACGTACCTCCGAGGATTCCCACTTTGTCCAGAAACTTGTTAGAGCTCCCTTCTCCTCCCCTATCTGGGGCTCCTCCAGAGACGGATTTTAAATGAGACTAATATATAAAGCTATCTGCTTTTTAAAAATAGTAAGACAATAAGCTGTGACAAAAGAGGGTCTTCCTTACCTTAAAAATGTTCCTTCTTGATGTCTTTTTTCGACCAAGGGGCCGCTATTTAATCAATAATGTGTTGTTATATACGTTCTTTCCCCAGCGTGTGCTTTTATTAAAAGGTTTTGGTGGCAATGTTTCCCATGACTGTGAACACCACAAAGATTGCAAAGGAACCTCTTCAATAATCCTGTAATTGATGTTTCAAATTTCGGATGGAAAAATGAGCCTTAATAGTATTAGCAATACCCTTAACTTTTGCATCACGTTACTTTTCATAGTATTTTCATGTAATATTCATTCAACAGGCACTTACTGGGCACCTGTGTCATATATCATTTGATCTTATCTAGGGCACCTAGTTGGCTGTCATGTGTTAGACGTTAAGTTCATGTAAACAAAACTTTGTGAGAACCTAGCAACTCTTAACTGTAAGCATGTGTCAGCTATGGCAACATTTTATGGGTGTTTTCCTTGTCACTTAGTTCTATGGATATATGCCTGTATAATTGCCCTGATGTTTTATGTTTATATTGCATCCTGCATCTGATGGCGTTTCAATCATTCTTTCAATAGGTCCAAGACCAAGAGCCATTTCCACACAAGTGCATGCATGAATATGAGATAATGCTCACATGCACATGCAATTGTATAAGCCATTCCCAATATTATTGTGCATTCCGGGTGATGCTGGCCTGAATTGGATTTGAGTGGCATGAATAATGTTTGAGCATGTGTTTGAATGCAATGCTACAGTCCTTTTTGTCTAAAAAAGTCTTGGAATTAACTTCCAACCTATCATCTCTGACTACCATTTTCAAAACCATGTATGATTGCCACCAAAAAAAAAAAAAAGGTGGAGATAAGTATGTGAAATAATGAACATATTAATTTGCCTGACTAGAATACTATTTTACTGTGTATATCGAAACATCATGTTGTATACCTTAAATATATATAGTTTTAAAAAGTGATAAATAAAAGGTTCTGAAAATGGTCATGAAGGGTATGTTCTCTTAGGGCTGGGATAAGAAGTCTCAGCCTAATGGAAGACATCCCCAAAGTAAAAATAGTCTCTGAATATTAGAATTTAAAGGGACTGCTTATGGATCAACTACTTGGAATCTCTTGATTTGAAAAATGAGAAAATGAAAATGTGTTTCTCAAGGCCACACAGGCAGAGATGAAACTGGCTCTTGATCCAGGGGCTCTTAGGCTGGAGCTTTTTGAGCCACATTATAAAAGTAATAAAGGAATAAGATACATCTTTTATACATGATAAGTAATCATTTAAGCAATTTTCTTGTTGGCTATAGTTGAGTACATATATGTGTGTTAGCATTAGGGAACAAAAATAAATATATAGGATGCTATCAATGCTATTTTAATAAAATCAGGCTTAAGAGGACAGAGCTAGGATTCTCACTTCTTAAAGACATACCAGCTTCTGGGCATCCATCTACCCCAAGAAGTCAGAAATACCACTGAGGCTCATTGCCACTTTCCCCTTCCCTGGAGGCAGACTAAGGTTTTATTCTCCCTCCTCAGAGGCCTTCATTTTTGGATTCAATGGGAATGTGAAGTTTGTTGCCAGGGTAGAACACACATGCTTTTTCATTCATGGGATGCTGGGATGTGCTAGAAGTTGGACTGAAAATATGGTATCTGCCATGTCTCAAAGTGACCGTGTCTGAGTGTCCTGTGGGCTGCACATATGAGAACCTAAAGCAGTGATGTTGC |
Task1_train_2205 | A variant has been detected on Chromosome 1 in LAMC2 (laminin subunit gamma 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Junctional epidermolysis bullosa | ATATAGGCTGGGTGCCCTGGGTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGTAGGGGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATACAGATCATGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTAAGATTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCTGACCTAGGCAACAGGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATACAGATTATTTTACAATTCCACTGAATTGCAGGGGAATTATAAGGTAGCTGAGGTGTACCTAGCTAGCCTTCCACCTCATCTTTTGGCTTTCTCTCAGCTCCTTCCACAACAGCTCAGCCCTCCTCCTTGGCATATACACATTAGTTGAACAGATTTCTGGGCACCTGCCTTGTGTCAGGCACCATGCTGGGCAGTGGGAATACGGCAGGTGACATAAGGTGAGATCATCCTAAGTCAAGTAGGGCTGAGGACTGGGGAAGGGGTGGGATGGGATTTTAGATGCAGGAGTCAGAGAAGATTTCTCTAGAAAAGTAATATTTAATCAAGACCTGAGTGCTGAGAATGTGCCAACTAGGGGAAGTCTGAGGAAAGAGCATTCCAGACTGAGGGAGCAGCAAGTGCAAATACCTTGAGGGAAGCTGCTTAGCACTTTGCCTGAACCAAGAGAGCTGGGTCGCTGGAACCTAGTGAAGGAGGGTAGGAGATGAGGTAAGAGAGGTAGGGTCTTGCAGATCATGATATGAAGTTGGCATCTTATTCTGCTTAGAGTGGGGGCCACTGGAGGACCTAACTATCGAATTACATTTTTAAAGAATATCCTGGCTTCTCTGTGGAGTGTGGAGAGGCAAGGATGGAGGCAGGGAGGAGAGTGCAAGGCAGGGCCTGGGTGAGAGAAGGTGGAGCTGGAATGGGAGTGAGTGTGGAAAGGCAGGTGGTGAGACCTGGCAGCATCCCACAGTGACACATTTTGTTGCCCTGAGTTTTTCATGAACACTCAATCTGAGAGGACCCATTTACAACTAGGAGCATATCTGTAAAAAGTGGAATCATAAGACAAGTACAGTCCCCTAAGTAAGGCACACAGGGTACATCTCACTTGGGGGCGTACCACAGGGGACACTCTCTAGCACTCCTGGCAGGTGGATAGTTTTGGTTAATAGCCCTTTTTATGCTCTTAAAAATCATACCACATAAGCACTGACCCTTAAAAGATGACTTTGCCTGCCAGGGATAAGGGAGAATGCTGCTCACTTTCAGATACAAACTCTCTTCTAGGAGGCCAATGTGCTCATTCACAAATTTTCCTTGAGATCTTAAAGATTTGATGGACTTCTTTTAAAAAGCAGTGAGCAATATGCTACCTACTGTCACAATCAGAGCAGACAAAGACAAATGCTTTTATGAGTAATTTAATTCCTCTCCCTGAGGAAGACATCCTCAGCTGTCAGCACCATCCCCGGTGACACGCAGGCGATGTGAAGTGACTGTTAAAAGCAGCAGATGGTGCTTCTTACTTCGTGTTTACGGAGCACCCATAGGGTGATAGTTGCTTCCAATGCCGCATACATTAAAATATTTCTTCTTCTTCTTTCCTTTCCCCTACCTTGTGGGTTTCAGGTTCTCTTAGTGCTCGATGTGACAACTCCGGACGGTGCAGCTGTAAACCAGGTGTGACAGGAGCCAGATGCGACCGATGTCTGCCAGGCTTCCACATGCTCACGGATGCGGGGTGCACCCAAGACCAGAGACTGCTGTGAGTATTTGCATCCCACCATGGCTGTCACTAACTCAGTGATGACAATTATATAAACCTTAGCAAACACTTGTATTTACTGAGCCCCTACCCTGTGCCAAACACTGCTTTGAGAGTACATCATTTGGGCTATCTACTTTAATCCTCACAATACCCCTAAGAGGTTGGGATTATCATTATATGCATTTCAAAGATAAAAAACTTAAACCATATGAGGTTAAGTTGCCTGATGTTACCGGTGAGGCTGGACCTAATACTTAAGCTCAGAGTTTTGGGTCCAGAGCCTATGTCCTTTTCTCTGGCAATTGCTTCCCTCTAGATGAACTGGAAGGGAGGCAACAAGTCCTTCAAGTAACCTGGGACCCATTTTGGCCCCAGTGAATTTGGGTGGAACTGTTCTGCATAATCTTGATCCCCTTTAGTTTGGAATATCCTGTATCCCTGCTCGGATATTTTTTGGAAGATGAGCATGCATTAAATGTCACATAACCAATCTGCAGAGATGCAGAGCTGGCAAGTGTTGGGATGGCTTGGCAGGGGCTTGGCAGTGAAGCATTGGGCATTGGCTAGCAAGGCTCCCACAGAGGAGGCGCGTCCCATTGCCCACTTTGCTGGCTCCTTGCTGGGACAGGAGCTGCCCTCCAGCCATACTGCATTGTCCCAGTTGTCAAGGTCCCAAGTTGTCATACTCTCTTGGCATTTGTTCTGGTCCGGCCTTCCCTGACCCTTTCAGATGGTCTTCAGAGATCACCCCTGCCCCACTCCTCCTTTGTAACCCTTTTAAAACATAACCCTCTGTTAGCTCCGCCTCCCCGCCCCAATTCAGAATGAGATAAAACTTATCAAGGTCCTGCAAGGTCCTCCTCCCTCTCCACCCTCAGCCTAGGTGCCTGCTTGGTTTCTCGTCACTTTCCTCCCTGCTCCCTGCACTCCGCAGGGAAGCCACAATAGCTTTCCTTCCCTTCTTCAAAGAGCCAAGTGCATGTGGCCTTGGCACATCCTGGAGAGCTCTGCCTTCCCCGAAGCCGTGCAGCGCCTCCTGCTCCATCCCCACCCCACTATCTCCTCACAGAGGCCTTCCTGCAGCAGTCCCACCCCTCTGTGTTCTCACTCTGCTGTTTCACTCCATATCTTATTTTCTATTCATGTTTGTCCATTTCTCCCACTAAAATGTAAGCCCCCTGTGACTCTGTCTTGTTTGCTTCTGTGTCCCCATGCCTGGAGTGGGAAGAGGCACCTTGAGGATGTCCAGTGCATCTGCAGCTGGCCCTGTGCCTGCTGCCCTTGCGATCCACACACCTGACCTGGCATAGGACTCCTATGGAATGGGGACTGTTCCTATTTCTCTTAGCATCCCCGGTTCTGAGCACCCGGTAGATGCTGAATACGTGTTTGTCAGATGGTCCAGATAAGCAGTAGAGAGGGAGCTAAGAAGGAAGGAGGCCGTGAGAATTCAAAGATAAAGATTGGCAAAGAAATTCCAGCCATAAGCATTGCTAGACTTGGCATGTGACTGGATGAGGAATGTGAGGGAGAAGGAGGGGTCAAGGGTGCTCCAGGTTTGTGCAGGATTTGGGTGGGATCATAGGGCAGGCAGAGGAGGAACGGATCAGTAGAGAAGAGACAATAAACTTGGTTTTTGAGCAATGAGATAAAACACATGATTGCGTGCAAAGTGGGTGACAGAAGCAGGGATGGATGAGATAGGGAGATTGTGCCAGAATTCAGTGAAAGCTCTGATACCTTCATTGAGAAAATCTTGCCACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGTCTATTAAACCCAGCAATCCCAGCAATTCCACTCCTAGGTATACACCCAAGAGAAATGAGAAGGTAGATATCTGCACAAAAACTTGTACACACACATTCACAGCAACATTACTCATAATAGCTGAAAAGTGAAAACAGTAACCAAAAAGAATATATGTATTCTGTCACCAAAAAGAATTTATGTACTGACACATACTATGACATAGATGAACCTCAAAAGCAT 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Task1_train_2206 | Mutation context: Chromosome 1, Gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Epidermolysis bullosa, junctional 3A, intermediate | AAAGCAGAGCACAAGAAGCACTGAGTATGGGCAATGCCACTTTTTATGAAGTTGAGAGCATCCTTAAAAACCTCAGAGGTTAGTACTTCATGGTTCAGGTCACTTGAGTATTTTAAGTGTATAGTCATGACCAATTTCCTTTGAATTCTCATATGTCTCTCTAAGTGGCAGGTATATTGGGATATTAATAGATCCTTAGTAAATATCTTTCTAAAGAAAATCTTAATGCATTAATATTTAATGTAGTAGTAATAATAGAGCTAGATGTCAGAAGCCTTGAGTTCTGATCTCTGCTGGGCCACCTAACCAGGCCAGACTAGCTGTGTGACCATAGGCAAGTCATGTAACCTTTCCAGAACCTAGTATCTTCCTCTTTAAAGAGACGAGGTTAAACTATGTGTTCTCTAAGTTCTCTCACAGATGCAACATACCACTACTGTACAGACATTTTTCCTTTTCCTGTGTAGTCTGGTTGGTTCCAGTATGGAACTGATATGTTTCTTTGTGGTGATAACAGAGCAACCTTTGTCACTGCATCTAGATCCCAGGAGATTTAGATTTGTGCCTCGCAGAGATTTCATTAAAATTTCAGGCTTCTTCACTAAAGCACAAAAGAGAAACATTCCCAAAATTTTGGAATTTTCTTCATGGAAAGTACTTCTCTACCCATTCAAACCTAACCCCAATTCTTATCATTGGAGCTTAGGGCTTAAAACTCTGGCTTGATGCTTTGGACTTCAAAGATTCTACCTGCTTCTGATGCACTCTTCAGTTTCAATACTCTTGCAGTGCTGTGGAACTCAGGGCAGGCTGATTGTCGGTTTCTCTAAGCAACGGAGTAATTATAACCCCTCCAATGCATCTTTTAAGAAAGTTAATTCCAGCCGTAACTTCCCACACCGTCATCCCCAGTCAGTAATAACACTCTTTCAGGAATTTTTCTTTACAACATCAGCCCCTTTCACTCATTTGTAAATTTGCTTTCATCTTCACGGCAGTTTTTTCTTTTCTTCATTTCAGAGTTTGACCTGCAGGTGGACAACAGAAAAGCAGAAGCTGAAGAAGCCATGAAGAGACTCTCCTACATCAGCCAGAAGGTTTCAGATGCCAGTGACAAGACCCAGCAAGCAGAAAGAGCCCTGGGGAGCGCTGCTGCTGATGCACAGAGGGCAAAGAATGGGGCCGGGGAGGCCCTGGAAATCTCCAGTGAGATTGAACAGGTAAAGAGAAATCGACATGTGTGTTGGTGCCAGTAGCACCAAACACAAGGGTGGTGTGGAGGGAAAAAGAACATTGAGCTTATTTTAACCTCTGAGGCTCAGAGCCCTGTTGTGGCCCATGGGAGCCCCAGATTAAAAGACTATGGTAGCAAAGACGCATGACAGAGAATGATGTGTTTTTTTGTCCTCCGGGTTTTCCCAAATGGTTCCTAACTCTGTTCAACATTTGGTGAGCATTGAACTGAGAGAGAAGCACTGTCTGGCCGCTGACCTTCCTAGTCATACCCCCAGATTAGCTTGTTTGAGGCAGAGCTTGGCAAAGTACCCCTGTCCCTAAGTCTGATTCTCTCATTATTCATCTAATTTACTCCATCAGGGCCCGGCTGCCGCTGTATTTTTTCTATGGTTGTCTTTGGGATGTTTTTGTGCCTCACCCCTATCTCTCCTTCCGTCCCTGGCTCCTTTTCTTCTCTCAGGAGATTGGGAGTCTGAACTTGGAAGCCAATGTGACAGCAGATGGAGCCTTGGCCATGGAAAAGGGACTGGCCTCTCTGAAGAGTGAGATGAGGGAAGTGGAAGGAGAGCTGGAAAGGAAGGAGCTGGAGTTTGACACGAATATGGATGCAGTACAGATGGTGAGTTCCTGTTGCTTTCCACGGGAGATCCCTTTCAACTTGCCAAAATGGAAAATACCTTTTCAAGGCTGGTTTGTGCTTATTTGTCCTCAGGTGATTACAGAAGCCCAGAAGGTTGATACCAGAGCCAAGAACGCTGGGGTTACAATCCAAGACACACTCAACACATTAGACGGCCTCCTGCATCTGATGGGTATGTGAACCCACAACCCACAACCTTCCAGCTCCATGCTCCAGGGCTTTGCTCCAGAACACTCACTATACCTAGCCCCAGCAAAGGGGAGTCTCAGCTTTCCTTAAGGATATCAGTAAATGTGCTTTGTTTCCAGGCCCAGATAACTTTCGGCAGGTTCCCTTACATTTACTGGACCCTGTTTTACCGTTGCTAAGATGGGTCACTGAACACCTATTGCACTTGGGGGTAAAGGTCTGTGGGCCAAAGAACAGGTGTATATAAGCAACTTCACAGAACACGAGACAGCTTGGGAATCCTGCTAAAGAGTCTGGCCTGGACCCTGAGAAGCCAGTGGACAGTTTTAAGCAGAGGAATAACATCACCACTGTATATTTCAGAAAGATCACTAGGGCAGCCGAGTGGAGGAAAGCTTGAAGAGGGGGTTAGAGAGAAGGCAGGTTGAGACTACTTAAGATATTGTTGAAATAATTGAAGAGAGAAATGACAGGAGCCTGCTCTAAGGCAGTAGAATGGTGGCTGGGAAGATGTGAAGGAAGATTTTCCCAGTCTGTGAAGTCAAGAATCACTTGCCGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGACTGAAGCGGGTGGATCACCCGAGGTCAGGAGTTGAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAATAAAAAAGAATCACTTGCCGATTTTACATTTGTTCCTCCCCAAACCAAAGTTATACCTTGATGTAACCAGTGGGAGGAACTTGAGCTGCTTGGGTAAATAACCCAGAAGAAATGTGATGAGAGTAGGCCTGTGAGATAATTTTAGGAAGATCTGATGGCACAGCGTGGAAGAAAATCAGGTTTCCCTACAGAATCGCTCCCAAAAGAAAACTTATTTTGGTTAAATTTCTGGATTTAGGTAGAGCTGATATCAAACCCTCATTTGGTCTGTTTTATCAAGCTTGGACTGCAGCAGATGTGGAACTAGAGATTCGTCACAGATTCCAGTAACATTTAGGAAAATGTTTGGCTCTGCTATTCCAGTTCAGTAGAACAACTTCGAAACTGGATTTTTCTGTAGGGTGTCATCATCACCCTGAGATGCCAATGTCATCTGTGTTGTTATAGTCTTGGGTCTGCTTTGTGATCCAATGAGCCCAAAAGAGTAAAATGCCCTCAAAGGATTGAGAAAAAAAAAAGGAAAAAACAAAACAAAGGAAAACAAAACCTTCCCAATTGAGACTTTAGCAGCGTTGTTTAGTGTTCTAAAAAAAAAAGAAAGGCAATGAAACTAATGAGACCTGTAAAGAGAATATGAGAGAGTAGGGAGAGCAGGGTAGATGGAAGCTATTAAACATTTACTATGTGTCAGATGTTTTCATGGTGTAATATCATTTGTCTTGTAAAAGTCCTCTGTGGTGGGTTTTATCATTTTTATTATTTTATTTCATGAAGGACTGAACTGAGGCTCAGAGGTTAATAATGCCCCACAGGTCATGTAGTAAATTGTAGAGGCAGGATCCAAACTGATATCTTTTTGCCTCCAATGCTCGTGTTCTTTTCTAGTAACTCATGCCACCTTCCCATAGACAAGGTTATTTTGTTCCCAAGCTTACTTAACTTCCTCTGCATGTCGTAAAATCCTAAATTCCTAAATTCTCCCTGACCCCAAGTGAAAGATCCATTTGGATCAACATTTTTGTTACAGTGTTGTTTCTACTCTGTGTGCTCTCTTAAGTCCTGGAGCAATATGAGATTAATTGTTCTAGGTATAATAAACTCATGCAGTCAAATACTATCACTTCAGCTCACATATGTGAGGCAACTTGACCTTGAGTTCGAATTGACCAAG | AAAGCAGAGCACAAGAAGCACTGAGTATGGGCAATGCCACTTTTTATGAAGTTGAGAGCATCCTTAAAAACCTCAGAGGTTAGTACTTCATGGTTCAGGTCACTTGAGTATTTTAAGTGTATAGTCATGACCAATTTCCTTTGAATTCTCATATGTCTCTCTAAGTGGCAGGTATATTGGGATATTAATAGATCCTTAGTAAATATCTTTCTAAAGAAAATCTTAATGCATTAATATTTAATGTAGTAGTAATAATAGAGCTAGATGTCAGAAGCCTTGAGTTCTGATCTCTGCTGGGCCACCTAACCAGGCCAGACTAGCTGTGTGACCATAGGCAAGTCATGTAACCTTTCCAGAACCTAGTATCTTCCTCTTTAAAGAGACGAGGTTAAACTATGTGTTCTCTAAGTTCTCTCACAGATGCAACATACCACTACTGTACAGACATTTTTCCTTTTCCTGTGTAGTCTGGTTGGTTCCAGTATGGAACTGATATGTTTCTTTGTGGTGATAACAGAGCAACCTTTGTCACTGCATCTAGATCCCAGGAGATTTAGATTTGTGCCTCGCAGAGATTTCATTAAAATTTCAGGCTTCTTCACTAAAGCACAAAAGAGAAACATTCCCAAAATTTTGGAATTTTCTTCATGGAAAGTACTTCTCTACCCATTCAAACCTAACCCCAATTCTTATCATTGGAGCTTAGGGCTTAAAACTCTGGCTTGATGCTTTGGACTTCAAAGATTCTACCTGCTTCTGATGCACTCTTCAGTTTCAATACTCTTGCAGTGCTGTGGAACTCAGGGCAGGCTGATTGTCGGTTTCTCTAAGCAACGGAGTAATTATAACCCCTCCAATGCATCTTTTAAGAAAGTTAATTCCAGCCGTAACTTCCCACACCGTCATCCCCAGTCAGTAATAACACTCTTTCAGGAATTTTTCTTTACAACATCAGCCCCTTTCACTCATTTGTAAATTTGCTTTCATCTTCACGGCAGTTTTTTCTTTTCTTCATTTCAGAGTTTGACCTGCAGGTGGACAACAGAAAAGCAGAAGCTGAAGAAGCCATGAAGAGACTCTCCTACATCAGCCAGAAGGTTTCAGATGCCAGTGACAAGACCCAGCAAGCAGAAAGAGCCCTGGGGAGCGCTGCTGCTGATGCACAGAGGGCAAAGAATGGGGCCGGGGAGGCCCTGGAAATCTCCAGTGAGATTGAACAGGTAAAGAGAAATCGACATGTGTGTTGGTGCCAGTAGCACCAAACACAAGGGTGGTGTGGAGGGAAAAAGAACATTGAGCTTATTTTAACCTCTGAGGCTCAGAGCCCTGTTGTGGCCCATGGGAGCCCCAGATTAAAAGACTATGGTAGCAAAGACGCATGACAGAGAATGATGTGTTTTTTTGTCCTCCGGGTTTTCCCAAATGGTTCCTAACTCTGTTCAACATTTGGTGAGCATTGAACTGAGAGAGAAGCACTGTCTGGCCGCTGACCTTCCTAGTCATACCCCCAGATTAGCTTGTTTGAGGCAGAGCTTGGCAAAGTACCCCTGTCCCTAAGTCTGATTCTCTCATTATTCATCTAATTTACTCCATCAGGGCCCGGCTGCCGCTGTATTTTTTCTATGGTTGTCTTTGGGATGTTTTTGTGCCTCACCCCTATCTCTCCTTCCGTCCCTGGCTCCTTTTCTTCTCTCAGGAGATTGGGAGTCTGAACTTGGAAGCCAATGTGACAGCAGATGGAGCCTTGGCCATGGAAAAGGGACTGGCCTCTCTGAAGAGTGAGATGAGGGAAGTGGAAGGAGAGCTGGAAAGGAAGGAGCTGGAGTTTGACACGAATATGGATGCAGTACAGATGGTGAGTTCCTGTTGCTTTCCACGGGAGATCCCTTTCAACTTGCCAAAATGGAAAATACCTTTTCAAGGCTGGTTTGTGCTTATTTGTCCTCAGGTGATTACAGAAGCCCAGAAGGTTGATACCAGAGCCAAGAACGCTGGGGTTACAATCCAAGACACACTCAACACATTAGACGGCCTCCTGCATCTGATGGATATGTGAACCCACAACCCACAACCTTCCAGCTCCATGCTCCAGGGCTTTGCTCCAGAACACTCACTATACCTAGCCCCAGCAAAGGGGAGTCTCAGCTTTCCTTAAGGATATCAGTAAATGTGCTTTGTTTCCAGGCCCAGATAACTTTCGGCAGGTTCCCTTACATTTACTGGACCCTGTTTTACCGTTGCTAAGATGGGTCACTGAACACCTATTGCACTTGGGGGTAAAGGTCTGTGGGCCAAAGAACAGGTGTATATAAGCAACTTCACAGAACACGAGACAGCTTGGGAATCCTGCTAAAGAGTCTGGCCTGGACCCTGAGAAGCCAGTGGACAGTTTTAAGCAGAGGAATAACATCACCACTGTATATTTCAGAAAGATCACTAGGGCAGCCGAGTGGAGGAAAGCTTGAAGAGGGGGTTAGAGAGAAGGCAGGTTGAGACTACTTAAGATATTGTTGAAATAATTGAAGAGAGAAATGACAGGAGCCTGCTCTAAGGCAGTAGAATGGTGGCTGGGAAGATGTGAAGGAAGATTTTCCCAGTCTGTGAAGTCAAGAATCACTTGCCGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGACTGAAGCGGGTGGATCACCCGAGGTCAGGAGTTGAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAATAAAAAAGAATCACTTGCCGATTTTACATTTGTTCCTCCCCAAACCAAAGTTATACCTTGATGTAACCAGTGGGAGGAACTTGAGCTGCTTGGGTAAATAACCCAGAAGAAATGTGATGAGAGTAGGCCTGTGAGATAATTTTAGGAAGATCTGATGGCACAGCGTGGAAGAAAATCAGGTTTCCCTACAGAATCGCTCCCAAAAGAAAACTTATTTTGGTTAAATTTCTGGATTTAGGTAGAGCTGATATCAAACCCTCATTTGGTCTGTTTTATCAAGCTTGGACTGCAGCAGATGTGGAACTAGAGATTCGTCACAGATTCCAGTAACATTTAGGAAAATGTTTGGCTCTGCTATTCCAGTTCAGTAGAACAACTTCGAAACTGGATTTTTCTGTAGGGTGTCATCATCACCCTGAGATGCCAATGTCATCTGTGTTGTTATAGTCTTGGGTCTGCTTTGTGATCCAATGAGCCCAAAAGAGTAAAATGCCCTCAAAGGATTGAGAAAAAAAAAAGGAAAAAACAAAACAAAGGAAAACAAAACCTTCCCAATTGAGACTTTAGCAGCGTTGTTTAGTGTTCTAAAAAAAAAAGAAAGGCAATGAAACTAATGAGACCTGTAAAGAGAATATGAGAGAGTAGGGAGAGCAGGGTAGATGGAAGCTATTAAACATTTACTATGTGTCAGATGTTTTCATGGTGTAATATCATTTGTCTTGTAAAAGTCCTCTGTGGTGGGTTTTATCATTTTTATTATTTTATTTCATGAAGGACTGAACTGAGGCTCAGAGGTTAATAATGCCCCACAGGTCATGTAGTAAATTGTAGAGGCAGGATCCAAACTGATATCTTTTTGCCTCCAATGCTCGTGTTCTTTTCTAGTAACTCATGCCACCTTCCCATAGACAAGGTTATTTTGTTCCCAAGCTTACTTAACTTCCTCTGCATGTCGTAAAATCCTAAATTCCTAAATTCTCCCTGACCCCAAGTGAAAGATCCATTTGGATCAACATTTTTGTTACAGTGTTGTTTCTACTCTGTGTGCTCTCTTAAGTCCTGGAGCAATATGAGATTAATTGTTCTAGGTATAATAAACTCATGCAGTCAAATACTATCACTTCAGCTCACATATGTGAGGCAACTTGACCTTGAGTTCGAATTGACCAAG |
Task1_train_2207 | The gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Epidermolysis bullosa, junctional 3B, severe | AAAGCAGAGCACAAGAAGCACTGAGTATGGGCAATGCCACTTTTTATGAAGTTGAGAGCATCCTTAAAAACCTCAGAGGTTAGTACTTCATGGTTCAGGTCACTTGAGTATTTTAAGTGTATAGTCATGACCAATTTCCTTTGAATTCTCATATGTCTCTCTAAGTGGCAGGTATATTGGGATATTAATAGATCCTTAGTAAATATCTTTCTAAAGAAAATCTTAATGCATTAATATTTAATGTAGTAGTAATAATAGAGCTAGATGTCAGAAGCCTTGAGTTCTGATCTCTGCTGGGCCACCTAACCAGGCCAGACTAGCTGTGTGACCATAGGCAAGTCATGTAACCTTTCCAGAACCTAGTATCTTCCTCTTTAAAGAGACGAGGTTAAACTATGTGTTCTCTAAGTTCTCTCACAGATGCAACATACCACTACTGTACAGACATTTTTCCTTTTCCTGTGTAGTCTGGTTGGTTCCAGTATGGAACTGATATGTTTCTTTGTGGTGATAACAGAGCAACCTTTGTCACTGCATCTAGATCCCAGGAGATTTAGATTTGTGCCTCGCAGAGATTTCATTAAAATTTCAGGCTTCTTCACTAAAGCACAAAAGAGAAACATTCCCAAAATTTTGGAATTTTCTTCATGGAAAGTACTTCTCTACCCATTCAAACCTAACCCCAATTCTTATCATTGGAGCTTAGGGCTTAAAACTCTGGCTTGATGCTTTGGACTTCAAAGATTCTACCTGCTTCTGATGCACTCTTCAGTTTCAATACTCTTGCAGTGCTGTGGAACTCAGGGCAGGCTGATTGTCGGTTTCTCTAAGCAACGGAGTAATTATAACCCCTCCAATGCATCTTTTAAGAAAGTTAATTCCAGCCGTAACTTCCCACACCGTCATCCCCAGTCAGTAATAACACTCTTTCAGGAATTTTTCTTTACAACATCAGCCCCTTTCACTCATTTGTAAATTTGCTTTCATCTTCACGGCAGTTTTTTCTTTTCTTCATTTCAGAGTTTGACCTGCAGGTGGACAACAGAAAAGCAGAAGCTGAAGAAGCCATGAAGAGACTCTCCTACATCAGCCAGAAGGTTTCAGATGCCAGTGACAAGACCCAGCAAGCAGAAAGAGCCCTGGGGAGCGCTGCTGCTGATGCACAGAGGGCAAAGAATGGGGCCGGGGAGGCCCTGGAAATCTCCAGTGAGATTGAACAGGTAAAGAGAAATCGACATGTGTGTTGGTGCCAGTAGCACCAAACACAAGGGTGGTGTGGAGGGAAAAAGAACATTGAGCTTATTTTAACCTCTGAGGCTCAGAGCCCTGTTGTGGCCCATGGGAGCCCCAGATTAAAAGACTATGGTAGCAAAGACGCATGACAGAGAATGATGTGTTTTTTTGTCCTCCGGGTTTTCCCAAATGGTTCCTAACTCTGTTCAACATTTGGTGAGCATTGAACTGAGAGAGAAGCACTGTCTGGCCGCTGACCTTCCTAGTCATACCCCCAGATTAGCTTGTTTGAGGCAGAGCTTGGCAAAGTACCCCTGTCCCTAAGTCTGATTCTCTCATTATTCATCTAATTTACTCCATCAGGGCCCGGCTGCCGCTGTATTTTTTCTATGGTTGTCTTTGGGATGTTTTTGTGCCTCACCCCTATCTCTCCTTCCGTCCCTGGCTCCTTTTCTTCTCTCAGGAGATTGGGAGTCTGAACTTGGAAGCCAATGTGACAGCAGATGGAGCCTTGGCCATGGAAAAGGGACTGGCCTCTCTGAAGAGTGAGATGAGGGAAGTGGAAGGAGAGCTGGAAAGGAAGGAGCTGGAGTTTGACACGAATATGGATGCAGTACAGATGGTGAGTTCCTGTTGCTTTCCACGGGAGATCCCTTTCAACTTGCCAAAATGGAAAATACCTTTTCAAGGCTGGTTTGTGCTTATTTGTCCTCAGGTGATTACAGAAGCCCAGAAGGTTGATACCAGAGCCAAGAACGCTGGGGTTACAATCCAAGACACACTCAACACATTAGACGGCCTCCTGCATCTGATGGGTATGTGAACCCACAACCCACAACCTTCCAGCTCCATGCTCCAGGGCTTTGCTCCAGAACACTCACTATACCTAGCCCCAGCAAAGGGGAGTCTCAGCTTTCCTTAAGGATATCAGTAAATGTGCTTTGTTTCCAGGCCCAGATAACTTTCGGCAGGTTCCCTTACATTTACTGGACCCTGTTTTACCGTTGCTAAGATGGGTCACTGAACACCTATTGCACTTGGGGGTAAAGGTCTGTGGGCCAAAGAACAGGTGTATATAAGCAACTTCACAGAACACGAGACAGCTTGGGAATCCTGCTAAAGAGTCTGGCCTGGACCCTGAGAAGCCAGTGGACAGTTTTAAGCAGAGGAATAACATCACCACTGTATATTTCAGAAAGATCACTAGGGCAGCCGAGTGGAGGAAAGCTTGAAGAGGGGGTTAGAGAGAAGGCAGGTTGAGACTACTTAAGATATTGTTGAAATAATTGAAGAGAGAAATGACAGGAGCCTGCTCTAAGGCAGTAGAATGGTGGCTGGGAAGATGTGAAGGAAGATTTTCCCAGTCTGTGAAGTCAAGAATCACTTGCCGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGACTGAAGCGGGTGGATCACCCGAGGTCAGGAGTTGAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAATAAAAAAGAATCACTTGCCGATTTTACATTTGTTCCTCCCCAAACCAAAGTTATACCTTGATGTAACCAGTGGGAGGAACTTGAGCTGCTTGGGTAAATAACCCAGAAGAAATGTGATGAGAGTAGGCCTGTGAGATAATTTTAGGAAGATCTGATGGCACAGCGTGGAAGAAAATCAGGTTTCCCTACAGAATCGCTCCCAAAAGAAAACTTATTTTGGTTAAATTTCTGGATTTAGGTAGAGCTGATATCAAACCCTCATTTGGTCTGTTTTATCAAGCTTGGACTGCAGCAGATGTGGAACTAGAGATTCGTCACAGATTCCAGTAACATTTAGGAAAATGTTTGGCTCTGCTATTCCAGTTCAGTAGAACAACTTCGAAACTGGATTTTTCTGTAGGGTGTCATCATCACCCTGAGATGCCAATGTCATCTGTGTTGTTATAGTCTTGGGTCTGCTTTGTGATCCAATGAGCCCAAAAGAGTAAAATGCCCTCAAAGGATTGAGAAAAAAAAAAGGAAAAAACAAAACAAAGGAAAACAAAACCTTCCCAATTGAGACTTTAGCAGCGTTGTTTAGTGTTCTAAAAAAAAAAGAAAGGCAATGAAACTAATGAGACCTGTAAAGAGAATATGAGAGAGTAGGGAGAGCAGGGTAGATGGAAGCTATTAAACATTTACTATGTGTCAGATGTTTTCATGGTGTAATATCATTTGTCTTGTAAAAGTCCTCTGTGGTGGGTTTTATCATTTTTATTATTTTATTTCATGAAGGACTGAACTGAGGCTCAGAGGTTAATAATGCCCCACAGGTCATGTAGTAAATTGTAGAGGCAGGATCCAAACTGATATCTTTTTGCCTCCAATGCTCGTGTTCTTTTCTAGTAACTCATGCCACCTTCCCATAGACAAGGTTATTTTGTTCCCAAGCTTACTTAACTTCCTCTGCATGTCGTAAAATCCTAAATTCCTAAATTCTCCCTGACCCCAAGTGAAAGATCCATTTGGATCAACATTTTTGTTACAGTGTTGTTTCTACTCTGTGTGCTCTCTTAAGTCCTGGAGCAATATGAGATTAATTGTTCTAGGTATAATAAACTCATGCAGTCAAATACTATCACTTCAGCTCACATATGTGAGGCAACTTGACCTTGAGTTCGAATTGACCAAG | 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Task1_train_2208 | A variant found in Chromosome 1 affects NCF2 (neutrophil cytosolic factor 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 | CAGCCCACTAAAACGTGAACTACAAGGAGCATTAATCCAAGAGGATCCCATGCTGATCTCTTTCCCTAACATGTTCTCTTCATATTTATTTTTATTTTTTAGAAACAGAGTCTCAATCTGTTGCCCAAGCTAGAGTACAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCTCCACTAGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTTCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCTACCCTGCCTGGCCCTCTCTTCACATTTAGTGAGCTCCTCATGGCTGTGTTTTCCCTCCATTGGCTCAGTCCCTAAGACTCAGCATCCTGTGAGTAACCCTGTGGCTCTCACCCAGGGTCGAGCTGGAAGGGAGAAATGGGAGCAGCTTGGAGAAAATAAACTAGACATGGTTGCCTATCTTTCAGCCAAACCTCTGTCCTATAAACAAGTCTCTCATTGCCATCCCAGGGACAGAGCCACAAGGAGGCTACCCTCTTCTCAAGAGTCCCTCCCACCTTGCTCCACATGGCCCGGGCCACAGGAGACTCAGGGGAAGCTGAGCAATCCCACCTACCGTCGCCTTGCCTAGGTAATCCTTCTTGGCCAGCTGAGCCACTTGTCTCTCATTTGGTCGAAACAGCTTGCCCACAGGGATCACCACTGGCTCATATAGCTTCTGCTTCTGTAACACAGAAAACGTAGCATTCCCTTATGTGAAAATGGGGGTGACGATGCTTGTCCTGCCTCCCTCAGTGAATAGATGCAAGAATTCATTGAGATAACCACATAGAAGCCCTTTTCCAAATGAGTGTTGTCATTCCTCTAGGGTGTTAAGGTAGGAACCCTTGGTTTCAATACCACCTTCTGCTGCGAGGCCACATGGACATTGCTGCTATTTGTTGCTATTCAGCACCCTCTTTTCCCAGAGGAACTGCTCCTCTCCCACTCTGTGTGCTGTCCGTGGGGTTCTCTCATGGTGTAGAGGGCACCACCACGACAAGGCTGGCCCGGGATCAAGCAAGGCTCATGACAGTGCTCCCTTGGATGGGTGTTTGCTGATGAGGATAGACATATAAAGACTGGCTTGAGTCCTCTTCTCTGTGTTTTAAAAATCAGATTTAAAGCTAGCCTTATTCACAAATATGCTTGAACGATAAATAGTTTTTATCACTCATTCACAAAATCAAAACATATTTTAGGCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCGAGACCTGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGCGGCTGAGGCAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACATTTTTGCTGAGAGCTGTTATGTGCCTAGCACTGTGCCAGGCTGTGAGGACTCAGTGGTGATCAAGCAGACATGGACTCTGCCCTCTCAGTGCTTAGAGTCTGTGCAGCACTGCTCCAGCATCCAATATCCTGTTCTCCTGCATTGCCAAGGAGCCCCACTCCAAGGGTGGTGTGATGCCAGGGCTCTGCCATCCCATACTCTAGGCCTCAGCTTCTCAGCACAGATTCAAGATCTTAAGTGGAACTATACCCTAAGATCAGTGTTACCCAGACTCACAGAAAGTAAAAGCACCACTTTTATGGCTTCTCAATGGCATGTCCTCTGAGACAAATGAGAATCCAGTGACATCCTCTCAACACCTGCATCACCAATACGCTTACCCAGACACACTCCATCGCCTTGTCGATTTTGGAATGTCTGGGCTCAGACTTCATGCTCGTGGCCAATGCTAACTGTTCTTCAGCTTTTTTCCATTCCTCCTTCTTGGCATACATGAAAGCAATGTTATATAACACCTAGAAAAGTACAGACCGCAACATAAAACTTGAGACTACTCCAAATCAAGGTGCCAGGGAAAGGCTCACACGTATACTCTGAGAATGTTGCCTGGTAGCCTTTCTCCCTTTCTCAGCTCTCCTGGGAATATCTAAAATATAGTGCAATTAGTCTTGCTATTGAGTTATGTCAAACACAAACATGGTGTTAAGAAAACACCATGGAATGCGTAAATGCAACATCATTTGTACTCTTCCAACAACGAAATAGGTCAGGAAGGGACAAGAATTATTGTATACAGTGTGTTCAAACCAGGTTAAAAAAAAGAAGAAGAATTGTTGTGTTGTTTTAGTATGAGTTGCTTTAGTAAAAGAGTGACTTGCTCAAGGCCCCTTCTAGAGGCAGACACAGGGTTGGGAATAAAATACAGGTGTGTGGTCTTCCAGTCCACCTCCTGCCACTGTACCTAGGCTGAAACACTGGACAGGTACAGAGCCGGAAGATGGATCAAGATGCAACCTCCTGTACCAGCACCAGCAGAACCTGGCCCAGACCATGTGAGTAACAAGACTAATGTAGCAACACAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGACAGAGGTTAGCACAGAAGCCAGGGGCACCTTCACCTCAGGTGGGGGGGGAATGGTAAATGCAACAGTGTCATACTTTTCCAGGTCTTGAGTTGGGCTGTGGTTCTTGAGTGTCTATTTTACTATTGTGCTTCACAATTTACACACAGAATCAAATAATCGTTTGGATGCATTACCAAGATCTAAAAAATGGCCCGACTGAAATAAATTTTTTAAATAGGATATTATGGAAATTAGGGGGTGTGACATTTGAGGCTAGATTATAAAAGACATTGACACTGTCTTGCTCTTGGGTCACTTGCTCTCAGAGACGCCAGCTGCCATGTCATGACAAGACTTAGGCAGCCCTAGAGAGAAGTTCATGTAGCGAAGAACTGAGGCCTCCTGCCAACAATGACGTGAACTTGCCAAACTCAGACAGGTGGAAGGATTGATGTTTCTGTGGCATTAGTGGCTGGTGCTGAATGGTGGGGGCCAGGATCAACCCCGGAAGTGGAAATCTGGACTCCTTTCAGTCCTATTTCTGAGATTCAATGAGCTACTGCCTTCTGAATTCGTTGGCTTCTCCAGCCCACTCCTGACCTTGTGTGCAGAAAGAAAGAACTCAGATCGTTTAAAATTTCCTATTTGGTTCTCAGCCACCTTCTCTTAAGACATTTCTCTACAATCAGTTTTTATGAACTAATGATGAGAAAAACCTTGACACTCTTCAAAAATAATGATGTGATTCTCAGAAGCCAGGGTCATACCACATCAGGAAGAGAAGGATTATAAGTAGGGAAATGACTGGAAGGTCCCATGTGACAAAGAGGGCCTTAGACCCTGAAAAGTTCAGCTTTACTTGCAGAGAGGGCCACTCAGCCAGTATTTTCTGTCCTCTCAGGGCCATTTTAACCCCAACTCCAGGGGAAACATTCCTCCCATGGAACTGTACTTTGATGCTGCTGTGACATAATCCTTTTTCTAGAGCCACTTGTCCCCCAACTTTCTAATCTGTATAAGTGGCTGTCATTGGCTTATTAGCAATGTCTGGAGGGATTTTAGGTTGTCACATTGGGTGGGGAGTGGTGGTGGCAGTGCTAGTAGCATCTAAAAGCTAGAGATGCCGTCAAAGTTCCCACGATGCGCAGGACGCACCACAACCCCTCTCTCGCCTCTGCTACAATACAAGATTGTCTGGTCCAACATATTAACAGAGCTACAGCTGAGAAACCTTACTCGAGAAGTTGGTCGAATGGCAGCCAATTCCAACTGC | CAGCCCACTAAAACGTGAACTACAAGGAGCATTAATCCAAGAGGATCCCATGCTGATCTCTTTCCCTAACATGTTCTCTTCATATTTATTTTTATTTTTTAGAAACAGAGTCTCAATCTGTTGCCCAAGCTAGAGTACAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCTCCACTAGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTTCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCTACCCTGCCTGGCCCTCTCTTCACATTTAGTGAGCTCCTCATGGCTGTGTTTTCCCTCCATTGGCTCAGTCCCTAAGACTCAGCATCCTGTGAGTAACCCTGTGGCTCTCACCCAGGGTCGAGCTGGAAGGGAGAAATGGGAGCAGCTTGGAGAAAATAAACTAGACATGGTTGCCTATCTTTCAGCCAAACCTCTGTCCTATAAACAAGTCTCTCATTGCCATCCCAGGGACAGAGCCACAAGGAGGCTACCCTCTTCTCAAGAGTCCCTCCCACCTTGCTCCACATGGCCCGGGCCACAGGAGACTCAGGGGAAGCTGAGCAATCCCACCTACCGTCGCCTTGCCTAGGTAATCCTTCTTGGCCAGCTGAGCCACTTGTCTCTCATTTGGTCGAAACAGCTTGCCCACAGGGATCACCACTGGCTCATATAGCTTCTGCTTCTGTAACACAGAAAACGTAGCATTCCCTTATGTGAAAATGGGGGTGACGATGCTTGTCCTGCCTCCCTCAGTGAATAGATGCAAGAATTCATTGAGATAACCACATAGAAGCCCTTTTCCAAATGAGTGTTGTCATTCCTCTAGGGTGTTAAGGTAGGAACCCTTGGTTTCAATACCACCTTCTGCTGCGAGGCCACATGGACATTGCTGCTATTTGTTGCTATTCAGCACCCTCTTTTCCCAGAGGAACTGCTCCTCTCCCACTCTGTGTGCTGTCCGTGGGGTTCTCTCATGGTGTAGAGGGCACCACCACGACAAGGCTGGCCCGGGATCAAGCAAGGCTCATGACAGTGCTCCCTTGGATGGGTGTTTGCTGATGAGGATAGACATATAAAGACTGGCTTGAGTCCTCTTCTCTGTGTTTTAAAAATCAGATTTAAAGCTAGCCTTATTCACAAATATGCTTGAACGATAAATAGTTTTTATCACTCATTCACAAAATCAAAACATATTTTAGGCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCGAGACCTGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGCGGCTGAGGCAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACATTTTTGCTGAGAGCTGTTATGTGCCTAGCACTGTGCCAGGCTGTGAGGACTCAGTGGTGATCAAGCAGACATGGACTCTGCCCTCTCAGTGCTTAGAGTCTGTGCAGCACTGCTCCAGCATCCAATATCCTGTTCTCCTGCATTGCCAAGGAGCCCCACTCCAAGGGTGGTGTGATGCCAGGGCTCTGCCATCCCATACTCTAGGCCTCAGCTTCTCAGCACAGATTCAAGATCTTAAGTGGAACTATACCCTAAGATCAGTGTTACCCAGACTCACAGAAAGTAAAAGCACCACTTTTATGGCTTCTCAATGGCATGTCCTCTGAGACAAATGAGAATCCAGTGACATCCTCTCAACACCTGCATCACCAATACGCTTACCCAGACACACTCCATCGCCTTGTCGATTTTGGAATGTCTGGGCTCAGACTTCATGCTCGTGGCCAATGCTAACTGTTCTTCAGCTTTTTTCCATTCCTCCTTCTTGGCATACATGAAAACAATGTTATATAACACCTAGAAAAGTACAGACCGCAACATAAAACTTGAGACTACTCCAAATCAAGGTGCCAGGGAAAGGCTCACACGTATACTCTGAGAATGTTGCCTGGTAGCCTTTCTCCCTTTCTCAGCTCTCCTGGGAATATCTAAAATATAGTGCAATTAGTCTTGCTATTGAGTTATGTCAAACACAAACATGGTGTTAAGAAAACACCATGGAATGCGTAAATGCAACATCATTTGTACTCTTCCAACAACGAAATAGGTCAGGAAGGGACAAGAATTATTGTATACAGTGTGTTCAAACCAGGTTAAAAAAAAGAAGAAGAATTGTTGTGTTGTTTTAGTATGAGTTGCTTTAGTAAAAGAGTGACTTGCTCAAGGCCCCTTCTAGAGGCAGACACAGGGTTGGGAATAAAATACAGGTGTGTGGTCTTCCAGTCCACCTCCTGCCACTGTACCTAGGCTGAAACACTGGACAGGTACAGAGCCGGAAGATGGATCAAGATGCAACCTCCTGTACCAGCACCAGCAGAACCTGGCCCAGACCATGTGAGTAACAAGACTAATGTAGCAACACAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGACAGAGGTTAGCACAGAAGCCAGGGGCACCTTCACCTCAGGTGGGGGGGGAATGGTAAATGCAACAGTGTCATACTTTTCCAGGTCTTGAGTTGGGCTGTGGTTCTTGAGTGTCTATTTTACTATTGTGCTTCACAATTTACACACAGAATCAAATAATCGTTTGGATGCATTACCAAGATCTAAAAAATGGCCCGACTGAAATAAATTTTTTAAATAGGATATTATGGAAATTAGGGGGTGTGACATTTGAGGCTAGATTATAAAAGACATTGACACTGTCTTGCTCTTGGGTCACTTGCTCTCAGAGACGCCAGCTGCCATGTCATGACAAGACTTAGGCAGCCCTAGAGAGAAGTTCATGTAGCGAAGAACTGAGGCCTCCTGCCAACAATGACGTGAACTTGCCAAACTCAGACAGGTGGAAGGATTGATGTTTCTGTGGCATTAGTGGCTGGTGCTGAATGGTGGGGGCCAGGATCAACCCCGGAAGTGGAAATCTGGACTCCTTTCAGTCCTATTTCTGAGATTCAATGAGCTACTGCCTTCTGAATTCGTTGGCTTCTCCAGCCCACTCCTGACCTTGTGTGCAGAAAGAAAGAACTCAGATCGTTTAAAATTTCCTATTTGGTTCTCAGCCACCTTCTCTTAAGACATTTCTCTACAATCAGTTTTTATGAACTAATGATGAGAAAAACCTTGACACTCTTCAAAAATAATGATGTGATTCTCAGAAGCCAGGGTCATACCACATCAGGAAGAGAAGGATTATAAGTAGGGAAATGACTGGAAGGTCCCATGTGACAAAGAGGGCCTTAGACCCTGAAAAGTTCAGCTTTACTTGCAGAGAGGGCCACTCAGCCAGTATTTTCTGTCCTCTCAGGGCCATTTTAACCCCAACTCCAGGGGAAACATTCCTCCCATGGAACTGTACTTTGATGCTGCTGTGACATAATCCTTTTTCTAGAGCCACTTGTCCCCCAACTTTCTAATCTGTATAAGTGGCTGTCATTGGCTTATTAGCAATGTCTGGAGGGATTTTAGGTTGTCACATTGGGTGGGGAGTGGTGGTGGCAGTGCTAGTAGCATCTAAAAGCTAGAGATGCCGTCAAAGTTCCCACGATGCGCAGGACGCACCACAACCCCTCTCTCGCCTCTGCTACAATACAAGATTGTCTGGTCCAACATATTAACAGAGCTACAGCTGAGAAACCTTACTCGAGAAGTTGGTCGAATGGCAGCCAATTCCAACTGC 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Task1_train_2209 | Here is a variant affecting TSEN15 (tRNA splicing endonuclease subunit 15) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia, type 2F | TTCCCATATAGTTTTCCTTAGTGAACACCACCCCCCAACACACACATACAAACACACCTTCTGATTTAAATAACATTATATCTTCAGAAATGGAAAATGTGTTAAAGTTGTGTTAACAGGCTTCCTTCTTGTCTGTGTCCCATTCTCATCACAGTCTACCAGTTAGGGATGTTTAGAGAAATTTATCTTGTGGCATTGAAGTGGCTTTATGTGCATTATATATTGGGTTTTATGTATATTGCATACTGTGAAGTAATCATGATACATGCTGACAACAAAAGATGTAGATAAGTTAAAATTTTAGTTGATCCATTGTCTGTTTCTTCTTTGCCATCTTTGTAGAAAAAAATTAATTCAAGATGGACAGCCTATAAAAATGTATCTTTTTCTATTATTATTAATTTAGATATTGGCGTGCCACTTTTGAAGAAGGAAAATACTTAGCTACATTAAAAGATTTGCATTGAAGAAGCAATTGTGATATGCTGCCTTTTATCACAGTGTGACTTCCCATCAGTGCTGAGTAATGAAGTTTCTGATTAATATCTATCGTTGCTTTATCAGAATATCTTTCTCTAAAGTAAATCATTCTTGTGAATAAGAATCTAGCTAGTTGTAATGCAGTTCAGCATAGGTGGAAATAATTTTTTAAGGACTAAGTCAATTTCTGGGATTCAGACTGTTTCAGAAAAGAAACATTTTCTGTATTTCCACTAATGGCACAGTGTACCTTAGTATGTTTGGGTTAGTATTCAGTTTTAGCAATAATCATGGAGGCAGGGGTATCTATAAATATTATATCCCAATTTGCAAGGTAGCAAAGTTGTATATATACTACATAATATGACCACTTGACAGTTTATGAAGTCTTTTCATATATGCCATTTAATTGATTCATATAATAATCTTATGTGTAAACATAAAGGTGTACTACTATCTTCATTTCAAGTATCCTTGAAAAGACTTTCTCCATTGAATTGCCTTTGTACCTTTGTCAAAAATCAACTGACCAGCCTTATAGCACGTTAAGAAGTAACTTATATGATGTTATTAACACAAAGGATGGGGGAAGGAATGAAGCTATATTGGAGTAAACAATGACACCAGACAGTTATGTGAAGAAATGAAGAATACCAGGAATATTAAATATGTGAATGTAAAAGACCCTAATATATTTTCCTTTCTCCTCTTAACTTTATAAAAAGAAAATTATTTAAAGTAATAATTACAACACTATATTACTGGGTTTAAATATATAAACATATATGACAATAATAGCATAAAGGTGGAGGAAAGGAATAAAGCTCTATTGGAGCAATTTCTATATTTTTTAGAATCAAGTTAGTATTAAGCTGAGAGAAATTGTGATAAACTAAGACGCAATAGTAATCTCTAGAGTCATCACTACGAAACTCAAGAAACTATAGTAAAAAAAAATACATTAATTAAAATGGTGTACTAGAAAATACCTATTTAATAGAAAAGAAGGTGATAAAGGAGGGTGAGAGGAAGTAAAAAGACATGTGATATATAGAAAACAAATAGCTAAATGGCAGGCATGAATCCAACCATACCAATGTTAATTTTAAATTTGAATAAACACTCAAAAGGGCAGAGATTGTCAGATTGGATATAAAAACAAGATCCAACTATATGCTATCTACAAAAGATACACTTCAGATTCAGAGACAACAATTTTGGAAAACTGTCAACTATTTCTATACCATTCTCTTTCCTTTCCTTCTGTGATTCCAATTATGTGTAATGTTGAACTTATTTGATACTATACCAGAAGACTCTGATGTTATTTTTTAAAATTATTTTTTCTCTTTTTACTTCAGTTTGGTTTCTTGTGACCTGTTTTCAAGTTTTCTAGTGCTTTCTTCTGTCACATCTCATCTAATTGAGTGACCGCAACTCCTAAGTATATTGTGACTTTATTTTCAGGATAAGGGAGATCTTGAAGGCATCTCGAAAGTTGCAAGGTGATCCAGATTTGCCGATGTCTTTTACTTTGGCCATAGTGGAGTCTGATTCTACAATAGTCTATTATAAACTTACTGATGGATTTATGCTGCCAGACCCTCAGGTCAGTTTTGAGGTAACTGACAGCAAGAAGTACAAAAAGAGGAAAATTATGACGTGATTTTAAGTGTGACTCAAGTCAGTCACAGAACTGCCACTTCCTTTGCCATAGGGAAAATTCAAGAAAAAAAGTCTTGATTTTCAGACGTCAGAAAATTGGTTATATTTTGTTCAAAGTAGCATGTTCCTAGTTATTTTTGCAAAAAAAAAATTGATTTCCTTACTCTTTGGAGAATTTCATGGTTTTCCAAAGTATTTTATGAAGTCATCATGCATTTAATTATTTAGTGAGTAGCTGAGGTGGAATGTAAAGGCTAATAATAGTTGTAAGTAAAAAAACGCTTATTTAAGAAATGTTAAATTGGTTGACATTTTGACAGGAACATTTTAATAAGATAAATGTGCTATATGTGATTTCTTTACATACTTTGTTGGTATAATTTGGATAATTACATTAAATATCTTTCTAATTTTGCTTTTGGATTACATTGTTTATCGGAGAAAAGTCCATCCTGATCTTTTTTTTTTCCAGAATATTTCTCTTAGAAGATGACATCCATGTTTCCTGATGCTTGTTTTATTCATACAAGATTGGATTTGAGACCCATCAGACTGCTTCATCTTTTATCTCAGAAATAGGGTTGACGTACATAGTGAGGGTTGACTTCCCCATTCCATAAGGTTTTCATTCTGAAGAGTAAAACTTCCCCAGGTAGAAGACTTTCTCCTTCTTAAAAAATATAGGGTGATTTCTTTAAAACTTTGTTATCTAGAGACAGTTTAATTACAGTTATATACAGGTTTATGCCTAGGATGTATTCAGATGGGTGGGACCTGTGTGCTGCTTTTGTCATCCCACACTCAAAGTTGTCTCTTTGTTTCTTGCTGCCACTGCCAGCTCATTGTTGAGACTGCCATTTCTTTCTCTTACTCAGCTCTCCCCAGTGCCTTTTGGCCACTGCAGCTACCGTAGAATGGCATTTTATATGTACCTTGTCACCCACTTCTGTTTACTTTTTCCTCTCCAGTAAAAAGTAAAAGATTTCTTTCAATTGGTCTTCCCATTGCAGTTACTGTTATTTCTCTTTTTTGGTTAACTTTAAATCAAAACTCAAAATATGTTCATCCAGAGTGTGTCTTAAGTAACTTACGTGTCTTAAGTAACAGGGACCAGAGACATGTTACCTACAAGAGTTCTGGGCTATCCTTTTCATTCTTATCACATATCATAGCTTGAATATTACAACAGTGTGGGAGAGAATCAACCGTAAAAATGTCTTCATTAATTAGACCCAGTTATTCCACTTTTGTTAATGTCTCTCAAATTGTACAAAGTATAAAAAATTATATGCACAAAGATGTTCCAAGTGACATTACTTTTAGTAGCCCAAATTATAAACCACTTTAAAGTTTGGGGTAAAGATTGGCAAACTTTTTCTATAAAGGGCCAGAAAGTAACTATTTTAGGTTTTTAAACCTACTGTCTCTGTCATAACTTGTCAACACTGCTGTATGAAGCACAAAAGCAGCCATAGACAATACATAAACAATACGGGCGTGGCTTTGTTCCAGTAAAACTTTGTTTACAAATGTGGTGCCATAGTTTGTCATCCCTGGGTCTAGGAAATAGTCAATAAACAGATATATACAAATGATACATAATGTACTTATTAAAAATTAGTAATGAATATTATTAAAAACATGAAAATATTACCTTAAGTAAAAATTGCAAGACGGAAAAGTGTATAAGTGGGTGTAATCATGGCTGAAATAACAGACCAAGCATATGATAAAAAGATAACAAAGTAAATCAAATTACTAACTGGTTATAGTGGGATAGGAGGCAGAAAATGGATGACTTTGTCTTTTCTCAATGTTTTTATTTGTATTTTATAATAAAAATGTTTTAAAATTAAAAGGTGTCTTGAAATCTGTATTAGTTATCTATCATTGCAAAATAATATTACCACAAATGTAGCAACTTAAAACAGCACACATTTATTATCTTATA | TTCCCATATAGTTTTCCTTAGTGAACACCACCCCCCAACACACACATACAAACACACCTTCTGATTTAAATAACATTATATCTTCAGAAATGGAAAATGTGTTAAAGTTGTGTTAACAGGCTTCCTTCTTGTCTGTGTCCCATTCTCATCACAGTCTACCAGTTAGGGATGTTTAGAGAAATTTATCTTGTGGCATTGAAGTGGCTTTATGTGCATTATATATTGGGTTTTATGTATATTGCATACTGTGAAGTAATCATGATACATGCTGACAACAAAAGATGTAGATAAGTTAAAATTTTAGTTGATCCATTGTCTGTTTCTTCTTTGCCATCTTTGTAGAAAAAAATTAATTCAAGATGGACAGCCTATAAAAATGTATCTTTTTCTATTATTATTAATTTAGATATTGGCGTGCCACTTTTGAAGAAGGAAAATACTTAGCTACATTAAAAGATTTGCATTGAAGAAGCAATTGTGATATGCTGCCTTTTATCACAGTGTGACTTCCCATCAGTGCTGAGTAATGAAGTTTCTGATTAATATCTATCGTTGCTTTATCAGAATATCTTTCTCTAAAGTAAATCATTCTTGTGAATAAGAATCTAGCTAGTTGTAATGCAGTTCAGCATAGGTGGAAATAATTTTTTAAGGACTAAGTCAATTTCTGGGATTCAGACTGTTTCAGAAAAGAAACATTTTCTGTATTTCCACTAATGGCACAGTGTACCTTAGTATGTTTGGGTTAGTATTCAGTTTTAGCAATAATCATGGAGGCAGGGGTATCTATAAATATTATATCCCAATTTGCAAGGTAGCAAAGTTGTATATATACTACATAATATGACCACTTGACAGTTTATGAAGTCTTTTCATATATGCCATTTAATTGATTCATATAATAATCTTATGTGTAAACATAAAGGTGTACTACTATCTTCATTTCAAGTATCCTTGAAAAGACTTTCTCCATTGAATTGCCTTTGTACCTTTGTCAAAAATCAACTGACCAGCCTTATAGCACGTTAAGAAGTAACTTATATGATGTTATTAACACAAAGGATGGGGGAAGGAATGAAGCTATATTGGAGTAAACAATGACACCAGACAGTTATGTGAAGAAATGAAGAATACCAGGAATATTAAATATGTGAATGTAAAAGACCCTAATATATTTTCCTTTCTCCTCTTAACTTTATAAAAAGAAAATTATTTAAAGTAATAATTACAACACTATATTACTGGGTTTAAATATATAAACATATATGACAATAATAGCATAAAGGTGGAGGAAAGGAATAAAGCTCTATTGGAGCAATTTCTATATTTTTTAGAATCAAGTTAGTATTAAGCTGAGAGAAATTGTGATAAACTAAGACGCAATAGTAATCTCTAGAGTCATCACTACGAAACTCAAGAAACTATAGTAAAAAAAAATACATTAATTAAAATGGTGTACTAGAAAATACCTATTTAATAGAAAAGAAGGTGATAAAGGAGGGTGAGAGGAAGTAAAAAGACATGTGATATATAGAAAACAAATAGCTAAATGGCAGGCATGAATCCAACCATACCAATGTTAATTTTAAATTTGAATAAACACTCAAAAGGGCAGAGATTGTCAGATTGGATATAAAAACAAGATCCAACTATATGCTATCTACAAAAGATACACTTCAGATTCAGAGACAACAATTTTGGAAAACTGTCAACTATTTCTATACCATTCTCTTTCCTTTCCTTCTGTGATTCCAATTATGTGTAATGTTGAACTTATTTGATACTATACCAGAAGACTCTGATGTTATTTTTTAAAATTATTTTTTCTCTTTTTACTTCAGTTTGGTTTCTTGTGACCTGTTTTCAAGTTTTCTAGTGCTTTCTTCTGTCACATCTCATCTAATTGAGTGACCGCAACTCCTAAGTATATTGTGACTTTATTTTCAGGATAAGGGAGATCTTGAAGGCATCTCGAAAGTTGCAAGGTGATCCAGATTTGCCGATGTCTTTTACTTTGGCCATAGTGGAGTCTGATTCTACAATAGTCTGTTATAAACTTACTGATGGATTTATGCTGCCAGACCCTCAGGTCAGTTTTGAGGTAACTGACAGCAAGAAGTACAAAAAGAGGAAAATTATGACGTGATTTTAAGTGTGACTCAAGTCAGTCACAGAACTGCCACTTCCTTTGCCATAGGGAAAATTCAAGAAAAAAAGTCTTGATTTTCAGACGTCAGAAAATTGGTTATATTTTGTTCAAAGTAGCATGTTCCTAGTTATTTTTGCAAAAAAAAAATTGATTTCCTTACTCTTTGGAGAATTTCATGGTTTTCCAAAGTATTTTATGAAGTCATCATGCATTTAATTATTTAGTGAGTAGCTGAGGTGGAATGTAAAGGCTAATAATAGTTGTAAGTAAAAAAACGCTTATTTAAGAAATGTTAAATTGGTTGACATTTTGACAGGAACATTTTAATAAGATAAATGTGCTATATGTGATTTCTTTACATACTTTGTTGGTATAATTTGGATAATTACATTAAATATCTTTCTAATTTTGCTTTTGGATTACATTGTTTATCGGAGAAAAGTCCATCCTGATCTTTTTTTTTTCCAGAATATTTCTCTTAGAAGATGACATCCATGTTTCCTGATGCTTGTTTTATTCATACAAGATTGGATTTGAGACCCATCAGACTGCTTCATCTTTTATCTCAGAAATAGGGTTGACGTACATAGTGAGGGTTGACTTCCCCATTCCATAAGGTTTTCATTCTGAAGAGTAAAACTTCCCCAGGTAGAAGACTTTCTCCTTCTTAAAAAATATAGGGTGATTTCTTTAAAACTTTGTTATCTAGAGACAGTTTAATTACAGTTATATACAGGTTTATGCCTAGGATGTATTCAGATGGGTGGGACCTGTGTGCTGCTTTTGTCATCCCACACTCAAAGTTGTCTCTTTGTTTCTTGCTGCCACTGCCAGCTCATTGTTGAGACTGCCATTTCTTTCTCTTACTCAGCTCTCCCCAGTGCCTTTTGGCCACTGCAGCTACCGTAGAATGGCATTTTATATGTACCTTGTCACCCACTTCTGTTTACTTTTTCCTCTCCAGTAAAAAGTAAAAGATTTCTTTCAATTGGTCTTCCCATTGCAGTTACTGTTATTTCTCTTTTTTGGTTAACTTTAAATCAAAACTCAAAATATGTTCATCCAGAGTGTGTCTTAAGTAACTTACGTGTCTTAAGTAACAGGGACCAGAGACATGTTACCTACAAGAGTTCTGGGCTATCCTTTTCATTCTTATCACATATCATAGCTTGAATATTACAACAGTGTGGGAGAGAATCAACCGTAAAAATGTCTTCATTAATTAGACCCAGTTATTCCACTTTTGTTAATGTCTCTCAAATTGTACAAAGTATAAAAAATTATATGCACAAAGATGTTCCAAGTGACATTACTTTTAGTAGCCCAAATTATAAACCACTTTAAAGTTTGGGGTAAAGATTGGCAAACTTTTTCTATAAAGGGCCAGAAAGTAACTATTTTAGGTTTTTAAACCTACTGTCTCTGTCATAACTTGTCAACACTGCTGTATGAAGCACAAAAGCAGCCATAGACAATACATAAACAATACGGGCGTGGCTTTGTTCCAGTAAAACTTTGTTTACAAATGTGGTGCCATAGTTTGTCATCCCTGGGTCTAGGAAATAGTCAATAAACAGATATATACAAATGATACATAATGTACTTATTAAAAATTAGTAATGAATATTATTAAAAACATGAAAATATTACCTTAAGTAAAAATTGCAAGACGGAAAAGTGTATAAGTGGGTGTAATCATGGCTGAAATAACAGACCAAGCATATGATAAAAAGATAACAAAGTAAATCAAATTACTAACTGGTTATAGTGGGATAGGAGGCAGAAAATGGATGACTTTGTCTTTTCTCAATGTTTTTATTTGTATTTTATAATAAAAATGTTTTAAAATTAAAAGGTGTCTTGAAATCTGTATTAGTTATCTATCATTGCAAAATAATATTACCACAAATGTAGCAACTTAAAACAGCACACATTTATTATCTTATA 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Task1_train_2210 | A mutation in EDEM3 (ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Congenital disorder of glycosylation, type 2v | CTCATTTGTCAGCAGACCATACAGTTAAGTATGTGAAACTAGTTGATCACAAGCTCACTGTGAGCTGAACATAATAAAGCTCCTAAAAAATCTAAAGCACATCTAATAACACAATATGATGAAGAATGGTAGTTCTTAACCTTTCATTTGGCTAAAGACATCTGAGAGGCACAACAATCCCCTCAGGAACAGTGAGTCAATGAAGCAGTGGTCCTCAACTGGATAGAGGGTGGAAACTCATCAGCCTCATAGAACATTAGTGACCCTTTGCCTGAATACAGACAGTTATGGTGCTGTGTGCCAGACACATCTTGAGTATGGTTAATTCTGGATGTGATATTTTAAGAGTTATTATATATACTGGAATGCAATCAGAATGGGGCAATGTCAGTGGTAAGAGGTCCAGAAACAATGTCATAAAAGGAGTATTTGGTGGGGAAAAAAAGAAGGATGTTACACTTTGAAAAATAGAATTCTGAACAGTAAATCATGTCTTCCTCTGCAATTCTTCAACTTGTTACCTCTTTTGTATTTTAGAACATATCACATGGTTGTGATTATTTCTTTACACACCTATCTTATTCACTAACTACAAGTCATGGGAGTGCAGGGACTGGTTCTATTTTATCTTTCTACCCCACACTTAAGTGCAGTGGCTGGCATACAGTAGGTGTTTAATTATTGTTCTTTAATGAATTGCCAGTATAACATCATTGTCAAGAGCCAATCTGCCTAGATTAGAATTCTGACTTAATCTTACTAACTGTGTGACCTTAGGCAAGTTCCCTAACTTCTCTTTCCCTTGGTTTCTTCACCTTTAAAATGAAGACTGTAATAGTACACTTCAGAAAGCTGTTGTAAGGATCAAATTAGTTAAACACATAAAATGCTTAGAAGACTGTCTGGAGTATAGGAAACAGTCAATAAATGTTACAGGCAAATAAATACACAAGGTATCTGCTTTTATTTCTTGCTATTACTTGTATGCCTGCTTCCAGAACCTAACCATTTCTCATTAGCTGTGGTTAGGGATGGAGATTCGAAGCCTAATTAACCATTATCCGAACACTAAGTGAAGAACTAAGGGACAACTCTATGGGTAGATGATGAGTGCTGTGTTTCTCATGTCTTCAGTCTCACTGCCTGGAACTTCTTTTACATCTTTCTTCTTCTAATTCTTGGTTATCCTTCAGGACATAGGAGCCTTCAGGAACCCTTCGCTGACTATCACATCCCAACTTGTGCTTCATGCCCCTTTAATATGTTTCAAACACATATACAATGTTTTAAAAGTCTGCTTATTGGCCTGCCTTCAGTGATTCAAAGACAGAAAGGACTTATCTTCATATCTTTAATCCTCAAAAACTAGTAAGAGCCCTGGCACATAAGGGGCCTCAGTAAATATTTCTGGAATGAACATTTGCTAACCAAATGAACAAATAAGCTTCAGCATTCATTTAGAGATGTGATAACCAGATAAGTGATCTTAGAATAAGGAGAATGCTTGTGAATTTCATGTGGAGCACTTTTTATAGCTTGAATACTTCATACCATCTACATCTATCCAGTGTCTAATGAAACAGAAACTACCACTGGTCTTTCCCACTCCTGCAAGTCAGCAACGGTGTAAGTACACACAGCTTTTGAGGAATTCTTGGCCGAACACAAATCACATTCCAGATCATTCCTCATCTTGGTAATTTCTAATGTCTTATGTAATATAAAAGGAAACTATTATCAAAGAAGAAAAAAAGCCACATTTTAGATAGTCCTAACACCAAGGTTCTGATATTTAACAATCATCGATTCATTTATTTAAAAATCATTTGAGCACCTACTATATGCCAGGCACTATGATAAAAATACAAACTTTTCAAACAAATTAAAATTAGTGTATTCAACAGAGTTTAAAAAAGTAAACACAAGGAACAAAGGTTTCTATCCTTTGTAAAAGAATTAAACTTATTTGAATCCTAAATGGTAGCTGCATTTTGTGTTGTTTCAGAGAGACCCTGAGGAAAGAGGATGTTAGCAATTGTTTTACCTGTCCTCATGACTTCCAGTACGAACATCCTTCATGGCAGCAAATCCGCAAGGCACTCTAGCATATTTATTTAAATTTTCAATAAGTGTCTTCCCTACTTCAAGGTAGTAAGGATCTCCTGTAGCCTATTAAAAAGGAGAATATATGTATAATATATATAGCTTATATATTACCACATATCCATTCATTTACCAAATATTTATTGAGTACCTACTAGGTGCCAGGCACTGTATCAGGCACTGAAGGACATTATATAGAACTGAGTTCTGAAAAAAAGCTATGAATCTGCTTTACAGAATTTCTTAAATACACAATTATAAAATTTAACTATATAACCTTAGTTTTTAAATTTCTAATGCTCAGAAAGGCTGCCTGAAGAAAGGCAAGAGACATGCTTTAGAAAGCAGCTCTAGAACATAAAATTTCTCTTTAAAGAAATGTTTACATAATATTTTTTAAAGAAAAAAACCTTGCATGTCAATTCTTGCATCATTCAATAATTCTATGGACTAGATGAATAAGAATCATGATATATCCAATCATTATAATATTAAAAGGGGACTCTGAAAACCCAATTACTATTATGAAAGAATGAGAGATCCAACAGAGAATGGAGGCTAAACTTTAAGTAAAATGGGGTATATTTTCTTACTTTATATAAGAAGTAGGTACTTTCTGCAAATTCTGGCCTTAAAGGATGTTGAGCCCAGTGTACTCTGAAATCTGTGGTAAATGCCTGAACAAAACAACATACAAAAGGCATAAAAAATGTGATTAAATACACAAGTAGTTCCAGAATATATAGAATATATATAAATAGGTAAAAGCAATTAAAATAGCAATCAGGACATTTTCATCAATAAAACATCAATTTTCATTGCTTAAAATAACAATTCATTTTGCAAAGGCTGCTATTTTTACCAATTAAATTGATTATTTTTTCAGTGATCATTCTGGCTATTAGAAAACTCAGAAAAACTCCATAATGAAACTCAGCAATGCCACTACATGGGTCCTGGTGGTAAACATAATTGTGTTTTCTTTTTATCCTTCCCTCTACTTTTTCCTCTGGATTATTACTCTCCTAGTTCTCATATTTATTTTTAAATTTTTTAAATCGACAAATAAAAGTGACATATATTTATGGTATATGACATGATGTTTTGATATATTTATACACTATGAAATGGCTAAATCAAGCTAATTAACATATGCATTATCTCACATAGTTCTCTTTTTTTGTGGTGAGAATACTTAAAATCTCTCTTAGCAATGTGTAAGCATACATATTTCATATTTTAGCTTATATTTTCTAAAAGCCTCAAATCCTTTGTGGAATAAGACAGAGCATTATTTAGAAATAAATAAAATTAGTCTATTTGAAATTTATTCAATAACATAATCAATTGGTTTTTAAAAGAAAATAAAAATAAAAGCAAACAAAAACTTTTATGGGAGCTAAATAAAAATTTCATTTGTGATAGATGTATTAATTGAAACCTCAGTTTATTCTGTATGGATATGAATTTTCTACAATGCACAGTCCTACTCACCCGAAGGCTAATAAAACTATACTTTCCAAAACAAACACTTTAGGAACCCTTCTAAGTTGGTAGAATGCTTAGATATCTCACAGAGGGTAGTCAATAAGCGGGGATAGAACAAGGCCATACACACATTTGGAAATTTTTAACGGTACATTTCTGGGAAGCCAAAAAGTATGCTATTAAAATCTTGTCATATTAAGCTAGCAAGAATATTTATTACTAATATGATGTATAAAAATCAGGAAGAATAATTCTCAATCAGCATGAGGAAGAGATGGCATTCTATACATTTCCAGAGGGCATGTGTGAACAACAAAAGTATATCTAATATATACTGTTTTCATAAGACAAGCTTTAGAAAATAAAAAGTGACAAAATCTCCCTAGCTGGTAGGTACATACAAGAGTTAGAATGAGAGAATATTACAATGGCATAAGTTAGGAAGAGTTGAGAAGAACTAAGCTGGGAATTTTTTTACATAAAATTTTAAAAATGTCAGCATTAC | CTCATTTGTCAGCAGACCATACAGTTAAGTATGTGAAACTAGTTGATCACAAGCTCACTGTGAGCTGAACATAATAAAGCTCCTAAAAAATCTAAAGCACATCTAATAACACAATATGATGAAGAATGGTAGTTCTTAACCTTTCATTTGGCTAAAGACATCTGAGAGGCACAACAATCCCCTCAGGAACAGTGAGTCAATGAAGCAGTGGTCCTCAACTGGATAGAGGGTGGAAACTCATCAGCCTCATAGAACATTAGTGACCCTTTGCCTGAATACAGACAGTTATGGTGCTGTGTGCCAGACACATCTTGAGTATGGTTAATTCTGGATGTGATATTTTAAGAGTTATTATATATACTGGAATGCAATCAGAATGGGGCAATGTCAGTGGTAAGAGGTCCAGAAACAATGTCATAAAAGGAGTATTTGGTGGGGAAAAAAAGAAGGATGTTACACTTTGAAAAATAGAATTCTGAACAGTAAATCATGTCTTCCTCTGCAATTCTTCAACTTGTTACCTCTTTTGTATTTTAGAACATATCACATGGTTGTGATTATTTCTTTACACACCTATCTTATTCACTAACTACAAGTCATGGGAGTGCAGGGACTGGTTCTATTTTATCTTTCTACCCCACACTTAAGTGCAGTGGCTGGCATACAGTAGGTGTTTAATTATTGTTCTTTAATGAATTGCCAGTATAACATCATTGTCAAGAGCCAATCTGCCTAGATTAGAATTCTGACTTAATCTTACTAACTGTGTGACCTTAGGCAAGTTCCCTAACTTCTCTTTCCCTTGGTTTCTTCACCTTTAAAATGAAGACTGTAATAGTACACTTCAGAAAGCTGTTGTAAGGATCAAATTAGTTAAACACATAAAATGCTTAGAAGACTGTCTGGAGTATAGGAAACAGTCAATAAATGTTACAGGCAAATAAATACACAAGGTATCTGCTTTTATTTCTTGCTATTACTTGTATGCCTGCTTCCAGAACCTAACCATTTCTCATTAGCTGTGGTTAGGGATGGAGATTCGAAGCCTAATTAACCATTATCCGAACACTAAGTGAAGAACTAAGGGACAACTCTATGGGTAGATGATGAGTGCTGTGTTTCTCATGTCTTCAGTCTCACTGCCTGGAACTTCTTTTACATCTTTCTTCTTCTAATTCTTGGTTATCCTTCAGGACATAGGAGCCTTCAGGAACCCTTCGCTGACTATCACATCCCAACTTGTGCTTCATGCCCCTTTAATATGTTTCAAACACATATACAATGTTTTAAAAGTCTGCTTATTGGCCTGCCTTCAGTGATTCAAAGACAGAAAGGACTTATCTTCATATCTTTAATCCTCAAAAACTAGTAAGAGCCCTGGCACATAAGGGGCCTCAGTAAATATTTCTGGAATGAACATTTGCTAACCAAATGAACAAATAAGCTTCAGCATTCATTTAGAGATGTGATAACCAGATAAGTGATCTTAGAATAAGGAGAATGCTTGTGAATTTCATGTGGAGCACTTTTTATAGCTTGAATACTTCATACCATCTACATCTATCCAGTGTCTAATGAAACAGAAACTACCACTGGTCTTTCCCACTCCTGCAAGTCAGCAACGGTGTAAGTACACACAGCTTTTGAGGAATTCTTGGCCGAACACAAATCACATTCCAGATCATTCCTCATCTTGGTAATTTCTAATGTCTTATGTAATATAAAAGGAAACTATTATCAAAGAAGAAAAAAAGCCACATTTTAGATAGTCCTAACACCAAGGTTCTGATATTTAACAATCATCGATTCATTTATTTAAAAATCATTTGAGCACCTACTATATGCCAGGCACTATGATAAAAATACAAACTTTTCAAACAAATTAAAATTAGTGTATTCAACAGAGTTTAAAAAAGTAAACACAAGGAACAAAGGTTTCTATCCTTTGTAAAAGAATTAAACTTATTTGAATCCTAAATGGTAGCTGCATTTTGTGTTGTTTCAGAGAGACCCTGAGGAAAGAGGATGTTAGCAATTGTTTTACCTGTTCTCATGACTTCCAGTACGAACATCCTTCATGGCAGCAAATCCGCAAGGCACTCTAGCATATTTATTTAAATTTTCAATAAGTGTCTTCCCTACTTCAAGGTAGTAAGGATCTCCTGTAGCCTATTAAAAAGGAGAATATATGTATAATATATATAGCTTATATATTACCACATATCCATTCATTTACCAAATATTTATTGAGTACCTACTAGGTGCCAGGCACTGTATCAGGCACTGAAGGACATTATATAGAACTGAGTTCTGAAAAAAAGCTATGAATCTGCTTTACAGAATTTCTTAAATACACAATTATAAAATTTAACTATATAACCTTAGTTTTTAAATTTCTAATGCTCAGAAAGGCTGCCTGAAGAAAGGCAAGAGACATGCTTTAGAAAGCAGCTCTAGAACATAAAATTTCTCTTTAAAGAAATGTTTACATAATATTTTTTAAAGAAAAAAACCTTGCATGTCAATTCTTGCATCATTCAATAATTCTATGGACTAGATGAATAAGAATCATGATATATCCAATCATTATAATATTAAAAGGGGACTCTGAAAACCCAATTACTATTATGAAAGAATGAGAGATCCAACAGAGAATGGAGGCTAAACTTTAAGTAAAATGGGGTATATTTTCTTACTTTATATAAGAAGTAGGTACTTTCTGCAAATTCTGGCCTTAAAGGATGTTGAGCCCAGTGTACTCTGAAATCTGTGGTAAATGCCTGAACAAAACAACATACAAAAGGCATAAAAAATGTGATTAAATACACAAGTAGTTCCAGAATATATAGAATATATATAAATAGGTAAAAGCAATTAAAATAGCAATCAGGACATTTTCATCAATAAAACATCAATTTTCATTGCTTAAAATAACAATTCATTTTGCAAAGGCTGCTATTTTTACCAATTAAATTGATTATTTTTTCAGTGATCATTCTGGCTATTAGAAAACTCAGAAAAACTCCATAATGAAACTCAGCAATGCCACTACATGGGTCCTGGTGGTAAACATAATTGTGTTTTCTTTTTATCCTTCCCTCTACTTTTTCCTCTGGATTATTACTCTCCTAGTTCTCATATTTATTTTTAAATTTTTTAAATCGACAAATAAAAGTGACATATATTTATGGTATATGACATGATGTTTTGATATATTTATACACTATGAAATGGCTAAATCAAGCTAATTAACATATGCATTATCTCACATAGTTCTCTTTTTTTGTGGTGAGAATACTTAAAATCTCTCTTAGCAATGTGTAAGCATACATATTTCATATTTTAGCTTATATTTTCTAAAAGCCTCAAATCCTTTGTGGAATAAGACAGAGCATTATTTAGAAATAAATAAAATTAGTCTATTTGAAATTTATTCAATAACATAATCAATTGGTTTTTAAAAGAAAATAAAAATAAAAGCAAACAAAAACTTTTATGGGAGCTAAATAAAAATTTCATTTGTGATAGATGTATTAATTGAAACCTCAGTTTATTCTGTATGGATATGAATTTTCTACAATGCACAGTCCTACTCACCCGAAGGCTAATAAAACTATACTTTCCAAAACAAACACTTTAGGAACCCTTCTAAGTTGGTAGAATGCTTAGATATCTCACAGAGGGTAGTCAATAAGCGGGGATAGAACAAGGCCATACACACATTTGGAAATTTTTAACGGTACATTTCTGGGAAGCCAAAAAGTATGCTATTAAAATCTTGTCATATTAAGCTAGCAAGAATATTTATTACTAATATGATGTATAAAAATCAGGAAGAATAATTCTCAATCAGCATGAGGAAGAGATGGCATTCTATACATTTCCAGAGGGCATGTGTGAACAACAAAAGTATATCTAATATATACTGTTTTCATAAGACAAGCTTTAGAAAATAAAAAGTGACAAAATCTCCCTAGCTGGTAGGTACATACAAGAGTTAGAATGAGAGAATATTACAATGGCATAAGTTAGGAAGAGTTGAGAAGAACTAAGCTGGGAATTTTTTTACATAAAATTTTAAAAATGTCAGCATTAC |
Task1_train_2211 | The following genetic variant occurs in EDEM3 (ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Congenital disorder of glycosylation, type 2v | TGAATATAGAAGAAGTACACAGCAAGAGTCACTCACATTGTAAAATAGTTGAACATTTTAAAATACATATTACAGTGGACACGTATGGTCCCACTGGAAATATATAAGACAATGTTACTTTCAAGAGTTCCCAGTCTTTGAAGCTGAAATCCTTCTCTCTTAAATCTTATTAAGTAGTTAATTGTAGCAGAAAGTTACTCAGTTAGGTCCCAATAGGCACAGGCCAGAAAGTCCTCTGAAAGCTGCCCTCAGTACCTGCACTGTCACAAACCTACTAAGTGTATTCTATAGTTAGAAAAAATGTATTGATATAACTTTCTGCCATTGATATAACTGTTCTACCTAAAAAGAACAAGATATTAAAGATACCATGCTTTATAAAGAGATGATCCTATTCATTGTGAGAAACTGAACTTATCCAGCTATATGCTATTTTATTTAACTTTGGAACTGCATTCATCAGTACGCATTTATGAGATGGCTAAGGTCTGAGGGTATAGGATGGAACCACTTGGCCATCTCAAAATCATTAGCCTAGATTTGTTAAATTATGCTTTGCCCAAACTGAATTAACCAGGGATAAATGATTTTGAAAGAAATAAGGGTTGACATGTGGGTGACAAAAAAAAATTAATTAAAAAACAGAACGGGTGTAATGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGTGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGTGCCGCTATACTCCACAGCCTGGGCGACAGAGCACAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACATTAAGGGAATGACTGAGGTCTTGAGAAATAAATTTGAAACTGTGTTTTTAATGTTGAAATGTATCCAAAAAAAATCATATCCTAAAAACATTAAGAACTCAAAATGTGCTCTCTCCAAATTTACAATATAAAAGAGAACGAGGACTGTCAAATATAAAACATGTTTTAAAACTAAAAATGCATAAATTACATATATTTAGATGTTCATAGATAACAATGATGTTAGTGTATGAAGATATTTGGTTAATATATGATAAAAAATGGATTCACAGAATCAGTTGAAAAATATTTTAAGCAGAACTAAAGCTAGTCCTCTGCCAAACTTTCCCAACTACATTTTATACGTTGTAATCATAGAAGAAAATCTGCTGACATATTTTAAAATGTAAAAACAAGGTTATAAGGGATAAGTTTCAGGATAATATGCTTAAACTCTTTTCAAATTACAATTTATGTGCAAAATTTTTTTTGAATTCCAGAATTTGCTATTTCATCTACGTTGTTGCACAACAGATCTCCAGAACTTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTGCTATTTAATCTTAAGTGAGCCCTAAAACATTTTTAAATAATATGAATCAGCAAACTAAAAAGCAAAATATATTCAGTGCAGAGTCCATGAGGATACAATTAGGACAGAGGCTAAGTAACAATTTCTCTTTTAAGCAATGGTTTTCTTCAGTGTATAAATATTGTAAACATTTTTTTAAATTAAGAGAATAATCTCCCTTAAGACCAGAGATAACATCTTCATGTATATATCCACAATATCTAGCTATATAAAGCACTCAATGATAATTGTTGATGGCACCCAAGGAAGCTGTTTAAATAATGAAGTTTCATAATCTAATTTCAATTTATTCTTATCTGTTCAATAAACTGGTTCCCTAAAAACCACTACCAGAAAGACTATTTTTGCCCTGTTTTTTAAAAACTTCCTTTTAAAAAATGTAATTGTATTGTAGGTTTCAAAATTCCCAGTTGACTGTGCTCACATAATAATCAACTCACATAAATGGTAGGTAAAGATAAGCTTCCTACTTACCATATAGTTACCATAAGCATGATCAAACATTTCCAGTACTTGATTCCTAATTTTAAAAGAGCAGAAATGGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAGTATATTCTATTTATTATCTTTCAAAAAGTTAATTCTTCCTCATAAAAAATATACCAATAAAAACAAAAGAAAAATTTAGGTAGAAAGGGACATAAACAGAATCAGAAACTACAACAGCTAGCAGACAAGCTTTCATGAACTCACCACACAGAGCTGAGCCAAACTTTAATGATTACTAGTAATTTATGTACAATTCATCTTATAATTTTTCCTAAGAAAACTGATGAATGATAGATGCCATCATCAGAGAAGGAAATCTGATGCAGAAAAACAATGACCTCTTAACACAATTATTTAACGTATCTGTCTTGAAGCGGGGGTTTTGCTGGACAGCCCTTTAAAAAAACCATTATTATTGCCATTTATTGCTTCCCCTATATGTTCTACTAAGAGAGAGGTACACAGGTGTGTAGTGACATGAAATAACAACGCTTTATGAAGCCTCTGCCTTTGCACTTACATTGAATAAACCACTAATGCCTAGTTTAAGTACATATTTATTAATGTTTGTCATATTTTCAAAAGATACTTTTTATGATGTGCTCTACTCTAAAAAAACTGTCAAAAATCAAATAAATAGTATTCACTTCCAAAATGAGAAAACTAATGCTCAAAAAGAGAGTTGTGTGTTTTGGCGAATTCTGTTTCACAAAATCTCCGTAACCACTGTTTAAAATGGAGATGTCTGATCACTACACCAGAATTTTACTAAATCAAAACCTGTAAGGTTGCGACTGAGGAAGCAGCCTTTCAATTAAGCACTCTCAAGTTCAGGGACTTGAGGACTACAGGAAAAAGTACAAGTTAATTGTATGACCAGACAAGGCCAAATAATTAGCAAAGGAAAACACAGCTTAACAATTTTTTATTAACTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACACCTAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTTACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTTACCACGCCCGGCCTATTAACTTTTCTTTTACCAAAGTTCCAATCACTGATGGCAAGAATTGAAAAAAGTGTTAAAGAAATTGCTGACTATATTTTTATTTGCCTCCTGTTATACTGCAATTGTCATTTTTAAAACTATAATCACAGATTATGAAATACTGGTAATAATAGAGCTAGCAAACAGAAAAGACCTCAGTTCCAGATCCTGACTATGAACACCAACAAAATCAAGTACACTCAAACTTGTGAACGAATTAAGTCCTGACAACATATGAATAATAACCACTTAAAAACATTTCATTATTTAAAAAAAGACCTTACCACCACTTTGCTAAAGCACTAATTCTTTGTAAGTTTACATATATATATATGTTTATATATATATAATTTTTATATTTGTGGTTTACAGCTCTAGACTCTTATCCTGTCCTAAGCAGAAAAAAAAAAGTTTAAAATGTCCCTTTCAGGAACTCATATCAATGAATGGAAGATGGAAGTCCTCTTTTTTTTCCTTCCCTGAAATGGAATACGAGATTATTACCAAGAAGTAGAAATTCCTATAATTGGCAATGGTAGTGCCTAGACATGTATATTACAAATGACATAAGCTTTAACTTGCTAACTCAACTTTACAAGCATTCAATTTTCAAGACTGTAAGTAAATCATGATTGCATACAAGGAGAATACACTATTTTCCAATCCTTACATTTATGCAGCATATGATGAGCAAATTTTAGAACACATATTTCAAAGTGGAGCTATTTAATATCATTGCTCTTACACATAGAAGCCTAACAAAGTCACATTTAAATACAGA | 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Task1_train_2212 | This variant affects the gene RNF2 (ring finger protein 2) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Luo-Schoch-Yamamoto syndrome | AAAAACTGGAGACCAATGTGAAATTGAGTTTTCAATTGTGTTTATAAGATGGAGATAGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCAGACATGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGCGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTTTTTTTTTGAGACAGAGTATCGCTCTGTCACCTAGGCTGGCATGCAGTGGCGTGATCGCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGATTCAAATGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCATCGTGCCTGGCCGAGGCTGGTGAAATTTTTAGTTACACCAAGGTGGTTTTCCCTTTTTCTTTTCCCCTACAGTGCTACACATCTGCACAGGTACAGCCCTGGAGGAGAACATAGATGGTTGAATTTATCCAGGGTTGGGATTTTGTTAGGCATGTTCTAAAGAGGCAGAGGAGAACAGACTTGATTACTCTCTGGGTCATCAATATACTCTTGAGTGATAGTTTCCTAAATCAAGTTTGTCTAAGTGTTAAACTAAGGGAAAAATGAAAATTTTTTATTTCATATTTATATAGAGAGGCTGAAATCTAACAAACATTTTATTAATGCTTGAGCCCTTTATGAACAATAGCTATAGTTTCTATATTTTTCTTTGTGGAGTAATCCATCTTTGACCATATAAAGAAAGCACAAGTATGATGGACTGCCAGTGGAAACAGGAAGCACGGGAGCGTATTGAAAGCCACTTATTTATACCTGCATCTTCCTTTACAATTCTCGCCATACTAGAACTCTCCTCAATCCATAGGAGTTGATACTGGTGGCATTAGAGCTGAGTAATCTGTGTTCTCACTGCCAGCTTGTGGAGAGGGTAGTGAACCAAGTAGGATTCACTAATCATTCTGCAGCAGGGGAGATATGTCCTGAAATTTTACATTGGAACTCCAGATGCATTTTGGAGAGAAACATCTTTAGGCATGACAGTTAGATATAGCAATACATTTTATACTTTGGATATATTCTGGTTTAAATCAGCTCCTGGGTTAGCGTGAGAAGCTGACTACTTTGTATAAAATTGCTCTGTGGAAAAGAATTTTCGGGGTTCAAAAGTATTTTAAAATGAAATTCTATTAAGCTGTTTATAAACTAGAGAAACTTTTATTGGAATCTTGTTTTAATGGGCAGCATGAAACATAATTTATTGTGAAAATGGTGTAACTTTTGAAGGTGGACGTTTTCTGAGGGTTAATTTAGCCCTAACTTTCTCATTTTGCAGGTAAGAAGACAATGTTAAATAATTATTTAGACTCAGCTAGTTAATTTGACTAGAACTAGATCTAACCTAAGGTATATGATTCCAAATTCAATTTTTTGTATTATACCAGACTAATTTCCCACTAGTAAGCTTTTAAATACATTAATATGTTATCTTTAGCATTAAAGCAAGAGCATTTTTATAACAGTGGTGGTGAGGCTGAGGGGAGCTGTAGGCGATTATAGTTGAAACAAAATTAGCTGTGAGTTGACAATGGCAGTGGCTGGGTGATGGGTACATATATGTTTGTTTTTACCATTTCCAGTACTTTTATATGTTTGAGCTTGTCCATAATAAAAAATTAAGTAGCTTTTAATTTTAAAGTGACTCTTTTACAGGAGGCAATAACAGATGGCTTAGAAATTGTGGTTTCACCTCGAAGTCTACACAGTGAATTAATGTGCCCAATTTGTTTGGATATGTTGAAGAACACCATGACTACAAAGGAGTGTTTACATCGTTTTTGTGCAGACTGCATCATCACAGCCCTTAGAAGTGGGTATGTTGAAAAGAGTTGTTATACTAGGTACTTAATTGTACCACGAAAGTGCTTTCCAGGGTTTGAGAAATACATTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTTTTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATTGCCACCGTGGCCGGCTAGTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACTTGTTGGCCAGGTTTCAGCATATTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCCACCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGACATGAGTCACTGCACCTGGCCGAGAAATACATTTCCTTTCCTTTCTCCTTTTTCTTCTTTCCCCTTTCCCCTTTCCTTTCCTTTCCTGAGATGGAATCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTATCACCACGCCTGGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGCTTTCACTGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTAGCCGAGAAATACATTTTCTGTAAGTGTTTGATTGAAAACTAGAAATCTTTCTAAAGCCTAAGTTTTAATTGTAGGAAAATCTTTGTATTGAAATCGCTGATTTTTAGACACTTCATAAGATGAGTATTTGTTTTGAGGAAATTACAACGCATAAAACCACGATTTTTCCACTTAAGTATATAAAATAATATCCATATGAAAGTATTATTTCAGTAAAATAATTTATTACATATAAATTAACATATATATATTAGTGGGTATTTTTTCCTTGCAAAGCATGGATATCGGAAAGGGGAAATTTAAATTAGAAAAAATAGATTTTTATTTCTAAGATGGTTATATATAAATTATCTTGGGAAATACTCAAATTTTTTCTTTCGACGAGTGGTATAGAGGGTTTGAGGTTTCCAAAATCTTGCTTACCCACTAGTCAGATTTTCAAGGAAATTCAGGATAATTGGTTTACATTTCTGTGACTTATTAAAGGTATTGGAATAAAGGTGAATAACTATCCAGAAGCTGGGTATTTTTGTCTTTAGCCCAAAGATACTAGCATTGTTTACATTTGCTTTCCCCTCCTTTTATTTAGCAACAAAGAATGTCCTACCTGTCGGAAAAAACTAGTTTCCAAAAGATCACTAAGGCCAGACCCAAACTTTGATGCACTCATCAGCAAAATTTATCCAAGTCGTGATGAGTATGAAGCTCATCAAGAGAGAGTATTAGCCAGGATCAACAAGCACAATAATCAGCAAGCACTCAGTCACAGCATTGAGGAAGGACTGAAGATACAGGCCATGAACAGGTATATGGGAAAGAGGGTCAGAGAGGGTAGCTGTTTTTCTGAATACTTTATTAACAATTAAATTTACTTTTTGAAAAAGGTAAAATACAGTAACAAATAGTAGTACTGCATGATTACCTTTCGTGCAGGTATAATACATGCCTCCAGGCATAATAGGGTATTTCATTTAAAATACTAGAATCTCTGTTTTACTTACTTTTTTCTCAACTTATTCTATTTCTTCTCTTTATAGCAAAATTCCTTGAAAGAGTTGTAACTCCAATTCTTTTCCTATTCTTTTATGAACCCCCTCCAATCAGACATTCATCCTCACCACCCCATCATATTGCTCTTATCAATGTTATTAGTGATCTCTTCATTGTGCCATCTAATGGCTGATTCTCAGACCTCGCGTTACTTAGCAGCATTTGACACAATTAATTTCTCCCTTCTCTTTGAATAATTTTCTTCACCTGGCTTTCAGGAGGCCATAGTCTCTTGGTTCCCTTTGTATGTCATTAACTGTTCC | AAAAACTGGAGACCAATGTGAAATTGAGTTTTCAATTGTGTTTATAAGATGGAGATAGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCAGACATGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGCGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTTTTTTTTTGAGACAGAGTATCGCTCTGTCACCTAGGCTGGCATGCAGTGGCGTGATCGCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGATTCAAATGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCATCGTGCCTGGCCGAGGCTGGTGAAATTTTTAGTTACACCAAGGTGGTTTTCCCTTTTTCTTTTCCCCTACAGTGCTACACATCTGCACAGGTACAGCCCTGGAGGAGAACATAGATGGTTGAATTTATCCAGGGTTGGGATTTTGTTAGGCATGTTCTAAAGAGGCAGAGGAGAACAGACTTGATTACTCTCTGGGTCATCAATATACTCTTGAGTGATAGTTTCCTAAATCAAGTTTGTCTAAGTGTTAAACTAAGGGAAAAATGAAAATTTTTTATTTCATATTTATATAGAGAGGCTGAAATCTAACAAACATTTTATTAATGCTTGAGCCCTTTATGAACAATAGCTATAGTTTCTATATTTTTCTTTGTGGAGTAATCCATCTTTGACCATATAAAGAAAGCACAAGTATGATGGACTGCCAGTGGAAACAGGAAGCACGGGAGCGTATTGAAAGCCACTTATTTATACCTGCATCTTCCTTTACAATTCTCGCCATACTAGAACTCTCCTCAATCCATAGGAGTTGATACTGGTGGCATTAGAGCTGAGTAATCTGTGTTCTCACTGCCAGCTTGTGGAGAGGGTAGTGAACCAAGTAGGATTCACTAATCATTCTGCAGCAGGGGAGATATGTCCTGAAATTTTACATTGGAACTCCAGATGCATTTTGGAGAGAAACATCTTTAGGCATGACAGTTAGATATAGCAATACATTTTATACTTTGGATATATTCTGGTTTAAATCAGCTCCTGGGTTAGCGTGAGAAGCTGACTACTTTGTATAAAATTGCTCTGTGGAAAAGAATTTTCGGGGTTCAAAAGTATTTTAAAATGAAATTCTATTAAGCTGTTTATAAACTAGAGAAACTTTTATTGGAATCTTGTTTTAATGGGCAGCATGAAACATAATTTATTGTGAAAATGGTGTAACTTTTGAAGGTGGACGTTTTCTGAGGGTTAATTTAGCCCTAACTTTCTCATTTTGCAGGTAAGAAGACAATGTTAAATAATTATTTAGACTCAGCTAGTTAATTTGACTAGAACTAGATCTAACCTAAGGTATATGATTCCAAATTCAATTTTTTGTATTATACCAGACTAATTTCCCACTAGTAAGCTTTTAAATACATTAATATGTTATCTTTAGCATTAAAGCAAGAGCATTTTTATAACAGTGGTGGTGAGGCTGAGGGGAGCTGTAGGCGATTATAGTTGAAACAAAATTAGCTGTGAGTTGACAATGGCAGTGGCTGGGTGATGGGTACATATATGTTTGTTTTTACCATTTCCAGTACTTTTATATGTTTGAGCTTGTCCATAATAAAAAATTAAGTAGCTTTTAATTTTAAAGTGACTCTTTTACAGGAGGCAATAACAGATGGCTTAGAAATTGTGGTTTCACCTCGAAGTCTACACAGTGAATTAATGTGCCCAATTTGTTTGGATATGTTGAAGAACACCATGACTACAAAGGAGTGTTTACATCGTTTTTGTGCAGACTGCATCATCACAGCCCTTAGAAGGGGGTATGTTGAAAAGAGTTGTTATACTAGGTACTTAATTGTACCACGAAAGTGCTTTCCAGGGTTTGAGAAATACATTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTTTTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATTGCCACCGTGGCCGGCTAGTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACTTGTTGGCCAGGTTTCAGCATATTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCCACCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGACATGAGTCACTGCACCTGGCCGAGAAATACATTTCCTTTCCTTTCTCCTTTTTCTTCTTTCCCCTTTCCCCTTTCCTTTCCTTTCCTGAGATGGAATCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTATCACCACGCCTGGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGGGGGGCTTTCACTGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTAGCCGAGAAATACATTTTCTGTAAGTGTTTGATTGAAAACTAGAAATCTTTCTAAAGCCTAAGTTTTAATTGTAGGAAAATCTTTGTATTGAAATCGCTGATTTTTAGACACTTCATAAGATGAGTATTTGTTTTGAGGAAATTACAACGCATAAAACCACGATTTTTCCACTTAAGTATATAAAATAATATCCATATGAAAGTATTATTTCAGTAAAATAATTTATTACATATAAATTAACATATATATATTAGTGGGTATTTTTTCCTTGCAAAGCATGGATATCGGAAAGGGGAAATTTAAATTAGAAAAAATAGATTTTTATTTCTAAGATGGTTATATATAAATTATCTTGGGAAATACTCAAATTTTTTCTTTCGACGAGTGGTATAGAGGGTTTGAGGTTTCCAAAATCTTGCTTACCCACTAGTCAGATTTTCAAGGAAATTCAGGATAATTGGTTTACATTTCTGTGACTTATTAAAGGTATTGGAATAAAGGTGAATAACTATCCAGAAGCTGGGTATTTTTGTCTTTAGCCCAAAGATACTAGCATTGTTTACATTTGCTTTCCCCTCCTTTTATTTAGCAACAAAGAATGTCCTACCTGTCGGAAAAAACTAGTTTCCAAAAGATCACTAAGGCCAGACCCAAACTTTGATGCACTCATCAGCAAAATTTATCCAAGTCGTGATGAGTATGAAGCTCATCAAGAGAGAGTATTAGCCAGGATCAACAAGCACAATAATCAGCAAGCACTCAGTCACAGCATTGAGGAAGGACTGAAGATACAGGCCATGAACAGGTATATGGGAAAGAGGGTCAGAGAGGGTAGCTGTTTTTCTGAATACTTTATTAACAATTAAATTTACTTTTTGAAAAAGGTAAAATACAGTAACAAATAGTAGTACTGCATGATTACCTTTCGTGCAGGTATAATACATGCCTCCAGGCATAATAGGGTATTTCATTTAAAATACTAGAATCTCTGTTTTACTTACTTTTTTCTCAACTTATTCTATTTCTTCTCTTTATAGCAAAATTCCTTGAAAGAGTTGTAACTCCAATTCTTTTCCTATTCTTTTATGAACCCCCTCCAATCAGACATTCATCCTCACCACCCCATCATATTGCTCTTATCAATGTTATTAGTGATCTCTTCATTGTGCCATCTAATGGCTGATTCTCAGACCTCGCGTTACTTAGCAGCATTTGACACAATTAATTTCTCCCTTCTCTTTGAATAATTTTCTTCACCTGGCTTTCAGGAGGCCATAGTCTCTTGGTTCCCTTTGTATGTCATTAACTGTTCC |
