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Task1_train_1300
Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome β€” benign or pathogenic?
Pathogenic; not provided
AACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGG
AACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGCACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGG
Task1_train_1301
Chromosome 1 houses a mutation in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Classify its clinical impact β€” is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 19
CTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCC
CTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACCTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCC
Task1_train_1302
The following genetic variant occurs in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Classify its clinical effect β€” pathogenic or benign β€” and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
GTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTAC
GTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGCAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTAC
Task1_train_1303
Given this context: Chromosome 1, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) β€” does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not provided
AGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTACTACTTATCCTCACTTGGCAGCCCCGGAACTTAGGTTCAACGAGTCTG
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Task1_train_1304
Chromosome 1 houses a mutation in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Classify its clinical impact β€” is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; not provided
AAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTACTACTTATCCTCACTTGGCAGCCCCGGAACTTAGGTTCAACGAGTCTGAGTGACTCCCCCAGAGGCGTGGTAGAGTAGGTATCAAA
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Task1_train_1305
This gene mutation involves ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
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Task1_train_1306
The gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; not specified
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Task1_train_1307
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG
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Task1_train_1308
A variant found in Chromosome 1 affects ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 19
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Task1_train_1309
Here is a genetic alteration in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Cone-rod dystrophy 3
GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG
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Task1_train_1310
Here is a genetic alteration in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Age related macular degeneration 2
GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG
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Task1_train_1311
This mutation is located in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; not provided
TGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCAT
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Task1_train_1312
A mutation in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_1313
A mutation found in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_1314
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
GGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCA
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Task1_train_1315
A mutation in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
AGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTC
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Task1_train_1316
Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
TTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGG
TTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCGGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGG
Task1_train_1317
Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome β€” benign or pathogenic?
Pathogenic; not provided
CCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGC
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Task1_train_1318
This variant impacts the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
GGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTT
GGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATCCCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTT
Task1_train_1319
This mutation occurs in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
AAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGT
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Task1_train_1320
With a mutation on Chromosome 1 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Cone-rod dystrophy 3
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Task1_train_1321
The gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Age related macular degeneration 2
CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA
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Task1_train_1322
Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 19
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Task1_train_1323
Here is a genetic alteration in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA
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Task1_train_1324
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
TTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATAATGGAGGGAGAAAAGTTTGGAAAAAAACCTGTTTCAACTTTTCCCTCCCTTTCGTAACACTCATCACACTTGAAGAGAATTGTTTTTTTCCCATCTCTCTTTCCCACAGGGTCA
TTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCTGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATAATGGAGGGAGAAAAGTTTGGAAAAAAACCTGTTTCAACTTTTCCCTCCCTTTCGTAACACTCATCACACTTGAAGAGAATTGTTTTTTTCCCATCTCTCTTTCCCACAGGGTCA
Task1_train_1325
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). What is the medical significance of this variant β€” is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
GCCAAGGTGCTTCAAGAAGGGAAGAATGATGCTGCTCCCTTCATGGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAG
GCCAAGGTGCTTCAAGAAGGGAAGAATGATGCTGCTCCCTTCATGGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCATCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAG
Task1_train_1326
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Age related macular degeneration 2
TCCCTTCATGGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGAT
TCCCTTCATGGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCTCAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGAT
Task1_train_1327
This gene mutation involves ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
TTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGATCAGGAGCTAGAAGACAGGTGAGCCCACAAGGCAAAGCATCCTGGGAAGTGGGCAGGGAGGGCCGGGTTGGCTGGA
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Task1_train_1328
This variant impacts the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not provided
GGAGGGCCGGGTTGGCTGGAACGTGCCTCTGCGAAGCGCAGATGGCTCAGCGTTTGCTAATCAGCAGAGCATCAGCTCATCAGAGCCAGCAACATGAAATAAAGGCACAACCTGGTGACCCCGGCCTCCATTCTCCAACATGAAAGGCCTTGGCACTGATGCCAGAAGCACAGTACTAGAGATCTAAATGTCACATTAGTAAGGAACTGGAAAGAAATTTCCCCGAAATTCCTGTCCTTATCTTCATCTCCCTTTTATTACCAACTGGAAGTCATCAAGGCATTGTCAGGACTTGAGTTTTACGAGCTGAAGAGAAAGCAAAGGGGAAAATGAGCAATCGGTGCCGACAGCACCCCCTCTGTGGGGGTGGGAGAGGAAGCTAAACAGGGCCTGGCCGGAGCCGCACCACCCAGGGCCTGGGCACTGCAGGCGCCAAGCTCACCCTGCCTCCAGGCTGACCCTAGGTTCCCCTTGTCTAGTTTCGGTGAAAACCTCAGGGTCTGAGAAGCCAGAAAAGCAGGTATGAGCTCCTTCATTGTGCAGGGAACCAGTGTGAGAACCTGCTTCCAGGAGCTGGTGCTGACCAGGTGGGGTGGGGTCCCTCACTCCTCTGGACTCAGACAGCACCCTGTGCAGACCTTGATCTCAGGGTTAACACAGGCTCTGAAGTTCTGTTTATGTCTCGTTCTCTCCTGGAGTCTGGAGGAGGATCAGACCCAGCCAGGAGGGAGTCGGGAGGGTGTCTGGGATATCAGCTGCTGCAGATCTAGCATTCTCGCTGTGTTCATCACACTGAAGAAGCTGGGCGGGGAGCCCAGAAGGCCCAGAGGACAGCTGCAGCTCTCACACCTGAGCCTGCGGAATCACCTGGAGGGCTTGTGAAGCACAGATTGCTAGGCCTTATCCCAGGGCTTTGGACCCAGTTCACCTGGAGTGGGCCCTGATAATTTGCATTCCTAACAAGCTCCCAGGCATCGCTGATGCTGCTGGTCTCTGGGCTTTGAGAGCCACAGGACTGAAGTAAGAAACACTGGATTAGGATTGAGAGGACCTGGATTCCATCTGGCTCTGACAATTTCTAGCCCTGTAACTGTGCACAAATCACCCCATCACCAGACGCGCAAGCCTCCTTCTCTGACCCATCTCAGGATTGTTGTGAGGAGTAAGGGAGCTAAGGGATGTGCAAGTCGTGAGTTAGTGGTAAGAATGCTCTGCATAAATAGAGGAGATTATTTAAAGGGGTTAGATAAATTGGGGGCGTATACACAGGTCAGAAATGTGCCAGGGGATAGAAGAAGGAGTTTGCCTGGTGCTGAGAAGGAAGTGGTCCAGGAAAGCAGAAGTGGGCTCTTCTGCAGCATCTCAGGTTCTGTAGCCTCGGGACGCCACCCCAGCACTTGCCAGCACTGTGCTGGCAGCTTCCAAGCCCGGAACTCCCCTCTCACTTACTGTGTGGCTGACAGACAACTCTGCTCAAATACCACCTCCTCAGGAAGGCCTTCCTGAGCATCCCCCTTAAACCTGCCCCTCCGTCCCTCTCTAACCCTCGACTCTACCGGATTTTCCTTGCAGCACCCATCACAGCCAGAAGTCACACAGCGGAGTCTCTGCTTACCTGAGCATCGCCTGTGGCCCCACTGGAATGGAAGCTCCCTGGCCTGGGGTTTTGCCTGTCTGGTTCACACTGTGTTCTAGTACCTACAACTGTCCCTAAATATTTGAGTAATAAATGAATAGATTTCTGTTTCCTCATCTATAAAGAGAAGGTTGTGCCCCATGATCTCTAAGGTTCCTTCCAGTTATAAAAACCTGAGATGTTTTAAGGTCACCAGGATGTGTACAGCTTCGAATCCTATGTTGAAAATGATCACGATCTCAAGTGATCCCCCGGTTTTTTTCTAAATACAAGGCATTAAGTGATGGATTCTGAATGTGAACACAAGGAAGAAAGAAGAAAAAAGCCAATATATTTCTTGCCTTTCTCAGGCTGGGTGCTTCCCTCCCCTCCAGGGACCACTGGCCAGTGACATCCCCCTACCTGCTCTGGACGGACTTGAGAGTTGATCAGAAGGTAGACCACTGAGTCAGACAGGCCGATGTTTTTAATGAGAAATAGTGTCAGTGTTTCTTCATCTTTCAAGATATCCCTTATTCGTATTCCTCTTCCTACATATGAATAAGAGAAAGAACAGGGTGTTGAAGGGGAAATGGGTCAAAAAAAGGAAAACAGCCAGAGTCGATTGGAAACACTTGTAACTCAACTCTCAGAGGAAGGTTCTGTTCTTGGGGTCTCTGGGAGCCCCTAGAGGTGAGGCTCTTGCCAGTGGGCTGCCCCCAACACATTGACTGCTGAAGCAGCTGGGCCCAATTTAGTAAGAAGGTGGAAAAAGTTAGCCAGGGCTGGATGGGGGTGTCAGATGCTTTGTGGGGTTGGTCTAGGACAGTGCTTCTCATTGAGGTGGGGCTGGGGAACTGAAACAGGGGAATTTCATCCTCCTGGAAATATTTGGCAAGATCTAAAGACATTTCTGGGTGTCACAACTGGGGAGGTGCTGGTGGGTAGAGGCCAGAGATGCTGCTAAACATCCTGCAAGGCCCAAGACACTCCTCCCTCCCCCACACAAAGGATTATCTAGCCCCAAGTGTCAGTGATGCTGAGGCTGAGAAACTCTGGTCTAGGATTGGAGGAGACACGTGCTCTTCCCACACCGCAGCTGTCACAGGGTAGAGGACCCCTCTGGGTGTTTCTATCATCTCAGCTTGGGCTGAGATGCTCAGGGCACTGACATGGACTAAGAGAAATGAGTTGGGGCCATTAAGGGCAGGAAAAGCTCCAGGTAGAAAGAGGAGAGCCAGGCACATGCCGGGGCTTGCCTGATGAGCCCTAGTCAAGCTCCCTCCAGCTCCTCTCAACACCTGTGGGAAGCAGGGTTTCTTTATAAGGAGGCATAAAGAACACCTAACAGTTAAGGTGACCTTGGGGCAAGTGATTGAGCCTGTCCCCGTGTCTGCATTTTCCACATCTACCTCATAGGATTGTTGATGCGGGGTAAGGAATGTGAAGTGCTTAGCTCCCAGGCCTCAAAACAGCACTCAATAAATGCTTATTATGATCGAATTAATATAATTCTTACCCCTCCTGGGAGATTCACACAAGCACCCTCCTCCTCGGCTGGCTTCCAGGGCCAATGCTTGGCCTCAACCCTGCTAGTGCTATAGTTCATGAGGCTCTGGCCAGAGAAGAGCCTTATGGGCCTGGATGTCTACGAAGGGACTTCAACACAAAGGGAAAGCACTGGGGTGCGTGAAAATGCCAATCTCTTCACCCCGAGTGCTTCAGGGGCATGGGTGACTGTTTATCTCCCAGTTCTTCTCTAACTAGCTTTAACCATCACATGTCCCCATTCTTTCCTGGTCCCAATTCCACGGCATCCCATCCTCTTCCTCTCCAAATTCTCCCCTCCCCCAGTGGCCAAGAGGCCTGCCCCTGTGTGCTGGACAGCCACCCTTCTCATCCCCAGGTTGTGCCTTTCCCTGAACAGCACCATATCCGGATTTATGTTGCAGCTAGTTTCCTCTGGAAGGGTCTTGCGCCAACCCCACAGGCCTGTCCATGCAGCTGGGGCAGGGGAAGCCGGTCTTGAAGTTCGACCACACAGTGGCACAGTGGCTTCTCTCACAGTAATGGGTTCCCTGAGAGTGGTGCCCACTGTCACTCCCCTTTGCATAGGAAAGATCCAAGGACTTTGGGGAAAGCTGGACACAGGGCCCGAAGGGAGGAGGAGGGCTCTGAGAAGGGCTGCTCCCTTATATTCTAGTCTTCCCTCTTCAAAAACATAAATCCGGCTGTCTTCCAAACCCAGCCCTCCTGCTTTTCCTCCTGTCCCTGGGTGCCAGCTCCATTGTTCTTTTCCCAATTACCCCTTCATACACAGCCTTGTACACTCTCACTCCACCAACACCATCCCCAACACACGCACACACACACGCATGCACACACATGCACACACACATGCACACATGCGCACACATGCACACGCACGCATATGCAGACATACACACATGGGAGATCTCTTGAGAGTTGGGGGCTATGGCT
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Task1_train_1329
A genomic change on Chromosome 1 affects ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
CATCCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCA
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Task1_train_1330
Mutation context: Chromosome 1, Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
CCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTT
CCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGATTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTT
Task1_train_1331
Located on Chromosome 1, this mutation impacts ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). What is its biological consequence β€” is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
ATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAG
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The variant affects gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; not provided
GGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAA
GGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCACCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAA
Task1_train_1333
A variant on Chromosome 1 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; not provided
CCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTT
CCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGGATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTT
Task1_train_1334
Consider this mutation in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
CCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTT
CCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCGTCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTT
Task1_train_1335
Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
TTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACC
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Task1_train_1336
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
AGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTG
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Task1_train_1337
Assess the clinical impact of this variant on gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; not specified
TTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTGCCCTTGCAAATGTGGTCATTTAATGAATCAGTGAATGAATGAGTGAATAAATGACTGTGATCCATTGCAAAGCCAACAAAAATCTGGCCTACCAACATGCTTCCTTCAAGTTTCTATTGCTTAAAGAAACAAAGCAGGGCACACTGCCATGGGTTTTTACATTGGAAGAGGCTGCTGATGTTAACATATGGTTGAAAGTTGGTATTTAAATTTCGGTTCCATTTGGAGCTTAAGGACTCTTGATTCCAAAAGCAGATCCAGTGGCTGTGGCAGTCCACACCCTGTGGCATTGCACATAGGGGTGGGGGTTGGAGATGTGGAATTATGGAGAGGAAGAGGGAGAGGGACATGTGAGTTGGAGAGTAGAATAGGTCTATGCAACCCTTACTCCAGGGACCTTAGGAAGGAAACACATAAGATCTGAAGGAGATCTGAAGCAGCTGGCCGGGGAATAGCAAGTTTAATAGATCAGCTAGGGGCTATTCACATGGTCTTTCATGTAACCCTTTGTTGTTTTCCTCTCAAAGAAATGTAAATAGGCTCTCAGCAAAATAAAAGACACCATAGCAGAGGCTCAATAAATGCTCCTTTCCTGCTAGTAAGAACAAACCATGTTCTGCTTTTTAAAAAACAGCCTACTGGCAACAAGATTATAAGAAACTAAAAAATAAATTGATGGGGGAAAATGATCGTGCATTGAAGAAAGAAAAAGCAAAAACTATTTAGGGACAGGTGGTGATTATGTAGCTGTAACTTTTTACAAGATGTTTTACTCAAAATATATATAGGGAGGATGTGTTGGAGGAAGCGCGCACACACACACACAATATGGGAAGAAAAGAATAGACTCTCCGTGAGGCACTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCTGGACTTCCGCTTCTTAACACACACCGCACTTCAGGTTCATCACTCCTCCAAGTAAGTGAAGCCCTCAAGGGCAGTAAGCTTCCTGAGGACAGGAACCTCATCTGTCGTTGTCACTACTGTGATTCCAGCACCCCACATGGGGCAGAACTCATAATAGGTGCCCAATAAATATCCACGGAATGAGTGAGCCTTTGTCAAGACTGGTCTAGGAGGCTTCTCCAGGAAAGCCTTTGGTGACATGGGGCTCAGGTCACCAACAGTCTGTAGATTTAAGAAACAGCCTCCCCCAGGGTCATG
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Task1_train_1338
A variant found in Chromosome 1 affects ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_1339
A genetic alteration is present in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Stargardt disease
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Task1_train_1340
Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
TTATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCATTTGATATACTGAAGCTGAAGTTCTATGACATCTGACCACACGTATTCAG
TTATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCAATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCATTTGATATACTGAAGCTGAAGTTCTATGACATCTGACCACACGTATTCAG
Task1_train_1341
The gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Stargardt disease
TATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCATTTGATATACTGAAGCTGAAGTTCTATGACATCTGACCACACGTATTCAGC
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Task1_train_1342
A mutation found in ALG14, ALG14-AS1 (ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit| ALG14 antisense RNA 1) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 15
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Task1_train_1343
This gene mutation involves DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Fluorouracil response
GCATTTGGCATTCAGTATCTTGAAGAGGACTCAGGTGTGTACATACATGGGATATCTTTTATAATATTCCCAGAAGGCTACTAAACTCCCAGAACTCCCAGAGTGAAAAACTCTCATCAGATTCAGGTAGGGGGTAAGACATTATGATGGCATCCACGTAGCCCTGGTAAATCTCTTTTCTAGATTACTGGAACTGTTTTCTAAGTGTTACCAACTCCAAAAGTTAAAATCCCTCACCACGACAAGAGTGCAAAGAGAGTCAATTTATATGAGTCAATAATATCACATAACTATCTAAGCAGTAATATTAAGTGAGGTGTGTACTTCCTACAGTGAGACTGGCACTTTCAGACAGGCAGGCAGGCTGCCACTTTCCATTTGTCCCTGCCCATGGGCCATTGCAAGAATCCTGGCCTGTTCCCAGTAAAAGATGCCTTTTGGCAGAATAGAATCTAATTCAGTAGGTAAAGATGGGTAAGAAGGACAGGAAGTGAAACATTTGAGTGACTGCACTATTATCACCCTTATTTTACTTAAACTAACATGAGTTTTATATCTGGATGGAATGCTCTATAGGACTAACCAAAAACTGCTCTATCTCAAAATCTAAATTGTTTATATGAAATTATATTTGCAAATGAGGCAGCAAAAGACCATATTTAAAATGCTTTATGATATTTTATTTGATATTATTCAGTAATACAGGTTTTGTGGCAAATATGCATTTCTAAAAGTGCATAATGAAACATTTTATTTTTCTAGCTCTTGAATTTGTCATAGAAATAAGCCATAGATTGTTACTTTCTGATTTACTACTTATAGATTCATATTGAAGATGCCATGAAGAGGAGATAAATGAGTTTATATGACACTATTTACTGATTATGAAAATAGAGAAATACAAAAATATTATCTAATAATAACAAAAAATATATTTCTTTTAAACATAAACACTAAAACAGAGAGTAGTCAAACTGATTTGGCACACTTAATATATATTATCAACATTATATTTTTCATTCTTGAATAATGAAGCATTGCATACTTTGAGCTTTGTTCAAACATTAGTTGCTATAATCATGAAGGTGACTATTAAAACCAGTCAGAGCCCGTATGTGCACAGCAAAAGAGTGGTAACCAGGATCTATCCTATCATCTCATTTTGTTAGGAACATAGTTTAAAGAGAAATGCCATTAAAAGAGGATGAGTTTGTACACCCATCTCACGCATGAGTAGTGAATGGTATTTAGTTAGTAAATATTCTCCCTATCCTCTATCCAACACCAAAAATAAGCAATTTCAGCGAAGGGGATTTTACTTAATAAAGTTCTACAAACTCAATTTTAGGCTTTCTTATCCTGCCATAGCAAATAATTTTTTGACTTTCTTCATTTGTACTTTATGGAGCTAACTACATTTTCTTAGAAACAGCATTAAAATTAAAGGTAATTTTTAATGATAAAATGTTTCCTTGGATACATTTTCTTGTATGTTAAAGAGTACTTTGTTTCAAAATGCTTAATTTCACTTACAATTAGAAATCAAATATGGAGCACAGCATAGGGCAATTTGGAAACTGTCACACTAATTGCCACAAAAAAGTTAATTTTTCACATAAGACAACTGGCAGTGAACATCCAATTAACTGCCACACAGTTATTTAACTACTATCCTCAGAAAAGAATTATTCTATTTTATGACCACTAATTGAATGGTCATTGACATGAGACATTTTTTACACTTACAAATGTATTTTGAAATTACATATTTTTATTTAGAAAATGTATATTTGTTTTAATTTGGAAAGAGCTGAACACAAGGATCATGATTTTAAAAGATCAGCATATGTAGGTGACATGAAAGTTCACAGCAACTGTTTCACAAATCACCTTAACACACCGGATTCACAGATAAGGGTACGCCTCTCTTTGGTTCATAAGGTGTTGTCCTGGAAACCATTTTGATGCAGTCGACAATAGGGCAAACACTGAGACACAGAGTACAGCCTGTACAAGTGTCGGTTATGGTGGGCAGGTGGGTTTCTGGATCAAACTGTATAGCCTGCAAACAGAAATAGAGGGTATTGATGTCACTGACCACAAAGGTCAACAATGTCCCCATTTTAGCGTTAACATTTTTCTCTGCTGCAGAGGAGCCACACTATGAGACAACTACGTCCAGCTCTATGGTGCAACTATAGCAACAGTTGAGCTGACAGAGGAGGAAAAAAAGAGCGAGAAAAGAAATCCTTTTAAATTAAAAACACAATGTTTAAAATTCCTTAGGGGTATTTTTCTTCATTGTGTGAGGAAAATATGTCATAACATAGTCACTCTCTAGTTTTCTTTGTTCTGAGCAGAGTTCGGGTCTTTCCAGTTCTACCAGGATGGGGCGTCTTCTACCTGTGGATTTTGGGGGACTTTCACACGTCCTCCTTTTCCTCTTCACACTCTTTGTTCTTGACAGTGGAAAAGTGTTACTGTCAGATTCTGAGGCAATGAATACATTTGTTTGGATTTCAAATAATGCATGTAGTTTTTAGAAGAAAGCAGAAGAAAAAAATTAGCTTAACAGTCAGCTTTGAGTTTTGAAGATTTCCAAGCTGACTCTAGTCATTGTCCACCACGAAGGGGAAAAACACTGAATGGAGAGCCAGGAAAACTGATGTCCAGTCCTGGCCCTGACACTATTGAGCCCAGATTACCACAGCCAGGCCTCCAGCTCTGAAACGGCTTAGGATTTTGAGAAATTTTACAATTTTCCTTCCCCCGTCTTCCTCTATTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCTCTTTTTCTTTCCATGAAGCAATGTAGAATAAGCAATTAAGAATACCTAGTATGAAATTCAGGACCGAGTTTTTTTTAAAAAAAGATATGATGATTATTTTCCCATTAAAGAGAAACATTTCAATGATGAAAAATGACATGTAAGACCTCAGCGGAAGTTACAGGATTTCTATCTAGGAGGGATTTCAGGGCAGCTACGTAGGGGTGGATCATGGTGTCAGAGGGGATTTAGGAAACTTGCCTGGCAGTCTCACTTGCAAAAAAAATACAAGAGTTTTACTCAGACTGTGTACTACTTTGAAGTGACTAAGTCGGGGCTGAGGAAATTACAAGGGACAATAAGTGTCTCTCCACCCCCATGGTACCCCTTGAGGCCAGGTCTACAAATCTTACATTTTCAAGGAATTGCATTATTTTGATTTTTTTCCTGTCTCATACCAATGTTATAATTCAATTATATATGTGTGTATATATATATATAGTTGTTTAAAAAATTCCCCCCTCCAAATGAAGCTGCATGCAACTATATTTTTTCTCTTTTATGCACATATAAATGAAAATAATATTTTCAGAGTAAATCATGATAGTTGCTTAATATTTTTAAAAAGTCTGATCTGTAAGGAAATAAACATATATTTGAACAAGAACTATAGCTATAGCAAGTCATGAGAATATCTGTCCACACAAATTGGTGCTATGTTTTGTAAAACAACATTTTAAGGTGCTGTTTGGATGAGTAAAAACGATTTATCTTCCTTAGGTACCCTTTTATATAAATGGAAACTCAATGAAGTAACTGATAAAAATTAAGACTAATGCTTAGAAATATACTTTGAAAATCTGCAAAGATATAAAACTTTATGTTCAATTAAAAATTTTGGCTTTCTATTTTTATCTTCTGAGACAGAAGAATCAAAGAACTTTCTAAGTCTTTTAAAATGCATACTTGTGATTTTCTTTCTCATTACTAAGAAGATTTTTCTAAAGTTGTTCCAAGTCTAGAATTCCACGGTGGGAGCCATAAGTTCTAAGATTTAAGATATTAGAGAGCTGATGCTCTGATAGTTATAGGACTTCCTGATTGATCTCTGATTGGTTAATTTGAAAGACGACATGAAAGTAAATGTGATATGGCTAGCACTTTATAAAAATAACGGTTAAGACAGCTTTTAGCTAGAAAAAAGGTGATGAATTGAGTAAAAATTTGGTGTAGAACTGTGGAACTAGGAAGAAAAATTAATAGTTTTTTTTTAAATTAAAATATGTCTGTCATAAGAATATGC
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Task1_train_1344
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Glycogen storage disease type III
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Task1_train_1345
Here is a variant affecting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Glycogen storage disease IIIc
AGGTTTCTTCCAGCTTGAGGATCTGTCAGTTTCCATGGCTTCTGGGGCCTCTCCAGGAGGCAAGCAGAGAGGGAAAGAGAGCTGGGGGAACACACCTATTCTCCATACACTTAACATGCATCAGTTCTGGCCACAACCAACTGTAAGATTGGTTGTGAATTGTAGGAAATTCGTTTTAGTGGACATATACCTCTACCACAGATGGTTCTACTTCCTCCCTCTATAGAGGTAATCATGAATCAGAAGTCGTTTTATTAAAATGTACAAGATTGTTCCAGATGGTTAAGATTGCTAGCACTATGGCCAGGCATGGTGGCTCACAACTGTAATCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATTGCTTGAGTCCACAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGGGTCTCTTAAAAAAACAAATATATATGTATATATAGAGAGAGCTAGTATTCTGACCTTTTCTTAATTGAAAGTGTCACTGTCTATACTAATATTTTTATACTTTGTAAATAAAAAGTTTCCCATTGCATTACTGTTGAAAAGATGGGCATTAAGCTTAGACATAGAATTAATAAAAATTTCTGAGTGGTTTAGCCAAAAAGCAGTAAGACCTAGACATTTTAAATAACATTTCCAAGGCCACACAGATGGCAAAGCTAGGATTTAGACTTCAGCCTTCTTATTTCTTAATTTCATGCTGTTTCTAGAGTGCCTTTCTGTCTTACAAACAAAATTTTCATTTGGTATATAATAGTAAAATAATGCTTTAAAAAATTAACTGTCTTCAACCAGTTTTTAAACTGGTTGAATTATGTTTTTCAAGGTCAGCTTCTACCAGTTTGTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGCCATCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCTGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTTTCTTTTCTTTCTTCTTTTTTTTTTTGATAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTACACTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCTTGCCTAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATTCCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGTTCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCAGCCAGTTTGTTTTCCTATATGTTTGTTTTACTCTTGGTTTCTGCTATTTAAAATAATTAAGTTCTTGTTTAATAGTTACTTCGATTTTGAAATACCATAGACTTCAAAAGTAGAATCTGGAGCTATGAGGGACCTTAAAAATCACCCAGTCCAATCTCAAATGAAAAAACTGTATCAGAGAGGGAGTCACACAGATTGTTAGCATAAAATTCTAGTCTAGAATCAAGGTTCCTGACTTTAATTCAGTACTTACTCTATCATACTATGACTACTTTCTACATGAAAATATAAAGAAATAGGGCAAGAGAGAAAACGCATTCAAAATATAGTCACCAAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTTAAGTGTTTGTTTTCATTTCTGATCCACTTAATTCTGTTGTTTTAGGAATATTATTTTAGCATTTGCGGGTACCCTGAGGCATGGTCTCATTCCTAATCTACTGGGTGAAGGAATTTATGCCAGATACAATTGTCGGGATGCTGTGTGGTGGTGGCTGCAGTGTATCCAGGATTACTGTAAAATGGTTCCAAATGGTCTAGACATTCTCAAGTGCCCAGTTTCCAGAATGTATCCTACAGATGATTCTGCTCCTTTGCCTGCTGGCACACTGGTAAAGATATTTCTTAAAATGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAAAATGACTTTTAGTTTCTAATGTAAAAATAAGGGTAATTAAGAATCCAAATCTTACGAATTATTCAAATGTCAGTATTGATTTGGCACCTGCTGGTACTATAAGTGATTGGTCTTTGCCTGAAGAACTTTGCAACATGGTAGAAGAGATGATGATGTGTACATAAATATGGCCATTGCAATAGATTGTAGAGGAAGTGTTGTGTAGTCTCTTAAAAGAGAGAGAAGGTCCAGTAGGTAGGTCTCAGGGAGAACGTTAGAAAGTAGCTAAAGTTTCACCTAAATGAGCCATAAAAGGTGAGTAGGACTTTCGGAGAGATGGAGAAAGTTGTTGGGAGACATTAGAGTTGAAAAGAAGCCAGGTGTATGGCACACACCTGTAATCTCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTATGAGTCCAGCCTAGGCAACATAGCAAAACTCAGTCTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGGAATAATAGGGTTGCATAGTGGATTGAAGCACAGTTTAGGGGACATAGTACTTAATAGTGTTTTTGTAAGAGCCTAGGCTCTTATAAAATACGTTTTGTGAAAAAGTCAATATGGTTTGGCTTTTTGTGTAGGATACCTGCAGGGTAGTAAGAGATTATGGAAAGGGTGAGCCAGGTTATGGAGAGCCTTGACTACCAATCCAGGGAGCTTAAAGATTATCTTATGAACAGTGAAGAATGGATAGACATTTTTGAGTGTTTTTTTTTCCCTAATCAAGAATGGACAATAATACTATACTTTTGCCACTTCTGATCTGCCTTTATGTTAATAGTTTGTTATATATGATTGGGGGGGCTGGGAGGGGATAGTAGCTTTGTAAGCTACTCCAGGGTTAGCATATATTTGTGTTCTCATGATATTTATTTATATCATGAAGTACTCAACATTTGTCCAAAATTTTTTTATTTGTCCTCTGTTATCAACTGACATTTCTGTTACAATGAATATAGGTTCATGCTATCAGGCAGGTAATTATTTTACACATAACTTTGTTTTCTCACAGTTTATCCAAAAATATTCACAGCATTATAATTTTTATAATTAATAGTAGAATTTTTATATTATAGAGTTTTGGTTATATTCAGAGTCTTTAAAATGAAACATAATAAACATGTAAGGACTCTAAACATTTTGCTTCTATTTAACATTCTTTACCTTATTTTTAAAAATATAATTGTATATTTTCCCAAATGTCATCCTGAGTATCACATTTATTATTTATATGGGTAAAGAAAATGACTTATGAATTCTTTACATTCACTGGGGTATTTTCCAAAGTCATTATGGATCCTCAAATTTGAGAGTTTCCCTTTAGCTCATAATTTACCCCCATTACCTGTGTATGCAGATGAGTAAAAATAGCAATGCCAATTTAAAATTCAGATGCTGGATAACAAGCTAGGTTCGTTTATTAGCTGAAGAGATCACTCTGATAGAAACTGTAGAAGCTCACTAGATTTGTTTTTGTGTATCAGCAGATTATTTTATGTCACAGACATGAATAGTCAAAACTACTGATGTTAAATATTTGTATGCTCGTCTGTATTATTTGGTATATAGGAGCTGCTTCTTCCCTGGCCTCACCCCAATTCCTATTTCTCACTTCAAAGGAAAGTATATATTTTCACATTACTTCAGTTGTCGGATTTGGGGGAAAATAAGAAAAATGTAATTTCTAACAGAGGTAACACCCATTATGTCTCAAACAGGATCAGCCATTGTTTGAAGTCATACAGGAAGCAATGCAAAAACACATGCAGGGCATACAGTTCCGAGAAAGGAATGC
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Task1_train_1346
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Glycogen storage disease IIIa
TACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAAGGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTTAAGCTATTTATGTCTTTGTATTTAAAGTGGCTTTCTTGTACATAGTAGCATGTAATCGGGCCTTGCTCTCGTGTAGCACAACAGTTTCTGCTTTTGGAATATTTAGACCATTTACACTTAAGGTCTGAAATTGTGAAATTTAAATGTTTGTTGTCTGTTTATTCTGTCTGTTCTTTGTTAGCTTTTTCCTCTTTTTGTGCTTCTTTTGCATTGAATATTTATTATTTCATTTTAATCTCCTTTGTTGGCTAATTAGATGTAATTCTTGTTTATTTAAAATGGCTGCTTTAGGTTTATAGTATATGTCTTTATAGTTTACCTTCCAGTGATATACCACTTCAAGTAAGGTATAAAGATCCTTAAAATAGTATAGTTTTATTTTTCCCCTCCCGGCCTGTGTGCTATCATCATCATCCATTTTGCTTTTACCTGTTATTACCCCCCACACTACATGGTTACTACATTTGTTTAGGCAGTCAGTTATGTTTTAATGATCTTTAAATAATATATTAAAAAGTCTAATTACTCTTATAGTTGCCATTTTCAGTGCTCTTCATATGTTTGTGATGTTCTGTATCTCCATCTTGTATCATTTTCCTTCTACCCGAAGGACTTTCTCCATCATGTCTTGTAGTGTTTGCCTCCTCATGATGAATTCTTTCAATTCTTATAAGTGTAAAACATCTGTGTTTTGCCTTTATTTTAAAGATATTTTCACTATGTATAGAATTCAAAGTTAAGCTTTTTTCTCTTTCATACTTTAAGGTGGTTACATTGTTTTGATAAGAAATCTGCATCATTTTTATGTCTAACCTACCATCACATCCATGCTGGTGTTTTTCATTTCAACGTTGTAGTTTTCATTTCTCAAAGTTTTATCTGGGCTGTTTTTATATCTTCCATGTCTCTGCTTAATGTTTTGAACATGTGGAATATGATTACAGTGACTCTTTTAATATCCTTGTCTGCTAATTCATTTCTGGGTTGCTTTTGCTTGTGATTGTTCTCTTTATTTTGGGTCATATCACCCTGCTTCTTTGCTTGGTAGTTTTTGTTTTTTGATTTTTGGAGCGACAGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGG
TACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAACGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTTAAGCTATTTATGTCTTTGTATTTAAAGTGGCTTTCTTGTACATAGTAGCATGTAATCGGGCCTTGCTCTCGTGTAGCACAACAGTTTCTGCTTTTGGAATATTTAGACCATTTACACTTAAGGTCTGAAATTGTGAAATTTAAATGTTTGTTGTCTGTTTATTCTGTCTGTTCTTTGTTAGCTTTTTCCTCTTTTTGTGCTTCTTTTGCATTGAATATTTATTATTTCATTTTAATCTCCTTTGTTGGCTAATTAGATGTAATTCTTGTTTATTTAAAATGGCTGCTTTAGGTTTATAGTATATGTCTTTATAGTTTACCTTCCAGTGATATACCACTTCAAGTAAGGTATAAAGATCCTTAAAATAGTATAGTTTTATTTTTCCCCTCCCGGCCTGTGTGCTATCATCATCATCCATTTTGCTTTTACCTGTTATTACCCCCCACACTACATGGTTACTACATTTGTTTAGGCAGTCAGTTATGTTTTAATGATCTTTAAATAATATATTAAAAAGTCTAATTACTCTTATAGTTGCCATTTTCAGTGCTCTTCATATGTTTGTGATGTTCTGTATCTCCATCTTGTATCATTTTCCTTCTACCCGAAGGACTTTCTCCATCATGTCTTGTAGTGTTTGCCTCCTCATGATGAATTCTTTCAATTCTTATAAGTGTAAAACATCTGTGTTTTGCCTTTATTTTAAAGATATTTTCACTATGTATAGAATTCAAAGTTAAGCTTTTTTCTCTTTCATACTTTAAGGTGGTTACATTGTTTTGATAAGAAATCTGCATCATTTTTATGTCTAACCTACCATCACATCCATGCTGGTGTTTTTCATTTCAACGTTGTAGTTTTCATTTCTCAAAGTTTTATCTGGGCTGTTTTTATATCTTCCATGTCTCTGCTTAATGTTTTGAACATGTGGAATATGATTACAGTGACTCTTTTAATATCCTTGTCTGCTAATTCATTTCTGGGTTGCTTTTGCTTGTGATTGTTCTCTTTATTTTGGGTCATATCACCCTGCTTCTTTGCTTGGTAGTTTTTGTTTTTTGATTTTTGGAGCGACAGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGG
Task1_train_1347
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; not specified
TGCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGCGTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGG
TGCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGTGTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGG
Task1_train_1348
Gene SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome β€” benign or pathogenic?
