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Task1_train_1300 | Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome β benign or pathogenic? | Pathogenic; not provided | AACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGG | AACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGCACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGG 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Task1_train_1301 | Chromosome 1 houses a mutation in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Classify its clinical impact β is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 19 | CTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCC | CTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACCTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCC 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Task1_train_1302 | The following genetic variant occurs in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Classify its clinical effect β pathogenic or benign β and list any associated condition. | Pathogenic; not provided | GTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTAC | GTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGCAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTAC |
Task1_train_1303 | Given this context: Chromosome 1, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) β does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; not provided | AGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTACTACTTATCCTCACTTGGCAGCCCCGGAACTTAGGTTCAACGAGTCTG 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Task1_train_1304 | Chromosome 1 houses a mutation in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Classify its clinical impact β is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; not provided | AAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTACTACTTATCCTCACTTGGCAGCCCCGGAACTTAGGTTCAACGAGTCTGAGTGACTCCCCCAGAGGCGTGGTAGAGTAGGTATCAAA 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|
Task1_train_1305 | This gene mutation involves ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy | TCCCTGATTCTAAATAACTCCAGTTTAGCTGCCCAGCCAGAGATGGACATGTCAACAGCCAACTCTAATCTATCTGGGAGAGGGGTCTGAGAGAGGTGTGAAGAGAGGGCCAGGAAGCACAGAGGAGTGAATGACTAAACCTCCATCAAAGCAGAAGTGACATTTAAGAGCTGAGTGCTGAGTCTCAAAGAATGAATGAGTAGAAGCTCAGCAGATGAGGAAAGGGACAGTCATTTCAGGCATTGGTGGACATACACTTTTCTACCTTGTGTTTCTTCTTTTGGGGAAACATCTTCCTCCACTTCACAGTAATCCTGCTCATAGAAATGGCCCCATGGTGGGCAGCTGACCCAGGCCTCCCAATCAGAGTACACAGGGGTGGGTACAGGAGCCAGACCAACAGGGAAACTCTCTAGGAGCATTGCTTCTGCTATGGGAAAGGGATTTTTGGTGTATAGATGACTGCTAAGGGCTGTAAGCAGCTAGGGCATCAGCAGAGGAGAGGGCCTGGCCAGAGATGAAGCTGAGCAGAGGCGAGTAGAAAAGTGAGGTGGAAGGACACAGGGGTCTCATGGTGGCTTCCAACTCTTGGATCCTCCTGAACTTCATTATTTATGTCCACCAATAAATGCTTTCTTTTTGGTTAAGCAAAAAGCTTGTGACCAAAAGCGCTCTAATAAATGGGCAATGAAAACAGCATTTGCAAAGGGTAGAATCCCAAGAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTT 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Task1_train_1306 | The gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; not specified | GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG | GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCACCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG |
Task1_train_1307 | Given a variant located on Chromosome 1 and affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy | GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG | GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCACCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG |
Task1_train_1308 | A variant found in Chromosome 1 affects ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 19 | GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG | GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCACCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG |
Task1_train_1309 | Here is a genetic alteration in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Cone-rod dystrophy 3 | GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG 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GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCACCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG 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Task1_train_1310 | Here is a genetic alteration in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Age related macular degeneration 2 | GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG | GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCACCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG |
Task1_train_1311 | This mutation is located in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; not provided | TGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCAT | TGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCGCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCAT |
Task1_train_1312 | A mutation in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether itβs pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; not provided | CAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTC | CAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGTCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTC |
Task1_train_1313 | A mutation found in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Retinal dystrophy | GGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCA 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Task1_train_1314 | This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa | GGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCA | GGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAGAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCA |
Task1_train_1315 | A mutation in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether itβs pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; not provided | AGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTC | 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Task1_train_1316 | Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; not provided | TTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGG | TTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCGGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGG |
Task1_train_1317 | Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome β benign or pathogenic? | Pathogenic; not provided | CCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGC 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Task1_train_1318 | This variant impacts the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy | GGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTT | GGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATCCCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTT |
Task1_train_1319 | This mutation occurs in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; not provided | AAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGT | 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|
Task1_train_1320 | With a mutation on Chromosome 1 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Cone-rod dystrophy 3 | CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA | CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCACGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA |
Task1_train_1321 | The gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Age related macular degeneration 2 | CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA | CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCACGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA |
Task1_train_1322 | Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 19 | CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA | CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCACGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA |
Task1_train_1323 | Here is a genetic alteration in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy | CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA 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CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCACGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA |
Task1_train_1324 | This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; not provided | TTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATAATGGAGGGAGAAAAGTTTGGAAAAAAACCTGTTTCAACTTTTCCCTCCCTTTCGTAACACTCATCACACTTGAAGAGAATTGTTTTTTTCCCATCTCTCTTTCCCACAGGGTCA | TTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCTGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATAATGGAGGGAGAAAAGTTTGGAAAAAAACCTGTTTCAACTTTTCCCTCCCTTTCGTAACACTCATCACACTTGAAGAGAATTGTTTTTTTCCCATCTCTCTTTCCCACAGGGTCA |
Task1_train_1325 | This sequence change occurs on Chromosome 1, altering ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). What is the medical significance of this variant β is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; not provided | GCCAAGGTGCTTCAAGAAGGGAAGAATGATGCTGCTCCCTTCATGGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAG 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GCCAAGGTGCTTCAAGAAGGGAAGAATGATGCTGCTCCCTTCATGGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCATCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAG |
Task1_train_1326 | Given a variant located on Chromosome 1 and affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Age related macular degeneration 2 | TCCCTTCATGGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGAT | TCCCTTCATGGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCTCAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGAT |
Task1_train_1327 | This gene mutation involves ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; not provided | TTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGATCAGGAGCTAGAAGACAGGTGAGCCCACAAGGCAAAGCATCCTGGGAAGTGGGCAGGGAGGGCCGGGTTGGCTGGA 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TTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCGGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGATCAGGAGCTAGAAGACAGGTGAGCCCACAAGGCAAAGCATCCTGGGAAGTGGGCAGGGAGGGCCGGGTTGGCTGGA 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Task1_train_1328 | This variant impacts the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; not provided | GGAGGGCCGGGTTGGCTGGAACGTGCCTCTGCGAAGCGCAGATGGCTCAGCGTTTGCTAATCAGCAGAGCATCAGCTCATCAGAGCCAGCAACATGAAATAAAGGCACAACCTGGTGACCCCGGCCTCCATTCTCCAACATGAAAGGCCTTGGCACTGATGCCAGAAGCACAGTACTAGAGATCTAAATGTCACATTAGTAAGGAACTGGAAAGAAATTTCCCCGAAATTCCTGTCCTTATCTTCATCTCCCTTTTATTACCAACTGGAAGTCATCAAGGCATTGTCAGGACTTGAGTTTTACGAGCTGAAGAGAAAGCAAAGGGGAAAATGAGCAATCGGTGCCGACAGCACCCCCTCTGTGGGGGTGGGAGAGGAAGCTAAACAGGGCCTGGCCGGAGCCGCACCACCCAGGGCCTGGGCACTGCAGGCGCCAAGCTCACCCTGCCTCCAGGCTGACCCTAGGTTCCCCTTGTCTAGTTTCGGTGAAAACCTCAGGGTCTGAGAAGCCAGAAAAGCAGGTATGAGCTCCTTCATTGTGCAGGGAACCAGTGTGAGAACCTGCTTCCAGGAGCTGGTGCTGACCAGGTGGGGTGGGGTCCCTCACTCCTCTGGACTCAGACAGCACCCTGTGCAGACCTTGATCTCAGGGTTAACACAGGCTCTGAAGTTCTGTTTATGTCTCGTTCTCTCCTGGAGTCTGGAGGAGGATCAGACCCAGCCAGGAGGGAGTCGGGAGGGTGTCTGGGATATCAGCTGCTGCAGATCTAGCATTCTCGCTGTGTTCATCACACTGAAGAAGCTGGGCGGGGAGCCCAGAAGGCCCAGAGGACAGCTGCAGCTCTCACACCTGAGCCTGCGGAATCACCTGGAGGGCTTGTGAAGCACAGATTGCTAGGCCTTATCCCAGGGCTTTGGACCCAGTTCACCTGGAGTGGGCCCTGATAATTTGCATTCCTAACAAGCTCCCAGGCATCGCTGATGCTGCTGGTCTCTGGGCTTTGAGAGCCACAGGACTGAAGTAAGAAACACTGGATTAGGATTGAGAGGACCTGGATTCCATCTGGCTCTGACAATTTCTAGCCCTGTAACTGTGCACAAATCACCCCATCACCAGACGCGCAAGCCTCCTTCTCTGACCCATCTCAGGATTGTTGTGAGGAGTAAGGGAGCTAAGGGATGTGCAAGTCGTGAGTTAGTGGTAAGAATGCTCTGCATAAATAGAGGAGATTATTTAAAGGGGTTAGATAAATTGGGGGCGTATACACAGGTCAGAAATGTGCCAGGGGATAGAAGAAGGAGTTTGCCTGGTGCTGAGAAGGAAGTGGTCCAGGAAAGCAGAAGTGGGCTCTTCTGCAGCATCTCAGGTTCTGTAGCCTCGGGACGCCACCCCAGCACTTGCCAGCACTGTGCTGGCAGCTTCCAAGCCCGGAACTCCCCTCTCACTTACTGTGTGGCTGACAGACAACTCTGCTCAAATACCACCTCCTCAGGAAGGCCTTCCTGAGCATCCCCCTTAAACCTGCCCCTCCGTCCCTCTCTAACCCTCGACTCTACCGGATTTTCCTTGCAGCACCCATCACAGCCAGAAGTCACACAGCGGAGTCTCTGCTTACCTGAGCATCGCCTGTGGCCCCACTGGAATGGAAGCTCCCTGGCCTGGGGTTTTGCCTGTCTGGTTCACACTGTGTTCTAGTACCTACAACTGTCCCTAAATATTTGAGTAATAAATGAATAGATTTCTGTTTCCTCATCTATAAAGAGAAGGTTGTGCCCCATGATCTCTAAGGTTCCTTCCAGTTATAAAAACCTGAGATGTTTTAAGGTCACCAGGATGTGTACAGCTTCGAATCCTATGTTGAAAATGATCACGATCTCAAGTGATCCCCCGGTTTTTTTCTAAATACAAGGCATTAAGTGATGGATTCTGAATGTGAACACAAGGAAGAAAGAAGAAAAAAGCCAATATATTTCTTGCCTTTCTCAGGCTGGGTGCTTCCCTCCCCTCCAGGGACCACTGGCCAGTGACATCCCCCTACCTGCTCTGGACGGACTTGAGAGTTGATCAGAAGGTAGACCACTGAGTCAGACAGGCCGATGTTTTTAATGAGAAATAGTGTCAGTGTTTCTTCATCTTTCAAGATATCCCTTATTCGTATTCCTCTTCCTACATATGAATAAGAGAAAGAACAGGGTGTTGAAGGGGAAATGGGTCAAAAAAAGGAAAACAGCCAGAGTCGATTGGAAACACTTGTAACTCAACTCTCAGAGGAAGGTTCTGTTCTTGGGGTCTCTGGGAGCCCCTAGAGGTGAGGCTCTTGCCAGTGGGCTGCCCCCAACACATTGACTGCTGAAGCAGCTGGGCCCAATTTAGTAAGAAGGTGGAAAAAGTTAGCCAGGGCTGGATGGGGGTGTCAGATGCTTTGTGGGGTTGGTCTAGGACAGTGCTTCTCATTGAGGTGGGGCTGGGGAACTGAAACAGGGGAATTTCATCCTCCTGGAAATATTTGGCAAGATCTAAAGACATTTCTGGGTGTCACAACTGGGGAGGTGCTGGTGGGTAGAGGCCAGAGATGCTGCTAAACATCCTGCAAGGCCCAAGACACTCCTCCCTCCCCCACACAAAGGATTATCTAGCCCCAAGTGTCAGTGATGCTGAGGCTGAGAAACTCTGGTCTAGGATTGGAGGAGACACGTGCTCTTCCCACACCGCAGCTGTCACAGGGTAGAGGACCCCTCTGGGTGTTTCTATCATCTCAGCTTGGGCTGAGATGCTCAGGGCACTGACATGGACTAAGAGAAATGAGTTGGGGCCATTAAGGGCAGGAAAAGCTCCAGGTAGAAAGAGGAGAGCCAGGCACATGCCGGGGCTTGCCTGATGAGCCCTAGTCAAGCTCCCTCCAGCTCCTCTCAACACCTGTGGGAAGCAGGGTTTCTTTATAAGGAGGCATAAAGAACACCTAACAGTTAAGGTGACCTTGGGGCAAGTGATTGAGCCTGTCCCCGTGTCTGCATTTTCCACATCTACCTCATAGGATTGTTGATGCGGGGTAAGGAATGTGAAGTGCTTAGCTCCCAGGCCTCAAAACAGCACTCAATAAATGCTTATTATGATCGAATTAATATAATTCTTACCCCTCCTGGGAGATTCACACAAGCACCCTCCTCCTCGGCTGGCTTCCAGGGCCAATGCTTGGCCTCAACCCTGCTAGTGCTATAGTTCATGAGGCTCTGGCCAGAGAAGAGCCTTATGGGCCTGGATGTCTACGAAGGGACTTCAACACAAAGGGAAAGCACTGGGGTGCGTGAAAATGCCAATCTCTTCACCCCGAGTGCTTCAGGGGCATGGGTGACTGTTTATCTCCCAGTTCTTCTCTAACTAGCTTTAACCATCACATGTCCCCATTCTTTCCTGGTCCCAATTCCACGGCATCCCATCCTCTTCCTCTCCAAATTCTCCCCTCCCCCAGTGGCCAAGAGGCCTGCCCCTGTGTGCTGGACAGCCACCCTTCTCATCCCCAGGTTGTGCCTTTCCCTGAACAGCACCATATCCGGATTTATGTTGCAGCTAGTTTCCTCTGGAAGGGTCTTGCGCCAACCCCACAGGCCTGTCCATGCAGCTGGGGCAGGGGAAGCCGGTCTTGAAGTTCGACCACACAGTGGCACAGTGGCTTCTCTCACAGTAATGGGTTCCCTGAGAGTGGTGCCCACTGTCACTCCCCTTTGCATAGGAAAGATCCAAGGACTTTGGGGAAAGCTGGACACAGGGCCCGAAGGGAGGAGGAGGGCTCTGAGAAGGGCTGCTCCCTTATATTCTAGTCTTCCCTCTTCAAAAACATAAATCCGGCTGTCTTCCAAACCCAGCCCTCCTGCTTTTCCTCCTGTCCCTGGGTGCCAGCTCCATTGTTCTTTTCCCAATTACCCCTTCATACACAGCCTTGTACACTCTCACTCCACCAACACCATCCCCAACACACGCACACACACACGCATGCACACACATGCACACACACATGCACACATGCGCACACATGCACACGCACGCATATGCAGACATACACACATGGGAGATCTCTTGAGAGTTGGGGGCTATGGCT | GGAGGGCCGGGTTGGCTGGAACGTGCCTCTGCGAAGCGCAGATGGCTCAGCGTTTGCTAATCAGCAGAGCATCAGCTCATCAGAGCCAGCAACATGAAATAAAGGCACAACCTGGTGACCCCGGCCTCCATTCTCCAACATGAAAGGCCTTGGCACTGATGCCAGAAGCACAGTACTAGAGATCTAAATGTCACATTAGTAAGGAACTGGAAAGAAATTTCCCCGAAATTCCTGTCCTTATCTTCATCTCCCTTTTATTACCAACTGGAAGTCATCAAGGCATTGTCAGGACTTGAGTTTTACGAGCTGAAGAGAAAGCAAAGGGGAAAATGAGCAATCGGTGCCGACAGCACCCCCTCTGTGGGGGTGGGAGAGGAAGCTAAACAGGGCCTGGCCGGAGCCGCACCACCCAGGGCCTGGGCACTGCAGGCGCCAAGCTCACCCTGCCTCCAGGCTGACCCTAGGTTCCCCTTGTCTAGTTTCGGTGAAAACCTCAGGGTCTGAGAAGCCAGAAAAGCAGGTATGAGCTCCTTCATTGTGCAGGGAACCAGTGTGAGAACCTGCTTCCAGGAGCTGGTGCTGACCAGGTGGGGTGGGGTCCCTCACTCCTCTGGACTCAGACAGCACCCTGTGCAGACCTTGATCTCAGGGTTAACACAGGCTCTGAAGTTCTGTTTATGTCTCGTTCTCTCCTGGAGTCTGGAGGAGGATCAGACCCAGCCAGGAGGGAGTCGGGAGGGTGTCTGGGATATCAGCTGCTGCAGATCTAGCATTCTCGCTGTGTTCATCACACTGAAGAAGCTGGGCGGGGAGCCCAGAAGGCCCAGAGGACAGCTGCAGCTCTCACACCTGAGCCTGCGGAATCACCTGGAGGGCTTGTGAAGCACAGATTGCTAGGCCTTATCCCAGGGCTTTGGACCCAGTTCACCTGGAGTGGGCCCTGATAATTTGCATTCCTAACAAGCTCCCAGGCATCGCTGATGCTGCTGGTCTCTGGGCTTTGAGAGCCACAGGACTGAAGTAAGAAACACTGGATTAGGATTGAGAGGACCTGGATTCCATCTGGCTCTGACAATTTCTAGCCCTGTAACTGTGCACAAATCACCCCATCACCAGACGCGCAAGCCTCCTTCTCTGACCCATCTCAGGATTGTTGTGAGGAGTAAGGGAGCTAAGGGATGTGCAAGTCGTGAGTTAGTGGTAAGAATGCTCTGCATAAATAGAGGAGATTATTTAAAGGGGTTAGATAAATTGGGGGCGTATACACAGGTCAGAAATGTGCCAGGGGATAGAAGAAGGAGTTTGCCTGGTGCTGAGAAGGAAGTGGTCCAGGAAAGCAGAAGTGGGCTCTTCTGCAGCATCTCAGGTTCTGTAGCCTCGGGACGCCACCCCAGCACTTGCCAGCACTGTGCTGGCAGCTTCCAAGCCCGGAACTCCCCTCTCACTTACTGTGTGGCTGACAGACAACTCTGCTCAAATACCACCTCCTCAGGAAGGCCTTCCTGAGCATCCCCCTTAAACCTGCCCCTCCGTCCCTCTCTAACCCTCGACTCTACCGGATTTTCCTTGCAGCACCCATCACAGCCAGAAGTCACACAGCGGAGTCTCTGCTTACCTGAGCATCGCCTGTGGCCCCACTGGAATGGAAGCTCCCTGGCCTGGGGTTTTGCCTGTCTGGTTCACACTGTGTTCTAGTACCTACAACTGTCCCTAAATATTTGAGTAATAAATGAATAGATTTCTGTTTCCTCATCTATAAAGAGAAGGTTGTGCCCCATGATCTCTAAGGTTCCTTCCAGTTATAAAAACCTGAGATGTTTTAAGGTCACCAGGATGTGTACAGCTTCGAATCCTATGTTGAAAATGATCACGATCTCAAGTGATCCCCCGGTTTTTTTCTAAATACAAGGCATTAAGTGATGGATTCTGAATGTGAACACAAGGAAGAAAGAAGAAAAAAGCCAATATATTTCTTGCCTTTCTCAGGCTGGGTGCTTCCCTCCCCTCCAGGGACCACTGGCCAGTGACATCCCCCTACCTGCTCTGGATGGACTTGAGAGTTGATCAGAAGGTAGACCACTGAGTCAGACAGGCCGATGTTTTTAATGAGAAATAGTGTCAGTGTTTCTTCATCTTTCAAGATATCCCTTATTCGTATTCCTCTTCCTACATATGAATAAGAGAAAGAACAGGGTGTTGAAGGGGAAATGGGTCAAAAAAAGGAAAACAGCCAGAGTCGATTGGAAACACTTGTAACTCAACTCTCAGAGGAAGGTTCTGTTCTTGGGGTCTCTGGGAGCCCCTAGAGGTGAGGCTCTTGCCAGTGGGCTGCCCCCAACACATTGACTGCTGAAGCAGCTGGGCCCAATTTAGTAAGAAGGTGGAAAAAGTTAGCCAGGGCTGGATGGGGGTGTCAGATGCTTTGTGGGGTTGGTCTAGGACAGTGCTTCTCATTGAGGTGGGGCTGGGGAACTGAAACAGGGGAATTTCATCCTCCTGGAAATATTTGGCAAGATCTAAAGACATTTCTGGGTGTCACAACTGGGGAGGTGCTGGTGGGTAGAGGCCAGAGATGCTGCTAAACATCCTGCAAGGCCCAAGACACTCCTCCCTCCCCCACACAAAGGATTATCTAGCCCCAAGTGTCAGTGATGCTGAGGCTGAGAAACTCTGGTCTAGGATTGGAGGAGACACGTGCTCTTCCCACACCGCAGCTGTCACAGGGTAGAGGACCCCTCTGGGTGTTTCTATCATCTCAGCTTGGGCTGAGATGCTCAGGGCACTGACATGGACTAAGAGAAATGAGTTGGGGCCATTAAGGGCAGGAAAAGCTCCAGGTAGAAAGAGGAGAGCCAGGCACATGCCGGGGCTTGCCTGATGAGCCCTAGTCAAGCTCCCTCCAGCTCCTCTCAACACCTGTGGGAAGCAGGGTTTCTTTATAAGGAGGCATAAAGAACACCTAACAGTTAAGGTGACCTTGGGGCAAGTGATTGAGCCTGTCCCCGTGTCTGCATTTTCCACATCTACCTCATAGGATTGTTGATGCGGGGTAAGGAATGTGAAGTGCTTAGCTCCCAGGCCTCAAAACAGCACTCAATAAATGCTTATTATGATCGAATTAATATAATTCTTACCCCTCCTGGGAGATTCACACAAGCACCCTCCTCCTCGGCTGGCTTCCAGGGCCAATGCTTGGCCTCAACCCTGCTAGTGCTATAGTTCATGAGGCTCTGGCCAGAGAAGAGCCTTATGGGCCTGGATGTCTACGAAGGGACTTCAACACAAAGGGAAAGCACTGGGGTGCGTGAAAATGCCAATCTCTTCACCCCGAGTGCTTCAGGGGCATGGGTGACTGTTTATCTCCCAGTTCTTCTCTAACTAGCTTTAACCATCACATGTCCCCATTCTTTCCTGGTCCCAATTCCACGGCATCCCATCCTCTTCCTCTCCAAATTCTCCCCTCCCCCAGTGGCCAAGAGGCCTGCCCCTGTGTGCTGGACAGCCACCCTTCTCATCCCCAGGTTGTGCCTTTCCCTGAACAGCACCATATCCGGATTTATGTTGCAGCTAGTTTCCTCTGGAAGGGTCTTGCGCCAACCCCACAGGCCTGTCCATGCAGCTGGGGCAGGGGAAGCCGGTCTTGAAGTTCGACCACACAGTGGCACAGTGGCTTCTCTCACAGTAATGGGTTCCCTGAGAGTGGTGCCCACTGTCACTCCCCTTTGCATAGGAAAGATCCAAGGACTTTGGGGAAAGCTGGACACAGGGCCCGAAGGGAGGAGGAGGGCTCTGAGAAGGGCTGCTCCCTTATATTCTAGTCTTCCCTCTTCAAAAACATAAATCCGGCTGTCTTCCAAACCCAGCCCTCCTGCTTTTCCTCCTGTCCCTGGGTGCCAGCTCCATTGTTCTTTTCCCAATTACCCCTTCATACACAGCCTTGTACACTCTCACTCCACCAACACCATCCCCAACACACGCACACACACACGCATGCACACACATGCACACACACATGCACACATGCGCACACATGCACACGCACGCATATGCAGACATACACACATGGGAGATCTCTTGAGAGTTGGGGGCTATGGCT |
Task1_train_1329 | A genomic change on Chromosome 1 affects ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; not provided | CATCCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCA | CATCCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTACAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCA |
Task1_train_1330 | Mutation context: Chromosome 1, Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; not provided | CCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTT | CCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGATTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTT 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Task1_train_1331 | Located on Chromosome 1, this mutation impacts ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). What is its biological consequence β is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa | ATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAG | ATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCCGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAG 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Task1_train_1332 | The variant affects gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; not provided | GGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAA | GGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCACCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAA |
Task1_train_1333 | A variant on Chromosome 1 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; not provided | CCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTT | CCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGGATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTT 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Task1_train_1334 | Consider this mutation in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; not provided | CCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTT | CCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCGTCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTT |
Task1_train_1335 | Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; not provided | TTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACC | 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Task1_train_1336 | Given a variant located on Chromosome 1 and affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy | AGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTG | AGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGACTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTG |
Task1_train_1337 | Assess the clinical impact of this variant on gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), found on Chromosome 1. State whether itβs pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; not specified | TTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTGCCCTTGCAAATGTGGTCATTTAATGAATCAGTGAATGAATGAGTGAATAAATGACTGTGATCCATTGCAAAGCCAACAAAAATCTGGCCTACCAACATGCTTCCTTCAAGTTTCTATTGCTTAAAGAAACAAAGCAGGGCACACTGCCATGGGTTTTTACATTGGAAGAGGCTGCTGATGTTAACATATGGTTGAAAGTTGGTATTTAAATTTCGGTTCCATTTGGAGCTTAAGGACTCTTGATTCCAAAAGCAGATCCAGTGGCTGTGGCAGTCCACACCCTGTGGCATTGCACATAGGGGTGGGGGTTGGAGATGTGGAATTATGGAGAGGAAGAGGGAGAGGGACATGTGAGTTGGAGAGTAGAATAGGTCTATGCAACCCTTACTCCAGGGACCTTAGGAAGGAAACACATAAGATCTGAAGGAGATCTGAAGCAGCTGGCCGGGGAATAGCAAGTTTAATAGATCAGCTAGGGGCTATTCACATGGTCTTTCATGTAACCCTTTGTTGTTTTCCTCTCAAAGAAATGTAAATAGGCTCTCAGCAAAATAAAAGACACCATAGCAGAGGCTCAATAAATGCTCCTTTCCTGCTAGTAAGAACAAACCATGTTCTGCTTTTTAAAAAACAGCCTACTGGCAACAAGATTATAAGAAACTAAAAAATAAATTGATGGGGGAAAATGATCGTGCATTGAAGAAAGAAAAAGCAAAAACTATTTAGGGACAGGTGGTGATTATGTAGCTGTAACTTTTTACAAGATGTTTTACTCAAAATATATATAGGGAGGATGTGTTGGAGGAAGCGCGCACACACACACACAATATGGGAAGAAAAGAATAGACTCTCCGTGAGGCACTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCTGGACTTCCGCTTCTTAACACACACCGCACTTCAGGTTCATCACTCCTCCAAGTAAGTGAAGCCCTCAAGGGCAGTAAGCTTCCTGAGGACAGGAACCTCATCTGTCGTTGTCACTACTGTGATTCCAGCACCCCACATGGGGCAGAACTCATAATAGGTGCCCAATAAATATCCACGGAATGAGTGAGCCTTTGTCAAGACTGGTCTAGGAGGCTTCTCCAGGAAAGCCTTTGGTGACATGGGGCTCAGGTCACCAACAGTCTGTAGATTTAAGAAACAGCCTCCCCCAGGGTCATG | TTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAAGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTGCCCTTGCAAATGTGGTCATTTAATGAATCAGTGAATGAATGAGTGAATAAATGACTGTGATCCATTGCAAAGCCAACAAAAATCTGGCCTACCAACATGCTTCCTTCAAGTTTCTATTGCTTAAAGAAACAAAGCAGGGCACACTGCCATGGGTTTTTACATTGGAAGAGGCTGCTGATGTTAACATATGGTTGAAAGTTGGTATTTAAATTTCGGTTCCATTTGGAGCTTAAGGACTCTTGATTCCAAAAGCAGATCCAGTGGCTGTGGCAGTCCACACCCTGTGGCATTGCACATAGGGGTGGGGGTTGGAGATGTGGAATTATGGAGAGGAAGAGGGAGAGGGACATGTGAGTTGGAGAGTAGAATAGGTCTATGCAACCCTTACTCCAGGGACCTTAGGAAGGAAACACATAAGATCTGAAGGAGATCTGAAGCAGCTGGCCGGGGAATAGCAAGTTTAATAGATCAGCTAGGGGCTATTCACATGGTCTTTCATGTAACCCTTTGTTGTTTTCCTCTCAAAGAAATGTAAATAGGCTCTCAGCAAAATAAAAGACACCATAGCAGAGGCTCAATAAATGCTCCTTTCCTGCTAGTAAGAACAAACCATGTTCTGCTTTTTAAAAAACAGCCTACTGGCAACAAGATTATAAGAAACTAAAAAATAAATTGATGGGGGAAAATGATCGTGCATTGAAGAAAGAAAAAGCAAAAACTATTTAGGGACAGGTGGTGATTATGTAGCTGTAACTTTTTACAAGATGTTTTACTCAAAATATATATAGGGAGGATGTGTTGGAGGAAGCGCGCACACACACACACAATATGGGAAGAAAAGAATAGACTCTCCGTGAGGCACTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCTGGACTTCCGCTTCTTAACACACACCGCACTTCAGGTTCATCACTCCTCCAAGTAAGTGAAGCCCTCAAGGGCAGTAAGCTTCCTGAGGACAGGAACCTCATCTGTCGTTGTCACTACTGTGATTCCAGCACCCCACATGGGGCAGAACTCATAATAGGTGCCCAATAAATATCCACGGAATGAGTGAGCCTTTGTCAAGACTGGTCTAGGAGGCTTCTCCAGGAAAGCCTTTGGTGACATGGGGCTCAGGTCACCAACAGTCTGTAGATTTAAGAAACAGCCTCCCCCAGGGTCATG 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Task1_train_1338 | A variant found in Chromosome 1 affects ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; not provided | TGACCCCCTTTGAGGGTCACAAAGAGCACAGTGAGAATAAAATGAACTGAGAATTGTAATTTCTTATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGA | TGACCCCCTTTGAGGGTCACAAAGAGCACAGTGAGAATAAAATGAACTGAGAATTGTAATTTCTTATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACATTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGA |
Task1_train_1339 | A genetic alteration is present in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Stargardt disease | GGGTCACAAAGAGCACAGTGAGAATAAAATGAACTGAGAATTGTAATTTCTTATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCA 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GGGTCACAAAGAGCACAGTGAGAATAAAATGAACTGAGAATTGTAATTTCTTATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCTGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCA 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Task1_train_1340 | Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; not provided | TTATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCATTTGATATACTGAAGCTGAAGTTCTATGACATCTGACCACACGTATTCAG | TTATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCAATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCATTTGATATACTGAAGCTGAAGTTCTATGACATCTGACCACACGTATTCAG |
Task1_train_1341 | The gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Stargardt disease | TATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCATTTGATATACTGAAGCTGAAGTTCTATGACATCTGACCACACGTATTCAGC | TATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCGTGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCATTTGATATACTGAAGCTGAAGTTCTATGACATCTGACCACACGTATTCAGC 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Task1_train_1342 | A mutation found in ALG14, ALG14-AS1 (ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit| ALG14 antisense RNA 1) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 15 | ACCAATACTGTAAAAGCATTCCTTTTTCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTGTTTCTGGACTTTTTAATAATCGCCATTCTGAGTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCGTTTCTCTAATGATCAGTGATGTTGAGCTTTCTTTCATATGTTTGTTGGCTGCATGAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTTGCCCACTTTTTAATAACAGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGACTCTGTATATTAGACCTTTGTCAGATGGACATATTGCAAAAATTTTCTCCAATCCTGTAGGTTGTCTGTTCACTCTGATGAGTTTCTTTTGCTGTGCACAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCACATTTTTCAATTTTTACTTTTGTTGCAATTGCTTTTGGCATTTTCATCATAAAATCTTTGCCCATGCTGGTGTCCTGAATACTACTGCTTAGATTTTCTTCTAGGGTTTTTATAATTTTGGGTTTTACATTTATGTCTTTAATCCACCTTGAGTTAGTTTCTGTATAAAGTGTAAGGAAGGAATCCAGCTTCAATTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTCAACTCCTTGCAAAATAGAAAATTCTTTCCCCATTGTTCGTTTTTGTCAGGTTTGTAGATCAGATGGTTGTAAATGTGTGGTCTTATTTCTGAGTTCTCTATTCTGTTCCATTGGTCTGTATCTGTTTTTGTACAAGTATCACGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGTCTTGGCTATTTGGGCTCCTTTTTGGTTCCATATGAATTTTAAAATAGTTTCTTATAATTCTGTGAAGAATGTAAATGGTGGTTTAATGGGAATAGCATTGAATCTATAAATTACTTTGGGCAGTATAGCCATTTCACAATATTGATTCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTATTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTCTGATTTCACTGAGCAGTGGTTTGTAGCTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACTTCCCTTGTTAGCTATATTCCTAGGTATTTTATTCTTTTTGCAGTGATTGTGAATGGGAGTTCATTCATGATTTGGGTTTCGGCTTGCCTGTTGTTGGTGTATAGGAATGCTAGTGATTCTGCACATTGATTTTGTTTCCTGAGACTTGGCTAAAGTTGCTTATCAGCTTAAGAAGTTTTTGGGCTGAGACAATGGGATTTTCTAGATATAGGATCATGTCATCTGCAAGCAAGGATAATTTGACTTCCTCTCTCCCTATCTGAATACACTTCATTTCTTTCTCTTTCCTGATTGCCCTGGCCAGAACTTCCAATACTATGTTGAATAGGAGTGGTGAGAGAGGGCATCTTTGTCTCGTGCTAATTTTCAAGGGGAATGCTTCCAGCTTTTGTCCATTCAGTATGATATTGGCTCTGGGTTTGTCATATATGGCTCTTATTATTTTGAGGTATGTTCCTTCAATACCTAGATTATTGACAGTTTTTAACACGAAAGGATGTTGAATTTTATCAAAGGCCTTTTCTGTGTCTATTGAGATAATTACGTCGTTTTTGTCTTTAGTTCTGTTTATGTGATGAATTACATTTATTGATTTGCGTATGTTGAATCAACCTTGCATCCCGGGTATGAAGCCAACTTGATCATGGTGGATAAACTTTTTGATGTGCTAAGCAACCATTTTTTAATTTGAAGATTTATTTTATAGAAATTCATATCTTTTGGTAGCAAAGGAAATGTATTTCATCACCAGCAAACATTTGACTGCCCATTGTGGGTAGGGCACTGAAGTGCCATGAGATTATTACTAGAGACAATTAAACTCAATGTGCAACTTGTAATTTTCTTAGAAATAGAAATTGTCACTTACCATGTTACTAGGGTCTCTATCAGCTCGATCTAGTTCAAAAGAATTTATTTTATTGGCACTCATTTCATCAGTGTCAGCAATGACATAATGTCTAGGTGAGTAGGCATTGGACAAGCTCCCAAGCAGCCTCAGGATCTCAGTGGTATGCCCACCTGGAAAAAATATCAGAAGTCCTAAGATTAAGAAACCCACAATGGACATATCCATTTGACCATGTTATACCAATATCATGGTTTCAGGTTGGGGGTGGGGGGGCACTGTAATTGTATATTTCTCAGAAGACACAAGGAACATTTGAAAACAATAAATCTATGCCCTCGTATAAATACAACTTTTATATCAAAAGCAGATAATACATGTATAAAAATAAAATCAGCACTAGCAGTAGGTACTAAGGAAGGCACAAAACAGTATAAGACATAGCTCTTGCTATCAAGAAGACTGGTGAGAAAGGGGCAAGACACATATATGAAGACAAAGAAGATGCAAGACAGTAAGAAAAACTAAAATGTGAAGGGTAAGCAAATGGTTATGAAAAATCAATGCCTTAAAAATAAGGAAGAACCCCGGAAAAGGCTGAGATGACTTGAAAGGTGAAGATAATGGAGAGATAGGAGTAGGGAGGCCACTGGGTGGAGATGGGGATTGTTAGGGCATGAGATGACAAGATCTGAAACATGTGTTCAAAGAGTGATAGCAATACTGGGAAGAAGGGTACAGGTGAAATAAGGCACGAAAGCAGGATGGGAAAAGGGAAGCCAGTCACTGAAGGTTCTATGTAGAGAAGTAAGGTGAAGGGGGCATGAGCGCTGATCAGCAGGGCTTGGGCCTTCCTAAGAAACATCTTTTGTTCACCACTGTAACCCCAGCTCCTATGAGAGGTCTCAGCACACTGCAGGTCCTCAAATATTTATCAGCTTCACCAAATGAGTAATGTTCAGTTTCTGAAATAATATAATCTCCAAAATTTTAATACATTAATTTTGAAAGCATAAATTTAAAAATCAACTATGTTCATTGAGACAATGAAAACATTGTTTATGAAAACAACAATAGAATATCTACCTATCTATAAACGATTTAAGCACAACAGTCAAACTCCTTATCAAGGAGCCCTATCACACCCATTTCAGTCTCGTTTCACAAGCTCTCTGCCTCAGTCAGGTTGATGTCTTCAACATTCTCTGCATTCACCTTATTCGTTACTCACTCCTTGCCTCTGGTCATGCTGCTCCCCCTACCTACAAGGCTTCCTCCACCCCACCTCCCTTATTGTTGTAAGAAAGAGTATATAGTGATACAAGAACACAAACAAAGATAAATTAAACATGAGTTTTCCCCCAACACAAATTCCCTCCACCCCCTCACCTCCCCCCAGGTGGAGTTTCACGCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATTGTGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCAATTACATGCGTGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACATTAGTCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCAAGCCCACATTTTTTTTTAATAGTAGAAAGGAAAGGATTTCGTTCTAGATCCCAGAAGGAATTATATATAGAAACAAATTTGGCATAGATTTAGTGTGAATTTCAGGAATTAAAATCATACATTAGCTTTATAACCTGTCACCCATCTTCTTGACTGGGGCATATAATTTACACATCTGGTTTATACTCATTTTAGTATCTTTGGTTTAGCCTCGAAAAAAAACAAAAAAGTTAGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAGACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAACAAGTGGTGGTACTCCAAGTAGGTATTTGTTTTCACAGCTGGAATAATTAAGGATAAAACCTAATATCCACAACATCTTCCACTACAATTAAAACTTCATTATACCTGCTTTAATAGTCTTTTATTTCCT | 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Task1_train_1343 | This gene mutation involves DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Fluorouracil response | GCATTTGGCATTCAGTATCTTGAAGAGGACTCAGGTGTGTACATACATGGGATATCTTTTATAATATTCCCAGAAGGCTACTAAACTCCCAGAACTCCCAGAGTGAAAAACTCTCATCAGATTCAGGTAGGGGGTAAGACATTATGATGGCATCCACGTAGCCCTGGTAAATCTCTTTTCTAGATTACTGGAACTGTTTTCTAAGTGTTACCAACTCCAAAAGTTAAAATCCCTCACCACGACAAGAGTGCAAAGAGAGTCAATTTATATGAGTCAATAATATCACATAACTATCTAAGCAGTAATATTAAGTGAGGTGTGTACTTCCTACAGTGAGACTGGCACTTTCAGACAGGCAGGCAGGCTGCCACTTTCCATTTGTCCCTGCCCATGGGCCATTGCAAGAATCCTGGCCTGTTCCCAGTAAAAGATGCCTTTTGGCAGAATAGAATCTAATTCAGTAGGTAAAGATGGGTAAGAAGGACAGGAAGTGAAACATTTGAGTGACTGCACTATTATCACCCTTATTTTACTTAAACTAACATGAGTTTTATATCTGGATGGAATGCTCTATAGGACTAACCAAAAACTGCTCTATCTCAAAATCTAAATTGTTTATATGAAATTATATTTGCAAATGAGGCAGCAAAAGACCATATTTAAAATGCTTTATGATATTTTATTTGATATTATTCAGTAATACAGGTTTTGTGGCAAATATGCATTTCTAAAAGTGCATAATGAAACATTTTATTTTTCTAGCTCTTGAATTTGTCATAGAAATAAGCCATAGATTGTTACTTTCTGATTTACTACTTATAGATTCATATTGAAGATGCCATGAAGAGGAGATAAATGAGTTTATATGACACTATTTACTGATTATGAAAATAGAGAAATACAAAAATATTATCTAATAATAACAAAAAATATATTTCTTTTAAACATAAACACTAAAACAGAGAGTAGTCAAACTGATTTGGCACACTTAATATATATTATCAACATTATATTTTTCATTCTTGAATAATGAAGCATTGCATACTTTGAGCTTTGTTCAAACATTAGTTGCTATAATCATGAAGGTGACTATTAAAACCAGTCAGAGCCCGTATGTGCACAGCAAAAGAGTGGTAACCAGGATCTATCCTATCATCTCATTTTGTTAGGAACATAGTTTAAAGAGAAATGCCATTAAAAGAGGATGAGTTTGTACACCCATCTCACGCATGAGTAGTGAATGGTATTTAGTTAGTAAATATTCTCCCTATCCTCTATCCAACACCAAAAATAAGCAATTTCAGCGAAGGGGATTTTACTTAATAAAGTTCTACAAACTCAATTTTAGGCTTTCTTATCCTGCCATAGCAAATAATTTTTTGACTTTCTTCATTTGTACTTTATGGAGCTAACTACATTTTCTTAGAAACAGCATTAAAATTAAAGGTAATTTTTAATGATAAAATGTTTCCTTGGATACATTTTCTTGTATGTTAAAGAGTACTTTGTTTCAAAATGCTTAATTTCACTTACAATTAGAAATCAAATATGGAGCACAGCATAGGGCAATTTGGAAACTGTCACACTAATTGCCACAAAAAAGTTAATTTTTCACATAAGACAACTGGCAGTGAACATCCAATTAACTGCCACACAGTTATTTAACTACTATCCTCAGAAAAGAATTATTCTATTTTATGACCACTAATTGAATGGTCATTGACATGAGACATTTTTTACACTTACAAATGTATTTTGAAATTACATATTTTTATTTAGAAAATGTATATTTGTTTTAATTTGGAAAGAGCTGAACACAAGGATCATGATTTTAAAAGATCAGCATATGTAGGTGACATGAAAGTTCACAGCAACTGTTTCACAAATCACCTTAACACACCGGATTCACAGATAAGGGTACGCCTCTCTTTGGTTCATAAGGTGTTGTCCTGGAAACCATTTTGATGCAGTCGACAATAGGGCAAACACTGAGACACAGAGTACAGCCTGTACAAGTGTCGGTTATGGTGGGCAGGTGGGTTTCTGGATCAAACTGTATAGCCTGCAAACAGAAATAGAGGGTATTGATGTCACTGACCACAAAGGTCAACAATGTCCCCATTTTAGCGTTAACATTTTTCTCTGCTGCAGAGGAGCCACACTATGAGACAACTACGTCCAGCTCTATGGTGCAACTATAGCAACAGTTGAGCTGACAGAGGAGGAAAAAAAGAGCGAGAAAAGAAATCCTTTTAAATTAAAAACACAATGTTTAAAATTCCTTAGGGGTATTTTTCTTCATTGTGTGAGGAAAATATGTCATAACATAGTCACTCTCTAGTTTTCTTTGTTCTGAGCAGAGTTCGGGTCTTTCCAGTTCTACCAGGATGGGGCGTCTTCTACCTGTGGATTTTGGGGGACTTTCACACGTCCTCCTTTTCCTCTTCACACTCTTTGTTCTTGACAGTGGAAAAGTGTTACTGTCAGATTCTGAGGCAATGAATACATTTGTTTGGATTTCAAATAATGCATGTAGTTTTTAGAAGAAAGCAGAAGAAAAAAATTAGCTTAACAGTCAGCTTTGAGTTTTGAAGATTTCCAAGCTGACTCTAGTCATTGTCCACCACGAAGGGGAAAAACACTGAATGGAGAGCCAGGAAAACTGATGTCCAGTCCTGGCCCTGACACTATTGAGCCCAGATTACCACAGCCAGGCCTCCAGCTCTGAAACGGCTTAGGATTTTGAGAAATTTTACAATTTTCCTTCCCCCGTCTTCCTCTATTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCTCTTTTTCTTTCCATGAAGCAATGTAGAATAAGCAATTAAGAATACCTAGTATGAAATTCAGGACCGAGTTTTTTTTAAAAAAAGATATGATGATTATTTTCCCATTAAAGAGAAACATTTCAATGATGAAAAATGACATGTAAGACCTCAGCGGAAGTTACAGGATTTCTATCTAGGAGGGATTTCAGGGCAGCTACGTAGGGGTGGATCATGGTGTCAGAGGGGATTTAGGAAACTTGCCTGGCAGTCTCACTTGCAAAAAAAATACAAGAGTTTTACTCAGACTGTGTACTACTTTGAAGTGACTAAGTCGGGGCTGAGGAAATTACAAGGGACAATAAGTGTCTCTCCACCCCCATGGTACCCCTTGAGGCCAGGTCTACAAATCTTACATTTTCAAGGAATTGCATTATTTTGATTTTTTTCCTGTCTCATACCAATGTTATAATTCAATTATATATGTGTGTATATATATATATAGTTGTTTAAAAAATTCCCCCCTCCAAATGAAGCTGCATGCAACTATATTTTTTCTCTTTTATGCACATATAAATGAAAATAATATTTTCAGAGTAAATCATGATAGTTGCTTAATATTTTTAAAAAGTCTGATCTGTAAGGAAATAAACATATATTTGAACAAGAACTATAGCTATAGCAAGTCATGAGAATATCTGTCCACACAAATTGGTGCTATGTTTTGTAAAACAACATTTTAAGGTGCTGTTTGGATGAGTAAAAACGATTTATCTTCCTTAGGTACCCTTTTATATAAATGGAAACTCAATGAAGTAACTGATAAAAATTAAGACTAATGCTTAGAAATATACTTTGAAAATCTGCAAAGATATAAAACTTTATGTTCAATTAAAAATTTTGGCTTTCTATTTTTATCTTCTGAGACAGAAGAATCAAAGAACTTTCTAAGTCTTTTAAAATGCATACTTGTGATTTTCTTTCTCATTACTAAGAAGATTTTTCTAAAGTTGTTCCAAGTCTAGAATTCCACGGTGGGAGCCATAAGTTCTAAGATTTAAGATATTAGAGAGCTGATGCTCTGATAGTTATAGGACTTCCTGATTGATCTCTGATTGGTTAATTTGAAAGACGACATGAAAGTAAATGTGATATGGCTAGCACTTTATAAAAATAACGGTTAAGACAGCTTTTAGCTAGAAAAAAGGTGATGAATTGAGTAAAAATTTGGTGTAGAACTGTGGAACTAGGAAGAAAAATTAATAGTTTTTTTTTAAATTAAAATATGTCTGTCATAAGAATATGC 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Task1_train_1344 | This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Glycogen storage disease type III | CATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGTTGCCGAAAATAAGTAGGAGGGTGGAGATGGAGTTTTAAATGTTTTTGGTAGAACTATGGTTTTAAAAGGCCTATGATATTAACATTTCTGTTTTCCCTTATGATGCGACTTGGGTTTTTGAAATTGAGGACAAATTTTTAGAAGAGACTGTAAGCTAGAGTTTTTTCAGAATAGCTATGAGAAATAAATAATTATTAATTTTTTAAAACATTATCTCATACCACTTTAGATATAATTTAACCAATATATCATTTATGGCAGAAATGATCAAAGCAATTTAAAAACCAGTGTTTCCTTGAAGTAATTGTTTTCATTTTATTTCTTGAACCATTGAAAGCAATCTCTTTTCTGAACAGGTTCAGAAGTTTACCTAAGGAGAGAACTTATTTGCTGGGGAGACAGTGTTAAATTACGCTATGGGAATAAACCAGAGGACTGTCCTTATCTCTGGGCACACATGAAAAAATACACTGAAATAACTGCAACTTATTTCCAGGGAGTACGTCTTGATAACTGCCACTCAACACCTCTTCACGTAGCTGAGGTACAGAAAAACAATTTATCTACATTAAGAAAAGAAATTCAGTGTTCCTTCCTAGCTTTCCTTAAGTAAACTATGCAGGTAAATGTTTCCTTTTGCTAGTTGGACACAAGCATTGATTTGGTGGTAGTATTTATCACTATTGCATAATTAGCATAATTCTAACAATCTTTTGCAGTTGTTATGGAATACTGGGCTATAAAATATTTAACTAGCTAATTTTAAAATTTTAATTTAGGGAAGTTGATCACGTTTCTGATAATATGGAGTGCAATCATATTGGCTACTGTGAATACATAAAATGTTAATTTTTGTTATTTTTAGGTTGCTTTCAATATATTTTAGAAGTGACTGTGAAGGTGAATAGCTTATTACACATTATAGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAATAAATTAATTAATTAAATTAAATAAAAAATAAACATTAACATTATAGCATATTGAAGCCAGTCTAGCCTCATCGATTTAATTTTTATTATTTATAAAAATTATAAGTGTAAACATAAACATTGTCTATTTCTCTTTGAGCTCTTTACAATAACTTCTGAACAATGCCAATACTTATAGTATTAACTTCTATCTAATACAATCTTTGTAATTAAACTCATAATTTTCATCCTGCTTATAAGTTTTTTTTGTTATTTTTAGAAACCCTACAGTGGCACTGCTTATAAGATTTTTGATACCTTACTAGTGACCAGTGTCACTTAGGTGTTCTTTGGAAATGTGTGCTTACCTAAAAAATGTCTATTTCTATAATATTAAAGCAGTATTATAATATATATTTCAAGTCCTATGATGAAAAATTGATTTGATTTGGAGGGATTTAGTGAATATTAGTTAAGCTGGTAGAACATTGTTTAGTTCCAAAAAATGACGGCTTTATTTTATTGTGCTTTTAGCAATAGCAAAAAGAAATATGCTTCTAAGATTGTTACATGGCAGAAAAGAATGTTCAAACTTAATTTACTTAATTTTAAATTACAAAATCTAGGATTCTACTTGTTAGCTAATAGAGTTTCAAGTATTTTATTAATCTTTGTGCAAATGTTGTGTTTAACAGTTTGGAACCAATCTGATTTTTTATTATAAACCAGTGTTTATAATAAACAGCTAGATAGATAGCACCAGTGTTAAACGTAAATCACACAAGTGGAAATTGTAAGGTGTAAGAGTTTTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATG | CATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGTTGCCGAAAATAAGTAGGAGGGTGGAGATGGAGTTTTAAATGTTTTTGGTAGAACTATGGTTTTAAAAGGCCTATGATATTAACATTTCTGTTTTCCCTTATGATGCGACTTGGGTTTTTGAAATTGAGGACAAATTTTTAGAAGAGACTGTAAGCTAGAGTTTTTTCAGAATAGCTATGAGAAATAAATAATTATTAATTTTTTAAAACATTATCTCATACCACTTTAGATATAATTTAACCAATATATCATTTATGGCAGAAATGATCAAAGCAATTTAAAAACCAGTGTTTCCTTGAAGTAATTGTTTTCATTTTATTTCTTGAACCATTGAAAGCAATCTCTTTTCTGAACAGGTTCAGAAGTTTACCTAAGGAGAGAACTTATTTGCTGGGGAGACAGTGTTAAATTACGCTATGGGAATAAACCAGAGGACTGTCCTTATCTCTGGGCACACATGAAAAAATACACTGAAATAACTGCAACTTATTTCCAGGGAGTACATCTTGATAACTGCCACTCAACACCTCTTCACGTAGCTGAGGTACAGAAAAACAATTTATCTACATTAAGAAAAGAAATTCAGTGTTCCTTCCTAGCTTTCCTTAAGTAAACTATGCAGGTAAATGTTTCCTTTTGCTAGTTGGACACAAGCATTGATTTGGTGGTAGTATTTATCACTATTGCATAATTAGCATAATTCTAACAATCTTTTGCAGTTGTTATGGAATACTGGGCTATAAAATATTTAACTAGCTAATTTTAAAATTTTAATTTAGGGAAGTTGATCACGTTTCTGATAATATGGAGTGCAATCATATTGGCTACTGTGAATACATAAAATGTTAATTTTTGTTATTTTTAGGTTGCTTTCAATATATTTTAGAAGTGACTGTGAAGGTGAATAGCTTATTACACATTATAGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAATAAATTAATTAATTAAATTAAATAAAAAATAAACATTAACATTATAGCATATTGAAGCCAGTCTAGCCTCATCGATTTAATTTTTATTATTTATAAAAATTATAAGTGTAAACATAAACATTGTCTATTTCTCTTTGAGCTCTTTACAATAACTTCTGAACAATGCCAATACTTATAGTATTAACTTCTATCTAATACAATCTTTGTAATTAAACTCATAATTTTCATCCTGCTTATAAGTTTTTTTTGTTATTTTTAGAAACCCTACAGTGGCACTGCTTATAAGATTTTTGATACCTTACTAGTGACCAGTGTCACTTAGGTGTTCTTTGGAAATGTGTGCTTACCTAAAAAATGTCTATTTCTATAATATTAAAGCAGTATTATAATATATATTTCAAGTCCTATGATGAAAAATTGATTTGATTTGGAGGGATTTAGTGAATATTAGTTAAGCTGGTAGAACATTGTTTAGTTCCAAAAAATGACGGCTTTATTTTATTGTGCTTTTAGCAATAGCAAAAAGAAATATGCTTCTAAGATTGTTACATGGCAGAAAAGAATGTTCAAACTTAATTTACTTAATTTTAAATTACAAAATCTAGGATTCTACTTGTTAGCTAATAGAGTTTCAAGTATTTTATTAATCTTTGTGCAAATGTTGTGTTTAACAGTTTGGAACCAATCTGATTTTTTATTATAAACCAGTGTTTATAATAAACAGCTAGATAGATAGCACCAGTGTTAAACGTAAATCACACAAGTGGAAATTGTAAGGTGTAAGAGTTTTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATG |
Task1_train_1345 | Here is a variant affecting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Glycogen storage disease IIIc | AGGTTTCTTCCAGCTTGAGGATCTGTCAGTTTCCATGGCTTCTGGGGCCTCTCCAGGAGGCAAGCAGAGAGGGAAAGAGAGCTGGGGGAACACACCTATTCTCCATACACTTAACATGCATCAGTTCTGGCCACAACCAACTGTAAGATTGGTTGTGAATTGTAGGAAATTCGTTTTAGTGGACATATACCTCTACCACAGATGGTTCTACTTCCTCCCTCTATAGAGGTAATCATGAATCAGAAGTCGTTTTATTAAAATGTACAAGATTGTTCCAGATGGTTAAGATTGCTAGCACTATGGCCAGGCATGGTGGCTCACAACTGTAATCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATTGCTTGAGTCCACAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGGGTCTCTTAAAAAAACAAATATATATGTATATATAGAGAGAGCTAGTATTCTGACCTTTTCTTAATTGAAAGTGTCACTGTCTATACTAATATTTTTATACTTTGTAAATAAAAAGTTTCCCATTGCATTACTGTTGAAAAGATGGGCATTAAGCTTAGACATAGAATTAATAAAAATTTCTGAGTGGTTTAGCCAAAAAGCAGTAAGACCTAGACATTTTAAATAACATTTCCAAGGCCACACAGATGGCAAAGCTAGGATTTAGACTTCAGCCTTCTTATTTCTTAATTTCATGCTGTTTCTAGAGTGCCTTTCTGTCTTACAAACAAAATTTTCATTTGGTATATAATAGTAAAATAATGCTTTAAAAAATTAACTGTCTTCAACCAGTTTTTAAACTGGTTGAATTATGTTTTTCAAGGTCAGCTTCTACCAGTTTGTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGCCATCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCTGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTTTCTTTTCTTTCTTCTTTTTTTTTTTGATAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTACACTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCTTGCCTAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATTCCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGTTCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCAGCCAGTTTGTTTTCCTATATGTTTGTTTTACTCTTGGTTTCTGCTATTTAAAATAATTAAGTTCTTGTTTAATAGTTACTTCGATTTTGAAATACCATAGACTTCAAAAGTAGAATCTGGAGCTATGAGGGACCTTAAAAATCACCCAGTCCAATCTCAAATGAAAAAACTGTATCAGAGAGGGAGTCACACAGATTGTTAGCATAAAATTCTAGTCTAGAATCAAGGTTCCTGACTTTAATTCAGTACTTACTCTATCATACTATGACTACTTTCTACATGAAAATATAAAGAAATAGGGCAAGAGAGAAAACGCATTCAAAATATAGTCACCAAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTTAAGTGTTTGTTTTCATTTCTGATCCACTTAATTCTGTTGTTTTAGGAATATTATTTTAGCATTTGCGGGTACCCTGAGGCATGGTCTCATTCCTAATCTACTGGGTGAAGGAATTTATGCCAGATACAATTGTCGGGATGCTGTGTGGTGGTGGCTGCAGTGTATCCAGGATTACTGTAAAATGGTTCCAAATGGTCTAGACATTCTCAAGTGCCCAGTTTCCAGAATGTATCCTACAGATGATTCTGCTCCTTTGCCTGCTGGCACACTGGTAAAGATATTTCTTAAAATGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAAAATGACTTTTAGTTTCTAATGTAAAAATAAGGGTAATTAAGAATCCAAATCTTACGAATTATTCAAATGTCAGTATTGATTTGGCACCTGCTGGTACTATAAGTGATTGGTCTTTGCCTGAAGAACTTTGCAACATGGTAGAAGAGATGATGATGTGTACATAAATATGGCCATTGCAATAGATTGTAGAGGAAGTGTTGTGTAGTCTCTTAAAAGAGAGAGAAGGTCCAGTAGGTAGGTCTCAGGGAGAACGTTAGAAAGTAGCTAAAGTTTCACCTAAATGAGCCATAAAAGGTGAGTAGGACTTTCGGAGAGATGGAGAAAGTTGTTGGGAGACATTAGAGTTGAAAAGAAGCCAGGTGTATGGCACACACCTGTAATCTCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTATGAGTCCAGCCTAGGCAACATAGCAAAACTCAGTCTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGGAATAATAGGGTTGCATAGTGGATTGAAGCACAGTTTAGGGGACATAGTACTTAATAGTGTTTTTGTAAGAGCCTAGGCTCTTATAAAATACGTTTTGTGAAAAAGTCAATATGGTTTGGCTTTTTGTGTAGGATACCTGCAGGGTAGTAAGAGATTATGGAAAGGGTGAGCCAGGTTATGGAGAGCCTTGACTACCAATCCAGGGAGCTTAAAGATTATCTTATGAACAGTGAAGAATGGATAGACATTTTTGAGTGTTTTTTTTTCCCTAATCAAGAATGGACAATAATACTATACTTTTGCCACTTCTGATCTGCCTTTATGTTAATAGTTTGTTATATATGATTGGGGGGGCTGGGAGGGGATAGTAGCTTTGTAAGCTACTCCAGGGTTAGCATATATTTGTGTTCTCATGATATTTATTTATATCATGAAGTACTCAACATTTGTCCAAAATTTTTTTATTTGTCCTCTGTTATCAACTGACATTTCTGTTACAATGAATATAGGTTCATGCTATCAGGCAGGTAATTATTTTACACATAACTTTGTTTTCTCACAGTTTATCCAAAAATATTCACAGCATTATAATTTTTATAATTAATAGTAGAATTTTTATATTATAGAGTTTTGGTTATATTCAGAGTCTTTAAAATGAAACATAATAAACATGTAAGGACTCTAAACATTTTGCTTCTATTTAACATTCTTTACCTTATTTTTAAAAATATAATTGTATATTTTCCCAAATGTCATCCTGAGTATCACATTTATTATTTATATGGGTAAAGAAAATGACTTATGAATTCTTTACATTCACTGGGGTATTTTCCAAAGTCATTATGGATCCTCAAATTTGAGAGTTTCCCTTTAGCTCATAATTTACCCCCATTACCTGTGTATGCAGATGAGTAAAAATAGCAATGCCAATTTAAAATTCAGATGCTGGATAACAAGCTAGGTTCGTTTATTAGCTGAAGAGATCACTCTGATAGAAACTGTAGAAGCTCACTAGATTTGTTTTTGTGTATCAGCAGATTATTTTATGTCACAGACATGAATAGTCAAAACTACTGATGTTAAATATTTGTATGCTCGTCTGTATTATTTGGTATATAGGAGCTGCTTCTTCCCTGGCCTCACCCCAATTCCTATTTCTCACTTCAAAGGAAAGTATATATTTTCACATTACTTCAGTTGTCGGATTTGGGGGAAAATAAGAAAAATGTAATTTCTAACAGAGGTAACACCCATTATGTCTCAAACAGGATCAGCCATTGTTTGAAGTCATACAGGAAGCAATGCAAAAACACATGCAGGGCATACAGTTCCGAGAAAGGAATGC 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Task1_train_1346 | This genomic variant is located on Chromosome 1, within the AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Glycogen storage disease IIIa | TACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAAGGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTTAAGCTATTTATGTCTTTGTATTTAAAGTGGCTTTCTTGTACATAGTAGCATGTAATCGGGCCTTGCTCTCGTGTAGCACAACAGTTTCTGCTTTTGGAATATTTAGACCATTTACACTTAAGGTCTGAAATTGTGAAATTTAAATGTTTGTTGTCTGTTTATTCTGTCTGTTCTTTGTTAGCTTTTTCCTCTTTTTGTGCTTCTTTTGCATTGAATATTTATTATTTCATTTTAATCTCCTTTGTTGGCTAATTAGATGTAATTCTTGTTTATTTAAAATGGCTGCTTTAGGTTTATAGTATATGTCTTTATAGTTTACCTTCCAGTGATATACCACTTCAAGTAAGGTATAAAGATCCTTAAAATAGTATAGTTTTATTTTTCCCCTCCCGGCCTGTGTGCTATCATCATCATCCATTTTGCTTTTACCTGTTATTACCCCCCACACTACATGGTTACTACATTTGTTTAGGCAGTCAGTTATGTTTTAATGATCTTTAAATAATATATTAAAAAGTCTAATTACTCTTATAGTTGCCATTTTCAGTGCTCTTCATATGTTTGTGATGTTCTGTATCTCCATCTTGTATCATTTTCCTTCTACCCGAAGGACTTTCTCCATCATGTCTTGTAGTGTTTGCCTCCTCATGATGAATTCTTTCAATTCTTATAAGTGTAAAACATCTGTGTTTTGCCTTTATTTTAAAGATATTTTCACTATGTATAGAATTCAAAGTTAAGCTTTTTTCTCTTTCATACTTTAAGGTGGTTACATTGTTTTGATAAGAAATCTGCATCATTTTTATGTCTAACCTACCATCACATCCATGCTGGTGTTTTTCATTTCAACGTTGTAGTTTTCATTTCTCAAAGTTTTATCTGGGCTGTTTTTATATCTTCCATGTCTCTGCTTAATGTTTTGAACATGTGGAATATGATTACAGTGACTCTTTTAATATCCTTGTCTGCTAATTCATTTCTGGGTTGCTTTTGCTTGTGATTGTTCTCTTTATTTTGGGTCATATCACCCTGCTTCTTTGCTTGGTAGTTTTTGTTTTTTGATTTTTGGAGCGACAGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGG | TACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAACGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTTAAGCTATTTATGTCTTTGTATTTAAAGTGGCTTTCTTGTACATAGTAGCATGTAATCGGGCCTTGCTCTCGTGTAGCACAACAGTTTCTGCTTTTGGAATATTTAGACCATTTACACTTAAGGTCTGAAATTGTGAAATTTAAATGTTTGTTGTCTGTTTATTCTGTCTGTTCTTTGTTAGCTTTTTCCTCTTTTTGTGCTTCTTTTGCATTGAATATTTATTATTTCATTTTAATCTCCTTTGTTGGCTAATTAGATGTAATTCTTGTTTATTTAAAATGGCTGCTTTAGGTTTATAGTATATGTCTTTATAGTTTACCTTCCAGTGATATACCACTTCAAGTAAGGTATAAAGATCCTTAAAATAGTATAGTTTTATTTTTCCCCTCCCGGCCTGTGTGCTATCATCATCATCCATTTTGCTTTTACCTGTTATTACCCCCCACACTACATGGTTACTACATTTGTTTAGGCAGTCAGTTATGTTTTAATGATCTTTAAATAATATATTAAAAAGTCTAATTACTCTTATAGTTGCCATTTTCAGTGCTCTTCATATGTTTGTGATGTTCTGTATCTCCATCTTGTATCATTTTCCTTCTACCCGAAGGACTTTCTCCATCATGTCTTGTAGTGTTTGCCTCCTCATGATGAATTCTTTCAATTCTTATAAGTGTAAAACATCTGTGTTTTGCCTTTATTTTAAAGATATTTTCACTATGTATAGAATTCAAAGTTAAGCTTTTTTCTCTTTCATACTTTAAGGTGGTTACATTGTTTTGATAAGAAATCTGCATCATTTTTATGTCTAACCTACCATCACATCCATGCTGGTGTTTTTCATTTCAACGTTGTAGTTTTCATTTCTCAAAGTTTTATCTGGGCTGTTTTTATATCTTCCATGTCTCTGCTTAATGTTTTGAACATGTGGAATATGATTACAGTGACTCTTTTAATATCCTTGTCTGCTAATTCATTTCTGGGTTGCTTTTGCTTGTGATTGTTCTCTTTATTTTGGGTCATATCACCCTGCTTCTTTGCTTGGTAGTTTTTGTTTTTTGATTTTTGGAGCGACAGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGG |
Task1_train_1347 | Given a variant located on Chromosome 1 and affecting SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; not specified | TGCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGCGTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGG | 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Task1_train_1348 | Gene SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome β benign or pathogenic? | Pathogenic; Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome | TGCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGCGTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGG | TGCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGTGTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGG |
Task1_train_1349 | A variant has been detected on Chromosome 1 in SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3). What is its effect β pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome | GCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGCGTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGGC | GCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGCTTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGGC 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Task1_train_1350 | A genetic alteration is present in SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome | ATCTAGATATTTAATTCTGTGACAGTTCATAGCCTCATATTGTAGTTACATATTGGAAAACATCTGTCAAATTCAGTTTATATATAGCTTGGAATTGTTCAAGGGTTGAGTAATTAATTACATCTTTAAAAAATACATATGGAGAATTCTAGAGGATATAAAAATGAAGATACAAGTCACTATCCTTAGAGCCTCCTATTCTTCTAGAGATATTTGAAGCCTAGGAAGCAAGGCTCCAGAAAGGAAGGTGAAGATGGCAAAGGATAGTTGTGTTTTAAAAGCAGGTAGGATACTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGTCTCACTGTAATCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCGTTATCCACCCACCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCGGATACTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTTTTGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCTGGCCCGGATACTTCTGTTTTTAAGATAGCAGAAAAGGAAACAAAGATAAGTGAAAATTTTAAAAAAATAATTAAGAGAAAATTTGAAGCGGAGATAGGGTGAGTCAAGAGAGTTTATGTATGATGTATCTTATTCCAGCAAAGAGAAGAAGCCCCCTTCCCTTAAAAAGGGGCTGAAGATATGAGAAAAATTAAAAATGTTTGGTATAACTGGTATGAAGGATTCAATAGGGAGTAAATAGATGAATGACAACATTGCCAAGAAATACTGGGACTGAAACATTAATTTGTAGTAAGCTCAATTGGCATAATTTACGACTTTCTCTAAATAAAGCTTCCATCATAGAAGAGATGTTTTGAAAGTTGTTGCAGTAGGTAACCCAGATTTGGAAAATGATAAGTAGTCTTTGGCAGAAAGCAAAACTGTGTAGTATAGTAAAACCTCATTATTAAAGTAGCCACAATTGGGAATTTGAGAGGGATTAGGTAAGTTCTTTCTACAGTCTTAAAGAAAAAGCACAATTAAAACTGTGCTTTAGAAAACTTAATGTGACAGTAATGAGAGGTGGATTTGAAAGGGGAGAAACTATAGGAAAAAAGCCAAATTAAGGGGCTGTTGAAAGGCTGTAAAATGACTCTGATTACTAATTTTACTCAAAAGTAAAAATATTTCACTATTTAAAGTGACCAGTCCTCTTACATTTGTCCAAACAAGTGATGTTTAATTACTAAATTGGATAATGATAGACATTTTATTTGTAATATGGTCAAAGTCCATTATAACACACTGCAGATTGTCCTGGTAGTTACTTTAATTAAATGCCTTTTGAAATAAGAGGGCTATTGAACAAAACCTGTAAGTCTATTCGTTGTTAAGAGATGTTTAAAATAAATCCCTTACTATAATGGGATTGAATTTATGGGACAAAAGCTTAAAGCTTTATTAAATACTGAAAGTGTTTTGAAATGCAGTTTTACATGTGTGTTTTAAAAAATATTTTTTTAAAACTTCAGGCACTTGGAGGCCTTGTAATAGCTGCTGTTATTAAGTATGCAGATAATATTTTAAAAGGATTTGCAACCTCTTTATCGATAATATTATCAACATTGATCTCCTATTTTTGGCTTCAAGATTTTGTGCCAACCAGGTAAAATGTTCTTTTCTATTTTTTTAAATCCCCAGAAGTATATAGAAAAATTAGAATTCTTTGTAAGGTGATCTGATAAATTTGAAGAAGCACTGAAATATAATTTTAAAAATTTATTTAACTATGTTTTAAAAATATTTCAAATTAAATTCATGAAAGAAAGTCTTCTCCTGAAAAGTTTCTTATACAAATTTGGTTGGCCAGAATTTTCCCAATAAATAGATGTGAATATTTTCCCTGCAAAGTAAAAAAGTGATATAAAAAAGTTAATAAGTCATATAAAGTCATAAAAATAAGTCATGTAATGACATTTTTAAAATACGGAATTTACATGACTTCCTTGAAGGAGATAGTTTATATAGAGAATGTGGCTCATGAGGAAACTCAATTAGGTGGTAGCAGGAAGAGCAATCTGGAAAGGAATTGCAGGAGGAGTTATAGGTGAGGAAGAAGACCCAGGACTCTGTAGTTTTATGGATGCTAAGGGAGGAGATAGCATCAGGAAAAATTGAGTGTAATGAATATCCATTACAGACAGCATTGAAAATTCTAGTTTTTTGTTTAATTTATAATCTCAGACTAGTGGGATTATATTTTAATTGTTTCCAGTACACCACTCTTGGTTTTCCTCCAACTTTACTCCTCTCCTGATTTTCTCAACCTCTAAACTTTGGAATCTCCCAAGAATCTTTTATTTATTTATTACTTTATTATTTATATGTTCATATTTTTGAGACAGGATCTCAGTTTGTCACCCAGGTTGCAGTGCAGTGGCGTGATCGTAGCCCACTGCAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCACAGGTAGCTGGGACTACACATGTGCTTTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTTACCTCGAGCAATCTTCCCACCTCTGCCTCTCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATATGCCACTTCGCTGAACTCATTTGTGTTTTTGAGAGTGAAATAGGATTATGGATGGAATTTGGCACTATAAAAATATAATATCCTTTTTATATTTTTTATATTGAACATTGACGGTTTTAATTCTTTTCTAGCAATCTAGACAATAGGTCTGGAACATACATGTTGAGATCTGTAGTTCTTATGGGACAAAAATTTAAAAGCATTTCTGTTTTCAGCTTGGTATGGAAATGAATCACTTAGCTAGTGAGACTAGATGAACAATGAACACTTGTGTCTTAATTTTGTAATCTTAATCATATTCCCTGTTCATAAGATGAGGAAATCGTATGCTTTAATGTACTTTGAGAATGTTTGCACCTTGCAGATTTTTAGATTTTACTTTTAAAAGCATACCTTTTTTTTTTTTTTAAATTGAACCTTATGTAAGGCCGAGGTAATTAAATCTTTGAATTATGCAGAGAATAAACAAATAAATGAACAAGCAAACCATCAGAGGGACAAAAGAGTAGTAGTTTGGCAATGAGATGTATGCCTGCCTGTAAATTCACGTTTCTGAGGAAGTATATAAGGTTTGTTTAGTTGAAGATAGAAAGAGAAAAGACAATGATACTGCCATTATTGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATATTTTGAGAATATGCTCAGGACACTAAGCCAGATGGAGAAGATGGATTCTTTTTCCTAAAATAGGTAACTAAGCCCTCTATCTTTATGCATCTTACCTTTGTGGAGAATACATTTTCAGTAATAAATCTAGTGACATTTTCTCAATCTTCATTCAATTCTATCCTAAATGTAATAATATATTTGCCTTTAGCCTCATTCCATCTCCTGAAACTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGGCTTCTCTGAAATGGTACGCCTATACTTGCATTTCTGATTGTCCCTTTGGTAGTTTGTCAATCCTTGCTCACTCTCTTGGCTATCTCATCCACTGCCATGTCATATCTGTCTTCTCTAGGAAGATAAGTTCAGATTTCACCTAAACTCTAGATCCCTTTATTCTATTGACTGTTAGACATCTCTACTGATACAATATCACTGTTA | 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Task1_train_1351 | The gene SASS6 (SAS-6 centriolar assembly protein) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Microcephaly 14, primary, autosomal recessive | CTAAGCTTCTCAATTCCTGGTCCAGATCCATCCCGACTATACCTTGACTAAATAAGAAACAGTAAAATAAATTCGTTATATTTCATAAAACTTTATTTAGAAAACAAAAACTTATGGCAATGTATCTCTTCAATAATTTATCAAAGACCATTGATACTTATTTTGTTAAAAGAATAACTTAAATTTAAATCTTACCTTGCTACATTTCAAACAGCCTGCGAGAAATTTCTTTATCTCCACATCATTTCCAGGTAAAAGTTTTAGTGAGAGGTGTGTAAGATGCTTAAAAGGATTTGTCTCTACCACATTTAAAAATGCAGGTGAGTTATCCAAAATAGCTGCTGGAGAAACTAACTGTAGCAAAAACCTTTGAAAAGAAAATGTTACATTATAACACACTTAAGAGATAGTGAAAATCTCTCACTGAATCAGAAGCTTCTCTACTTAAGAAAGCTCAGGAAAGGGAGCACATTGAGGACTCCCAATGGTAAAAGATAAATTGGGCAAAAAAAAGAAAAGATTGACTGAAACACAGTGACTACATAAAAGTCCATGAGTTCATGAGAAACAAATGAGAGAAAAAGCAAAAACTAGAAACAAAAATTCACTGAGTGCCACAAAAGTAGACTACCAGCTCTTTACTCTAAAAATTGACAATTTAAATGCAAGAATTAAGCATTTATCCTTTATGAATTTTCTGAGTAATCAAATAGCCCTAATTGCTGAGGAAAAGTTCTTCTTTATAGAAGAATTATACTTAATATAGAAAAAATTATACAGAAGCATCATTTTGTTCTTCCTAATGAAATAACTGATTCAACAACAATCGTCAACTGATAAAACCAATAAATAAAAGGTTGATGGTGAACTTTACAGTAAAAGAATCAGGCGTTAGCACCATACACACATACAATCTTAGTCTTCCCTTTTTCCAATATCATTATAAAACCAAATATTTGATGCTGCTAAATATTTCGGATGACTTTAGTGCCTTTGTCAAGACATGAAAATTAAGAAATATTTCTGATTTTAATCAAGATGCCTTAAAGTCTGAGATTTAATGGAGGCCTAACCCCAGTTCTAAAAATAAACAGGGATAGTCATAATAAACGGAAAAGATTTTGCCATCAACTTGTGTTTCAAAGAAGAGTCTGTCTTGAATTAAATTTAATAATGTAGCATTCTCATGCAACTTACCTTGGAATTTCTTTGGCATGTTCTTGAGTACATTGCTGAAGGAGATCTATAAATTTTTGTGGGAAAGCTAAGAAGTCTACCAGAAGACCTTGCTGGAATTTTAAACTATACAGAAGAAAGGAAAAGAAATTTTTTAAAAATTTTAATTAACTTTGTTTTGTTTTGGTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGGCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTTAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGACTAGTCTCGAACTTCTGACCTCATGATCCGCCCTCTTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATTACTATCTTTAATTATAATTAGCATCCTGAAGGATTCTTTTTTCAAATTTACTAACGCTTGTTATAATCAAGAACTAAGCTAAGGAACTCTGATTTTTATAGAACGTATTCAATGGGAAAAAAAATCAATAAATTCAGCAAAAGCTTCAAACTTCACAGGTGTTTTAAGCAGAATTCTAATAACCCACAAAATATTTATTTTCCAAAACACCCTAAGTAAAGATAGTACAAATAGCCCAATATTCCCAAAGTAACTAAATCTAATATGTAGGTATGTGTTTGAAAGAGAACAGTACCAATAAAACTTAGAAACTTATTTTTTCACTAAATATAAGATCAGAAAAAAATTTAGTTACCTTTGAAAATCTTCCTCAGATATAACAAGGTTATATAAAAAAAATGGATCCGTGTCATCAGTCAGACGAATAACTAAGTCCTAAAAGAAAGTTTGTTGTTTTTAAATGTTTTTACTAGATCTGGCCTTTTGAGTAATTTCTTCTCAGAAGTAAAGAAATCCAACAACATCAGTGTATCATAGTTATATTGCAGACAGCTTTGTTTTCTAGTGCTGCTGGTTTTTTATTAGTCTTTAGAGAGTTAGAATCTTAAATAGGGGTAGACATTCCGCTCTTTAAAAGCCACATGGAGGTCTGTAAAAGTTAAGCAAGTGCTAGGAGTTGAAAGTTTAGGAATATCCTCCTATCAGAGGCTTGGGGAAATTTAGACCCAGTCCTTGCTACACCATAACATGATGAAAATTTTCTTTACCACTGAACATACCACATTCAATTTTATTTTTAGTTTCCTTAAAGTTAACTGGTATGGCATTTCAAAAGTGGCAAATATATCAGCAGAACTGACAATAATCCACACTAGAAAAAAGAGCTTCTGTCTCTCAGAAGACCAGGGTATCAGGTAACACGTTGCCAGGCTTCTTCCAAAGAGCCTATTCTCTCCTAGGCCAGGTGGCCACTGATATGGAAGCCCAACTGTTTTCAGTCTCAAATGAAGTAAGTACCTTTCATAAAGATCACTTTCCAGGTAGCTACGTGTACATAGTGTGGGAGACCATCATAACAGCTAGAGCTCACAAAAAGTACACCAAAATTATGTACCAGAGAACACTGGTGAAAGAAAAACAGCATTAGTTACAAGATGATGTAAAACTAATAAAGAACTGGGCATTAAGGTTAAGAATTCATTTGAAATAAAATCTCTACTCATGTCTACTGAGGAAATGCTAAGATCCTAGAAAAATCTAAACCACTTATGCACCAAGCTAGAAAATGAAGAGGTACAGCAGGCATAAGGAATAACATGTAAGAAGTATAATATATCATCTCTACTCTGGAAAATTAGTAATTTAGGCACCTGCTCTGCCTCAGAATGCCTTGTTCTTAAGCAGCTTCTATTTAAGTACTTCCTGAAATTCACCCAGGATGCTACTTAAAAAACCAAAGGTACTATTAATACTACTAGGTCCTTGAATGTGTTCAGGGAAAGCTATGGCACACAGAAAACAGATGCTATATTTCAGTGTTTTTTGACATGGGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGTCTAGGTTGCAGTGGCACCCTCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGTCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGATGGAACTACAGGAGTGTGCCACCACATTCAGCTAATTTGTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCTACACTGGTTTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTGCCTACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGCCCTTGGCACAGATGCCGTATTTCTTAGTTCTCTGTTCCAGTGGCCCCCAACCTTTTTGGCACTAGAAACCAGTTTTGTAGAAGACATTTTTCCAAGAATTAGGGAGTGAAGGATGGTTTCAGGATGAAACTTCCACCTCAGATCAGCCATTAGATTCTCATAAGGAGCATACAGCTGAGATCCCTTGCATGTACAGTTCACAATAGGGTTTGCACTCCTATGAGACTCTAATGCCACCACTGATCTGACAGGAGGTGGATCGTAGGAGGTTACACTCGCTTCCCTGCCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGCAGCCTGGCTCCTAACAGGCCACAGACCGTACCAGTAAGTGGCCAGGGGGTTGGGGACCCCTCCTCTATTCTATATCCTTAGTTCTGTTAATGACTCACACTTTTGAAGGTTATATGAGACTGATACTCTAAATGCCTCTCTTCAAAACGTAAAGTAAAAGATTCACAAATATCTCCCTGCAGTACTTCGGTTTATTGTTTTTACATTTATACCATGAAATGCCAATTCTACAAGGCAGCAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGACCAACAGCAATAAAATATAT 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Task1_train_1352 | Here is a genetic alteration in DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Maple syrup urine disease type 2 | GATCCTCTTGTCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACTTGGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAAAGTGTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTGAAGGTCTTCCCCAAGAAAATACCAAAGCATTACCACAAATCTAAAACTATATCCATTTTAAACAAACACCTTTAATAGACTGGTTATAAAACTATAATTGGACAATTTTAAGGCCAGTTTATACTTTTCCCTTTTCAAAGACATTAATTAATATAAATAAGACACTATCAGATGATATTCTCTATACAGAGCAAGAATATACTCTTGGATATCTCAAAAGAGAAGTATAATTGCACTTATTTCATACAACAATTAGCATAATAACGGAAATGGAAAATATTTTTGTATATAAATTCCATTTCTTAATTAAGTAAAATTAAAGTTTCATTAAGAGTCAGTTAAAAAAAATAGGGCATATACTGTCTGTATATGGCTACCTGTCTTTTAGTAACATGAATTTTGTTTTTTTGTTTTTGAGATGGCGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAATTTTGTTAATCTTGCCAGTTTCAAGCCATTGACACAAAAACATCAGCACCATATTAAGAAGTCACACTCTGACCTATAAAATGTGACAGCCCCAGGAGAACCATTACACCATTATTCATTTTCAGTAAAAAGTCTAATAGAACAGTGACAAATATTGTGCCTTAGATCCTTAATCATACGATACAAATCATTTACAATATAAATTGTAAAGATGAACATGTGCTGGCACAGCTAGGGTTTACATACTCTTTGGAAGCTCAAAAAGTTCAAGAATGTCTTATCAGTCTTCATTTCAGATCTAGTAGCATAAAAGCTGGGTTTTCTAAATAGGATTTCCACAAATTGGAGAAGCGTGACATTGTAGCACCATCAATAACTCTGTGATCAGCTGACCAGCTCACATTCATTATCTGTGCCTTATATACTTCTCCTTTCTGGTTAAATCGGGGAATGGCCTAGAAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAGAGTAAACCTTCACTTGTTCAGAGCTCAAGCTCTAACAATGGTGTAAGATCAGGCAAACCCTTCTTCCTGTACAGTACAGAAAAAAATGGGCATCCCCAATGACTTTTGAAAATGCTGATTCCTACTCTTCCCATCTTTGAGTATATGCCTGGAGCTTACAGAAGTTCTCCAAGGTACTTCCTATCCCTTGTACAATTCCCATACCTACATTCATTAACTTTCATCTCAGATTTCAAATATTTAATAATTATTTACTGTATACCCACTATGTGCCAAGTATTCTTCTAGGCTCTGGGGAGAGACAGACAATTAAATAAGGCTTCCTCACTGAAGGCAGTGAGGAAACAAGCCATTATCAAGTTCCCCTGACCACTGAGTTGGCCAGGAAGAAGACAGGACAACAACATGCTTGTGTTCTTTGTGGATATTAAAGCTAGTAAGCACCACATCAAACAGGCTGGAAGCTCTATGACACTGATGCGGCCAAGGTCAACACCTTGATCAGGCCCGGAGAGAGGAAGGCATATATTCCATTAGCTCCTGATTACAATGCTTTGGATATTGCCAACAAAATTGGGATCATCTAAAATGAACCCAGCTAATTCTAAATATATATCTTTTCACTATCAAAAAAAATGTAGACAAAATATAAGCCCCAACTTATTATTAGATTCAATAGACATAAAATCATGCTGTCAAACTGCTATAAAAGTTTCTAAGCTCTACTCTCTTTTTCTATACTGATCTCCTCATGGCTGGGATACAACAGTCACAGCCAGATGTGGATCCTTGAGCACACTGAGTAGCATCTGTGTAAAGCCATGTAGGCCACTGCAACTACTTGTCTTTGATTCTATGTGAGATGAGAAGCCCTTCAAAGTGTCTGAGCAGATTGGCCATTCACTGAAAGAGGACGACTTTAGGAGGAGCAGGTCTGATGGTGGGGGGCAGTGAGGAAAGGAGCAGGAGCTCAGTTTTAGACATGTTAAAATTCAAGATGCCTTTATACATCCAAGCAAGATATAAGAGTAAGTTCAAAAGTGAGGTCCAGTCTAGAGATATAAACCTGGGAGTCATCAGTGTATAAATGGTATTGAAAGATCAGATAAAGAAAAGCGGTGAGAACTGAATCCTGGGGTGCTTCCATGTGCAGAGATTAGGAACATTAGGAGGTATGGGTAAAGGAGACTTAGAGGGAATAGGCAGTGACATAGGAGGAAAACCAAAATGGCCAGGTATTCTGCAAGTCAATATTAAGAAAGTTTTCCAAAGAGGTTGGATTGATCAGTCATCTCAAGGTCAACTAGTAGGTCAAGGAAAACGAATACTGAGAATTGAGTAACATGGAAGACTTAATGACTTAAACAATTTAGCAAGAAGGAATTAAAATTCTATAATGAAAACAAAATAGCAAAGGAAAGATGACACAAAGGGAGAAAGGAATTAAATACTATTTGTCCCTACCCCACAAATATTATTTTAAGGGAATAAGATTTCTACTCTAAGAACTACACTTCATGGCTTGAAAAAACCATGGATAAAATGATTCTGTAAAATATATCTATTGAACAGATATTTATAAATCAAATATTCATTTGTTCATAACACCATTATGCACAAGAGCCAAAAAATGGAAAAATCCAAATATTCATTGATGGATGAATGTATAAACAAAACATGGCATACATTTATATACAACAGTATACTATTTACCCTTAAAAATTAATGAAATTCTGATACATGCTACATGAATGAACCTTGAGCCAGATACAAAAGGACAAATACTGTATGATTCCACTTACATGAGGTACCTAGAATAGTCCAATTAATTCACAGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTACCAAAGGCTGGGGAAATGGAGAGATTACTCAGTAAGTGC | 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Task1_train_1353 | A variant affecting Chromosome 1, within the gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Maple syrup urine disease | GATCCTCTTGTCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACTTGGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAAAGTGTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTGAAGGTCTTCCCCAAGAAAATACCAAAGCATTACCACAAATCTAAAACTATATCCATTTTAAACAAACACCTTTAATAGACTGGTTATAAAACTATAATTGGACAATTTTAAGGCCAGTTTATACTTTTCCCTTTTCAAAGACATTAATTAATATAAATAAGACACTATCAGATGATATTCTCTATACAGAGCAAGAATATACTCTTGGATATCTCAAAAGAGAAGTATAATTGCACTTATTTCATACAACAATTAGCATAATAACGGAAATGGAAAATATTTTTGTATATAAATTCCATTTCTTAATTAAGTAAAATTAAAGTTTCATTAAGAGTCAGTTAAAAAAAATAGGGCATATACTGTCTGTATATGGCTACCTGTCTTTTAGTAACATGAATTTTGTTTTTTTGTTTTTGAGATGGCGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAATTTTGTTAATCTTGCCAGTTTCAAGCCATTGACACAAAAACATCAGCACCATATTAAGAAGTCACACTCTGACCTATAAAATGTGACAGCCCCAGGAGAACCATTACACCATTATTCATTTTCAGTAAAAAGTCTAATAGAACAGTGACAAATATTGTGCCTTAGATCCTTAATCATACGATACAAATCATTTACAATATAAATTGTAAAGATGAACATGTGCTGGCACAGCTAGGGTTTACATACTCTTTGGAAGCTCAAAAAGTTCAAGAATGTCTTATCAGTCTTCATTTCAGATCTAGTAGCATAAAAGCTGGGTTTTCTAAATAGGATTTCCACAAATTGGAGAAGCGTGACATTGTAGCACCATCAATAACTCTGTGATCAGCTGACCAGCTCACATTCATTATCTGTGCCTTATATACTTCTCCTTTCTGGTTAAATCGGGGAATGGCCTAGAAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAGAGTAAACCTTCACTTGTTCAGAGCTCAAGCTCTAACAATGGTGTAAGATCAGGCAAACCCTTCTTCCTGTACAGTACAGAAAAAAATGGGCATCCCCAATGACTTTTGAAAATGCTGATTCCTACTCTTCCCATCTTTGAGTATATGCCTGGAGCTTACAGAAGTTCTCCAAGGTACTTCCTATCCCTTGTACAATTCCCATACCTACATTCATTAACTTTCATCTCAGATTTCAAATATTTAATAATTATTTACTGTATACCCACTATGTGCCAAGTATTCTTCTAGGCTCTGGGGAGAGACAGACAATTAAATAAGGCTTCCTCACTGAAGGCAGTGAGGAAACAAGCCATTATCAAGTTCCCCTGACCACTGAGTTGGCCAGGAAGAAGACAGGACAACAACATGCTTGTGTTCTTTGTGGATATTAAAGCTAGTAAGCACCACATCAAACAGGCTGGAAGCTCTATGACACTGATGCGGCCAAGGTCAACACCTTGATCAGGCCCGGAGAGAGGAAGGCATATATTCCATTAGCTCCTGATTACAATGCTTTGGATATTGCCAACAAAATTGGGATCATCTAAAATGAACCCAGCTAATTCTAAATATATATCTTTTCACTATCAAAAAAAATGTAGACAAAATATAAGCCCCAACTTATTATTAGATTCAATAGACATAAAATCATGCTGTCAAACTGCTATAAAAGTTTCTAAGCTCTACTCTCTTTTTCTATACTGATCTCCTCATGGCTGGGATACAACAGTCACAGCCAGATGTGGATCCTTGAGCACACTGAGTAGCATCTGTGTAAAGCCATGTAGGCCACTGCAACTACTTGTCTTTGATTCTATGTGAGATGAGAAGCCCTTCAAAGTGTCTGAGCAGATTGGCCATTCACTGAAAGAGGACGACTTTAGGAGGAGCAGGTCTGATGGTGGGGGGCAGTGAGGAAAGGAGCAGGAGCTCAGTTTTAGACATGTTAAAATTCAAGATGCCTTTATACATCCAAGCAAGATATAAGAGTAAGTTCAAAAGTGAGGTCCAGTCTAGAGATATAAACCTGGGAGTCATCAGTGTATAAATGGTATTGAAAGATCAGATAAAGAAAAGCGGTGAGAACTGAATCCTGGGGTGCTTCCATGTGCAGAGATTAGGAACATTAGGAGGTATGGGTAAAGGAGACTTAGAGGGAATAGGCAGTGACATAGGAGGAAAACCAAAATGGCCAGGTATTCTGCAAGTCAATATTAAGAAAGTTTTCCAAAGAGGTTGGATTGATCAGTCATCTCAAGGTCAACTAGTAGGTCAAGGAAAACGAATACTGAGAATTGAGTAACATGGAAGACTTAATGACTTAAACAATTTAGCAAGAAGGAATTAAAATTCTATAATGAAAACAAAATAGCAAAGGAAAGATGACACAAAGGGAGAAAGGAATTAAATACTATTTGTCCCTACCCCACAAATATTATTTTAAGGGAATAAGATTTCTACTCTAAGAACTACACTTCATGGCTTGAAAAAACCATGGATAAAATGATTCTGTAAAATATATCTATTGAACAGATATTTATAAATCAAATATTCATTTGTTCATAACACCATTATGCACAAGAGCCAAAAAATGGAAAAATCCAAATATTCATTGATGGATGAATGTATAAACAAAACATGGCATACATTTATATACAACAGTATACTATTTACCCTTAAAAATTAATGAAATTCTGATACATGCTACATGAATGAACCTTGAGCCAGATACAAAAGGACAAATACTGTATGATTCCACTTACATGAGGTACCTAGAATAGTCCAATTAATTCACAGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTACCAAAGGCTGGGGAAATGGAGAGATTACTCAGTAAGTGC 