Task1_train_2213 | A variant found in Chromosome 1 affects PLA2G4A (phospholipase A2 group IVA). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder | TTGCTCATTTTGTTGGTTACATTATTAGATGTTTTTCTACAGTTTTTTGAGCTCCTTATATATTCTGGTGATTAATTTCTTGTCAGATGGGTAGTTTGCAAATATTTTCTCCCATTCTGTGGGTTGTCTCTTCATTTTGTTGATTTTTTTTCCTTTGGTGTGCAAAAAAGCTTTTTAATTTGATGTGATCCCATTTGCCCATTTTTGCTTTGGTTGTCTGTGCCTGTGTGGTATTGCTCAAGAAATTTTTGCCCAGACTGTTCTCCTGGAGATTTTCCCCAATGTTTTCTTGTTGTAGTTTTATATTTTGAGATCTTAACATTTAAATTTTTAATCCATTTTTATTGATTATTGTATATGGCAAGAGATAGGAGTCTAGCTTCATTCTTCTGCATATGGAGATCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTGAAGAGACTGTTTTTTCCCCAGTGTATGTTCTTGGCACCTTTGTCAAAAATGAGTTCACAGTAGGTCTGTGCATTTGTCTCTAGCTTTAAGCCCATGATCTTGTCACTATCACAGTCCTGGGTGAAGGTCATGTTGGCGTTAGCTGGGTGACATTGTTATCATCCTGTAGTAGCTTGACTGAGATGTTGACTGCTTTGAACCTGTCCTCTCTAGATAGATGGAGGAATTCTGAATAAATCACTTAATAAACAATTCCCTCTCACAGGACTATTATGAAGGACAGCGACATATGTAAAAAGTATCTACCCTATGATGTTTTTCTATTATGTGTATATTATCTTGTCTCAGACATTTAAATACATCACTACAGATTCATTGAGAATAAACTGACAACATATATTAATAAAAAAATTAGGAACTATGAATCACATTTCTACCTCCTTCTTGTTTGTGTTTACTATCTGTAGTTGATACTCCAGATCCCTATGTGGAACTTTTTATCTCTACAACCCCTGACAGCAGGAAGAGAACAAGACATTTCAATAATGACATAAACCCTGTGTGGAATGAGACCTTTGAATTTATTTTGGATCCTAATCAGGAAAATGTTTTGGAGGTAAGTGAACCATTTGGATGCTGTTAGATGGTTGTGATTCATGTTGAGAGACATGCTTGAGTTTGTCCTTTTACTGCCTTTTTGTTCCTGTTAGCTATAGTTGGAGTTAGACTGGGCAGCTTGGTAGACTAGAATCTAAATGGTGTCTGTCAAGTAATATGAGTGTCTATCAGGACATACAGGAGTTAGGTAGGGTTGGGAAAACTGCTGTCCTCCCCACGTGCTTTGGAGAAAACATATTTTCTGCTATCAAGGAGAGAATCCCAGTATAACAGAATAAAAATATTTTAAATTGCCTTTTTAAAAAGTGAAAATTAATTTTTCCCAAAATATTTGTATCGATTTTCTGCATTAATATCTTTCTCATATTCCAAAGTAGAGAGGAGATAAAGTTTCGTTTTTGAAAACATGATAATTGAATAAATCAATCAGGAAAATGTGAAAAATTATTATCTTATAGCAAACACAGTACTCAGAAGGAAAAGATTGGCCGGGCACTGTGGCTCACCCCACAGCATTTTCAGAGCACCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAGACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTTGCTGGATGTGGTGGCGCTTGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGATTCGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGATAAAAGTATTGTTACTAATTAAATATTGAGATCTTCAAGGACTCTTAAATATCATTTGAGAGCTTCATTTTTTTAAATGTGGTGGAAATTATAGATGTCATTTCCAAAGATCCATGGGAAATTTTATTTTTGTGCTTTACATTTTACTCTGTAGATTACGTTAATGGATGCCAATTATGTCATGGATGAAACTCTAGGGACAGCAACATTTACTGTATCTTCTATGAAGGTGGGAGAAAAGAAAGAAGTTCCTTTTATTTTCAACCAAGTAAGTAACACTGCAGAATTATATTCCAACCTTATGTTAGATAAAGTCTATTGATTCTGGGAAGTTGGGTTTAACACTTGGAAAATTGTATTTATTTGTTCATAGAATGTTTGCTTTTTAAAGAGAAAATTTTGTTTTTCTTTTTACTTTTTGTCCTAATTTTAAAAATTATTCTGACATCTATAAACTTTGGTTGAGGTATTATACCAAACACTACTAAGGCTTTAATCTCCTTTGTTGCTCCAAATGATGACATTGGGATTCAGCAATGCCTTTGGACTCTAATGGCAAAATTTAATACAAAAAATTGGGGAGGATAAAAAGACATGCAAAATCTGAGAGCTGGGGGCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACAAGTAAACAAACTCAGTGGAAAATGTTAGGAAATTCAGACTATTCCAAAACCACATGTTTAGTAATAAATCTCTCTGGGGGAATATTTCTGTCTCAGAGAATCCTCAAGTAAATAGGGACAAAGCAGTGAAAGGCCAAAAGGATTGATGGGAGGTTATTGTTATCTTTGACTTTCTAGGTTTGCTACATTTCTGAAATTTTGATAGTTTATTTTGGAATAATGAAACCTTAGGTAAATAATTTTGTACAGAATAAACTCATTGGATTTTGAATTCTGTAAGAAACTAATTTAGTAGTTTGTAGTAAGAAATGTAAACAACTGGTGGGCCTGTATGTGTAAGGCTGGTTACCATACTAATTTCTTGTTGTTGGGAGAGACAATGTGTCTCTGCGCATCTTTAGAATGACTTTCCAAGTCCCTACATTCACCTCAACCTACCTCTCCCTTAACTCTCAGCTTCTCCATGTTGCCTTTCCTGTTACTGTCCCAAATGAGTCTTCCTCCTTTGAGTCTCCATGATAATTATCTATGGTATTCATTGGGACTACATTATTTATACTGTTCAATGTTTCATTTTCCTCTTGTAAACTAAAATCCTCTAAGTCAGGAAACTTGAAATACTGATTAAATGTGCCTACAGAATTAATTACATAGATGACATTTATGGAATGAATGTGTACCTATTTAGAAACCAACTTAGCCCAAATGAGCTTCTTGACTAGTCCATGCAATCAGAATGGCCCAGGTACCTTGAGGATGCTCTGGTCCATGCACTCCTTGGTGCTTCCACCTGCTGCAGAAAGCATTTCTTCTGTCTCATGCCAAGAGATGCACTCACCACAATTCTGTCGACCCCTTTTAAAGCTATTTCATTCATTCCTTTTACAAACATTTATTGAAGATCTGCTGTGTGCCAGCCATTGTGTTTTGTTCAAGGAATATAGAGAATAAGGTACAGGAAGTTCTTCCCTCAATTATCTCCCTCTGGGAAGGAGGTGAGTAAAGGTTGAAATGAGAAGTGGAAGTAGGGAGATACATACGTGTGATAAAAAGAAATCCCCAGACAGTGAGATAAGTACCAATGAGACATGTATAGAGTGCTATGGGAAGGCAGAATAAAGAACGATTGTGTTGTGAGAGGAGGCTAGGGATGCCTCCATAGCAGTAGCTGATTTTGAACAAGTTGAACAGTGAACTGTGGTTAACACTTTGGCATTGAAAGACAGGCTGTTTGGTGTTTAAATTCCAGTTCTGTTCCTTGCCATCTGTTTTATTCTGGGAAAATAACACTTAACTCTTCCGTTCCTCAGTTTAATCATCTGTAAAATGGAAATAATATTTTCTAAGGGAATCATTATGATTAAGCAAGTTAATTTTATTTATGTATATATAATACATGCATATGATAATATATAATATAATGTATATTACATATGAATACATTTAATTATAATTTGATATATTTTATGGTTCAGTATATACTGACATATTATTTAGTTTATATATTAAGCATATAATTCAATAAGTGATTGAAAGTGATTAAAAGTATGTTAATACTATAAAGTAATTAAAATAAGTGATTAAATATATCGATACTATACACATATAGATGTGCACATGTATACATA | 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Task1_train_2214 | Here is a mutation in PLA2G4A (phospholipase A2 group IVA) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder | GCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATTGTGGTAGACAGGATTAAGAAAATGTGGCAAATATATACCATGGAATACTATATAGCCATAAAAAAGGATGGGTTCATGTCCTTTGCAGGAACATGCATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCACAAAGACAGAAAACCAAACACCACATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTAAACAATAGAACACTTGGACACCGGGTGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTCAGGGTGTGGGGGGCTGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATATAAATGATGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAACATGACACATGTATAGCTATGTATCAAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTATAATTTTAAGTGTAATAAAAATATATATTTATTATGGTTTTATGTATGTTTAGTTTACATTTATTGGAAATTATGAAGCTGACTATAGAATCTCTTTTTTCTCTTTATTTCAACACACACACACACAATCACGCACACATACACACACAGTTTTATAAATGTGTGACTATTTATATACAGGGTTCCTAGAAATCAGAAAAAAACGGGGTTTAGGCAGGTGAAGTTATACATTACCATAAATTATTCTTTGATTTTGATTATGAATAAATAAGATTGATGATTATGATGCTTCTGCTGCTGCTGCTACAACTGTTTCTGCTGCTAGCTAGTGTTTATTAAGAATTTAATACGAGCCAGGCATTTTTCTAAGAACATTACATAGATGCACAAACACAGTTAATTCTCACAACTTTAGGAGGTTTATCAGTGAGGAAATGGAGGAAGAGAAGGGGAAAGTAACTAGAAAATAGTGGAGAGAGGGTTGAGACCCAAGGATTCTGATTCTGGAGGCAGTGCTATAAATGACCATACAATATAATTTCCCAGGAGTAATGGTGTATGCATAGGTGGTAAGGAAAAAGTCATTTAAAACTGCTTCTTTGGGGTGATTGCTGAATTTTAAAATGTTTAGGCATTTGTTTAAATTAAAGGCTTTTAAATCCCCAAACTTTATAAGCAAGGATGAAATGACAGGTCATAAGATCAATAGGTCATAAGGGTGTTTATTTAGTAGCAAATATATGTTGAATCCTTTAGCTCTCTCTCCTCATTTTGCAGAAATCCTGAATGTTTGTTAAACAGGGTAAGATTTCTTAAGGTAACTTAAGAAATGTAGAGGATAGAATTAACCACTGGATTTTCTGTGTGTAAGTTATATGTGTGCATGCAAGTGCGTGCACTTGAAGCCAGAGAAAAGGAAGAAATCAATTCAGGAAAGAAGGGAAGGGGGAACATGAAAGAAATTTACCTGGAAATCTGAGCATAGATCAAGTGGCACTGTCGAGAATATACCCCTTACACGCACTGTAGGTAAAAGGAGAACTAAGAACAAATTAAGAACAAAAATGATTAACTGCAATATTAATTTAGGCAAATACACATGTTAAACCAAATATAGAGCTTTATTGTTAATTTTAACATTCAATTATCCAAAGAAGATCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGTCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATATCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAGAGGTGCACGCCACCATGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCTTGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAAAGATCCCTTTTTAAACATGTATTTTGGAGTCTGTATGGTGACCTTTTATTTTTCCCTAGGCACTGAAAATGAAGATGCTGGAAGTGACTATCAAAGTGATAATCAAGCAAGTTGGATTCATCGTATGATAATGGCCTTGGTGAGTGATTCAGCTTTATTCAATACCAGAGAAGGACGTGCTGGGAAGGTACACAACTTCATGCTGGGCTTGAATCTCAATACATCTTATCCACTGTCTCCTTTGAGTGACTTTGCCACACAGGACTCCTTTGATGATGATGAACTGGATGCAGCTGTAGCAGGTAAGTGTACAAATATAATTAGTGGGAGCTAATGCAGGAGATCTTTATTCCTTCTCTGGAGAGAAGCATTTTAATTATTATTAACACTTACTCATTTATTATCAGTTATTACAACCTGCATTTAATGTGTGAAGGGCTTCAAATGACTAGGGTTTTTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTGTATTTTTGAGACAGGGTCTCACCCAGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACCGCATCCTTAATTCCTGGGCTGCAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTTGTAGAGACAGGTTTTTGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGTGTGAGTCACCGTACCTGGCCTGGATTTTTTTTTAAAGAAAAATTTACATTGGAGAGGAAATGGCCTAGACATGTCAGTATAGAAAATTTTCATTAATAATATTGAGGAGGACGGCCGGGGAGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGACTGGTGGATTACCCAAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCACAATAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGACATTGCAGTGAGCCAATATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAAGCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAATAAAAAAAATATTGAGGGAGATGTTAGATCTTCTCTGTACTGGTCACAGTTCAGTTGCAGAAATTTGGAAACTATTTCCTATTTTCTGAAAGGGATTTAAAGAAGGGAATTAGGTGCTTATAAAATCGTTCCAAACTTTCAGGAATTTAAATAAGGGAATTAGGTGCTTATAAAATCGTTCCAAACCTTCAGGGAGCAAGCTTTAGGCTGAGCTTTCAGGAATGGTTCAAAAACCACTTCAGAATCATCCCCACAAATGTGTTGGCAACTGTGCTTGGCAGCAGAAATAGTGGAAATGTAGCTTCTGTCTCATTTTCTGTTTCAGATTTTATGTGACTGACTGTTTCTCTTTGGCAGAGGCCAGGTCTCAGGAGAACTCGAGCTGCAAGGGAATCTGGCAAACACATTCTTAGCCTGACTCCCTAGTGCAACATAGGGCTTGAGTAAGCCAGCCTGTAGTGTTCACTAGGCTATTGGAACTATCTCTCCAGTTCTCAGAAAGGTTAGGTAACTTTCTTAAAACTGCCCAGCAAGAACCTTGTCACTTTCAGGTTTGTCACTTAGCCAGATCCTCAAGAATAATTCCCTTTGGTTTTCAGTTCCATGCCTGTTATAAAGTTAAATTTGCTTTGGTGACCAATCAATATACAATAATTTTTTGGTGATAATTCTGTCATTTTAAATTTTTATATTTCACCACACCATCATCTTTTCCTTAACGTCCAAATGTCATTCCTCAATCATCTATGTCTAAGGACATTTTGATTAGATGCAGTAAAAACTTAAATGGGATATTTCCAAAAAATTTTTCTACTGCCTTTTGTTTAAGCATCATACCTAGAACATACTTGTGAAATTTAGGATATAGCTTTGGATTTTGTTGTTGTTTTGGTATTGTTGTTTCTATTTGTTGCTTGACCCCTTAAAAGGTATTACAGAGGCAAAAATGACCCCTGTTGTTTAAACAAGATTAGTGCAAACTCATTATATTTTGTGTTATGTTTATGGCATCAAACTCTAGGATATGAGGTATGTCTGATTATATACCGGTAATCCCAACAGGATTCACTATGTTATATAGCATATTAACTAATATATTAA | 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|
Task1_train_2215 | A variant on Chromosome 1 in gene PLA2G4A (phospholipase A2 group IVA) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder | ACAGCCAGCCTTTATTATTTAGCCATATTACCTTATCGTTGTCTTTAAAAATAGCTTTATTTTTAGCACATTTGGTTTTATTCAAGACCGTTATTCACAAATTTCCTCTTTGCTTCACCTATTCTGGGCCGTATGAATTGCCTCAGCCATAAAATTTATTCTTCTTTATTTATAAGCATCACTAGTAAGCGTTTGTAACATTTATTTGTTATTCAGTATTTTAGAAATGGGAATTTTTAATAGATGTAAGGAAACAGATGACTTTGTTAACTGTAGAACGTTGGATATTAATGTTTCTTTAAAGTATTAATAACTATGCCAAAGTCTTATTCTTTCACTTTACACTGAATAAAATATTATGACTGTCTCATTGGTGTTTTTACTTCAACTTTTATTTATAAAGAGGATTATGGATTTAATTGGACAAGAAGAATTTAAAGATTTGCTTTCCTTTTTGATTTCATGCTCTTAAAATCTAATAAGTAAAACTGACTATAGGAGAATTATAGTATTATTCTTACTTAGAAATCTATGAAGGGAAACTAACATATACTAGGTTCCTACTGTGTGCTGAGCATGTATGTATGTACATAGGTATTAAGTCAGAGATCCTTATTCATATCTGGTGTGACCATCTTCACTTTATTCTACTATCATAGGCCTCCCTCTTGGGCTTTGCCAGCCTTCTTCTAACAGCAGGAGGAAACAAGAGTGTGGACAAGGGAACAGAGCACAACAGCTGTATGGCATTTTATCCAGTTCAATTCAAACCAGTTCAATTCTGGTCATGTTTTATTTTCCTGGCAAGTGAATTAGGAGCACCACACATAAATGTGAAGAGTAATGTGTTATCAGTATTATTTTTTCATAAAATTGATGATCTCTAGGTCCTCTTTTTCTTCAGACCCCTTGCCATCTCATCTGTTCTCCTCCCATACTGTCCTCAGACTGCAGGCTCCTTGCTGTCCTCAAACACACCCAGCCTGATTCTGCCTTGGGACCCTTGCTCTAGCTCCTCCCTCTCCCTGGTAACTTCTGGATCCCACCCTCCCAATCTTTAGGTGGCCTGTTCCGTATCATTATTCTTATTTCAGTGTAAGGTTTTCTTCTCAGAGGCATCTCCCCTGACCATCCACCTGAAGTTACTTACTCCTTATTATAGTGTCCTTGATCATTTTCTTCATTGCATTTATCACGTTATGAAGTGCCCTCTTGATACATTTATTTACTTATTGGAGGTGTACTCGCAATATGAGCTCTATCAGAGCAGAGCATGTATCTATCTTGTTCAGCATCTGGAATCATATCTGAATGGTAGTAGCCAACATATATTTGCTGGGTGTGTTGGCTGGATGATTTCCTTGAACTCCCACCTTGTGGTGGAATGCACACTCACCCTCAAGAGAGGCAGCCTGGGAACCATACAGAGTCTGCCACCTCCCAGTTGTGCCACCTTCGAGATGACTCTTCATTGGCTTCACCCTCCATTTACAGATGTCCTCTGCCTCACCTGTCTGTTATAAGAATTAAACAAGATTATGCATGAGGAAATGTTTAGAAACATGTAAAGACCTACGTAATGTAAGATAATACTATTGAAGTGATCATAGCTTAGAGTTAATACCAGGACCTGAGCTAAGTGCTTTCCATGCGTTGTCCCTATAAATCCTCACAGCAACCTTATTTGATAATTACTTTTATCCTGATGTTACAGATGAAGAAACTAAGACTTAAAGGTAATAATTACAATTGCTAAAGTTGGTTTCATGCCCAGCTCTATTTGTCTCCAAAGCCTGAGGGCCTAATCATATGAAATTCTTTCAAATTTGAAACCAACATTTTTAGATGATAAATACTGATGAATGATCATTTAATTCATTCTTGTTTTTCTTTTATGTTTTTAAGATCCTGATGAATTTGAGCGAATATATGAGCCTCTGGATGTCAAAAGTAAAAAGATTCATGTAGTGGACAGTGGGCTCACATTTAACCTGCCGTATCCCTTGATACTGAGACCTCAGAGAGGGGTTGATCTCATAATCTCCTTTGACTTTTCTGCAAGGCCAAGTGACTCTAGTCCTCCGTTCAAGGTAAGGATACATAATACAGCATTCCATTCTCTACCACATTCTCTTGCTTGCCTTATAGATCTCTTAGTCCCTTTGACTCCAGTTTCTTATTCCTTTAATGTATTTTCTACATCTTTATGAGTAATAGTTCTAAAACGCAAACATGGTTCAATCAGTCTCCTGCTTAAAGACACTTTTAAATAATTCTAATGAGCTCAATAAAGGTCAGAGCCCTGAGCAGGACAAGAATAATACAGTGGGTCTGAAGTTTAGAAAGGAAATGAGGCTGAGATTTGGGAGTTAGCAAGTAAATGATCATTAAAACCATGAATGGAGAGGGTACACCCTGAGAAGAGAAGTAGACATAAATAGTACTTTAAAGAATGCTAACAAGGGGAAAGGAGGAGAACAAAGGAAGTGTGTAGTATTATGAAAACTGAAGATATATTAACAAGGGGGTTTTTTGGTGAACTGGACAAGGCCAGTTTCAATAGGGCTGTGAGGGCAGAAATCAGACCAGAGTGGTTTGAGGGATGAGTGGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATCATTTCTGTAGATTGTTCAGGGAAGGAGATGGACTGTATCTGTAAGAGGATGTGGGGAAGAGGAAAACTGTGTGTGTGGGTGGTTGGGGGTGGGTTAATAGAAGAGACAAGCATGTTTACATACTGATGGCTAGGAGTCGTTAATGAAGAAGGTATTACTGAAGAGAGGAGAGATGAGATATAGGATGAAGTCACATCTCTGGGAAGGATGTAGGGATGGGAAGTGGGAAAGGAATCAAGGACACAAGTGGGGAACAGTATTGAAATGTCTACGCTGGGGGAAAATGGCAGCAGATGAAGATTTATCATTAGGTATGGAAAAAGGAAGTTAAGGAAGTATTCATGTGATGACTTCGAAGTTTTATAGGAATTAGGAGTCAAGGTTAACTTGTGAGGATAAAAATATGGAGGTAGTGGAGTCAGGCATGTGGGGTAAATAAAAGTCCGCCTGTGTTGAAGAAAAGAGAAAAGCTTCTGAATGTGGCAATATGGAAAGATTGCTGGGCTGCACTTTGGCCTCACCCTCAAATAAACACGCTTTGTTCCCTCTGCCTGGAATACTCAAAACATTCTTTAGACACAGCTCAAGTGTTATCTTTCTTGACTTCCACATATATGGTTAAAGTGCATAGGACTCAGTCAATTCGTCTAATACAGCAATTATCATAGTATGTTGTATGTTTTTGCTTACATATATATTGCTTTCACTGTCTGTGAGCTCCTTGTGACTAGAACTCTGTTCTCTGTCTGTGTTTATTTTGTTTTAATCATTTGGTCCTAATTGTCATTTAGGTACTGGCCAAAATATGAGTATGTAGGATTTTTTTGTAGGTGAATAAATGAAATGCTATGAGAGAGATGGAGTTATTATTTTGATTTTATAGAATAAGAAGTGGCAATTCATAATAATTAAATGGAACAGTTCATGATCTCCTAACCAGGTGGAATCAGTGATAGCCCAGGTCAGGTCCTCTGACAGCATATCTGTTTTTTTCTCTATCATATGATGATTAAACTGCTCTCAAGACCAATAATGGTTATTATAATAACTCTTAAATATATAGAAAACCTTACATGTTCAAAGTGCTTTCATACTTTATCTATTTTTGGGGTAGTAAAGGTATTCAGACAAAGAAACAAGTATCAATGAGATAAAATCTTATCAACAAATTAAATAATATGTGGAATGAGCACAGCCCACGACCTGGCTAGGGAAGTGCTAGTTAAGAAATGGTGAGATGGGACCAGACTCCAAAGCTACAGAATGAGAATTTCTTACCCTTTACCAGCTGCCTTCTTTGTGCACACTGTTCATGAACTCTTTTCTGTGTAGTGTGCTGTGTGCAGCAGTTAGTGGGAAAATACAGTTCCTGATCTCCCATAACATTTTGGTTTTTTGGGGCAAAGACTTTTATTCACAAGAGCCACTTGGAGGGGAATTGAGAAACTTACTAT 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Task1_train_2216 | Given this variant in gene CDC73 (cell division cycle 73) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Inborn genetic diseases | ATTATAAGGGTACTTAGATAAAAACAAAAATGATCTACAATTGCTTCTGTAGACACAGGGTCTAGGTATGTTGCCCAGGCTGGTCAGGAAAAAAATGATCTACAAATTTCAATGCTTTAACTGTTAAAAGCAACAACTTACTAATGACTTATCTTACCACTTTTTAAAATTCATTAACCTAAAAAACATAATTTCTCTGAAAAGAGAGACTTTAATCATTATTTGAGTATGAAATAAAATTAAGTATCGTTTGAAGGGACTATAGTCGAGCCTCCTAATCATGAAATCTTGGCTTCCTTGAGCTTATCTTTCCATTCATTACTTCAACATTTATTAGAAGCCTCTATCCATGTATTAACTCGATATTTACTAGGAGCTTCCATCAATTTATTGAATTCATCCATTTATTACTAATATGTACCAAATAATGTTAGACAGTAGGATATGAGGACACAGATCTATGGTGTTTCAGTTTTGTGGATGCAGGCAAATAAACTATAAAGGGAAGTAATATGGTACTGAGTGCTCTGACACAGGTATGAATAGAGAATGTGGGGATAGGTAATTGTAGCCATTTCTTTATAATGTGTGTGCTTGGGGTGAGATTCAGGAGAATACTACGGGGTGAAAACATTGGTGGAACAGAAAAAAATTTCACAAACTAACAGTTGCAGAATGGCTACAGATCATATCGGAAATGAACCACACACTTCTGTATCTGTAGTCCTCTGCGTTGTGAAAAGATTGACTTTTTTCAAAACAGGTCAAGGAATTTGGTTATGTCAAACACAAAGTTGCCTCTTTTTTCCTTCTGACATGGTAAAAGAAAAAAAACAATCCCATAGGATGTGTTTGGTTGGCCATAGTATATTGAACTTATCTTAACCGTCTCAAAACGCATGTCAAGGACACCACTGAGACTTCTGAGTACCATTTAAAAAATTGGGTAGTCTGGAAGTGTTCTAAATTGGACCGTTTGGGGTTTCTGTTAGGGCAACTTTCCCATTTACATCTTGGAACACAGCCTTTTGAATATAGCCCTTCGGGATTGGCGGGGAGAAGGGACCGCGATGGAAAAAGTCATCATCCAAAGAATGAAGAGGGAGGATCCAACATTTAGGATATTTTATTGACTTGCTAGGCGCGTTTACCTTATCTTCGTATTAACCCCATTTTCTTCATTAACCAATTGATGCTGTGAGAAGCTATGTAACTTGACGAGCAGTGCCCAGAACTGTTTTTTTTTTTTTCTGGACTCGGTCTTTTCCACTCAAAACCAACAAAAAACCAAAACTCGTTCTTTTCCACATCAAAAGCAAACAAAAAACCCCAACCCCAACCCCAAGAGCCCCACTCTTTCAAAAGGGCTTCTCCGGATCACTAAGTCCTAGAGGTCTTTGGCTAGGCCTGGGTCCGATCTAAATAGGAAGGTAATTCTAGTGTTCCGCAAATCCTTGCCGAATTCCATCCCGGCCAAAGCAGGGACCCGGGGGAGCCTCTGGTCGCACCCGAGACAGTTCGTTAAATACTCAGTGCACGTGCTGGGGATGGAAGTGCTGACCCACTGCTCAGGTACGCGCGCACCTGACGCCGCTTGGTGCGCGCCGCGGGGTACTGGGTACGTGCTCCGCGCGCGCGCGCCCGGCAAAGTTCCCCGTACGTGCGCCGTACGTGGGCGCGGTGCCCCAGCGCTCAGCGTTTCAGCGAGTGAGTGGGCTCCGTGCCCAGCTGAAGTCTGGGAGGGGCACTTTTCCAGGCGGTCGCGGCTCCCCCTGGCGGCGGATGTGCCTCGCTGGAGGGGCGCAGTCAGGCGTTCTCCGCGGGCAGCCGGCGGCGGGGCCTTGCCTTACAGCGCGGGGTCCTCGGCGGCCTGGGTGGCTACTGCCCCTGCTGCTGTCGTAGGCGAGGACGGCTGTTAGTGCTGCTGCTGTTGGTTCGTCGCGGCGGCGAAGGAGGAGGAGGAAGAGGGCGAGGCGACAAGAGAAGAAGGAGGCAGGCGCGGCGGCAGCGGCGGCGCCCCGAGCCGGCGGAGGCGAGGGGGGGGAAGATGGCGGACGTGCTTAGCGTCCTGCGACAGTACAACATCCAGAAGAAGGAGATTGTGGTGAAGGGAGACGAAGTGATCTTCGGGGAGTTCTCCTGGCCCAAGAATGTGAAGACCAACTATGTTGTTTGGGGGTAAGTCCGGCATGGCTGTGGCCCAGGGGTGGCAGGGCAGAGTTGGGCGCCCCCAGGCGACCTCTTTCTTAACCCCTCCCCCCGTTTCCCCTGGGGATGGGATAAAACGGGTGTTCGGGGAAAAGAAAGTTTCTCTCTAGAGCAGAAGTTGCACTTTTAGGGTAAGGAAAGAAGGGGCGGAGCTCTAGAGCAGTTCATCACTTAAAATTTTTGAGAAGCCCAAAGGAAAGGTACCGTGGGAGTTTCTGACTTTTACAGTTAATTTTTATCAGTAGGTATGTGTACCAGCGAAGTGTGGGACTGGTGCGCAAGGGATACCTGAACATAGGTGCACAAAGGAGCACACCGTCTGGTGCCGTAGACGCCTCTTTTTGTTCTTTATTTTTTTTTTCTCTTTTCCAGGCTGCTATGTAACTATCTCCGCTGGTCTTTGCAACTCCTGGTTTATTTCATCTCCTTTCATTGTTGGGGTGGGGGTGATTCCTGTAGAAGAGAAAAGGGAATCAACCCTGAAGTTAGGACCGGAAAGAAATTTGGTGAATTTGGAAGAGTCATAAAAGTCTGTGTTAGAGAGGTCTTCAGGAGTTGGTGAAATGAGTGAGCTTTACAGATCTAAGAAATAGATGGTGCGTGTGATTTTTCGGAAGTGTATTTTAAAGGGAAATGTTTGGGAATGTTGGTCCATGTGAAGTTTTATCAGTTTAAGTCATTCAGGAAAACTTCTAGAGACGGCTCTAACAGTCATTAGGGGCCTTTTTAATGATGTCACTGTCATTGGTGCATCGCTTCTAGAATTAGAACCTTGAGCTACAACTTCCCTACTCATTTTGTTTCTTTGAATGGAAGCTTTATGAAGAGTCGATGAAAAACTAGGGAAATTTAGTTTGTTGGTTGGTATTTATTTATTTATTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGTTGCAGGCCCCCGCCACCATGGCCGGCTAATTTATGTAGTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATCTGCCCGCCTCCACTTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCTGCCTATTGGTTGGTTTTAAAATTTTTTTGTCTTATGATTTAATTAGCTTTATAAAATGTTGATCAAATGACATTCTGAGTTTCTGGTATTTTACCCTTTCGAATAATTTGCATAGGTAGAATTACATGTGGTTGGATTTTTAGTGAATTTTTTTTTTTTTAGACAATGGCTAAGGAGTACCTAGGGTGTGAAGTGGTTCAATCTGAGGATTAAAAAAATTCCTAAGACTCTGGTTTCTACCTCAAAGGAGGTTAACTTAGTCTGAATAGAGGAGATTAAACAGATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTACAATAGCTTTTGAAGACAGCAGTCACTTCTAGTTGGGGTTATTTAGGAGAAGGTTCCATAGAATTGTCTTTGGCAAGTTCACATCCAACAAAGTTTTCTTGAATGAATGAATGAATGAACAAACAAGCTTTAAAGAATAGGTAGGAATTCTCTGGGCTAAATGATGGGTTAAGTCTTCCAAGATGAGTGAACTGTATACTTAAAGGCTGTATGCTTAAAGGCATAAAGAACTGGAAAGTAAATGTGTTGACAGCAATCCAGTGAAGCCAGTGAAAAAGGAGTGCTTATCACAGTAGATTTTAAACTTTTTCAGCAGTTTATCACACCAAGAAATTGTTTTTATTTTCTATATGTGCACATGCACATGGAAATATATACACATATAAAACACTAA | ATTATAAGGGTACTTAGATAAAAACAAAAATGATCTACAATTGCTTCTGTAGACACAGGGTCTAGGTATGTTGCCCAGGCTGGTCAGGAAAAAAATGATCTACAAATTTCAATGCTTTAACTGTTAAAAGCAACAACTTACTAATGACTTATCTTACCACTTTTTAAAATTCATTAACCTAAAAAACATAATTTCTCTGAAAAGAGAGACTTTAATCATTATTTGAGTATGAAATAAAATTAAGTATCGTTTGAAGGGACTATAGTCGAGCCTCCTAATCATGAAATCTTGGCTTCCTTGAGCTTATCTTTCCATTCATTACTTCAACATTTATTAGAAGCCTCTATCCATGTATTAACTCGATATTTACTAGGAGCTTCCATCAATTTATTGAATTCATCCATTTATTACTAATATGTACCAAATAATGTTAGACAGTAGGATATGAGGACACAGATCTATGGTGTTTCAGTTTTGTGGATGCAGGCAAATAAACTATAAAGGGAAGTAATATGGTACTGAGTGCTCTGACACAGGTATGAATAGAGAATGTGGGGATAGGTAATTGTAGCCATTTCTTTATAATGTGTGTGCTTGGGGTGAGATTCAGGAGAATACTACGGGGTGAAAACATTGGTGGAACAGAAAAAAATTTCACAAACTAACAGTTGCAGAATGGCTACAGATCATATCGGAAATGAACCACACACTTCTGTATCTGTAGTCCTCTGCGTTGTGAAAAGATTGACTTTTTTCAAAACAGGTCAAGGAATTTGGTTATGTCAAACACAAAGTTGCCTCTTTTTTCCTTCTGACATGGTAAAAGAAAAAAAACAATCCCATAGGATGTGTTTGGTTGGCCATAGTATATTGAACTTATCTTAACCGTCTCAAAACGCATGTCAAGGACACCACTGAGACTTCTGAGTACCATTTAAAAAATTGGGTAGTCTGGAAGTGTTCTAAATTGGACCGTTTGGGGTTTCTGTTAGGGCAACTTTCCCATTTACATCTTGGAACACAGCCTTTTGAATATAGCCCTTCGGGATTGGCGGGGAGAAGGGACCGCGATGGAAAAAGTCATCATCCAAAGAATGAAGAGGGAGGATCCAACATTTAGGATATTTTATTGACTTGCTAGGCGCGTTTACCTTATCTTCGTATTAACCCCATTTTCTTCATTAACCAATTGATGCTGTGAGAAGCTATGTAACTTGACGAGCAGTGCCCAGAACTGTTTTTTTTTTTTTCTGGACTCGGTCTTTTCCACTCAAAACCAACAAAAAACCAAAACTCGTTCTTTTCCACATCAAAAGCAAACAAAAAACCCCAACCCCAACCCCAAGAGCCCCACTCTTTCAAAAGGGCTTCTCCGGATCACTAAGTCCTAGAGGTCTTTGGCTAGGCCTGGGTCCGATCTAAATAGGAAGGTAATTCTAGTGTTCCGCAAATCCTTGCCGAATTCCATCCCGGCCAAAGCAGGGACCCGGGGGAGCCTCTGGTCGCACCCGAGACAGTTCGTTAAATACTCAGTGCACGTGCTGGGGATGGAAGTGCTGACCCACTGCTCAGGTACGCGCGCACCTGACGCCGCTTGGTGCGCGCCGCGGGGTACTGGGTACGTGCTCCGCGCGCGCGCGCCCGGCAAAGTTCCCCGTACGTGCGCCGTACGTGGGCGCGGTGCCCCAGCGCTCAGCGTTTCAGCGAGTGAGTGGGCTCCGTGCCCAGCTGAAGTCTGGGAGGGGCACTTTTCCAGGCGGTCGCGGCTCCCCCTGGCGGCGGATGTGCCTCGCTGGAGGGGCGCAGTCAGGCGTTCTCCGCGGGCAGCCGGCGGCGGGGCCTTGCCTTACAGCGCGGGGTCCTCGGCGGCCTGGGTGGCTACTGCCCCTGCTGCTGTCGTAGGCGAGGACGGCTGTTAGTGCTGCTGCTGTTGGTTCGTCGCGGCGGCGAAGGAGGAGGAGGAAGAGGGCGAGGCGACAAGAGAAGAAGGAGGCAGGCGCGGCGGCAGCGGCGGCGCCCCGAGCCGGCGGAGGCGAGGGGGGGGAAGACGGCGGACGTGCTTAGCGTCCTGCGACAGTACAACATCCAGAAGAAGGAGATTGTGGTGAAGGGAGACGAAGTGATCTTCGGGGAGTTCTCCTGGCCCAAGAATGTGAAGACCAACTATGTTGTTTGGGGGTAAGTCCGGCATGGCTGTGGCCCAGGGGTGGCAGGGCAGAGTTGGGCGCCCCCAGGCGACCTCTTTCTTAACCCCTCCCCCCGTTTCCCCTGGGGATGGGATAAAACGGGTGTTCGGGGAAAAGAAAGTTTCTCTCTAGAGCAGAAGTTGCACTTTTAGGGTAAGGAAAGAAGGGGCGGAGCTCTAGAGCAGTTCATCACTTAAAATTTTTGAGAAGCCCAAAGGAAAGGTACCGTGGGAGTTTCTGACTTTTACAGTTAATTTTTATCAGTAGGTATGTGTACCAGCGAAGTGTGGGACTGGTGCGCAAGGGATACCTGAACATAGGTGCACAAAGGAGCACACCGTCTGGTGCCGTAGACGCCTCTTTTTGTTCTTTATTTTTTTTTTCTCTTTTCCAGGCTGCTATGTAACTATCTCCGCTGGTCTTTGCAACTCCTGGTTTATTTCATCTCCTTTCATTGTTGGGGTGGGGGTGATTCCTGTAGAAGAGAAAAGGGAATCAACCCTGAAGTTAGGACCGGAAAGAAATTTGGTGAATTTGGAAGAGTCATAAAAGTCTGTGTTAGAGAGGTCTTCAGGAGTTGGTGAAATGAGTGAGCTTTACAGATCTAAGAAATAGATGGTGCGTGTGATTTTTCGGAAGTGTATTTTAAAGGGAAATGTTTGGGAATGTTGGTCCATGTGAAGTTTTATCAGTTTAAGTCATTCAGGAAAACTTCTAGAGACGGCTCTAACAGTCATTAGGGGCCTTTTTAATGATGTCACTGTCATTGGTGCATCGCTTCTAGAATTAGAACCTTGAGCTACAACTTCCCTACTCATTTTGTTTCTTTGAATGGAAGCTTTATGAAGAGTCGATGAAAAACTAGGGAAATTTAGTTTGTTGGTTGGTATTTATTTATTTATTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGTTGCAGGCCCCCGCCACCATGGCCGGCTAATTTATGTAGTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATCTGCCCGCCTCCACTTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCTGCCTATTGGTTGGTTTTAAAATTTTTTTGTCTTATGATTTAATTAGCTTTATAAAATGTTGATCAAATGACATTCTGAGTTTCTGGTATTTTACCCTTTCGAATAATTTGCATAGGTAGAATTACATGTGGTTGGATTTTTAGTGAATTTTTTTTTTTTTAGACAATGGCTAAGGAGTACCTAGGGTGTGAAGTGGTTCAATCTGAGGATTAAAAAAATTCCTAAGACTCTGGTTTCTACCTCAAAGGAGGTTAACTTAGTCTGAATAGAGGAGATTAAACAGATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTACAATAGCTTTTGAAGACAGCAGTCACTTCTAGTTGGGGTTATTTAGGAGAAGGTTCCATAGAATTGTCTTTGGCAAGTTCACATCCAACAAAGTTTTCTTGAATGAATGAATGAATGAACAAACAAGCTTTAAAGAATAGGTAGGAATTCTCTGGGCTAAATGATGGGTTAAGTCTTCCAAGATGAGTGAACTGTATACTTAAAGGCTGTATGCTTAAAGGCATAAAGAACTGGAAAGTAAATGTGTTGACAGCAATCCAGTGAAGCCAGTGAAAAAGGAGTGCTTATCACAGTAGATTTTAAACTTTTTCAGCAGTTTATCACACCAAGAAATTGTTTTTATTTTCTATATGTGCACATGCACATGGAAATATATACACATATAAAACACTAA |
Task1_train_2217 | This variant impacts the gene CDC73 (cell division cycle 73) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Hyperparathyroidism 2 with jaw tumors | TTATAAGGGTACTTAGATAAAAACAAAAATGATCTACAATTGCTTCTGTAGACACAGGGTCTAGGTATGTTGCCCAGGCTGGTCAGGAAAAAAATGATCTACAAATTTCAATGCTTTAACTGTTAAAAGCAACAACTTACTAATGACTTATCTTACCACTTTTTAAAATTCATTAACCTAAAAAACATAATTTCTCTGAAAAGAGAGACTTTAATCATTATTTGAGTATGAAATAAAATTAAGTATCGTTTGAAGGGACTATAGTCGAGCCTCCTAATCATGAAATCTTGGCTTCCTTGAGCTTATCTTTCCATTCATTACTTCAACATTTATTAGAAGCCTCTATCCATGTATTAACTCGATATTTACTAGGAGCTTCCATCAATTTATTGAATTCATCCATTTATTACTAATATGTACCAAATAATGTTAGACAGTAGGATATGAGGACACAGATCTATGGTGTTTCAGTTTTGTGGATGCAGGCAAATAAACTATAAAGGGAAGTAATATGGTACTGAGTGCTCTGACACAGGTATGAATAGAGAATGTGGGGATAGGTAATTGTAGCCATTTCTTTATAATGTGTGTGCTTGGGGTGAGATTCAGGAGAATACTACGGGGTGAAAACATTGGTGGAACAGAAAAAAATTTCACAAACTAACAGTTGCAGAATGGCTACAGATCATATCGGAAATGAACCACACACTTCTGTATCTGTAGTCCTCTGCGTTGTGAAAAGATTGACTTTTTTCAAAACAGGTCAAGGAATTTGGTTATGTCAAACACAAAGTTGCCTCTTTTTTCCTTCTGACATGGTAAAAGAAAAAAAACAATCCCATAGGATGTGTTTGGTTGGCCATAGTATATTGAACTTATCTTAACCGTCTCAAAACGCATGTCAAGGACACCACTGAGACTTCTGAGTACCATTTAAAAAATTGGGTAGTCTGGAAGTGTTCTAAATTGGACCGTTTGGGGTTTCTGTTAGGGCAACTTTCCCATTTACATCTTGGAACACAGCCTTTTGAATATAGCCCTTCGGGATTGGCGGGGAGAAGGGACCGCGATGGAAAAAGTCATCATCCAAAGAATGAAGAGGGAGGATCCAACATTTAGGATATTTTATTGACTTGCTAGGCGCGTTTACCTTATCTTCGTATTAACCCCATTTTCTTCATTAACCAATTGATGCTGTGAGAAGCTATGTAACTTGACGAGCAGTGCCCAGAACTGTTTTTTTTTTTTTCTGGACTCGGTCTTTTCCACTCAAAACCAACAAAAAACCAAAACTCGTTCTTTTCCACATCAAAAGCAAACAAAAAACCCCAACCCCAACCCCAAGAGCCCCACTCTTTCAAAAGGGCTTCTCCGGATCACTAAGTCCTAGAGGTCTTTGGCTAGGCCTGGGTCCGATCTAAATAGGAAGGTAATTCTAGTGTTCCGCAAATCCTTGCCGAATTCCATCCCGGCCAAAGCAGGGACCCGGGGGAGCCTCTGGTCGCACCCGAGACAGTTCGTTAAATACTCAGTGCACGTGCTGGGGATGGAAGTGCTGACCCACTGCTCAGGTACGCGCGCACCTGACGCCGCTTGGTGCGCGCCGCGGGGTACTGGGTACGTGCTCCGCGCGCGCGCGCCCGGCAAAGTTCCCCGTACGTGCGCCGTACGTGGGCGCGGTGCCCCAGCGCTCAGCGTTTCAGCGAGTGAGTGGGCTCCGTGCCCAGCTGAAGTCTGGGAGGGGCACTTTTCCAGGCGGTCGCGGCTCCCCCTGGCGGCGGATGTGCCTCGCTGGAGGGGCGCAGTCAGGCGTTCTCCGCGGGCAGCCGGCGGCGGGGCCTTGCCTTACAGCGCGGGGTCCTCGGCGGCCTGGGTGGCTACTGCCCCTGCTGCTGTCGTAGGCGAGGACGGCTGTTAGTGCTGCTGCTGTTGGTTCGTCGCGGCGGCGAAGGAGGAGGAGGAAGAGGGCGAGGCGACAAGAGAAGAAGGAGGCAGGCGCGGCGGCAGCGGCGGCGCCCCGAGCCGGCGGAGGCGAGGGGGGGGAAGATGGCGGACGTGCTTAGCGTCCTGCGACAGTACAACATCCAGAAGAAGGAGATTGTGGTGAAGGGAGACGAAGTGATCTTCGGGGAGTTCTCCTGGCCCAAGAATGTGAAGACCAACTATGTTGTTTGGGGGTAAGTCCGGCATGGCTGTGGCCCAGGGGTGGCAGGGCAGAGTTGGGCGCCCCCAGGCGACCTCTTTCTTAACCCCTCCCCCCGTTTCCCCTGGGGATGGGATAAAACGGGTGTTCGGGGAAAAGAAAGTTTCTCTCTAGAGCAGAAGTTGCACTTTTAGGGTAAGGAAAGAAGGGGCGGAGCTCTAGAGCAGTTCATCACTTAAAATTTTTGAGAAGCCCAAAGGAAAGGTACCGTGGGAGTTTCTGACTTTTACAGTTAATTTTTATCAGTAGGTATGTGTACCAGCGAAGTGTGGGACTGGTGCGCAAGGGATACCTGAACATAGGTGCACAAAGGAGCACACCGTCTGGTGCCGTAGACGCCTCTTTTTGTTCTTTATTTTTTTTTTCTCTTTTCCAGGCTGCTATGTAACTATCTCCGCTGGTCTTTGCAACTCCTGGTTTATTTCATCTCCTTTCATTGTTGGGGTGGGGGTGATTCCTGTAGAAGAGAAAAGGGAATCAACCCTGAAGTTAGGACCGGAAAGAAATTTGGTGAATTTGGAAGAGTCATAAAAGTCTGTGTTAGAGAGGTCTTCAGGAGTTGGTGAAATGAGTGAGCTTTACAGATCTAAGAAATAGATGGTGCGTGTGATTTTTCGGAAGTGTATTTTAAAGGGAAATGTTTGGGAATGTTGGTCCATGTGAAGTTTTATCAGTTTAAGTCATTCAGGAAAACTTCTAGAGACGGCTCTAACAGTCATTAGGGGCCTTTTTAATGATGTCACTGTCATTGGTGCATCGCTTCTAGAATTAGAACCTTGAGCTACAACTTCCCTACTCATTTTGTTTCTTTGAATGGAAGCTTTATGAAGAGTCGATGAAAAACTAGGGAAATTTAGTTTGTTGGTTGGTATTTATTTATTTATTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGTTGCAGGCCCCCGCCACCATGGCCGGCTAATTTATGTAGTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATCTGCCCGCCTCCACTTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCTGCCTATTGGTTGGTTTTAAAATTTTTTTGTCTTATGATTTAATTAGCTTTATAAAATGTTGATCAAATGACATTCTGAGTTTCTGGTATTTTACCCTTTCGAATAATTTGCATAGGTAGAATTACATGTGGTTGGATTTTTAGTGAATTTTTTTTTTTTTAGACAATGGCTAAGGAGTACCTAGGGTGTGAAGTGGTTCAATCTGAGGATTAAAAAAATTCCTAAGACTCTGGTTTCTACCTCAAAGGAGGTTAACTTAGTCTGAATAGAGGAGATTAAACAGATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTACAATAGCTTTTGAAGACAGCAGTCACTTCTAGTTGGGGTTATTTAGGAGAAGGTTCCATAGAATTGTCTTTGGCAAGTTCACATCCAACAAAGTTTTCTTGAATGAATGAATGAATGAACAAACAAGCTTTAAAGAATAGGTAGGAATTCTCTGGGCTAAATGATGGGTTAAGTCTTCCAAGATGAGTGAACTGTATACTTAAAGGCTGTATGCTTAAAGGCATAAAGAACTGGAAAGTAAATGTGTTGACAGCAATCCAGTGAAGCCAGTGAAAAAGGAGTGCTTATCACAGTAGATTTTAAACTTTTTCAGCAGTTTATCACACCAAGAAATTGTTTTTATTTTCTATATGTGCACATGCACATGGAAATATATACACATATAAAACACTAAA 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Task1_train_2218 | This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene CDC73 (cell division cycle 73). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; not provided | TTATAAGGGTACTTAGATAAAAACAAAAATGATCTACAATTGCTTCTGTAGACACAGGGTCTAGGTATGTTGCCCAGGCTGGTCAGGAAAAAAATGATCTACAAATTTCAATGCTTTAACTGTTAAAAGCAACAACTTACTAATGACTTATCTTACCACTTTTTAAAATTCATTAACCTAAAAAACATAATTTCTCTGAAAAGAGAGACTTTAATCATTATTTGAGTATGAAATAAAATTAAGTATCGTTTGAAGGGACTATAGTCGAGCCTCCTAATCATGAAATCTTGGCTTCCTTGAGCTTATCTTTCCATTCATTACTTCAACATTTATTAGAAGCCTCTATCCATGTATTAACTCGATATTTACTAGGAGCTTCCATCAATTTATTGAATTCATCCATTTATTACTAATATGTACCAAATAATGTTAGACAGTAGGATATGAGGACACAGATCTATGGTGTTTCAGTTTTGTGGATGCAGGCAAATAAACTATAAAGGGAAGTAATATGGTACTGAGTGCTCTGACACAGGTATGAATAGAGAATGTGGGGATAGGTAATTGTAGCCATTTCTTTATAATGTGTGTGCTTGGGGTGAGATTCAGGAGAATACTACGGGGTGAAAACATTGGTGGAACAGAAAAAAATTTCACAAACTAACAGTTGCAGAATGGCTACAGATCATATCGGAAATGAACCACACACTTCTGTATCTGTAGTCCTCTGCGTTGTGAAAAGATTGACTTTTTTCAAAACAGGTCAAGGAATTTGGTTATGTCAAACACAAAGTTGCCTCTTTTTTCCTTCTGACATGGTAAAAGAAAAAAAACAATCCCATAGGATGTGTTTGGTTGGCCATAGTATATTGAACTTATCTTAACCGTCTCAAAACGCATGTCAAGGACACCACTGAGACTTCTGAGTACCATTTAAAAAATTGGGTAGTCTGGAAGTGTTCTAAATTGGACCGTTTGGGGTTTCTGTTAGGGCAACTTTCCCATTTACATCTTGGAACACAGCCTTTTGAATATAGCCCTTCGGGATTGGCGGGGAGAAGGGACCGCGATGGAAAAAGTCATCATCCAAAGAATGAAGAGGGAGGATCCAACATTTAGGATATTTTATTGACTTGCTAGGCGCGTTTACCTTATCTTCGTATTAACCCCATTTTCTTCATTAACCAATTGATGCTGTGAGAAGCTATGTAACTTGACGAGCAGTGCCCAGAACTGTTTTTTTTTTTTTCTGGACTCGGTCTTTTCCACTCAAAACCAACAAAAAACCAAAACTCGTTCTTTTCCACATCAAAAGCAAACAAAAAACCCCAACCCCAACCCCAAGAGCCCCACTCTTTCAAAAGGGCTTCTCCGGATCACTAAGTCCTAGAGGTCTTTGGCTAGGCCTGGGTCCGATCTAAATAGGAAGGTAATTCTAGTGTTCCGCAAATCCTTGCCGAATTCCATCCCGGCCAAAGCAGGGACCCGGGGGAGCCTCTGGTCGCACCCGAGACAGTTCGTTAAATACTCAGTGCACGTGCTGGGGATGGAAGTGCTGACCCACTGCTCAGGTACGCGCGCACCTGACGCCGCTTGGTGCGCGCCGCGGGGTACTGGGTACGTGCTCCGCGCGCGCGCGCCCGGCAAAGTTCCCCGTACGTGCGCCGTACGTGGGCGCGGTGCCCCAGCGCTCAGCGTTTCAGCGAGTGAGTGGGCTCCGTGCCCAGCTGAAGTCTGGGAGGGGCACTTTTCCAGGCGGTCGCGGCTCCCCCTGGCGGCGGATGTGCCTCGCTGGAGGGGCGCAGTCAGGCGTTCTCCGCGGGCAGCCGGCGGCGGGGCCTTGCCTTACAGCGCGGGGTCCTCGGCGGCCTGGGTGGCTACTGCCCCTGCTGCTGTCGTAGGCGAGGACGGCTGTTAGTGCTGCTGCTGTTGGTTCGTCGCGGCGGCGAAGGAGGAGGAGGAAGAGGGCGAGGCGACAAGAGAAGAAGGAGGCAGGCGCGGCGGCAGCGGCGGCGCCCCGAGCCGGCGGAGGCGAGGGGGGGGAAGATGGCGGACGTGCTTAGCGTCCTGCGACAGTACAACATCCAGAAGAAGGAGATTGTGGTGAAGGGAGACGAAGTGATCTTCGGGGAGTTCTCCTGGCCCAAGAATGTGAAGACCAACTATGTTGTTTGGGGGTAAGTCCGGCATGGCTGTGGCCCAGGGGTGGCAGGGCAGAGTTGGGCGCCCCCAGGCGACCTCTTTCTTAACCCCTCCCCCCGTTTCCCCTGGGGATGGGATAAAACGGGTGTTCGGGGAAAAGAAAGTTTCTCTCTAGAGCAGAAGTTGCACTTTTAGGGTAAGGAAAGAAGGGGCGGAGCTCTAGAGCAGTTCATCACTTAAAATTTTTGAGAAGCCCAAAGGAAAGGTACCGTGGGAGTTTCTGACTTTTACAGTTAATTTTTATCAGTAGGTATGTGTACCAGCGAAGTGTGGGACTGGTGCGCAAGGGATACCTGAACATAGGTGCACAAAGGAGCACACCGTCTGGTGCCGTAGACGCCTCTTTTTGTTCTTTATTTTTTTTTTCTCTTTTCCAGGCTGCTATGTAACTATCTCCGCTGGTCTTTGCAACTCCTGGTTTATTTCATCTCCTTTCATTGTTGGGGTGGGGGTGATTCCTGTAGAAGAGAAAAGGGAATCAACCCTGAAGTTAGGACCGGAAAGAAATTTGGTGAATTTGGAAGAGTCATAAAAGTCTGTGTTAGAGAGGTCTTCAGGAGTTGGTGAAATGAGTGAGCTTTACAGATCTAAGAAATAGATGGTGCGTGTGATTTTTCGGAAGTGTATTTTAAAGGGAAATGTTTGGGAATGTTGGTCCATGTGAAGTTTTATCAGTTTAAGTCATTCAGGAAAACTTCTAGAGACGGCTCTAACAGTCATTAGGGGCCTTTTTAATGATGTCACTGTCATTGGTGCATCGCTTCTAGAATTAGAACCTTGAGCTACAACTTCCCTACTCATTTTGTTTCTTTGAATGGAAGCTTTATGAAGAGTCGATGAAAAACTAGGGAAATTTAGTTTGTTGGTTGGTATTTATTTATTTATTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGTTGCAGGCCCCCGCCACCATGGCCGGCTAATTTATGTAGTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATCTGCCCGCCTCCACTTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCTGCCTATTGGTTGGTTTTAAAATTTTTTTGTCTTATGATTTAATTAGCTTTATAAAATGTTGATCAAATGACATTCTGAGTTTCTGGTATTTTACCCTTTCGAATAATTTGCATAGGTAGAATTACATGTGGTTGGATTTTTAGTGAATTTTTTTTTTTTTAGACAATGGCTAAGGAGTACCTAGGGTGTGAAGTGGTTCAATCTGAGGATTAAAAAAATTCCTAAGACTCTGGTTTCTACCTCAAAGGAGGTTAACTTAGTCTGAATAGAGGAGATTAAACAGATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTACAATAGCTTTTGAAGACAGCAGTCACTTCTAGTTGGGGTTATTTAGGAGAAGGTTCCATAGAATTGTCTTTGGCAAGTTCACATCCAACAAAGTTTTCTTGAATGAATGAATGAATGAACAAACAAGCTTTAAAGAATAGGTAGGAATTCTCTGGGCTAAATGATGGGTTAAGTCTTCCAAGATGAGTGAACTGTATACTTAAAGGCTGTATGCTTAAAGGCATAAAGAACTGGAAAGTAAATGTGTTGACAGCAATCCAGTGAAGCCAGTGAAAAAGGAGTGCTTATCACAGTAGATTTTAAACTTTTTCAGCAGTTTATCACACCAAGAAATTGTTTTTATTTTCTATATGTGCACATGCACATGGAAATATATACACATATAAAACACTAAA | 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|