Pathogenic; Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome
TGCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGCGTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGG
TGCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGTGTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGG
Task1_train_1349
A variant has been detected on Chromosome 1 in SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3). What is its effect β€” pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome
GCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGCGTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGGC
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Task1_train_1350
A genetic alteration is present in SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome
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Task1_train_1351
The gene SASS6 (SAS-6 centriolar assembly protein) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Microcephaly 14, primary, autosomal recessive
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Task1_train_1352
Here is a genetic alteration in DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Maple syrup urine disease type 2
GATCCTCTTGTCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACTTGGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAAAGTGTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTGAAGGTCTTCCCCAAGAAAATACCAAAGCATTACCACAAATCTAAAACTATATCCATTTTAAACAAACACCTTTAATAGACTGGTTATAAAACTATAATTGGACAATTTTAAGGCCAGTTTATACTTTTCCCTTTTCAAAGACATTAATTAATATAAATAAGACACTATCAGATGATATTCTCTATACAGAGCAAGAATATACTCTTGGATATCTCAAAAGAGAAGTATAATTGCACTTATTTCATACAACAATTAGCATAATAACGGAAATGGAAAATATTTTTGTATATAAATTCCATTTCTTAATTAAGTAAAATTAAAGTTTCATTAAGAGTCAGTTAAAAAAAATAGGGCATATACTGTCTGTATATGGCTACCTGTCTTTTAGTAACATGAATTTTGTTTTTTTGTTTTTGAGATGGCGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAATTTTGTTAATCTTGCCAGTTTCAAGCCATTGACACAAAAACATCAGCACCATATTAAGAAGTCACACTCTGACCTATAAAATGTGACAGCCCCAGGAGAACCATTACACCATTATTCATTTTCAGTAAAAAGTCTAATAGAACAGTGACAAATATTGTGCCTTAGATCCTTAATCATACGATACAAATCATTTACAATATAAATTGTAAAGATGAACATGTGCTGGCACAGCTAGGGTTTACATACTCTTTGGAAGCTCAAAAAGTTCAAGAATGTCTTATCAGTCTTCATTTCAGATCTAGTAGCATAAAAGCTGGGTTTTCTAAATAGGATTTCCACAAATTGGAGAAGCGTGACATTGTAGCACCATCAATAACTCTGTGATCAGCTGACCAGCTCACATTCATTATCTGTGCCTTATATACTTCTCCTTTCTGGTTAAATCGGGGAATGGCCTAGAAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAGAGTAAACCTTCACTTGTTCAGAGCTCAAGCTCTAACAATGGTGTAAGATCAGGCAAACCCTTCTTCCTGTACAGTACAGAAAAAAATGGGCATCCCCAATGACTTTTGAAAATGCTGATTCCTACTCTTCCCATCTTTGAGTATATGCCTGGAGCTTACAGAAGTTCTCCAAGGTACTTCCTATCCCTTGTACAATTCCCATACCTACATTCATTAACTTTCATCTCAGATTTCAAATATTTAATAATTATTTACTGTATACCCACTATGTGCCAAGTATTCTTCTAGGCTCTGGGGAGAGACAGACAATTAAATAAGGCTTCCTCACTGAAGGCAGTGAGGAAACAAGCCATTATCAAGTTCCCCTGACCACTGAGTTGGCCAGGAAGAAGACAGGACAACAACATGCTTGTGTTCTTTGTGGATATTAAAGCTAGTAAGCACCACATCAAACAGGCTGGAAGCTCTATGACACTGATGCGGCCAAGGTCAACACCTTGATCAGGCCCGGAGAGAGGAAGGCATATATTCCATTAGCTCCTGATTACAATGCTTTGGATATTGCCAACAAAATTGGGATCATCTAAAATGAACCCAGCTAATTCTAAATATATATCTTTTCACTATCAAAAAAAATGTAGACAAAATATAAGCCCCAACTTATTATTAGATTCAATAGACATAAAATCATGCTGTCAAACTGCTATAAAAGTTTCTAAGCTCTACTCTCTTTTTCTATACTGATCTCCTCATGGCTGGGATACAACAGTCACAGCCAGATGTGGATCCTTGAGCACACTGAGTAGCATCTGTGTAAAGCCATGTAGGCCACTGCAACTACTTGTCTTTGATTCTATGTGAGATGAGAAGCCCTTCAAAGTGTCTGAGCAGATTGGCCATTCACTGAAAGAGGACGACTTTAGGAGGAGCAGGTCTGATGGTGGGGGGCAGTGAGGAAAGGAGCAGGAGCTCAGTTTTAGACATGTTAAAATTCAAGATGCCTTTATACATCCAAGCAAGATATAAGAGTAAGTTCAAAAGTGAGGTCCAGTCTAGAGATATAAACCTGGGAGTCATCAGTGTATAAATGGTATTGAAAGATCAGATAAAGAAAAGCGGTGAGAACTGAATCCTGGGGTGCTTCCATGTGCAGAGATTAGGAACATTAGGAGGTATGGGTAAAGGAGACTTAGAGGGAATAGGCAGTGACATAGGAGGAAAACCAAAATGGCCAGGTATTCTGCAAGTCAATATTAAGAAAGTTTTCCAAAGAGGTTGGATTGATCAGTCATCTCAAGGTCAACTAGTAGGTCAAGGAAAACGAATACTGAGAATTGAGTAACATGGAAGACTTAATGACTTAAACAATTTAGCAAGAAGGAATTAAAATTCTATAATGAAAACAAAATAGCAAAGGAAAGATGACACAAAGGGAGAAAGGAATTAAATACTATTTGTCCCTACCCCACAAATATTATTTTAAGGGAATAAGATTTCTACTCTAAGAACTACACTTCATGGCTTGAAAAAACCATGGATAAAATGATTCTGTAAAATATATCTATTGAACAGATATTTATAAATCAAATATTCATTTGTTCATAACACCATTATGCACAAGAGCCAAAAAATGGAAAAATCCAAATATTCATTGATGGATGAATGTATAAACAAAACATGGCATACATTTATATACAACAGTATACTATTTACCCTTAAAAATTAATGAAATTCTGATACATGCTACATGAATGAACCTTGAGCCAGATACAAAAGGACAAATACTGTATGATTCCACTTACATGAGGTACCTAGAATAGTCCAATTAATTCACAGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTACCAAAGGCTGGGGAAATGGAGAGATTACTCAGTAAGTGC
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Task1_train_1353
A variant affecting Chromosome 1, within the gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Maple syrup urine disease
GATCCTCTTGTCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACTTGGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAAAGTGTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTGAAGGTCTTCCCCAAGAAAATACCAAAGCATTACCACAAATCTAAAACTATATCCATTTTAAACAAACACCTTTAATAGACTGGTTATAAAACTATAATTGGACAATTTTAAGGCCAGTTTATACTTTTCCCTTTTCAAAGACATTAATTAATATAAATAAGACACTATCAGATGATATTCTCTATACAGAGCAAGAATATACTCTTGGATATCTCAAAAGAGAAGTATAATTGCACTTATTTCATACAACAATTAGCATAATAACGGAAATGGAAAATATTTTTGTATATAAATTCCATTTCTTAATTAAGTAAAATTAAAGTTTCATTAAGAGTCAGTTAAAAAAAATAGGGCATATACTGTCTGTATATGGCTACCTGTCTTTTAGTAACATGAATTTTGTTTTTTTGTTTTTGAGATGGCGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAATTTTGTTAATCTTGCCAGTTTCAAGCCATTGACACAAAAACATCAGCACCATATTAAGAAGTCACACTCTGACCTATAAAATGTGACAGCCCCAGGAGAACCATTACACCATTATTCATTTTCAGTAAAAAGTCTAATAGAACAGTGACAAATATTGTGCCTTAGATCCTTAATCATACGATACAAATCATTTACAATATAAATTGTAAAGATGAACATGTGCTGGCACAGCTAGGGTTTACATACTCTTTGGAAGCTCAAAAAGTTCAAGAATGTCTTATCAGTCTTCATTTCAGATCTAGTAGCATAAAAGCTGGGTTTTCTAAATAGGATTTCCACAAATTGGAGAAGCGTGACATTGTAGCACCATCAATAACTCTGTGATCAGCTGACCAGCTCACATTCATTATCTGTGCCTTATATACTTCTCCTTTCTGGTTAAATCGGGGAATGGCCTAGAAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAGAGTAAACCTTCACTTGTTCAGAGCTCAAGCTCTAACAATGGTGTAAGATCAGGCAAACCCTTCTTCCTGTACAGTACAGAAAAAAATGGGCATCCCCAATGACTTTTGAAAATGCTGATTCCTACTCTTCCCATCTTTGAGTATATGCCTGGAGCTTACAGAAGTTCTCCAAGGTACTTCCTATCCCTTGTACAATTCCCATACCTACATTCATTAACTTTCATCTCAGATTTCAAATATTTAATAATTATTTACTGTATACCCACTATGTGCCAAGTATTCTTCTAGGCTCTGGGGAGAGACAGACAATTAAATAAGGCTTCCTCACTGAAGGCAGTGAGGAAACAAGCCATTATCAAGTTCCCCTGACCACTGAGTTGGCCAGGAAGAAGACAGGACAACAACATGCTTGTGTTCTTTGTGGATATTAAAGCTAGTAAGCACCACATCAAACAGGCTGGAAGCTCTATGACACTGATGCGGCCAAGGTCAACACCTTGATCAGGCCCGGAGAGAGGAAGGCATATATTCCATTAGCTCCTGATTACAATGCTTTGGATATTGCCAACAAAATTGGGATCATCTAAAATGAACCCAGCTAATTCTAAATATATATCTTTTCACTATCAAAAAAAATGTAGACAAAATATAAGCCCCAACTTATTATTAGATTCAATAGACATAAAATCATGCTGTCAAACTGCTATAAAAGTTTCTAAGCTCTACTCTCTTTTTCTATACTGATCTCCTCATGGCTGGGATACAACAGTCACAGCCAGATGTGGATCCTTGAGCACACTGAGTAGCATCTGTGTAAAGCCATGTAGGCCACTGCAACTACTTGTCTTTGATTCTATGTGAGATGAGAAGCCCTTCAAAGTGTCTGAGCAGATTGGCCATTCACTGAAAGAGGACGACTTTAGGAGGAGCAGGTCTGATGGTGGGGGGCAGTGAGGAAAGGAGCAGGAGCTCAGTTTTAGACATGTTAAAATTCAAGATGCCTTTATACATCCAAGCAAGATATAAGAGTAAGTTCAAAAGTGAGGTCCAGTCTAGAGATATAAACCTGGGAGTCATCAGTGTATAAATGGTATTGAAAGATCAGATAAAGAAAAGCGGTGAGAACTGAATCCTGGGGTGCTTCCATGTGCAGAGATTAGGAACATTAGGAGGTATGGGTAAAGGAGACTTAGAGGGAATAGGCAGTGACATAGGAGGAAAACCAAAATGGCCAGGTATTCTGCAAGTCAATATTAAGAAAGTTTTCCAAAGAGGTTGGATTGATCAGTCATCTCAAGGTCAACTAGTAGGTCAAGGAAAACGAATACTGAGAATTGAGTAACATGGAAGACTTAATGACTTAAACAATTTAGCAAGAAGGAATTAAAATTCTATAATGAAAACAAAATAGCAAAGGAAAGATGACACAAAGGGAGAAAGGAATTAAATACTATTTGTCCCTACCCCACAAATATTATTTTAAGGGAATAAGATTTCTACTCTAAGAACTACACTTCATGGCTTGAAAAAACCATGGATAAAATGATTCTGTAAAATATATCTATTGAACAGATATTTATAAATCAAATATTCATTTGTTCATAACACCATTATGCACAAGAGCCAAAAAATGGAAAAATCCAAATATTCATTGATGGATGAATGTATAAACAAAACATGGCATACATTTATATACAACAGTATACTATTTACCCTTAAAAATTAATGAAATTCTGATACATGCTACATGAATGAACCTTGAGCCAGATACAAAAGGACAAATACTGTATGATTCCACTTACATGAGGTACCTAGAATAGTCCAATTAATTCACAGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTACCAAAGGCTGGGGAAATGGAGAGATTACTCAGTAAGTGC
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Task1_train_1354
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2). What is the medical significance of this variant β€” is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Maple syrup urine disease type 2
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Task1_train_1355
Given this context: Chromosome 1, gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) β€” does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Maple syrup urine disease
AGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGAAACTCCCATTCACAATTGCTATAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAGGGACCTCTTCAAGGAGAATTACAAACCACTGCTCAAGGAAATACAAGGGGACACAAACAAATGGAAAAACATTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATTGTGAAAATGGCCAAACTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATTCCCATCAAGCTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGAGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTATCTATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACATGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCATCATAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATATGGCCAACAAACATATGAAAAAAAGCCCATGATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACTACAATGAGATACCATGCCAGTTACAATGGCAATCATTAAAAAGGCAGGAAATAACAGATGCTGGAGAGAATATAGAGAGATAGAAACGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATGAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGAGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGTTAGTTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAGTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGTCATGGATGAAGCTGGAAACCAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAAAAATGAGAACACATGGACAGAGGGTGGGGAACACCATACACTGGGGACCTGTCGTGGGGTCTGGGGCTAGGGGAGGAATATCACTAGAAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCAGGTGTATACTCATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAATAGACTTTCTAAGATAAACTCAGAAACTTAAAACCTACAAAAGGAGGGGAAACCTTAGAAATGGTTACTCTTCATTGTGTTTAGTCCCTGAATTTGCTTAAACTCCATTTTTCAGTTATCTAATACATGTACCTTAATTGATCCAAGGGCCCCAATGGCTACTTCAGGTGGCATTATCACTGGTTTGGCAAAGGTACCACCAATCTATTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAGAGTATTAAAAGTTAAGATTTTTCAGGGAACAAATGCCAAGTGACTTTTCTATTTTTAATTAAGCATATGATCAGAAACCTTAAGTAATGGTTTATGTATTTCAACATTATTACTCACTGATCCAATGTTGGAAAGAGTAAATGTTCCTCCTGTAAGATCAGTGGTGCTGAGCTGACTCACAGAGCCCAATTTCTGGAGGCGGTTCAGTTCAGTGGCGATGTCAAATATAGAGCAGATCTGAACATTTTTCACATTAGGGACAATCAAACCCTGCTCAGTATCCATTGCTATCCCAATGTTATGAGAAGCCTAAAAAATAAAAAATTGTACAGTAGGGCTTTTAATGAATAAGCTAACAGCAAAGAAAGGATCAACCTTCACTGCCATCTAGAAACCACTACCAAAACTCATTTTTACCAGATTGGTAGTGATTTAAAAGAAATAATTTAAAAATAATTTTTAAAAGATTTTTTGGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGCTGGATTACCTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCATGGTGGCACAGGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAGATGATAATTTTTTATTGATAAGAATGTAGGCAATAGGCTATTTCCCAACATCGTTAGTGGGAATGTAACTGGTACAGGTTGAGCATCCCTAGTCCAAATATCTGAAATCTGAAATGCTCCAACATCTGAAACTTCTGGGGGCTGAAATGACGTCATGTGATGTAGCCAATTTCCTTGAAAACTGATTTATCACCCTGAGTCAAGATCCATCTTCAGAATTCTGTATACTGACAAATATAGAAATGTAAAGATTTTATTTTCAATTTATTGGATGGATTAAGCACCTCAGCATTCCTTACTATGTGATAAAATACATATATAATAAAAAGTATATTCAATATTTTGTCCTTAAACATTATGCTGCATAGTTGTTGAAACAGTTCTCATTTTATAATATTTAATCATATCAGAGCCCATCAATAAAAAAAAAAGAGAAAAATGCAGCCATTGTTCTGGCAGGGCATAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGACTGACACAGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTACAAAAAAATTTTTTTTAATTAGCTACAAAAATTTTTTTTTAAATTATGGCACATGCCTATAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGACCTCAAGAGTTTTAGGTTACAATAAGCTATGATTATGCATGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACTTTGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTGTACGAAAAATACAAAAAGAAATTAGCCAGGCGTAGTGGCAGCCTCCTGCAGTACCACCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAATCCAACTTTGTTTCATGCACAAAAATGTTAAAAATATTGTATAAAATTACCTTTAGGCTATGTGTATGAGGGGTAAATGAAACATAAGTGAATTTCATGTTTGCACTTGAGTCCTGTCCTCAAGATATCTCCTTTGTATATGCAAATATTCCATAATCCAAAAAAAT
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Task1_train_1356
A genomic change on Chromosome 1 affects DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Maple syrup urine disease
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Task1_train_1357
This alteration in DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Maple syrup urine disease
ATGAACAAAGCAAACAGATTGGACTACAGCATATACAATATATTATTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAG
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Task1_train_1358
A genomic change on Chromosome 1 affects DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Maple syrup urine disease type 2
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Task1_train_1359
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Maple syrup urine disease type 1A
ATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATGTTAATTGTAATCCTCAGGGCAACCACAAAGAAAATAACTTTA
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Task1_train_1360
With a mutation on Chromosome 1 in gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Maple syrup urine disease
ATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATGTTAATTGTAATCCTCAGGGCAACCACAAAGAAAATAACTTTA
ATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATAACTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATGTTAATTGTAATCCTCAGGGCAACCACAAAGAAAATAACTTTA
Task1_train_1361
With a mutation on Chromosome 1 in gene DPH5, SLC30A7 (diphthamide biosynthesis 5| solute carrier family 30 member 7), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties
ACCAGAAGTCCTTCATTATATAGTTCTTAAATGTTTAGTTTAACATATGAGAAGAAAATAATATACAACTGGTATTTAAATGTACTTGGCTCTCTCCCCTTCTGTGTCTAACAGATTGAAAATGAGGCCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACACACACACACACAAAATAGCCAGGTGTGGTGCCGCCACATGACTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTACACTCTAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACTGTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAATAAAGAAAAAAGAGATGTTTCATATATATATAAATATTTCTTATCTCAAATGAAGTAAAATAAGTCAAATAATCTTTAGCTAATTGATGATCCCAGGGAATAGGGAAATCTGTTCAAATTTCAATGAATTTACTAAGTAAAGAGCTCAGAAAAATTGGTTAGGCCATGGAAATACTTAGAGTTGAACCAACTGAACTAGGATATAAGAAAGCTATTTCTATTCAGAACTGAAACTCTTTGAAATGAAATATAATAAATGGAGTGTTATTTAATACTAGTAAGAAGAGTGTGACTACTCGCACATATACAATGGCATATTAACTGAATTAAGTTATATGGCATATCTTGACTAATCCATTGTTGCCTTAAAACTTACATTTTTAAAAATTTTATTTTGTAGTCAGCAAGTTTTCCATTTGTCTGCTTGGATGTGAAAGATGCTATTTAAAACCAAACAGCAACTGTACAAGGCTGGCTGAACATTTATAATTAAACAATCTTATAACCTCCAAAATACAGCAGAGTATGAGCCACGTAATTAGGATGTCAGCTAACCAAGACAGTGAATTCAGAAGAATGTCATTTTGTGGCATGTGCTCAGCTGAGCTTTAAGTCAGACTGCTGGATGGAAATGTAATCTTTCTACCTTTGTTTATATACACTAATACCAGCTGCTGTCAGGACAACTCCTCATGCAGTAGGGACAGCTAACTTTTTTAAAAAGAAGAAAATTATAAACATATTTTGTGAACATTTACTAATCTTTTATTTGCTTTTCTTGGCACTCATAACATTTTTTACCCTTTAAAACAGATTCAAGTGATTCAAATTCCAGTTACCTCTAAGTTATATTCTGTTAACAACCACCTTGTATAAATTGGTTTCATAAATAAAAACTGCTCTTAAATGATTCTGTCAGTGGATGTCTATCCACAAGCTTTCCAGCCTGGTCTGCTTTATGTGTACATCCTGAAAATTTGCCAAAATAGCAGCAACAACTGATGATATCATAGGGAAAAAACTCACTGCCACAAGAAACCAAGCATTGTTGAGTCAACTTCTTTTTGGTCACTTGTTTTATACTTACTAGATAAGCCAAAAGACCTGTTTGTTACACAAACATGCATGCATCCAGGTATTAATCCATTCTCACACTGCTATGAAGAAATACCCGAGACTGGGTAATTATAAAAGAGGTTTAATTTTCGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGAAGGCCTCAGGAAACTTAACAATCACGGTGGAAGGCACCTCTTCACAGGGCGGCAAGAGTGAGAATGAGAGCCAGTAGGGGAAATGCCAGGCACTTATAAAACCATCAGATCTCATGAAAGCTCACTATCATGAGAATAGCATGAGGGAAACTGCCCCCATGATTCAATTACCTACCACAACACCTGGGAATTATGAGGATTAAAATTCAAGATGAGACTTGGGTGGGGATACATCCAAACCATATCAATCCATATATGGCTGAAATTTACATCAGACAATGGTAAATATCTATGTTCAAAGTCCATTGATGCTTTGAGATTCTGAGCTATTTTCTGGTATGGAAAACAGACTTAGCATCTCCATCTCCATTGGATGTATGCTGCCTCCTGTGATGATCAAGGAATGCAATGGTTCTCCCAAGTCCACAGTGCACATTTGCCTTAAAGTGCCTGCTGCAATTTTCTGGTCGTCGGCTCCAACCCTGGCTAAGCCAACACAAAGTGTCTCCTCGGTAACTGCTATTAAAAAAAAAAGATACTGCTATTCAATTCAGCAAATGCATCATCCATCCAACAGTCAAACAAACATTAGTACCACAAGTACATTTCAAGAAGCCCCAAATATCTTAAATCTCTTTTGCCACTTATGGACCAGTTATCCATTAATTCATCCAAGGGATTTTCTAAATCATTTGTATTACCTAATATAAAAGAGTACTTCCAAACTTTACCCTTTCAGAATTACAAAGGCTTACACTAAGCTTTTAGGACTTGACAAGCTATACTTACACTCTACAATTGCACAGCATTCGTTTTTAAATAAGTTCTGAGTAAACAATGTTTATTACACACAGGTTTTTAATAACTTGCTTGAGATAATGTTCATATTGACCTAGATATACTGAAGAAACCATGAGATTATGAAATAAATTCACAGATTTGAGTTTCTGCCTTGCCATCCAATTAGCTGTGTGATAAACTTCAGTTTTCTCATTTTTTAAAATGTAATACTCCCTCTTTTAAATCATGGTAATGAGAGCTAAGATAGTAGATATGAGACTAGTAGACTATAGATTCCTTAACAAATAATGAGCATTTGGCACTATTTATGTTTTTCAGTTAAAAACAGCCAGCCTTAGCTTTAGTATTATTCACTCTGGTGCTACAGCTAAAGAGCTGACCCTTTAATGGTTGTATTGTTTAGTTGGGAAAGGGGTCTTGATTGAACAATGATCAAAAGGGGGCAAATGGTTTATCCAAGGACAAACAGGAATGCAGGAAACTTCTGTACAAAGTTATGGATATAGAACATCCTTGCAGACTATTTGTTTCACGACTTTAACATGGCCTACCAATGAGAATAAAATAAGCAACAATCACTCAAGAATCTCTTGACTGGGTGCGGTGACTCGCACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCCACCAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGTGGCTAAGGTGAGAGGGTGGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCTAACTTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTCACAGTGGGCCAGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCAAGGAATTCGAGAAAAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAACACACAAAGAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTTCAGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTGCAATGAGCTGAGATAGTGCCTCTGCACTCCAGCCTGCGTGACAAAGTGAGACCCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAACCTCCCATAAAGATTTATTGACAATAAACATTTCTATTATATACCACACACTGTGTCTACATATTAGGAATATAAGAACAAATTTTCTCTTATATTTACCCTGAAGAAAACTATTCCTAGTCTCAATATTAAGAATGAAAGGAGGGAGAATAAAAGAACGATAAGTATATTTTTGCAGGATAGATCTCACCATTGATTAGGGATAACATAATAGATATATTTTACAAAAATATTTATACAGTAATATATTTATATCAAATGTGACTTATGTTTAATTTGTGAAAAATCCTCACTTTCTGGAATGGTGTTAATTATACTATAAAAGAATGCCAATTTTTTTTTCTTTCACTACAACTTGAAGCCTATGGGATTTAAGTTAAAGTTGGACAAAAATGACAAGAAATAGTACAATACAAAAAT
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Task1_train_1362
The gene DPH5 (diphthamide biosynthesis 5) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome
GCAAAAAAATTAATTAAAAATAGCTTAATTTAGAGCAAAATATGGAGAAAGGGCTAGTTAACTTTCTTTACAAGACACAAAATTATATGAAATATGGTAAAAATGTATGTCCTATTAGCTTAAGGTTTACATATCTTTATTTATCAAATGATAATTTCTCTCCTTTTTTTCTTTCTTCTAGCAATTATCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTGTGGATTAGGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTTCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCAGCCATCCGTCATCAGTTCTTAAAAGGCAGCATTGTCACAAGCTTGTCCAGTCTGCCTTATTTTGTTGTTGTTTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTAGGCTTTTAGCAGCCTGAAGCCATGGTTTTTAGTTTCTGTCTCTAGTGATAAGCAGAAAAGAGGGATGAGGAAGGGGCTTTACTGGCCGAACCAGCAACAGAAACTAAGAACCCATGACTGTACTCTCTCCCTTGGACACCCCCAGAAGGGAAGAATACTGGACTAGGGATCAAGAGTTTTAGCTCCATCTACCTACCTGAATGACCTTGGGAACATATTTTGGCATCATTTTCTCCATCCCTATAGCATTCTTTGTAGTGCTAACATTTTATAGTTCTATGAACAGCATTTGACTTACTCCAACACAGAAATGTTCAGAAGGGTTTCAAAATGGGAAAAAAAGACTTGAATGGGCAAGGTTTTTTAAAAAGTATGCATTTTGGACAAAAAAGATAGCAAAATTCCATGCTAATTTAAACATAACAACTAAGAGCAAGTGGTGAATACTGTCAGGTCAGGTCAATCATTTATACTTTTTCTCTAGTTCTTCATAAACACAGGCAACATTTTGACATAAAAAGCCAGTATTAGTCAATTAAATTGAACTATTCTCTCCAAGTCATACAGAAAATATAGTCCTCTAAAGCTACAGACATAGCATTGGTGCCTGATGCTAATGTATCTTCTTGAAAATATCTATTTTTAAATTATGTGTTTCAGGAAGACACACTGGGAAATACTTATTTCACAGCTTCTAAGATGCATGTTGTTTTCCTATTATGATATATCTGAAAATAGGAATGTGTCTTAACAATTGATGATGTCTTAAAACCACTGTTAGCCAAGCAGCAGTCATAGTTGTCATGGATTATCCATGTGTGAACATCAGAATACAAACACCAAGCTTGGAAAATGATAGTAGCTAAGATATAAATGATAAAGATATAAATGATAGTAGCTAAGAAGTAAATCTTGGAAACAATTGTGGGGCACTCTAACCCCTCAGAACCAAGACTGTTGGACACAAAAATAACTAACTTTACACATCAATAACTGCAAACCTGGTTTAAAAGCCCATATCACTGGCTTTTAGCTTTTATACTGATTCTATTAAGAAATGCAGCATCACAATGCTCTTGACAGCACACAAAACAATACTATATGAAAAATCATGGGCCTCGACAATGCTGAGTATGTCATTTGGATTAGTTTATATTTTCCTTTTTATGTAAGTACAAGTTGGATTTAAGGTTAAAATCATTTTCTAGCTAAATCTAAACATTCGATTCCAATAAGGGGGAAAACCTAGCATAAAAAAATTAGTGTTAAAAAATTCAGTCTATGTATATACTAAGCAGCCTAGTATCAAATAGTAGTATGTTTTATGATTCATAAAATACAATTAAATGTATTTTCAATTTGTGGAAAAATAAAACATTTTTATTTAATTCCACTGAAAAACCTCCTTTGTTGCATTACCTGTAAACCACAGCAGCCTACAGCATTCATTATGGAGGCATTGTGAATAACTCTATAAGGAATTCCCAGCTTTGTTGCTCTTAGAACAAGATCACTGTGTGTTGTGGCCCTGTAGTGAGAAAAGATTAGATTGGATTAAAGCAAACAACACTTTTAAGACAGTAAAGCTATATTTCCTGAGTTCATGTCAATTAAAGAGGCAGGAGCACTGCCTTTCTTCAAATTCTTCCACACACCTGCATAAGGCTTTCATCTGAGCTTTTTAGCAAGAAAATGCAAGACTAAACATGCCCTTCAAAATGCTGAGTTGCTACTGTAACACTCCTAAAGCAGCCTTGGCAGCTACTTAAGAAAGGGACCTTTACTTGCCCACTGTCCTGTAAATACGTGAAAAAGACATCTATGAAATATAAGCTCAGCAACTTAACTCTTGAGCAGCAATTCTTAAGCTCTTTGGTCTCAGAGCCCTTTTAAATTCTTAAAATTACTGCTCTAAAATTCTAAATTAGGGCATAACTAGAATCACTGCTCTATTTTGAAGACTTTGTCTTTGTATTTAAAATATAAGGCAGAATATACACGTATACCATGAAGATATTGCAAGTTTGGGTCAAGATAACCACAATAATGTGAATATCAAAATATAGCCAGCCACATTAATTTTTTTGGTTTCTTAGTGCATATAAAAGTTATGTTTATACTATACTGTAGTCTGTTAAGTGTGTAACAGCATTATGTCGAGAAAATGTGCATACCTTAGTTTAAAAACACTTTATTGCTACAAAATGCCAACAATCATCTGAGCCTTCAGTGAGTTTAATCTTTTTGCTAGTGGATGGTCTTGGCTCCATGTTGATGGCTGCTAACTGATCAGGGTGGTGGTTGCTAAAGATGGGGGTGGCTGTGGCAATTTCTTAAAATAAAACAATGAAATTTGCTGCATTGATTGACTTTTCCTTTCATGAAAGATTTCTCTGTAGCATGCAACATTGTGTGATACCATTTTACCCACAGTGGAACCTCTTTCAAAACTGGAGCCAATCTTCTCAAACCCTGCTAGTAATCTATCAACTAAGTTTATATGATATTCTAAATCCTTTGTTGTCATCTCAACAATGTTCACAGCATCTTCATCAAGAATAGATTTCATCTCATGAAACCACTTTCTTTGCCTGTCCATAAGAAGCAACTCTTCATCTGTTCAAGTTTTATCCTAAGATTGAAGTAATTCCTTCATATCTTCAGGCTCCACTTCTAATTCTAGTTCTCTTGGTATTTCTACCATATCTACAGTTACTTCCTGCAGTGAAGTCTTGAAGCCCTCAAAGTCATTCAGGAGGGTTGGAATCGACCCCTCCCAAACTCCCATTAATGTGGGTATTTTCACCTCTTCTCATGAATCATGAATATTTTAAATGACATCTAGAATGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTCAATTTACTTTGCCCAGACTCATCAGAGAAATCACTATCTAGGGCAGCTACAGCCTCACAAAATATATTTCTTAGATAGAAAGACTTGAAAGTCAAAATTACTCCTTGATCCATGGGCTGTAGAATAGGTGTTGGGTTAGCAGGCATAAAAACAATAGTAATCTTCTTGTACACTGCCTGAGCTCTTGGGTGACCAAGTGCATTGTCAATGGCAATAATGTTTTGAAAGAAATCTATGTTTTTGAGCAGCAGGTCTCAAGGGTGGGTTTAAAATATTCAGTGAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCATTCAGCTTTTCTTGTTCCACTTACAGCGCACAGGGAGAATAGATTTAGCATAATTCTTACAGGACCTAGGATTTTCATAAGGCTATATATATGAGCACTGGCTTCAATCTAGAGTCACCAGCTGCATTAGCCCTACCAAGAGTTAGCCAGTCCTTTTAAGTCCGGCATTCACTTCTCCTCTCTAGCAATTAAAGTCCTACAAGGCATCCTCTTCCAATAGAAGGCTGTTTCATCCACACTGAAAATCTACTGTGTAGTGATTCATCAGTTACCTTAGCTAGACCTTCTGGATAACTTGTTTCCACAGCTCATACATTTATGTTAT
GCAAAAAAATTAATTAAAAATAGCTTAATTTAGAGCAAAATATGGAGAAAGGGCTAGTTAACTTTCTTTACAAGACACAAAATTATATGAAATATGGTAAAAATGTATGTCCTATTAGCTTAAGGTTTACATATCTTTATTTATCAAATGATAATTTCTCTCCTTTTTTTCTTTCTTCTAGCAATTATCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTGTGGATTAGGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTTCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCAGCCATCCGTCATCAGTTCTTAAAAGGCAGCATTGTCACAAGCTTGTCCAGTCTGCCTTATTTTGTTGTTGTTTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTAGGCTTTTAGCAGCCTGAAGCCATGGTTTTTAGTTTCTGTCTCTAGTGATAAGCAGAAAAGAGGGATGAGGAAGGGGCTTTACTGGCCGAACCAGCAACAGAAACTAAGAACCCATGACTGTACTCTCTCCCTTGGACACCCCCAGAAGGGAAGAATACTGGACTAGGGATCAAGAGTTTTAGCTCCATCTACCTACCTGAATGACCTTGGGAACATATTTTGGCATCATTTTCTCCATCCCTATAGCATTCTTTGTAGTGCTAACATTTTATAGTTCTATGAACAGCATTTGACTTACTCCAACACAGAAATGTTCAGAAGGGTTTCAAAATGGGAAAAAAAGACTTGAATGGGCAAGGTTTTTTAAAAAGTATGCATTTTGGACAAAAAAGATAGCAAAATTCCATGCTAATTTAAACATAACAACTAAGAGCAAGTGGTGAATACTGTCAGGTCAGGTCAATCATTTATACTTTTTCTCTAGTTCTTCATAAACACAGGCAACATTTTGACATAAAAAGCCAGTATTAGTCAATTAAATTGAACTATTCTCTCCAAGTCATACAGAAAATATAGTCCTCTAAAGCTACAGACATAGCATTGGTGCCTGATGCTAATGTATCTTCTTGAAAATATCTATTTTTAAATTATGTGTTTCAGGAAGACACACTGGGAAATACTTATTTCACAGCTTCTAAGATGCATGTTGTTTTCCTATTATGATATATCTGAAAATAGGAATGTGTCTTAACAATTGATGATGTCTTAAAACCACTGTTAGCCAAGCAGCAGTCATAGTTGTCATGGATTATCCATGTGTGAACATCAGAATACAAACACCAAGCTTGGAAAATGATAGTAGCTAAGATATAAATGATAAAGATATAAATGATAGTAGCTAAGAAGTAAATCTTGGAAACAATTGTGGGGCACTCTAACCCCTCAGAACCAAGACTGTTGGACACAAAAATAACTAACTTTACACATCAATAACTGCAAACCTGGTTTAAAAGCCCATATCACTGGCTTTTAGCTTTTATACTGATTCTATTAAGAAATGCAGCATCACAATGCTCTTGACAGCACACAAAACAATACTATATGAAAAATCATGGGCCTCGACAATGCTGAGTATGTCATTTGGATTAGTTTATATTTTCCTTTTTATGTAAGTACAAGTTGGATTTAAGGTTAAAATCATTTTCTAGCTAAATCTAAACATTCGATTCCAATAAGGGGGAAAACCTAGCATAAAAAAATTAGTGTTAAAAAATTCAGTCTATGTATATACTAAGCAGCCTAGTATCAAATAGTAGTATGTTTTATGATTCATAAAATACAATTAAATGTATTTTCAATTTGTGGAAAAATAAAACATTTTTATTTAATTCCACTGAAAAACCTCCTTTGTTGCATTACCTGTAAACCACAGCAGCCTACAGCATTCATTATGGAGGCACTGTGAATAACTCTATAAGGAATTCCCAGCTTTGTTGCTCTTAGAACAAGATCACTGTGTGTTGTGGCCCTGTAGTGAGAAAAGATTAGATTGGATTAAAGCAAACAACACTTTTAAGACAGTAAAGCTATATTTCCTGAGTTCATGTCAATTAAAGAGGCAGGAGCACTGCCTTTCTTCAAATTCTTCCACACACCTGCATAAGGCTTTCATCTGAGCTTTTTAGCAAGAAAATGCAAGACTAAACATGCCCTTCAAAATGCTGAGTTGCTACTGTAACACTCCTAAAGCAGCCTTGGCAGCTACTTAAGAAAGGGACCTTTACTTGCCCACTGTCCTGTAAATACGTGAAAAAGACATCTATGAAATATAAGCTCAGCAACTTAACTCTTGAGCAGCAATTCTTAAGCTCTTTGGTCTCAGAGCCCTTTTAAATTCTTAAAATTACTGCTCTAAAATTCTAAATTAGGGCATAACTAGAATCACTGCTCTATTTTGAAGACTTTGTCTTTGTATTTAAAATATAAGGCAGAATATACACGTATACCATGAAGATATTGCAAGTTTGGGTCAAGATAACCACAATAATGTGAATATCAAAATATAGCCAGCCACATTAATTTTTTTGGTTTCTTAGTGCATATAAAAGTTATGTTTATACTATACTGTAGTCTGTTAAGTGTGTAACAGCATTATGTCGAGAAAATGTGCATACCTTAGTTTAAAAACACTTTATTGCTACAAAATGCCAACAATCATCTGAGCCTTCAGTGAGTTTAATCTTTTTGCTAGTGGATGGTCTTGGCTCCATGTTGATGGCTGCTAACTGATCAGGGTGGTGGTTGCTAAAGATGGGGGTGGCTGTGGCAATTTCTTAAAATAAAACAATGAAATTTGCTGCATTGATTGACTTTTCCTTTCATGAAAGATTTCTCTGTAGCATGCAACATTGTGTGATACCATTTTACCCACAGTGGAACCTCTTTCAAAACTGGAGCCAATCTTCTCAAACCCTGCTAGTAATCTATCAACTAAGTTTATATGATATTCTAAATCCTTTGTTGTCATCTCAACAATGTTCACAGCATCTTCATCAAGAATAGATTTCATCTCATGAAACCACTTTCTTTGCCTGTCCATAAGAAGCAACTCTTCATCTGTTCAAGTTTTATCCTAAGATTGAAGTAATTCCTTCATATCTTCAGGCTCCACTTCTAATTCTAGTTCTCTTGGTATTTCTACCATATCTACAGTTACTTCCTGCAGTGAAGTCTTGAAGCCCTCAAAGTCATTCAGGAGGGTTGGAATCGACCCCTCCCAAACTCCCATTAATGTGGGTATTTTCACCTCTTCTCATGAATCATGAATATTTTAAATGACATCTAGAATGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTCAATTTACTTTGCCCAGACTCATCAGAGAAATCACTATCTAGGGCAGCTACAGCCTCACAAAATATATTTCTTAGATAGAAAGACTTGAAAGTCAAAATTACTCCTTGATCCATGGGCTGTAGAATAGGTGTTGGGTTAGCAGGCATAAAAACAATAGTAATCTTCTTGTACACTGCCTGAGCTCTTGGGTGACCAAGTGCATTGTCAATGGCAATAATGTTTTGAAAGAAATCTATGTTTTTGAGCAGCAGGTCTCAAGGGTGGGTTTAAAATATTCAGTGAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCATTCAGCTTTTCTTGTTCCACTTACAGCGCACAGGGAGAATAGATTTAGCATAATTCTTACAGGACCTAGGATTTTCATAAGGCTATATATATGAGCACTGGCTTCAATCTAGAGTCACCAGCTGCATTAGCCCTACCAAGAGTTAGCCAGTCCTTTTAAGTCCGGCATTCACTTCTCCTCTCTAGCAATTAAAGTCCTACAAGGCATCCTCTTCCAATAGAAGGCTGTTTCATCCACACTGAAAATCTACTGTGTAGTGATTCATCAGTTACCTTAGCTAGACCTTCTGGATAACTTGTTTCCACAGCTCATACATTTATGTTAT
Task1_train_1363
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the DPH5 (diphthamide biosynthesis 5) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties
GCAAAAAAATTAATTAAAAATAGCTTAATTTAGAGCAAAATATGGAGAAAGGGCTAGTTAACTTTCTTTACAAGACACAAAATTATATGAAATATGGTAAAAATGTATGTCCTATTAGCTTAAGGTTTACATATCTTTATTTATCAAATGATAATTTCTCTCCTTTTTTTCTTTCTTCTAGCAATTATCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTGTGGATTAGGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTTCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCAGCCATCCGTCATCAGTTCTTAAAAGGCAGCATTGTCACAAGCTTGTCCAGTCTGCCTTATTTTGTTGTTGTTTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTAGGCTTTTAGCAGCCTGAAGCCATGGTTTTTAGTTTCTGTCTCTAGTGATAAGCAGAAAAGAGGGATGAGGAAGGGGCTTTACTGGCCGAACCAGCAACAGAAACTAAGAACCCATGACTGTACTCTCTCCCTTGGACACCCCCAGAAGGGAAGAATACTGGACTAGGGATCAAGAGTTTTAGCTCCATCTACCTACCTGAATGACCTTGGGAACATATTTTGGCATCATTTTCTCCATCCCTATAGCATTCTTTGTAGTGCTAACATTTTATAGTTCTATGAACAGCATTTGACTTACTCCAACACAGAAATGTTCAGAAGGGTTTCAAAATGGGAAAAAAAGACTTGAATGGGCAAGGTTTTTTAAAAAGTATGCATTTTGGACAAAAAAGATAGCAAAATTCCATGCTAATTTAAACATAACAACTAAGAGCAAGTGGTGAATACTGTCAGGTCAGGTCAATCATTTATACTTTTTCTCTAGTTCTTCATAAACACAGGCAACATTTTGACATAAAAAGCCAGTATTAGTCAATTAAATTGAACTATTCTCTCCAAGTCATACAGAAAATATAGTCCTCTAAAGCTACAGACATAGCATTGGTGCCTGATGCTAATGTATCTTCTTGAAAATATCTATTTTTAAATTATGTGTTTCAGGAAGACACACTGGGAAATACTTATTTCACAGCTTCTAAGATGCATGTTGTTTTCCTATTATGATATATCTGAAAATAGGAATGTGTCTTAACAATTGATGATGTCTTAAAACCACTGTTAGCCAAGCAGCAGTCATAGTTGTCATGGATTATCCATGTGTGAACATCAGAATACAAACACCAAGCTTGGAAAATGATAGTAGCTAAGATATAAATGATAAAGATATAAATGATAGTAGCTAAGAAGTAAATCTTGGAAACAATTGTGGGGCACTCTAACCCCTCAGAACCAAGACTGTTGGACACAAAAATAACTAACTTTACACATCAATAACTGCAAACCTGGTTTAAAAGCCCATATCACTGGCTTTTAGCTTTTATACTGATTCTATTAAGAAATGCAGCATCACAATGCTCTTGACAGCACACAAAACAATACTATATGAAAAATCATGGGCCTCGACAATGCTGAGTATGTCATTTGGATTAGTTTATATTTTCCTTTTTATGTAAGTACAAGTTGGATTTAAGGTTAAAATCATTTTCTAGCTAAATCTAAACATTCGATTCCAATAAGGGGGAAAACCTAGCATAAAAAAATTAGTGTTAAAAAATTCAGTCTATGTATATACTAAGCAGCCTAGTATCAAATAGTAGTATGTTTTATGATTCATAAAATACAATTAAATGTATTTTCAATTTGTGGAAAAATAAAACATTTTTATTTAATTCCACTGAAAAACCTCCTTTGTTGCATTACCTGTAAACCACAGCAGCCTACAGCATTCATTATGGAGGCATTGTGAATAACTCTATAAGGAATTCCCAGCTTTGTTGCTCTTAGAACAAGATCACTGTGTGTTGTGGCCCTGTAGTGAGAAAAGATTAGATTGGATTAAAGCAAACAACACTTTTAAGACAGTAAAGCTATATTTCCTGAGTTCATGTCAATTAAAGAGGCAGGAGCACTGCCTTTCTTCAAATTCTTCCACACACCTGCATAAGGCTTTCATCTGAGCTTTTTAGCAAGAAAATGCAAGACTAAACATGCCCTTCAAAATGCTGAGTTGCTACTGTAACACTCCTAAAGCAGCCTTGGCAGCTACTTAAGAAAGGGACCTTTACTTGCCCACTGTCCTGTAAATACGTGAAAAAGACATCTATGAAATATAAGCTCAGCAACTTAACTCTTGAGCAGCAATTCTTAAGCTCTTTGGTCTCAGAGCCCTTTTAAATTCTTAAAATTACTGCTCTAAAATTCTAAATTAGGGCATAACTAGAATCACTGCTCTATTTTGAAGACTTTGTCTTTGTATTTAAAATATAAGGCAGAATATACACGTATACCATGAAGATATTGCAAGTTTGGGTCAAGATAACCACAATAATGTGAATATCAAAATATAGCCAGCCACATTAATTTTTTTGGTTTCTTAGTGCATATAAAAGTTATGTTTATACTATACTGTAGTCTGTTAAGTGTGTAACAGCATTATGTCGAGAAAATGTGCATACCTTAGTTTAAAAACACTTTATTGCTACAAAATGCCAACAATCATCTGAGCCTTCAGTGAGTTTAATCTTTTTGCTAGTGGATGGTCTTGGCTCCATGTTGATGGCTGCTAACTGATCAGGGTGGTGGTTGCTAAAGATGGGGGTGGCTGTGGCAATTTCTTAAAATAAAACAATGAAATTTGCTGCATTGATTGACTTTTCCTTTCATGAAAGATTTCTCTGTAGCATGCAACATTGTGTGATACCATTTTACCCACAGTGGAACCTCTTTCAAAACTGGAGCCAATCTTCTCAAACCCTGCTAGTAATCTATCAACTAAGTTTATATGATATTCTAAATCCTTTGTTGTCATCTCAACAATGTTCACAGCATCTTCATCAAGAATAGATTTCATCTCATGAAACCACTTTCTTTGCCTGTCCATAAGAAGCAACTCTTCATCTGTTCAAGTTTTATCCTAAGATTGAAGTAATTCCTTCATATCTTCAGGCTCCACTTCTAATTCTAGTTCTCTTGGTATTTCTACCATATCTACAGTTACTTCCTGCAGTGAAGTCTTGAAGCCCTCAAAGTCATTCAGGAGGGTTGGAATCGACCCCTCCCAAACTCCCATTAATGTGGGTATTTTCACCTCTTCTCATGAATCATGAATATTTTAAATGACATCTAGAATGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTCAATTTACTTTGCCCAGACTCATCAGAGAAATCACTATCTAGGGCAGCTACAGCCTCACAAAATATATTTCTTAGATAGAAAGACTTGAAAGTCAAAATTACTCCTTGATCCATGGGCTGTAGAATAGGTGTTGGGTTAGCAGGCATAAAAACAATAGTAATCTTCTTGTACACTGCCTGAGCTCTTGGGTGACCAAGTGCATTGTCAATGGCAATAATGTTTTGAAAGAAATCTATGTTTTTGAGCAGCAGGTCTCAAGGGTGGGTTTAAAATATTCAGTGAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCATTCAGCTTTTCTTGTTCCACTTACAGCGCACAGGGAGAATAGATTTAGCATAATTCTTACAGGACCTAGGATTTTCATAAGGCTATATATATGAGCACTGGCTTCAATCTAGAGTCACCAGCTGCATTAGCCCTACCAAGAGTTAGCCAGTCCTTTTAAGTCCGGCATTCACTTCTCCTCTCTAGCAATTAAAGTCCTACAAGGCATCCTCTTCCAATAGAAGGCTGTTTCATCCACACTGAAAATCTACTGTGTAGTGATTCATCAGTTACCTTAGCTAGACCTTCTGGATAACTTGTTTCCACAGCTCATACATTTATGTTAT
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Task1_train_1364
A change on Chromosome 1 affects gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_1365
Gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Marshall/Stickler syndrome
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Task1_train_1366
Here’s a variant in COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect β€” harmless or disease-causing?
