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Task1_train_1100	Here’s a variant in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?	Pathogenic; Retinitis pigmentosa 19	ACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGG	ACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAA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Task1_train_1101	This sequence change occurs on Chromosome 1, altering ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?	Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy	ACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGG	ACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCT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Task1_train_1102	This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?	Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy	CCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAG	CCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAA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Task1_train_1103	This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?	Pathogenic; Retinitis pigmentosa	CCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAG	CCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAA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Task1_train_1104	This alteration in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?	Pathogenic; Retinal dystrophy	CCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAG	CCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAA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Task1_train_1105	A sequence alteration has been identified in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?	Pathogenic; not provided	GTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATA	GTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACC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Task1_train_1106	Here is a variant affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.	Pathogenic; not provided	ACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATT	ACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACAC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Task1_train_1107	Mutation context: Chromosome 1, Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.	Pathogenic; not provided	GCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCA	GCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGT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Task1_train_1108	Consider a variant on Chromosome 1 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Determine its clinical classification and disease relevance.	Pathogenic; Retinal dystrophy	GATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACA	GATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATC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Task1_train_1109	A variant affecting Chromosome 1, within the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.	Pathogenic; Stargardt disease	AGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAG	AGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAG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Task1_train_1110	A sequence alteration has been identified in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?	Pathogenic; not provided	TATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGA	TATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATA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Task1_train_1111	The gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?	Pathogenic; Retinal dystrophy	TTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATA	TTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAA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Task1_train_1112	A variant found in Chromosome 1 affects ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?	Pathogenic; not provided	TCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCC	TCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGG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Task1_train_1113	Mutation context: Chromosome 1, Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.	Pathogenic; not provided	CACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTT	CACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGT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Task1_train_1114	This alteration occurs within gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?	Pathogenic; not provided	ACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTA	ACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTG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Task1_train_1115	Consider a variant on Chromosome 1 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Determine its clinical classification and disease relevance.	