Task1_train_2219 | A variant was discovered on Chromosome 1, affecting KCNT2 (potassium sodium-activated channel subfamily T member 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; KCNT2-related disorder | ATATTTATACTTCAGGAAACAAAAGAAAAAAATGAAAGTCCCAGACTTCCACATTTCCATTAGCAATCCTTGATAAAATTCTGCAGTATTTTAACTGAGCAGATGATATTGAAATGGTTTCTTTCTTGTTTTATTATATTTTATCTTAAAATTCACTGTTCCATAAAAATATCATTTATGCTCTACCCAAGGGAGAAAAAGCAATCTTTTAATTCAAAGAAAAATTTTCTTGTAGCATTAACATTATTCCATCTGTCTTTCAGCGTAGATACAGAAGGAAACTTAAAATACTGAGTATTCCTCCAGCATTTTTTTTCTATGTTCCTGGTTATATTTGTGGTTCTTCATTTACTCCTTCTATATTTGGTTGTATAAATAAAAATCCTCCACAAAGCAGGCTGCACCATCAGTTAATTGACTTTGACAATATGTTAGTAGGTATGATCCAGTATAGCACATAATATAAGCCAAATGTACCTGGAGCCTAGGATGAGCATAGAATTCATTTAAAAAATCCATAAGTAAATCAATCTTCAGTGAGCTGACACACAGGACGACATGCTTTTCAGTTTGAGCTCTATGTCGACTATAGTTTCCTCCTGACTTTTGTCTCTCCATCCACAAATAAGCCAGCTGTTCAAACTGTAATATATTTTCCACATGTGAATGAAAAACACAGTAAGGAAATAAATAAATCAATGCAATACATCTATTGTTTATTAGGTATTTTCAATTTCCTAGATGGAACTCATTGAGATTCTAATTGTCAGTATTCCCCTTCAACGACAGACTTTTCATATAATTTCTACAGAGGCTGCAAATGTCTCCCAGGGGCTTCGGGTCTCTAAGGAAACATATTAACATGATTTTGCTATCACATAATAACAGGCCACTAAGAGGTTTGTACCTCTGCTTTATGTCCAGTAGAGCTGAGTGAAAGAGAAAAGCCTCATTGCTATTTTCCCACATTCTCTGTCAAATTCTAACCATATCTCATGCAATAGGAGTTACTCTTACCATAACACACAAGGCCACATTCTAGCTGTACAGTAGCCATTAACGGAGGAAAGTGAAAGGTGCAAGGGAGGGTATGTCAGGAAGAAAGACATGCATGAATTTATCGGAGCAGGAAGGCCATTTTTGCAGGTATTCTATTCAGATACATTGCGGCCAAAGTTTTGCAATGGAATATGCAAGTTTGATTTGCATTTCCCTATAGCCTGCTTCTGATCTGCCCACACATGGGCAGCCAGGGCTTATTATAGGAAAGAGTTAGAGATTGCATCTACTTATCTTTAATTCCATTTATATATCCATCCCTTTGCAACCTCCCTACTCACTCCCCAAAGTGCCACATAATATTTACATACCATGTTCAGACTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTACCTTATAGCCCAAGCTCATCTTCAACTCCTTGGCTCAAGCCATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAATACTGGTATTATAGGCATGAGCCCTGCACCTGGCCCAGATTTTATTTGACAAACATAAGTAATAGATTTTTCTTCATTGCAGTGTATGACTTTGTGGTTTATTTTGAAGAACCAAGAGAAATCAACCCTTCACAAATTTATTTCTTTGATCTATCATCCTATAATTAAAAACTATGTTATTCTATATTTAATATAATTAAGTACCCTATACTAAAAAAAATCTTGAATGATTGAAATAAGATGAGTGCTGTCAGTCATGACTGGAAGGAAAAAAAAGCAACTCGGTGTTTCTAATAAAATGTAAAATGACATTTCTGCAGTAATTTATGTAATTGATTAAATGTAATGATAGTATGTGTTAGTAAATTAGTGTTAGATAAATAAGCCACTTTCCATTTCTTATTAAATGTGGAGGATTCAATTTCATGTCTCTGTACATTTCTATGCAATATAAGATGGTTTTGTTTACCTGTATGGGTAGAACCACAAGAGCAACACAAATCATAGCAACTACAAAAAGCTTGGAGGACCATGTTTCAGGAGTGACATCCCCGAAGCCCACAGTAGAAAACGTCACAATGCAGAAATAAAGGGAGTCAAAGAGATTCAGCTTCTTTCCTATTCGTTCCAGATGTTGGATCCCACAAATGCTAAAGAAACAAATATGCATTACAATTAAATCTTTCAAACTGGACACATAATTTCTCATCATTATTCTTTTGAAAGCCAAAGCACATTTCATAAAGCCATTTAATAGTCCCTCTTATATTTTACAATATATTTTTCTAGGAAAGATATAATTAGTAAGTTCTTGTCCTACATTGACCAGACATGATCTTATTTTGATTAATAGACAAAAGTGGTAGCTAAAATATCACACAGTATATTTGAGTAACATGCAAAATGAACAGATAATTTCATGGGTGATACACATAGACACTGAATGAACATCAACACAAGAAATCGCTACCTCTAATCCCTACCAAAATACCAAGTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTATAATTTTTTTGAGACTCTTTTTCTTTTTTTATAATTTAGGAAGAAGAGAAAGACAGTAAAAGGCTTGAGGAGTTAACAATTGCCAAATGCTATGGTTTGAATGCTGTCCCCTCCAAAACTCATGTTAAAATTTAATTGCCATTGTACCACACTAAAAGGTGAGACCATTAAGAGGTGTTTAGGTCATAAGGGCTCCACCAACATGAATGAACTAATGTTGGTATCCTGGGAATGGGCTCCCTCACAAGATCGATCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTGTCTCATGTGTGCTTTCTCTCTCTTTGCCTTTCTACAATGTTATGAGATAGCAAGAAGGCCCTCACCAGTTGCCAGCACCTTGATCTTGGATTCCCAGCCTCCAAACGCAATATAAGCCGATACGCTTCCATTTATTATAAATTACCCAGTTTCAGGTATTATTTTATGGCAGCACAAAATGGACTAAGACACAAAACAATTCTTAAAACAAGTCCTTAAATGAATCAATCATTTGTGCAAAGCTATTGATGAGGTGACAGTAAGAGAGCAGCGTAAAAGTTGTTAGATGTCCTCAAATTAGAAATGTGTTAAAATCACATTAGAAATAATGCTGCTATTAACAACAACAAAAAAAAGCAAAGTGAGACTATGAATAATAAAATGTGTTTTGCAATGTTGGAGGAAGATGTAAGATTTGCAACACAGCAATCAGTGTATAATTGCTATGGTTTGAATGCTTGTGTCCCCTCCAAAATTCATGTTGAAACTTAAATTCAGAATGCAACATTATTCAGAGGTGGGCTTTAGGAGGTGATTAAATCTGGAGCTCTCAAGAATGGAATTAGCAATCTTATAAAAGTGTTGGAGGGAACCAGCTAGCCCTCTTTTTGCTCTTCTGCCTTCTGCCATGTGAAGACACGCCACAATGCGTCATCTTGGTGAGAGAGAAGGCTCTCACCAGATACCAAATCTGTGAGCCCTTGATCATGAACTCCCCTTCTTCTAGAACTGTGAGAAATATGTTTCTGTTCATAAATTACCCAGTCTCAAGTATTTTGTTACAGCAGCACAAATGAACTAACACAGAAATTGACACTGAGAAATAGGGTGTTGCTATAACAAATACCTAAAAATGTGGAAGCAGCTTTGGAATTGGGTAATGGGTAGAGGTGGGAAAAGTTTTAGGGTACATGCCAGAAAAAAGCCTAGATTTTCAGTGTTTAAGGGCAATTTTGGTGAAGGCTCAGAAGAAGAGGAGAGTAGAGAGAGCCTAACTCTTCTTATAGATTATTTAAACAGTCATGACCAGAATATTGGGGGAAATACCGACGGTAACGGCCTTTCTGATGAGTTCTTAGACAGAAATGAAGACTATCTAATTGGAAACTGGAGGAAAAGGCATCCTTATTACAAAGTGGTAAAACTTGGTAATTATGTCTGTGTCCAAATATTTTTGTGGAAGGCACAATTTAAAGGTGGTGAACTAGAATACGTAGCAGAAGAAATCTCTAAGCAAAGTGTTCGAGGCGATGTATTGTGTTTCTTGACTGCTTTTAGT 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Task1_train_2220 | This gene mutation involves KCNT2 (potassium sodium-activated channel subfamily T member 2) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 57 | GAACTTGAATGAAACTTATTCGATTTTATGATGATGATCATAAGTTATGAAGACAGTTTGCTTGTAATGCAGAGAAGAATACACAAAGAAATCAAACCTGTTTATCCATTTGAGTTATTATAATTTAAGAATATATTATGATACATGTGATTAAACAATAAAATTGTATGTAGTTAAACTTAATGTTATGTAATTATTGCACATTAAGGGACATATCCACTACTGGTGACAGTTGTAATATTAGATAACATCTCAAAACCACTACTCGGTTATTTAAAACTAAAACACACACACAAGACACACACAAAACAACAAAACAATAACTATTATACCAAATAAAACAATGAAATAGAAATAATTTCAATAATGAATACATTATATAGTGGAAATTTCATATAAATAATGAATAACCCTTTCTCTAGCAATGCTGCATCCTTTCGCATAAGAAAATGGTGAAATTTGTCTAGGTGCCACCTATACTACCCAAAAAATAGAAGTACTAGGCAGAAAGTAGGAGTGCATAGAAAGCCAACTACAGATGAAGATTTATTGTGATGAAGATGCCTCCAGAACAAAAGTACTGCTAAATGTCATCATGTAAAAATAACGTGTCCTTTTTCTCACACTAACATCTCAATTATCCTTTGTCTAAATTTACTTTAAGAGACTCCCACATTATATTTAGTAATCATTAATTTTAGTATTTGTAATTTTCCAACAATTGAAAAATTATCGTATGCATACCATACATACATAATTTTTTTAAAAATTTTAAGTACTTTCCCTTAAGTTAGATGAGAAAACACTCCTAAGTTGCCCAAATAATGTTATTATATTGAAATCCAGAATTTTTAGTGACTTTAGAAGGGAAATAATTGCAATGAGTGTTTCATATTAATGCAGTTAGATAATTGCTAGGTGAATCATAAAGACAGTTTGCGAAAGGTAAAAAGACACTAGGCGATAAGATGGCTATATCGATCTTAGAGGTTATTTTATATTTAAAAGCATTAAGTATGCTAAAATAGGTCTACTGTTTTTAAATGATAAAAGTATGCAATAAAACATATTTGAAAACCATTTCGTAGAGTTACTAACCACATACTATTGATACAAAAACTTGTCATACCTATGTATCTATATTTACATGCATACATGTATAGCCATATTTATACCTAGCTCAGTTGTACTAGTGTATGTGTGCATTTTTCCTTTTTTAGTACTTCCTAATTAGCTTTTTCTCTTTCTCAATAGGGTCAGACCCAGGTCACAGCACAATTACACATATCTAAGATTCCTGCAACAAAAACATATTATTCTACCTCATTTTTTGATGTTCACATTTTTTCTCTCATTAAGGATCTGAATGAATCCATATGTCCGGTGTCATATTTCATGTTGGATTACTCTATAATTGTCAAAGTGTGACCTTCCAGAAAGGGAAATTACTGTTTTTATAATAAAGCATATTTTATATGTTTTTATAATGAAGTGCCAGGTCTTGCCTTGCACTGTCCATAAATCTGCCCTGGCTTTCTGCCTGACTGCACACTAAGAATCATGCACAGAAAGCAGAGGCAGAAGCAGTGATTGGTAAGGACAGTTTTCTCAACAGTGTTTCTGCTTTGAAGAATGTAGAAAGATGAGGGCACTTCTGTAACAGTAGTTTGAAGGAAAAATTCTTGTTTGACAACTATGGGATGCAATATAAATTCTCATAGTTTGGCTGTTTACAGCAGTTGGTAAAATGCCAGAGTTGCAGTATATATCAATAGCAAATGATGTATGTGCTTTATTATTTTTTAAGACTGAAGAAAGAGTGTTACTTTTTCTTCTGTAGGCGATCTGTTACATTTTTTGGTGAATATTTGTTTATTTATTTATTGACAACTATTAATGAAAGTTATTTATAATATGGTTTCCTTTAGAAATTATAATTAAATGAAACATAACACAAATTCTGATATGTACAATCTTACCAGGTGAAGATAAGGCATAGTAATGTAGATATTAAAATCAAAACTTGATTAAACATTGCAGACTGTGTACGCTGAATGGCTCTGTGTAGATCATTCTAAAATAATACAGAAAAAAAGTTGTAAATTTTGATAAATACTAAATATGCATGAGTTTCATTACATTTATTAGCATACATTTCATGTCAACTCTCCTGTACACATACATACATATGTAAATACATGTATTTCAAATGGAAATATAAGCATATTTCCATTTTTGCCTAGATCTGATTGTAACTTACTAAAGCTTGCATAGTTCAAAGATATTGCTGTAGGAAGACTACCAAAGCACTAAATTTCAGTTTACTTGCATTACAGACATCTGAACAGGTGTTGCACTTACTCCCCCAAACCCCTACATGTTAAGCATGAACTTTTATGGAAAATCCTAATTTCAAAAGATCAGAAAATAGTATGTTTAATTAAGGAAGAGGGAATAGATGAGTGAAATTACAAACAAAGCTCATTATCAGGAAAATTAACATCAATTAGCCCAGACAGTTTATTTTGAAAAGAAAAAAAAATAAAATAGCCAATAAACAATTTTTTTCTAAGTTTAATTTCTTATAAAAGATATTATGGCAATGAGCCATTATTTGTGTACCACTCATTTTGTCCACCACTCATTTAACCAGAACTGTTATGAAGACAAATAACTAAGTTGACTGATTTGGATTTCATCTCTCACCCTTTAGTCTCTAATGGCAGAGGTATTAATGAACAGAAAAGCAAATACAAGTTTAGCATCTGGCGAAAAGAGATATGGAAATAAAATGGAAAATGAATCATAAATTAATATTGCAAAACAGGCTTTGTTACTGTCAATATTTGTTTAATGTATCCTGTCTTGTTTGAGTTATTTTTTTCCAACAACTAATAACACAGAAATTAACAAATAAGTTTATTTTTTTCTGGTGTATTTTTATTCATTAGCAATTTAGGCAATCTATATTTAGTCAAACAGTATTTCATCAGGGCAATTAAGACAGCCCAATGTTTCTGCAAGTCATTTCACAGGCCACACTCTCCCACCCTTTGGCAATGTATTTTCATAAGACTCCAGTGGTTACTCGATATAAATGTTTAGAAACATTCATCTAGTTGTGAATACTAAAACGTTATCCAAATATTCCTTTAGGCCAAAACTTTAGTCATAATGTCATTTTAAAACCCATTTAAATGGAAAATAACTTTGCCTCCAAACAAGTATAATTTTCAATGCAGTAAAATTAATAATATTGAGCCCTTACTTTGTTGTGCCAGATAAAATACTATACATACATATTATGCATATGTATCTGTGTACATTTTGTATATATGTATGTATATATAATTTCATTTGATTATCATAGCAAACTTGTAGGTGCTTTTCTTTGCAGATGAAGATAATAGCAGAGAAGTTAGATCATTTGCCCATCACATTGTTCAGTATATAGTGAACATGTATTAACATTTGTGGTATGAATGACTCAATGGAAATGCCTTACAGCTAGCTTTGAAGTACTAAAGCCTGTGGTAAAAATGTTTGGGGTTTGGGTCATAGTTATAAACCATGCCACCAAGCAGGGTCAGCCTTGGGTATAATGCAACTGGGGCACAGCTCTGAGTTCTCCATCTTTTATTCTACCTCTTGCTTCCTTTTCTCCTAATATCCCACTCACAACCCCGCTCAAGCAAATCCAGAAGGATGACTCTAAATGAGGGGCTTCTGGCTCCCACATAGAATCTTAGGAAACCCCACAGATGTTCACTGCATATGAGACTACCTACAATTAAGAGCAGTTTGACTAAATCACTTACTTGAGCCCTCAAAAGCCAGGAGTCCCATTATGCATCAACAAACTGCCTTGGGAGGGAAGGATATTTGTACTCTGAAGATTGGCTAAGTGGTTGAACCAGTCCAAAAACCAATAAGGTTTTTAGTGACATTGAGAAATTCTGAACCATTTTTCTTTACCAGTCATAGGACCCTACAAAGGTAGTAACTTGGCAATATGGACATTTTACAAGTTTTCATTCTGAGTAAGATACAGCAGACTGGTCATTTAAGGTCTGTTAACTTTCAAATTTACACTATG | 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Task1_train_2221 | Here is a variant affecting CFH (complement factor H) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Factor H deficiency | GTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGTTCATTTTCCTTAATATGGAGTTTCTGGACACTCAGAATGGCATCGAGTTTAAAACTGCATGTAAACACACATTATGTCAACGTTCTGTTATTTTTTGGTTTTCAGGTATCAATTGCTAGGTGAGATTAATTACCGTGAATGTGACACAGATGGATGGACCAATGATATTCCTATATGTGAAGGTAGACATAAAATGTATTTACAAGTATATTGAAATAAATATCTAAGATTTAAAAAAAGTCTTACATTAAAATATCTTAAAGTCTCTATTAAATATTTTTATTTAATGTTTTTTTTTCTCATACAATGTAGAGTGGGAATCTAGTCTTTTTATTACTACATTCTTGGTGTTTCAAAAGCCAAAAACGAATGCAGCCTGATCTGATATAATAATTGAAGTATTAGACATTAAGGAATCTAAAACTGATTTTTATTTCCTTTTGGATTCTAATGACTAGAAACGCATATAAGCATCATTAGCTAAATAAAGACCAGAATTTTGCCTTTATTAATGAAGAAGAACTCACCCAGTAACCACCCAAATGCAGGGATCTATGGTAACAGCTGAAGTGGAGAACGTGATTGAGACCTCCCACTAAGGGAGGTTGCCTGTGGACTTACCTTTACTGAAAAGAGGAATAAACTAAGGGCGAGCTCTGTTATTTCTCACTGGTCTGTAAAGCAAACAGTGAAAATGAGAAAATGTAGATTCTGTTTTCATGTTTTGAGCTAATAATCCAAATCTCTAGTCATTATGGAAATAAAAGAAATCAACCAGAGTAGTATTTCCTAATTCCACAGTGAGTGGCAAGTGGAGAGAGATACAGAAGAAACGTGATAATCATTCAAAAACTGTCAACTACAGAAAATAATGGAAGATTTTTTCATCTATGAAAATTGGAGGAAGAAGATTAATGGTCTAGGGAACATCTACATTGAAATCACCTGGGATGCTTGTTAAAAACTAAAATCTTTGGTTACTAAAAAATGACCTACTGAATCAGTATCTTTGGGGTGAGCATGCAGGAAGATAGCCCTAAAATTTTTATTTTAACAAGCATCCTGAGTCATTCTATAGTACAATAAAGTTTGACCACAACTTTAGAGAAATTGGAAAATATTAAGTAGAATCAAAAGAACTACTCAAATTATTTTAAACACTTAGGTCGAAGAGGATGGAAAATTAACGATGATTTCTCTATTGAAGTTAATGTCATAAAGTTTGCTTTTACATCTTTTAGGAACACAGTGTTATATTATTCTAGGGCATAAATGAAAATGTATTTAATTATCTCAAGCTTTATATTTCTTAATTATTTAAAAATACTAGTTTGTTACTACAAAAATACAAGCTAGCATTGAAAGTAGTAATTTTCATTGTCCACTCCCATAGAAAAGAATCAGGAATAAACATTCCATTTGCTTGTTTCTTAGAGGAAAGTATCTCTAGCAAACAGGTATATCAAATGCTTCTAAAAATAATTTAAGTAATTTCCTCCAATCTTATCCTGAGGATGATTTTATACATACACATATTTTTCACAATAAACTTTTAAAATTCCATTAGAAAACATTACATGTATTTTCTTCAGTTGTGAAGTGTTTACCAGTGACAGCACCAGAGAATGGAAAAATTGTCAGTAGTGCAATGGAACCAGATCGGGAATACCATTTTGGACAAGCAGTACGGTTTGTATGTAACTCAGGCTACAAGATTGAAGGAGATGAAGAAATGCATTGTTCAGACGATGGTTTTTGGAGTAAAGAGAAACCAAAGTGTGTGGGTAAGATACACTTACTGTTTTAGTATTTTTAGCTTTTTAAATGTAAATATACATTTAAAACATCGTTCATTCTAAGGAATATCAGCAATATTAACAATAGCTAATGTTTATTGAGCACTTACTATCTGCCTGTAATTGAGCTAAGTTCTTTGCATGCATCATTTCATTTTAACTTTCAAAAAACTCCATGATTTACTTACTCATCACTTTCATTTTATAATGGAAGAGACTGGTGCAAAGAAGTTAAATCACATGCCCTGGATTATCATGGCATAAAGAGTCAAGTTAGGATTTAAATGTAGGTTATCTGACACCAGAGTCCATGCTTTAACCATAACTCCATTGTAGTTGTCTCTTAGGTTGAAAGAGAATGCTAAGTATTTCTGCTGCAAGCTGTA 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Task1_train_2222 | This alteration in CFH (complement factor H) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Factor H deficiency | TCATGGAAAACATTAATACCATTTTGTTATTGAAAGTACTAGATAATCTACAAATAATCCCATGAAAAGAGCAAATTTTCTGAAAAATATATAAACCTGTTAATATAATAAACAAGATAGCACTCAAATGTATTTGTCAAAATTAATATATAATAACTCAGTAAAATGTAATTATATTGTACCTTACTTAAATATATTTTATGACATCAAAATTATTTTTCTCTCCAATTAAAATTAGAAATAAACAAAAAAGTTAATCAAAATCTTAACTATTTGGATATGAAGAAATATTTCTAGTCTGTTTCTCTGGTTAAATACAGACTGGAGAACTTGGCTTAATGAATTGTTTGAGGCATGAATTAACTATGTTATTTTTCTGCGCGGTATCATCAAAGAAAAATTTTTGTGTTTCTCTATATTTTTACGTTGTCTGCAATAAATAGGAAAGAGCCTAATTTATTTATTTACTTATTTATATTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTAACCCATGCTGGAGTGCAAAGACACAATCTCAATTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCTTTCTAAGTAGCTGGAATTACAGGGGCGCACCACCAGGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTATCACCATGTTGGCCCAGCTGGTCTCGAACTCCTTACGAGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCATGAATTCAATCTAAAACAAATAAAAACCTTAAATCCCTCAAAATACTACTTCCTTACATTGAATTGTTCTGAGAAGAAAATGCAGGGCTCTTGTTTACTGATGAGAATAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAATACATGAGCTAAGCGGTAAAATTGGCATATTTCTCAACCGAAAAGCTTATTTAATTAACCAGGGATAGGGTATGTGTATTTAAGGGAAATATATTAAATAGGTCTGTGCATTTTTCTTTCTGGAGAGCCTTCATACAAATTTACGCATCATGTGATCCACAAGACATAATTTCATCTTCATTAACAAAGACCTTCTTGTTACATATCTCAGTCATCTGAGTTCTATCATTTGTTTTGACCTAGAAACCCTAATGGAATGTGTAATTATACTAAGAAGAGAATATAATTCAGTGATAAAAATTTATCTCTAATATGAGTGTTTATTACAGTAAAATTTCTTTATACTTTTTTTAAAATTTTTATTGCAAGTGAAACCTTGTGATTATCCAGACATTAAACATGGAGGTCTATATCATGAGAATATGCGTAGACCATACTTTCCAGTAGCTGTAGGAAAATATTACTCCTATTACTGTGATGAACATTTTGAGACTCCGTCAGGAAGTTACTGGGATCACATTCATTGCACACAAGATGGATGGTCGCCAGCAGTACCATGCCTCAGTAAGTAAACCTCTGAACTGCTATATATATGTATAAAACTTTCAAAGATCGAAGAAAGGAGAGCACATAAGTGATTACACCTGTCTTATGTAACAGAAATAGGGCCAAGAAAAGAGTTGTTCAAGCAAAGTGACCAAAATAGATCTTTTCTATTATGAGGGTTTCTTCTTGAAAATCACAGGAGAAATAAATATAGGGACTTTATGAGAATATCTATATAATTTATACATCTATTAATTATAAAAACTAAAGATAAGTAATATTGAATATTGATATTTCTTTTTGTGCAAACCTTTGTTAGTAACTTTAGTTCGTCTTCAGTTATACATTATTTTTGGATGTTTATGCAATCTTATTTAAATATTGTAAAAATAATTGTAATATACTATTTTGAGCAAATTTATGTTTCTCATTTACTTTATTTATTTATCATTGTTATGGTCCTTAGGAAAATGTTATTTTCCTTATTTGGAAAATGGATATAATCAAAATCATGGAAGAAAGTTTGTACAGGGTAAATCTATAGACGTTGCCTGCCATCCTGGCTACGCTCTTCCAAAAGCGCAGACCACAGTTACATGTATGGAGAATGGCTGGTCTCCTACTCCCAGATGCATCCGTGTCAGTAAGTACACTACTCTGAAATCCTAGCATGTTCATGTCTTTCTAAGTAACATAGATGACATTCTAAGACTCATCTATATTAATTGTGGCAAAATGTTTATGTCACCTTGTTTTACCAATGGACCTATTTAGTTTTTGGTTTTTCAACTGTGTATAAATGAATATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATAAATTCTCCTATTAATGGGCATTAGTCAAGAATACAGTAAAAGAATTTGAACACAATACTTGTTGGTTAAATGAAGTCGTATTGAAGCGGCATCATTGTCTGGGTAAATATCTGAGGTTCGTTATCTCACACCAAGAAGATTAAGGACGTGGACACACACAAGGAGTGAGTTTAGGAGCACAGGTTTAATAGGCAAAAGAAAGAGAAAGGAGAACAGCTTCCTCTCTTGTGAGAGAGAGCGGCACCTGAAAGTGAATCCCTGCCCCTGGTGGAGTGCACTGGATTTTATAAACGGTCTTGAGGAAGCAGTGTCTGATTTACATAGGGCCCAAAGATTGGTTAAACTAGGTGTGACATTTACATAATATGCCAGGAAGCTGGCCGCCCCACCCTAATCTTATTAATCAAATGGGATCTTTGCCTGGCCAGCGCCATGTTGCTTTCTCCTTACTGTACACGTGGCTGGCAAAGAGAAAGGAAGATGCACCTGCCATATGAACATGCCTAGTCCCAGGTAGCCTTTTCCTATTGGCACAACTGCTGGCATTCACCTTGCAAGCTTCCAGCTTGCTTGTCTATGTTTGCAGTTCGATTTTACAGGCTCCTCTTGTTAGAAAAGAAAATGATTTGGGGGCTGCCTTTCATTAAAAGGAAAAACCTTATCAAGGACTGCTGTACCCTCATTATCTGCCTAAACAATTTTTTCTCAACTCCTATATCAATATTAATATGTACATTGGAATCAATCATTTGACTCAAAATAATTATACAATTATAGTTTAAAATAGAAAGTAAATACGATGATACCCAATAATTCATATATTCAAGCAGTGATATGACATTTTTACAGTAAAGCTATTTGACTTTCTCTAGTATATGTAAGTACAAATGGGTATTCTGAGATCTTGTGCATATTCTACTCTAGAAGGTTTCCTACAGTATTTATTCCAACATACATTTATATCAACAGTTACTTCTTTTTTTACATGTTAATGATTGGTGATGTCACATTTTAATATTTACAAATTGAATGGCTATAAAATGTTATAACATTATAGTGTAAATTTGCATTTCTTTTACCACTAACTGGGTTTAGAATATATATTCACAGTTTAATTGGTATTTAATGCTTCTAATCTTTGGAAATGCAGTTTGATTTTCTTTATTTACCTTTTTGAGAGTTTTGGTATTATTAGTTGGAATCATCTTAACAATTCTGAATATAAAATCTCTTTTAATTATACGTAATGCAAATGTATTCTCTTTGTGGCTAGTATTTTTCTTTCCTTTTTTCTGCATTATGAACATAAGTTGCTCATTCTACTACATAATAGTCAATCTTTTTTCATGATGAATGTTTCTTGTTTCTATTTAAAGGAATACTTCAAAAACATAGAGCCACTATACTATTCTTTATTCTAAAAAGTTATAAGTTACCTTTTCTTTTCATATTTTAAAAATATTTTGTGTTGATTTTATTCATGATAATGGCTGTATTTCATGTTTAAATGAAATATGGTAAACTCAACATTTCCCTAACAATTTTTATAGTACCTTTCTCAAACAGTATATTTTTTATTGTATATTTTGTACATTGTGTGTGTATACACACACACAATAACTATTACTCTGAGTATTCTGCACTATTAGTAAACAATTTTTTAACCAGCATTGCAGTAACCCTCTATTGAATTTTATTTATTTATTTTATTTTGAGATAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGTCGCGATCTCGCCTCGCTGCAACCTCCACTCCCTGAATTTTAATTAATATAGG 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|
Task1_train_2223 | Consider this mutation in CFH (complement factor H) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Factor H deficiency | CAGTTACAAATGACTCATTATTTTTTATATTTACATATTACTTAAATTCTTATAAAATGTTATTGATCATATGCTTGTCTTTTTCTTATTCTCTTCCCTTTTAGAAACATGTTCCAAATCAAGTATAGATATTGAGAATGGGTTTATTTCTGAATCTCAGTATACATATGCCTTAAAAGAAAAAGCGAAATATCAATGCAAACTAGGATATGTAACAGCAGATGGTGAAACATCAGGATCAATTACATGTGGGAAAGATGGATGGTCAGCTCAACCCACGTGCATTAGTAAGTAATTTATTATGTTTGTATTGATTATCCAGATGATACACAAAAGTTTACTAACTTTAGTCTTTTTGTGGGGGCTGATATAATTTCATTTGAAAAGATAAGAAAAAAAAACCTGCAGGAACAAAGCAGACATCAATTTTTTTTCCTTTTCACATTAATTACTCAGATATTAGTCTGTCTTTCCATTCAGGCTTTTCCTACTCTAAAGCATTCTGTGTTACAGAAACAAGTTAGGGAGCTTTATGTGTATTCTGGTTTAAACTGATTTTGCTTTAGCTGAGACCTTTATGACTGTTAATATATATCTGTTTTATAAGATTAGACTTTTACATCAAATTCTTTACTCCTAGATACAAAAGCAATGTTTTTATTGAAGATATGGATGCCTAGTGCATAACATCAAAATAATTTAAACTCTATAATTTGTAGATTTGACACTGTAGGATATGTCTAATACTGAATATCTTCCCTCTTAGAAATTTTTCATAAATATTTAGGTAGTAGAGAGACAAAATATTCCTAGATGGTACCAATTTCTGCTCTGTTGTATGATTTCCCTACCACACTATCTAGATATTTATGAAGATTTCCCTACCACACTATCTAGATATTTATGAAAATTTTCTGGGAACAATTGGTTCAATTTGTCTTATTTTTTGCAAAACCACTCAGTAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACGTATATATGTATATATATATATATATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGTCGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATTTTCCGTTTTCAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCACCCTCCATCATGCCTGCCTAATTTTCGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTTAATCTCAAATGATCCTCCTGCCTCTCAGTAATATATTTGAAGTAATATTTAATATACTCATGTTAAGTGAAGTGAATAAGGTATTCATGTATACTGTTTTCATTTTTTAATGTCTGTGCTTAATATGAGGTCTAGTTTACAAAAAATGTTAGTCCTCATAAAAAAGCTAATTTTATACTAAATTTTTATTAATTATTCTTTTAAGATTTTCTTATTATTAAAGAGAAAATGTCTTGTATAACATAGGAATTTATATTTTCAGTCTTTTTCTCCTTTTTACATATGTCTCAACTACGAATTAGTTTGGACTCTTAATTTACAAAATTCTGTTATGATTTTCTTTAAAAAATAATGTATACCTGTAATGGCCTGTTTTATTACTAGCATTGTCATAAATGCTTTAGTATAAATGAATTAAGAAAAATGTTTTTAAAATATATTTTGGGGCTTAAGCAATGAAAAAAAATGTTGTGTAGAAAGATATACTTTCACTTTTGACAACTATTTTACGACAACAAATTCTCACCAGTCATAGATTATTTTTGTACGGTACCTATTTATTAGTAGATCTAATCAATAAAGCTTTTTCTTCTTAGAATGGGAAATACTCAGATTGTTTATTAGATGACATTAGAAATGACATTCTAAATTTTTTATGCACTAGAATCTTGTGATATCCCAGTATTTATGAATGCCAGAACTAAAAATGACTTCACATGGTTTAAGCTGAATGACACATTGGACTATGAATGCCATGATGGTTATGAAAGCAATACTGGAAGCACCACTGGTTCCATAGTGTGTGGTTACAATGGTTGGTCTGATTTACCCATATGTTATGGTAAGTACTGGTTTTTCAGAAATTCATTTTCAAAATGAAAATAAATCTGTTTTCCAATTTTAAAAATTTGAATTATATAGAGGAATTGTTAAGGAATGTTGATTAAAATCAAGATATCTCCTGATTTGACATAAACTGGGAAAAGAAGGGAGTTTTGAAAATATCTCTAAAGTAGTGCATTAAATTAATACTTCCTATGGGCCACCTACCTTCCAGATTTGTGATTATAATATAATTGCTTTTGTTACCCTAAATAAAAGCTTTCAAATTATTTAGAACCTAGCACTTATTACCAAAATTATAGTTGGTTACAACTTCCTCAGCTAATTTGTTTTTTTAATTTCTACTTTACATCTTCTATCTTGTGTGTTAATTTCTGTACTTTCTGAGTGTAGTTCTTTATTTTCTAAATTTGAAAAGTTCTGAAGACCATTACATGAATCTCATTTACGTTTCTCAATCAGCCATCTATTTTTCAGGGTTAGAAGAAGGATTGGCTCTGTGGGAAAACAAGTATATGCAGAGTGTTCCAAGGCAAAGAAAAATATGTGCAAAGCTGTAAAAACAAAACAATATATTTCAAGGTGGTAAAGCAGAGTCTATCCTGCTGAGGCTAGATGGGAGGCAAGGAAACAATTATCCAGATCAGCTCAAGGCATCATATCATTTGGATTCATTTTATGACTAATGAAAACCCATAAAAGAGTTTTAAGAAAAGGAATGGTATAATTTGATTTCTAGTTTTGTTGGATTGTTTTCCTGGATGCTGTACTTTTTGTAGGCAAGAGGCGACACCATGAGTCCAGGTAGGGTGAGAAAGTGTGGGGACTGAGAGAGAGTGATGATAGGGGAGGTGCAGAGCAGAAGGCTGATTTGGAAAACATTTAGGTGATGAAAAGTACAGGTGATGTTACTAAATGTTGGGTGTGAAAAAGAGTGAGATTAAGGGACTCACATGTTTGTTTTCAATTGTTTTCTCACAAGTATGTAGGTAAATGGCAATAACCATTTTGTAAAATGGTACTGACTGGATAGAATGCATTTTGAGAGGGCTTTGCAACTTTTGACTTGGACACATTATGATTGAGTCGCCAATGGAAAATCAAAACTGGATATGTGAAGTGTGGAGTTGGATATGCATCTAGAGAGGAGATATGCATTTCGGAATATCATCATATAAATGATGACGCTAAATTGGATAAGAATACAGAATGAAAAGAGCAAAGAGCTCAAGATGAAGCCCTGAAACATTACCACATTTATATATAAGACAGAAGAGCAATAGATAGTAAAGAAAATGGGGAAAAAAGGAGGACCCAGAGAAACAGGAGAAAAAATCTAGAATGTTGCCATAGACATAAAAATAAGGAAATTATTAATGAAAAGGTAGTGTAACAGATTGCTTAATAAGTCATCCTGTCTGAATTCTAATTCCACTGCTTGCTGGGCATGTATCTTTGGCCAACACAGCAAGTCTATTTGAAGCTTTGTTGACTCTTTCTTGTTGGTAAAATGTCACATATTTACAAACAGTTCTAATATTTCAAAGGATTGTGTTAGTTAGCAGACTAAAATATTTATAAATATTTATTGCCATAGTGCCTTATATAATAAAGTCAAAGAAGTTGTAATTTAATTACCTTAATATCATTATCAAAGTGATAAATATTTCTAATTTAGTTATTATATTCTGTTCAGAAATTGTGATGGATTAGGTAAGGTACAGGCCAATGACAAGTGTAACAAAAATGGATTTTAATAGAGTAGAAGAGACAGACCCTACATAGAATCTGCCAATAAAAATAATGAGCTAGACATTCAATACAGACTGTAGACATAACTCTTTCAAGATTCTGGCTTTGAATCTAATAGGAAGATCAGAATATTGCTTGAGGAAAGTTGTGCACTGAAGGGATAATTAAAAGAAAAAAGATGGAAGACACCAGAGCAGATACAG 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Task1_train_2224 | A mutation found in CFH (complement factor H) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Factor H deficiency | TGGCTTTGTCCCCCTCCTGGTTGCTTTCATGGGCTGGCATTGAGTGTCTGTGGCTTTTCCAGGAACATAGTGCAAGCTATTGATGGATCTACCATTCTGGGGCTTCAATGATTGTGGTCCTGTTCTCACAGCTCCACAAGGCAGTGCCTCAGTGGGGACTCTATGTGAGGGCTCTGACCCCACATTTCCTTTCCTCAATGGCCTAGCAGAGGTTCTCCATGTGGGCTCCCCCCTGCAGCAAACTTCTGCCTGGACATCCAGGTATTTTCATATATCCTCTGCAACCTAGTTGTAGGTTCCCAAACCTCAATTCTTGACTTGTGTGCACCCACAGGCCCAAGACTACATGTAATCCACCAAGGCTTGGGGTTTCACCCTTTGAGGCAATGGACCAAGCTGTTTGTTGGCCCCTTTTAGCCACAGCTGGAGCTGAAGCAGCTGGGATACAGTCCTGAGGCTGCATAGAGCAGCAGGGACCTGATCCAGGTCCATCAAACCATTTTTCCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGTGGGGGTGTCATGAAGGCCTCTGACATGCCCCGGAGATATATTCCCCATTGTCTTGGTGATTAACTTTGGCTCCTTATTATTTTTGCAAATTTCTGCAGCAGGCTTGAATTTCTCCCCAGAAAAATGAAGTTTTATTTTCTATTGCATTTACAAGCTGCACATTTTCCAAACTTTTATGCTCTGCTTCCTCTTGAGCTCTTTGCCACTTAGAAGTTTATTCTGCCAGATACCCTAAATCATCTCTCTCAAGTTCAAAGTTCCACAGATCTCTAAGGCAGGGCAATATGCCACCAGTCTCTTTGCATAGCAGGAGTGACCTTTACTCCAGTTTCAAACAAGTTCCTCACCTCATCTTCATCTGTGACCACCCCATCCTGGACTTCATTGTCCATATCACTGTGAGTATTTTGGTCAAAGCCATTCAACAAGCCTCTAGGAAGTGCCAAACTTTCCCACATCTTGTCTTCTGAGCCGTCCAACTCCCTAGGAAGTTCCAAACATTTTAACATTCTCCTGTCTTCTTCTGACCCCTCCAAATGGTTCTAACCCCTGCCTGTTATCCAGTTCCAAAGCTGCTTCCACATTTTTGGTTATCTTTACAGCAGCACCCTACTCTCTGCAGTACCAATTTACTGTATTAGTCTGTTATCATGCTGCTATAAAGAACTACCCAAGACTGCATAATTTATAAAGGAAAGAGGTGTAATTGACTCACAATTCCACATGGCTGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAACCCTGGTGGAAGGGTAAGCAAACATGTCCTTCTTCACATGATGACAGGAAGGAGAAGTGCAAAGCAAAGACAGAAAAGCTCCTTATAAAACCATCAGATCTCAGGAGAACTCACGCAGTATCATGAGAACAGCAGCAGAGGAAAAATCGCCCTCATGATTCAATTTTCTCCCACCAGGTCCCATCCACAACACGTGAGGATTATGGCAATTGCAATTCACGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCTAAACCTGTTCTGCAAGTTGTCATGTTTGCTTTGCCACTATGTTTTAAAACTTCTTTTACATTCTTCCCACAATGCCCCTTCTTATTTCCTACAATATATTATGTTTTACCTGGAATCGTTAACTCTCAATGTGTATCTTATTATCACTAGTAAGTTTACAGAGGCATTGTTTACCAGGCATAGATGATCTCTTTCTGAAATGTATTGCTATTTTTAGTTTCAAGTCCTTCTTCAGTTGGTGACAGTCCGATAGACAGACAGACACCAGAAGGCTAGTTTTAGGAAACATTTGTGTTACTTCTCTGTGATGTCATAGTAGCTCCTGTATTGTTTATTTTCAAATAAAACTACTTAATATTAAAACAGGCATATAAAATTAAATTTATGAGTTAGTGAAACCTGAATTCATTCTTTTTTTTTTAGGCCTTCCTTGTAAATCTCCACCTGAGATTTCTCATGGTGTTGTAGCTCACATGTCAGACAGTTATCAGTATGGAGAAGAAGTTACGTACAAATGTTTTGAAGGTTTTGGAATTGATGGGCCTGCAATTGCAAAATGCTTAGGAGAAAAATGGTCTCACCCTCCATCATGCATAAGTATGGTGCATTGAATTTTATTATATGTATGATAAATATTCTTCATTCAAAGTGTAAGTGGTACCAATAAGAAAGTAAACAGGGACTCTAGAAATTCATAAGGTTTTCTTGAATATTCTGGACTGCTGTGGGAAATTATAGCTGTAGTAATTAAAACATTTGACATTATAAGCCAAATTAGTTCATTTTCACATCATCTTGTGTGAACTTTAAGCATCCTCTGATGTATATTCTCAGACTTCTCATCTCTGTTCTTAGGGCACAGCTGCCTCTACTCATCAATCTCCACATTATTCAATCTTCTGTCAGTTTATCAACAATCTGCCTATAAGTACATTTTCTGAAATATTTTAAAAAATCATTATAAGTATTTCACATTTGATAGAAGCAAAAAATTTGGAAATGCACACACAATATAGGTGGTGTATTATTCCGTTTTCACACTGCTGTAAAGACCTTCCTGAGACTGGGTAATTTATAAAAGAAAAAATTTTAATTGATCACAGTTCCTCATGACTGAGGAGGTGTCATGAAACTTACCATTACCGCTGAAGGGGAAGCAGGCACCTTCTTCACAAGGTGGCAGGAGAGAGAGGAGTGAGTGAAGGAGGAACTTCTAAACAGTTATTAAATCATCATATCTTGTGAGAACTCACTCACCATCGTGAGAACAGCATGTGGGAAACTGCCACCATGATCCAATCACTTCCCACCAGGTCTCTCTCTCAACACCTGGAGATTATTATTCAAGATGAGATTTGGGTGAGGACACAAAGCCTAACCATATCAGGTGGCAAGTATGGACAAAAATAATGTGAACAAAAAAATGTGTAATCTCAATTGCTACGGCTACCAATATTTCTTCAGTCTTCTAATATCATTTCTATCTTGTATTTTTAATAGATTTAGAAGAATTTAATGTAATTAAGACAAAATGGCTAATATATTTTCTCAAGTTATAAGAAAAATGTTGTACAGTATTCATTGATTCTATATATCGCTATTTTAGAATCCATTACATGTATTGTATGTAACCTATTTTTAAAGATTTGCGGAACAAATACATATTTTTCCTATTTCAGAAACAGATTGTCTCAGTTTACCTAGCTTTGAAAATGCCATACCCATGGGAGAGAAGAAGGATGTGTATAAGGCGGGTGAGCAAGTGACTTACACTTGTGCAACATATTACAAAATGGATGGAGCCAGTAATGTAACATGCATTAATAGCAGATGGACAGGAAGGCCAACATGCAGAGGTACTTTGGTGAATTTTCAAAATTTATTTATATAATGTGTGGGCCCAGCCCAGTGGCTGGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATAGTGGGGCATGGTGACATGCATCTGAAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGATGAAGATTGAAGTGGGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCACCCAGGGTGACAGAGTGAGATTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAACCTGAAATAAATAAATATATAAGTACAATTTATTTATATAGAGTGTTTTGGGAATAAAATATAGAATTGTCTCTAACATCATTAAAATGGACATAAATTAAGTTTTTACGGCAGGACAAAGTAGTCGTATGCCTAAAAATAAAAAGATGGAACTGAGTATTTGATGATTAATCTTAGCTCAATAGTTCTCAAAGTGTGGTCGCTAAACCGGTAGCATCATCATCTTCTTGGAGATTGTTTGAAATGAAAATAAAATTCCGTAAGCTCATTCTAGACATCCAGAATCAAAAGTCTCAAAGTAAAACCCTGAAACTGTTTTACCAACACCTCCAGGGAATTCTATTTACACTTCCGAGTGAGAAGCATTGC | TGGCTTTGTCCCCCTCCTGGTTGCTTTCATGGGCTGGCATTGAGTGTCTGTGGCTTTTCCAGGAACATAGTGCAAGCTATTGATGGATCTACCATTCTGGGGCTTCAATGATTGTGGTCCTGTTCTCACAGCTCCACAAGGCAGTGCCTCAGTGGGGACTCTATGTGAGGGCTCTGACCCCACATTTCCTTTCCTCAATGGCCTAGCAGAGGTTCTCCATGTGGGCTCCCCCCTGCAGCAAACTTCTGCCTGGACATCCAGGTATTTTCATATATCCTCTGCAACCTAGTTGTAGGTTCCCAAACCTCAATTCTTGACTTGTGTGCACCCACAGGCCCAAGACTACATGTAATCCACCAAGGCTTGGGGTTTCACCCTTTGAGGCAATGGACCAAGCTGTTTGTTGGCCCCTTTTAGCCACAGCTGGAGCTGAAGCAGCTGGGATACAGTCCTGAGGCTGCATAGAGCAGCAGGGACCTGATCCAGGTCCATCAAACCATTTTTCCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGTGGGGGTGTCATGAAGGCCTCTGACATGCCCCGGAGATATATTCCCCATTGTCTTGGTGATTAACTTTGGCTCCTTATTATTTTTGCAAATTTCTGCAGCAGGCTTGAATTTCTCCCCAGAAAAATGAAGTTTTATTTTCTATTGCATTTACAAGCTGCACATTTTCCAAACTTTTATGCTCTGCTTCCTCTTGAGCTCTTTGCCACTTAGAAGTTTATTCTGCCAGATACCCTAAATCATCTCTCTCAAGTTCAAAGTTCCACAGATCTCTAAGGCAGGGCAATATGCCACCAGTCTCTTTGCATAGCAGGAGTGACCTTTACTCCAGTTTCAAACAAGTTCCTCACCTCATCTTCATCTGTGACCACCCCATCCTGGACTTCATTGTCCATATCACTGTGAGTATTTTGGTCAAAGCCATTCAACAAGCCTCTAGGAAGTGCCAAACTTTCCCACATCTTGTCTTCTGAGCCGTCCAACTCCCTAGGAAGTTCCAAACATTTTAACATTCTCCTGTCTTCTTCTGACCCCTCCAAATGGTTCTAACCCCTGCCTGTTATCCAGTTCCAAAGCTGCTTCCACATTTTTGGTTATCTTTACAGCAGCACCCTACTCTCTGCAGTACCAATTTACTGTATTAGTCTGTTATCATGCTGCTATAAAGAACTACCCAAGACTGCATAATTTATAAAGGAAAGAGGTGTAATTGACTCACAATTCCACATGGCTGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAACCCTGGTGGAAGGGTAAGCAAACATGTCCTTCTTCACATGATGACAGGAAGGAGAAGTGCAAAGCAAAGACAGAAAAGCTCCTTATAAAACCATCAGATCTCAGGAGAACTCACGCAGTATCATGAGAACAGCAGCAGAGGAAAAATCGCCCTCATGATTCAATTTTCTCCCACCAGGTCCCATCCACAACACGTGAGGATTATGGCAATTGCAATTCACGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCTAAACCTGTTCTGCAAGTTGTCATGTTTGCTTTGCCACTATGTTTTAAAACTTCTTTTACATTCTTCCCACAATGCCCCTTCTTATTTCCTACAATATATTATGTTTTACCTGGAATCGTTAACTCTCAATGTGTATCTTATTATCACTAGTAAGTTTACAGAGGCATTGTTTACCAGGCATAGATGATCTCTTTCTGAAATGTATTGCTATTTTTAGTTTCAAGTCCTTCTTCAGTTGGTGACAGTCCGATAGACAGACAGACACCAGAAGGCTAGTTTTAGGAAACATTTGTGTTACTTCTCTGTGATGTCATAGTAGCTCCTGTATTGTTTATTTTCAAATAAAACTACTTAATATTAAAACAGGCATATAAAATTAAATTTATGAGTTAGTGAAACCTGAATTCATTCTTTTTTTTTTAGGCCTTCCTTGTAAATCTCCACCTGAGATTTCTCATGGTGTTGTAGCTCACATGTCAGACAGTTATCAGTATGGAGAAGAAGTTACGTACAAATATTTTGAAGGTTTTGGAATTGATGGGCCTGCAATTGCAAAATGCTTAGGAGAAAAATGGTCTCACCCTCCATCATGCATAAGTATGGTGCATTGAATTTTATTATATGTATGATAAATATTCTTCATTCAAAGTGTAAGTGGTACCAATAAGAAAGTAAACAGGGACTCTAGAAATTCATAAGGTTTTCTTGAATATTCTGGACTGCTGTGGGAAATTATAGCTGTAGTAATTAAAACATTTGACATTATAAGCCAAATTAGTTCATTTTCACATCATCTTGTGTGAACTTTAAGCATCCTCTGATGTATATTCTCAGACTTCTCATCTCTGTTCTTAGGGCACAGCTGCCTCTACTCATCAATCTCCACATTATTCAATCTTCTGTCAGTTTATCAACAATCTGCCTATAAGTACATTTTCTGAAATATTTTAAAAAATCATTATAAGTATTTCACATTTGATAGAAGCAAAAAATTTGGAAATGCACACACAATATAGGTGGTGTATTATTCCGTTTTCACACTGCTGTAAAGACCTTCCTGAGACTGGGTAATTTATAAAAGAAAAAATTTTAATTGATCACAGTTCCTCATGACTGAGGAGGTGTCATGAAACTTACCATTACCGCTGAAGGGGAAGCAGGCACCTTCTTCACAAGGTGGCAGGAGAGAGAGGAGTGAGTGAAGGAGGAACTTCTAAACAGTTATTAAATCATCATATCTTGTGAGAACTCACTCACCATCGTGAGAACAGCATGTGGGAAACTGCCACCATGATCCAATCACTTCCCACCAGGTCTCTCTCTCAACACCTGGAGATTATTATTCAAGATGAGATTTGGGTGAGGACACAAAGCCTAACCATATCAGGTGGCAAGTATGGACAAAAATAATGTGAACAAAAAAATGTGTAATCTCAATTGCTACGGCTACCAATATTTCTTCAGTCTTCTAATATCATTTCTATCTTGTATTTTTAATAGATTTAGAAGAATTTAATGTAATTAAGACAAAATGGCTAATATATTTTCTCAAGTTATAAGAAAAATGTTGTACAGTATTCATTGATTCTATATATCGCTATTTTAGAATCCATTACATGTATTGTATGTAACCTATTTTTAAAGATTTGCGGAACAAATACATATTTTTCCTATTTCAGAAACAGATTGTCTCAGTTTACCTAGCTTTGAAAATGCCATACCCATGGGAGAGAAGAAGGATGTGTATAAGGCGGGTGAGCAAGTGACTTACACTTGTGCAACATATTACAAAATGGATGGAGCCAGTAATGTAACATGCATTAATAGCAGATGGACAGGAAGGCCAACATGCAGAGGTACTTTGGTGAATTTTCAAAATTTATTTATATAATGTGTGGGCCCAGCCCAGTGGCTGGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATAGTGGGGCATGGTGACATGCATCTGAAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGATGAAGATTGAAGTGGGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCACCCAGGGTGACAGAGTGAGATTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAACCTGAAATAAATAAATATATAAGTACAATTTATTTATATAGAGTGTTTTGGGAATAAAATATAGAATTGTCTCTAACATCATTAAAATGGACATAAATTAAGTTTTTACGGCAGGACAAAGTAGTCGTATGCCTAAAAATAAAAAGATGGAACTGAGTATTTGATGATTAATCTTAGCTCAATAGTTCTCAAAGTGTGGTCGCTAAACCGGTAGCATCATCATCTTCTTGGAGATTGTTTGAAATGAAAATAAAATTCCGTAAGCTCATTCTAGACATCCAGAATCAAAAGTCTCAAAGTAAAACCCTGAAACTGTTTTACCAACACCTCCAGGGAATTCTATTTACACTTCCGAGTGAGAAGCATTGC |
