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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
ID
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13
17
question
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88
1.13k
answer
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6
156
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Task1_train_2000
A variant was discovered in gene MPZ (myelin protein zero), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
CATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGG
CATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCGGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGG
Task1_train_2001
A sequence alteration has been identified in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
CATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGG
CATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCTGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGG
Task1_train_2002
This mutation occurs in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
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Task1_train_2003
Here’s a variant in MPZ (myelin protein zero) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; MPZ-related disorder
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Task1_train_2004
Here is a mutation in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
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Task1_train_2005
This variant impacts the gene MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D
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Task1_train_2006
The following genetic variant occurs in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2J
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
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Task1_train_2007
A variant on Chromosome 1 in gene MPZ (myelin protein zero) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
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Task1_train_2008
Consider a variant on Chromosome 1 in gene MPZ (myelin protein zero). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 4E
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Task1_train_2009
This mutation is located in gene MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Roussy-Lévy syndrome
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Task1_train_2010
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering MPZ (myelin protein zero). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
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Task1_train_2011
Mutation context: Chromosome 1, Gene MPZ (myelin protein zero). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Dejerine-Sottas disease
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Task1_train_2012
Here is a mutation in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
CCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATAC
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Task1_train_2013
A variant was discovered in gene MPZ (myelin protein zero), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
GGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGA
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Task1_train_2014
A variant affecting Chromosome 1, within the gene MPZ (myelin protein zero), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
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Task1_train_2015
A genetic alteration is present in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
AATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCC
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Task1_train_2016
A sequence alteration has been identified in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
ATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCC
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Task1_train_2017
A mutation on Chromosome 1 affecting MPZ (myelin protein zero) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
TTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCC
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Task1_train_2018
This is a variant in MPZ (myelin protein zero), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Dejerine-Sottas disease
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Task1_train_2019
A variant was discovered in gene MPZ (myelin protein zero), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
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Task1_train_2020
This alteration occurs within gene MPZ (myelin protein zero) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
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Task1_train_2021
Assess the clinical impact of this variant on gene MPZ (myelin protein zero), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2J
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
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Task1_train_2022
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the MPZ (myelin protein zero) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 4E
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Task1_train_2023
With a mutation on Chromosome 1 in gene MPZ (myelin protein zero), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Roussy-Lévy syndrome
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
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Task1_train_2024
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering MPZ (myelin protein zero). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
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Task1_train_2025
Here is a genetic alteration in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
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Task1_train_2026
The gene MPZ (myelin protein zero), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D
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Task1_train_2027
This alteration in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
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Task1_train_2028
A variant has been detected on Chromosome 1 in MPZ (myelin protein zero). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Neuropathy, congenital hypomyelinating, 2
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACTTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
Task1_train_2029
A change on Chromosome 1 affects gene MPZ (myelin protein zero). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
CAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCT
CAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTTACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCT
Task1_train_2030
A variant was discovered in gene MPZ (myelin protein zero), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
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Task1_train_2031
The gene MPZ (myelin protein zero) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
TCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCT
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Task1_train_2032
This is a variant in MPZ (myelin protein zero), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
AAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAG
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Task1_train_2033
This variant affects gene MPZ (myelin protein zero) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
AAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAG
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Task1_train_2034
This variant affects the gene MPZ (myelin protein zero) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
CCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTG
CCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTCGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTG
Task1_train_2035
Given this context: Chromosome 1, gene MPZ (myelin protein zero) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
GCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTG
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Task1_train_2036
Here’s a variant in MPZ (myelin protein zero) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
GCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTG
GCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCTTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTG
Task1_train_2037
Here is a genetic alteration in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATGGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
Task1_train_2038
Assess the clinical impact of this variant on gene MPZ (myelin protein zero), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATGGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
Task1_train_2039
The gene MPZ (myelin protein zero) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
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Task1_train_2040
The following genetic variant occurs in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; See cases
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATGGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
Task1_train_2041
Here is a variant affecting MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGCGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
Task1_train_2042
This is a variant in MPZ (myelin protein zero), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2J
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
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Task1_train_2043
A genetic alteration is present in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGCGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
Task1_train_2044
Chromosome 1 houses a mutation in gene MPZ (myelin protein zero). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGCGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
Task1_train_2045
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering MPZ (myelin protein zero). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGCGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
Task1_train_2046
A change on Chromosome 1 affects gene MPZ (myelin protein zero). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
AAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCA
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Task1_train_2047
Here is a variant affecting MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
AAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCA
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Task1_train_2048
Gene MPZ (myelin protein zero), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
CCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGG
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Task1_train_2049
Located on Chromosome 1, this mutation impacts MPZ (myelin protein zero). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
AGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAA
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Task1_train_2050
A change on Chromosome 1 affects gene MPZ (myelin protein zero). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
CTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTAT
CTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGCAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTAT
Task1_train_2051
A genetic alteration is present in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 1B, WITH FOCALLY FOLDED MYELIN SHEATHS
GGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCT
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Task1_train_2052
The gene MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
TATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTA
TATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTTATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTA
Task1_train_2053
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting MPZ (myelin protein zero). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
GGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCT
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Task1_train_2054
The gene MPZ (myelin protein zero) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_2055
An alteration has been detected in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_2056
Here’s a variant in MPZ (myelin protein zero) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
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Task1_train_2057
A genetic alteration is present in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
GGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCA
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Task1_train_2058
This variant impacts the gene MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_2059
This alteration occurs within gene MPZ (myelin protein zero) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
GAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAA
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Task1_train_2060
This sequence variant lies in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
GAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAA
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Task1_train_2061
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene MPZ (myelin protein zero). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; MPZ-related disorder
GAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAA
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Task1_train_2062
The gene MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
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Task1_train_2063
The gene MPZ (myelin protein zero) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
GGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCC
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Task1_train_2064
A variant was discovered in gene MPZ (myelin protein zero), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
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Task1_train_2065
Assess the clinical impact of this variant on gene MPZ (myelin protein zero), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
GGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCC
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Task1_train_2066
With a mutation on Chromosome 1 in gene MPZ (myelin protein zero), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
GATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCCATGGCCACCACTC
GATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACCATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCCATGGCCACCACTC
Task1_train_2067
Given this context: Chromosome 1, gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGCTGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
Task1_train_2068
A mutation in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Paragangliomas 3
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Task1_train_2069
Assess the clinical impact of this variant on gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
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Task1_train_2070
An alteration has been detected in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGGTGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
Task1_train_2071
A variant affecting Chromosome 1, within the gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Paragangliomas 3
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
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Task1_train_2072