Pathogenic; not provided
ATAGTTATTGAAAATGAATCCACCTAGATTACTAAAACAACAAAACAAAACAAAAATTCCCAAGAGGTACTTGTCTCACTCTCAAAGTGTTTTTAAAAGTAATCATACTGTTGGATGACAGTATTGCTGTTTTTCAAATTAAAATGCAGTATCAGCAAAAGCATATTCACTTGTAAGGAAATATTATTGATCATAACATTTTGGAAGACAAAACCAAATGCATGAGAGAATCAGTGGTGCTCTAAAAACAAAACTCACAGTTGTGCTAATTTTTGTTAAATTGTTCTACTCCATTTAATTATTTAGCCTTTTTAATTAATTTAAATGTCCCTTATTAAAATGACTGACCATAAAATACTTCAAATGAATGTATTATTTATGAGCTCAAAAATTACAGGATAGACTTAATTTGGGAACAGTTCATCGAGAGTGAGAAACATTTAGCGGAAAATTAATTAAATATGAGCCAAAGACTTAACACAACTCTAATTAAATGTTTATTCTTGTGTGTTATCTACTCCCATTTTCGTCACAAATAAAAACTCAAGTTTTGCTCATTGCTCCTACTCAAATAAAAATTATTCATTTTCAATTTTAGGTTATGCATTGCAAGGTATTTCTGTCTTGTGTAAAATGCCTATTATACATTTCAAATCATAATATACAAAAATATATTAACCTGACTCCATAATACTGAAAATTATTATAGAATATGAAGAAATGATTCTAATTTTTTAAAGGAATACAGATTATAATACTTAAACTTATATCAGGAGGATAGCTTTTTTAAAAATCTGGCTACAAAAATGTTATATTTTGCCAAAAAATCCAAACAAAGGGCATGCTTGTTCATATGTATTTGGCTACATCTTACATCAATTAAAAATCAATTTACTAAATAGCTATTCTATTTACTGGAATAGATGTTTTATCTTGAGTTGAATGTATATTGATTCTGGCTTAATGGCTACTAGTAGCTTGTTTTTTACCAGCATAATTTTGCTGCCAGCTCTGTGAACAAAATGAGTATCAATATGGAAAGCAAGCTGATTGGAGAAGAGGGCAAAGATGTTTCAAGTGTATTTAAAATTTAAAAAATATCTATTTTTGTCTTGACTATAAGAGTGATATCTTAGTCCAGTTACACACATTTTTCTCATTTCTATAACAAAATTAGTAGAACATATTGATTAAGCTTTTTTATTGGTGAAGAGGAATAAATTAAAAAATAAGCGTTTTTAAATTCAGACTAGATTTTGTGGATAGACATGCACATGTATTAGCAGACATATATCTTTTCTCTGAAATCTAAATACTTGCAGAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCTGTATCATACGTACTCTTTCACCTGGAGGGCCAGGAGGGCCATCGCCACCTGAAGTGCCCTGGCACCAAGAAAAGAAAAGAAAAATCAGTTTGAATTCTTTCTCATAGCATCTGCCTGGAAAAAAAATCTACAGTAACATCCAAACAGAAAAAGTACAGGTGATACCTTTGGCCCAGGTTTCCCAGTGGGACCTCTTGCACCTCTTGAACCTCGAGGACCCTGCAGATGAGAACAAAAGATGAACCCAAACTAATGCCAGACAAATCCAAAGACACTAAATCAATTTTTATTTTTGAAAAATAAATTATCTTGATACACTAAATTCAATATGAAAAATGTACATCATTTTAAATCAAGGCACCTACCGTTGGACCACGCTGACCCCGAGGGCCTGGTTTGCCAGCTACTCCCTAGCAAAGACAGTTCAATTTCAATATGCAGTATATCACAGTAAATTATGAGCCTGGTGCTGAGACTGAGTAGTCATGCAAGAACATCATTCATTCATTCATTCATTCGTATTCATTTAGAGACAGACTTGCTATGCTGCCCAGGCTGGCCTGGAACTCCGGGATTCAAGCAATCCTCCACCTGAGCCTCACAAATATCTGGGAATACAGGCACACACCACTATGTCCAGCTAAGAACACTTATATACATAGTTCAAAACATATTTATATATCATACCCGTGCACCTTTCTCTCCATTGGCACCTGGAAACCCAGGGAATCCAGTGGAACCCTACAATAATAAAAGTAAATAATGAATAAACATGGCAATTAACATTTTCAGTCACAAGATGTAATTTATTTTGGAACAGAGTGATTTTCACACAGCTGTTAATATTTAAATCAAATATAGAAATTTTAAGATATCATCGAAGTAATTGAAAATGAACTTACAATGACATCTGAAATCCTGGAAGCATTGAAAGCACAAATTGATAAAACATTTTAGTTTTTAACCTTCTGAGTAAATGAATTAATCAAGTATTATTTCATCTCTTGTTATAAAACAGTAATTATAGGACATTTTATAGAAAATGTATTGCAATGTAAAATTCTTTGTATTTGCTTCAACTCTAAAGAAAAATCCTATTTTCACAAACAGGAATAGTCAAATATTAAAATAGGAATTTTAGAAAATGTTTTTCCTGAATTAATATTATCATATGTCTATAGTTACCACTTTTGAGTTGAGTATTTTTACACTTTTAAAACTGGATCAATTCATAGACTAAAAACCTTCCTCCACTTTTTCGATTTGGTATTTGAATACAACTATATCTAGCTGAAAGTCTATTTCAGGCACCCAAGCATTAAAACTCTGTTTTTTAGAATTCTGAAGACATAATTTTGAGATTTATGTTAGTTATGCATCAGCTAAATGTATCAGCTAAGTAAGTTTGGTACATTACTTATGCGCATCAAGTATAGATTTTTCTTCTGCAAAGTGAGGGCAGTAATACACACCTTACAGGTAATTTGAAATTTGTGGGACTGAAAAAAAGAATGCTTGGTATAAAAATAATAATAATGTATAATTAATAATTATTTTAAAATGAAATGTTTATAAAAACACTATTTCATTTACAAATGGCCACATTTTACAGATGGAATACAATATAATCCCCAATAACCAAATTTCCCATATGATCTTGCACATATATCTAAATTTTTATCTTCTCATTTAGTTGATCATGATTGTGATTAGCTTCCCTCATCACTGTATCATAAAATAGAGAAGATTAGTGTTCACATCCTTGCTGCTCAACTTGTTAATTATGAGACCCTGAAAAGGAAGAAGTGGAGAGTTTTCCTGTTTAGATCACTGTATGGATTAAGTGCAATAATACGTAAAATGTCTAGCCTCTGTGAGAATACTAGACATCAAATTTTACAAACTTCCCCATATATTAAGGGAAATATAACAAAGCCTTGTTTGACTTGAATACACCTTTCTTTTTTTAATCCACTCACTTGCATTGAAATACCCCTAAAAATAATGTTTCTCCAAGTGATACATGGCTCCTCTGTATCAGAATAATCTAGAGTAGTTGCTAAAAATATGGATTGCTAAGGCACACTCCACATCTACTGAAACTGAAACAGACTCTCTGGCAGTGAGGTCCAGGAATCTGAATTTTTACCAACCTCTCGGGGTCACATGTACTGTGAAATCTTAGAAGTCTTGAAGCTGTATTCTCAGGCATGTACAGTTGGAATAGCCAGGTGTAGAGTATTACCTACTCACAGGAGGTAACTATTTGGCCCTATTCCCAATTTGAAAGCAGTGAATATTACACACTTATCAGGAAGGTAAGATGCTAGCAATTTGTATTTCCTACATGATGCTATTAAAGCAGGTCAATAAAATTGTATGTGATGCCCTATGGCAGCTGATAGTCAAAATAATAACCTGAAGGATGCACTGCTAAGCTGTTTTTTATAACATGTTTTCCTGTATGTTTCAATACATGCCTATACAGCTAACTTGTGATCAACCTGAGAACAATTATTAGGATGTGTAATATTCACGTACTGGGGAAAAAAATCTCTGCACATTACATTTTGAAGAGCTTTCAAAATCTCTTTTCTTTCTCTACACAGAATCAGTTAGCTACGTCTAGCACAGTATTACTATGTGACTATTACAGGAATTGGACAAATGATTATAATACAGTATGAAAATAAAAATTTTGAGGGGGGGGACAAATATTCAGTTCTGTCCTGACTAGAAGAG
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Task1_train_1367
This variant impacts the gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Fibrochondrogenesis
AACATTTTATCTTTAATGTAGTAAGAACTCAATTTCTGACACCAGTTATTGAAAGAAATTTAAATGATAATGAAACATCAGCTGCAAGAGTACCAGTGAATTTAAAGTCATTTACCAACCTTTTCTCCTGCTTGACCTGAAGGACCTGGGTCTCCAGTTGGGCCTGCTCGACCTTTGGGTCCTTCAGGGCCATCTTCCCCTCTTGGGCCAATTTGACCAACTTCTCCCTGAGGCACAGAATAACAACATTCTTATGAGTGAAACGTCCTTTACAAAAATTGTAACAGGGAAAAAATTATGACAGTGAAAGAGATCTGATATAATAAACTCCATCTTGCCTTTTACCTTCAAACTGCCCTTGATCGTTCCTGGGCATGGAGCAAGCTAACATTGGGAGAAATGTACTTTATAGTTTAAATGATGATAGTCTTTCCCCAAACAAATCTGCCTTTATAAAAACTAATACAAAGCCACAAGGTTAGAATTATGAGAGGGGTGTGAATTCCACTAAAATGTAGTCATAGTAAAAAATTACCAGCCATTGTTCCGAAAGTTACAATGTTTATAACTTCCCCAATTACTCCTGTAAATAACATCACTACGTAGAACATAAGATTAGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTTGCATTTCTGACAACCAGCTGACTCCACTCAGACCCATGATTCGTGATTTAACTGGCCTCATGTTCCCCAGCCAGAAGCTGAATCAGCACACAAGGACCATTTTCCATACCCCTATGATTGCATCCTCAACCAAGCAGCAGTTCTCATTTCCTAGCCTCCTGCTCACCAAACTATCTTTAAAAAACCCTATCCTCCAAATTTTTGTGGAGGCTAATTTGAGTAATAATAAAACTCTAGTCTCCTATTCAGCTAACTGTATGCATAGAGAAAGAGTTTGCAATTCCCCTGTCTGGATAAATAGGCCCTGTCTGGGCAGCAGGCAAGATAAACCCATCAGGCAGTTACAAAAATATATTTGGAGATTGAAAGGCATAAATTACAGTCTGTTGAAAGTCAGAGTTTTCAACTTTGGTGTGTTTACTCATGTTTTTGTTCATGAAAAAGAGGCTTGAAAGTGTTTGACTTAATCAATCTTTTCATATTTAATAAACAACTGAATATAGTCTGATATTTGAAAATCTACAAAAGCTGAATCATATCATATATGACATTAAATTGCTTTTAATGCACCTGTGTTATAGAGAGAGGGAAAAATAATAATAAAGATTGTTCAGCAGCTTTGGAAATTACTGTTTGGAACACAAGAAAAATGTCTCTCTTTTGTACGTGGCTTTTATCTTTAACGTTTAAGAACTTGTATATGGATGTTATTGCCCCCAATCCTGCATGCAGACTTCATTTGAATTTTAGGAAAAGAAATATTTTCTATAGAATGCTTCTTTATTCAGATGTATTAGGTACTAGTATATTACTTAAAAATAAATCTTCCCAATAAAGCATTTAATTTGCTTTAGATAACTAATATTTCTGTTTGTTTTCTATAATGTATTACTAGAAAAAACTACTATTTTTACATTCAAAAATTGAACACCACCATATAATGAAAATTCATGAAAGTTACAGACGTATACTTTCCAGGCAGCATAGCTCATTATATATGAACAAAATTTAGAGCAAACTTATCAAATTACTTCTAGTAATTTGATCTAACTTTCTAATGTCCTGTGTATAAATACTAACACGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGCGTGCATGCTCATGTTTATTATGGAACCTATGGAAATATAACATCTAAAAGACAATTGATACTACACTATCTCCACAAAAATTAAAATCCTTAAATCTTTGTATAAAAACTTAAATGAGTAAAGACTTAGGTAGTACAAACATTTTATTTATCATATGCTTACTATATTTAAAGATAAGCAAAGGAAAAAATATATATATATATTAAATTTTGTGTACTGGTGTACATTTTCTCTATACTTACTCTGTCACCTTTTAGACCCATGTCACCTTTGAATCCTGGAAAACCATCTTCACCCTAAAACATTATAAAAGGAATTAAATAGGAGTTTAATCAGTCCTTTGGAGTAACCTAAAATATTGCTATAAAAATTTATGTGCTGATAACGAGGGAAAATTATTTTTGAGAAATGTGCATGGTAGTTGTGAAACTTCCTCCTCCCTTTTCCAACTCCAGCCACAGATTCTGATCCCCAATATCATCTCATATTTTCACATTTATTGGCTATAAATTACCCTAGGACATTTTTCACAAATATGTTCATTAAATCTTATTTTATGAGGGAAATAACCATTCTCCCATAACAACATGTATTCTATACTGGTTAAACAAATAAAAAGTAAATATTTAGCCAGGTGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCCACACTTTGGTAGGCGGAGGCGGGCAGATTATTCGAGCCCAGGAGTTTGAGGCCAACCTGGGCCACATGGCAAAACCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGTGGGTGCATGACTGTAATCTCAGCCACTAAAAAAGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGTGATTGTGCTACTGTACTCAAGCCTGGTGACAGAGCAAGAACTTCTCCCCCCAACAACAACAACAAGAACAACAACAACAAAAGGAAACACTTAATTATCATTTTAACTTTGTATTACAAGAGCTCTGGAGTAGCACACAGAATGAATAAAATGATTTTCCCTTAATTTACTAATTTATGCCTATAAATTTTATATTGTATTTTTTTTTAAAATCATGTCCATTAGATAAATGCCTTCTAGCTCAATGGGTTCTGTATCTTACAATCTTCTTTCAGGTAAAATTAATTATATAAAATAGGAATTAATAATATCCTTTACAGGTAGAATTGCTAATTGTAGCACTATACACACAGAGCAACAATGCTGAAAATGAAGTCATTTAATGAAGAGAGGAACGATTTGGGCTACGGAAATATTTTCTATCATTCTTATTGAAACCTAGATTTTTAAGTAAGTTGCATAAACAACCTTATTATCTCTTAAGTTCAAGAAAAAAAAATTAAATTACTAAGAAATAGTCATTCATGTGTTCAATAAAATTAATTGAGCAATTACTCATTCAAAGTGCTGCGGAGTATTTTGAGGTTTTTGTTTTACCAGTAAAATCTAAAAGTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCATGGTTGTGGGTGCCTATTATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGTAGAGGTTGCAGCGAACCAAGATCACTCCGCTGCACTCCAGGCTTGGCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAACTGAAAGTGGGACATTTGCAGTTATTTTGGTACAGATGAAGTAGAAAGGGTGTCTGGAGAAGAATGCCAAAATAATGATAATGATGATGATGTATGGTGCTTGTGGAGGAGGTGGTGAGGCAGGAGGTTAATAGGGAGGGTTTGATGGAGGGGTTTTTATTTCAGTTGGTAGAAATGAATTTGATTTGATAATTTCAGAAAAGAACATTTTGGGCTGTGTATGAAAACAAAGCTAGGAAGGATAGGCACAAATGCTTCCACATCTCGCTGCCAAAATGATCTCTTTAAAATACAAAACTGGTCACATCAATTTTTACTTTAAAATATCCTAATCGTATCAAATTGCTAATAATCAATATAAGGCACCTCCCTTCACCACGTGATCTAGCCCTTCTTCACTTCTTCAGTCTTTTGTCTTGAACTCCTCCTAAAATTAACCTCTCCATCTTGTGGCCTTCACTGAATAATTATTATTGCAACAATATGCCGTCCTGCATTTTCTAGATCATAGGTTGTTTTCCTTCTGCTAAATGGCCGAACACAAGA
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Task1_train_1368
Gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_1369
The gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Stickler syndrome type 2
CCTCATGAGATTCTGGAAAATATTTCAAAATATTAATGCAAGCTGTATCTAATATACTTAGCAAAATGTAATAAATCATTATATTTTAGATTTAACAACAAAAAATGGTTTCTTAGGGCTTATATTCAAATATGAGTTATTTTATCACTATTTGCTACATACCATGTTCCCTTTTGGTCCTGGGGGGCCATCTACACCTGCCATACCCTGCAATGAAGAAAAAGTATTTATGGTTGTTTATATGTTTTGATGCTAAAACAGAAAATCAAAAAGACTAATCTAATATCATGATATTCACTACCCTAAGCAACTAAAAATCATTTTAGGATTTAATGGAAACGAAGAAGAGACAAGACCTATACTTTCTTTTCCATGTCCACATTGGAGACAATCTAGCAACATTTTCCTCTGCATGCTGGGGATGTATCATGAAAACACTAAGATAGATAATCAAAAGGAAGATAGAAGAAAAGGAGGGAATGATGAGTTAAAGTGAAAGGCAGCAACAATAGATCTTCAAACATAACAAGGCAATAAACTCTTGGCTCTCTACTGAGGGCTTTTATGGCCTCTAAAAGGTTGGCAACAAGCTTTCCCTAGAAAATCTTCAATGTTTCCAGCAATACATACAGGCTGCCCTGGAGCTCCTGGAGTTCCCCTTGGACCCAGCAAACCTCGTGGGCCCTAGGAGAAAAAGAAAAAGCACGCCTTTATTAAAAAAAAAAAATGTCCTAATAACATGCCTCTTTCAATGAAGAAATCCTAAGGTTATTTTTAGAATAAAAATATTTGGACATCTTTTATTAACACACTGAAAGTGATGTCCATAACATAAATATCTAGTGTTTATACTGATCCAAAAGCCAGAATAAATAACAGTTTTTAGTACAGAAACTGTGTTTCTTTGATTCTATAATATTACATATGAATCACTTGGGGAATTTTTAAAATAGGAAACAGTTTAATATTTTCTATAAGACACTTTTGTGTCATTTTTTGATTTCAGTGACAGCATCGAACATTATTATTCAATCAGATATACTACATAAATAGAAGAGTCTTGATTCTCATTTATTGTACATTTAGGTAAATTTCATCTTAAGACAGCATTCACTGAGGAAAGAAAACGATCATCTGTGTAACTATATATGCAGATTACAGAAACCATTTTTCGAGGTTTCTTAAATTATTATTATTCACACTTGATTTCTCCTTCTCTTCTTTTTCCCCCTCCTGCACCTGCTCACCTTCTTTTCCTTCTTTAGAAAAGCCAATAAAATAATCTAATTTCTCTCCCATTTGCTTGAACTTACTTGACAAGGATCTAAAATGTGGCGCAAGGTAGAATGCAGCAATTTAAAACCAAAATTAGGAGGCCTATTTCCAGTTTAGTTATTTTGTTAGCTAGCTTCAAGTAAACCTTCCCAGATCAGTTTCCTCATTTGTAATATTTGGTGGAGAAAAGTGATATATTCCATATGTCTGGTATATTCCAAGTGACATATTATTTTTTTTCTTCTGGTAATAGGATTCATTTCTTCTCAGTACATAAATTTCGGAGCTATTGATGACAGCACAAAAAACAAAACAAAGAAACAGCAACAAAAACTAGGTAAGGTAACTTTTTTGGCTGGAAATGTTACATTCCACAGATTTTTCCCTCAATTGTCTAAGATTTTCTCTGTAACAAAAGGAGCTCTATATATCCTTTTTAATTTTTTTCGCATGGCAATTATCTGGTTAGCTTAGCTAAGACTGCAATGTTTACCTGGGTTTATCATTGTTTTTATATGTGTAACACCAGTCACTAGTCCTAAAAACTAGAAATATTACTTAAAAATAAAAAGTAAGTTGCTTACAGCTTCACCTGGAAGACCTCTTGGTCCAATTTCTCCATCTTCTCCCTGTCATTGACAAAATGAATGAGAGTATAGAACATTTGGACAATGTATCATTTCAACATGATTTTGTTTTATTATGTTTTAATTTTAAATATTTCTTAAGAAAAGAAGTATTAACATACCCTCATTCCATCATCACCAGGAGGACCTGGAGGACCTTGAGGACCTCGTTCACCCTGTTAAATCAATACAAATAAGATTAGCATATGGAAAGAAGTAGAATGTTTACAAGTCTATCAGGTAGCTATCCAAACCAAATAAAACAGGACATTTGGCAGGGAAAATATATGCTTTATTTACCCTCCTCAAAAAATTTTGCAGATAAATCATAATTTAACAACTTTAACTGGCTTTACATGTTAGTATGCTAATAATATTTTATAATTATAATATTTTCTCTCAATTTTCAATACAAAAGAGTTATGTAAAATAAGTATCTTAAATCGTTTTCAGACATTTAATTATTTTAAGCTAAATTGTTCAGAAACTTATTTTGCTGATGATTGTATTAAATATGGATATATTTTGGTGATTTTGACTTAAATATTTTCTACTTCTAAGTAATTTATATTAAATCAGCATAACTCAGGTGACTAAAGAAATCTGGTATTTTTTAAATGGATACAATTATGTCTTGATCTTAACATGTTAGACACATACTATATGTTCTGTCAGACATTCATAGGGTTTTCTTTCCTTTTACTATTTTTTTCTTCTCCAATTTACTTAAAGCTTATCTTATTCTCATTATTAATGCTGTTAAAGAAAGATGTGAAGATCTAAAGCTGATCTTTTTCTGAGAGATTGTCTGCATAGTTTCCTACTAAAATTATCTACTGGAATACTGTTCAGAATCATGGTTTCTTTAGCCTTCACAAATTACAAGTTCTTGCCTTGTACTGAAAGTTTTTACCATCACCAAAAAATAATATAGTGCCTAGTATATTACTGTATTAATGACAAACCACCTACAGATGTCTTCTTTTGAGTATATGTCCACAGGCAAAAAGCAATGAAAAGGTTGAAGGAATTATTAAAAAATTAGAGGTAAAATTAAATGTCCACATTGCTCTTCTGTTTATGTGATATTTTCCAGGTAAATGTATATAAAGATTCTGATTCAATTTATGTTTGCATAAAAGGAATATTATAATGTCTAAAAATATTCAAAGAACTTACACTGATACCACATGTGTAATTTTACCTATTTTCCTTCTAGTATCTATTAGATTATTAAGTGGATTCACAAACGTTAAAATTAATTTTTCTTCTTTTTCTGATTTTGCAAATTGTTATCAATTCTAAAATATTTTATAACATTCCCTGGAAAAAAAGGAATAGATGTATCTTACCCTGTGACCTTTGTCACCTGGCAGACCCGGAAGTCCATCAAACCCTCGATCTCCCTGTAAAACCATCATCATCATCATCATCATCATCATCATCACAATTCCAGTCTAGATATGTACTGCAATTTAAATGCGAAATATTCTCTCAGATTCAGAAAATGGATTTTTAAATATAAAATTTTCCAGAGTGAACTGACACAGGATGTGAATATAAAAATATGTGAGCTCCTGACCTTTGCCCCAGGTTCTCCTGGCATTCCTCTTCCTCCATCTGCACCTGGACGACCCTAATAATGCCAACAGCATGATTAAGCGAAGTGACTTTTATTACTAGCAAGGAAGTAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACTAATGATCATGGCAGATGCCTTCAAAATGCACAATGAAAATAAGCCATACCCTTTTTCCAGGTTTTCCCGTTGGACCAGGGGGACCCTGGACGCCTCGAGGGCCCTATATCAAGACATCATAATTAAACCATATTATAGAATTCTTGATCAATAAACTCAATAGCATCAAGAGAGATGGTTTCAGAAACTAATATCCTCTTAGCGTTACCTTAATCATTCAAACACAAGAAAATTATTTCCATGTAAAAGTTCAGATAAAGCAGAAGACAAAAGGTTCATATCAAATAAATACCTATTTTTTCTAAATGGCTCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGCCCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAG
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Task1_train_1370
A variant affecting Chromosome 1, within the gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_1371
Here is a genetic alteration in COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_1372
The gene RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 5
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Task1_train_1373
The gene RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Task1_train_1374
Gene RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 5
TGCGGGCAAACTGCCATTATTTTAAAACCATCAAACCTTGTGAGACTCATGTACTATCATGAGAACACAGGAAAGACCCACCCCTATAATTCAATCACCTTTCACAGCGTTCCTCCCATGACACATGGGAATTGTAGGAGTTACAATTCAAATGAGATTTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGCTAATGTTTGGAGTTAGAATTTCATTCTTTACAATACCGTATTTGTTAATTCCAAAGTATGAAAGACTCCCTGTCATATAAATTAAAAGTAAGAAGAAGTAGAAAAGGTAAGAGGCTTTTGAGTGCAGATAAAATAAAGAAGTGACTATAACTAAATTTTGTTTTAATCTTCAAGTGACACCAATACTTTACAAATCTTATCTGGCCTATGTATTTTTTTAGATAGGTATACACAAATGGAACCGTGTTTCACAATTCTCTATTTATATCCATTAGGGGCAAATACCTCTTCTTACCAGAATGCCAAAATATATTTTTTCTGCTGGCCATGCAAAATGCTAGGTCTTTTTCTTTGTTGCCATCTTTGAGTCATGATTATAAGGAAAAAAAAATTACTTTACTGCATTTTTTGATAGTTTTTTATGTATTACTTTGGTAGTCTCATAGACTAAATATTAGGTAATATTTCAGTTGCAAATTACAATCTGATTTTTCTAAGTAGCTTTTGACTATGATTTTCTCTCAAAAATTTCAAAAAATGGATACATGGAATAGTAGATCACTATATTAGGAATTTAAAAATTTGGTTTGTGTTTCTGACTTTAGATCTTAGCTATCTGCTTTGAAGAGTCACTCACTGTCTCTGGACATCACCTGTAAAATTATGGTTTTAATTAGATAATCATTGAGGTTCCTTTCTACTCCGAAGTTCTGTAATTGCTTATAATAATATAATGAACTCTAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACATTGGGAGGCCGAAGCGGGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGCGGTAGACGGCTGTAATCCCAGCTACCCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACCAAGCAGGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATCATAATAATAATAATATAATGAATTCTATAATTGCTTATAACTGGCTGTTAATCCTTTCTATTTTTCCATTCTTGGTTATGTAGTAGTAGTTGTTTTTTTAATCACTTGAGCAGATAGTGCCAGATTGTAAGGAACTTAAAAAATTGAGATAAATAGTAATTTAAGAAGTTTGCAGCCAGTGCGGTGGTCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGACACCTGGAGCCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGATGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTTGGTTTTCTAGTTGCTAATAGTATAATTTTTAAATCACATACTTTTATGATAGTTGAGAATAGTTAAAAGTATATCTTAAACAAATACTACCTACTTGTAGAATCAATTTTAGTGCAGAACATGAAATATATTTTTAGAAAACTGAATAATTGACGTGCCTATCAAATAGTGTAGTCACTTTTATTTGAAATAGCAAAATGTTAGATTATTCAACACATTTTCATTCACATTGAAACTGACATTCTTTGAATCAAAACTGTTTCTTCCTTCTAGGTTTGATATACGTTTGATGAAAGAAGGTCGTATGAAAGGACAAGCTTTCATTGGACTTCCTAATGAAAAAGCAGCAGCAAAAGCCTTAAAGGAAGCTAATGGATATGTGCTTTTTGGAAAACCCATGGTGGTTGTATCCTTTAAATCCATCTATTTCAAAACTATATAATTTTTAGAAGGATATAACTGAAATTAATTTTCATGTTACCCTTTAGAAATTTCCACAATTGGCATTCTAGCAGTAGATATTCATTCGTTACAATTAAACCCACCTTACTGAGTCAGATGACAGTGTTATTTAGATTTTTAATAAAAGAGCTTCAGCAGCATGAGGTTGTTCAATTTCAGCCAAGTTTAAATGTTTCACTTATGCAGCTCAAAAGTACATAGGCATGCTAAGAGACTAGAGTATCCAGAAGTACATTTGGAGTCATAAAAGAACTAATTCATTTTATCATTTTATTGTAATTTATATTTCTACATGAGAATTTTAATAACTAGAGTATATCATTGATTAACCATCTTGCTTTTAGTAGTCAATGCAGTTTGCAAACTAGAAATCAGCAAGATAGGTAAAGAAGCAAAGGCCCAGGTATAAAAAATAATGACTGTAAAGGAAAAGTTAATTATTAATTTCCTCTCAAGTCATGAAGAGAGGCAGGAGGCACTCAAGGTAAATTAAAAAACCATACTCCCACCATACACTAGAAAGTTTTTGAGAATTATTTAGAAAAGATTACTTGCATATTCATGAAGGAAACCTTAATTTTAAATTATTAGCAGTTTGCTCGATCTGCTAGACCAAAACAAGATCCTAAGGAAGGAAAAAGAAAGTGTTAAAAATTAATAAAGGTAAGTGTGAATAAAACATAATAAAAAGACAAGACTAATTCTTGAGATAAAATTAAGAATAAAAGTTTGACAAGGTAGTAATTCAGGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAAATACCTATCTGTGCAGTTAAGTCCCATTAAACGTCAAAACTATAACTACAGATTAAAACCCATTTATATGTGAAAATTAAGTTTGGAGAATGAATCTTATAAGGGGAGTGTGCCTGTTACTCTTTTTTTAACTTTTTCTGCCTATAGTAAAGCAATGGTTCTTAAACCCTAATATGTATCATATCACTTGGAGAGCCTAATAAAACACAGATTCGTAGGTTCCTTCCTTCCCTGAAAGAGTTGATTTGGTAGGTCTGATGTGGGGACCTAGGGAAACTGTTTATACCAGTTTTCCTTTTAATGAGGGGATTTCCAGGATGCTGGACATTTAGTGCTGAAATGGGGAATGTGTCTGGTAAGCCAAGACAGGTCGGTCACCCTTGTTGGCACCTGAAAATTTGCGAGATTAATGAGGTTTCAGGTAATGATGAGGCATCTTATCCAGAGACCACAGCTTGAAAACTCCTGGAATAAACACTTACAGATACATTTTCTAACTCTTAAAATTAACCTAAAGTAAATGTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTCAAACTGTCATTAAAAATAATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCAATTTGGGAAGTGGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCCAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCGACTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCCTACCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTGCGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGATCACGCCACTGCACTCCACACTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCTACAGTGCTGAGTATATAAAATTATTAACACATTTCACAACAATATGTGTTTGTGGAGTTAAATATTTTTTGTCTTTAAAACAGGTAATTTTAGTGCATACTTAATTTGATGATTAAATATGGTAGAATTAAGCATTTTAAATGTTAATGTTTGTTACATTGTTCAAGAAATAAGTAGAAATATATTCCTTTGTTTTTTATTTAAATTTTTGTTCCTCTGTAAACTAAAAGAACACGAAGTAATTGGTCACAATTACTGGTGTTTA
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Task1_train_1375