Task1_train_2225 | The gene CFH (complement factor H) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 | AGCTATTGATGGATCTACCATTCTGGGGCTTCAATGATTGTGGTCCTGTTCTCACAGCTCCACAAGGCAGTGCCTCAGTGGGGACTCTATGTGAGGGCTCTGACCCCACATTTCCTTTCCTCAATGGCCTAGCAGAGGTTCTCCATGTGGGCTCCCCCCTGCAGCAAACTTCTGCCTGGACATCCAGGTATTTTCATATATCCTCTGCAACCTAGTTGTAGGTTCCCAAACCTCAATTCTTGACTTGTGTGCACCCACAGGCCCAAGACTACATGTAATCCACCAAGGCTTGGGGTTTCACCCTTTGAGGCAATGGACCAAGCTGTTTGTTGGCCCCTTTTAGCCACAGCTGGAGCTGAAGCAGCTGGGATACAGTCCTGAGGCTGCATAGAGCAGCAGGGACCTGATCCAGGTCCATCAAACCATTTTTCCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGTGGGGGTGTCATGAAGGCCTCTGACATGCCCCGGAGATATATTCCCCATTGTCTTGGTGATTAACTTTGGCTCCTTATTATTTTTGCAAATTTCTGCAGCAGGCTTGAATTTCTCCCCAGAAAAATGAAGTTTTATTTTCTATTGCATTTACAAGCTGCACATTTTCCAAACTTTTATGCTCTGCTTCCTCTTGAGCTCTTTGCCACTTAGAAGTTTATTCTGCCAGATACCCTAAATCATCTCTCTCAAGTTCAAAGTTCCACAGATCTCTAAGGCAGGGCAATATGCCACCAGTCTCTTTGCATAGCAGGAGTGACCTTTACTCCAGTTTCAAACAAGTTCCTCACCTCATCTTCATCTGTGACCACCCCATCCTGGACTTCATTGTCCATATCACTGTGAGTATTTTGGTCAAAGCCATTCAACAAGCCTCTAGGAAGTGCCAAACTTTCCCACATCTTGTCTTCTGAGCCGTCCAACTCCCTAGGAAGTTCCAAACATTTTAACATTCTCCTGTCTTCTTCTGACCCCTCCAAATGGTTCTAACCCCTGCCTGTTATCCAGTTCCAAAGCTGCTTCCACATTTTTGGTTATCTTTACAGCAGCACCCTACTCTCTGCAGTACCAATTTACTGTATTAGTCTGTTATCATGCTGCTATAAAGAACTACCCAAGACTGCATAATTTATAAAGGAAAGAGGTGTAATTGACTCACAATTCCACATGGCTGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAACCCTGGTGGAAGGGTAAGCAAACATGTCCTTCTTCACATGATGACAGGAAGGAGAAGTGCAAAGCAAAGACAGAAAAGCTCCTTATAAAACCATCAGATCTCAGGAGAACTCACGCAGTATCATGAGAACAGCAGCAGAGGAAAAATCGCCCTCATGATTCAATTTTCTCCCACCAGGTCCCATCCACAACACGTGAGGATTATGGCAATTGCAATTCACGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCTAAACCTGTTCTGCAAGTTGTCATGTTTGCTTTGCCACTATGTTTTAAAACTTCTTTTACATTCTTCCCACAATGCCCCTTCTTATTTCCTACAATATATTATGTTTTACCTGGAATCGTTAACTCTCAATGTGTATCTTATTATCACTAGTAAGTTTACAGAGGCATTGTTTACCAGGCATAGATGATCTCTTTCTGAAATGTATTGCTATTTTTAGTTTCAAGTCCTTCTTCAGTTGGTGACAGTCCGATAGACAGACAGACACCAGAAGGCTAGTTTTAGGAAACATTTGTGTTACTTCTCTGTGATGTCATAGTAGCTCCTGTATTGTTTATTTTCAAATAAAACTACTTAATATTAAAACAGGCATATAAAATTAAATTTATGAGTTAGTGAAACCTGAATTCATTCTTTTTTTTTTAGGCCTTCCTTGTAAATCTCCACCTGAGATTTCTCATGGTGTTGTAGCTCACATGTCAGACAGTTATCAGTATGGAGAAGAAGTTACGTACAAATGTTTTGAAGGTTTTGGAATTGATGGGCCTGCAATTGCAAAATGCTTAGGAGAAAAATGGTCTCACCCTCCATCATGCATAAGTATGGTGCATTGAATTTTATTATATGTATGATAAATATTCTTCATTCAAAGTGTAAGTGGTACCAATAAGAAAGTAAACAGGGACTCTAGAAATTCATAAGGTTTTCTTGAATATTCTGGACTGCTGTGGGAAATTATAGCTGTAGTAATTAAAACATTTGACATTATAAGCCAAATTAGTTCATTTTCACATCATCTTGTGTGAACTTTAAGCATCCTCTGATGTATATTCTCAGACTTCTCATCTCTGTTCTTAGGGCACAGCTGCCTCTACTCATCAATCTCCACATTATTCAATCTTCTGTCAGTTTATCAACAATCTGCCTATAAGTACATTTTCTGAAATATTTTAAAAAATCATTATAAGTATTTCACATTTGATAGAAGCAAAAAATTTGGAAATGCACACACAATATAGGTGGTGTATTATTCCGTTTTCACACTGCTGTAAAGACCTTCCTGAGACTGGGTAATTTATAAAAGAAAAAATTTTAATTGATCACAGTTCCTCATGACTGAGGAGGTGTCATGAAACTTACCATTACCGCTGAAGGGGAAGCAGGCACCTTCTTCACAAGGTGGCAGGAGAGAGAGGAGTGAGTGAAGGAGGAACTTCTAAACAGTTATTAAATCATCATATCTTGTGAGAACTCACTCACCATCGTGAGAACAGCATGTGGGAAACTGCCACCATGATCCAATCACTTCCCACCAGGTCTCTCTCTCAACACCTGGAGATTATTATTCAAGATGAGATTTGGGTGAGGACACAAAGCCTAACCATATCAGGTGGCAAGTATGGACAAAAATAATGTGAACAAAAAAATGTGTAATCTCAATTGCTACGGCTACCAATATTTCTTCAGTCTTCTAATATCATTTCTATCTTGTATTTTTAATAGATTTAGAAGAATTTAATGTAATTAAGACAAAATGGCTAATATATTTTCTCAAGTTATAAGAAAAATGTTGTACAGTATTCATTGATTCTATATATCGCTATTTTAGAATCCATTACATGTATTGTATGTAACCTATTTTTAAAGATTTGCGGAACAAATACATATTTTTCCTATTTCAGAAACAGATTGTCTCAGTTTACCTAGCTTTGAAAATGCCATACCCATGGGAGAGAAGAAGGATGTGTATAAGGCGGGTGAGCAAGTGACTTACACTTGTGCAACATATTACAAAATGGATGGAGCCAGTAATGTAACATGCATTAATAGCAGATGGACAGGAAGGCCAACATGCAGAGGTACTTTGGTGAATTTTCAAAATTTATTTATATAATGTGTGGGCCCAGCCCAGTGGCTGGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATAGTGGGGCATGGTGACATGCATCTGAAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGATGAAGATTGAAGTGGGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCACCCAGGGTGACAGAGTGAGATTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAACCTGAAATAAATAAATATATAAGTACAATTTATTTATATAGAGTGTTTTGGGAATAAAATATAGAATTGTCTCTAACATCATTAAAATGGACATAAATTAAGTTTTTACGGCAGGACAAAGTAGTCGTATGCCTAAAAATAAAAAGATGGAACTGAGTATTTGATGATTAATCTTAGCTCAATAGTTCTCAAAGTGTGGTCGCTAAACCGGTAGCATCATCATCTTCTTGGAGATTGTTTGAAATGAAAATAAAATTCCGTAAGCTCATTCTAGACATCCAGAATCAAAAGTCTCAAAGTAAAACCCTGAAACTGTTTTACCAACACCTCCAGGGAATTCTATTTACACTTCCGAGTGAGAAGCATTGCTATAGTCTATTCACTACACATGGATATGAAACTCTCTGATGAATTTTGCATTGTTCAGCATAATATCCTTAATC 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Task1_train_2226 | A mutation found in CFH (complement factor H) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 | TATAAATTCCAATGTTTTTATCCTCTTTGGAGTTCACTCAGCTTCTTAAATATAAGTTTATACCTTATGGTCAAAATGGGAAGTTTTCAGGCATCATTTTATTTATTCATTTTTCCAGCCCAATATCCTTTCTCTTCTTTTTCTGCATCGGCATTATTTGTTGTTGTATTTTTCTGAATGTCTCAGTTCAGTTTTTTGTTTTCAGTTTATTTTCAGAGTGGGTAATTTATATTGCTGTATGTTCAAGTTCATGGATTTATTTGTCTGTCAGCTCCCCATGTATTATTAAGTATATTCAGTGTTTTTAAAAAATTTTTGTCATACTTTTCCATTTTATAATTCCTATGGGATTTTTCGAATATGAAATAAGAAACTTCCTTTGTCATAGTTTTCTATGTTTAGCATGTATTCATTCGGAAAGACATTTCTTAATCCTGGTCTACCATAAGCAGCAATATTTGTTAATGTTTTATGTGTTCTTTCAGTACGGAGAAAAGAACTTAAATATATTACTTTCAGTTTAAAGGGTTAAAATTTCTTCCAGGACTCATTTCTTTCACCAGAAATCACAAAACTGTTGATATTATATACAGTGCTGTGTTTGCGTTTGCCTTATTTGAACTTGTATTTTGATTTGCTCTCACAACAAATCAAGTGATGAAATGATGTTTTTTAGATTCTACAGGAAAATGTGGGCCCCCTCCACCTATTGACAATGGGGACATTACTTCATTCCCGTTGTCAGTATATGCTCCAGCTTCATCAGTTGAGTACCAATGCCAGAACTTGTATCAACTTGAGGGTAACAAGCGAATAACATGTAGAAATGGACAATGGTCAGAACCACCAAAATGCTTACGTAAGTACTTTAATATTCACGTGGCTGGAAAAATCTCTGTGATGAGTCTGATATTTCACTGTTTGTAACAAAATACTCACAGATTATTGAACAACCATTCTGCTGAATGCTTGCCTACCAAATATTTCTGTCAGAAAGTAAAGTTTAGAAATTTTTCTCTTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAATAATAATAACCGGCATGGTGACGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAGTCGGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAATAAAAACAACAAAAAAAGTAATTTTTCTCTTTATATTTATATTTTATTTTAAAGCATTTAGTTGACAAATAAAAATATATTTTGATGTTTGACAATATGTTGTTTTGATATATTTATGCTACAAAGATTACCACAAATTAATTAGCACATTCTTCATCACCTATGCTTAGCATTGGGTGTAGGTGGGTGTGTGAGTATGTGTGTGTGTGTTTGTGGTGAGGACACTTAAAATCTGCTTTCTTACCAATTTTCAAATAAACAATACAATATTATTAGCTCTAAATATCACTAGATCTCTATGTTTGATTCCAAGTTCTTATTCATATTATAGCTGAAAGTTTGTACTCTTTGACCAATATCTTAATCAAAAGCAGCAATGATAAGTTCTAAAACGCAGGGATCCTAAAATGACAACTGATGTAATGAATCATTGATAATACACCCCTAATTCTCATACATTAAACATCGAACCTCATTTTCACATCGATTACCATTCTAAGTTTATTCAAATCAATATGATGTTTCTACATAGTTGGTTTGGATAGTGTTTTGAGAAATAATTCCTGAACCATCATATAACATTCTACTTGAAAACCTGAAAGTCTATGAAGATTTGCATACTACTTAATGTTTTATGTTTACTGTTTTTTATTTTCAGATCCGTGTGTAATATCCCGAGAAATTATGGAAAATTATAACATAGCATTAAGGTGGACAGCCAAACAGAAGCTTTATTCGAGAACAGGTGAATCAGTTGAATTTGTGTGTAAACGGGGATATCGTCTTTCATCACGTTCTCACACATTGCGAACAACATGTTGGGATGGGAAACTGGAGTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGAATCAATCATAAAGTGCACACCTTTATTCAGAACTTTAGTATTAAATCAGTTCTCAATTTCATTTTTTATGTATTGTTTTACTCCTTTTTATTCATACGTAAAATTTTGGATTAATTTGTGAAAATGTAATTATAAGCTGAGACCGGTGGCTCTCTTCTTAAAAGCACCATATTAAATCCTGGAAAACTAACGGTTGTGTCCAGTTCATAAAATGTTTGTGGCAAGAAATTAGACGCAATTTTTCAGACTTTATTTCTGTTCATCACTCTTAAATCTCCCAAAGCTTTCTCCACAGCTTCTGAGGCTCACTGTTTTACAGAAAATGGAAAGCATATCATTGTCTCTGATTTCAAAATTATATCACTTTACAAAGATGTAAAAACCAAGTCAAGTCTTAACTCATGTTGGTAATGAGATATAAGTAATTACTATTTATCAATACATAAATGCACCAAAAGTGATATCAATACATAAATGCACCAAAACTGATGAAATGTAGATACTTCTACAAGATGTCAATCTAGCACACGTGATAATGCAAACTAATCATAAAGAGGAGTTAAAACGTAATAGGGTATATAAATATTACAACATAAACATACAAAAAATAAAAACACAGTATCAGTTATAACATGCTCACTTGCATGCACTCACTTGCAAACATAGAAACATGATACTTTTGCCCTGATTTAATGTTTATAGAAAAAACATTGCCAGGAAATTCAAAACTATAGATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATGTATATGTATGTGAGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTAGAGATACTAGGGGTAAAAGTTAGGGTTTAATTCTTTTGTATATATCGGTATCCTCTGATTTTTCTACCTTTAACATATATCACTTTGGAAACAAAAGCACAATTTATTTTAAAATAATGATGTCTAACAAGCAAGGCGGTGCATGTTGAGAATGATAAAGATTTCATCAGTAATGATCTTAACATCAAATAGCCTCTTAAGTATTTTTGGAGTAGAAGAGTTTTGGAAATTTCAATAGTAAGGTTCTGAAATGTAATTTTTATATTCATTCTTTTTAATCAGCACTAGTTAGGTAAAATCATTTTTGATTAGGAACATTTTAAACTCATAAAGGAGGTGAAGCCATTATGTGAAAAATAAAGATATCAATAATACAACACAAATATTATTTAATGATACCTTATTACTTCTTACTGTATAAAATCAGGTGGCTTATATACTCAGGCTGTCTCCTTGTTAGTGATCCTGATTTAGATAAATTGCTTGAGTTGAGGAAAGCCAGATTTCAAAAATCTAAAGGACATTTGTTATAATTAGCAACTTATGTTGATAGTAATGTTAACATTTGGGAATATACGTTTATTCCTAAATTGTTTTAGTACATTTGAGCCACTATAAGAAATTACCATAAACTGGCTAGTTTATAAAAAATAGAAATTTATTTCATACAGTTTTAGAGGCTGAGATTTTCCAGCTTAAGATACCAACTGATTTGATGTCTTGTAAGGGCTTGCTCCCTGTTTTGGTGCCTTCCCACTATGGTGCCTTCCTACTATGTCCTTACAATGTGGAAGGGGCAAGGGAGTTCCATGACTCTTCTTTGTAAAAAGACTAATCCAATGTATTAGGGTGGAATCCTCATGACCTAATCACCTAAAAAGTCCTTACTTCCTGATACTATCACCATAGTGATGAGGACGTAACACACATATTTTGAAAGGGTACTACTATGCACACCATAGCACAGCATAGGGATAAACAAATATGTTCCATGTAAATGGAAACCAAAAGAAAGCAGGGGGGCTATACTAACATTAACTAAAATTGAATTTTAAGTCAAATCTGTAAAAAGAAACAAGGAAGGTCATTATACAAAGGAGTCAATTC 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Task1_train_2227 | With a mutation on Chromosome 1 in gene CFH (complement factor H), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Factor H deficiency | TATAAATTCCAATGTTTTTATCCTCTTTGGAGTTCACTCAGCTTCTTAAATATAAGTTTATACCTTATGGTCAAAATGGGAAGTTTTCAGGCATCATTTTATTTATTCATTTTTCCAGCCCAATATCCTTTCTCTTCTTTTTCTGCATCGGCATTATTTGTTGTTGTATTTTTCTGAATGTCTCAGTTCAGTTTTTTGTTTTCAGTTTATTTTCAGAGTGGGTAATTTATATTGCTGTATGTTCAAGTTCATGGATTTATTTGTCTGTCAGCTCCCCATGTATTATTAAGTATATTCAGTGTTTTTAAAAAATTTTTGTCATACTTTTCCATTTTATAATTCCTATGGGATTTTTCGAATATGAAATAAGAAACTTCCTTTGTCATAGTTTTCTATGTTTAGCATGTATTCATTCGGAAAGACATTTCTTAATCCTGGTCTACCATAAGCAGCAATATTTGTTAATGTTTTATGTGTTCTTTCAGTACGGAGAAAAGAACTTAAATATATTACTTTCAGTTTAAAGGGTTAAAATTTCTTCCAGGACTCATTTCTTTCACCAGAAATCACAAAACTGTTGATATTATATACAGTGCTGTGTTTGCGTTTGCCTTATTTGAACTTGTATTTTGATTTGCTCTCACAACAAATCAAGTGATGAAATGATGTTTTTTAGATTCTACAGGAAAATGTGGGCCCCCTCCACCTATTGACAATGGGGACATTACTTCATTCCCGTTGTCAGTATATGCTCCAGCTTCATCAGTTGAGTACCAATGCCAGAACTTGTATCAACTTGAGGGTAACAAGCGAATAACATGTAGAAATGGACAATGGTCAGAACCACCAAAATGCTTACGTAAGTACTTTAATATTCACGTGGCTGGAAAAATCTCTGTGATGAGTCTGATATTTCACTGTTTGTAACAAAATACTCACAGATTATTGAACAACCATTCTGCTGAATGCTTGCCTACCAAATATTTCTGTCAGAAAGTAAAGTTTAGAAATTTTTCTCTTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAATAATAATAACCGGCATGGTGACGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAGTCGGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAATAAAAACAACAAAAAAAGTAATTTTTCTCTTTATATTTATATTTTATTTTAAAGCATTTAGTTGACAAATAAAAATATATTTTGATGTTTGACAATATGTTGTTTTGATATATTTATGCTACAAAGATTACCACAAATTAATTAGCACATTCTTCATCACCTATGCTTAGCATTGGGTGTAGGTGGGTGTGTGAGTATGTGTGTGTGTGTTTGTGGTGAGGACACTTAAAATCTGCTTTCTTACCAATTTTCAAATAAACAATACAATATTATTAGCTCTAAATATCACTAGATCTCTATGTTTGATTCCAAGTTCTTATTCATATTATAGCTGAAAGTTTGTACTCTTTGACCAATATCTTAATCAAAAGCAGCAATGATAAGTTCTAAAACGCAGGGATCCTAAAATGACAACTGATGTAATGAATCATTGATAATACACCCCTAATTCTCATACATTAAACATCGAACCTCATTTTCACATCGATTACCATTCTAAGTTTATTCAAATCAATATGATGTTTCTACATAGTTGGTTTGGATAGTGTTTTGAGAAATAATTCCTGAACCATCATATAACATTCTACTTGAAAACCTGAAAGTCTATGAAGATTTGCATACTACTTAATGTTTTATGTTTACTGTTTTTTATTTTCAGATCCGTGTGTAATATCCCGAGAAATTATGGAAAATTATAACATAGCATTAAGGTGGACAGCCAAACAGAAGCTTTATTCGAGAACAGGTGAATCAGTTGAATTTGTGTGTAAACGGGGATATCGTCTTTCATCACGTTCTCACACATTGCGAACAACATGTTGGGATGGGAAACTGGAGTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGAATCAATCATAAAGTGCACACCTTTATTCAGAACTTTAGTATTAAATCAGTTCTCAATTTCATTTTTTATGTATTGTTTTACTCCTTTTTATTCATACGTAAAATTTTGGATTAATTTGTGAAAATGTAATTATAAGCTGAGACCGGTGGCTCTCTTCTTAAAAGCACCATATTAAATCCTGGAAAACTAACGGTTGTGTCCAGTTCATAAAATGTTTGTGGCAAGAAATTAGACGCAATTTTTCAGACTTTATTTCTGTTCATCACTCTTAAATCTCCCAAAGCTTTCTCCACAGCTTCTGAGGCTCACTGTTTTACAGAAAATGGAAAGCATATCATTGTCTCTGATTTCAAAATTATATCACTTTACAAAGATGTAAAAACCAAGTCAAGTCTTAACTCATGTTGGTAATGAGATATAAGTAATTACTATTTATCAATACATAAATGCACCAAAAGTGATATCAATACATAAATGCACCAAAACTGATGAAATGTAGATACTTCTACAAGATGTCAATCTAGCACACGTGATAATGCAAACTAATCATAAAGAGGAGTTAAAACGTAATAGGGTATATAAATATTACAACATAAACATACAAAAAATAAAAACACAGTATCAGTTATAACATGCTCACTTGCATGCACTCACTTGCAAACATAGAAACATGATACTTTTGCCCTGATTTAATGTTTATAGAAAAAACATTGCCAGGAAATTCAAAACTATAGATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATGTATATGTATGTGAGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTAGAGATACTAGGGGTAAAAGTTAGGGTTTAATTCTTTTGTATATATCGGTATCCTCTGATTTTTCTACCTTTAACATATATCACTTTGGAAACAAAAGCACAATTTATTTTAAAATAATGATGTCTAACAAGCAAGGCGGTGCATGTTGAGAATGATAAAGATTTCATCAGTAATGATCTTAACATCAAATAGCCTCTTAAGTATTTTTGGAGTAGAAGAGTTTTGGAAATTTCAATAGTAAGGTTCTGAAATGTAATTTTTATATTCATTCTTTTTAATCAGCACTAGTTAGGTAAAATCATTTTTGATTAGGAACATTTTAAACTCATAAAGGAGGTGAAGCCATTATGTGAAAAATAAAGATATCAATAATACAACACAAATATTATTTAATGATACCTTATTACTTCTTACTGTATAAAATCAGGTGGCTTATATACTCAGGCTGTCTCCTTGTTAGTGATCCTGATTTAGATAAATTGCTTGAGTTGAGGAAAGCCAGATTTCAAAAATCTAAAGGACATTTGTTATAATTAGCAACTTATGTTGATAGTAATGTTAACATTTGGGAATATACGTTTATTCCTAAATTGTTTTAGTACATTTGAGCCACTATAAGAAATTACCATAAACTGGCTAGTTTATAAAAAATAGAAATTTATTTCATACAGTTTTAGAGGCTGAGATTTTCCAGCTTAAGATACCAACTGATTTGATGTCTTGTAAGGGCTTGCTCCCTGTTTTGGTGCCTTCCCACTATGGTGCCTTCCTACTATGTCCTTACAATGTGGAAGGGGCAAGGGAGTTCCATGACTCTTCTTTGTAAAAAGACTAATCCAATGTATTAGGGTGGAATCCTCATGACCTAATCACCTAAAAAGTCCTTACTTCCTGATACTATCACCATAGTGATGAGGACGTAACACACATATTTTGAAAGGGTACTACTATGCACACCATAGCACAGCATAGGGATAAACAAATATGTTCCATGTAAATGGAAACCAAAAGAAAGCAGGGGGGCTATACTAACATTAACTAAAATTGAATTTTAAGTCAAATCTGTAAAAAGAAACAAGGAAGGTCATTATACAAAGGAGTCAATTC 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Task1_train_2228 | This variant impacts the gene CFH (complement factor H) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; CFH-related disorder | TATAAATTCCAATGTTTTTATCCTCTTTGGAGTTCACTCAGCTTCTTAAATATAAGTTTATACCTTATGGTCAAAATGGGAAGTTTTCAGGCATCATTTTATTTATTCATTTTTCCAGCCCAATATCCTTTCTCTTCTTTTTCTGCATCGGCATTATTTGTTGTTGTATTTTTCTGAATGTCTCAGTTCAGTTTTTTGTTTTCAGTTTATTTTCAGAGTGGGTAATTTATATTGCTGTATGTTCAAGTTCATGGATTTATTTGTCTGTCAGCTCCCCATGTATTATTAAGTATATTCAGTGTTTTTAAAAAATTTTTGTCATACTTTTCCATTTTATAATTCCTATGGGATTTTTCGAATATGAAATAAGAAACTTCCTTTGTCATAGTTTTCTATGTTTAGCATGTATTCATTCGGAAAGACATTTCTTAATCCTGGTCTACCATAAGCAGCAATATTTGTTAATGTTTTATGTGTTCTTTCAGTACGGAGAAAAGAACTTAAATATATTACTTTCAGTTTAAAGGGTTAAAATTTCTTCCAGGACTCATTTCTTTCACCAGAAATCACAAAACTGTTGATATTATATACAGTGCTGTGTTTGCGTTTGCCTTATTTGAACTTGTATTTTGATTTGCTCTCACAACAAATCAAGTGATGAAATGATGTTTTTTAGATTCTACAGGAAAATGTGGGCCCCCTCCACCTATTGACAATGGGGACATTACTTCATTCCCGTTGTCAGTATATGCTCCAGCTTCATCAGTTGAGTACCAATGCCAGAACTTGTATCAACTTGAGGGTAACAAGCGAATAACATGTAGAAATGGACAATGGTCAGAACCACCAAAATGCTTACGTAAGTACTTTAATATTCACGTGGCTGGAAAAATCTCTGTGATGAGTCTGATATTTCACTGTTTGTAACAAAATACTCACAGATTATTGAACAACCATTCTGCTGAATGCTTGCCTACCAAATATTTCTGTCAGAAAGTAAAGTTTAGAAATTTTTCTCTTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAATAATAATAACCGGCATGGTGACGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAGTCGGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAATAAAAACAACAAAAAAAGTAATTTTTCTCTTTATATTTATATTTTATTTTAAAGCATTTAGTTGACAAATAAAAATATATTTTGATGTTTGACAATATGTTGTTTTGATATATTTATGCTACAAAGATTACCACAAATTAATTAGCACATTCTTCATCACCTATGCTTAGCATTGGGTGTAGGTGGGTGTGTGAGTATGTGTGTGTGTGTTTGTGGTGAGGACACTTAAAATCTGCTTTCTTACCAATTTTCAAATAAACAATACAATATTATTAGCTCTAAATATCACTAGATCTCTATGTTTGATTCCAAGTTCTTATTCATATTATAGCTGAAAGTTTGTACTCTTTGACCAATATCTTAATCAAAAGCAGCAATGATAAGTTCTAAAACGCAGGGATCCTAAAATGACAACTGATGTAATGAATCATTGATAATACACCCCTAATTCTCATACATTAAACATCGAACCTCATTTTCACATCGATTACCATTCTAAGTTTATTCAAATCAATATGATGTTTCTACATAGTTGGTTTGGATAGTGTTTTGAGAAATAATTCCTGAACCATCATATAACATTCTACTTGAAAACCTGAAAGTCTATGAAGATTTGCATACTACTTAATGTTTTATGTTTACTGTTTTTTATTTTCAGATCCGTGTGTAATATCCCGAGAAATTATGGAAAATTATAACATAGCATTAAGGTGGACAGCCAAACAGAAGCTTTATTCGAGAACAGGTGAATCAGTTGAATTTGTGTGTAAACGGGGATATCGTCTTTCATCACGTTCTCACACATTGCGAACAACATGTTGGGATGGGAAACTGGAGTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGAATCAATCATAAAGTGCACACCTTTATTCAGAACTTTAGTATTAAATCAGTTCTCAATTTCATTTTTTATGTATTGTTTTACTCCTTTTTATTCATACGTAAAATTTTGGATTAATTTGTGAAAATGTAATTATAAGCTGAGACCGGTGGCTCTCTTCTTAAAAGCACCATATTAAATCCTGGAAAACTAACGGTTGTGTCCAGTTCATAAAATGTTTGTGGCAAGAAATTAGACGCAATTTTTCAGACTTTATTTCTGTTCATCACTCTTAAATCTCCCAAAGCTTTCTCCACAGCTTCTGAGGCTCACTGTTTTACAGAAAATGGAAAGCATATCATTGTCTCTGATTTCAAAATTATATCACTTTACAAAGATGTAAAAACCAAGTCAAGTCTTAACTCATGTTGGTAATGAGATATAAGTAATTACTATTTATCAATACATAAATGCACCAAAAGTGATATCAATACATAAATGCACCAAAACTGATGAAATGTAGATACTTCTACAAGATGTCAATCTAGCACACGTGATAATGCAAACTAATCATAAAGAGGAGTTAAAACGTAATAGGGTATATAAATATTACAACATAAACATACAAAAAATAAAAACACAGTATCAGTTATAACATGCTCACTTGCATGCACTCACTTGCAAACATAGAAACATGATACTTTTGCCCTGATTTAATGTTTATAGAAAAAACATTGCCAGGAAATTCAAAACTATAGATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATGTATATGTATGTGAGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTAGAGATACTAGGGGTAAAAGTTAGGGTTTAATTCTTTTGTATATATCGGTATCCTCTGATTTTTCTACCTTTAACATATATCACTTTGGAAACAAAAGCACAATTTATTTTAAAATAATGATGTCTAACAAGCAAGGCGGTGCATGTTGAGAATGATAAAGATTTCATCAGTAATGATCTTAACATCAAATAGCCTCTTAAGTATTTTTGGAGTAGAAGAGTTTTGGAAATTTCAATAGTAAGGTTCTGAAATGTAATTTTTATATTCATTCTTTTTAATCAGCACTAGTTAGGTAAAATCATTTTTGATTAGGAACATTTTAAACTCATAAAGGAGGTGAAGCCATTATGTGAAAAATAAAGATATCAATAATACAACACAAATATTATTTAATGATACCTTATTACTTCTTACTGTATAAAATCAGGTGGCTTATATACTCAGGCTGTCTCCTTGTTAGTGATCCTGATTTAGATAAATTGCTTGAGTTGAGGAAAGCCAGATTTCAAAAATCTAAAGGACATTTGTTATAATTAGCAACTTATGTTGATAGTAATGTTAACATTTGGGAATATACGTTTATTCCTAAATTGTTTTAGTACATTTGAGCCACTATAAGAAATTACCATAAACTGGCTAGTTTATAAAAAATAGAAATTTATTTCATACAGTTTTAGAGGCTGAGATTTTCCAGCTTAAGATACCAACTGATTTGATGTCTTGTAAGGGCTTGCTCCCTGTTTTGGTGCCTTCCCACTATGGTGCCTTCCTACTATGTCCTTACAATGTGGAAGGGGCAAGGGAGTTCCATGACTCTTCTTTGTAAAAAGACTAATCCAATGTATTAGGGTGGAATCCTCATGACCTAATCACCTAAAAAGTCCTTACTTCCTGATACTATCACCATAGTGATGAGGACGTAACACACATATTTTGAAAGGGTACTACTATGCACACCATAGCACAGCATAGGGATAAACAAATATGTTCCATGTAAATGGAAACCAAAAGAAAGCAGGGGGGCTATACTAACATTAACTAAAATTGAATTTTAAGTCAAATCTGTAAAAAGAAACAAGGAAGGTCATTATACAAAGGAGTCAATTC 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|
Task1_train_2229 | A mutation on Chromosome 1 affecting CFH (complement factor H) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Basal laminar drusen | TATAAATTCCAATGTTTTTATCCTCTTTGGAGTTCACTCAGCTTCTTAAATATAAGTTTATACCTTATGGTCAAAATGGGAAGTTTTCAGGCATCATTTTATTTATTCATTTTTCCAGCCCAATATCCTTTCTCTTCTTTTTCTGCATCGGCATTATTTGTTGTTGTATTTTTCTGAATGTCTCAGTTCAGTTTTTTGTTTTCAGTTTATTTTCAGAGTGGGTAATTTATATTGCTGTATGTTCAAGTTCATGGATTTATTTGTCTGTCAGCTCCCCATGTATTATTAAGTATATTCAGTGTTTTTAAAAAATTTTTGTCATACTTTTCCATTTTATAATTCCTATGGGATTTTTCGAATATGAAATAAGAAACTTCCTTTGTCATAGTTTTCTATGTTTAGCATGTATTCATTCGGAAAGACATTTCTTAATCCTGGTCTACCATAAGCAGCAATATTTGTTAATGTTTTATGTGTTCTTTCAGTACGGAGAAAAGAACTTAAATATATTACTTTCAGTTTAAAGGGTTAAAATTTCTTCCAGGACTCATTTCTTTCACCAGAAATCACAAAACTGTTGATATTATATACAGTGCTGTGTTTGCGTTTGCCTTATTTGAACTTGTATTTTGATTTGCTCTCACAACAAATCAAGTGATGAAATGATGTTTTTTAGATTCTACAGGAAAATGTGGGCCCCCTCCACCTATTGACAATGGGGACATTACTTCATTCCCGTTGTCAGTATATGCTCCAGCTTCATCAGTTGAGTACCAATGCCAGAACTTGTATCAACTTGAGGGTAACAAGCGAATAACATGTAGAAATGGACAATGGTCAGAACCACCAAAATGCTTACGTAAGTACTTTAATATTCACGTGGCTGGAAAAATCTCTGTGATGAGTCTGATATTTCACTGTTTGTAACAAAATACTCACAGATTATTGAACAACCATTCTGCTGAATGCTTGCCTACCAAATATTTCTGTCAGAAAGTAAAGTTTAGAAATTTTTCTCTTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAATAATAATAACCGGCATGGTGACGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAGTCGGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAATAAAAACAACAAAAAAAGTAATTTTTCTCTTTATATTTATATTTTATTTTAAAGCATTTAGTTGACAAATAAAAATATATTTTGATGTTTGACAATATGTTGTTTTGATATATTTATGCTACAAAGATTACCACAAATTAATTAGCACATTCTTCATCACCTATGCTTAGCATTGGGTGTAGGTGGGTGTGTGAGTATGTGTGTGTGTGTTTGTGGTGAGGACACTTAAAATCTGCTTTCTTACCAATTTTCAAATAAACAATACAATATTATTAGCTCTAAATATCACTAGATCTCTATGTTTGATTCCAAGTTCTTATTCATATTATAGCTGAAAGTTTGTACTCTTTGACCAATATCTTAATCAAAAGCAGCAATGATAAGTTCTAAAACGCAGGGATCCTAAAATGACAACTGATGTAATGAATCATTGATAATACACCCCTAATTCTCATACATTAAACATCGAACCTCATTTTCACATCGATTACCATTCTAAGTTTATTCAAATCAATATGATGTTTCTACATAGTTGGTTTGGATAGTGTTTTGAGAAATAATTCCTGAACCATCATATAACATTCTACTTGAAAACCTGAAAGTCTATGAAGATTTGCATACTACTTAATGTTTTATGTTTACTGTTTTTTATTTTCAGATCCGTGTGTAATATCCCGAGAAATTATGGAAAATTATAACATAGCATTAAGGTGGACAGCCAAACAGAAGCTTTATTCGAGAACAGGTGAATCAGTTGAATTTGTGTGTAAACGGGGATATCGTCTTTCATCACGTTCTCACACATTGCGAACAACATGTTGGGATGGGAAACTGGAGTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGAATCAATCATAAAGTGCACACCTTTATTCAGAACTTTAGTATTAAATCAGTTCTCAATTTCATTTTTTATGTATTGTTTTACTCCTTTTTATTCATACGTAAAATTTTGGATTAATTTGTGAAAATGTAATTATAAGCTGAGACCGGTGGCTCTCTTCTTAAAAGCACCATATTAAATCCTGGAAAACTAACGGTTGTGTCCAGTTCATAAAATGTTTGTGGCAAGAAATTAGACGCAATTTTTCAGACTTTATTTCTGTTCATCACTCTTAAATCTCCCAAAGCTTTCTCCACAGCTTCTGAGGCTCACTGTTTTACAGAAAATGGAAAGCATATCATTGTCTCTGATTTCAAAATTATATCACTTTACAAAGATGTAAAAACCAAGTCAAGTCTTAACTCATGTTGGTAATGAGATATAAGTAATTACTATTTATCAATACATAAATGCACCAAAAGTGATATCAATACATAAATGCACCAAAACTGATGAAATGTAGATACTTCTACAAGATGTCAATCTAGCACACGTGATAATGCAAACTAATCATAAAGAGGAGTTAAAACGTAATAGGGTATATAAATATTACAACATAAACATACAAAAAATAAAAACACAGTATCAGTTATAACATGCTCACTTGCATGCACTCACTTGCAAACATAGAAACATGATACTTTTGCCCTGATTTAATGTTTATAGAAAAAACATTGCCAGGAAATTCAAAACTATAGATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATGTATATGTATGTGAGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTAGAGATACTAGGGGTAAAAGTTAGGGTTTAATTCTTTTGTATATATCGGTATCCTCTGATTTTTCTACCTTTAACATATATCACTTTGGAAACAAAAGCACAATTTATTTTAAAATAATGATGTCTAACAAGCAAGGCGGTGCATGTTGAGAATGATAAAGATTTCATCAGTAATGATCTTAACATCAAATAGCCTCTTAAGTATTTTTGGAGTAGAAGAGTTTTGGAAATTTCAATAGTAAGGTTCTGAAATGTAATTTTTATATTCATTCTTTTTAATCAGCACTAGTTAGGTAAAATCATTTTTGATTAGGAACATTTTAAACTCATAAAGGAGGTGAAGCCATTATGTGAAAAATAAAGATATCAATAATACAACACAAATATTATTTAATGATACCTTATTACTTCTTACTGTATAAAATCAGGTGGCTTATATACTCAGGCTGTCTCCTTGTTAGTGATCCTGATTTAGATAAATTGCTTGAGTTGAGGAAAGCCAGATTTCAAAAATCTAAAGGACATTTGTTATAATTAGCAACTTATGTTGATAGTAATGTTAACATTTGGGAATATACGTTTATTCCTAAATTGTTTTAGTACATTTGAGCCACTATAAGAAATTACCATAAACTGGCTAGTTTATAAAAAATAGAAATTTATTTCATACAGTTTTAGAGGCTGAGATTTTCCAGCTTAAGATACCAACTGATTTGATGTCTTGTAAGGGCTTGCTCCCTGTTTTGGTGCCTTCCCACTATGGTGCCTTCCTACTATGTCCTTACAATGTGGAAGGGGCAAGGGAGTTCCATGACTCTTCTTTGTAAAAAGACTAATCCAATGTATTAGGGTGGAATCCTCATGACCTAATCACCTAAAAAGTCCTTACTTCCTGATACTATCACCATAGTGATGAGGACGTAACACACATATTTTGAAAGGGTACTACTATGCACACCATAGCACAGCATAGGGATAAACAAATATGTTCCATGTAAATGGAAACCAAAAGAAAGCAGGGGGGCTATACTAACATTAACTAAAATTGAATTTTAAGTCAAATCTGTAAAAAGAAACAAGGAAGGTCATTATACAAAGGAGTCAATTC 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|