A variant found in Chromosome 1 affects SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Paragangliomas 3
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Task1_train_2073
The gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Paragangliomas 3
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
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Task1_train_2074
Gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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Task1_train_2075
A variant has been detected on Chromosome 1 in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
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Task1_train_2076
This variant affects the gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Paragangliomas 3
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGTTGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
Task1_train_2077
Consider this mutation in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Paragangliomas 3
GTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACA
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Task1_train_2078
Here is a mutation in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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Task1_train_2079
A mutation found in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Paragangliomas 3
GTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACA
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Task1_train_2080
This sequence variant lies in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_2081
A variant has been detected on Chromosome 1 in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
GTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGG
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Task1_train_2082
This variant impacts the gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
GTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGG
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Task1_train_2083
This is a variant in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
GTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGG
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Task1_train_2084
The gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Paragangliomas 3
GTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGG
GTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCAGGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGG
Task1_train_2085
A genomic change on Chromosome 1 affects SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Paragangliomas 3
GTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAG
GTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATTATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAG
Task1_train_2086
The variant affects gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
GTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAG
GTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATTATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAG
Task1_train_2087
Here is a variant affecting SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
GTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAG
GTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATTATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAG
Task1_train_2088
Chromosome 1 houses a mutation in gene ATF6 (activating transcription factor 6). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Achromatopsia 7
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Task1_train_2089
This alteration in ATF6 (activating transcription factor 6) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; ATF6-related disorder
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Task1_train_2090
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the ATF6 (activating transcription factor 6) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Achromatopsia 7
AAACACCCTTTTTGACATTTCATGTAACATTTCCTTGTGGGTTCTGATTTAAAGGTTGTTGAAAATATTTGGTGTTGGCAGATCACTTGGTTGGCTTTGGCATACTTCTCTTTCTAGGAAATGTAGTATCAGGGTGGGAATTGTGTTGTTGTTTTAAAAGAAATAGATTACAGGCTGGCACGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCAGGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACACAAACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAGGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGCGGGCCGAGATCTCCCCACCGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATAGATTACATTCTTTAACTTTATTTACTGGTCTCAGTAAGAGTTATTGAACACTCTAGAGTGTTTACTTTTTAAAGTCCATTGCAAAATATATAGAAATTAGTAATTCAACCATCTGTGTACTCATACTAATCAATGTAATATAGGTTGGCGCTTTTTATGCACTTAATTTTGCCACCTCTCTCACTTCCCCAAAGAAATTAGACTAATGTATAACAATAGGCTTCATAACTTAATTTAGAAAACATAACAAAAATAATTTCGCTCAGTAAGTTTCTGTTGTAGTAGATATTGTTGGTATTAAACAAAAAAGTAGGATCAGATGTGGTTTGGCTTTCAAGGTATAAAATCTAGGTGGGGAAAGAGAGAGAGAGTTAACATTCTTGAAACAATTGAGAGCATTAGAGTGTTCCAGTATATCCTCCAAATTCTAAGGGTATAAGATGTTCAGAGAAAATAAAAAATCAGGGTGGGTTAGAATAATTGAGTTCAAATGGACCTTGGAATTAGGTTAGTGGAGGAGATAGCATTCCAAATGGAAATAAACAATGCGAATAAGGAAACATGTTAGACATGTATGGAGATTATGAAGTAGCCTTAAATGATAAGATTGGAGGAGTGTGGCTTGAATAGCTGTAGATTTAGGGCAGAAGGTCTGGTTAGGCCGTGGGAGGTCACAATATGGAAGACCTTAAAAGAAAAGATGGGTAGCAGGGATACATGACTAGCTTGTTTTTGCAATTGAGTAGTAAGATAAAAATATTTTCTTAGGAGAAGTTATCTTAGAAATGGTGGACAGGATGAGATGGAACACAATTGAAATAGGAGTCTGTTGCAGTAGTATAGGGATGAGTTAATGAGTGCCTGTATTAGGAGAGTGGAAGAGGGAATAGAGAGAAAGTAATTACTGAGACACATTTTCACTGGAATAAATTTGGTCATTAGTATATACTTTTAACATATTCAATGAGTGAATGAGGGATTGAGAAGGACTGAATATAGTGAATAAAGTAAAATAATAGTTACTATTGATAGAAAATGGATAGATTTTTAAACAATCTAGTTAGAGGGAGATAGTTCAGTTTGCACATAATGAATTTGAAGTGGTAATAACTGTAAGAAGTGGCCTTATAATTAATTGAATATATGGTTCTGGGGCATAGCCATTTAAGGGCCAGAGATACAGATTTAAGATGTATGTATATATGCATATATATTTAAAGATACTTTCTGAGGGAGTTTCTAAGGGGAAAATTGGAAGATTAATAAACGAGCCTTAGAAAACATAAGAAGAAATTATTTAACATTTGGGTTTTAGAAGGCCTTATTTAATCATTTGATTTTAACTTATTTAGTTTGAGCAGTGTGTTTTCAAACCTCTTTTGAAACAACTAGTAACCTATGCTTTGAAAAAATTGTTGGTTAAAATAATTGTAAAAATGAGTATATTCTGATCTATTTTGATCTGATTTTAAAACCAGGGTATTCTGATTCATTATAACTTTTTCTAGATTGCTGTGCTAAGGAGACAGCAACGTATGATAAAAAATCGAGAATCCGCTTGTCAGTCTCGCAAGAAGAAGAAAGAATATATGCTAGGGTTAGAGGCGAGATTAAAGGCTGCCCTCTCAGAAAACGAGCAACTGAAGAAAGAAAATGGAACACTGAAGCGGCAGCTGGATGAAGTTGTGTCAGAGGTAAGTGTTAGTAATACGGCTGAGTCGAGATGGGCTAAAGTATCCTCTGGATTAATAAATAGAGAAACTTTTACATTTTAAATTAAATTATGTAAAATAATAGTGCTAGGAAAAGGAGGGTATAATAAGTCCTAAAACATTTGCAGTAAGGATAAAGCATTTGAAGGGGACCCTTTGAATTGTACTCCCCAATCTACATAGAAAAGTTGTCTCCTTTTCCTAGGTTTCTCCTCATTCATTGCCTTAGCACCCTCTTTTCTGGCTAAGTGAATCACACTGAGGCTTCTAAAGTGCCCTGCCATATTTTCCCTTTTAAAAAAGAAAACAATATAAAAGTGTTTTTATTTTTTCTCAGTCCACCTAACAACTAATGTGATTTTTGCATTCTGTTACTATGCTGACTCCAAGAGGTTTTAATCTCCTCAGTTCTATTCGGGAAATTTGCTGTTTTCAGAATTTCTCACTGCAGTGCTGAACCATATAGATGCCTACTGAATGGGGCTTCTTACACTCTTTTTCTCTTGGCCCTGAGTACATGGGAATACTCCTATATTTTACTGAAAACAATGATTTAAAAGGTTAGGGAGGCAAACTATAGAAGTGACTCAAAATTCTTTGGGGATCCGTAAAAATATAAAAAATGTTGAATTCTGGTCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGACGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTAGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCGGTGATCCGAGATGATGCCACTGCACTCCAGCTTGGCGACAAAGTGACACTCCGTCTCAAAAAAATATATATACATATATATATTGAATTCTTTCCTCTTGGGTGAAGAGGCAACTGCAATGGAGTGGCTGCTGTGTTTTTTTCTCTTCTGCTTCTCTCCTTTTCTCTCCCTGCTGGAAAAGGGAACCTGGAAGTCTCTGCTCTAGTCTTGAAAAGTGTTATTTCCTCACCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTAAATAAGACAAGGTATTTGTAAGACAAGAGATTTACGTAACCGGTAAAGAGGAAAATTCTAATCTTAAGCGTTGCTTTTTCTGAAATCGATGTTAGTTTAATTGTATTTAATGTGGTCATTTCCTTTAGAACCAGAGGCTTAAAGTCCCTAGTCCAAAGCGAAGAGTTGTCTGTGTGATGATAGTATTGGCATTTATAATACTGAACTATGGACCTATGAGGTAAGTGAATAGATATTTATTTTGGACACTAATGCTAAAAACTTAAATTCTCATTATTCTTTAGCTTTTGTCATAAACTAGAGAAAAAATGATTTGTTTTTCAAGATGTGTAAAGAGTAATGAGACAGGAGCCATGCCTTCAAAGATCTCATGATCCAGCTGGGAGGAGAGACAAGTAGAAGGATGACTATGGTATAATGTGATGAACATAATAATAACAGTGTGAATGAGTCCTAACATAATATAGAGTACGAGTTCCTTGAGGTGAAGGTTCTTGTCGTATTGATGGGTACTCGATACATTTTTTGTTGAGTGACTGAGTTATAAGGGAGATACCTACGAAGGAAGCTGAACATTGAACTGTAATATCAGTTTGCCATGTGCAAAGTATGAGAAAGGCATGCCAGGCAAAGGGAACAGCATGTTTAAAGGCACAGTTATGAAATGGCATGACATGTTCATAAAAAAGTGAAAAGTTCAGTGTATCTTGTATATGTGGGGAGTGTGCCTGAGGCTAGATATATGGTTAGAAGTATAGGTGCTGCTGTGTACAATGAGGCATCCCTAGCTTTTAGGTGG