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Task1_train_1354 | This sequence change occurs on Chromosome 1, altering DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2). What is the medical significance of this variant β is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Maple syrup urine disease type 2 | GGGACTATAGGTGCACACCACCACACTTGGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAAAGTGTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTGAAGGTCTTCCCCAAGAAAATACCAAAGCATTACCACAAATCTAAAACTATATCCATTTTAAACAAACACCTTTAATAGACTGGTTATAAAACTATAATTGGACAATTTTAAGGCCAGTTTATACTTTTCCCTTTTCAAAGACATTAATTAATATAAATAAGACACTATCAGATGATATTCTCTATACAGAGCAAGAATATACTCTTGGATATCTCAAAAGAGAAGTATAATTGCACTTATTTCATACAACAATTAGCATAATAACGGAAATGGAAAATATTTTTGTATATAAATTCCATTTCTTAATTAAGTAAAATTAAAGTTTCATTAAGAGTCAGTTAAAAAAAATAGGGCATATACTGTCTGTATATGGCTACCTGTCTTTTAGTAACATGAATTTTGTTTTTTTGTTTTTGAGATGGCGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAATTTTGTTAATCTTGCCAGTTTCAAGCCATTGACACAAAAACATCAGCACCATATTAAGAAGTCACACTCTGACCTATAAAATGTGACAGCCCCAGGAGAACCATTACACCATTATTCATTTTCAGTAAAAAGTCTAATAGAACAGTGACAAATATTGTGCCTTAGATCCTTAATCATACGATACAAATCATTTACAATATAAATTGTAAAGATGAACATGTGCTGGCACAGCTAGGGTTTACATACTCTTTGGAAGCTCAAAAAGTTCAAGAATGTCTTATCAGTCTTCATTTCAGATCTAGTAGCATAAAAGCTGGGTTTTCTAAATAGGATTTCCACAAATTGGAGAAGCGTGACATTGTAGCACCATCAATAACTCTGTGATCAGCTGACCAGCTCACATTCATTATCTGTGCCTTATATACTTCTCCTTTCTGGTTAAATCGGGGAATGGCCTAGAAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAGAGTAAACCTTCACTTGTTCAGAGCTCAAGCTCTAACAATGGTGTAAGATCAGGCAAACCCTTCTTCCTGTACAGTACAGAAAAAAATGGGCATCCCCAATGACTTTTGAAAATGCTGATTCCTACTCTTCCCATCTTTGAGTATATGCCTGGAGCTTACAGAAGTTCTCCAAGGTACTTCCTATCCCTTGTACAATTCCCATACCTACATTCATTAACTTTCATCTCAGATTTCAAATATTTAATAATTATTTACTGTATACCCACTATGTGCCAAGTATTCTTCTAGGCTCTGGGGAGAGACAGACAATTAAATAAGGCTTCCTCACTGAAGGCAGTGAGGAAACAAGCCATTATCAAGTTCCCCTGACCACTGAGTTGGCCAGGAAGAAGACAGGACAACAACATGCTTGTGTTCTTTGTGGATATTAAAGCTAGTAAGCACCACATCAAACAGGCTGGAAGCTCTATGACACTGATGCGGCCAAGGTCAACACCTTGATCAGGCCCGGAGAGAGGAAGGCATATATTCCATTAGCTCCTGATTACAATGCTTTGGATATTGCCAACAAAATTGGGATCATCTAAAATGAACCCAGCTAATTCTAAATATATATCTTTTCACTATCAAAAAAAATGTAGACAAAATATAAGCCCCAACTTATTATTAGATTCAATAGACATAAAATCATGCTGTCAAACTGCTATAAAAGTTTCTAAGCTCTACTCTCTTTTTCTATACTGATCTCCTCATGGCTGGGATACAACAGTCACAGCCAGATGTGGATCCTTGAGCACACTGAGTAGCATCTGTGTAAAGCCATGTAGGCCACTGCAACTACTTGTCTTTGATTCTATGTGAGATGAGAAGCCCTTCAAAGTGTCTGAGCAGATTGGCCATTCACTGAAAGAGGACGACTTTAGGAGGAGCAGGTCTGATGGTGGGGGGCAGTGAGGAAAGGAGCAGGAGCTCAGTTTTAGACATGTTAAAATTCAAGATGCCTTTATACATCCAAGCAAGATATAAGAGTAAGTTCAAAAGTGAGGTCCAGTCTAGAGATATAAACCTGGGAGTCATCAGTGTATAAATGGTATTGAAAGATCAGATAAAGAAAAGCGGTGAGAACTGAATCCTGGGGTGCTTCCATGTGCAGAGATTAGGAACATTAGGAGGTATGGGTAAAGGAGACTTAGAGGGAATAGGCAGTGACATAGGAGGAAAACCAAAATGGCCAGGTATTCTGCAAGTCAATATTAAGAAAGTTTTCCAAAGAGGTTGGATTGATCAGTCATCTCAAGGTCAACTAGTAGGTCAAGGAAAACGAATACTGAGAATTGAGTAACATGGAAGACTTAATGACTTAAACAATTTAGCAAGAAGGAATTAAAATTCTATAATGAAAACAAAATAGCAAAGGAAAGATGACACAAAGGGAGAAAGGAATTAAATACTATTTGTCCCTACCCCACAAATATTATTTTAAGGGAATAAGATTTCTACTCTAAGAACTACACTTCATGGCTTGAAAAAACCATGGATAAAATGATTCTGTAAAATATATCTATTGAACAGATATTTATAAATCAAATATTCATTTGTTCATAACACCATTATGCACAAGAGCCAAAAAATGGAAAAATCCAAATATTCATTGATGGATGAATGTATAAACAAAACATGGCATACATTTATATACAACAGTATACTATTTACCCTTAAAAATTAATGAAATTCTGATACATGCTACATGAATGAACCTTGAGCCAGATACAAAAGGACAAATACTGTATGATTCCACTTACATGAGGTACCTAGAATAGTCCAATTAATTCACAGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTACCAAAGGCTGGGGAAATGGAGAGATTACTCAGTAAGTGCAGAGTTTCAGTTTGGGATAATGAAAAAGTT | 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Task1_train_1355 | Given this context: Chromosome 1, gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) β does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Maple syrup urine disease | AGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGAAACTCCCATTCACAATTGCTATAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAGGGACCTCTTCAAGGAGAATTACAAACCACTGCTCAAGGAAATACAAGGGGACACAAACAAATGGAAAAACATTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATTGTGAAAATGGCCAAACTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATTCCCATCAAGCTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGAGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTATCTATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACATGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCATCATAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATATGGCCAACAAACATATGAAAAAAAGCCCATGATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACTACAATGAGATACCATGCCAGTTACAATGGCAATCATTAAAAAGGCAGGAAATAACAGATGCTGGAGAGAATATAGAGAGATAGAAACGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATGAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGAGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGTTAGTTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAGTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGTCATGGATGAAGCTGGAAACCAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAAAAATGAGAACACATGGACAGAGGGTGGGGAACACCATACACTGGGGACCTGTCGTGGGGTCTGGGGCTAGGGGAGGAATATCACTAGAAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCAGGTGTATACTCATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAATAGACTTTCTAAGATAAACTCAGAAACTTAAAACCTACAAAAGGAGGGGAAACCTTAGAAATGGTTACTCTTCATTGTGTTTAGTCCCTGAATTTGCTTAAACTCCATTTTTCAGTTATCTAATACATGTACCTTAATTGATCCAAGGGCCCCAATGGCTACTTCAGGTGGCATTATCACTGGTTTGGCAAAGGTACCACCAATCTATTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAGAGTATTAAAAGTTAAGATTTTTCAGGGAACAAATGCCAAGTGACTTTTCTATTTTTAATTAAGCATATGATCAGAAACCTTAAGTAATGGTTTATGTATTTCAACATTATTACTCACTGATCCAATGTTGGAAAGAGTAAATGTTCCTCCTGTAAGATCAGTGGTGCTGAGCTGACTCACAGAGCCCAATTTCTGGAGGCGGTTCAGTTCAGTGGCGATGTCAAATATAGAGCAGATCTGAACATTTTTCACATTAGGGACAATCAAACCCTGCTCAGTATCCATTGCTATCCCAATGTTATGAGAAGCCTAAAAAATAAAAAATTGTACAGTAGGGCTTTTAATGAATAAGCTAACAGCAAAGAAAGGATCAACCTTCACTGCCATCTAGAAACCACTACCAAAACTCATTTTTACCAGATTGGTAGTGATTTAAAAGAAATAATTTAAAAATAATTTTTAAAAGATTTTTTGGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGCTGGATTACCTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCATGGTGGCACAGGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAGATGATAATTTTTTATTGATAAGAATGTAGGCAATAGGCTATTTCCCAACATCGTTAGTGGGAATGTAACTGGTACAGGTTGAGCATCCCTAGTCCAAATATCTGAAATCTGAAATGCTCCAACATCTGAAACTTCTGGGGGCTGAAATGACGTCATGTGATGTAGCCAATTTCCTTGAAAACTGATTTATCACCCTGAGTCAAGATCCATCTTCAGAATTCTGTATACTGACAAATATAGAAATGTAAAGATTTTATTTTCAATTTATTGGATGGATTAAGCACCTCAGCATTCCTTACTATGTGATAAAATACATATATAATAAAAAGTATATTCAATATTTTGTCCTTAAACATTATGCTGCATAGTTGTTGAAACAGTTCTCATTTTATAATATTTAATCATATCAGAGCCCATCAATAAAAAAAAAAGAGAAAAATGCAGCCATTGTTCTGGCAGGGCATAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGACTGACACAGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTACAAAAAAATTTTTTTTAATTAGCTACAAAAATTTTTTTTTAAATTATGGCACATGCCTATAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGACCTCAAGAGTTTTAGGTTACAATAAGCTATGATTATGCATGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACTTTGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTGTACGAAAAATACAAAAAGAAATTAGCCAGGCGTAGTGGCAGCCTCCTGCAGTACCACCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAATCCAACTTTGTTTCATGCACAAAAATGTTAAAAATATTGTATAAAATTACCTTTAGGCTATGTGTATGAGGGGTAAATGAAACATAAGTGAATTTCATGTTTGCACTTGAGTCCTGTCCTCAAGATATCTCCTTTGTATATGCAAATATTCCATAATCCAAAAAAAT 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Task1_train_1356 | A genomic change on Chromosome 1 affects DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Maple syrup urine disease | TGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGAGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTATCTATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACATGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCATCATAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATATGGCCAACAAACATATGAAAAAAAGCCCATGATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACTACAATGAGATACCATGCCAGTTACAATGGCAATCATTAAAAAGGCAGGAAATAACAGATGCTGGAGAGAATATAGAGAGATAGAAACGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATGAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGAGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGTTAGTTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAGTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGTCATGGATGAAGCTGGAAACCAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAAAAATGAGAACACATGGACAGAGGGTGGGGAACACCATACACTGGGGACCTGTCGTGGGGTCTGGGGCTAGGGGAGGAATATCACTAGAAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCAGGTGTATACTCATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAATAGACTTTCTAAGATAAACTCAGAAACTTAAAACCTACAAAAGGAGGGGAAACCTTAGAAATGGTTACTCTTCATTGTGTTTAGTCCCTGAATTTGCTTAAACTCCATTTTTCAGTTATCTAATACATGTACCTTAATTGATCCAAGGGCCCCAATGGCTACTTCAGGTGGCATTATCACTGGTTTGGCAAAGGTACCACCAATCTATTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAGAGTATTAAAAGTTAAGATTTTTCAGGGAACAAATGCCAAGTGACTTTTCTATTTTTAATTAAGCATATGATCAGAAACCTTAAGTAATGGTTTATGTATTTCAACATTATTACTCACTGATCCAATGTTGGAAAGAGTAAATGTTCCTCCTGTAAGATCAGTGGTGCTGAGCTGACTCACAGAGCCCAATTTCTGGAGGCGGTTCAGTTCAGTGGCGATGTCAAATATAGAGCAGATCTGAACATTTTTCACATTAGGGACAATCAAACCCTGCTCAGTATCCATTGCTATCCCAATGTTATGAGAAGCCTAAAAAATAAAAAATTGTACAGTAGGGCTTTTAATGAATAAGCTAACAGCAAAGAAAGGATCAACCTTCACTGCCATCTAGAAACCACTACCAAAACTCATTTTTACCAGATTGGTAGTGATTTAAAAGAAATAATTTAAAAATAATTTTTAAAAGATTTTTTGGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGCTGGATTACCTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCATGGTGGCACAGGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAGATGATAATTTTTTATTGATAAGAATGTAGGCAATAGGCTATTTCCCAACATCGTTAGTGGGAATGTAACTGGTACAGGTTGAGCATCCCTAGTCCAAATATCTGAAATCTGAAATGCTCCAACATCTGAAACTTCTGGGGGCTGAAATGACGTCATGTGATGTAGCCAATTTCCTTGAAAACTGATTTATCACCCTGAGTCAAGATCCATCTTCAGAATTCTGTATACTGACAAATATAGAAATGTAAAGATTTTATTTTCAATTTATTGGATGGATTAAGCACCTCAGCATTCCTTACTATGTGATAAAATACATATATAATAAAAAGTATATTCAATATTTTGTCCTTAAACATTATGCTGCATAGTTGTTGAAACAGTTCTCATTTTATAATATTTAATCATATCAGAGCCCATCAATAAAAAAAAAAGAGAAAAATGCAGCCATTGTTCTGGCAGGGCATAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGACTGACACAGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTACAAAAAAATTTTTTTTAATTAGCTACAAAAATTTTTTTTTAAATTATGGCACATGCCTATAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGACCTCAAGAGTTTTAGGTTACAATAAGCTATGATTATGCATGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACTTTGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTGTACGAAAAATACAAAAAGAAATTAGCCAGGCGTAGTGGCAGCCTCCTGCAGTACCACCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAATCCAACTTTGTTTCATGCACAAAAATGTTAAAAATATTGTATAAAATTACCTTTAGGCTATGTGTATGAGGGGTAAATGAAACATAAGTGAATTTCATGTTTGCACTTGAGTCCTGTCCTCAAGATATCTCCTTTGTATATGCAAATATTCCATAATCCAAAAAAATCTTAAATCCAAAAACGCTTCTGGTCCCAAGCATTTCAGGTAACGGATACTTAAACTGTAGAGACTTTCTGGAGAACATATGACAACATGAACCAACATTTATAAAAATTCGTGTTAAGGAACTAAGTGCAGAAGTATGTAGGGATACACAGGGATGTTGAGTACACACTGTTTATAAGTTTGAGAAACTGCAAATAATCATGATGTTTATAAATAGGTCACTGGCTAAATAAATAACAAAGCTATACTTGTTGACAATGATGTCTACAATATAGTAAATGAAAATGAAGAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGT | TGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGAGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTATCTATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACATGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCATCATAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATATGGCCAACAAACATATGAAAAAAAGCCCATGATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACTACAATGAGATACCATGCCAGTTACAATGGCAATCATTAAAAAGGCAGGAAATAACAGATGCTGGAGAGAATATAGAGAGATAGAAACGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATGAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGAGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGTTAGTTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAGTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGTCATGGATGAAGCTGGAAACCAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAAAAATGAGAACACATGGACAGAGGGTGGGGAACACCATACACTGGGGACCTGTCGTGGGGTCTGGGGCTAGGGGAGGAATATCACTAGAAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCAGGTGTATACTCATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAATAGACTTTCTAAGATAAACTCAGAAACTTAAAACCTACAAAAGGAGGGGAAACCTTAGAAATGGTTACTCTTCATTGTGTTTAGTCCCTGAATTTGCTTAAACTCCATTTTTCAGTTATCTAATACATGTACCTTAATTGATCCAAGGGCCCCAATGGCTACTTCAGGTGGCATTATCACTGGTTTGGCAAAGGTACCACCAATCTATTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAGAGTATTAAAAGTTAAGATTTTTCAGGGAACAAATGCCAAGTGACTTTTCTATTTTTAATTAAGCATATGATCAGAAACCTTAAGTAATGGTTTATGTATTTCAACATTATTACTCACTGATCCAATGTTGGAAAGAGTAAATGTTCCTCCTGTAAGATCAGTGGTGCTGAGCTGACTCACAGAGCCCAATTTCTGGAGGCGGTTCAGTTCAGTGGCGATGTCAAATATAGAGCAGATCTGAACATTTTTCACATTAGGGACAATCAAACCCTGCTCAGTATCCATTGCTATCCTAATGTTATGAGAAGCCTAAAAAATAAAAAATTGTACAGTAGGGCTTTTAATGAATAAGCTAACAGCAAAGAAAGGATCAACCTTCACTGCCATCTAGAAACCACTACCAAAACTCATTTTTACCAGATTGGTAGTGATTTAAAAGAAATAATTTAAAAATAATTTTTAAAAGATTTTTTGGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGCTGGATTACCTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCATGGTGGCACAGGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAGATGATAATTTTTTATTGATAAGAATGTAGGCAATAGGCTATTTCCCAACATCGTTAGTGGGAATGTAACTGGTACAGGTTGAGCATCCCTAGTCCAAATATCTGAAATCTGAAATGCTCCAACATCTGAAACTTCTGGGGGCTGAAATGACGTCATGTGATGTAGCCAATTTCCTTGAAAACTGATTTATCACCCTGAGTCAAGATCCATCTTCAGAATTCTGTATACTGACAAATATAGAAATGTAAAGATTTTATTTTCAATTTATTGGATGGATTAAGCACCTCAGCATTCCTTACTATGTGATAAAATACATATATAATAAAAAGTATATTCAATATTTTGTCCTTAAACATTATGCTGCATAGTTGTTGAAACAGTTCTCATTTTATAATATTTAATCATATCAGAGCCCATCAATAAAAAAAAAAGAGAAAAATGCAGCCATTGTTCTGGCAGGGCATAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGACTGACACAGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTACAAAAAAATTTTTTTTAATTAGCTACAAAAATTTTTTTTTAAATTATGGCACATGCCTATAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGACCTCAAGAGTTTTAGGTTACAATAAGCTATGATTATGCATGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACTTTGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTGTACGAAAAATACAAAAAGAAATTAGCCAGGCGTAGTGGCAGCCTCCTGCAGTACCACCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAATCCAACTTTGTTTCATGCACAAAAATGTTAAAAATATTGTATAAAATTACCTTTAGGCTATGTGTATGAGGGGTAAATGAAACATAAGTGAATTTCATGTTTGCACTTGAGTCCTGTCCTCAAGATATCTCCTTTGTATATGCAAATATTCCATAATCCAAAAAAATCTTAAATCCAAAAACGCTTCTGGTCCCAAGCATTTCAGGTAACGGATACTTAAACTGTAGAGACTTTCTGGAGAACATATGACAACATGAACCAACATTTATAAAAATTCGTGTTAAGGAACTAAGTGCAGAAGTATGTAGGGATACACAGGGATGTTGAGTACACACTGTTTATAAGTTTGAGAAACTGCAAATAATCATGATGTTTATAAATAGGTCACTGGCTAAATAAATAACAAAGCTATACTTGTTGACAATGATGTCTACAATATAGTAAATGAAAATGAAGAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGT |
Task1_train_1357 | This alteration in DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Maple syrup urine disease | ATGAACAAAGCAAACAGATTGGACTACAGCATATACAATATATTATTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAG 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Task1_train_1358 | A genomic change on Chromosome 1 affects DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Maple syrup urine disease type 2 | ATTGGACTACAGCATATACAATATATTATTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATG | ATTGGACTACAGCATATACAATATATTATTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACACATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATG |
Task1_train_1359 | This genomic variant is located on Chromosome 1, within the DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Maple syrup urine disease type 1A | ATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATGTTAATTGTAATCCTCAGGGCAACCACAAAGAAAATAACTTTA | ATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATAACTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATGTTAATTGTAATCCTCAGGGCAACCACAAAGAAAATAACTTTA 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Task1_train_1360 | With a mutation on Chromosome 1 in gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Maple syrup urine disease | ATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATGTTAATTGTAATCCTCAGGGCAACCACAAAGAAAATAACTTTA | ATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATAACTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATGTTAATTGTAATCCTCAGGGCAACCACAAAGAAAATAACTTTA |
Task1_train_1361 | With a mutation on Chromosome 1 in gene DPH5, SLC30A7 (diphthamide biosynthesis 5| solute carrier family 30 member 7), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties | ACCAGAAGTCCTTCATTATATAGTTCTTAAATGTTTAGTTTAACATATGAGAAGAAAATAATATACAACTGGTATTTAAATGTACTTGGCTCTCTCCCCTTCTGTGTCTAACAGATTGAAAATGAGGCCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACACACACACACACAAAATAGCCAGGTGTGGTGCCGCCACATGACTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTACACTCTAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACTGTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAATAAAGAAAAAAGAGATGTTTCATATATATATAAATATTTCTTATCTCAAATGAAGTAAAATAAGTCAAATAATCTTTAGCTAATTGATGATCCCAGGGAATAGGGAAATCTGTTCAAATTTCAATGAATTTACTAAGTAAAGAGCTCAGAAAAATTGGTTAGGCCATGGAAATACTTAGAGTTGAACCAACTGAACTAGGATATAAGAAAGCTATTTCTATTCAGAACTGAAACTCTTTGAAATGAAATATAATAAATGGAGTGTTATTTAATACTAGTAAGAAGAGTGTGACTACTCGCACATATACAATGGCATATTAACTGAATTAAGTTATATGGCATATCTTGACTAATCCATTGTTGCCTTAAAACTTACATTTTTAAAAATTTTATTTTGTAGTCAGCAAGTTTTCCATTTGTCTGCTTGGATGTGAAAGATGCTATTTAAAACCAAACAGCAACTGTACAAGGCTGGCTGAACATTTATAATTAAACAATCTTATAACCTCCAAAATACAGCAGAGTATGAGCCACGTAATTAGGATGTCAGCTAACCAAGACAGTGAATTCAGAAGAATGTCATTTTGTGGCATGTGCTCAGCTGAGCTTTAAGTCAGACTGCTGGATGGAAATGTAATCTTTCTACCTTTGTTTATATACACTAATACCAGCTGCTGTCAGGACAACTCCTCATGCAGTAGGGACAGCTAACTTTTTTAAAAAGAAGAAAATTATAAACATATTTTGTGAACATTTACTAATCTTTTATTTGCTTTTCTTGGCACTCATAACATTTTTTACCCTTTAAAACAGATTCAAGTGATTCAAATTCCAGTTACCTCTAAGTTATATTCTGTTAACAACCACCTTGTATAAATTGGTTTCATAAATAAAAACTGCTCTTAAATGATTCTGTCAGTGGATGTCTATCCACAAGCTTTCCAGCCTGGTCTGCTTTATGTGTACATCCTGAAAATTTGCCAAAATAGCAGCAACAACTGATGATATCATAGGGAAAAAACTCACTGCCACAAGAAACCAAGCATTGTTGAGTCAACTTCTTTTTGGTCACTTGTTTTATACTTACTAGATAAGCCAAAAGACCTGTTTGTTACACAAACATGCATGCATCCAGGTATTAATCCATTCTCACACTGCTATGAAGAAATACCCGAGACTGGGTAATTATAAAAGAGGTTTAATTTTCGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGAAGGCCTCAGGAAACTTAACAATCACGGTGGAAGGCACCTCTTCACAGGGCGGCAAGAGTGAGAATGAGAGCCAGTAGGGGAAATGCCAGGCACTTATAAAACCATCAGATCTCATGAAAGCTCACTATCATGAGAATAGCATGAGGGAAACTGCCCCCATGATTCAATTACCTACCACAACACCTGGGAATTATGAGGATTAAAATTCAAGATGAGACTTGGGTGGGGATACATCCAAACCATATCAATCCATATATGGCTGAAATTTACATCAGACAATGGTAAATATCTATGTTCAAAGTCCATTGATGCTTTGAGATTCTGAGCTATTTTCTGGTATGGAAAACAGACTTAGCATCTCCATCTCCATTGGATGTATGCTGCCTCCTGTGATGATCAAGGAATGCAATGGTTCTCCCAAGTCCACAGTGCACATTTGCCTTAAAGTGCCTGCTGCAATTTTCTGGTCGTCGGCTCCAACCCTGGCTAAGCCAACACAAAGTGTCTCCTCGGTAACTGCTATTAAAAAAAAAAGATACTGCTATTCAATTCAGCAAATGCATCATCCATCCAACAGTCAAACAAACATTAGTACCACAAGTACATTTCAAGAAGCCCCAAATATCTTAAATCTCTTTTGCCACTTATGGACCAGTTATCCATTAATTCATCCAAGGGATTTTCTAAATCATTTGTATTACCTAATATAAAAGAGTACTTCCAAACTTTACCCTTTCAGAATTACAAAGGCTTACACTAAGCTTTTAGGACTTGACAAGCTATACTTACACTCTACAATTGCACAGCATTCGTTTTTAAATAAGTTCTGAGTAAACAATGTTTATTACACACAGGTTTTTAATAACTTGCTTGAGATAATGTTCATATTGACCTAGATATACTGAAGAAACCATGAGATTATGAAATAAATTCACAGATTTGAGTTTCTGCCTTGCCATCCAATTAGCTGTGTGATAAACTTCAGTTTTCTCATTTTTTAAAATGTAATACTCCCTCTTTTAAATCATGGTAATGAGAGCTAAGATAGTAGATATGAGACTAGTAGACTATAGATTCCTTAACAAATAATGAGCATTTGGCACTATTTATGTTTTTCAGTTAAAAACAGCCAGCCTTAGCTTTAGTATTATTCACTCTGGTGCTACAGCTAAAGAGCTGACCCTTTAATGGTTGTATTGTTTAGTTGGGAAAGGGGTCTTGATTGAACAATGATCAAAAGGGGGCAAATGGTTTATCCAAGGACAAACAGGAATGCAGGAAACTTCTGTACAAAGTTATGGATATAGAACATCCTTGCAGACTATTTGTTTCACGACTTTAACATGGCCTACCAATGAGAATAAAATAAGCAACAATCACTCAAGAATCTCTTGACTGGGTGCGGTGACTCGCACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCCACCAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGTGGCTAAGGTGAGAGGGTGGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCTAACTTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTCACAGTGGGCCAGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCAAGGAATTCGAGAAAAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAACACACAAAGAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTTCAGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTGCAATGAGCTGAGATAGTGCCTCTGCACTCCAGCCTGCGTGACAAAGTGAGACCCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAACCTCCCATAAAGATTTATTGACAATAAACATTTCTATTATATACCACACACTGTGTCTACATATTAGGAATATAAGAACAAATTTTCTCTTATATTTACCCTGAAGAAAACTATTCCTAGTCTCAATATTAAGAATGAAAGGAGGGAGAATAAAAGAACGATAAGTATATTTTTGCAGGATAGATCTCACCATTGATTAGGGATAACATAATAGATATATTTTACAAAAATATTTATACAGTAATATATTTATATCAAATGTGACTTATGTTTAATTTGTGAAAAATCCTCACTTTCTGGAATGGTGTTAATTATACTATAAAAGAATGCCAATTTTTTTTTCTTTCACTACAACTTGAAGCCTATGGGATTTAAGTTAAAGTTGGACAAAAATGACAAGAAATAGTACAATACAAAAAT 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|
Task1_train_1362 | The gene DPH5 (diphthamide biosynthesis 5) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome | GCAAAAAAATTAATTAAAAATAGCTTAATTTAGAGCAAAATATGGAGAAAGGGCTAGTTAACTTTCTTTACAAGACACAAAATTATATGAAATATGGTAAAAATGTATGTCCTATTAGCTTAAGGTTTACATATCTTTATTTATCAAATGATAATTTCTCTCCTTTTTTTCTTTCTTCTAGCAATTATCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTGTGGATTAGGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTTCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCAGCCATCCGTCATCAGTTCTTAAAAGGCAGCATTGTCACAAGCTTGTCCAGTCTGCCTTATTTTGTTGTTGTTTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTAGGCTTTTAGCAGCCTGAAGCCATGGTTTTTAGTTTCTGTCTCTAGTGATAAGCAGAAAAGAGGGATGAGGAAGGGGCTTTACTGGCCGAACCAGCAACAGAAACTAAGAACCCATGACTGTACTCTCTCCCTTGGACACCCCCAGAAGGGAAGAATACTGGACTAGGGATCAAGAGTTTTAGCTCCATCTACCTACCTGAATGACCTTGGGAACATATTTTGGCATCATTTTCTCCATCCCTATAGCATTCTTTGTAGTGCTAACATTTTATAGTTCTATGAACAGCATTTGACTTACTCCAACACAGAAATGTTCAGAAGGGTTTCAAAATGGGAAAAAAAGACTTGAATGGGCAAGGTTTTTTAAAAAGTATGCATTTTGGACAAAAAAGATAGCAAAATTCCATGCTAATTTAAACATAACAACTAAGAGCAAGTGGTGAATACTGTCAGGTCAGGTCAATCATTTATACTTTTTCTCTAGTTCTTCATAAACACAGGCAACATTTTGACATAAAAAGCCAGTATTAGTCAATTAAATTGAACTATTCTCTCCAAGTCATACAGAAAATATAGTCCTCTAAAGCTACAGACATAGCATTGGTGCCTGATGCTAATGTATCTTCTTGAAAATATCTATTTTTAAATTATGTGTTTCAGGAAGACACACTGGGAAATACTTATTTCACAGCTTCTAAGATGCATGTTGTTTTCCTATTATGATATATCTGAAAATAGGAATGTGTCTTAACAATTGATGATGTCTTAAAACCACTGTTAGCCAAGCAGCAGTCATAGTTGTCATGGATTATCCATGTGTGAACATCAGAATACAAACACCAAGCTTGGAAAATGATAGTAGCTAAGATATAAATGATAAAGATATAAATGATAGTAGCTAAGAAGTAAATCTTGGAAACAATTGTGGGGCACTCTAACCCCTCAGAACCAAGACTGTTGGACACAAAAATAACTAACTTTACACATCAATAACTGCAAACCTGGTTTAAAAGCCCATATCACTGGCTTTTAGCTTTTATACTGATTCTATTAAGAAATGCAGCATCACAATGCTCTTGACAGCACACAAAACAATACTATATGAAAAATCATGGGCCTCGACAATGCTGAGTATGTCATTTGGATTAGTTTATATTTTCCTTTTTATGTAAGTACAAGTTGGATTTAAGGTTAAAATCATTTTCTAGCTAAATCTAAACATTCGATTCCAATAAGGGGGAAAACCTAGCATAAAAAAATTAGTGTTAAAAAATTCAGTCTATGTATATACTAAGCAGCCTAGTATCAAATAGTAGTATGTTTTATGATTCATAAAATACAATTAAATGTATTTTCAATTTGTGGAAAAATAAAACATTTTTATTTAATTCCACTGAAAAACCTCCTTTGTTGCATTACCTGTAAACCACAGCAGCCTACAGCATTCATTATGGAGGCATTGTGAATAACTCTATAAGGAATTCCCAGCTTTGTTGCTCTTAGAACAAGATCACTGTGTGTTGTGGCCCTGTAGTGAGAAAAGATTAGATTGGATTAAAGCAAACAACACTTTTAAGACAGTAAAGCTATATTTCCTGAGTTCATGTCAATTAAAGAGGCAGGAGCACTGCCTTTCTTCAAATTCTTCCACACACCTGCATAAGGCTTTCATCTGAGCTTTTTAGCAAGAAAATGCAAGACTAAACATGCCCTTCAAAATGCTGAGTTGCTACTGTAACACTCCTAAAGCAGCCTTGGCAGCTACTTAAGAAAGGGACCTTTACTTGCCCACTGTCCTGTAAATACGTGAAAAAGACATCTATGAAATATAAGCTCAGCAACTTAACTCTTGAGCAGCAATTCTTAAGCTCTTTGGTCTCAGAGCCCTTTTAAATTCTTAAAATTACTGCTCTAAAATTCTAAATTAGGGCATAACTAGAATCACTGCTCTATTTTGAAGACTTTGTCTTTGTATTTAAAATATAAGGCAGAATATACACGTATACCATGAAGATATTGCAAGTTTGGGTCAAGATAACCACAATAATGTGAATATCAAAATATAGCCAGCCACATTAATTTTTTTGGTTTCTTAGTGCATATAAAAGTTATGTTTATACTATACTGTAGTCTGTTAAGTGTGTAACAGCATTATGTCGAGAAAATGTGCATACCTTAGTTTAAAAACACTTTATTGCTACAAAATGCCAACAATCATCTGAGCCTTCAGTGAGTTTAATCTTTTTGCTAGTGGATGGTCTTGGCTCCATGTTGATGGCTGCTAACTGATCAGGGTGGTGGTTGCTAAAGATGGGGGTGGCTGTGGCAATTTCTTAAAATAAAACAATGAAATTTGCTGCATTGATTGACTTTTCCTTTCATGAAAGATTTCTCTGTAGCATGCAACATTGTGTGATACCATTTTACCCACAGTGGAACCTCTTTCAAAACTGGAGCCAATCTTCTCAAACCCTGCTAGTAATCTATCAACTAAGTTTATATGATATTCTAAATCCTTTGTTGTCATCTCAACAATGTTCACAGCATCTTCATCAAGAATAGATTTCATCTCATGAAACCACTTTCTTTGCCTGTCCATAAGAAGCAACTCTTCATCTGTTCAAGTTTTATCCTAAGATTGAAGTAATTCCTTCATATCTTCAGGCTCCACTTCTAATTCTAGTTCTCTTGGTATTTCTACCATATCTACAGTTACTTCCTGCAGTGAAGTCTTGAAGCCCTCAAAGTCATTCAGGAGGGTTGGAATCGACCCCTCCCAAACTCCCATTAATGTGGGTATTTTCACCTCTTCTCATGAATCATGAATATTTTAAATGACATCTAGAATGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTCAATTTACTTTGCCCAGACTCATCAGAGAAATCACTATCTAGGGCAGCTACAGCCTCACAAAATATATTTCTTAGATAGAAAGACTTGAAAGTCAAAATTACTCCTTGATCCATGGGCTGTAGAATAGGTGTTGGGTTAGCAGGCATAAAAACAATAGTAATCTTCTTGTACACTGCCTGAGCTCTTGGGTGACCAAGTGCATTGTCAATGGCAATAATGTTTTGAAAGAAATCTATGTTTTTGAGCAGCAGGTCTCAAGGGTGGGTTTAAAATATTCAGTGAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCATTCAGCTTTTCTTGTTCCACTTACAGCGCACAGGGAGAATAGATTTAGCATAATTCTTACAGGACCTAGGATTTTCATAAGGCTATATATATGAGCACTGGCTTCAATCTAGAGTCACCAGCTGCATTAGCCCTACCAAGAGTTAGCCAGTCCTTTTAAGTCCGGCATTCACTTCTCCTCTCTAGCAATTAAAGTCCTACAAGGCATCCTCTTCCAATAGAAGGCTGTTTCATCCACACTGAAAATCTACTGTGTAGTGATTCATCAGTTACCTTAGCTAGACCTTCTGGATAACTTGTTTCCACAGCTCATACATTTATGTTAT | GCAAAAAAATTAATTAAAAATAGCTTAATTTAGAGCAAAATATGGAGAAAGGGCTAGTTAACTTTCTTTACAAGACACAAAATTATATGAAATATGGTAAAAATGTATGTCCTATTAGCTTAAGGTTTACATATCTTTATTTATCAAATGATAATTTCTCTCCTTTTTTTCTTTCTTCTAGCAATTATCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTGTGGATTAGGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTTCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCAGCCATCCGTCATCAGTTCTTAAAAGGCAGCATTGTCACAAGCTTGTCCAGTCTGCCTTATTTTGTTGTTGTTTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTAGGCTTTTAGCAGCCTGAAGCCATGGTTTTTAGTTTCTGTCTCTAGTGATAAGCAGAAAAGAGGGATGAGGAAGGGGCTTTACTGGCCGAACCAGCAACAGAAACTAAGAACCCATGACTGTACTCTCTCCCTTGGACACCCCCAGAAGGGAAGAATACTGGACTAGGGATCAAGAGTTTTAGCTCCATCTACCTACCTGAATGACCTTGGGAACATATTTTGGCATCATTTTCTCCATCCCTATAGCATTCTTTGTAGTGCTAACATTTTATAGTTCTATGAACAGCATTTGACTTACTCCAACACAGAAATGTTCAGAAGGGTTTCAAAATGGGAAAAAAAGACTTGAATGGGCAAGGTTTTTTAAAAAGTATGCATTTTGGACAAAAAAGATAGCAAAATTCCATGCTAATTTAAACATAACAACTAAGAGCAAGTGGTGAATACTGTCAGGTCAGGTCAATCATTTATACTTTTTCTCTAGTTCTTCATAAACACAGGCAACATTTTGACATAAAAAGCCAGTATTAGTCAATTAAATTGAACTATTCTCTCCAAGTCATACAGAAAATATAGTCCTCTAAAGCTACAGACATAGCATTGGTGCCTGATGCTAATGTATCTTCTTGAAAATATCTATTTTTAAATTATGTGTTTCAGGAAGACACACTGGGAAATACTTATTTCACAGCTTCTAAGATGCATGTTGTTTTCCTATTATGATATATCTGAAAATAGGAATGTGTCTTAACAATTGATGATGTCTTAAAACCACTGTTAGCCAAGCAGCAGTCATAGTTGTCATGGATTATCCATGTGTGAACATCAGAATACAAACACCAAGCTTGGAAAATGATAGTAGCTAAGATATAAATGATAAAGATATAAATGATAGTAGCTAAGAAGTAAATCTTGGAAACAATTGTGGGGCACTCTAACCCCTCAGAACCAAGACTGTTGGACACAAAAATAACTAACTTTACACATCAATAACTGCAAACCTGGTTTAAAAGCCCATATCACTGGCTTTTAGCTTTTATACTGATTCTATTAAGAAATGCAGCATCACAATGCTCTTGACAGCACACAAAACAATACTATATGAAAAATCATGGGCCTCGACAATGCTGAGTATGTCATTTGGATTAGTTTATATTTTCCTTTTTATGTAAGTACAAGTTGGATTTAAGGTTAAAATCATTTTCTAGCTAAATCTAAACATTCGATTCCAATAAGGGGGAAAACCTAGCATAAAAAAATTAGTGTTAAAAAATTCAGTCTATGTATATACTAAGCAGCCTAGTATCAAATAGTAGTATGTTTTATGATTCATAAAATACAATTAAATGTATTTTCAATTTGTGGAAAAATAAAACATTTTTATTTAATTCCACTGAAAAACCTCCTTTGTTGCATTACCTGTAAACCACAGCAGCCTACAGCATTCATTATGGAGGCACTGTGAATAACTCTATAAGGAATTCCCAGCTTTGTTGCTCTTAGAACAAGATCACTGTGTGTTGTGGCCCTGTAGTGAGAAAAGATTAGATTGGATTAAAGCAAACAACACTTTTAAGACAGTAAAGCTATATTTCCTGAGTTCATGTCAATTAAAGAGGCAGGAGCACTGCCTTTCTTCAAATTCTTCCACACACCTGCATAAGGCTTTCATCTGAGCTTTTTAGCAAGAAAATGCAAGACTAAACATGCCCTTCAAAATGCTGAGTTGCTACTGTAACACTCCTAAAGCAGCCTTGGCAGCTACTTAAGAAAGGGACCTTTACTTGCCCACTGTCCTGTAAATACGTGAAAAAGACATCTATGAAATATAAGCTCAGCAACTTAACTCTTGAGCAGCAATTCTTAAGCTCTTTGGTCTCAGAGCCCTTTTAAATTCTTAAAATTACTGCTCTAAAATTCTAAATTAGGGCATAACTAGAATCACTGCTCTATTTTGAAGACTTTGTCTTTGTATTTAAAATATAAGGCAGAATATACACGTATACCATGAAGATATTGCAAGTTTGGGTCAAGATAACCACAATAATGTGAATATCAAAATATAGCCAGCCACATTAATTTTTTTGGTTTCTTAGTGCATATAAAAGTTATGTTTATACTATACTGTAGTCTGTTAAGTGTGTAACAGCATTATGTCGAGAAAATGTGCATACCTTAGTTTAAAAACACTTTATTGCTACAAAATGCCAACAATCATCTGAGCCTTCAGTGAGTTTAATCTTTTTGCTAGTGGATGGTCTTGGCTCCATGTTGATGGCTGCTAACTGATCAGGGTGGTGGTTGCTAAAGATGGGGGTGGCTGTGGCAATTTCTTAAAATAAAACAATGAAATTTGCTGCATTGATTGACTTTTCCTTTCATGAAAGATTTCTCTGTAGCATGCAACATTGTGTGATACCATTTTACCCACAGTGGAACCTCTTTCAAAACTGGAGCCAATCTTCTCAAACCCTGCTAGTAATCTATCAACTAAGTTTATATGATATTCTAAATCCTTTGTTGTCATCTCAACAATGTTCACAGCATCTTCATCAAGAATAGATTTCATCTCATGAAACCACTTTCTTTGCCTGTCCATAAGAAGCAACTCTTCATCTGTTCAAGTTTTATCCTAAGATTGAAGTAATTCCTTCATATCTTCAGGCTCCACTTCTAATTCTAGTTCTCTTGGTATTTCTACCATATCTACAGTTACTTCCTGCAGTGAAGTCTTGAAGCCCTCAAAGTCATTCAGGAGGGTTGGAATCGACCCCTCCCAAACTCCCATTAATGTGGGTATTTTCACCTCTTCTCATGAATCATGAATATTTTAAATGACATCTAGAATGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTCAATTTACTTTGCCCAGACTCATCAGAGAAATCACTATCTAGGGCAGCTACAGCCTCACAAAATATATTTCTTAGATAGAAAGACTTGAAAGTCAAAATTACTCCTTGATCCATGGGCTGTAGAATAGGTGTTGGGTTAGCAGGCATAAAAACAATAGTAATCTTCTTGTACACTGCCTGAGCTCTTGGGTGACCAAGTGCATTGTCAATGGCAATAATGTTTTGAAAGAAATCTATGTTTTTGAGCAGCAGGTCTCAAGGGTGGGTTTAAAATATTCAGTGAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCATTCAGCTTTTCTTGTTCCACTTACAGCGCACAGGGAGAATAGATTTAGCATAATTCTTACAGGACCTAGGATTTTCATAAGGCTATATATATGAGCACTGGCTTCAATCTAGAGTCACCAGCTGCATTAGCCCTACCAAGAGTTAGCCAGTCCTTTTAAGTCCGGCATTCACTTCTCCTCTCTAGCAATTAAAGTCCTACAAGGCATCCTCTTCCAATAGAAGGCTGTTTCATCCACACTGAAAATCTACTGTGTAGTGATTCATCAGTTACCTTAGCTAGACCTTCTGGATAACTTGTTTCCACAGCTCATACATTTATGTTAT |