Task1_train_2230 | This sequence variant lies in CFH (complement factor H) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 | TATAAATTCCAATGTTTTTATCCTCTTTGGAGTTCACTCAGCTTCTTAAATATAAGTTTATACCTTATGGTCAAAATGGGAAGTTTTCAGGCATCATTTTATTTATTCATTTTTCCAGCCCAATATCCTTTCTCTTCTTTTTCTGCATCGGCATTATTTGTTGTTGTATTTTTCTGAATGTCTCAGTTCAGTTTTTTGTTTTCAGTTTATTTTCAGAGTGGGTAATTTATATTGCTGTATGTTCAAGTTCATGGATTTATTTGTCTGTCAGCTCCCCATGTATTATTAAGTATATTCAGTGTTTTTAAAAAATTTTTGTCATACTTTTCCATTTTATAATTCCTATGGGATTTTTCGAATATGAAATAAGAAACTTCCTTTGTCATAGTTTTCTATGTTTAGCATGTATTCATTCGGAAAGACATTTCTTAATCCTGGTCTACCATAAGCAGCAATATTTGTTAATGTTTTATGTGTTCTTTCAGTACGGAGAAAAGAACTTAAATATATTACTTTCAGTTTAAAGGGTTAAAATTTCTTCCAGGACTCATTTCTTTCACCAGAAATCACAAAACTGTTGATATTATATACAGTGCTGTGTTTGCGTTTGCCTTATTTGAACTTGTATTTTGATTTGCTCTCACAACAAATCAAGTGATGAAATGATGTTTTTTAGATTCTACAGGAAAATGTGGGCCCCCTCCACCTATTGACAATGGGGACATTACTTCATTCCCGTTGTCAGTATATGCTCCAGCTTCATCAGTTGAGTACCAATGCCAGAACTTGTATCAACTTGAGGGTAACAAGCGAATAACATGTAGAAATGGACAATGGTCAGAACCACCAAAATGCTTACGTAAGTACTTTAATATTCACGTGGCTGGAAAAATCTCTGTGATGAGTCTGATATTTCACTGTTTGTAACAAAATACTCACAGATTATTGAACAACCATTCTGCTGAATGCTTGCCTACCAAATATTTCTGTCAGAAAGTAAAGTTTAGAAATTTTTCTCTTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAATAATAATAACCGGCATGGTGACGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAGTCGGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAATAAAAACAACAAAAAAAGTAATTTTTCTCTTTATATTTATATTTTATTTTAAAGCATTTAGTTGACAAATAAAAATATATTTTGATGTTTGACAATATGTTGTTTTGATATATTTATGCTACAAAGATTACCACAAATTAATTAGCACATTCTTCATCACCTATGCTTAGCATTGGGTGTAGGTGGGTGTGTGAGTATGTGTGTGTGTGTTTGTGGTGAGGACACTTAAAATCTGCTTTCTTACCAATTTTCAAATAAACAATACAATATTATTAGCTCTAAATATCACTAGATCTCTATGTTTGATTCCAAGTTCTTATTCATATTATAGCTGAAAGTTTGTACTCTTTGACCAATATCTTAATCAAAAGCAGCAATGATAAGTTCTAAAACGCAGGGATCCTAAAATGACAACTGATGTAATGAATCATTGATAATACACCCCTAATTCTCATACATTAAACATCGAACCTCATTTTCACATCGATTACCATTCTAAGTTTATTCAAATCAATATGATGTTTCTACATAGTTGGTTTGGATAGTGTTTTGAGAAATAATTCCTGAACCATCATATAACATTCTACTTGAAAACCTGAAAGTCTATGAAGATTTGCATACTACTTAATGTTTTATGTTTACTGTTTTTTATTTTCAGATCCGTGTGTAATATCCCGAGAAATTATGGAAAATTATAACATAGCATTAAGGTGGACAGCCAAACAGAAGCTTTATTCGAGAACAGGTGAATCAGTTGAATTTGTGTGTAAACGGGGATATCGTCTTTCATCACGTTCTCACACATTGCGAACAACATGTTGGGATGGGAAACTGGAGTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGAATCAATCATAAAGTGCACACCTTTATTCAGAACTTTAGTATTAAATCAGTTCTCAATTTCATTTTTTATGTATTGTTTTACTCCTTTTTATTCATACGTAAAATTTTGGATTAATTTGTGAAAATGTAATTATAAGCTGAGACCGGTGGCTCTCTTCTTAAAAGCACCATATTAAATCCTGGAAAACTAACGGTTGTGTCCAGTTCATAAAATGTTTGTGGCAAGAAATTAGACGCAATTTTTCAGACTTTATTTCTGTTCATCACTCTTAAATCTCCCAAAGCTTTCTCCACAGCTTCTGAGGCTCACTGTTTTACAGAAAATGGAAAGCATATCATTGTCTCTGATTTCAAAATTATATCACTTTACAAAGATGTAAAAACCAAGTCAAGTCTTAACTCATGTTGGTAATGAGATATAAGTAATTACTATTTATCAATACATAAATGCACCAAAAGTGATATCAATACATAAATGCACCAAAACTGATGAAATGTAGATACTTCTACAAGATGTCAATCTAGCACACGTGATAATGCAAACTAATCATAAAGAGGAGTTAAAACGTAATAGGGTATATAAATATTACAACATAAACATACAAAAAATAAAAACACAGTATCAGTTATAACATGCTCACTTGCATGCACTCACTTGCAAACATAGAAACATGATACTTTTGCCCTGATTTAATGTTTATAGAAAAAACATTGCCAGGAAATTCAAAACTATAGATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATGTATATGTATGTGAGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTAGAGATACTAGGGGTAAAAGTTAGGGTTTAATTCTTTTGTATATATCGGTATCCTCTGATTTTTCTACCTTTAACATATATCACTTTGGAAACAAAAGCACAATTTATTTTAAAATAATGATGTCTAACAAGCAAGGCGGTGCATGTTGAGAATGATAAAGATTTCATCAGTAATGATCTTAACATCAAATAGCCTCTTAAGTATTTTTGGAGTAGAAGAGTTTTGGAAATTTCAATAGTAAGGTTCTGAAATGTAATTTTTATATTCATTCTTTTTAATCAGCACTAGTTAGGTAAAATCATTTTTGATTAGGAACATTTTAAACTCATAAAGGAGGTGAAGCCATTATGTGAAAAATAAAGATATCAATAATACAACACAAATATTATTTAATGATACCTTATTACTTCTTACTGTATAAAATCAGGTGGCTTATATACTCAGGCTGTCTCCTTGTTAGTGATCCTGATTTAGATAAATTGCTTGAGTTGAGGAAAGCCAGATTTCAAAAATCTAAAGGACATTTGTTATAATTAGCAACTTATGTTGATAGTAATGTTAACATTTGGGAATATACGTTTATTCCTAAATTGTTTTAGTACATTTGAGCCACTATAAGAAATTACCATAAACTGGCTAGTTTATAAAAAATAGAAATTTATTTCATACAGTTTTAGAGGCTGAGATTTTCCAGCTTAAGATACCAACTGATTTGATGTCTTGTAAGGGCTTGCTCCCTGTTTTGGTGCCTTCCCACTATGGTGCCTTCCTACTATGTCCTTACAATGTGGAAGGGGCAAGGGAGTTCCATGACTCTTCTTTGTAAAAAGACTAATCCAATGTATTAGGGTGGAATCCTCATGACCTAATCACCTAAAAAGTCCTTACTTCCTGATACTATCACCATAGTGATGAGGACGTAACACACATATTTTGAAAGGGTACTACTATGCACACCATAGCACAGCATAGGGATAAACAAATATGTTCCATGTAAATGGAAACCAAAAGAAAGCAGGGGGGCTATACTAACATTAACTAAAATTGAATTTTAAGTCAAATCTGTAAAAAGAAACAAGGAAGGTCATTATACAAAGGAGTCAATTC | 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|
Task1_train_2231 | A sequence alteration has been identified in CFH (complement factor H) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Age related macular degeneration 4 | TATAAATTCCAATGTTTTTATCCTCTTTGGAGTTCACTCAGCTTCTTAAATATAAGTTTATACCTTATGGTCAAAATGGGAAGTTTTCAGGCATCATTTTATTTATTCATTTTTCCAGCCCAATATCCTTTCTCTTCTTTTTCTGCATCGGCATTATTTGTTGTTGTATTTTTCTGAATGTCTCAGTTCAGTTTTTTGTTTTCAGTTTATTTTCAGAGTGGGTAATTTATATTGCTGTATGTTCAAGTTCATGGATTTATTTGTCTGTCAGCTCCCCATGTATTATTAAGTATATTCAGTGTTTTTAAAAAATTTTTGTCATACTTTTCCATTTTATAATTCCTATGGGATTTTTCGAATATGAAATAAGAAACTTCCTTTGTCATAGTTTTCTATGTTTAGCATGTATTCATTCGGAAAGACATTTCTTAATCCTGGTCTACCATAAGCAGCAATATTTGTTAATGTTTTATGTGTTCTTTCAGTACGGAGAAAAGAACTTAAATATATTACTTTCAGTTTAAAGGGTTAAAATTTCTTCCAGGACTCATTTCTTTCACCAGAAATCACAAAACTGTTGATATTATATACAGTGCTGTGTTTGCGTTTGCCTTATTTGAACTTGTATTTTGATTTGCTCTCACAACAAATCAAGTGATGAAATGATGTTTTTTAGATTCTACAGGAAAATGTGGGCCCCCTCCACCTATTGACAATGGGGACATTACTTCATTCCCGTTGTCAGTATATGCTCCAGCTTCATCAGTTGAGTACCAATGCCAGAACTTGTATCAACTTGAGGGTAACAAGCGAATAACATGTAGAAATGGACAATGGTCAGAACCACCAAAATGCTTACGTAAGTACTTTAATATTCACGTGGCTGGAAAAATCTCTGTGATGAGTCTGATATTTCACTGTTTGTAACAAAATACTCACAGATTATTGAACAACCATTCTGCTGAATGCTTGCCTACCAAATATTTCTGTCAGAAAGTAAAGTTTAGAAATTTTTCTCTTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAATAATAATAACCGGCATGGTGACGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAGTCGGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAATAAAAACAACAAAAAAAGTAATTTTTCTCTTTATATTTATATTTTATTTTAAAGCATTTAGTTGACAAATAAAAATATATTTTGATGTTTGACAATATGTTGTTTTGATATATTTATGCTACAAAGATTACCACAAATTAATTAGCACATTCTTCATCACCTATGCTTAGCATTGGGTGTAGGTGGGTGTGTGAGTATGTGTGTGTGTGTTTGTGGTGAGGACACTTAAAATCTGCTTTCTTACCAATTTTCAAATAAACAATACAATATTATTAGCTCTAAATATCACTAGATCTCTATGTTTGATTCCAAGTTCTTATTCATATTATAGCTGAAAGTTTGTACTCTTTGACCAATATCTTAATCAAAAGCAGCAATGATAAGTTCTAAAACGCAGGGATCCTAAAATGACAACTGATGTAATGAATCATTGATAATACACCCCTAATTCTCATACATTAAACATCGAACCTCATTTTCACATCGATTACCATTCTAAGTTTATTCAAATCAATATGATGTTTCTACATAGTTGGTTTGGATAGTGTTTTGAGAAATAATTCCTGAACCATCATATAACATTCTACTTGAAAACCTGAAAGTCTATGAAGATTTGCATACTACTTAATGTTTTATGTTTACTGTTTTTTATTTTCAGATCCGTGTGTAATATCCCGAGAAATTATGGAAAATTATAACATAGCATTAAGGTGGACAGCCAAACAGAAGCTTTATTCGAGAACAGGTGAATCAGTTGAATTTGTGTGTAAACGGGGATATCGTCTTTCATCACGTTCTCACACATTGCGAACAACATGTTGGGATGGGAAACTGGAGTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGAATCAATCATAAAGTGCACACCTTTATTCAGAACTTTAGTATTAAATCAGTTCTCAATTTCATTTTTTATGTATTGTTTTACTCCTTTTTATTCATACGTAAAATTTTGGATTAATTTGTGAAAATGTAATTATAAGCTGAGACCGGTGGCTCTCTTCTTAAAAGCACCATATTAAATCCTGGAAAACTAACGGTTGTGTCCAGTTCATAAAATGTTTGTGGCAAGAAATTAGACGCAATTTTTCAGACTTTATTTCTGTTCATCACTCTTAAATCTCCCAAAGCTTTCTCCACAGCTTCTGAGGCTCACTGTTTTACAGAAAATGGAAAGCATATCATTGTCTCTGATTTCAAAATTATATCACTTTACAAAGATGTAAAAACCAAGTCAAGTCTTAACTCATGTTGGTAATGAGATATAAGTAATTACTATTTATCAATACATAAATGCACCAAAAGTGATATCAATACATAAATGCACCAAAACTGATGAAATGTAGATACTTCTACAAGATGTCAATCTAGCACACGTGATAATGCAAACTAATCATAAAGAGGAGTTAAAACGTAATAGGGTATATAAATATTACAACATAAACATACAAAAAATAAAAACACAGTATCAGTTATAACATGCTCACTTGCATGCACTCACTTGCAAACATAGAAACATGATACTTTTGCCCTGATTTAATGTTTATAGAAAAAACATTGCCAGGAAATTCAAAACTATAGATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATGTATATGTATGTGAGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTAGAGATACTAGGGGTAAAAGTTAGGGTTTAATTCTTTTGTATATATCGGTATCCTCTGATTTTTCTACCTTTAACATATATCACTTTGGAAACAAAAGCACAATTTATTTTAAAATAATGATGTCTAACAAGCAAGGCGGTGCATGTTGAGAATGATAAAGATTTCATCAGTAATGATCTTAACATCAAATAGCCTCTTAAGTATTTTTGGAGTAGAAGAGTTTTGGAAATTTCAATAGTAAGGTTCTGAAATGTAATTTTTATATTCATTCTTTTTAATCAGCACTAGTTAGGTAAAATCATTTTTGATTAGGAACATTTTAAACTCATAAAGGAGGTGAAGCCATTATGTGAAAAATAAAGATATCAATAATACAACACAAATATTATTTAATGATACCTTATTACTTCTTACTGTATAAAATCAGGTGGCTTATATACTCAGGCTGTCTCCTTGTTAGTGATCCTGATTTAGATAAATTGCTTGAGTTGAGGAAAGCCAGATTTCAAAAATCTAAAGGACATTTGTTATAATTAGCAACTTATGTTGATAGTAATGTTAACATTTGGGAATATACGTTTATTCCTAAATTGTTTTAGTACATTTGAGCCACTATAAGAAATTACCATAAACTGGCTAGTTTATAAAAAATAGAAATTTATTTCATACAGTTTTAGAGGCTGAGATTTTCCAGCTTAAGATACCAACTGATTTGATGTCTTGTAAGGGCTTGCTCCCTGTTTTGGTGCCTTCCCACTATGGTGCCTTCCTACTATGTCCTTACAATGTGGAAGGGGCAAGGGAGTTCCATGACTCTTCTTTGTAAAAAGACTAATCCAATGTATTAGGGTGGAATCCTCATGACCTAATCACCTAAAAAGTCCTTACTTCCTGATACTATCACCATAGTGATGAGGACGTAACACACATATTTTGAAAGGGTACTACTATGCACACCATAGCACAGCATAGGGATAAACAAATATGTTCCATGTAAATGGAAACCAAAAGAAAGCAGGGGGGCTATACTAACATTAACTAAAATTGAATTTTAAGTCAAATCTGTAAAAAGAAACAAGGAAGGTCATTATACAAAGGAGTCAATTC 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Task1_train_2232 | A genomic change on Chromosome 1 affects CFH (complement factor H). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Factor H deficiency | TATAAATTCCAATGTTTTTATCCTCTTTGGAGTTCACTCAGCTTCTTAAATATAAGTTTATACCTTATGGTCAAAATGGGAAGTTTTCAGGCATCATTTTATTTATTCATTTTTCCAGCCCAATATCCTTTCTCTTCTTTTTCTGCATCGGCATTATTTGTTGTTGTATTTTTCTGAATGTCTCAGTTCAGTTTTTTGTTTTCAGTTTATTTTCAGAGTGGGTAATTTATATTGCTGTATGTTCAAGTTCATGGATTTATTTGTCTGTCAGCTCCCCATGTATTATTAAGTATATTCAGTGTTTTTAAAAAATTTTTGTCATACTTTTCCATTTTATAATTCCTATGGGATTTTTCGAATATGAAATAAGAAACTTCCTTTGTCATAGTTTTCTATGTTTAGCATGTATTCATTCGGAAAGACATTTCTTAATCCTGGTCTACCATAAGCAGCAATATTTGTTAATGTTTTATGTGTTCTTTCAGTACGGAGAAAAGAACTTAAATATATTACTTTCAGTTTAAAGGGTTAAAATTTCTTCCAGGACTCATTTCTTTCACCAGAAATCACAAAACTGTTGATATTATATACAGTGCTGTGTTTGCGTTTGCCTTATTTGAACTTGTATTTTGATTTGCTCTCACAACAAATCAAGTGATGAAATGATGTTTTTTAGATTCTACAGGAAAATGTGGGCCCCCTCCACCTATTGACAATGGGGACATTACTTCATTCCCGTTGTCAGTATATGCTCCAGCTTCATCAGTTGAGTACCAATGCCAGAACTTGTATCAACTTGAGGGTAACAAGCGAATAACATGTAGAAATGGACAATGGTCAGAACCACCAAAATGCTTACGTAAGTACTTTAATATTCACGTGGCTGGAAAAATCTCTGTGATGAGTCTGATATTTCACTGTTTGTAACAAAATACTCACAGATTATTGAACAACCATTCTGCTGAATGCTTGCCTACCAAATATTTCTGTCAGAAAGTAAAGTTTAGAAATTTTTCTCTTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAATAATAATAACCGGCATGGTGACGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAGTCGGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAATAAAAACAACAAAAAAAGTAATTTTTCTCTTTATATTTATATTTTATTTTAAAGCATTTAGTTGACAAATAAAAATATATTTTGATGTTTGACAATATGTTGTTTTGATATATTTATGCTACAAAGATTACCACAAATTAATTAGCACATTCTTCATCACCTATGCTTAGCATTGGGTGTAGGTGGGTGTGTGAGTATGTGTGTGTGTGTTTGTGGTGAGGACACTTAAAATCTGCTTTCTTACCAATTTTCAAATAAACAATACAATATTATTAGCTCTAAATATCACTAGATCTCTATGTTTGATTCCAAGTTCTTATTCATATTATAGCTGAAAGTTTGTACTCTTTGACCAATATCTTAATCAAAAGCAGCAATGATAAGTTCTAAAACGCAGGGATCCTAAAATGACAACTGATGTAATGAATCATTGATAATACACCCCTAATTCTCATACATTAAACATCGAACCTCATTTTCACATCGATTACCATTCTAAGTTTATTCAAATCAATATGATGTTTCTACATAGTTGGTTTGGATAGTGTTTTGAGAAATAATTCCTGAACCATCATATAACATTCTACTTGAAAACCTGAAAGTCTATGAAGATTTGCATACTACTTAATGTTTTATGTTTACTGTTTTTTATTTTCAGATCCGTGTGTAATATCCCGAGAAATTATGGAAAATTATAACATAGCATTAAGGTGGACAGCCAAACAGAAGCTTTATTCGAGAACAGGTGAATCAGTTGAATTTGTGTGTAAACGGGGATATCGTCTTTCATCACGTTCTCACACATTGCGAACAACATGTTGGGATGGGAAACTGGAGTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGAATCAATCATAAAGTGCACACCTTTATTCAGAACTTTAGTATTAAATCAGTTCTCAATTTCATTTTTTATGTATTGTTTTACTCCTTTTTATTCATACGTAAAATTTTGGATTAATTTGTGAAAATGTAATTATAAGCTGAGACCGGTGGCTCTCTTCTTAAAAGCACCATATTAAATCCTGGAAAACTAACGGTTGTGTCCAGTTCATAAAATGTTTGTGGCAAGAAATTAGACGCAATTTTTCAGACTTTATTTCTGTTCATCACTCTTAAATCTCCCAAAGCTTTCTCCACAGCTTCTGAGGCTCACTGTTTTACAGAAAATGGAAAGCATATCATTGTCTCTGATTTCAAAATTATATCACTTTACAAAGATGTAAAAACCAAGTCAAGTCTTAACTCATGTTGGTAATGAGATATAAGTAATTACTATTTATCAATACATAAATGCACCAAAAGTGATATCAATACATAAATGCACCAAAACTGATGAAATGTAGATACTTCTACAAGATGTCAATCTAGCACACGTGATAATGCAAACTAATCATAAAGAGGAGTTAAAACGTAATAGGGTATATAAATATTACAACATAAACATACAAAAAATAAAAACACAGTATCAGTTATAACATGCTCACTTGCATGCACTCACTTGCAAACATAGAAACATGATACTTTTGCCCTGATTTAATGTTTATAGAAAAAACATTGCCAGGAAATTCAAAACTATAGATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATGTATATGTATGTGAGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTAGAGATACTAGGGGTAAAAGTTAGGGTTTAATTCTTTTGTATATATCGGTATCCTCTGATTTTTCTACCTTTAACATATATCACTTTGGAAACAAAAGCACAATTTATTTTAAAATAATGATGTCTAACAAGCAAGGCGGTGCATGTTGAGAATGATAAAGATTTCATCAGTAATGATCTTAACATCAAATAGCCTCTTAAGTATTTTTGGAGTAGAAGAGTTTTGGAAATTTCAATAGTAAGGTTCTGAAATGTAATTTTTATATTCATTCTTTTTAATCAGCACTAGTTAGGTAAAATCATTTTTGATTAGGAACATTTTAAACTCATAAAGGAGGTGAAGCCATTATGTGAAAAATAAAGATATCAATAATACAACACAAATATTATTTAATGATACCTTATTACTTCTTACTGTATAAAATCAGGTGGCTTATATACTCAGGCTGTCTCCTTGTTAGTGATCCTGATTTAGATAAATTGCTTGAGTTGAGGAAAGCCAGATTTCAAAAATCTAAAGGACATTTGTTATAATTAGCAACTTATGTTGATAGTAATGTTAACATTTGGGAATATACGTTTATTCCTAAATTGTTTTAGTACATTTGAGCCACTATAAGAAATTACCATAAACTGGCTAGTTTATAAAAAATAGAAATTTATTTCATACAGTTTTAGAGGCTGAGATTTTCCAGCTTAAGATACCAACTGATTTGATGTCTTGTAAGGGCTTGCTCCCTGTTTTGGTGCCTTCCCACTATGGTGCCTTCCTACTATGTCCTTACAATGTGGAAGGGGCAAGGGAGTTCCATGACTCTTCTTTGTAAAAAGACTAATCCAATGTATTAGGGTGGAATCCTCATGACCTAATCACCTAAAAAGTCCTTACTTCCTGATACTATCACCATAGTGATGAGGACGTAACACACATATTTTGAAAGGGTACTACTATGCACACCATAGCACAGCATAGGGATAAACAAATATGTTCCATGTAAATGGAAACCAAAAGAAAGCAGGGGGGCTATACTAACATTAACTAAAATTGAATTTTAAGTCAAATCTGTAAAAAGAAACAAGGAAGGTCATTATACAAAGGAGTCAATTC 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|
Task1_train_2233 | This gene mutation involves CFH (complement factor H) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; not provided | ATTCATTTTTCCAGCCCAATATCCTTTCTCTTCTTTTTCTGCATCGGCATTATTTGTTGTTGTATTTTTCTGAATGTCTCAGTTCAGTTTTTTGTTTTCAGTTTATTTTCAGAGTGGGTAATTTATATTGCTGTATGTTCAAGTTCATGGATTTATTTGTCTGTCAGCTCCCCATGTATTATTAAGTATATTCAGTGTTTTTAAAAAATTTTTGTCATACTTTTCCATTTTATAATTCCTATGGGATTTTTCGAATATGAAATAAGAAACTTCCTTTGTCATAGTTTTCTATGTTTAGCATGTATTCATTCGGAAAGACATTTCTTAATCCTGGTCTACCATAAGCAGCAATATTTGTTAATGTTTTATGTGTTCTTTCAGTACGGAGAAAAGAACTTAAATATATTACTTTCAGTTTAAAGGGTTAAAATTTCTTCCAGGACTCATTTCTTTCACCAGAAATCACAAAACTGTTGATATTATATACAGTGCTGTGTTTGCGTTTGCCTTATTTGAACTTGTATTTTGATTTGCTCTCACAACAAATCAAGTGATGAAATGATGTTTTTTAGATTCTACAGGAAAATGTGGGCCCCCTCCACCTATTGACAATGGGGACATTACTTCATTCCCGTTGTCAGTATATGCTCCAGCTTCATCAGTTGAGTACCAATGCCAGAACTTGTATCAACTTGAGGGTAACAAGCGAATAACATGTAGAAATGGACAATGGTCAGAACCACCAAAATGCTTACGTAAGTACTTTAATATTCACGTGGCTGGAAAAATCTCTGTGATGAGTCTGATATTTCACTGTTTGTAACAAAATACTCACAGATTATTGAACAACCATTCTGCTGAATGCTTGCCTACCAAATATTTCTGTCAGAAAGTAAAGTTTAGAAATTTTTCTCTTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAATAATAATAACCGGCATGGTGACGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAGTCGGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAATAAAAACAACAAAAAAAGTAATTTTTCTCTTTATATTTATATTTTATTTTAAAGCATTTAGTTGACAAATAAAAATATATTTTGATGTTTGACAATATGTTGTTTTGATATATTTATGCTACAAAGATTACCACAAATTAATTAGCACATTCTTCATCACCTATGCTTAGCATTGGGTGTAGGTGGGTGTGTGAGTATGTGTGTGTGTGTTTGTGGTGAGGACACTTAAAATCTGCTTTCTTACCAATTTTCAAATAAACAATACAATATTATTAGCTCTAAATATCACTAGATCTCTATGTTTGATTCCAAGTTCTTATTCATATTATAGCTGAAAGTTTGTACTCTTTGACCAATATCTTAATCAAAAGCAGCAATGATAAGTTCTAAAACGCAGGGATCCTAAAATGACAACTGATGTAATGAATCATTGATAATACACCCCTAATTCTCATACATTAAACATCGAACCTCATTTTCACATCGATTACCATTCTAAGTTTATTCAAATCAATATGATGTTTCTACATAGTTGGTTTGGATAGTGTTTTGAGAAATAATTCCTGAACCATCATATAACATTCTACTTGAAAACCTGAAAGTCTATGAAGATTTGCATACTACTTAATGTTTTATGTTTACTGTTTTTTATTTTCAGATCCGTGTGTAATATCCCGAGAAATTATGGAAAATTATAACATAGCATTAAGGTGGACAGCCAAACAGAAGCTTTATTCGAGAACAGGTGAATCAGTTGAATTTGTGTGTAAACGGGGATATCGTCTTTCATCACGTTCTCACACATTGCGAACAACATGTTGGGATGGGAAACTGGAGTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGAATCAATCATAAAGTGCACACCTTTATTCAGAACTTTAGTATTAAATCAGTTCTCAATTTCATTTTTTATGTATTGTTTTACTCCTTTTTATTCATACGTAAAATTTTGGATTAATTTGTGAAAATGTAATTATAAGCTGAGACCGGTGGCTCTCTTCTTAAAAGCACCATATTAAATCCTGGAAAACTAACGGTTGTGTCCAGTTCATAAAATGTTTGTGGCAAGAAATTAGACGCAATTTTTCAGACTTTATTTCTGTTCATCACTCTTAAATCTCCCAAAGCTTTCTCCACAGCTTCTGAGGCTCACTGTTTTACAGAAAATGGAAAGCATATCATTGTCTCTGATTTCAAAATTATATCACTTTACAAAGATGTAAAAACCAAGTCAAGTCTTAACTCATGTTGGTAATGAGATATAAGTAATTACTATTTATCAATACATAAATGCACCAAAAGTGATATCAATACATAAATGCACCAAAACTGATGAAATGTAGATACTTCTACAAGATGTCAATCTAGCACACGTGATAATGCAAACTAATCATAAAGAGGAGTTAAAACGTAATAGGGTATATAAATATTACAACATAAACATACAAAAAATAAAAACACAGTATCAGTTATAACATGCTCACTTGCATGCACTCACTTGCAAACATAGAAACATGATACTTTTGCCCTGATTTAATGTTTATAGAAAAAACATTGCCAGGAAATTCAAAACTATAGATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATGTATATGTATGTGAGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTAGAGATACTAGGGGTAAAAGTTAGGGTTTAATTCTTTTGTATATATCGGTATCCTCTGATTTTTCTACCTTTAACATATATCACTTTGGAAACAAAAGCACAATTTATTTTAAAATAATGATGTCTAACAAGCAAGGCGGTGCATGTTGAGAATGATAAAGATTTCATCAGTAATGATCTTAACATCAAATAGCCTCTTAAGTATTTTTGGAGTAGAAGAGTTTTGGAAATTTCAATAGTAAGGTTCTGAAATGTAATTTTTATATTCATTCTTTTTAATCAGCACTAGTTAGGTAAAATCATTTTTGATTAGGAACATTTTAAACTCATAAAGGAGGTGAAGCCATTATGTGAAAAATAAAGATATCAATAATACAACACAAATATTATTTAATGATACCTTATTACTTCTTACTGTATAAAATCAGGTGGCTTATATACTCAGGCTGTCTCCTTGTTAGTGATCCTGATTTAGATAAATTGCTTGAGTTGAGGAAAGCCAGATTTCAAAAATCTAAAGGACATTTGTTATAATTAGCAACTTATGTTGATAGTAATGTTAACATTTGGGAATATACGTTTATTCCTAAATTGTTTTAGTACATTTGAGCCACTATAAGAAATTACCATAAACTGGCTAGTTTATAAAAAATAGAAATTTATTTCATACAGTTTTAGAGGCTGAGATTTTCCAGCTTAAGATACCAACTGATTTGATGTCTTGTAAGGGCTTGCTCCCTGTTTTGGTGCCTTCCCACTATGGTGCCTTCCTACTATGTCCTTACAATGTGGAAGGGGCAAGGGAGTTCCATGACTCTTCTTTGTAAAAAGACTAATCCAATGTATTAGGGTGGAATCCTCATGACCTAATCACCTAAAAAGTCCTTACTTCCTGATACTATCACCATAGTGATGAGGACGTAACACACATATTTTGAAAGGGTACTACTATGCACACCATAGCACAGCATAGGGATAAACAAATATGTTCCATGTAAATGGAAACCAAAAGAAAGCAGGGGGGCTATACTAACATTAACTAAAATTGAATTTTAAGTCAAATCTGTAAAAAGAAACAAGGAAGGTCATTATACAAAGGAGTCAATTCACAAATAGATTATAACTATTGCAAATATGTATGCACTCAACATGGGAGCAATGAAACTTATAAAGCAAGCATTAATACATCTAAAGGAAGAAATAGACAAAAAT 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Task1_train_2234 | This variant impacts the gene F13B (coagulation factor XIII B chain) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Cholesteatoma | ATGACAGCAAATTAAAAATATATAGTTTTACTTTGTTAGAGGCATATTTAGTAGTACATACCTAAACACAATGGTGGTGTAGTCCACATTCCATCTAAACAATAGGCCTCCCTAGATCCTTCTAGGAAATGGTGATCAAAACATCTGTATTCTACTGAAGAGCCATTTTCATAGGTGTCTACTGTTGAACTAATAATGACTCCATGTTTAATAAGAGGAGGAGATGTGCACATTCCTTTAGATTCTGCAAAAATAAGTTTTAAAGTATACAATGAATTGCTATAATGAACATCCAGTACTTTATAAGTGCTACAGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATGGTGGCATGATCATGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCTGTCTTAGCCTCCCAACTAGTTGGGACTACAGGTGCATTTTTCTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCTCAGGTTGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGAAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCATAAAGCCATTTTTTAGGCAGTTCTCAAATATTTTTAAAATATTGAAGATGTTTTTGCAATAATATTATACCATACAATGTATTTTTATAATTAGAATCCCACGTTATAGTGTTTACATGCATATTTAAAACTATGAGAGTATTAACAATCATGATTTTATTTCTCCCTAAGTGTATATGGGATTTTTCTAGAAGCCATGATTTCTGTATATATTATTTTCCTTTTCTTCCTTATTAAAAGTAATAGTCCCTATAGCCAGTGAGTACTGAGACAATGGGTCCCCAGAAAGCCCTAAGTAGAGCAATGCTTTACAGTGTTTGTTGTTGAGTGCTCACAAGAAGGTGATCAATTCTCTGATAGTCTGGCAACATTTATAAAACCTCTTGATTTTTTCCCTTCATAAAATTGACTTATTGGAATTAAAAGATGTCAGCATGGCCATCCTATATAGGTATATATGCTGATTGAAGTTTGGAAGTTGGATCACTCCTCTCAACTTTATAGATTAGAATATGATGGTGGTGAATTGGGGTCATAGGTATAAATTTTCTCTAAAGATCAGCGATGTTGAGCTTTTTCCTCATATGTTTGTTGGCCACATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGACTGTTTATATCCTTTGCCTACTTTTTGATGGTGTTGTTCGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTGTTAAGTTCCATGTAGATTCTGGATATTAGACCTTTGTCACATGGGCAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAAGTTTCCTGTTCACTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGGTTAATTAGATCTCATTTGTCAGTTTTGGCTCTCATCGCAATTGCTTTTGGCATTTTCGTCATTAAGTATTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGAGTTTTTATGGTTTGGGGTTTTTACATTTAAATCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAATCACAATGAGACACCATTTCACACCAGTCAGAATGGCAATTACTAAAAAGCCAAGAAACAATAGATGCTGGTAAGGCTGGGGAGAAATAGGAATGCTTTTACACTGCTGATGGGAATGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGACCTAGAACCAGAAATGAAATTCGACGCAGCAATTCCATTACTGGAATTGCAAACCACCATGGCACACGTATACCCATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACTTGTGTCTCAGAACTCAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAACAAAATTAAAAAGAATAATAATAAGAAAAATAGCAACAAACTATAAATAAATTTTCAACCGAGGTAGCAGATATTGGTCAAGTAAAGATACTTGCAGAGAACATTATTATTTTACCTTTTCTAGTACATAAAGGATATTTCACTTCTCCTCTGTTGCACTGCACAGATAATTCAGACAATGGGGTTAATGGAGATAAGTCATATCCCTGTTTACATACAAAATCTATTAAATCTCCATGTAAGACTTTCCCTTCATATTTCCACTTCATTTCTATGTTATTTCTGTTCATGTAATCCACATTAACAGTACATGGTTCTGTAAAACAAAATGCTCTTTTAAATTCTTTACTTGTCTGACAAATATAAAAGTGATATTTTTTAAAACAAAAATTATGACAAGTTTCAAAAGCAATATTTTATAATTGAAATCATAATTAAGGCTTCTCTCACACACATATATATATAAGAAAATATATACTTTATTACTATCAAATGAATCTATACATTATTGTCATAAACTAAAACCACTTAATTTAAAACATCAAAAATACTATTTAAGGGCATCAATCAGTTAGATTAATAATAATTTTCTTTCTATAAAATAAAAACCTTTAACTACCATGTAGAAAATAATAGAAAACCTGCTAATGAATAAAACCAAGACTCCTGCTCCCATGGAGCTTACCTTCTAACTGGGAGAAACACCTACAATACATAATAAATATAATAAAGACATGAATTGTATAATTTGTGGCTGATATGGTTTGGCTGTGTGCCTACCCAAATCTCATCTTGAATTGTAGCTCCCATAATTCCCATATGTCATGGGAGGAACCTGGTTGGAGGTAATTGAATCCTGGGGTGGGTCTTTCCCATGCTGTTCTCATTACAGTGAATAAGTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAAGGGGAGTTTCCCTGCACATGCTCTCTTGCTTGCCACCTTGTAAGACGTTCCATGCTTCTCCTTTGTCTTCTACCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTGAGTGCATTAAATCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATGTCTTTATTAGCAGCATGAGAACAGACTAACACAGTGGCCATCTTTAAACTACAGCATAAGATAAATTAGATGAAAAAAAGAGTACTGGAGCAGGAGGGGGTAACAAAAGAGCTAGGTGAAGAGAAGTTGCACTTTTCAGTAAGGTGATTAGGGTAGGCCTAAATAAGAAGTAAAAAAGCTTGAAGGGGACTTTGCACAAAAGCTTGAAGGAGACTGAGTGAACCATGTCATTTTCTTATGAAAGAGTGTCCCAAGCAAAGGGAACAACCAGTGCAAAGGCCCTGAAGTGAGAGCATTCTTGGCTTGTTTGTGGAAGAGTAAGGAGACCAGAAAGACTGGAGTGATTAGAGCAGGGAAGAGAGTATGGAGAGGTTAGAGAGACTCTTAATGTCTGGAATAATAATTCCTACAGAGAAAATTCTATGCTTTATCATACTGTTGTGAATTTGTACTGATAGCCTTTCCAGTTTCAATAGTTACCAAGATATACAAAGCCCCTTTCTCTTGCCCTGATAACAATGATTAATCTTCATTTGGTATTTGCTTTGATTCATTAGGACCAAACCTAACTCTCTTGAGGCAGTTGTTCCAGATATAGAATGATGTATTTCCTTAAATGTTGTTATTTCCTTATGAGCTTGTTTCATTACCAGCTTTGCCATAAATATTTTAATCTAGTCTTTGTCCTTAGAGATTACTATATCTCCACTCAATGCAATATCAACCAAAGCATCAAAAACTTAATATCAAAAACATTTATAAAAATATGAGACCAATAGCAAAATTCTATGTGAATATGTATCTGTATCTGAATTTGAATGGGAATCGACTCCTAAGAATTACTTGAAAGGTGGAAACTACTAACAAAAGGTTGAAAGAGCTCAAGACTTAAAACATACACTTATATATACTTAAAAACACTATAAATAAAAATAAATTAAAAATAATTGCAATAAACATGATTCTCAATTGGATAAAATAATTTATATATAGATTTATAAGTATGAAAAAATGGCTAAACTATGAATAATTAATTCATGTAAAAAAACCTGTGGCTACTAGAAAGTTAAAAAATTCCAAATTAATTAATTCTTAAATAAATCAAATTAAAATAATTGTGCTTGCCTGC | 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|
Task1_train_2235 | A variant found in Chromosome 1 affects F13B (coagulation factor XIII B chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Factor XIII, b subunit, deficiency of | ATGAAAAAAAGAGTACTGGAGCAGGAGGGGGTAACAAAAGAGCTAGGTGAAGAGAAGTTGCACTTTTCAGTAAGGTGATTAGGGTAGGCCTAAATAAGAAGTAAAAAAGCTTGAAGGGGACTTTGCACAAAAGCTTGAAGGAGACTGAGTGAACCATGTCATTTTCTTATGAAAGAGTGTCCCAAGCAAAGGGAACAACCAGTGCAAAGGCCCTGAAGTGAGAGCATTCTTGGCTTGTTTGTGGAAGAGTAAGGAGACCAGAAAGACTGGAGTGATTAGAGCAGGGAAGAGAGTATGGAGAGGTTAGAGAGACTCTTAATGTCTGGAATAATAATTCCTACAGAGAAAATTCTATGCTTTATCATACTGTTGTGAATTTGTACTGATAGCCTTTCCAGTTTCAATAGTTACCAAGATATACAAAGCCCCTTTCTCTTGCCCTGATAACAATGATTAATCTTCATTTGGTATTTGCTTTGATTCATTAGGACCAAACCTAACTCTCTTGAGGCAGTTGTTCCAGATATAGAATGATGTATTTCCTTAAATGTTGTTATTTCCTTATGAGCTTGTTTCATTACCAGCTTTGCCATAAATATTTTAATCTAGTCTTTGTCCTTAGAGATTACTATATCTCCACTCAATGCAATATCAACCAAAGCATCAAAAACTTAATATCAAAAACATTTATAAAAATATGAGACCAATAGCAAAATTCTATGTGAATATGTATCTGTATCTGAATTTGAATGGGAATCGACTCCTAAGAATTACTTGAAAGGTGGAAACTACTAACAAAAGGTTGAAAGAGCTCAAGACTTAAAACATACACTTATATATACTTAAAAACACTATAAATAAAAATAAATTAAAAATAATTGCAATAAACATGATTCTCAATTGGATAAAATAATTTATATATAGATTTATAAGTATGAAAAAATGGCTAAACTATGAATAATTAATTCATGTAAAAAAACCTGTGGCTACTAGAAAGTTAAAAAATTCCAAATTAATTAATTCTTAAATAAATCAAATTAAAATAATTGTGCTTGCCTGCTTAACAAAAAATGTCAAGATTAAAATATTCAAAGTTAACAAAGATTAGGATGATTACTACTTTAATTCACTTATGGTAGGGTTAACAAAGCAGAACAAACTTTCTGATAGACAATTTGCCAATTAATAGAAAAAGAATTAAAATTCCTGATCTCATGATAATTATTTTTAACAAAAATAAATATGTTTAACATGTACAAAGATTTACTTGAAAGTGTACTGTTTGGAATATAAAAATGTTGAACACTAAACATCCATCAATAAACTGGTTAAATTACATATGTATATCTGCATTATGGAATACTATGCAGCCATTAAAGTATATATTGTAGAAGTATGACAAACCATGTTTACAATATATTTTGAGTGAAAAAATCTAAGATATATACCTCTGCATCATATCATAGCATTTTGTGGAGTGTGTGCTTGTGTGTGTAAAACATTTAGAAGACCATTTATTATCTAAGTCATTAGCAAACACTTTTATATAATCAACAAGATGTAACAAACGTGTCCATTCAGATGAGGATGCGGTGGTAAAATTTAGCAATATACTCTATATAATATACTCTATAATATATTAGCAATATACTCTACCAAGGAAAGAATAGGACTAATTATTCTTCTTGAAATGACATTCTGAGGGCAATACAAGCAGAGATATTGAGGGCTGTATACCAGGGAGGGAATTTCAGCTAGGAGAAAGACAACCCAAAAGCTAATTGGTCACAAAAATGTTAATATACTTAATGCCACTGAATTGTACACTTAAAAATAGCTACGGTGGTAAATTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATAGAAAAAATACACTAATATTTTAGGGACTTTCTACTTAAAGAAATGAGAGAGAAAACACTTGTGAAAAAAGATTTGTACAAAATCATCATTTTCATGATATAAAACACTGTAAGAAAATCACATAAAAGTACAAACGTAGACATTCCATGTGTTCTCTTTCTTACCCAAGCAAACAGGTGGGGATGACCATTTTCCTTGTTCGCAACGAGATATTTTTGATCCCCTCAGTAAGTAATATTCATTGCATCTATATTCCACTGAGGATCCTGTTGCATAGCTTGCCAATATCCCGTCTGCAACAGCCCCATTCATTACAACAGGAGGATGCTTACAATTCTCATTATTTTCTAAGAAAAGAGGTTGTTTTAAAATTAATATGAGCTCATAACAATATACTATAGTAACTCATACTATAGTGTCTCGATATTTGTATTATATAATTTAGGACAATTGTTTTATAAATTCATTACAAATATGAAAAATTTTTTCAGCTCAAATATTTTTAAAATTTGCTAAGCAAGAGTTGACAGCAAATATGTTACCTAAAAACAACTATACGTATTTTTCTCTTTTCTCAATTGTGAAGGAATTATGATATACACATTTCTTAAACCTATAGAATGAGAAACTGTTCTTCAACCTAAAGATTATGGTCAATTCTAAAATTGCTCTTTGGCATTACCCCACTTTTATTTTCTTCTTTTTCATTCCTCTTCATCTCAGGTCTCAATAGACCCATGAAGGAAATATCAATTTTTTTCCTCTTTTTGGTATCTTTCTCTCACTTTATCTATTTCTTTAGCATCCTTCATTGCTTTTGTCTTATTTAATAAATATCCTAGATAAACATGTGTGTGGAGATGTTGCTCTGATCTGATTAAGAAATGAGATAGATGACAGGAAGAGTAGTCTCCAGGAATGATAGTGTAGCCTGGTGGTGCCTTTCAGTAAAATGAAAGACCAGGGACATGTCTCAGAAGGGCATAAGGTTCAGAATGGCCAGATGCAAAATATCAGCAGGACTTACCCAAGGTCAAGAACAGAATGCACTACCCTAACTTTGCAGGACATATGGGGAGAAGAAGTAGATAATGCTCATGGCCCGTCACTCAATCCACCATGCCCTTATTTACTTATCTAATGAAGCACATCGTCATTTATGTGTTGTCATTTAGAACTTACAGGTAATGGCATGACACAGATCAGATAACCGTGCTTAGCACTAGCGTTCAAAAAAAACTTTTGTTTAAGAATTCTTTACATTGACTTAAATTCTACAGATAGCTACACATACAGGCACACACACATGCACACATGCAAAGCAGAAGAGTAGGTGCTGTAGCAATGTGTTTCTAATTTGCCTAAGCAGTGGTCTTTTCCTAGGAATATTCAGATTAAAGTAACAGAATGGAAAATTTTACACCATAAGTTTAGCTACTGATGGTAAATGTAGCATACATACCAACACACTCAGGAGGAAGTGTCCATTTTCCACGATTACAAGTTATCTCATTCGATCCATGGAGAAGGTAGCCGCTTTTACATGCATATGTCACTTTATCCCCATTGTAATAAATCTTAGAGTGTAAATTTGCTGCACCATTTTCAATGAAGGGTGGTTCCTCACAGGCTACCTTCTCCTGTCCTTCTGAAAAGGTACAGTTGAAAGAGAACTGACCATTTAGCTACACATGCAGATTTCATTTTAGCAAAGCTTCTTCAAGGTGTTACTAACCAATGCATTTTGGAGGTTCTGTCCATTTTCCATCTTCACAACGTATTTCTGCTGACCCATGGATCTCAAAATTAAGTTCACATTCTATATGAACTATTTCTCCATGACGATAAGTTGTTGAATGTGTTTGAATTTTGGAGTTTATGGGCAGAGGTGGAGGAGGACATCTGTTTCTTCTTCCTTATGGAAAAAATTAATCAGCACCTTTAGTCATATAATTACAAAAAATAATAAAGATTAAATTAAAATATTCATCATGTCAAGCATCATAGAGAGAATGGCAGACTGATTCTAGGAGCATTCCTTTGATCCTCACCTCCTGATGTTAACTTCCTTGTGTGATACCCCTTTCCATGAGTAGGACCTGTGACTTGCTTCTAGCCCACAAAATACAGCAAAGGTGATGGATTAGTACGTGATTATGCACACATAATTATGTAACATCAGTTTTTAACGCCATTCTTGCCAAGAGACTCTCTATC | ATGAAAAAAAGAGTACTGGAGCAGGAGGGGGTAACAAAAGAGCTAGGTGAAGAGAAGTTGCACTTTTCAGTAAGGTGATTAGGGTAGGCCTAAATAAGAAGTAAAAAAGCTTGAAGGGGACTTTGCACAAAAGCTTGAAGGAGACTGAGTGAACCATGTCATTTTCTTATGAAAGAGTGTCCCAAGCAAAGGGAACAACCAGTGCAAAGGCCCTGAAGTGAGAGCATTCTTGGCTTGTTTGTGGAAGAGTAAGGAGACCAGAAAGACTGGAGTGATTAGAGCAGGGAAGAGAGTATGGAGAGGTTAGAGAGACTCTTAATGTCTGGAATAATAATTCCTACAGAGAAAATTCTATGCTTTATCATACTGTTGTGAATTTGTACTGATAGCCTTTCCAGTTTCAATAGTTACCAAGATATACAAAGCCCCTTTCTCTTGCCCTGATAACAATGATTAATCTTCATTTGGTATTTGCTTTGATTCATTAGGACCAAACCTAACTCTCTTGAGGCAGTTGTTCCAGATATAGAATGATGTATTTCCTTAAATGTTGTTATTTCCTTATGAGCTTGTTTCATTACCAGCTTTGCCATAAATATTTTAATCTAGTCTTTGTCCTTAGAGATTACTATATCTCCACTCAATGCAATATCAACCAAAGCATCAAAAACTTAATATCAAAAACATTTATAAAAATATGAGACCAATAGCAAAATTCTATGTGAATATGTATCTGTATCTGAATTTGAATGGGAATCGACTCCTAAGAATTACTTGAAAGGTGGAAACTACTAACAAAAGGTTGAAAGAGCTCAAGACTTAAAACATACACTTATATATACTTAAAAACACTATAAATAAAAATAAATTAAAAATAATTGCAATAAACATGATTCTCAATTGGATAAAATAATTTATATATAGATTTATAAGTATGAAAAAATGGCTAAACTATGAATAATTAATTCATGTAAAAAAACCTGTGGCTACTAGAAAGTTAAAAAATTCCAAATTAATTAATTCTTAAATAAATCAAATTAAAATAATTGTGCTTGCCTGCTTAACAAAAAATGTCAAGATTAAAATATTCAAAGTTAACAAAGATTAGGATGATTACTACTTTAATTCACTTATGGTAGGGTTAACAAAGCAGAACAAACTTTCTGATAGACAATTTGCCAATTAATAGAAAAAGAATTAAAATTCCTGATCTCATGATAATTATTTTTAACAAAAATAAATATGTTTAACATGTACAAAGATTTACTTGAAAGTGTACTGTTTGGAATATAAAAATGTTGAACACTAAACATCCATCAATAAACTGGTTAAATTACATATGTATATCTGCATTATGGAATACTATGCAGCCATTAAAGTATATATTGTAGAAGTATGACAAACCATGTTTACAATATATTTTGAGTGAAAAAATCTAAGATATATACCTCTGCATCATATCATAGCATTTTGTGGAGTGTGTGCTTGTGTGTGTAAAACATTTAGAAGACCATTTATTATCTAAGTCATTAGCAAACACTTTTATATAATCAACAAGATGTAACAAACGTGTCCATTCAGATGAGGATGCGGTGGTAAAATTTAGCAATATACTCTATATAATATACTCTATAATATATTAGCAATATACTCTACCAAGGAAAGAATAGGACTAATTATTCTTCTTGAAATGACATTCTGAGGGCAATACAAGCAGAGATATTGAGGGCTGTATACCAGGGAGGGAATTTCAGCTAGGAGAAAGACAACCCAAAAGCTAATTGGTCACAAAAATGTTAATATACTTAATGCCACTGAATTGTACACTTAAAAATAGCTACGGTGGTAAATTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATAGAAAAAATACACTAATATTTTAGGGACTTTCTACTTAAAGAAATGAGAGAGAAAACACTTGTGAAAAAAGATTTGTACAAAATCATCATTTTCATGATATAAAACACTGTAAGAAAATCACATAAAAGTACAAACGTAGACATTCCATGTGTTCTCTTTCTTACCCAAGAAAACAGGTGGGGATGACCATTTTCCTTGTTCGCAACGAGATATTTTTGATCCCCTCAGTAAGTAATATTCATTGCATCTATATTCCACTGAGGATCCTGTTGCATAGCTTGCCAATATCCCGTCTGCAACAGCCCCATTCATTACAACAGGAGGATGCTTACAATTCTCATTATTTTCTAAGAAAAGAGGTTGTTTTAAAATTAATATGAGCTCATAACAATATACTATAGTAACTCATACTATAGTGTCTCGATATTTGTATTATATAATTTAGGACAATTGTTTTATAAATTCATTACAAATATGAAAAATTTTTTCAGCTCAAATATTTTTAAAATTTGCTAAGCAAGAGTTGACAGCAAATATGTTACCTAAAAACAACTATACGTATTTTTCTCTTTTCTCAATTGTGAAGGAATTATGATATACACATTTCTTAAACCTATAGAATGAGAAACTGTTCTTCAACCTAAAGATTATGGTCAATTCTAAAATTGCTCTTTGGCATTACCCCACTTTTATTTTCTTCTTTTTCATTCCTCTTCATCTCAGGTCTCAATAGACCCATGAAGGAAATATCAATTTTTTTCCTCTTTTTGGTATCTTTCTCTCACTTTATCTATTTCTTTAGCATCCTTCATTGCTTTTGTCTTATTTAATAAATATCCTAGATAAACATGTGTGTGGAGATGTTGCTCTGATCTGATTAAGAAATGAGATAGATGACAGGAAGAGTAGTCTCCAGGAATGATAGTGTAGCCTGGTGGTGCCTTTCAGTAAAATGAAAGACCAGGGACATGTCTCAGAAGGGCATAAGGTTCAGAATGGCCAGATGCAAAATATCAGCAGGACTTACCCAAGGTCAAGAACAGAATGCACTACCCTAACTTTGCAGGACATATGGGGAGAAGAAGTAGATAATGCTCATGGCCCGTCACTCAATCCACCATGCCCTTATTTACTTATCTAATGAAGCACATCGTCATTTATGTGTTGTCATTTAGAACTTACAGGTAATGGCATGACACAGATCAGATAACCGTGCTTAGCACTAGCGTTCAAAAAAAACTTTTGTTTAAGAATTCTTTACATTGACTTAAATTCTACAGATAGCTACACATACAGGCACACACACATGCACACATGCAAAGCAGAAGAGTAGGTGCTGTAGCAATGTGTTTCTAATTTGCCTAAGCAGTGGTCTTTTCCTAGGAATATTCAGATTAAAGTAACAGAATGGAAAATTTTACACCATAAGTTTAGCTACTGATGGTAAATGTAGCATACATACCAACACACTCAGGAGGAAGTGTCCATTTTCCACGATTACAAGTTATCTCATTCGATCCATGGAGAAGGTAGCCGCTTTTACATGCATATGTCACTTTATCCCCATTGTAATAAATCTTAGAGTGTAAATTTGCTGCACCATTTTCAATGAAGGGTGGTTCCTCACAGGCTACCTTCTCCTGTCCTTCTGAAAAGGTACAGTTGAAAGAGAACTGACCATTTAGCTACACATGCAGATTTCATTTTAGCAAAGCTTCTTCAAGGTGTTACTAACCAATGCATTTTGGAGGTTCTGTCCATTTTCCATCTTCACAACGTATTTCTGCTGACCCATGGATCTCAAAATTAAGTTCACATTCTATATGAACTATTTCTCCATGACGATAAGTTGTTGAATGTGTTTGAATTTTGGAGTTTATGGGCAGAGGTGGAGGAGGACATCTGTTTCTTCTTCCTTATGGAAAAAATTAATCAGCACCTTTAGTCATATAATTACAAAAAATAATAAAGATTAAATTAAAATATTCATCATGTCAAGCATCATAGAGAGAATGGCAGACTGATTCTAGGAGCATTCCTTTGATCCTCACCTCCTGATGTTAACTTCCTTGTGTGATACCCCTTTCCATGAGTAGGACCTGTGACTTGCTTCTAGCCCACAAAATACAGCAAAGGTGATGGATTAGTACGTGATTATGCACACATAATTATGTAACATCAGTTTTTAACGCCATTCTTGCCAAGAGACTCTCTATC 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Task1_train_2236 | Consider this mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Autosomal recessive retinitis pigmentosa | CCTGGATGGCTGAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCGGCAACATGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGGGCTTCTGTCATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGG | CCTGGATGGCTGAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCGGCAACATGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGGGCTTCTGTCATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTCCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGG |
Task1_train_2237 | The gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | CCTGGATGGCTGAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCGGCAACATGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGGGCTTCTGTCATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGG 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CCTGGATGGCTGAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCGGCAACATGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGGGCTTCTGTCATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTTCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGG |
Task1_train_2238 | A variant affecting Chromosome 1, within the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | CCTGGATGGCTGAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCGGCAACATGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGGGCTTCTGTCATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGG | CCTGGATGGCTGAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCGGCAACATGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGGGCTTCTGTCATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTTCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGG |
Task1_train_2239 | A sequence alteration has been identified in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | TGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAAT | TGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTACCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAAT |
Task1_train_2240 | A variant was discovered in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | TGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAAT | TGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTACCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAAT |
Task1_train_2241 | This sequence variant lies in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | TGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAAT 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|
Task1_train_2242 | A variant affecting Chromosome 1, within the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | TCCATACCCATACTCTCTCTCACTCCTTCTCTATCTTGACATCTCCCCAACAATCATGGACTTAATGAGAAGCATCTCAAGAATGTGTCTGTCATTGCTCTCTAAACATTCTTGTTTTTGACCTTCAACTTTCCAGTAGTGGAAAGCCCCATTTTCTACCTTCTTCTCGTCTAGCTGTAAAGCTATTAATCCACTTCAAATATTTATTACCTAATTTTAGCTATATATTTGCTATTGCTTTGTGGCTTTTTCTACATTAATTGTTGATTTTTTTAAATGGTATTTGACACGCTGGCTGCTCCAAATTTTTCCAGTCTCTATATTTTATACTCCCAGTAATGTCATTTATATTTATTGATAAGTGAATTTAAGGTTATTCTAAATTCTCTTTTAGAGTTGTCTTTGCTTCCAGTCACTTTTCAAACATTTTTTATTCTACCTACCCTGAAGAATTAAGGGTGGAATGCAGGAAATGACAAACACACTATAGTAATACCTACCATTGATGTAGCATTTACTGTATCCAACCTCGTTGTTAGTAGTGATAGAGCAGAGCTCAGTCCTGGATGGTCTGTCAAAAAAATTTATGTTCTTTCCACTCTTCCATGACCTTAGTTATGCCAAGTAAAATAGCCATGGAAAATCTCATTCACAGACTGCAGTAGAAATAGCTAAGCCTCAAAGAGCAAGCCACTTACCTAGAAACAAGTGCTATTGCAAAAATTTCCATTTTCACCGACATAAATTTAGAGTTTTTTATTTTTTAAAAAACAATCAAATTTAATATGCTAGCTTCTCTTTTAAGTTGGTTATTTGTTGAATCTAGTAACAGTTGTAAATAATAGATGGTGTTAGAATATCCTGCTGCATTTTCTGTAGAGAAAAATGGGCACAAATCAATTGAACTACTACTGACTTCTGAGTTTTTTGAAAGTCTTTTAATACCATTTTAATATATAATTTATTATTTGGGGTTAGAAACAAAGAAATAAAGATGGATAAGTATAGATATTCTTCCTTTTGTGTCTTTTAAAACCTGTATGCAAATGCAATTATTGCATATCAAATACTATTTTGGCACTTAATAAAATAGTTTGTTATTTAAATACTACTACAACTTGTATAAATCATAAACTTATTTTGCTTAGCAAATAATACCTACTAATTTTGGGGGGATAAGTACAGTTTTTTTTTAACATAACATTACCTTAAAATGAAGTGTTAATAGCTTCTAATGATGCCATTAATTACATTGTCACCAGTTTTTGTATTTAAGGGTAGTATTTTACAAAAAGAAAAATTAAGATAAAAATGTCTATGCAAAATGAGCACTTAGATCAATAATTGCACATTATATTTGTACAATAGATTTTTTGTGGAAAAAAGTGTTTTTTCTCTAGCAAATACTTAGTATGTATCAGGTACTGCTATAAGTACTTTTGAACACATTTAATTAGACTAAGAGTCCTATGAGATAATTACCACTATCGTCTTTTTCACATGAGGAAGCTGAAACATGGAAAGGCTGAGAAGCTTGCCCAAGGTCATACAGCTAATAAGTGGCTGTGCCAGGATCCCGACCCAACTGTCTGGCTTTGGAGTCTGAGCTCTTACCCACTGTTCTCTCTGCTCCTTTACTAAATTAAGTGTTTAAAAATAATGGAAAAACATCGACCAGCCACTTTTAGGCTTCCAACAAAAGTGCAGTTAACAATAAACTTTGTTCTAAAAATGACTTATTTGTTTTCACGGACTAAACACCACAAGCTGTTGTATGCAATAATTCTTTGTAACAGCTGCTCTGCCTTGTGCAACTTCCCACAAGCACACCAAAAGTTAATATCAATTACAATTAAGGGGGAAAGTTATTTTGGGTAACAGAACATTTGACAAGTGCTCTGGTAAACAAAGCATTGTCAAATTGCTAAATTATGAACACTTTGCTAAAACTTTTTCTGTTTTTTCTGTGCTGACTTTTTTAAAAGGTGTAAACTGTGAATTGGAAATTGACGAATGTTGGTCCCAGCCTTGTTTAAATGGTGCAACTTGTCAGGATGCTCTGGGGGCCTATTTCTGCGACTGTGCCCCTGGATTCCTGGGGGATCACTGTGAACTCAACACTGATGAGTGTGCCAGTCAACCTTGTCTCCATGGAGGGCTGTGTGTGGATGGAGAAAACAGGTACATTTTCTCTGGCGTTGGGTGATTGGCTTAGAACTCCCTGACCATGAACTATTTTACCACTCTGTTGAATTTAGAGCTCTCACGTTCTCGGCTTAAAATTTGGGGTGTAACTTTATACTTTAACTGATGAAAACATTCAGATTTCACTAAAAAGGGTATTCTTGGAGACCATCTGTCTCAAGAGGGAAGATTTTACAAGTCATTCTTGTAATAGTTTAGAACTGCTTATCCTATGGAAAATGGCCAATTTTTCAATTCCATGAAATAAAGCTGTTGTAGATAGGAAAGGTGCAAAAACAGAGCTAGAGATTATTATATATGTGTACATAAGTTTGTATCTATATGTCAAGGATATAAATCAGATGACAGCAATAAATCCTTTTAAAGTGTTATATAAACCATGTTGGAAAAGGCAGTGATATTTAATTACTTATATCTTGAATTAATTTCCATGTGTTCAGGGAATTGGGTGAATATTTTTGAGAAAGCATAATGGCGAGAAATAGCCATGTGATTCTGCTTCAAATTGAAGTCTATCATTGGCTTTCAGGCAAAATAGAACAGCAATAAATTACATCTCAATATGATGAATATAATAAATGTGTGTAACAGTAATTGAGCTCATATAAAACATTTTTAAAAGAACTTTCTAATACTTATTTAAGCCACGACACTGAAGAACTTTCTAATCTTTATTTAAGCCACGATGCTGAGTTACCAAATACATAACAATTTTTAACAAGATTAGCACTTAAAATTATCGTTTGATTCTTCGACAGCTCAGTGGAAGGCAAGATAAGTATTTATGTTTCCATATTACAATAAGGAGTCTAAAGTTTAGGGAAATGAGAAGACGCCCGCAAGTTCACACAATTAATTCTTTGCAAAAGGAAGACCAGAATGGTTTTCCTTTATTTAGTAAATAAGACATAATTTATGCCAAATCTAATTTCAAAGTGAATCAGAGTCAAAAGGAGAGCAATAAAAGGCACATATGCTTCAAAAATTTGCAAAAATAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACCGCAACCTCCGCCTTCCGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGTATTACATATGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGCTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCGCAGGTGATCTACCTGCCTCTGCCTCCTGAAGTGTTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTCTCAAATTTTAATAGAACAATGTGGTTGTACATTCTTTTTAAAATATAACTTTTAATTACATTCCATGTCTTGCCTTTGACTTTTAGTTGTACCCCAATAATGCTCTAGGGGCATAAATCTACATTCCTGGAGACAGGTAACTGGCCAACACAGAGACAGACAGGTCACAATGGAAGTTTCCACACAAGGCCTCCTAGAGGAAAAGGAGGCTTACCCTTCCATACTTCACTGTTTCCAGAAAGCATCAGGACAGAAACGACACAACTTTTTGATTCCAATGGAAATGTAAACAAGGCTGAAACTTTGCTATCTTTTATTCTCCTCACTTGAATATGCCATGAATAATTTCCCTATTGTACCATTATCTCTTATTGCCTAAATGTTGAGATGATAGTCATAAGATCAATCCAATATAACCTGACTTTATGTTCCCACAAAAATTTAAAATGTTTGCTATGAGATACATTGGAAAATCAGAACTGAAAAAAAAAAAAAGAACTTCTTGCATACCAAAGGAATTATGCAAATGGAGCTTCTAATTCCGTGAGGTCCACTAGTCAGCCAGCCAAGCCCTTTGGCAACA | TCCATACCCATACTCTCTCTCACTCCTTCTCTATCTTGACATCTCCCCAACAATCATGGACTTAATGAGAAGCATCTCAAGAATGTGTCTGTCATTGCTCTCTAAACATTCTTGTTTTTGACCTTCAACTTTCCAGTAGTGGAAAGCCCCATTTTCTACCTTCTTCTCGTCTAGCTGTAAAGCTATTAATCCACTTCAAATATTTATTACCTAATTTTAGCTATATATTTGCTATTGCTTTGTGGCTTTTTCTACATTAATTGTTGATTTTTTTAAATGGTATTTGACACGCTGGCTGCTCCAAATTTTTCCAGTCTCTATATTTTATACTCCCAGTAATGTCATTTATATTTATTGATAAGTGAATTTAAGGTTATTCTAAATTCTCTTTTAGAGTTGTCTTTGCTTCCAGTCACTTTTCAAACATTTTTTATTCTACCTACCCTGAAGAATTAAGGGTGGAATGCAGGAAATGACAAACACACTATAGTAATACCTACCATTGATGTAGCATTTACTGTATCCAACCTCGTTGTTAGTAGTGATAGAGCAGAGCTCAGTCCTGGATGGTCTGTCAAAAAAATTTATGTTCTTTCCACTCTTCCATGACCTTAGTTATGCCAAGTAAAATAGCCATGGAAAATCTCATTCACAGACTGCAGTAGAAATAGCTAAGCCTCAAAGAGCAAGCCACTTACCTAGAAACAAGTGCTATTGCAAAAATTTCCATTTTCACCGACATAAATTTAGAGTTTTTTATTTTTTAAAAAACAATCAAATTTAATATGCTAGCTTCTCTTTTAAGTTGGTTATTTGTTGAATCTAGTAACAGTTGTAAATAATAGATGGTGTTAGAATATCCTGCTGCATTTTCTGTAGAGAAAAATGGGCACAAATCAATTGAACTACTACTGACTTCTGAGTTTTTTGAAAGTCTTTTAATACCATTTTAATATATAATTTATTATTTGGGGTTAGAAACAAAGAAATAAAGATGGATAAGTATAGATATTCTTCCTTTTGTGTCTTTTAAAACCTGTATGCAAATGCAATTATTGCATATCAAATACTATTTTGGCACTTAATAAAATAGTTTGTTATTTAAATACTACTACAACTTGTATAAATCATAAACTTATTTTGCTTAGCAAATAATACCTACTAATTTTGGGGGGATAAGTACAGTTTTTTTTTAACATAACATTACCTTAAAATGAAGTGTTAATAGCTTCTAATGATGCCATTAATTACATTGTCACCAGTTTTTGTATTTAAGGGTAGTATTTTACAAAAAGAAAAATTAAGATAAAAATGTCTATGCAAAATGAGCACTTAGATCAATAATTGCACATTATATTTGTACAATAGATTTTTTGTGGAAAAAAGTGTTTTTTCTCTAGCAAATACTTAGTATGTATCAGGTACTGCTATAAGTACTTTTGAACACATTTAATTAGACTAAGAGTCCTATGAGATAATTACCACTATCGTCTTTTTCACATGAGGAAGCTGAAACATGGAAAGGCTGAGAAGCTTGCCCAAGGTCATACAGCTAATAAGTGGCTGTGCCAGGATCCCGACCCAACTGTCTGGCTTTGGAGTCTGAGCTCTTACCCACTGTTCTCTCTGCTCCTTTACTAAATTAAGTGTTTAAAAATAATGGAAAAACATCGACCAGCCACTTTTAGGCTTCCAACAAAAGTGCAGTTAACAATAAACTTTGTTCTAAAAATGACTTATTTGTTTTCACGGACTAAACACCACAAGCTGTTGTATGCAATAATTCTTTGTAACAGCTGCTCTGCCTTGTGCAACTTCCCACAAGCACACCAAAAGTTAATATCAATTACAATTAAGGGGGAAAGTTATTTTGGGTAACAGAACATTTGACAAGTGCTCTGGTAAACAAAGCATTGTCAAATTGCTAAATTATGAACACTTTGCTAAAACTTTTTCTGTTTTTTCTGTGCTGACTTTTTTAAAAGGTGTAAACTGTGAATTGGAAATTGACGAATGTTGGTCCCAGCCTTGTTTAAATGGTGCAACTTTTCAGGATGCTCTGGGGGCCTATTTCTGCGACTGTGCCCCTGGATTCCTGGGGGATCACTGTGAACTCAACACTGATGAGTGTGCCAGTCAACCTTGTCTCCATGGAGGGCTGTGTGTGGATGGAGAAAACAGGTACATTTTCTCTGGCGTTGGGTGATTGGCTTAGAACTCCCTGACCATGAACTATTTTACCACTCTGTTGAATTTAGAGCTCTCACGTTCTCGGCTTAAAATTTGGGGTGTAACTTTATACTTTAACTGATGAAAACATTCAGATTTCACTAAAAAGGGTATTCTTGGAGACCATCTGTCTCAAGAGGGAAGATTTTACAAGTCATTCTTGTAATAGTTTAGAACTGCTTATCCTATGGAAAATGGCCAATTTTTCAATTCCATGAAATAAAGCTGTTGTAGATAGGAAAGGTGCAAAAACAGAGCTAGAGATTATTATATATGTGTACATAAGTTTGTATCTATATGTCAAGGATATAAATCAGATGACAGCAATAAATCCTTTTAAAGTGTTATATAAACCATGTTGGAAAAGGCAGTGATATTTAATTACTTATATCTTGAATTAATTTCCATGTGTTCAGGGAATTGGGTGAATATTTTTGAGAAAGCATAATGGCGAGAAATAGCCATGTGATTCTGCTTCAAATTGAAGTCTATCATTGGCTTTCAGGCAAAATAGAACAGCAATAAATTACATCTCAATATGATGAATATAATAAATGTGTGTAACAGTAATTGAGCTCATATAAAACATTTTTAAAAGAACTTTCTAATACTTATTTAAGCCACGACACTGAAGAACTTTCTAATCTTTATTTAAGCCACGATGCTGAGTTACCAAATACATAACAATTTTTAACAAGATTAGCACTTAAAATTATCGTTTGATTCTTCGACAGCTCAGTGGAAGGCAAGATAAGTATTTATGTTTCCATATTACAATAAGGAGTCTAAAGTTTAGGGAAATGAGAAGACGCCCGCAAGTTCACACAATTAATTCTTTGCAAAAGGAAGACCAGAATGGTTTTCCTTTATTTAGTAAATAAGACATAATTTATGCCAAATCTAATTTCAAAGTGAATCAGAGTCAAAAGGAGAGCAATAAAAGGCACATATGCTTCAAAAATTTGCAAAAATAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACCGCAACCTCCGCCTTCCGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGTATTACATATGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGCTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCGCAGGTGATCTACCTGCCTCTGCCTCCTGAAGTGTTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTCTCAAATTTTAATAGAACAATGTGGTTGTACATTCTTTTTAAAATATAACTTTTAATTACATTCCATGTCTTGCCTTTGACTTTTAGTTGTACCCCAATAATGCTCTAGGGGCATAAATCTACATTCCTGGAGACAGGTAACTGGCCAACACAGAGACAGACAGGTCACAATGGAAGTTTCCACACAAGGCCTCCTAGAGGAAAAGGAGGCTTACCCTTCCATACTTCACTGTTTCCAGAAAGCATCAGGACAGAAACGACACAACTTTTTGATTCCAATGGAAATGTAAACAAGGCTGAAACTTTGCTATCTTTTATTCTCCTCACTTGAATATGCCATGAATAATTTCCCTATTGTACCATTATCTCTTATTGCCTAAATGTTGAGATGATAGTCATAAGATCAATCCAATATAACCTGACTTTATGTTCCCACAAAAATTTAAAATGTTTGCTATGAGATACATTGGAAAATCAGAACTGAAAAAAAAAAAAAGAACTTCTTGCATACCAAAGGAATTATGCAAATGGAGCTTCTAATTCCGTGAGGTCCACTAGTCAGCCAGCCAAGCCCTTTGGCAACA 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Task1_train_2243 | A sequence alteration has been identified in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | TCCATACCCATACTCTCTCTCACTCCTTCTCTATCTTGACATCTCCCCAACAATCATGGACTTAATGAGAAGCATCTCAAGAATGTGTCTGTCATTGCTCTCTAAACATTCTTGTTTTTGACCTTCAACTTTCCAGTAGTGGAAAGCCCCATTTTCTACCTTCTTCTCGTCTAGCTGTAAAGCTATTAATCCACTTCAAATATTTATTACCTAATTTTAGCTATATATTTGCTATTGCTTTGTGGCTTTTTCTACATTAATTGTTGATTTTTTTAAATGGTATTTGACACGCTGGCTGCTCCAAATTTTTCCAGTCTCTATATTTTATACTCCCAGTAATGTCATTTATATTTATTGATAAGTGAATTTAAGGTTATTCTAAATTCTCTTTTAGAGTTGTCTTTGCTTCCAGTCACTTTTCAAACATTTTTTATTCTACCTACCCTGAAGAATTAAGGGTGGAATGCAGGAAATGACAAACACACTATAGTAATACCTACCATTGATGTAGCATTTACTGTATCCAACCTCGTTGTTAGTAGTGATAGAGCAGAGCTCAGTCCTGGATGGTCTGTCAAAAAAATTTATGTTCTTTCCACTCTTCCATGACCTTAGTTATGCCAAGTAAAATAGCCATGGAAAATCTCATTCACAGACTGCAGTAGAAATAGCTAAGCCTCAAAGAGCAAGCCACTTACCTAGAAACAAGTGCTATTGCAAAAATTTCCATTTTCACCGACATAAATTTAGAGTTTTTTATTTTTTAAAAAACAATCAAATTTAATATGCTAGCTTCTCTTTTAAGTTGGTTATTTGTTGAATCTAGTAACAGTTGTAAATAATAGATGGTGTTAGAATATCCTGCTGCATTTTCTGTAGAGAAAAATGGGCACAAATCAATTGAACTACTACTGACTTCTGAGTTTTTTGAAAGTCTTTTAATACCATTTTAATATATAATTTATTATTTGGGGTTAGAAACAAAGAAATAAAGATGGATAAGTATAGATATTCTTCCTTTTGTGTCTTTTAAAACCTGTATGCAAATGCAATTATTGCATATCAAATACTATTTTGGCACTTAATAAAATAGTTTGTTATTTAAATACTACTACAACTTGTATAAATCATAAACTTATTTTGCTTAGCAAATAATACCTACTAATTTTGGGGGGATAAGTACAGTTTTTTTTTAACATAACATTACCTTAAAATGAAGTGTTAATAGCTTCTAATGATGCCATTAATTACATTGTCACCAGTTTTTGTATTTAAGGGTAGTATTTTACAAAAAGAAAAATTAAGATAAAAATGTCTATGCAAAATGAGCACTTAGATCAATAATTGCACATTATATTTGTACAATAGATTTTTTGTGGAAAAAAGTGTTTTTTCTCTAGCAAATACTTAGTATGTATCAGGTACTGCTATAAGTACTTTTGAACACATTTAATTAGACTAAGAGTCCTATGAGATAATTACCACTATCGTCTTTTTCACATGAGGAAGCTGAAACATGGAAAGGCTGAGAAGCTTGCCCAAGGTCATACAGCTAATAAGTGGCTGTGCCAGGATCCCGACCCAACTGTCTGGCTTTGGAGTCTGAGCTCTTACCCACTGTTCTCTCTGCTCCTTTACTAAATTAAGTGTTTAAAAATAATGGAAAAACATCGACCAGCCACTTTTAGGCTTCCAACAAAAGTGCAGTTAACAATAAACTTTGTTCTAAAAATGACTTATTTGTTTTCACGGACTAAACACCACAAGCTGTTGTATGCAATAATTCTTTGTAACAGCTGCTCTGCCTTGTGCAACTTCCCACAAGCACACCAAAAGTTAATATCAATTACAATTAAGGGGGAAAGTTATTTTGGGTAACAGAACATTTGACAAGTGCTCTGGTAAACAAAGCATTGTCAAATTGCTAAATTATGAACACTTTGCTAAAACTTTTTCTGTTTTTTCTGTGCTGACTTTTTTAAAAGGTGTAAACTGTGAATTGGAAATTGACGAATGTTGGTCCCAGCCTTGTTTAAATGGTGCAACTTGTCAGGATGCTCTGGGGGCCTATTTCTGCGACTGTGCCCCTGGATTCCTGGGGGATCACTGTGAACTCAACACTGATGAGTGTGCCAGTCAACCTTGTCTCCATGGAGGGCTGTGTGTGGATGGAGAAAACAGGTACATTTTCTCTGGCGTTGGGTGATTGGCTTAGAACTCCCTGACCATGAACTATTTTACCACTCTGTTGAATTTAGAGCTCTCACGTTCTCGGCTTAAAATTTGGGGTGTAACTTTATACTTTAACTGATGAAAACATTCAGATTTCACTAAAAAGGGTATTCTTGGAGACCATCTGTCTCAAGAGGGAAGATTTTACAAGTCATTCTTGTAATAGTTTAGAACTGCTTATCCTATGGAAAATGGCCAATTTTTCAATTCCATGAAATAAAGCTGTTGTAGATAGGAAAGGTGCAAAAACAGAGCTAGAGATTATTATATATGTGTACATAAGTTTGTATCTATATGTCAAGGATATAAATCAGATGACAGCAATAAATCCTTTTAAAGTGTTATATAAACCATGTTGGAAAAGGCAGTGATATTTAATTACTTATATCTTGAATTAATTTCCATGTGTTCAGGGAATTGGGTGAATATTTTTGAGAAAGCATAATGGCGAGAAATAGCCATGTGATTCTGCTTCAAATTGAAGTCTATCATTGGCTTTCAGGCAAAATAGAACAGCAATAAATTACATCTCAATATGATGAATATAATAAATGTGTGTAACAGTAATTGAGCTCATATAAAACATTTTTAAAAGAACTTTCTAATACTTATTTAAGCCACGACACTGAAGAACTTTCTAATCTTTATTTAAGCCACGATGCTGAGTTACCAAATACATAACAATTTTTAACAAGATTAGCACTTAAAATTATCGTTTGATTCTTCGACAGCTCAGTGGAAGGCAAGATAAGTATTTATGTTTCCATATTACAATAAGGAGTCTAAAGTTTAGGGAAATGAGAAGACGCCCGCAAGTTCACACAATTAATTCTTTGCAAAAGGAAGACCAGAATGGTTTTCCTTTATTTAGTAAATAAGACATAATTTATGCCAAATCTAATTTCAAAGTGAATCAGAGTCAAAAGGAGAGCAATAAAAGGCACATATGCTTCAAAAATTTGCAAAAATAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACCGCAACCTCCGCCTTCCGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGTATTACATATGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGCTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCGCAGGTGATCTACCTGCCTCTGCCTCCTGAAGTGTTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTCTCAAATTTTAATAGAACAATGTGGTTGTACATTCTTTTTAAAATATAACTTTTAATTACATTCCATGTCTTGCCTTTGACTTTTAGTTGTACCCCAATAATGCTCTAGGGGCATAAATCTACATTCCTGGAGACAGGTAACTGGCCAACACAGAGACAGACAGGTCACAATGGAAGTTTCCACACAAGGCCTCCTAGAGGAAAAGGAGGCTTACCCTTCCATACTTCACTGTTTCCAGAAAGCATCAGGACAGAAACGACACAACTTTTTGATTCCAATGGAAATGTAAACAAGGCTGAAACTTTGCTATCTTTTATTCTCCTCACTTGAATATGCCATGAATAATTTCCCTATTGTACCATTATCTCTTATTGCCTAAATGTTGAGATGATAGTCATAAGATCAATCCAATATAACCTGACTTTATGTTCCCACAAAAATTTAAAATGTTTGCTATGAGATACATTGGAAAATCAGAACTGAAAAAAAAAAAAAGAACTTCTTGCATACCAAAGGAATTATGCAAATGGAGCTTCTAATTCCGTGAGGTCCACTAGTCAGCCAGCCAAGCCCTTTGGCAACA | TCCATACCCATACTCTCTCTCACTCCTTCTCTATCTTGACATCTCCCCAACAATCATGGACTTAATGAGAAGCATCTCAAGAATGTGTCTGTCATTGCTCTCTAAACATTCTTGTTTTTGACCTTCAACTTTCCAGTAGTGGAAAGCCCCATTTTCTACCTTCTTCTCGTCTAGCTGTAAAGCTATTAATCCACTTCAAATATTTATTACCTAATTTTAGCTATATATTTGCTATTGCTTTGTGGCTTTTTCTACATTAATTGTTGATTTTTTTAAATGGTATTTGACACGCTGGCTGCTCCAAATTTTTCCAGTCTCTATATTTTATACTCCCAGTAATGTCATTTATATTTATTGATAAGTGAATTTAAGGTTATTCTAAATTCTCTTTTAGAGTTGTCTTTGCTTCCAGTCACTTTTCAAACATTTTTTATTCTACCTACCCTGAAGAATTAAGGGTGGAATGCAGGAAATGACAAACACACTATAGTAATACCTACCATTGATGTAGCATTTACTGTATCCAACCTCGTTGTTAGTAGTGATAGAGCAGAGCTCAGTCCTGGATGGTCTGTCAAAAAAATTTATGTTCTTTCCACTCTTCCATGACCTTAGTTATGCCAAGTAAAATAGCCATGGAAAATCTCATTCACAGACTGCAGTAGAAATAGCTAAGCCTCAAAGAGCAAGCCACTTACCTAGAAACAAGTGCTATTGCAAAAATTTCCATTTTCACCGACATAAATTTAGAGTTTTTTATTTTTTAAAAAACAATCAAATTTAATATGCTAGCTTCTCTTTTAAGTTGGTTATTTGTTGAATCTAGTAACAGTTGTAAATAATAGATGGTGTTAGAATATCCTGCTGCATTTTCTGTAGAGAAAAATGGGCACAAATCAATTGAACTACTACTGACTTCTGAGTTTTTTGAAAGTCTTTTAATACCATTTTAATATATAATTTATTATTTGGGGTTAGAAACAAAGAAATAAAGATGGATAAGTATAGATATTCTTCCTTTTGTGTCTTTTAAAACCTGTATGCAAATGCAATTATTGCATATCAAATACTATTTTGGCACTTAATAAAATAGTTTGTTATTTAAATACTACTACAACTTGTATAAATCATAAACTTATTTTGCTTAGCAAATAATACCTACTAATTTTGGGGGGATAAGTACAGTTTTTTTTTAACATAACATTACCTTAAAATGAAGTGTTAATAGCTTCTAATGATGCCATTAATTACATTGTCACCAGTTTTTGTATTTAAGGGTAGTATTTTACAAAAAGAAAAATTAAGATAAAAATGTCTATGCAAAATGAGCACTTAGATCAATAATTGCACATTATATTTGTACAATAGATTTTTTGTGGAAAAAAGTGTTTTTTCTCTAGCAAATACTTAGTATGTATCAGGTACTGCTATAAGTACTTTTGAACACATTTAATTAGACTAAGAGTCCTATGAGATAATTACCACTATCGTCTTTTTCACATGAGGAAGCTGAAACATGGAAAGGCTGAGAAGCTTGCCCAAGGTCATACAGCTAATAAGTGGCTGTGCCAGGATCCCGACCCAACTGTCTGGCTTTGGAGTCTGAGCTCTTACCCACTGTTCTCTCTGCTCCTTTACTAAATTAAGTGTTTAAAAATAATGGAAAAACATCGACCAGCCACTTTTAGGCTTCCAACAAAAGTGCAGTTAACAATAAACTTTGTTCTAAAAATGACTTATTTGTTTTCACGGACTAAACACCACAAGCTGTTGTATGCAATAATTCTTTGTAACAGCTGCTCTGCCTTGTGCAACTTCCCACAAGCACACCAAAAGTTAATATCAATTACAATTAAGGGGGAAAGTTATTTTGGGTAACAGAACATTTGACAAGTGCTCTGGTAAACAAAGCATTGTCAAATTGCTAAATTATGAACACTTTGCTAAAACTTTTTCTGTTTTTTCTGTGCTGACTTTTTTAAAAGGTGTAAACTGTGAATTGGAAATTGACGAATGTTGGTCCCAGCCTTGTTTAAATGGTGCAACTTTTCAGGATGCTCTGGGGGCCTATTTCTGCGACTGTGCCCCTGGATTCCTGGGGGATCACTGTGAACTCAACACTGATGAGTGTGCCAGTCAACCTTGTCTCCATGGAGGGCTGTGTGTGGATGGAGAAAACAGGTACATTTTCTCTGGCGTTGGGTGATTGGCTTAGAACTCCCTGACCATGAACTATTTTACCACTCTGTTGAATTTAGAGCTCTCACGTTCTCGGCTTAAAATTTGGGGTGTAACTTTATACTTTAACTGATGAAAACATTCAGATTTCACTAAAAAGGGTATTCTTGGAGACCATCTGTCTCAAGAGGGAAGATTTTACAAGTCATTCTTGTAATAGTTTAGAACTGCTTATCCTATGGAAAATGGCCAATTTTTCAATTCCATGAAATAAAGCTGTTGTAGATAGGAAAGGTGCAAAAACAGAGCTAGAGATTATTATATATGTGTACATAAGTTTGTATCTATATGTCAAGGATATAAATCAGATGACAGCAATAAATCCTTTTAAAGTGTTATATAAACCATGTTGGAAAAGGCAGTGATATTTAATTACTTATATCTTGAATTAATTTCCATGTGTTCAGGGAATTGGGTGAATATTTTTGAGAAAGCATAATGGCGAGAAATAGCCATGTGATTCTGCTTCAAATTGAAGTCTATCATTGGCTTTCAGGCAAAATAGAACAGCAATAAATTACATCTCAATATGATGAATATAATAAATGTGTGTAACAGTAATTGAGCTCATATAAAACATTTTTAAAAGAACTTTCTAATACTTATTTAAGCCACGACACTGAAGAACTTTCTAATCTTTATTTAAGCCACGATGCTGAGTTACCAAATACATAACAATTTTTAACAAGATTAGCACTTAAAATTATCGTTTGATTCTTCGACAGCTCAGTGGAAGGCAAGATAAGTATTTATGTTTCCATATTACAATAAGGAGTCTAAAGTTTAGGGAAATGAGAAGACGCCCGCAAGTTCACACAATTAATTCTTTGCAAAAGGAAGACCAGAATGGTTTTCCTTTATTTAGTAAATAAGACATAATTTATGCCAAATCTAATTTCAAAGTGAATCAGAGTCAAAAGGAGAGCAATAAAAGGCACATATGCTTCAAAAATTTGCAAAAATAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACCGCAACCTCCGCCTTCCGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGTATTACATATGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGCTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCGCAGGTGATCTACCTGCCTCTGCCTCCTGAAGTGTTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTCTCAAATTTTAATAGAACAATGTGGTTGTACATTCTTTTTAAAATATAACTTTTAATTACATTCCATGTCTTGCCTTTGACTTTTAGTTGTACCCCAATAATGCTCTAGGGGCATAAATCTACATTCCTGGAGACAGGTAACTGGCCAACACAGAGACAGACAGGTCACAATGGAAGTTTCCACACAAGGCCTCCTAGAGGAAAAGGAGGCTTACCCTTCCATACTTCACTGTTTCCAGAAAGCATCAGGACAGAAACGACACAACTTTTTGATTCCAATGGAAATGTAAACAAGGCTGAAACTTTGCTATCTTTTATTCTCCTCACTTGAATATGCCATGAATAATTTCCCTATTGTACCATTATCTCTTATTGCCTAAATGTTGAGATGATAGTCATAAGATCAATCCAATATAACCTGACTTTATGTTCCCACAAAAATTTAAAATGTTTGCTATGAGATACATTGGAAAATCAGAACTGAAAAAAAAAAAAAGAACTTCTTGCATACCAAAGGAATTATGCAAATGGAGCTTCTAATTCCGTGAGGTCCACTAGTCAGCCAGCCAAGCCCTTTGGCAACA 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Task1_train_2244 | Given a variant located on Chromosome 1 and affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | GCTTTTATTCCCTTATCTGCCCCCCGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCGCCCACCCCCCCCCCCCCGCCCACCCACCCACATCCTGCTGATTGGTCCATTTTACAGCGAGCCAATTGGTCTGTTTTACAGAGAGCTGATTGGTCCATTTTGACAGAGCACTGATTGGTGCATTTTCAAACCTCGAGCTAGACACAGAGTGCTGATTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCCATAAAGATTCTCCAAGTCCCACTAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCTATTGTTGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGATGTGTTTACAAACCTTAAGCTAGACACAGAGTGCTGGTTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCTAGACATAAATATTCTTCAAGTCCCCACCAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCCATTGGGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGGTGCATCCACAATCCCTTAGCTAGACATAATCCGTACTAGACTCAGGAGCCCAGCTAGCTTCAGCTAGTGGATCCCACGCAGGGGCCGCAGGTGGAGCTGCCCGCCAGTCCCGCGCAGTGCGCTGGCACTCCTCAGCCCTTGGGCGGTTGATGGGACCCGGCGCCGCGGAGCAGGGGGTGGTGCTCATCCTGGAAGCTGGGGCTGCTCAGGAGCCCTGGGGGATTGCGGGGGGCTCAGGCATGGCGGGCTGCAGGTTCCGAGCCCTGTCCTGAGGGGAGGCAGCTGAGGCCTGGCGAGAATTCCAGAGCAGCACTGGTGTGCTGGCACTGCTGGGGGCTCCTGCGTACCCTCCACAGCTGCTGGCCCGGGTGCTAAGCCCCTCAATGCCGTGGGCAGCGGCGCCCACCGGCCGCTCTGAGTTTTGGGCCGGCAAGCCCACGCCCACCCAGAACTCACGCAGCCCCGCAAGCGCCCGTGCAGCCTCGGTTCCCACACACATCTGTCCCTCCACACCTCCCCGCAGGCTGAGGGAGCCGACTCCATTCTCGGCCAGCCCATAGAGGGGCTCCCACAATGCAACGGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGCGTGGCCAGAGTGGGTGCCCAGGCCCAGGAGGCGCCCAGAGCGAGCGAGGGCTGCGAGGGCTGCCAGCACACTGTCACCTCTCATAATGATATTAATTGCAACATCACAATAGCAAAAATGTACATAAAACAAAGGTTAAACTGTAAGACAATGGTTAAGGCATGGCACATCTATATTCTGAAATACTTGGCAGTAGTTATAAATTGTGAGTTAGATCTATATTACTAACATGGCTAGACTGTGCAAGGGAGTGAATAAAGCAAGTTGCTAAAGAATGCAGATAATACAGTTCCAGTTATGTTAAAACAGTCACATACACTAAAACTGTATGTATTTCTTACAGTTGCTCGTATTTATAAAAGCAAAGAAAAAGTTCAAGTAGAGAACTTTCATTGATATTTAATGTTTTAATTATCTATAAAGTGACAAATCATGTTTTACTGTTCTTATTCCTGGTCCTAATAAAATAATCCAGCTAAGTCCATGCAAATTTAAAACAACCTCTTATTCTGTTTCATTGAATGCTATGAAATAAGGATTTACCTTTACTTTGAGTTTTAAGAGAATTTAGTTTGGTTTTGTGGATATTTGCTGACTTTTCAGCTATTGAAATATTTTTAAATACAAATTCACAAATGAGTATTTGAAAAATTGGAGGCTTTCATTAAAATGTTCAGGTTAAATCCAGGTTATCCTGACATCTAATTTTATTTCAAGTCTTATTAATCAAATTTTTCTTTAAAATTTTTTGGTCAAAATTATTTAAGTGATTTTACTGATACTAGTACTTGTTTCCACTAAGCCTCCTCTTACCAGATTCCCCTTACCAGCTCCTTGAGGGCAGGCACATCAACTTGCTAAATCAATGCCAGTATAGCAGTCAACCTCCTTTTAGGCAAATGCTCTATAATTCAACACCTTTGACTTAGCAGCTTCTCTGAATTTTCATCATGCAGGATACACAGGTGCCCAGTGTGAGATCGACCTCAATGAATGCAATAGTAACCCCTGCCAGTCCAATGGGGAATGTGTGGAGCTGTCCTCAGAGAAACAATATGGACGCATCACTGGACTGCCTTCTTCTTTCAGCTACCATGAAGCCTCAGGTTATGTCTGTATCTGTCAGCCTGGATTCACAGGTGAGGCCAAGGAGATGGGATATGACTTGACTTTCTGGTATTTTATGGCAGACCATGGCTTTAACCAAATGGTGTATTAGCAGGAAGAGCTGTACTGTGTAAACTCTGCTGCTGTGGTGCAAAGGGTCCCCCTTGTGGGCATGAAAAGTATCTTGTTTCACATTTCAGAATTCCTCAAATCACGAGAGAAATATTAAAGAGGGATAAAGGAGGAATGAAAGGGATGACATTTTTATATGCTATACTGGGAACTGGAGTGCATCTCAAGTTCTTTACGTTACACACAGAAAATGTTGAAATTTTTATGCTATCAAATTTGATAATGATGTTAAATTTTATGTTATTCAAATTTGCTAGAAAAGTTATTGTACTTATATTTACACTGGGAAAAATGACCTAGTCTCAAGTAATCTTCCTCAACGATTCTGTAGCTAAAGTCATTCCACATATCAAATTTAAATTACTCTTTTTTTTTCACAACTTGCTTACCTAAAACCCAGAGGAAATTTGCATGTATGTTATCCAATGAACAGTTTTGTATTGTCTGCTTTCTGTTCTGAAAATTTTCAGAATTATTGAGGCATTCCCCAATTCATTAATGGCTAGCAATTTACCTACAATTGCATTGATATCACTGAGAAAACCAATTACAATCTAGATCTCTATCATATTTCTTTCTCAATAGATTAAGTGATGCCTCTGGAAAATATATCAGTTGTTGTTGAGGATTTCTGAGAAAAGTAAATGAGAAATAAGAAAAGAAGGGGGTGTCTATTTACACTTAGGATTCTCTTTCAATGTTTCAGTTTTGAAATTTAATGGTCTTTGATTTGTGGCAGTGTTTGCTGCAAGGTCGATAAAAAAAATGTTTATTTCCTTATTCACTGACCTTTCAAGGAGAACATACAGTAAAAAAATTCCCCAGGTGTCAATATCAGGAAAGTGGTATTTTCCCTGAACAACTTCTATCATGCATGCTTTCCACCCTAGTTTAAAAAATGCATCCAAATAAATCTTGATGTGACTCAACTGATTAAATGCATGAAATAAATCTTGTAATATATAATATTTCCCAATTATGTAAGCTGCTAGAAATAAATATGAGATCTGCAAACATACAGGTCTTTCTGAAATATATTTGTGTATTTACCTCACCTCTGGGGATATTTAAATTTCCTGTTTCTGTTTCTTACTATTGCCTCTTTTCAAAAATTTGTTTCTAAATTATTTGATTTTGGTCTAGTGTATGCATTTTCGTCAGCTACTTTATATTTTTCTTGGAATAAGGTGAAGGCATTATAAATTATTTTTTAAATATTGGTTTTAGGGTCATAAAGGGGTGATTCTGTGAAAGTCAAAGGACATTGCTAATATTACCTCATCAAATAAAAGGAAATGGGTGACCCCTTGAATCTGCAGATCTAAAAGGAGAGACAGTAGAATGTTCCAGAAAAGTGTTGGGCTTGATTTCTGAAGAGCTGCCAGGAATGACTATATGAGTTAAGATGTCCTGACTGCCCCAAATCTCTGTGGCTTAATGCAATGGTTTATGTTTTACTCATGTGAATTCCAAAACTGGGTTCCCATCATCAGTTGTCCTACAAATGGCAATTCAGGGTCACAGGCTCCTCTATGTTTTTCCCCCGCTTCAAAATGTTACTTCCAAATTTGCTGTGCTCTTATGAAGCAAGCTACTGGAGAAGGAAAGAAAATGGAGTGTGACACCTGCAGATTTTATGGGCCAACCACTACAAGTAATGAATATCTCTTTTACCCACATATTACTGGTCAAATGTAATCATGTAACTACATTTAATTGCAGAAAAGACGAGAAAATCTAGTCTTTCTGTGTACCTAAAATAAAGAGAAAATAA 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|