AAACACCCTTTTTGACATTTCATGTAACATTTCCTTGTGGGTTCTGATTTAAAGGTTGTTGAAAATATTTGGTGTTGGCAGATCACTTGGTTGGCTTTGGCATACTTCTCTTTCTAGGAAATGTAGTATCAGGGTGGGAATTGTGTTGTTGTTTTAAAAGAAATAGATTACAGGCTGGCACGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCAGGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACACAAACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAGGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGCGGGCCGAGATCTCCCCACCGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATAGATTACATTCTTTAACTTTATTTACTGGTCTCAGTAAGAGTTATTGAACACTCTAGAGTGTTTACTTTTTAAAGTCCATTGCAAAATATATAGAAATTAGTAATTCAACCATCTGTGTACTCATACTAATCAATGTAATATAGGTTGGCGCTTTTTATGCACTTAATTTTGCCACCTCTCTCACTTCCCCAAAGAAATTAGACTAATGTATAACAATAGGCTTCATAACTTAATTTAGAAAACATAACAAAAATAATTTCGCTCAGTAAGTTTCTGTTGTAGTAGATATTGTTGGTATTAAACAAAAAAGTAGGATCAGATGTGGTTTGGCTTTCAAGGTATAAAATCTAGGTGGGGAAAGAGAGAGAGAGTTAACATTCTTGAAACAATTGAGAGCATTAGAGTGTTCCAGTATATCCTCCAAATTCTAAGGGTATAAGATGTTCAGAGAAAATAAAAAATCAGGGTGGGTTAGAATAATTGAGTTCAAATGGACCTTGGAATTAGGTTAGTGGAGGAGATAGCATTCCAAATGGAAATAAACAATGCGAATAAGGAAACATGTTAGACATGTATGGAGATTATGAAGTAGCCTTAAATGATAAGATTGGAGGAGTGTGGCTTGAATAGCTGTAGATTTAGGGCAGAAGGTCTGGTTAGGCCGTGGGAGGTCACAATATGGAAGACCTTAAAAGAAAAGATGGGTAGCAGGGATACATGACTAGCTTGTTTTTGCAATTGAGTAGTAAGATAAAAATATTTTCTTAGGAGAAGTTATCTTAGAAATGGTGGACAGGATGAGATGGAACACAATTGAAATAGGAGTCTGTTGCAGTAGTATAGGGATGAGTTAATGAGTGCCTGTATTAGGAGAGTGGAAGAGGGAATAGAGAGAAAGTAATTACTGAGACACATTTTCACTGGAATAAATTTGGTCATTAGTATATACTTTTAACATATTCAATGAGTGAATGAGGGATTGAGAAGGACTGAATATAGTGAATAAAGTAAAATAATAGTTACTATTGATAGAAAATGGATAGATTTTTAAACAATCTAGTTAGAGGGAGATAGTTCAGTTTGCACATAATGAATTTGAAGTGGTAATAACTGTAAGAAGTGGCCTTATAATTAATTGAATATATGGTTCTGGGGCATAGCCATTTAAGGGCCAGAGATACAGATTTAAGATGTATGTATATATGCATATATATTTAAAGATACTTTCTGAGGGAGTTTCTAAGGGGAAAATTGGAAGATTAATAAACGAGCCTTAGAAAACATAAGAAGAAATTATTTAACATTTGGGTTTTAGAAGGCCTTATTTAATCATTTGATTTTAACTTATTTAGTTTGAGCAGTGTGTTTTCAAACCTCTTTTGAAACAACTAGTAACCTATGCTTTGAAAAAATTGTTGGTTAAAATAATTGTAAAAATGAGTATATTCTGATCTATTTTGATCTGATTTTAAAACCAGGGTATTCTGATTCATTATAACTTTTTCTAGATTGCTGTGCTAAGGAGACAGCAACGTATGATAAAAAATCGAGAATCCGCTTGTCAGTCTTGCAAGAAGAAGAAAGAATATATGCTAGGGTTAGAGGCGAGATTAAAGGCTGCCCTCTCAGAAAACGAGCAACTGAAGAAAGAAAATGGAACACTGAAGCGGCAGCTGGATGAAGTTGTGTCAGAGGTAAGTGTTAGTAATACGGCTGAGTCGAGATGGGCTAAAGTATCCTCTGGATTAATAAATAGAGAAACTTTTACATTTTAAATTAAATTATGTAAAATAATAGTGCTAGGAAAAGGAGGGTATAATAAGTCCTAAAACATTTGCAGTAAGGATAAAGCATTTGAAGGGGACCCTTTGAATTGTACTCCCCAATCTACATAGAAAAGTTGTCTCCTTTTCCTAGGTTTCTCCTCATTCATTGCCTTAGCACCCTCTTTTCTGGCTAAGTGAATCACACTGAGGCTTCTAAAGTGCCCTGCCATATTTTCCCTTTTAAAAAAGAAAACAATATAAAAGTGTTTTTATTTTTTCTCAGTCCACCTAACAACTAATGTGATTTTTGCATTCTGTTACTATGCTGACTCCAAGAGGTTTTAATCTCCTCAGTTCTATTCGGGAAATTTGCTGTTTTCAGAATTTCTCACTGCAGTGCTGAACCATATAGATGCCTACTGAATGGGGCTTCTTACACTCTTTTTCTCTTGGCCCTGAGTACATGGGAATACTCCTATATTTTACTGAAAACAATGATTTAAAAGGTTAGGGAGGCAAACTATAGAAGTGACTCAAAATTCTTTGGGGATCCGTAAAAATATAAAAAATGTTGAATTCTGGTCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGACGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTAGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCGGTGATCCGAGATGATGCCACTGCACTCCAGCTTGGCGACAAAGTGACACTCCGTCTCAAAAAAATATATATACATATATATATTGAATTCTTTCCTCTTGGGTGAAGAGGCAACTGCAATGGAGTGGCTGCTGTGTTTTTTTCTCTTCTGCTTCTCTCCTTTTCTCTCCCTGCTGGAAAAGGGAACCTGGAAGTCTCTGCTCTAGTCTTGAAAAGTGTTATTTCCTCACCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTAAATAAGACAAGGTATTTGTAAGACAAGAGATTTACGTAACCGGTAAAGAGGAAAATTCTAATCTTAAGCGTTGCTTTTTCTGAAATCGATGTTAGTTTAATTGTATTTAATGTGGTCATTTCCTTTAGAACCAGAGGCTTAAAGTCCCTAGTCCAAAGCGAAGAGTTGTCTGTGTGATGATAGTATTGGCATTTATAATACTGAACTATGGACCTATGAGGTAAGTGAATAGATATTTATTTTGGACACTAATGCTAAAAACTTAAATTCTCATTATTCTTTAGCTTTTGTCATAAACTAGAGAAAAAATGATTTGTTTTTCAAGATGTGTAAAGAGTAATGAGACAGGAGCCATGCCTTCAAAGATCTCATGATCCAGCTGGGAGGAGAGACAAGTAGAAGGATGACTATGGTATAATGTGATGAACATAATAATAACAGTGTGAATGAGTCCTAACATAATATAGAGTACGAGTTCCTTGAGGTGAAGGTTCTTGTCGTATTGATGGGTACTCGATACATTTTTTGTTGAGTGACTGAGTTATAAGGGAGATACCTACGAAGGAAGCTGAACATTGAACTGTAATATCAGTTTGCCATGTGCAAAGTATGAGAAAGGCATGCCAGGCAAAGGGAACAGCATGTTTAAAGGCACAGTTATGAAATGGCATGACATGTTCATAAAAAAGTGAAAAGTTCAGTGTATCTTGTATATGTGGGGAGTGTGCCTGAGGCTAGATATATGGTTAGAAGTATAGGTGCTGCTGTGTACAATGAGGCATCCCTAGCTTTTAGGTGG
Task1_train_2091
Here’s a variant in ATF6 (activating transcription factor 6) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Achromatopsia 7
AACATTTACTTAGAATATACTGTGTGCCAGTGTTCTAGGCACTGAGAAAAAAATATAGATAGATAGATAGATAGTAAAAATGAAGTCAAAAGCTATTTTATTCATTATACTAATAACTGAGAATTCCTATTAAATGACAATGAGCAGCATATCAGCAATCATGAATGTTTAAAATCCTGAGATTGTATTATCCTGTTGAAATTGATAATTCAAATATGTTTAAATAATAACTAATCATTCTCTGCTAACCAGAATATATCATTCAATTACATTTATTTTAAAAATATATCAATTTTTGGATGCATGGTTATAATGGCATGGTATTTCTTCATTAGTTAAAATGTTTTAGTGAATTACAGCCAATTTTCATTATTTGTGGATTCCATATTTGCTAATTCACCTACTAAAATCTGCTAAAATGTATTTGTAACCCCTAATATTAGCAGTGCTTTTGTCATCATTTGCAAACATGCGTAGATGCTCCCTGGTGAGGTTGAACAAGGCAGTGTTCTGCCTTTTAGTCTCAGCTATATAAACAAGGTCCTTTTCACAGTCCACATTTTTCATATTTTTGTGCTTTTTGTTGGTAATTTTGCTGTTTGAAATGGCCCCGAGGCATATTGCTGAATTGCTGTCTAGTGTTGCTAAGCCGAAGCGGGCTGTGATGTGCTGTGTGGAGAAACTACGTATGTTAGATAAGTTTCATTCAGGCATGATTTATAGTGCAGTTGGCTGTGAGTTCAAGTTAGTGAATGAATAATATATGTTAAAGAAGGTATCTCTAAACAGAAACACATAAATAAGGTTATATATTTATCACTTAACAGAAATATTGTAACCAGAGGCTTGCAGGAACCTAACCCTGTATTTCCCCCAGGAGGATGGTTTAGGATTCACTAATTCATTGCTGGCAGTGACTTTTTAGAACATAACTATCACAAAATAGCAAGAAGCGACTATATATTCAAAATATTGTAATCAGAAATGGCCTAGTGAACAAATGGAGTTATTTCAAAGGAAATTCTTATGACTCATTTATTACTTCCATTTAGGTCAGTCTTTTTCTCCTCTTAATAATATTTGATTGATACATACAAGTTTTCTCTTTGAGGAAAAATGAAGCATTTTTACAGGATCCCTTTAACTCTTCCAGATATTGGTCCTAAACCCTAGAAAATCCTGAACACATTAAGAACTCTATTAGAATCATTTGACTGTATTTTTTGGGGCATGATGTGGTTTGAGGTATTATCATTTTAGTTTTTAATTTTAGTAAGGCACATACATGGTACTTTTAATATCAATGACTAGCAGTTGTTGAGTGACTCCTATGGGACAGGATCCATGCTTGGCACTTGACATATAACATCTCCAGTAACAGTCCTACAAGGGTTGTGTGGTTATACTCTTTTTATTGAGGAGGAAACAGTTTGTTCATGGAGGGCAATTTCCCCAGGAGTGCCCACTTGAGAAGTGAAGCAGGAATTCTAAACCAAGTCTGCTTGTTTTCAAGTCCTAAGCTTTTTCCACCTTTTTGCACAGCCTCGTAGGCAAGCATACCTTCATATATTCGACAGGGTGGTGAAAAATGACTTTTCCTCAGATTTAATTTGTATTACTAAAAAAATTAAAAATCGTTCAAACCTATGCAGAAATCTCTCTATTTTCTGATACTTTCATTATTTTTACATGCTTTGCAATGTACTTGACCATCTAGTACATTTTAGAGCCTTGATTCAGAAATCAGAATTTTAGCATAAGTGAATGGGTTCTTATAAAATATCCTGATCCTTGGGCTTTGCAAAATATTGTTATAAAAATTACTGCCAAAGTGCAACTAATATTTTGGTTGAGAGAGATTCTTAGAATTCAGACATAGCCTTAGAATGGGAAGTATTTTGGGAAAACAGGAAACTTTTTATTTTAGTAATACCTTATATTTTTCTTACTTTAGCAGGAACTCAGGGAGTGAGCTACAAGTGTATTATGCTTCACCCAGAAGTTATCAAGACTTTTTTGAAGCCATCCGCAGAAGGGGAGACACATTTTATGTTGTGTCATTTCGAAGGGTAAGTTCATCTTGAAAGAATAGAGCAAATATTTTTGAGTGCTTGCCGTACACAAGACATTGGGCTGAATATTGTGGAAAATACAAAGATGTGAGAAATAGGAAGCAATATAAAATAAATTATGTGAGTGGAACAGTCTAAGTACTGTAATATATGCTTTACTTTGAGCTGTTGAGTATTATAAAGATGAACATGGAATTGGTGTCAGACTATGAGTTTGTATTTAGGAAATATAAACTACTTGTTGATTTTTATTGTTTGTAATCCTGATAGCCATGCTGTTTATAAAAAAAGGAAAAGTAAAAACATAAAAATATTCTATTTAGGCTTTTCCTATTTAGGCTTTTAAACCAATTCCCATTTGGTTATTGAGAAACAGACTTCTGAAATGTAGGTTTGAGATGGATCATGGGCTGATTATTAATTGTGGAATGTTTGGATCTATGTTCCTAAGAATCTCTATTCCTCTTTTATCTCTTCTTAATTAAACATTTGGTTGGTGAAGAATGTGTTAGATAATCAGTTAGCTTATGTAAAAGTAAATGTTTATACTAGCACTTTTGAATGTTATGAATGTTAGGCTAAATGGAAAAAATGCATAGCTGTTTATATTTCATCTACTTTTTCTATAAAATGAAAATATTTTCTTCATAGAATTGCCATGTGAATATCTCTGTTAGAGTGCTGTAGGTTAACCCAGGAGCACATGAATGAATTAGAATTCCTCAGTGGTGGTTTCTATCCCAAGCTGTTTTTTCTTTCTTTCTCTCTGTTTTTAAACAAGAGAAGGGACCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGACTCAAACCCCTGGGCTCAAGTGATACTGAGTAGCTGGCTTTCTTTTTTTTTTTTAAGAATACACTGGGTATGGTTAGAAGTAAGTACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAATGAAGCAGGTCCATTTATATGTGGATTTTTCTCAACCTTAGCAGGATGCCAAACCCACTTATATGCAGGGCCAACTTTTCACACATGTAGATTCCACAGAGCTAACTGTGGGACTTGAGTATGTACAGATTTGGAGTTATACAGGCGGCTCTGTAACCAGTCCTCCACATATACAGAGGGATGAGTGTCTATACTAACAATAGAATGAGCAAATTCATTCTCTGATTATTACCACTCACTGTCACTGAAATTCTCAGTTAACTAGTTAATTCTTTTCCTAAGGTATAAATATCTAGCAGCTCAGGTTTTTAGGACCAGAGAACTTTGATACTTGAAAACTAGGGAGATCAAACATCTTATATATTTTCAGTTATTAATCAAACATGCTAAGAGATTTGGAACACTTTAGCCATAGCGTCTCATGATCACTGCCTTTTCACAAAATTCCCTGTGTTCACCTTACTCTATCAGACATAACTGGTATGTTTCTGTACAGGACCAGCCTCAAAGTTTCTTTTCAGCAGCAAGGGGGCAGCTGAGAACAATGTTTCCTGCAAGGCTCCAACTGTACTGGTCTATGAAAACAAAGTATTTCCCTTACTATTGACACAATTATGTTCAAAGTAGGAGAAAAAAAGTAAACTTTTAAGAAGATTCAGTACTATGAAGAAGAAACCTGCTGGGTGTTAAAATGATTGTGTTGAAGTATATTTTATGGAAGTTACTGTAGGAGAATGTTTTTAACACTCAAATAGACAGTTTTTCTGAGGTTCAGGATAATTACTGTATTATTTGATCAAAACAGTATAACAGATATTAGAAGTAACACTTGTCAAGCCATGGATTGAAGTCATGGTTAGTAATGTTTTTCTAAGGGAAGAGAACAAGTATTTTTTATAGAGAAGACAATCCTAGCTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGATTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACTATAGCCGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTT
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Task1_train_2092
This gene mutation involves NOS1AP (nitric oxide synthase 1 adaptor protein) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 22
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CCATTCAGGAGGAGATGTCCAGGAAGGTTGGCTGAATGGGCCTGGAACTCAGGCAGGAGATGCTGAGATACAATTGTAGATTTGTCCCTTTGATGTTAGGAAGACAGTTTGACATCATTAGAAGGATAGGGGACTGGAAACCACACTAAACAGCCTCTATTTCAGAACCATTTAGAGATGATAGACATGTGAGATGTACTGAAATGCCTGCTAGCTGAGTGTAGCAGAGAAACTACAGTCCCCAAGGTGAACTTGGGTTTTTTCACAGTGTTGTTTTCCTCTCTGTGCCCACCTTTCTTTTGGACTTTCCTCCCAGGCTTCTTGGGGTCCTGTGGCAAGAATCTCAGTTACTAGGCTGTTTAGAGGCTATATCAGTAAGGGGATGTAAGATGGCATTTTACTAACTATTCTACCTCCTCAATAACTCTTGGAAGGGTTACTATTAGTAGTCCCATTGTACAGATAACAAAACTGAGCCTCTGAGGGGTGACATAACTTATTTTTTAGTAAGTGGCAAAGTCGTAGATGAAGTTGTAGACTCTCAATCCCATTCTCTTTCTTCTATACAGCACAGACCTACACTAAAACAAATCAGACCTGTTAACTCCTTGAATGAAAGCCATCAGTGTTGTTAGTGGTGAAAAATGTTTTGCAGAAATGATGTGGCCTCTTAGGTGCTACCAAGAGCAATACACTCCTTGGACTGCCCAAAACTAATTCCACTGATGCACCCGCTCCAACTCCCTGCACCGACCCCACAGCAGTCAGACCTGGAGGCCCTGGGGGGGCCCTGTCCTAAGCCATCTTAAGATGCAGCCTCTAGGGCCTTGCTTATAATTTTCCCCCTTTCTCCAGCCTCCCCTTGTTCCTACCTCTGCCCACCCCAAGCAGCCAGAATGATCCTTTAGTTTAAAGCATAAGCAAGTCAGTCCTCTGCTTAAAAGCCGATGGCTTCTCATCTCACGTAGAATATAAGCCACGACCTTCAAAGCCTTCTACATTTTGGCCTCTGGCTGCATCTATTACCTTGTTGCTGACCATACTCCACTTGAACCACACTCCGTTGAGCCTCCCTGGGTGTTCCTTGAATGCTTTTAATACCTTCTGAACACTGCAGGGCTTGTAAACTTGCTATTCCCACTTCCTGCCATGGTTTGGCCCAGGTGTCTCAGTGACTGTCTCCCTTACCCCATTCAGATCTCAGCCTCTCAGTGTGACCTCCCTGGCTACCCTGTCTAAAATAGCCCCCATCATGCTCCATCCCTTAGTCTGCCTTATTTTTCTTCATAGCACTTATTTTATATTTGCTTATTTGCATTGTCTACGTGTAAGCTCCATGAGTTCAGGGGCTTTTTCTGTCCTGTTCCTGTTGTGACCCTGGCTGCTGGGATAGTGCCTGGCCCACAGTGTGCACTCAGTGGCATTGGTTGAATCATGGAATGAACACATGGATGCTGTGGTCCAGGCAGAGAGGGGACAGAGAGTGGGATCACTATCACCAAAGGAACTAAGAGTATCTTAGTCCCTCCCAATGTGGTAAACATTGCTGGTTCCCTAAGTTTCTGCATTTGGGGATAATTGTAAACAGGCATCAGAAAACGTGTATGCATCTCTCTGGGTAAGAAGCAGGTTTGTTGCTCTGATAAGGATGGGAATGATTTTTCCTTCTAACATACAAGTTACAGGGACAGATTTGCCACCTCAGGAGATGGTTAACAATAGTGTCGGTTCCATGTCCTACCCCTGCCCCCTCTACCAAATCTGAAAGTCACAGTGTTAGTGTTTGTGGAATCTGTTGAAAGTGCCTCCTGCATTGTGACTTTTTGATCCTGAAGGAAGAAGACTTTCTGTAATAACTTGGCTCTCATGAGCTGTGCTTCAGAGTGTCCTTAAACAGAGCTTTCCTGGTTGGAGATTTGAACCTAAGGCCATTTTCAGTGCATTTTTCTGTTGTTCTTCCTTTAGGATCTTCTATGTCTCTCATGATTCCCAAGACTTGAAGATCTTCAGCTATATCGCTCGAGATGGTGCCAGCAATATCTTCAGGTATAACGTCTTTAAATCCAAGAAGAAGGTAAAGAGGCGGTTGCCGTCCATCTGCTATTTTCCTCTAATGGTTCCAAAGCACCCCCAACATTGGCCCGTCTCCCTGTTGAAGACAGCTGTGGTAATGCCGACATGGGGCAACTATCTCAGTCGTCTGTCATTGCTCCTATATAATGGAATTCTCTTTTAGCATCATCTGAACTTTGTACTTAGTTACATACAGATAAATGCAAAGGGATTGACCGTTGACTACGTGCTCTGGGATGAGAGCAGTTAAACAGCACCGGGAGTGATGCTAACCTTAGCCTTGGGGTAGGAAAAAAGCATTGTCATTTACTAAGGAGACCCTTCATCACAATTCTGTATATTGATTAGGGGGCTACAAAATATGAATACACATGGAGTCTGGTTTAGACTCAGTGTGTGATATTGGTTATCCTGGGTGATTATTTGTTATGGCAACCTTGATACTCAAGTAAATGCAACTTTGAGGATTCTGAAGAGGCATTCTTTATGTTAATGTCATTCCCCCAGGAGTCTAACACACACAACTGGGGTTTTAGAAGCCTAGGATCTAGCCCTGCCTCTCACTGGAACCCTGAGTGACGTTATGTAGGTCCCAGCGTTCTCATCTATAAAATGAAAAGAATCGTCAAAATCAGCATTTCCTAAATGTGTTCTGTAAAACATTTATCAGCCAAAATGTTTCATGTTAAAACTACCTGATTTAAGTTGCTGAGAAGGTCTGATGATAAAAAACATGTTGTTTAACCCAGAATTTCCCAAACTAATTTCACAATGGAATCATATTTTTTCCATGTAATATGTGTTAATATCCTGGGAACTGTTTTTCTGCAGAAGAGATTTTGGAAAACACTATTTGTGCCCCTAAGGACCCTAGTAAGTCCATCATTCTAGAAACAAACTACTAAGCCTGGCTTTCTACAAGAACTTCATTTTATGCATCTTTTGTCTTCAGGCCTCTTTAGCAGATGTTTAGGTACCTTGTCAAGTACCTTGTCAATAACACATGCCAGGGTCCAGATTTACTGATGGGTGTCCTATTCCCTACCCTAGCTCCACAAAGAGAATTATGCTTTGTTAACTTAGCCTCTTCCTCTATGGAGATTTGTGCCCTTAACCACCCTGTTCCAGGCTTTTTAAATGCAAATCATGGAGTTGGATGAAAAGTGCTACAACTGGAAAGATGGCAGGAATAAAAGAGTAACTTGCCAGACTTCACATCTAGATAATAGTATAGCTGAGAGGGAAAAAACATAAATGAGGCTAAGTCAAGCTGCATTAAAGAACTGATAGAAAGGGGAATAGGAAGAGGGAGAAAAAGAAAAGCCATAGGCGCTGGAGATGAGAAAGTTTAGAGTTTGGGAAAGTGAAAGGCTCGTATGTGGCCTTGTGTAGGGGACCTGGGGAGGAGAGAAAAGGAAATACAAAGTCTCCCTGATGGTCATGAATTGGCTCGTCTGTAAGGTTCTGACAGATGCAACAAAAGACTGGAATTCCCTTTTAATTCATTTTGAGTATTTGACTGTGCTTCTGACTTTAGTTTCGTACAAAGACTGGACCATGTGGACCTTGGAATTTATTAGAGTTACAAATAACGCATTATCATTTGCCAGGTTCTTTAATAGTTAATCTTATTTTATCCTTATAACACGTCTGTAAAGAAGGTAAGACATGTAACTTTCACTTCCCAATTTTACCGATGAATAAACTGAGGCTCAGAGAGGTTAAATGACTTGCCTGAGTTCTCATGAATAGGCACTGGCTAGAATAGAACCAGGGAGACATGCAGGACAAAAGAATTTTGAGCAGGAAACCTAGGTAAGAGGACCATTATGTTATATTTGCCTTGCTATCAGATCTAACATAGCAATACGGACGCAGTGGGGGCATCCACTTCTGACAAAACCTGAGTTTAAGACCAGTGCTCACTTGGAACTTTGATCTTGAAGTGAAGCACAGAATGGAGTTCCCATTATCCGTGAAAAGGAGTAGTCATCTGGTTCCCTATCATGTCAATTTTTTTTCC
Task1_train_2093
A sequence alteration has been identified in DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
ACTACTGTCAGGAAATTGATTAGAAGTAAACATCTTCTAATAAGAGAATGGGATGGGCCACTGGGGTTATTACCAAGTACAAAGCATAAATTGGCACATTACATTGTATTACATTGATTGTCAGAGTTTGAACCAAAATATAGATTTGGCTGGGGGTCAAATCTCGGAGGCCCAAATTGTATTTGGAGTCAGGGCCAGGAAGACAAGTCTGATAGAGTCAGGGTGATCAAACTGGGGCCATAGAGGAATTTAGGAAGATGTAAATTCTCTTATTCCTTGTTCAATATTCAGTGATATTCTTCCTAGGGGGCTTGGAAATAAAAATAAAACCATGTCCTCTCTTTTCTCTTTGGTTTCTCTTGGTCTAGCTATATGCCGCTATCCTCTGGGCATGTCAGGAGGCCAGATTCCAGATGAGGACATCACAGCTTCCAGTCAGTGGTCAGAGTCCACAGCTGCCAAATATGGAAGGTGAGGATGGTTACATCAAGAAAGCCCATGTTCTGGGGTTGGGCAGATTTCCTGGGCACAGATTCCTGACCCTAGGGGCTGGGGAAGGTGGTGTTATTGGCAGGAACTGTTGAGAAATGAAGGACAGACAGCAAGTGGGCCTGTCCTGCTCTGTATGTTTTCAGGGAGAGAATTTAGGACTTAGCCACATGTACTGGTCTGGCAGCCCCATCTCAACCACAGAGGCCCCAGGGCCACATTACCCACAGTGAATGGGTTCATTGATAGGAAGTGGATTTGCTTTCCCTGACTTTCTCATTGTGAGCTGCTGCAGGAGGCAGGCAACAGTGGCACCTATGGGAAGGTGCAGATTATGTAGGACACTGGGAGTTAGCATCCACTCCTCTTCTCAGTGGGTCTATGAAACATCACTCACTGCAAAGCATCACTCACTGCCAAGCATCAAGACACTGAGGCCTCCAACAAGTTCTCCACCTCTCTCAAGGATCTCTTACACAGAAGGGCCATCCTTGCCAACAGACAGAGTGTGGCAGTTTCCTGGGGCGATTGATTTCAGGGGTCTTGTACATCAATAAACTCCCTACTGCTCTACTGGTTGGACCCAATACTCTACCTGGAATCTTATTATTTTGTGAAGTATTGATTTTATTAAAATGGAATTACCCATAAGAAAATGAATCCTGATGAACCTTTCCCCTTAATTTCTTAGTGTATGAAAGACTAGAGTGATGGTAGGTGGAATTGGAAGGGAGCAACAAATGAATGGGTAATATCTGTGAGAAAAGGGAGCAATCCAAGGGAGAGGAAAAGTGGTAGGGAGTTCTCAAAGTAAACTTTATAATAATTTCACAATTTTGCTCAGTGGTAGCTCAGCCTGAAGGTAATAAAATGAAACCAGATTATTTACTACTTCCTTGACATGCTCTTCCCCCTCATCCTCCCCATGTGTTTCTATGGCTCCTTGCTGGTCTGCAATGCCCATCCTGCTGCATTGCATAACCCACACTGGAGACCCTACTATCCCTCCTCCCTATTGCCATAACTTGATGTCCAAGCAAAGGGTGGCTAGCTTTGTTAGGCTGAGTTTGAAAGAGGGAAGGGAAATATGAAATGACTCATGCGGGAACAGAGAGTAGGAAGAGTTTTATTTCTCTTTATGCTTCTAAATCAGGATGGGAAGTGAAGGCTATGTGTGATCTGAAGGCCTCAGCTCACTGTCTTTCAGGGTCTCATGGTACTCCAGGGAAAGGGATCTGACCACAAATGGGTACTGTGGTGGCAGTGAAAACTGTGGCAAGAACCCAAAATGTTTATAAGGACAGCCTGCTCTCTCCCCTCAGTACAGGGCAGCTGCTTGCCTGTGAACCAGTAAACAGCTCTGTGGTTTCATGGTTGCTCCCTCTCTCCCCAACCCTCACCTCTCAAGGCTGGACTCAGAAGAAGGGGATGGAGCCTGGTGCCCTGAGATTCCAGTGGAACCTGATGACCTGAAGGAGTTTCTGCAGATTGACTTGCACACCCTCCATTTTATCACTCTGGTGGGGACCCAGGGGCGCCATGCAGGAGGTCATGGCATCGAGTTTGCCCCCATGTACAAGATCAATTACAGTCGGGATGGCACTCGCTGGATCTCTTGGCGGAACCGTCATGGGAAACAGGTAGGAAGAAGAGACATCCAGATCCTGGATGTCCAAGACCATATTTTGACTTAGGCTAGGAGAAGAAGGGTACAGGTTTTCTGTGTGGATATGTGTGTCCACAGACCAGGCATGCCCTTGTAAATGTGTGACCCAGGGTGAGGGAGGCAGGGAAGGAATATCAAGGCTGTGGGGAAAGCAGAGTAGATGCATTCTGCTCCTCGAATTAAGAAGAGAGAGTCCATCAAAAACGTGGTGGGGTGAAGAAAAGTGAGCATGATTTAATACCACCTCTTCACTCATTCTCTTCTCTCTCCTCAGGTGCTGGATGGAAATAGTAACCCCTATGACATTTTCCTAAAGGACTTGGAGCCGCCCATTGTAGCCAGATTTGTCCGGTTCATTCCAGTCACCGACCACTCCATGAATGTGTGTATGAGAGTGGAGCTTTACGGCTGTGTCTGGCTAGGTAGGTCACTAGCCCAGGAAGCCTATAGACTTTATTAAAAACTCCAACTTCTGGGAAATGAAGGCAATCAAATCAGAAAGGGATGGGATCAGTTACTCCTGGAATGGTGATGCCCTCTTGGGAAGAATAGAGACAGAAGCATTGCTCATTAACCCAGGGCTTAGGGCCCCACACTGAGTCATGCATTCAGAGTCATTACGTTGACTGCCATGGAGGGGCACTCCTCCAAAGTCTTCCCTCGGTGTCCAGATGGAGTCCTGCTGGACACGCTGTGCAAGCTTATACCCTTGAAACTCACATAGTTCCCTGAGGTAATGGGCCTGAGCAGTAGGCACTCACTTGGCTGTGTTTCCTTTGCAGATGGCTTGGTGTCTTACAATGCTCCAGCTGGGCAGCAGTTTGTACTCCCTGGAGGTTCCATCATTTATCTGAATGATTCTGTCTATGATGGAGCTGTTGGATACAGGTAAATCCTGGGAAACTTTATTAGAATGGGAAATTGGCCACTAAGAAAGAATAATATTTTATCATGTCTTGGGATCAATAATCAATCAACCAATCAGTATTTATTTAGTTCTTGTACAAGGCATTTGGAAATAATTTAGATGAAGGAATACACATGACCTTTATTTCCAGGGAACTTAAAGCCCGGTTTGGGAAGACAAGTTAATTACCCAGAAAACAATCAATTACACAAAGTAATGGCTAAAGTTTGTGATATGGCTCTAAGTATAATAGCCATATTTTTGACCCTCAAAACAGGACATGTAGTCTGACACAAATATTGACCTACTTATGGAAACAAAGGGCCAGAGAATTGAAGTAATAAGTATAATACTCTGGGCAAGTCAAGAAGTCAGAAAGAATAGACCTTATACATATAAATGCTTTGAAATTTGTAAAAAGGGGACTAGTAAGACTTACAATAGACAAGGAAAGTTCTAGGTTAAGATGAGAATTGTAGCAGAGGAAGGTAGGTAGAAGGTAGCAGAAGAAAGGAAGCAGGGCTGAAGGCAAGACTGACCTGGCTATAGTAGAAGCTGGAGTTGAGAAGAACAGAATGGAACAATGGATAAGCCTGAAGTGGATCAAAGGAGTGCCATGGCAAAGAAGTGTGACCAGATATAGTAGGAACTTAGGGTTGGGTACAGGATGCTCCCACCTATACTGTTTCACTTCAAGCCTTTAAGCCTTGCCATTCTTCTAGCCCACACTAACACTTTTCTCTCTAAGCTTGGTCTGCATCTGCAAAGTGAGCCTGGGAGAGAATTCAGTCCATCGTGAAGACCAGACCAGATGATGGAGGTTGACAGGGCTCGAGAGAAGGAGATACTAGTGAGTCTCAGGAAGGGAGTGTGGAATTACAGCCTTCTACTGGCTTAGGTGTGGAGAATGAACTATTGCCCTCTAGCTGCCATCCCCTGGGTGAAGACCTGATTCATCCACTCTTCTACTCCTAGTCACTTCCTTTCCATCTTCTTAATCACTGTTCTTTCCTTTTTGCTTAAACGGTCTTGGC
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Task1_train_2094
The gene DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Warburg-cinotti syndrome
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TGAATGGAAGTAATTTACCTATTTCCTAAGTCTAAAACATCCCCCACTTCATATTTTAAGGCTTTTTTAAGTTAGAATATGTCTTAAGCTAGATCATATGTCTTTAATCTGAAAGTTTTTTATACCTAAAATCAGTTTTTAAGTCAATAACAGTGTCTTAAAATTAAGGAAATAAGTTATTAAACCTTCAACCTTTAATATTCCCACCCTGATATACCATGAGCCTTCCTATAGCTTCACCACACAATTCCACAAGTTTAGCCACAGAATTTGTTAATGATCATGTATTATGAGGAAAAGAATGAGAAATAAAATGATGTTCTACATTCTGTAGGCCACAAGAAAATCTCTAGAGGAAGCAAAACCATTTTCCAAGTAAGAATGTCATGAAGCAGGTTAGGCTTTCACAGGGGCATGTTTTAGCCCTCCTCTCAGAGTTCCTTCCTGAAGAGATCTCCAAAGACACTCCACGGAATGAGGGCTCGTTGCCCTTGTCTTCCCAGGCTGCAGCGGTGTTGTGAAGCCAGTCCAGCCCAGTGGCCCTGAGGGGGTGCCCCACTATGCAGAGGCTGACATAGTGAACCTCCAAGGAGTGACAGGAGGCAACACATACTCAGTGCCTGCCGTCACCATGGACCTGCTCTCAGGAAAAGATGTGGCTGTGGAGGAGTTCCCCAGGAAACTCCTAACTTTCAAAGAGAAGCTGGGAGAAGGACAGTTTGGGGAGGTGAGTTGATTCTTTGATTCCCTTATAGCTCGAAGAAGGTGGTTGGATAAAAATGATCAGTAGAACAAAGAGTCCCTTCCAGAGGTGGATTCACAACAGAATGTCTCTTCCATTTGTCTCTCCTTGCATTGTCCTCTGGATTTCAGTATTGGGTCAACCTAATCTTTGTCAAATAGCTGTGGAGTTCCTGGGACTTCTGATTTCTATATAGGAGTTTTTAAGGCAGGCAAGTCACTAGACTTCAGATATCTTGAAAAACATTCAATATTTTCAAAAATGTTTACAATAGATTATGGAGGGTGGGATCCAGAAGATGTGATCATCTTTTATGAACTGTCCAGGAACATTCTGCTACTCAATAGCCACTTTGTTTTTTTCCCCTTTAATGGGAGTTATATGTAAAATGGTCAAAAACAACCTCGCCCCTGCCTTTGGTCCCAGAATCAGCCACTAGGGAATGAATCACCAACTAAGATAAGGAGGAGTACTCTTTTCATTTGCCCTCAGAGTGATGCATGCATTATTAAACTTTTCATTCTTGCATCAGTCACATGAACCTTCTGGGAGCTCAAAGCAATGTTTTGAATTCTAATAGGAACTCTTCACCACTGCCGTCTAAACTCCAAATAAAACATTTGGTTTCCTAAGACATGTTATTGGTTTTCAGTGTGGATCTCATGTTCTCTCCTTAGATAGGTCTGGTGTTGCAAGAGGTTGAGGGACCCATGTTATCTGTTCATGGTGTGACATGTACTCATTCTGTCCCCTGGGTTGAAAACCCACATCTGTTATACTGTTACTAATAGACAGGAGTTTCTTATAATGCTAAACCCTATACTAAGGGATTATTTTAGGAAATTGCCTTACGTTTTACATGATCCAGTGACTAATGAATCGAAGTTCAAGCATTTGTAATAAAAGACATTTTATATTGGGCTATGCTGTAATATAATATTGTTATTGATTCATTCATTCACTTAGTGTTCCAAGCAATGTGTATTTCTAAGGCAGGAGAGTGGCACATTAGCTGGGTACTTTACCATTGTTTTAAATCTTATCAATTATTTGAATCATAGATATGTTACACATATCTTCTTATTGGTCTTTTGATCATTTTGCCTGAGTTGTAAGAGTTAGTTTATCTCCAGGAAATGCCCAGCAAGAGTACTGAGACATCTTCAGGAGAAATGATGATGCTGAGACTAGATGACTTTTGTCTAGGTTCATCTCTGTGAAGTGGAGGGAATGGAAAAATTCAAAGACAAAGATTTTGCCCTAGATGTCAGTGCCAACCAGCCTGTCCTGGTGGCTGTGAAAATGCCCCGAGCAGATGCCAACAAGAATGCCAGGTCTGTGGTCTACATTTTGAATTTTCCTTTAGGTATTTCATCTTTAGGACCAGGAATACTCCTGGATACTTCTGAGCAATTTTTTCTTTTGAGATGGGAAGGTCAGTGAGCTGCCTCCCATTTCCACTGTTATCCTTTTTCTTATTCCGATGGGGTCGGCAGTCCTCATCTTTTTCTCCACCTCTCTCAAACACAAAGGTACATTTTCCATTGTACTTGCCACATATTTACTTCCTAACCCCCTGTGCACAAGCACTGTACTTGTTCCCAACATATACAACTGTCTAAATGTGTACTTCTTTGGTCTTTATACACAGACATACTCCTGCATGTCATTACCTCCTCTTGACAAAGTCTTCAGAATCACACATGACTTTCTTGCTAAGCCTCTTCCAGTCTCCTTTTTTCACATTTCTATTTATTTTCTCATCCCTTTTTTCTCTTTTATGCTCCTTTTCTTCTATTTGAGCAACCCTCAAAATGAGAAGCTACCTCTATTTGGAAAATTATCTATGAACCTCAAAGCAAAAGGATCCACAGTTCTCTAGCAGTTTTCCAAACTGGCTAATAATCTCTTGGATCTTTTTCTACATAAATTGCAGTTTCCAGCCACACTTCATTGTCTGACAGCCTTTCCATTACAATAATGGTGAGTTAATCCTCACCCAGAGAGACAAGCTGGTTGAAAGCTGGCTGTATGTGTCCCAGAGAAATCTCCACACCTGGATAACATATGCATTTTCCCATTTGTGTTGTCTTGATTTGTCTCACTGATATTCATAGTGAAAAAAAGTTTATTATTCTTATTTTCCAAATTATCATAAATTCCAAGAATGGTGATAGACTTCATTAAAAGTCTTGCAATGGACAAGATGTAAGATAAAGAAGAGAGAAAGGTGAGGAAATGAAACTGGAGGCTTTAGAAATTTAACTGATAATTTCAATCTTTAAGATACTGGTAAGAATAAAAAGTGACATTCTCTGGGTCTTATAGAGAGACGAAGTATTTCTTATATTAATCTTAGCACATGATTGGAGAAAGTGGCATGAGGGGAAACAAAACCAAACCAAACCACAGGACATAGGATATGACAAAGCCTTTCTCCGTTGTTCCGATCGGTGAAGTTTGCCATTCCTCCACCTGTGTCCTTAGCAATGATGGATGGCCATGACTGCAAACCCTCCCAAGCCATGGAAACCCCTGGTTTGAGACGGAAGGGGGAATGAAAGAGGGGAGGTGTTGCATCAGGACGGCATTGATTCCAGTGGTTTATATTGACGTAGTATGACTTCCAGTCCAGGATTCCTAGCAAACTCTTGGAGGGCTTATAACTCATCTGCTCCAACAGTTTTGGGAATGTGGGCTAGAGGCCTCACTAACAAAATCTTGCTACTTTATGACCCAAGGGTGTCTGTCACCATGTACTCAAACAATTATTAGTCTTGGTCAAATGAATACTTCTTTTGACATGATTACCACCACAGCCTTTAAAGAGCTCTGTTTTCGACAGGCTACTAAATACATGTTGCAACTGACTGATGGTTCGTACTGCATTAAGAAAAGTCAGTATGAGAAAATAAAGAGTAATCAGATAAGCCAAAGATGGTTGTTCACATCATACAAAGTTTCTTCACTAGTAATAGAGTGACTCCATGGCTTTAAAAAAAAAAAGGTAAATATCCTCGTGCACTTAAGATATGATTTTCAGTGAAACATTTTACTCTGTAGAGTGGTTTTTAGCAGCCTATTTTTGATTCAGCAAATATTAATCACTTTCTGTGTGGCAGGGATTTTGTTAGATGTGAGGGATAGAAATGTGAATAAGTCATGGATCTTGTTCTCAAAAACATTACAATTGAATAAGGGCCCATGATATTTCAGGAGGAATAGAATGAGACAGATCCAGGTGTCAATTTCTCTGTCCTCTCAAAAGTTATCCAAAGGGAAACAAGATTTGGCATAATGTCCAGGAATAGGCCTTGGTGTGCATTCTTCTCTCTCTTGATTCTGACTCTGGCA
Task1_train_2095
Consider a variant on Chromosome 1 in gene DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
TCTTTTTCTACATAAATTGCAGTTTCCAGCCACACTTCATTGTCTGACAGCCTTTCCATTACAATAATGGTGAGTTAATCCTCACCCAGAGAGACAAGCTGGTTGAAAGCTGGCTGTATGTGTCCCAGAGAAATCTCCACACCTGGATAACATATGCATTTTCCCATTTGTGTTGTCTTGATTTGTCTCACTGATATTCATAGTGAAAAAAAGTTTATTATTCTTATTTTCCAAATTATCATAAATTCCAAGAATGGTGATAGACTTCATTAAAAGTCTTGCAATGGACAAGATGTAAGATAAAGAAGAGAGAAAGGTGAGGAAATGAAACTGGAGGCTTTAGAAATTTAACTGATAATTTCAATCTTTAAGATACTGGTAAGAATAAAAAGTGACATTCTCTGGGTCTTATAGAGAGACGAAGTATTTCTTATATTAATCTTAGCACATGATTGGAGAAAGTGGCATGAGGGGAAACAAAACCAAACCAAACCACAGGACATAGGATATGACAAAGCCTTTCTCCGTTGTTCCGATCGGTGAAGTTTGCCATTCCTCCACCTGTGTCCTTAGCAATGATGGATGGCCATGACTGCAAACCCTCCCAAGCCATGGAAACCCCTGGTTTGAGACGGAAGGGGGAATGAAAGAGGGGAGGTGTTGCATCAGGACGGCATTGATTCCAGTGGTTTATATTGACGTAGTATGACTTCCAGTCCAGGATTCCTAGCAAACTCTTGGAGGGCTTATAACTCATCTGCTCCAACAGTTTTGGGAATGTGGGCTAGAGGCCTCACTAACAAAATCTTGCTACTTTATGACCCAAGGGTGTCTGTCACCATGTACTCAAACAATTATTAGTCTTGGTCAAATGAATACTTCTTTTGACATGATTACCACCACAGCCTTTAAAGAGCTCTGTTTTCGACAGGCTACTAAATACATGTTGCAACTGACTGATGGTTCGTACTGCATTAAGAAAAGTCAGTATGAGAAAATAAAGAGTAATCAGATAAGCCAAAGATGGTTGTTCACATCATACAAAGTTTCTTCACTAGTAATAGAGTGACTCCATGGCTTTAAAAAAAAAAAGGTAAATATCCTCGTGCACTTAAGATATGATTTTCAGTGAAACATTTTACTCTGTAGAGTGGTTTTTAGCAGCCTATTTTTGATTCAGCAAATATTAATCACTTTCTGTGTGGCAGGGATTTTGTTAGATGTGAGGGATAGAAATGTGAATAAGTCATGGATCTTGTTCTCAAAAACATTACAATTGAATAAGGGCCCATGATATTTCAGGAGGAATAGAATGAGACAGATCCAGGTGTCAATTTCTCTGTCCTCTCAAAAGTTATCCAAAGGGAAACAAGATTTGGCATAATGTCCAGGAATAGGCCTTGGTGTGCATTCTTCTCTCTCTTGATTCTGACTCTGGCAACTTCTGAGTTTATCTATGTCTGTATCCTCCCAAGGAATGATTTTCTTAAGGAGATAAAGATCATGTCTCGGCTCAAGGACCCAAACATCATCCATCTATTAGCTGTGTGTATCACTGATGACCCTCTCTGTATGATCACTGAATACATGGAGAATGGAGATCTCAATCAGTTTCTTTCCCGCCACGAGCCCCCTAATTCTTCCTCCAGCGATGTACGCACTGTCAGGTAAACAAGCCAGGTCTTCCTTCTCCTCCCTGTGGTCATGAGAGTAACCTGGGATCTGAAAATAGGGAGCAGTGAGCCTTAAAGTGTATCAATGTTCTGGGATGGTGGGGGAAGTCAGTGTGCAGGGAATAATGGAGCAGCTGCCCTTTGGGGAAACGCAAGGGATTCATCAAGAGTAGAGAAAGAATGTTGAGCTTTCAACCCTAGTTTGTTGATACCATTTTAGAATGTGTACCTTTCACATCTTCCTGTTTCCATAGGCTACCTTCTGTCTTCTTGTCTATTTCCTCAGTTACACCAATCTGAAGTTTATGGCTACCCAAATTGCCTCTGGCATGAAGTACCTTTCCTCTCTTAATTTTGTTCACCGAGATCTGGCCACACGAAACTGTTTAGTGGGTAAGAACTACACAATCAAGATAGCTGACTTTGGAATGAGCAGGAACCTGTACAGTGGTGACTATTACCGGATCCAGGGCCGGGCAGTGCTCCCTATCCGCTGGATGTCTTGGGAGAGTATCTTGCTGGTAAGTTCTCAGCATTTTAAAGCCCTGTCTAACAACTGGCTTGTGGGCTCACATGCATGACACGTGGAGACAAACCTGAGACAGCAGGAGGCAAACTCAATAGACTGTAGTATTTTCTCTGATTTGAAATTATTTTCTTTGTGTACTAATTCTTATTATTTAATGCTTGCCTATTTCTGCTAAAAAATTAACACACATAAAAATTTAGGGAGAGAAGTTAAAAAGTATAAGAGATTTATTATCTTTGTTTCTCTTTATCATTTCTACCTAGTGATTGTTCTTAATTTAAGATATTAAAAACCTTATCATTTAAAGAAATGTTACCTATACAAAATATTTTCTTCTCCATTAGTTTCATAAGCATGTTTCTCATAATTACATAGACTAATTCCTATAATTGTATTTCAATACTTTTCAACATGTTCTTTTTAAGTTCATCATTCTTTGCTTTATAATTTTTATTTGATTCTTGATATTCCATACCATAAGTGAGTAATTTTTCCCAAATATCTCTATTAGAGGTATATTTTCTGTCCATGCATACCTGAGACTTTTTATTGTTGATTTTATAACCACTCAGCTGATTTATAGACTCATTAGACTATACACTTTTACTTCCTACAATGCCATGTACATGTTATTTTATCTTTTTTCTTGTGTGACATTGCAGAGAAAAGTCTGAGACCAATTTGGTTTTGTTCATTTATGATTAATCTGCTTATTTCCTGCTAATATTCTTATAGGATTTGTAAATTAATTTTGAAATAAAAAATGTATAGTTATTCCCTTGCACTCACCAGGATAACCACTATCAATACTTTGGTATATTTTCTTAGAGGATTTTTTTCTATACATATATTTTTTCTATGCATGCAATTTTTTTTCTGTGCATGCATTTATATACATATGTACATATATGTAATTTATATTACATAATTGGGATGACACTATGCCATACAATTCTCTATCTCTATTTTTAACTTAACATTTTATTATCTGCATAATATTCCATGTGTAGATATATACTATAACTTAATAATGCCTCTATAATTTGATATTTAAGTACTTTCCAATTTCCTGCTATTATGAATGATGCTGTGATGTACACCAGTTTACATAAATCCTTATAAAGATCTTTTTCACCTATATATGTGAATTGCTATATTTTACCCATTTCTAATGGGATAGTTAGGCATTACTCTCCCTAAAGGTATTATATGGTGTTCAAAACAATATATTAGACTGACATTCAGAGGACCTTGGTTCAAATCCAGTTTTTCCACTACTAATGGTCTTATTAACCAGAAGAATTTGGGAAACCTCTCCTGTTTCATTTTTCTGATCTAAAAAATAAGGATAACTGGCATGGTGGTATGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGAAAATCTGGGCTGCGCTGCGCTATGACAATTGGGTGTCCTCACTAAGTCTGGCATTAATATGGTCACCCCTAGGAGCAGTGGACCACCAGGTTGCCTAAAGAGGGATGAGCCAGCCCAGGTCAGAAACAGAGGAGGTCAAAACTCCCGTGTTGATCAGTAATGAGATCAAACGTGTGACTGGCCATTGCACTCCAGGCTGGGCAACATAATGAGACCCCATTTCTCAAAGGAAAAAATATTTAATAATAAATAATATCATCCACTTCACAGTGTGGTTGTCTGTATTGAGTAGAAAATGTGAGTAGTCAATGCATGCTATTTACACCTGAATCTCATTGCTGTCACTTGTTAAAGTCTATCTTTCAACACTGTGATTATCACTGAACTGGTAAATGAGAGTCCTGGATTCACTGCAGGCACTTAAACTAGATTCCTCTATCTCTAACATAAAAACCATTGACTTCCCATTCAGATTTTGCCTT
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Task1_train_2096
The following genetic variant occurs in DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
TTGTCTGACAGCCTTTCCATTACAATAATGGTGAGTTAATCCTCACCCAGAGAGACAAGCTGGTTGAAAGCTGGCTGTATGTGTCCCAGAGAAATCTCCACACCTGGATAACATATGCATTTTCCCATTTGTGTTGTCTTGATTTGTCTCACTGATATTCATAGTGAAAAAAAGTTTATTATTCTTATTTTCCAAATTATCATAAATTCCAAGAATGGTGATAGACTTCATTAAAAGTCTTGCAATGGACAAGATGTAAGATAAAGAAGAGAGAAAGGTGAGGAAATGAAACTGGAGGCTTTAGAAATTTAACTGATAATTTCAATCTTTAAGATACTGGTAAGAATAAAAAGTGACATTCTCTGGGTCTTATAGAGAGACGAAGTATTTCTTATATTAATCTTAGCACATGATTGGAGAAAGTGGCATGAGGGGAAACAAAACCAAACCAAACCACAGGACATAGGATATGACAAAGCCTTTCTCCGTTGTTCCGATCGGTGAAGTTTGCCATTCCTCCACCTGTGTCCTTAGCAATGATGGATGGCCATGACTGCAAACCCTCCCAAGCCATGGAAACCCCTGGTTTGAGACGGAAGGGGGAATGAAAGAGGGGAGGTGTTGCATCAGGACGGCATTGATTCCAGTGGTTTATATTGACGTAGTATGACTTCCAGTCCAGGATTCCTAGCAAACTCTTGGAGGGCTTATAACTCATCTGCTCCAACAGTTTTGGGAATGTGGGCTAGAGGCCTCACTAACAAAATCTTGCTACTTTATGACCCAAGGGTGTCTGTCACCATGTACTCAAACAATTATTAGTCTTGGTCAAATGAATACTTCTTTTGACATGATTACCACCACAGCCTTTAAAGAGCTCTGTTTTCGACAGGCTACTAAATACATGTTGCAACTGACTGATGGTTCGTACTGCATTAAGAAAAGTCAGTATGAGAAAATAAAGAGTAATCAGATAAGCCAAAGATGGTTGTTCACATCATACAAAGTTTCTTCACTAGTAATAGAGTGACTCCATGGCTTTAAAAAAAAAAAGGTAAATATCCTCGTGCACTTAAGATATGATTTTCAGTGAAACATTTTACTCTGTAGAGTGGTTTTTAGCAGCCTATTTTTGATTCAGCAAATATTAATCACTTTCTGTGTGGCAGGGATTTTGTTAGATGTGAGGGATAGAAATGTGAATAAGTCATGGATCTTGTTCTCAAAAACATTACAATTGAATAAGGGCCCATGATATTTCAGGAGGAATAGAATGAGACAGATCCAGGTGTCAATTTCTCTGTCCTCTCAAAAGTTATCCAAAGGGAAACAAGATTTGGCATAATGTCCAGGAATAGGCCTTGGTGTGCATTCTTCTCTCTCTTGATTCTGACTCTGGCAACTTCTGAGTTTATCTATGTCTGTATCCTCCCAAGGAATGATTTTCTTAAGGAGATAAAGATCATGTCTCGGCTCAAGGACCCAAACATCATCCATCTATTAGCTGTGTGTATCACTGATGACCCTCTCTGTATGATCACTGAATACATGGAGAATGGAGATCTCAATCAGTTTCTTTCCCGCCACGAGCCCCCTAATTCTTCCTCCAGCGATGTACGCACTGTCAGGTAAACAAGCCAGGTCTTCCTTCTCCTCCCTGTGGTCATGAGAGTAACCTGGGATCTGAAAATAGGGAGCAGTGAGCCTTAAAGTGTATCAATGTTCTGGGATGGTGGGGGAAGTCAGTGTGCAGGGAATAATGGAGCAGCTGCCCTTTGGGGAAACGCAAGGGATTCATCAAGAGTAGAGAAAGAATGTTGAGCTTTCAACCCTAGTTTGTTGATACCATTTTAGAATGTGTACCTTTCACATCTTCCTGTTTCCATAGGCTACCTTCTGTCTTCTTGTCTATTTCCTCAGTTACACCAATCTGAAGTTTATGGCTACCCAAATTGCCTCTGGCATGAAGTACCTTTCCTCTCTTAATTTTGTTCACCGAGATCTGGCCACACGAAACTGTTTAGTGGGTAAGAACTACACAATCAAGATAGCTGACTTTGGAATGAGCAGGAACCTGTACAGTGGTGACTATTACCGGATCCAGGGCCGGGCAGTGCTCCCTATCCGCTGGATGTCTTGGGAGAGTATCTTGCTGGTAAGTTCTCAGCATTTTAAAGCCCTGTCTAACAACTGGCTTGTGGGCTCACATGCATGACACGTGGAGACAAACCTGAGACAGCAGGAGGCAAACTCAATAGACTGTAGTATTTTCTCTGATTTGAAATTATTTTCTTTGTGTACTAATTCTTATTATTTAATGCTTGCCTATTTCTGCTAAAAAATTAACACACATAAAAATTTAGGGAGAGAAGTTAAAAAGTATAAGAGATTTATTATCTTTGTTTCTCTTTATCATTTCTACCTAGTGATTGTTCTTAATTTAAGATATTAAAAACCTTATCATTTAAAGAAATGTTACCTATACAAAATATTTTCTTCTCCATTAGTTTCATAAGCATGTTTCTCATAATTACATAGACTAATTCCTATAATTGTATTTCAATACTTTTCAACATGTTCTTTTTAAGTTCATCATTCTTTGCTTTATAATTTTTATTTGATTCTTGATATTCCATACCATAAGTGAGTAATTTTTCCCAAATATCTCTATTAGAGGTATATTTTCTGTCCATGCATACCTGAGACTTTTTATTGTTGATTTTATAACCACTCAGCTGATTTATAGACTCATTAGACTATACACTTTTACTTCCTACAATGCCATGTACATGTTATTTTATCTTTTTTCTTGTGTGACATTGCAGAGAAAAGTCTGAGACCAATTTGGTTTTGTTCATTTATGATTAATCTGCTTATTTCCTGCTAATATTCTTATAGGATTTGTAAATTAATTTTGAAATAAAAAATGTATAGTTATTCCCTTGCACTCACCAGGATAACCACTATCAATACTTTGGTATATTTTCTTAGAGGATTTTTTTCTATACATATATTTTTTCTATGCATGCAATTTTTTTTCTGTGCATGCATTTATATACATATGTACATATATGTAATTTATATTACATAATTGGGATGACACTATGCCATACAATTCTCTATCTCTATTTTTAACTTAACATTTTATTATCTGCATAATATTCCATGTGTAGATATATACTATAACTTAATAATGCCTCTATAATTTGATATTTAAGTACTTTCCAATTTCCTGCTATTATGAATGATGCTGTGATGTACACCAGTTTACATAAATCCTTATAAAGATCTTTTTCACCTATATATGTGAATTGCTATATTTTACCCATTTCTAATGGGATAGTTAGGCATTACTCTCCCTAAAGGTATTATATGGTGTTCAAAACAATATATTAGACTGACATTCAGAGGACCTTGGTTCAAATCCAGTTTTTCCACTACTAATGGTCTTATTAACCAGAAGAATTTGGGAAACCTCTCCTGTTTCATTTTTCTGATCTAAAAAATAAGGATAACTGGCATGGTGGTATGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGAAAATCTGGGCTGCGCTGCGCTATGACAATTGGGTGTCCTCACTAAGTCTGGCATTAATATGGTCACCCCTAGGAGCAGTGGACCACCAGGTTGCCTAAAGAGGGATGAGCCAGCCCAGGTCAGAAACAGAGGAGGTCAAAACTCCCGTGTTGATCAGTAATGAGATCAAACGTGTGACTGGCCATTGCACTCCAGGCTGGGCAACATAATGAGACCCCATTTCTCAAAGGAAAAAATATTTAATAATAAATAATATCATCCACTTCACAGTGTGGTTGTCTGTATTGAGTAGAAAATGTGAGTAGTCAATGCATGCTATTTACACCTGAATCTCATTGCTGTCACTTGTTAAAGTCTATCTTTCAACACTGTGATTATCACTGAACTGGTAAATGAGAGTCCTGGATTCACTGCAGGCACTTAAACTAGATTCCTCTATCTCTAACATAAAAACCATTGACTTCCCATTCAGATTTTGCCTTTCTCAGGAGCATTTTCCCAAGGCTACCCTAGAGTTGAAA
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Task1_train_2097
Here is a genetic alteration in DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