This alteration in RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Decreased response to growth hormone stimulation test
TGCGGGCAAACTGCCATTATTTTAAAACCATCAAACCTTGTGAGACTCATGTACTATCATGAGAACACAGGAAAGACCCACCCCTATAATTCAATCACCTTTCACAGCGTTCCTCCCATGACACATGGGAATTGTAGGAGTTACAATTCAAATGAGATTTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGCTAATGTTTGGAGTTAGAATTTCATTCTTTACAATACCGTATTTGTTAATTCCAAAGTATGAAAGACTCCCTGTCATATAAATTAAAAGTAAGAAGAAGTAGAAAAGGTAAGAGGCTTTTGAGTGCAGATAAAATAAAGAAGTGACTATAACTAAATTTTGTTTTAATCTTCAAGTGACACCAATACTTTACAAATCTTATCTGGCCTATGTATTTTTTTAGATAGGTATACACAAATGGAACCGTGTTTCACAATTCTCTATTTATATCCATTAGGGGCAAATACCTCTTCTTACCAGAATGCCAAAATATATTTTTTCTGCTGGCCATGCAAAATGCTAGGTCTTTTTCTTTGTTGCCATCTTTGAGTCATGATTATAAGGAAAAAAAAATTACTTTACTGCATTTTTTGATAGTTTTTTATGTATTACTTTGGTAGTCTCATAGACTAAATATTAGGTAATATTTCAGTTGCAAATTACAATCTGATTTTTCTAAGTAGCTTTTGACTATGATTTTCTCTCAAAAATTTCAAAAAATGGATACATGGAATAGTAGATCACTATATTAGGAATTTAAAAATTTGGTTTGTGTTTCTGACTTTAGATCTTAGCTATCTGCTTTGAAGAGTCACTCACTGTCTCTGGACATCACCTGTAAAATTATGGTTTTAATTAGATAATCATTGAGGTTCCTTTCTACTCCGAAGTTCTGTAATTGCTTATAATAATATAATGAACTCTAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACATTGGGAGGCCGAAGCGGGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGCGGTAGACGGCTGTAATCCCAGCTACCCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACCAAGCAGGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATCATAATAATAATAATATAATGAATTCTATAATTGCTTATAACTGGCTGTTAATCCTTTCTATTTTTCCATTCTTGGTTATGTAGTAGTAGTTGTTTTTTTAATCACTTGAGCAGATAGTGCCAGATTGTAAGGAACTTAAAAAATTGAGATAAATAGTAATTTAAGAAGTTTGCAGCCAGTGCGGTGGTCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGACACCTGGAGCCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGATGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTTGGTTTTCTAGTTGCTAATAGTATAATTTTTAAATCACATACTTTTATGATAGTTGAGAATAGTTAAAAGTATATCTTAAACAAATACTACCTACTTGTAGAATCAATTTTAGTGCAGAACATGAAATATATTTTTAGAAAACTGAATAATTGACGTGCCTATCAAATAGTGTAGTCACTTTTATTTGAAATAGCAAAATGTTAGATTATTCAACACATTTTCATTCACATTGAAACTGACATTCTTTGAATCAAAACTGTTTCTTCCTTCTAGGTTTGATATACGTTTGATGAAAGAAGGTCGTATGAAAGGACAAGCTTTCATTGGACTTCCTAATGAAAAAGCAGCAGCAAAAGCCTTAAAGGAAGCTAATGGATATGTGCTTTTTGGAAAACCCATGGTGGTTGTATCCTTTAAATCCATCTATTTCAAAACTATATAATTTTTAGAAGGATATAACTGAAATTAATTTTCATGTTACCCTTTAGAAATTTCCACAATTGGCATTCTAGCAGTAGATATTCATTCGTTACAATTAAACCCACCTTACTGAGTCAGATGACAGTGTTATTTAGATTTTTAATAAAAGAGCTTCAGCAGCATGAGGTTGTTCAATTTCAGCCAAGTTTAAATGTTTCACTTATGCAGCTCAAAAGTACATAGGCATGCTAAGAGACTAGAGTATCCAGAAGTACATTTGGAGTCATAAAAGAACTAATTCATTTTATCATTTTATTGTAATTTATATTTCTACATGAGAATTTTAATAACTAGAGTATATCATTGATTAACCATCTTGCTTTTAGTAGTCAATGCAGTTTGCAAACTAGAAATCAGCAAGATAGGTAAAGAAGCAAAGGCCCAGGTATAAAAAATAATGACTGTAAAGGAAAAGTTAATTATTAATTTCCTCTCAAGTCATGAAGAGAGGCAGGAGGCACTCAAGGTAAATTAAAAAACCATACTCCCACCATACACTAGAAAGTTTTTGAGAATTATTTAGAAAAGATTACTTGCATATTCATGAAGGAAACCTTAATTTTAAATTATTAGCAGTTTGCTCGATCTGCTAGACCAAAACAAGATCCTAAGGAAGGAAAAAGAAAGTGTTAAAAATTAATAAAGGTAAGTGTGAATAAAACATAATAAAAAGACAAGACTAATTCTTGAGATAAAATTAAGAATAAAAGTTTGACAAGGTAGTAATTCAGGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAAATACCTATCTGTGCAGTTAAGTCCCATTAAACGTCAAAACTATAACTACAGATTAAAACCCATTTATATGTGAAAATTAAGTTTGGAGAATGAATCTTATAAGGGGAGTGTGCCTGTTACTCTTTTTTTAACTTTTTCTGCCTATAGTAAAGCAATGGTTCTTAAACCCTAATATGTATCATATCACTTGGAGAGCCTAATAAAACACAGATTCGTAGGTTCCTTCCTTCCCTGAAAGAGTTGATTTGGTAGGTCTGATGTGGGGACCTAGGGAAACTGTTTATACCAGTTTTCCTTTTAATGAGGGGATTTCCAGGATGCTGGACATTTAGTGCTGAAATGGGGAATGTGTCTGGTAAGCCAAGACAGGTCGGTCACCCTTGTTGGCACCTGAAAATTTGCGAGATTAATGAGGTTTCAGGTAATGATGAGGCATCTTATCCAGAGACCACAGCTTGAAAACTCCTGGAATAAACACTTACAGATACATTTTCTAACTCTTAAAATTAACCTAAAGTAAATGTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTCAAACTGTCATTAAAAATAATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCAATTTGGGAAGTGGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCCAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCGACTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCCTACCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTGCGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGATCACGCCACTGCACTCCACACTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCTACAGTGCTGAGTATATAAAATTATTAACACATTTCACAACAATATGTGTTTGTGGAGTTAAATATTTTTTGTCTTTAAAACAGGTAATTTTAGTGCATACTTAATTTGATGATTAAATATGGTAGAATTAAGCATTTTAAATGTTAATGTTTGTTACATTGTTCAAGAAATAAGTAGAAATATATTCCTTTGTTTTTTATTTAAATTTTTGTTCCTCTGTAAACTAAAAGAACACGAAGTAATTGGTCACAATTACTGGTGTTTA
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Task1_train_1376
This sequence variant lies in RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 5
ATCAAACCTTGTGAGACTCATGTACTATCATGAGAACACAGGAAAGACCCACCCCTATAATTCAATCACCTTTCACAGCGTTCCTCCCATGACACATGGGAATTGTAGGAGTTACAATTCAAATGAGATTTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGCTAATGTTTGGAGTTAGAATTTCATTCTTTACAATACCGTATTTGTTAATTCCAAAGTATGAAAGACTCCCTGTCATATAAATTAAAAGTAAGAAGAAGTAGAAAAGGTAAGAGGCTTTTGAGTGCAGATAAAATAAAGAAGTGACTATAACTAAATTTTGTTTTAATCTTCAAGTGACACCAATACTTTACAAATCTTATCTGGCCTATGTATTTTTTTAGATAGGTATACACAAATGGAACCGTGTTTCACAATTCTCTATTTATATCCATTAGGGGCAAATACCTCTTCTTACCAGAATGCCAAAATATATTTTTTCTGCTGGCCATGCAAAATGCTAGGTCTTTTTCTTTGTTGCCATCTTTGAGTCATGATTATAAGGAAAAAAAAATTACTTTACTGCATTTTTTGATAGTTTTTTATGTATTACTTTGGTAGTCTCATAGACTAAATATTAGGTAATATTTCAGTTGCAAATTACAATCTGATTTTTCTAAGTAGCTTTTGACTATGATTTTCTCTCAAAAATTTCAAAAAATGGATACATGGAATAGTAGATCACTATATTAGGAATTTAAAAATTTGGTTTGTGTTTCTGACTTTAGATCTTAGCTATCTGCTTTGAAGAGTCACTCACTGTCTCTGGACATCACCTGTAAAATTATGGTTTTAATTAGATAATCATTGAGGTTCCTTTCTACTCCGAAGTTCTGTAATTGCTTATAATAATATAATGAACTCTAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACATTGGGAGGCCGAAGCGGGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGCGGTAGACGGCTGTAATCCCAGCTACCCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACCAAGCAGGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATCATAATAATAATAATATAATGAATTCTATAATTGCTTATAACTGGCTGTTAATCCTTTCTATTTTTCCATTCTTGGTTATGTAGTAGTAGTTGTTTTTTTAATCACTTGAGCAGATAGTGCCAGATTGTAAGGAACTTAAAAAATTGAGATAAATAGTAATTTAAGAAGTTTGCAGCCAGTGCGGTGGTCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGACACCTGGAGCCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGATGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTTGGTTTTCTAGTTGCTAATAGTATAATTTTTAAATCACATACTTTTATGATAGTTGAGAATAGTTAAAAGTATATCTTAAACAAATACTACCTACTTGTAGAATCAATTTTAGTGCAGAACATGAAATATATTTTTAGAAAACTGAATAATTGACGTGCCTATCAAATAGTGTAGTCACTTTTATTTGAAATAGCAAAATGTTAGATTATTCAACACATTTTCATTCACATTGAAACTGACATTCTTTGAATCAAAACTGTTTCTTCCTTCTAGGTTTGATATACGTTTGATGAAAGAAGGTCGTATGAAAGGACAAGCTTTCATTGGACTTCCTAATGAAAAAGCAGCAGCAAAAGCCTTAAAGGAAGCTAATGGATATGTGCTTTTTGGAAAACCCATGGTGGTTGTATCCTTTAAATCCATCTATTTCAAAACTATATAATTTTTAGAAGGATATAACTGAAATTAATTTTCATGTTACCCTTTAGAAATTTCCACAATTGGCATTCTAGCAGTAGATATTCATTCGTTACAATTAAACCCACCTTACTGAGTCAGATGACAGTGTTATTTAGATTTTTAATAAAAGAGCTTCAGCAGCATGAGGTTGTTCAATTTCAGCCAAGTTTAAATGTTTCACTTATGCAGCTCAAAAGTACATAGGCATGCTAAGAGACTAGAGTATCCAGAAGTACATTTGGAGTCATAAAAGAACTAATTCATTTTATCATTTTATTGTAATTTATATTTCTACATGAGAATTTTAATAACTAGAGTATATCATTGATTAACCATCTTGCTTTTAGTAGTCAATGCAGTTTGCAAACTAGAAATCAGCAAGATAGGTAAAGAAGCAAAGGCCCAGGTATAAAAAATAATGACTGTAAAGGAAAAGTTAATTATTAATTTCCTCTCAAGTCATGAAGAGAGGCAGGAGGCACTCAAGGTAAATTAAAAAACCATACTCCCACCATACACTAGAAAGTTTTTGAGAATTATTTAGAAAAGATTACTTGCATATTCATGAAGGAAACCTTAATTTTAAATTATTAGCAGTTTGCTCGATCTGCTAGACCAAAACAAGATCCTAAGGAAGGAAAAAGAAAGTGTTAAAAATTAATAAAGGTAAGTGTGAATAAAACATAATAAAAAGACAAGACTAATTCTTGAGATAAAATTAAGAATAAAAGTTTGACAAGGTAGTAATTCAGGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAAATACCTATCTGTGCAGTTAAGTCCCATTAAACGTCAAAACTATAACTACAGATTAAAACCCATTTATATGTGAAAATTAAGTTTGGAGAATGAATCTTATAAGGGGAGTGTGCCTGTTACTCTTTTTTTAACTTTTTCTGCCTATAGTAAAGCAATGGTTCTTAAACCCTAATATGTATCATATCACTTGGAGAGCCTAATAAAACACAGATTCGTAGGTTCCTTCCTTCCCTGAAAGAGTTGATTTGGTAGGTCTGATGTGGGGACCTAGGGAAACTGTTTATACCAGTTTTCCTTTTAATGAGGGGATTTCCAGGATGCTGGACATTTAGTGCTGAAATGGGGAATGTGTCTGGTAAGCCAAGACAGGTCGGTCACCCTTGTTGGCACCTGAAAATTTGCGAGATTAATGAGGTTTCAGGTAATGATGAGGCATCTTATCCAGAGACCACAGCTTGAAAACTCCTGGAATAAACACTTACAGATACATTTTCTAACTCTTAAAATTAACCTAAAGTAAATGTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTCAAACTGTCATTAAAAATAATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCAATTTGGGAAGTGGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCCAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCGACTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCCTACCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTGCGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGATCACGCCACTGCACTCCACACTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCTACAGTGCTGAGTATATAAAATTATTAACACATTTCACAACAATATGTGTTTGTGGAGTTAAATATTTTTTGTCTTTAAAACAGGTAATTTTAGTGCATACTTAATTTGATGATTAAATATGGTAGAATTAAGCATTTTAAATGTTAATGTTTGTTACATTGTTCAAGAAATAAGTAGAAATATATTCCTTTGTTTTTTATTTAAATTTTTGTTCCTCTGTAAACTAAAAGAACACGAAGTAATTGGTCACAATTACTGGTGTTTAACTGCCAAATATGGGTAAATAAGGGAAAA
ATCAAACCTTGTGAGACTCATGTACTATCATGAGAACACAGGAAAGACCCACCCCTATAATTCAATCACCTTTCACAGCGTTCCTCCCATGACACATGGGAATTGTAGGAGTTACAATTCAAATGAGATTTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGCTAATGTTTGGAGTTAGAATTTCATTCTTTACAATACCGTATTTGTTAATTCCAAAGTATGAAAGACTCCCTGTCATATAAATTAAAAGTAAGAAGAAGTAGAAAAGGTAAGAGGCTTTTGAGTGCAGATAAAATAAAGAAGTGACTATAACTAAATTTTGTTTTAATCTTCAAGTGACACCAATACTTTACAAATCTTATCTGGCCTATGTATTTTTTTAGATAGGTATACACAAATGGAACCGTGTTTCACAATTCTCTATTTATATCCATTAGGGGCAAATACCTCTTCTTACCAGAATGCCAAAATATATTTTTTCTGCTGGCCATGCAAAATGCTAGGTCTTTTTCTTTGTTGCCATCTTTGAGTCATGATTATAAGGAAAAAAAAATTACTTTACTGCATTTTTTGATAGTTTTTTATGTATTACTTTGGTAGTCTCATAGACTAAATATTAGGTAATATTTCAGTTGCAAATTACAATCTGATTTTTCTAAGTAGCTTTTGACTATGATTTTCTCTCAAAAATTTCAAAAAATGGATACATGGAATAGTAGATCACTATATTAGGAATTTAAAAATTTGGTTTGTGTTTCTGACTTTAGATCTTAGCTATCTGCTTTGAAGAGTCACTCACTGTCTCTGGACATCACCTGTAAAATTATGGTTTTAATTAGATAATCATTGAGGTTCCTTTCTACTCCGAAGTTCTGTAATTGCTTATAATAATATAATGAACTCTAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACATTGGGAGGCCGAAGCGGGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGCGGTAGACGGCTGTAATCCCAGCTACCCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACCAAGCAGGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATCATAATAATAATAATATAATGAATTCTATAATTGCTTATAACTGGCTGTTAATCCTTTCTATTTTTCCATTCTTGGTTATGTAGTAGTAGTTGTTTTTTTAATCACTTGAGCAGATAGTGCCAGATTGTAAGGAACTTAAAAAATTGAGATAAATAGTAATTTAAGAAGTTTGCAGCCAGTGCGGTGGTCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGACACCTGGAGCCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGATGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTTGGTTTTCTAGTTGCTAATAGTATAATTTTTAAATCACATACTTTTATGATAGTTGAGAATAGTTAAAAGTATATCTTAAACAAATACTACCTACTTGTAGAATCAATTTTAGTGCAGAACATGAAATATATTTTTAGAAAACTGAATAATTGACGTGCCTATCAAATAGTGTAGTCACTTTTATTTGAAATAGCAAAATGTTAGATTATTCAACACATTTTCATTCACATTGAAACTGACATTCTTTGAATCAAAACTGTTTCTTCCTTCTAGGTTTGATATACGTTTGATGAAAGAAGGTCGTATGAAAGGACAAGCTTTCATTGGACTTCCTAATGAAAAAGCAGCAGCAAAAGCCTTTAAGGAAGCTAATGGATATGTGCTTTTTGGAAAACCCATGGTGGTTGTATCCTTTAAATCCATCTATTTCAAAACTATATAATTTTTAGAAGGATATAACTGAAATTAATTTTCATGTTACCCTTTAGAAATTTCCACAATTGGCATTCTAGCAGTAGATATTCATTCGTTACAATTAAACCCACCTTACTGAGTCAGATGACAGTGTTATTTAGATTTTTAATAAAAGAGCTTCAGCAGCATGAGGTTGTTCAATTTCAGCCAAGTTTAAATGTTTCACTTATGCAGCTCAAAAGTACATAGGCATGCTAAGAGACTAGAGTATCCAGAAGTACATTTGGAGTCATAAAAGAACTAATTCATTTTATCATTTTATTGTAATTTATATTTCTACATGAGAATTTTAATAACTAGAGTATATCATTGATTAACCATCTTGCTTTTAGTAGTCAATGCAGTTTGCAAACTAGAAATCAGCAAGATAGGTAAAGAAGCAAAGGCCCAGGTATAAAAAATAATGACTGTAAAGGAAAAGTTAATTATTAATTTCCTCTCAAGTCATGAAGAGAGGCAGGAGGCACTCAAGGTAAATTAAAAAACCATACTCCCACCATACACTAGAAAGTTTTTGAGAATTATTTAGAAAAGATTACTTGCATATTCATGAAGGAAACCTTAATTTTAAATTATTAGCAGTTTGCTCGATCTGCTAGACCAAAACAAGATCCTAAGGAAGGAAAAAGAAAGTGTTAAAAATTAATAAAGGTAAGTGTGAATAAAACATAATAAAAAGACAAGACTAATTCTTGAGATAAAATTAAGAATAAAAGTTTGACAAGGTAGTAATTCAGGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAAATACCTATCTGTGCAGTTAAGTCCCATTAAACGTCAAAACTATAACTACAGATTAAAACCCATTTATATGTGAAAATTAAGTTTGGAGAATGAATCTTATAAGGGGAGTGTGCCTGTTACTCTTTTTTTAACTTTTTCTGCCTATAGTAAAGCAATGGTTCTTAAACCCTAATATGTATCATATCACTTGGAGAGCCTAATAAAACACAGATTCGTAGGTTCCTTCCTTCCCTGAAAGAGTTGATTTGGTAGGTCTGATGTGGGGACCTAGGGAAACTGTTTATACCAGTTTTCCTTTTAATGAGGGGATTTCCAGGATGCTGGACATTTAGTGCTGAAATGGGGAATGTGTCTGGTAAGCCAAGACAGGTCGGTCACCCTTGTTGGCACCTGAAAATTTGCGAGATTAATGAGGTTTCAGGTAATGATGAGGCATCTTATCCAGAGACCACAGCTTGAAAACTCCTGGAATAAACACTTACAGATACATTTTCTAACTCTTAAAATTAACCTAAAGTAAATGTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTCAAACTGTCATTAAAAATAATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCAATTTGGGAAGTGGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCCAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCGACTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCCTACCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTGCGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGATCACGCCACTGCACTCCACACTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCTACAGTGCTGAGTATATAAAATTATTAACACATTTCACAACAATATGTGTTTGTGGAGTTAAATATTTTTTGTCTTTAAAACAGGTAATTTTAGTGCATACTTAATTTGATGATTAAATATGGTAGAATTAAGCATTTTAAATGTTAATGTTTGTTACATTGTTCAAGAAATAAGTAGAAATATATTCCTTTGTTTTTTATTTAAATTTTTGTTCCTCTGTAAACTAAAAGAACACGAAGTAATTGGTCACAATTACTGGTGTTTAACTGCCAAATATGGGTAAATAAGGGAAAA
Task1_train_1377
Located on Chromosome 1, this mutation impacts SLC25A24 (solute carrier family 25 member 24). What is its biological consequence β€” is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Fontaine progeroid syndrome
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Task1_train_1378
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting SLC25A24 (solute carrier family 25 member 24), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Fontaine progeroid syndrome
AATTATGTATCAGGCAATGGAACACCCTTTGAAACATGAACAGGCTCAGTTAAAGGGAAATAAAAAAGTATACTGCAGATAATAATATTATATTATTACATATAATTTAATGTATGTATATTATTACATATAATTTAAAGTAATATGTTACTCCCTCTCCTCAAGAAGTAGTACAGACATGAACTGTAAATGGGTCTGAAATGGTTTGGATATTGTGTATATCAGGGCTACCAACACTGGAATGCATACAGCCTGAAACCAAAAATAAAAATTGCACCCTCTTTGGCATATTTTGAGGCCCTCTCTAGGCAATAAATTCATTACAACATGTACCCATCCTGTGAGTACTGATAAATTACTTGGCTTATACTACAGATGTGGTAGTCACTTAAAAATACTGTACCTTATGACCACCTACAGATAAAAACTGATTAAGTCCAATACACCAAAAATAATTAAACAAATCAGCTATTCTTCTGATTGTTTCAGCTCACATAAAAGGGGTGACTACCACTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACTCACAGAACGGGTTGAATTCTGAAGGCCAGCCATGTGGCCAGTATGAAAACGGGCCCCAATAAGAACTCTGCACACCAAAGGCTCAGGTGAGCTTCCCTGGTTGGTCTGCAATATTCCATGCCTAGTGCCACATAACAGTGCCAGGAAAGTAAGACATGGAGACTCCACAGGGAGAGGACAACAGAAGCTCTGCCCTATGTGCTTCTTTACTTGACTGATTTTCATCCGCATCTTTTCCCCGTAATAAACCATAACCAGGGGTAATAAGCTTTCAGTGAGTTATGTGAGTCTTTCTAGAGAAGTATCAAACCTGAAGGTTGACTTTGGAAACTCCTCAAATTTGCAGAAACTAAATTCCAGAGAAATCCATTTTATTTTAAATAAATAAACTTCACAATAAAATAGGACAAAGGAAAAAATAAATGCTTATTCAAGTTCTCTAAAAGTCAAGTTACTACTGTTCCTAAAGAAAAACACACACCAATCCCCTCTCCTTTTTCTTTAAAGCATTAGCTTTGCCCCTAAATAAATTTTGAGATTTGGGTACATTCTGAAGGAATGCTGGCTTAAAACAGTGTCAGAATCTTTTTGTACAGAAATCTACAGACAAATATAAAAAGTGTTGACCATAAGTATAACAAAGTTTTAAAAATATTTTGTAAACAACTACTATGTTCCAATAGGTTATTCCAGTGTACCAGACATTATCACATACCTGATATTGCTTGATTCTTAAACCATTCTTATTAGATATTCTTATCCCCATCCCAGAATGAAGGAAAATGAGACCTCAGAGGTTTCATGCAGCATGAGAACCAGGAGCACTGGAGGCAAAGATACTGCATTCCCCCTCTCATTTGTTGTAAAGGAAAAGTCAATTCTCTGGGCCTCAGATTCCCCCTGGAAAAATGATAAAATACCTACTTCACTGGGCTGCTGCAAGGATTAACTGGGTTACCACAGTGAGCAAATACATATTAATTCTTTTCCATTCCCTCTTTCCACTCTGGCCAGCCCAATGCTACACTGCTAGTAAATAGCAAAGTCAGTCTATAAAGCCAGATCTTTTTCTGCTAACCTCAGCTTTAGAATAATTTTCAAAATTACATTGCTGCTCTAAGATTCTAGATTTCAAAAATACTTTACTTTTGATAAAGTATATTAAAAAGAAGGAAACTATAAATCAGGAGAATCCTACAACAATAGCTAGAGATATTTTTTGAATTAAATGTTTGAATAGTCATAGAATGCCAAAGATTAAAAGTTCATTACACACATGTACTAACAATTTAAGGTTTGGTACACTGCCATACTTACATGGACTGAATTTAGAGTTAACAGCAACAAAATAGATTTATTTTTTAGGGTATAAAAGATTATTACTGAGAAATTTTAAAACTTCTTTTTCAAAGCACCACATTTCTCATTGTTTTAGAATATTTAGGGCAAACCTGGACACACGATAATAAAGCTCACCTGCATCATGATTTTCAGACGGTCCAAAGGGGCAGTGCTTGTTCGAGAGACAGCACCAGCAATGCCTCCTGCCAAAAGCTGCCTCCACCATTGTCCGGATTTTTTTTCGTCTTCCGTGAATTCATCTGGAATAGTTAAGCTATCCCCTATGTCAATTCCCTGTAAAAATGAAAAAAAGATCCCCATGCGCCTTAGTTAAAAATAATCCCAGAAGACGTTTTGTTTTAGAGAAGAATCATGTTATTTTACAGTTAATATGAACTTCATTCCCTAGAATTTATACTAAACCAATTTGAGTACATAGATTATAAGTTGTCTACTCACAATGAACAAAGTACAGTATCAGTTCACAAGAAATGAAAATAAACAGTAATTACAAATATACAAAACCAACAGTTACAACTTTCTTTCATTCATCATAGATTCACAGTATGTTTTCTCTTGGTCTAGGTTAAAATGAAAGGGCAGCATTTTATCATAGTCAATCTTTTTTATTGCAACCATTTTTCATAAGGCTAGAAAACCAACTGGTGATGACATCTTTTAAGAAATTCGTTCATCAATTCTTAAACAATACTTCCTTTATCTCAAATTTATATCCACATCATATTTATACCATGATATGTTTTAAATATGTAAATAAAAATTAAAACTGTATGTGAATACCCCTAAACTCATTTCCTACTGTTTATAAAAATATTTTTATAAATCTGACTTATCATTTAAAACATGCAATAGATTCTATATAAAATTTAGCTAATGGAGAGGTATTGTTTCAAATCATCACCCCTTCAACCTATTCTACATTACTATAGTTTGAGAGAAACAATTCTATAATAATATTTTTACAATTCTATTATCTAAATTGTTTTGGCAGAAAAATTTTTACAGGCAAGAGTGCAACGGGGAGGAGCTCTCCTATGGTAGTAACCCTCCCTTCCTTCATTTTACTATCAATAAAATGGAGATACAATTGTAGTCTCAACTGTTATCAACTACCTTAAAAAATACCGTAAGAATTATGTAAATAAAACTTCACATAGTGTACAATTTATCTAGGCAACTGAACTACTAGTATAATATTATCTTATACTCATAGCTGAGAAGGCACTAATCACCAACAATTTTATAATGCTTTATGTAAGCTTAGGCATTGTTACTAGTGGCAATGTGAACTCCTGACTTCATTTAATGCATATTTAATTTAGTCAAATCTGAAGTGTAGAAGACAAGCCCATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCGGAGGCCGAGTTTGCAGAGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAATAAATAAAACTCCTTCAGAGAGTTCCTAAGGGTTTCAGGAGCAGATTGCACAATAATAGAACTTGGTTTACATCAGTATGCAGAATATTAATGAAACAATCAAAATTTGAAAGTTTGGTGGAAAACAAACTGGTATGAAATGCTAAGCAGATGAAGCAAAAAGATTCTGTAACCTTTAATGAATATTGTTAAGTGCCTTATGCCAGAGATAAACATAATCTGACCAAACAAGGACACAGATCCTTAGCAACCATGAGGTGCTGAGATTATTTGGACAATATAGTACCTATAAAAAGTAAAAGCCTACAACTTTTACACTTCCCTATGGCAGAATACTTAAATGCCAATAAAAGCTAGACAGCTTATTCATCAAGGTGGTACTTCTTCCAAGTTTTCAGAATGGACATTTATGCAGTCTTGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGATCATTCTTGGGTGTTTCTCGCAGAGGGGGATTTGGCAGGG
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Task1_train_1379
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the HENMT1 (HEN methyltransferase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Azoospermia
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Task1_train_1380