Task1_train_1363 | This genomic variant is located on Chromosome 1, within the DPH5 (diphthamide biosynthesis 5) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties | GCAAAAAAATTAATTAAAAATAGCTTAATTTAGAGCAAAATATGGAGAAAGGGCTAGTTAACTTTCTTTACAAGACACAAAATTATATGAAATATGGTAAAAATGTATGTCCTATTAGCTTAAGGTTTACATATCTTTATTTATCAAATGATAATTTCTCTCCTTTTTTTCTTTCTTCTAGCAATTATCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTGTGGATTAGGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTTCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCAGCCATCCGTCATCAGTTCTTAAAAGGCAGCATTGTCACAAGCTTGTCCAGTCTGCCTTATTTTGTTGTTGTTTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTAGGCTTTTAGCAGCCTGAAGCCATGGTTTTTAGTTTCTGTCTCTAGTGATAAGCAGAAAAGAGGGATGAGGAAGGGGCTTTACTGGCCGAACCAGCAACAGAAACTAAGAACCCATGACTGTACTCTCTCCCTTGGACACCCCCAGAAGGGAAGAATACTGGACTAGGGATCAAGAGTTTTAGCTCCATCTACCTACCTGAATGACCTTGGGAACATATTTTGGCATCATTTTCTCCATCCCTATAGCATTCTTTGTAGTGCTAACATTTTATAGTTCTATGAACAGCATTTGACTTACTCCAACACAGAAATGTTCAGAAGGGTTTCAAAATGGGAAAAAAAGACTTGAATGGGCAAGGTTTTTTAAAAAGTATGCATTTTGGACAAAAAAGATAGCAAAATTCCATGCTAATTTAAACATAACAACTAAGAGCAAGTGGTGAATACTGTCAGGTCAGGTCAATCATTTATACTTTTTCTCTAGTTCTTCATAAACACAGGCAACATTTTGACATAAAAAGCCAGTATTAGTCAATTAAATTGAACTATTCTCTCCAAGTCATACAGAAAATATAGTCCTCTAAAGCTACAGACATAGCATTGGTGCCTGATGCTAATGTATCTTCTTGAAAATATCTATTTTTAAATTATGTGTTTCAGGAAGACACACTGGGAAATACTTATTTCACAGCTTCTAAGATGCATGTTGTTTTCCTATTATGATATATCTGAAAATAGGAATGTGTCTTAACAATTGATGATGTCTTAAAACCACTGTTAGCCAAGCAGCAGTCATAGTTGTCATGGATTATCCATGTGTGAACATCAGAATACAAACACCAAGCTTGGAAAATGATAGTAGCTAAGATATAAATGATAAAGATATAAATGATAGTAGCTAAGAAGTAAATCTTGGAAACAATTGTGGGGCACTCTAACCCCTCAGAACCAAGACTGTTGGACACAAAAATAACTAACTTTACACATCAATAACTGCAAACCTGGTTTAAAAGCCCATATCACTGGCTTTTAGCTTTTATACTGATTCTATTAAGAAATGCAGCATCACAATGCTCTTGACAGCACACAAAACAATACTATATGAAAAATCATGGGCCTCGACAATGCTGAGTATGTCATTTGGATTAGTTTATATTTTCCTTTTTATGTAAGTACAAGTTGGATTTAAGGTTAAAATCATTTTCTAGCTAAATCTAAACATTCGATTCCAATAAGGGGGAAAACCTAGCATAAAAAAATTAGTGTTAAAAAATTCAGTCTATGTATATACTAAGCAGCCTAGTATCAAATAGTAGTATGTTTTATGATTCATAAAATACAATTAAATGTATTTTCAATTTGTGGAAAAATAAAACATTTTTATTTAATTCCACTGAAAAACCTCCTTTGTTGCATTACCTGTAAACCACAGCAGCCTACAGCATTCATTATGGAGGCATTGTGAATAACTCTATAAGGAATTCCCAGCTTTGTTGCTCTTAGAACAAGATCACTGTGTGTTGTGGCCCTGTAGTGAGAAAAGATTAGATTGGATTAAAGCAAACAACACTTTTAAGACAGTAAAGCTATATTTCCTGAGTTCATGTCAATTAAAGAGGCAGGAGCACTGCCTTTCTTCAAATTCTTCCACACACCTGCATAAGGCTTTCATCTGAGCTTTTTAGCAAGAAAATGCAAGACTAAACATGCCCTTCAAAATGCTGAGTTGCTACTGTAACACTCCTAAAGCAGCCTTGGCAGCTACTTAAGAAAGGGACCTTTACTTGCCCACTGTCCTGTAAATACGTGAAAAAGACATCTATGAAATATAAGCTCAGCAACTTAACTCTTGAGCAGCAATTCTTAAGCTCTTTGGTCTCAGAGCCCTTTTAAATTCTTAAAATTACTGCTCTAAAATTCTAAATTAGGGCATAACTAGAATCACTGCTCTATTTTGAAGACTTTGTCTTTGTATTTAAAATATAAGGCAGAATATACACGTATACCATGAAGATATTGCAAGTTTGGGTCAAGATAACCACAATAATGTGAATATCAAAATATAGCCAGCCACATTAATTTTTTTGGTTTCTTAGTGCATATAAAAGTTATGTTTATACTATACTGTAGTCTGTTAAGTGTGTAACAGCATTATGTCGAGAAAATGTGCATACCTTAGTTTAAAAACACTTTATTGCTACAAAATGCCAACAATCATCTGAGCCTTCAGTGAGTTTAATCTTTTTGCTAGTGGATGGTCTTGGCTCCATGTTGATGGCTGCTAACTGATCAGGGTGGTGGTTGCTAAAGATGGGGGTGGCTGTGGCAATTTCTTAAAATAAAACAATGAAATTTGCTGCATTGATTGACTTTTCCTTTCATGAAAGATTTCTCTGTAGCATGCAACATTGTGTGATACCATTTTACCCACAGTGGAACCTCTTTCAAAACTGGAGCCAATCTTCTCAAACCCTGCTAGTAATCTATCAACTAAGTTTATATGATATTCTAAATCCTTTGTTGTCATCTCAACAATGTTCACAGCATCTTCATCAAGAATAGATTTCATCTCATGAAACCACTTTCTTTGCCTGTCCATAAGAAGCAACTCTTCATCTGTTCAAGTTTTATCCTAAGATTGAAGTAATTCCTTCATATCTTCAGGCTCCACTTCTAATTCTAGTTCTCTTGGTATTTCTACCATATCTACAGTTACTTCCTGCAGTGAAGTCTTGAAGCCCTCAAAGTCATTCAGGAGGGTTGGAATCGACCCCTCCCAAACTCCCATTAATGTGGGTATTTTCACCTCTTCTCATGAATCATGAATATTTTAAATGACATCTAGAATGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTCAATTTACTTTGCCCAGACTCATCAGAGAAATCACTATCTAGGGCAGCTACAGCCTCACAAAATATATTTCTTAGATAGAAAGACTTGAAAGTCAAAATTACTCCTTGATCCATGGGCTGTAGAATAGGTGTTGGGTTAGCAGGCATAAAAACAATAGTAATCTTCTTGTACACTGCCTGAGCTCTTGGGTGACCAAGTGCATTGTCAATGGCAATAATGTTTTGAAAGAAATCTATGTTTTTGAGCAGCAGGTCTCAAGGGTGGGTTTAAAATATTCAGTGAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCATTCAGCTTTTCTTGTTCCACTTACAGCGCACAGGGAGAATAGATTTAGCATAATTCTTACAGGACCTAGGATTTTCATAAGGCTATATATATGAGCACTGGCTTCAATCTAGAGTCACCAGCTGCATTAGCCCTACCAAGAGTTAGCCAGTCCTTTTAAGTCCGGCATTCACTTCTCCTCTCTAGCAATTAAAGTCCTACAAGGCATCCTCTTCCAATAGAAGGCTGTTTCATCCACACTGAAAATCTACTGTGTAGTGATTCATCAGTTACCTTAGCTAGACCTTCTGGATAACTTGTTTCCACAGCTCATACATTTATGTTAT 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|
Task1_train_1364 | A change on Chromosome 1 affects gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; not provided | TCCAAAAATGATCTTGTCATAATTTAATAAAATCCCATTTAACAGACAAGGATTTTCCAAAGCAAATCTTGATTTATGCAGTATAAATGATTTTTTCTGTCTAGAAGATAATTAATAACTGTTTCATTTTATTTAGAGACTGTATTAAACATTTAACTAGAATGAATGAGCTGCCAATGCACCTCAGAAACTCAGGGGCTCGGTACATTTGCTTTGTCATGTATTATTTACATACCATCTGGGAAGTCAGGATGGCTGAGTTGCAGGTCTTTACAAGTTCGGGCTGGATTGGTCTGAGTACCCATTGGAAATTTCATATGCTCAATGTCTTGTTTCAGGGAATTGAGGGAACCAAATATTTCTTCCATTCCATCCGAGTAATCAAGAATATTATCATCTGCATCTGCTTGCATGCCTTCAGTATGTCTTCTCGTTTTTTTGGAGGACAAGATTGGTAAAGGCTGAATGACTTCACCAGGTGGACCCTGTAAAGAAGATAATGTGAGTGCAATTGTTTCATAAAGTGGAATATTCTGCAGATATTAATTATTACTGGTTATGTTTTTGTTATAAGAAATTAGAGTTGGTTTAGCTTTTCATTAGCTACAAAATTTATGCTATAGGATAAGTTTATAAATATATAAACGTCATAGATTCTTCTATGATGAACTTGGTGGAGATATTGAGGTAGGTGAATAAGTTAGATGATTTCTCACCCTTTATCTATACAATAATATAGCACAGATTTGTGTAGATATGTTATATATGTTAGTCTCTTGTTTATTAATTAGTCATCATTTATATGCCCTAACTCCACAACTAGATTGTAAAGTCTCTGAGGATTAGAACAGCACTTTAAAGCTATTGCGCTATCTAATCAACTGTGTATTATATTTGATGATAATTTATATTATAAAACATTAAACTTTAAAAAATATGTACACATTAGTTTGCTTCAAATATGTGTGACTTAAATCATTATAAATTAACAAACTTAAAATCAATGCAACCCGACTTGAATTTACATTACGAGCAGAGCTATATCAAATAGTTATCATATTGTCATGGGTTGAATTGTATCCCACAAAAATTTGTAATGTTGAAGTCCTAATTCTCAGTATCTCAGAATGTAATCCCATTTGGAAATACAGTCACTGAAAATATAATTAGTTAAGATAACATCGCTAGAGTGGGCCCTAATCCAATATAAGTGATATTCTTATAAAAAGGAGAAATTTAAACACAGATACACCCAAAGAGGGAAGATAATGTGAAGAGACACAGGGGAAAGACAGCCACCACAAGCCAAGAAGAGAAGTGCAGAACAGACCCTTCCGCCATGGACCTCAGAAGGAACCAACACTGCTGACACCTTGTTCTAGGACTTCTAGCCTCCAACACTGGGAGACAATACATTTTTGTGGTTTGAGCCACCGACTCTGTGGTACTTTGCTATGGTAGCCCTAGCAAACTAGTATACATATAGTTGGAAAGATTTTAGCTCAAGAAAGAAGAATAACATTTCTTTCACATGGACCTATATTTTAATTCTACCATTTAATTAGTTATGTGAAGCCTAGAACATTTTAGTATTAATAAAGTGGTAGCTATTACTATTGTTTTTATTAGTATCTTTATAATGCACTAGGAAAAAATGTGAAGCATCTGAATTTTTGTCATTATTCCTAGAGTCAAGTAAAAATGTATCTTTACGGCATAAAATAAGTTGGTTTCATTAACGTGACAAAATAGTATATGATTCTCTTGAAAAAATAATAAAAACAAGACTATAATATACAATTAAGGCATTTATATTTGAAGAGTGAAATCAATTAAAATTTAAGTCTTGGCATGTAGATTTGATTACTTAAATGATATAATGTTTCCTATAAAATCAGCACTTTTGGCAGAATGTGCTTTTTGTCTATCTTATAAGTTCAGAGAAATCATTGGCAGCTTCCAGATGCAAACTGTCAGAACATCACTCTTGTTAACATATACTTACTGGAGACCCAGGAGGCCCTGGAAGACCACTGTCACCTTTCTGGCCAGCGGGTCCCTGTTAGAAAGAAGAGAGAGGACATAAATAAAGAAGAGGCAATTAAATAGGTTTCAATGCAAAATTAAATTGTCAAAGGGAAAAGTACTTACAGTAGAGCCTTTGTTACCCTTTGGGCCTTGAGGACCCTACAAAATGCAAATGCAAAAGCACAGATAAAAATCTGGAGCATTTGTGTCTCTGTTATATTTGTAACTTAACCCTACCTTATAAGGTTATTTTGTCTTGTACTTACTGGTAAACCTGGAGGACCAGGTGGACCTAAGGGACCAGCAGGACCAGGAATTCCCTAGAGAGAGAATCAGCCAATTTAAAGGGATTTTCTCAGCTATTTCATTTTCATGTTTTCATAACTTTTCAATATTTTCATAACAGCATACACTGTAAAATTTAGAGAATGCAAAAATATTTATGAATGGCTTAAACATTTTTCCATGGTGAATCTAAAAAATAACTTGTGCAAAATAATCAGGATTTTTCCTATGTTGCTACAATATCAATGAGGTTTTTGTTTTCAATCTATATGTGTTAATGTGTATATTCCTTTATCCCTCAGAATATGATTTACAGGTGATGGGAATTTAGTACATGTTTGTTTAAATAATACTCAACTGTAATTTTTATGGTTTCTAACTTAAATATTTTAAAATTTATTTACTCTAGGGCTGAATAAAAATATCTTTTTAAGAACATTACTGACTTAAATTAGAATTAAGACACTCTAAATTCTTTCTTTGATCATACTTAAAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTATTGGAAATGAGTAGAAAAAATAACCTATATTTTTACTCACCCCATCCCCTTTTGCTCCTGGAGATCCTTGAGTTCCAGGGAGCCCTCGGTCACCTTTTTCCCCTTGTTCTCCTGGAGGACCAATCAGGCCAATTAAACCAGGATGTCCCTTTGAAAGGCAGAGAAAAAAAATAATAACATGTACATTACTATCTTCATAAAATTTTAGTTATAAAATATTTGCACATTAAATTTCTAAAGCATAAAAATGAACAATGCTGATAAAACAACATTAAAATACCCTTCTGAATGAAATATACAGTTAAGAATCTCCTTCTCATCACCTAACTGGATCTTTTACTGCTTACTTTAAGTGAGGGCTTTATTAAGCATTGGAAATATTACAAAACAAAATGCTTTCTAAAAATATCATTTTAAGTGTTCCATTTGAGGAATCTCTAAACCAATAATGATCTCCTATAATATAAGTTGAATAAATAACAGAAAACTCATTATTTTAATAGGCATCTCATTTAATATGAAATAATTTCTACTCTTCAGAGACTCTGCAGTCTTTAAAAGGCATTTGAAGATTTAAAAATAATCCAAACAATAATAATACCATTTTTAAAAAGGCTAATTTCTCTAAGTACTTGGTGCAACTCAGCATAAATTCTAGTACATCAAATTAGTATTTGAAAGATATTTCTAGTTTAAAATTTTTATTTTCACATTTAAAAACATAAAAATAGATATTTTGTTATTCAGTCTGTTTATTTTCTGAATAGTTATTTTAGTATAACCATATGCTTTCTACATATGGTTGCTATAATGGAACCTTGAGAAGATATAGCACTGAATTCCAGCACATTTTTCACTATTTGCATATTTTCTCCCCTCTACATACATCTGGGAAGCTAAGGATTGAAGCTTTTTTCAGGGTTAGAATGAAGATATTGTTTGAAATTTTCTTTTGAATGATTTTAATCTGCAAAAGCAGGGCTATTAGTATATAAAAGCATATTCTTTTATTAATAACACATTCTTTTATTCTCACCTTTTCACCCTTGGAGCCAGGGTCACCTTTGAGACCAGGTAAGCCAGGAGGTCCCTAAATAATAACAAAAAAAAAACCCCAAAACAAAAACAGAGTAGGTATGAATTAGAGAATCCTATAACTAGTCACAGACCTAGTTTAGTTTTGAAAATACGGAGTTGAAAATAGTAATGATTAATGTTGCTTTATTTTTAAGGCTTCTAAGTAAATTTATATA | 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|
Task1_train_1365 | Gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Marshall/Stickler syndrome | TCAATGCATTAAGTTGGGTAGAATTAAAAGGGAGGCATGAAGGGAAAAAAAAAGGACTATAGCAATTGGGGTTGAACTATGAAGATGACTTGCTGGCTAGGATAAGGAGCTTGGTTTCCAAAGGCAGTGTGGAACTATAGGATGGGTATGATAGAGGAATGCCATAGTTAAGGATGTATGTTAAACTAGTATTCTATAGGTGAAACTGACTGAAGGGGATAAGAAAATGAATCAAAAGATAAGATGTTATTAGTCAAAGAGAAAGGAAGAGGAAAGAGTCTGAACAAAATGGTGGTGGTAGAAATGAAGAAAGCGGAAAAATTAGTAAAATATTTTGGAAGCAAAACTAATGAATATTGTGTGAAAGGAAGTTGAGAGGGCCTTTAAGGCAACTTTCAGCTTTTTAGATTGGTGAAATAAGAAAATGAGAAGAAGACACTAAATATGGCAGTTTGGCTGTTATAGTGAAATTTCAGTGTGCAGATAAGAATAAAGGTGAATTTATTAAAAAATGAAGCATACATTCAATTGTTTTCTGAGGGATTGATATGTATCTCAAGAAAAAAATGAGGTAAAAATCTGATATTTACTAATTTGCCAATTATTTCATAATGTTTTGATTAAATAAAGCAATATGCATAATATATAAGATTGTGCTTATGGGTTTTATGCTTTTATGCTTATGTTTTTTGTATCATTGACAAATTCAAGTCTCATCAAGTACTTATAAACAAATTAAATATGTTTTATAATAAATGAATGATAGAATATAATTTATAAGAAATCAAATCTTATTTTATAAGTACTTCTAAAATAATAGATGTAAATGAAGTAAAAATTTCAAACTACAGCCTCTCCAGGCATTCCGTGACTATGAGCTTCTATTACTCATAATGAGGATTTATTTCCTTGGGAACCGTAAGAAGCAAGATATCTCCTTTTACCTCCTGACAGCAGCAGAAGCAAATATTTCCAATCATCCAAACCCTTCTGTTTCTGCATTCATTAGTGCATGCAATTAGTGGGAACTAGGCATTGACTGATTTGATTGACATGTGTTTATTTTCTCTCCCACACACTGTGGAATCACAGCATGAGAGTAATGAAAGAAGAGCTGTAATTCACAACCATGATTGTCTGGCTATTTATTATCATCATACTTACAACTGGACCTGGTGGGCCCTGGGGACCTTCCCCTCCTTTCAGTCCAGGTGCACCCTGGGAAAAGTGAAAAAAATAAAGAAAATGAATCCATATGAATTGAATACCAATAGGAGGAGATATCTGATTAGTAAAATAAGGATGTCAGGTAATGTTTATAGACATAACTACATATATACACATATATGTAATGATAATCAAATATATATGTTTATATATCTTCCCTTAATCATCACTTCTTAAGTTCTGAGAAAAAATGCTTCTAATAAACAATTGGAATCACTTGCTTTATCTATATAGATATTGATTATACCTGAGCTCCAGGAAGACCTCTTTCCCCTGGGAAACCACGTAATCCTGCTGGTCCATCTTTCCCTGAGATACCTTGAGGACCTGGATCACCCTAAAGAATATAATAAACATCGTCAAGACAGATTAATTTCTACACATCTTTCTACAAACAAAATTGTGATTACCTCTAAACTACTGTAAGTAAAATGTGAATATTATTTAATGATGAGAATATTGGGTGGAATGCCATATGCATTAAAATGAACTACCCACTACCTACATTTAACGTTACATATATATTAAAGATTTTATGGTCAACGGAGCTAACGGTCTTATATAAATGTTGAGCAATATCTTGGAGTACAATAAACGCACATTAAATATTTTCCTGACACATCTTCTGACATTCATTTAAATGGAATCTGTAGACAAGGGGTGAGTATAGTTAAACATAAATTAAAGTTTTGGGCCAAAAAAAGTTTTCTGAAGCATGTTGTACCTTTGCACCTTCTTTTCCTGCAGCACCAGGAAGACCTTGCTCACCAGGAGGGCCAGGAGGGCCAGGATGCCCACGTTCCCCTATTGGACCAGTCTCACCGGTTGGTCCCTAAATTAGATAAGCAAAATCACTTTAGATTGCTCTTTTATTTTTGGCAAAGATAACACAAACTCAAAAACAGTATTATTACATTTACAAAAGTTTATCATCCTCACTTATTCTCATGATGTCCTACAAAACACTTCACATAAAGCACTGAAAGTAGCATATCAAGTAAGAGTCTAAAAAGATTTTATATAATCTTGGTTAGAATCTGAGTGTAAAAGGAAAGTACATAAATAAAGTCCAAAAAGATGTTTTCTTTGCTTAATACAATAATTTCTGCAGAGTGTGGCCAGTCCAAGTATTATGAAAACTATGATTTTTAATTACAGTTTTATCCCATTCCTTCTTTTCATATGAGGTGTCAAATCAGCTTAGTAGTAAAGAGGCATAGAAACCACATTGGTAGCCACTCAATGAATCACTGCTTGAAAATAAACTTAGGGCCATGAGAACCCAAAAAGCCAGTGGTTCTCCCTGGAATTTCCATGGACTGAAAATTTCTCTACTATTAATCTATATTCATTTGACAAAGTCTAGGGAATGTGGCATGGGATCCTGAAGGCAGTGAGTATGGGTCAGCAGTTCCTCTCGGCCAAAGGCTGTAACAAATGGTCAGCTGCCTTAAATTGCAGCAAATGCCAAAGTGAACAATATCAGGTCATTTACGTGTCCCCTGAGTGGTGCTGTTTTGTGGTGCTTGAGTATAGCAGGCTTTCATGTATAAATAGAGGATGGTGATCAGTTGCTCTCTATCTTAATAAAAAGCAAAATGAAGGGTTTAAGTTAAACAAAGAGAAAATTTTTAGATGCTAAGGTTGTTAAACAGGAGAATGTGTTCCTGCACTTGCTTATGAAGTATAAATATTTTTTTCCTAAAAATGCAACATAGTCTTAACTATTTATCTTGGATAAGGTATACACCTGTCCCAATTTGGGTATACATTTCTAGGTTTAAATTTCTTTAATTATACAATTGCTGTAATTTCTCAACTTAACATTAATGTGTAAACATTTATCCAAAACATGATGTTTTCTTAACTATCTGAACACCAGAATTTGAACAGTAAGGAATACAGAATTAACCATAATTGAACAGCGATCACCGAGACAAAAATGATCAGAGATTCACATAACTGTTTAAAGAAAAGGGTGCATATTCAGTATTGCAATCTATATTATTCCCATTAAACCAAATCTTTTGTCTTCACATGAAAGTATGGCTACATTTAAAATAGGCTGTTGGTTTTTTTTCTCTTAAAAAGGACCAATAAAAAATGTAATTCAAGGAAGGTGCATCTTCAGTAAAACACCAGTATTTTTATGCCTTCATGTAAAGAGGGGAACGAAAAAAGAACACAAGTCTCAGAAGTTTTAGATGACCACATTGAACAGAATTGTATTTTTGAAAGATGTGAGGTCCTAAAATATTTAGTTACATTCCATGATGTTTATATTTTAGTTAAGAGTCTAATTCCATTTCTGTTTATGGATATTAAGTATAATAGGAATAATTTTTCTAGTTAAATTTTCTCACAGAAAATAGTTATAAAGTTGTTTTAAACAGGAAAAATGAAAGTATTTTTGGAGGAAGCTTTCTAATTACTGAGAAAGTATATATAATGTTTTAACTAAAACTGATAAGCAGTTAAAAAGAAGCCTTCAGCACAAGTAAGTAGTCATGTTTACACACTCTATAAAATAACATCGTATTTCCCTTGCCTCAGGGTTAACCTCTGAAATAAAATAATCAATAAATCCAATGATTCTTCATTTTTGCTTCTGTTATACATATTCCTAAAAACAAGATGCAGTTTTGTTGTTTCTCTAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGGATGTGCATGTGTGTGTCCGTGTGCGCATGTGTGTGTGTATGTGTGTGAGTTACAGTGTTGAGAACTATTTAGAGACAGAGAAAAGACTAAACCAATTAAATAATTAAAATACGTATTCACCTGCTTTTGCTCCTTTGTTATAATTTGGTATTAGCAGGGGCTAAATTCCAGTCCAG 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|
Task1_train_1366 | Hereβs a variant in COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect β harmless or disease-causing? | Pathogenic; not provided | ATAGTTATTGAAAATGAATCCACCTAGATTACTAAAACAACAAAACAAAACAAAAATTCCCAAGAGGTACTTGTCTCACTCTCAAAGTGTTTTTAAAAGTAATCATACTGTTGGATGACAGTATTGCTGTTTTTCAAATTAAAATGCAGTATCAGCAAAAGCATATTCACTTGTAAGGAAATATTATTGATCATAACATTTTGGAAGACAAAACCAAATGCATGAGAGAATCAGTGGTGCTCTAAAAACAAAACTCACAGTTGTGCTAATTTTTGTTAAATTGTTCTACTCCATTTAATTATTTAGCCTTTTTAATTAATTTAAATGTCCCTTATTAAAATGACTGACCATAAAATACTTCAAATGAATGTATTATTTATGAGCTCAAAAATTACAGGATAGACTTAATTTGGGAACAGTTCATCGAGAGTGAGAAACATTTAGCGGAAAATTAATTAAATATGAGCCAAAGACTTAACACAACTCTAATTAAATGTTTATTCTTGTGTGTTATCTACTCCCATTTTCGTCACAAATAAAAACTCAAGTTTTGCTCATTGCTCCTACTCAAATAAAAATTATTCATTTTCAATTTTAGGTTATGCATTGCAAGGTATTTCTGTCTTGTGTAAAATGCCTATTATACATTTCAAATCATAATATACAAAAATATATTAACCTGACTCCATAATACTGAAAATTATTATAGAATATGAAGAAATGATTCTAATTTTTTAAAGGAATACAGATTATAATACTTAAACTTATATCAGGAGGATAGCTTTTTTAAAAATCTGGCTACAAAAATGTTATATTTTGCCAAAAAATCCAAACAAAGGGCATGCTTGTTCATATGTATTTGGCTACATCTTACATCAATTAAAAATCAATTTACTAAATAGCTATTCTATTTACTGGAATAGATGTTTTATCTTGAGTTGAATGTATATTGATTCTGGCTTAATGGCTACTAGTAGCTTGTTTTTTACCAGCATAATTTTGCTGCCAGCTCTGTGAACAAAATGAGTATCAATATGGAAAGCAAGCTGATTGGAGAAGAGGGCAAAGATGTTTCAAGTGTATTTAAAATTTAAAAAATATCTATTTTTGTCTTGACTATAAGAGTGATATCTTAGTCCAGTTACACACATTTTTCTCATTTCTATAACAAAATTAGTAGAACATATTGATTAAGCTTTTTTATTGGTGAAGAGGAATAAATTAAAAAATAAGCGTTTTTAAATTCAGACTAGATTTTGTGGATAGACATGCACATGTATTAGCAGACATATATCTTTTCTCTGAAATCTAAATACTTGCAGAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCTGTATCATACGTACTCTTTCACCTGGAGGGCCAGGAGGGCCATCGCCACCTGAAGTGCCCTGGCACCAAGAAAAGAAAAGAAAAATCAGTTTGAATTCTTTCTCATAGCATCTGCCTGGAAAAAAAATCTACAGTAACATCCAAACAGAAAAAGTACAGGTGATACCTTTGGCCCAGGTTTCCCAGTGGGACCTCTTGCACCTCTTGAACCTCGAGGACCCTGCAGATGAGAACAAAAGATGAACCCAAACTAATGCCAGACAAATCCAAAGACACTAAATCAATTTTTATTTTTGAAAAATAAATTATCTTGATACACTAAATTCAATATGAAAAATGTACATCATTTTAAATCAAGGCACCTACCGTTGGACCACGCTGACCCCGAGGGCCTGGTTTGCCAGCTACTCCCTAGCAAAGACAGTTCAATTTCAATATGCAGTATATCACAGTAAATTATGAGCCTGGTGCTGAGACTGAGTAGTCATGCAAGAACATCATTCATTCATTCATTCATTCGTATTCATTTAGAGACAGACTTGCTATGCTGCCCAGGCTGGCCTGGAACTCCGGGATTCAAGCAATCCTCCACCTGAGCCTCACAAATATCTGGGAATACAGGCACACACCACTATGTCCAGCTAAGAACACTTATATACATAGTTCAAAACATATTTATATATCATACCCGTGCACCTTTCTCTCCATTGGCACCTGGAAACCCAGGGAATCCAGTGGAACCCTACAATAATAAAAGTAAATAATGAATAAACATGGCAATTAACATTTTCAGTCACAAGATGTAATTTATTTTGGAACAGAGTGATTTTCACACAGCTGTTAATATTTAAATCAAATATAGAAATTTTAAGATATCATCGAAGTAATTGAAAATGAACTTACAATGACATCTGAAATCCTGGAAGCATTGAAAGCACAAATTGATAAAACATTTTAGTTTTTAACCTTCTGAGTAAATGAATTAATCAAGTATTATTTCATCTCTTGTTATAAAACAGTAATTATAGGACATTTTATAGAAAATGTATTGCAATGTAAAATTCTTTGTATTTGCTTCAACTCTAAAGAAAAATCCTATTTTCACAAACAGGAATAGTCAAATATTAAAATAGGAATTTTAGAAAATGTTTTTCCTGAATTAATATTATCATATGTCTATAGTTACCACTTTTGAGTTGAGTATTTTTACACTTTTAAAACTGGATCAATTCATAGACTAAAAACCTTCCTCCACTTTTTCGATTTGGTATTTGAATACAACTATATCTAGCTGAAAGTCTATTTCAGGCACCCAAGCATTAAAACTCTGTTTTTTAGAATTCTGAAGACATAATTTTGAGATTTATGTTAGTTATGCATCAGCTAAATGTATCAGCTAAGTAAGTTTGGTACATTACTTATGCGCATCAAGTATAGATTTTTCTTCTGCAAAGTGAGGGCAGTAATACACACCTTACAGGTAATTTGAAATTTGTGGGACTGAAAAAAAGAATGCTTGGTATAAAAATAATAATAATGTATAATTAATAATTATTTTAAAATGAAATGTTTATAAAAACACTATTTCATTTACAAATGGCCACATTTTACAGATGGAATACAATATAATCCCCAATAACCAAATTTCCCATATGATCTTGCACATATATCTAAATTTTTATCTTCTCATTTAGTTGATCATGATTGTGATTAGCTTCCCTCATCACTGTATCATAAAATAGAGAAGATTAGTGTTCACATCCTTGCTGCTCAACTTGTTAATTATGAGACCCTGAAAAGGAAGAAGTGGAGAGTTTTCCTGTTTAGATCACTGTATGGATTAAGTGCAATAATACGTAAAATGTCTAGCCTCTGTGAGAATACTAGACATCAAATTTTACAAACTTCCCCATATATTAAGGGAAATATAACAAAGCCTTGTTTGACTTGAATACACCTTTCTTTTTTTAATCCACTCACTTGCATTGAAATACCCCTAAAAATAATGTTTCTCCAAGTGATACATGGCTCCTCTGTATCAGAATAATCTAGAGTAGTTGCTAAAAATATGGATTGCTAAGGCACACTCCACATCTACTGAAACTGAAACAGACTCTCTGGCAGTGAGGTCCAGGAATCTGAATTTTTACCAACCTCTCGGGGTCACATGTACTGTGAAATCTTAGAAGTCTTGAAGCTGTATTCTCAGGCATGTACAGTTGGAATAGCCAGGTGTAGAGTATTACCTACTCACAGGAGGTAACTATTTGGCCCTATTCCCAATTTGAAAGCAGTGAATATTACACACTTATCAGGAAGGTAAGATGCTAGCAATTTGTATTTCCTACATGATGCTATTAAAGCAGGTCAATAAAATTGTATGTGATGCCCTATGGCAGCTGATAGTCAAAATAATAACCTGAAGGATGCACTGCTAAGCTGTTTTTTATAACATGTTTTCCTGTATGTTTCAATACATGCCTATACAGCTAACTTGTGATCAACCTGAGAACAATTATTAGGATGTGTAATATTCACGTACTGGGGAAAAAAATCTCTGCACATTACATTTTGAAGAGCTTTCAAAATCTCTTTTCTTTCTCTACACAGAATCAGTTAGCTACGTCTAGCACAGTATTACTATGTGACTATTACAGGAATTGGACAAATGATTATAATACAGTATGAAAATAAAAATTTTGAGGGGGGGGACAAATATTCAGTTCTGTCCTGACTAGAAGAG 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|
Task1_train_1367 | This variant impacts the gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Fibrochondrogenesis | AACATTTTATCTTTAATGTAGTAAGAACTCAATTTCTGACACCAGTTATTGAAAGAAATTTAAATGATAATGAAACATCAGCTGCAAGAGTACCAGTGAATTTAAAGTCATTTACCAACCTTTTCTCCTGCTTGACCTGAAGGACCTGGGTCTCCAGTTGGGCCTGCTCGACCTTTGGGTCCTTCAGGGCCATCTTCCCCTCTTGGGCCAATTTGACCAACTTCTCCCTGAGGCACAGAATAACAACATTCTTATGAGTGAAACGTCCTTTACAAAAATTGTAACAGGGAAAAAATTATGACAGTGAAAGAGATCTGATATAATAAACTCCATCTTGCCTTTTACCTTCAAACTGCCCTTGATCGTTCCTGGGCATGGAGCAAGCTAACATTGGGAGAAATGTACTTTATAGTTTAAATGATGATAGTCTTTCCCCAAACAAATCTGCCTTTATAAAAACTAATACAAAGCCACAAGGTTAGAATTATGAGAGGGGTGTGAATTCCACTAAAATGTAGTCATAGTAAAAAATTACCAGCCATTGTTCCGAAAGTTACAATGTTTATAACTTCCCCAATTACTCCTGTAAATAACATCACTACGTAGAACATAAGATTAGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTTGCATTTCTGACAACCAGCTGACTCCACTCAGACCCATGATTCGTGATTTAACTGGCCTCATGTTCCCCAGCCAGAAGCTGAATCAGCACACAAGGACCATTTTCCATACCCCTATGATTGCATCCTCAACCAAGCAGCAGTTCTCATTTCCTAGCCTCCTGCTCACCAAACTATCTTTAAAAAACCCTATCCTCCAAATTTTTGTGGAGGCTAATTTGAGTAATAATAAAACTCTAGTCTCCTATTCAGCTAACTGTATGCATAGAGAAAGAGTTTGCAATTCCCCTGTCTGGATAAATAGGCCCTGTCTGGGCAGCAGGCAAGATAAACCCATCAGGCAGTTACAAAAATATATTTGGAGATTGAAAGGCATAAATTACAGTCTGTTGAAAGTCAGAGTTTTCAACTTTGGTGTGTTTACTCATGTTTTTGTTCATGAAAAAGAGGCTTGAAAGTGTTTGACTTAATCAATCTTTTCATATTTAATAAACAACTGAATATAGTCTGATATTTGAAAATCTACAAAAGCTGAATCATATCATATATGACATTAAATTGCTTTTAATGCACCTGTGTTATAGAGAGAGGGAAAAATAATAATAAAGATTGTTCAGCAGCTTTGGAAATTACTGTTTGGAACACAAGAAAAATGTCTCTCTTTTGTACGTGGCTTTTATCTTTAACGTTTAAGAACTTGTATATGGATGTTATTGCCCCCAATCCTGCATGCAGACTTCATTTGAATTTTAGGAAAAGAAATATTTTCTATAGAATGCTTCTTTATTCAGATGTATTAGGTACTAGTATATTACTTAAAAATAAATCTTCCCAATAAAGCATTTAATTTGCTTTAGATAACTAATATTTCTGTTTGTTTTCTATAATGTATTACTAGAAAAAACTACTATTTTTACATTCAAAAATTGAACACCACCATATAATGAAAATTCATGAAAGTTACAGACGTATACTTTCCAGGCAGCATAGCTCATTATATATGAACAAAATTTAGAGCAAACTTATCAAATTACTTCTAGTAATTTGATCTAACTTTCTAATGTCCTGTGTATAAATACTAACACGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGCGTGCATGCTCATGTTTATTATGGAACCTATGGAAATATAACATCTAAAAGACAATTGATACTACACTATCTCCACAAAAATTAAAATCCTTAAATCTTTGTATAAAAACTTAAATGAGTAAAGACTTAGGTAGTACAAACATTTTATTTATCATATGCTTACTATATTTAAAGATAAGCAAAGGAAAAAATATATATATATATTAAATTTTGTGTACTGGTGTACATTTTCTCTATACTTACTCTGTCACCTTTTAGACCCATGTCACCTTTGAATCCTGGAAAACCATCTTCACCCTAAAACATTATAAAAGGAATTAAATAGGAGTTTAATCAGTCCTTTGGAGTAACCTAAAATATTGCTATAAAAATTTATGTGCTGATAACGAGGGAAAATTATTTTTGAGAAATGTGCATGGTAGTTGTGAAACTTCCTCCTCCCTTTTCCAACTCCAGCCACAGATTCTGATCCCCAATATCATCTCATATTTTCACATTTATTGGCTATAAATTACCCTAGGACATTTTTCACAAATATGTTCATTAAATCTTATTTTATGAGGGAAATAACCATTCTCCCATAACAACATGTATTCTATACTGGTTAAACAAATAAAAAGTAAATATTTAGCCAGGTGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCCACACTTTGGTAGGCGGAGGCGGGCAGATTATTCGAGCCCAGGAGTTTGAGGCCAACCTGGGCCACATGGCAAAACCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGTGGGTGCATGACTGTAATCTCAGCCACTAAAAAAGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGTGATTGTGCTACTGTACTCAAGCCTGGTGACAGAGCAAGAACTTCTCCCCCCAACAACAACAACAAGAACAACAACAACAAAAGGAAACACTTAATTATCATTTTAACTTTGTATTACAAGAGCTCTGGAGTAGCACACAGAATGAATAAAATGATTTTCCCTTAATTTACTAATTTATGCCTATAAATTTTATATTGTATTTTTTTTTAAAATCATGTCCATTAGATAAATGCCTTCTAGCTCAATGGGTTCTGTATCTTACAATCTTCTTTCAGGTAAAATTAATTATATAAAATAGGAATTAATAATATCCTTTACAGGTAGAATTGCTAATTGTAGCACTATACACACAGAGCAACAATGCTGAAAATGAAGTCATTTAATGAAGAGAGGAACGATTTGGGCTACGGAAATATTTTCTATCATTCTTATTGAAACCTAGATTTTTAAGTAAGTTGCATAAACAACCTTATTATCTCTTAAGTTCAAGAAAAAAAAATTAAATTACTAAGAAATAGTCATTCATGTGTTCAATAAAATTAATTGAGCAATTACTCATTCAAAGTGCTGCGGAGTATTTTGAGGTTTTTGTTTTACCAGTAAAATCTAAAAGTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCATGGTTGTGGGTGCCTATTATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGTAGAGGTTGCAGCGAACCAAGATCACTCCGCTGCACTCCAGGCTTGGCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAACTGAAAGTGGGACATTTGCAGTTATTTTGGTACAGATGAAGTAGAAAGGGTGTCTGGAGAAGAATGCCAAAATAATGATAATGATGATGATGTATGGTGCTTGTGGAGGAGGTGGTGAGGCAGGAGGTTAATAGGGAGGGTTTGATGGAGGGGTTTTTATTTCAGTTGGTAGAAATGAATTTGATTTGATAATTTCAGAAAAGAACATTTTGGGCTGTGTATGAAAACAAAGCTAGGAAGGATAGGCACAAATGCTTCCACATCTCGCTGCCAAAATGATCTCTTTAAAATACAAAACTGGTCACATCAATTTTTACTTTAAAATATCCTAATCGTATCAAATTGCTAATAATCAATATAAGGCACCTCCCTTCACCACGTGATCTAGCCCTTCTTCACTTCTTCAGTCTTTTGTCTTGAACTCCTCCTAAAATTAACCTCTCCATCTTGTGGCCTTCACTGAATAATTATTATTGCAACAATATGCCGTCCTGCATTTTCTAGATCATAGGTTGTTTTCCTTCTGCTAAATGGCCGAACACAAGA 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Task1_train_1368 | Gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; not provided | CCCAGTCATATTATAATTTTTTAATTTAATTTTTTGTTTTTCTAGTATCTTTGATCTATGGTTTATTGAATCCATGGATGCAGAACCCATAGGGAGAGCCAACTGGTACTCTGAAGTTCATCTAGGTGATCAGGATGAACTGAGATTACCGTTAAGTAGGTGAGCTAATGTGAAATGCATGGCCTTTTTCATGTAATAAATCTGACAACATAGTTGTTTACTTTTAGTATATAACAGTAGCTTTTTCCAGATAAAGTATAATGGATATAATAAATCCATCCCTTTTTGTTATCCATTCCCTATTGGTATCAAATCCACACATAAGCCTTTTGATAATATTGTAACCATGAAAATAAATGACTGTCCTTGAAAAAATATTAGCATGTGATATAATTTGGATATTTACCCACCCAAATCTCATGTTGAAACGTAATCCCCAATGTTGAAAGTGGGACCTGGTGGGGGGTGATAGGATCACGGGGGTGGATTTCCATTGAATGGTTTAGCACCATCTCCTTGATGCTGTCCTCCTGATAGTGAGTGCCTTCTCAGGAGATTTGATTGTTTAAAAGCATGTGGCACCTTCTTCACCCCCTCCTGCTCCTGCTCCCAGCACATAGGATGCCTGTGCCCTCTTTGCCTTCCACTGGAAGCTCCCTGAGGCCTTCCAAGAAGCAGATGCCACTATGCTTCCTGTACAGCCTGCACAACCATAAGCCAATTAAACCTCTTTTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTATAGCAGTGCAAGGACAGTCTAATAGAGTATGTTCTTATGAGTATGATATTAACAATAGTTAATATCCATGTATATCTTACCAAACCTACCAATATTTATGCTATGCAACTATGTGTTGTTTTAACTTTGTATGAAATTTTGTAGTAAGAATTAATTCAATACTGATTCTGAGTGTATTAGTCCGCTTTTACATTGCTATAAAGATACTACCTGAGACTGCGTAATTTATAAGGGAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCTGCATGGCTGGGGAATCCTCAAGAAACTTACAATCATGGTAGAAGGCAAAGGAGAAACAAGTACCTTCTTTACAAGGTGGAGGAGAAAAAGAAAGAGAGAAAGGGGAAGTACCAGGCACTTATCAAACAACCAGATCTTGTTAAGAACACACTCACTATCAGGAGAACATCATGAGGGAAACCGCCCCCATGATCTCATCACCTCCCACCATGTGCCTCCCTGGACAGGTGGGAATTACAATTTGGATTAGAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGCATACAGCTAAACTCTATCACTGAGTAATGTCATTCCCTTTGCATTTCATCATAATCTTTGAAGGATTTGGGGCTTTGCAGGCCTGCTAAATGTATCCTTGAAAAAAATCTGAATGTCATGTTCTTCAGCAAAAGCCAATTACCTATAAATGCCCTATAAAAGATGCCATATGCATTCATAGTTTTAGGTACATTTTTTCATTCACTTCTGTCTGGTTGTAATTTTTATCTCTCTCATTAACACTATTGATTTGTGTGTAATACTATATAGAAAGACTTCCTCTTTCCCCAATTAATTTAGTGTACTTCTAACTTTCCTGTTTTGTGCTGAATTTGTTTAAACATTTTGGGGATTTCAGTAGGGAAAAAAGGAATAAATATTCATATGTTATGCATCTAACTAGATAACATCTAAATCCTGCAGCAAATCCATTCGTAAGGCCAACCCTATGATTAACAAAACTTAAGCACATGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGGATGCAGAATTAATTCTCTTAGGTAACATAATTTAGTTTCTGTTCTGGTATTTAACCCTTATCACAAGATATAAGACATTGTTTTTAAGTTGTGAGGATAAAGAATACAAAATTATACTAGCATTGCGTAGTATGTAGTAATCACTCATATATTCAAGAAATAAAATGTCTGTTGAATAAATTTAAATGTTAACATAATACACAGAAATTAATACCATCTAAACAATTAAATTTTACCTTTTCACCTTTAGATCCCTTGAGACCTCTGACACCATCTGCTCCCTGTGGAATAAATTAGAAGTATTAAGTGAATATAACATTTCACTTTGAAAGTAAATAATGTGAAAACAATTTAACGTTACCTTTACTCCCCGGGGGCCCGGGTATCCAATAGGACCTTGTGGACCAGGGGGACCCTGAAATAGATGAATTACCACTTATACGTGTAATAAATTGAAAGTGCTACTCATTTACATACTATAATTTTACCAACTAATCTACAAGGATATGGTTTTTTTCTACTGCTAATATTTGATAAAGACTTTTTGGTAGTTTACTCTTTATTTCTAGAAACAGATATGATGAGAAAAACATGTAACTAGCACTACTCACTCCAAATTTATTATGTCATATATTCATACTAAAAATACAATATTGAAATGGACTAATAAGGCAAATCTTACAAGCATGTAAAATAATGTAAACAATTCAAAAATTAATAACTAGATTTTTAACCTAAAATATGCTATACTAATGTCTATAAAAGACAGTTATTGAAAAACTAACAAGATTGATAATTTCAAATAGAAAATTATAAATTAGTAGCATTCACTTCATCAAGAATATAATCAAAATTATATATCTTCCAAAAGCTGGTTTTTTCTCTAGTCTATCTAGATAAAATGTTCTATCAATCATAATTTATAATTTCCTCAGTAATGCTGAAATTTTAATGCTGTTTTAAAATAATTAAAAACAACTGTAAACAAAATGATCCTACCCCTGCTACTGTAATCTAAAGTACTAACATTGAATATGCACATATTACATTTCACTTTGATATTTTAATAGCCATTGGTCTTAATTTAACATTTAATTAGATAATGGTTACCAGAAAGTAATAAGTAATAATAAAATTGGGGTTACATAAGCAGTTCAGTAATATTGAGTAATTCTTGCCCAATTTCATTGTTTATATTATTATCATTTACTCCATATATAATACACATGAAAAATATGCACGTATTCCTAGCCATGGGAATATTTTTTAAAAAGAGAGAACATAGTCTAATTTCTAAAATTACTGATATAAAATTAAAAGTAGTCTAAGATATCTTTTTTATACCCAAAATAACTATATGAACGTGATTTATATATATGAGATGACCAAATTAAGGCATTTTCTCTTGGAAATTTATTAATAGGACATTTAAATGGATACTTTGGAACCTACCAGAGCCCCCTTTTCTCCAGACTGGCCTTCTTTCCCAGGATGACCCTATATTTAGCAAAAACATACACTGATAAGATGTAATATAAACATAGTTGATAATACTACGAAAGTATTTCTTTTGTTATTAAATCTACTAAGATCTTACTCTTTAAGTTTCAAAAACATTGAACACTTTTGCATCAGTGTGTATGGCTTTAAATAAATTGGAAACTATGGCATTTGGAAGTAAACATGACAAGCTTATATTTGATGGATGTAAGTTTCTTCAAATACATAATGCATTTGAGAGAGCTTAGAAAAAGCACATAAAATAATACATATCATTCATTAACAATTCAACCCCAGCCTCAATTAAAGCCTTACATAAAGGTATTTAAATCTGCCTTATATTTAGCAAATTAATCAAATGATCATACATGCACCTTCAAAGGGGCACTAAGACATGTGGATGAGACATCTGAAAATACAGCGAGATCATAAATGCTAACAGTGTTAATAATCAACTTATTGAGATTCAGTAAATAAAAATGTATAGCCATATCACAATTATACCCAATAACAAGGAAAGGTAGGATGAGAAATCTTATATCCTAGTACTACAAAATCTGCATATGTAGTTTAAAGAGGAAAAAAATCTGTAAATAACAAATGTTTTAATATAATAACTGTAGAGATTACATAATTTCATTGTTTATTACTATTTAAAGGGAAATAATAAATATTACTATATTTCTAGAAAAGAAAGAAATCTGTGAAGGCTGAGATATTTTCATGAAAGATGTCTGAGAAAATTTATGAATGGTGAGGAACTTCACCTGGACTCATAGAAACAGATACTTTGAAAAGGA 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|
Task1_train_1369 | The gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Stickler syndrome type 2 | CCTCATGAGATTCTGGAAAATATTTCAAAATATTAATGCAAGCTGTATCTAATATACTTAGCAAAATGTAATAAATCATTATATTTTAGATTTAACAACAAAAAATGGTTTCTTAGGGCTTATATTCAAATATGAGTTATTTTATCACTATTTGCTACATACCATGTTCCCTTTTGGTCCTGGGGGGCCATCTACACCTGCCATACCCTGCAATGAAGAAAAAGTATTTATGGTTGTTTATATGTTTTGATGCTAAAACAGAAAATCAAAAAGACTAATCTAATATCATGATATTCACTACCCTAAGCAACTAAAAATCATTTTAGGATTTAATGGAAACGAAGAAGAGACAAGACCTATACTTTCTTTTCCATGTCCACATTGGAGACAATCTAGCAACATTTTCCTCTGCATGCTGGGGATGTATCATGAAAACACTAAGATAGATAATCAAAAGGAAGATAGAAGAAAAGGAGGGAATGATGAGTTAAAGTGAAAGGCAGCAACAATAGATCTTCAAACATAACAAGGCAATAAACTCTTGGCTCTCTACTGAGGGCTTTTATGGCCTCTAAAAGGTTGGCAACAAGCTTTCCCTAGAAAATCTTCAATGTTTCCAGCAATACATACAGGCTGCCCTGGAGCTCCTGGAGTTCCCCTTGGACCCAGCAAACCTCGTGGGCCCTAGGAGAAAAAGAAAAAGCACGCCTTTATTAAAAAAAAAAAATGTCCTAATAACATGCCTCTTTCAATGAAGAAATCCTAAGGTTATTTTTAGAATAAAAATATTTGGACATCTTTTATTAACACACTGAAAGTGATGTCCATAACATAAATATCTAGTGTTTATACTGATCCAAAAGCCAGAATAAATAACAGTTTTTAGTACAGAAACTGTGTTTCTTTGATTCTATAATATTACATATGAATCACTTGGGGAATTTTTAAAATAGGAAACAGTTTAATATTTTCTATAAGACACTTTTGTGTCATTTTTTGATTTCAGTGACAGCATCGAACATTATTATTCAATCAGATATACTACATAAATAGAAGAGTCTTGATTCTCATTTATTGTACATTTAGGTAAATTTCATCTTAAGACAGCATTCACTGAGGAAAGAAAACGATCATCTGTGTAACTATATATGCAGATTACAGAAACCATTTTTCGAGGTTTCTTAAATTATTATTATTCACACTTGATTTCTCCTTCTCTTCTTTTTCCCCCTCCTGCACCTGCTCACCTTCTTTTCCTTCTTTAGAAAAGCCAATAAAATAATCTAATTTCTCTCCCATTTGCTTGAACTTACTTGACAAGGATCTAAAATGTGGCGCAAGGTAGAATGCAGCAATTTAAAACCAAAATTAGGAGGCCTATTTCCAGTTTAGTTATTTTGTTAGCTAGCTTCAAGTAAACCTTCCCAGATCAGTTTCCTCATTTGTAATATTTGGTGGAGAAAAGTGATATATTCCATATGTCTGGTATATTCCAAGTGACATATTATTTTTTTTCTTCTGGTAATAGGATTCATTTCTTCTCAGTACATAAATTTCGGAGCTATTGATGACAGCACAAAAAACAAAACAAAGAAACAGCAACAAAAACTAGGTAAGGTAACTTTTTTGGCTGGAAATGTTACATTCCACAGATTTTTCCCTCAATTGTCTAAGATTTTCTCTGTAACAAAAGGAGCTCTATATATCCTTTTTAATTTTTTTCGCATGGCAATTATCTGGTTAGCTTAGCTAAGACTGCAATGTTTACCTGGGTTTATCATTGTTTTTATATGTGTAACACCAGTCACTAGTCCTAAAAACTAGAAATATTACTTAAAAATAAAAAGTAAGTTGCTTACAGCTTCACCTGGAAGACCTCTTGGTCCAATTTCTCCATCTTCTCCCTGTCATTGACAAAATGAATGAGAGTATAGAACATTTGGACAATGTATCATTTCAACATGATTTTGTTTTATTATGTTTTAATTTTAAATATTTCTTAAGAAAAGAAGTATTAACATACCCTCATTCCATCATCACCAGGAGGACCTGGAGGACCTTGAGGACCTCGTTCACCCTGTTAAATCAATACAAATAAGATTAGCATATGGAAAGAAGTAGAATGTTTACAAGTCTATCAGGTAGCTATCCAAACCAAATAAAACAGGACATTTGGCAGGGAAAATATATGCTTTATTTACCCTCCTCAAAAAATTTTGCAGATAAATCATAATTTAACAACTTTAACTGGCTTTACATGTTAGTATGCTAATAATATTTTATAATTATAATATTTTCTCTCAATTTTCAATACAAAAGAGTTATGTAAAATAAGTATCTTAAATCGTTTTCAGACATTTAATTATTTTAAGCTAAATTGTTCAGAAACTTATTTTGCTGATGATTGTATTAAATATGGATATATTTTGGTGATTTTGACTTAAATATTTTCTACTTCTAAGTAATTTATATTAAATCAGCATAACTCAGGTGACTAAAGAAATCTGGTATTTTTTAAATGGATACAATTATGTCTTGATCTTAACATGTTAGACACATACTATATGTTCTGTCAGACATTCATAGGGTTTTCTTTCCTTTTACTATTTTTTTCTTCTCCAATTTACTTAAAGCTTATCTTATTCTCATTATTAATGCTGTTAAAGAAAGATGTGAAGATCTAAAGCTGATCTTTTTCTGAGAGATTGTCTGCATAGTTTCCTACTAAAATTATCTACTGGAATACTGTTCAGAATCATGGTTTCTTTAGCCTTCACAAATTACAAGTTCTTGCCTTGTACTGAAAGTTTTTACCATCACCAAAAAATAATATAGTGCCTAGTATATTACTGTATTAATGACAAACCACCTACAGATGTCTTCTTTTGAGTATATGTCCACAGGCAAAAAGCAATGAAAAGGTTGAAGGAATTATTAAAAAATTAGAGGTAAAATTAAATGTCCACATTGCTCTTCTGTTTATGTGATATTTTCCAGGTAAATGTATATAAAGATTCTGATTCAATTTATGTTTGCATAAAAGGAATATTATAATGTCTAAAAATATTCAAAGAACTTACACTGATACCACATGTGTAATTTTACCTATTTTCCTTCTAGTATCTATTAGATTATTAAGTGGATTCACAAACGTTAAAATTAATTTTTCTTCTTTTTCTGATTTTGCAAATTGTTATCAATTCTAAAATATTTTATAACATTCCCTGGAAAAAAAGGAATAGATGTATCTTACCCTGTGACCTTTGTCACCTGGCAGACCCGGAAGTCCATCAAACCCTCGATCTCCCTGTAAAACCATCATCATCATCATCATCATCATCATCATCACAATTCCAGTCTAGATATGTACTGCAATTTAAATGCGAAATATTCTCTCAGATTCAGAAAATGGATTTTTAAATATAAAATTTTCCAGAGTGAACTGACACAGGATGTGAATATAAAAATATGTGAGCTCCTGACCTTTGCCCCAGGTTCTCCTGGCATTCCTCTTCCTCCATCTGCACCTGGACGACCCTAATAATGCCAACAGCATGATTAAGCGAAGTGACTTTTATTACTAGCAAGGAAGTAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACTAATGATCATGGCAGATGCCTTCAAAATGCACAATGAAAATAAGCCATACCCTTTTTCCAGGTTTTCCCGTTGGACCAGGGGGACCCTGGACGCCTCGAGGGCCCTATATCAAGACATCATAATTAAACCATATTATAGAATTCTTGATCAATAAACTCAATAGCATCAAGAGAGATGGTTTCAGAAACTAATATCCTCTTAGCGTTACCTTAATCATTCAAACACAAGAAAATTATTTCCATGTAAAAGTTCAGATAAAGCAGAAGACAAAAGGTTCATATCAAATAAATACCTATTTTTTCTAAATGGCTCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGCCCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAG 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Task1_train_1370 | A variant affecting Chromosome 1, within the gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; not provided | CTGTAACAAAAGGAGCTCTATATATCCTTTTTAATTTTTTTCGCATGGCAATTATCTGGTTAGCTTAGCTAAGACTGCAATGTTTACCTGGGTTTATCATTGTTTTTATATGTGTAACACCAGTCACTAGTCCTAAAAACTAGAAATATTACTTAAAAATAAAAAGTAAGTTGCTTACAGCTTCACCTGGAAGACCTCTTGGTCCAATTTCTCCATCTTCTCCCTGTCATTGACAAAATGAATGAGAGTATAGAACATTTGGACAATGTATCATTTCAACATGATTTTGTTTTATTATGTTTTAATTTTAAATATTTCTTAAGAAAAGAAGTATTAACATACCCTCATTCCATCATCACCAGGAGGACCTGGAGGACCTTGAGGACCTCGTTCACCCTGTTAAATCAATACAAATAAGATTAGCATATGGAAAGAAGTAGAATGTTTACAAGTCTATCAGGTAGCTATCCAAACCAAATAAAACAGGACATTTGGCAGGGAAAATATATGCTTTATTTACCCTCCTCAAAAAATTTTGCAGATAAATCATAATTTAACAACTTTAACTGGCTTTACATGTTAGTATGCTAATAATATTTTATAATTATAATATTTTCTCTCAATTTTCAATACAAAAGAGTTATGTAAAATAAGTATCTTAAATCGTTTTCAGACATTTAATTATTTTAAGCTAAATTGTTCAGAAACTTATTTTGCTGATGATTGTATTAAATATGGATATATTTTGGTGATTTTGACTTAAATATTTTCTACTTCTAAGTAATTTATATTAAATCAGCATAACTCAGGTGACTAAAGAAATCTGGTATTTTTTAAATGGATACAATTATGTCTTGATCTTAACATGTTAGACACATACTATATGTTCTGTCAGACATTCATAGGGTTTTCTTTCCTTTTACTATTTTTTTCTTCTCCAATTTACTTAAAGCTTATCTTATTCTCATTATTAATGCTGTTAAAGAAAGATGTGAAGATCTAAAGCTGATCTTTTTCTGAGAGATTGTCTGCATAGTTTCCTACTAAAATTATCTACTGGAATACTGTTCAGAATCATGGTTTCTTTAGCCTTCACAAATTACAAGTTCTTGCCTTGTACTGAAAGTTTTTACCATCACCAAAAAATAATATAGTGCCTAGTATATTACTGTATTAATGACAAACCACCTACAGATGTCTTCTTTTGAGTATATGTCCACAGGCAAAAAGCAATGAAAAGGTTGAAGGAATTATTAAAAAATTAGAGGTAAAATTAAATGTCCACATTGCTCTTCTGTTTATGTGATATTTTCCAGGTAAATGTATATAAAGATTCTGATTCAATTTATGTTTGCATAAAAGGAATATTATAATGTCTAAAAATATTCAAAGAACTTACACTGATACCACATGTGTAATTTTACCTATTTTCCTTCTAGTATCTATTAGATTATTAAGTGGATTCACAAACGTTAAAATTAATTTTTCTTCTTTTTCTGATTTTGCAAATTGTTATCAATTCTAAAATATTTTATAACATTCCCTGGAAAAAAAGGAATAGATGTATCTTACCCTGTGACCTTTGTCACCTGGCAGACCCGGAAGTCCATCAAACCCTCGATCTCCCTGTAAAACCATCATCATCATCATCATCATCATCATCATCACAATTCCAGTCTAGATATGTACTGCAATTTAAATGCGAAATATTCTCTCAGATTCAGAAAATGGATTTTTAAATATAAAATTTTCCAGAGTGAACTGACACAGGATGTGAATATAAAAATATGTGAGCTCCTGACCTTTGCCCCAGGTTCTCCTGGCATTCCTCTTCCTCCATCTGCACCTGGACGACCCTAATAATGCCAACAGCATGATTAAGCGAAGTGACTTTTATTACTAGCAAGGAAGTAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACTAATGATCATGGCAGATGCCTTCAAAATGCACAATGAAAATAAGCCATACCCTTTTTCCAGGTTTTCCCGTTGGACCAGGGGGACCCTGGACGCCTCGAGGGCCCTATATCAAGACATCATAATTAAACCATATTATAGAATTCTTGATCAATAAACTCAATAGCATCAAGAGAGATGGTTTCAGAAACTAATATCCTCTTAGCGTTACCTTAATCATTCAAACACAAGAAAATTATTTCCATGTAAAAGTTCAGATAAAGCAGAAGACAAAAGGTTCATATCAAATAAATACCTATTTTTTCTAAATGGCTCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGCCCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGCATGGTCTCGGTCTCCTGACCTTGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTTATCACTTATTAATTATATATGTAGACATGAGGTTACATTTAAATAAAAGAAATAATTACACATTTTATTCCCCAAACCTTGGGGTTTTACATTTCCCTTGATGGAACACACTCTTAACTATCCATTCCATTTCTCTTCTCTTTCCAATCCCCTTTCTTTCACTTTCTCTCATTTGTTGGATGTTCTTTACTAGATATTTCTCCTTTCATTGCGCTTATAATGTTGGATTGTAATGGTCTTTTCTCATGTTTGAATCTCCCATTTAGATTGTGAACTGCTAAAGTCTTTAACCTATTTTTCCCCACTATACTCCTAAAATTTAGCACAGTGCCTGGTACACATCTCTTTTAATTAGCTACAAAATTTTGGAGGACAATTTGCCAATCCCTGAAGCAAATTATTGACTGGCACCATACTATGTCAGATTAAAGGTTTAAAATTCTCATTATCTTTTTCTTCAGTAGCAGTACACCATAATGTGTCAATATATACTTTTCGTGGGGATCGATATACATATTTTAAAATAAAAGTGTACAGCTAATAATAGGTCAAATGTAGTTTCACTATAAATATTACATAGGCCTTCATATTTAACTAACTACATATACTATTTAAAGTTAATTGAAACAATATGCATATAATAAACATGGTAGAAAAAAATGAAACCCAAATTTGAAAATATAAATAATTTTTATAATCACTGTGAAATGTTCATTCTAGAAATATAAAATTAAGACTGTCTAAAGACCCAGCGCGGTGAATCATTCCTATAATCCTAGCACTTTCGGAGGCCCAGGAGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGGCAACATGGTGAAACCCCAACTCTAGAAAAAATGCAAAAAAATTTGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAAGTAGGAGGATCCTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGTCTACAGGTTAAAGAGTATGTAGCTTTGTAATGAGAAGACTGTACTCTGAACTCCAGTCTGAAGGCATGGGCCAACAATAACAGTACAAATTTTTTTTTAGTTTTTAAATGAAAATAATCCTTCCTTTGATAACACATTTCTCTTTTTGGATTAAAGGAGTCAAGGAAAACTAAAATCCAAAACAATTACTGCAATATGTTTTCAGCTTCATCTATTTTATAAAAAGAAAGTGTTGAGCAAAAAGTTCACAAACTTTGGGAAAAAATAAACTCTCTACATTTTCATATAGTCTAATATCAGTATTTTTACACGATTCCCAGTTAAGCTGCATTTTCCATCCTTTTAATGGCAAAGTTAACCCAACATAAAAAAGAAGGCTACTATATCTTGAATCACCCAAATATCGTAATCAGTTTTCTCTGAATTTTTTAATTTCAAAATAAACCCTCATACATCAATGGAATACTAC | CTGTAACAAAAGGAGCTCTATATATCCTTTTTAATTTTTTTCGCATGGCAATTATCTGGTTAGCTTAGCTAAGACTGCAATGTTTACCTGGGTTTATCATTGTTTTTATATGTGTAACACCAGTCACTAGTCCTAAAAACTAGAAATATTACTTAAAAATAAAAAGTAAGTTGCTTACAGCTTCACCTGGAAGACCTCTTGGTCCAATTTCTCCATCTTCTCCCTGTCATTGACAAAATGAATGAGAGTATAGAACATTTGGACAATGTATCATTTCAACATGATTTTGTTTTATTATGTTTTAATTTTAAATATTTCTTAAGAAAAGAAGTATTAACATACCCTCATTCCATCATCACCAGGAGGACCTGGAGGACCTTGAGGACCTCGTTCACCCTGTTAAATCAATACAAATAAGATTAGCATATGGAAAGAAGTAGAATGTTTACAAGTCTATCAGGTAGCTATCCAAACCAAATAAAACAGGACATTTGGCAGGGAAAATATATGCTTTATTTACCCTCCTCAAAAAATTTTGCAGATAAATCATAATTTAACAACTTTAACTGGCTTTACATGTTAGTATGCTAATAATATTTTATAATTATAATATTTTCTCTCAATTTTCAATACAAAAGAGTTATGTAAAATAAGTATCTTAAATCGTTTTCAGACATTTAATTATTTTAAGCTAAATTGTTCAGAAACTTATTTTGCTGATGATTGTATTAAATATGGATATATTTTGGTGATTTTGACTTAAATATTTTCTACTTCTAAGTAATTTATATTAAATCAGCATAACTCAGGTGACTAAAGAAATCTGGTATTTTTTAAATGGATACAATTATGTCTTGATCTTAACATGTTAGACACATACTATATGTTCTGTCAGACATTCATAGGGTTTTCTTTCCTTTTACTATTTTTTTCTTCTCCAATTTACTTAAAGCTTATCTTATTCTCATTATTAATGCTGTTAAAGAAAGATGTGAAGATCTAAAGCTGATCTTTTTCTGAGAGATTGTCTGCATAGTTTCCTACTAAAATTATCTACTGGAATACTGTTCAGAATCATGGTTTCTTTAGCCTTCACAAATTACAAGTTCTTGCCTTGTACTGAAAGTTTTTACCATCACCAAAAAATAATATAGTGCCTAGTATATTACTGTATTAATGACAAACCACCTACAGATGTCTTCTTTTGAGTATATGTCCACAGGCAAAAAGCAATGAAAAGGTTGAAGGAATTATTAAAAAATTAGAGGTAAAATTAAATGTCCACATTGCTCTTCTGTTTATGTGATATTTTCCAGGTAAATGTATATAAAGATTCTGATTCAATTTATGTTTGCATAAAAGGAATATTATAATGTCTAAAAATATTCAAAGAACTTACACTGATACCACATGTGTAATTTTACCTATTTTCCTTCTAGTATCTATTAGATTATTAAGTGGATTCACAAACGTTAAAATTAATTTTTCTTCTTTTTCTGATTTTGCAAATTGTTATCAATTCTAAAATATTTTATAACATTCCCTGGAAAAAAAGGAATAGATGTATCTTACCCTGTGACCTTTGTCACCTGGCAGACCCGGAAGTCCATCAAACCCTCGATCTCCCTGTAAAACCATCATCATCATCATCATCATCATCATCATCACAATTCCAGTCTAGATATGTACTGCAATTTAAATGCGAAATATTCTCTCAGATTCAGAAAATGGATTTTTAAATATAAAATTTTCCAGAGTGAACTGACACAGGATGTGAATATAAAAATATGTGAGCTCCTGACCTTTGCCCCAGGTTCTCCTGGCATTCCTCTTCCTCCATCTGCACCTGGACGACCCTAATAATGCCAACAGCATGATTAAGCGAAGTGACTTTTATTACTAGCAAGGAAGTAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACTAATGATCATGGCAGATGCCTTCAAAATGCACAATGAAAATAAGCCATACCCTTTTTCCAGGTTTTCCCGTTGGACCAGGGGGACCCTGGACGCCTCGAGGGTCCTATATCAAGACATCATAATTAAACCATATTATAGAATTCTTGATCAATAAACTCAATAGCATCAAGAGAGATGGTTTCAGAAACTAATATCCTCTTAGCGTTACCTTAATCATTCAAACACAAGAAAATTATTTCCATGTAAAAGTTCAGATAAAGCAGAAGACAAAAGGTTCATATCAAATAAATACCTATTTTTTCTAAATGGCTCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGCCCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGCATGGTCTCGGTCTCCTGACCTTGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTTATCACTTATTAATTATATATGTAGACATGAGGTTACATTTAAATAAAAGAAATAATTACACATTTTATTCCCCAAACCTTGGGGTTTTACATTTCCCTTGATGGAACACACTCTTAACTATCCATTCCATTTCTCTTCTCTTTCCAATCCCCTTTCTTTCACTTTCTCTCATTTGTTGGATGTTCTTTACTAGATATTTCTCCTTTCATTGCGCTTATAATGTTGGATTGTAATGGTCTTTTCTCATGTTTGAATCTCCCATTTAGATTGTGAACTGCTAAAGTCTTTAACCTATTTTTCCCCACTATACTCCTAAAATTTAGCACAGTGCCTGGTACACATCTCTTTTAATTAGCTACAAAATTTTGGAGGACAATTTGCCAATCCCTGAAGCAAATTATTGACTGGCACCATACTATGTCAGATTAAAGGTTTAAAATTCTCATTATCTTTTTCTTCAGTAGCAGTACACCATAATGTGTCAATATATACTTTTCGTGGGGATCGATATACATATTTTAAAATAAAAGTGTACAGCTAATAATAGGTCAAATGTAGTTTCACTATAAATATTACATAGGCCTTCATATTTAACTAACTACATATACTATTTAAAGTTAATTGAAACAATATGCATATAATAAACATGGTAGAAAAAAATGAAACCCAAATTTGAAAATATAAATAATTTTTATAATCACTGTGAAATGTTCATTCTAGAAATATAAAATTAAGACTGTCTAAAGACCCAGCGCGGTGAATCATTCCTATAATCCTAGCACTTTCGGAGGCCCAGGAGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGGCAACATGGTGAAACCCCAACTCTAGAAAAAATGCAAAAAAATTTGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAAGTAGGAGGATCCTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGTCTACAGGTTAAAGAGTATGTAGCTTTGTAATGAGAAGACTGTACTCTGAACTCCAGTCTGAAGGCATGGGCCAACAATAACAGTACAAATTTTTTTTTAGTTTTTAAATGAAAATAATCCTTCCTTTGATAACACATTTCTCTTTTTGGATTAAAGGAGTCAAGGAAAACTAAAATCCAAAACAATTACTGCAATATGTTTTCAGCTTCATCTATTTTATAAAAAGAAAGTGTTGAGCAAAAAGTTCACAAACTTTGGGAAAAAATAAACTCTCTACATTTTCATATAGTCTAATATCAGTATTTTTACACGATTCCCAGTTAAGCTGCATTTTCCATCCTTTTAATGGCAAAGTTAACCCAACATAAAAAAGAAGGCTACTATATCTTGAATCACCCAAATATCGTAATCAGTTTTCTCTGAATTTTTTAATTTCAAAATAAACCCTCATACATCAATGGAATACTAC |
Task1_train_1371 | Here is a genetic alteration in COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; not provided | GTGGAAAGAGACCAAATTGTTTTTGAAATTTCATATATACATACAATAATATAATTTAGAAAGTAAGACCTGAATCTTATATCTGATGGCTGTTTGAGTATATGAATTAGATAAATACTAAATTTCATCCAATTCAAAGATTCCTACTCTACAGACTTCTAAATATTTTATTAAGTAAAAATTGTTTCCCCTTTAACTGGTCAAAGATTGTAAAAGATAAACTGAGAGAGTAAGTTCTTTATTCATTAACATTTTAAAAACTAACTACACTTAATAGTAAATAAATGTTTTATTTAAAACTTCATAGGGTTTCATGAAACTCTAGGATGCGAAGTAGCTTAATAAACTTATTTTTCACTACTCACTGTCATATTCACTAAGGGTTTCATTAAAGAATCCTTTCAACATTACTTTTCTTAATGTTTTAATAGCTTCTCCAACTAAAGAGCTGAAGTTACTCCAGGATTCAGAATGTGGGATATAGTTTTACAAAGTTAAGCATCAATTTTTAAAAAAGGAAAGAAATTCCACTGATACTGTGCTTTTGTCTTACACATTTATGTTCCTGGAAAATAAGGTGTGGGTTACAAAAATAAATTATAATTTATTCATAATTCACATGCAACTTATGTTTATGAATAGTTTTATTTTTAAAATAATGCTTTTCAAGATTAGAAATTATATTAATATTTATTTGCCTAATGAATAAATAATTGTTTATCATAATGTGCATGCAATCAGTGTTGGATATTGGGATATCTGAGAGTATATTACCATTATAAACTACCTGAATCAGTTTATTATTTACATAATCTAGCATGATATGATAGTTTAAAATATTTTATGTAGAATTAAAGGCTTTGGTACACACTAGTGGATAAAAGTCAGAAACGATAGCATCTCAAATAAATAATATGGAACTTTCACAAATGTTTATTATAATAATAATTTTAAATAAAACTACACTGTAGGATATATTTATAAGTACAGGAATGAAATAGTCTAGCTGATGCTCTGAATGAACATTGTTCTGTTTATGAAAATACATACTGTCTGTATGTTTGTATATATATATGTGTGTGTACACATCTGTGTATGTATAGTCACACATCAAAAAATATAGCAAATCTCCAGGTGAAACTGTCTATTAATTTGTAATATATTACACAGCTTTACTTTGTTACACCTTGACAAAGAAACGACTCAAATTGTTTAAAAACAATCACAGAAATAATAAATAATGTCTCGAGAGTGCATCCTTTAATGGTGTCAGAATTCAGGTCATTTGTTCTTTTAAAAAGTGACTAAATGAAAGTTAAAGCATAAGTTGTCATATCCAATGATTGGAGGACTAAAAGAATGTGATTATCATAATTAGTGAAATATAATTTGATGGAAATATCTTACCATGATCTTTACATATTTTTTAAAGTGATTTAAACACTTAAAATTTATATTTTGCAATATGATCTCTATTTTACCTTAAAAAACATTCACAAAGAACAGAGGAAGGCAAAATATATGACTTGCGCATCTCTCTAAATTAACCTCCCATAGAATGAAATGAAGAAAATGTTCTTTTCTGCAAAGAAAATAATACAAACTACTAAGAGTTAAGCCGTTTGTCCTTCCCAGGAGAATAGCATGTCTGTGTTCAAATCAACCAATCCCTGTAAATGTTTCCCAGGCGTTACGGTCACCATTGTCTGGTCATTCTCTTACTGAACAATAGAAAACATCACCACTATACTCACAGAGGAAGAAACTAGGTCACCCTTTAGAGTTTTCAACTTTGCTTTATAACGTATTGCTATAAAGCGATATTTTTACTGTTGTTAACCCAGTTCATCTGATTTGTCAATATTCAGCTTAGAGTTGGATTTATTTTTACCTCAAAAACTTCTTCATCCAAAATCCTTGTTCCAAAAACCGTGATTCCATTGGTATCAACAATTGCTCTCTCACTTCTATCAAGTGGTTTCGTGGTTTTCTTCTTACAATCAACAATCATTGTCACAGTTTTCTTCTCCACGCTGATTGCTACCCGATGCCACCTAAAAAAGACAAGTAATTCTTTTGTAAGCTTCAAAGAAACAGTGGTTGCCAAAGCAGTATTCACATAAAAATGCTGTGTATTTTAAATTATAAAAATGAGCTAAAATCATACAAAAAATGTAGGCTCATTTATTAAGCAGCCAGTTAACAGATGACTACTTACTCGTTACCCAACAGTACTAGGTACCCAAAAGGACACAAGCAGCATAAAATGCACAGTAGAATTAGCTGTCTGTGCTGATAAGGAAGTGCCCATCCTTTGCTTCACTTTGTGTTGTAGTAACAAAAGCTTAATCTCACTGTGTCCTGATGAAGGTATTTGATAGAGATTAGGGTGGGATATGGGGTAAGTAATAGTTTCCAAGTACATAAATGCTTTCTTCCAAAGTGGAATTCCATTTAAAAAAACTCCGCTCTAGTGATCCCCTGAGATTGACTGTAACAGGGTATGTCTACTAATTGAATGAGCGCTCCATCTAGAGCAAGTCAACGTCCTAATTGTAAAACACAATGTGCTTCTCTGTCTTTATTCACATTTATTTCAAGTGCTTTCATTATTTTTCCACTTTAATTTCAAGACAGTTATAGATCACTACTGTAGGCAGGATCCAAGACTGAGACACAATATCTTTCCTTCTTTCCAGGGTTGGCAGATGTGGAAAACTGAAAGAAAACATAGTCAACGCATGTGTGGAATGAGACTCTCAATTCACTCTGCAGCTACTGCTCCAGCTAATTTAGAGCAGTGATGACAGGCTTGGCTGGGGAGACATGGCCAGCCCTTTGGAAATGCACATTCCCTAACCATACTGTAAAATGGTGGGTTTTATTAACAATGTATAGTGCTAACATAAACCATTAAATGAAGCCCACTCAATTCTGCAAGCCAGTCTGGTTTATATTTTATTTTTTTTCCAAATGAAAAGTGCTAGATTAATATTCCAGAAGTGTCTAGGACTAGATCCATAAAATAAAATACCCAAAAAGTTGCAGGAGCCCTCGTAAAATGTCTGTTTCATGTGACTTGGCATGGTGACCAAGTGTATTTCCATATACACTTAATCTTTGGTCTTTCCACTAGAACATTCAACTGGCATAGGTGTCTGCTTGGTTTGAATTGAGCAAAGATTTATATAAGGAGCTACTTAATATAGTGAGAGTAAAATTTACACATACTTCATGCCAAGAAATCTGGGTCTTCACTTAAGCCATTCCCAGTATTATAGGTATGTGCTTTTCATTAACAGAAAATAAAAACAATTTCAATAATTAAAACTGATTAGAACTCTAAACTTGATATTTTTGTTTAATTAATGTAGGCTATGATAATGATATGTCATAATCATGGTGTCATATATAATATTCAAAATACCAAATTAACATTTAGCCTTAGAGGCATTCTTAATTATTCTCTTTTTCTCATACTACACACTCCTATAGTCAGAAAATTCTATCAGTTCATATATTCAAAAGTATAAACAGAATCCAATATCTCTCAATTTAGTACAAGCTGCCATCTCTCACAGCTAGACTCCTAACTGGCCTCTGCTTCTACTCTTATGCATCCAGAGCCACCTTTTAAAAATCTAAGTCAGATCAAGGATCTGCATTCTTAAAACTATCAAATACAATACTCACAGTAAAAGCTGAAGCCATTATTCTGCTTCACAGGAGGGTCCCCTATCCTTCTATGACCTCATGAGCTCAGACGCCCCCTGGACTCCTGGCATCCCAGCCACAAGGCTGCCTCTTTTTTGCCCCTTGCACATGTTCTTCACCCAGGCAGGATTGTTCTTTCTCCACATCCCTACATGGCTATTCTCTCACTTCCTTTGTGATTTTGCTCAATGCAACCTCACTCAAAAAAACATGAGTGAAACCTCATGTTTTACTTTGAGGATTCATTCATATTAAACTGTCCTATCTAAAATAGTACACTCTACATCTCTTATCTTGATTTATTTTCGTTCAAAGAACTATCAGCACTTCGCATATTTAAGCTCCAGGAGTGGAGGAACTTCACCTGGGTTGTTCATTGCTA | GTGGAAAGAGACCAAATTGTTTTTGAAATTTCATATATACATACAATAATATAATTTAGAAAGTAAGACCTGAATCTTATATCTGATGGCTGTTTGAGTATATGAATTAGATAAATACTAAATTTCATCCAATTCAAAGATTCCTACTCTACAGACTTCTAAATATTTTATTAAGTAAAAATTGTTTCCCCTTTAACTGGTCAAAGATTGTAAAAGATAAACTGAGAGAGTAAGTTCTTTATTCATTAACATTTTAAAAACTAACTACACTTAATAGTAAATAAATGTTTTATTTAAAACTTCATAGGGTTTCATGAAACTCTAGGATGCGAAGTAGCTTAATAAACTTATTTTTCACTACTCACTGTCATATTCACTAAGGGTTTCATTAAAGAATCCTTTCAACATTACTTTTCTTAATGTTTTAATAGCTTCTCCAACTAAAGAGCTGAAGTTACTCCAGGATTCAGAATGTGGGATATAGTTTTACAAAGTTAAGCATCAATTTTTAAAAAAGGAAAGAAATTCCACTGATACTGTGCTTTTGTCTTACACATTTATGTTCCTGGAAAATAAGGTGTGGGTTACAAAAATAAATTATAATTTATTCATAATTCACATGCAACTTATGTTTATGAATAGTTTTATTTTTAAAATAATGCTTTTCAAGATTAGAAATTATATTAATATTTATTTGCCTAATGAATAAATAATTGTTTATCATAATGTGCATGCAATCAGTGTTGGATATTGGGATATCTGAGAGTATATTACCATTATAAACTACCTGAATCAGTTTATTATTTACATAATCTAGCATGATATGATAGTTTAAAATATTTTATGTAGAATTAAAGGCTTTGGTACACACTAGTGGATAAAAGTCAGAAACGATAGCATCTCAAATAAATAATATGGAACTTTCACAAATGTTTATTATAATAATAATTTTAAATAAAACTACACTGTAGGATATATTTATAAGTACAGGAATGAAATAGTCTAGCTGATGCTCTGAATGAACATTGTTCTGTTTATGAAAATACATACTGTCTGTATGTTTGTATATATATATGTGTGTGTACACATCTGTGTATGTATAGTCACACATCAAAAAATATAGCAAATCTCCAGGTGAAACTGTCTATTAATTTGTAATATATTACACAGCTTTACTTTGTTACACCTTGACAAAGAAACGACTCAAATTGTTTAAAAACAATCACAGAAATAATAAATAATGTCTCGAGAGTGCATCCTTTAATGGTGTCAGAATTCAGGTCATTTGTTCTTTTAAAAAGTGACTAAATGAAAGTTAAAGCATAAGTTGTCATATCCAATGATTGGAGGACTAAAAGAATGTGATTATCATAATTAGTGAAATATAATTTGATGGAAATATCTTACCATGATCTTTACATATTTTTTAAAGTGATTTAAACACTTAAAATTTATATTTTGCAATATGATCTCTATTTTACCTTAAAAAACATTCACAAAGAACAGAGGAAGGCAAAATATATGACTTGCGCATCTCTCTAAATTAACCTCCCATAGAATGAAATGAAGAAAATGTTCTTTTCTGCAAAGAAAATAATACAAACTACTAAGAGTTAAGCCGTTTGTCCTTCCCAGGAGAATAGCATGTCTGTGTTCAAATCAACCAATCCCTGTAAATGTTTCCCAGGCGTTACGGTCACCATTGTCTGGTCATTCTCTTACTGAACAATAGAAAACATCACCACTATACTCACAGAGGAAGAAACTAGGTCACCCTTTAGAGTTTTCAACTTTGCTTTATAACGTATTGCTATAAAGCGATATTTTTACTGTTGTTAACCCAGTTCATCTGATTTGTCAATATTCAGCTTAGAGTTGGATTTATTTTTACCTCAAAAACTTCTTCATCCAAAATCCTTGTTCCAAAAACCGTGATTCCATTGGTATCAACAATTGCTCTCTCACTTCTATCAAGTGGTTTCGTGGTTTTCTTCTTACAATCAACAATCATTGTCACAGTTTTCTTCTCCACGCTGATTGCTACCCGAAGCCACCTAAAAAAGACAAGTAATTCTTTTGTAAGCTTCAAAGAAACAGTGGTTGCCAAAGCAGTATTCACATAAAAATGCTGTGTATTTTAAATTATAAAAATGAGCTAAAATCATACAAAAAATGTAGGCTCATTTATTAAGCAGCCAGTTAACAGATGACTACTTACTCGTTACCCAACAGTACTAGGTACCCAAAAGGACACAAGCAGCATAAAATGCACAGTAGAATTAGCTGTCTGTGCTGATAAGGAAGTGCCCATCCTTTGCTTCACTTTGTGTTGTAGTAACAAAAGCTTAATCTCACTGTGTCCTGATGAAGGTATTTGATAGAGATTAGGGTGGGATATGGGGTAAGTAATAGTTTCCAAGTACATAAATGCTTTCTTCCAAAGTGGAATTCCATTTAAAAAAACTCCGCTCTAGTGATCCCCTGAGATTGACTGTAACAGGGTATGTCTACTAATTGAATGAGCGCTCCATCTAGAGCAAGTCAACGTCCTAATTGTAAAACACAATGTGCTTCTCTGTCTTTATTCACATTTATTTCAAGTGCTTTCATTATTTTTCCACTTTAATTTCAAGACAGTTATAGATCACTACTGTAGGCAGGATCCAAGACTGAGACACAATATCTTTCCTTCTTTCCAGGGTTGGCAGATGTGGAAAACTGAAAGAAAACATAGTCAACGCATGTGTGGAATGAGACTCTCAATTCACTCTGCAGCTACTGCTCCAGCTAATTTAGAGCAGTGATGACAGGCTTGGCTGGGGAGACATGGCCAGCCCTTTGGAAATGCACATTCCCTAACCATACTGTAAAATGGTGGGTTTTATTAACAATGTATAGTGCTAACATAAACCATTAAATGAAGCCCACTCAATTCTGCAAGCCAGTCTGGTTTATATTTTATTTTTTTTCCAAATGAAAAGTGCTAGATTAATATTCCAGAAGTGTCTAGGACTAGATCCATAAAATAAAATACCCAAAAAGTTGCAGGAGCCCTCGTAAAATGTCTGTTTCATGTGACTTGGCATGGTGACCAAGTGTATTTCCATATACACTTAATCTTTGGTCTTTCCACTAGAACATTCAACTGGCATAGGTGTCTGCTTGGTTTGAATTGAGCAAAGATTTATATAAGGAGCTACTTAATATAGTGAGAGTAAAATTTACACATACTTCATGCCAAGAAATCTGGGTCTTCACTTAAGCCATTCCCAGTATTATAGGTATGTGCTTTTCATTAACAGAAAATAAAAACAATTTCAATAATTAAAACTGATTAGAACTCTAAACTTGATATTTTTGTTTAATTAATGTAGGCTATGATAATGATATGTCATAATCATGGTGTCATATATAATATTCAAAATACCAAATTAACATTTAGCCTTAGAGGCATTCTTAATTATTCTCTTTTTCTCATACTACACACTCCTATAGTCAGAAAATTCTATCAGTTCATATATTCAAAAGTATAAACAGAATCCAATATCTCTCAATTTAGTACAAGCTGCCATCTCTCACAGCTAGACTCCTAACTGGCCTCTGCTTCTACTCTTATGCATCCAGAGCCACCTTTTAAAAATCTAAGTCAGATCAAGGATCTGCATTCTTAAAACTATCAAATACAATACTCACAGTAAAAGCTGAAGCCATTATTCTGCTTCACAGGAGGGTCCCCTATCCTTCTATGACCTCATGAGCTCAGACGCCCCCTGGACTCCTGGCATCCCAGCCACAAGGCTGCCTCTTTTTTGCCCCTTGCACATGTTCTTCACCCAGGCAGGATTGTTCTTTCTCCACATCCCTACATGGCTATTCTCTCACTTCCTTTGTGATTTTGCTCAATGCAACCTCACTCAAAAAAACATGAGTGAAACCTCATGTTTTACTTTGAGGATTCATTCATATTAAACTGTCCTATCTAAAATAGTACACTCTACATCTCTTATCTTGATTTATTTTCGTTCAAAGAACTATCAGCACTTCGCATATTTAAGCTCCAGGAGTGGAGGAACTTCACCTGGGTTGTTCATTGCTA 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Task1_train_1372 | The gene RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 5 | AAAATTTGTTGTCTATGATAAGCAGTCTCAGTAAACTTATTAAAGCATTAACCTGATTGAAATAGGTTTGAAACTGAATAGGCAGAGAGGAGTTGTAGATAGAGGGTTTAGATAGCTTGTACAGAGTTTTACTGCAAAACTAATAATACAAATTTAGGATGGGAGAAATAGGAGCATGTTTTCATACTGATACGGATAATCCAATAGAGGACAGTAAATTAACAGTATAAATAAGATCACCCTCCACACCCCTCACCACACACAATTCCAGAGCATAGCTAAGTAAAGACCCTTGAGGAGATGAGAGGATGGAATTTAGTATATAAGTTAAGCAGCTGGATTTAGATAGGCATGTGGATAGTTAATAGATGATAACAGATAGCATGCATATGCTGGTAGATGGGGGGTTATAGTGGGAGTCTGATATTCTCATGTCATCAATTCTGTTGTCTCAAAGTAGAAAACAAGGTGCTAAGCTAACGGAATACAAGAAAAATATTGTGAGGTTAAGGAACAAGGAGAAAGTACAAAATACTCTCTGAGATATAGGTGGAAAAAATAGACTAAGATTGTAATAAGTAATTTTGTGGCATAATTAAAAATCACCCTGAGATTTGTGGTAGTTTTTATAAATTGAAAGTGAGGCCAGGGAAATTTGTTAGTTTGTTTTCTAGCCATTTTCAGCTGCCTGGGTATAAGCAGAGCTGGCATAAAGTGGGATTTAGCTAGATTTTTATTTTCCTAAGTTATAGGAAGTAGTCCTTTAATAAGTAATAAAGGCTTGATAGCCTGAGATTAAAAATAAATTAGGAAATAGTCAAGGAACTGTTTACAGCATTAGCAAAAAAAAAAAAAAGTATAAAAATTGGTCTCTAACGAATCATTTTTGGTACAATTGTGAAATGTTTACTCTTGTTCTTTTAACTGAAGGCATTGACAAGACTCCATCAACTGAAACTTTTAGGTCATACTTTAGTCGTTGAATTTGCAAAAGAGCAAGATCGAGTTCACTCCCCATGTCCCACTTCAGGCTCTGAAAAAAAAAAAAGGTATGTAGATCAGTAAATCATACATTTTTGTTACATTTTTAAAGTGTGTGTTTTTTTAAATCAGTTATACAGTTATTGTATTGTTTTCAGACTAGCAAGTAATTGGAAGAGGAATGACAGATTTTTCCATTAAACCTAGTACAGTAAAACAGTATGTTTATTTTTGCTGCTAATTGTGCATTAGGAACCAGATTTAATATTATGGGTTAATCATTGTGAAGTGGCAAGGGAGTGGGCTGAAACGAATTCATCTTCAACTTTCAATGGAGGGAAAATAACTAGTATGAAGTCTTTGTATCAGAGATATAACAGTGTCATGAAATCAAGACTGGCATTTTGTTTCTGGCTGTGACTCTTCGTAGTACAGCTTCACAAATTTGCTTTACACTAGTGGTTCTCAAAGTGTGGTCCCTAGATCAGCTGTATCATCTGTAAACTTGATCAAAATACAGAACCTTGAGCTTTAACCCAGTCTTACTGAATCAGAAACTTAACTGAGGGATGGAAGGGATGGGAAAATGTTGTAGAAGTCTATGAGTTTTAATAAACTCTCCAAGTGATTATGACACACATTAAAGACATTTGATTACCACTGTTTTATACCATGTAAACTTTAGTTTTATTTTTGTTCAGTGACAATTATGCCATCTTCATAGTCTTGCTGTGAAGAGTATATGAAAATGTGTAGTGCTCAATGTAATAATAATACAGAAAGGATTCAGTGAAGGTTACTTTTAGTTAATTTTAGTTCCCTTCCCATTTATTGGTGTTTGCTTGAGAAATACTTGAAAGTTTTTTTTTTTTTTTAATGAAGCTGTTTTTATAATGACATGTTTGAAAAGGTAATTTATCTTTTCTGTGTGCAGTTTTTCACCCTTTGGAAAGATAAGATTAACTTTGATTCTGTATGTCCCAGGTCTGATGACCCTGTCGAAGATGATAAAGAAAAAAAAGAACTTGGTTATTTAACAGTAGAAAATGGAATTGCACCAAACCATGGGTTAGCATTTTTGTTTGCTTTTCTTTTGCTTTTGTTCTGTGTTATATACAGATGTACAGATATCTTACTGCTTTTTGCTTATTATATATTGTAATATACAGATATCTTATTGCTTATTGTATATTGTGTTATATACAGATATCTTATTGCAAATAAGATAATTTTAAAAACAAAGATATTTAATGTCATGCATATTTTTAATATGTTGAATAAACATTTTGAGTTGAGTTTGTCACTGAATTCAGTGCAGATAAAGCATCTATTAAGATGTTCAGAGCTACAAGATAAACCTCTGCCAAGAAATGCAGTAGCTTATTTTTCTTTTTAAATGTACTTTGGATCTTTTAGGAACAAGGTAAATCTAATAGTACTGTATCATTTGAGCAGTGTGTTTGTTATCAGGTTACCTAAAATGAGTTACTGATATGAAATTATGAAAACATAAGCATCTTAAATGTTTTTTGTTTTATAGGCTGACTTTTCCTTTAAATTCATGCCTCAAGTATATGTACCCACCACCTTCCAGCACAATCCTAGCAAACATTGTAAATGCCTTGGCAAGCGTGCCTAAGTTCTATGTACAGGTAAGTAGAATAAAACTTTTCCTAAAAGGACTTGTTGTATAGCTTGATACTTTATTTTTCATGCTGATTCTCATAAAAGTAATCAGACTAATTCTAGACAGCCAGTGATACAGTATTTTAAATGTAATTAAATATTTTCTACTTCCAAGTAGAGACTTTTATAAGGTATCGTATAAGTGGATACTAATAAACAGAAGCTAGTTTGGGAAATGTAATTTGTGATAATTCTCTATTACTTTAGAATACATCATTAACATAGAGATTCTTAAAAGAAAAGTTATAGTAGACCCCTGAGCAAATGCTTAAAAATATTGGCAGTAATAACATATTTTTTTGAAGTACAAAGTATAGATGATGTTTATTTTTTAATGTATTTCTCTATTTTATAATTTTACAATAATTGGGTTAAAGATATAAAATCATTTCAGTGGTTTTTATATTGCAAGAACGTTACATTCTTAGCGATGGGACTAATTGAACATGTAGAATTGACATTTTAGGAAGGTTAATCTGAGATATACTAATGCCTTGTTTTACCTTATGCAGAGATTTTAAAGGCAAGAGATGGGCAGGTCTTCCTTTACACTCAATAAATAGTGTTATAGCAAAGTTTCTTAGTACATAAAATACAAGATGTGAGTTGAATCATTTTATATGTGAATTTAAATGTCTTACCACTTTAAGGTCCTTCATCTTATGAATAAAATGAATTTGCCCACACCTTTTGGACCAATTACTGCGCGACCTCCCATGGTAAGAAAACTCTTAGAATTTTCAAGTCAAAATTTCTCTTCCTGAATGGGATTATTGAGGCTGAATTATACAGGTGTTGTAGCAACCTCTGATGTACATTGAAAATAAGGAACGGGTATAAAGTAATATGATGATAATAGTAGAACTGAGAACTGTTAAGTGAGTAAAAGCCGGAATATGAAAGAAATGCTTTTGTCAATAAAGGCTATCATTTCATCCAGTGTTGTTAAGTTTTTTGAGCCAAAACATTGTGCCATCCTATAAGGTAGTTATATTTAACTAAATTACCTAAAGATTTCATAGTTCTGGTTTTGTCACAAATAGAGCTTTTTTTGCAAAAGACGAAAAAGGGAGCTGATATTTTTATTAGACTTGACTATGCAAATCTGTCAATAATTTAGAAGTAGGCTATACCTGCTCTTGAATAATTTTAGTTATTCTTTTGCTGTAGTACTAGTATATTTATGAATAATAGCAATGCAAAATTATTAATACTTTGAGTGTTCATATATGAATAGAAGAGAATGTGGTTTGGGATTTGTTTCTTTTCTAATGTATGTACTATTAACTTTAGGATTTGTTTTTTTTTTCTTTTTGTAACCCCAACACCTACTCAATGCTTGATATATTACTGGAGAATTAGTTAAGGTTATACTAGCTGCTGTTAACAAATAAATTCTTAGTCATTTAATACAATAAAAGTTATTTTT 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|
Task1_train_1373 | The gene RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 5 | ATGTATGAACACATTTCACTCTTATTTTTTAAATGAACATAATGTTTTGACGGTATTTATCATTCACTCATTAATGACTTGTTGAAAGTTTGTTATCTAGCGGCCTCCATGGAGAAGTTTGCCATGGTCTCTTTTTTGAAGTTTACAATCTAGTTAGGGGTAGCTTACTATGTCAAAGCATAAACATATACTTTACATTTTTTGGCTGTATAATAGCCCTTAATATAATTTTGTCAATATTTTATCATGCCTTTTTCATAGAAGTTGAGGTTGTTTCCCTTCTTTTACTATTGCAGAAAATACTGGAATATGTCTTTGCACATATATCTTTGAGCACTTGTGTGAATATAGGATAGAATTCTAGTAAGTATTGCAAACATAGTGAGTGAAAAACTGTGACTAGTTTTAATTCCTATCTTGGATGGTGAGTGAGAATGTAGTGCCTTTTCAGGTAGCTCCTTTTTAGTGTGTTTATTTAACATTTTTCTTTTTATAAATTTTTCTTATCTCATGGCTAGTCACCCTTTAACAAAATTTTTTTTTTTTACTATTTGGACCTTTATAGAAAATGTTTGTGTATGCCTCTTTTAGTATATTGAGAAACACCAAAGAATTTTAGTGCCAGAAGATATATTATTGAATATAAAATAGGAGGTGGGGACCCAAAAACTATTTTTAAAGGAGAGATTCTTAATGGTTAATGTTAATATTGAACTCTTAGATTTACCTGCTACTGAAGTTGATGCATCCAATATAGGATTTGGAAAAATCTTCCCCAAACCTAATTTGGACATCACAGAGGAGATTAAAGAAGACTCTGATGAAATGCCTTCAGAATGTATTTCTAGAAGGGAATTGGAAAAGGGCAGAATTTCTAGAGAAGGTAATGTCACGAAATAAACTAAGCACATATTCCATTTTACATATCTTTGACTCTATAGAAACAAAACAAATCTGTCATGCCATTTACCTTAATTTAAGGCACATACTTTAAAACATCTCTCCAATTAATGTTTGTAATCACTTCTTCTGTTTTTTTTAAATACTCATACTTTATAGTGGAGGGAACGTTCCTTTCCATACAGTGTTTCCAGTCTATATTTAGGAAAAAATTTTGTTTTCATTCCTAAAACTTTCATGTGGCATTTAAAATAAGTCAGTGTGTCCCACAAGTCTGGAGTTATATTTTCCAAATGCAGCTGATAGACTGTCACAAATACTGTGTCTGAGATACATACAAAGCGATTTAAAAAAAAATGGTGATTAGAAATACATGATTTTAGGATTTTATATCCTAACATGATAATTTTCTACTTCTCAAAGACTTTTACTGTTTTGGTACATTGTCAGAAAATATTTAGAGGCTTTAGATTGATGTGTAGCACATAATTTTTCCTACGGTAATGGGAAATAGACTTCTAGCTAGGATTTTTACACAAAACATCTATCTGATTTTCTAGAACAGATTACTGACATTAAATGAGAGGAGCTATACAAGGGTTCTTAGGCCATGGTTTGTCTGAGATGCCTGATACTGTGTTTACTTCATTCTTGCATTTAAATATGGAGGTGGCTGATGGTTTGGGAAATTCACTTTAAGCAAAATAAGTACCCAAATCAATTAACATATATACTTTGCTCTTTTTTATAACATGACTCATCTTAACGGACCTTTAATAGTAGATATTTTATTGGACAAATTGTAGTTACTCTAGAAGTCTGAAATTTTTAAAACAAAAGTTATATATATATAAAGTTTTTTATATAATCAATTCAGATTTTCAGTGAGTATATTTAAACCCATTTGTAATATTGTTACTAATTTTGTTACTAATTTTATGTAATATTGTTACTAATTAGTTCATATGAAAATGAACTAATTTTCATTTTATGTTAAAGTGAAAATTTTAACATTTTCATAAAGCTTATTTTGTCTATTTAACAATTAGGTTTCAAAATTGTAATTATCTTTAAAAACTTGCTTAAAATATTTTAATTTTATATCTTTGTTTTTTGTTTTTTAATAAGAAATGGAAACACTTTCAGTTTTCAGAAGTTATGAACCGGGTGAACCAAACTGTAGAATTTATGTAAAGAATTTAGCTAAACATGTTCAAGAAAAGGTAGGTATAAATTGATTTTTTTTCATGTAAATGAAAATAATTTGAAGGTTTTATAGTTGATGTGTTAAAGTCTGTTTGAAACTACCTTTAAGAATGTGGTTTTCTTACTGTGCTTCAGGGCATGACAAATTATTGTTTAGTATTTTCAGGTTAATTTTTTATTAAAATAATACTCTCATAGCTTGGGTTCTCTGGCAGTAAATACTGAGACAGAGTTTGTGGTATGTATTAATTTCCTAGGGCTAAGTGGCTGAAACAACAGAGATGTGTTGTCTCACAGTTCTGGAGGCAAACTGAAGTCAAAAGTGTGGCAGGATTGGTTCATTCTGAGGGCTTTGAGTGAAGGATCTGTTCTGTGCCTCTCCCATAGCTTCTGCTGGTATGCAGAAGCTGGCGAACTTTCACCTTCCTTGGCTTGTGGAAGCATCACCACAATTTCTGCCTTTGTACATAGCATACTCCCTTTGTGAGTATCTGTCCAAATTTCCCCTTTTGAAAGGCCACCAGTCATATTAGATTAAAGCCTACCTTAGTCCAGTATGACCTCTTCTACTGATGCATTGATGTATTTATTTATTTATTAAGTTTTTTTCCCCTGGCTTTGTTATTTGTCTTTTTCTTATTGAAATTCTAGGACCTTAAATATATTTTTGGAAGATATGTTGACTTTTCATCAGAAACACAGCGGATCATGTAAGTGACAGTAAAATACAATCTTCAATTATATTTTGTTTTTATCTATTACAAATTTACCACTATTTTAATCCCATCATTTTCCTTTTAGAGATAAAAATTATATGAAAAAGTTCGTCTATTCTGTTGCACAATTAATCTTTTAGATGTCTAGAATAGGAGTTGGCAAACTTTTTCTGTAAATGGGCAGATAGTAAAAATTTAATATTTTTATTTTATTGCAGACCATACAGTGTCTGTTGGAATTACTCAGTTTTGTAGTTGTATTGTGAAGGCAGCCATGAAACCTGAATGAATATTCATGGCTGTGTTCTAATAAAACTCTTTACAGAAACAGGTCGGTGATGGATTCCGACCGTAATCTTCCCTCTAAATACATGGTTCTCAGACTTTAACATTGCATAAGAATCACCTGGAAAGCCTGGCAAAACAGTTTTCTGGGCCCACCTGCAGAGAGTCTGATTTTCTAGGTTTCATGGGTAGGACTCATGAATTTGTTTCTAAAAGGCTCCTGGATGATGCTGCAGCTTCTGATCCAAAGACTATGCTTTGAAAACCATTCTTTCAATGCATCATCCAGGAATATGAAGCAATGAGTCAAAACTTTTTAGATTCTTATTCTGACAGTAGATTGTCATCTTTTAAAAGAACTGCATTGAGCAAGGCTTCCAGTTTTGTAAAAGCAAAAGAGAGGGTTGTGATTTATAAATGTTATAAAAGCTAATGTGTTAGTCTGTTTTCACACTGCTGATAGACATACCCGAGAATGGGCAATTTACAAAGGAAAGAGGTTAAATGGAAAACTCACAGTTCCACCAGGGAAGCCTGGATCCAGGCATTTCCATATATCCTCTGAAATCCAGGTGGAGGCTCCCAAACCCCAGTTCTTGACATCTGTGCACTGGCAGGCTTATCACCATGTGGGAGCTGCCAAGGCTTGACGTTTGCATCCTCTGAAGCCACCACCCAAGCTCTTTGTTGGCCCTTTTCAGCCACAGCTGCCGTGGCTGGGACACAGAGCACCAAGTCCCTAGGCTGCACACAGCACAGGGACCCTGGGCCCGGCCCACAAAATCACTTTTTCTTCCTAGTCCTCAGGTGATGGGAGGGGCTGCCATGAGACCTCTAACATGCCCTGGAGACATATTCCTCATTTTCTTGGGGATTAACATTGGGCTCATCATTACTTATGCAGATTTCTACAGCTGGCTTGAATTTCTCCTCTTTCTTTTCTGTTGCATTGTCAGACTGCAAATTTTCCGAACTTTTATGCTGTGTTT 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Task1_train_1374 | Gene RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 5 | TGCGGGCAAACTGCCATTATTTTAAAACCATCAAACCTTGTGAGACTCATGTACTATCATGAGAACACAGGAAAGACCCACCCCTATAATTCAATCACCTTTCACAGCGTTCCTCCCATGACACATGGGAATTGTAGGAGTTACAATTCAAATGAGATTTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGCTAATGTTTGGAGTTAGAATTTCATTCTTTACAATACCGTATTTGTTAATTCCAAAGTATGAAAGACTCCCTGTCATATAAATTAAAAGTAAGAAGAAGTAGAAAAGGTAAGAGGCTTTTGAGTGCAGATAAAATAAAGAAGTGACTATAACTAAATTTTGTTTTAATCTTCAAGTGACACCAATACTTTACAAATCTTATCTGGCCTATGTATTTTTTTAGATAGGTATACACAAATGGAACCGTGTTTCACAATTCTCTATTTATATCCATTAGGGGCAAATACCTCTTCTTACCAGAATGCCAAAATATATTTTTTCTGCTGGCCATGCAAAATGCTAGGTCTTTTTCTTTGTTGCCATCTTTGAGTCATGATTATAAGGAAAAAAAAATTACTTTACTGCATTTTTTGATAGTTTTTTATGTATTACTTTGGTAGTCTCATAGACTAAATATTAGGTAATATTTCAGTTGCAAATTACAATCTGATTTTTCTAAGTAGCTTTTGACTATGATTTTCTCTCAAAAATTTCAAAAAATGGATACATGGAATAGTAGATCACTATATTAGGAATTTAAAAATTTGGTTTGTGTTTCTGACTTTAGATCTTAGCTATCTGCTTTGAAGAGTCACTCACTGTCTCTGGACATCACCTGTAAAATTATGGTTTTAATTAGATAATCATTGAGGTTCCTTTCTACTCCGAAGTTCTGTAATTGCTTATAATAATATAATGAACTCTAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACATTGGGAGGCCGAAGCGGGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGCGGTAGACGGCTGTAATCCCAGCTACCCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACCAAGCAGGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATCATAATAATAATAATATAATGAATTCTATAATTGCTTATAACTGGCTGTTAATCCTTTCTATTTTTCCATTCTTGGTTATGTAGTAGTAGTTGTTTTTTTAATCACTTGAGCAGATAGTGCCAGATTGTAAGGAACTTAAAAAATTGAGATAAATAGTAATTTAAGAAGTTTGCAGCCAGTGCGGTGGTCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGACACCTGGAGCCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGATGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTTGGTTTTCTAGTTGCTAATAGTATAATTTTTAAATCACATACTTTTATGATAGTTGAGAATAGTTAAAAGTATATCTTAAACAAATACTACCTACTTGTAGAATCAATTTTAGTGCAGAACATGAAATATATTTTTAGAAAACTGAATAATTGACGTGCCTATCAAATAGTGTAGTCACTTTTATTTGAAATAGCAAAATGTTAGATTATTCAACACATTTTCATTCACATTGAAACTGACATTCTTTGAATCAAAACTGTTTCTTCCTTCTAGGTTTGATATACGTTTGATGAAAGAAGGTCGTATGAAAGGACAAGCTTTCATTGGACTTCCTAATGAAAAAGCAGCAGCAAAAGCCTTAAAGGAAGCTAATGGATATGTGCTTTTTGGAAAACCCATGGTGGTTGTATCCTTTAAATCCATCTATTTCAAAACTATATAATTTTTAGAAGGATATAACTGAAATTAATTTTCATGTTACCCTTTAGAAATTTCCACAATTGGCATTCTAGCAGTAGATATTCATTCGTTACAATTAAACCCACCTTACTGAGTCAGATGACAGTGTTATTTAGATTTTTAATAAAAGAGCTTCAGCAGCATGAGGTTGTTCAATTTCAGCCAAGTTTAAATGTTTCACTTATGCAGCTCAAAAGTACATAGGCATGCTAAGAGACTAGAGTATCCAGAAGTACATTTGGAGTCATAAAAGAACTAATTCATTTTATCATTTTATTGTAATTTATATTTCTACATGAGAATTTTAATAACTAGAGTATATCATTGATTAACCATCTTGCTTTTAGTAGTCAATGCAGTTTGCAAACTAGAAATCAGCAAGATAGGTAAAGAAGCAAAGGCCCAGGTATAAAAAATAATGACTGTAAAGGAAAAGTTAATTATTAATTTCCTCTCAAGTCATGAAGAGAGGCAGGAGGCACTCAAGGTAAATTAAAAAACCATACTCCCACCATACACTAGAAAGTTTTTGAGAATTATTTAGAAAAGATTACTTGCATATTCATGAAGGAAACCTTAATTTTAAATTATTAGCAGTTTGCTCGATCTGCTAGACCAAAACAAGATCCTAAGGAAGGAAAAAGAAAGTGTTAAAAATTAATAAAGGTAAGTGTGAATAAAACATAATAAAAAGACAAGACTAATTCTTGAGATAAAATTAAGAATAAAAGTTTGACAAGGTAGTAATTCAGGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAAATACCTATCTGTGCAGTTAAGTCCCATTAAACGTCAAAACTATAACTACAGATTAAAACCCATTTATATGTGAAAATTAAGTTTGGAGAATGAATCTTATAAGGGGAGTGTGCCTGTTACTCTTTTTTTAACTTTTTCTGCCTATAGTAAAGCAATGGTTCTTAAACCCTAATATGTATCATATCACTTGGAGAGCCTAATAAAACACAGATTCGTAGGTTCCTTCCTTCCCTGAAAGAGTTGATTTGGTAGGTCTGATGTGGGGACCTAGGGAAACTGTTTATACCAGTTTTCCTTTTAATGAGGGGATTTCCAGGATGCTGGACATTTAGTGCTGAAATGGGGAATGTGTCTGGTAAGCCAAGACAGGTCGGTCACCCTTGTTGGCACCTGAAAATTTGCGAGATTAATGAGGTTTCAGGTAATGATGAGGCATCTTATCCAGAGACCACAGCTTGAAAACTCCTGGAATAAACACTTACAGATACATTTTCTAACTCTTAAAATTAACCTAAAGTAAATGTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTCAAACTGTCATTAAAAATAATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCAATTTGGGAAGTGGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCCAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCGACTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCCTACCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTGCGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGATCACGCCACTGCACTCCACACTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCTACAGTGCTGAGTATATAAAATTATTAACACATTTCACAACAATATGTGTTTGTGGAGTTAAATATTTTTTGTCTTTAAAACAGGTAATTTTAGTGCATACTTAATTTGATGATTAAATATGGTAGAATTAAGCATTTTAAATGTTAATGTTTGTTACATTGTTCAAGAAATAAGTAGAAATATATTCCTTTGTTTTTTATTTAAATTTTTGTTCCTCTGTAAACTAAAAGAACACGAAGTAATTGGTCACAATTACTGGTGTTTA | 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|