Pathogenic; Retinal dystrophy	TTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCAT	TTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGA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Task1_train_1116	This sequence change occurs on Chromosome 1, altering ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?	Pathogenic; Retinitis pigmentosa	TTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCAT	TTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGG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Task1_train_1117	Here’s a variant in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?	Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy	TTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCAT	TTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGA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Task1_train_1118	Mutation context: Chromosome 1, Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.	Pathogenic; Age related macular degeneration 2	TTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCAT	TTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGA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Task1_train_1119	Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.	Pathogenic; Cone-rod dystrophy 3	TTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCAT	TTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGA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Task1_train_1120	A change on Chromosome 1 affects gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.	Pathogenic; Retinitis pigmentosa 19	TTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCAT	TTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAG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Task1_train_1121	Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?	Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy	TCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATT	TCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGAT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Task1_train_1122	This alteration in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?	Pathogenic; Cone-rod dystrophy 3	CTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATG	CTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGG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Task1_train_1123	Here is a genetic alteration in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?	Pathogenic; Age related macular degeneration 2	CTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATG	CTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGG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Task1_train_1124	Consider a variant on Chromosome 1 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Determine its clinical classification and disease relevance.	Pathogenic; Retinitis pigmentosa 19	CTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATG	CTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGG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Task1_train_1125	This alteration occurs within gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?	Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy	CTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATG	CTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGC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Task1_train_1126	This variant impacts the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?	Pathogenic; not provided	CAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATGCCATTCCAGCCCTGGAACTTATCATTTATTGGAGGAATCAGGGTTACTTTTAGTGGGGAATGTTATTAAGACAAAAGCCTGAGTGCTAAGTGTGCTCATGGCTACTGGGGTGTTTTTGCTTCTTGAGCCTTTCGGAAGACAGATACACACATGCAAATATATGTCTATATATACATGCCTATGTGCATGAAACATGAACACATCTGCATGCACCCACAAACACAAGCATATAAATATTCCTGAATTCCCAGTGCTACCTCCGGTTCCTATCCATGACCTCACAGTTCTTTCTTGCTTTTCCCTTTTCCATATTTGTAAGTCCCTTCTTCCACGGTGAGAATTCTGGGTCCCAATAACATCAAAACATTTATTAATTTATTTAATCCTGTAACACATCTAAAATTTTCAGAATCACTTTGCCTATACCACTATAAAAAACAAACTAAAAAGAACTCAGAAATTATTTGTAGTTCTTCTCCCCCGCTCCACCCTGCCCAAGAATGAGGATATAGAGTCAAACACTGTGTTCAGCAGTTGTTTGTGTTAGCTCTATCCCCCTTTTGCAAGATTATGATATTTATTTGAAATAAAATTGGGTTACTTTATTTAGTTTGCTGTCAGTGTTAGGTTTTCTTTTTGTTTTCATTTTTGCCTACTTCCCATTCTTACTGATTTTTTTTGAATATGTGGAACATTAACATGCTTCCAAAAATTAAAACTATACAAAAATATATCCCCAGAAGTACTGTTTCCTCCCATTTTTCTTTCTTCCCATTTTCTTCTTGTTGATCACCAAATTCATTGTTTTCTGGTTTATCCTTTCTACGTTCTATTTGCAAAGGTAAGCAGACATACGTTTACTTTCTTGTTTTTCCTTCTTTCTTACATACAAAGTAGCGTTCTCTATGTTCTGTTTTCCACTTTGCTTTTTATCATTTAACAGTATTTACTGGAAATATCTCCATATCAGTTTACTGAGACTTTTCTTCTTCTTTTTTATAGTTGCGTAAGACTTTATTGTGTGTCTGTACCATAAATTATTCAGCCAATCTACAATGACTAAACATTTAGGTAACTTCCAGCATTTTGCAATTACAAATGCAATGGATCACCTTATACATATTCATTTTGCACTGTGGGAGATGCATCTTCAGGATAAACTCTTAGACGTGTGATTGCTGAGTCAGAGGATAAATGCATACAACATTTTGTTAGATATGAGAGTGGGGATTTTTTTTTGTCTGTCTTGTTCACTGCTATACTCCTGGTTTCTAGAACAGTACTTGGCACACAGTAGACACATAGTAAACATTTGTTGGAATGAATGAATGAATAGCACGCTTCAGTTTCTCATCTCCAAGAGAATGCACTCTCATGAAACAGGCTTGTAATTAACCAGACTCCTATGTGGCCACAACAAAACATTTTTCACCTTTTCGATTTCTTCTGCTGGTACACCTCGAAGCCGGGCATAAAGGTAAAGATGTTCTCGTCCTGTGAGCAGCTCATCAATTGCATCAAACTGAGGACAGTAGCCCATATTTTGATGGACTTCAGAAATATTGGTTAAAATACTGCAAGAAAAAAAGCAATTACTGAGTATCCTTCAAGGAGTGGAGGGATGACCATAGAGCTAGGGCTGGAGAAGCTTCTGCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCT	CAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATGCCATTCCAGCCCTGGAACTTATCATTTATTGGAGGAATCAGGGTTACTTTTAGTGGGGAATGTTATTAAGACAAAAGCCTGAGTGCTAAGTGTGCTCATGGCTACTGGGGTGTTTTTGCTTCTTGAGCCTTTCGGAAGACAGATACACACATGCAAATATATGTCTATATATACATGCCTATGTGCATGAAACATGAACACATCTGCATGCACCCACAAACACAAGCATATAAATATTCCTGAATTCCCAGTGCTACCTCCGGTTCCTATCCATGACCTCACAGTTCTTTCTTGCTTTTCCCTT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Task1_train_1127	A genomic change on Chromosome 1 affects ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.	Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy	TATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATGCCATTCCAGCCCTGGAACTTATCATTTATTGGAGGAATCAGGGTTACTTTTAGTGGGGAATGTTATTAAGACAAAAGCCTGAGTGCTAAGTGTGCTCATGGCTACTGGGGTGTTTTTGCTTCTTGAGCCTTTCGGAAGACAGATACACACATGCAAATATATGTCTATATATACATGCCTATGTGCATGAAACATGAACACATCTGCATGCACCCACAAACACAAGCATATAAATATTCCTGAATTCCCAGTGCTACCTCCGGTTCCTATCCATGACCTCACAGTTCTTTCTTGCTTTTCCCTTTTCCATATTTGTAAGTCCCTTCTTCCACGGTGAGAATTCTGGGTCCCAATAACATCAAAACATTTATTAATTTATTTAATCCTGTAACACATCTAAAATTTTCAGAATCACTTTGCCTATACCACTATAAAAAACAAACTAAAAAGAACTCAGAAATTATTTGTAGTTCTTCTCCCCCGCTCCACCCTGCCCAAGAATGAGGATATAGAGTCAAACACTGTGTTCAGCAGTTGTTTGTGTTAGCTCTATCCCCCTTTTGCAAGATTATGATATTTATTTGAAATAAAATTGGGTTACTTTATTTAGTTTGCTGTCAGTGTTAGGTTTTCTTTTTGTTTTCATTTTTGCCTACTTCCCATTCTTACTGATTTTTTTTGAATATGTGGAACATTAACATGCTTCCAAAAATTAAAACTATACAAAAATATATCCCCAGAAGTACTGTTTCCTCCCATTTTTCTTTCTTCCCATTTTCTTCTTGTTGATCACCAAATTCATTGTTTTCTGGTTTATCCTTTCTACGTTCTATTTGCAAAGGTAAGCAGACATACGTTTACTTTCTTGTTTTTCCTTCTTTCTTACATACAAAGTAGCGTTCTCTATGTTCTGTTTTCCACTTTGCTTTTTATCATTTAACAGTATTTACTGGAAATATCTCCATATCAGTTTACTGAGACTTTTCTTCTTCTTTTTTATAGTTGCGTAAGACTTTATTGTGTGTCTGTACCATAAATTATTCAGCCAATCTACAATGACTAAACATTTAGGTAACTTCCAGCATTTTGCAATTACAAATGCAATGGATCACCTTATACATATTCATTTTGCACTGTGGGAGATGCATCTTCAGGATAAACTCTTAGACGTGTGATTGCTGAGTCAGAGGATAAATGCATACAACATTTTGTTAGATATGAGAGTGGGGATTTTTTTTTGTCTGTCTTGTTCACTGCTATACTCCTGGTTTCTAGAACAGTACTTGGCACACAGTAGACACATAGTAAACATTTGTTGGAATGAATGAATGAATAGCACGCTTCAGTTTCTCATCTCCAAGAGAATGCACTCTCATGAAACAGGCTTGTAATTAACCAGACTCCTATGTGGCCACAACAAAACATTTTTCACCTTTTCGATTTCTTCTGCTGGTACACCTCGAAGCCGGGCATAAAGGTAAAGATGTTCTCGTCCTGTGAGCAGCTCATCAATTGCATCAAACTGAGGACAGTAGCCCATATTTTGATGGACTTCAGAAATATTGGTTAAAATACTGCAAGAAAAAAAGCAATTACTGAGTATCCTTCAAGGAGTGGAGGGATGACCATAGAGCTAGGGCTGGAGAAGCTTCTGCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGA	TATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATGCCATTCCAGCCCTGGAACTTATCATTTATTGGAGGAATCAGGGTTACTTTTAGTGGGGAATGTTATTAAGACAAAAGCCTGAGTGCTAAGTGTGCTCATGGCTACTGGGGTGTTTTTGCTTCTTGAGCCTTTCGGAAGACAGATACACACATGCAAATATATGTCTATATATACATGCCTATGTGCATGAAACATGAACACATCTGCATGCACCCACAAACACAAGCATATAAATATTCCTGAATTCCCAGTGCTACCTCCGGTTCCTATCCATGACCTCACAGTTCTTTCTTGCTTTTCCCTTTTCCATAT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Task1_train_1128	A genomic change on Chromosome 1 affects ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.	Pathogenic; Retinal dystrophy	TATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATGCCATTCCAGCCCTGGAACTTATCATTTATTGGAGGAATCAGGGTTACTTTTAGTGGGGAATGTTATTAAGACAAAAGCCTGAGTGCTAAGTGTGCTCATGGCTACTGGGGTGTTTTTGCTTCTTGAGCCTTTCGGAAGACAGATACACACATGCAAATATATGTCTATATATACATGCCTATGTGCATGAAACATGAACACATCTGCATGCACCCACAAACACAAGCATATAAATATTCCTGAATTCCCAGTGCTACCTCCGGTTCCTATCCATGACCTCACAGTTCTTTCTTGCTTTTCCCTTTTCCATATTTGTAAGTCCCTTCTTCCACGGTGAGAATTCTGGGTCCCAATAACATCAAAACATTTATTAATTTATTTAATCCTGTAACACATCTAAAATTTTCAGAATCACTTTGCCTATACCACTATAAAAAACAAACTAAAAAGAACTCAGAAATTATTTGTAGTTCTTCTCCCCCGCTCCACCCTGCCCAAGAATGAGGATATAGAGTCAAACACTGTGTTCAGCAGTTGTTTGTGTTAGCTCTATCCCCCTTTTGCAAGATTATGATATTTATTTGAAATAAAATTGGGTTACTTTATTTAGTTTGCTGTCAGTGTTAGGTTTTCTTTTTGTTTTCATTTTTGCCTACTTCCCATTCTTACTGATTTTTTTTGAATATGTGGAACATTAACATGCTTCCAAAAATTAAAACTATACAAAAATATATCCCCAGAAGTACTGTTTCCTCCCATTTTTCTTTCTTCCCATTTTCTTCTTGTTGATCACCAAATTCATTGTTTTCTGGTTTATCCTTTCTACGTTCTATTTGCAAAGGTAAGCAGACATACGTTTACTTTCTTGTTTTTCCTTCTTTCTTACATACAAAGTAGCGTTCTCTATGTTCTGTTTTCCACTTTGCTTTTTATCATTTAACAGTATTTACTGGAAATATCTCCATATCAGTTTACTGAGACTTTTCTTCTTCTTTTTTATAGTTGCGTAAGACTTTATTGTGTGTCTGTACCATAAATTATTCAGCCAATCTACAATGACTAAACATTTAGGTAACTTCCAGCATTTTGCAATTACAAATGCAATGGATCACCTTATACATATTCATTTTGCACTGTGGGAGATGCATCTTCAGGATAAACTCTTAGACGTGTGATTGCTGAGTCAGAGGATAAATGCATACAACATTTTGTTAGATATGAGAGTGGGGATTTTTTTTTGTCTGTCTTGTTCACTGCTATACTCCTGGTTTCTAGAACAGTACTTGGCACACAGTAGACACATAGTAAACATTTGTTGGAATGAATGAATGAATAGCACGCTTCAGTTTCTCATCTCCAAGAGAATGCACTCTCATGAAACAGGCTTGTAATTAACCAGACTCCTATGTGGCCACAACAAAACATTTTTCACCTTTTCGATTTCTTCTGCTGGTACACCTCGAAGCCGGGCATAAAGGTAAAGATGTTCTCGTCCTGTGAGCAGCTCATCAATTGCATCAAACTGAGGACAGTAGCCCATATTTTGATGGACTTCAGAAATATTGGTTAAAATACTGCAAGAAAAAAAGCAATTACTGAGTATCCTTCAAGGAGTGGAGGGATGACCATAGAGCTAGGGCTGGAGAAGCTTCTGCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGA	TATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATGCCATTCCAGCCCTGGAACTTATCATTTATTGGAGGAATCAGGGTTACTTTTAGTGGGGAATGTTATTAAGACAAAAGCCTGAGTGCTAAGTGTGCTCATGGCTACTGGGGTGTTTTTGCTTCTTGAGCCTTTCGGAAGACAGATACACACATGCAAATATATGTCTATATATACATGCCTATGTGCATGAAACATGAACACATCTGCATGCACCCACAAACACAAGCATATAAATATTCCTGAATTCCCAGTGCTACCTCCGGTTCCTATCCATGACCTCACAGTTCTTTCTTGCTTTTCCCTTTTCCATAT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Task1_train_1129	The following genetic variant occurs in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.	