Task1_train_2245 | The variant affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | GCTTTTATTCCCTTATCTGCCCCCCGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCGCCCACCCCCCCCCCCCCGCCCACCCACCCACATCCTGCTGATTGGTCCATTTTACAGCGAGCCAATTGGTCTGTTTTACAGAGAGCTGATTGGTCCATTTTGACAGAGCACTGATTGGTGCATTTTCAAACCTCGAGCTAGACACAGAGTGCTGATTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCCATAAAGATTCTCCAAGTCCCACTAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCTATTGTTGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGATGTGTTTACAAACCTTAAGCTAGACACAGAGTGCTGGTTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCTAGACATAAATATTCTTCAAGTCCCCACCAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCCATTGGGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGGTGCATCCACAATCCCTTAGCTAGACATAATCCGTACTAGACTCAGGAGCCCAGCTAGCTTCAGCTAGTGGATCCCACGCAGGGGCCGCAGGTGGAGCTGCCCGCCAGTCCCGCGCAGTGCGCTGGCACTCCTCAGCCCTTGGGCGGTTGATGGGACCCGGCGCCGCGGAGCAGGGGGTGGTGCTCATCCTGGAAGCTGGGGCTGCTCAGGAGCCCTGGGGGATTGCGGGGGGCTCAGGCATGGCGGGCTGCAGGTTCCGAGCCCTGTCCTGAGGGGAGGCAGCTGAGGCCTGGCGAGAATTCCAGAGCAGCACTGGTGTGCTGGCACTGCTGGGGGCTCCTGCGTACCCTCCACAGCTGCTGGCCCGGGTGCTAAGCCCCTCAATGCCGTGGGCAGCGGCGCCCACCGGCCGCTCTGAGTTTTGGGCCGGCAAGCCCACGCCCACCCAGAACTCACGCAGCCCCGCAAGCGCCCGTGCAGCCTCGGTTCCCACACACATCTGTCCCTCCACACCTCCCCGCAGGCTGAGGGAGCCGACTCCATTCTCGGCCAGCCCATAGAGGGGCTCCCACAATGCAACGGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGCGTGGCCAGAGTGGGTGCCCAGGCCCAGGAGGCGCCCAGAGCGAGCGAGGGCTGCGAGGGCTGCCAGCACACTGTCACCTCTCATAATGATATTAATTGCAACATCACAATAGCAAAAATGTACATAAAACAAAGGTTAAACTGTAAGACAATGGTTAAGGCATGGCACATCTATATTCTGAAATACTTGGCAGTAGTTATAAATTGTGAGTTAGATCTATATTACTAACATGGCTAGACTGTGCAAGGGAGTGAATAAAGCAAGTTGCTAAAGAATGCAGATAATACAGTTCCAGTTATGTTAAAACAGTCACATACACTAAAACTGTATGTATTTCTTACAGTTGCTCGTATTTATAAAAGCAAAGAAAAAGTTCAAGTAGAGAACTTTCATTGATATTTAATGTTTTAATTATCTATAAAGTGACAAATCATGTTTTACTGTTCTTATTCCTGGTCCTAATAAAATAATCCAGCTAAGTCCATGCAAATTTAAAACAACCTCTTATTCTGTTTCATTGAATGCTATGAAATAAGGATTTACCTTTACTTTGAGTTTTAAGAGAATTTAGTTTGGTTTTGTGGATATTTGCTGACTTTTCAGCTATTGAAATATTTTTAAATACAAATTCACAAATGAGTATTTGAAAAATTGGAGGCTTTCATTAAAATGTTCAGGTTAAATCCAGGTTATCCTGACATCTAATTTTATTTCAAGTCTTATTAATCAAATTTTTCTTTAAAATTTTTTGGTCAAAATTATTTAAGTGATTTTACTGATACTAGTACTTGTTTCCACTAAGCCTCCTCTTACCAGATTCCCCTTACCAGCTCCTTGAGGGCAGGCACATCAACTTGCTAAATCAATGCCAGTATAGCAGTCAACCTCCTTTTAGGCAAATGCTCTATAATTCAACACCTTTGACTTAGCAGCTTCTCTGAATTTTCATCATGCAGGATACACAGGTGCCCAGTGTGAGATCGACCTCAATGAATGCAATAGTAACCCCTGCCAGTCCAATGGGGAATGTGTGGAGCTGTCCTCAGAGAAACAATATGGACGCATCACTGGACTGCCTTCTTCTTTCAGCTACCATGAAGCCTCAGGTTATGTCTGTATCTGTCAGCCTGGATTCACAGGTGAGGCCAAGGAGATGGGATATGACTTGACTTTCTGGTATTTTATGGCAGACCATGGCTTTAACCAAATGGTGTATTAGCAGGAAGAGCTGTACTGTGTAAACTCTGCTGCTGTGGTGCAAAGGGTCCCCCTTGTGGGCATGAAAAGTATCTTGTTTCACATTTCAGAATTCCTCAAATCACGAGAGAAATATTAAAGAGGGATAAAGGAGGAATGAAAGGGATGACATTTTTATATGCTATACTGGGAACTGGAGTGCATCTCAAGTTCTTTACGTTACACACAGAAAATGTTGAAATTTTTATGCTATCAAATTTGATAATGATGTTAAATTTTATGTTATTCAAATTTGCTAGAAAAGTTATTGTACTTATATTTACACTGGGAAAAATGACCTAGTCTCAAGTAATCTTCCTCAACGATTCTGTAGCTAAAGTCATTCCACATATCAAATTTAAATTACTCTTTTTTTTTCACAACTTGCTTACCTAAAACCCAGAGGAAATTTGCATGTATGTTATCCAATGAACAGTTTTGTATTGTCTGCTTTCTGTTCTGAAAATTTTCAGAATTATTGAGGCATTCCCCAATTCATTAATGGCTAGCAATTTACCTACAATTGCATTGATATCACTGAGAAAACCAATTACAATCTAGATCTCTATCATATTTCTTTCTCAATAGATTAAGTGATGCCTCTGGAAAATATATCAGTTGTTGTTGAGGATTTCTGAGAAAAGTAAATGAGAAATAAGAAAAGAAGGGGGTGTCTATTTACACTTAGGATTCTCTTTCAATGTTTCAGTTTTGAAATTTAATGGTCTTTGATTTGTGGCAGTGTTTGCTGCAAGGTCGATAAAAAAAATGTTTATTTCCTTATTCACTGACCTTTCAAGGAGAACATACAGTAAAAAAATTCCCCAGGTGTCAATATCAGGAAAGTGGTATTTTCCCTGAACAACTTCTATCATGCATGCTTTCCACCCTAGTTTAAAAAATGCATCCAAATAAATCTTGATGTGACTCAACTGATTAAATGCATGAAATAAATCTTGTAATATATAATATTTCCCAATTATGTAAGCTGCTAGAAATAAATATGAGATCTGCAAACATACAGGTCTTTCTGAAATATATTTGTGTATTTACCTCACCTCTGGGGATATTTAAATTTCCTGTTTCTGTTTCTTACTATTGCCTCTTTTCAAAAATTTGTTTCTAAATTATTTGATTTTGGTCTAGTGTATGCATTTTCGTCAGCTACTTTATATTTTTCTTGGAATAAGGTGAAGGCATTATAAATTATTTTTTAAATATTGGTTTTAGGGTCATAAAGGGGTGATTCTGTGAAAGTCAAAGGACATTGCTAATATTACCTCATCAAATAAAAGGAAATGGGTGACCCCTTGAATCTGCAGATCTAAAAGGAGAGACAGTAGAATGTTCCAGAAAAGTGTTGGGCTTGATTTCTGAAGAGCTGCCAGGAATGACTATATGAGTTAAGATGTCCTGACTGCCCCAAATCTCTGTGGCTTAATGCAATGGTTTATGTTTTACTCATGTGAATTCCAAAACTGGGTTCCCATCATCAGTTGTCCTACAAATGGCAATTCAGGGTCACAGGCTCCTCTATGTTTTTCCCCCGCTTCAAAATGTTACTTCCAAATTTGCTGTGCTCTTATGAAGCAAGCTACTGGAGAAGGAAAGAAAATGGAGTGTGACACCTGCAGATTTTATGGGCCAACCACTACAAGTAATGAATATCTCTTTTACCCACATATTACTGGTCAAATGTAATCATGTAACTACATTTAATTGCAGAAAAGACGAGAAAATCTAGTCTTTCTGTGTACCTAAAATAAAGAGAAAATAA 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Task1_train_2246 | Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | GCTTTTATTCCCTTATCTGCCCCCCGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCGCCCACCCCCCCCCCCCCGCCCACCCACCCACATCCTGCTGATTGGTCCATTTTACAGCGAGCCAATTGGTCTGTTTTACAGAGAGCTGATTGGTCCATTTTGACAGAGCACTGATTGGTGCATTTTCAAACCTCGAGCTAGACACAGAGTGCTGATTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCCATAAAGATTCTCCAAGTCCCACTAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCTATTGTTGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGATGTGTTTACAAACCTTAAGCTAGACACAGAGTGCTGGTTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCTAGACATAAATATTCTTCAAGTCCCCACCAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCCATTGGGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGGTGCATCCACAATCCCTTAGCTAGACATAATCCGTACTAGACTCAGGAGCCCAGCTAGCTTCAGCTAGTGGATCCCACGCAGGGGCCGCAGGTGGAGCTGCCCGCCAGTCCCGCGCAGTGCGCTGGCACTCCTCAGCCCTTGGGCGGTTGATGGGACCCGGCGCCGCGGAGCAGGGGGTGGTGCTCATCCTGGAAGCTGGGGCTGCTCAGGAGCCCTGGGGGATTGCGGGGGGCTCAGGCATGGCGGGCTGCAGGTTCCGAGCCCTGTCCTGAGGGGAGGCAGCTGAGGCCTGGCGAGAATTCCAGAGCAGCACTGGTGTGCTGGCACTGCTGGGGGCTCCTGCGTACCCTCCACAGCTGCTGGCCCGGGTGCTAAGCCCCTCAATGCCGTGGGCAGCGGCGCCCACCGGCCGCTCTGAGTTTTGGGCCGGCAAGCCCACGCCCACCCAGAACTCACGCAGCCCCGCAAGCGCCCGTGCAGCCTCGGTTCCCACACACATCTGTCCCTCCACACCTCCCCGCAGGCTGAGGGAGCCGACTCCATTCTCGGCCAGCCCATAGAGGGGCTCCCACAATGCAACGGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGCGTGGCCAGAGTGGGTGCCCAGGCCCAGGAGGCGCCCAGAGCGAGCGAGGGCTGCGAGGGCTGCCAGCACACTGTCACCTCTCATAATGATATTAATTGCAACATCACAATAGCAAAAATGTACATAAAACAAAGGTTAAACTGTAAGACAATGGTTAAGGCATGGCACATCTATATTCTGAAATACTTGGCAGTAGTTATAAATTGTGAGTTAGATCTATATTACTAACATGGCTAGACTGTGCAAGGGAGTGAATAAAGCAAGTTGCTAAAGAATGCAGATAATACAGTTCCAGTTATGTTAAAACAGTCACATACACTAAAACTGTATGTATTTCTTACAGTTGCTCGTATTTATAAAAGCAAAGAAAAAGTTCAAGTAGAGAACTTTCATTGATATTTAATGTTTTAATTATCTATAAAGTGACAAATCATGTTTTACTGTTCTTATTCCTGGTCCTAATAAAATAATCCAGCTAAGTCCATGCAAATTTAAAACAACCTCTTATTCTGTTTCATTGAATGCTATGAAATAAGGATTTACCTTTACTTTGAGTTTTAAGAGAATTTAGTTTGGTTTTGTGGATATTTGCTGACTTTTCAGCTATTGAAATATTTTTAAATACAAATTCACAAATGAGTATTTGAAAAATTGGAGGCTTTCATTAAAATGTTCAGGTTAAATCCAGGTTATCCTGACATCTAATTTTATTTCAAGTCTTATTAATCAAATTTTTCTTTAAAATTTTTTGGTCAAAATTATTTAAGTGATTTTACTGATACTAGTACTTGTTTCCACTAAGCCTCCTCTTACCAGATTCCCCTTACCAGCTCCTTGAGGGCAGGCACATCAACTTGCTAAATCAATGCCAGTATAGCAGTCAACCTCCTTTTAGGCAAATGCTCTATAATTCAACACCTTTGACTTAGCAGCTTCTCTGAATTTTCATCATGCAGGATACACAGGTGCCCAGTGTGAGATCGACCTCAATGAATGCAATAGTAACCCCTGCCAGTCCAATGGGGAATGTGTGGAGCTGTCCTCAGAGAAACAATATGGACGCATCACTGGACTGCCTTCTTCTTTCAGCTACCATGAAGCCTCAGGTTATGTCTGTATCTGTCAGCCTGGATTCACAGGTGAGGCCAAGGAGATGGGATATGACTTGACTTTCTGGTATTTTATGGCAGACCATGGCTTTAACCAAATGGTGTATTAGCAGGAAGAGCTGTACTGTGTAAACTCTGCTGCTGTGGTGCAAAGGGTCCCCCTTGTGGGCATGAAAAGTATCTTGTTTCACATTTCAGAATTCCTCAAATCACGAGAGAAATATTAAAGAGGGATAAAGGAGGAATGAAAGGGATGACATTTTTATATGCTATACTGGGAACTGGAGTGCATCTCAAGTTCTTTACGTTACACACAGAAAATGTTGAAATTTTTATGCTATCAAATTTGATAATGATGTTAAATTTTATGTTATTCAAATTTGCTAGAAAAGTTATTGTACTTATATTTACACTGGGAAAAATGACCTAGTCTCAAGTAATCTTCCTCAACGATTCTGTAGCTAAAGTCATTCCACATATCAAATTTAAATTACTCTTTTTTTTTCACAACTTGCTTACCTAAAACCCAGAGGAAATTTGCATGTATGTTATCCAATGAACAGTTTTGTATTGTCTGCTTTCTGTTCTGAAAATTTTCAGAATTATTGAGGCATTCCCCAATTCATTAATGGCTAGCAATTTACCTACAATTGCATTGATATCACTGAGAAAACCAATTACAATCTAGATCTCTATCATATTTCTTTCTCAATAGATTAAGTGATGCCTCTGGAAAATATATCAGTTGTTGTTGAGGATTTCTGAGAAAAGTAAATGAGAAATAAGAAAAGAAGGGGGTGTCTATTTACACTTAGGATTCTCTTTCAATGTTTCAGTTTTGAAATTTAATGGTCTTTGATTTGTGGCAGTGTTTGCTGCAAGGTCGATAAAAAAAATGTTTATTTCCTTATTCACTGACCTTTCAAGGAGAACATACAGTAAAAAAATTCCCCAGGTGTCAATATCAGGAAAGTGGTATTTTCCCTGAACAACTTCTATCATGCATGCTTTCCACCCTAGTTTAAAAAATGCATCCAAATAAATCTTGATGTGACTCAACTGATTAAATGCATGAAATAAATCTTGTAATATATAATATTTCCCAATTATGTAAGCTGCTAGAAATAAATATGAGATCTGCAAACATACAGGTCTTTCTGAAATATATTTGTGTATTTACCTCACCTCTGGGGATATTTAAATTTCCTGTTTCTGTTTCTTACTATTGCCTCTTTTCAAAAATTTGTTTCTAAATTATTTGATTTTGGTCTAGTGTATGCATTTTCGTCAGCTACTTTATATTTTTCTTGGAATAAGGTGAAGGCATTATAAATTATTTTTTAAATATTGGTTTTAGGGTCATAAAGGGGTGATTCTGTGAAAGTCAAAGGACATTGCTAATATTACCTCATCAAATAAAAGGAAATGGGTGACCCCTTGAATCTGCAGATCTAAAAGGAGAGACAGTAGAATGTTCCAGAAAAGTGTTGGGCTTGATTTCTGAAGAGCTGCCAGGAATGACTATATGAGTTAAGATGTCCTGACTGCCCCAAATCTCTGTGGCTTAATGCAATGGTTTATGTTTTACTCATGTGAATTCCAAAACTGGGTTCCCATCATCAGTTGTCCTACAAATGGCAATTCAGGGTCACAGGCTCCTCTATGTTTTTCCCCCGCTTCAAAATGTTACTTCCAAATTTGCTGTGCTCTTATGAAGCAAGCTACTGGAGAAGGAAAGAAAATGGAGTGTGACACCTGCAGATTTTATGGGCCAACCACTACAAGTAATGAATATCTCTTTTACCCACATATTACTGGTCAAATGTAATCATGTAACTACATTTAATTGCAGAAAAGACGAGAAAATCTAGTCTTTCTGTGTACCTAAAATAAAGAGAAAATAA | GCTTTTATTCCCTTATCTGCCCCCCGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCGCCCACCCCCCCCCCCCCGCCCACCCACCCACATCCTGCTGATTGGTCCATTTTACAGCGAGCCAATTGGTCTGTTTTACAGAGAGCTGATTGGTCCATTTTGACAGAGCACTGATTGGTGCATTTTCAAACCTCGAGCTAGACACAGAGTGCTGATTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCCATAAAGATTCTCCAAGTCCCACTAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCTATTGTTGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGATGTGTTTACAAACCTTAAGCTAGACACAGAGTGCTGGTTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCTAGACATAAATATTCTTCAAGTCCCCACCAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCCATTGGGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGGTGCATCCACAATCCCTTAGCTAGACATAATCCGTACTAGACTCAGGAGCCCAGCTAGCTTCAGCTAGTGGATCCCACGCAGGGGCCGCAGGTGGAGCTGCCCGCCAGTCCCGCGCAGTGCGCTGGCACTCCTCAGCCCTTGGGCGGTTGATGGGACCCGGCGCCGCGGAGCAGGGGGTGGTGCTCATCCTGGAAGCTGGGGCTGCTCAGGAGCCCTGGGGGATTGCGGGGGGCTCAGGCATGGCGGGCTGCAGGTTCCGAGCCCTGTCCTGAGGGGAGGCAGCTGAGGCCTGGCGAGAATTCCAGAGCAGCACTGGTGTGCTGGCACTGCTGGGGGCTCCTGCGTACCCTCCACAGCTGCTGGCCCGGGTGCTAAGCCCCTCAATGCCGTGGGCAGCGGCGCCCACCGGCCGCTCTGAGTTTTGGGCCGGCAAGCCCACGCCCACCCAGAACTCACGCAGCCCCGCAAGCGCCCGTGCAGCCTCGGTTCCCACACACATCTGTCCCTCCACACCTCCCCGCAGGCTGAGGGAGCCGACTCCATTCTCGGCCAGCCCATAGAGGGGCTCCCACAATGCAACGGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGCGTGGCCAGAGTGGGTGCCCAGGCCCAGGAGGCGCCCAGAGCGAGCGAGGGCTGCGAGGGCTGCCAGCACACTGTCACCTCTCATAATGATATTAATTGCAACATCACAATAGCAAAAATGTACATAAAACAAAGGTTAAACTGTAAGACAATGGTTAAGGCATGGCACATCTATATTCTGAAATACTTGGCAGTAGTTATAAATTGTGAGTTAGATCTATATTACTAACATGGCTAGACTGTGCAAGGGAGTGAATAAAGCAAGTTGCTAAAGAATGCAGATAATACAGTTCCAGTTATGTTAAAACAGTCACATACACTAAAACTGTATGTATTTCTTACAGTTGCTCGTATTTATAAAAGCAAAGAAAAAGTTCAAGTAGAGAACTTTCATTGATATTTAATGTTTTAATTATCTATAAAGTGACAAATCATGTTTTACTGTTCTTATTCCTGGTCCTAATAAAATAATCCAGCTAAGTCCATGCAAATTTAAAACAACCTCTTATTCTGTTTCATTGAATGCTATGAAATAAGGATTTACCTTTACTTTGAGTTTTAAGAGAATTTAGTTTGGTTTTGTGGATATTTGCTGACTTTTCAGCTATTGAAATATTTTTAAATACAAATTCACAAATGAGTATTTGAAAAATTGGAGGCTTTCATTAAAATGTTCAGGTTAAATCCAGGTTATCCTGACATCTAATTTTATTTCAAGTCTTATTAATCAAATTTTTCTTTAAAATTTTTTGGTCAAAATTATTTAAGTGATTTTACTGATACTAGTACTTGTTTCCACTAAGCCTCCTCTTACCAGATTCCCCTTACCAGCTCCTTGAGGGCAGGCACATCAACTTGCTAAATCAATGCCAGTATAGCAGTCAACCTCCTTTTAGGCAAATGCTCTATAATTCAACACCTTTGACTTAGCAGCTTCTCTGAATTTTCATCATGCAGGATACACAGCTGCCCAGTGTGAGATCGACCTCAATGAATGCAATAGTAACCCCTGCCAGTCCAATGGGGAATGTGTGGAGCTGTCCTCAGAGAAACAATATGGACGCATCACTGGACTGCCTTCTTCTTTCAGCTACCATGAAGCCTCAGGTTATGTCTGTATCTGTCAGCCTGGATTCACAGGTGAGGCCAAGGAGATGGGATATGACTTGACTTTCTGGTATTTTATGGCAGACCATGGCTTTAACCAAATGGTGTATTAGCAGGAAGAGCTGTACTGTGTAAACTCTGCTGCTGTGGTGCAAAGGGTCCCCCTTGTGGGCATGAAAAGTATCTTGTTTCACATTTCAGAATTCCTCAAATCACGAGAGAAATATTAAAGAGGGATAAAGGAGGAATGAAAGGGATGACATTTTTATATGCTATACTGGGAACTGGAGTGCATCTCAAGTTCTTTACGTTACACACAGAAAATGTTGAAATTTTTATGCTATCAAATTTGATAATGATGTTAAATTTTATGTTATTCAAATTTGCTAGAAAAGTTATTGTACTTATATTTACACTGGGAAAAATGACCTAGTCTCAAGTAATCTTCCTCAACGATTCTGTAGCTAAAGTCATTCCACATATCAAATTTAAATTACTCTTTTTTTTTCACAACTTGCTTACCTAAAACCCAGAGGAAATTTGCATGTATGTTATCCAATGAACAGTTTTGTATTGTCTGCTTTCTGTTCTGAAAATTTTCAGAATTATTGAGGCATTCCCCAATTCATTAATGGCTAGCAATTTACCTACAATTGCATTGATATCACTGAGAAAACCAATTACAATCTAGATCTCTATCATATTTCTTTCTCAATAGATTAAGTGATGCCTCTGGAAAATATATCAGTTGTTGTTGAGGATTTCTGAGAAAAGTAAATGAGAAATAAGAAAAGAAGGGGGTGTCTATTTACACTTAGGATTCTCTTTCAATGTTTCAGTTTTGAAATTTAATGGTCTTTGATTTGTGGCAGTGTTTGCTGCAAGGTCGATAAAAAAAATGTTTATTTCCTTATTCACTGACCTTTCAAGGAGAACATACAGTAAAAAAATTCCCCAGGTGTCAATATCAGGAAAGTGGTATTTTCCCTGAACAACTTCTATCATGCATGCTTTCCACCCTAGTTTAAAAAATGCATCCAAATAAATCTTGATGTGACTCAACTGATTAAATGCATGAAATAAATCTTGTAATATATAATATTTCCCAATTATGTAAGCTGCTAGAAATAAATATGAGATCTGCAAACATACAGGTCTTTCTGAAATATATTTGTGTATTTACCTCACCTCTGGGGATATTTAAATTTCCTGTTTCTGTTTCTTACTATTGCCTCTTTTCAAAAATTTGTTTCTAAATTATTTGATTTTGGTCTAGTGTATGCATTTTCGTCAGCTACTTTATATTTTTCTTGGAATAAGGTGAAGGCATTATAAATTATTTTTTAAATATTGGTTTTAGGGTCATAAAGGGGTGATTCTGTGAAAGTCAAAGGACATTGCTAATATTACCTCATCAAATAAAAGGAAATGGGTGACCCCTTGAATCTGCAGATCTAAAAGGAGAGACAGTAGAATGTTCCAGAAAAGTGTTGGGCTTGATTTCTGAAGAGCTGCCAGGAATGACTATATGAGTTAAGATGTCCTGACTGCCCCAAATCTCTGTGGCTTAATGCAATGGTTTATGTTTTACTCATGTGAATTCCAAAACTGGGTTCCCATCATCAGTTGTCCTACAAATGGCAATTCAGGGTCACAGGCTCCTCTATGTTTTTCCCCCGCTTCAAAATGTTACTTCCAAATTTGCTGTGCTCTTATGAAGCAAGCTACTGGAGAAGGAAAGAAAATGGAGTGTGACACCTGCAGATTTTATGGGCCAACCACTACAAGTAATGAATATCTCTTTTACCCACATATTACTGGTCAAATGTAATCATGTAACTACATTTAATTGCAGAAAAGACGAGAAAATCTAGTCTTTCTGTGTACCTAAAATAAAGAGAAAATAA |
Task1_train_2247 | A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | GCTTTTATTCCCTTATCTGCCCCCCGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCGCCCACCCCCCCCCCCCCGCCCACCCACCCACATCCTGCTGATTGGTCCATTTTACAGCGAGCCAATTGGTCTGTTTTACAGAGAGCTGATTGGTCCATTTTGACAGAGCACTGATTGGTGCATTTTCAAACCTCGAGCTAGACACAGAGTGCTGATTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCCATAAAGATTCTCCAAGTCCCACTAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCTATTGTTGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGATGTGTTTACAAACCTTAAGCTAGACACAGAGTGCTGGTTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCTAGACATAAATATTCTTCAAGTCCCCACCAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCCATTGGGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGGTGCATCCACAATCCCTTAGCTAGACATAATCCGTACTAGACTCAGGAGCCCAGCTAGCTTCAGCTAGTGGATCCCACGCAGGGGCCGCAGGTGGAGCTGCCCGCCAGTCCCGCGCAGTGCGCTGGCACTCCTCAGCCCTTGGGCGGTTGATGGGACCCGGCGCCGCGGAGCAGGGGGTGGTGCTCATCCTGGAAGCTGGGGCTGCTCAGGAGCCCTGGGGGATTGCGGGGGGCTCAGGCATGGCGGGCTGCAGGTTCCGAGCCCTGTCCTGAGGGGAGGCAGCTGAGGCCTGGCGAGAATTCCAGAGCAGCACTGGTGTGCTGGCACTGCTGGGGGCTCCTGCGTACCCTCCACAGCTGCTGGCCCGGGTGCTAAGCCCCTCAATGCCGTGGGCAGCGGCGCCCACCGGCCGCTCTGAGTTTTGGGCCGGCAAGCCCACGCCCACCCAGAACTCACGCAGCCCCGCAAGCGCCCGTGCAGCCTCGGTTCCCACACACATCTGTCCCTCCACACCTCCCCGCAGGCTGAGGGAGCCGACTCCATTCTCGGCCAGCCCATAGAGGGGCTCCCACAATGCAACGGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGCGTGGCCAGAGTGGGTGCCCAGGCCCAGGAGGCGCCCAGAGCGAGCGAGGGCTGCGAGGGCTGCCAGCACACTGTCACCTCTCATAATGATATTAATTGCAACATCACAATAGCAAAAATGTACATAAAACAAAGGTTAAACTGTAAGACAATGGTTAAGGCATGGCACATCTATATTCTGAAATACTTGGCAGTAGTTATAAATTGTGAGTTAGATCTATATTACTAACATGGCTAGACTGTGCAAGGGAGTGAATAAAGCAAGTTGCTAAAGAATGCAGATAATACAGTTCCAGTTATGTTAAAACAGTCACATACACTAAAACTGTATGTATTTCTTACAGTTGCTCGTATTTATAAAAGCAAAGAAAAAGTTCAAGTAGAGAACTTTCATTGATATTTAATGTTTTAATTATCTATAAAGTGACAAATCATGTTTTACTGTTCTTATTCCTGGTCCTAATAAAATAATCCAGCTAAGTCCATGCAAATTTAAAACAACCTCTTATTCTGTTTCATTGAATGCTATGAAATAAGGATTTACCTTTACTTTGAGTTTTAAGAGAATTTAGTTTGGTTTTGTGGATATTTGCTGACTTTTCAGCTATTGAAATATTTTTAAATACAAATTCACAAATGAGTATTTGAAAAATTGGAGGCTTTCATTAAAATGTTCAGGTTAAATCCAGGTTATCCTGACATCTAATTTTATTTCAAGTCTTATTAATCAAATTTTTCTTTAAAATTTTTTGGTCAAAATTATTTAAGTGATTTTACTGATACTAGTACTTGTTTCCACTAAGCCTCCTCTTACCAGATTCCCCTTACCAGCTCCTTGAGGGCAGGCACATCAACTTGCTAAATCAATGCCAGTATAGCAGTCAACCTCCTTTTAGGCAAATGCTCTATAATTCAACACCTTTGACTTAGCAGCTTCTCTGAATTTTCATCATGCAGGATACACAGGTGCCCAGTGTGAGATCGACCTCAATGAATGCAATAGTAACCCCTGCCAGTCCAATGGGGAATGTGTGGAGCTGTCCTCAGAGAAACAATATGGACGCATCACTGGACTGCCTTCTTCTTTCAGCTACCATGAAGCCTCAGGTTATGTCTGTATCTGTCAGCCTGGATTCACAGGTGAGGCCAAGGAGATGGGATATGACTTGACTTTCTGGTATTTTATGGCAGACCATGGCTTTAACCAAATGGTGTATTAGCAGGAAGAGCTGTACTGTGTAAACTCTGCTGCTGTGGTGCAAAGGGTCCCCCTTGTGGGCATGAAAAGTATCTTGTTTCACATTTCAGAATTCCTCAAATCACGAGAGAAATATTAAAGAGGGATAAAGGAGGAATGAAAGGGATGACATTTTTATATGCTATACTGGGAACTGGAGTGCATCTCAAGTTCTTTACGTTACACACAGAAAATGTTGAAATTTTTATGCTATCAAATTTGATAATGATGTTAAATTTTATGTTATTCAAATTTGCTAGAAAAGTTATTGTACTTATATTTACACTGGGAAAAATGACCTAGTCTCAAGTAATCTTCCTCAACGATTCTGTAGCTAAAGTCATTCCACATATCAAATTTAAATTACTCTTTTTTTTTCACAACTTGCTTACCTAAAACCCAGAGGAAATTTGCATGTATGTTATCCAATGAACAGTTTTGTATTGTCTGCTTTCTGTTCTGAAAATTTTCAGAATTATTGAGGCATTCCCCAATTCATTAATGGCTAGCAATTTACCTACAATTGCATTGATATCACTGAGAAAACCAATTACAATCTAGATCTCTATCATATTTCTTTCTCAATAGATTAAGTGATGCCTCTGGAAAATATATCAGTTGTTGTTGAGGATTTCTGAGAAAAGTAAATGAGAAATAAGAAAAGAAGGGGGTGTCTATTTACACTTAGGATTCTCTTTCAATGTTTCAGTTTTGAAATTTAATGGTCTTTGATTTGTGGCAGTGTTTGCTGCAAGGTCGATAAAAAAAATGTTTATTTCCTTATTCACTGACCTTTCAAGGAGAACATACAGTAAAAAAATTCCCCAGGTGTCAATATCAGGAAAGTGGTATTTTCCCTGAACAACTTCTATCATGCATGCTTTCCACCCTAGTTTAAAAAATGCATCCAAATAAATCTTGATGTGACTCAACTGATTAAATGCATGAAATAAATCTTGTAATATATAATATTTCCCAATTATGTAAGCTGCTAGAAATAAATATGAGATCTGCAAACATACAGGTCTTTCTGAAATATATTTGTGTATTTACCTCACCTCTGGGGATATTTAAATTTCCTGTTTCTGTTTCTTACTATTGCCTCTTTTCAAAAATTTGTTTCTAAATTATTTGATTTTGGTCTAGTGTATGCATTTTCGTCAGCTACTTTATATTTTTCTTGGAATAAGGTGAAGGCATTATAAATTATTTTTTAAATATTGGTTTTAGGGTCATAAAGGGGTGATTCTGTGAAAGTCAAAGGACATTGCTAATATTACCTCATCAAATAAAAGGAAATGGGTGACCCCTTGAATCTGCAGATCTAAAAGGAGAGACAGTAGAATGTTCCAGAAAAGTGTTGGGCTTGATTTCTGAAGAGCTGCCAGGAATGACTATATGAGTTAAGATGTCCTGACTGCCCCAAATCTCTGTGGCTTAATGCAATGGTTTATGTTTTACTCATGTGAATTCCAAAACTGGGTTCCCATCATCAGTTGTCCTACAAATGGCAATTCAGGGTCACAGGCTCCTCTATGTTTTTCCCCCGCTTCAAAATGTTACTTCCAAATTTGCTGTGCTCTTATGAAGCAAGCTACTGGAGAAGGAAAGAAAATGGAGTGTGACACCTGCAGATTTTATGGGCCAACCACTACAAGTAATGAATATCTCTTTTACCCACATATTACTGGTCAAATGTAATCATGTAACTACATTTAATTGCAGAAAAGACGAGAAAATCTAGTCTTTCTGTGTACCTAAAATAAAGAGAAAATAA 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|
Task1_train_2248 | Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC | GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCGGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC |
Task1_train_2249 | A variant found in Chromosome 1 affects CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC | GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCGGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC |
Task1_train_2250 | With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; not specified | GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC | GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCGGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC |
Task1_train_2251 | A mutation on Chromosome 1 affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC | GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCGGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC |
Task1_train_2252 | An alteration has been detected in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC | GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCGGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC |
Task1_train_2253 | A variant affecting Chromosome 1, within the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy | GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC | GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCGGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC |
Task1_train_2254 | Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC 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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCGGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC |
Task1_train_2255 | Mutation context: Chromosome 1, Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | ATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCA 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|
Task1_train_2256 | With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | ATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCA | ATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTCTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCA |
Task1_train_2257 | Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | ATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCA 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|
Task1_train_2258 | A variant found in Chromosome 1 affects CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | TTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTG | TTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATCTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTG |
Task1_train_2259 | This mutation is located in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | TTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTG 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Task1_train_2260 | A variant on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 13 | TTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTG | 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|
Task1_train_2261 | Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | ACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAAC 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Task1_train_2262 | Consider this mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | ACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAAC | ACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTCGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAAC |
Task1_train_2263 | Here’s a variant in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy | CTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGA 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Task1_train_2264 | The following genetic variant occurs in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Retinal dystrophy | CTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGA 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|
Task1_train_2265 | A mutation on Chromosome 1 affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | CTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGA 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Task1_train_2266 | A variant was discovered on Chromosome 1, affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | CTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGA 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|
Task1_train_2267 | With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | CTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGA 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Task1_train_2268 | A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | CTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGA 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|
Task1_train_2269 | Here is a genetic alteration in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | GGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAG 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Task1_train_2270 | This alteration in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | GGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAG 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|
Task1_train_2271 | Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | GGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAG 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Task1_train_2272 | A variant affecting Chromosome 1, within the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Retinal dystrophy | GGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAG 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GGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTTGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAG |
Task1_train_2273 | With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | ATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCA 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Task1_train_2274 | This variant impacts the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | ATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCA | ATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGACAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCA |
Task1_train_2275 | Here is a variant affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | ATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCA | 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|
Task1_train_2276 | Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | AAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGA | AAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTATCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGA |
Task1_train_2277 | Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | AAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGA 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Task1_train_2278 | Here is a variant affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | AAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGA | AAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTATCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGA |
Task1_train_2279 | The gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | AAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGA 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Task1_train_2280 | With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Retinal dystrophy | AAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGA | AAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTATCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGA |
Task1_train_2281 | A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | TCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGAAGTGTCCATAAGGTTCTCTCAGCATATCTTGTGTTGACTGTTTG | TCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGCGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGAAGTGTCCATAAGGTTCTCTCAGCATATCTTGTGTTGACTGTTTG 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Task1_train_2282 | This variant impacts the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | TCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGAAGTGTCCATAAGGTTCTCTCAGCATATCTTGTGTTGACTGTTTG | TCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGCGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGAAGTGTCCATAAGGTTCTCTCAGCATATCTTGTGTTGACTGTTTG |
Task1_train_2283 | Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Retinal dystrophy | CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA | 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Task1_train_2284 | Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA | CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTGTGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA |
Task1_train_2285 | This variant impacts the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA 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Task1_train_2286 | Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA | CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTGTGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA |
Task1_train_2287 | Given this context: Chromosome 1, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA | CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTGTGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA 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Task1_train_2288 | A change on Chromosome 1 affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy | CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA | CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTGTGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA |
Task1_train_2289 | Here is a variant affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA | CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTGTGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA 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Task1_train_2290 | Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA | CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTGTGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA |
Task1_train_2291 | Assess the clinical impact of this variant on gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | TAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGG | TAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAAAGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGG 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Task1_train_2292 | Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | TAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGG | TAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAAAGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGG |
Task1_train_2293 | This variant affects the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | TAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGG | 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|
Task1_train_2294 | A variant has been detected on Chromosome 1 in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | ATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCC | ATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCCAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCC |
Task1_train_2295 | This alteration in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Retinal dystrophy | ATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCC 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Task1_train_2296 | A variant affecting Chromosome 1, within the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12 | ATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCC | ATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCCAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCC |
Task1_train_2297 | This sequence change occurs on Chromosome 1, altering CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | ATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCC | ATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCCAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCC |
Task1_train_2298 | A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8 | ATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCC | ATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCCAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCC 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Task1_train_2299 | Here is a variant affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy | ATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCC 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