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering CLCC1 (chloride channel CLIC like 1). What is the medical significance of this variant β€” is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Retinal dystrophy
AACCCTTCAGCACACAATTCTACACGGGAGCAGACTTCCTACGAACTTAGCTCTGCCACCACCAACCCAGCAGGCAAGTCGCTGAGGGTAGTGGGTATTTTTCAAACATTAGAATAACTTTGTGATCATCAACTTGCATTTTTTAACGGAGTGTGGACCATGAGTTGAGCGCTGAAATGCACATCAGTGGATAAACATGACAATAATTGAGCAGCACACAGACTTAAGAAGGACACTGAGCAGAGAAGGAAATAGAAGAACACAGCAGTTTCCTTTGCTCTCAGGCAAGGTTTGTAAAACCAGTTTATTTTCTAAACCTTAAAGAAACAACTTAGGAAAAAAAAAAAAAAGAATTCAAGACTCCATTTTGCCAACCATGTTTCTTAGAATGTTTAAACCAGTCACAAACAATGGAATAAAAAAATTCTGTAAAAAGGTATTTCTGCATTTTTGCTGTGCAGCCAAACTTTTGTATAGCTCACTATACAATAATAATACACAAAGTGAAGCAATTTTTTTTTCCTTTTCTTTTTCTTGTGGCTTCCTCAAATCATGGGAGTGAAGCAAATTTTATCCAAGCGCACCTTCTCAACCACTCAGGTGAGACAGTATTCGTACTTAATAAGAATCACAAGCAGGTGGGTATAGATCTTATTGGGCTATATCTGGATCTCAGTGAACAAACTCTCCCAGTCTCTCAAGCTGGGACTCATTCACTCTAGCTCTTCCCTATCCCTTATCCCCCCTACTTCCCTAAGCCATCAACATTTGCCTATTCTACCTCATAAAAGTTTAATATCTGCCTCTTATCTTCAACCCATCACTGCCTCATTTCAGACCTTCAGCATTGCTGGACCTCTGCAGCCTCCACTGATCTCACTGACACCCCCCTTCTCCATTCCAGGCCTCACCTCCTTACCTCCACACTGCTACCAGTTCACCCTGCCTACGCAGCCAACCGAGGGTGGCTCCCACAGCACATAACGACTACATTCACATCCCTTGACTTATTTATTTTTGTGTAAACTCTTCAGCTACATTTTTTTAAGAGGATTGGATAAATGAAGGAATGAATAGCTATTACACACTAAATTATAATAATCCTTCTTAAGAGTAACTCTTATTCGTATAAGCTGGTAATAGACACATTTCTTCATTTGCTACATTTGTTGAGAGTTTACTATGCCTCAGCCCTGTGATAGGTGACAGAGAATTAAGATCAATAAAACGTATTCCTTGCACCAAGAAGTCTGCAGTCTGGTAAAGAAATACTTACAACACAGAGATGTCAATGTTATTACAGGAAAATACAAGGTACTACTAGAAAAACCAAGGCTAGAATAACTAATAAGAAACCAAGGTTAGAGTATCCAAAGAAAAATTTGACATATAAAAATCATACGGTACACGGAAACACTAGAAATACAAATTTATCAGCAGAGACAAGAATATAGAGCGATTTAACATAATATAAAAATATAAAATTTATCAATAAAAAAACTAACCTTATAAGTTAAAGAATCAAGTTTGTGATAACATTCTGATATTTCATCAGCACATGACAAGTCAGGACTGACATCCTTTTCCCCTGAAATACCATATTTTGCCTAAAACAGAGTATAGAAACATTTTATTTCTTTATAGTTTAGTTACAAAAATAGCCTTTGGTTAATGAAGACTAAGATTCTGACTTCATCATTTCATGACTCTGCATGTTATATTCTTAAATTGTACTGAACCACAAAAAAAAAGTTTCAAATGTACACACTAAGAACTAAAATCATATTATTTTGCTACTTCAAGGGCTTTACATTCAAATTCAATACCAGGTAGGTTTGAAATAATTTTAGATTAACAGTGTCAAGAAAATATTCTGCATAATTGCTAATCATGGATCCATGACCCTCATAGCTCTGTGCAAAACAACAGAGCTAGACTGTTTCCATCATGGGACTGATAAGGTCTCACACACATGCACGAATTTTTTTTAATACCTGAGATTTTCTCATTGTTCCTGAAGCAGCATCATAGTTAAGCATGTCTGTGGGGTCAATCCAGTCATCATCATGAGCATAACCAGCTACCAGCAACAGACATTCACAAAGGAGCAAAGAACACAGCATCCTGTATAAGGCTAAAACAATTTTTAATATATATAATGAAATAGAATTATTTTTTTAAATAAATTGGGTTTTGGGTTATTATTATTATTATTATTATTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGATACAATCACAGCTCAGTGCATCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGAGGTCCTCCTGGCTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGATAATTTTTTTTTTTTAATTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTATCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAACTGATCCTCCCACCCTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCATTGCACCCAGCCAGATTGTTTTGTAATGAAAACTACTTCCTTCTAGAGTTAAGATAACACTTTCTGAACAGTATCTAAGGAAGAAGGTACACAAAATAAAAATAAATTGGTGTTCATATATTAAAAAAATGCATATATGCATAATATGCTCACTGATATAAGAAAATAGGTATTTTTCCATATGGCCCAGCAATTCCATTGCTAGGTATATACCCAAAAGAAATGAAAATATATGTCCACACAAAAACTTGTACATGAATGTTCAGAGCCACATTTTTCGTAATAGCCAAAAGGTGGGAAAAACCCAAATTTCCATCAACAGGGCCAGGTGTGGTGGCTGACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGTAGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGGCTAGGTAATGAAAAAAATAACCAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTAGCGCAAGCCAGTGATCCCAGCCCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACCCCAACCTGGGTGACAGAGTGGGACCCCCATCACAGAAAAAACAACAACAACAAACAAATTTCCATTAACTGATAAATAAAACTGGTATAGCCATGCAATGGAATATTATTCAGCCATAAAAAGGGATGAAATACTGACACCATGCTACAACACATATGAACCTTGAAAATGCTACATTATGTGAAAGAAACCAGATATGAAAGACCACACATTATATAAGTACATATATATGAAATGTCCAGAATAGGCAAATCTATTAAGACAGAAAGTAGATTAACAGGTGGTTAAGGCTGAAGGTTTGGGAGTATAGTAGCTAAAGGGTACAGGGTTTCCTTTTGAGGTAATGAAAAATGTTCTAAAATTATAATAATGGTTGCAAATACATGCAAATATACCCAAAACCGTTGAATTGTATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATACCAGCTTACTTGCAGACTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCGGCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGCTTACACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAATTAATTAACTTTTTTGTAGAGATAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCTATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGTGGAACTGGACACTTTAAATGGGTGGATTATATAGTATGTGATTTATAGCTCAATAAAGTCAATTTAAAAACAGGTATTTTAACGAATCTCCCCCCTATTTTTGGGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTTTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGAATTACAGGCATGGGCCACCATACTTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCT
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Task1_train_1381
Given this variant in gene TAF13 (TATA-box binding protein associated factor 13) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 60
AAAAAAAAAAGCTACAGTATAGCTTACAAGGGCATAAACATACCTAACACATTAAATACTACTTTATCCTTTAAATAGTCAAAAGTCAGAACAACGGCATGGTTTGCAAGGTACTTTGACTTATGTGTGGTCATTAAAACCCAGTAAGTAATTCAAGTATGGTAATATAAAGGCAGGCAATTACATGCACCAATATCACCCTAAAATCAAAGGCATAAAAATAAAGGCTGAAAACTTTGTGTTTCTCCATCTTTCATTTACATGGCTAGATATCAGAATCTTACTTTAGAAAATATACAATTATTATATATGGTTTCCCCAGATGGTAATTTTCGGAAACTACAAAAAGTGTCAAGATCCATAATTTGCTTCATCAAATGCTTTTCTAGCTCGTTTCAATTCTTCATTCATAGTAAGCAAGTCTTTAACCCTGGCAAACTTCCTTGGGTCCTTTCGAATCAAGAAGACGATATCTTCAACTTGTACTCGACCTTGTCTTCCAATTGACATTGCCTTGTGAGTCTATTACAAAGAAACATATTACATTTAACTTTTTTAAATCTAATATTTTACTGTTTTAATTTGCATTTATTAATTGCAAGTGAGGTAGAAGATTTTCTCTTATTATTATTATTATGGCTATTCATTTGTGAATTATCTTTCTACTCATGTCCTTTGTCTATTTTCTACTGGATTATTAGCAATGTTCTCCTTTATGCTTCACAGGCACTTTAAAAAAAATCTTAAGGACATGAAAGCTGTCAACTTTATTGTTCCTTTTTTGTTTTTTGATATATGTAGATTTTGTCTTCATTTATATAAAATAATTTTATAATTTTGTGTACCCACCCATTTCATTTATGCTTTGTGTCCTCCTCTATCTTAATACCCAATAAATATTGGTGGGTTTTCTAAAAATCAAATAACTCTATCTCATCCTGTCATTATATACTCACCTGTGCAAAATCAAAGACCTATCACAGCATTATTTCTAATGATTAAAAAATAGAAGCTAAATACTTAATAATACGGCATTGAGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGTAGATTGCTTGAACCCAGCAGTTCAAGACCAACCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTCAAAAATCAGCAAAGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGGTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACTTGAGTCCGGAAGGTCTCAGCTGCAGTGAGCAATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATCCTGTCACACACACAGACACACACACACAAAAAATTGCGTATCTTTAAATACTGGAAAAGGAGGGGAAAAAAAAAAACCTATGTTGGATAATGGTATTATGGATAATATTTTTATTTTATTCAAGGATTTTATAATTATGTCCTTATAAAAAATGCAAGAGGCTGGGCGCGTTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGCCTGTAATCCCAGCTCCTCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAATCCGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAAAGGAAGAAGGGGGGATAGAATATACATGTATAACCTCCATCCTCAATGATAAATAGTAACCAATAACTTCTGCAAACAAGCACTCAAATGGATAGCTTATTTCAAAGGGATGCCATAAGTTCTAGTCTTACCTAAAGTTTAATATTTCAAATCTATTCTTCAATTAACTAAGACCAGTTAGGAAAGAATCTTACCATTTCAGTGATAAACTCTATGACAAGATCTTCAAGAATATCCACTGACTCAGTATAAGGATTCTGGTCATCCCCAAAGCCATACATCATACATCGCACTGTAAAAGAACAATCACTTACTTTTGTTTACTTTTACAGATTTAACAATTTGATACTTTAAAAAAATAAAGTAGAAATGAACCAAGTTATAGATAATATTGGTATGAAAACATATTTACATCGTATTTGTTATCTCCAAGTATGGATTCTTGTGTAAAAGGTTTAAGAACAGTCTGATGACCAACTGTTCCCACGTAGCCTCCAGCAAAACTCTTCCTTCCTCCCACCTACTGAACCCTAAGGTAAACAGTCTTTTCCTAATCTCTAGCATCTACTTACCAGTCCCTGCCCCCAGCAGAACACCTTTAAGTAGGAAACTCTGGCAAAGGACAGGACAGACAGCAACAGCTTAGCCTTTTTTGGAGGTGGTTTTTGTGTGTGGGCATGGCAGTGGGGCGTTGGAAAAACGGCAGACTCTTTACTGATATTACCATAGGGGAAAAGACATGAGAGACAGTTCTCCAAATACTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTCTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCATCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATGATCTGACCTGGTGATCTGCGTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAAATCTGTTCTTATAGGAAGAAACAGGGTACTCAAAATGAGAAAGCAGAGGGCTTACTACAAGGAATTTTGACATTTCCTAGATCAATACAACTGCAGCAAAGCCCTTTCAGGCTTCATCTGAAGAAACCATAGGAAATGCAAAGGATAAGTCTAGGTCGGGTGCAGTGGCCCACGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCAAGTAGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACATAAAAAACAAAAATTAGCTGGGCGTAGGCCTGGATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAGGCAGATCACTTGAGGCCAGAAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAAACCTGTTTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAACACAAAAGTCAGCTGGGGGTGTTGGCACATGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGAATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGGCTGTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAAGAGAGACTGTGTCTCAAAAATAATAAGAGAGAAGTCTAATACAGACAAATAAAAATAACTGCCAAAAGATAAAACATATATAGCCCTTATTATATGCCAGGTACTGTCTTAAGTCCTTTACATATATAACTCATTTAATCCTCACAATGATCCTTTAAGGTAGAAACTATTGATTATCCCCATTCTATAGATGAGAAAATTAAAGCACTGCAGTAACTGATTTACCCAAGGTCACAAAGCTAGTAAGAGATGGAACCTGAGTTTGAACCCAGCTGATCTGGTTCGCGTCTTTACTCATACCCACAACAGCATCGCACTTGTTGGTAGTTGTAGTTTAGGGCAGACAGGATCCGTGTGAATTCTTTTTTTTGCTCTCCTTTTTTGAGACAGTCTTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGGTGTTGCAGTACAGCTTGCTGCAGCCTCAACCTCCCTGGCTCACGTGAGCAGCTGAGACTACAGACACATGCCACTATGCCTGGCTAATATGTGGGGTTTTTTTTGAAACAGAAGTGTCACTGTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGAGATTCTCAAACTTTAGCCTCCAAGTAGCT
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Task1_train_1382
The gene TAF13 (TATA-box binding protein associated factor 13) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 60
GAACTCCTGACCTCCAGTGATCCACCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCTGTTCACCACCTTCTTACTTTGTTCAGGGCCTTAGTCCAAAGCCCAAGCCCCAACTCACTTGCTACTCTCCCTCAACACCTGTTGCAGGATCCATTATTACCTGTGGCTTACAGTCAAAGAAGCCTCTCTACTGCTGTAAAGGCAAGAGGAAAACTAATGGAGGTATGTTCTTCTGCCCTAAATTAAAACACTAATTACATTTGCTCACTTAAAAAGCAATTTATAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAGCTCTCCCTCCCCCTCCCCCTCGTCTGCGTCTCCCGCTTTCCACCGTCTCCCTCTGTTGCCGAGGCTGGACTGTACTGCAGCGATCTGGGATCGTTGCAGCCTCCCTGCCTGACTACAGGCGTGCGCCGCCACGCCTGACTGGTTTTTGTATTTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCCGCTCCTGACCTCGAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCGAGGTGCCGGGATTCCAGACGGAGTCTCGCTCACTCAGTGCTCAATGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCGCTACAACCTCCACCTCCCAGCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGCCTCTGCCCGGCTGCCACCCCGTCTAGGAATTGAGGAGCGTCTCTGCCTGGCTGCCCATCCCCTGGGATGTGGGGAAGCACCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGATGTGAGGAGCGCCTCTGCTCGGCCGCTACTCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCACCGCTGCCCGGCCGCCACCCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCGCCTCTGCCCGGCCACGACCCCGTCTGGGAACTGAGGAGCGCCTCCGCCAGGCCGCCCGCATCTGGGAAGTAAGGAGCCCCTCTGCCCTGCCGCCACCCTGTCTGGGAGGTGTACCCAACAGTTCATTGAGAACGGGCCATGATGACGATGGCGGTTTTGTCGAATAGAAAACGGGGAAATGTGGGGAAAAGAAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTCTGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGGGATGCTATTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCCCTCAGGGTTAAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAACACTGAGGAAGGCCGCAGGGTCCTCTGCCTAGGAAAACCAGAGACCCTTGTTCACATGTTTATCTGCTGACCTTCTCTCCACTATTGTCCTATGACCCCGCCAAATACCCCTCTCTGAGAAACACCCAAGAATGATCAATAAATACTAAAAAAATTAAAAAAATAAAATAAAGCAAAATAAAAACACACAAAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCCGGCGCCAGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAATTTATACACACACACACAATTGGGGTTAGGATTGGTACTATCTGATTCAAAAGTTAAACAGAATTTGATAGGCTAGTCTGAGAATATTATCCCTACAGGGAAACATTCAAAGCAATAAAGCTACTTTGAAAGGACATGTCCAAAAGTTTTCATCATCTATAACAAAATCATTGTCAAATACTACTTACATTCTTTAGAAAAAAGTCTCTTTCTTTTACCCTGTCCACCTTCTGCACCTCCTCCAATTTCTTCATTTTCTTCCTCAAACTAGAAGTTAAAATGTATATATAGAAATGTCAAATAATTGCCTTGCATTTGATATTTTAATAATGACATTTTTTTTTCCTTTTCAACAGATAGGCCAGAAAGCCAAAGGAAGCAGCAAAAAAAAAAACCACGAAACCTTAGCATTGAAGGAGCCTATGTATCTAGTCCAACTTCCAACTCATGCAAAAATGGCTTCTACAATGTTCCTAACTAATAATCCTACTGCTTCTACTTGTAAGAGTTCCAATGACCATAAGTTTTATTTTTAAACAACTAAGGTGGCCTATTACTACTGTTACTGTTAAACAGTTGATACTGAATCAAAGTCTACCTTTGTAGACTTTGTAGTAAGCAAAACTAATATTTCCTATGCATTTGCTTATACAGTGCTAAAAACGTTCCTTAAGTAAGCCCGTAACCCTATTTTATAAAAAGAAAACTGATGTTCAAAGTTAAATAACTTGCTCAGAGAGAATGGAAATTTTGAAATCCAGGCTGTCTGACTTTCAATGCATTCTTTTCCCATTACTTCACAGTAAGTACAGTTTTGTTAACAATTGAACTGTTGGCTCATAGTGCGCGCTAATAGATGTTAGTTTTGATCTCTGATGATTCTGTACGTGTTTCAGTGTCTGGCAAATACAGACCAAAATCAAGGGGAAAGGGGTCACAAAACCTACTCTTCCTTCATGTCCTTCCCCACTTTCTAAAATGATCAATCCTTAGGGCGTGAAGTCCCCGAACTCTGTCCGCTGAATTCACTAAGGCAAGCAGACCCGATCCTGAACTCTGCCTCCGCTACTGAGCCCGAAGGAGTGAAGAAAAGACAGGTTTTGGACAGAGACGGTCACTCACCGTGGGGTCTTCTTCCTCATCTGCCATCCCACTAGCACGCCAACTCACAGCGTCCTGCCGGCTGGCTCCCAGCTGGTTACACTACTTCCGCCGCCTCACTTCCGGTGACGCGCGGGGCCGTAGCTGGGCCTAGCCCTCTGCGGCCTGCGGGAGGACGGTGGTGCTTTCCGGCCTAGCGGCGGAAATGCGACAGTCTCTAAGGGAGGAGGCCGGAGCGCCTCCCTGTAATCCCGAAGGAATTGAAAACTAACAAAGAAAAGGAAATCACGGGCTAGGTCGCGAGTATCTCGTTGTCACCCTGAATTTGCTACTGCGTATTGAATCACAGCTTCTTGTTTGGGGACTGCGAAGCTATGGATCATAGGAGGGCAAGCCAGCAGTCCTTTATCAGACAAATATGCTTTTAAATCATTTTAAAGATTTGTAGTTCCACTGTTTCTAAGCACTGTGTTAATTATTGGGGATACTGTGCTTCATCACAAATTTCCAAGAGATGGTGTCCCGAGACTAAGCATTTAAAATTTTGTGAAGGTTTTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGTGCAGTGGCGCGATCCCGGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCGGCCTTATTTTTGTTTTTTTGAGACACAACCTCACTGTCCCCCGGGATGGAGTGAAGTGGCGCAATCAGGGTTCACTGCAGCCTAGACCTGCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCAATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCACATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCATGGCCTCAAGCGATCTGCCCCGCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCGTGTCCACCGGGGAAGGCTTTTGGTCAGAACAATGGCTGGCAAAACCACAGGCATCGGAAGGCCAGAGCTAGGGATATAATATAAATGTCCCTACAGTGTAACAGATGATGCTACATAAAGAAAATCCCGTAA
GAACTCCTGACCTCCAGTGATCCACCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCTGTTCACCACCTTCTTACTTTGTTCAGGGCCTTAGTCCAAAGCCCAAGCCCCAACTCACTTGCTACTCTCCCTCAACACCTGTTGCAGGATCCATTATTACCTGTGGCTTACAGTCAAAGAAGCCTCTCTACTGCTGTAAAGGCAAGAGGAAAACTAATGGAGGTATGTTCTTCTGCCCTAAATTAAAACACTAATTACATTTGCTCACTTAAAAAGCAATTTATAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAGCTCTCCCTCCCCCTCCCCCTCGTCTGCGTCTCCCGCTTTCCACCGTCTCCCTCTGTTGCCGAGGCTGGACTGTACTGCAGCGATCTGGGATCGTTGCAGCCTCCCTGCCTGACTACAGGCGTGCGCCGCCACGCCTGACTGGTTTTTGTATTTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCCGCTCCTGACCTCGAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCGAGGTGCCGGGATTCCAGACGGAGTCTCGCTCACTCAGTGCTCAATGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCGCTACAACCTCCACCTCCCAGCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGCCTCTGCCCGGCTGCCACCCCGTCTAGGAATTGAGGAGCGTCTCTGCCTGGCTGCCCATCCCCTGGGATGTGGGGAAGCACCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGATGTGAGGAGCGCCTCTGCTCGGCCGCTACTCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCACCGCTGCCCGGCCGCCACCCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCGCCTCTGCCCGGCCACGACCCCGTCTGGGAACTGAGGAGCGCCTCCGCCAGGCCGCCCGCATCTGGGAAGTAAGGAGCCCCTCTGCCCTGCCGCCACCCTGTCTGGGAGGTGTACCCAACAGTTCATTGAGAACGGGCCATGATGACGATGGCGGTTTTGTCGAATAGAAAACGGGGAAATGTGGGGAAAAGAAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTCTGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGGGATGCTATTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCCCTCAGGGTTAAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAACACTGAGGAAGGCCGCAGGGTCCTCTGCCTAGGAAAACCAGAGACCCTTGTTCACATGTTTATCTGCTGACCTTCTCTCCACTATTGTCCTATGACCCCGCCAAATACCCCTCTCTGAGAAACACCCAAGAATGATCAATAAATACTAAAAAAATTAAAAAAATAAAATAAAGCAAAATAAAAACACACAAAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCCGGCGCCAGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAATTTATACACACACACACAATTGGGGTTAGGATTGGTACTATCTGATTCAAAAGTTAAACAGAATTTGATAGGCTAGTCTGAGAATATTATCCCTACAGGGAAACATTCAAAGCAATAAAGCTACTTTGAAAGGACATGTCCAAAAGTTTTCATCATCTATAACAAAATCATTGTCAAATACTACTTACATTCTTTAGAAAAATGTCTCTTTCTTTTACCCTGTCCACCTTCTGCACCTCCTCCAATTTCTTCATTTTCTTCCTCAAACTAGAAGTTAAAATGTATATATAGAAATGTCAAATAATTGCCTTGCATTTGATATTTTAATAATGACATTTTTTTTTCCTTTTCAACAGATAGGCCAGAAAGCCAAAGGAAGCAGCAAAAAAAAAAACCACGAAACCTTAGCATTGAAGGAGCCTATGTATCTAGTCCAACTTCCAACTCATGCAAAAATGGCTTCTACAATGTTCCTAACTAATAATCCTACTGCTTCTACTTGTAAGAGTTCCAATGACCATAAGTTTTATTTTTAAACAACTAAGGTGGCCTATTACTACTGTTACTGTTAAACAGTTGATACTGAATCAAAGTCTACCTTTGTAGACTTTGTAGTAAGCAAAACTAATATTTCCTATGCATTTGCTTATACAGTGCTAAAAACGTTCCTTAAGTAAGCCCGTAACCCTATTTTATAAAAAGAAAACTGATGTTCAAAGTTAAATAACTTGCTCAGAGAGAATGGAAATTTTGAAATCCAGGCTGTCTGACTTTCAATGCATTCTTTTCCCATTACTTCACAGTAAGTACAGTTTTGTTAACAATTGAACTGTTGGCTCATAGTGCGCGCTAATAGATGTTAGTTTTGATCTCTGATGATTCTGTACGTGTTTCAGTGTCTGGCAAATACAGACCAAAATCAAGGGGAAAGGGGTCACAAAACCTACTCTTCCTTCATGTCCTTCCCCACTTTCTAAAATGATCAATCCTTAGGGCGTGAAGTCCCCGAACTCTGTCCGCTGAATTCACTAAGGCAAGCAGACCCGATCCTGAACTCTGCCTCCGCTACTGAGCCCGAAGGAGTGAAGAAAAGACAGGTTTTGGACAGAGACGGTCACTCACCGTGGGGTCTTCTTCCTCATCTGCCATCCCACTAGCACGCCAACTCACAGCGTCCTGCCGGCTGGCTCCCAGCTGGTTACACTACTTCCGCCGCCTCACTTCCGGTGACGCGCGGGGCCGTAGCTGGGCCTAGCCCTCTGCGGCCTGCGGGAGGACGGTGGTGCTTTCCGGCCTAGCGGCGGAAATGCGACAGTCTCTAAGGGAGGAGGCCGGAGCGCCTCCCTGTAATCCCGAAGGAATTGAAAACTAACAAAGAAAAGGAAATCACGGGCTAGGTCGCGAGTATCTCGTTGTCACCCTGAATTTGCTACTGCGTATTGAATCACAGCTTCTTGTTTGGGGACTGCGAAGCTATGGATCATAGGAGGGCAAGCCAGCAGTCCTTTATCAGACAAATATGCTTTTAAATCATTTTAAAGATTTGTAGTTCCACTGTTTCTAAGCACTGTGTTAATTATTGGGGATACTGTGCTTCATCACAAATTTCCAAGAGATGGTGTCCCGAGACTAAGCATTTAAAATTTTGTGAAGGTTTTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGTGCAGTGGCGCGATCCCGGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCGGCCTTATTTTTGTTTTTTTGAGACACAACCTCACTGTCCCCCGGGATGGAGTGAAGTGGCGCAATCAGGGTTCACTGCAGCCTAGACCTGCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCAATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCACATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCATGGCCTCAAGCGATCTGCCCCGCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCGTGTCCACCGGGGAAGGCTTTTGGTCAGAACAATGGCTGGCAAAACCACAGGCATCGGAAGGCCAGAGCTAGGGATATAATATAAATGTCCCTACAGTGTAACAGATGATGCTACATAAAGAAAATCCCGTAA
Task1_train_1383
An alteration has been detected in SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures
CTGAACCTGCCTGGCCCTACTGCTAAAGCGCTTGCCTCAAAGAAATAAGAGCACAGTTTGAAACACCTGCAATACAGAATACAAAATATGCTTCAGACAAATCTCTTACTCCTAATAAATTTATAATCTTCCTAGAGAACAGTTGAATGCAGCACATCAATGGAGTGCTAAATTGGTTCAGTCAAGAAAATCAGAAAGTGCAAATTAAGGGAAAGTTCTCATAAGAGAGCGGCAGTACTTAAATTTCTGCAATGTATGGGAACAATAGATAGTGGCCAGAACTATCTATCTCTGCCTCAAGCACCCCCAAAGAAAAATGCCGATGGATTTGTAGGGCAAGACTGTGTATATCTGTGTGTGAAGGAAATCTCAGTTCTTAAAAGTCTTCGTTTCCAGTTTTTAAAATGCTACCACAAGGGCTATCTTTAGAGCACAACAGGGTTAGGGCAACCGAATCATATTCCTGTGCTGTCCTTGCCTCACTGTCCTGCTTATGGGCCTGGCCTGTTCATCTGCAGAACCTGAAAGTCTCACAAATCAAAAAAGTCCGACTCCTCATTGATGAAGCCATCCTGAAGTGTGACGCGGAGCGGATAAAGTTGGAAGCAGAGCGGTTTGAGAACCTCCGAGAGATTGGGAACCTTCTGCACCCTTCTGTACCCATCAGTAACGATGAGGTAGGTGGCTGTGCCGCAGCAGGAGGCTGCCTTAGGTCGCTGCTGTCTCTGCAGGGGCGGGGACGGGAGGAGATCTGTGGAACACTGGCATTGTCTGTCAGAAGCAGGTTCTTTGTATATTCCCTCTGCCCACCAATTGAGAATTGCAGGAGTCAGATCCTTGTCTGATTGGGAAGTAGCAGAGACAGCAGGTAGGAGGAGACTCCTGGCACAGAAATCTCTTCTAAATAGGGCTGCTGTCCTCCGCTGCATGTTGCCCGTGGTAGCAGGCATCTCGTGGGAGGGATCTGCTAAATCAACCTAACCCCTTCACCCACACCCTGCTGAGAAGCTGCAGGTTGAAGGGAAATCTGCATGATAAAAGTTTCCTGCTGAGCGGGAGCTTCCCCTGCACAAAGCTGCTCTGAGCCCAGCCTTTGTTCCCCGACACCCCAGCCGTAGCAGGGCCCATCTGTGCCTCTTTCATTCATTCCCTGGTGAACATTAAACTCACTGCAGGCTGGGGTGTGCAGGAGGCTGCAGAGCACAGACCACGAGACGACTCTGGAGGTCAGGGCCCTGAGTCCGCCCTCATGTGGCCCTGGGACCAATGAGAGCCTGGAAAAAAAAAATCTACATTCTCCTCTGCACCCCAGGCAATGTCGATTGTCTGGGAAGGGTTGTCCTTGTGCAGGATTTGAGGGGTAATTTAAAAGGGTAAAAAAAAGAAATAAACAAAAAAAACCCCCGAGAGAATGCTATAGACCTCTTGGAAAATCATCATTCCCAGTTTCATGGCTAGAATTACTTCTCAAACTTTGTAAGTTACTACTTCTCCATTGAGTAGCAAGTTGCCTTCTCTAGTTATGAGACACAGTAGTGTTTGAGTTAAGCGATGACTTCACAAAGTTAAGTTGTTCGTGGAATAAAGTTTGGAAAGATGGAGGTTGTAGAATTAAGAAATCATATATCAAGCTTGGCGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCTAGGCAGGCGGATCACTCGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGTAAAATGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATAGTGTTGCACACCTGTCTGTAGTCCCAGCTGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTGGAGCCTGGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGATGACGGCGTAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATAATTTAAAAATAATAAAATCATATGTCTTGTATGTCTCTTTCTTGCTCTGTTTCCTTAGGATGTGGACAACAAAGTAGAGAGGATTTGGGGTGATTGTACAGTCAGGAAGAAGTACTCTCATGTGGACCTGGTGGTGATGGTAGATGGCTTTGAAGGCGAAAAGGGGGCCGTGGTGGCTGGGAGTCGAGGGTACTTCTTGAAGGTAAGAGCTGGGAACCAGTGAGGATAGGATTATGAAAAAGAAACAAAATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGAAACATAATCTGTTTAAAGAGGCCCACAGATCTACCAGTTGTACTTGCCTTTCTGCAAATGTATTGGCAATTAGATGCAATTCTCTTTCTAAAGCAAGAGAGGGCTTATCAGGATTCCGTAGAACAAAAGCCACTAAGTGGTCCTCCATAATGAATGTCTGTTTTGCTGACTGAATCAGAACAGTCTCTGCCTTTAAGTAGCTCAGTATAATTGGACAGTCAGACAAGTAACAAAGAATCAAAATCCACTGTCATAAGCTCTGTGGTTTGTGTAGGCCCAAAGTGCTTTGAGAACATCAGGATAATTCTCTTAACGGTGTGCCTGGATGATTTGCTGGGCTTCAGTGTTCAGAACGAATCTCAAGGTTCAGAATGTCAGTTGCTGGGATCTGTGGTCTTTTCTTGGCCTCCTGCTTGCCCCTCGGTAGTCCTGTTCTCTTGGCCCAGGTGCCTTTAGGTGTCAGTTCTAGCTGAACATGATGGTGACAAGACCCAATCACATAGTACTGTGTCTCTGCTCCTCTAGGGGGTCCTGGTGTTCCTGGAACAGGCTCTCATCCAGTATGCCCTTCGCACCTTGGGAAGTCGGGGCTACATTCCCATTTATACCCCCTTTTTCATGAGGAAGGAGGTCATGCAGGAGGTGGCACAGCTCAGCCAGTTTGATGAAGAACTTTATAAGGTGAGTAGCCTGGGTCAGGTGACAGAATGACTTCTTAAGTTATGTAGCTTAACTTCAGTGATGCAGAGTGGTGCTGTCCAATAGGACTTTCTGCGATGATGGAAACGTTCTCTCTCTGTGACTCTTGAGCACTTAAAATGTGGGTGGTGCAATGGAGGAAGCACATTTTTTATTTTAATTAATTTTAACTTAAACATGTAGCTAATGACTGCCATATTAGACAGTGCAGCTGCAGAGCCTCTTTTACCTTTCCCTGGGTAATCTGTATGATGTATCTAAATCAAGCATACTTGAACACCATGAGCTTAGAAAAGAAGCCCATTCCTTGGGTGCTTGGACAAAAGGAAATTACAGTGGTGGCACTGATCTCCTAGCCTGCTTCCCATGTCCTCCCACTCCTAACCCCAGACTGGAAGCTTCCACAGGGTGAGACATACTTGCCTTGGGATGGAGGTGGCTTCCAGTTTGTGGCTCCTTCTCAACCATGGACCATGTCAGGGAGAGCCAGACAATTCAAGTCAAGGTTCAGAAGGTCATTCTGATCAACTGGCTCTAACACCAATAACAGCACCCCACTCTGTGTTCAGCACTCAAGATTTCTAGAGCGTCTCTGCTAACAGCTGTCCAATGCAGCAGTGTCTACTATTCATTTGTCCCTCCCTTTCAACTCTTCTGTCAGAAATAGGGACTTAGTTCCTACTGGCTTATTTCCTCTCCAGACAGTGGAGGTAGAGTTAGACAACTGCTGTTGGACTCATCTAATTTATATAGGGAGATAGTTCAATAATTAGAACGATCTTTCCATTGTTTCTGTTGATGAGGTAAAAGTTAAGTTTTCATTCAAGACGCACTGGGAAACAAAGTGCTCTCCCTAAACCCTGAGCATCAGTATAACCTTGACCTCCTCTCTTCTTTCTTTTAATGAAGGGAGGAATGTGTTCCTTTACTCGCTAAAACCTGTTTTACCTTTTCTTTCTTTTTCTAATTTCAACCCCTAAGATTAGATAATCACTAACAGAACATTAGAAATATCCGCTGCAGGTAACAGTAGGGAGAAACCTATGTGGAGTATTATGGAAACTGTTAGGTAGCTGGTGCTCTCTGAGTCCTGCAATCTCCGTCTCTTATCCAGACGCTTCTTGGACCCACAGGCAGGAAGAATCACAGGTTTCATAGTGAAGAATTTTGGCTGGCACTTCTTGTCT
CTGAACCTGCCTGGCCCTACTGCTAAAGCGCTTGCCTCAAAGAAATAAGAGCACAGTTTGAAACACCTGCAATACAGAATACAAAATATGCTTCAGACAAATCTCTTACTCCTAATAAATTTATAATCTTCCTAGAGAACAGTTGAATGCAGCACATCAATGGAGTGCTAAATTGGTTCAGTCAAGAAAATCAGAAAGTGCAAATTAAGGGAAAGTTCTCATAAGAGAGCGGCAGTACTTAAATTTCTGCAATGTATGGGAACAATAGATAGTGGCCAGAACTATCTATCTCTGCCTCAAGCACCCCCAAAGAAAAATGCCGATGGATTTGTAGGGCAAGACTGTGTATATCTGTGTGTGAAGGAAATCTCAGTTCTTAAAAGTCTTCGTTTCCAGTTTTTAAAATGCTACCACAAGGGCTATCTTTAGAGCACAACAGGGTTAGGGCAACCGAATCATATTCCTGTGCTGTCCTTGCCTCACTGTCCTGCTTATGGGCCTGGCCTGTTCATCTGCAGAACCTGAAAGTCTCACAAATCAAAAAAGTCCGACTCCTCATTGATGAAGCCATCCTGAAGTGTGACGCGGAGCGGATAAAGTTGGAAGCAGAGCGGTTTGAGAACCTCCGAGAGATTGGGAACCTTCTGCACCCTTCTGTACCCATCAGTAACGATGAGGTAGGTGGCTGTGCCGCAGCAGGAGGCTGCCTTAGGTCGCTGCTGTCTCTGCAGGGGCGGGGACGGGAGGAGATCTGTGGAACACTGGCATTGTCTGTCAGAAGCAGGTTCTTTGTATATTCCCTCTGCCCACCAATTGAGAATTGCAGGAGTCAGATCCTTGTCTGATTGGGAAGTAGCAGAGACAGCAGGTAGGAGGAGACTCCTGGCACAGAAATCTCTTCTAAATAGGGCTGCTGTCCTCCGCTGCATGTTGCCCGTGGTAGCAGGCATCTCGTGGGAGGGATCTGCTAAATCAACCTAACCCCTTCACCCACACCCTGCTGAGAAGCTGCAGGTTGAAGGGAAATCTGCATGATAAAAGTTTCCTGCTGAGCGGGAGCTTCCCCTGCACAAAGCTGCTCTGAGCCCAGCCTTTGTTCCCCGACACCCCAGCCGTAGCAGGGCCCATCTGTGCCTCTTTCATTCATTCCCTGGTGAACATTAAACTCACTGCAGGCTGGGGTGTGCAGGAGGCTGCAGAGCACAGACCACGAGACGACTCTGGAGGTCAGGGCCCTGAGTCCGCCCTCATGTGGCCCTGGGACCAATGAGAGCCTGGAAAAAAAAAATCTACATTCTCCTCTGCACCCCAGGCAATGTCGATTGTCTGGGAAGGGTTGTCCTTGTGCAGGATTTGAGGGGTAATTTAAAAGGGTAAAAAAAAGAAATAAACAAAAAAAACCCCCGAGAGAATGCTATAGACCTCTTGGAAAATCATCATTCCCAGTTTCATGGCTAGAATTACTTCTCAAACTTTGTAAGTTACTACTTCTCCATTGAGTAGCAAGTTGCCTTCTCTAGTTATGAGACACAGTAGTGTTTGAGTTAAGCGATGACTTCACAAAGTTAAGTTGTTCGTGGAATAAAGTTTGGAAAGATGGAGGTTGTAGAATTAAGAAATCATATATCAAGCTTGGCGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCTAGGCAGGCGGATCACTCGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGTAAAATGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATAGTGTTGCACACCTGTCTGTAGTCCCAGCTGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTGGAGCCTGGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGATGACGGCGTAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATAATTTAAAAATAATAAAATCATATGTCTTGTATGTCTCTTTCTTGCTCTGTTTCCTTAGGATGTGGACAACAAAGTAGAGAGGATTTGGGGTGATTGTACAGTCAGGAAGAAGTACTCTCATGTGAACCTGGTGGTGATGGTAGATGGCTTTGAAGGCGAAAAGGGGGCCGTGGTGGCTGGGAGTCGAGGGTACTTCTTGAAGGTAAGAGCTGGGAACCAGTGAGGATAGGATTATGAAAAAGAAACAAAATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGAAACATAATCTGTTTAAAGAGGCCCACAGATCTACCAGTTGTACTTGCCTTTCTGCAAATGTATTGGCAATTAGATGCAATTCTCTTTCTAAAGCAAGAGAGGGCTTATCAGGATTCCGTAGAACAAAAGCCACTAAGTGGTCCTCCATAATGAATGTCTGTTTTGCTGACTGAATCAGAACAGTCTCTGCCTTTAAGTAGCTCAGTATAATTGGACAGTCAGACAAGTAACAAAGAATCAAAATCCACTGTCATAAGCTCTGTGGTTTGTGTAGGCCCAAAGTGCTTTGAGAACATCAGGATAATTCTCTTAACGGTGTGCCTGGATGATTTGCTGGGCTTCAGTGTTCAGAACGAATCTCAAGGTTCAGAATGTCAGTTGCTGGGATCTGTGGTCTTTTCTTGGCCTCCTGCTTGCCCCTCGGTAGTCCTGTTCTCTTGGCCCAGGTGCCTTTAGGTGTCAGTTCTAGCTGAACATGATGGTGACAAGACCCAATCACATAGTACTGTGTCTCTGCTCCTCTAGGGGGTCCTGGTGTTCCTGGAACAGGCTCTCATCCAGTATGCCCTTCGCACCTTGGGAAGTCGGGGCTACATTCCCATTTATACCCCCTTTTTCATGAGGAAGGAGGTCATGCAGGAGGTGGCACAGCTCAGCCAGTTTGATGAAGAACTTTATAAGGTGAGTAGCCTGGGTCAGGTGACAGAATGACTTCTTAAGTTATGTAGCTTAACTTCAGTGATGCAGAGTGGTGCTGTCCAATAGGACTTTCTGCGATGATGGAAACGTTCTCTCTCTGTGACTCTTGAGCACTTAAAATGTGGGTGGTGCAATGGAGGAAGCACATTTTTTATTTTAATTAATTTTAACTTAAACATGTAGCTAATGACTGCCATATTAGACAGTGCAGCTGCAGAGCCTCTTTTACCTTTCCCTGGGTAATCTGTATGATGTATCTAAATCAAGCATACTTGAACACCATGAGCTTAGAAAAGAAGCCCATTCCTTGGGTGCTTGGACAAAAGGAAATTACAGTGGTGGCACTGATCTCCTAGCCTGCTTCCCATGTCCTCCCACTCCTAACCCCAGACTGGAAGCTTCCACAGGGTGAGACATACTTGCCTTGGGATGGAGGTGGCTTCCAGTTTGTGGCTCCTTCTCAACCATGGACCATGTCAGGGAGAGCCAGACAATTCAAGTCAAGGTTCAGAAGGTCATTCTGATCAACTGGCTCTAACACCAATAACAGCACCCCACTCTGTGTTCAGCACTCAAGATTTCTAGAGCGTCTCTGCTAACAGCTGTCCAATGCAGCAGTGTCTACTATTCATTTGTCCCTCCCTTTCAACTCTTCTGTCAGAAATAGGGACTTAGTTCCTACTGGCTTATTTCCTCTCCAGACAGTGGAGGTAGAGTTAGACAACTGCTGTTGGACTCATCTAATTTATATAGGGAGATAGTTCAATAATTAGAACGATCTTTCCATTGTTTCTGTTGATGAGGTAAAAGTTAAGTTTTCATTCAAGACGCACTGGGAAACAAAGTGCTCTCCCTAAACCCTGAGCATCAGTATAACCTTGACCTCCTCTCTTCTTTCTTTTAATGAAGGGAGGAATGTGTTCCTTTACTCGCTAAAACCTGTTTTACCTTTTCTTTCTTTTTCTAATTTCAACCCCTAAGATTAGATAATCACTAACAGAACATTAGAAATATCCGCTGCAGGTAACAGTAGGGAGAAACCTATGTGGAGTATTATGGAAACTGTTAGGTAGCTGGTGCTCTCTGAGTCCTGCAATCTCCGTCTCTTATCCAGACGCTTCTTGGACCCACAGGCAGGAAGAATCACAGGTTTCATAGTGAAGAATTTTGGCTGGCACTTCTTGTCT
Task1_train_1384
A variant has been detected on Chromosome 1 in SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1). What is its effect β€” pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures
ATTTAAATAGTCATGTGTGGCTGGCTATACCATATTAGGCTGCACAGCCCTAGAGCTTTCGTATGTTGTATGTGAATGGCCCCACAGTGGCTAAATTCCTACTGCCAGGTAGCAAGGTAGTTTTCCAGGCCTCTAAACACTGATCCAGGGGAACCTTTCTTCCTTACTTTTTTTTTTTTTAATTAAAATGCTGCTACATAACAAAATTTAGAAATGGCAGAGGGAATTATCTGCTTTCCCATTGACCTAATATAACAATTGTCATCTTAAAATATTCATGTTGGGATTTTTTTCATATATATGTTGTTTTCACATACTTATAATTGCCATGTACATAAATTGCCTTTTAACTTAGCATTATTTTTAATTTTTATTTTTATTTATTTATTCATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGTATCTCACTCTTTCACCCAGGCTAAAGTGAAGTGGCATGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTACGCACCGAGTTCAAGGGATTATCCTGCCTCAGCCTGTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGAACCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATTACGCCTGGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCACCTTTTTATGTATCATTATATCAAAAGTATTTTTCTGTGTTACTGCATGGTCTTCATTTTTATGGTTGTATAATATTACATAAATAATGTTACAGTGAACTTTGTCCTGTCTGAACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTG
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Task1_train_1385
A variant affecting Chromosome 1, within the gene SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Cerebral arteriovenous malformation
CATGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTACGCACCGAGTTCAAGGGATTATCCTGCCTCAGCCTGTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGAACCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATTACGCCTGGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCACCTTTTTATGTATCATTATATCAAAAGTATTTTTCTGTGTTACTGCATGGTCTTCATTTTTATGGTTGTATAATATTACATAAATAATGTTACAGTGAACTTTGTCCTGTCTGAACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTGTCTTCACACTCTTCTAAATAGCAGTCCCCTTTCAGGATATACCAGGTTTTTTTGTTCAGACACAGCCCCTGAAACTCTGTCTGCCCTCTCGGGCTGGGCAGGGCAGGGGGCCTGGTTGAGAAAGTAGCCAGTGCAGGTATGATGTTGAAATGCTGCTAAAATTCAGACTAGGGAAGAAAAGAATAAAGGAAACCAGTGCCTATCAAAGGGACCCCTCTGTTCAAAGGGATCATTGTCTTGTTGAATTCTCCCCAGAGGTCTTAGGGCTTTGACTCACTGAGAAACAACAGGTCATTTGGTTGGCTCTTCCCTCCCAGGACTGCAAGAACTGATCCCCTTTGTGAAGCCTGCGCCCATTGAGCAGGAGCCATCAAAGAAGCAGAAGAAGCAACATGAGGGCAGCAAAAAGAAAGCAGCAGCAAGAGACGTCACCCTAGAAAACAGGCTGCAGAACATGGAGGTCACCGATGCTTGAACATTCCTGCCTCCCTATTTGCCAGGCTTTCATTTCTGTCTGCTGAGATCTCAGAGCCTGCCCAACAGCAGGGAAGCCAAGCACCCATTCATCCCCCTGCCCCCATCTGACTGCGTAGCTGAGAGGGGAACAGTGCC
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Task1_train_1386
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures
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Task1_train_1387
The gene SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; not specified
ACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTGTCTTCACACTCTTCTAAATAGCAGTCCCCTTTCAGGATATACCAGGTTTTTTTGTTCAGACACAGCCCCTGAAACTCTGTCTGCCCTCTCGGGCTGGGCAGGGCAGGGGGCCTGGTTGAGAAAGTAGCCAGTGCAGGTATGATGTTGAAATGCTGCTAAAATTCAGACTAGGGAAGAAAAGAATAAAGGAAACCAGTGCCTATCAAAGGGACCCCTCTGTTCAAAGGGATCATTGTCTTGTTGAATTCTCCCCAGAGGTCTTAGGGCTTTGACTCACTGAGAAACAACAGGTCATTTGGTTGGCTCTTCCCTCCCAGGACTGCAAGAACTGATCCCCTTTGTGAAGCCTGCGCCCATTGAGCAGGAGCCATCAAAGAAGCAGAAGAAGCAACATGAGGGCAGCAAAAAGAAAGCAGCAGCAAGAGACGTCACCCTAGAAAACAGGCTGCAGAACATGGAGGTCACCGATGCTTGAACATTCCTGCCTCCCTATTTGCCAGGCTTTCATTTCTGTCTGCTGAGATCTCAGAGCCTGCCCAACAGCAGGGAAGCCAAGCACCCATTCATCCCCCTGCCCCCATCTGACTGCGTAGCTGAGAGGGGAACAGTGCCATGTACCACACAGATGTTCCTGTCTCCTCGCATGGGCATAGGGACCCATCATTGATGACTGATGAAACCATGTAATAAAGCATCTCTGGGGAGGGCTTAGGACTCTTCCTCAGTCTTCTTCCCCGGGCTTGAACCCCGCCTCTGAGGTTCTCCCTGATATACACTTCTGCTTTTCCTTCCAAATTAGGCTGCTCCCTCCAGTTAGCAAGTCACAGAGCCTTTGAACAGGTAAGCGAAGGGAGGGGTACACTTAGAAAAAGCTCAAGGGGAAGGTGGAAGATGGAGTCTGAATCACAAAAGCTTGCAGGGCAAGGGCCAGGATCCTCCTTTACAAATATATTCCTGCTTGAAATCATTGAGGTAGGACTAGCTTAGAGACCAGAACTGTTTTAAAAGCCTCTTAGCACTTCTGTTCCCTACAAAGGACTCTGTGGAAAGCGAGAGGCTGTATTTAATCCAGAAGAGCCCCTAGCTTCTATGCCTAGCATGGGTTGGGGACTTATTAACAG
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Task1_train_1388
Gene GNAI3, LOC129931108 (G protein subunit alpha i3| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 1445) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Auriculocondylar syndrome 1
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Task1_train_1389
This sequence variant lies in GNAI3 (G protein subunit alpha i3) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Auriculocondylar syndrome 1
AGTTCGAGAGCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGATGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAGTCTGTCTCCAAAAAATAAAGACCATGAGATTAGATAACTTAGAGAATGAGTTTAGATAGGGAAAAGGGCCAAGGAGGGACCCCTGAAGCAATATAACCTTTAGAATTCAGAAACTGGGTTGGGTGCGGTGGCTTTCGCCTGTAATACTAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGTGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGTGTTGTGGCAGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTACCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGGGACTCCATCTCAAATAATAATAATAATAATAATTCAGAAACTGGAGAGAGGAGATTGAGGAGTGAAGTAGGAATCAAACCTGAAGGGTATGTTGGCTAGAAGCCTGCCTAGTGAAGAAAATATTTCAACTTAGACAAATTCTGCTTGAGAGGCTAAGATGAGCACCAAGAATTGACCAACTGGGTTTGTCAAGATGGAAGTTTTTGGAGACCTTGAGAAGTAGTTTTATTAGAGTGGTGGGGATGAAAGCCTGATTAGCATAGCTGAAGGACAGAATTGGATGTACGAAATTGGAGGCACTGAGTATAGATGGCACATTAGAGGAGTTTTGCTGCAAAGAGGGATAGAGAAAATGGTGTGGTAGCTAGAAGAAAATGTGTGGGGTCAAGGAAAGTTAGGGGTGTGTATGTGTGTTGATTTAAAGATGGAAAATAGTATAGTAAGTTTGCATGCTGATGAGAATGACCCAGTGGAAAGAAAAAACTGATCATATTTGAGATGTGGAAAATATCATGGGAAATTGCAGCAGCCATGACCTTGAGTAGGTAAAATGAAGGTGCATAAGGGGAGAAGTTGATTTTAAAACATTGGCAGAGACTTTTCATCCATTGATGAAGGTAGAGAATATTAATGGAGGTACAGATAGACTGGTAGATGTCGTTGTGGGAAAATGTAGTTTTTTCTGATTGCTTTAATTTTTATGGAAAAGTAGGGTAGGATCATCAGTTGAGAGTCAGAATTGGGAGGGGGTTTATAAAATTTGAGAGAGAGGAGGTGGTGTGATATAGGCATCTTGGAAGATAGGAAAATGAGTTGACTAGGGAAGATCTAGCAGGTGGATTTGTCAAGGAGGTCAGAAGGCTAGCTTGACATTTGTGGTCATTTGTTTAAAGTGATTCCAGCTGGCTAAGGAGGGCAGGGTGGTCTTGAGATGACATATGGTGAGAAATTGATAGGAACAATGCCTTTTCTGCTTCTATTTGAAACATCTTTAGTCCTGTGACTGGTAGTATTGCTCTCAGAACATTTCTGTGGTATAGGCAGGCAGCAACAGAGGAATTAATAAAAATGAATAGACCAAAAAATAATGATTTCATTTTTGCCCATGTTCAGTGTTTATATCATGTTTTATGTAGTGAATGAGTTCCTCCAAAAGTTTATGTTGCCATCTGTCCTTGGATATGCCTATTTTACACAAATGATACCAAGCAAGCCCTAGGACACTTTCAATAAATTATACTTGGTTGCTGAGTTATGTAAAGAAAGCAAAATGCTGTAGTGGAGAAGCTCCATACATTTTCTTGATAGACATGAAAGCCTCACCAAAATTTTCCCTAGGACCCGTGGTTTTCATCAATCTAGAGTTATCATTCATGTTGATATTATACTTTTATGTTGATTACCGAGAAATTCAAAGTCTGGTTTTCTTTTCTTACAGGTGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAACAGATGAAGTAAGTTGGAATGTAGCGTTTTGTTAGACTAGGATTTCTCCTAATGCATATAAAGTCCATAGTATCTTTTCATTTTAGGTCCATGGTATTGACTTGTGGTTTTCTTTGTTTTAAAGAATCATTCATGAGGATGGCTATTCAGAGGATGAATGTAAACAATATAAAGTAGTTGTCTACAGCAATACTATACAGTCCATCATTGCAATCATAAGAGCCATGGGACGGCTAAAGATTGACTTTGGGGAAGCTGCCAGGGCAGTAAGTGTTTCTCATTTCCTCTTCACTTGCTCTTATTCAGCAGATACAGTTAAGTTAAGCAAAATTTTTGCTTCATGTTTTAGGGAAATGAATTTAAGCAACAAGATAAAATGTAGCAAAGTACTTTGTGCTCACTTGAGAAATGTTAGCAATCTACTTTAGCAGGTGTTAGATATAACCACCCCAAGAGGAGCCTAGGAAATGGGATTCTGTGGGTGCACGGTAGGTTTCTGGGATAACTGTTCTATTCAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTAACAGCACTGTTGACTTTTATAGTAGTAGATAATAGTACATTAAAATAATCTAAGAGAAAGGTTGCCATGATATGTAGCTCTGCTTTCTGAGGTGTACAGATTAAAGGCCAAAATCAGTCTCCCAGAATAAATTCTGTAAGGACATGAGCACTAAGTCCAAATTCTTGAATATCTAAGTCAGATATTCAAGAATACTGTATACTACATGGAACCTAAGGCTATAGAATTGGAGTATAACATGCCCTAGTATAATTCTTTAATGCCTTGCACATGTCAGCTATTTAAAAAGTTGTATTATTATAATAATACTTAGTGGACCCTGAAGATCTAGTTTATAAAATTAGAGCATGTGTAATTAGGATGTTTTATGCCATTGGGGAGGGTGCCAATATGAAGGCAGGAGATCTTTGATATTATTATCAGCTAAAATCCAGAGAAGGCTGGGAAATTATAGAATTATTTCCTACATCTAAGGGACTCACTGGCTGTGTTCAGAGTGTCATACTTATGTGCCATGGCGAAATAAAAGGAAATGATTTGGGAGGTCTGCCTGGAAAGGCAAAACCTATATGTCTATGAAGTTGCTTAGGAACTCTCATAAGCCACTCCCAACTTATCAAATGCGAATTTATATTTGATAAAAAGATAGGAAATTGTTGAGGGGAAATACTGAAAGGGTAGTCACAGTTGGATAGTGTTAGACTAGAAAGTGTCTTAGAAATGGCATAAAGGAAGAGGAGCTGGATTAGGGATTGTGAAATGAGAGACTTGTATCAAAAAATAAGAAAATATGTGAATGTGACTTTTATATTTTTGTGAAATATATCACAGAGACTATTTTTCTATGCATCTGAGCAGGGAAGTTTGGCAGTCAAGCAAAAATAAAGCCTTTATCCTTGTCTTACCCTTTCCTATTCCTTCTCTCACCCCCTGCTTTTGTTTCCTTCTTTTCCTCTTTTTCTTCTTTATACCAGCTCTATCTGTGGTCTTATTTTTTCTTCCTCCCTTTTCTCATTTCTCCCTATCACCTAACTCTACTTCTCTGTTGTATTTGTTGTATCTGGTAACTGGTCAGTAGTACTGTATTTATTCTCTTCCTTCTCTCTGTTGGTTTTTTCTCTGTCTCAGTTATTTATTCTTTTAGTTTGTCCCTTTTCTCTTTCCCTCTTTAATTTTATTCCCCGCCGTCTGTCTTCCTTTATTTATCTCCCTACCCTTTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGACTCTCGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCTGGCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTATCTGAGATTACAGGCGCTCACCTCCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATA
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Task1_train_1390
An alteration has been detected in GNAT2, LOC129388577 (G protein subunit alpha transducin 2| MPRA-validated peak357 silencer) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Cone dystrophy
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Task1_train_1391
This mutation is located in gene GNAT2, LOC129388577 (G protein subunit alpha transducin 2| MPRA-validated peak357 silencer) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Achromatopsia 4