Pathogenic; Retinal dystrophy	CTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATGCCATTCCAGCCCTGGAACTTATCATTTATTGGAGGAATCAGGGTTACTTTTAGTGGGGAATGTTATTAAGACAAAAGCCTGAGTGCTAAGTGTGCTCATGGCTACTGGGGTGTTTTTGCTTCTTGAGCCTTTCGGAAGACAGATACACACATGCAAATATATGTCTATATATACATGCCTATGTGCATGAAACATGAACACATCTGCATGCACCCACAAACACAAGCATATAAATATTCCTGAATTCCCAGTGCTACCTCCGGTTCCTATCCATGACCTCACAGTTCTTTCTTGCTTTTCCCTTTTCCATATTTGTAAGTCCCTTCTTCCACGGTGAGAATTCTGGGTCCCAATAACATCAAAACATTTATTAATTTATTTAATCCTGTAACACATCTAAAATTTTCAGAATCACTTTGCCTATACCACTATAAAAAACAAACTAAAAAGAACTCAGAAATTATTTGTAGTTCTTCTCCCCCGCTCCACCCTGCCCAAGAATGAGGATATAGAGTCAAACACTGTGTTCAGCAGTTGTTTGTGTTAGCTCTATCCCCCTTTTGCAAGATTATGATATTTATTTGAAATAAAATTGGGTTACTTTATTTAGTTTGCTGTCAGTGTTAGGTTTTCTTTTTGTTTTCATTTTTGCCTACTTCCCATTCTTACTGATTTTTTTTGAATATGTGGAACATTAACATGCTTCCAAAAATTAAAACTATACAAAAATATATCCCCAGAAGTACTGTTTCCTCCCATTTTTCTTTCTTCCCATTTTCTTCTTGTTGATCACCAAATTCATTGTTTTCTGGTTTATCCTTTCTACGTTCTATTTGCAAAGGTAAGCAGACATACGTTTACTTTCTTGTTTTTCCTTCTTTCTTACATACAAAGTAGCGTTCTCTATGTTCTGTTTTCCACTTTGCTTTTTATCATTTAACAGTATTTACTGGAAATATCTCCATATCAGTTTACTGAGACTTTTCTTCTTCTTTTTTATAGTTGCGTAAGACTTTATTGTGTGTCTGTACCATAAATTATTCAGCCAATCTACAATGACTAAACATTTAGGTAACTTCCAGCATTTTGCAATTACAAATGCAATGGATCACCTTATACATATTCATTTTGCACTGTGGGAGATGCATCTTCAGGATAAACTCTTAGACGTGTGATTGCTGAGTCAGAGGATAAATGCATACAACATTTTGTTAGATATGAGAGTGGGGATTTTTTTTTGTCTGTCTTGTTCACTGCTATACTCCTGGTTTCTAGAACAGTACTTGGCACACAGTAGACACATAGTAAACATTTGTTGGAATGAATGAATGAATAGCACGCTTCAGTTTCTCATCTCCAAGAGAATGCACTCTCATGAAACAGGCTTGTAATTAACCAGACTCCTATGTGGCCACAACAAAACATTTTTCACCTTTTCGATTTCTTCTGCTGGTACACCTCGAAGCCGGGCATAAAGGTAAAGATGTTCTCGTCCTGTGAGCAGCTCATCAATTGCATCAAACTGAGGACAGTAGCCCATATTTTGATGGACTTCAGAAATATTGGTTAAAATACTGCAAGAAAAAAAGCAATTACTGAGTATCCTTCAAGGAGTGGAGGGATGACCATAGAGCTAGGGCTGGAGAAGCTTCTGCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGATCTTTCAGGGCCTCAGA	CTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATGCCATTCCAGCCCTGGAACTTATCATTTATTGGAGGAATCAGGGTTACTTTTAGTGGGGAATGTTATTAAGACAAAAGCCTGAGTGCTAAGTGTGCTCATGGCTACTGGGGTGTTTTTGCTTCTTGAGCCTTTCGGAAGACAGATACACACATGCAAATATATGTCTATATATACATGCCTATGTGCATGAAACATGAACACATCTGCATGCACCCACAAACACAAGCATATAAATATTCCTGAATTCCCAGTGCTACCTCCGGTTCCTATCCATGACCTCACAGTTCTTTCTTGCTTTTCCCTTTTCCATATTTGTAAGTCCCTTCTTC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Task1_train_1130	This is a variant in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?	Pathogenic; not provided	CATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATGCCATTCCAGCCCTGGAACTTATCATTTATTGGAGGAATCAGGGTTACTTTTAGTGGGGAATGTTATTAAGACAAAAGCCTGAGTGCTAAGTGTGCTCATGGCTACTGGGGTGTTTTTGCTTCTTGAGCCTTTCGGAAGACAGATACACACATGCAAATATATGTCTATATATACATGCCTATGTGCATGAAACATGAACACATCTGCATGCACCCACAAACACAAGCATATAAATATTCCTGAATTCCCAGTGCTACCTCCGGTTCCTATCCATGACCTCACAGTTCTTTCTTGCTTTTCCCTTTTCCATATTTGTAAGTCCCTTCTTCCACGGTGAGAATTCTGGGTCCCAATAACATCAAAACATTTATTAATTTATTTAATCCTGTAACACATCTAAAATTTTCAGAATCACTTTGCCTATACCACTATAAAAAACAAACTAAAAAGAACTCAGAAATTATTTGTAGTTCTTCTCCCCCGCTCCACCCTGCCCAAGAATGAGGATATAGAGTCAAACACTGTGTTCAGCAGTTGTTTGTGTTAGCTCTATCCCCCTTTTGCAAGATTATGATATTTATTTGAAATAAAATTGGGTTACTTTATTTAGTTTGCTGTCAGTGTTAGGTTTTCTTTTTGTTTTCATTTTTGCCTACTTCCCATTCTTACTGATTTTTTTTGAATATGTGGAACATTAACATGCTTCCAAAAATTAAAACTATACAAAAATATATCCCCAGAAGTACTGTTTCCTCCCATTTTTCTTTCTTCCCATTTTCTTCTTGTTGATCACCAAATTCATTGTTTTCTGGTTTATCCTTTCTACGTTCTATTTGCAAAGGTAAGCAGACATACGTTTACTTTCTTGTTTTTCCTTCTTTCTTACATACAAAGTAGCGTTCTCTATGTTCTGTTTTCCACTTTGCTTTTTATCATTTAACAGTATTTACTGGAAATATCTCCATATCAGTTTACTGAGACTTTTCTTCTTCTTTTTTATAGTTGCGTAAGACTTTATTGTGTGTCTGTACCATAAATTATTCAGCCAATCTACAATGACTAAACATTTAGGTAACTTCCAGCATTTTGCAATTACAAATGCAATGGATCACCTTATACATATTCATTTTGCACTGTGGGAGATGCATCTTCAGGATAAACTCTTAGACGTGTGATTGCTGAGTCAGAGGATAAATGCATACAACATTTTGTTAGATATGAGAGTGGGGATTTTTTTTTGTCTGTCTTGTTCACTGCTATACTCCTGGTTTCTAGAACAGTACTTGGCACACAGTAGACACATAGTAAACATTTGTTGGAATGAATGAATGAATAGCACGCTTCAGTTTCTCATCTCCAAGAGAATGCACTCTCATGAAACAGGCTTGTAATTAACCAGACTCCTATGTGGCCACAACAAAACATTTTTCACCTTTTCGATTTCTTCTGCTGGTACACCTCGAAGCCGGGCATAAAGGTAAAGATGTTCTCGTCCTGTGAGCAGCTCATCAATTGCATCAAACTGAGGACAGTAGCCCATATTTTGATGGACTTCAGAAATATTGGTTAAAATACTGCAAGAAAAAAAGCAATTACTGAGTATCCTTCAAGGAGTGGAGGGATGACCATAGAGCTAGGGCTGGAGAAGCTTCTGCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGATCTTTCAGGGCCTCAGAGCCACCCTACTATAGGGTCTGATGATCACCCTTCCTATTCTTCTCA	CATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATGCCATTCCAGCCCTGGAACTTATCATTTATTGGAGGAATCAGGGTTACTTTTAGTGGGGAATGTTATTAAGACAAAAGCCTGAGTGCTAAGTGTGCTCATGGCTACTGGGGTGTTTTTGCTTCTTGAGCCTTTCGGAAGACAGATACACACATGCAAATATATGTCTATATATACATGCCTATGTGCATGAAACATGAACACATCTGCATGCACCCACAAACACAAGCATATAAATATTCCTGAATTCCCAGTGCTACCTCCGGTTCCTATCCATGACCTCACAGTTCTTTCTTGCTTTTCCCTTTTCCATATTTGTAAGTCCCTTCTTCCACGGTGAGAATTCTGGGTCCCAATAACATCAAAACATTTATTAATT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Task1_train_1131	A variant was discovered in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.	