Task1_train_1375 | This alteration in RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Decreased response to growth hormone stimulation test | TGCGGGCAAACTGCCATTATTTTAAAACCATCAAACCTTGTGAGACTCATGTACTATCATGAGAACACAGGAAAGACCCACCCCTATAATTCAATCACCTTTCACAGCGTTCCTCCCATGACACATGGGAATTGTAGGAGTTACAATTCAAATGAGATTTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGCTAATGTTTGGAGTTAGAATTTCATTCTTTACAATACCGTATTTGTTAATTCCAAAGTATGAAAGACTCCCTGTCATATAAATTAAAAGTAAGAAGAAGTAGAAAAGGTAAGAGGCTTTTGAGTGCAGATAAAATAAAGAAGTGACTATAACTAAATTTTGTTTTAATCTTCAAGTGACACCAATACTTTACAAATCTTATCTGGCCTATGTATTTTTTTAGATAGGTATACACAAATGGAACCGTGTTTCACAATTCTCTATTTATATCCATTAGGGGCAAATACCTCTTCTTACCAGAATGCCAAAATATATTTTTTCTGCTGGCCATGCAAAATGCTAGGTCTTTTTCTTTGTTGCCATCTTTGAGTCATGATTATAAGGAAAAAAAAATTACTTTACTGCATTTTTTGATAGTTTTTTATGTATTACTTTGGTAGTCTCATAGACTAAATATTAGGTAATATTTCAGTTGCAAATTACAATCTGATTTTTCTAAGTAGCTTTTGACTATGATTTTCTCTCAAAAATTTCAAAAAATGGATACATGGAATAGTAGATCACTATATTAGGAATTTAAAAATTTGGTTTGTGTTTCTGACTTTAGATCTTAGCTATCTGCTTTGAAGAGTCACTCACTGTCTCTGGACATCACCTGTAAAATTATGGTTTTAATTAGATAATCATTGAGGTTCCTTTCTACTCCGAAGTTCTGTAATTGCTTATAATAATATAATGAACTCTAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACATTGGGAGGCCGAAGCGGGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGCGGTAGACGGCTGTAATCCCAGCTACCCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACCAAGCAGGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATCATAATAATAATAATATAATGAATTCTATAATTGCTTATAACTGGCTGTTAATCCTTTCTATTTTTCCATTCTTGGTTATGTAGTAGTAGTTGTTTTTTTAATCACTTGAGCAGATAGTGCCAGATTGTAAGGAACTTAAAAAATTGAGATAAATAGTAATTTAAGAAGTTTGCAGCCAGTGCGGTGGTCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGACACCTGGAGCCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGATGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTTGGTTTTCTAGTTGCTAATAGTATAATTTTTAAATCACATACTTTTATGATAGTTGAGAATAGTTAAAAGTATATCTTAAACAAATACTACCTACTTGTAGAATCAATTTTAGTGCAGAACATGAAATATATTTTTAGAAAACTGAATAATTGACGTGCCTATCAAATAGTGTAGTCACTTTTATTTGAAATAGCAAAATGTTAGATTATTCAACACATTTTCATTCACATTGAAACTGACATTCTTTGAATCAAAACTGTTTCTTCCTTCTAGGTTTGATATACGTTTGATGAAAGAAGGTCGTATGAAAGGACAAGCTTTCATTGGACTTCCTAATGAAAAAGCAGCAGCAAAAGCCTTAAAGGAAGCTAATGGATATGTGCTTTTTGGAAAACCCATGGTGGTTGTATCCTTTAAATCCATCTATTTCAAAACTATATAATTTTTAGAAGGATATAACTGAAATTAATTTTCATGTTACCCTTTAGAAATTTCCACAATTGGCATTCTAGCAGTAGATATTCATTCGTTACAATTAAACCCACCTTACTGAGTCAGATGACAGTGTTATTTAGATTTTTAATAAAAGAGCTTCAGCAGCATGAGGTTGTTCAATTTCAGCCAAGTTTAAATGTTTCACTTATGCAGCTCAAAAGTACATAGGCATGCTAAGAGACTAGAGTATCCAGAAGTACATTTGGAGTCATAAAAGAACTAATTCATTTTATCATTTTATTGTAATTTATATTTCTACATGAGAATTTTAATAACTAGAGTATATCATTGATTAACCATCTTGCTTTTAGTAGTCAATGCAGTTTGCAAACTAGAAATCAGCAAGATAGGTAAAGAAGCAAAGGCCCAGGTATAAAAAATAATGACTGTAAAGGAAAAGTTAATTATTAATTTCCTCTCAAGTCATGAAGAGAGGCAGGAGGCACTCAAGGTAAATTAAAAAACCATACTCCCACCATACACTAGAAAGTTTTTGAGAATTATTTAGAAAAGATTACTTGCATATTCATGAAGGAAACCTTAATTTTAAATTATTAGCAGTTTGCTCGATCTGCTAGACCAAAACAAGATCCTAAGGAAGGAAAAAGAAAGTGTTAAAAATTAATAAAGGTAAGTGTGAATAAAACATAATAAAAAGACAAGACTAATTCTTGAGATAAAATTAAGAATAAAAGTTTGACAAGGTAGTAATTCAGGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAAATACCTATCTGTGCAGTTAAGTCCCATTAAACGTCAAAACTATAACTACAGATTAAAACCCATTTATATGTGAAAATTAAGTTTGGAGAATGAATCTTATAAGGGGAGTGTGCCTGTTACTCTTTTTTTAACTTTTTCTGCCTATAGTAAAGCAATGGTTCTTAAACCCTAATATGTATCATATCACTTGGAGAGCCTAATAAAACACAGATTCGTAGGTTCCTTCCTTCCCTGAAAGAGTTGATTTGGTAGGTCTGATGTGGGGACCTAGGGAAACTGTTTATACCAGTTTTCCTTTTAATGAGGGGATTTCCAGGATGCTGGACATTTAGTGCTGAAATGGGGAATGTGTCTGGTAAGCCAAGACAGGTCGGTCACCCTTGTTGGCACCTGAAAATTTGCGAGATTAATGAGGTTTCAGGTAATGATGAGGCATCTTATCCAGAGACCACAGCTTGAAAACTCCTGGAATAAACACTTACAGATACATTTTCTAACTCTTAAAATTAACCTAAAGTAAATGTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTCAAACTGTCATTAAAAATAATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCAATTTGGGAAGTGGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCCAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCGACTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCCTACCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTGCGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGATCACGCCACTGCACTCCACACTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCTACAGTGCTGAGTATATAAAATTATTAACACATTTCACAACAATATGTGTTTGTGGAGTTAAATATTTTTTGTCTTTAAAACAGGTAATTTTAGTGCATACTTAATTTGATGATTAAATATGGTAGAATTAAGCATTTTAAATGTTAATGTTTGTTACATTGTTCAAGAAATAAGTAGAAATATATTCCTTTGTTTTTTATTTAAATTTTTGTTCCTCTGTAAACTAAAAGAACACGAAGTAATTGGTCACAATTACTGGTGTTTA 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Task1_train_1376 | This sequence variant lies in RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 5 | ATCAAACCTTGTGAGACTCATGTACTATCATGAGAACACAGGAAAGACCCACCCCTATAATTCAATCACCTTTCACAGCGTTCCTCCCATGACACATGGGAATTGTAGGAGTTACAATTCAAATGAGATTTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGCTAATGTTTGGAGTTAGAATTTCATTCTTTACAATACCGTATTTGTTAATTCCAAAGTATGAAAGACTCCCTGTCATATAAATTAAAAGTAAGAAGAAGTAGAAAAGGTAAGAGGCTTTTGAGTGCAGATAAAATAAAGAAGTGACTATAACTAAATTTTGTTTTAATCTTCAAGTGACACCAATACTTTACAAATCTTATCTGGCCTATGTATTTTTTTAGATAGGTATACACAAATGGAACCGTGTTTCACAATTCTCTATTTATATCCATTAGGGGCAAATACCTCTTCTTACCAGAATGCCAAAATATATTTTTTCTGCTGGCCATGCAAAATGCTAGGTCTTTTTCTTTGTTGCCATCTTTGAGTCATGATTATAAGGAAAAAAAAATTACTTTACTGCATTTTTTGATAGTTTTTTATGTATTACTTTGGTAGTCTCATAGACTAAATATTAGGTAATATTTCAGTTGCAAATTACAATCTGATTTTTCTAAGTAGCTTTTGACTATGATTTTCTCTCAAAAATTTCAAAAAATGGATACATGGAATAGTAGATCACTATATTAGGAATTTAAAAATTTGGTTTGTGTTTCTGACTTTAGATCTTAGCTATCTGCTTTGAAGAGTCACTCACTGTCTCTGGACATCACCTGTAAAATTATGGTTTTAATTAGATAATCATTGAGGTTCCTTTCTACTCCGAAGTTCTGTAATTGCTTATAATAATATAATGAACTCTAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACATTGGGAGGCCGAAGCGGGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGCGGTAGACGGCTGTAATCCCAGCTACCCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACCAAGCAGGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATCATAATAATAATAATATAATGAATTCTATAATTGCTTATAACTGGCTGTTAATCCTTTCTATTTTTCCATTCTTGGTTATGTAGTAGTAGTTGTTTTTTTAATCACTTGAGCAGATAGTGCCAGATTGTAAGGAACTTAAAAAATTGAGATAAATAGTAATTTAAGAAGTTTGCAGCCAGTGCGGTGGTCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGACACCTGGAGCCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGATGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTTGGTTTTCTAGTTGCTAATAGTATAATTTTTAAATCACATACTTTTATGATAGTTGAGAATAGTTAAAAGTATATCTTAAACAAATACTACCTACTTGTAGAATCAATTTTAGTGCAGAACATGAAATATATTTTTAGAAAACTGAATAATTGACGTGCCTATCAAATAGTGTAGTCACTTTTATTTGAAATAGCAAAATGTTAGATTATTCAACACATTTTCATTCACATTGAAACTGACATTCTTTGAATCAAAACTGTTTCTTCCTTCTAGGTTTGATATACGTTTGATGAAAGAAGGTCGTATGAAAGGACAAGCTTTCATTGGACTTCCTAATGAAAAAGCAGCAGCAAAAGCCTTAAAGGAAGCTAATGGATATGTGCTTTTTGGAAAACCCATGGTGGTTGTATCCTTTAAATCCATCTATTTCAAAACTATATAATTTTTAGAAGGATATAACTGAAATTAATTTTCATGTTACCCTTTAGAAATTTCCACAATTGGCATTCTAGCAGTAGATATTCATTCGTTACAATTAAACCCACCTTACTGAGTCAGATGACAGTGTTATTTAGATTTTTAATAAAAGAGCTTCAGCAGCATGAGGTTGTTCAATTTCAGCCAAGTTTAAATGTTTCACTTATGCAGCTCAAAAGTACATAGGCATGCTAAGAGACTAGAGTATCCAGAAGTACATTTGGAGTCATAAAAGAACTAATTCATTTTATCATTTTATTGTAATTTATATTTCTACATGAGAATTTTAATAACTAGAGTATATCATTGATTAACCATCTTGCTTTTAGTAGTCAATGCAGTTTGCAAACTAGAAATCAGCAAGATAGGTAAAGAAGCAAAGGCCCAGGTATAAAAAATAATGACTGTAAAGGAAAAGTTAATTATTAATTTCCTCTCAAGTCATGAAGAGAGGCAGGAGGCACTCAAGGTAAATTAAAAAACCATACTCCCACCATACACTAGAAAGTTTTTGAGAATTATTTAGAAAAGATTACTTGCATATTCATGAAGGAAACCTTAATTTTAAATTATTAGCAGTTTGCTCGATCTGCTAGACCAAAACAAGATCCTAAGGAAGGAAAAAGAAAGTGTTAAAAATTAATAAAGGTAAGTGTGAATAAAACATAATAAAAAGACAAGACTAATTCTTGAGATAAAATTAAGAATAAAAGTTTGACAAGGTAGTAATTCAGGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAAATACCTATCTGTGCAGTTAAGTCCCATTAAACGTCAAAACTATAACTACAGATTAAAACCCATTTATATGTGAAAATTAAGTTTGGAGAATGAATCTTATAAGGGGAGTGTGCCTGTTACTCTTTTTTTAACTTTTTCTGCCTATAGTAAAGCAATGGTTCTTAAACCCTAATATGTATCATATCACTTGGAGAGCCTAATAAAACACAGATTCGTAGGTTCCTTCCTTCCCTGAAAGAGTTGATTTGGTAGGTCTGATGTGGGGACCTAGGGAAACTGTTTATACCAGTTTTCCTTTTAATGAGGGGATTTCCAGGATGCTGGACATTTAGTGCTGAAATGGGGAATGTGTCTGGTAAGCCAAGACAGGTCGGTCACCCTTGTTGGCACCTGAAAATTTGCGAGATTAATGAGGTTTCAGGTAATGATGAGGCATCTTATCCAGAGACCACAGCTTGAAAACTCCTGGAATAAACACTTACAGATACATTTTCTAACTCTTAAAATTAACCTAAAGTAAATGTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTCAAACTGTCATTAAAAATAATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCAATTTGGGAAGTGGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCCAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCGACTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCCTACCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTGCGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGATCACGCCACTGCACTCCACACTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCTACAGTGCTGAGTATATAAAATTATTAACACATTTCACAACAATATGTGTTTGTGGAGTTAAATATTTTTTGTCTTTAAAACAGGTAATTTTAGTGCATACTTAATTTGATGATTAAATATGGTAGAATTAAGCATTTTAAATGTTAATGTTTGTTACATTGTTCAAGAAATAAGTAGAAATATATTCCTTTGTTTTTTATTTAAATTTTTGTTCCTCTGTAAACTAAAAGAACACGAAGTAATTGGTCACAATTACTGGTGTTTAACTGCCAAATATGGGTAAATAAGGGAAAA 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Task1_train_1377 | Located on Chromosome 1, this mutation impacts SLC25A24 (solute carrier family 25 member 24). What is its biological consequence β is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Fontaine progeroid syndrome | AAATTATGTATCAGGCAATGGAACACCCTTTGAAACATGAACAGGCTCAGTTAAAGGGAAATAAAAAAGTATACTGCAGATAATAATATTATATTATTACATATAATTTAATGTATGTATATTATTACATATAATTTAAAGTAATATGTTACTCCCTCTCCTCAAGAAGTAGTACAGACATGAACTGTAAATGGGTCTGAAATGGTTTGGATATTGTGTATATCAGGGCTACCAACACTGGAATGCATACAGCCTGAAACCAAAAATAAAAATTGCACCCTCTTTGGCATATTTTGAGGCCCTCTCTAGGCAATAAATTCATTACAACATGTACCCATCCTGTGAGTACTGATAAATTACTTGGCTTATACTACAGATGTGGTAGTCACTTAAAAATACTGTACCTTATGACCACCTACAGATAAAAACTGATTAAGTCCAATACACCAAAAATAATTAAACAAATCAGCTATTCTTCTGATTGTTTCAGCTCACATAAAAGGGGTGACTACCACTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACTCACAGAACGGGTTGAATTCTGAAGGCCAGCCATGTGGCCAGTATGAAAACGGGCCCCAATAAGAACTCTGCACACCAAAGGCTCAGGTGAGCTTCCCTGGTTGGTCTGCAATATTCCATGCCTAGTGCCACATAACAGTGCCAGGAAAGTAAGACATGGAGACTCCACAGGGAGAGGACAACAGAAGCTCTGCCCTATGTGCTTCTTTACTTGACTGATTTTCATCCGCATCTTTTCCCCGTAATAAACCATAACCAGGGGTAATAAGCTTTCAGTGAGTTATGTGAGTCTTTCTAGAGAAGTATCAAACCTGAAGGTTGACTTTGGAAACTCCTCAAATTTGCAGAAACTAAATTCCAGAGAAATCCATTTTATTTTAAATAAATAAACTTCACAATAAAATAGGACAAAGGAAAAAATAAATGCTTATTCAAGTTCTCTAAAAGTCAAGTTACTACTGTTCCTAAAGAAAAACACACACCAATCCCCTCTCCTTTTTCTTTAAAGCATTAGCTTTGCCCCTAAATAAATTTTGAGATTTGGGTACATTCTGAAGGAATGCTGGCTTAAAACAGTGTCAGAATCTTTTTGTACAGAAATCTACAGACAAATATAAAAAGTGTTGACCATAAGTATAACAAAGTTTTAAAAATATTTTGTAAACAACTACTATGTTCCAATAGGTTATTCCAGTGTACCAGACATTATCACATACCTGATATTGCTTGATTCTTAAACCATTCTTATTAGATATTCTTATCCCCATCCCAGAATGAAGGAAAATGAGACCTCAGAGGTTTCATGCAGCATGAGAACCAGGAGCACTGGAGGCAAAGATACTGCATTCCCCCTCTCATTTGTTGTAAAGGAAAAGTCAATTCTCTGGGCCTCAGATTCCCCCTGGAAAAATGATAAAATACCTACTTCACTGGGCTGCTGCAAGGATTAACTGGGTTACCACAGTGAGCAAATACATATTAATTCTTTTCCATTCCCTCTTTCCACTCTGGCCAGCCCAATGCTACACTGCTAGTAAATAGCAAAGTCAGTCTATAAAGCCAGATCTTTTTCTGCTAACCTCAGCTTTAGAATAATTTTCAAAATTACATTGCTGCTCTAAGATTCTAGATTTCAAAAATACTTTACTTTTGATAAAGTATATTAAAAAGAAGGAAACTATAAATCAGGAGAATCCTACAACAATAGCTAGAGATATTTTTTGAATTAAATGTTTGAATAGTCATAGAATGCCAAAGATTAAAAGTTCATTACACACATGTACTAACAATTTAAGGTTTGGTACACTGCCATACTTACATGGACTGAATTTAGAGTTAACAGCAACAAAATAGATTTATTTTTTAGGGTATAAAAGATTATTACTGAGAAATTTTAAAACTTCTTTTTCAAAGCACCACATTTCTCATTGTTTTAGAATATTTAGGGCAAACCTGGACACACGATAATAAAGCTCACCTGCATCATGATTTTCAGACGGTCCAAAGGGGCAGTGCTTGTTCGAGAGACAGCACCAGCAATGCCTCCTGCCAAAAGCTGCCTCCACCATTGTCCGGATTTTTTTTCGTCTTCCGTGAATTCATCTGGAATAGTTAAGCTATCCCCTATGTCAATTCCCTGTAAAAATGAAAAAAAGATCCCCATGCGCCTTAGTTAAAAATAATCCCAGAAGACGTTTTGTTTTAGAGAAGAATCATGTTATTTTACAGTTAATATGAACTTCATTCCCTAGAATTTATACTAAACCAATTTGAGTACATAGATTATAAGTTGTCTACTCACAATGAACAAAGTACAGTATCAGTTCACAAGAAATGAAAATAAACAGTAATTACAAATATACAAAACCAACAGTTACAACTTTCTTTCATTCATCATAGATTCACAGTATGTTTTCTCTTGGTCTAGGTTAAAATGAAAGGGCAGCATTTTATCATAGTCAATCTTTTTTATTGCAACCATTTTTCATAAGGCTAGAAAACCAACTGGTGATGACATCTTTTAAGAAATTCGTTCATCAATTCTTAAACAATACTTCCTTTATCTCAAATTTATATCCACATCATATTTATACCATGATATGTTTTAAATATGTAAATAAAAATTAAAACTGTATGTGAATACCCCTAAACTCATTTCCTACTGTTTATAAAAATATTTTTATAAATCTGACTTATCATTTAAAACATGCAATAGATTCTATATAAAATTTAGCTAATGGAGAGGTATTGTTTCAAATCATCACCCCTTCAACCTATTCTACATTACTATAGTTTGAGAGAAACAATTCTATAATAATATTTTTACAATTCTATTATCTAAATTGTTTTGGCAGAAAAATTTTTACAGGCAAGAGTGCAACGGGGAGGAGCTCTCCTATGGTAGTAACCCTCCCTTCCTTCATTTTACTATCAATAAAATGGAGATACAATTGTAGTCTCAACTGTTATCAACTACCTTAAAAAATACCGTAAGAATTATGTAAATAAAACTTCACATAGTGTACAATTTATCTAGGCAACTGAACTACTAGTATAATATTATCTTATACTCATAGCTGAGAAGGCACTAATCACCAACAATTTTATAATGCTTTATGTAAGCTTAGGCATTGTTACTAGTGGCAATGTGAACTCCTGACTTCATTTAATGCATATTTAATTTAGTCAAATCTGAAGTGTAGAAGACAAGCCCATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCGGAGGCCGAGTTTGCAGAGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAATAAATAAAACTCCTTCAGAGAGTTCCTAAGGGTTTCAGGAGCAGATTGCACAATAATAGAACTTGGTTTACATCAGTATGCAGAATATTAATGAAACAATCAAAATTTGAAAGTTTGGTGGAAAACAAACTGGTATGAAATGCTAAGCAGATGAAGCAAAAAGATTCTGTAACCTTTAATGAATATTGTTAAGTGCCTTATGCCAGAGATAAACATAATCTGACCAAACAAGGACACAGATCCTTAGCAACCATGAGGTGCTGAGATTATTTGGACAATATAGTACCTATAAAAAGTAAAAGCCTACAACTTTTACACTTCCCTATGGCAGAATACTTAAATGCCAATAAAAGCTAGACAGCTTATTCATCAAGGTGGTACTTCTTCCAAGTTTTCAGAATGGACATTTATGCAGTCTTGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGATCATTCTTGGGTGTTTCTCGCAGAGGGGGATTTGGCAGG 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Task1_train_1378 | Given a variant located on Chromosome 1 and affecting SLC25A24 (solute carrier family 25 member 24), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Fontaine progeroid syndrome | AATTATGTATCAGGCAATGGAACACCCTTTGAAACATGAACAGGCTCAGTTAAAGGGAAATAAAAAAGTATACTGCAGATAATAATATTATATTATTACATATAATTTAATGTATGTATATTATTACATATAATTTAAAGTAATATGTTACTCCCTCTCCTCAAGAAGTAGTACAGACATGAACTGTAAATGGGTCTGAAATGGTTTGGATATTGTGTATATCAGGGCTACCAACACTGGAATGCATACAGCCTGAAACCAAAAATAAAAATTGCACCCTCTTTGGCATATTTTGAGGCCCTCTCTAGGCAATAAATTCATTACAACATGTACCCATCCTGTGAGTACTGATAAATTACTTGGCTTATACTACAGATGTGGTAGTCACTTAAAAATACTGTACCTTATGACCACCTACAGATAAAAACTGATTAAGTCCAATACACCAAAAATAATTAAACAAATCAGCTATTCTTCTGATTGTTTCAGCTCACATAAAAGGGGTGACTACCACTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACTCACAGAACGGGTTGAATTCTGAAGGCCAGCCATGTGGCCAGTATGAAAACGGGCCCCAATAAGAACTCTGCACACCAAAGGCTCAGGTGAGCTTCCCTGGTTGGTCTGCAATATTCCATGCCTAGTGCCACATAACAGTGCCAGGAAAGTAAGACATGGAGACTCCACAGGGAGAGGACAACAGAAGCTCTGCCCTATGTGCTTCTTTACTTGACTGATTTTCATCCGCATCTTTTCCCCGTAATAAACCATAACCAGGGGTAATAAGCTTTCAGTGAGTTATGTGAGTCTTTCTAGAGAAGTATCAAACCTGAAGGTTGACTTTGGAAACTCCTCAAATTTGCAGAAACTAAATTCCAGAGAAATCCATTTTATTTTAAATAAATAAACTTCACAATAAAATAGGACAAAGGAAAAAATAAATGCTTATTCAAGTTCTCTAAAAGTCAAGTTACTACTGTTCCTAAAGAAAAACACACACCAATCCCCTCTCCTTTTTCTTTAAAGCATTAGCTTTGCCCCTAAATAAATTTTGAGATTTGGGTACATTCTGAAGGAATGCTGGCTTAAAACAGTGTCAGAATCTTTTTGTACAGAAATCTACAGACAAATATAAAAAGTGTTGACCATAAGTATAACAAAGTTTTAAAAATATTTTGTAAACAACTACTATGTTCCAATAGGTTATTCCAGTGTACCAGACATTATCACATACCTGATATTGCTTGATTCTTAAACCATTCTTATTAGATATTCTTATCCCCATCCCAGAATGAAGGAAAATGAGACCTCAGAGGTTTCATGCAGCATGAGAACCAGGAGCACTGGAGGCAAAGATACTGCATTCCCCCTCTCATTTGTTGTAAAGGAAAAGTCAATTCTCTGGGCCTCAGATTCCCCCTGGAAAAATGATAAAATACCTACTTCACTGGGCTGCTGCAAGGATTAACTGGGTTACCACAGTGAGCAAATACATATTAATTCTTTTCCATTCCCTCTTTCCACTCTGGCCAGCCCAATGCTACACTGCTAGTAAATAGCAAAGTCAGTCTATAAAGCCAGATCTTTTTCTGCTAACCTCAGCTTTAGAATAATTTTCAAAATTACATTGCTGCTCTAAGATTCTAGATTTCAAAAATACTTTACTTTTGATAAAGTATATTAAAAAGAAGGAAACTATAAATCAGGAGAATCCTACAACAATAGCTAGAGATATTTTTTGAATTAAATGTTTGAATAGTCATAGAATGCCAAAGATTAAAAGTTCATTACACACATGTACTAACAATTTAAGGTTTGGTACACTGCCATACTTACATGGACTGAATTTAGAGTTAACAGCAACAAAATAGATTTATTTTTTAGGGTATAAAAGATTATTACTGAGAAATTTTAAAACTTCTTTTTCAAAGCACCACATTTCTCATTGTTTTAGAATATTTAGGGCAAACCTGGACACACGATAATAAAGCTCACCTGCATCATGATTTTCAGACGGTCCAAAGGGGCAGTGCTTGTTCGAGAGACAGCACCAGCAATGCCTCCTGCCAAAAGCTGCCTCCACCATTGTCCGGATTTTTTTTCGTCTTCCGTGAATTCATCTGGAATAGTTAAGCTATCCCCTATGTCAATTCCCTGTAAAAATGAAAAAAAGATCCCCATGCGCCTTAGTTAAAAATAATCCCAGAAGACGTTTTGTTTTAGAGAAGAATCATGTTATTTTACAGTTAATATGAACTTCATTCCCTAGAATTTATACTAAACCAATTTGAGTACATAGATTATAAGTTGTCTACTCACAATGAACAAAGTACAGTATCAGTTCACAAGAAATGAAAATAAACAGTAATTACAAATATACAAAACCAACAGTTACAACTTTCTTTCATTCATCATAGATTCACAGTATGTTTTCTCTTGGTCTAGGTTAAAATGAAAGGGCAGCATTTTATCATAGTCAATCTTTTTTATTGCAACCATTTTTCATAAGGCTAGAAAACCAACTGGTGATGACATCTTTTAAGAAATTCGTTCATCAATTCTTAAACAATACTTCCTTTATCTCAAATTTATATCCACATCATATTTATACCATGATATGTTTTAAATATGTAAATAAAAATTAAAACTGTATGTGAATACCCCTAAACTCATTTCCTACTGTTTATAAAAATATTTTTATAAATCTGACTTATCATTTAAAACATGCAATAGATTCTATATAAAATTTAGCTAATGGAGAGGTATTGTTTCAAATCATCACCCCTTCAACCTATTCTACATTACTATAGTTTGAGAGAAACAATTCTATAATAATATTTTTACAATTCTATTATCTAAATTGTTTTGGCAGAAAAATTTTTACAGGCAAGAGTGCAACGGGGAGGAGCTCTCCTATGGTAGTAACCCTCCCTTCCTTCATTTTACTATCAATAAAATGGAGATACAATTGTAGTCTCAACTGTTATCAACTACCTTAAAAAATACCGTAAGAATTATGTAAATAAAACTTCACATAGTGTACAATTTATCTAGGCAACTGAACTACTAGTATAATATTATCTTATACTCATAGCTGAGAAGGCACTAATCACCAACAATTTTATAATGCTTTATGTAAGCTTAGGCATTGTTACTAGTGGCAATGTGAACTCCTGACTTCATTTAATGCATATTTAATTTAGTCAAATCTGAAGTGTAGAAGACAAGCCCATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCGGAGGCCGAGTTTGCAGAGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAATAAATAAAACTCCTTCAGAGAGTTCCTAAGGGTTTCAGGAGCAGATTGCACAATAATAGAACTTGGTTTACATCAGTATGCAGAATATTAATGAAACAATCAAAATTTGAAAGTTTGGTGGAAAACAAACTGGTATGAAATGCTAAGCAGATGAAGCAAAAAGATTCTGTAACCTTTAATGAATATTGTTAAGTGCCTTATGCCAGAGATAAACATAATCTGACCAAACAAGGACACAGATCCTTAGCAACCATGAGGTGCTGAGATTATTTGGACAATATAGTACCTATAAAAAGTAAAAGCCTACAACTTTTACACTTCCCTATGGCAGAATACTTAAATGCCAATAAAAGCTAGACAGCTTATTCATCAAGGTGGTACTTCTTCCAAGTTTTCAGAATGGACATTTATGCAGTCTTGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGATCATTCTTGGGTGTTTCTCGCAGAGGGGGATTTGGCAGGG 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|
Task1_train_1379 | This genomic variant is located on Chromosome 1, within the HENMT1 (HEN methyltransferase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Azoospermia | TTTCTCTGCATCCTTGCCAGCATTTACTGTCTTTTTAATAACAGCCATTCTAAATGGGGTGAGATATCTCACTGTGGTTGAGTTGCATTTCCCTGATGACTAGTGATGTTGAGCATTTTTTCATCTACTTGTTAACCATCTGTATGTCTTTTGAGAAATATCTGTTCAGGTCCTTTGCCCACTTTTTATTTGGGGTTTTTTTGCTGTTGAGATTCTTGTATATTCTAGATATTAATCCCTTGATGAATACTTTGCAAGTATTTTCTCCCATTCTATAGGTTCTGTTCACTCTATTCTTTGCTGTGCAGAAACCTTTCAGTTTCATATATTCCCATTTGTGTATTTCTGTTTGTAGCCTGTGCTTTTGTAGTCTTACTCAAAATCTTTGCCTAGACCAATGTCCTGAAGCATTTCCTGTTTTCTTCCAGTACTTTCATAGTTTTAGGTCTGCAATTAACTCGTTAATCCATCTTGAGTTGATGCTTGTATACAGTGAGAGATAGGAGTCTAATTTCATTCTGCATATGGATATGCAGTTTTCCCAGTACCATTTATTGAGGAGGGTGTCCTTTTGCCAATGTATGTTCTTGGTGTCTTTGTTGAAATCAGTTGGCTGTAAATGCATGGATTTATTTCTGGGTTCTCTCTATTCTGTTCCATTGGTCTATGTCTCTGTTTTTATACCAGAACCACGATGTTTTTATTACTACTGCTTTGTAGTACATTTTCAAGTCAAGTAGTGTGAGGCCTCCAACTTTTAAACTGAATTTTTTAGTAGAGGCAAAAGGCCATGTGTATACCCTTAATTGATTCAGGAAAAAAAATAACTCTAAAGGGAGATGGAGGAGGGGTGAACAGGAGAGGGAGGGTGCAATGTACAAATGATTTAAAAAGTGAGATGTTAACATCTGGATAAAGGGGGGTATAGGTATTCTTGGTACTATGTATTTGTGGCAATTTATCTGTATACTTGAAATTTCTAAGTAAAATGTTGGAAAAGCAGAGTAAAAAGATATTCCCAACCAATGAGCAGTTTTCCTTACAATAATCAAGACCTATTATATTTAGGACACTAAGATCACTGAGACTTATTCAGGCTTTTCAAATGAACAGTTATACAGTGTATCAGTTTAAAACTTACAATTCAATACACGTTATCAAGTCAAATCCAAGCAAACGAGAGTCTCTCTCCACAACGGAGCCATGATACAATGTGATGGTCAAATTCAGATCCCGAGGTTTCAGAAAATCCCCCAGGAAAGGAGCTAACGAATCCCTGCAAAATAATTATTGAAGAAACTTTCTGAACATTATCTATTTAAAAATTCTCACCAGCTACAGAACTCAGATCCTCTGATAATTATCTTCTACCTCTATTGATATAAGTCTGACACAGCCTGTTTTCCTTGTCTTGACATATTAAAGACCAGGTCATGGGGAAACTTCCTCTCACAGTGGGAAGTTACTGGCCAATGAAAAAAAGACTGAATATTTAATATTGTTATATTGTTTTCATTTGTAATACTTTTGGTTTTCCAGCTTACTTTGATTCAGTGATTTTGAGATTTTTGTTCTTTAGAAAAAGAATATTCTTGAAGCAATCTGTGGAAATCTAATGTATATATACTATATATACAAGAGATAGGAGAAATGCTATGGTTCAAAATGCAGGCGGTGGCCTGGAGCCTTGGCCTCAGTGTTCTGGGGCATTTTAAATCCTCTGCTATAAATTATCATAGTGTCCAGCATTAAAGTGATGAGATTTTGCTATCTGAATTTTAATTTACAATGCTTTGATTATTATAATCATTTAATTGAGGCTATTCTTTAAGTTGGTAGCAATAAAATGCAGGTATTTTTAGTGTTATGGCAAAGCCTGATTATTCAGTGAGTTGAAGATCCCTAATGGCCCCAATCTTTTAAAACAAATATAAAATCAACACTTTCTCTAAACTCAATAATGCCATTAGTTTTAGATTAACGCATAATTCTTTCAGAAACTAAGTATTACCCTCTCCATCGTAATTTATCCTCATTAATATCTACTCCAACAAGCAATTCAATGCATGGATTGACTTTTAGCAGCCTTAAGAGTGAAGTATCACCACATCCCAGGTCTGCAACCTGTAGATGAGACAGAATGTTATTTCAAAGACATTTATAGCAAGAGAAGTATGATCAAAAACTTTTTTTTGAGGAGGAGAGAGTGGAGTATATATCAGTAATAAAATAATGAAAGTATTATATGGAAGGATCTTTTTGGCAGAAGATGCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTAACCTGAAACTTTATAAGCCCATAGGCAAATTTCTATTTGATCACACTAAAATAGAAAGGTCCATTCCTATTCCAGAACAACTGTTATTGTCTATATTGAACTAATGAGAAACAATTACGTACACACAGTTTTCCCATTCAGAATCAGAATTTGGAGTCAAATATTCTCAGCATATTTCAGCAAACAAAGCTTTCTAAAACTTAGCTTTCACCCCTCACACATTTATTTGATTAAACAATTACCTCAAACCATCTGAAATTCCATACTGAACTCTGAGCTGCCAAAAAGCCAATTTTAGATGCTTTACCTGAATACACATGCCTAGATGGCTACAAAGATATAAACTAATACCTACGCCTTTGTGTCCAAGTGTAGAAACAGTAGTGGTGGAGTTAAGGGAAACCTTCACACACAGGAATCTTCACTGAGTCTTCAACATCAAGCAGAAAAAGAAAGCTTTCATCTAGAAATTCACCTTACCCGCATCTAATTCACATCCAATCCATTAGTATAGTAACCAGGTATGGATGGATGGATGTAGATTATATGCAATTATGACTTTACTCTGAAGTTAACCGAGTAGGTTCATTATGATCTAATTTTCTTTTTGAGACGGGCTCTTTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGGTGATAACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTATAGGCACGCACCACCATGCACAGCTAATTTTATTTTTTGTAGACACAGGGTCTCACTATGGTGCCAGGCTGGTCTCAAGCTAGCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGAATTACAGGTGTAAACCATTGCACCCGGCCCATTATCATCTAATTTTAAAAGAACCACAATACCTGTGGCTACAATACCAGTTTGCCTGATATTCTAACTAAATGCTCTAGAAGTACGGTACCTACAAGATCACATCCAACTATAAAATCTTAAGATTTTCTTCACATTTGAACCTGACAATGCTGAATTCTGTCTGAGCCCTGTGTTTCTGGCATCTGCTAAAGGAATCCACCTGTGCTTTGTGTTCCAGGAAAGGGCTCACTGCAAAAAACCACCCTCCTCCATAAAACTTAGATAAGATTCCTTGTGTTTCCATTCTTTGCCTCAAATGATTATCATGAATACTTGTCCCCACTGATCAATGGGAAGAAAATTCCTTTTTTAACCATACTTTATTCAAACTTTACTTCTTCCCCCAGGGCCCTGCACTACAGCCTGAGGAAACAGCCCCCTCCTTAAGGCTCCCCATTCCACTGTCCTTTCAAACCACCCTCTCATCCCACCTCCCTAGTTTCTAGCTTTGTTCACTTCTCCAGTAAAAGAAAAACCCCTTTTGCTTAACTCTTGAGACACCTGCAGATCTTGTGGTTACGGCATTCTCCCTATTGCAATAACCCCTGTGAAAAGTCTCTCCATACTAATCCATTTGACAAAACACCTCATATGACTAGTCTACTAGTCTTAATAATTAAATGTTTGGAAAGAGAAATACCTACCTTCTTAGGCTCATGTTGATCCACTAAATTTTTAACGAACTGGTACCGCTGTCTGTATAGTGGAGGTTTAAACTGAATTGCCGTCTCCCTGGGAACTTCTTCAAAATTACCGTCAACCACACTACTGCACTGAAGTTCACAAACAAAAAAAGACAGGTTCTAAATCATGCATGACTTCAGAAATTAAATAAGGGGCAAAAAAAAAAAAACTTTATTTCCC 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Task1_train_1380 | This sequence change occurs on Chromosome 1, altering CLCC1 (chloride channel CLIC like 1). What is the medical significance of this variant β is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Retinal dystrophy | AACCCTTCAGCACACAATTCTACACGGGAGCAGACTTCCTACGAACTTAGCTCTGCCACCACCAACCCAGCAGGCAAGTCGCTGAGGGTAGTGGGTATTTTTCAAACATTAGAATAACTTTGTGATCATCAACTTGCATTTTTTAACGGAGTGTGGACCATGAGTTGAGCGCTGAAATGCACATCAGTGGATAAACATGACAATAATTGAGCAGCACACAGACTTAAGAAGGACACTGAGCAGAGAAGGAAATAGAAGAACACAGCAGTTTCCTTTGCTCTCAGGCAAGGTTTGTAAAACCAGTTTATTTTCTAAACCTTAAAGAAACAACTTAGGAAAAAAAAAAAAAAGAATTCAAGACTCCATTTTGCCAACCATGTTTCTTAGAATGTTTAAACCAGTCACAAACAATGGAATAAAAAAATTCTGTAAAAAGGTATTTCTGCATTTTTGCTGTGCAGCCAAACTTTTGTATAGCTCACTATACAATAATAATACACAAAGTGAAGCAATTTTTTTTTCCTTTTCTTTTTCTTGTGGCTTCCTCAAATCATGGGAGTGAAGCAAATTTTATCCAAGCGCACCTTCTCAACCACTCAGGTGAGACAGTATTCGTACTTAATAAGAATCACAAGCAGGTGGGTATAGATCTTATTGGGCTATATCTGGATCTCAGTGAACAAACTCTCCCAGTCTCTCAAGCTGGGACTCATTCACTCTAGCTCTTCCCTATCCCTTATCCCCCCTACTTCCCTAAGCCATCAACATTTGCCTATTCTACCTCATAAAAGTTTAATATCTGCCTCTTATCTTCAACCCATCACTGCCTCATTTCAGACCTTCAGCATTGCTGGACCTCTGCAGCCTCCACTGATCTCACTGACACCCCCCTTCTCCATTCCAGGCCTCACCTCCTTACCTCCACACTGCTACCAGTTCACCCTGCCTACGCAGCCAACCGAGGGTGGCTCCCACAGCACATAACGACTACATTCACATCCCTTGACTTATTTATTTTTGTGTAAACTCTTCAGCTACATTTTTTTAAGAGGATTGGATAAATGAAGGAATGAATAGCTATTACACACTAAATTATAATAATCCTTCTTAAGAGTAACTCTTATTCGTATAAGCTGGTAATAGACACATTTCTTCATTTGCTACATTTGTTGAGAGTTTACTATGCCTCAGCCCTGTGATAGGTGACAGAGAATTAAGATCAATAAAACGTATTCCTTGCACCAAGAAGTCTGCAGTCTGGTAAAGAAATACTTACAACACAGAGATGTCAATGTTATTACAGGAAAATACAAGGTACTACTAGAAAAACCAAGGCTAGAATAACTAATAAGAAACCAAGGTTAGAGTATCCAAAGAAAAATTTGACATATAAAAATCATACGGTACACGGAAACACTAGAAATACAAATTTATCAGCAGAGACAAGAATATAGAGCGATTTAACATAATATAAAAATATAAAATTTATCAATAAAAAAACTAACCTTATAAGTTAAAGAATCAAGTTTGTGATAACATTCTGATATTTCATCAGCACATGACAAGTCAGGACTGACATCCTTTTCCCCTGAAATACCATATTTTGCCTAAAACAGAGTATAGAAACATTTTATTTCTTTATAGTTTAGTTACAAAAATAGCCTTTGGTTAATGAAGACTAAGATTCTGACTTCATCATTTCATGACTCTGCATGTTATATTCTTAAATTGTACTGAACCACAAAAAAAAAGTTTCAAATGTACACACTAAGAACTAAAATCATATTATTTTGCTACTTCAAGGGCTTTACATTCAAATTCAATACCAGGTAGGTTTGAAATAATTTTAGATTAACAGTGTCAAGAAAATATTCTGCATAATTGCTAATCATGGATCCATGACCCTCATAGCTCTGTGCAAAACAACAGAGCTAGACTGTTTCCATCATGGGACTGATAAGGTCTCACACACATGCACGAATTTTTTTTAATACCTGAGATTTTCTCATTGTTCCTGAAGCAGCATCATAGTTAAGCATGTCTGTGGGGTCAATCCAGTCATCATCATGAGCATAACCAGCTACCAGCAACAGACATTCACAAAGGAGCAAAGAACACAGCATCCTGTATAAGGCTAAAACAATTTTTAATATATATAATGAAATAGAATTATTTTTTTAAATAAATTGGGTTTTGGGTTATTATTATTATTATTATTATTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGATACAATCACAGCTCAGTGCATCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGAGGTCCTCCTGGCTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGATAATTTTTTTTTTTTAATTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTATCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAACTGATCCTCCCACCCTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCATTGCACCCAGCCAGATTGTTTTGTAATGAAAACTACTTCCTTCTAGAGTTAAGATAACACTTTCTGAACAGTATCTAAGGAAGAAGGTACACAAAATAAAAATAAATTGGTGTTCATATATTAAAAAAATGCATATATGCATAATATGCTCACTGATATAAGAAAATAGGTATTTTTCCATATGGCCCAGCAATTCCATTGCTAGGTATATACCCAAAAGAAATGAAAATATATGTCCACACAAAAACTTGTACATGAATGTTCAGAGCCACATTTTTCGTAATAGCCAAAAGGTGGGAAAAACCCAAATTTCCATCAACAGGGCCAGGTGTGGTGGCTGACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGTAGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGGCTAGGTAATGAAAAAAATAACCAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTAGCGCAAGCCAGTGATCCCAGCCCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACCCCAACCTGGGTGACAGAGTGGGACCCCCATCACAGAAAAAACAACAACAACAAACAAATTTCCATTAACTGATAAATAAAACTGGTATAGCCATGCAATGGAATATTATTCAGCCATAAAAAGGGATGAAATACTGACACCATGCTACAACACATATGAACCTTGAAAATGCTACATTATGTGAAAGAAACCAGATATGAAAGACCACACATTATATAAGTACATATATATGAAATGTCCAGAATAGGCAAATCTATTAAGACAGAAAGTAGATTAACAGGTGGTTAAGGCTGAAGGTTTGGGAGTATAGTAGCTAAAGGGTACAGGGTTTCCTTTTGAGGTAATGAAAAATGTTCTAAAATTATAATAATGGTTGCAAATACATGCAAATATACCCAAAACCGTTGAATTGTATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATACCAGCTTACTTGCAGACTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCGGCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGCTTACACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAATTAATTAACTTTTTTGTAGAGATAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCTATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGTGGAACTGGACACTTTAAATGGGTGGATTATATAGTATGTGATTTATAGCTCAATAAAGTCAATTTAAAAACAGGTATTTTAACGAATCTCCCCCCTATTTTTGGGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTTTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGAATTACAGGCATGGGCCACCATACTTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCT | 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|
Task1_train_1381 | Given this variant in gene TAF13 (TATA-box binding protein associated factor 13) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 60 | AAAAAAAAAAGCTACAGTATAGCTTACAAGGGCATAAACATACCTAACACATTAAATACTACTTTATCCTTTAAATAGTCAAAAGTCAGAACAACGGCATGGTTTGCAAGGTACTTTGACTTATGTGTGGTCATTAAAACCCAGTAAGTAATTCAAGTATGGTAATATAAAGGCAGGCAATTACATGCACCAATATCACCCTAAAATCAAAGGCATAAAAATAAAGGCTGAAAACTTTGTGTTTCTCCATCTTTCATTTACATGGCTAGATATCAGAATCTTACTTTAGAAAATATACAATTATTATATATGGTTTCCCCAGATGGTAATTTTCGGAAACTACAAAAAGTGTCAAGATCCATAATTTGCTTCATCAAATGCTTTTCTAGCTCGTTTCAATTCTTCATTCATAGTAAGCAAGTCTTTAACCCTGGCAAACTTCCTTGGGTCCTTTCGAATCAAGAAGACGATATCTTCAACTTGTACTCGACCTTGTCTTCCAATTGACATTGCCTTGTGAGTCTATTACAAAGAAACATATTACATTTAACTTTTTTAAATCTAATATTTTACTGTTTTAATTTGCATTTATTAATTGCAAGTGAGGTAGAAGATTTTCTCTTATTATTATTATTATGGCTATTCATTTGTGAATTATCTTTCTACTCATGTCCTTTGTCTATTTTCTACTGGATTATTAGCAATGTTCTCCTTTATGCTTCACAGGCACTTTAAAAAAAATCTTAAGGACATGAAAGCTGTCAACTTTATTGTTCCTTTTTTGTTTTTTGATATATGTAGATTTTGTCTTCATTTATATAAAATAATTTTATAATTTTGTGTACCCACCCATTTCATTTATGCTTTGTGTCCTCCTCTATCTTAATACCCAATAAATATTGGTGGGTTTTCTAAAAATCAAATAACTCTATCTCATCCTGTCATTATATACTCACCTGTGCAAAATCAAAGACCTATCACAGCATTATTTCTAATGATTAAAAAATAGAAGCTAAATACTTAATAATACGGCATTGAGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGTAGATTGCTTGAACCCAGCAGTTCAAGACCAACCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTCAAAAATCAGCAAAGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGGTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACTTGAGTCCGGAAGGTCTCAGCTGCAGTGAGCAATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATCCTGTCACACACACAGACACACACACACAAAAAATTGCGTATCTTTAAATACTGGAAAAGGAGGGGAAAAAAAAAAACCTATGTTGGATAATGGTATTATGGATAATATTTTTATTTTATTCAAGGATTTTATAATTATGTCCTTATAAAAAATGCAAGAGGCTGGGCGCGTTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGCCTGTAATCCCAGCTCCTCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAATCCGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAAAGGAAGAAGGGGGGATAGAATATACATGTATAACCTCCATCCTCAATGATAAATAGTAACCAATAACTTCTGCAAACAAGCACTCAAATGGATAGCTTATTTCAAAGGGATGCCATAAGTTCTAGTCTTACCTAAAGTTTAATATTTCAAATCTATTCTTCAATTAACTAAGACCAGTTAGGAAAGAATCTTACCATTTCAGTGATAAACTCTATGACAAGATCTTCAAGAATATCCACTGACTCAGTATAAGGATTCTGGTCATCCCCAAAGCCATACATCATACATCGCACTGTAAAAGAACAATCACTTACTTTTGTTTACTTTTACAGATTTAACAATTTGATACTTTAAAAAAATAAAGTAGAAATGAACCAAGTTATAGATAATATTGGTATGAAAACATATTTACATCGTATTTGTTATCTCCAAGTATGGATTCTTGTGTAAAAGGTTTAAGAACAGTCTGATGACCAACTGTTCCCACGTAGCCTCCAGCAAAACTCTTCCTTCCTCCCACCTACTGAACCCTAAGGTAAACAGTCTTTTCCTAATCTCTAGCATCTACTTACCAGTCCCTGCCCCCAGCAGAACACCTTTAAGTAGGAAACTCTGGCAAAGGACAGGACAGACAGCAACAGCTTAGCCTTTTTTGGAGGTGGTTTTTGTGTGTGGGCATGGCAGTGGGGCGTTGGAAAAACGGCAGACTCTTTACTGATATTACCATAGGGGAAAAGACATGAGAGACAGTTCTCCAAATACTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTCTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCATCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATGATCTGACCTGGTGATCTGCGTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAAATCTGTTCTTATAGGAAGAAACAGGGTACTCAAAATGAGAAAGCAGAGGGCTTACTACAAGGAATTTTGACATTTCCTAGATCAATACAACTGCAGCAAAGCCCTTTCAGGCTTCATCTGAAGAAACCATAGGAAATGCAAAGGATAAGTCTAGGTCGGGTGCAGTGGCCCACGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCAAGTAGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACATAAAAAACAAAAATTAGCTGGGCGTAGGCCTGGATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAGGCAGATCACTTGAGGCCAGAAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAAACCTGTTTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAACACAAAAGTCAGCTGGGGGTGTTGGCACATGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGAATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGGCTGTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAAGAGAGACTGTGTCTCAAAAATAATAAGAGAGAAGTCTAATACAGACAAATAAAAATAACTGCCAAAAGATAAAACATATATAGCCCTTATTATATGCCAGGTACTGTCTTAAGTCCTTTACATATATAACTCATTTAATCCTCACAATGATCCTTTAAGGTAGAAACTATTGATTATCCCCATTCTATAGATGAGAAAATTAAAGCACTGCAGTAACTGATTTACCCAAGGTCACAAAGCTAGTAAGAGATGGAACCTGAGTTTGAACCCAGCTGATCTGGTTCGCGTCTTTACTCATACCCACAACAGCATCGCACTTGTTGGTAGTTGTAGTTTAGGGCAGACAGGATCCGTGTGAATTCTTTTTTTTGCTCTCCTTTTTTGAGACAGTCTTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGGTGTTGCAGTACAGCTTGCTGCAGCCTCAACCTCCCTGGCTCACGTGAGCAGCTGAGACTACAGACACATGCCACTATGCCTGGCTAATATGTGGGGTTTTTTTTGAAACAGAAGTGTCACTGTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGAGATTCTCAAACTTTAGCCTCCAAGTAGCT 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Task1_train_1382 | The gene TAF13 (TATA-box binding protein associated factor 13) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 60 | GAACTCCTGACCTCCAGTGATCCACCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCTGTTCACCACCTTCTTACTTTGTTCAGGGCCTTAGTCCAAAGCCCAAGCCCCAACTCACTTGCTACTCTCCCTCAACACCTGTTGCAGGATCCATTATTACCTGTGGCTTACAGTCAAAGAAGCCTCTCTACTGCTGTAAAGGCAAGAGGAAAACTAATGGAGGTATGTTCTTCTGCCCTAAATTAAAACACTAATTACATTTGCTCACTTAAAAAGCAATTTATAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAGCTCTCCCTCCCCCTCCCCCTCGTCTGCGTCTCCCGCTTTCCACCGTCTCCCTCTGTTGCCGAGGCTGGACTGTACTGCAGCGATCTGGGATCGTTGCAGCCTCCCTGCCTGACTACAGGCGTGCGCCGCCACGCCTGACTGGTTTTTGTATTTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCCGCTCCTGACCTCGAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCGAGGTGCCGGGATTCCAGACGGAGTCTCGCTCACTCAGTGCTCAATGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCGCTACAACCTCCACCTCCCAGCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGCCTCTGCCCGGCTGCCACCCCGTCTAGGAATTGAGGAGCGTCTCTGCCTGGCTGCCCATCCCCTGGGATGTGGGGAAGCACCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGATGTGAGGAGCGCCTCTGCTCGGCCGCTACTCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCACCGCTGCCCGGCCGCCACCCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCGCCTCTGCCCGGCCACGACCCCGTCTGGGAACTGAGGAGCGCCTCCGCCAGGCCGCCCGCATCTGGGAAGTAAGGAGCCCCTCTGCCCTGCCGCCACCCTGTCTGGGAGGTGTACCCAACAGTTCATTGAGAACGGGCCATGATGACGATGGCGGTTTTGTCGAATAGAAAACGGGGAAATGTGGGGAAAAGAAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTCTGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGGGATGCTATTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCCCTCAGGGTTAAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAACACTGAGGAAGGCCGCAGGGTCCTCTGCCTAGGAAAACCAGAGACCCTTGTTCACATGTTTATCTGCTGACCTTCTCTCCACTATTGTCCTATGACCCCGCCAAATACCCCTCTCTGAGAAACACCCAAGAATGATCAATAAATACTAAAAAAATTAAAAAAATAAAATAAAGCAAAATAAAAACACACAAAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCCGGCGCCAGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAATTTATACACACACACACAATTGGGGTTAGGATTGGTACTATCTGATTCAAAAGTTAAACAGAATTTGATAGGCTAGTCTGAGAATATTATCCCTACAGGGAAACATTCAAAGCAATAAAGCTACTTTGAAAGGACATGTCCAAAAGTTTTCATCATCTATAACAAAATCATTGTCAAATACTACTTACATTCTTTAGAAAAAAGTCTCTTTCTTTTACCCTGTCCACCTTCTGCACCTCCTCCAATTTCTTCATTTTCTTCCTCAAACTAGAAGTTAAAATGTATATATAGAAATGTCAAATAATTGCCTTGCATTTGATATTTTAATAATGACATTTTTTTTTCCTTTTCAACAGATAGGCCAGAAAGCCAAAGGAAGCAGCAAAAAAAAAAACCACGAAACCTTAGCATTGAAGGAGCCTATGTATCTAGTCCAACTTCCAACTCATGCAAAAATGGCTTCTACAATGTTCCTAACTAATAATCCTACTGCTTCTACTTGTAAGAGTTCCAATGACCATAAGTTTTATTTTTAAACAACTAAGGTGGCCTATTACTACTGTTACTGTTAAACAGTTGATACTGAATCAAAGTCTACCTTTGTAGACTTTGTAGTAAGCAAAACTAATATTTCCTATGCATTTGCTTATACAGTGCTAAAAACGTTCCTTAAGTAAGCCCGTAACCCTATTTTATAAAAAGAAAACTGATGTTCAAAGTTAAATAACTTGCTCAGAGAGAATGGAAATTTTGAAATCCAGGCTGTCTGACTTTCAATGCATTCTTTTCCCATTACTTCACAGTAAGTACAGTTTTGTTAACAATTGAACTGTTGGCTCATAGTGCGCGCTAATAGATGTTAGTTTTGATCTCTGATGATTCTGTACGTGTTTCAGTGTCTGGCAAATACAGACCAAAATCAAGGGGAAAGGGGTCACAAAACCTACTCTTCCTTCATGTCCTTCCCCACTTTCTAAAATGATCAATCCTTAGGGCGTGAAGTCCCCGAACTCTGTCCGCTGAATTCACTAAGGCAAGCAGACCCGATCCTGAACTCTGCCTCCGCTACTGAGCCCGAAGGAGTGAAGAAAAGACAGGTTTTGGACAGAGACGGTCACTCACCGTGGGGTCTTCTTCCTCATCTGCCATCCCACTAGCACGCCAACTCACAGCGTCCTGCCGGCTGGCTCCCAGCTGGTTACACTACTTCCGCCGCCTCACTTCCGGTGACGCGCGGGGCCGTAGCTGGGCCTAGCCCTCTGCGGCCTGCGGGAGGACGGTGGTGCTTTCCGGCCTAGCGGCGGAAATGCGACAGTCTCTAAGGGAGGAGGCCGGAGCGCCTCCCTGTAATCCCGAAGGAATTGAAAACTAACAAAGAAAAGGAAATCACGGGCTAGGTCGCGAGTATCTCGTTGTCACCCTGAATTTGCTACTGCGTATTGAATCACAGCTTCTTGTTTGGGGACTGCGAAGCTATGGATCATAGGAGGGCAAGCCAGCAGTCCTTTATCAGACAAATATGCTTTTAAATCATTTTAAAGATTTGTAGTTCCACTGTTTCTAAGCACTGTGTTAATTATTGGGGATACTGTGCTTCATCACAAATTTCCAAGAGATGGTGTCCCGAGACTAAGCATTTAAAATTTTGTGAAGGTTTTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGTGCAGTGGCGCGATCCCGGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCGGCCTTATTTTTGTTTTTTTGAGACACAACCTCACTGTCCCCCGGGATGGAGTGAAGTGGCGCAATCAGGGTTCACTGCAGCCTAGACCTGCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCAATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCACATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCATGGCCTCAAGCGATCTGCCCCGCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCGTGTCCACCGGGGAAGGCTTTTGGTCAGAACAATGGCTGGCAAAACCACAGGCATCGGAAGGCCAGAGCTAGGGATATAATATAAATGTCCCTACAGTGTAACAGATGATGCTACATAAAGAAAATCCCGTAA | GAACTCCTGACCTCCAGTGATCCACCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCTGTTCACCACCTTCTTACTTTGTTCAGGGCCTTAGTCCAAAGCCCAAGCCCCAACTCACTTGCTACTCTCCCTCAACACCTGTTGCAGGATCCATTATTACCTGTGGCTTACAGTCAAAGAAGCCTCTCTACTGCTGTAAAGGCAAGAGGAAAACTAATGGAGGTATGTTCTTCTGCCCTAAATTAAAACACTAATTACATTTGCTCACTTAAAAAGCAATTTATAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAGCTCTCCCTCCCCCTCCCCCTCGTCTGCGTCTCCCGCTTTCCACCGTCTCCCTCTGTTGCCGAGGCTGGACTGTACTGCAGCGATCTGGGATCGTTGCAGCCTCCCTGCCTGACTACAGGCGTGCGCCGCCACGCCTGACTGGTTTTTGTATTTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCCGCTCCTGACCTCGAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCGAGGTGCCGGGATTCCAGACGGAGTCTCGCTCACTCAGTGCTCAATGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCGCTACAACCTCCACCTCCCAGCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGCCTCTGCCCGGCTGCCACCCCGTCTAGGAATTGAGGAGCGTCTCTGCCTGGCTGCCCATCCCCTGGGATGTGGGGAAGCACCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGATGTGAGGAGCGCCTCTGCTCGGCCGCTACTCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCACCGCTGCCCGGCCGCCACCCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCGCCTCTGCCCGGCCACGACCCCGTCTGGGAACTGAGGAGCGCCTCCGCCAGGCCGCCCGCATCTGGGAAGTAAGGAGCCCCTCTGCCCTGCCGCCACCCTGTCTGGGAGGTGTACCCAACAGTTCATTGAGAACGGGCCATGATGACGATGGCGGTTTTGTCGAATAGAAAACGGGGAAATGTGGGGAAAAGAAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTCTGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGGGATGCTATTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCCCTCAGGGTTAAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAACACTGAGGAAGGCCGCAGGGTCCTCTGCCTAGGAAAACCAGAGACCCTTGTTCACATGTTTATCTGCTGACCTTCTCTCCACTATTGTCCTATGACCCCGCCAAATACCCCTCTCTGAGAAACACCCAAGAATGATCAATAAATACTAAAAAAATTAAAAAAATAAAATAAAGCAAAATAAAAACACACAAAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCCGGCGCCAGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAATTTATACACACACACACAATTGGGGTTAGGATTGGTACTATCTGATTCAAAAGTTAAACAGAATTTGATAGGCTAGTCTGAGAATATTATCCCTACAGGGAAACATTCAAAGCAATAAAGCTACTTTGAAAGGACATGTCCAAAAGTTTTCATCATCTATAACAAAATCATTGTCAAATACTACTTACATTCTTTAGAAAAATGTCTCTTTCTTTTACCCTGTCCACCTTCTGCACCTCCTCCAATTTCTTCATTTTCTTCCTCAAACTAGAAGTTAAAATGTATATATAGAAATGTCAAATAATTGCCTTGCATTTGATATTTTAATAATGACATTTTTTTTTCCTTTTCAACAGATAGGCCAGAAAGCCAAAGGAAGCAGCAAAAAAAAAAACCACGAAACCTTAGCATTGAAGGAGCCTATGTATCTAGTCCAACTTCCAACTCATGCAAAAATGGCTTCTACAATGTTCCTAACTAATAATCCTACTGCTTCTACTTGTAAGAGTTCCAATGACCATAAGTTTTATTTTTAAACAACTAAGGTGGCCTATTACTACTGTTACTGTTAAACAGTTGATACTGAATCAAAGTCTACCTTTGTAGACTTTGTAGTAAGCAAAACTAATATTTCCTATGCATTTGCTTATACAGTGCTAAAAACGTTCCTTAAGTAAGCCCGTAACCCTATTTTATAAAAAGAAAACTGATGTTCAAAGTTAAATAACTTGCTCAGAGAGAATGGAAATTTTGAAATCCAGGCTGTCTGACTTTCAATGCATTCTTTTCCCATTACTTCACAGTAAGTACAGTTTTGTTAACAATTGAACTGTTGGCTCATAGTGCGCGCTAATAGATGTTAGTTTTGATCTCTGATGATTCTGTACGTGTTTCAGTGTCTGGCAAATACAGACCAAAATCAAGGGGAAAGGGGTCACAAAACCTACTCTTCCTTCATGTCCTTCCCCACTTTCTAAAATGATCAATCCTTAGGGCGTGAAGTCCCCGAACTCTGTCCGCTGAATTCACTAAGGCAAGCAGACCCGATCCTGAACTCTGCCTCCGCTACTGAGCCCGAAGGAGTGAAGAAAAGACAGGTTTTGGACAGAGACGGTCACTCACCGTGGGGTCTTCTTCCTCATCTGCCATCCCACTAGCACGCCAACTCACAGCGTCCTGCCGGCTGGCTCCCAGCTGGTTACACTACTTCCGCCGCCTCACTTCCGGTGACGCGCGGGGCCGTAGCTGGGCCTAGCCCTCTGCGGCCTGCGGGAGGACGGTGGTGCTTTCCGGCCTAGCGGCGGAAATGCGACAGTCTCTAAGGGAGGAGGCCGGAGCGCCTCCCTGTAATCCCGAAGGAATTGAAAACTAACAAAGAAAAGGAAATCACGGGCTAGGTCGCGAGTATCTCGTTGTCACCCTGAATTTGCTACTGCGTATTGAATCACAGCTTCTTGTTTGGGGACTGCGAAGCTATGGATCATAGGAGGGCAAGCCAGCAGTCCTTTATCAGACAAATATGCTTTTAAATCATTTTAAAGATTTGTAGTTCCACTGTTTCTAAGCACTGTGTTAATTATTGGGGATACTGTGCTTCATCACAAATTTCCAAGAGATGGTGTCCCGAGACTAAGCATTTAAAATTTTGTGAAGGTTTTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGTGCAGTGGCGCGATCCCGGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCGGCCTTATTTTTGTTTTTTTGAGACACAACCTCACTGTCCCCCGGGATGGAGTGAAGTGGCGCAATCAGGGTTCACTGCAGCCTAGACCTGCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCAATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCACATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCATGGCCTCAAGCGATCTGCCCCGCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCGTGTCCACCGGGGAAGGCTTTTGGTCAGAACAATGGCTGGCAAAACCACAGGCATCGGAAGGCCAGAGCTAGGGATATAATATAAATGTCCCTACAGTGTAACAGATGATGCTACATAAAGAAAATCCCGTAA 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Task1_train_1383 | An alteration has been detected in SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures | CTGAACCTGCCTGGCCCTACTGCTAAAGCGCTTGCCTCAAAGAAATAAGAGCACAGTTTGAAACACCTGCAATACAGAATACAAAATATGCTTCAGACAAATCTCTTACTCCTAATAAATTTATAATCTTCCTAGAGAACAGTTGAATGCAGCACATCAATGGAGTGCTAAATTGGTTCAGTCAAGAAAATCAGAAAGTGCAAATTAAGGGAAAGTTCTCATAAGAGAGCGGCAGTACTTAAATTTCTGCAATGTATGGGAACAATAGATAGTGGCCAGAACTATCTATCTCTGCCTCAAGCACCCCCAAAGAAAAATGCCGATGGATTTGTAGGGCAAGACTGTGTATATCTGTGTGTGAAGGAAATCTCAGTTCTTAAAAGTCTTCGTTTCCAGTTTTTAAAATGCTACCACAAGGGCTATCTTTAGAGCACAACAGGGTTAGGGCAACCGAATCATATTCCTGTGCTGTCCTTGCCTCACTGTCCTGCTTATGGGCCTGGCCTGTTCATCTGCAGAACCTGAAAGTCTCACAAATCAAAAAAGTCCGACTCCTCATTGATGAAGCCATCCTGAAGTGTGACGCGGAGCGGATAAAGTTGGAAGCAGAGCGGTTTGAGAACCTCCGAGAGATTGGGAACCTTCTGCACCCTTCTGTACCCATCAGTAACGATGAGGTAGGTGGCTGTGCCGCAGCAGGAGGCTGCCTTAGGTCGCTGCTGTCTCTGCAGGGGCGGGGACGGGAGGAGATCTGTGGAACACTGGCATTGTCTGTCAGAAGCAGGTTCTTTGTATATTCCCTCTGCCCACCAATTGAGAATTGCAGGAGTCAGATCCTTGTCTGATTGGGAAGTAGCAGAGACAGCAGGTAGGAGGAGACTCCTGGCACAGAAATCTCTTCTAAATAGGGCTGCTGTCCTCCGCTGCATGTTGCCCGTGGTAGCAGGCATCTCGTGGGAGGGATCTGCTAAATCAACCTAACCCCTTCACCCACACCCTGCTGAGAAGCTGCAGGTTGAAGGGAAATCTGCATGATAAAAGTTTCCTGCTGAGCGGGAGCTTCCCCTGCACAAAGCTGCTCTGAGCCCAGCCTTTGTTCCCCGACACCCCAGCCGTAGCAGGGCCCATCTGTGCCTCTTTCATTCATTCCCTGGTGAACATTAAACTCACTGCAGGCTGGGGTGTGCAGGAGGCTGCAGAGCACAGACCACGAGACGACTCTGGAGGTCAGGGCCCTGAGTCCGCCCTCATGTGGCCCTGGGACCAATGAGAGCCTGGAAAAAAAAAATCTACATTCTCCTCTGCACCCCAGGCAATGTCGATTGTCTGGGAAGGGTTGTCCTTGTGCAGGATTTGAGGGGTAATTTAAAAGGGTAAAAAAAAGAAATAAACAAAAAAAACCCCCGAGAGAATGCTATAGACCTCTTGGAAAATCATCATTCCCAGTTTCATGGCTAGAATTACTTCTCAAACTTTGTAAGTTACTACTTCTCCATTGAGTAGCAAGTTGCCTTCTCTAGTTATGAGACACAGTAGTGTTTGAGTTAAGCGATGACTTCACAAAGTTAAGTTGTTCGTGGAATAAAGTTTGGAAAGATGGAGGTTGTAGAATTAAGAAATCATATATCAAGCTTGGCGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCTAGGCAGGCGGATCACTCGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGTAAAATGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATAGTGTTGCACACCTGTCTGTAGTCCCAGCTGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTGGAGCCTGGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGATGACGGCGTAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATAATTTAAAAATAATAAAATCATATGTCTTGTATGTCTCTTTCTTGCTCTGTTTCCTTAGGATGTGGACAACAAAGTAGAGAGGATTTGGGGTGATTGTACAGTCAGGAAGAAGTACTCTCATGTGGACCTGGTGGTGATGGTAGATGGCTTTGAAGGCGAAAAGGGGGCCGTGGTGGCTGGGAGTCGAGGGTACTTCTTGAAGGTAAGAGCTGGGAACCAGTGAGGATAGGATTATGAAAAAGAAACAAAATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGAAACATAATCTGTTTAAAGAGGCCCACAGATCTACCAGTTGTACTTGCCTTTCTGCAAATGTATTGGCAATTAGATGCAATTCTCTTTCTAAAGCAAGAGAGGGCTTATCAGGATTCCGTAGAACAAAAGCCACTAAGTGGTCCTCCATAATGAATGTCTGTTTTGCTGACTGAATCAGAACAGTCTCTGCCTTTAAGTAGCTCAGTATAATTGGACAGTCAGACAAGTAACAAAGAATCAAAATCCACTGTCATAAGCTCTGTGGTTTGTGTAGGCCCAAAGTGCTTTGAGAACATCAGGATAATTCTCTTAACGGTGTGCCTGGATGATTTGCTGGGCTTCAGTGTTCAGAACGAATCTCAAGGTTCAGAATGTCAGTTGCTGGGATCTGTGGTCTTTTCTTGGCCTCCTGCTTGCCCCTCGGTAGTCCTGTTCTCTTGGCCCAGGTGCCTTTAGGTGTCAGTTCTAGCTGAACATGATGGTGACAAGACCCAATCACATAGTACTGTGTCTCTGCTCCTCTAGGGGGTCCTGGTGTTCCTGGAACAGGCTCTCATCCAGTATGCCCTTCGCACCTTGGGAAGTCGGGGCTACATTCCCATTTATACCCCCTTTTTCATGAGGAAGGAGGTCATGCAGGAGGTGGCACAGCTCAGCCAGTTTGATGAAGAACTTTATAAGGTGAGTAGCCTGGGTCAGGTGACAGAATGACTTCTTAAGTTATGTAGCTTAACTTCAGTGATGCAGAGTGGTGCTGTCCAATAGGACTTTCTGCGATGATGGAAACGTTCTCTCTCTGTGACTCTTGAGCACTTAAAATGTGGGTGGTGCAATGGAGGAAGCACATTTTTTATTTTAATTAATTTTAACTTAAACATGTAGCTAATGACTGCCATATTAGACAGTGCAGCTGCAGAGCCTCTTTTACCTTTCCCTGGGTAATCTGTATGATGTATCTAAATCAAGCATACTTGAACACCATGAGCTTAGAAAAGAAGCCCATTCCTTGGGTGCTTGGACAAAAGGAAATTACAGTGGTGGCACTGATCTCCTAGCCTGCTTCCCATGTCCTCCCACTCCTAACCCCAGACTGGAAGCTTCCACAGGGTGAGACATACTTGCCTTGGGATGGAGGTGGCTTCCAGTTTGTGGCTCCTTCTCAACCATGGACCATGTCAGGGAGAGCCAGACAATTCAAGTCAAGGTTCAGAAGGTCATTCTGATCAACTGGCTCTAACACCAATAACAGCACCCCACTCTGTGTTCAGCACTCAAGATTTCTAGAGCGTCTCTGCTAACAGCTGTCCAATGCAGCAGTGTCTACTATTCATTTGTCCCTCCCTTTCAACTCTTCTGTCAGAAATAGGGACTTAGTTCCTACTGGCTTATTTCCTCTCCAGACAGTGGAGGTAGAGTTAGACAACTGCTGTTGGACTCATCTAATTTATATAGGGAGATAGTTCAATAATTAGAACGATCTTTCCATTGTTTCTGTTGATGAGGTAAAAGTTAAGTTTTCATTCAAGACGCACTGGGAAACAAAGTGCTCTCCCTAAACCCTGAGCATCAGTATAACCTTGACCTCCTCTCTTCTTTCTTTTAATGAAGGGAGGAATGTGTTCCTTTACTCGCTAAAACCTGTTTTACCTTTTCTTTCTTTTTCTAATTTCAACCCCTAAGATTAGATAATCACTAACAGAACATTAGAAATATCCGCTGCAGGTAACAGTAGGGAGAAACCTATGTGGAGTATTATGGAAACTGTTAGGTAGCTGGTGCTCTCTGAGTCCTGCAATCTCCGTCTCTTATCCAGACGCTTCTTGGACCCACAGGCAGGAAGAATCACAGGTTTCATAGTGAAGAATTTTGGCTGGCACTTCTTGTCT | CTGAACCTGCCTGGCCCTACTGCTAAAGCGCTTGCCTCAAAGAAATAAGAGCACAGTTTGAAACACCTGCAATACAGAATACAAAATATGCTTCAGACAAATCTCTTACTCCTAATAAATTTATAATCTTCCTAGAGAACAGTTGAATGCAGCACATCAATGGAGTGCTAAATTGGTTCAGTCAAGAAAATCAGAAAGTGCAAATTAAGGGAAAGTTCTCATAAGAGAGCGGCAGTACTTAAATTTCTGCAATGTATGGGAACAATAGATAGTGGCCAGAACTATCTATCTCTGCCTCAAGCACCCCCAAAGAAAAATGCCGATGGATTTGTAGGGCAAGACTGTGTATATCTGTGTGTGAAGGAAATCTCAGTTCTTAAAAGTCTTCGTTTCCAGTTTTTAAAATGCTACCACAAGGGCTATCTTTAGAGCACAACAGGGTTAGGGCAACCGAATCATATTCCTGTGCTGTCCTTGCCTCACTGTCCTGCTTATGGGCCTGGCCTGTTCATCTGCAGAACCTGAAAGTCTCACAAATCAAAAAAGTCCGACTCCTCATTGATGAAGCCATCCTGAAGTGTGACGCGGAGCGGATAAAGTTGGAAGCAGAGCGGTTTGAGAACCTCCGAGAGATTGGGAACCTTCTGCACCCTTCTGTACCCATCAGTAACGATGAGGTAGGTGGCTGTGCCGCAGCAGGAGGCTGCCTTAGGTCGCTGCTGTCTCTGCAGGGGCGGGGACGGGAGGAGATCTGTGGAACACTGGCATTGTCTGTCAGAAGCAGGTTCTTTGTATATTCCCTCTGCCCACCAATTGAGAATTGCAGGAGTCAGATCCTTGTCTGATTGGGAAGTAGCAGAGACAGCAGGTAGGAGGAGACTCCTGGCACAGAAATCTCTTCTAAATAGGGCTGCTGTCCTCCGCTGCATGTTGCCCGTGGTAGCAGGCATCTCGTGGGAGGGATCTGCTAAATCAACCTAACCCCTTCACCCACACCCTGCTGAGAAGCTGCAGGTTGAAGGGAAATCTGCATGATAAAAGTTTCCTGCTGAGCGGGAGCTTCCCCTGCACAAAGCTGCTCTGAGCCCAGCCTTTGTTCCCCGACACCCCAGCCGTAGCAGGGCCCATCTGTGCCTCTTTCATTCATTCCCTGGTGAACATTAAACTCACTGCAGGCTGGGGTGTGCAGGAGGCTGCAGAGCACAGACCACGAGACGACTCTGGAGGTCAGGGCCCTGAGTCCGCCCTCATGTGGCCCTGGGACCAATGAGAGCCTGGAAAAAAAAAATCTACATTCTCCTCTGCACCCCAGGCAATGTCGATTGTCTGGGAAGGGTTGTCCTTGTGCAGGATTTGAGGGGTAATTTAAAAGGGTAAAAAAAAGAAATAAACAAAAAAAACCCCCGAGAGAATGCTATAGACCTCTTGGAAAATCATCATTCCCAGTTTCATGGCTAGAATTACTTCTCAAACTTTGTAAGTTACTACTTCTCCATTGAGTAGCAAGTTGCCTTCTCTAGTTATGAGACACAGTAGTGTTTGAGTTAAGCGATGACTTCACAAAGTTAAGTTGTTCGTGGAATAAAGTTTGGAAAGATGGAGGTTGTAGAATTAAGAAATCATATATCAAGCTTGGCGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCTAGGCAGGCGGATCACTCGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGTAAAATGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATAGTGTTGCACACCTGTCTGTAGTCCCAGCTGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTGGAGCCTGGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGATGACGGCGTAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATAATTTAAAAATAATAAAATCATATGTCTTGTATGTCTCTTTCTTGCTCTGTTTCCTTAGGATGTGGACAACAAAGTAGAGAGGATTTGGGGTGATTGTACAGTCAGGAAGAAGTACTCTCATGTGAACCTGGTGGTGATGGTAGATGGCTTTGAAGGCGAAAAGGGGGCCGTGGTGGCTGGGAGTCGAGGGTACTTCTTGAAGGTAAGAGCTGGGAACCAGTGAGGATAGGATTATGAAAAAGAAACAAAATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGAAACATAATCTGTTTAAAGAGGCCCACAGATCTACCAGTTGTACTTGCCTTTCTGCAAATGTATTGGCAATTAGATGCAATTCTCTTTCTAAAGCAAGAGAGGGCTTATCAGGATTCCGTAGAACAAAAGCCACTAAGTGGTCCTCCATAATGAATGTCTGTTTTGCTGACTGAATCAGAACAGTCTCTGCCTTTAAGTAGCTCAGTATAATTGGACAGTCAGACAAGTAACAAAGAATCAAAATCCACTGTCATAAGCTCTGTGGTTTGTGTAGGCCCAAAGTGCTTTGAGAACATCAGGATAATTCTCTTAACGGTGTGCCTGGATGATTTGCTGGGCTTCAGTGTTCAGAACGAATCTCAAGGTTCAGAATGTCAGTTGCTGGGATCTGTGGTCTTTTCTTGGCCTCCTGCTTGCCCCTCGGTAGTCCTGTTCTCTTGGCCCAGGTGCCTTTAGGTGTCAGTTCTAGCTGAACATGATGGTGACAAGACCCAATCACATAGTACTGTGTCTCTGCTCCTCTAGGGGGTCCTGGTGTTCCTGGAACAGGCTCTCATCCAGTATGCCCTTCGCACCTTGGGAAGTCGGGGCTACATTCCCATTTATACCCCCTTTTTCATGAGGAAGGAGGTCATGCAGGAGGTGGCACAGCTCAGCCAGTTTGATGAAGAACTTTATAAGGTGAGTAGCCTGGGTCAGGTGACAGAATGACTTCTTAAGTTATGTAGCTTAACTTCAGTGATGCAGAGTGGTGCTGTCCAATAGGACTTTCTGCGATGATGGAAACGTTCTCTCTCTGTGACTCTTGAGCACTTAAAATGTGGGTGGTGCAATGGAGGAAGCACATTTTTTATTTTAATTAATTTTAACTTAAACATGTAGCTAATGACTGCCATATTAGACAGTGCAGCTGCAGAGCCTCTTTTACCTTTCCCTGGGTAATCTGTATGATGTATCTAAATCAAGCATACTTGAACACCATGAGCTTAGAAAAGAAGCCCATTCCTTGGGTGCTTGGACAAAAGGAAATTACAGTGGTGGCACTGATCTCCTAGCCTGCTTCCCATGTCCTCCCACTCCTAACCCCAGACTGGAAGCTTCCACAGGGTGAGACATACTTGCCTTGGGATGGAGGTGGCTTCCAGTTTGTGGCTCCTTCTCAACCATGGACCATGTCAGGGAGAGCCAGACAATTCAAGTCAAGGTTCAGAAGGTCATTCTGATCAACTGGCTCTAACACCAATAACAGCACCCCACTCTGTGTTCAGCACTCAAGATTTCTAGAGCGTCTCTGCTAACAGCTGTCCAATGCAGCAGTGTCTACTATTCATTTGTCCCTCCCTTTCAACTCTTCTGTCAGAAATAGGGACTTAGTTCCTACTGGCTTATTTCCTCTCCAGACAGTGGAGGTAGAGTTAGACAACTGCTGTTGGACTCATCTAATTTATATAGGGAGATAGTTCAATAATTAGAACGATCTTTCCATTGTTTCTGTTGATGAGGTAAAAGTTAAGTTTTCATTCAAGACGCACTGGGAAACAAAGTGCTCTCCCTAAACCCTGAGCATCAGTATAACCTTGACCTCCTCTCTTCTTTCTTTTAATGAAGGGAGGAATGTGTTCCTTTACTCGCTAAAACCTGTTTTACCTTTTCTTTCTTTTTCTAATTTCAACCCCTAAGATTAGATAATCACTAACAGAACATTAGAAATATCCGCTGCAGGTAACAGTAGGGAGAAACCTATGTGGAGTATTATGGAAACTGTTAGGTAGCTGGTGCTCTCTGAGTCCTGCAATCTCCGTCTCTTATCCAGACGCTTCTTGGACCCACAGGCAGGAAGAATCACAGGTTTCATAGTGAAGAATTTTGGCTGGCACTTCTTGTCT 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Task1_train_1384 | A variant has been detected on Chromosome 1 in SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1). What is its effect β pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures | ATTTAAATAGTCATGTGTGGCTGGCTATACCATATTAGGCTGCACAGCCCTAGAGCTTTCGTATGTTGTATGTGAATGGCCCCACAGTGGCTAAATTCCTACTGCCAGGTAGCAAGGTAGTTTTCCAGGCCTCTAAACACTGATCCAGGGGAACCTTTCTTCCTTACTTTTTTTTTTTTTAATTAAAATGCTGCTACATAACAAAATTTAGAAATGGCAGAGGGAATTATCTGCTTTCCCATTGACCTAATATAACAATTGTCATCTTAAAATATTCATGTTGGGATTTTTTTCATATATATGTTGTTTTCACATACTTATAATTGCCATGTACATAAATTGCCTTTTAACTTAGCATTATTTTTAATTTTTATTTTTATTTATTTATTCATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGTATCTCACTCTTTCACCCAGGCTAAAGTGAAGTGGCATGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTACGCACCGAGTTCAAGGGATTATCCTGCCTCAGCCTGTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGAACCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATTACGCCTGGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCACCTTTTTATGTATCATTATATCAAAAGTATTTTTCTGTGTTACTGCATGGTCTTCATTTTTATGGTTGTATAATATTACATAAATAATGTTACAGTGAACTTTGTCCTGTCTGAACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTG | ATTTAAATAGTCATGTGTGGCTGGCTATACCATATTAGGCTGCACAGCCCTAGAGCTTTCGTATGTTGTATGTGAATGGCCCCACAGTGGCTAAATTCCTACTGCCAGGTAGCAAGGTAGTTTTCCAGGCCTCTAAACACTGATCCAGGGGAACCTTTCTTCCTTACTTTTTTTTTTTTTAATTAAAATGCTGCTACATAACAAAATTTAGAAATGGCAGAGGGAATTATCTGCTTTCCCATTGACCTAATATAACAATTGTCATCTTAAAATATTCATGTTGGGATTTTTTTCATATATATGTTGTTTTCACATACTTATAATTGCCATGTACATAAATTGCCTTTTAACTTAGCATTATTTTTAATTTTTATTTTTATTTATTTATTCATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGTATCTCACTCTTTCACCCAGGCTAAAGTGAAGTGGCATGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTACGCACCGAGTTCAAGGGATTATCCTGCCTCAGCCTGTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGAACCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATTACGCCTGGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCACCTTTTTATGTATCATTATATCAAAAGTATTTTTCTGTGTTACTGCATGGTCTTCATTTTTATGGTTGTATAATATTACATAAATAATGTTACAGTGAACTTTGTCCTGTCTGAACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCTGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTG |
Task1_train_1385 | A variant affecting Chromosome 1, within the gene SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Cerebral arteriovenous malformation | CATGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTACGCACCGAGTTCAAGGGATTATCCTGCCTCAGCCTGTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGAACCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATTACGCCTGGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCACCTTTTTATGTATCATTATATCAAAAGTATTTTTCTGTGTTACTGCATGGTCTTCATTTTTATGGTTGTATAATATTACATAAATAATGTTACAGTGAACTTTGTCCTGTCTGAACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTGTCTTCACACTCTTCTAAATAGCAGTCCCCTTTCAGGATATACCAGGTTTTTTTGTTCAGACACAGCCCCTGAAACTCTGTCTGCCCTCTCGGGCTGGGCAGGGCAGGGGGCCTGGTTGAGAAAGTAGCCAGTGCAGGTATGATGTTGAAATGCTGCTAAAATTCAGACTAGGGAAGAAAAGAATAAAGGAAACCAGTGCCTATCAAAGGGACCCCTCTGTTCAAAGGGATCATTGTCTTGTTGAATTCTCCCCAGAGGTCTTAGGGCTTTGACTCACTGAGAAACAACAGGTCATTTGGTTGGCTCTTCCCTCCCAGGACTGCAAGAACTGATCCCCTTTGTGAAGCCTGCGCCCATTGAGCAGGAGCCATCAAAGAAGCAGAAGAAGCAACATGAGGGCAGCAAAAAGAAAGCAGCAGCAAGAGACGTCACCCTAGAAAACAGGCTGCAGAACATGGAGGTCACCGATGCTTGAACATTCCTGCCTCCCTATTTGCCAGGCTTTCATTTCTGTCTGCTGAGATCTCAGAGCCTGCCCAACAGCAGGGAAGCCAAGCACCCATTCATCCCCCTGCCCCCATCTGACTGCGTAGCTGAGAGGGGAACAGTGCC | CATGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTACGCACCGAGTTCAAGGGATTATCCTGCCTCAGCCTGTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGAACCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATTACGCCTGGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCACCTTTTTATGTATCATTATATCAAAAGTATTTTTCTGTGTTACTGCATGGTCTTCATTTTTATGGTTGTATAATATTACATAAATAATGTTACAGTGAACTTTGTCCTGTCTGAACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGACTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTGTCTTCACACTCTTCTAAATAGCAGTCCCCTTTCAGGATATACCAGGTTTTTTTGTTCAGACACAGCCCCTGAAACTCTGTCTGCCCTCTCGGGCTGGGCAGGGCAGGGGGCCTGGTTGAGAAAGTAGCCAGTGCAGGTATGATGTTGAAATGCTGCTAAAATTCAGACTAGGGAAGAAAAGAATAAAGGAAACCAGTGCCTATCAAAGGGACCCCTCTGTTCAAAGGGATCATTGTCTTGTTGAATTCTCCCCAGAGGTCTTAGGGCTTTGACTCACTGAGAAACAACAGGTCATTTGGTTGGCTCTTCCCTCCCAGGACTGCAAGAACTGATCCCCTTTGTGAAGCCTGCGCCCATTGAGCAGGAGCCATCAAAGAAGCAGAAGAAGCAACATGAGGGCAGCAAAAAGAAAGCAGCAGCAAGAGACGTCACCCTAGAAAACAGGCTGCAGAACATGGAGGTCACCGATGCTTGAACATTCCTGCCTCCCTATTTGCCAGGCTTTCATTTCTGTCTGCTGAGATCTCAGAGCCTGCCCAACAGCAGGGAAGCCAAGCACCCATTCATCCCCCTGCCCCCATCTGACTGCGTAGCTGAGAGGGGAACAGTGCC |
Task1_train_1386 | This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures | ATGTTACAGTGAACTTTGTCCTGTCTGAACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTGTCTTCACACTCTTCTAAATAGCAGTCCCCTTTCAGGATATACCAGGTTTTTTTGTTCAGACACAGCCCCTGAAACTCTGTCTGCCCTCTCGGGCTGGGCAGGGCAGGGGGCCTGGTTGAGAAAGTAGCCAGTGCAGGTATGATGTTGAAATGCTGCTAAAATTCAGACTAGGGAAGAAAAGAATAAAGGAAACCAGTGCCTATCAAAGGGACCCCTCTGTTCAAAGGGATCATTGTCTTGTTGAATTCTCCCCAGAGGTCTTAGGGCTTTGACTCACTGAGAAACAACAGGTCATTTGGTTGGCTCTTCCCTCCCAGGACTGCAAGAACTGATCCCCTTTGTGAAGCCTGCGCCCATTGAGCAGGAGCCATCAAAGAAGCAGAAGAAGCAACATGAGGGCAGCAAAAAGAAAGCAGCAGCAAGAGACGTCACCCTAGAAAACAGGCTGCAGAACATGGAGGTCACCGATGCTTGAACATTCCTGCCTCCCTATTTGCCAGGCTTTCATTTCTGTCTGCTGAGATCTCAGAGCCTGCCCAACAGCAGGGAAGCCAAGCACCCATTCATCCCCCTGCCCCCATCTGACTGCGTAGCTGAGAGGGGAACAGTGCCATGTACCACACAGATGTTCCTGTCTCCTCGCATGGGCATAGGGACCCATCATTGATGACTGATGAAACCATGTAATAAAGCATCTCTGGGGAGGGCTTAGGACTCTTCCTCAGTCTTCTTCCCCGGGCTTGAACCCCGCCTCTGAGGTTCTCCCTGATATACACTTCTGCTTTTCCTTCCAAATTAGGCTGCTCCCTCCAGTTAGCAAGTCACAGAGCCTTTGAACAGGTAAGCGAAGGGAGGGGTACACTTAGAAAAAGCTCAAGGGGAAGGTGGAAGATGGAGTCTGAATCACAAAAGCTTGCAGGGCAAGGGCCAGGATCCTCCTTTACAAATATATTCCTGCTTGAAATCATTGAGGTAGGACTAGCTTAGAGACCAGAACTGTTTTAAAAGCCTCTTAGCACTTCTGTTCCCTACAAAGGACTCTGTGGAAAGCGAGAGGCTGTATTTAATCCAGAAGAGCCCCTAGCTTCTATGC | ATGTTACAGTGAACTTTGTCCTGTCTGAACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCTGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTGTCTTCACACTCTTCTAAATAGCAGTCCCCTTTCAGGATATACCAGGTTTTTTTGTTCAGACACAGCCCCTGAAACTCTGTCTGCCCTCTCGGGCTGGGCAGGGCAGGGGGCCTGGTTGAGAAAGTAGCCAGTGCAGGTATGATGTTGAAATGCTGCTAAAATTCAGACTAGGGAAGAAAAGAATAAAGGAAACCAGTGCCTATCAAAGGGACCCCTCTGTTCAAAGGGATCATTGTCTTGTTGAATTCTCCCCAGAGGTCTTAGGGCTTTGACTCACTGAGAAACAACAGGTCATTTGGTTGGCTCTTCCCTCCCAGGACTGCAAGAACTGATCCCCTTTGTGAAGCCTGCGCCCATTGAGCAGGAGCCATCAAAGAAGCAGAAGAAGCAACATGAGGGCAGCAAAAAGAAAGCAGCAGCAAGAGACGTCACCCTAGAAAACAGGCTGCAGAACATGGAGGTCACCGATGCTTGAACATTCCTGCCTCCCTATTTGCCAGGCTTTCATTTCTGTCTGCTGAGATCTCAGAGCCTGCCCAACAGCAGGGAAGCCAAGCACCCATTCATCCCCCTGCCCCCATCTGACTGCGTAGCTGAGAGGGGAACAGTGCCATGTACCACACAGATGTTCCTGTCTCCTCGCATGGGCATAGGGACCCATCATTGATGACTGATGAAACCATGTAATAAAGCATCTCTGGGGAGGGCTTAGGACTCTTCCTCAGTCTTCTTCCCCGGGCTTGAACCCCGCCTCTGAGGTTCTCCCTGATATACACTTCTGCTTTTCCTTCCAAATTAGGCTGCTCCCTCCAGTTAGCAAGTCACAGAGCCTTTGAACAGGTAAGCGAAGGGAGGGGTACACTTAGAAAAAGCTCAAGGGGAAGGTGGAAGATGGAGTCTGAATCACAAAAGCTTGCAGGGCAAGGGCCAGGATCCTCCTTTACAAATATATTCCTGCTTGAAATCATTGAGGTAGGACTAGCTTAGAGACCAGAACTGTTTTAAAAGCCTCTTAGCACTTCTGTTCCCTACAAAGGACTCTGTGGAAAGCGAGAGGCTGTATTTAATCCAGAAGAGCCCCTAGCTTCTATGC |
Task1_train_1387 | The gene SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; not specified | ACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTGTCTTCACACTCTTCTAAATAGCAGTCCCCTTTCAGGATATACCAGGTTTTTTTGTTCAGACACAGCCCCTGAAACTCTGTCTGCCCTCTCGGGCTGGGCAGGGCAGGGGGCCTGGTTGAGAAAGTAGCCAGTGCAGGTATGATGTTGAAATGCTGCTAAAATTCAGACTAGGGAAGAAAAGAATAAAGGAAACCAGTGCCTATCAAAGGGACCCCTCTGTTCAAAGGGATCATTGTCTTGTTGAATTCTCCCCAGAGGTCTTAGGGCTTTGACTCACTGAGAAACAACAGGTCATTTGGTTGGCTCTTCCCTCCCAGGACTGCAAGAACTGATCCCCTTTGTGAAGCCTGCGCCCATTGAGCAGGAGCCATCAAAGAAGCAGAAGAAGCAACATGAGGGCAGCAAAAAGAAAGCAGCAGCAAGAGACGTCACCCTAGAAAACAGGCTGCAGAACATGGAGGTCACCGATGCTTGAACATTCCTGCCTCCCTATTTGCCAGGCTTTCATTTCTGTCTGCTGAGATCTCAGAGCCTGCCCAACAGCAGGGAAGCCAAGCACCCATTCATCCCCCTGCCCCCATCTGACTGCGTAGCTGAGAGGGGAACAGTGCCATGTACCACACAGATGTTCCTGTCTCCTCGCATGGGCATAGGGACCCATCATTGATGACTGATGAAACCATGTAATAAAGCATCTCTGGGGAGGGCTTAGGACTCTTCCTCAGTCTTCTTCCCCGGGCTTGAACCCCGCCTCTGAGGTTCTCCCTGATATACACTTCTGCTTTTCCTTCCAAATTAGGCTGCTCCCTCCAGTTAGCAAGTCACAGAGCCTTTGAACAGGTAAGCGAAGGGAGGGGTACACTTAGAAAAAGCTCAAGGGGAAGGTGGAAGATGGAGTCTGAATCACAAAAGCTTGCAGGGCAAGGGCCAGGATCCTCCTTTACAAATATATTCCTGCTTGAAATCATTGAGGTAGGACTAGCTTAGAGACCAGAACTGTTTTAAAAGCCTCTTAGCACTTCTGTTCCCTACAAAGGACTCTGTGGAAAGCGAGAGGCTGTATTTAATCCAGAAGAGCCCCTAGCTTCTATGCCTAGCATGGGTTGGGGACTTATTAACAG 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Task1_train_1388 | Gene GNAI3, LOC129931108 (G protein subunit alpha i3| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 1445) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Auriculocondylar syndrome 1 | TCTGCTATGACCACCTTCCAGGAGTTTTCTAGTCACCAGATGCCTTGGTAAAGTTCAATACGTAATCTTTGGCTCTGAAAGCTGTTCCTGGACAAAATCTGAGCTAACTCACTGAAGAATCAACAGATTGAGGCAACCATCCGGTCAGTTACTTTTTCCTGCATCCTGCTGGTGTTGGGGTAACTCCCAATCCTAGATGAAAACCTTAGACTTTCTGTTGTCAGGTGTCCCCAGGCAATATCCTACGGGGGCATGATAGAAAAGGGTAACTCTGGGGTCAGATAGATGTACTTACTCACTGTGTGAAGTTGGGAAAGCTGCTTAATTTCTCTGAGCCTACTTCCTCACCTGTAAAAATGGGGATCATTATTACCTACCTCACAGGGTTGTTGTGAGGATTAAGAGATGGGATGTGGGAGCACCTAGCCGTATCTGGCAAATAGGTACTCAATAAATACTGGTTTTACTTCCCTTTCCTCTTGCCCTTTTTCCCCAAAAGTATTGATAATGGAAAAGCAGTCCCTTTCATTCTTAACAGTCATTTGGGAATGACTGGGGGACTTTTCAAACCTTGAAGAATTGGCATTGCTAAGAGTTAAGGTGGACGAGGCTTTTTAAGGTGGCTCTAATCCTCTAATTAAATCCTTCTAATTAATGAATCATCACTATATAAACCTCTCTGTTGGGACCTTACTTTCTCAAGTTCAGATTCTATTAGAGAAATAAATTTACAATCACAGGGAAAGGTTTTAGGGACTGAGTTCCCTTCGCTAGAACGTATAGTAATTGTGGGCTTATTTGCCTGAAAAGTTGATTTAGGACTACCTTCACGCAGTATCCAGGGTTATTAGTGAAAGATGCTATCTGCCTGGGACTTTCACAGTGGACTTAAGTTTCAGGTGATACTAGGGCTGAGAGGCAAATTTTACTAGAACCTCTCCTTTTGCATGTTATCGCAACAGGAAATTTTAGTAGGAGATTCACAGGATGCACTGGTTTGTTTCGGGGTGTGGAATTGAAGTTGACTTATCTTGGTTTTAGTTCTAAGACCCTAAGGTAGGAAGATCTGAATTATACTGGAGAGAAGGGCAGCATGGAAATTTTATGGAGGAACTACAGGCTTACCTTTCAGGTTATCGAGTATCTGCTAGCGATTTCAAGTGGCCTTTTGCCAATATAGGAGTTAAGCAAATCTCAAGCCCACAGAAATACGTGAATAGCAAAAGGACCAGGGGACATTTTGAGAGGAGTCAGTGGGCCAGAGACGGCAAAAAGTTATTGCTGAGGTCCTAAGCACAGTCGGTGTTACGATCTCAGATGTGAGACGTGAACGGCGCCCAGGCCGGATAGCTTGTTCCCATTCCATTGATCTGAGATAACCCCAACGGAGGCAGTGTCCCATACTTGGGTAGGGGTCCCGAGTCTCCACAGCCAGAGATCAAAGGAGTTTTCTGGCAGGCGAGAAATTACCAGCAGATATTCCCGCGCGGGATGTAGGCTTTAATTTAGAAATCTCCGCCCCAAAACTGGCATCTTGAACGCGGGAGGGCATTATGAGTTAGAGGCCCCGGTTTTTCTCCATTTATCCAAATCAGGTAGCCGAAAGGTAAATGAGGCTTCAAGTTGGGCGGCGGGCAGCGAACTTGACAGAACCTCGAAACTCTGCAGATCCGCCGCCCAACCCAGCCGCCAGCTCCCCGTGACTTCCGCTTTCGGTCTCAACTCCTCTCCCTGAGGAGAGTGGTTTAAACGGTGAAGGCTGCGGGGCGTCGCCGGAAGTGTCGTAAACGTCGGATATCCGGTTCTTCTGGGCGCTAAGGGAGCTGACGGAGAGGGCCACCGCCCAGCAATAGACGGTGCCTCAGCCTGCCGAGCCGCAGTTTCCGTGGTGTGAGTGAGTCCGGGCCCGTGTCCCCTCTCCCGCCGCCGCCATGGGCTGCACGTTGAGCGCCGAAGACAAGGCGGCAGTGGAGCGAAGCAAGATGATCGACCGCAACTTACGGGAGGACGGGGAAAAAGCGGCCAAAGAAGTGAAGCTGCTGCTACTCGGTGAGGGGCTGGAGGCGGGGACTGAGTGGTGGTCGGGAGAGCCTAGGCGCTTGGAAGGCCTGAACGGGGTCTGGTCGGGCCGACGGAAAGGACCCTAAAGGGATCTGGAGGGCGTGCCGGGCGTGGGGCGGGGTGTTGGGGTTCCTAGCTGAGGCCCCAGAGGGCGTGATGAGGGGGGTGGGGTTTTGGGGTTGCGGGAATTAGGCTGTAGAGGGTGTGACTCCGGGCTAGAATTGCGTTTAGCAGAGAGACTTGGGAGTATGGGCCGGTAGATGTTGAGGGAGTAGGAATATGGGAAAAGCTCATAAAGGAAGAGTTGATACTAGGAAGGTTTTACGTTGGGTTGGAGCGTGTTGGTAACGAGAACGGCATAGAGTATATGTTGGGCTTGTATAATGGTTTGTGAGTTTGGAGCGTCGTGGTTCTTTGGCAGGATAAAGCTAGCAGGCTTGAATGGATGGTACAGAGACTGGAACAGAATGGTCACATAAGGACGTTGACATTTGTTAGTAAGAGAGCCATTTGAACTGTTGGAAGAACCCTGGATTATCCAGGAACATGAAGATAGGTAGGTGAGATAAATGACAAGTTATCAGGTATAAAGGAAAAGAGCTTGGGTGCAGAGGCCATCTCTACTTTTCCACCGTTTCCTATCATTTTTATTTTCAAAGTTTTATAACGTCTTCTTCTGTTTTTACAAAAGGATGGGAAATGGTGTGAGCTGAAGAAATTTAAAGAATGATTTCTTTGAGGTTTGTAGCAGAAGATCTAGTGAACAAGAGATTACACATTGGAGGATGCTGAATAGTTGCTATAGATGATGTGTAGTTGGAATAGTTACCTTAGGATAAGTTACAGAGTTGGACATATTCACTGTAAAGACTATGGTAGACTTCTGGTGGCTGTTTTATCCTTTTTGGCCTCTTCAAAGCAAAACCATTGACTTCAGGAATTACTGTTTATGTTATTTGATAGTCGTTTTAATTGGCTTTTTTTAAACACAGTCGGATGTATTTTACTCAACATGAGTTTCAAAATTTTTGAGAGGCTCAGTAAATCATACAAAGAATACTGGCATTAGCTTACTAATAAATCAAGCCACATTTCTTCATTATTAGTGAAGATTTTCTAGGGTAGTATTTCCATTATTTTCCAATATTTTCTAGGGTAGTATTTCCATTAGAGAAGAATAAGTAGGAGTAGGGGTTTCTACAGAAACCCTTACAAGCAATAGAAATTTACTTTTTAAAACAATTGATTTTTGAGGAAAAGGAGTCACTTTAGGGGAAATGCTAAATTTTCATGGTATAAAGCTCCAGAGAACAGAATGTACACTGTAACCCAAGACTTATTTTGTACATTCTAAGTGCCCCTGTTAGTCTCTTCGTGTGAACATATTTGGTTGGTTGTAGATTGCAGAAGCTCTGGTAATAGCTTTTTTGAATATACTATAAAGGGAAAGTTATGTATTGGAGCTTAAGGTTCCGGTTTGTATACCTGAACTTTCAGAAGATGCGAGTTCAAATTGTAGTTCTAGACTGCGACTGTCTGTATAACAGGTGGATATGCATGGTCCCTGGTACCTAGTAGGTGCTCCTTAAATATTTACTGTTAACCAGCCTGAGCCAGCAAATGTTGAACACTGGTCCTTGGGGCCTTTGAGAAATTTGATATAAACTATAACATTCAGGGCGTTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGTCTCACTGCAACCTCCACCTCTCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGGCCACCGTGCCTGGCCAGCATTTTCTTTATTGATCGATTGGTTATGAAAGTAAAGATGTATTCTCATC | TCTGCTATGACCACCTTCCAGGAGTTTTCTAGTCACCAGATGCCTTGGTAAAGTTCAATACGTAATCTTTGGCTCTGAAAGCTGTTCCTGGACAAAATCTGAGCTAACTCACTGAAGAATCAACAGATTGAGGCAACCATCCGGTCAGTTACTTTTTCCTGCATCCTGCTGGTGTTGGGGTAACTCCCAATCCTAGATGAAAACCTTAGACTTTCTGTTGTCAGGTGTCCCCAGGCAATATCCTACGGGGGCATGATAGAAAAGGGTAACTCTGGGGTCAGATAGATGTACTTACTCACTGTGTGAAGTTGGGAAAGCTGCTTAATTTCTCTGAGCCTACTTCCTCACCTGTAAAAATGGGGATCATTATTACCTACCTCACAGGGTTGTTGTGAGGATTAAGAGATGGGATGTGGGAGCACCTAGCCGTATCTGGCAAATAGGTACTCAATAAATACTGGTTTTACTTCCCTTTCCTCTTGCCCTTTTTCCCCAAAAGTATTGATAATGGAAAAGCAGTCCCTTTCATTCTTAACAGTCATTTGGGAATGACTGGGGGACTTTTCAAACCTTGAAGAATTGGCATTGCTAAGAGTTAAGGTGGACGAGGCTTTTTAAGGTGGCTCTAATCCTCTAATTAAATCCTTCTAATTAATGAATCATCACTATATAAACCTCTCTGTTGGGACCTTACTTTCTCAAGTTCAGATTCTATTAGAGAAATAAATTTACAATCACAGGGAAAGGTTTTAGGGACTGAGTTCCCTTCGCTAGAACGTATAGTAATTGTGGGCTTATTTGCCTGAAAAGTTGATTTAGGACTACCTTCACGCAGTATCCAGGGTTATTAGTGAAAGATGCTATCTGCCTGGGACTTTCACAGTGGACTTAAGTTTCAGGTGATACTAGGGCTGAGAGGCAAATTTTACTAGAACCTCTCCTTTTGCATGTTATCGCAACAGGAAATTTTAGTAGGAGATTCACAGGATGCACTGGTTTGTTTCGGGGTGTGGAATTGAAGTTGACTTATCTTGGTTTTAGTTCTAAGACCCTAAGGTAGGAAGATCTGAATTATACTGGAGAGAAGGGCAGCATGGAAATTTTATGGAGGAACTACAGGCTTACCTTTCAGGTTATCGAGTATCTGCTAGCGATTTCAAGTGGCCTTTTGCCAATATAGGAGTTAAGCAAATCTCAAGCCCACAGAAATACGTGAATAGCAAAAGGACCAGGGGACATTTTGAGAGGAGTCAGTGGGCCAGAGACGGCAAAAAGTTATTGCTGAGGTCCTAAGCACAGTCGGTGTTACGATCTCAGATGTGAGACGTGAACGGCGCCCAGGCCGGATAGCTTGTTCCCATTCCATTGATCTGAGATAACCCCAACGGAGGCAGTGTCCCATACTTGGGTAGGGGTCCCGAGTCTCCACAGCCAGAGATCAAAGGAGTTTTCTGGCAGGCGAGAAATTACCAGCAGATATTCCCGCGCGGGATGTAGGCTTTAATTTAGAAATCTCCGCCCCAAAACTGGCATCTTGAACGCGGGAGGGCATTATGAGTTAGAGGCCCCGGTTTTTCTCCATTTATCCAAATCAGGTAGCCGAAAGGTAAATGAGGCTTCAAGTTGGGCGGCGGGCAGCGAACTTGACAGAACCTCGAAACTCTGCAGATCCGCCGCCCAACCCAGCCGCCAGCTCCCCGTGACTTCCGCTTTCGGTCTCAACTCCTCTCCCTGAGGAGAGTGGTTTAAACGGTGAAGGCTGCGGGGCGTCGCCGGAAGTGTCGTAAACGTCGGATATCCGGTTCTTCTGGGCGCTAAGGGAGCTGACGGAGAGGGCCACCGCCCAGCAATAGACGGTGCCTCAGCCTGCCGAGCCGCAGTTTCCGTGGTGTGAGTGAGTCCGGGCCCGTGTCCCCTCTCCCGCCGCCGCCATGGGCTGCACGTTGAGCGCCGAAGACAAGGCGGCAGTGGAGCGAAGCAAGATGATCGACCGCAACTTACGGGAGGACGGGGAAAAAGCGGCCAAAGAAGTGAAGCTGCTGCTACTCCGTGAGGGGCTGGAGGCGGGGACTGAGTGGTGGTCGGGAGAGCCTAGGCGCTTGGAAGGCCTGAACGGGGTCTGGTCGGGCCGACGGAAAGGACCCTAAAGGGATCTGGAGGGCGTGCCGGGCGTGGGGCGGGGTGTTGGGGTTCCTAGCTGAGGCCCCAGAGGGCGTGATGAGGGGGGTGGGGTTTTGGGGTTGCGGGAATTAGGCTGTAGAGGGTGTGACTCCGGGCTAGAATTGCGTTTAGCAGAGAGACTTGGGAGTATGGGCCGGTAGATGTTGAGGGAGTAGGAATATGGGAAAAGCTCATAAAGGAAGAGTTGATACTAGGAAGGTTTTACGTTGGGTTGGAGCGTGTTGGTAACGAGAACGGCATAGAGTATATGTTGGGCTTGTATAATGGTTTGTGAGTTTGGAGCGTCGTGGTTCTTTGGCAGGATAAAGCTAGCAGGCTTGAATGGATGGTACAGAGACTGGAACAGAATGGTCACATAAGGACGTTGACATTTGTTAGTAAGAGAGCCATTTGAACTGTTGGAAGAACCCTGGATTATCCAGGAACATGAAGATAGGTAGGTGAGATAAATGACAAGTTATCAGGTATAAAGGAAAAGAGCTTGGGTGCAGAGGCCATCTCTACTTTTCCACCGTTTCCTATCATTTTTATTTTCAAAGTTTTATAACGTCTTCTTCTGTTTTTACAAAAGGATGGGAAATGGTGTGAGCTGAAGAAATTTAAAGAATGATTTCTTTGAGGTTTGTAGCAGAAGATCTAGTGAACAAGAGATTACACATTGGAGGATGCTGAATAGTTGCTATAGATGATGTGTAGTTGGAATAGTTACCTTAGGATAAGTTACAGAGTTGGACATATTCACTGTAAAGACTATGGTAGACTTCTGGTGGCTGTTTTATCCTTTTTGGCCTCTTCAAAGCAAAACCATTGACTTCAGGAATTACTGTTTATGTTATTTGATAGTCGTTTTAATTGGCTTTTTTTAAACACAGTCGGATGTATTTTACTCAACATGAGTTTCAAAATTTTTGAGAGGCTCAGTAAATCATACAAAGAATACTGGCATTAGCTTACTAATAAATCAAGCCACATTTCTTCATTATTAGTGAAGATTTTCTAGGGTAGTATTTCCATTATTTTCCAATATTTTCTAGGGTAGTATTTCCATTAGAGAAGAATAAGTAGGAGTAGGGGTTTCTACAGAAACCCTTACAAGCAATAGAAATTTACTTTTTAAAACAATTGATTTTTGAGGAAAAGGAGTCACTTTAGGGGAAATGCTAAATTTTCATGGTATAAAGCTCCAGAGAACAGAATGTACACTGTAACCCAAGACTTATTTTGTACATTCTAAGTGCCCCTGTTAGTCTCTTCGTGTGAACATATTTGGTTGGTTGTAGATTGCAGAAGCTCTGGTAATAGCTTTTTTGAATATACTATAAAGGGAAAGTTATGTATTGGAGCTTAAGGTTCCGGTTTGTATACCTGAACTTTCAGAAGATGCGAGTTCAAATTGTAGTTCTAGACTGCGACTGTCTGTATAACAGGTGGATATGCATGGTCCCTGGTACCTAGTAGGTGCTCCTTAAATATTTACTGTTAACCAGCCTGAGCCAGCAAATGTTGAACACTGGTCCTTGGGGCCTTTGAGAAATTTGATATAAACTATAACATTCAGGGCGTTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGTCTCACTGCAACCTCCACCTCTCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGGCCACCGTGCCTGGCCAGCATTTTCTTTATTGATCGATTGGTTATGAAAGTAAAGATGTATTCTCATC |