TATGTGTCCCAGAGAAATCTCCACACCTGGATAACATATGCATTTTCCCATTTGTGTTGTCTTGATTTGTCTCACTGATATTCATAGTGAAAAAAAGTTTATTATTCTTATTTTCCAAATTATCATAAATTCCAAGAATGGTGATAGACTTCATTAAAAGTCTTGCAATGGACAAGATGTAAGATAAAGAAGAGAGAAAGGTGAGGAAATGAAACTGGAGGCTTTAGAAATTTAACTGATAATTTCAATCTTTAAGATACTGGTAAGAATAAAAAGTGACATTCTCTGGGTCTTATAGAGAGACGAAGTATTTCTTATATTAATCTTAGCACATGATTGGAGAAAGTGGCATGAGGGGAAACAAAACCAAACCAAACCACAGGACATAGGATATGACAAAGCCTTTCTCCGTTGTTCCGATCGGTGAAGTTTGCCATTCCTCCACCTGTGTCCTTAGCAATGATGGATGGCCATGACTGCAAACCCTCCCAAGCCATGGAAACCCCTGGTTTGAGACGGAAGGGGGAATGAAAGAGGGGAGGTGTTGCATCAGGACGGCATTGATTCCAGTGGTTTATATTGACGTAGTATGACTTCCAGTCCAGGATTCCTAGCAAACTCTTGGAGGGCTTATAACTCATCTGCTCCAACAGTTTTGGGAATGTGGGCTAGAGGCCTCACTAACAAAATCTTGCTACTTTATGACCCAAGGGTGTCTGTCACCATGTACTCAAACAATTATTAGTCTTGGTCAAATGAATACTTCTTTTGACATGATTACCACCACAGCCTTTAAAGAGCTCTGTTTTCGACAGGCTACTAAATACATGTTGCAACTGACTGATGGTTCGTACTGCATTAAGAAAAGTCAGTATGAGAAAATAAAGAGTAATCAGATAAGCCAAAGATGGTTGTTCACATCATACAAAGTTTCTTCACTAGTAATAGAGTGACTCCATGGCTTTAAAAAAAAAAAGGTAAATATCCTCGTGCACTTAAGATATGATTTTCAGTGAAACATTTTACTCTGTAGAGTGGTTTTTAGCAGCCTATTTTTGATTCAGCAAATATTAATCACTTTCTGTGTGGCAGGGATTTTGTTAGATGTGAGGGATAGAAATGTGAATAAGTCATGGATCTTGTTCTCAAAAACATTACAATTGAATAAGGGCCCATGATATTTCAGGAGGAATAGAATGAGACAGATCCAGGTGTCAATTTCTCTGTCCTCTCAAAAGTTATCCAAAGGGAAACAAGATTTGGCATAATGTCCAGGAATAGGCCTTGGTGTGCATTCTTCTCTCTCTTGATTCTGACTCTGGCAACTTCTGAGTTTATCTATGTCTGTATCCTCCCAAGGAATGATTTTCTTAAGGAGATAAAGATCATGTCTCGGCTCAAGGACCCAAACATCATCCATCTATTAGCTGTGTGTATCACTGATGACCCTCTCTGTATGATCACTGAATACATGGAGAATGGAGATCTCAATCAGTTTCTTTCCCGCCACGAGCCCCCTAATTCTTCCTCCAGCGATGTACGCACTGTCAGGTAAACAAGCCAGGTCTTCCTTCTCCTCCCTGTGGTCATGAGAGTAACCTGGGATCTGAAAATAGGGAGCAGTGAGCCTTAAAGTGTATCAATGTTCTGGGATGGTGGGGGAAGTCAGTGTGCAGGGAATAATGGAGCAGCTGCCCTTTGGGGAAACGCAAGGGATTCATCAAGAGTAGAGAAAGAATGTTGAGCTTTCAACCCTAGTTTGTTGATACCATTTTAGAATGTGTACCTTTCACATCTTCCTGTTTCCATAGGCTACCTTCTGTCTTCTTGTCTATTTCCTCAGTTACACCAATCTGAAGTTTATGGCTACCCAAATTGCCTCTGGCATGAAGTACCTTTCCTCTCTTAATTTTGTTCACCGAGATCTGGCCACACGAAACTGTTTAGTGGGTAAGAACTACACAATCAAGATAGCTGACTTTGGAATGAGCAGGAACCTGTACAGTGGTGACTATTACCGGATCCAGGGCCGGGCAGTGCTCCCTATCCGCTGGATGTCTTGGGAGAGTATCTTGCTGGTAAGTTCTCAGCATTTTAAAGCCCTGTCTAACAACTGGCTTGTGGGCTCACATGCATGACACGTGGAGACAAACCTGAGACAGCAGGAGGCAAACTCAATAGACTGTAGTATTTTCTCTGATTTGAAATTATTTTCTTTGTGTACTAATTCTTATTATTTAATGCTTGCCTATTTCTGCTAAAAAATTAACACACATAAAAATTTAGGGAGAGAAGTTAAAAAGTATAAGAGATTTATTATCTTTGTTTCTCTTTATCATTTCTACCTAGTGATTGTTCTTAATTTAAGATATTAAAAACCTTATCATTTAAAGAAATGTTACCTATACAAAATATTTTCTTCTCCATTAGTTTCATAAGCATGTTTCTCATAATTACATAGACTAATTCCTATAATTGTATTTCAATACTTTTCAACATGTTCTTTTTAAGTTCATCATTCTTTGCTTTATAATTTTTATTTGATTCTTGATATTCCATACCATAAGTGAGTAATTTTTCCCAAATATCTCTATTAGAGGTATATTTTCTGTCCATGCATACCTGAGACTTTTTATTGTTGATTTTATAACCACTCAGCTGATTTATAGACTCATTAGACTATACACTTTTACTTCCTACAATGCCATGTACATGTTATTTTATCTTTTTTCTTGTGTGACATTGCAGAGAAAAGTCTGAGACCAATTTGGTTTTGTTCATTTATGATTAATCTGCTTATTTCCTGCTAATATTCTTATAGGATTTGTAAATTAATTTTGAAATAAAAAATGTATAGTTATTCCCTTGCACTCACCAGGATAACCACTATCAATACTTTGGTATATTTTCTTAGAGGATTTTTTTCTATACATATATTTTTTCTATGCATGCAATTTTTTTTCTGTGCATGCATTTATATACATATGTACATATATGTAATTTATATTACATAATTGGGATGACACTATGCCATACAATTCTCTATCTCTATTTTTAACTTAACATTTTATTATCTGCATAATATTCCATGTGTAGATATATACTATAACTTAATAATGCCTCTATAATTTGATATTTAAGTACTTTCCAATTTCCTGCTATTATGAATGATGCTGTGATGTACACCAGTTTACATAAATCCTTATAAAGATCTTTTTCACCTATATATGTGAATTGCTATATTTTACCCATTTCTAATGGGATAGTTAGGCATTACTCTCCCTAAAGGTATTATATGGTGTTCAAAACAATATATTAGACTGACATTCAGAGGACCTTGGTTCAAATCCAGTTTTTCCACTACTAATGGTCTTATTAACCAGAAGAATTTGGGAAACCTCTCCTGTTTCATTTTTCTGATCTAAAAAATAAGGATAACTGGCATGGTGGTATGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGAAAATCTGGGCTGCGCTGCGCTATGACAATTGGGTGTCCTCACTAAGTCTGGCATTAATATGGTCACCCCTAGGAGCAGTGGACCACCAGGTTGCCTAAAGAGGGATGAGCCAGCCCAGGTCAGAAACAGAGGAGGTCAAAACTCCCGTGTTGATCAGTAATGAGATCAAACGTGTGACTGGCCATTGCACTCCAGGCTGGGCAACATAATGAGACCCCATTTCTCAAAGGAAAAAATATTTAATAATAAATAATATCATCCACTTCACAGTGTGGTTGTCTGTATTGAGTAGAAAATGTGAGTAGTCAATGCATGCTATTTACACCTGAATCTCATTGCTGTCACTTGTTAAAGTCTATCTTTCAACACTGTGATTATCACTGAACTGGTAAATGAGAGTCCTGGATTCACTGCAGGCACTTAAACTAGATTCCTCTATCTCTAACATAAAAACCATTGACTTCCCATTCAGATTTTGCCTTTCTCAGGAGCATTTTCCCAAGGCTACCCTAGAGTTGAAAGGTTGACCTAACACTCAGTTGCAGAGTCAAATAGCTTATGGCTGCGTTTTTTTCAGCTCTTGGATCTCATCCCCAGA
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Task1_train_2098
A genetic alteration is present in NUF2 (NUF2 component of NDC80 kinetochore complex) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Microcephaly
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Task1_train_2099
A variant found in Chromosome 1 affects NUF2 (NUF2 component of NDC80 kinetochore complex). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Short stature
GCCACTGCATCCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACCTGCTTCTTTTTGAGAAGGAAAGAAAGAAAAATGGATAAATAAAAGGTGTTTTTCTTGAGCCCTCGGTGGATATGAAAAGTCAACTTTTCAATCCACAGTTGGTTAAATCTGCAGATGCAGAATGCACAGATATGGAGGGCTGACTGTACTATGCCATTTTTTGTGTGTTTGTCTTGTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGTAACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCACTATGCCAGGTGTAAGGGACTGGTGCATCCACAGACTTGGGTTCTCTAGGCATCTTGGAACCAATATCTAGCAGATACTGAGGGACTACAGTATAGAATTCTTAGTTGACAGTTTTTTCAGTGCTTTAAATATATTGCTCCATTGTCTTCTGGCTTACATTGTTTCTGATGAGAAGTCTATTGCTTTTCTTATCTTTGTTTCTCTCTATATAATGTGTTTTGTTTTCCTCTGGCTGCTTCTAAGATTTTTTTGTCTTCTAAGCTAGTTGTTAGCCGTTTGAATATAATGTGACTTTTAGGTGTTTGTTTTTGGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTCTGTTCTTTCTTCCCTCCCCCTACACCCCTGCCCGCCATTTACGTTTGTTCACTTTCTTGGATATGGTTATTGTTTTTATACAATTTGGAAAATATTCAACTATTCTGTAAAAGTCTTTTTGTCCCTTTTTGTAGGATTCCAATTACACATTAGTTATGCTGTTTGATATTGTCTCTCAGCTCACAGATATTGTATTCATTTTTTTCTCTCTGGACTTTATTTTAGATAACTTCTATTATGTCTTCAACTTCATGAATCCTTTTTATTTTAGGTCTGAACTACTGTTATTCCCATCAGTGTAATTTTTATTTCAGGTATTTTTCAACTCTAAAAGCTTAATTCAGATCTTTTTTAAAAAATCTTTGCTTTTATTTCTTCATATTGCTGATTCTTTTCTCTATCCCCTTTATTTATTTATAAAGGTTGTTTTCACATTCTTATCTACTAAATCTACCATGTATGTTATTTGTGTTATGTTTTAATATGTTTCTGTTGATTGATTGTATTTTCTTATTATGGATCATGTCCTTTTTCTTGGCATGTCTGGTTATTTTTAGCAGATGCCAGACATTGTGAATTTTACCTTGTTGGTTAACTGAGAACCTGAGGGGATTCCTCTACAGATTTCCAGAACTCTTTCTCTTTACAGCTTCCTCATCTTAATACTCAGTTCCATAAATCCTAGTTGCTTTGGCTTCTGCAAACTCTAAACTCTGTCTTCTTGACCCAGCAAGATGTACAAGTTTTATTTGTGTTCTCTTTCTCTGGAGTACAGCCTGTAAACTCTTCAGTCATGGACTGGTGCAGTAATGGAATTCACCTCATTTGTTTCTCTTGGAGATTGCTGTCCTATATTGCCTTTTATCCAGCATCTAAAATTTGTTGCTTCATGTATTTTTGTTTTTCTAGTTTTTTAATATGGGAGGGTAATTCTGGTTTCTGTTATTTCTTCATGACCAAAAGTGGTTTACCTTTTTTTTTAAAGTTATTAATACAAAGATAATTTTTACCTTTAAGTTAGAGCAGATTTTCTACACTTTGTTATATCCTATACAGTTTTATTTTATATATTATGAGCAGAATATATAGTGGAAGAGGATGAATTTTCATTTTCATATTATGTTAGTTCAAAGGTTTATTTAAAGAGTCTTGCTTTCTATTTTAGAAGCAAAACGGACAAGTCGGTTTTTAAGTGGCATTATCAACTTTATTCACTTCAGAGAAGCATGCCGTGAAACGTATATGGAATTTCTTTGGCAATATGTAAGATTTAAATATGTTTTGGGGTTACATGCCAGATCAGTAACATTATTTATGAACTTATAATCTGTTTTGAAATGATTGTCATAGACAGCAAATTGCTGTATTGCCTTTAGAATTGAACTCATTTTTATATTTATATTAACTTGCAGATTTTAGTTACTGGATAGCATATCTCAGAATCAGATTTTCTTTGAAATTTGGTAACACTATGGAGAGGCTGAGTTCTGTTTGTTTTAAAATCTTGTAGCTGAGGCTTGTTTTCCTATATTAGGAAATGTTAGAGAATATTGATATGTTTACATTTTTTTCTTTGAAGTTTGCGTAGATAGTGTAGCTTTTATTAAATAACGGACATATTTGAGGTTTATATTTGCCTTTTAAATAATGGCATAATTGGACTGTTTGTGGTGGTGTTTATCATGCTTGCCCAGATTCAGTCCAAGGCAATCTCTTTAACAGACAGAAACTCATTTTCCTTTCATCAACAACTTAAAGAACTGGGGGAGATTATGGGTCATCTGTGTGATTTTTCCCATTTGTCTTCAATAATGGGGTACCATACTCTTAGAAAAACACCAGAGTAACTCCAAACACTTAGACCCTAGGCTTCAGCTTTACTGAGCTATATAGATCCGTACTTCTTTGCACAAATCATGCTAACCTTATAACTCCTAAACATCATATAATCTTCAAAGCTTACCACATTCATGTGCCAACATACACACACTCTCATAATTTTGCTTGGTTAATTACTATCTTTAAGACACACCTCAGACATCTATCACCTCTATGATGTCCTATCACCCTTCTTCCCAGCCATTACCCAAGTTGGGTTAGATGTCACTCTTGTTGGTTCCCATTATATGAAAAATAACAAGCTATTTTGTGGGTTTTTATTCTTGTATCTGGCTCCTCAAGGAGGCTTAGCTACTTAAGGTCAAGACCTATAAGTTAGTCTTCTTGAGAATTCTCAGTACCGAGCTCAGTGCCTATGATGAGAATCCAGCATTTGTGTTGAGTAAAGAAATTCCTAATTCATTTGTCATGAAGGCCTAACTCTATCTTAAATTTTTTATTTCTGATGGTTCAAACTATAGTATGAGTAAACATTTTGGACACACTGATTGTGTTGAAATGCACTAATATGAGATGATTAAAATTGCTTTAATAGAAATCCTCTGCGGACAAAATGCAACAGTTAAACGCCGCACACCAGGAGGCATTAATGAAACTGGAGAGACTTGAGTAAGTGGGAGATTTACAAGTAAAATAAATGCAATTTCAAAATGCAAAATGAATTGTAAGTAGTATTTTACAACCCTATATTCCACCTTAAGTCTCTTTTATCTCCCTTAATAAATAGCAGAGTATTTGAGTTTGCCTTTTCTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAACTAGTTTTTCTTCTAACTCTTAATTATATAATACATCCTTTGGCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTAGTGTGTTAGCCTGATTTGTTTAAAGCCATTAGCTTACTGTCCTGATTTATGTCTGGAATATTGTCTTATGTAGGTGAGCAGTAACTGCCTGGACTATCTTCCTTCAGATCAGTTGATTCCATCAAATGTTTACTCCTACAACAAAGTTTTCATTTATTTGTTTTGTTTTTGACTTATAGGTTATGTAGGGAAAAGAATCACTCAACAGTTGTGATTTCTTGGCCTTCCTTATATATATATATTGATTTTGAGCAGGATTTTTAAAATCTCTTCTAATTTATAGATGTCTTTGAGGTTATCTGTTTTAGATGAGAGATTTTCTAACCTGCCCCTGGTTAAAATTGCCTTTACAGGCAGACATTAGAATATAACAGGGTAAAAGATGCCACCAACTAAATCAAAACAAGAATGACAAAGTGGAGAGAATATTTGCAGCACATGCCACAAAGCCTTACCAACTCTAATAACAAAACCCATGTAATATTCCTAATATACAAATATAATATGCA
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