Pathogenic; not provided	ATCCTTCAAGGAGTGGAGGGATGACCATAGAGCTAGGGCTGGAGAAGCTTCTGCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGATCTTTCAGGGCCTCAGAGCCACCCTACTATAGGGTCTGATGATCACCCTTCCTATTCTTCTCACAGGACCTGTGAGAGACTCCCTGAGACAGGAGGAGCAGGATACTCACCTCTTGCCTGCTACGGTGGCATCCCCTGAGGTCACTGTGGTGTCCCCAGTGAGCATCTTGAATGTGGTTGTTTTGCCGGCACCATTCACTCCCAGGAGGCCAAAGCACTAGGAGAAAACACAGAGCTAGCCTGGCCCTAGAGATCAAGAAGGTCTAAAATGTCAGGCCCCAGGGTAAGTGTGTGTGTGAGCTGGGGGAGGAATTTTAGACCTGGGCTGCCATCAGAGGCCACGAGCCATATGTGGCTACTAAGCACTTGAAACACATCTAAGTCCCAGTTGACACGGGCCCTGAGTGTAAAGATTCAAAGACTTAAAAACAACGAGAAATTGTCAAATATTTCATTAATAAGGTTTTCTATTAATTACATTTTGAAATAATATTTTGGTTATATTGAGTAAAATAAAAAATACTAATGAAATTAATTTTACCTATTTTCTTTTTACTTTTCTCATGTGGCTAGTGGAAGATTTAAAATTACATATGTGACTTGCATTATGGCATTATGTTCCTATTGAATAGCTCTGCCTTATGGGGAGGAGAGGCAGGCACAAGAGCTGATGTTCGGAAGCCTTTCACACGTGGTCTGCAGAGTACCCACCTCTCCAGGGCGAACTCCGACACACAGCCTGTCCACTGCTGGGCTGGAGGTGCCTGGATAAATCTGCAAGATACGAAGAAACCGGACTGAGAACTGAGACAGGGTGAGAGCAAGGAGGGGAAGAGGGAACAAAGAGCAAAGGATGGTTTAGGAGAAAACTACCAGCACTAGGAGGTTACATATTGACATGGGCAGGCACAGAGGTGTGGTGAGTACTGAGACATCTCGAGGCTGACCCATGCTCTGCAGAAACAGAACACAGAAAAGGGAATGATGCTCAGCTGGAGTGATTCTCACTGAGGCCCTGTGTCAGTGCCCGAGATGAATAGCAGGGAACACACATTGGAATTAGATGCTCTTGGAAGACGAGTTATAACACAGGGATGATGACCCTACATAAAACTGGGAACCAAATTGCTTGCATAAGCATATCAATTGTTCTATAGAAGGAAAATGGCAACATCATGCCAACTGTGGATCTAACCAGCACCTCCAAACTCATACCCATTCCCTTACCTTGGTTAGTTCATGTAGCCTTAAGATGTCAGTTTTATTTCCACCAGTAATAATTCTTTGTCTTTCTTCAGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACT	ATCCTTCAAGGAGTGGAGGGATGACCATAGAGCTAGGGCTGGAGAAGCTTCTGCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCT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Task1_train_1132	Given a variant located on Chromosome 1 and affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.	Pathogenic; Retinal dystrophy	GCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGATCTTTCAGGGCCTCAGAGCCACCCTACTATAGGGTCTGATGATCACCCTTCCTATTCTTCTCACAGGACCTGTGAGAGACTCCCTGAGACAGGAGGAGCAGGATACTCACCTCTTGCCTGCTACGGTGGCATCCCCTGAGGTCACTGTGGTGTCCCCAGTGAGCATCTTGAATGTGGTTGTTTTGCCGGCACCATTCACTCCCAGGAGGCCAAAGCACTAGGAGAAAACACAGAGCTAGCCTGGCCCTAGAGATCAAGAAGGTCTAAAATGTCAGGCCCCAGGGTAAGTGTGTGTGTGAGCTGGGGGAGGAATTTTAGACCTGGGCTGCCATCAGAGGCCACGAGCCATATGTGGCTACTAAGCACTTGAAACACATCTAAGTCCCAGTTGACACGGGCCCTGAGTGTAAAGATTCAAAGACTTAAAAACAACGAGAAATTGTCAAATATTTCATTAATAAGGTTTTCTATTAATTACATTTTGAAATAATATTTTGGTTATATTGAGTAAAATAAAAAATACTAATGAAATTAATTTTACCTATTTTCTTTTTACTTTTCTCATGTGGCTAGTGGAAGATTTAAAATTACATATGTGACTTGCATTATGGCATTATGTTCCTATTGAATAGCTCTGCCTTATGGGGAGGAGAGGCAGGCACAAGAGCTGATGTTCGGAAGCCTTTCACACGTGGTCTGCAGAGTACCCACCTCTCCAGGGCGAACTCCGACACACAGCCTGTCCACTGCTGGGCTGGAGGTGCCTGGATAAATCTGCAAGATACGAAGAAACCGGACTGAGAACTGAGACAGGGTGAGAGCAAGGAGGGGAAGAGGGAACAAAGAGCAAAGGATGGTTTAGGAGAAAACTACCAGCACTAGGAGGTTACATATTGACATGGGCAGGCACAGAGGTGTGGTGAGTACTGAGACATCTCGAGGCTGACCCATGCTCTGCAGAAACAGAACACAGAAAAGGGAATGATGCTCAGCTGGAGTGATTCTCACTGAGGCCCTGTGTCAGTGCCCGAGATGAATAGCAGGGAACACACATTGGAATTAGATGCTCTTGGAAGACGAGTTATAACACAGGGATGATGACCCTACATAAAACTGGGAACCAAATTGCTTGCATAAGCATATCAATTGTTCTATAGAAGGAAAATGGCAACATCATGCCAACTGTGGATCTAACCAGCACCTCCAAACTCATACCCATTCCCTTACCTTGGTTAGTTCATGTAGCCTTAAGATGTCAGTTTTATTTCCACCAGTAATAATTCTTTGTCTTTCTTCAGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAGGCCCTAAAGCAGGCAGGACTCATTCAAATGTGTTG	GCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCAC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Task1_train_1133	A variant has been detected on Chromosome 1 in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.	Pathogenic; Stargardt disease	GCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGATCTTTCAGGGCCTCAGAGCCACCCTACTATAGGGTCTGATGATCACCCTTCCTATTCTTCTCACAGGACCTGTGAGAGACTCCCTGAGACAGGAGGAGCAGGATACTCACCTCTTGCCTGCTACGGTGGCATCCCCTGAGGTCACTGTGGTGTCCCCAGTGAGCATCTTGAATGTGGTTGTTTTGCCGGCACCATTCACTCCCAGGAGGCCAAAGCACTAGGAGAAAACACAGAGCTAGCCTGGCCCTAGAGATCAAGAAGGTCTAAAATGTCAGGCCCCAGGGTAAGTGTGTGTGTGAGCTGGGGGAGGAATTTTAGACCTGGGCTGCCATCAGAGGCCACGAGCCATATGTGGCTACTAAGCACTTGAAACACATCTAAGTCCCAGTTGACACGGGCCCTGAGTGTAAAGATTCAAAGACTTAAAAACAACGAGAAATTGTCAAATATTTCATTAATAAGGTTTTCTATTAATTACATTTTGAAATAATATTTTGGTTATATTGAGTAAAATAAAAAATACTAATGAAATTAATTTTACCTATTTTCTTTTTACTTTTCTCATGTGGCTAGTGGAAGATTTAAAATTACATATGTGACTTGCATTATGGCATTATGTTCCTATTGAATAGCTCTGCCTTATGGGGAGGAGAGGCAGGCACAAGAGCTGATGTTCGGAAGCCTTTCACACGTGGTCTGCAGAGTACCCACCTCTCCAGGGCGAACTCCGACACACAGCCTGTCCACTGCTGGGCTGGAGGTGCCTGGATAAATCTGCAAGATACGAAGAAACCGGACTGAGAACTGAGACAGGGTGAGAGCAAGGAGGGGAAGAGGGAACAAAGAGCAAAGGATGGTTTAGGAGAAAACTACCAGCACTAGGAGGTTACATATTGACATGGGCAGGCACAGAGGTGTGGTGAGTACTGAGACATCTCGAGGCTGACCCATGCTCTGCAGAAACAGAACACAGAAAAGGGAATGATGCTCAGCTGGAGTGATTCTCACTGAGGCCCTGTGTCAGTGCCCGAGATGAATAGCAGGGAACACACATTGGAATTAGATGCTCTTGGAAGACGAGTTATAACACAGGGATGATGACCCTACATAAAACTGGGAACCAAATTGCTTGCATAAGCATATCAATTGTTCTATAGAAGGAAAATGGCAACATCATGCCAACTGTGGATCTAACCAGCACCTCCAAACTCATACCCATTCCCTTACCTTGGTTAGTTCATGTAGCCTTAAGATGTCAGTTTTATTTCCACCAGTAATAATTCTTTGTCTTTCTTCAGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAGGCCCTAAAGCAGGCAGGACTCATTCAAATGTGTTG	GCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCA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Task1_train_1134	A sequence alteration has been identified in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?	Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy	GCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGATCTTTCAGGGCCTCAGAGCCACCCTACTATAGGGTCTGATGATCACCCTTCCTATTCTTCTCACAGGACCTGTGAGAGACTCCCTGAGACAGGAGGAGCAGGATACTCACCTCTTGCCTGCTACGGTGGCATCCCCTGAGGTCACTGTGGTGTCCCCAGTGAGCATCTTGAATGTGGTTGTTTTGCCGGCACCATTCACTCCCAGGAGGCCAAAGCACTAGGAGAAAACACAGAGCTAGCCTGGCCCTAGAGATCAAGAAGGTCTAAAATGTCAGGCCCCAGGGTAAGTGTGTGTGTGAGCTGGGGGAGGAATTTTAGACCTGGGCTGCCATCAGAGGCCACGAGCCATATGTGGCTACTAAGCACTTGAAACACATCTAAGTCCCAGTTGACACGGGCCCTGAGTGTAAAGATTCAAAGACTTAAAAACAACGAGAAATTGTCAAATATTTCATTAATAAGGTTTTCTATTAATTACATTTTGAAATAATATTTTGGTTATATTGAGTAAAATAAAAAATACTAATGAAATTAATTTTACCTATTTTCTTTTTACTTTTCTCATGTGGCTAGTGGAAGATTTAAAATTACATATGTGACTTGCATTATGGCATTATGTTCCTATTGAATAGCTCTGCCTTATGGGGAGGAGAGGCAGGCACAAGAGCTGATGTTCGGAAGCCTTTCACACGTGGTCTGCAGAGTACCCACCTCTCCAGGGCGAACTCCGACACACAGCCTGTCCACTGCTGGGCTGGAGGTGCCTGGATAAATCTGCAAGATACGAAGAAACCGGACTGAGAACTGAGACAGGGTGAGAGCAAGGAGGGGAAGAGGGAACAAAGAGCAAAGGATGGTTTAGGAGAAAACTACCAGCACTAGGAGGTTACATATTGACATGGGCAGGCACAGAGGTGTGGTGAGTACTGAGACATCTCGAGGCTGACCCATGCTCTGCAGAAACAGAACACAGAAAAGGGAATGATGCTCAGCTGGAGTGATTCTCACTGAGGCCCTGTGTCAGTGCCCGAGATGAATAGCAGGGAACACACATTGGAATTAGATGCTCTTGGAAGACGAGTTATAACACAGGGATGATGACCCTACATAAAACTGGGAACCAAATTGCTTGCATAAGCATATCAATTGTTCTATAGAAGGAAAATGGCAACATCATGCCAACTGTGGATCTAACCAGCACCTCCAAACTCATACCCATTCCCTTACCTTGGTTAGTTCATGTAGCCTTAAGATGTCAGTTTTATTTCCACCAGTAATAATTCTTTGTCTTTCTTCAGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAGGCCCTAAAGCAGGCAGGACTCATTCAAATGTGTTG	GCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCAC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Task1_train_1135	This genomic variant is located on Chromosome 1, within the ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?	Pathogenic; Retinal dystrophy	GGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGATCTTTCAGGGCCTCAGAGCCACCCTACTATAGGGTCTGATGATCACCCTTCCTATTCTTCTCACAGGACCTGTGAGAGACTCCCTGAGACAGGAGGAGCAGGATACTCACCTCTTGCCTGCTACGGTGGCATCCCCTGAGGTCACTGTGGTGTCCCCAGTGAGCATCTTGAATGTGGTTGTTTTGCCGGCACCATTCACTCCCAGGAGGCCAAAGCACTAGGAGAAAACACAGAGCTAGCCTGGCCCTAGAGATCAAGAAGGTCTAAAATGTCAGGCCCCAGGGTAAGTGTGTGTGTGAGCTGGGGGAGGAATTTTAGACCTGGGCTGCCATCAGAGGCCACGAGCCATATGTGGCTACTAAGCACTTGAAACACATCTAAGTCCCAGTTGACACGGGCCCTGAGTGTAAAGATTCAAAGACTTAAAAACAACGAGAAATTGTCAAATATTTCATTAATAAGGTTTTCTATTAATTACATTTTGAAATAATATTTTGGTTATATTGAGTAAAATAAAAAATACTAATGAAATTAATTTTACCTATTTTCTTTTTACTTTTCTCATGTGGCTAGTGGAAGATTTAAAATTACATATGTGACTTGCATTATGGCATTATGTTCCTATTGAATAGCTCTGCCTTATGGGGAGGAGAGGCAGGCACAAGAGCTGATGTTCGGAAGCCTTTCACACGTGGTCTGCAGAGTACCCACCTCTCCAGGGCGAACTCCGACACACAGCCTGTCCACTGCTGGGCTGGAGGTGCCTGGATAAATCTGCAAGATACGAAGAAACCGGACTGAGAACTGAGACAGGGTGAGAGCAAGGAGGGGAAGAGGGAACAAAGAGCAAAGGATGGTTTAGGAGAAAACTACCAGCACTAGGAGGTTACATATTGACATGGGCAGGCACAGAGGTGTGGTGAGTACTGAGACATCTCGAGGCTGACCCATGCTCTGCAGAAACAGAACACAGAAAAGGGAATGATGCTCAGCTGGAGTGATTCTCACTGAGGCCCTGTGTCAGTGCCCGAGATGAATAGCAGGGAACACACATTGGAATTAGATGCTCTTGGAAGACGAGTTATAACACAGGGATGATGACCCTACATAAAACTGGGAACCAAATTGCTTGCATAAGCATATCAATTGTTCTATAGAAGGAAAATGGCAACATCATGCCAACTGTGGATCTAACCAGCACCTCCAAACTCATACCCATTCCCTTACCTTGGTTAGTTCATGTAGCCTTAAGATGTCAGTTTTATTTCCACCAGTAATAATTCTTTGTCTTTCTTCAGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAGGCCCTAAAGCAGGCAGGACTCATTCAAATGTGTTGACATCA	GGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAG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Task1_train_1136	This variant affects gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.	Pathogenic; not provided	AAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGATCTTTCAGGGCCTCAGAGCCACCCTACTATAGGGTCTGATGATCACCCTTCCTATTCTTCTCACAGGACCTGTGAGAGACTCCCTGAGACAGGAGGAGCAGGATACTCACCTCTTGCCTGCTACGGTGGCATCCCCTGAGGTCACTGTGGTGTCCCCAGTGAGCATCTTGAATGTGGTTGTTTTGCCGGCACCATTCACTCCCAGGAGGCCAAAGCACTAGGAGAAAACACAGAGCTAGCCTGGCCCTAGAGATCAAGAAGGTCTAAAATGTCAGGCCCCAGGGTAAGTGTGTGTGTGAGCTGGGGGAGGAATTTTAGACCTGGGCTGCCATCAGAGGCCACGAGCCATATGTGGCTACTAAGCACTTGAAACACATCTAAGTCCCAGTTGACACGGGCCCTGAGTGTAAAGATTCAAAGACTTAAAAACAACGAGAAATTGTCAAATATTTCATTAATAAGGTTTTCTATTAATTACATTTTGAAATAATATTTTGGTTATATTGAGTAAAATAAAAAATACTAATGAAATTAATTTTACCTATTTTCTTTTTACTTTTCTCATGTGGCTAGTGGAAGATTTAAAATTACATATGTGACTTGCATTATGGCATTATGTTCCTATTGAATAGCTCTGCCTTATGGGGAGGAGAGGCAGGCACAAGAGCTGATGTTCGGAAGCCTTTCACACGTGGTCTGCAGAGTACCCACCTCTCCAGGGCGAACTCCGACACACAGCCTGTCCACTGCTGGGCTGGAGGTGCCTGGATAAATCTGCAAGATACGAAGAAACCGGACTGAGAACTGAGACAGGGTGAGAGCAAGGAGGGGAAGAGGGAACAAAGAGCAAAGGATGGTTTAGGAGAAAACTACCAGCACTAGGAGGTTACATATTGACATGGGCAGGCACAGAGGTGTGGTGAGTACTGAGACATCTCGAGGCTGACCCATGCTCTGCAGAAACAGAACACAGAAAAGGGAATGATGCTCAGCTGGAGTGATTCTCACTGAGGCCCTGTGTCAGTGCCCGAGATGAATAGCAGGGAACACACATTGGAATTAGATGCTCTTGGAAGACGAGTTATAACACAGGGATGATGACCCTACATAAAACTGGGAACCAAATTGCTTGCATAAGCATATCAATTGTTCTATAGAAGGAAAATGGCAACATCATGCCAACTGTGGATCTAACCAGCACCTCCAAACTCATACCCATTCCCTTACCTTGGTTAGTTCATGTAGCCTTAAGATGTCAGTTTTATTTCCACCAGTAATAATTCTTTGTCTTTCTTCAGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAGGCCCTAAAGCAGGCAGGACTCATTCAAATGTGTTGACATCAGAGTTTGAA	AAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCT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Task1_train_1137	This gene mutation involves ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?	Pathogenic; not provided	GCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGATCTTTCAGGGCCTCAGAGCCACCCTACTATAGGGTCTGATGATCACCCTTCCTATTCTTCTCACAGGACCTGTGAGAGACTCCCTGAGACAGGAGGAGCAGGATACTCACCTCTTGCCTGCTACGGTGGCATCCCCTGAGGTCACTGTGGTGTCCCCAGTGAGCATCTTGAATGTGGTTGTTTTGCCGGCACCATTCACTCCCAGGAGGCCAAAGCACTAGGAGAAAACACAGAGCTAGCCTGGCCCTAGAGATCAAGAAGGTCTAAAATGTCAGGCCCCAGGGTAAGTGTGTGTGTGAGCTGGGGGAGGAATTTTAGACCTGGGCTGCCATCAGAGGCCACGAGCCATATGTGGCTACTAAGCACTTGAAACACATCTAAGTCCCAGTTGACACGGGCCCTGAGTGTAAAGATTCAAAGACTTAAAAACAACGAGAAATTGTCAAATATTTCATTAATAAGGTTTTCTATTAATTACATTTTGAAATAATATTTTGGTTATATTGAGTAAAATAAAAAATACTAATGAAATTAATTTTACCTATTTTCTTTTTACTTTTCTCATGTGGCTAGTGGAAGATTTAAAATTACATATGTGACTTGCATTATGGCATTATGTTCCTATTGAATAGCTCTGCCTTATGGGGAGGAGAGGCAGGCACAAGAGCTGATGTTCGGAAGCCTTTCACACGTGGTCTGCAGAGTACCCACCTCTCCAGGGCGAACTCCGACACACAGCCTGTCCACTGCTGGGCTGGAGGTGCCTGGATAAATCTGCAAGATACGAAGAAACCGGACTGAGAACTGAGACAGGGTGAGAGCAAGGAGGGGAAGAGGGAACAAAGAGCAAAGGATGGTTTAGGAGAAAACTACCAGCACTAGGAGGTTACATATTGACATGGGCAGGCACAGAGGTGTGGTGAGTACTGAGACATCTCGAGGCTGACCCATGCTCTGCAGAAACAGAACACAGAAAAGGGAATGATGCTCAGCTGGAGTGATTCTCACTGAGGCCCTGTGTCAGTGCCCGAGATGAATAGCAGGGAACACACATTGGAATTAGATGCTCTTGGAAGACGAGTTATAACACAGGGATGATGACCCTACATAAAACTGGGAACCAAATTGCTTGCATAAGCATATCAATTGTTCTATAGAAGGAAAATGGCAACATCATGCCAACTGTGGATCTAACCAGCACCTCCAAACTCATACCCATTCCCTTACCTTGGTTAGTTCATGTAGCCTTAAGATGTCAGTTTTATTTCCACCAGTAATAATTCTTTGTCTTTCTTCAGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAGGCCCTAAAGCAGGCAGGACTCATTCAAATGTGTTGACATCAGAGTTTGAAGC	GCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGC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Task1_train_1138	Here is a mutation in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?	Pathogenic; not provided	AGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAGGCCCTAAAGCAGGCAGGACTCATTCAAATGTGTTGACATCAGAGTTTGAAGCTAATGAGTCAATTTGGGTAGTCAACCTCCTGACCTGCTCTCTCCCACACAAAAGCCTCTAAAAGGTATGGCCAAGGCTGCAGAAAGGGTCTGCAGGGGCTGAGGGTGCCAAGGACAACAATTCCTGACACTGTCTCCCATAACTAGAACTGCTTGTGTATCCTGTTTCATCAGGCGTGTGTTGACACCTGTGATCTCATTCACCTCTCACAGTCCTGTGAGTAGAAAGGCAGATTCATTTCCAATAAATCAATTCCCTGTGGATCAAAACATAAAACCAAGTCCTTGGAATCTATTTACAGGTGACCACACTCAGCCTGAGAGGAGGAAAAGTTAAGAAACAAAACACTATTGGGGAAAGCTTGCTAGGAAGGGCTGCTGCTTGGCAATTCAGGCCCCTGGGTGAGGACAATAAAGGTAGGACTGGATTGCAGAGGGGAGTGAGGCAGGGGCCCACCCAGCTTCAGGAAGAGCCTGCGGAAGAATGGCAATTGCCAGCTAACCTGGCATTTGAGAAGCCCTGGTCAAAAGTCAGGGTTGGCAGCTACCCACCTTCCTCCAGGAGTGGGGGGTCGTGATCACTGCCCGCACCCCTCCACATGGCTCCCATATTACTCCCATGCTCCCAAATCTCTAATTAGCAAAGGGGCCTGCTGTGTCCTTTCTCTCATAAATACATTAGTCTATTTCCTAGTACTTTGGATACCCTGTAACCATTGTTATTTGCAATACTATCATCTAATCAAAATACACATTTGGTAATTAAATGAGAAGGATTAAATATCAGCAATTGAAATTAATAGCACTGCATTTTAAATATTTTAAAGTGGATGCTCTTCACATATTTGAATGTGCCTATTTTAACCCGATCCTCTACTTGTATTATTGGAGAAAAGCCAGGCTTTGAGAATGTAGAAAAAACATTGTGGAGTGGGGCTCCTGAGGAAAGAAATGACCATGTGGGTATAAGGTCCAGTTCTGGATGCCCTGAGCTGCCCACTGGCCCAGGGTGTGGCATGGACGTACCATTGGGAGAGGAAGAAGTGGCGCTGGACCAGCAGGGTCAGGAGGAAGTACACCACCCCTTCCACCACCATGGCAAACAGGTTCTTCCCAATCAGGTCCCAGTGGAACGGATTTGCAGAGTGCTCCTCACCTGGGCATCAACAGGAATTGAGTCCACTTCAGCCGCCCCAGCTCACCCCACAGACCTGGCCACAGCACAGGGCCCACTAGACCAGGCCTTATGTGGGAACTGAGCAAGAGCCAAACACCCGCCTCATAAGGGCTGCCCTCCATCCCTCCTGTGGCTCCCCAGCCATGGAAACAGAGGCACCCTAATCCTCTCCAGCTGGCAGGACACCTCCAGCCCAACAAGGTCCCCTCCTAGCACCAGCCCCTGCCACAGTCTGATGCAGGAGCCCCCCCGGTAACCCTCCCAGCTTTGGACCCAGGGCCCATGCTCCATGGGCCTCGGCTACCACCCACCAAACCGGGCATAGACATCTGTCACAGCCTGGCTCAGTGCAAGGTCAATGAGGCCCCGGCCCAGGCAGAAGTGGGGGAAGACAATGAGCAGCTTCCTCAGCACGGCGTTGAACCTGAGCAGCGTCTGAAACAGAGAAGTAGGACTGTTGGAAACGGGGCAAACCCCACCCCCCCTCTCTTCAGCAGGTGGGGCCCAGATGCTCTCACAGGACAGCACAGGGCAAGGCCTGCAGACAGAGAGTCCTTGCAGCCAGACTGGCCACTGGAGGGATTTGTCCAGCAGAGCATCATGGGTTTGCAATGGAGGTCATGAAGTACTTACAAGCAGTGCCTCAAGGCCAGGCCAAGGAGCTAATCAATTAAATGACCAATCAAGGACTGGGGCTCCCTGCAAGTTTCTAGTGGGCGGGAGCTTCCCCTTTGTCTAGCCAGGCAGCATCTTCTAAACATTTACTATGCTCAGTACCATGTGGGCACCGAGGCTAACTGTGAGGAACCTGCATTACTGTCCTTACCCCTCCCCTAGGTGACTCTGGGGGTGACAGCAGGAATGTGCAGAGAAGCTGCAGCCCTCCTGCTGTCCACTTAGGGAGCTCTCCCTGCAGACTCACTTTGAAACAACAGGAGCCCTCAAGGCATTTGTTAACACCAGGCCCTGAGCCATCTCCAGCTCTGCTTTTCAGCCCCTCACAGGGCAACTACCATTGTCTAGGGAGAGGAGGGTTGGAGACTCTCTCTGGGGTCTGTGTTAAGCCAGGGACTTGTTTTCAAGTGGTCGGACTTGGCATGTTGGGCAGAGCCTCCCCTGAGAAAATAGAAGGGACATCGAGGCGTACGAGGCCAGCATAGCTCCTGGCTGGGCCACTGCTGTCCATTCCATCTGGCTCCTCCCAGTCCCACAACCTCCTCCCTCTCCAGCCTCCACACCTGCGCCCACATTACCTCATCCTTCCCTGCCTACCCTTTCTCCCCACTCTTTCTGGAATCACTGTGCTCTTTGGCCTCTAGGCCTGGGCATGTGCAGGCTGTTACCTATTGCTCCAAGCAGGAAAGAATGCTCTTTTCCCTTCTGCTTTCTTAAAGATTCCTGTTCTTCTTTAGACAGCTGGCTCAGAGAGTGCCTTCCCTTACAAGCCTTCCAAGATTCCCATGAGAAAGTATCCATTCCTCTCTCCCAGCACTTATCACATTCCCATGATTAATTTTTTAAAAATCTGCCTACTTTCTCTACTAGTCAGTGGGCCCCTGGAGGGTGGGCACTGAGTCCTAATTATTTTTTTGTCCTTCCTAAATACCTGCACAATGATTAGCTCAGAGTAGGCACTTCATTATTTATTAAATGGGCTAATAGAAATCTACAGGCTGAAATTGAACTTCCTCCACCACGGCTCCCCCAGCCCCTGCAGCCTGGCTCTTCCCGCTGCCTCTGGCCTGCAGCATGTTATCTGCCTCGCTCCTCTGCTGCTCTGTCACACGCTGTATTATGGAGGATCATACACTGTGGCTTATATCGTTGCAAACTTCGTGGGCAGGTCCTTTTCCGACTGGAACGGGAGCCTCTGGAGGGCAGGACGAGTGGGCCACGCTTGTTTATATCAGCACACACCCGGCACGTGGTGTTCAGCTGGTAAAGACCTCCTGATCTCACACGGGC	AGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGT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Task1_train_1139	Here is a variant affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.	Pathogenic; Autosomal recessive retinitis pigmentosa	ACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAGGCCCTAAAGCAGGCAGGACTCATTCAAATGTGTTGACATCAGAGTTTGAAGCTAATGAGTCAATTTGGGTAGTCAACCTCCTGACCTGCTCTCTCCCACACAAAAGCCTCTAAAAGGTATGGCCAAGGCTGCAGAAAGGGTCTGCAGGGGCTGAGGGTGCCAAGGACAACAATTCCTGACACTGTCTCCCATAACTAGAACTGCTTGTGTATCCTGTTTCATCAGGCGTGTGTTGACACCTGTGATCTCATTCACCTCTCACAGTCCTGTGAGTAGAAAGGCAGATTCATTTCCAATAAATCAATTCCCTGTGGATCAAAACATAAAACCAAGTCCTTGGAATCTATTTACAGGTGACCACACTCAGCCTGAGAGGAGGAAAAGTTAAGAAACAAAACACTATTGGGGAAAGCTTGCTAGGAAGGGCTGCTGCTTGGCAATTCAGGCCCCTGGGTGAGGACAATAAAGGTAGGACTGGATTGCAGAGGGGAGTGAGGCAGGGGCCCACCCAGCTTCAGGAAGAGCCTGCGGAAGAATGGCAATTGCCAGCTAACCTGGCATTTGAGAAGCCCTGGTCAAAAGTCAGGGTTGGCAGCTACCCACCTTCCTCCAGGAGTGGGGGGTCGTGATCACTGCCCGCACCCCTCCACATGGCTCCCATATTACTCCCATGCTCCCAAATCTCTAATTAGCAAAGGGGCCTGCTGTGTCCTTTCTCTCATAAATACATTAGTCTATTTCCTAGTACTTTGGATACCCTGTAACCATTGTTATTTGCAATACTATCATCTAATCAAAATACACATTTGGTAATTAAATGAGAAGGATTAAATATCAGCAATTGAAATTAATAGCACTGCATTTTAAATATTTTAAAGTGGATGCTCTTCACATATTTGAATGTGCCTATTTTAACCCGATCCTCTACTTGTATTATTGGAGAAAAGCCAGGCTTTGAGAATGTAGAAAAAACATTGTGGAGTGGGGCTCCTGAGGAAAGAAATGACCATGTGGGTATAAGGTCCAGTTCTGGATGCCCTGAGCTGCCCACTGGCCCAGGGTGTGGCATGGACGTACCATTGGGAGAGGAAGAAGTGGCGCTGGACCAGCAGGGTCAGGAGGAAGTACACCACCCCTTCCACCACCATGGCAAACAGGTTCTTCCCAATCAGGTCCCAGTGGAACGGATTTGCAGAGTGCTCCTCACCTGGGCATCAACAGGAATTGAGTCCACTTCAGCCGCCCCAGCTCACCCCACAGACCTGGCCACAGCACAGGGCCCACTAGACCAGGCCTTATGTGGGAACTGAGCAAGAGCCAAACACCCGCCTCATAAGGGCTGCCCTCCATCCCTCCTGTGGCTCCCCAGCCATGGAAACAGAGGCACCCTAATCCTCTCCAGCTGGCAGGACACCTCCAGCCCAACAAGGTCCCCTCCTAGCACCAGCCCCTGCCACAGTCTGATGCAGGAGCCCCCCCGGTAACCCTCCCAGCTTTGGACCCAGGGCCCATGCTCCATGGGCCTCGGCTACCACCCACCAAACCGGGCATAGACATCTGTCACAGCCTGGCTCAGTGCAAGGTCAATGAGGCCCCGGCCCAGGCAGAAGTGGGGGAAGACAATGAGCAGCTTCCTCAGCACGGCGTTGAACCTGAGCAGCGTCTGAAACAGAGAAGTAGGACTGTTGGAAACGGGGCAAACCCCACCCCCCCTCTCTTCAGCAGGTGGGGCCCAGATGCTCTCACAGGACAGCACAGGGCAAGGCCTGCAGACAGAGAGTCCTTGCAGCCAGACTGGCCACTGGAGGGATTTGTCCAGCAGAGCATCATGGGTTTGCAATGGAGGTCATGAAGTACTTACAAGCAGTGCCTCAAGGCCAGGCCAAGGAGCTAATCAATTAAATGACCAATCAAGGACTGGGGCTCCCTGCAAGTTTCTAGTGGGCGGGAGCTTCCCCTTTGTCTAGCCAGGCAGCATCTTCTAAACATTTACTATGCTCAGTACCATGTGGGCACCGAGGCTAACTGTGAGGAACCTGCATTACTGTCCTTACCCCTCCCCTAGGTGACTCTGGGGGTGACAGCAGGAATGTGCAGAGAAGCTGCAGCCCTCCTGCTGTCCACTTAGGGAGCTCTCCCTGCAGACTCACTTTGAAACAACAGGAGCCCTCAAGGCATTTGTTAACACCAGGCCCTGAGCCATCTCCAGCTCTGCTTTTCAGCCCCTCACAGGGCAACTACCATTGTCTAGGGAGAGGAGGGTTGGAGACTCTCTCTGGGGTCTGTGTTAAGCCAGGGACTTGTTTTCAAGTGGTCGGACTTGGCATGTTGGGCAGAGCCTCCCCTGAGAAAATAGAAGGGACATCGAGGCGTACGAGGCCAGCATAGCTCCTGGCTGGGCCACTGCTGTCCATTCCATCTGGCTCCTCCCAGTCCCACAACCTCCTCCCTCTCCAGCCTCCACACCTGCGCCCACATTACCTCATCCTTCCCTGCCTACCCTTTCTCCCCACTCTTTCTGGAATCACTGTGCTCTTTGGCCTCTAGGCCTGGGCATGTGCAGGCTGTTACCTATTGCTCCAAGCAGGAAAGAATGCTCTTTTCCCTTCTGCTTTCTTAAAGATTCCTGTTCTTCTTTAGACAGCTGGCTCAGAGAGTGCCTTCCCTTACAAGCCTTCCAAGATTCCCATGAGAAAGTATCCATTCCTCTCTCCCAGCACTTATCACATTCCCATGATTAATTTTTTAAAAATCTGCCTACTTTCTCTACTAGTCAGTGGGCCCCTGGAGGGTGGGCACTGAGTCCTAATTATTTTTTTGTCCTTCCTAAATACCTGCACAATGATTAGCTCAGAGTAGGCACTTCATTATTTATTAAATGGGCTAATAGAAATCTACAGGCTGAAATTGAACTTCCTCCACCACGGCTCCCCCAGCCCCTGCAGCCTGGCTCTTCCCGCTGCCTCTGGCCTGCAGCATGTTATCTGCCTCGCTCCTCTGCTGCTCTGTCACACGCTGTATTATGGAGGATCATACACTGTGGCTTATATCGTTGCAAACTTCGTGGGCAGGTCCTTTTCCGACTGGAACGGGAGCCTCTGGAGGGCAGGACGAGTGGGCCACGCTTGTTTATATCAGCACACACCCGGCACGTGGTGTTCAGCTGGTAAAGACCTCCTGATCTCACACGGGCCGGC	ACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCC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