Task1_train_1389 | This sequence variant lies in GNAI3 (G protein subunit alpha i3) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Auriculocondylar syndrome 1 | AGTTCGAGAGCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGATGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAGTCTGTCTCCAAAAAATAAAGACCATGAGATTAGATAACTTAGAGAATGAGTTTAGATAGGGAAAAGGGCCAAGGAGGGACCCCTGAAGCAATATAACCTTTAGAATTCAGAAACTGGGTTGGGTGCGGTGGCTTTCGCCTGTAATACTAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGTGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGTGTTGTGGCAGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTACCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGGGACTCCATCTCAAATAATAATAATAATAATAATTCAGAAACTGGAGAGAGGAGATTGAGGAGTGAAGTAGGAATCAAACCTGAAGGGTATGTTGGCTAGAAGCCTGCCTAGTGAAGAAAATATTTCAACTTAGACAAATTCTGCTTGAGAGGCTAAGATGAGCACCAAGAATTGACCAACTGGGTTTGTCAAGATGGAAGTTTTTGGAGACCTTGAGAAGTAGTTTTATTAGAGTGGTGGGGATGAAAGCCTGATTAGCATAGCTGAAGGACAGAATTGGATGTACGAAATTGGAGGCACTGAGTATAGATGGCACATTAGAGGAGTTTTGCTGCAAAGAGGGATAGAGAAAATGGTGTGGTAGCTAGAAGAAAATGTGTGGGGTCAAGGAAAGTTAGGGGTGTGTATGTGTGTTGATTTAAAGATGGAAAATAGTATAGTAAGTTTGCATGCTGATGAGAATGACCCAGTGGAAAGAAAAAACTGATCATATTTGAGATGTGGAAAATATCATGGGAAATTGCAGCAGCCATGACCTTGAGTAGGTAAAATGAAGGTGCATAAGGGGAGAAGTTGATTTTAAAACATTGGCAGAGACTTTTCATCCATTGATGAAGGTAGAGAATATTAATGGAGGTACAGATAGACTGGTAGATGTCGTTGTGGGAAAATGTAGTTTTTTCTGATTGCTTTAATTTTTATGGAAAAGTAGGGTAGGATCATCAGTTGAGAGTCAGAATTGGGAGGGGGTTTATAAAATTTGAGAGAGAGGAGGTGGTGTGATATAGGCATCTTGGAAGATAGGAAAATGAGTTGACTAGGGAAGATCTAGCAGGTGGATTTGTCAAGGAGGTCAGAAGGCTAGCTTGACATTTGTGGTCATTTGTTTAAAGTGATTCCAGCTGGCTAAGGAGGGCAGGGTGGTCTTGAGATGACATATGGTGAGAAATTGATAGGAACAATGCCTTTTCTGCTTCTATTTGAAACATCTTTAGTCCTGTGACTGGTAGTATTGCTCTCAGAACATTTCTGTGGTATAGGCAGGCAGCAACAGAGGAATTAATAAAAATGAATAGACCAAAAAATAATGATTTCATTTTTGCCCATGTTCAGTGTTTATATCATGTTTTATGTAGTGAATGAGTTCCTCCAAAAGTTTATGTTGCCATCTGTCCTTGGATATGCCTATTTTACACAAATGATACCAAGCAAGCCCTAGGACACTTTCAATAAATTATACTTGGTTGCTGAGTTATGTAAAGAAAGCAAAATGCTGTAGTGGAGAAGCTCCATACATTTTCTTGATAGACATGAAAGCCTCACCAAAATTTTCCCTAGGACCCGTGGTTTTCATCAATCTAGAGTTATCATTCATGTTGATATTATACTTTTATGTTGATTACCGAGAAATTCAAAGTCTGGTTTTCTTTTCTTACAGGTGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAACAGATGAAGTAAGTTGGAATGTAGCGTTTTGTTAGACTAGGATTTCTCCTAATGCATATAAAGTCCATAGTATCTTTTCATTTTAGGTCCATGGTATTGACTTGTGGTTTTCTTTGTTTTAAAGAATCATTCATGAGGATGGCTATTCAGAGGATGAATGTAAACAATATAAAGTAGTTGTCTACAGCAATACTATACAGTCCATCATTGCAATCATAAGAGCCATGGGACGGCTAAAGATTGACTTTGGGGAAGCTGCCAGGGCAGTAAGTGTTTCTCATTTCCTCTTCACTTGCTCTTATTCAGCAGATACAGTTAAGTTAAGCAAAATTTTTGCTTCATGTTTTAGGGAAATGAATTTAAGCAACAAGATAAAATGTAGCAAAGTACTTTGTGCTCACTTGAGAAATGTTAGCAATCTACTTTAGCAGGTGTTAGATATAACCACCCCAAGAGGAGCCTAGGAAATGGGATTCTGTGGGTGCACGGTAGGTTTCTGGGATAACTGTTCTATTCAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTAACAGCACTGTTGACTTTTATAGTAGTAGATAATAGTACATTAAAATAATCTAAGAGAAAGGTTGCCATGATATGTAGCTCTGCTTTCTGAGGTGTACAGATTAAAGGCCAAAATCAGTCTCCCAGAATAAATTCTGTAAGGACATGAGCACTAAGTCCAAATTCTTGAATATCTAAGTCAGATATTCAAGAATACTGTATACTACATGGAACCTAAGGCTATAGAATTGGAGTATAACATGCCCTAGTATAATTCTTTAATGCCTTGCACATGTCAGCTATTTAAAAAGTTGTATTATTATAATAATACTTAGTGGACCCTGAAGATCTAGTTTATAAAATTAGAGCATGTGTAATTAGGATGTTTTATGCCATTGGGGAGGGTGCCAATATGAAGGCAGGAGATCTTTGATATTATTATCAGCTAAAATCCAGAGAAGGCTGGGAAATTATAGAATTATTTCCTACATCTAAGGGACTCACTGGCTGTGTTCAGAGTGTCATACTTATGTGCCATGGCGAAATAAAAGGAAATGATTTGGGAGGTCTGCCTGGAAAGGCAAAACCTATATGTCTATGAAGTTGCTTAGGAACTCTCATAAGCCACTCCCAACTTATCAAATGCGAATTTATATTTGATAAAAAGATAGGAAATTGTTGAGGGGAAATACTGAAAGGGTAGTCACAGTTGGATAGTGTTAGACTAGAAAGTGTCTTAGAAATGGCATAAAGGAAGAGGAGCTGGATTAGGGATTGTGAAATGAGAGACTTGTATCAAAAAATAAGAAAATATGTGAATGTGACTTTTATATTTTTGTGAAATATATCACAGAGACTATTTTTCTATGCATCTGAGCAGGGAAGTTTGGCAGTCAAGCAAAAATAAAGCCTTTATCCTTGTCTTACCCTTTCCTATTCCTTCTCTCACCCCCTGCTTTTGTTTCCTTCTTTTCCTCTTTTTCTTCTTTATACCAGCTCTATCTGTGGTCTTATTTTTTCTTCCTCCCTTTTCTCATTTCTCCCTATCACCTAACTCTACTTCTCTGTTGTATTTGTTGTATCTGGTAACTGGTCAGTAGTACTGTATTTATTCTCTTCCTTCTCTCTGTTGGTTTTTTCTCTGTCTCAGTTATTTATTCTTTTAGTTTGTCCCTTTTCTCTTTCCCTCTTTAATTTTATTCCCCGCCGTCTGTCTTCCTTTATTTATCTCCCTACCCTTTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGACTCTCGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCTGGCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTATCTGAGATTACAGGCGCTCACCTCCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATA | AGTTCGAGAGCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGATGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAGTCTGTCTCCAAAAAATAAAGACCATGAGATTAGATAACTTAGAGAATGAGTTTAGATAGGGAAAAGGGCCAAGGAGGGACCCCTGAAGCAATATAACCTTTAGAATTCAGAAACTGGGTTGGGTGCGGTGGCTTTCGCCTGTAATACTAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGTGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGTGTTGTGGCAGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTACCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGGGACTCCATCTCAAATAATAATAATAATAATAATTCAGAAACTGGAGAGAGGAGATTGAGGAGTGAAGTAGGAATCAAACCTGAAGGGTATGTTGGCTAGAAGCCTGCCTAGTGAAGAAAATATTTCAACTTAGACAAATTCTGCTTGAGAGGCTAAGATGAGCACCAAGAATTGACCAACTGGGTTTGTCAAGATGGAAGTTTTTGGAGACCTTGAGAAGTAGTTTTATTAGAGTGGTGGGGATGAAAGCCTGATTAGCATAGCTGAAGGACAGAATTGGATGTACGAAATTGGAGGCACTGAGTATAGATGGCACATTAGAGGAGTTTTGCTGCAAAGAGGGATAGAGAAAATGGTGTGGTAGCTAGAAGAAAATGTGTGGGGTCAAGGAAAGTTAGGGGTGTGTATGTGTGTTGATTTAAAGATGGAAAATAGTATAGTAAGTTTGCATGCTGATGAGAATGACCCAGTGGAAAGAAAAAACTGATCATATTTGAGATGTGGAAAATATCATGGGAAATTGCAGCAGCCATGACCTTGAGTAGGTAAAATGAAGGTGCATAAGGGGAGAAGTTGATTTTAAAACATTGGCAGAGACTTTTCATCCATTGATGAAGGTAGAGAATATTAATGGAGGTACAGATAGACTGGTAGATGTCGTTGTGGGAAAATGTAGTTTTTTCTGATTGCTTTAATTTTTATGGAAAAGTAGGGTAGGATCATCAGTTGAGAGTCAGAATTGGGAGGGGGTTTATAAAATTTGAGAGAGAGGAGGTGGTGTGATATAGGCATCTTGGAAGATAGGAAAATGAGTTGACTAGGGAAGATCTAGCAGGTGGATTTGTCAAGGAGGTCAGAAGGCTAGCTTGACATTTGTGGTCATTTGTTTAAAGTGATTCCAGCTGGCTAAGGAGGGCAGGGTGGTCTTGAGATGACATATGGTGAGAAATTGATAGGAACAATGCCTTTTCTGCTTCTATTTGAAACATCTTTAGTCCTGTGACTGGTAGTATTGCTCTCAGAACATTTCTGTGGTATAGGCAGGCAGCAACAGAGGAATTAATAAAAATGAATAGACCAAAAAATAATGATTTCATTTTTGCCCATGTTCAGTGTTTATATCATGTTTTATGTAGTGAATGAGTTCCTCCAAAAGTTTATGTTGCCATCTGTCCTTGGATATGCCTATTTTACACAAATGATACCAAGCAAGCCCTAGGACACTTTCAATAAATTATACTTGGTTGCTGAGTTATGTAAAGAAAGCAAAATGCTGTAGTGGAGAAGCTCCATACATTTTCTTGATAGACATGAAAGCCTCACCAAAATTTTCCCTAGGACCCGTGGTTTTCATCAATCTAGAGTTATCATTCATGTTGATATTATACTTTTATGTTGATTACCGAGAAATTCAAAGTCTGGTTTTCTTTTCTTACAGGTGCTGGAGAATCTGGTAAAAGAACCATTGTGAAACAGATGAAGTAAGTTGGAATGTAGCGTTTTGTTAGACTAGGATTTCTCCTAATGCATATAAAGTCCATAGTATCTTTTCATTTTAGGTCCATGGTATTGACTTGTGGTTTTCTTTGTTTTAAAGAATCATTCATGAGGATGGCTATTCAGAGGATGAATGTAAACAATATAAAGTAGTTGTCTACAGCAATACTATACAGTCCATCATTGCAATCATAAGAGCCATGGGACGGCTAAAGATTGACTTTGGGGAAGCTGCCAGGGCAGTAAGTGTTTCTCATTTCCTCTTCACTTGCTCTTATTCAGCAGATACAGTTAAGTTAAGCAAAATTTTTGCTTCATGTTTTAGGGAAATGAATTTAAGCAACAAGATAAAATGTAGCAAAGTACTTTGTGCTCACTTGAGAAATGTTAGCAATCTACTTTAGCAGGTGTTAGATATAACCACCCCAAGAGGAGCCTAGGAAATGGGATTCTGTGGGTGCACGGTAGGTTTCTGGGATAACTGTTCTATTCAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTAACAGCACTGTTGACTTTTATAGTAGTAGATAATAGTACATTAAAATAATCTAAGAGAAAGGTTGCCATGATATGTAGCTCTGCTTTCTGAGGTGTACAGATTAAAGGCCAAAATCAGTCTCCCAGAATAAATTCTGTAAGGACATGAGCACTAAGTCCAAATTCTTGAATATCTAAGTCAGATATTCAAGAATACTGTATACTACATGGAACCTAAGGCTATAGAATTGGAGTATAACATGCCCTAGTATAATTCTTTAATGCCTTGCACATGTCAGCTATTTAAAAAGTTGTATTATTATAATAATACTTAGTGGACCCTGAAGATCTAGTTTATAAAATTAGAGCATGTGTAATTAGGATGTTTTATGCCATTGGGGAGGGTGCCAATATGAAGGCAGGAGATCTTTGATATTATTATCAGCTAAAATCCAGAGAAGGCTGGGAAATTATAGAATTATTTCCTACATCTAAGGGACTCACTGGCTGTGTTCAGAGTGTCATACTTATGTGCCATGGCGAAATAAAAGGAAATGATTTGGGAGGTCTGCCTGGAAAGGCAAAACCTATATGTCTATGAAGTTGCTTAGGAACTCTCATAAGCCACTCCCAACTTATCAAATGCGAATTTATATTTGATAAAAAGATAGGAAATTGTTGAGGGGAAATACTGAAAGGGTAGTCACAGTTGGATAGTGTTAGACTAGAAAGTGTCTTAGAAATGGCATAAAGGAAGAGGAGCTGGATTAGGGATTGTGAAATGAGAGACTTGTATCAAAAAATAAGAAAATATGTGAATGTGACTTTTATATTTTTGTGAAATATATCACAGAGACTATTTTTCTATGCATCTGAGCAGGGAAGTTTGGCAGTCAAGCAAAAATAAAGCCTTTATCCTTGTCTTACCCTTTCCTATTCCTTCTCTCACCCCCTGCTTTTGTTTCCTTCTTTTCCTCTTTTTCTTCTTTATACCAGCTCTATCTGTGGTCTTATTTTTTCTTCCTCCCTTTTCTCATTTCTCCCTATCACCTAACTCTACTTCTCTGTTGTATTTGTTGTATCTGGTAACTGGTCAGTAGTACTGTATTTATTCTCTTCCTTCTCTCTGTTGGTTTTTTCTCTGTCTCAGTTATTTATTCTTTTAGTTTGTCCCTTTTCTCTTTCCCTCTTTAATTTTATTCCCCGCCGTCTGTCTTCCTTTATTTATCTCCCTACCCTTTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGACTCTCGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCTGGCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTATCTGAGATTACAGGCGCTCACCTCCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATA |
Task1_train_1390 | An alteration has been detected in GNAT2, LOC129388577 (G protein subunit alpha transducin 2| MPRA-validated peak357 silencer) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Cone dystrophy | AGAAAGAGGACAATGGAAGTAGCCGCAAAGAATTTGTGGTTACATATGCTGTTGAACAGATGCAAAGACTCATGCATACGATTCTAGTAAGAGGAAACACCATTGGAAATATCAGATTTGGCTTATAGAATATCTACCTACTTCCTGCTCTTGTTCCCCTTGGAGAGACCAGTGCTCCAAATGTAAAAAGCAAGACAGAGAACAGCTTATCTCAATGTACCAGAGTAAAGCCAGAGAGATGTGGGATCATTCTAGTTCCCTATCTTTCTAATAGCTGTGTGACTTGTGGAAAATTATTGAGCTTTTTCTGAGTCTGTTTTCCTATCTTATAGGGTTACAATGAAAGCTAAATGAGATTGTGTATGTATATTGTCCATGATAGTGGCTGGCATATAGGTCTATAATGTGTTATGCAGATCTTTAGCAGCCAGGATGCAACTGAGAACTTGACATTTTATAAGTAGTGCTGATAATGGGTTGAAACAGGCCCAAGTTAGCATGTGCCCATATGCATCTCCAGGATGATTTTGATAGGCTTCTTTCATGGGGTCCCAGATCTCAGTTTGGGCTACTTTGGTCCTGCTGCCACATGGTGAGAGTTAGAGAATTTCCCAGTGCCATACCACAAGCATTTCTGCTCTCTCATTTCCTTCTCTGATTGCTACTTAGCGAGAAGTCGGGCTGCATATCTGCAGAGGCTGCCCATTGCCCCAGCCCAGCTTGCTTTTAGGGAGCAGGTCTTTAGGGTTTTGAAGTATACTATCAGCTGACTTGCGTTCAGTCTACTTATCTAATAAAGCAAGAACAATCCCATTTGTGGCTTTTTCCCCATAATACTCCTGTACAACCCTTTAAGGTCTCATAGACTTGTTTTATTAATGTCTCATAGACTTTAATAAACCTCATAGACTCATAGACTTTAGGGTTAAAGATGGAAAGTCTCATAGACTGTAATCTTTAGGCTTAAAGATGGGAAGTGAATAGCTCTGTAAGACATTTTGATTAGACGATATTCAGAGTGCTCTAATGTGAAGTTAAAACTACCAAAGGGAAGGGAAGAGAACAAGCTGTGGCAAGGGATAGGAGTATCCCTTTCATCAGCAAGCTGTGGACCTCCATTTGTAAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACATTTTTCACGCCTCTAACCTTTCCCAAATTCAGAGGTCATCAGCAAGGTGTGGACCTCCATTTGTGAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACGTTTTTCACGCCTCTAACTTTTCCCAAATTCAGAAAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACGTTTTTCTCACCTCTAACCTTTCCCAAATTCAGAAACTGGCTGGGCTCTAACACTTGTCCTATAGAACTCCTGTCCTACAGAATTCTACAGGCTAAAGAGAACCACTCTTGGGTAGTCTTCCAGCTGCCAATTTAATTGGCATGAGAGAAAGCTGGTCTGCCAGTCTCTCCTTAAACTCCTACGGACAGTACATTTTTAGCCTCCTAAGTGGGGTTACTAGCTCAACCCTTCTATTATGTTGCAATGAAGATTCATATCATATGTTATTTTCTCTGTTCTGTCATTTTCATCTCCTTCCTTAGGCAATTTGGGAGAGTACTAAGTGTAACTCCTTTGCTTTGCCTAGTTGATGGTCCCTTATCTCTTTGCACTCAATTCCTCTTATGAGCTTTGTGATGTCCAAGTGATACTTAGATGTCTAATTTGAGACCAAGCTCACTGTCAGTAAATTTGGAGCTCTAAAATGCTAATCTAGAACCTGCAGAAGAAGTTGTTTTTTAGAATTATTTGCATGAGACATTGATTGGTCTGCTGGAGGGCTGCTAGACTGAAATTACCTAAGTTGGGGCAGTAGAGTGACACAAGGCTTAGAGAAAGGGTCATGGGGAGAACTTGTTCTACCAAAGCTGCTTGATGCAAAGGCCACTCACCACTTCGTCATCTTCCACCAGCACCATATCATAGGCACTGAGGGCTGCACAGAAAATGATGCAGGTGACTCCCTCGAAGCAGTGGATCCACTTCTTTCTCTCGGATCTCTGCCCTCCCACATCAAACATCCTGAGGGAAGAAGCAGCTATTTTCATAGGTATGCCCAACATACGACCTATATGCCTTTGATGGTCACCCCGTGAAGTGGGAGAGGAAAAGGGGGAGAAGCAGAACAGTAATTTAGATTAGGCTTCACCAAAGGCCAAGAAGCCTGCCTGTGCCCCTTTTCAGGATTCCACACGTGTATCCGAGATGCCCTAGGGAACCATGCACTTACCTGAAATTCAAGTCTTTGACGGAAAACTTGGTTTCAATGATGCCCGTGGTTTTGACTCTGGATCGGAGCACATCTTGCTCACTAGGGAGGTACTCAGGGTCTGTAATTCGTTCTAATTGGTTCAGGTAGCTAGAGAAAAGTGATTAGCATCAATGACAAATTTTCCACAGACGAGGCTAAGAGACGTAAAAGGTATCTTACCCAAAGTCACACAGCTAATTTGGTGATAGAAATCAGGACTAGAAGCCATATTGTTAAATTTAGGATTCTTTCCTTCAAACCTTCATATGTCATTAACTAGAGGAAATGGGGGATGGACTGAGGGACAAGCCCATTTGAGGCTGGAGTTCCAGCGCATTTAAATCAAGTTAGATAAGTTTTCCTTGGGTTTGCCCTGACTGCAAGCTTTTGTAGATTTTTGAATGAGATTTAGTGGGTGCTAAAAGTTCCATCAAGAGGCAGTAAATTGAAAGAGACTTTAAAGACATGAACCAATGCAACACATGGACTTTGTTTATATCCTGAATCAAACTGGGGAGGAAACATTTGAGATAACTGGGGAAATTTGAACACCGACTTGGTGATATTTGATGCTATTAAGGAATTGTTAACTATTTGGGTGTGATTATATTCTTTTTATAAAAAGGGTCAATATTTTAGAGATCCATAATGACATTTTTAGGATGAAATGATACCTGGAATTTGCTTCAAAATAATCCAGTAGGGAATGGAGGTAAAAAGAAATAAGATTGGCCATGAGTTGATAACTGTTGAAGGTAATTCATTATGTTATTTCTACTTTTGTATGTTTGAAAGTTACCTTAAAAAAGAAAAAGTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAAAGGTGGCCAGGCACGGTGGCTCGCGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCAGTATCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAAAGCTGGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAGGCAAGAGGAAGGCAGATGTGAACTGAGATGACTGAGAGGAGGAGGGAAGTACAAGTAACACAAGTGCCTATTGTATGCCAGGCATTTTAATGTTCAGATTCTCGTTTAAACTCCTAAGCCATCAAGTTTCATATCCCCATTTTACAGATGGAGAAATTCAGAAGAGTTAAATACTTGGCTAGGGTCAAGAGAAATTGTGGTGTATTATGAAAAATATTCAGCTTTGTAGTCAAGCAGCCCAATGCAAATGCAGTCTCTGCTATTTATCTACATGACCTTGGGCAGTTAATTAACTTCTCTGAACTTCAGTTTTTCCATGTGTAAAATGAGGCTAATTAGAAAGGTACCATCTACCTTAAGGTCTTACTGCGTAGATGGGTAAAGGGCGTTGAGATGGTATACACAGTACACCTAGCAGTGACTGGGCTTTGAGTGCTCCGGGAACAGTAAGTGATAGCATTATTACAAGATTAGGAGACAGATGGTTAGGTTAAATAAACTCAGGTTTGACTTTGAAGCCCATACTTGTCTATGATCCCATACTGTCTGAGGTAGGATTGATAAATTATGTCCCTTAGCTTTTTGGAAGCAGCTTTGCAATGATGGTACTAATTCCTGACCACCTTCCCTTGGTTTGCCCTTGTAGTTTGTGT | 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|
Task1_train_1391 | This mutation is located in gene GNAT2, LOC129388577 (G protein subunit alpha transducin 2| MPRA-validated peak357 silencer) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Achromatopsia 4 | GAAGTAGCCGCAAAGAATTTGTGGTTACATATGCTGTTGAACAGATGCAAAGACTCATGCATACGATTCTAGTAAGAGGAAACACCATTGGAAATATCAGATTTGGCTTATAGAATATCTACCTACTTCCTGCTCTTGTTCCCCTTGGAGAGACCAGTGCTCCAAATGTAAAAAGCAAGACAGAGAACAGCTTATCTCAATGTACCAGAGTAAAGCCAGAGAGATGTGGGATCATTCTAGTTCCCTATCTTTCTAATAGCTGTGTGACTTGTGGAAAATTATTGAGCTTTTTCTGAGTCTGTTTTCCTATCTTATAGGGTTACAATGAAAGCTAAATGAGATTGTGTATGTATATTGTCCATGATAGTGGCTGGCATATAGGTCTATAATGTGTTATGCAGATCTTTAGCAGCCAGGATGCAACTGAGAACTTGACATTTTATAAGTAGTGCTGATAATGGGTTGAAACAGGCCCAAGTTAGCATGTGCCCATATGCATCTCCAGGATGATTTTGATAGGCTTCTTTCATGGGGTCCCAGATCTCAGTTTGGGCTACTTTGGTCCTGCTGCCACATGGTGAGAGTTAGAGAATTTCCCAGTGCCATACCACAAGCATTTCTGCTCTCTCATTTCCTTCTCTGATTGCTACTTAGCGAGAAGTCGGGCTGCATATCTGCAGAGGCTGCCCATTGCCCCAGCCCAGCTTGCTTTTAGGGAGCAGGTCTTTAGGGTTTTGAAGTATACTATCAGCTGACTTGCGTTCAGTCTACTTATCTAATAAAGCAAGAACAATCCCATTTGTGGCTTTTTCCCCATAATACTCCTGTACAACCCTTTAAGGTCTCATAGACTTGTTTTATTAATGTCTCATAGACTTTAATAAACCTCATAGACTCATAGACTTTAGGGTTAAAGATGGAAAGTCTCATAGACTGTAATCTTTAGGCTTAAAGATGGGAAGTGAATAGCTCTGTAAGACATTTTGATTAGACGATATTCAGAGTGCTCTAATGTGAAGTTAAAACTACCAAAGGGAAGGGAAGAGAACAAGCTGTGGCAAGGGATAGGAGTATCCCTTTCATCAGCAAGCTGTGGACCTCCATTTGTAAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACATTTTTCACGCCTCTAACCTTTCCCAAATTCAGAGGTCATCAGCAAGGTGTGGACCTCCATTTGTGAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACGTTTTTCACGCCTCTAACTTTTCCCAAATTCAGAAAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACGTTTTTCTCACCTCTAACCTTTCCCAAATTCAGAAACTGGCTGGGCTCTAACACTTGTCCTATAGAACTCCTGTCCTACAGAATTCTACAGGCTAAAGAGAACCACTCTTGGGTAGTCTTCCAGCTGCCAATTTAATTGGCATGAGAGAAAGCTGGTCTGCCAGTCTCTCCTTAAACTCCTACGGACAGTACATTTTTAGCCTCCTAAGTGGGGTTACTAGCTCAACCCTTCTATTATGTTGCAATGAAGATTCATATCATATGTTATTTTCTCTGTTCTGTCATTTTCATCTCCTTCCTTAGGCAATTTGGGAGAGTACTAAGTGTAACTCCTTTGCTTTGCCTAGTTGATGGTCCCTTATCTCTTTGCACTCAATTCCTCTTATGAGCTTTGTGATGTCCAAGTGATACTTAGATGTCTAATTTGAGACCAAGCTCACTGTCAGTAAATTTGGAGCTCTAAAATGCTAATCTAGAACCTGCAGAAGAAGTTGTTTTTTAGAATTATTTGCATGAGACATTGATTGGTCTGCTGGAGGGCTGCTAGACTGAAATTACCTAAGTTGGGGCAGTAGAGTGACACAAGGCTTAGAGAAAGGGTCATGGGGAGAACTTGTTCTACCAAAGCTGCTTGATGCAAAGGCCACTCACCACTTCGTCATCTTCCACCAGCACCATATCATAGGCACTGAGGGCTGCACAGAAAATGATGCAGGTGACTCCCTCGAAGCAGTGGATCCACTTCTTTCTCTCGGATCTCTGCCCTCCCACATCAAACATCCTGAGGGAAGAAGCAGCTATTTTCATAGGTATGCCCAACATACGACCTATATGCCTTTGATGGTCACCCCGTGAAGTGGGAGAGGAAAAGGGGGAGAAGCAGAACAGTAATTTAGATTAGGCTTCACCAAAGGCCAAGAAGCCTGCCTGTGCCCCTTTTCAGGATTCCACACGTGTATCCGAGATGCCCTAGGGAACCATGCACTTACCTGAAATTCAAGTCTTTGACGGAAAACTTGGTTTCAATGATGCCCGTGGTTTTGACTCTGGATCGGAGCACATCTTGCTCACTAGGGAGGTACTCAGGGTCTGTAATTCGTTCTAATTGGTTCAGGTAGCTAGAGAAAAGTGATTAGCATCAATGACAAATTTTCCACAGACGAGGCTAAGAGACGTAAAAGGTATCTTACCCAAAGTCACACAGCTAATTTGGTGATAGAAATCAGGACTAGAAGCCATATTGTTAAATTTAGGATTCTTTCCTTCAAACCTTCATATGTCATTAACTAGAGGAAATGGGGGATGGACTGAGGGACAAGCCCATTTGAGGCTGGAGTTCCAGCGCATTTAAATCAAGTTAGATAAGTTTTCCTTGGGTTTGCCCTGACTGCAAGCTTTTGTAGATTTTTGAATGAGATTTAGTGGGTGCTAAAAGTTCCATCAAGAGGCAGTAAATTGAAAGAGACTTTAAAGACATGAACCAATGCAACACATGGACTTTGTTTATATCCTGAATCAAACTGGGGAGGAAACATTTGAGATAACTGGGGAAATTTGAACACCGACTTGGTGATATTTGATGCTATTAAGGAATTGTTAACTATTTGGGTGTGATTATATTCTTTTTATAAAAAGGGTCAATATTTTAGAGATCCATAATGACATTTTTAGGATGAAATGATACCTGGAATTTGCTTCAAAATAATCCAGTAGGGAATGGAGGTAAAAAGAAATAAGATTGGCCATGAGTTGATAACTGTTGAAGGTAATTCATTATGTTATTTCTACTTTTGTATGTTTGAAAGTTACCTTAAAAAAGAAAAAGTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAAAGGTGGCCAGGCACGGTGGCTCGCGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCAGTATCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAAAGCTGGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAGGCAAGAGGAAGGCAGATGTGAACTGAGATGACTGAGAGGAGGAGGGAAGTACAAGTAACACAAGTGCCTATTGTATGCCAGGCATTTTAATGTTCAGATTCTCGTTTAAACTCCTAAGCCATCAAGTTTCATATCCCCATTTTACAGATGGAGAAATTCAGAAGAGTTAAATACTTGGCTAGGGTCAAGAGAAATTGTGGTGTATTATGAAAAATATTCAGCTTTGTAGTCAAGCAGCCCAATGCAAATGCAGTCTCTGCTATTTATCTACATGACCTTGGGCAGTTAATTAACTTCTCTGAACTTCAGTTTTTCCATGTGTAAAATGAGGCTAATTAGAAAGGTACCATCTACCTTAAGGTCTTACTGCGTAGATGGGTAAAGGGCGTTGAGATGGTATACACAGTACACCTAGCAGTGACTGGGCTTTGAGTGCTCCGGGAACAGTAAGTGATAGCATTATTACAAGATTAGGAGACAGATGGTTAGGTTAAATAAACTCAGGTTTGACTTTGAAGCCCATACTTGTCTATGATCCCATACTGTCTGAGGTAGGATTGATAAATTATGTCCCTTAGCTTTTTGGAAGCAGCTTTGCAATGATGGTACTAATTCCTGACCACCTTCCCTTGGTTTGCCCTTGTAGTTTGTGTCCCCTGCCTTGGCAT 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|
Task1_train_1392 | Here is a variant affecting AMPD2 (adenosine monophosphate deaminase 2) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 9 | GGAGGTGATGTCAGACCTGGAGGAGAGCAAATACCAGAATGCAGAGCTGCGGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTG | GGAGGTGATGTCAGACCTGGAGGAGAGCAAATACCAGAATGCAGAGCTGCGGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCGGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTG |
Task1_train_1393 | Here is a mutation in AMPD2 (adenosine monophosphate deaminase 2) on Chromosome 1. Determine whether itβs benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 9 | ATGTCAGACCTGGAGGAGAGCAAATACCAGAATGCAGAGCTGCGGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTGCTGGCTG | ATGTCAGACCTGGAGGAGAGCAAATACCAGAATGCAGAGCTGCGGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGACGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTGCTGGCTG 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Task1_train_1394 | A variant was discovered in gene AMPD2 (adenosine monophosphate deaminase 2), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 9 | GGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTGCTGGCTGGGGAGGCCTGTCCTCCCCTGGCTGGCTGCCTCAGAAGCAATTA | GGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCTATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTGCTGGCTGGGGAGGCCTGTCCTCCCCTGGCTGGCTGCCTCAGAAGCAATTA |
Task1_train_1395 | A variant has been detected on Chromosome 1 in ALX3 (ALX homeobox 3). What is its effect β pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Frontorhiny | CCAGCCCATGGGGAGCACAGAACCTCAGTGGGCACCCCTTTCTTCCATTCTACCTCCTTTCCATTGTCAGTTTAGCCACAAAATTATTTTAGCTTTTTTACTGCCAGTCCCACCCTCAGTTTTCCCTGCCACATGAGCCCAGCCCTAGAGCTGAGCTTTTCTCCCTGCCTCCCAGCACAGCCAAAGCCACAGAGACCCTAGGCAGGTGACAGAGCCCAGCCTGGCATGCATCGGCCTTGAGGGCTCTGCTGCAGGACCACCTTCCCCTTCCTTGCTGGCCTCTCAGGGGTCGTGGCCAGCCTGCATCCTGGACACAGACCAGCCCCAAAGCAACCAGTGCCAAGCCCTGGGGATAGACAGTCACCTGGTATAAAAAACACCACCACCTTTATTAGAATGCTGGGCAGCCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCCTTTTTTTTTTTTTTAAACAAAAAAAACACAAAAGTGTCTGTACAAAAATGGGGATCAGGATCTCAGTCTGTAGAAATCTGTTTTATTCTTACCAACATCCAATATCATTTCCATGGCATAGCTCTGGGCTGGTCCCGTGGAAGAGATTCCAAATATGTGGTGATTTCTGGTGGAATTTCTGCCCCCTTGGAGGGGAAGATGACTGCATGGCATGCTGGGAGTGCAGGCACATGGCAGGAGTGAGGGTGGCTGGAGCTGAGGAGCCAGTGTGCCTCAGTCTATGCTGACCTTGGCCTTTACACCCTCCTTAGTGTCAGACACCAGTGCGCCCCCTGCTGGTGGGGAGGGGAAGCAGGGCTGACTCCACCCCATCATGGGAGACTCCCTTTTGGTTTCCATCTCATCATGAAGAGCTTCAGTCCACGCGGCGTTCTCCTCCCATTTTCCTGGGTTCCCTGAACGATGAGCCAAGTAAGCTGTCTTAGCTGGAGAGATGACAATGGACTTGGACAAAGTCTGGAGGAAGCAGGGCAGTGTCTCCCTGCCTCCAGCCCAGAGTTCAGGTGAGGGGACTCAGTTTGTGGTAGGAAGAGTCCTGGCTGCTTCGAAGCCCCTTCTCCTAGGCAGCCCCACCTTGTTCTAAGAGAAAAGACCCTGTAACGTGTTCCCTGCTGGGGGCTGACAGTGCCAGCTGCTCTCGCAGCCTCCAGAACCATCTGGGGCTTGGAGGCAGAGGTGGGCTGGGAGCGACTGGGAATGGAAAAAGAGGTGGGCAGCTCATTCTGCAGGTCCATGCAACCGATCACGTGGTCCAGTTCAGAAGGCCGGGTGGCTCCTTGGGCTTTACCCTGAGCGAGACGAGGCTTGGAGACTTATAGTCACCATCTGAGGAAGGCTCAAAGCTGTGGCCCCCCAGGGTGGGGGGAAAGCCATGGATGGAGTAGATGCCAGGGTGAGCCGCAGAAGGGGCTGGCACCCCCATGAAGCCAGCCACACTCCCATGGGGGTGGGAATATGGAGACATGCATGGGGAGGGGATGCCCTCTGGAGACACAAGGCAGGGGCCTCCAGGGCTCCCAGATCCTGGACTGGCCCACAGGGAGTTCTGCAGCTGAAAAGAGAGGGAAAGAAGGCCCATGAGCCTGTAGCCTCAGGAGCTGACTTCCCTACCCAGGGGCTTTCTCTTTGTCCTTGGGGCCCCAGAAACTTTCCAGGAAACCTCCACTTGGCTCAGATCTACCCCCTCTCACCCCCAACACTGGCAGTGGCATCTCAGGAGGCCCCTGCCACTGTTCTCAAAACGAAATTTTCTTCTGTGATTCCTTTGTGTTCCGCATGCGTCATTCATGAGACAGGCAAGAGCCCCGGTTTGCAGAGAAAGAAGTGAAGTGGTGTACCCACTGTCATACAGAACGCTGACGCTCTCCAGGTTTCTTCAGGCCAGACCTCATATTCTTTTTGGTGACCCTGCCAGGTCCTGGTTCAGGTAGGGCTGGGGTCTTACCTGAGGGTGGCTGTCAGTACGGGGCAGCACAGAGATGTCATAGGCAGCCGTGAAGGGGTTCCGCCCCTCCTGGATCTTCCCATAACGCTCGCGCTTCCGCCACTTGGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGGGGGCAGGTTGTGGGGGTTTGAGGGGGTGATAGGGCAGCCCTGAGGAAAGGAGCCTGCTAGGGAGAGCTGATGGTTGTGTCCTCTTGTGGGATGGGGAGCAGGCTCCAGGATGGAGGATCTCAACTGTTAATCCACACTGTTCTCCAGGCCAGGGAAGCCTGGGAGGAAGCCTGGGAGAGGCCCAAGCCCACAGTGGGTAATTGGCCCCATGGGCCTCCAGCTGTCACTCCCCAGGTTGAATCACTGTGGTCCTCCAGCCTGGCTGTGTCTAGTAAGGGTGTTGTGGGGGCATCTGTGGGCCTCAGGGGCCCTAGGTACTTCCTGGGTATACTGTGTACATGTGTTGGGTTTCTAGTCTCCCTGCCTCATCTCCTTTTCCAGGCTACCCACCTCATAGCATCCGAGGAATCTTAGACATTTCTGTTCAGGTCATGGTCCTGTTTAAACCCTCAGTGACTCCCTGGAGACCTTGGTCCAGAGCATAGCTTCTTAACAAGGCCCCTGCCTCTCTGCACAGCCTCATATCCTGCCAGGCAAACACATTTATTCTTCTGGTTGCCTCCCAAGCTCCCGCCCAGCTCTTCTGAAACACTGCTATCTTGCTCCTTCCATCTTTTGCTTAGGTTTTCTCTTCCTGGGCTACTCATCCCCTCAACACATACATCCACACTGGGCATCCTCCACAGGACTTCCAAAATACCCTGGACCTCTCTTTGTACTCACCCCATTCCATTACCATGATCTGTTTTGGAATCTGTTTCTCCCATTTATTTGTGAGCCCTTGGCAGATAGGGGTGGCACATCTGTGTGTTGTGCACATCTGTGTACATATCTGTGATGAATTCGTTGTTTGGTATATGTGCTGTGACTGTTACATTTAACTGTATTGGTATATATGTTTTGTATTTCTATCATTTAATCAACATTTATGTGTCAGCCTCTAAGCTAAATTTAACAATGTCAAAATAAAACCAACCAAACAAAACAACCCCTGCTTTCCAGGGATATCTAGCTGGGAGTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGC | CCAGCCCATGGGGAGCACAGAACCTCAGTGGGCACCCCTTTCTTCCATTCTACCTCCTTTCCATTGTCAGTTTAGCCACAAAATTATTTTAGCTTTTTTACTGCCAGTCCCACCCTCAGTTTTCCCTGCCACATGAGCCCAGCCCTAGAGCTGAGCTTTTCTCCCTGCCTCCCAGCACAGCCAAAGCCACAGAGACCCTAGGCAGGTGACAGAGCCCAGCCTGGCATGCATCGGCCTTGAGGGCTCTGCTGCAGGACCACCTTCCCCTTCCTTGCTGGCCTCTCAGGGGTCGTGGCCAGCCTGCATCCTGGACACAGACCAGCCCCAAAGCAACCAGTGCCAAGCCCTGGGGATAGACAGTCACCTGGTATAAAAAACACCACCACCTTTATTAGAATGCTGGGCAGCCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCCTTTTTTTTTTTTTTAAACAAAAAAAACACAAAAGTGTCTGTACAAAAATGGGGATCAGGATCTCAGTCTGTAGAAATCTGTTTTATTCTTACCAACATCCAATATCATTTCCATGGCATAGCTCTGGGCTGGTCCCGTGGAAGAGATTCCAAATATGTGGTGATTTCTGGTGGAATTTCTGCCCCCTTGGAGGGGAAGATGACTGCATGGCATGCTGGGAGTGCAGGCACATGGCAGGAGTGAGGGTGGCTGGAGCTGAGGAGCCAGTGTGCCTCAGTCTATGCTGACCTTGGCCTTTACACCCTCCTTAGTGTCAGACACCAGTGCGCCCCCTGCTGGTGGGGAGGGGAAGCAGGGCTGACTCCACCCCATCATGGGAGACTCCCTTTTGGTTTCCATCTCATCATGAAGAGCTTCAGTCCACGCGGCGTTCTCCTCCCATTTTCCTGGGTTCCCTGAACGATGAGCCAAGTAAGCTGTCTTAGCTGGAGAGATGACAATGGACTTGGACAAAGTCTGGAGGAAGCAGGGCAGTGTCTCCCTGCCTCCAGCCCAGAGTTCAGGTGAGGGGACTCAGTTTGTGGTAGGAAGAGTCCTGGCTGCTTCGAAGCCCCTTCTCCTAGGCAGCCCCACCTTGTTCTAAGAGAAAAGACCCTGTAACGTGTTCCCTGCTGGGGGCTGACAGTGCCAGCTGCTCTCGCAGCCTCCAGAACCATCTGGGGCTTGGAGGCAGAGGTGGGCTGGGAGCGACTGGGAATGGAAAAAGAGGTGGGCAGCTCATTCTGCAGGTCCATGCAACCGATCACGTGGTCCAGTTCAGAAGGCCGGGTGGCTCCTTGGGCTTTACCCTGAGCGAGACGAGGCTTGGAGACTTATAGTCACCATCTGAGGAAGGCTCAAAGCTGTGGCCCCCCAGGGTGGGGGGAAAGCCATGGATGGAGTAGATGCCAGGGTGAGCCGCAGAAGGGGCTGGCACCCCCATGAAGCCAGCCACACTCCCATGGGGGTGGGAATATGGAGACATGCATGGGGAGGGGATGCCCTCTGGAGACACAAGGCAGGGGCCTCCAGGGCTCCCAGATCCTGGACTGGCCCACAGGGAGTTCTGCAGCTGAAAAGAGAGGGAAAGAAGGCCCATGAGCCTGTAGCCTCAGGAGCTGACTTCCCTACCCAGGGGCTTTCTCTTTGTCCTTGGGGCCCCAGAAACTTTCCAGGAAACCTCCACTTGGCTCAGATCTACCCCCTCTCACCCCCAACACTGGCAGTGGCATCTCAGGAGGCCCCTGCCACTGTTCTCAAAACGAAATTTTCTTCTGTGATTCCTTTGTGTTCCGCATGCGTCATTCATGAGACAGGCAAGAGCCCCGGTTTGCAGAGAAAGAAGTGAAGTGGTGTACCCACTGTCATACAGAACGCTGACGCTCTCCAGGTTTCTTCAGGCCAGACCTCATATTCTTTTTGGTGACCCTGCCAGGTCCTGGTTCAGGTAGGGCTGGGGTCTTACCTGAGGGTGGCTGTCAGTACGGGGCAGCACAGAGATGTCATAGGCAGCCGTGAAGGGGTTCCGCCCCTCCTGGATCTTCCCATAACGCTCGCGCTTCCGCCACTTGGCTCTGCGGCTCTGGAACCAGACCTGGGGGCAGGTTGTGGGGGTTTGAGGGGGTGATAGGGCAGCCCTGAGGAAAGGAGCCTGCTAGGGAGAGCTGATGGTTGTGTCCTCTTGTGGGATGGGGAGCAGGCTCCAGGATGGAGGATCTCAACTGTTAATCCACACTGTTCTCCAGGCCAGGGAAGCCTGGGAGGAAGCCTGGGAGAGGCCCAAGCCCACAGTGGGTAATTGGCCCCATGGGCCTCCAGCTGTCACTCCCCAGGTTGAATCACTGTGGTCCTCCAGCCTGGCTGTGTCTAGTAAGGGTGTTGTGGGGGCATCTGTGGGCCTCAGGGGCCCTAGGTACTTCCTGGGTATACTGTGTACATGTGTTGGGTTTCTAGTCTCCCTGCCTCATCTCCTTTTCCAGGCTACCCACCTCATAGCATCCGAGGAATCTTAGACATTTCTGTTCAGGTCATGGTCCTGTTTAAACCCTCAGTGACTCCCTGGAGACCTTGGTCCAGAGCATAGCTTCTTAACAAGGCCCCTGCCTCTCTGCACAGCCTCATATCCTGCCAGGCAAACACATTTATTCTTCTGGTTGCCTCCCAAGCTCCCGCCCAGCTCTTCTGAAACACTGCTATCTTGCTCCTTCCATCTTTTGCTTAGGTTTTCTCTTCCTGGGCTACTCATCCCCTCAACACATACATCCACACTGGGCATCCTCCACAGGACTTCCAAAATACCCTGGACCTCTCTTTGTACTCACCCCATTCCATTACCATGATCTGTTTTGGAATCTGTTTCTCCCATTTATTTGTGAGCCCTTGGCAGATAGGGGTGGCACATCTGTGTGTTGTGCACATCTGTGTACATATCTGTGATGAATTCGTTGTTTGGTATATGTGCTGTGACTGTTACATTTAACTGTATTGGTATATATGTTTTGTATTTCTATCATTTAATCAACATTTATGTGTCAGCCTCTAAGCTAAATTTAACAATGTCAAAATAAAACCAACCAAACAAAACAACCCCTGCTTTCCAGGGATATCTAGCTGGGAGTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGC 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Task1_train_1396 | This mutation occurs in ALX3 (ALX homeobox 3) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Frontorhiny | ACAAAACAACCCCTGCTTTCCAGGGATATCTAGCTGGGAGTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCGGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCGGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCAGCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGA | ACAAAACAACCCCTGCTTTCCAGGGATATCTAGCTGGGAGTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCAGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCGGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCAGCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGA |
Task1_train_1397 | A mutation on Chromosome 1 affecting ALX3 (ALX homeobox 3) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; not provided | GTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCGGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCGGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCAGCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGAGAAGAAAGAGTCTTGGTGTCTTGTGTTTGTAGGGAGGCT | GTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCGGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCAGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCAGCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGAGAAGAAAGAGTCTTGGTGTCTTGTGTTTGTAGGGAGGCT 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Task1_train_1398 | This mutation is located in gene ALX3 (ALX homeobox 3) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Frontorhiny | GTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCGGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCGGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCAGCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGAGAAGAAAGAGTCTTGGTGTCTTGTGTTTGTAGGGAGGCTGTGCTGGACTCCAGGCAGAAAAGGGGTGAGGGTAGCTCAGGGCTG 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GTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCGGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCGGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCACCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGAGAAGAAAGAGTCTTGGTGTCTTGTGTTTGTAGGGAGGCTGTGCTGGACTCCAGGCAGAAAAGGGGTGAGGGTAGCTCAGGGCTG |
Task1_train_1399 | With a mutation on Chromosome 1 in gene SLC6A17 (solute carrier family 6 member 17), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome | GATGTGGCTGAGACTGGAAGACATGGCTGCGGCCCCTTCCCTCACTCTGCTGCTGTGCTCCAGAGCCCCTCTGCCATCCCTCTGCTCTCCCCACAGGTGCTTACCTGGTGCCCTACCTGGTGCTGCTGATCATCATCGGGATCCCCCTCTTCTTCCTGGAGCTGGCTGTGGGTCAGAGGATCCGCCGCGGCAGCATCGGTGTGTGGCACTATATATGTCCCCGCCTGGGGGGCATCGGCTTCTCCAGCTGCATAGTGAGTCAAGGGCTGGGGCAGGCACTGAGTGGGAGGCAGGGGGCTGCTCCTGGGCATTGGAGACGAGGTCACCGAGTTTCCAGGCCAGAGTCCTACGTCAGGACAAGGGCAGGGAGGGGGATCCTCAACATGGGAATTACTCACAGCTGGGGTTCCAGGACCCCAGTCACCATGTTTCCTAAACTGAGAGTCGACCACGTTGCCTGAAACAGCATGGAAGATTTGCCATTGGTGCTAAGGAGGAAAAGCTGGGACATATTCACATGGGGCCGCCTGGGACAGCTCAGCCAGAGTTCTCTGGGAACATATGGACTAGCCCAGATGCCCTTCTCTGCTTATCAGTCCCTCAGCTCCCCATGAGGGAGGTCCCTCCTCTTTCCTTGGTCAAAGAGTATTTTAAGCAGGCAAGCAGGGAGCTCAGGAAAAGGCAGGCCTGGGGCTCAGGGTCTCCTTGCCATTTTGCTATGCCAAAGAGCAGAGTTGGAGAACTTACACAGGAAACTTAAGGTCAACCCAAGGTGGGTGAGGCTTTGGAACAGTGAGAGACAGGGAGACGCCAGTGGCCCTGGATGGAGAACTTTGTGAGGTCTCCAGGCTCATCCACAAGGCTACAGATGAGAACCTGCTCAGAGCTCTACGTGAGGAAACAGCATCCCTTAAGGGCAAAGCCTACAGGGAACCATGCTCACTGCTCACACCTGGGATAAAGACTGAAATGAACTTCTGGAAGGGACTAAGGATTCTGCCAGGCCTGGCAGTAGGGCCAGCCCAAACTTGCCTCAGGCAGAGACTGGGAGAGGGCCTATTGCAGCCCCCTGCTCTCACGTCAGCCATCAGCTTTGCACTGGCCAATGCCGTGTATTCTGCTGGGGCTGGCTGTGTGCTGATACACAGGAGTGTGTGTATGGTCTCCCACTTGGACTGAAAGAACCCAAGTAAAAGAAGTGGGTGTCTCACTCTGTCTGTGCTCCCAGAAGGGTCTGCTCTATGAGCAGCTGCTCCTGCACACATGTGCTCAGGTGAGACTGATGAAGCAAGCGGCCCTCAGCTCTCACACTGGCGCCAGTCTCACTGATGCAGGAGACAGCCAGGCCTCTGGAAGGGACCACCCTGTGTCCAGAGTGGATGCAGCAAATCCCTGCCCATAGAAACATTGCTTTCAAAGAAGCCCCTTGGACCCTCAGGCAGAGTCCATGCACTCCTATTTTAAATAAAATTCTACCAATGTTAGTTATTGTGTTTCCAAGAAATGACAAGTGCCATCTTTCTAGAGGCAGGCTGCTAACATGCCCGAGAGAGTGGAATCCACAAGAAACACCCACAAAGTCTCTAAAAGCACAGCAGTCTGGGTTTGTTTACCATAGGGGCCAAAGCTGTGCATGCCTTCACAGTCCTGGAGGGCATCTCTGTCATTACAATCCCCAGTCATCAGGAAATGAGGAGGAGAAAGTACTTCAAGTATCTTAGAAGAATTTCAAACTGGAAAGGATTAACATTTTAAGAGTTTGTTGCTTAAAAGAGAGAACTTTAACATCTGAAAAATTCCTTTGTGGATTTCCTGAATACCAGATGAATGGAGCGTGAATGGAGCGTGAGGGGAGCTCCTCCACGGCCCGCACCCTATCCCTCCTTGCCTCTCTTGAGGCTGTGCTGCTGTGTTTATGGCGCTGCCGACGTGCTGGGCCTCGGGTGGAGCGTGGGGGCAGGGTGGAGTTGCCTGCAGCCTCAGTGACCCCGCAGTGGGCTTGTCCCCAGGTCTGTCTCTTTGTGGGGCTGTATTATAATGTGATCATCGGGTGGAGCATCTTCTATTTCTTCAAGTCCTTCCAGTACCCGCTGCCCTGGAGTGAATGTCCTGTCGTCAGGAATGGGAGCGTGGCAGGCAAGTATGGGGCCCAGCTGGGGATGCCAGCCAGCCCTGTCCCAGGAAGGGGTCTCACAAGCTTAGCGCACACATTTGGAATTTCAGACTTGTTGTGTCCCCTTGGATAAGTCACTTAACATCTCTGATCCTCATTTCCCCTTCCCCAGTGGGAATGGTCTCTTTTCCAGCCTATTTCTGACAGGATTGAATAAGACAGTGAGTGTAGGTAAAACTCTGGAAAGCGTGACTTTAACTGTTATTACTCACCCTGTTATTCCACTTCACAGATGAGGAGACTGAGGCCCAGAAGCGACTTTCCCATGTTCACACCACTCATCTAACCAATGATCTGGGATGAGAATCCAGGTCTCTAGCTCCCAGCTCAGGACCTTCCCCGAGGAACTTTAGGCCAATTCAGCCTCACGTTTCCTCCCTTCCATAGAGAGACATGGGCAGCAGGAGGCATGGGTGGGAATCAGCCAGGCTGGTGTGTCCTGAAGCCTCCCAGACCCCAGTGGGAGCCTAGGATTCCTCAGGGTCTGCCAGATCCCGGCTAACCCAAGATGAGCACAGCCCCTCCCAGCTGCCCACCCTCAGCAGCTCCCTCACCCACTGCTGCCCTGAGTGGTGGTCCAGCAGAGGAAGTGACCCCATAGGCCCTGCCACTGAGGCCCTGTGACCTTTGCTGCTATTTCAGTGGTGGAGGCAGAGTGTGAAAAGAGCTCAGCCACTACCTACTTCTGGTACCGAGAGGCCTTGGACATCTCTGACTCCATCTCGGAGAGTGGGGGCCTCAACTGGAAGATGACCCTGTGCCTCCTCGTGGCCTGGAGCATCGTGGGGATGGCTGTCGTTAAGGGCATCCAGTCCTCGGGGAAGGTGAGTGCTGAGGGGGGCACCCAGGACCCAAATGGGGAACAGCAGAAAGGCACAGAGGGCACAGGGCTAAGAATTCCAGGCTGCCCTTTGCAGGGTCTTCTGGGTGGATAACACAGGCCCCCAGAGGAGGGTGTGGAAGTATCATTCCTATAGTGTTGCTCACCATGGACAGCCTACCCGGAATGGAATAGCTGGAAAGTCATTGCCCTGGACCCCAGCTGCTTCCATGCTCAGATAACTCAGTCCTGCTCTAATGCAAACATTAGAGAGGAGGAAAACTAGAAGTATTGACCCAGGGACGTCTGTCTAGATTCTAGACCCTCAGGTTCCCAAGAGCAAAAGCCCTAGAAGAGCCTGCTTTGAGCAGTTCTTGGTGAAAACCAGCAGCTTGCCATGCCTACAGCTAAAGGGCCCTTTGAGCAGGTAGACGCTATGAGTGAAGGGGGCCTTAGAGGCCTCAGGGGGCAGCTCCATAGCAGTCTCTGAGGGGTAGACCAGCCAAGCCCCACACCTCTTCCCAGCATTTCAGATCCCCTTTAAATAAGGGCCCTTTCTTACTTGTCACATACCAGTATTCATGGGCTGCCAGGGATGAGAAGGATTGGATTAGAGATCCTGTATCCCAGACTACTCATTTTACAGATGAGGAAAGTGAGGCCCAGAGAGGGGAAAGCACCTCAGCTAACATCACGCAGCCAGTCAGTCTCAGAGCTGCAACTAGAACCCTGGCTGTTTGAGGCTTCGGGTTCTTTTCCAGATTTGATGAGCAAGGAAGCTAAGCTCTAGAAAGGTAGAGTGACCCCAGCCATTGACCTCTTCCCTTTCCAGAGGCTGAAATAGTAGCTGATGCTTTGTGGCACTTCTCAGGTACTGCCACCTGTATGAACGCATTTGGTCCACAACAACGTTATGAGTTAGGGATGATTACACCCATTTTAGAGATGAGGAGATGGAGGCTCATGGAGGTTAAATGAAATGCCTGAGGCCACATGTTGGTAAGTGGTAGAGCCAGGGTTAGAACTCAGGCAGCCTAACACCAGACTTGCATTCTCTTAGCCTTTACACCACCCTGCCCAAACAGCCCTCTTCCTTTGTTTCA 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