GAAGTAGCCGCAAAGAATTTGTGGTTACATATGCTGTTGAACAGATGCAAAGACTCATGCATACGATTCTAGTAAGAGGAAACACCATTGGAAATATCAGATTTGGCTTATAGAATATCTACCTACTTCCTGCTCTTGTTCCCCTTGGAGAGACCAGTGCTCCAAATGTAAAAAGCAAGACAGAGAACAGCTTATCTCAATGTACCAGAGTAAAGCCAGAGAGATGTGGGATCATTCTAGTTCCCTATCTTTCTAATAGCTGTGTGACTTGTGGAAAATTATTGAGCTTTTTCTGAGTCTGTTTTCCTATCTTATAGGGTTACAATGAAAGCTAAATGAGATTGTGTATGTATATTGTCCATGATAGTGGCTGGCATATAGGTCTATAATGTGTTATGCAGATCTTTAGCAGCCAGGATGCAACTGAGAACTTGACATTTTATAAGTAGTGCTGATAATGGGTTGAAACAGGCCCAAGTTAGCATGTGCCCATATGCATCTCCAGGATGATTTTGATAGGCTTCTTTCATGGGGTCCCAGATCTCAGTTTGGGCTACTTTGGTCCTGCTGCCACATGGTGAGAGTTAGAGAATTTCCCAGTGCCATACCACAAGCATTTCTGCTCTCTCATTTCCTTCTCTGATTGCTACTTAGCGAGAAGTCGGGCTGCATATCTGCAGAGGCTGCCCATTGCCCCAGCCCAGCTTGCTTTTAGGGAGCAGGTCTTTAGGGTTTTGAAGTATACTATCAGCTGACTTGCGTTCAGTCTACTTATCTAATAAAGCAAGAACAATCCCATTTGTGGCTTTTTCCCCATAATACTCCTGTACAACCCTTTAAGGTCTCATAGACTTGTTTTATTAATGTCTCATAGACTTTAATAAACCTCATAGACTCATAGACTTTAGGGTTAAAGATGGAAAGTCTCATAGACTGTAATCTTTAGGCTTAAAGATGGGAAGTGAATAGCTCTGTAAGACATTTTGATTAGACGATATTCAGAGTGCTCTAATGTGAAGTTAAAACTACCAAAGGGAAGGGAAGAGAACAAGCTGTGGCAAGGGATAGGAGTATCCCTTTCATCAGCAAGCTGTGGACCTCCATTTGTAAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACATTTTTCACGCCTCTAACCTTTCCCAAATTCAGAGGTCATCAGCAAGGTGTGGACCTCCATTTGTGAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACGTTTTTCACGCCTCTAACTTTTCCCAAATTCAGAAAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACGTTTTTCTCACCTCTAACCTTTCCCAAATTCAGAAACTGGCTGGGCTCTAACACTTGTCCTATAGAACTCCTGTCCTACAGAATTCTACAGGCTAAAGAGAACCACTCTTGGGTAGTCTTCCAGCTGCCAATTTAATTGGCATGAGAGAAAGCTGGTCTGCCAGTCTCTCCTTAAACTCCTACGGACAGTACATTTTTAGCCTCCTAAGTGGGGTTACTAGCTCAACCCTTCTATTATGTTGCAATGAAGATTCATATCATATGTTATTTTCTCTGTTCTGTCATTTTCATCTCCTTCCTTAGGCAATTTGGGAGAGTACTAAGTGTAACTCCTTTGCTTTGCCTAGTTGATGGTCCCTTATCTCTTTGCACTCAATTCCTCTTATGAGCTTTGTGATGTCCAAGTGATACTTAGATGTCTAATTTGAGACCAAGCTCACTGTCAGTAAATTTGGAGCTCTAAAATGCTAATCTAGAACCTGCAGAAGAAGTTGTTTTTTAGAATTATTTGCATGAGACATTGATTGGTCTGCTGGAGGGCTGCTAGACTGAAATTACCTAAGTTGGGGCAGTAGAGTGACACAAGGCTTAGAGAAAGGGTCATGGGGAGAACTTGTTCTACCAAAGCTGCTTGATGCAAAGGCCACTCACCACTTCGTCATCTTCCACCAGCACCATATCATAGGCACTGAGGGCTGCACAGAAAATGATGCAGGTGACTCCCTCGAAGCAGTGGATCCACTTCTTTCTCTCGGATCTCTGCCCTCCCACATCAAACATCCTGAGGGAAGAAGCAGCTATTTTCATAGGTATGCCCAACATACGACCTATATGCCTTTGATGGTCACCCCGTGAAGTGGGAGAGGAAAAGGGGGAGAAGCAGAACAGTAATTTAGATTAGGCTTCACCAAAGGCCAAGAAGCCTGCCTGTGCCCCTTTTCAGGATTCCACACGTGTATCCGAGATGCCCTAGGGAACCATGCACTTACCTGAAATTCAAGTCTTTGACGGAAAACTTGGTTTCAATGATGCCCGTGGTTTTGACTCTGGATCGGAGCACATCTTGCTCACTAGGGAGGTACTCAGGGTCTGTAATTCGTTCTAATTGGTTCAGGTAGCTAGAGAAAAGTGATTAGCATCAATGACAAATTTTCCACAGACGAGGCTAAGAGACGTAAAAGGTATCTTACCCAAAGTCACACAGCTAATTTGGTGATAGAAATCAGGACTAGAAGCCATATTGTTAAATTTAGGATTCTTTCCTTCAAACCTTCATATGTCATTAACTAGAGGAAATGGGGGATGGACTGAGGGACAAGCCCATTTGAGGCTGGAGTTCCAGCGCATTTAAATCAAGTTAGATAAGTTTTCCTTGGGTTTGCCCTGACTGCAAGCTTTTGTAGATTTTTGAATGAGATTTAGTGGGTGCTAAAAGTTCCATCAAGAGGCAGTAAATTGAAAGAGACTTTAAAGACATGAACCAATGCAACACATGGACTTTGTTTATATCCTGAATCAAACTGGGGAGGAAACATTTGAGATAACTGGGGAAATTTGAACACCGACTTGGTGATATTTGATGCTATTAAGGAATTGTTAACTATTTGGGTGTGATTATATTCTTTTTATAAAAAGGGTCAATATTTTAGAGATCCATAATGACATTTTTAGGATGAAATGATACCTGGAATTTGCTTCAAAATAATCCAGTAGGGAATGGAGGTAAAAAGAAATAAGATTGGCCATGAGTTGATAACTGTTGAAGGTAATTCATTATGTTATTTCTACTTTTGTATGTTTGAAAGTTACCTTAAAAAAGAAAAAGTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAAAGGTGGCCAGGCACGGTGGCTCGCGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCAGTATCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAAAGCTGGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAGGCAAGAGGAAGGCAGATGTGAACTGAGATGACTGAGAGGAGGAGGGAAGTACAAGTAACACAAGTGCCTATTGTATGCCAGGCATTTTAATGTTCAGATTCTCGTTTAAACTCCTAAGCCATCAAGTTTCATATCCCCATTTTACAGATGGAGAAATTCAGAAGAGTTAAATACTTGGCTAGGGTCAAGAGAAATTGTGGTGTATTATGAAAAATATTCAGCTTTGTAGTCAAGCAGCCCAATGCAAATGCAGTCTCTGCTATTTATCTACATGACCTTGGGCAGTTAATTAACTTCTCTGAACTTCAGTTTTTCCATGTGTAAAATGAGGCTAATTAGAAAGGTACCATCTACCTTAAGGTCTTACTGCGTAGATGGGTAAAGGGCGTTGAGATGGTATACACAGTACACCTAGCAGTGACTGGGCTTTGAGTGCTCCGGGAACAGTAAGTGATAGCATTATTACAAGATTAGGAGACAGATGGTTAGGTTAAATAAACTCAGGTTTGACTTTGAAGCCCATACTTGTCTATGATCCCATACTGTCTGAGGTAGGATTGATAAATTATGTCCCTTAGCTTTTTGGAAGCAGCTTTGCAATGATGGTACTAATTCCTGACCACCTTCCCTTGGTTTGCCCTTGTAGTTTGTGTCCCCTGCCTTGGCAT
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Task1_train_1392
Here is a variant affecting AMPD2 (adenosine monophosphate deaminase 2) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 9
GGAGGTGATGTCAGACCTGGAGGAGAGCAAATACCAGAATGCAGAGCTGCGGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTG
GGAGGTGATGTCAGACCTGGAGGAGAGCAAATACCAGAATGCAGAGCTGCGGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCGGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTG
Task1_train_1393
Here is a mutation in AMPD2 (adenosine monophosphate deaminase 2) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 9
ATGTCAGACCTGGAGGAGAGCAAATACCAGAATGCAGAGCTGCGGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTGCTGGCTG
ATGTCAGACCTGGAGGAGAGCAAATACCAGAATGCAGAGCTGCGGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGACGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTGCTGGCTG
Task1_train_1394
A variant was discovered in gene AMPD2 (adenosine monophosphate deaminase 2), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 9
GGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTGCTGGCTGGGGAGGCCTGTCCTCCCCTGGCTGGCTGCCTCAGAAGCAATTA
GGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCTATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTGCTGGCTGGGGAGGCCTGTCCTCCCCTGGCTGGCTGCCTCAGAAGCAATTA
Task1_train_1395
A variant has been detected on Chromosome 1 in ALX3 (ALX homeobox 3). What is its effect β€” pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Frontorhiny
CCAGCCCATGGGGAGCACAGAACCTCAGTGGGCACCCCTTTCTTCCATTCTACCTCCTTTCCATTGTCAGTTTAGCCACAAAATTATTTTAGCTTTTTTACTGCCAGTCCCACCCTCAGTTTTCCCTGCCACATGAGCCCAGCCCTAGAGCTGAGCTTTTCTCCCTGCCTCCCAGCACAGCCAAAGCCACAGAGACCCTAGGCAGGTGACAGAGCCCAGCCTGGCATGCATCGGCCTTGAGGGCTCTGCTGCAGGACCACCTTCCCCTTCCTTGCTGGCCTCTCAGGGGTCGTGGCCAGCCTGCATCCTGGACACAGACCAGCCCCAAAGCAACCAGTGCCAAGCCCTGGGGATAGACAGTCACCTGGTATAAAAAACACCACCACCTTTATTAGAATGCTGGGCAGCCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCCTTTTTTTTTTTTTTAAACAAAAAAAACACAAAAGTGTCTGTACAAAAATGGGGATCAGGATCTCAGTCTGTAGAAATCTGTTTTATTCTTACCAACATCCAATATCATTTCCATGGCATAGCTCTGGGCTGGTCCCGTGGAAGAGATTCCAAATATGTGGTGATTTCTGGTGGAATTTCTGCCCCCTTGGAGGGGAAGATGACTGCATGGCATGCTGGGAGTGCAGGCACATGGCAGGAGTGAGGGTGGCTGGAGCTGAGGAGCCAGTGTGCCTCAGTCTATGCTGACCTTGGCCTTTACACCCTCCTTAGTGTCAGACACCAGTGCGCCCCCTGCTGGTGGGGAGGGGAAGCAGGGCTGACTCCACCCCATCATGGGAGACTCCCTTTTGGTTTCCATCTCATCATGAAGAGCTTCAGTCCACGCGGCGTTCTCCTCCCATTTTCCTGGGTTCCCTGAACGATGAGCCAAGTAAGCTGTCTTAGCTGGAGAGATGACAATGGACTTGGACAAAGTCTGGAGGAAGCAGGGCAGTGTCTCCCTGCCTCCAGCCCAGAGTTCAGGTGAGGGGACTCAGTTTGTGGTAGGAAGAGTCCTGGCTGCTTCGAAGCCCCTTCTCCTAGGCAGCCCCACCTTGTTCTAAGAGAAAAGACCCTGTAACGTGTTCCCTGCTGGGGGCTGACAGTGCCAGCTGCTCTCGCAGCCTCCAGAACCATCTGGGGCTTGGAGGCAGAGGTGGGCTGGGAGCGACTGGGAATGGAAAAAGAGGTGGGCAGCTCATTCTGCAGGTCCATGCAACCGATCACGTGGTCCAGTTCAGAAGGCCGGGTGGCTCCTTGGGCTTTACCCTGAGCGAGACGAGGCTTGGAGACTTATAGTCACCATCTGAGGAAGGCTCAAAGCTGTGGCCCCCCAGGGTGGGGGGAAAGCCATGGATGGAGTAGATGCCAGGGTGAGCCGCAGAAGGGGCTGGCACCCCCATGAAGCCAGCCACACTCCCATGGGGGTGGGAATATGGAGACATGCATGGGGAGGGGATGCCCTCTGGAGACACAAGGCAGGGGCCTCCAGGGCTCCCAGATCCTGGACTGGCCCACAGGGAGTTCTGCAGCTGAAAAGAGAGGGAAAGAAGGCCCATGAGCCTGTAGCCTCAGGAGCTGACTTCCCTACCCAGGGGCTTTCTCTTTGTCCTTGGGGCCCCAGAAACTTTCCAGGAAACCTCCACTTGGCTCAGATCTACCCCCTCTCACCCCCAACACTGGCAGTGGCATCTCAGGAGGCCCCTGCCACTGTTCTCAAAACGAAATTTTCTTCTGTGATTCCTTTGTGTTCCGCATGCGTCATTCATGAGACAGGCAAGAGCCCCGGTTTGCAGAGAAAGAAGTGAAGTGGTGTACCCACTGTCATACAGAACGCTGACGCTCTCCAGGTTTCTTCAGGCCAGACCTCATATTCTTTTTGGTGACCCTGCCAGGTCCTGGTTCAGGTAGGGCTGGGGTCTTACCTGAGGGTGGCTGTCAGTACGGGGCAGCACAGAGATGTCATAGGCAGCCGTGAAGGGGTTCCGCCCCTCCTGGATCTTCCCATAACGCTCGCGCTTCCGCCACTTGGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGGGGGCAGGTTGTGGGGGTTTGAGGGGGTGATAGGGCAGCCCTGAGGAAAGGAGCCTGCTAGGGAGAGCTGATGGTTGTGTCCTCTTGTGGGATGGGGAGCAGGCTCCAGGATGGAGGATCTCAACTGTTAATCCACACTGTTCTCCAGGCCAGGGAAGCCTGGGAGGAAGCCTGGGAGAGGCCCAAGCCCACAGTGGGTAATTGGCCCCATGGGCCTCCAGCTGTCACTCCCCAGGTTGAATCACTGTGGTCCTCCAGCCTGGCTGTGTCTAGTAAGGGTGTTGTGGGGGCATCTGTGGGCCTCAGGGGCCCTAGGTACTTCCTGGGTATACTGTGTACATGTGTTGGGTTTCTAGTCTCCCTGCCTCATCTCCTTTTCCAGGCTACCCACCTCATAGCATCCGAGGAATCTTAGACATTTCTGTTCAGGTCATGGTCCTGTTTAAACCCTCAGTGACTCCCTGGAGACCTTGGTCCAGAGCATAGCTTCTTAACAAGGCCCCTGCCTCTCTGCACAGCCTCATATCCTGCCAGGCAAACACATTTATTCTTCTGGTTGCCTCCCAAGCTCCCGCCCAGCTCTTCTGAAACACTGCTATCTTGCTCCTTCCATCTTTTGCTTAGGTTTTCTCTTCCTGGGCTACTCATCCCCTCAACACATACATCCACACTGGGCATCCTCCACAGGACTTCCAAAATACCCTGGACCTCTCTTTGTACTCACCCCATTCCATTACCATGATCTGTTTTGGAATCTGTTTCTCCCATTTATTTGTGAGCCCTTGGCAGATAGGGGTGGCACATCTGTGTGTTGTGCACATCTGTGTACATATCTGTGATGAATTCGTTGTTTGGTATATGTGCTGTGACTGTTACATTTAACTGTATTGGTATATATGTTTTGTATTTCTATCATTTAATCAACATTTATGTGTCAGCCTCTAAGCTAAATTTAACAATGTCAAAATAAAACCAACCAAACAAAACAACCCCTGCTTTCCAGGGATATCTAGCTGGGAGTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGC
CCAGCCCATGGGGAGCACAGAACCTCAGTGGGCACCCCTTTCTTCCATTCTACCTCCTTTCCATTGTCAGTTTAGCCACAAAATTATTTTAGCTTTTTTACTGCCAGTCCCACCCTCAGTTTTCCCTGCCACATGAGCCCAGCCCTAGAGCTGAGCTTTTCTCCCTGCCTCCCAGCACAGCCAAAGCCACAGAGACCCTAGGCAGGTGACAGAGCCCAGCCTGGCATGCATCGGCCTTGAGGGCTCTGCTGCAGGACCACCTTCCCCTTCCTTGCTGGCCTCTCAGGGGTCGTGGCCAGCCTGCATCCTGGACACAGACCAGCCCCAAAGCAACCAGTGCCAAGCCCTGGGGATAGACAGTCACCTGGTATAAAAAACACCACCACCTTTATTAGAATGCTGGGCAGCCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCCTTTTTTTTTTTTTTAAACAAAAAAAACACAAAAGTGTCTGTACAAAAATGGGGATCAGGATCTCAGTCTGTAGAAATCTGTTTTATTCTTACCAACATCCAATATCATTTCCATGGCATAGCTCTGGGCTGGTCCCGTGGAAGAGATTCCAAATATGTGGTGATTTCTGGTGGAATTTCTGCCCCCTTGGAGGGGAAGATGACTGCATGGCATGCTGGGAGTGCAGGCACATGGCAGGAGTGAGGGTGGCTGGAGCTGAGGAGCCAGTGTGCCTCAGTCTATGCTGACCTTGGCCTTTACACCCTCCTTAGTGTCAGACACCAGTGCGCCCCCTGCTGGTGGGGAGGGGAAGCAGGGCTGACTCCACCCCATCATGGGAGACTCCCTTTTGGTTTCCATCTCATCATGAAGAGCTTCAGTCCACGCGGCGTTCTCCTCCCATTTTCCTGGGTTCCCTGAACGATGAGCCAAGTAAGCTGTCTTAGCTGGAGAGATGACAATGGACTTGGACAAAGTCTGGAGGAAGCAGGGCAGTGTCTCCCTGCCTCCAGCCCAGAGTTCAGGTGAGGGGACTCAGTTTGTGGTAGGAAGAGTCCTGGCTGCTTCGAAGCCCCTTCTCCTAGGCAGCCCCACCTTGTTCTAAGAGAAAAGACCCTGTAACGTGTTCCCTGCTGGGGGCTGACAGTGCCAGCTGCTCTCGCAGCCTCCAGAACCATCTGGGGCTTGGAGGCAGAGGTGGGCTGGGAGCGACTGGGAATGGAAAAAGAGGTGGGCAGCTCATTCTGCAGGTCCATGCAACCGATCACGTGGTCCAGTTCAGAAGGCCGGGTGGCTCCTTGGGCTTTACCCTGAGCGAGACGAGGCTTGGAGACTTATAGTCACCATCTGAGGAAGGCTCAAAGCTGTGGCCCCCCAGGGTGGGGGGAAAGCCATGGATGGAGTAGATGCCAGGGTGAGCCGCAGAAGGGGCTGGCACCCCCATGAAGCCAGCCACACTCCCATGGGGGTGGGAATATGGAGACATGCATGGGGAGGGGATGCCCTCTGGAGACACAAGGCAGGGGCCTCCAGGGCTCCCAGATCCTGGACTGGCCCACAGGGAGTTCTGCAGCTGAAAAGAGAGGGAAAGAAGGCCCATGAGCCTGTAGCCTCAGGAGCTGACTTCCCTACCCAGGGGCTTTCTCTTTGTCCTTGGGGCCCCAGAAACTTTCCAGGAAACCTCCACTTGGCTCAGATCTACCCCCTCTCACCCCCAACACTGGCAGTGGCATCTCAGGAGGCCCCTGCCACTGTTCTCAAAACGAAATTTTCTTCTGTGATTCCTTTGTGTTCCGCATGCGTCATTCATGAGACAGGCAAGAGCCCCGGTTTGCAGAGAAAGAAGTGAAGTGGTGTACCCACTGTCATACAGAACGCTGACGCTCTCCAGGTTTCTTCAGGCCAGACCTCATATTCTTTTTGGTGACCCTGCCAGGTCCTGGTTCAGGTAGGGCTGGGGTCTTACCTGAGGGTGGCTGTCAGTACGGGGCAGCACAGAGATGTCATAGGCAGCCGTGAAGGGGTTCCGCCCCTCCTGGATCTTCCCATAACGCTCGCGCTTCCGCCACTTGGCTCTGCGGCTCTGGAACCAGACCTGGGGGCAGGTTGTGGGGGTTTGAGGGGGTGATAGGGCAGCCCTGAGGAAAGGAGCCTGCTAGGGAGAGCTGATGGTTGTGTCCTCTTGTGGGATGGGGAGCAGGCTCCAGGATGGAGGATCTCAACTGTTAATCCACACTGTTCTCCAGGCCAGGGAAGCCTGGGAGGAAGCCTGGGAGAGGCCCAAGCCCACAGTGGGTAATTGGCCCCATGGGCCTCCAGCTGTCACTCCCCAGGTTGAATCACTGTGGTCCTCCAGCCTGGCTGTGTCTAGTAAGGGTGTTGTGGGGGCATCTGTGGGCCTCAGGGGCCCTAGGTACTTCCTGGGTATACTGTGTACATGTGTTGGGTTTCTAGTCTCCCTGCCTCATCTCCTTTTCCAGGCTACCCACCTCATAGCATCCGAGGAATCTTAGACATTTCTGTTCAGGTCATGGTCCTGTTTAAACCCTCAGTGACTCCCTGGAGACCTTGGTCCAGAGCATAGCTTCTTAACAAGGCCCCTGCCTCTCTGCACAGCCTCATATCCTGCCAGGCAAACACATTTATTCTTCTGGTTGCCTCCCAAGCTCCCGCCCAGCTCTTCTGAAACACTGCTATCTTGCTCCTTCCATCTTTTGCTTAGGTTTTCTCTTCCTGGGCTACTCATCCCCTCAACACATACATCCACACTGGGCATCCTCCACAGGACTTCCAAAATACCCTGGACCTCTCTTTGTACTCACCCCATTCCATTACCATGATCTGTTTTGGAATCTGTTTCTCCCATTTATTTGTGAGCCCTTGGCAGATAGGGGTGGCACATCTGTGTGTTGTGCACATCTGTGTACATATCTGTGATGAATTCGTTGTTTGGTATATGTGCTGTGACTGTTACATTTAACTGTATTGGTATATATGTTTTGTATTTCTATCATTTAATCAACATTTATGTGTCAGCCTCTAAGCTAAATTTAACAATGTCAAAATAAAACCAACCAAACAAAACAACCCCTGCTTTCCAGGGATATCTAGCTGGGAGTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGC
Task1_train_1396
This mutation occurs in ALX3 (ALX homeobox 3) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Frontorhiny
ACAAAACAACCCCTGCTTTCCAGGGATATCTAGCTGGGAGTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCGGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCGGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCAGCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGA
ACAAAACAACCCCTGCTTTCCAGGGATATCTAGCTGGGAGTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCAGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCGGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCAGCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGA
Task1_train_1397
A mutation on Chromosome 1 affecting ALX3 (ALX homeobox 3) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
GTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCGGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCGGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCAGCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGAGAAGAAAGAGTCTTGGTGTCTTGTGTTTGTAGGGAGGCT
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Task1_train_1398
This mutation is located in gene ALX3 (ALX homeobox 3) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Frontorhiny
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Task1_train_1399
With a mutation on Chromosome 1 in gene SLC6A17 (solute carrier family 6 member 17), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome
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GATGTGGCTGAGACTGGAAGACATGGCTGCGGCCCCTTCCCTCACTCTGCTGCTGTGCTCCAGAGCCCCTCTGCCATCCCTCTGCTCTCCCCACAGGTGCTTACCTGGTGCCCTACCTGGTGCTGCTGATCATCATCGGGATCCCCCTCTTCTTCCTGGAGCTGGCTGTGGGTCAGAGGATCCGCCGCGGCAGCATCGGTGTGTGGCACTATATATGTCCCCGCCTGGGGGGCATCGGCTTCTCCAGCTGCATAGTGAGTCAAGGGCTGGGGCAGGCACTGAGTGGGAGGCAGGGGGCTGCTCCTGGGCATTGGAGACGAGGTCACCGAGTTTCCAGGCCAGAGTCCTACGTCAGGACAAGGGCAGGGAGGGGGATCCTCAACATGGGAATTACTCACAGCTGGGGTTCCAGGACCCCAGTCACCATGTTTCCTAAACTGAGAGTCGACCACGTTGCCTGAAACAGCATGGAAGATTTGCCATTGGTGCTAAGGAGGAAAAGCTGGGACATATTCACATGGGGCCGCCTGGGACAGCTCAGCCAGAGTTCTCTGGGAACATATGGACTAGCCCAGATGCCCTTCTCTGCTTATCAGTCCCTCAGCTCCCCATGAGGGAGGTCCCTCCTCTTTCCTTGGTCAAAGAGTATTTTAAGCAGGCAAGCAGGGAGCTCAGGAAAAGGCAGGCCTGGGGCTCAGGGTCTCCTTGCCATTTTGCTATGCCAAAGAGCAGAGTTGGAGAACTTACACAGGAAACTTAAGGTCAACCCAAGGTGGGTGAGGCTTTGGAACAGTGAGAGACAGGGAGACGCCAGTGGCCCTGGATGGAGAACTTTGTGAGGTCTCCAGGCTCATCCACAAGGCTACAGATGAGAACCTGCTCAGAGCTCTACGTGAGGAAACAGCATCCCTTAAGGGCAAAGCCTACAGGGAACCATGCTCACTGCTCACACCTGGGATAAAGACTGAAATGAACTTCTGGAAGGGACTAAGGATTCTGCCAGGCCTGGCAGTAGGGCCAGCCCAAACTTGCCTCAGGCAGAGACTGGGAGAGGGCCTATTGCAGCCCCCTGCTCTCACGTCAGCCATCAGCTTTGCACTGGCCAATGCCGTGTATTCTGCTGGGGCTGGCTGTGTGCTGATACACAGGAGTGTGTGTATGGTCTCCCACTTGGACTGAAAGAACCCAAGTAAAAGAAGTGGGTGTCTCACTCTGTCTGTGCTCCCAGAAGGGTCTGCTCTATGAGCAGCTGCTCCTGCACACATGTGCTCAGGTGAGACTGATGAAGCAAGCGGCCCTCAGCTCTCACACTGGCGCCAGTCTCACTGATGCAGGAGACAGCCAGGCCTCTGGAAGGGACCACCCTGTGTCCAGAGTGGATGCAGCAAATCCCTGCCCATAGAAACATTGCTTTCAAAGAAGCCCCTTGGACCCTCAGGCAGAGTCCATGCACTCCTATTTTAAATAAAATTCTACCAATGTTAGTTATTGTGTTTCCAAGAAATGACAAGTGCCATCTTTCTAGAGGCAGGCTGCTAACATGCCCGAGAGAGTGGAATCCACAAGAAACACCCACAAAGTCTCTAAAAGCACAGCAGTCTGGGTTTGTTTACCATAGGGGCCAAAGCTGTGCATGCCTTCACAGTCCTGGAGGGCATCTCTGTCATTACAATCCCCAGTCATCAGGAAATGAGGAGGAGAAAGTACTTCAAGTATCTTAGAAGAATTTCAAACTGGAAAGGATTAACATTTTAAGAGTTTGTTGCTTAAAAGAGAGAACTTTAACATCTGAAAAATTCCTTTGTGGATTTCCTGAATACCAGATGAATGGAGCGTGAATGGAGCGTGAGGGGAGCTCCTCCACGGCCCGCACCCTATCCCTCCTTGCCTCTCTTGAGGCTGTGCTGCTGTGTTTATGGCGCTGCCGACGTGCTGGGCCTCGGGTGGAGCGTGGGGGCAGGGTGGAGTTGCCTGCAGCCTCAGTGACCCCGCAGTGGGCTTGTCCCCAGGTCTGTCTCTTTGTGGGGCTGTATTATAATGTGATCATCAGGTGGAGCATCTTCTATTTCTTCAAGTCCTTCCAGTACCCGCTGCCCTGGAGTGAATGTCCTGTCGTCAGGAATGGGAGCGTGGCAGGCAAGTATGGGGCCCAGCTGGGGATGCCAGCCAGCCCTGTCCCAGGAAGGGGTCTCACAAGCTTAGCGCACACATTTGGAATTTCAGACTTGTTGTGTCCCCTTGGATAAGTCACTTAACATCTCTGATCCTCATTTCCCCTTCCCCAGTGGGAATGGTCTCTTTTCCAGCCTATTTCTGACAGGATTGAATAAGACAGTGAGTGTAGGTAAAACTCTGGAAAGCGTGACTTTAACTGTTATTACTCACCCTGTTATTCCACTTCACAGATGAGGAGACTGAGGCCCAGAAGCGACTTTCCCATGTTCACACCACTCATCTAACCAATGATCTGGGATGAGAATCCAGGTCTCTAGCTCCCAGCTCAGGACCTTCCCCGAGGAACTTTAGGCCAATTCAGCCTCACGTTTCCTCCCTTCCATAGAGAGACATGGGCAGCAGGAGGCATGGGTGGGAATCAGCCAGGCTGGTGTGTCCTGAAGCCTCCCAGACCCCAGTGGGAGCCTAGGATTCCTCAGGGTCTGCCAGATCCCGGCTAACCCAAGATGAGCACAGCCCCTCCCAGCTGCCCACCCTCAGCAGCTCCCTCACCCACTGCTGCCCTGAGTGGTGGTCCAGCAGAGGAAGTGACCCCATAGGCCCTGCCACTGAGGCCCTGTGACCTTTGCTGCTATTTCAGTGGTGGAGGCAGAGTGTGAAAAGAGCTCAGCCACTACCTACTTCTGGTACCGAGAGGCCTTGGACATCTCTGACTCCATCTCGGAGAGTGGGGGCCTCAACTGGAAGATGACCCTGTGCCTCCTCGTGGCCTGGAGCATCGTGGGGATGGCTGTCGTTAAGGGCATCCAGTCCTCGGGGAAGGTGAGTGCTGAGGGGGGCACCCAGGACCCAAATGGGGAACAGCAGAAAGGCACAGAGGGCACAGGGCTAAGAATTCCAGGCTGCCCTTTGCAGGGTCTTCTGGGTGGATAACACAGGCCCCCAGAGGAGGGTGTGGAAGTATCATTCCTATAGTGTTGCTCACCATGGACAGCCTACCCGGAATGGAATAGCTGGAAAGTCATTGCCCTGGACCCCAGCTGCTTCCATGCTCAGATAACTCAGTCCTGCTCTAATGCAAACATTAGAGAGGAGGAAAACTAGAAGTATTGACCCAGGGACGTCTGTCTAGATTCTAGACCCTCAGGTTCCCAAGAGCAAAAGCCCTAGAAGAGCCTGCTTTGAGCAGTTCTTGGTGAAAACCAGCAGCTTGCCATGCCTACAGCTAAAGGGCCCTTTGAGCAGGTAGACGCTATGAGTGAAGGGGGCCTTAGAGGCCTCAGGGGGCAGCTCCATAGCAGTCTCTGAGGGGTAGACCAGCCAAGCCCCACACCTCTTCCCAGCATTTCAGATCCCCTTTAAATAAGGGCCCTTTCTTACTTGTCACATACCAGTATTCATGGGCTGCCAGGGATGAGAAGGATTGGATTAGAGATCCTGTATCCCAGACTACTCATTTTACAGATGAGGAAAGTGAGGCCCAGAGAGGGGAAAGCACCTCAGCTAACATCACGCAGCCAGTCAGTCTCAGAGCTGCAACTAGAACCCTGGCTGTTTGAGGCTTCGGGTTCTTTTCCAGATTTGATGAGCAAGGAAGCTAAGCTCTAGAAAGGTAGAGTGACCCCAGCCATTGACCTCTTCCCTTTCCAGAGGCTGAAATAGTAGCTGATGCTTTGTGGCACTTCTCAGGTACTGCCACCTGTATGAACGCATTTGGTCCACAACAACGTTATGAGTTAGGGATGATTACACCCATTTTAGAGATGAGGAGATGGAGGCTCATGGAGGTTAAATGAAATGCCTGAGGCCACATGTTGGTAAGTGGTAGAGCCAGGGTTAGAACTCAGGCAGCCTAACACCAGACTTGCATTCTCTTAGCCTTTACACCACCCTGCCCAAACAGCCCTCTTCCTTTGTTTCA