Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
ID
stringlengths
13
17
question
stringlengths
88
1.13k
answer
stringlengths
6
156
reference_sequence
stringlengths
4.1k
4.1k
variant_sequence
stringlengths
4.1k
4.1k
Task1_train_2300
Here is a mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
ATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAG
ATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGATGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAG
Task1_train_2301
Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
ATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAG
ATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGATGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAG
Task1_train_2302
This variant affects the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Retinal dystrophy
ATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAG
ATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGATGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAG
Task1_train_2303
Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
ATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAG
ATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGATGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAG
Task1_train_2304
This is a variant in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Retinal dystrophy
TATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTA
TATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTAGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTA
Task1_train_2305
This is a variant in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
TATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTA
TATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTAGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTA
Task1_train_2306
Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
TATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTA
TATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTAGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTA
Task1_train_2307
The gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
TTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAG
TTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAAGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAG
Task1_train_2308
A mutation found in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
TTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAG
TTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAAGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAG
Task1_train_2309
The following genetic variant occurs in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
TTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAG
TTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAAGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAG
Task1_train_2310
With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGTCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
Task1_train_2311
A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGTCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
Task1_train_2312
This alteration in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGTCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
Task1_train_2313
Consider this mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGTCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
Task1_train_2314
Here is a mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGTCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
Task1_train_2315
A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGTCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
Task1_train_2316
A sequence alteration has been identified in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
GGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAAT
GGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTACCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAAT
Task1_train_2317
Given this context: Chromosome 1, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Retinal dystrophy
GGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAAT
GGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTACCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAAT
Task1_train_2318
Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
GGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAAT
GGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTACCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAAT
Task1_train_2319
The gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
GGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAAT
GGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTACCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAAT
Task1_train_2320
This gene mutation involves CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
TTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGT
TTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGCAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGT
Task1_train_2321
The gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
TTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGT
TTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGCAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGT
Task1_train_2322
Consider this mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
TCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTA
TCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTTTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTA
Task1_train_2323
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
ACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGG
ACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTATGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGG
Task1_train_2324
Mutation context: Chromosome 1, Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
ACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGG
ACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTATGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGG
Task1_train_2325
Mutation context: Chromosome 1, Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis
CATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGC
CATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGACCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGC
Task1_train_2326
This variant affects the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
Task1_train_2327
This variant affects the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
Task1_train_2328
The following genetic variant occurs in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 1
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
Task1_train_2329
An alteration has been detected in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
Task1_train_2330
This mutation is located in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
Task1_train_2331
Assess the clinical impact of this variant on gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
Task1_train_2332
This variant affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Retinal dystrophy
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
Task1_train_2333
A genomic change on Chromosome 1 affects CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
Task1_train_2334
A variant has been detected on Chromosome 1 in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
Task1_train_2335
Chromosome 1 houses a mutation in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
Task1_train_2336
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGTTTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
Task1_train_2337
A sequence alteration has been identified in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGTTTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
Task1_train_2338
This variant affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGTTTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
Task1_train_2339
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGTTTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
Task1_train_2340
This is a variant in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGTTTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
Task1_train_2341
This gene mutation involves CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGTTTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
Task1_train_2342
A variant has been detected on Chromosome 1 in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Retinal dystrophy
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGTTTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
Task1_train_2343
Located on Chromosome 1, this mutation impacts CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGTTTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
Task1_train_2344
This sequence variant lies in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGTTTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
Task1_train_2345
This mutation occurs in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Retinal dystrophy
GATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCT
GATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTTCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCT
Task1_train_2346
A variant found in Chromosome 1 affects CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
GATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCT
GATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTTCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCT
Task1_train_2347
Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
GATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCT
GATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTTCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCT
Task1_train_2348
With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
GATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCT
GATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTTCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCT
Task1_train_2349
A mutation on Chromosome 1 affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
GATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCT
GATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTTCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCT
Task1_train_2350
Consider this mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
GATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCT
GATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTTCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCT
Task1_train_2351
Here is a genetic alteration in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Retinal dystrophy
TGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGT
TGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCGTGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGT
Task1_train_2352
The following genetic variant occurs in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
TGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGT
TGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCGTGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGT
Task1_train_2353
This is a variant in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
TGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGT
TGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCGTGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGT
Task1_train_2354
Assess the clinical impact of this variant on gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
TGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGT
TGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCGTGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGT
Task1_train_2355
A variant has been detected on Chromosome 1 in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Retinal dystrophy
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCACGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
Task1_train_2356
A variant was discovered in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCACGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
Task1_train_2357
This gene mutation involves CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCACGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
Task1_train_2358
The gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; CRB1-related disorder
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCACGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
Task1_train_2359
This alteration in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCACGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
Task1_train_2360
A variant was discovered in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCACGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
Task1_train_2361
A change on Chromosome 1 affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCACGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
Task1_train_2362
The variant affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCACGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
Task1_train_2363
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCACGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
Task1_train_2364
Here’s a variant in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCACGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
Task1_train_2365
The gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
TAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAAC
TAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTCGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAAC
Task1_train_2366
With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
TAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAAC
TAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTCGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAAC
Task1_train_2367
Here is a mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
Task1_train_2368
This gene mutation involves CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
Task1_train_2369
Given this context: Chromosome 1, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
Task1_train_2370
A variant has been detected on Chromosome 1 in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
Task1_train_2371
This sequence variant lies in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
Task1_train_2372
This variant affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Retinal dystrophy
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
Task1_train_2373
A change on Chromosome 1 affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
Task1_train_2374
Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
Task1_train_2375
A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
Task1_train_2376
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
ATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATC
ATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCGCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATC
Task1_train_2377
Here is a variant affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
ATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATC
ATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCGCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATC
Task1_train_2378
A genomic change on Chromosome 1 affects CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Retinal dystrophy
TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCCGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
Task1_train_2379
A change on Chromosome 1 affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCCGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
Task1_train_2380
Here is a variant affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCCGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
Task1_train_2381
Here is a variant affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCCGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
Task1_train_2382
Located on Chromosome 1, this mutation impacts CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCCGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
Task1_train_2383
Consider this mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCCGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
Task1_train_2384
Consider a variant on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCCGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
Task1_train_2385
The variant affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
TATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCA
TATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACAGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCA
Task1_train_2386
This variant affects the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
TATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCA
TATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACAGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCA
Task1_train_2387
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Retinal dystrophy
GGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATA
GGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTTCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATA
Task1_train_2388
The variant affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
GGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATA
GGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTTCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATA
Task1_train_2389
An alteration has been detected in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
GGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATA
GGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTTCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATA
Task1_train_2390
A mutation found in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
GGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATA
GGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTTCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATA
Task1_train_2391
This alteration in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
TAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACT
TAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGGCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACT
Task1_train_2392
A variant was discovered in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Retinal dystrophy
TGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACT
TGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAACGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACT
Task1_train_2393
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAGGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAAGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
Task1_train_2394
A variant on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAGGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAAGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
Task1_train_2395
An alteration has been detected in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAGGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAAGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
Task1_train_2396
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAGGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAAGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
Task1_train_2397
A mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAGGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAAGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
Task1_train_2398
A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAGGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAAGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
Task1_train_2399
A mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAGGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAAGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG