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Task1_train_1000 | Gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2 | AGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGC 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Task1_train_1001 | A variant was discovered in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20 | AGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGC 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Task1_train_1002 | This alteration occurs within gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2 | GAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTG | 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|
Task1_train_1003 | Here is a mutation in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20 | GAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTG 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Task1_train_1004 | Chromosome 1 houses a mutation in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Autosomal recessive retinitis pigmentosa | AAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGA | AAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCGAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGA |
Task1_train_1005 | Here’s a variant in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy | ACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTT 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Task1_train_1006 | This mutation is located in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy | CACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTG | CACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCATACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTG |
Task1_train_1007 | A variant was discovered in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2 | CAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGC 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Task1_train_1008 | The variant affects gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20 | CAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGC | CAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAGCCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGC 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Task1_train_1009 | The gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis | AACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGC 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Task1_train_1010 | Gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy | TTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTG | 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Task1_train_1011 | This variant impacts the gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20 | TAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTA 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Task1_train_1012 | A genetic alteration is present in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20 | CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA | CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATGGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA |
Task1_train_1013 | Consider a variant on Chromosome 1 in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2 | CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA 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CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATGGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA 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Task1_train_1014 | Here is a variant affecting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; RPE65-related disorder | CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA | CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATTGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA |
Task1_train_1015 | This alteration occurs within gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20 | CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA | CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATTGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA |
Task1_train_1016 | Here’s a variant in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2 | CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA | CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATTGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA |
Task1_train_1017 | The gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20 | CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA 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CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATTGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA 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Task1_train_1018 | A sequence alteration has been identified in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2 | CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA | CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATTGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA |
Task1_train_1019 | The variant affects gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy | TCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGG | TCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCTGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGG 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Task1_train_1020 | This mutation occurs in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2 | GGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTT | GGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACATGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTT |
Task1_train_1021 | With a mutation on Chromosome 1 in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20 | GGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTT | GGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACATGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTT 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Task1_train_1022 | A variant was discovered in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2 | GGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTT | GGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACATGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTT |
Task1_train_1023 | A mutation in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy | GTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTTGGCACTCTGAGAGTATACAGCATCAATTC | GTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACGGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTTGGCACTCTGAGAGTATACAGCATCAATTC 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Task1_train_1024 | The variant affects gene CTH (cystathionine gamma-lyase), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Cystathioninuria | ATAGTTACAATAAGATACTGTATATATCAAAATAGGAGAGAGGATTTTAAATGTTTCTACTACAAAGAAATGATAAATATTTGAGATGATGGGCATGCTAATTACCCTGCTTTTGATCATTACACAATTACACATGTATTGAGCATCACATTATACTCCATGACTTAAAGGATTAATTTACAGGAAAATTGGGTGAAAGAAAACACTTTTAAAAATTCCTTTTCATTTTTATTTTTCTTAATTCTCCCAGTTTCAGACATATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTCATGAAAAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGTATGAGCCCCCGCACCCAGCAAATTTCTTTCTTTCTTGTTGTTTTTTAAGATAAAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGAAGTGCAGCGGCTTGATCATGGTCCACTGCAGCCTGAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCCCCTAAATTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCATTCTCCAACTCCCAGCCGTCTAGATTTCTTGTAATACCTAATACAATGTACATGCTTTATAAATGGTTGTTACACTATATTGTTTAGGAACTAATGACAAGAAAAAAGTCTGTACATGTTCAATACAGACACAACTGTTCATCTATTTTTCCAAGTATTTTTTTACCCATGGTTGGTTGAATCCATGGATGTGAAACCCACACATAGGAAGGGCTGAGTAATTAGGAATCAAGATCATGACAAACCCCAAATGTAAATAATCACAGCATACGTCATGAGGTTTTAATGATTAAAAATCTAAGCAGATGAGTTTATACTTACTCTACATAAAAATTGCTGAATGTTCATTTCAACTATTTTATGTGTTTAATGAGTCATAAAATACTAGAGTCTCTACTGTAGGTAATAAATTTAGAGTCCTGTCAGCAATTGCTATAAAGAAACAGGTTCAAGAGACCAGTTGACCTGGGCTTATCTGCGCTTTCCAAGAAACTTTTGCCTTCAGATTCAATACTGGATTCAATACTTTACATTTTTCTTTGGTGGGAGGGAGGCAAAGGAGAAATAATATCAGAGATCCTGGAAAATTTTAAGATGCACATACTTTTGCAAAGTTAGTATTGATTAGAATAAGAATGGAATTTATAATTGCAAATAGGCAGGTAATGAAGCATATTTTCAAATTGTTTCTCATTTAAAGTAAAAAACTTGTTCTTTCAGCGCCCTTTGGCTCTGGGAGCTGATATTTCTATGTATTCTGCAACAAAATACATGAATGGTAAGATGCATACTTTGAATGTTCTTTTTCATGGATAGGTGAAAATTGCATAGGGCTTGGCTTTTGATCCCTTTTCTTTGATTATTTTGTAGATTATTTCCTGTGACTCATAGAGAGAGTAAAAAAAAAAATCCTTTGATTAAATGTAGGATTTCATTAACAGTACACAAAACTATGCTCATGATTTATGAGAAGAGGATTAAAGTTGGCCATAAAAAGTTATGCTTTTATCTTGCTGACACCTTAAAGAAACATTTTGTTTTTATATAATTTTTATTTTCTTGTTTTAGACATAGCTTTTGCTACTGTCCAGTTGAATAAAGGTTACTTAAACTTATTTTATAGAGCTTTTTCCCTGAGAGTTTTTTCAAGTGAAAATCACATTTTGAAAATTATAAAATAAAGAGTAAACATAAATTGTTTCTAACTGAAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTAGGCCACAGTGATGTTGTAATGGGCCTGGTGTCTGTTAATTGTGAAAGCCTTCATAATAGACTTCGTTTCTTGCAAAACTGTAAGTATTAAAAAGTGCAGGTTCCCTATGACACTCTCAGTGACTACATTTGATATTTGTATTTCCACTAAGTGATGTGAAGTGATGGCATTCTAATAATTTATGAAGAAATGAAAAATAGAGGAGAAAAATTCTGATTTTTTTTATTTATTAATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCGGGAGTGAAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAAAAAAATTTTTTCTGATTTTAGAGGAAAGTGTTATAAAAATAGTTATTGCAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGCTTAGGAGTTTGAGATCGGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCTGTCTTTACCAAAAATACAAACCAATTAGCCAGGTGCAGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGATACTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTACCTGAGCCTGGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGCCACTGCAATCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAACAAAAAACAAAAACGGTTATAGCATAGCAAGGCTTTATGATATGATATAAGAAATGAGTTTTTTTATTTTCATGTCCATCTTAATTATAATCATAATTTGATAAAGCCCTAGTGAATTTTTAGTTTCAAGACTTAATGGTTTTTTTTTCTTTTTTAAAATTACATTTGAAATGAGGGCTTTCATATACTATACCTTTTATATCACGAATGATGGTTAATTTTAAATAGCACTTACAGTATAAACTTACATTTTTCAATAGATGTCTAAACACCATTTCCTATTTACATTGCTTAGTTTATCTCCAGTATAGTTAAAGATTAAGCCATTGTAACTTGACAGGTAAAATATAAACATGATTAGGAATAAAAATGTCCTCCACAAGGGAAACTGAAACTTATTGCTTGATAAGTGTCCTTTGGTTTATAAAAAGTAGAAATGAAGTATATATCCTGGAGGCATGTGAAATCATTGACCGCTTTGCACAAAGGCTAAATAGAATATTAGTAGAATATTCAGTAATAATAGGACTTGAACTGCTGTTTTTCTCTGTATGTTAAAATAATTTTTCAAAGAAATACAAGGTTAGGCTATGAACAATTTATGATTTTATTAAAATCATAGAAAGGACTACTTATCTTCATATTTGAGAAGTTTATATCATTGTGCTTTTACTTAGTTTTCAGCATATTTGCTTCCCCTCATTTTAAAGTAAATTTCTCTAAGCATATTCTATGCTTTGTTCTTCTGCTTCTGATTTGATATATTATTTTCCTCCTAGAACTCAAACATTGAGCTTTACACCTAGCTTCTGAGAGTCACTGTAATGGAAAAGAGAAGCCAGATAATTTCTTGGCCATACCCTGCCTTCAAACTTATCCAGGATGTGTTCATTTTGCAGCTCTTGGAGCAGTTCCATCTCCTATTGATTGTTACCTCTGCAATCGAGGTCTGAAGACTCTACATGTCCGAATGGAAAAGCATTTCAAAAACGGAATGGCAGTTGCCCAGTTCCTGGAATCTAATCCTTGGGTAGAAAAGGTTATTTATCCTGGTATGTTAATTTGATTTCTAAGCAGATCTACTAGGATTTCAGCAGTTATCCTGAGCATCGTGTTTATGTAACATTTATTTGTAAGTTAGGTGCTTTCACGTATTGTTTTTGTTCATTTATTATTGAGCACTGCCATGTGTCAGGCTCTGTGGTGGGTCAGGTGGAAAGAAGATAGACCTGGTCTCTACTGTTGTATTGCC | ATAGTTACAATAAGATACTGTATATATCAAAATAGGAGAGAGGATTTTAAATGTTTCTACTACAAAGAAATGATAAATATTTGAGATGATGGGCATGCTAATTACCCTGCTTTTGATCATTACACAATTACACATGTATTGAGCATCACATTATACTCCATGACTTAAAGGATTAATTTACAGGAAAATTGGGTGAAAGAAAACACTTTTAAAAATTCCTTTTCATTTTTATTTTTCTTAATTCTCCCAGTTTCAGACATATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTCATGAAAAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCATGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGTATGAGCCCCCGCACCCAGCAAATTTCTTTCTTTCTTGTTGTTTTTTAAGATAAAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGAAGTGCAGCGGCTTGATCATGGTCCACTGCAGCCTGAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCCCCTAAATTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCATTCTCCAACTCCCAGCCGTCTAGATTTCTTGTAATACCTAATACAATGTACATGCTTTATAAATGGTTGTTACACTATATTGTTTAGGAACTAATGACAAGAAAAAAGTCTGTACATGTTCAATACAGACACAACTGTTCATCTATTTTTCCAAGTATTTTTTTACCCATGGTTGGTTGAATCCATGGATGTGAAACCCACACATAGGAAGGGCTGAGTAATTAGGAATCAAGATCATGACAAACCCCAAATGTAAATAATCACAGCATACGTCATGAGGTTTTAATGATTAAAAATCTAAGCAGATGAGTTTATACTTACTCTACATAAAAATTGCTGAATGTTCATTTCAACTATTTTATGTGTTTAATGAGTCATAAAATACTAGAGTCTCTACTGTAGGTAATAAATTTAGAGTCCTGTCAGCAATTGCTATAAAGAAACAGGTTCAAGAGACCAGTTGACCTGGGCTTATCTGCGCTTTCCAAGAAACTTTTGCCTTCAGATTCAATACTGGATTCAATACTTTACATTTTTCTTTGGTGGGAGGGAGGCAAAGGAGAAATAATATCAGAGATCCTGGAAAATTTTAAGATGCACATACTTTTGCAAAGTTAGTATTGATTAGAATAAGAATGGAATTTATAATTGCAAATAGGCAGGTAATGAAGCATATTTTCAAATTGTTTCTCATTTAAAGTAAAAAACTTGTTCTTTCAGCGCCCTTTGGCTCTGGGAGCTGATATTTCTATGTATTCTGCAACAAAATACATGAATGGTAAGATGCATACTTTGAATGTTCTTTTTCATGGATAGGTGAAAATTGCATAGGGCTTGGCTTTTGATCCCTTTTCTTTGATTATTTTGTAGATTATTTCCTGTGACTCATAGAGAGAGTAAAAAAAAAAATCCTTTGATTAAATGTAGGATTTCATTAACAGTACACAAAACTATGCTCATGATTTATGAGAAGAGGATTAAAGTTGGCCATAAAAAGTTATGCTTTTATCTTGCTGACACCTTAAAGAAACATTTTGTTTTTATATAATTTTTATTTTCTTGTTTTAGACATAGCTTTTGCTACTGTCCAGTTGAATAAAGGTTACTTAAACTTATTTTATAGAGCTTTTTCCCTGAGAGTTTTTTCAAGTGAAAATCACATTTTGAAAATTATAAAATAAAGAGTAAACATAAATTGTTTCTAACTGAAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTAGGCCACAGTGATGTTGTAATGGGCCTGGTGTCTGTTAATTGTGAAAGCCTTCATAATAGACTTCGTTTCTTGGAAAACTGTAAGTATTAAAAAGTGCAGGTTCCCTATGACACTCTCAGTGACTACATTTGATATTTGTATTTCCACTAAGTGATGTGAAGTGATGGCATTCTAATAATTTATGAAGAAATGAAAAATAGAGGAGAAAAATTCTGATTTTTTTTATTTATTAATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCGGGAGTGAAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAAAAAAATTTTTTCTGATTTTAGAGGAAAGTGTTATAAAAATAGTTATTGCAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGCTTAGGAGTTTGAGATCGGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCTGTCTTTACCAAAAATACAAACCAATTAGCCAGGTGCAGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGATACTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTACCTGAGCCTGGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGACATCGTGCCACTGCAATCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAACAAAAAACAAAAACGGTTATAGCATAGCAAGGCTTTATGATATGATATAAGAAATGAGTTTTTTTATTTTCATGTCCATCTTAATTATAATCATAATTTGATAAAGCCCTAGTGAATTTTTAGTTTCAAGACTTAATGGTTTTTTTTTCTTTTTTAAAATTACATTTGAAATGAGGGCTTTCATATACTATACCTTTTATATCACGAATGATGGTTAATTTTAAATAGCACTTACAGTATAAACTTACATTTTTCAATAGATGTCTAAACACCATTTCCTATTTACATTGCTTAGTTTATCTCCAGTATAGTTAAAGATTAAGCCATTGTAACTTGACAGGTAAAATATAAACATGATTAGGAATAAAAATGTCCTCCACAAGGGAAACTGAAACTTATTGCTTGATAAGTGTCCTTTGGTTTATAAAAAGTAGAAATGAAGTATATATCCTGGAGGCATGTGAAATCATTGACCGCTTTGCACAAAGGCTAAATAGAATATTAGTAGAATATTCAGTAATAATAGGACTTGAACTGCTGTTTTTCTCTGTATGTTAAAATAATTTTTCAAAGAAATACAAGGTTAGGCTATGAACAATTTATGATTTTATTAAAATCATAGAAAGGACTACTTATCTTCATATTTGAGAAGTTTATATCATTGTGCTTTTACTTAGTTTTCAGCATATTTGCTTCCCCTCATTTTAAAGTAAATTTCTCTAAGCATATTCTATGCTTTGTTCTTCTGCTTCTGATTTGATATATTATTTTCCTCCTAGAACTCAAACATTGAGCTTTACACCTAGCTTCTGAGAGTCACTGTAATGGAAAAGAGAAGCCAGATAATTTCTTGGCCATACCCTGCCTTCAAACTTATCCAGGATGTGTTCATTTTGCAGCTCTTGGAGCAGTTCCATCTCCTATTGATTGTTACCTCTGCAATCGAGGTCTGAAGACTCTACATGTCCGAATGGAAAAGCATTTCAAAAACGGAATGGCAGTTGCCCAGTTCCTGGAATCTAATCCTTGGGTAGAAAAGGTTATTTATCCTGGTATGTTAATTTGATTTCTAAGCAGATCTACTAGGATTTCAGCAGTTATCCTGAGCATCGTGTTTATGTAACATTTATTTGTAAGTTAGGTGCTTTCACGTATTGTTTTTGTTCATTTATTATTGAGCACTGCCATGTGTCAGGCTCTGTGGTGGGTCAGGTGGAAAGAAGATAGACCTGGTCTCTACTGTTGTATTGCC 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Task1_train_1025 | A mutation found in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | TTAAGTTATCATTTCTACGTTCGTCCCTTCATTTGATCTCACAATGATGGTCTCAAGCAGTAACAGTAGTAACTGCTGTAACGATGGTCTCAAGTAGTAACCGTGGCAGTTGGCCACACTAACATTCTTTGATATCTGTTGGCCGTAATAAAGAAATCAATGTACTTTGTGCTCTTAGCTGCCACATTTTAGCCTAGATATTTGCCCTGGCATGCTTATACTGGTCCAAGGAAGCATTAGGCCATAGCCTGTTTTCTTCCTTATCTGGAGGTGTTTTTACCTTTCTCAGCATTCCACAAGTTGCTTCCTCCTTCCTTTGTTCTCCTCTGTCTTTGCCTCTTTTGGAAAGTTCTAAGTTGCTAGCCAATCAGGACAAGTACAGAGGTCCCCTTCCAGCCAATGGAAACCGGACACGGTAGTAGGGTGCACGTGTCAGGTTATAAATGACCCTGTCTCCTTTATGCGTGTGTGCTCTCGTGGCAAGACTACTAGCGAGCGGCAACCTTTCTGCAGAAAGTAAACTAGCCTTGCTAAGAGCTCCTTTGTCTCAGTGTTGATTTTTGCAACACTGAGCGCCCGTTCCCAACATCAGTAAGGCTTTTCTTTTTAATGAAAAGCAGCCCCAAATCCTTTTCTAAGAGCAGCCTGTGAAGTCGAGCTGCAGGCACAGACAAACAAGGGGGTAGCTTGCTTGGGTGAATGGTGGCAGGAACTACCGACTAGACATGTTTAAGATGAGGGCTCCATCTTCGCTTCTCTGCCAGCCACGTGTACAGTAAGAAGGGGTTACAATAGGCATATGGGTGATTTTGTGCTTTTCGTTCATCTTTTCTGTGTTTAAAATGTTCAGAATAAGAAATTGGAACAAAGGAGACATGAATAGACAATTCCTAATCATCTTTAAGAGTCCGCTTTGTGTTTTACTTACCACCACCACTTTGAAGGCTTTCTTGCCTATACCAGGACAAACTCAGCTCTTTATCCCTTTTCCGAATTTTCCTGGTACTTTCACTTTGAATATAGCGCTTAATTAACATTCTGCCTTGTACCTAGGACTAACACACTATAAATTCCCAGAAGACAAAGTAGGGGAATACAATAACAGGATATAGAATTTTAACAGCTAAATTAGATGAATTTATGGGTGACCTTTATTGGGCAAAAGAAAATGTTAAGTTAGTATAAGATTTAGTATAAGCTACCATCTCAAAACTCAGGGTCTCACTGGAAGAGAAAGTGACTCCAGGTAGAATTCCTCAGGGAGACATTCACTTCCATCATTCGCTGAACCAGGAGCTTTGGACAGCCTCGGATTGCACCCGCATATCCAAGGACACCACATCAGCGGACAAGTCATAAACAGCCTTGGGAATACGCGGAAAGGTCAAATTTACCTAAACAATTAAATTCTCTTTTAAATTTTAAGGAAACACAAGTATGCTTTCGCTTTAGGTAGGGCATTTGAGAGCAAAATGTACTAATACTTTGAATCCGCCAAGCAGACACGATCTGGGTTTGACCGTTCTCTCCGGGTAAAGGTGAAGGCTGACCACGGGGGCCGCTCTCCCTCCAGGCCCCAGCCACGCCCTCTAACCCAGGTTCCCGTCCTGCACCGCGCCGCAAGTCCCCCCACCGTTCAGCGCAACCGGGCCCTCCCAGCCCCGCCGCCGTCCCCCTCCCCCGCCCTGGCTCTCTTTCCGCGCTGCGGTCAGCCTCGGCGTCCCACAGAGAGGGCCAGAGGTGGAAACGCAGAAAACCAAACCAGGACTATCAGAGATTGCCCGGAGAGGGGATGCGACCCCTCCCCAGGTCGCAGCGACGGCGCACGCAAGGGTCACGGAGCATGCGTTGGCTACCCGGCGCCGGGGACCGCTGCCACCCCGCCTAGCGCAGCGCCCCGTCCTTCCGCAGCCCAACCGCCTCTTCCCGCCCCGCCCCATCCCGCCCACGGGCTCCAGTGGGCGGGACCAGAGGAGTCCCGCGTTCGGGGAGTATGTCAAGGCCGTGACCCGTGTATTATTGTCCGAGTGGCCGGAACGGGAGCCAACATGGCAGCGGGGTTCGGGCGATGCTGCAGGGTGAGAGGGAGCCCAGCGGTGCGGTGGGGCTGGAACATGGGTATTGTGGTGTCGGAGCAGGGGGCCCTGGGCCAAAAATAGGTGCGGCCGGGAGGAGTGGGAAGTCGGGCTGAGGAAGGAGCCAGCCTAGGGGCCCCCAACCTGCTTTCACGCCTCCTACCACCGGACGGAACGTAGCCTAGCGTTTCATTTTCCGTATCCTCCCGTCAGGCGACCCCGTTATAGCCGGCATCCTCTCTTTAGAATATCGTTTTTCTTTCTCTGGTAAACCCTCCAAATATTTACCGCGGGAATCCCACCTTTTTCCAAAGTGACCCCGTCTCTGTGTCAGAACCACGGGAAAAAGAAAAATGGAGCAGCTACTCCTTGAAATACTTAATGTTTAATAAGCTTTTCGTTGTAACGTTTCCACGTTGCTTACGGGAAAAAAAAAAGTAAAAAAAAAACCTGCAGAATTTTATGTGAACTTGTGTGTATATTCTAGTATTGGATCTTAATAGATTCTAAATAAGTTTGTCACTAGATGAATTTTGGTATCTTAAATATTCTTGATATGTTCACACCACTGCCATTTAGATGTCACTTAAAATTAAGTTAAAGTTATGTCTTGGACCAAAAAAGCTGCGGTTTTAGAATAATCCTAAAGAATTGCTGCCCATGTTTTGCTGGTGTTATGCAAGTTAATGTGCAGTGAAGGCAGAAATTGGGAGATTTCAGCTATTTTTAACTCCTACACCAGAAAAGCAGATTTCTCAACCTCCAAGGAAGGATCTAAAAAAAACCTGATATAGAAAACTTACACCCTTTTTCTCTTCTTTAACCCATAAAACTGACACTCTTATATTCCCAAGAAATGCACAAAAGTGTTCAATTCTAGTGGTGCTGTTTCGATATTTGGAATTTCATTGTTCTAGACAGAGAGCCCGAAGTAATAAAACCAATAGTTATATAGCATTAGGCTTTCAAAACATTATCGTACTTTAATCGTCCGAAAATACGCAGTGAGATTAGTCCCATTTTTTGGTTTTGAACGGAAGCTATAAGCAGTTTGTAAACCTGTCTACGGCCACAAATATGGTTGTGGAACCTAGATTCACATTCAGCAATTATAACTCCAGATCCCGTGCTGTTTCTGTTTTCTATTTGCAAACCACCTCTCTAATTAACTGGCTAACTTTGTTATGTAATTAACAGGTTGATGGGCATTGTATTCTGGTAATAGCAACCTTTGCACTTTGTTCTATGTAACATATTTTCCTGAACAGTCACATGTGAAGTGACTTTTTCCCTATTTAAATTCCCTCGGTTGGCCAGGTGCGGCGGCTCACGGTTGTGATCCTAGCACCTTGGGAGGCCTCGGCGGGTTGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAAGCAGGGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATAGGAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATATGCCTGTAATCCCAGGAGGCTGAGTCTGCAGTGAGCGGAGATCTCTCCACCGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTGTCAAAAAAAAAAAAAAGTCCCTCAGTAGACCATTTAACCTGGTTTGAGTTCTGACTTTTGTGCATGGTATTTAAAAACGCATTTATAATAGAGTCAGGTTTTTTGTTCTGATTTTTGTGGAATGTTTTCCTTTGTTATGGAACCTAGTGACCAATTAGGATACTAACAGAAAGATCAGTATAGCAAGGTGGTTAATAGCATGCGCTCTTGATAGTAAATGTTAGAATCCTGGTTGCACTAATAGTAGAGTGACTTTGCCTAATTTAGTTGACTTTCTGAGCCTTCGTTTCTTCACATGCGAAAGTGGAATAAAAGTAATGGCTTAATCCTAGACTTGACCTGGGATTCAGTGAATTAACCTGTGTAACGCGACTGTAAATCAGAGTAGATTTGGTCTGTGACTGCTGGACAATAAGCACCAGAGAAACTGTTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTT | 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Task1_train_1026 | Consider this mutation in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | TCCCTTCATTTGATCTCACAATGATGGTCTCAAGCAGTAACAGTAGTAACTGCTGTAACGATGGTCTCAAGTAGTAACCGTGGCAGTTGGCCACACTAACATTCTTTGATATCTGTTGGCCGTAATAAAGAAATCAATGTACTTTGTGCTCTTAGCTGCCACATTTTAGCCTAGATATTTGCCCTGGCATGCTTATACTGGTCCAAGGAAGCATTAGGCCATAGCCTGTTTTCTTCCTTATCTGGAGGTGTTTTTACCTTTCTCAGCATTCCACAAGTTGCTTCCTCCTTCCTTTGTTCTCCTCTGTCTTTGCCTCTTTTGGAAAGTTCTAAGTTGCTAGCCAATCAGGACAAGTACAGAGGTCCCCTTCCAGCCAATGGAAACCGGACACGGTAGTAGGGTGCACGTGTCAGGTTATAAATGACCCTGTCTCCTTTATGCGTGTGTGCTCTCGTGGCAAGACTACTAGCGAGCGGCAACCTTTCTGCAGAAAGTAAACTAGCCTTGCTAAGAGCTCCTTTGTCTCAGTGTTGATTTTTGCAACACTGAGCGCCCGTTCCCAACATCAGTAAGGCTTTTCTTTTTAATGAAAAGCAGCCCCAAATCCTTTTCTAAGAGCAGCCTGTGAAGTCGAGCTGCAGGCACAGACAAACAAGGGGGTAGCTTGCTTGGGTGAATGGTGGCAGGAACTACCGACTAGACATGTTTAAGATGAGGGCTCCATCTTCGCTTCTCTGCCAGCCACGTGTACAGTAAGAAGGGGTTACAATAGGCATATGGGTGATTTTGTGCTTTTCGTTCATCTTTTCTGTGTTTAAAATGTTCAGAATAAGAAATTGGAACAAAGGAGACATGAATAGACAATTCCTAATCATCTTTAAGAGTCCGCTTTGTGTTTTACTTACCACCACCACTTTGAAGGCTTTCTTGCCTATACCAGGACAAACTCAGCTCTTTATCCCTTTTCCGAATTTTCCTGGTACTTTCACTTTGAATATAGCGCTTAATTAACATTCTGCCTTGTACCTAGGACTAACACACTATAAATTCCCAGAAGACAAAGTAGGGGAATACAATAACAGGATATAGAATTTTAACAGCTAAATTAGATGAATTTATGGGTGACCTTTATTGGGCAAAAGAAAATGTTAAGTTAGTATAAGATTTAGTATAAGCTACCATCTCAAAACTCAGGGTCTCACTGGAAGAGAAAGTGACTCCAGGTAGAATTCCTCAGGGAGACATTCACTTCCATCATTCGCTGAACCAGGAGCTTTGGACAGCCTCGGATTGCACCCGCATATCCAAGGACACCACATCAGCGGACAAGTCATAAACAGCCTTGGGAATACGCGGAAAGGTCAAATTTACCTAAACAATTAAATTCTCTTTTAAATTTTAAGGAAACACAAGTATGCTTTCGCTTTAGGTAGGGCATTTGAGAGCAAAATGTACTAATACTTTGAATCCGCCAAGCAGACACGATCTGGGTTTGACCGTTCTCTCCGGGTAAAGGTGAAGGCTGACCACGGGGGCCGCTCTCCCTCCAGGCCCCAGCCACGCCCTCTAACCCAGGTTCCCGTCCTGCACCGCGCCGCAAGTCCCCCCACCGTTCAGCGCAACCGGGCCCTCCCAGCCCCGCCGCCGTCCCCCTCCCCCGCCCTGGCTCTCTTTCCGCGCTGCGGTCAGCCTCGGCGTCCCACAGAGAGGGCCAGAGGTGGAAACGCAGAAAACCAAACCAGGACTATCAGAGATTGCCCGGAGAGGGGATGCGACCCCTCCCCAGGTCGCAGCGACGGCGCACGCAAGGGTCACGGAGCATGCGTTGGCTACCCGGCGCCGGGGACCGCTGCCACCCCGCCTAGCGCAGCGCCCCGTCCTTCCGCAGCCCAACCGCCTCTTCCCGCCCCGCCCCATCCCGCCCACGGGCTCCAGTGGGCGGGACCAGAGGAGTCCCGCGTTCGGGGAGTATGTCAAGGCCGTGACCCGTGTATTATTGTCCGAGTGGCCGGAACGGGAGCCAACATGGCAGCGGGGTTCGGGCGATGCTGCAGGGTGAGAGGGAGCCCAGCGGTGCGGTGGGGCTGGAACATGGGTATTGTGGTGTCGGAGCAGGGGGCCCTGGGCCAAAAATAGGTGCGGCCGGGAGGAGTGGGAAGTCGGGCTGAGGAAGGAGCCAGCCTAGGGGCCCCCAACCTGCTTTCACGCCTCCTACCACCGGACGGAACGTAGCCTAGCGTTTCATTTTCCGTATCCTCCCGTCAGGCGACCCCGTTATAGCCGGCATCCTCTCTTTAGAATATCGTTTTTCTTTCTCTGGTAAACCCTCCAAATATTTACCGCGGGAATCCCACCTTTTTCCAAAGTGACCCCGTCTCTGTGTCAGAACCACGGGAAAAAGAAAAATGGAGCAGCTACTCCTTGAAATACTTAATGTTTAATAAGCTTTTCGTTGTAACGTTTCCACGTTGCTTACGGGAAAAAAAAAAGTAAAAAAAAAACCTGCAGAATTTTATGTGAACTTGTGTGTATATTCTAGTATTGGATCTTAATAGATTCTAAATAAGTTTGTCACTAGATGAATTTTGGTATCTTAAATATTCTTGATATGTTCACACCACTGCCATTTAGATGTCACTTAAAATTAAGTTAAAGTTATGTCTTGGACCAAAAAAGCTGCGGTTTTAGAATAATCCTAAAGAATTGCTGCCCATGTTTTGCTGGTGTTATGCAAGTTAATGTGCAGTGAAGGCAGAAATTGGGAGATTTCAGCTATTTTTAACTCCTACACCAGAAAAGCAGATTTCTCAACCTCCAAGGAAGGATCTAAAAAAAACCTGATATAGAAAACTTACACCCTTTTTCTCTTCTTTAACCCATAAAACTGACACTCTTATATTCCCAAGAAATGCACAAAAGTGTTCAATTCTAGTGGTGCTGTTTCGATATTTGGAATTTCATTGTTCTAGACAGAGAGCCCGAAGTAATAAAACCAATAGTTATATAGCATTAGGCTTTCAAAACATTATCGTACTTTAATCGTCCGAAAATACGCAGTGAGATTAGTCCCATTTTTTGGTTTTGAACGGAAGCTATAAGCAGTTTGTAAACCTGTCTACGGCCACAAATATGGTTGTGGAACCTAGATTCACATTCAGCAATTATAACTCCAGATCCCGTGCTGTTTCTGTTTTCTATTTGCAAACCACCTCTCTAATTAACTGGCTAACTTTGTTATGTAATTAACAGGTTGATGGGCATTGTATTCTGGTAATAGCAACCTTTGCACTTTGTTCTATGTAACATATTTTCCTGAACAGTCACATGTGAAGTGACTTTTTCCCTATTTAAATTCCCTCGGTTGGCCAGGTGCGGCGGCTCACGGTTGTGATCCTAGCACCTTGGGAGGCCTCGGCGGGTTGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAAGCAGGGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATAGGAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATATGCCTGTAATCCCAGGAGGCTGAGTCTGCAGTGAGCGGAGATCTCTCCACCGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTGTCAAAAAAAAAAAAAAGTCCCTCAGTAGACCATTTAACCTGGTTTGAGTTCTGACTTTTGTGCATGGTATTTAAAAACGCATTTATAATAGAGTCAGGTTTTTTGTTCTGATTTTTGTGGAATGTTTTCCTTTGTTATGGAACCTAGTGACCAATTAGGATACTAACAGAAAGATCAGTATAGCAAGGTGGTTAATAGCATGCGCTCTTGATAGTAAATGTTAGAATCCTGGTTGCACTAATAGTAGAGTGACTTTGCCTAATTTAGTTGACTTTCTGAGCCTTCGTTTCTTCACATGCGAAAGTGGAATAAAAGTAATGGCTTAATCCTAGACTTGACCTGGGATTCAGTGAATTAACCTGTGTAACGCGACTGTAAATCAGAGTAGATTTGGTCTGTGACTGCTGGACAATAAGCACCAGAGAAACTGTTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATG | 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Task1_train_1027 | With a mutation on Chromosome 1 in gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | AGCTTCCTGAGCAGTTAGGACAATAGGTCCATGTCAACCACACCTAGCTGATTTTTTAAATTTTTAAATGTTTTGTTGAGACAGGATCTTGCTATATTGCTCAGGCTGGCCCCAAACTCCTGGCCTCAAATGGTTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTAGAATTATAGGCATGAGCTACCGTGCCCAGACTTTCTCTACCCTCTATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCAT 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Task1_train_1028 | A variant affecting Chromosome 1, within the gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | CCAGACTTTCTCTACCCTCTATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAA | CCAGACTTTCTCTACCCTCTATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAACTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAA |
Task1_train_1029 | The following genetic variant occurs in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | CAGACTTTCTCTACCCTCTATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAAC 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Task1_train_1030 | This variant impacts the gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | ATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTT | 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|
Task1_train_1031 | Given this variant in gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | TGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTC 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Task1_train_1032 | This gene mutation involves ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | GTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGG | 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|
Task1_train_1033 | A sequence alteration has been identified in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | GAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAAAATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGCTTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCTGAGTAAAGATGGCGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCAATTAATGTGGGCTGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGAGAGGCTAAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATGAATAAATAAATAAAAATTAATGTGAACCTGTAACTGAAGAAATAGCAACTTATTTGTTGAATGACTGAATGACTTGGGAAGAATAGTTGTAGAGTTTATTTAAACCTCTGAAAGCAACTCAACAAATTTTTAAATTAGATTTTTTTAACAAGATAAATACACACACAGACATACACACACACACACACACACACACACACACACGCTCTATTCTGAAACTGTTGTTTACCTAAGGATTTTTACTTCTTGTTTACTCAAACATATTTCAATCTAAGGTGTGGTTGTTATACTGAAATACAGTAGATGTATTAGTTTTGAGCTAATGATGAGAATTCATCTTAAAGAACAGAAAATAATATTTGAAAATAAATGTTTTTTATTTCAGATACCTAAAATTTCAAGCAAACTGTTTAATAAAGGAATTTGTACATATTTGCTAGGAAATTTGCAATTTTTTTTAACAATTGAGAGGTTAGCTAAACATTCTCACTATTGTCTATAAGAACTGTGTGAAACGTCTAGATTGTTCTCCTGTAGCATATACAGTCAGCTCTCCATATCCATGAGGGAATAGTTTAGGACAGGTTGCCCTCCATATCAAAATTTTTGGTTGCCAAGTCTGTTATACAAAATGTACAGTTAGCCCTTTGTATCTGTGGGTTTTGCTCCACAGTTGGTTAAATTCCAAAATTCGTGGATGCCAAAGGCAAACTTTTAAAAAATTAAAATTTTATAACTTTTCTAATTATAAAATACTGAGTATAGAAAATTTAGAAATGTTTTAAGTAGAACAAAAATATCTGTAATCCCTCAGATATGGAGTTAATTAGTATTACTTCCTTATTGTAGTGCCTAC 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Task1_train_1034 | A genomic change on Chromosome 1 affects ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | TAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAAAATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGCTTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCTGAGTAAAGATGGCGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCAATTAATGTGGGCTGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGAGAGGCTAAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATGAATAAATAAATAAAAATTAATGTGAACCTGTAACTGAAGAAATAGCAACTTATTTGTTGAATGACTGAATGACTTGGGAAGAATAGTTGTAGAGTTTATTTAAACCTCTGAAAGCAACTCAACAAATTTTTAAATTAGATTTTTTTAACAAGATAAATACACACACAGACATACACACACACACACACACACACACACACACACGCTCTATTCTGAAACTGTTGTTTACCTAAGGATTTTTACTTCTTGTTTACTCAAACATATTTCAATCTAAGGTGTGGTTGTTATACTGAAATACAGTAGATGTATTAGTTTTGAGCTAATGATGAGAATTCATCTTAAAGAACAGAAAATAATATTTGAAAATAAATGTTTTTTATTTCAGATACCTAAAATTTCAAGCAAACTGTTTAATAAAGGAATTTGTACATATTTGCTAGGAAATTTGCAATTTTTTTTAACAATTGAGAGGTTAGCTAAACATTCTCACTATTGTCTATAAGAACTGTGTGAAACGTCTAGATTGTTCTCCTGTAGCATATACAGTCAGCTCTCCATATCCATGAGGGAATAGTTTAGGACAGGTTGCCCTCCATATCAAAATTTTTGGTTGCCAAGTCTGTTATACAAAATGTACAGTTAGCCCTTTGTATCTGTGGGTTTTGCTCCACAGTTGGTTAAATTCCAAAATTCGTGGATGCCAAAGGCAAACTTTTAAAAAATTAAAATTTTATAACTTTTCTAATTATAAAATACTGAGTATAGAAAATTTAGAAATGTTTTAAGTAGAACAAAAATATCTGTAATCCCTCAGATATGGAGTTAATTAGTATTACTTCCTTATTGTAGTGCCTACCACATTTTTAAATATGTAATTGTGTTTTTAACAGTT | 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Task1_train_1035 | An alteration has been detected in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | CAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAAAATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGCTTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCTGAGTAAAGATGGCGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCAATTAATGTGGGCTGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGAGAGGCTAAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATGAATAAATAAATAAAAATTAATGTGAACCTGTAACTGAAGAAATAGCAACTTATTTGTTGAATGACTGAATGACTTGGGAAGAATAGTTGTAGAGTTTATTTAAACCTCTGAAAGCAACTCAACAAATTTTTAAATTAGATTTTTTTAACAAGATAAATACACACACAGACATACACACACACACACACACACACACACACACACGCTCTATTCTGAAACTGTTGTTTACCTAAGGATTTTTACTTCTTGTTTACTCAAACATATTTCAATCTAAGGTGTGGTTGTTATACTGAAATACAGTAGATGTATTAGTTTTGAGCTAATGATGAGAATTCATCTTAAAGAACAGAAAATAATATTTGAAAATAAATGTTTTTTATTTCAGATACCTAAAATTTCAAGCAAACTGTTTAATAAAGGAATTTGTACATATTTGCTAGGAAATTTGCAATTTTTTTTAACAATTGAGAGGTTAGCTAAACATTCTCACTATTGTCTATAAGAACTGTGTGAAACGTCTAGATTGTTCTCCTGTAGCATATACAGTCAGCTCTCCATATCCATGAGGGAATAGTTTAGGACAGGTTGCCCTCCATATCAAAATTTTTGGTTGCCAAGTCTGTTATACAAAATGTACAGTTAGCCCTTTGTATCTGTGGGTTTTGCTCCACAGTTGGTTAAATTCCAAAATTCGTGGATGCCAAAGGCAAACTTTTAAAAAATTAAAATTTTATAACTTTTCTAATTATAAAATACTGAGTATAGAAAATTTAGAAATGTTTTAAGTAGAACAAAAATATCTGTAATCCCTCAGATATGGAGTTAATTAGTATTACTTCCTTATTGTAGTGCCTACCACATTTTTAAATATGTAATTGTGTTTTTAACAGTTAGCC 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Task1_train_1036 | A genetic alteration is present in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; ACADM-related disorder | CAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAAAATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGCTTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCTGAGTAAAGATGGCGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCAATTAATGTGGGCTGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGAGAGGCTAAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATGAATAAATAAATAAAAATTAATGTGAACCTGTAACTGAAGAAATAGCAACTTATTTGTTGAATGACTGAATGACTTGGGAAGAATAGTTGTAGAGTTTATTTAAACCTCTGAAAGCAACTCAACAAATTTTTAAATTAGATTTTTTTAACAAGATAAATACACACACAGACATACACACACACACACACACACACACACACACACGCTCTATTCTGAAACTGTTGTTTACCTAAGGATTTTTACTTCTTGTTTACTCAAACATATTTCAATCTAAGGTGTGGTTGTTATACTGAAATACAGTAGATGTATTAGTTTTGAGCTAATGATGAGAATTCATCTTAAAGAACAGAAAATAATATTTGAAAATAAATGTTTTTTATTTCAGATACCTAAAATTTCAAGCAAACTGTTTAATAAAGGAATTTGTACATATTTGCTAGGAAATTTGCAATTTTTTTTAACAATTGAGAGGTTAGCTAAACATTCTCACTATTGTCTATAAGAACTGTGTGAAACGTCTAGATTGTTCTCCTGTAGCATATACAGTCAGCTCTCCATATCCATGAGGGAATAGTTTAGGACAGGTTGCCCTCCATATCAAAATTTTTGGTTGCCAAGTCTGTTATACAAAATGTACAGTTAGCCCTTTGTATCTGTGGGTTTTGCTCCACAGTTGGTTAAATTCCAAAATTCGTGGATGCCAAAGGCAAACTTTTAAAAAATTAAAATTTTATAACTTTTCTAATTATAAAATACTGAGTATAGAAAATTTAGAAATGTTTTAAGTAGAACAAAAATATCTGTAATCCCTCAGATATGGAGTTAATTAGTATTACTTCCTTATTGTAGTGCCTACCACATTTTTAAATATGTAATTGTGTTTTTAACAGTTAGCC | CAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATAACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAAAATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGCTTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCTGAGTAAAGATGGCGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCAATTAATGTGGGCTGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGAGAGGCTAAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATGAATAAATAAATAAAAATTAATGTGAACCTGTAACTGAAGAAATAGCAACTTATTTGTTGAATGACTGAATGACTTGGGAAGAATAGTTGTAGAGTTTATTTAAACCTCTGAAAGCAACTCAACAAATTTTTAAATTAGATTTTTTTAACAAGATAAATACACACACAGACATACACACACACACACACACACACACACACACACGCTCTATTCTGAAACTGTTGTTTACCTAAGGATTTTTACTTCTTGTTTACTCAAACATATTTCAATCTAAGGTGTGGTTGTTATACTGAAATACAGTAGATGTATTAGTTTTGAGCTAATGATGAGAATTCATCTTAAAGAACAGAAAATAATATTTGAAAATAAATGTTTTTTATTTCAGATACCTAAAATTTCAAGCAAACTGTTTAATAAAGGAATTTGTACATATTTGCTAGGAAATTTGCAATTTTTTTTAACAATTGAGAGGTTAGCTAAACATTCTCACTATTGTCTATAAGAACTGTGTGAAACGTCTAGATTGTTCTCCTGTAGCATATACAGTCAGCTCTCCATATCCATGAGGGAATAGTTTAGGACAGGTTGCCCTCCATATCAAAATTTTTGGTTGCCAAGTCTGTTATACAAAATGTACAGTTAGCCCTTTGTATCTGTGGGTTTTGCTCCACAGTTGGTTAAATTCCAAAATTCGTGGATGCCAAAGGCAAACTTTTAAAAAATTAAAATTTTATAACTTTTCTAATTATAAAATACTGAGTATAGAAAATTTAGAAATGTTTTAAGTAGAACAAAAATATCTGTAATCCCTCAGATATGGAGTTAATTAGTATTACTTCCTTATTGTAGTGCCTACCACATTTTTAAATATGTAATTGTGTTTTTAACAGTTAGCC |
Task1_train_1037 | A variant affecting Chromosome 1, within the gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | AGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGCCTAATTTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAAGATTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAATGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCAAGTATTGTTATTATTTTTTTTTTCTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACCTGAAGCCTCAGCCACCACGCCCGGCCCTAAGTAATCATTTCTAGTGCCCCTATATATGCTTACTACTTTGAATTAAAATGTATATAGTTTCTTTCTTTTTTGTTGTATATTTTTAAAAAATAAATTGACATGGGTTCTCGGCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGCGATCCTCCCATCTCAGCCTCACAAAATGCTAGGATTACAGGTGGGGGGCCACCATGCTCGGCCCAGTTTCTTTCTTCTTTGGACTGTAAGTACCTTAAGGGCAAGTAACTTGTTTCTTTAGTATCCACAGTACCGGCCACTCTTGAATTAACTTGCACTAACACTTGCCTTCTACCACCCCCTTTTATCCATTACTGCTTGTGTCTTGTCACTCCTCTGTTTAAGAGCTCTAAGAGGCTCCCCTGTTTCTACCAGATAAAATTTTAAATTTGTAATGTGATATAAAAGATTCTCGTCGACCATTTCCTTCCTTTCTTTCCAGACTCATGTCTTACCATTCCCTTACATGCACAGAATTTACATACTGTGGAACTCTGGTACTTTCAGCATTAGAAACACTGGGTAACTCTGTTTCTTATCTTAGTGTCATAGCATATGCCATTACTTGTACCTGGAATGCATATTCTTCCTCTTTTTCCCTCCTCGCAAAGAAGCCATTTTCCTTTTTGAGACTTAATTTAAACATCCTCTGCCCTGGGAAACTAGTTTCTCAAGCCCCTTGTCTGACTTTCACACATAGAGTTGCAGTATAGTTATTTATCTTCACTGTTACATTGTGAAAATCTCTAGGACTGAATGTCTTTTACCTCTGGTTTCCCCATATCCTAATTTACATCGTGGTACATAGTAGATATTCAATACATGTTTGCATGAATGAATACATGTGAAATTGAATTTAATGAACTTGTTTAAAGCTATCTAACATTTTCACTTTTTATTAAATATATGATTTGTTGATATACCTATGCCTAATTTGAATTATATATTAAGTGTTTTTAGGCCAGGCACTGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGGTTGAGACCAGCCTAGGCAACACAGTGAGATGCCATGTCTACAAAAAATTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGTGTGCTTGCAGTCTCAGCTATTATACACGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTTCCTGAGTCCAGGAAGCCAAGACTGCATTGAGCCTCTGCATTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGACCCTGTCTCTTACAAACAAAACAGAAAAGTTTTTACATTTGAGTGGTTTCTTTGATTTTGTAAGAACATTTTAATTTTAGATATTTAAAAATATTTAAAATACAGCTTAAAAAATAAAACAATCCTGTTTCCAAACAGTCAAAATTTAATCACTAACATTTAATTTCATTTCTCTTGTTTTTATATATTCAAGGCTTATTGTGTAACAGAACCTGGAGCAGGCTCTGATGTAGCTGGTATAAAGACCAAAGCAGAAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAGAAGATGTGGATAACCAACGGAGGAAAAGCTAATTGGTATGTTGTTCAAAACATCTTTGTATATTTTTTCTTAATTGTTTTATCTTCAAATCTCTCTTTCTTTCTGTATATTTTTAAACCACTACAGTTAAGGTATGTTTGTGGAACTGGAAGGCCTAAAGGAGATTATAAACAGTTCAGTGATTTTCAAAAACTAATTTTAAGCCCCTGCACTGTTTTTTCAAATTAACTCTCAGAAGTTTAATGTGTAAAATAAAATACAAATGCGTGCTCTGTTTGAATCTGATTAGGAAGGCTAGCACTCTGTCTACTTGGCTTATTATCTCCACTCCTCATCTCCTATACCAGCCGCTCCTTGGAATCCCTAAAACCCTAAGGAAAAAGGAGAACCTTTGGTATAGTGCCTGTCTCCAGATGTCAGAAATAAACAGAGTCAGTCTTAAAACAGGTTATCTATTAGAGAAGACAGAATTTGACTTTAATAAAATCTGAAATTTTCTAATATATGGTCAAAAAATATGAAGTTCAACAAAGGATCAAAAATAATTTGTATAAATATAAAATACTAAAAAAAAACACTCGATTATTTGTTGATAAAAGATGAGGAAAGTTCAATAACTGTTAAGTTCAATAAGAATCAATAGTATGAGCCTTTAAAAAGCCAATGTAATTTTAAGCCAAAGTAATAGAAGTACAGCATCAAATAGAGAAAAAATGGTGACAGTTCTGGGCAACACATTTTAAAACATGTATTGAAAAACTTGACTAAATCTAGAAGCATGTAAGTATCTTGCATTAGGAGGAGCCTACAAAACATGTTCTGAAAAGCAAAGCCTTGGTTATTTTGGAAGAATCTTGAAGTTTTTCAAATATTATTACACAGAAAGATGATCAGGCTTATATGTTTACTTCAGGATGCCAGCTTAGAATTAATGAGTGAAAGTTAGAAAAATGTAGAATTTAGCTTAACATAAGGACAGGCTTTCTATCAGCAGTGCTGTTAAGTTGTCATGGGAAATACTGTATTTACCCATCACTACAAGTATATAGAGAGTTTCTAGAATAACTTTTTATTGATTGGAATAATGTACTAAATGACCTGTCTCTCTTTGTAAAAAATTCAGATTCAATATATTTGTGTGCCATATACTACAGTTTTCTAGCAAATAAAACATCATTTTTTTTCAGAGTGAGCCTACTAAAAAGTTACTTAGATTAAACATATCAGTCAATTCCTTATGAGCATCCTAAATATATTCAGTATTATGGAGTGCTATATCTTTACCTTTAACCAATTCCTGGTAATATCAGCAACTAATAAAAAGTGAAGAAACTATTAAAATTTAACAAGTTGAGAGAAATCTAACAATGCAGTTTGAAGTTTTCGTAATTTTAAAAACGGATTAGCCAGGTGCAATCACTCACGTCTACAATCCCAGCAGTTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATAACGAGACCCCATCTTTACAAAATTAAAACAAAAAGAAAGAACTGATTACAACTGTTCACTGTTCATATAGTAAGGCAAATTAGGTAATATATGAAACCAGATAACAATTTTTACGATTTTGTTACTATTATTAAATAAAACTATAGAATGAGTGGTAATGTATTGGTTTTAACCAAAGAAAATAAGTTTGTGTTGTTTAGGGAAGAATATACCTTTTTAAAAGAATTTTTCGTGTACCAGGATATATAGAACATGAATTAGACAGATGCTTGGATATTTGCATTTTTTTCTTATGTTGCACTTCAAGATCTTTCTGAGAAATTCTTCTGTAGGAAAAAATCAGCAAATATTCATAATAACTCAGCTATAACAAAAACACTGACTTGCTGCATAAAGAAACAGTAGTTGGAACATATGGATCTCCATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGAACATCTGCCCTTTAATTTGCATTTAAAATCAGTTTCTTTAAATACTTTAGTTACAAGTTCTGAATAGTGAAGACAGAGTAGTA | AGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGCCTAATTTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAAGATTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAATGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCAAGTATTGTTATTATTTTTTTTTTCTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACCTGAAGCCTCAGCCACCACGCCCGGCCCTAAGTAATCATTTCTAGTGCCCCTATATATGCTTACTACTTTGAATTAAAATGTATATAGTTTCTTTCTTTTTTGTTGTATATTTTTAAAAAATAAATTGACATGGGTTCTCGGCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGCGATCCTCCCATCTCAGCCTCACAAAATGCTAGGATTACAGGTGGGGGGCCACCATGCTCGGCCCAGTTTCTTTCTTCTTTGGACTGTAAGTACCTTAAGGGCAAGTAACTTGTTTCTTTAGTATCCACAGTACCGGCCACTCTTGAATTAACTTGCACTAACACTTGCCTTCTACCACCCCCTTTTATCCATTACTGCTTGTGTCTTGTCACTCCTCTGTTTAAGAGCTCTAAGAGGCTCCCCTGTTTCTACCAGATAAAATTTTAAATTTGTAATGTGATATAAAAGATTCTCGTCGACCATTTCCTTCCTTTCTTTCCAGACTCATGTCTTACCATTCCCTTACATGCACAGAATTTACATACTGTGGAACTCTGGTACTTTCAGCATTAGAAACACTGGGTAACTCTGTTTCTTATCTTAGTGTCATAGCATATGCCATTACTTGTACCTGGAATGCATATTCTTCCTCTTTTTCCCTCCTCGCAAAGAAGCCATTTTCCTTTTTGAGACTTAATTTAAACATCCTCTGCCCTGGGAAACTAGTTTCTCAAGCCCCTTGTCTGACTTTCACACATAGAGTTGCAGTATAGTTATTTATCTTCACTGTTACATTGTGAAAATCTCTAGGACTGAATGTCTTTTACCTCTGGTTTCCCCATATCCTAATTTACATCGTGGTACATAGTAGATATTCAATACATGTTTGCATGAATGAATACATGTGAAATTGAATTTAATGAACTTGTTTAAAGCTATCTAACATTTTCACTTTTTATTAAATATATGATTTGTTGATATACCTATGCCTAATTTGAATTATATATTAAGTGTTTTTAGGCCAGGCACTGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGGTTGAGACCAGCCTAGGCAACACAGTGAGATGCCATGTCTACAAAAAATTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGTGTGCTTGCAGTCTCAGCTATTATACACGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTTCCTGAGTCCAGGAAGCCAAGACTGCATTGAGCCTCTGCATTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGACCCTGTCTCTTACAAACAAAACAGAAAAGTTTTTACATTTGAGTGGTTTCTTTGATTTTGTAAGAACATTTTAATTTTAGATATTTAAAAATATTTAAAATACAGCTTAAAAAATAAAACAATCCTGTTTCCAAACAGTCAAAATTTAATCACTAACATTTAATTTCATTTCTCTTGTTTTTATATATTCAAGGCTTATTGTGTAACAGAACCTGGAGCAGGCTCTGATGTAGCTGGTATAAAGACCAAAGCAGAAAAGAAAGGAGATGAGTATATTACTAATGGTCAGAAGATGTGGATAACCAACGGAGGAAAAGCTAATTGGTATGTTGTTCAAAACATCTTTGTATATTTTTTCTTAATTGTTTTATCTTCAAATCTCTCTTTCTTTCTGTATATTTTTAAACCACTACAGTTAAGGTATGTTTGTGGAACTGGAAGGCCTAAAGGAGATTATAAACAGTTCAGTGATTTTCAAAAACTAATTTTAAGCCCCTGCACTGTTTTTTCAAATTAACTCTCAGAAGTTTAATGTGTAAAATAAAATACAAATGCGTGCTCTGTTTGAATCTGATTAGGAAGGCTAGCACTCTGTCTACTTGGCTTATTATCTCCACTCCTCATCTCCTATACCAGCCGCTCCTTGGAATCCCTAAAACCCTAAGGAAAAAGGAGAACCTTTGGTATAGTGCCTGTCTCCAGATGTCAGAAATAAACAGAGTCAGTCTTAAAACAGGTTATCTATTAGAGAAGACAGAATTTGACTTTAATAAAATCTGAAATTTTCTAATATATGGTCAAAAAATATGAAGTTCAACAAAGGATCAAAAATAATTTGTATAAATATAAAATACTAAAAAAAAACACTCGATTATTTGTTGATAAAAGATGAGGAAAGTTCAATAACTGTTAAGTTCAATAAGAATCAATAGTATGAGCCTTTAAAAAGCCAATGTAATTTTAAGCCAAAGTAATAGAAGTACAGCATCAAATAGAGAAAAAATGGTGACAGTTCTGGGCAACACATTTTAAAACATGTATTGAAAAACTTGACTAAATCTAGAAGCATGTAAGTATCTTGCATTAGGAGGAGCCTACAAAACATGTTCTGAAAAGCAAAGCCTTGGTTATTTTGGAAGAATCTTGAAGTTTTTCAAATATTATTACACAGAAAGATGATCAGGCTTATATGTTTACTTCAGGATGCCAGCTTAGAATTAATGAGTGAAAGTTAGAAAAATGTAGAATTTAGCTTAACATAAGGACAGGCTTTCTATCAGCAGTGCTGTTAAGTTGTCATGGGAAATACTGTATTTACCCATCACTACAAGTATATAGAGAGTTTCTAGAATAACTTTTTATTGATTGGAATAATGTACTAAATGACCTGTCTCTCTTTGTAAAAAATTCAGATTCAATATATTTGTGTGCCATATACTACAGTTTTCTAGCAAATAAAACATCATTTTTTTTCAGAGTGAGCCTACTAAAAAGTTACTTAGATTAAACATATCAGTCAATTCCTTATGAGCATCCTAAATATATTCAGTATTATGGAGTGCTATATCTTTACCTTTAACCAATTCCTGGTAATATCAGCAACTAATAAAAAGTGAAGAAACTATTAAAATTTAACAAGTTGAGAGAAATCTAACAATGCAGTTTGAAGTTTTCGTAATTTTAAAAACGGATTAGCCAGGTGCAATCACTCACGTCTACAATCCCAGCAGTTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATAACGAGACCCCATCTTTACAAAATTAAAACAAAAAGAAAGAACTGATTACAACTGTTCACTGTTCATATAGTAAGGCAAATTAGGTAATATATGAAACCAGATAACAATTTTTACGATTTTGTTACTATTATTAAATAAAACTATAGAATGAGTGGTAATGTATTGGTTTTAACCAAAGAAAATAAGTTTGTGTTGTTTAGGGAAGAATATACCTTTTTAAAAGAATTTTTCGTGTACCAGGATATATAGAACATGAATTAGACAGATGCTTGGATATTTGCATTTTTTTCTTATGTTGCACTTCAAGATCTTTCTGAGAAATTCTTCTGTAGGAAAAAATCAGCAAATATTCATAATAACTCAGCTATAACAAAAACACTGACTTGCTGCATAAAGAAACAGTAGTTGGAACATATGGATCTCCATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGAACATCTGCCCTTTAATTTGCATTTAAAATCAGTTTCTTTAAATACTTTAGTTACAAGTTCTGAATAGTGAAGACAGAGTAGTA 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Task1_train_1038 | A mutation on Chromosome 1 affecting ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | GCTTCCACATTCCTGATGACTGGAACCACCAGACCCTGTGGGGTGGCCACTGCAACACTGATGTCAATATAATCCCTATATACCACCTCTTTGGTTATATCATCAATCACTGCGTTTACAACAGGCTGTTCCTGCAAGGCAAAGGCTGAGGCCTTCACAGATGCCGACATGAAGCCTAGTTTGAGGTTATGTTTCTTCAAAAAAGCCTCTTTGTGCCGAGCCCTCATCTTCTGGATGTTACTCACATCAATCTCATTAAAAATTGTCAGCATTGGCACATGTATTCTGGGCCTCCTTCAGACGCTGAGCAATGCACTGCCGCATCCTGTTCATTTTCTCCTGATGTTCTGAATGCAGACCTTTGCCAGCTCCTGGCTCAGCTAGTGGTGGGACAGCAGTGGGTTTTACTGCAGACACAGGTTTGCTAGAAGGAGGTTGTGAGGGCGAGGGCACTGGTGGCATCGAGTGGGTATGGGTGCTGCATGGGGAGGAACTGCCGCTGCTATAGGTTCTGCTTTTGGGGCTGCAGCAGCAGGAGCTTCAGCCGGCTTGGCCTTAGCAGGAGCAGCACCAGTTTTCCTGAGTGTGAAAAGCGGAGTGCCTCCTTCGACTTTTCCCCCATCAGGTACGAAAAGAGCTTCAATCATGCCATTTGCTGGTGATGGAACCTGCACCAATGTCTTGTCAGTTTCAATCTCACAAACCACTTCATCTTCTGCAACTGTGTCTCCAACAGCTTTCTCCCACCTGACATCTCCCTCTGTGACAGGTTCTGCAAACGCTGGGGTTTTGACTGTAACCAAGTCATACTTGCATACAGTTGTAGTTCTGAAGAAGCGAACACTGAAGACACTGTTGTTAATGACAACCTTCCTGCTGTTAGGGTAACCTGGTCCCTGGCATAAGGAGACCCCAGGCAGGGAATGTCTCCCTAGAGGGCAGTTCCCCTTCTGGAAGGCAGAGAGCGAGTGGCTGAACGCCCGGGACACAGTGGGACCGGGACAGCATCACGGCGGCCGGGTCTCCGTTTTATATTATTCCTTTTCACAGGCAGCTCTATTTGCCCTCCTTTTCAAGATAGCATGCCCCTTAAAGAATAAAATTAGTTTTGGGAAAGAAAAAGTGCCAGTTTCAACAGGCATAGACTGTCTTGTTGTAATAATAATACTATACCAGGAATTTTTACTTGCAACTCATATTACTAAAAGAAAGTTAAATAGCATACTATAGTCCCTCCTTATCCTTGCAGGATACATTCCAGGACCCCTAATGGATGCCTGAAACCTCAGAAATACCAAACCCTGTATATACTATGTTTTTTTCCTACACATATATACTTATTATAAAGTTTAATCTATAAAGTGGGCCCAGCAAGAGATTAACAACAACTAATAAAATAGAACTATAACAATGTATTGTAATAAGTTATGTAAATGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGAAGGCCCACGTGGGAAGATCCCTTGAGTCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAAGGTAGTGAGACTTCATCCCTACAAAAAATAAACAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCCCATAGTACCAGTGACTCAGAAGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCTGGGGAAGTCGAGACTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAGATCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTTATGTAAATGTCCTCTTTGTCTTTCAAAATATCATATATACTGTACTGCGGGTAACTGAAACCACAGAAAGTGAAACCCCATGGAATGGGGGAGGGCCTACTGTGTTATTAAGACATAGACCTCAAATACTAGCTCTTCCATATACTAGGTACGTGACTAGGCAAGTTTTTAAACCTGATTATTTATTTCCTCATTTGTAAAATGTAGGTAATAATAATTGGGATTGTTAAGAGAATTAACTGAGAGAGCAATCACCATGTGTTATTTGCCGATATTATCACCATTATCCGGTATGTGTATCTCTTAGGTATTTTTTATTGGCACGTTCTGATCCAGATCCTAAAGCTCCTGCTAATAAAGCCTTTACTGGATTCATTGTGGAAGCAGATACCCCAGGAATTCAGATTGGGAGAAAGGTAAAGTATTTATTAATGATTAGGGCCCCAAATATTATTTTAATTATAAATTGCAAAATTACTTAACTTTCCTTTAATAAAAACATTTGTTTGTATTAAGTTGGAGTAAAAATAAAGCTATGTTTTGATGATATTAGATCAAATAGTCTATATACTACTGAAGATTTTGTGAACAGTCATTTCAAGTCATTTTGAAAGAGTAGTACCAACCTGTGGAGAAGGCTAATAACAGCTGTGAGGAATAATGAAGTAAAATCAAGCTATCATTTATATTACCTGACCAATAATAAGAATTCTGGATATTTCAAGGGACTTTCCCACTCTTTTCCCCATTGGATCCTCACAGCAACCTTTTGGTAGGATAAGTGGCATTATGCCCATTTTACAGATAAAAACAATGTGACATAACTGAGATTTTACTAGGTCATACAACACTAAGAAAAAAGTCTATGCCTGAAAAGAGTGTAGAAAATAGCAAATAGCCTTGAATATGGAAAGGCAAGAAAATCTTACTTAAATAAGAAAAGGTAATTTAACATATTTGAAAAGGTTTGTATTCTGAATATGTGGAGATAAATTTGGCATTTAAAGTAGACTAAAGAGAAAAGAGTTTAAAATTTTATAAATCACAATTTAAAATTATAAATTTTATAAAGAAGGAAAGAAATGAAGTCAATAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAACAATCATCCCACCTCAGCCTCCTGAGTGGCTAGGATTATTGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTGTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAACCAAAGTCCCAAAGTTAGAGGCAGAGTTGAAATCAATATGAAGGTATCCTAGGACCTTACCCAGTATAGTTTCTGATACTGTATTGTGCTATATTTTCAATCAGATATTAAAGGTAGACTGCACTTGACAAAACAGATGATACTGTTGTATGTAACAAAATATAAGAATTAAAAATTATTGTGCTTTTCCCAAGAAATTGTTTTTTATTTGTATAACAGATCATGTTTCTGTCTTAGGGATAGTTGCTAGCAAACTTGGCCAAATGTATGGCCCATCTTTAGAAAGTATAAAGGACCTAACAGCTTATACTTTTTTTAGTAGTAAACTCACTCCTGATTTTATCTTGCTATTTCTAGTTTTTTTCTTTGCCTAATTTTCTCACTTAAAAAAAAATCTACTTCAATAAATATTTATGTAGTGCATACTATATACAGTATTCTATCTATTAGGGATACAGTATGGATCAAAATAGACAAAAATCCCTGGCCTTAGGTAAATTACTTTCTGGTGAGTGATAGAGATAATTATATTGTGTATATTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTG 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|
Task1_train_1039 | The variant affects gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | CCACATTCCTGATGACTGGAACCACCAGACCCTGTGGGGTGGCCACTGCAACACTGATGTCAATATAATCCCTATATACCACCTCTTTGGTTATATCATCAATCACTGCGTTTACAACAGGCTGTTCCTGCAAGGCAAAGGCTGAGGCCTTCACAGATGCCGACATGAAGCCTAGTTTGAGGTTATGTTTCTTCAAAAAAGCCTCTTTGTGCCGAGCCCTCATCTTCTGGATGTTACTCACATCAATCTCATTAAAAATTGTCAGCATTGGCACATGTATTCTGGGCCTCCTTCAGACGCTGAGCAATGCACTGCCGCATCCTGTTCATTTTCTCCTGATGTTCTGAATGCAGACCTTTGCCAGCTCCTGGCTCAGCTAGTGGTGGGACAGCAGTGGGTTTTACTGCAGACACAGGTTTGCTAGAAGGAGGTTGTGAGGGCGAGGGCACTGGTGGCATCGAGTGGGTATGGGTGCTGCATGGGGAGGAACTGCCGCTGCTATAGGTTCTGCTTTTGGGGCTGCAGCAGCAGGAGCTTCAGCCGGCTTGGCCTTAGCAGGAGCAGCACCAGTTTTCCTGAGTGTGAAAAGCGGAGTGCCTCCTTCGACTTTTCCCCCATCAGGTACGAAAAGAGCTTCAATCATGCCATTTGCTGGTGATGGAACCTGCACCAATGTCTTGTCAGTTTCAATCTCACAAACCACTTCATCTTCTGCAACTGTGTCTCCAACAGCTTTCTCCCACCTGACATCTCCCTCTGTGACAGGTTCTGCAAACGCTGGGGTTTTGACTGTAACCAAGTCATACTTGCATACAGTTGTAGTTCTGAAGAAGCGAACACTGAAGACACTGTTGTTAATGACAACCTTCCTGCTGTTAGGGTAACCTGGTCCCTGGCATAAGGAGACCCCAGGCAGGGAATGTCTCCCTAGAGGGCAGTTCCCCTTCTGGAAGGCAGAGAGCGAGTGGCTGAACGCCCGGGACACAGTGGGACCGGGACAGCATCACGGCGGCCGGGTCTCCGTTTTATATTATTCCTTTTCACAGGCAGCTCTATTTGCCCTCCTTTTCAAGATAGCATGCCCCTTAAAGAATAAAATTAGTTTTGGGAAAGAAAAAGTGCCAGTTTCAACAGGCATAGACTGTCTTGTTGTAATAATAATACTATACCAGGAATTTTTACTTGCAACTCATATTACTAAAAGAAAGTTAAATAGCATACTATAGTCCCTCCTTATCCTTGCAGGATACATTCCAGGACCCCTAATGGATGCCTGAAACCTCAGAAATACCAAACCCTGTATATACTATGTTTTTTTCCTACACATATATACTTATTATAAAGTTTAATCTATAAAGTGGGCCCAGCAAGAGATTAACAACAACTAATAAAATAGAACTATAACAATGTATTGTAATAAGTTATGTAAATGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGAAGGCCCACGTGGGAAGATCCCTTGAGTCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAAGGTAGTGAGACTTCATCCCTACAAAAAATAAACAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCCCATAGTACCAGTGACTCAGAAGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCTGGGGAAGTCGAGACTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAGATCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTTATGTAAATGTCCTCTTTGTCTTTCAAAATATCATATATACTGTACTGCGGGTAACTGAAACCACAGAAAGTGAAACCCCATGGAATGGGGGAGGGCCTACTGTGTTATTAAGACATAGACCTCAAATACTAGCTCTTCCATATACTAGGTACGTGACTAGGCAAGTTTTTAAACCTGATTATTTATTTCCTCATTTGTAAAATGTAGGTAATAATAATTGGGATTGTTAAGAGAATTAACTGAGAGAGCAATCACCATGTGTTATTTGCCGATATTATCACCATTATCCGGTATGTGTATCTCTTAGGTATTTTTTATTGGCACGTTCTGATCCAGATCCTAAAGCTCCTGCTAATAAAGCCTTTACTGGATTCATTGTGGAAGCAGATACCCCAGGAATTCAGATTGGGAGAAAGGTAAAGTATTTATTAATGATTAGGGCCCCAAATATTATTTTAATTATAAATTGCAAAATTACTTAACTTTCCTTTAATAAAAACATTTGTTTGTATTAAGTTGGAGTAAAAATAAAGCTATGTTTTGATGATATTAGATCAAATAGTCTATATACTACTGAAGATTTTGTGAACAGTCATTTCAAGTCATTTTGAAAGAGTAGTACCAACCTGTGGAGAAGGCTAATAACAGCTGTGAGGAATAATGAAGTAAAATCAAGCTATCATTTATATTACCTGACCAATAATAAGAATTCTGGATATTTCAAGGGACTTTCCCACTCTTTTCCCCATTGGATCCTCACAGCAACCTTTTGGTAGGATAAGTGGCATTATGCCCATTTTACAGATAAAAACAATGTGACATAACTGAGATTTTACTAGGTCATACAACACTAAGAAAAAAGTCTATGCCTGAAAAGAGTGTAGAAAATAGCAAATAGCCTTGAATATGGAAAGGCAAGAAAATCTTACTTAAATAAGAAAAGGTAATTTAACATATTTGAAAAGGTTTGTATTCTGAATATGTGGAGATAAATTTGGCATTTAAAGTAGACTAAAGAGAAAAGAGTTTAAAATTTTATAAATCACAATTTAAAATTATAAATTTTATAAAGAAGGAAAGAAATGAAGTCAATAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAACAATCATCCCACCTCAGCCTCCTGAGTGGCTAGGATTATTGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTGTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAACCAAAGTCCCAAAGTTAGAGGCAGAGTTGAAATCAATATGAAGGTATCCTAGGACCTTACCCAGTATAGTTTCTGATACTGTATTGTGCTATATTTTCAATCAGATATTAAAGGTAGACTGCACTTGACAAAACAGATGATACTGTTGTATGTAACAAAATATAAGAATTAAAAATTATTGTGCTTTTCCCAAGAAATTGTTTTTTATTTGTATAACAGATCATGTTTCTGTCTTAGGGATAGTTGCTAGCAAACTTGGCCAAATGTATGGCCCATCTTTAGAAAGTATAAAGGACCTAACAGCTTATACTTTTTTTAGTAGTAAACTCACTCCTGATTTTATCTTGCTATTTCTAGTTTTTTTCTTTGCCTAATTTTCTCACTTAAAAAAAAATCTACTTCAATAAATATTTATGTAGTGCATACTATATACAGTATTCTATCTATTAGGGATACAGTATGGATCAAAATAGACAAAAATCCCTGGCCTTAGGTAAATTACTTTCTGGTGAGTGATAGAGATAATTATATTGTGTATATTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGG 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Task1_train_1040 | Given a variant located on Chromosome 1 and affecting ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | CACATTCCTGATGACTGGAACCACCAGACCCTGTGGGGTGGCCACTGCAACACTGATGTCAATATAATCCCTATATACCACCTCTTTGGTTATATCATCAATCACTGCGTTTACAACAGGCTGTTCCTGCAAGGCAAAGGCTGAGGCCTTCACAGATGCCGACATGAAGCCTAGTTTGAGGTTATGTTTCTTCAAAAAAGCCTCTTTGTGCCGAGCCCTCATCTTCTGGATGTTACTCACATCAATCTCATTAAAAATTGTCAGCATTGGCACATGTATTCTGGGCCTCCTTCAGACGCTGAGCAATGCACTGCCGCATCCTGTTCATTTTCTCCTGATGTTCTGAATGCAGACCTTTGCCAGCTCCTGGCTCAGCTAGTGGTGGGACAGCAGTGGGTTTTACTGCAGACACAGGTTTGCTAGAAGGAGGTTGTGAGGGCGAGGGCACTGGTGGCATCGAGTGGGTATGGGTGCTGCATGGGGAGGAACTGCCGCTGCTATAGGTTCTGCTTTTGGGGCTGCAGCAGCAGGAGCTTCAGCCGGCTTGGCCTTAGCAGGAGCAGCACCAGTTTTCCTGAGTGTGAAAAGCGGAGTGCCTCCTTCGACTTTTCCCCCATCAGGTACGAAAAGAGCTTCAATCATGCCATTTGCTGGTGATGGAACCTGCACCAATGTCTTGTCAGTTTCAATCTCACAAACCACTTCATCTTCTGCAACTGTGTCTCCAACAGCTTTCTCCCACCTGACATCTCCCTCTGTGACAGGTTCTGCAAACGCTGGGGTTTTGACTGTAACCAAGTCATACTTGCATACAGTTGTAGTTCTGAAGAAGCGAACACTGAAGACACTGTTGTTAATGACAACCTTCCTGCTGTTAGGGTAACCTGGTCCCTGGCATAAGGAGACCCCAGGCAGGGAATGTCTCCCTAGAGGGCAGTTCCCCTTCTGGAAGGCAGAGAGCGAGTGGCTGAACGCCCGGGACACAGTGGGACCGGGACAGCATCACGGCGGCCGGGTCTCCGTTTTATATTATTCCTTTTCACAGGCAGCTCTATTTGCCCTCCTTTTCAAGATAGCATGCCCCTTAAAGAATAAAATTAGTTTTGGGAAAGAAAAAGTGCCAGTTTCAACAGGCATAGACTGTCTTGTTGTAATAATAATACTATACCAGGAATTTTTACTTGCAACTCATATTACTAAAAGAAAGTTAAATAGCATACTATAGTCCCTCCTTATCCTTGCAGGATACATTCCAGGACCCCTAATGGATGCCTGAAACCTCAGAAATACCAAACCCTGTATATACTATGTTTTTTTCCTACACATATATACTTATTATAAAGTTTAATCTATAAAGTGGGCCCAGCAAGAGATTAACAACAACTAATAAAATAGAACTATAACAATGTATTGTAATAAGTTATGTAAATGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGAAGGCCCACGTGGGAAGATCCCTTGAGTCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAAGGTAGTGAGACTTCATCCCTACAAAAAATAAACAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCCCATAGTACCAGTGACTCAGAAGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCTGGGGAAGTCGAGACTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAGATCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTTATGTAAATGTCCTCTTTGTCTTTCAAAATATCATATATACTGTACTGCGGGTAACTGAAACCACAGAAAGTGAAACCCCATGGAATGGGGGAGGGCCTACTGTGTTATTAAGACATAGACCTCAAATACTAGCTCTTCCATATACTAGGTACGTGACTAGGCAAGTTTTTAAACCTGATTATTTATTTCCTCATTTGTAAAATGTAGGTAATAATAATTGGGATTGTTAAGAGAATTAACTGAGAGAGCAATCACCATGTGTTATTTGCCGATATTATCACCATTATCCGGTATGTGTATCTCTTAGGTATTTTTTATTGGCACGTTCTGATCCAGATCCTAAAGCTCCTGCTAATAAAGCCTTTACTGGATTCATTGTGGAAGCAGATACCCCAGGAATTCAGATTGGGAGAAAGGTAAAGTATTTATTAATGATTAGGGCCCCAAATATTATTTTAATTATAAATTGCAAAATTACTTAACTTTCCTTTAATAAAAACATTTGTTTGTATTAAGTTGGAGTAAAAATAAAGCTATGTTTTGATGATATTAGATCAAATAGTCTATATACTACTGAAGATTTTGTGAACAGTCATTTCAAGTCATTTTGAAAGAGTAGTACCAACCTGTGGAGAAGGCTAATAACAGCTGTGAGGAATAATGAAGTAAAATCAAGCTATCATTTATATTACCTGACCAATAATAAGAATTCTGGATATTTCAAGGGACTTTCCCACTCTTTTCCCCATTGGATCCTCACAGCAACCTTTTGGTAGGATAAGTGGCATTATGCCCATTTTACAGATAAAAACAATGTGACATAACTGAGATTTTACTAGGTCATACAACACTAAGAAAAAAGTCTATGCCTGAAAAGAGTGTAGAAAATAGCAAATAGCCTTGAATATGGAAAGGCAAGAAAATCTTACTTAAATAAGAAAAGGTAATTTAACATATTTGAAAAGGTTTGTATTCTGAATATGTGGAGATAAATTTGGCATTTAAAGTAGACTAAAGAGAAAAGAGTTTAAAATTTTATAAATCACAATTTAAAATTATAAATTTTATAAAGAAGGAAAGAAATGAAGTCAATAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAACAATCATCCCACCTCAGCCTCCTGAGTGGCTAGGATTATTGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTGTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAACCAAAGTCCCAAAGTTAGAGGCAGAGTTGAAATCAATATGAAGGTATCCTAGGACCTTACCCAGTATAGTTTCTGATACTGTATTGTGCTATATTTTCAATCAGATATTAAAGGTAGACTGCACTTGACAAAACAGATGATACTGTTGTATGTAACAAAATATAAGAATTAAAAATTATTGTGCTTTTCCCAAGAAATTGTTTTTTATTTGTATAACAGATCATGTTTCTGTCTTAGGGATAGTTGCTAGCAAACTTGGCCAAATGTATGGCCCATCTTTAGAAAGTATAAAGGACCTAACAGCTTATACTTTTTTTAGTAGTAAACTCACTCCTGATTTTATCTTGCTATTTCTAGTTTTTTTCTTTGCCTAATTTTCTCACTTAAAAAAAAATCTACTTCAATAAATATTTATGTAGTGCATACTATATACAGTATTCTATCTATTAGGGATACAGTATGGATCAAAATAGACAAAAATCCCTGGCCTTAGGTAAATTACTTTCTGGTGAGTGATAGAGATAATTATATTGTGTATATTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGG | CACATTCCTGATGACTGGAACCACCAGACCCTGTGGGGTGGCCACTGCAACACTGATGTCAATATAATCCCTATATACCACCTCTTTGGTTATATCATCAATCACTGCGTTTACAACAGGCTGTTCCTGCAAGGCAAAGGCTGAGGCCTTCACAGATGCCGACATGAAGCCTAGTTTGAGGTTATGTTTCTTCAAAAAAGCCTCTTTGTGCCGAGCCCTCATCTTCTGGATGTTACTCACATCAATCTCATTAAAAATTGTCAGCATTGGCACATGTATTCTGGGCCTCCTTCAGACGCTGAGCAATGCACTGCCGCATCCTGTTCATTTTCTCCTGATGTTCTGAATGCAGACCTTTGCCAGCTCCTGGCTCAGCTAGTGGTGGGACAGCAGTGGGTTTTACTGCAGACACAGGTTTGCTAGAAGGAGGTTGTGAGGGCGAGGGCACTGGTGGCATCGAGTGGGTATGGGTGCTGCATGGGGAGGAACTGCCGCTGCTATAGGTTCTGCTTTTGGGGCTGCAGCAGCAGGAGCTTCAGCCGGCTTGGCCTTAGCAGGAGCAGCACCAGTTTTCCTGAGTGTGAAAAGCGGAGTGCCTCCTTCGACTTTTCCCCCATCAGGTACGAAAAGAGCTTCAATCATGCCATTTGCTGGTGATGGAACCTGCACCAATGTCTTGTCAGTTTCAATCTCACAAACCACTTCATCTTCTGCAACTGTGTCTCCAACAGCTTTCTCCCACCTGACATCTCCCTCTGTGACAGGTTCTGCAAACGCTGGGGTTTTGACTGTAACCAAGTCATACTTGCATACAGTTGTAGTTCTGAAGAAGCGAACACTGAAGACACTGTTGTTAATGACAACCTTCCTGCTGTTAGGGTAACCTGGTCCCTGGCATAAGGAGACCCCAGGCAGGGAATGTCTCCCTAGAGGGCAGTTCCCCTTCTGGAAGGCAGAGAGCGAGTGGCTGAACGCCCGGGACACAGTGGGACCGGGACAGCATCACGGCGGCCGGGTCTCCGTTTTATATTATTCCTTTTCACAGGCAGCTCTATTTGCCCTCCTTTTCAAGATAGCATGCCCCTTAAAGAATAAAATTAGTTTTGGGAAAGAAAAAGTGCCAGTTTCAACAGGCATAGACTGTCTTGTTGTAATAATAATACTATACCAGGAATTTTTACTTGCAACTCATATTACTAAAAGAAAGTTAAATAGCATACTATAGTCCCTCCTTATCCTTGCAGGATACATTCCAGGACCCCTAATGGATGCCTGAAACCTCAGAAATACCAAACCCTGTATATACTATGTTTTTTTCCTACACATATATACTTATTATAAAGTTTAATCTATAAAGTGGGCCCAGCAAGAGATTAACAACAACTAATAAAATAGAACTATAACAATGTATTGTAATAAGTTATGTAAATGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGAAGGCCCACGTGGGAAGATCCCTTGAGTCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAAGGTAGTGAGACTTCATCCCTACAAAAAATAAACAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCCCATAGTACCAGTGACTCAGAAGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCTGGGGAAGTCGAGACTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAGATCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTTATGTAAATGTCCTCTTTGTCTTTCAAAATATCATATATACTGTACTGCGGGTAACTGAAACCACAGAAAGTGAAACCCCATGGAATGGGGGAGGGCCTACTGTGTTATTAAGACATAGACCTCAAATACTAGCTCTTCCATATACTAGGTACGTGACTAGGCAAGTTTTTAAACCTGATTATTTATTTCCTCATTTGTAAAATGTAGGTAATAATAATTGGGATTGTTAAGAGAATTAACTGAGAGAGCAATCACCATGTGTTATTTGCCGATATTATCACCATTATCCGGTATGTGTATCTCTTAGGTATTTTTTATTGGTACGTTCTGATCCAGATCCTAAAGCTCCTGCTAATAAAGCCTTTACTGGATTCATTGTGGAAGCAGATACCCCAGGAATTCAGATTGGGAGAAAGGTAAAGTATTTATTAATGATTAGGGCCCCAAATATTATTTTAATTATAAATTGCAAAATTACTTAACTTTCCTTTAATAAAAACATTTGTTTGTATTAAGTTGGAGTAAAAATAAAGCTATGTTTTGATGATATTAGATCAAATAGTCTATATACTACTGAAGATTTTGTGAACAGTCATTTCAAGTCATTTTGAAAGAGTAGTACCAACCTGTGGAGAAGGCTAATAACAGCTGTGAGGAATAATGAAGTAAAATCAAGCTATCATTTATATTACCTGACCAATAATAAGAATTCTGGATATTTCAAGGGACTTTCCCACTCTTTTCCCCATTGGATCCTCACAGCAACCTTTTGGTAGGATAAGTGGCATTATGCCCATTTTACAGATAAAAACAATGTGACATAACTGAGATTTTACTAGGTCATACAACACTAAGAAAAAAGTCTATGCCTGAAAAGAGTGTAGAAAATAGCAAATAGCCTTGAATATGGAAAGGCAAGAAAATCTTACTTAAATAAGAAAAGGTAATTTAACATATTTGAAAAGGTTTGTATTCTGAATATGTGGAGATAAATTTGGCATTTAAAGTAGACTAAAGAGAAAAGAGTTTAAAATTTTATAAATCACAATTTAAAATTATAAATTTTATAAAGAAGGAAAGAAATGAAGTCAATAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAACAATCATCCCACCTCAGCCTCCTGAGTGGCTAGGATTATTGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTGTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAACCAAAGTCCCAAAGTTAGAGGCAGAGTTGAAATCAATATGAAGGTATCCTAGGACCTTACCCAGTATAGTTTCTGATACTGTATTGTGCTATATTTTCAATCAGATATTAAAGGTAGACTGCACTTGACAAAACAGATGATACTGTTGTATGTAACAAAATATAAGAATTAAAAATTATTGTGCTTTTCCCAAGAAATTGTTTTTTATTTGTATAACAGATCATGTTTCTGTCTTAGGGATAGTTGCTAGCAAACTTGGCCAAATGTATGGCCCATCTTTAGAAAGTATAAAGGACCTAACAGCTTATACTTTTTTTAGTAGTAAACTCACTCCTGATTTTATCTTGCTATTTCTAGTTTTTTTCTTTGCCTAATTTTCTCACTTAAAAAAAAATCTACTTCAATAAATATTTATGTAGTGCATACTATATACAGTATTCTATCTATTAGGGATACAGTATGGATCAAAATAGACAAAAATCCCTGGCCTTAGGTAAATTACTTTCTGGTGAGTGATAGAGATAATTATATTGTGTATATTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGG |
Task1_train_1041 | The following genetic variant occurs in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | GGCCACTGCAACACTGATGTCAATATAATCCCTATATACCACCTCTTTGGTTATATCATCAATCACTGCGTTTACAACAGGCTGTTCCTGCAAGGCAAAGGCTGAGGCCTTCACAGATGCCGACATGAAGCCTAGTTTGAGGTTATGTTTCTTCAAAAAAGCCTCTTTGTGCCGAGCCCTCATCTTCTGGATGTTACTCACATCAATCTCATTAAAAATTGTCAGCATTGGCACATGTATTCTGGGCCTCCTTCAGACGCTGAGCAATGCACTGCCGCATCCTGTTCATTTTCTCCTGATGTTCTGAATGCAGACCTTTGCCAGCTCCTGGCTCAGCTAGTGGTGGGACAGCAGTGGGTTTTACTGCAGACACAGGTTTGCTAGAAGGAGGTTGTGAGGGCGAGGGCACTGGTGGCATCGAGTGGGTATGGGTGCTGCATGGGGAGGAACTGCCGCTGCTATAGGTTCTGCTTTTGGGGCTGCAGCAGCAGGAGCTTCAGCCGGCTTGGCCTTAGCAGGAGCAGCACCAGTTTTCCTGAGTGTGAAAAGCGGAGTGCCTCCTTCGACTTTTCCCCCATCAGGTACGAAAAGAGCTTCAATCATGCCATTTGCTGGTGATGGAACCTGCACCAATGTCTTGTCAGTTTCAATCTCACAAACCACTTCATCTTCTGCAACTGTGTCTCCAACAGCTTTCTCCCACCTGACATCTCCCTCTGTGACAGGTTCTGCAAACGCTGGGGTTTTGACTGTAACCAAGTCATACTTGCATACAGTTGTAGTTCTGAAGAAGCGAACACTGAAGACACTGTTGTTAATGACAACCTTCCTGCTGTTAGGGTAACCTGGTCCCTGGCATAAGGAGACCCCAGGCAGGGAATGTCTCCCTAGAGGGCAGTTCCCCTTCTGGAAGGCAGAGAGCGAGTGGCTGAACGCCCGGGACACAGTGGGACCGGGACAGCATCACGGCGGCCGGGTCTCCGTTTTATATTATTCCTTTTCACAGGCAGCTCTATTTGCCCTCCTTTTCAAGATAGCATGCCCCTTAAAGAATAAAATTAGTTTTGGGAAAGAAAAAGTGCCAGTTTCAACAGGCATAGACTGTCTTGTTGTAATAATAATACTATACCAGGAATTTTTACTTGCAACTCATATTACTAAAAGAAAGTTAAATAGCATACTATAGTCCCTCCTTATCCTTGCAGGATACATTCCAGGACCCCTAATGGATGCCTGAAACCTCAGAAATACCAAACCCTGTATATACTATGTTTTTTTCCTACACATATATACTTATTATAAAGTTTAATCTATAAAGTGGGCCCAGCAAGAGATTAACAACAACTAATAAAATAGAACTATAACAATGTATTGTAATAAGTTATGTAAATGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGAAGGCCCACGTGGGAAGATCCCTTGAGTCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAAGGTAGTGAGACTTCATCCCTACAAAAAATAAACAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCCCATAGTACCAGTGACTCAGAAGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCTGGGGAAGTCGAGACTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAGATCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTTATGTAAATGTCCTCTTTGTCTTTCAAAATATCATATATACTGTACTGCGGGTAACTGAAACCACAGAAAGTGAAACCCCATGGAATGGGGGAGGGCCTACTGTGTTATTAAGACATAGACCTCAAATACTAGCTCTTCCATATACTAGGTACGTGACTAGGCAAGTTTTTAAACCTGATTATTTATTTCCTCATTTGTAAAATGTAGGTAATAATAATTGGGATTGTTAAGAGAATTAACTGAGAGAGCAATCACCATGTGTTATTTGCCGATATTATCACCATTATCCGGTATGTGTATCTCTTAGGTATTTTTTATTGGCACGTTCTGATCCAGATCCTAAAGCTCCTGCTAATAAAGCCTTTACTGGATTCATTGTGGAAGCAGATACCCCAGGAATTCAGATTGGGAGAAAGGTAAAGTATTTATTAATGATTAGGGCCCCAAATATTATTTTAATTATAAATTGCAAAATTACTTAACTTTCCTTTAATAAAAACATTTGTTTGTATTAAGTTGGAGTAAAAATAAAGCTATGTTTTGATGATATTAGATCAAATAGTCTATATACTACTGAAGATTTTGTGAACAGTCATTTCAAGTCATTTTGAAAGAGTAGTACCAACCTGTGGAGAAGGCTAATAACAGCTGTGAGGAATAATGAAGTAAAATCAAGCTATCATTTATATTACCTGACCAATAATAAGAATTCTGGATATTTCAAGGGACTTTCCCACTCTTTTCCCCATTGGATCCTCACAGCAACCTTTTGGTAGGATAAGTGGCATTATGCCCATTTTACAGATAAAAACAATGTGACATAACTGAGATTTTACTAGGTCATACAACACTAAGAAAAAAGTCTATGCCTGAAAAGAGTGTAGAAAATAGCAAATAGCCTTGAATATGGAAAGGCAAGAAAATCTTACTTAAATAAGAAAAGGTAATTTAACATATTTGAAAAGGTTTGTATTCTGAATATGTGGAGATAAATTTGGCATTTAAAGTAGACTAAAGAGAAAAGAGTTTAAAATTTTATAAATCACAATTTAAAATTATAAATTTTATAAAGAAGGAAAGAAATGAAGTCAATAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAACAATCATCCCACCTCAGCCTCCTGAGTGGCTAGGATTATTGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTGTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAACCAAAGTCCCAAAGTTAGAGGCAGAGTTGAAATCAATATGAAGGTATCCTAGGACCTTACCCAGTATAGTTTCTGATACTGTATTGTGCTATATTTTCAATCAGATATTAAAGGTAGACTGCACTTGACAAAACAGATGATACTGTTGTATGTAACAAAATATAAGAATTAAAAATTATTGTGCTTTTCCCAAGAAATTGTTTTTTATTTGTATAACAGATCATGTTTCTGTCTTAGGGATAGTTGCTAGCAAACTTGGCCAAATGTATGGCCCATCTTTAGAAAGTATAAAGGACCTAACAGCTTATACTTTTTTTAGTAGTAAACTCACTCCTGATTTTATCTTGCTATTTCTAGTTTTTTTCTTTGCCTAATTTTCTCACTTAAAAAAAAATCTACTTCAATAAATATTTATGTAGTGCATACTATATACAGTATTCTATCTATTAGGGATACAGTATGGATCAAAATAGACAAAAATCCCTGGCCTTAGGTAAATTACTTTCTGGTGAGTGATAGAGATAATTATATTGTGTATATTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATAT 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Task1_train_1042 | This genomic variant is located on Chromosome 1, within the ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; not specified | GATGTCAATATAATCCCTATATACCACCTCTTTGGTTATATCATCAATCACTGCGTTTACAACAGGCTGTTCCTGCAAGGCAAAGGCTGAGGCCTTCACAGATGCCGACATGAAGCCTAGTTTGAGGTTATGTTTCTTCAAAAAAGCCTCTTTGTGCCGAGCCCTCATCTTCTGGATGTTACTCACATCAATCTCATTAAAAATTGTCAGCATTGGCACATGTATTCTGGGCCTCCTTCAGACGCTGAGCAATGCACTGCCGCATCCTGTTCATTTTCTCCTGATGTTCTGAATGCAGACCTTTGCCAGCTCCTGGCTCAGCTAGTGGTGGGACAGCAGTGGGTTTTACTGCAGACACAGGTTTGCTAGAAGGAGGTTGTGAGGGCGAGGGCACTGGTGGCATCGAGTGGGTATGGGTGCTGCATGGGGAGGAACTGCCGCTGCTATAGGTTCTGCTTTTGGGGCTGCAGCAGCAGGAGCTTCAGCCGGCTTGGCCTTAGCAGGAGCAGCACCAGTTTTCCTGAGTGTGAAAAGCGGAGTGCCTCCTTCGACTTTTCCCCCATCAGGTACGAAAAGAGCTTCAATCATGCCATTTGCTGGTGATGGAACCTGCACCAATGTCTTGTCAGTTTCAATCTCACAAACCACTTCATCTTCTGCAACTGTGTCTCCAACAGCTTTCTCCCACCTGACATCTCCCTCTGTGACAGGTTCTGCAAACGCTGGGGTTTTGACTGTAACCAAGTCATACTTGCATACAGTTGTAGTTCTGAAGAAGCGAACACTGAAGACACTGTTGTTAATGACAACCTTCCTGCTGTTAGGGTAACCTGGTCCCTGGCATAAGGAGACCCCAGGCAGGGAATGTCTCCCTAGAGGGCAGTTCCCCTTCTGGAAGGCAGAGAGCGAGTGGCTGAACGCCCGGGACACAGTGGGACCGGGACAGCATCACGGCGGCCGGGTCTCCGTTTTATATTATTCCTTTTCACAGGCAGCTCTATTTGCCCTCCTTTTCAAGATAGCATGCCCCTTAAAGAATAAAATTAGTTTTGGGAAAGAAAAAGTGCCAGTTTCAACAGGCATAGACTGTCTTGTTGTAATAATAATACTATACCAGGAATTTTTACTTGCAACTCATATTACTAAAAGAAAGTTAAATAGCATACTATAGTCCCTCCTTATCCTTGCAGGATACATTCCAGGACCCCTAATGGATGCCTGAAACCTCAGAAATACCAAACCCTGTATATACTATGTTTTTTTCCTACACATATATACTTATTATAAAGTTTAATCTATAAAGTGGGCCCAGCAAGAGATTAACAACAACTAATAAAATAGAACTATAACAATGTATTGTAATAAGTTATGTAAATGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGAAGGCCCACGTGGGAAGATCCCTTGAGTCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAAGGTAGTGAGACTTCATCCCTACAAAAAATAAACAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCCCATAGTACCAGTGACTCAGAAGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCTGGGGAAGTCGAGACTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAGATCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTTATGTAAATGTCCTCTTTGTCTTTCAAAATATCATATATACTGTACTGCGGGTAACTGAAACCACAGAAAGTGAAACCCCATGGAATGGGGGAGGGCCTACTGTGTTATTAAGACATAGACCTCAAATACTAGCTCTTCCATATACTAGGTACGTGACTAGGCAAGTTTTTAAACCTGATTATTTATTTCCTCATTTGTAAAATGTAGGTAATAATAATTGGGATTGTTAAGAGAATTAACTGAGAGAGCAATCACCATGTGTTATTTGCCGATATTATCACCATTATCCGGTATGTGTATCTCTTAGGTATTTTTTATTGGCACGTTCTGATCCAGATCCTAAAGCTCCTGCTAATAAAGCCTTTACTGGATTCATTGTGGAAGCAGATACCCCAGGAATTCAGATTGGGAGAAAGGTAAAGTATTTATTAATGATTAGGGCCCCAAATATTATTTTAATTATAAATTGCAAAATTACTTAACTTTCCTTTAATAAAAACATTTGTTTGTATTAAGTTGGAGTAAAAATAAAGCTATGTTTTGATGATATTAGATCAAATAGTCTATATACTACTGAAGATTTTGTGAACAGTCATTTCAAGTCATTTTGAAAGAGTAGTACCAACCTGTGGAGAAGGCTAATAACAGCTGTGAGGAATAATGAAGTAAAATCAAGCTATCATTTATATTACCTGACCAATAATAAGAATTCTGGATATTTCAAGGGACTTTCCCACTCTTTTCCCCATTGGATCCTCACAGCAACCTTTTGGTAGGATAAGTGGCATTATGCCCATTTTACAGATAAAAACAATGTGACATAACTGAGATTTTACTAGGTCATACAACACTAAGAAAAAAGTCTATGCCTGAAAAGAGTGTAGAAAATAGCAAATAGCCTTGAATATGGAAAGGCAAGAAAATCTTACTTAAATAAGAAAAGGTAATTTAACATATTTGAAAAGGTTTGTATTCTGAATATGTGGAGATAAATTTGGCATTTAAAGTAGACTAAAGAGAAAAGAGTTTAAAATTTTATAAATCACAATTTAAAATTATAAATTTTATAAAGAAGGAAAGAAATGAAGTCAATAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAACAATCATCCCACCTCAGCCTCCTGAGTGGCTAGGATTATTGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTGTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAACCAAAGTCCCAAAGTTAGAGGCAGAGTTGAAATCAATATGAAGGTATCCTAGGACCTTACCCAGTATAGTTTCTGATACTGTATTGTGCTATATTTTCAATCAGATATTAAAGGTAGACTGCACTTGACAAAACAGATGATACTGTTGTATGTAACAAAATATAAGAATTAAAAATTATTGTGCTTTTCCCAAGAAATTGTTTTTTATTTGTATAACAGATCATGTTTCTGTCTTAGGGATAGTTGCTAGCAAACTTGGCCAAATGTATGGCCCATCTTTAGAAAGTATAAAGGACCTAACAGCTTATACTTTTTTTAGTAGTAAACTCACTCCTGATTTTATCTTGCTATTTCTAGTTTTTTTCTTTGCCTAATTTTCTCACTTAAAAAAAAATCTACTTCAATAAATATTTATGTAGTGCATACTATATACAGTATTCTATCTATTAGGGATACAGTATGGATCAAAATAGACAAAAATCCCTGGCCTTAGGTAAATTACTTTCTGGTGAGTGATAGAGATAATTATATTGTGTATATTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATATGCATGGTGGTCCAAG | 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Task1_train_1043 | Assess the clinical impact of this variant on gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | GATGTCAATATAATCCCTATATACCACCTCTTTGGTTATATCATCAATCACTGCGTTTACAACAGGCTGTTCCTGCAAGGCAAAGGCTGAGGCCTTCACAGATGCCGACATGAAGCCTAGTTTGAGGTTATGTTTCTTCAAAAAAGCCTCTTTGTGCCGAGCCCTCATCTTCTGGATGTTACTCACATCAATCTCATTAAAAATTGTCAGCATTGGCACATGTATTCTGGGCCTCCTTCAGACGCTGAGCAATGCACTGCCGCATCCTGTTCATTTTCTCCTGATGTTCTGAATGCAGACCTTTGCCAGCTCCTGGCTCAGCTAGTGGTGGGACAGCAGTGGGTTTTACTGCAGACACAGGTTTGCTAGAAGGAGGTTGTGAGGGCGAGGGCACTGGTGGCATCGAGTGGGTATGGGTGCTGCATGGGGAGGAACTGCCGCTGCTATAGGTTCTGCTTTTGGGGCTGCAGCAGCAGGAGCTTCAGCCGGCTTGGCCTTAGCAGGAGCAGCACCAGTTTTCCTGAGTGTGAAAAGCGGAGTGCCTCCTTCGACTTTTCCCCCATCAGGTACGAAAAGAGCTTCAATCATGCCATTTGCTGGTGATGGAACCTGCACCAATGTCTTGTCAGTTTCAATCTCACAAACCACTTCATCTTCTGCAACTGTGTCTCCAACAGCTTTCTCCCACCTGACATCTCCCTCTGTGACAGGTTCTGCAAACGCTGGGGTTTTGACTGTAACCAAGTCATACTTGCATACAGTTGTAGTTCTGAAGAAGCGAACACTGAAGACACTGTTGTTAATGACAACCTTCCTGCTGTTAGGGTAACCTGGTCCCTGGCATAAGGAGACCCCAGGCAGGGAATGTCTCCCTAGAGGGCAGTTCCCCTTCTGGAAGGCAGAGAGCGAGTGGCTGAACGCCCGGGACACAGTGGGACCGGGACAGCATCACGGCGGCCGGGTCTCCGTTTTATATTATTCCTTTTCACAGGCAGCTCTATTTGCCCTCCTTTTCAAGATAGCATGCCCCTTAAAGAATAAAATTAGTTTTGGGAAAGAAAAAGTGCCAGTTTCAACAGGCATAGACTGTCTTGTTGTAATAATAATACTATACCAGGAATTTTTACTTGCAACTCATATTACTAAAAGAAAGTTAAATAGCATACTATAGTCCCTCCTTATCCTTGCAGGATACATTCCAGGACCCCTAATGGATGCCTGAAACCTCAGAAATACCAAACCCTGTATATACTATGTTTTTTTCCTACACATATATACTTATTATAAAGTTTAATCTATAAAGTGGGCCCAGCAAGAGATTAACAACAACTAATAAAATAGAACTATAACAATGTATTGTAATAAGTTATGTAAATGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGAAGGCCCACGTGGGAAGATCCCTTGAGTCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAAGGTAGTGAGACTTCATCCCTACAAAAAATAAACAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCCCATAGTACCAGTGACTCAGAAGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCTGGGGAAGTCGAGACTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAGATCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTTATGTAAATGTCCTCTTTGTCTTTCAAAATATCATATATACTGTACTGCGGGTAACTGAAACCACAGAAAGTGAAACCCCATGGAATGGGGGAGGGCCTACTGTGTTATTAAGACATAGACCTCAAATACTAGCTCTTCCATATACTAGGTACGTGACTAGGCAAGTTTTTAAACCTGATTATTTATTTCCTCATTTGTAAAATGTAGGTAATAATAATTGGGATTGTTAAGAGAATTAACTGAGAGAGCAATCACCATGTGTTATTTGCCGATATTATCACCATTATCCGGTATGTGTATCTCTTAGGTATTTTTTATTGGCACGTTCTGATCCAGATCCTAAAGCTCCTGCTAATAAAGCCTTTACTGGATTCATTGTGGAAGCAGATACCCCAGGAATTCAGATTGGGAGAAAGGTAAAGTATTTATTAATGATTAGGGCCCCAAATATTATTTTAATTATAAATTGCAAAATTACTTAACTTTCCTTTAATAAAAACATTTGTTTGTATTAAGTTGGAGTAAAAATAAAGCTATGTTTTGATGATATTAGATCAAATAGTCTATATACTACTGAAGATTTTGTGAACAGTCATTTCAAGTCATTTTGAAAGAGTAGTACCAACCTGTGGAGAAGGCTAATAACAGCTGTGAGGAATAATGAAGTAAAATCAAGCTATCATTTATATTACCTGACCAATAATAAGAATTCTGGATATTTCAAGGGACTTTCCCACTCTTTTCCCCATTGGATCCTCACAGCAACCTTTTGGTAGGATAAGTGGCATTATGCCCATTTTACAGATAAAAACAATGTGACATAACTGAGATTTTACTAGGTCATACAACACTAAGAAAAAAGTCTATGCCTGAAAAGAGTGTAGAAAATAGCAAATAGCCTTGAATATGGAAAGGCAAGAAAATCTTACTTAAATAAGAAAAGGTAATTTAACATATTTGAAAAGGTTTGTATTCTGAATATGTGGAGATAAATTTGGCATTTAAAGTAGACTAAAGAGAAAAGAGTTTAAAATTTTATAAATCACAATTTAAAATTATAAATTTTATAAAGAAGGAAAGAAATGAAGTCAATAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAACAATCATCCCACCTCAGCCTCCTGAGTGGCTAGGATTATTGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTGTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAACCAAAGTCCCAAAGTTAGAGGCAGAGTTGAAATCAATATGAAGGTATCCTAGGACCTTACCCAGTATAGTTTCTGATACTGTATTGTGCTATATTTTCAATCAGATATTAAAGGTAGACTGCACTTGACAAAACAGATGATACTGTTGTATGTAACAAAATATAAGAATTAAAAATTATTGTGCTTTTCCCAAGAAATTGTTTTTTATTTGTATAACAGATCATGTTTCTGTCTTAGGGATAGTTGCTAGCAAACTTGGCCAAATGTATGGCCCATCTTTAGAAAGTATAAAGGACCTAACAGCTTATACTTTTTTTAGTAGTAAACTCACTCCTGATTTTATCTTGCTATTTCTAGTTTTTTTCTTTGCCTAATTTTCTCACTTAAAAAAAAATCTACTTCAATAAATATTTATGTAGTGCATACTATATACAGTATTCTATCTATTAGGGATACAGTATGGATCAAAATAGACAAAAATCCCTGGCCTTAGGTAAATTACTTTCTGGTGAGTGATAGAGATAATTATATTGTGTATATTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATATGCATGGTGGTCCAAG 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Task1_train_1044 | A sequence alteration has been identified in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | AAATTACTTTCTGGTGAGTGATAGAGATAATTATATTGTGTATATTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATATGCATGGTGGTCCAAGATTCTAGTTTATTAACTTTTAAAGACAAAATAAAGGGATGTTGGCTTCTTTCTAGGTCAAACTATCGTTATTATTTCTTCAAACTCAGAAGCAGACTATTAAAACCAGCAAATTAAAGGGTTAGTTTATAGCTCTTTGTTTCCATTGCTCCTGTTTCTTATTCTGCTTATTAAACATGAGATCAAGTTTTTTTCCTTATTAAGAGTTATGTCTGCAACTTCCTCTCATGATTTAGCATAACACTAATAGTCATATACAAAGAGAAAGAGAAATAAAAAATAAAGCAAATGTATCAAAATGTTAACAATTGGTGAATCTATTATAGATGAAGGGTGTATAAGTACTTACATGCCTGTTACAACTCCTCCATTGGTTTGAAAATTTTTAAAACAAAAAGTTGAGGGAATGTAGCTAGTTTAGTAGTTTCTTATAAAGTCAAACATACACTTATCACATAACCAGTGCCCTTAAATAAATACCCAAGAGAAATGAAAATAAAGACCTATATACAAATGTTTATTGTAATTTTATTAATGATTGCTAAAAAGGAGGGGAGTATCCGTCAACTAGTGAAAAGATAATGGATATATGGTACATCCAAGAGTGGGATACTACTTAGCAGTAAAATAAATGAATTATTGATCATGCAGCAACATGGATGAATCTCAGAAGCACTATACTAAGTGAAAAGTCAGACACAGAAAGCGGACTTTATTATTTCACTTAAATGACATTCTGGAAAAGGAAAGACTACGCGGAGAGAAATCACACAGTGGTTGCCAGGGGATAAGTGTAGAATAAGGAAATTGACTATAAAGGGAGAACAAGGTAACTTTTTGGGGTTCTAAAGTACTCTGTATCTTGAGCATGGTGGTGGTTACACACATATACATTTGTCAGAGCTATTAGAAATGTATACATAAAAATGGTGACTTTTCTACATGTAAATTATACCTCAGTAAACCTAATTTTAACAGAGTCAAAGGAAAACAAAATCAATTTTTATTCAGTAGATTATTTTACTAGCTCTATTAAGATTAAAGGTCTCAAATCAGATTGTGTTTACTAAATGTTTTTTCTGACATGGTAAAATAGATAGCTTTCAAACATATAATGAGATTTGTCTTTGTTGATAAGATGTACTTGTAGACCTTTAGACTAGTGTTGGTTTCAAAATTTGTGAAACATTGTTTTAGATTATGGTTGGCAAATTTTTTTGTAAAGATCCAAATTATAAATATTTCAGGCTTTGCAGGCCATATCTCTGTCACAACTACTCAGTTCTGCCATTGTAGCAAGAAAGTAACTGTAGATGATATATGAACAAATAGGCGTGACTGTATTCCAATCAGGCTTTCTTTGCAAAACAGGCATTGCAGACTACAGTTTGTTGATCCCTGTTTTAGGTAATTGCAGAAAGTCATGAAACAGTGATTAAAGCAAAAATTGATGCTGGCTCAAAAAAAATTCCTTAAAATATATCAATTTTCTTATTAGGAATTAAACATGGGCCAGCGATGTTCAGATACTAGAGGAATTGTCTTCGAAGATGTGAAAGTGCCTAAAGAAAATGTTTTAATTGGTGACGGAGCTGGTTTCAAAGTTGCAATGGGAGCTTTTGATAAAACCAGACCTGTAGTAAGTAATATGGGTTCATAATCTTTATAGGATCTTTTATTTATTACATTAAATAAGTATTTTTACTTTAAAATTGTATGTTCAGTGTGTTTCTCTTTTTAATATCTGCTTATTTTATTAAGGATATAGGAAAAATACTGTTACTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCATTGCAACCTTCACGTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTTAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACTCTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGACCATATTGTTACTTTTCTTAATTTTTTAAATAATTCTTCAAGTTTTCTTACTATACATTATAGAAATTATTTTAGCAACTGCAAAATTACTGTAGTTGGTGCTAGATTTAGAGAGGCAGTCCACCCTAAATATGATCATCCTGTTAATATGTACTCATTTTCTGTTTTTACTCATTAAGAACATTTCCCCTAGTAAGATTTCTCTTGTTAAACAAAAGCAATGACTTTTTTCTAGAGTATGATACTATGCCTAACAAATGCCTCTTACTACCTTTAATTAACAAATAATATAAACTTACGTGCCTATTCCCTGTTCCCCACCAGTTTCTTGTTGCTGTACATCACCTTCTCTTTGTACACTCCCTAACATAGACACTTAGGCAGATATTGTGTGTTTTAAAGATAACATGAACTTTTGCTTTATAATATCTTAAAATACTAGGTAGCTGCTGGTGCTGTTGGATTAGCACAAAGAGCTTTGGATGAAGCTACCAAGTATGCCCTGGAAAGGAAAACTTTCGGAAAGCTACTTGTAGAGGTAATTTTAATACTGCTTGCTTTGTTCAAATGTAAAGACACTCATTTTCATTTAATATTTAGAAATGATTTTTAAACCACAAACTAATCAATTTCTACTTTGATAGCAAGAAGATAATGTGGTTTTATCAAGATGAGTTTCAAAGACATTTCTTTTTAGAGTGTGCCACTATTGGTTACTTCTGAACCTGACACTGTGCTATGCATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTTCACCACAGTCTCCGCCTCCCGAGTTCGAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTGGGAACTACAGGTGCGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCCCGGCCTTGTGCTATGCATTTTAAATATATTTTCTAGCCGGGCGCGGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGAAAATATATATATATTTTCTGATTCTCTCAGTAACCCTTTTTTGGGTGGTGTTATCTCTTTTAAGGATCAAGAAACTGAAGCTCAGAGGTATTAAATGATTTGTCCAAGGCCACACAATTTATAAGTCACAGATCCAGGAT | 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Task1_train_1045 | Here is a mutation in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | GGTGAGTGATAGAGATAATTATATTGTGTATATTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATATGCATGGTGGTCCAAGATTCTAGTTTATTAACTTTTAAAGACAAAATAAAGGGATGTTGGCTTCTTTCTAGGTCAAACTATCGTTATTATTTCTTCAAACTCAGAAGCAGACTATTAAAACCAGCAAATTAAAGGGTTAGTTTATAGCTCTTTGTTTCCATTGCTCCTGTTTCTTATTCTGCTTATTAAACATGAGATCAAGTTTTTTTCCTTATTAAGAGTTATGTCTGCAACTTCCTCTCATGATTTAGCATAACACTAATAGTCATATACAAAGAGAAAGAGAAATAAAAAATAAAGCAAATGTATCAAAATGTTAACAATTGGTGAATCTATTATAGATGAAGGGTGTATAAGTACTTACATGCCTGTTACAACTCCTCCATTGGTTTGAAAATTTTTAAAACAAAAAGTTGAGGGAATGTAGCTAGTTTAGTAGTTTCTTATAAAGTCAAACATACACTTATCACATAACCAGTGCCCTTAAATAAATACCCAAGAGAAATGAAAATAAAGACCTATATACAAATGTTTATTGTAATTTTATTAATGATTGCTAAAAAGGAGGGGAGTATCCGTCAACTAGTGAAAAGATAATGGATATATGGTACATCCAAGAGTGGGATACTACTTAGCAGTAAAATAAATGAATTATTGATCATGCAGCAACATGGATGAATCTCAGAAGCACTATACTAAGTGAAAAGTCAGACACAGAAAGCGGACTTTATTATTTCACTTAAATGACATTCTGGAAAAGGAAAGACTACGCGGAGAGAAATCACACAGTGGTTGCCAGGGGATAAGTGTAGAATAAGGAAATTGACTATAAAGGGAGAACAAGGTAACTTTTTGGGGTTCTAAAGTACTCTGTATCTTGAGCATGGTGGTGGTTACACACATATACATTTGTCAGAGCTATTAGAAATGTATACATAAAAATGGTGACTTTTCTACATGTAAATTATACCTCAGTAAACCTAATTTTAACAGAGTCAAAGGAAAACAAAATCAATTTTTATTCAGTAGATTATTTTACTAGCTCTATTAAGATTAAAGGTCTCAAATCAGATTGTGTTTACTAAATGTTTTTTCTGACATGGTAAAATAGATAGCTTTCAAACATATAATGAGATTTGTCTTTGTTGATAAGATGTACTTGTAGACCTTTAGACTAGTGTTGGTTTCAAAATTTGTGAAACATTGTTTTAGATTATGGTTGGCAAATTTTTTTGTAAAGATCCAAATTATAAATATTTCAGGCTTTGCAGGCCATATCTCTGTCACAACTACTCAGTTCTGCCATTGTAGCAAGAAAGTAACTGTAGATGATATATGAACAAATAGGCGTGACTGTATTCCAATCAGGCTTTCTTTGCAAAACAGGCATTGCAGACTACAGTTTGTTGATCCCTGTTTTAGGTAATTGCAGAAAGTCATGAAACAGTGATTAAAGCAAAAATTGATGCTGGCTCAAAAAAAATTCCTTAAAATATATCAATTTTCTTATTAGGAATTAAACATGGGCCAGCGATGTTCAGATACTAGAGGAATTGTCTTCGAAGATGTGAAAGTGCCTAAAGAAAATGTTTTAATTGGTGACGGAGCTGGTTTCAAAGTTGCAATGGGAGCTTTTGATAAAACCAGACCTGTAGTAAGTAATATGGGTTCATAATCTTTATAGGATCTTTTATTTATTACATTAAATAAGTATTTTTACTTTAAAATTGTATGTTCAGTGTGTTTCTCTTTTTAATATCTGCTTATTTTATTAAGGATATAGGAAAAATACTGTTACTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCATTGCAACCTTCACGTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTTAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACTCTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGACCATATTGTTACTTTTCTTAATTTTTTAAATAATTCTTCAAGTTTTCTTACTATACATTATAGAAATTATTTTAGCAACTGCAAAATTACTGTAGTTGGTGCTAGATTTAGAGAGGCAGTCCACCCTAAATATGATCATCCTGTTAATATGTACTCATTTTCTGTTTTTACTCATTAAGAACATTTCCCCTAGTAAGATTTCTCTTGTTAAACAAAAGCAATGACTTTTTTCTAGAGTATGATACTATGCCTAACAAATGCCTCTTACTACCTTTAATTAACAAATAATATAAACTTACGTGCCTATTCCCTGTTCCCCACCAGTTTCTTGTTGCTGTACATCACCTTCTCTTTGTACACTCCCTAACATAGACACTTAGGCAGATATTGTGTGTTTTAAAGATAACATGAACTTTTGCTTTATAATATCTTAAAATACTAGGTAGCTGCTGGTGCTGTTGGATTAGCACAAAGAGCTTTGGATGAAGCTACCAAGTATGCCCTGGAAAGGAAAACTTTCGGAAAGCTACTTGTAGAGGTAATTTTAATACTGCTTGCTTTGTTCAAATGTAAAGACACTCATTTTCATTTAATATTTAGAAATGATTTTTAAACCACAAACTAATCAATTTCTACTTTGATAGCAAGAAGATAATGTGGTTTTATCAAGATGAGTTTCAAAGACATTTCTTTTTAGAGTGTGCCACTATTGGTTACTTCTGAACCTGACACTGTGCTATGCATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTTCACCACAGTCTCCGCCTCCCGAGTTCGAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTGGGAACTACAGGTGCGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCCCGGCCTTGTGCTATGCATTTTAAATATATTTTCTAGCCGGGCGCGGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGAAAATATATATATATTTTCTGATTCTCTCAGTAACCCTTTTTTGGGTGGTGTTATCTCTTTTAAGGATCAAGAAACTGAAGCTCAGAGGTATTAAATGATTTGTCCAAGGCCACACAATTTATAAGTCACAGATCCAGGATCCTTGCTTTTTT 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Task1_train_1046 | A variant has been detected on Chromosome 1 in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | GGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATATGCATGGTGGTCCAAGATTCTAGTTTATTAACTTTTAAAGACAAAATAAAGGGATGTTGGCTTCTTTCTAGGTCAAACTATCGTTATTATTTCTTCAAACTCAGAAGCAGACTATTAAAACCAGCAAATTAAAGGGTTAGTTTATAGCTCTTTGTTTCCATTGCTCCTGTTTCTTATTCTGCTTATTAAACATGAGATCAAGTTTTTTTCCTTATTAAGAGTTATGTCTGCAACTTCCTCTCATGATTTAGCATAACACTAATAGTCATATACAAAGAGAAAGAGAAATAAAAAATAAAGCAAATGTATCAAAATGTTAACAATTGGTGAATCTATTATAGATGAAGGGTGTATAAGTACTTACATGCCTGTTACAACTCCTCCATTGGTTTGAAAATTTTTAAAACAAAAAGTTGAGGGAATGTAGCTAGTTTAGTAGTTTCTTATAAAGTCAAACATACACTTATCACATAACCAGTGCCCTTAAATAAATACCCAAGAGAAATGAAAATAAAGACCTATATACAAATGTTTATTGTAATTTTATTAATGATTGCTAAAAAGGAGGGGAGTATCCGTCAACTAGTGAAAAGATAATGGATATATGGTACATCCAAGAGTGGGATACTACTTAGCAGTAAAATAAATGAATTATTGATCATGCAGCAACATGGATGAATCTCAGAAGCACTATACTAAGTGAAAAGTCAGACACAGAAAGCGGACTTTATTATTTCACTTAAATGACATTCTGGAAAAGGAAAGACTACGCGGAGAGAAATCACACAGTGGTTGCCAGGGGATAAGTGTAGAATAAGGAAATTGACTATAAAGGGAGAACAAGGTAACTTTTTGGGGTTCTAAAGTACTCTGTATCTTGAGCATGGTGGTGGTTACACACATATACATTTGTCAGAGCTATTAGAAATGTATACATAAAAATGGTGACTTTTCTACATGTAAATTATACCTCAGTAAACCTAATTTTAACAGAGTCAAAGGAAAACAAAATCAATTTTTATTCAGTAGATTATTTTACTAGCTCTATTAAGATTAAAGGTCTCAAATCAGATTGTGTTTACTAAATGTTTTTTCTGACATGGTAAAATAGATAGCTTTCAAACATATAATGAGATTTGTCTTTGTTGATAAGATGTACTTGTAGACCTTTAGACTAGTGTTGGTTTCAAAATTTGTGAAACATTGTTTTAGATTATGGTTGGCAAATTTTTTTGTAAAGATCCAAATTATAAATATTTCAGGCTTTGCAGGCCATATCTCTGTCACAACTACTCAGTTCTGCCATTGTAGCAAGAAAGTAACTGTAGATGATATATGAACAAATAGGCGTGACTGTATTCCAATCAGGCTTTCTTTGCAAAACAGGCATTGCAGACTACAGTTTGTTGATCCCTGTTTTAGGTAATTGCAGAAAGTCATGAAACAGTGATTAAAGCAAAAATTGATGCTGGCTCAAAAAAAATTCCTTAAAATATATCAATTTTCTTATTAGGAATTAAACATGGGCCAGCGATGTTCAGATACTAGAGGAATTGTCTTCGAAGATGTGAAAGTGCCTAAAGAAAATGTTTTAATTGGTGACGGAGCTGGTTTCAAAGTTGCAATGGGAGCTTTTGATAAAACCAGACCTGTAGTAAGTAATATGGGTTCATAATCTTTATAGGATCTTTTATTTATTACATTAAATAAGTATTTTTACTTTAAAATTGTATGTTCAGTGTGTTTCTCTTTTTAATATCTGCTTATTTTATTAAGGATATAGGAAAAATACTGTTACTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCATTGCAACCTTCACGTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTTAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACTCTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGACCATATTGTTACTTTTCTTAATTTTTTAAATAATTCTTCAAGTTTTCTTACTATACATTATAGAAATTATTTTAGCAACTGCAAAATTACTGTAGTTGGTGCTAGATTTAGAGAGGCAGTCCACCCTAAATATGATCATCCTGTTAATATGTACTCATTTTCTGTTTTTACTCATTAAGAACATTTCCCCTAGTAAGATTTCTCTTGTTAAACAAAAGCAATGACTTTTTTCTAGAGTATGATACTATGCCTAACAAATGCCTCTTACTACCTTTAATTAACAAATAATATAAACTTACGTGCCTATTCCCTGTTCCCCACCAGTTTCTTGTTGCTGTACATCACCTTCTCTTTGTACACTCCCTAACATAGACACTTAGGCAGATATTGTGTGTTTTAAAGATAACATGAACTTTTGCTTTATAATATCTTAAAATACTAGGTAGCTGCTGGTGCTGTTGGATTAGCACAAAGAGCTTTGGATGAAGCTACCAAGTATGCCCTGGAAAGGAAAACTTTCGGAAAGCTACTTGTAGAGGTAATTTTAATACTGCTTGCTTTGTTCAAATGTAAAGACACTCATTTTCATTTAATATTTAGAAATGATTTTTAAACCACAAACTAATCAATTTCTACTTTGATAGCAAGAAGATAATGTGGTTTTATCAAGATGAGTTTCAAAGACATTTCTTTTTAGAGTGTGCCACTATTGGTTACTTCTGAACCTGACACTGTGCTATGCATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTTCACCACAGTCTCCGCCTCCCGAGTTCGAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTGGGAACTACAGGTGCGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCCCGGCCTTGTGCTATGCATTTTAAATATATTTTCTAGCCGGGCGCGGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGAAAATATATATATATTTTCTGATTCTCTCAGTAACCCTTTTTTGGGTGGTGTTATCTCTTTTAAGGATCAAGAAACTGAAGCTCAGAGGTATTAAATGATTTGTCCAAGGCCACACAATTTATAAGTCACAGATCCAGGATCCTTGCTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGTGGGAGACAAAGTCTTGCTCTGTCGTCCAAGCTGAAGTACAGTGGCATGATCTGGGCTCACTGAAACCCCCACCTCCTGTGTTCAA | GGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATATGCATGGTGGTCCAAGATTCTAGTTTATTAACTTTTAAAGACAAAATAAAGGGATGTTGGCTTCTTTCTAGGTCAAACTATCGTTATTATTTCTTCAAACTCAGAAGCAGACTATTAAAACCAGCAAATTAAAGGGTTAGTTTATAGCTCTTTGTTTCCATTGCTCCTGTTTCTTATTCTGCTTATTAAACATGAGATCAAGTTTTTTTCCTTATTAAGAGTTATGTCTGCAACTTCCTCTCATGATTTAGCATAACACTAATAGTCATATACAAAGAGAAAGAGAAATAAAAAATAAAGCAAATGTATCAAAATGTTAACAATTGGTGAATCTATTATAGATGAAGGGTGTATAAGTACTTACATGCCTGTTACAACTCCTCCATTGGTTTGAAAATTTTTAAAACAAAAAGTTGAGGGAATGTAGCTAGTTTAGTAGTTTCTTATAAAGTCAAACATACACTTATCACATAACCAGTGCCCTTAAATAAATACCCAAGAGAAATGAAAATAAAGACCTATATACAAATGTTTATTGTAATTTTATTAATGATTGCTAAAAAGGAGGGGAGTATCCGTCAACTAGTGAAAAGATAATGGATATATGGTACATCCAAGAGTGGGATACTACTTAGCAGTAAAATAAATGAATTATTGATCATGCAGCAACATGGATGAATCTCAGAAGCACTATACTAAGTGAAAAGTCAGACACAGAAAGCGGACTTTATTATTTCACTTAAATGACATTCTGGAAAAGGAAAGACTACGCGGAGAGAAATCACACAGTGGTTGCCAGGGGATAAGTGTAGAATAAGGAAATTGACTATAAAGGGAGAACAAGGTAACTTTTTGGGGTTCTAAAGTACTCTGTATCTTGAGCATGGTGGTGGTTACACACATATACATTTGTCAGAGCTATTAGAAATGTATACATAAAAATGGTGACTTTTCTACATGTAAATTATACCTCAGTAAACCTAATTTTAACAGAGTCAAAGGAAAACAAAATCAATTTTTATTCAGTAGATTATTTTACTAGCTCTATTAAGATTAAAGGTCTCAAATCAGATTGTGTTTACTAAATGTTTTTTCTGACATGGTAAAATAGATAGCTTTCAAACATATAATGAGATTTGTCTTTGTTGATAAGATGTACTTGTAGACCTTTAGACTAGTGTTGGTTTCAAAATTTGTGAAACATTGTTTTAGATTATGGTTGGCAAATTTTTTTGTAAAGATCCAAATTATAAATATTTCAGGCTTTGCAGGCCATATCTCTGTCACAACTACTCAGTTCTGCCATTGTAGCAAGAAAGTAACTGTAGATGATATATGAACAAATAGGCGTGACTGTATTCCAATCAGGCTTTCTTTGCAAAACAGGCATTGCAGACTACAGTTTGTTGATCCCTGTTTTAGGTAATTGCAGAAAGTCATGAAACAGTGATTAAAGCAAAAATTGATGCTGGCTCAAAAAAAATTCCTTAAAATATATCAATTTTCTTATTAGGAATTAAACATGGGCCAGCGATGTTCAGATACTAGAGGAATTGTCTTCGAAGATGTGAAAGTGCCTAAAGAAAATGTTTTAATTGGTGACGGAGCTGGTTTCAAAGTTGCAATGGGAGCTTTTGATAAAACCACACCTGTAGTAAGTAATATGGGTTCATAATCTTTATAGGATCTTTTATTTATTACATTAAATAAGTATTTTTACTTTAAAATTGTATGTTCAGTGTGTTTCTCTTTTTAATATCTGCTTATTTTATTAAGGATATAGGAAAAATACTGTTACTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCATTGCAACCTTCACGTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTTAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACTCTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGACCATATTGTTACTTTTCTTAATTTTTTAAATAATTCTTCAAGTTTTCTTACTATACATTATAGAAATTATTTTAGCAACTGCAAAATTACTGTAGTTGGTGCTAGATTTAGAGAGGCAGTCCACCCTAAATATGATCATCCTGTTAATATGTACTCATTTTCTGTTTTTACTCATTAAGAACATTTCCCCTAGTAAGATTTCTCTTGTTAAACAAAAGCAATGACTTTTTTCTAGAGTATGATACTATGCCTAACAAATGCCTCTTACTACCTTTAATTAACAAATAATATAAACTTACGTGCCTATTCCCTGTTCCCCACCAGTTTCTTGTTGCTGTACATCACCTTCTCTTTGTACACTCCCTAACATAGACACTTAGGCAGATATTGTGTGTTTTAAAGATAACATGAACTTTTGCTTTATAATATCTTAAAATACTAGGTAGCTGCTGGTGCTGTTGGATTAGCACAAAGAGCTTTGGATGAAGCTACCAAGTATGCCCTGGAAAGGAAAACTTTCGGAAAGCTACTTGTAGAGGTAATTTTAATACTGCTTGCTTTGTTCAAATGTAAAGACACTCATTTTCATTTAATATTTAGAAATGATTTTTAAACCACAAACTAATCAATTTCTACTTTGATAGCAAGAAGATAATGTGGTTTTATCAAGATGAGTTTCAAAGACATTTCTTTTTAGAGTGTGCCACTATTGGTTACTTCTGAACCTGACACTGTGCTATGCATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTTCACCACAGTCTCCGCCTCCCGAGTTCGAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTGGGAACTACAGGTGCGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCCCGGCCTTGTGCTATGCATTTTAAATATATTTTCTAGCCGGGCGCGGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGAAAATATATATATATTTTCTGATTCTCTCAGTAACCCTTTTTTGGGTGGTGTTATCTCTTTTAAGGATCAAGAAACTGAAGCTCAGAGGTATTAAATGATTTGTCCAAGGCCACACAATTTATAAGTCACAGATCCAGGATCCTTGCTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGTGGGAGACAAAGTCTTGCTCTGTCGTCCAAGCTGAAGTACAGTGGCATGATCTGGGCTCACTGAAACCCCCACCTCCTGTGTTCAA 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Task1_train_1047 | The gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | ACACACCATCTTTAAGAGCTGTAACACCGCGAAGGTCTGTGGCTTCATTCTTGAAGTCAGCAAGACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTT 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Task1_train_1048 | The gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | CACCATCTTTAAGAGCTGTAACACCGCGAAGGTCTGTGGCTTCATTCTTGAAGTCAGCAAGACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTAT | 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Task1_train_1049 | The gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | GAAGTCAGCAAGACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGT 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Task1_train_1050 | The gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | GACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGA 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Task1_train_1051 | Given this variant in gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | ACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGAC 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Task1_train_1052 | Consider a variant on Chromosome 1 in gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | ACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGACATTCATATTCTCCTATTTTAC | ACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTACTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGACATTCATATTCTCCTATTTTAC |
Task1_train_1053 | Given a variant located on Chromosome 1 and affecting ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | CTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGACATTCATATTCTCCTATTTTACAGCTACAAGAACTTTCTT 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Task1_train_1054 | This gene mutation involves ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | CTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGACATTCATATTCTCCTATTTTACAGCTACAAGAACTTTCTTGAAAATCTTATTTAATTCTGAGCCCATATTTCACTTACCTTATTTAAAATAAATCAATAAAGCTTGCCTTAAATTATTTTTATATGACTG | 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Task1_train_1055 | Gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | AGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGACATTCATATTCTCCTATTTTACAGCTACAAGAACTTTCTTGAAAATCTTATTTAATTCTGAGCCCATATTTCACTTACCTTATTTAAAATAAATCAATAAAGCTTGCCTTAAATTATTTTTATATGACTGTTGGTCTCTAGGTAG 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Task1_train_1056 | A change on Chromosome 1 affects gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | TATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGACATTCATATTCTCCTATTTTACAGCTACAAGAACTTTCTTGAAAATCTTATTTAATTCTGAGCCCATATTTCACTTACCTTATTTAAAATAAATCAATAAAGCTTGCCTTAAATTATTTTTATATGACTGTTGGTCTCTAGGTAGCCTTTGGTCTATTGTACACAATCTCATTTCATATGTTTGCATTTTGGCAAAGAACTTAATAAAATTGTTCAGTGCTTATTATCATATCTTTCTGTATTTTTTCCAGGAAATTTCATTACTTCGTGTAATAGTGTATATTTCTTGTATTTACTATGATGAAAAAAGGTCGTTTTAATTTTGAATTGAATAAAGTTACCTGTTCATTTTTTATTAGATATTTTAAAGACTTCAGAAAATATAAATATGAAATAATTTAAGAACCCAAATCTCTGAATTTAATATTTCTTTGTAATTCTAAATATCGAATACTGCTAAACTGTGTTATACTAAATGGAGTGCTTTCTGACATCACATCTCATTCTCTAGTTCTTTGACATCAACTGTGTCCTACATTTTAATTCTGTTCTGACACTATGCAGCAGAGTTAGGGTCAACCCCATAAGGCTGCCCTCACTTCAGAGGCCAGTCACAAGTCCTGACTCCCCAAGCTACCCATACTCTGTCCAACATGGCTACAAATTCAGGTATTCCCATGACCCTGCCCTCAGGGTCGATAATTTGCCAGAATAGCTCACAGAACTCAGGAAAACACTTAACTTACATTTACCTGTTTATATCAGAAAGGGTACAACTAGGAACAATTAATGAAGAGGTGCATAGGGAAAGGTATGGAGGGAGAAGGGAGGTGCAGAGCTTCCATGCCTTCTTCCAGCATATTACCTTCCCTGCATGTCTCTGTATTCCTCAACGTGGAAGCTCCCCAGCTCAAATTCAATAGTTTCCATGGAGCTCAATCTCCAGTCCTCCACTCCTCCCCAGAGGACCAAGGTGAAAGCTGGAAGCTCCCAACTGTATTAGTCTCCTAGGGCTGTCATAAAAAATACACTGGAGACTTGGTAGCTTAAATAAATTTATTTTCTCACAGTTCTGGAAGCTAGAATTTCAAGATCAAGGTGCCATTTGGGTTGTTTCTAGTGAGGCCTCTCTTCCTGCCTTATAGACTGCCACCTTCTGTGTCCTTACATGTCCTCTTCTCTGTGCATCATGAAGGGTTGGGTTAGGGGGAGCTCTTGTGTCTTTTTCTCCTCTTCTAAGGACACTAGCCCTGTGAGATTAGAGTCCTATCCTCATGACCTTAATTAACTCCCTAAAAGATCCTATCTTCAAGTACAGTCACATTGGGAGTTAAGGCTTCAACATAGGAATTTTGGAGGGACACAACTCAGTCCATAACATCACCCTCTAATTACTTAGTCCTTCTGGTGACCAGATTCCTCCTGAGATTATCTAGGGGCCCCACCCTAAGTCATCTCATGCCAAATTCAGGTATGATTGAAAAGGTTTATAAGGAATAACAGAA | TATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTACTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGACATTCATATTCTCCTATTTTACAGCTACAAGAACTTTCTTGAAAATCTTATTTAATTCTGAGCCCATATTTCACTTACCTTATTTAAAATAAATCAATAAAGCTTGCCTTAAATTATTTTTATATGACTGTTGGTCTCTAGGTAGCCTTTGGTCTATTGTACACAATCTCATTTCATATGTTTGCATTTTGGCAAAGAACTTAATAAAATTGTTCAGTGCTTATTATCATATCTTTCTGTATTTTTTCCAGGAAATTTCATTACTTCGTGTAATAGTGTATATTTCTTGTATTTACTATGATGAAAAAAGGTCGTTTTAATTTTGAATTGAATAAAGTTACCTGTTCATTTTTTATTAGATATTTTAAAGACTTCAGAAAATATAAATATGAAATAATTTAAGAACCCAAATCTCTGAATTTAATATTTCTTTGTAATTCTAAATATCGAATACTGCTAAACTGTGTTATACTAAATGGAGTGCTTTCTGACATCACATCTCATTCTCTAGTTCTTTGACATCAACTGTGTCCTACATTTTAATTCTGTTCTGACACTATGCAGCAGAGTTAGGGTCAACCCCATAAGGCTGCCCTCACTTCAGAGGCCAGTCACAAGTCCTGACTCCCCAAGCTACCCATACTCTGTCCAACATGGCTACAAATTCAGGTATTCCCATGACCCTGCCCTCAGGGTCGATAATTTGCCAGAATAGCTCACAGAACTCAGGAAAACACTTAACTTACATTTACCTGTTTATATCAGAAAGGGTACAACTAGGAACAATTAATGAAGAGGTGCATAGGGAAAGGTATGGAGGGAGAAGGGAGGTGCAGAGCTTCCATGCCTTCTTCCAGCATATTACCTTCCCTGCATGTCTCTGTATTCCTCAACGTGGAAGCTCCCCAGCTCAAATTCAATAGTTTCCATGGAGCTCAATCTCCAGTCCTCCACTCCTCCCCAGAGGACCAAGGTGAAAGCTGGAAGCTCCCAACTGTATTAGTCTCCTAGGGCTGTCATAAAAAATACACTGGAGACTTGGTAGCTTAAATAAATTTATTTTCTCACAGTTCTGGAAGCTAGAATTTCAAGATCAAGGTGCCATTTGGGTTGTTTCTAGTGAGGCCTCTCTTCCTGCCTTATAGACTGCCACCTTCTGTGTCCTTACATGTCCTCTTCTCTGTGCATCATGAAGGGTTGGGTTAGGGGGAGCTCTTGTGTCTTTTTCTCCTCTTCTAAGGACACTAGCCCTGTGAGATTAGAGTCCTATCCTCATGACCTTAATTAACTCCCTAAAAGATCCTATCTTCAAGTACAGTCACATTGGGAGTTAAGGCTTCAACATAGGAATTTTGGAGGGACACAACTCAGTCCATAACATCACCCTCTAATTACTTAGTCCTTCTGGTGACCAGATTCCTCCTGAGATTATCTAGGGGCCCCACCCTAAGTCATCTCATGCCAAATTCAGGTATGATTGAAAAGGTTTATAAGGAATAACAGAA 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Task1_train_1057 | A variant on Chromosome 1 in gene PIGK (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures | AACGTACAGAATGAGAGAAAATATTTGCAATTCATCCACCTGACAAGCAATTAATAACCAGAAAATATAAGGAATTTGAAACAACTCAATGGCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAAAAAAACAAAAAAAATCTAATTATAAAATGGGCAAATCATCTGAATAGACATTTCACAGAAGAAGACAACAGGTATATGAAAAAATGCTCAAAATCACTAATCATCAAAGAAATGCAAATCAAAACTACAAGATATCATCTCATCTCAGTTAGCTTATAAAAAAGACCAAAAAATAACAAATGCTGGCAAGGATGTGGAGAAAAGGAACACTCATACACTATTGGTGGGAATGCAAAATAGGACAGTCATTATAGAAAACAGTACAGAGGTTGCTCAAAAAATTAAAAATAAAACTACCATATGATCCAGCAATCCCACATCTAGCTACATATCCAGAAAAAAGGAAATCAGTATACTGAAGAGTTATCTGCACTCCCATGTCTATTGCAGCAGTATTCACAATAGCCAAGGTATGGAATCAAGATGTGTCCATCAACAGATTAATGGAAAAGGAAAATGTATATATACACAATAAAATGTTATTCAGCCACAAAAAAGAATGAAATCTTGTTATTTGTAACAACATGGATGGAACTGGAAGTTATTGTTAAGTGAAATATGCCAGGCACAGAAAGACAAATATCACATATTCTCATTCACATGTGGGAGCAAAACGAGTGGATGTCAAGGAGGTAGAGGGTAGACCAGAGGCTGGGTAGGGAAAGTGTTTGGGAGGAGAATGAAGAGAAGTTGGTTAAGCAGTATAAAAATACAGTTAGAAGATATAAGTTCTAGTATTTGACAGAATAGTAGGGAAATTATTAACAATTTATTGCATATTTCAAAATATCCAGAAAAAAATAGTAATGTACCCAACACAAAGAAAAGACAAATGTCTGAGGTGATGGATATTCCAGTTACCCTGATTTAATCATTAAACACTGTACACAGGTATCAAAATATCACATGTACCCCAAAAATATGTACAAATATTATACATCAATTAAAAAAAAAGAAACTGTTGTAACTAGAATCAAAGAAAAGCATCTTGTGCCAGTGTTTGAATTTATTCCTACAACATTCATAAGCTCAATTACAAATCTTTGAAATTTTGAAAATTGCTGTAATTGTATATATTGCCATTTTTCAATCCAAAAAAGTTCCCTATAGTATGAGTTTCTAATAGATAGCAACAGATAATCACAAATAACAAAGTTTCATGGCTAACAACATATGCCATTATATATTTCAAGAAAGTAGCTATTGACTGACCCATTATTTATTTCTAATAAAGTATTTTACCTTTAAAAATGGTTACAGAGAAAATAAAACAAATTATAAGTATTTCTAAAATTCACATACCCAAAGTGAACCAATGTCTCCCAACTTCCTCTCTCTTACAAATGTCTGTACTCACTCACTGCTCACTCACATACAATTCACTCCCCAAGGCAGTACCTGGTTTACACTTCTCATTCCTTTCCCTAATGTTACCAGGAGGCCTAACAGAAAATTATGGCGCTGGGATAGCCAGTTATGGGAAAAGTTTTAGGCCTTTGTGGCAAGTATCAAACTGAACCACTAGCAAGATTGTCTTTTGGAGCTCCAACATAATCCTAACGATGATCTTAGTTTCCACTAATATTGATAGTTTTTACATATAAATCTGAAAAGCATACAGCCTACATAAAGTGAAGACTGGGTATAAATGTGTAATTTTATTTACAAACACCAACTTTTGCCTCTTAATACAATGTTTCAAAAAAATGTACAAACTGTGAGACTAGTATTCTATTCAAATAATGGTTTAAGATGAATACCTGCTTTCCATGATTTCTGAATCCTGTTGCAATTTAATAGTCTCTGTTGTAATTTCCACTTTCCGTACACTTCCAAAGAAATCAGTTATCAGTACATTTTTAGGATCCCTCTGAAAAAGATCAGTGCGATGTCCAGGAGTAGACACACACAGACTTTTGGGACATACCTGAAACTGAAAAAATATATAATAATAAATGCATGCATCCACACACATACCACATTTATTAAATCCAATCACATAATTCACTAAACTATAGTGTATTTTTAAAACTCTCCCAACCTAAAGAAGCTATGTGTTCTAAAGACCTTAAAGATTAAAGTTTCATTCCTATCATAATGCTTGGAATTTTAAGAAAACTATACAGACATTAGGACAGTAATAAAAAGGTAGCTGGCCACTGTGGGAAAAGGCATACTCACTTTCTTGAATTATATGCTTCAAAGTGTATTGTGAACCCTTAACTCTGAGAACTCATACTCAACACGATGAAAACAGAATTGCTCTTTTTCTTTGTCTGTATCCATCACAGTGCAGTGTTCTACTAGAATGGTTTTCAAACGTTTTGTAATCATGCCTCTTGATTCAAACTTCAAATTCAAATAAAGTAGTACATGGAGCCCCAATATGTAAAAAACATTTAAGTGGAGTTGCTCTGGATTTTAGAAAACTGAAGCACAGCCTCTCTACTGCATATCCTCTTGCTCTCTGTTGTACTCCTATGTAGCATTTTATATATCAAAGCACTTTCTTAGTTTATTTATGAAAATAAGCCCAAGCTACCTCCACAAATACTCCAGTGCTCCAAAGAATACAGTCTGAAAAGCCACAACTTCACTGCAAAACAGACATCACAGTAATTTTTCTGTTAATCTTATCACTGATACTCCATGTCAGTGAATTACCAAGGACAGACATATATTCACTCACTCAGCAAAGCATATAAAGTGTCTATTACATAGAATTCATACTGTTACTTTCCACAGAGGATACAAAGATTGATAAGACATGGTCCTGTCCTCAAGGATTTAAGTCTAGTTACAGATGAATAAACATAACAAGGTAGAAAAAAATGATAAGTCCCACTTCAGAAAAGGATAAACTTCTTATAGTTTGAGGATGGGGAAAAAACAGAGAGTGAAATTCAAGCCATTTTTTTTTTTCTTGAAGGAAAACGAGGACTTACTGGTGGGAAATAAGAGCATTCCTAATAAAAGAGCAGTTGCAGAGACGTGCAAAGCAAATTATTTAGTTTGGCTGAAGCATGAGAGATATGAGGAAAAATATTATAGGCCTGCCAGGAAGGGTCCAGGCGCACAGCACCTATCCACCTGTAGAGATAAGACTGTCTGCACTGGCAATCACCAATATGAAGGCAGAAAGGTGGAGAAGGGTAGAGCGGCTACAATTTATAAAACACAGTGTTCCAAGCACTGTGCTAAGCAGTTTGCAGATATTCTCATTTAAGCCTACCAATAACTCTGAGGTATACAAAACTTATATCTCCACTTCAAACTAAGGCTCAAAGAGATTAAGTAATTTACCTAATACCACACTGCCAGCAATCCTTGTCATCCCTATTCAGGAAAGCAGTACAAGGAAACACAAAGAAGGACTCAGGATACAAATTAAAAAGGAAAAAAAAGTAAAATGCCAAACAGGAATAACAGATAGAAGATTGGAGAAAAAAATGACAGATAAAATAAAATAAGCAGAGATAAAGTTGAAAGTCCCAAGAATACTGAAGATCTCTTGGGTATTCCTGTATGAACAACTTGATGGGCTTTCTTAGGTACCAGCAGAAGAAAACATTTAAGAGTATAGTCAAATGGGCCTGGGAAACACTGAATAATATTATCCTATTCTTTGCTGCCAAAATAAACATACTTCACCTTATTATGAAGTCACTCCTTTCTTTTAAGAATTTTTATCATATCAATCTGATTTCCTTAGCTCACATAACACAATGACCCACAGGTCCCATATTACTCAGTTTAATTTTCAATAATCTCCTTCAATTACAGAATGTCCTCACTCTAGCCAGGCCATTATCAAAGATAAGAATCATCTATTATTCCAACTTCTGTGTATCTGCACATATTCTATTTCCTTAGTGTATGCTATACCTCTCTTCCTTCAAACCATCCTTCCTTCAACCCATTATCAAAGAAAAGGATCATCCATTATTCCAACTTCCATGTGTCTGCGGGTA | 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Task1_train_1058 | Here is a genetic alteration in PIGK (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures | AGACATGGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAACTTTAAGGTTTAATGACTGCCCTATTGGATTTCTACATGGGGCCTGTAGTGCCTTCGTTTTGGCCAATTTCTCCCAAGTGGAACAGGTGTATTTACCCAATGCCTGTACCCCCATTGTATCTAGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTTGCAGGCTCACAGGCAGAAGGGACTTGTCTTGTCTCAGATGAGACTTTGGACTGTGGACTTTGAGTTAATGATGAAATGAGTTAAGACTTTGGAGTACTGTTGGGAAGGCACGATTGGTTTTGAAATACGAGAATAGGAGCTCTGGGAGGGGCCAGAGGCAGAATGATATAATTTGGCTGTGTCCTCACTCAAATCTCATCTTGAATTGTAGCTCCCATAATTCCCACATGTCATGGGAGGGACTTGGTGGGAGGTAATTTAATCATGTGGGGCAGTTACTCTCATGCTATTCTCATGATAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTGTATAAAGTGTAATTCCCCTGCACACGCTCTCTTGCCTGCCACCATGTAAGATGTGCCTTTGCTCCTCCTTCACCTTCTGCCATGATTATGAAGCCTCCTCAGCCATGTGGAACTGTGAGTCCATTAATCTTCTTTTTCTTTATAAATTACCCAGGCCCAGGTATTTCTTCATAGCAGTATGAAAATGAACTAATACAGTAGTTCTATCAAATTTCACAGCCTATAGCAGTGGGCTTCAGAATCTGAGAATTTACCTAAAAGATTTATATATAATTAAAGAGATCAATGCAAAGCTGCTTGGCTGAAGTGCTAGAGGACAGAGCCCTGTCTACTCAGTCTCACCTTCATTCTAAGTCCCATGAAAGCAGGAACGGCATCTGCCTCTTTCATTAGGAACAGCCTGTGCTTGGCACTTAGCAAACACTCAAGAAACATTTATGAAAGAATAAACAGACTATAAATTAATGGAGAAAAGAATGAAAGTCATTGACACATAGTAAATTATCCAGTCTAGAATTGTTGTTTCAAGCTTTTTGTTATGCCTACTTTCAACAGCAACTTCAAAGTAGATTTAATGAAAAGAATCAGCACAAAAAAATTCAGGAAAAAAATCTAAATTAAATTCAACAAGCCTTGTCAAATGACTATACTATAAATTGTAGGGCCCACAAAAATATGTAAGAAAAGGTCTCTCTTTTCCAGGAGTTTCCCATTCAGTGAGAAAGACTTACATTCAATTAGTAAGGTCAATAAAAGACTGTGGTAAATGTTACCAAGGAGAAATAAAGGTCTATGGAGGCTCTGAAAAAAAACAAGAAATTCCCACAGGGAAGAATTCGGGGAGACTTCCTGAAGGAGACACAATCTGAGGTGGCCCCTGAAGAATATGTAGAATTTCAAAAGTTGAATCTAAAAAAAGTACATTTCTGGTAAGGAAAAGAAAATGAGTAAATAAAGGAAAACATCAGGCCTCTTGTAGAGAGACAGAGAAATACTAATATACAGGTAAAAGGTAGATATCAAATAGTTTTAAAAGCTATAATTCAACACATAAAACAAGATCCTCTAGGAGTGCAGGGAATAATACACTTCTTTTCACATTAAGGTTAGCATACCTATGTGCTATAATCAAATCAAGTGAATACTTACAAGGTCATTCATATTAGTTTGGCTAGCTGGGTTAATTTCTTCCAAAAATTCCAAGACATAAAATGTGTATCTATCCATAAGATGGACTCCAATTGCAGGATCAGGTTGATGCTATGGAAAGGGGGAAAAAAAGTATTTCTAACAGTATCATTATAACAAAATGTTTTAAATGTAACCAAAATTTCCTTCTAATGTATTAGTCTAAGAAAGAACAGATACATTCATAAAGCATTTAATTGGTTTCAGAAATAGCTGCACATTCCAAAGACACAGTTTACAAATGGGGAAAATGCACATACCGAGAGTGAATCTTCTCCCACTTGACTACTAGCTAGAGCCATTATGTTAGGAGAATAAAATCGTTCATACATGGATGCTCCTTGGCAAGTATCAATAATAAACAGTAGCTCATTGTAGCTGAAAGAAAAATGATAACATCTTTGACAAGGATCATGCTGTAAATCATACACTAATATTTCTACAATACTTTTGTAAGATGTTTAAATCATATCTTAGTCATTTCATTAGCTAAAAGTTTTCAGCAGAATTCCCAACAGAAATTTGACCTCAGAAAAGTTAAAGGTATAAATTTGTCCAAGGAAACCACAGCGAGTCTTATTGTGCCCAAGGTGGCTGCCCCAGCTCTTTTCCCTCTTCCTTGTCTATGCCATATAATTCAGAATCTAAATGAATATTCCATTCAACAAGCACTTATTTGGCACCCATGCTGTCATAGAAATTGAGCTAGGTTCAGAAAAAGAAGTATGACTTAGTAACTATACTCAAAGAGCATAAACTCTAAGTGGAACACAGACAAACATACAACTACATTGGAACGTGATGAGTACTATAAATATATATTGAGTGCCTACAATGTGCCTGATATTATGCTGGAGATGCAATAGTCCCTGCCCTCATATAGCCTAGAGTCTAACAAAATCAAAGTGTTGAATGAACACTGAGAAAGGACTAAGGAGGAACTGCAAAGAAAAGCAGATCAGAGAAAGGTGATGCCCAATACGGACAATGAGGGATGTTATTTTGTTTTACAGAGAAAAGAAGATGACATTCCAGCAGAGAGAAAAGCACATAATGTAAAAAAGTATAAGTGCTTGGGAACAGATCTGTGTAGCTAGGATTTAAAGTAAATTTGGGAGAATGGAGGGAAATTGGTTTCAAAAAGGTAGAATAGGTTCAATTTGTAAAGGATACCATATGAAGTCTGGATCTTATCCTATAAGTTTGGAGAAACCATGAAAGGTTTTTGTTTTTGTTGTTGTTTTAATGAAAGAATAATATAATCAGGTATCCATTGCACAATAAGCTGGCTAGCTGGCAAAAGTTAAAGTAGAGAGGAGACATATTTTCTGGGAAGTTTTTCTCAGACACTGGGTCTAGGTAAACAGCTAACATGGAACCTAGAAAACAAAGCATTGAATCTTGAACCACAGTATCATCGAAGAAAGTGACAGGAGACACAATTAATATGACACATTTGTTCTGTGGCAAAATATGTGGAGGCTCCTATGCATTAGAAACACCCAAAGTTAGGAGAGGTTGTGGAGTAAACAAGAGAGCAAGCTCTAGGACTGAACCATTTGGGCATGAATCCTAGCTGTGTCAAGTTTGGCAAGTTACTACTAGCTGTGTAAAGTTCCACAAGTTATTTAATCTTTCTGTGCCTCAGTTCACTCACTTGTAAAAAGGGAATAATAATAGTATCTACCCCATAGAGTTGTAAAATTAAATGAGACAATAGATGTAAAATACAGTATGCAGCCCCCAGTATGCATTCTATAACTGTAAGCTATGAATAAGACATAATCAGTGCCTAGTAAAAGCTTCCTCAACACTTCCACACATTGCTTATGCTTTTATTTTAACATTACAGTATTTATTTTGTAGCATCATTGTATACATATTTCTCTTTTCCATTAGATTGTAAACACTTTGAAGGCAGAATAAGCATCATATTCCACTTTCTGCCATAGGAATGGAAGATAGCCTATAAGTGTTTATTGAAAGTAATCAAGTTAAAAGTTTTTTCACTTACAGTCATATGCATGACAGCTTCCAACTAAAGAGATGCTTAGCAAGGGTTACTAACAATCATCCTTAATGTGAGTTGTTACAAATTTTATGCTAATCATAATTTCAGCGATTTTTTTTTCCATAGAAGAAATACGTCTATAACATTAGGGGCCAAAGAATGAGCTAGAAAGAATAGGTACAAGTTGAAAAATAAACAGATGTTCATAATCTCCATAATAATAGCTAACTTGGTTGGAGGGACACTTATTTCCTCTAAAAAAGATGCTAAATAACAAGAGATGGAATCTTAAAAGGTTAACTATTTCATGTTATAGAATAACTCTCAGTTTTTCTTTTAAAAACAACCCAGTTCAGAGGAAATAACAAATGTAAATTTAAAAGAGTCAA 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Task1_train_1059 | This mutation occurs in PIGK (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures | AGGGCAGATCGCTTAGTAAGTGTAAGCACATACGAGATTTCAGTTCCCACTTAACACCCTGGCCAGATTCTTGGGTGCACTATACAACCCACACAACCACATACAGCAACCTTGAATATCGGCACCTAAGTCAATGCACTGCTGTGAGAATGAAATGAGTTAATAGCCACAATGATTTAGAATACTGCCTGACGTATACTATGCCTCCATAAATATTATTATCATATTATCATAATTATCAACGTTTTTATTCTCTTACAGACCCTGGCAACCTTCTACAAAAGATCAGGTAGTAAATATTTTTGGCTTGTGAGCCATATTGTCTCTAGCACAACTACTGAACTCTGCTGTGGTAGTATGGAAGCAGTCACAGAAACTGTGTAAACCAAATGGATGCAACTGTGTTTCAATAAAACTTCCAAAACAGGCAGCCAGTTCACAGGCCATAGTTTATCAAATCCTATCTTCAACTACTGGAATTTGTTCCAAGCCTGCAGTTACCCTGAAAGAGTTCCAACAGAATCAGGAAACAAACAAAAAATAATAATAATAAATCCTTTAGTTTAGTACATCAAATAAAGCTAAGCTACAAAAAACTGCACTTCATCTTGTTTGCCATAAAAGCTTGAAAATTCCTTGTAATTTTCAGATAAAGTAAAATAAAATTTTTCCTGGCTTCATTAACTCTATTGAGTTAATTTATAAAGTTTATAAATTAAGCCTTGAAAGTTATAAATAAATGCAACACGATAGAGAAAAGCCACTAAGTAGGGGTCATTAACTATGTTGACATGTGATATCTAAGAATCATTCTGCACCTGCTTTATCATCAGTTGAATGGAATGCCCTCCAAAAAATTTATAGAACATCTTTTGATTAACATCCATATTTACCGAATACTACTACAAGACAGGCAACTGGTGATAAAAAAAAAAAAAAGCAAGAAATATATAATCAATGACATCTTGGAATTCAAAATACAGTGAAGGCAACAGATACCCAAACAATAAAGTAATAGTAAGTTAAATGCTATGAAAGAAACTAAAAATTAACATGGGCATGCACAGAGGAAAGTCCAGACCAGCCAAGGAGAAGAGAAATATCTTTAGATAAGAAAAATGTAAGCTGTGTTATTCATACCAATTCTGAAGGAGAAAGCAGAAACTATTAATAATAACACTGGGACAACAGGTGTAAACTACAACTGTCCCAGGTAATTGGAAACATCAGTCACCCTAGACTTAGAAAGGAAGTCATGGAAGGGAGTGACTCCTGAGCTAAAACTAAAACCATATGGAATAATCAAGCAGGCAAAGTGGACTGAAAAGACGTCATAAGCAAATGCAAGAGCTTAAACAAATGTTTGAAGGACAGAACATTCAAGCTTGGAAGAGAATTAGAAAAAGTATTAAGAACTAAGACAAACTAAATAATATAGCTAAATCATTACATATATTATTATGTGTAATACATATGATAACTATATTATATTATGGTACACTTTATCTCCAATATTCCTCAAAGTATAATCAAAAGACTACTGTATCTCATATCTGAGGAGTATATCCACAATGCAATTTCATGAATCCCAACCCAGATGAAAATTAAGTAAGAATTCTAAAATAAGGCCTAAGTATCTACAGTTGGTAATCTTCATGTACAGCAAAATTTGAGATGGAAAACCATTATAAAGTTTTAAGCAGAAGAGGGACAGATTTGCAATTTCTATTAGACACTTTCACAGGATGATTAGCAGGAGAACAAAACTGAAGGATGCTGTAGCAGGATACCAAGCAAAAGGTGCTAAGTTTACCAAGTCAATAGTAAAAAAATATAGAGATAAGAAAATCAGGAACAGCACAAAATGTTATACTGTTTTCAGATATCATCTCAAATAGTTCTACATTATGGAAAATATAACTACATGAGAAACCATTTTAACCAAAAATCATTTCACGTGTTTAAATTTCTTTCCATTTGCCTTTCTTTTCAAAGAGTTTCAATATACTCTACTATAAAAACTCTAAATTATGAAATTACCTGTCATATAAATTAGAATATTGCTTCTGTCATCAGAAAGAAGACGTTTTGACCGAGGAGTACTAGGTGGGATCCTCCCAGTTAATACCCGTAAAAAATTCTCCACAGTTACCTAAGGGGGAAAAAACAAGAAAAATCAGATGAAATAAAACCTGGGAAATCTTGACAAATTACTTTTTACTTTCAAAAATGTTCATTGTTCTTTCTCCATATATTACTCAGCACCAACTGAAAATAAAACACCCAAAAATTATATAACTCAATTAAAATATATTCATTTAAACATATACCTCCAAGTAACTTTGTTACTATTTTTAAAAGTACTAAAAACTAACAAAGAAGGCAGGCCATGGTGGCTCATGCCTATCAACTCAGCACTTTGTGAGGCAAGGCAAGAGGACTGCTTGTGGGCAGGAGTTCAAGATCAGCCTAAGCAACATAGTGAGACCCCATTTCTATGCACACACACAAAAAATGTTTAAAATAGCCAGGTATGGTAACATGCTCCTGTAGTTCTAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGAAGGCTCATTTGAGCCCAGGAGTTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCAAGACTATGTCTCTTAGAAAAAAACAAAAAACAAAAACAAGCAAAGTAAAACTACCTTGGAGAAAAATAAGTTCTGAATTTAAAACTTTAAATGCTATGTGAAGTGCTGCCTTTAAAAACTACTAAAAAGCTGCAAAATTATTTATCTGGCTGGGCATGATGGCTCACACCTGTAATTCCAACTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGGCCAAGTGTTCAAAAACAGCCTGGACAACCTAGTAAGACCCCCATCTCTGGAAAAATAAAATAAATTAGCCAGGCAAGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACATGGCCACTATACTCCTACCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCAGCTCTAGCAAAATAAAAAATAAAAATTATTAATCCCTCTGCATAGGCAATTCTGTGGGAAGATACAAAATATAAGAATTTTTAAATAAATTCAACTACATTATTGCAGCTAATCTGTACAACTACTTAGTCAATTATAGATTAACCATGAAATAAAATAGTTCCATGTTCACTACCTGGGTGACAGGCTCAATCATACCCCAAACCTCAGCATCACACAATATACCTTTGTAACAAACCTGCACATATATCCCCTGAATTTAAAATAAAGGTTGAAAAAGAAAAAAAAAAAGTTCCATATATATTTCCCCAAAATTACGTATCTTTAATTTTTGAATGCACTTTGTTGCTCAGATTTTGTTAGTGGTATCTTTAACATGTAAAAAATTCATAACACTTTAAACGAGATTTTCCCAATCTAGAATTTCTATCCCTCTGGGATTCTTTGAAGGCATATTTAAAGTTATAGAGAGTAAAACACTGATTTAAAGCCAACAGCTGAGTCATATATTATGCATATCTACATTTAAAAAGTAGAAAATCTATCCAGTTTTCTTGTTCAACTATTTCCTAGAACATGAGTGTATAAATTGTATGTATACACATTTGTGCGTGTGTAAACTGTTTGATTTACATTTTTCCTGCAAGACAGCAAAATGCTAATTGTTTTAACAGGAATTCTTGTTGGCCAACAAGGAAGGAAAATGTTTGGCCTATATTTTCCTAAAATATGACTAAATAAACAAGTAAAAGGTTAAACATACATATTTAATTCAATGAGCCAACATTTTTGAGTGCCTAACACCAGGCTCTAGGTACTTGCCAGCTATATGATACATGAGACACAGGCCCTCTTAGCTTACAGTCTAGGAGGAGATAGATATGCTTTTAAAATTGCTTCAAAAGTGGTCTAGGAACACACAGGAAATTGTGTCTTACTTTTGGTAGGCTTGGTAAAAGGGGAAGGATTATCTAAGAAGACTTCATAAAAGAAGACTTCAAATATTAAGCGTATTCACAATCTTTTATATTTAA 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Task1_train_1060 | This variant impacts the gene PIGK (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures | TTAGAAAAAAACAAAAAACAAAAACAAGCAAAGTAAAACTACCTTGGAGAAAAATAAGTTCTGAATTTAAAACTTTAAATGCTATGTGAAGTGCTGCCTTTAAAAACTACTAAAAAGCTGCAAAATTATTTATCTGGCTGGGCATGATGGCTCACACCTGTAATTCCAACTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGGCCAAGTGTTCAAAAACAGCCTGGACAACCTAGTAAGACCCCCATCTCTGGAAAAATAAAATAAATTAGCCAGGCAAGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACATGGCCACTATACTCCTACCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCAGCTCTAGCAAAATAAAAAATAAAAATTATTAATCCCTCTGCATAGGCAATTCTGTGGGAAGATACAAAATATAAGAATTTTTAAATAAATTCAACTACATTATTGCAGCTAATCTGTACAACTACTTAGTCAATTATAGATTAACCATGAAATAAAATAGTTCCATGTTCACTACCTGGGTGACAGGCTCAATCATACCCCAAACCTCAGCATCACACAATATACCTTTGTAACAAACCTGCACATATATCCCCTGAATTTAAAATAAAGGTTGAAAAAGAAAAAAAAAAAGTTCCATATATATTTCCCCAAAATTACGTATCTTTAATTTTTGAATGCACTTTGTTGCTCAGATTTTGTTAGTGGTATCTTTAACATGTAAAAAATTCATAACACTTTAAACGAGATTTTCCCAATCTAGAATTTCTATCCCTCTGGGATTCTTTGAAGGCATATTTAAAGTTATAGAGAGTAAAACACTGATTTAAAGCCAACAGCTGAGTCATATATTATGCATATCTACATTTAAAAAGTAGAAAATCTATCCAGTTTTCTTGTTCAACTATTTCCTAGAACATGAGTGTATAAATTGTATGTATACACATTTGTGCGTGTGTAAACTGTTTGATTTACATTTTTCCTGCAAGACAGCAAAATGCTAATTGTTTTAACAGGAATTCTTGTTGGCCAACAAGGAAGGAAAATGTTTGGCCTATATTTTCCTAAAATATGACTAAATAAACAAGTAAAAGGTTAAACATACATATTTAATTCAATGAGCCAACATTTTTGAGTGCCTAACACCAGGCTCTAGGTACTTGCCAGCTATATGATACATGAGACACAGGCCCTCTTAGCTTACAGTCTAGGAGGAGATAGATATGCTTTTAAAATTGCTTCAAAAGTGGTCTAGGAACACACAGGAAATTGTGTCTTACTTTTGGTAGGCTTGGTAAAAGGGGAAGGATTATCTAAGAAGACTTCATAAAAGAAGACTTCAAATATTAAGCGTATTCACAATCTTTTATATTTAAAATGAAGTTTCAAAGGGAGAAAATAGAGTATAATACCATTTTTTACATTTACATTTTTATTTCTTATCACATATTCATAAAAAACACTGGAAGTATATTGAAACTATAGTCACTATAGTTTTTCCACAATTAATACAATTACTAAAACTAATAAACTTGGAATTTTAGGTCAAATATGAAAAATACACATTTACTATAAAATATATTTACTGTAAAAGAAAGTTGACACAGGAAAACTCACTATAATACTCTAACATTGAAGCCAATATAAAGTTTTTCTGTCCTAGATAAAAACATAAAATGTTCATGTTTTAATATTTTACTTATATATCATTGCCTTAATATGAACTTCAGAGAAGTTACATCAAGGCTTCAGTGACAATTAAATTTAAAGAAAAATAATAAGACAATTTTATTCTGCCATTGTTTTAGAGCCTAAAAGTAACAATGCCATTTTAAAAATGTGGCTAGATTAAAGAATTTACCTCGTAACTTCTATAATCCACTTCCACATCATCTCCATACACATTTAGTTCCATATTCTTGTGACTAAACACTGTAGCTGGTTTGGGATTTCTAGGATTACAGGCCATATCATCTGCAAGCATTAGGACAATGTGACTAGGGAAAAAAAATCCAGTAAATATATAATTTAGATAAAAGGAAAAAGTTAAACACAAATTTATTTATATCATGTAGCTACTGTGTTCATTTTTCTCCTCCTTAAAAAAAAATTTTCAACTACATAGTTGAAGGCAATTTAATTATTTTTTTCATATCCTTGTGTACTATATATTTTAAAGTAGAGAAATTAGTGCAATCTGGCATAAAGTTATGAAGGCACTTTAATTATTTTTTTCATATCCTTGTGTGCGATACATTTTAAAGTAGAGAAATTGGCGCAATCTGGCATAAACTTATGAACAGAATTTCAAGTTACAATGTTTTTCTGAACAATGTATACTTTATGCCACATAGCAAAGGGAAGCTAAAGAAACTGTCTTCCTTAAGCATCAAAAATATTTTTTAGTAAAATTTTACATTCTCAAGACTTACAGAGTCCACGTTAAACTATGATGTCCCAAAGAATTTAACTTTCAGAATCCCAAATGCTTGAGTATAAAAACATGCAACTGATCAGCAAGTACAATCAGTTTAGCACAAGAGCACACCTCCAAGCCAATCACTCCTCACAAGATCCACAAATCCACTCCATTTCCCTAACACCAGCAACCACCATCTTCTGGCTAGATGCTGGAATAGCTCCCTACCTGGCATCCTGCTTCTACTCTCACCCTCTTTCAGTTCATTCTCCTAATAGCCCCCAGAGTGATCTTCCTTAAATAAGTCAAATTATTAAATGTTCCCACTTAAAAGTTTCCAAGGACTCCCCATTATATCTTTTTTTATTTTTATTTTTGTTCACCTGCAGTTCCATGCATCCCCATTGCATTTAGAGAGAAACTGCAACTCCTTACATCATCTAAAAGGCTCATATAATCTGGTCTCTGTCTCTCCAACTTCAGCCTCTACCACCCACATTCTCTATGCTACCTCCACACTGGCCTTTCTGTTCTTAGAATATGCCAAGCCTTTCCCACTTAAGTGGCTACTGACCAAATTTAGACTTCACTCCTCCCAGATCTTCATATAATTCCAGCCTTAGCTATGGTACTCTATCTTATTGTGTGTTTTATTTTCTTCAGGACATCTATGAATCTGAAATCCCCATCATCTCCTATCACCACCACCCCCATTAGGATATAAGCTCTCTGAGGGCAGGGGCTATATCTGTCCTGTTCACCACTGTATCACTCATACTACATACTAGGGCCTGACATACAGTATGTACTCAGTAAATAATTTTAAGTGAATGAAATGTTTTAATTTTTGCATATAATTTCTTTAGAAGGAAATAAAATCTCTCTTTGATACTTCTCATCTTCACTCTACCATTAAAACTGGTGAGTAACAATCAGGAAATTCTCCATTCTACCATATCTTGAGTTTCCCAAGCATAAGGGAAAAATTAATGTGGCATACGTAATTAGTTTGGCAGGAGACAGCAAGAAGAAAATGTTCTGCTACATATGTTCCAAATACATTAAAGTTCAAAACTGAAACATTATTTTTCTTGAAAATTGGCTAGATTTCTACTTTGAAAGTGTTCCAACCCTGTCACGTTCAAAGATCAGATCTTCAGCTGTTACTGATTCATTTTCACAGAATAGTGAGTCATTCCTCTTAAAACAGAAAATACATCTTCTCTTTTTTAAAACTTGAGATCATTAATTTACATTAAATAAATATCAATCATATATTCCTTTGTTAAACAAGACTGAATTGACCTCCAAATGGCAATATAAAAATGAATATTTCTGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGTTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTCGCAGTGAGCCGACATCGCGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAG 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|
Task1_train_1061 | Consider this mutation in PIGK (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures | GACCGGCCGACACTTAGGAAAAATAGAAAAGAACCTACGTTGAAATATCAGGGGCTGATTCCCCTGATATTCTAACACTAGACTAACAAAATTTAGGGGATATAAATATTTTACTTTTAAAATACAAACTGTGTTTGCTTTGCACAACTGATAAAATATTTCCAAATCATACATTTATTTATTTACCCAATACTAGCTGAGCAGAATCTTTTCTATTGATTTCTATTTATTAAATAACAAATGGCTTAAATCACCAACTGTTTAAATCCTTAATTACCCCACTACAAAGACTTCATAAACACAGTTATAGATAAGCAATTATTTGAAACAGAAATAAGCTTTTAAATAACATTCTTCAGAAACCTAAGGACAAACCTACTAAACATAATATACAAAATACATCCTATTGCTATTGTCTATTCCTAAAAACTCCTTCCAAATCTAACTTAAATCATTTAAATATATCTTAATGATTGACTCATAGAAGAAAGATTAATTTACCAAAGAAAAACTATTGCCAAGCCATGCATAGTGATTCTCTAGAAGAGTATATCCAGTATAGACGCAAGAGCCGTTAAAGACCAAAAGCTAACTACATAGGCCTATTTGAGAAAAACCAATTGACAAATGACAAGAATTATATCTATACACTTGATATAACAAATCAACCTCCTTCTCAGACTTAATGTAATTTTAAAATAGTAATATTATCTAGTTGCCATGATTTCCAGATGAAATATGGAAATTATAGTTTTGTCAGTTACTCAGACTGAAATGATCTATTCACAAAGACTGTAATATAACTTTGTTTCCTCAGTCATTCACTGCTTCCTTTCTGTTCCTGCAGCACTTTATGCATAACTCTTATTTGTTTTTACTGGAAGTACTTGAATCCTGAAAGAAGGTACTATTATTACCATGTAACAAATGAGAAACAAGCTTATTATGGTAAAGTGACTTAAAGAAAAATCACCATTAAAGCCAGATTTCAAAGTCATATCTAACTACAAGGCTCTTTCCACACTGACTCACTGGTACTAAATAAATCAAACCTAAATAACTGAATTGACTACAGTTTCTTGCTATAGCTGCTTTGGTAGTAGGAAAAACAAATCTATCATGGACAAAACAATGTAGAAGACATGCTCTGAGTGAAGGTGTGGGGATACCGCCTATTACCTAAACTCACTCCCTACAAGTAGGAAAATTCCCACTTTACGAGTCTTCATATAAAGCAAAGCCCACCTTCCTATATAGAGGCTAATAATGCCATATACTAGCTCTTCCAGTCACCCTGCAGCACAGACATGGGTGCTGAACCTAGACTTTACCAATATAACATTCCCACCAAGACCTCTATAAGAGAGACAGTAAGAAGTTGGGACAGCAAAGTTCAAATTTTGGCAGCAGGAGGCAATAGCAACATTAAGTTTCAAAAGGAAACAAACAGTAGCAGCTATGCAGTAGCTGAGTCTAGGCTTCAGCAATTTGCAGCTCCATTATTGTCACCAGACTGTTTTAGGTCATTTTTTTGCTATGTCTCTTCTAATATCTAGGCTTCCTTGTTCCTGGCTATTAAAGGATACAACCTTCTCACTAATTTGGCAAGGTAATCAATATGCTTTCAATAAATCCCTTTTCCACTTGAATCAATCAGAATTGCACTCCATTATCTGCAATTAAAAACCCTGACTGAGCCATTTACTAATTAAATACATTACACTAAATAATTATATTTTATCCAATCTTTTTACCTTAGCATTTGTTCTTTTATATAATTTGTCATTATGGTCTTAAGTAACATCTAATTTATACATGGTAGTATGCTCTAATGAGAACAAAAAATCTTCAAATCAGATTTTTTTTTTTACCTTTTTCAAAAGTAACACAAAATACAAATATAATAACAATTATCTAAGGGTTATTTTCACTGAAGTTCAAGGTTAAGCTTTATTAAGGCTTCTTACCTGTCAGGAATACCTAGCCTCTTGACACTTCTATAAACAGAAAGGGTATTTGCAACATGTCGATAATTAAACCAGAATCGGGATGTACACACCTGAAGTATTAAAACAAAAACAGAATTTTTATGCATCAAGGCTAACCATGGAGCTGCAGAGTATTTTTCTTTAAGTAGGATACAGAGATCTCTAAGAAACAGTATGCCATAATTCAGGCTTTAAAACAGCAAACACAAAAAATTGTCAGTAAAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATACCAACACTTTGGGAAGCCCAGGCGGGAAGATCACTTGGGTCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCAGGTGTGGTGGCGTGCACCTGTAGTTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGTGGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTTGTCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAACAAAAAAAGAATTGTCAGTAAAACTAATCGCTCCAAAGAGAAGTCTTTCATAACTAGTATTAGATTTTAAAAAACCATTCAGCTTAAGAGAAAGCATATCTTTGGGAAATTAAATCAAATACTGAACCAACTTAGTTATCACAATTTCTGTGACTCAGTAACATTCCTATTTCTAAAAAATTAAATTCTTTAGAATCAAAGACAATGCCCATAATTTCTTCACAGAATAGAGAAGAAAATTAGCTACATAGGGTTATACAATATTTGTTTCATTCCACATTGCTTCCTTTATTGTGAGAAACGTAGGACACAGGATAAAACATAACATATAAAACAGTTGTAAATGTACATAAGAGAGTGCATTATAAAGAAGCTATTGAACTCAAGAGAAAATTAGAAACAATCCAACCAAGTTTTATAGTTTAAAAAAATTCCTGAGAATTATATTAAAGGTGCTAGGAAAATCTAATTCCATGCCTCAAAAGTTAGTGTTGTTCAGAACCCATTCTAAGGTAGGTAAATATAGATTGGGGTCACTTGGTAATATATCTACCAAGTACAATCCCGGCTTCTATCACATGCCTGTGCCTTTAGTAGGTATAATGACAATTTTGAGAACAGCATAAGTGTTCTTGCCCCTGACAAACAGAAAGGAACTACATGGTTTTTTTTTAAATTAAGTTTTCAACCTAGAATCCAATCAGGAAAAGACTAAATTTTTGACTATATAAAAATGTAAAATTCCATATATCAAAAATATCATAAAATTCTAGCTGGACACAGTAGCTTACACCTATAATCCTAGCAGTTTGGGAGGCCAAGATGGAAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTAAAGAACGGCCTAGGCAACACAATGAGACCCCCATCTCTACAAAAAAAAATGTAAAATTTAGCAAGGAGTGGTAGTTTGTGGTTGTAGTTCTAGCTACTTGGGAAGCTGACGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGGCTACAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGTGCAAGACCTCATCTCCAAAAACTCCCTTTTTAATTTTAAAAAATAAAATATAATTTATTAAAGTTTCACTATACTAATATGTAAAATATTGGACAAAAAAAAGAAAACTGTAGTTGTAATACAATGCTCAGTAATGTTTCTTTTTCATCTTTTATTTTTTACCAGGTTACTGAAATTGAAGAGAGGTTTGGTTAGAGGTTTCCCAGAGCAAGGAAGGCTTTCATATGTGTGTCAGTATAAGCTAACAGTATTTTAGTTCCAAAAGATAAGCCCTTTGCAATTGGTGGTCTGCACATAGGCAGTTATTGCCTCTTGAACATGGAGGGGCTCCTAGTTTCCTGTAGAAAAAGTTTATCCTGTCAAATTGGTAGATGATGGCCTGGCTCCCAATAGTTCTCCTTACTTTTAAGTAGGCATTGAAATCCTCTCTCCTTATCTTTAGCAGTCTTTTCTCAGTAACTTCAGAAAAATTTCTTGTGAAGGGTAGCATATATAAGAGGTTTTTTTCTTGAAGAACAAGAAAATGAGCCATGGACCCATGTTACACTGTCCTATTTA 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Task1_train_1062 | The gene LOC126805765, NEXN (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:78383688-78384887| nexilin F-actin binding protein) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 20 | GAAATGTAGAGTTGACTGTAGAATTGCTGAAAGGACAGTCATTTGGTGGAAAGGTCATATTTAGGAGTTCATAATTAATAACATAATGGCAAGATGTAAAACAAGAAGAGATACAATTCACCAGCTGGTCTTGGGCTAGTATTTTCATTTGGGTTCTAGGAAATTCTACAAAGCATGAGTAGTAAATTTGTGAATGATAGTGAAGTGGATGTGATAGCTAGCATTCTGAGTAGAATTTTAAATATTTTGTTCTTGATAACTCTTAGAAATTATTATTTTAGTATTAAAACAAAGTTTGACCTATACTCATAGGAGAAAACATAATTCCCTCTTAGGTAAGGAACCTTTTTAGTGCCTTATATATATATTTTAATTTTTAGCTTTCTTCTGGTTCTTGACTGTAGATACTGAGAGTTGTAAGAAGAGCTCAGTTGCTGACACCTCAGAATTATAAAGTTAACCCTTAAATGGCCAATGACACATAATAGATTATAAAATACAAGTTGGATGTGCCACAAATTAATTAAGTAATTGTCATTATCACTAGGAAAAAGGATTTGGTGTTCTGAGGCACACATTTTATTTACTGAAATTTCATTTAGAAATCAGCTTAATTTTCAAAGTGGTGAAAATAATTTGCTCTTCTGGTTTTAGAGTGGAGGAAAATCATTTCTTCAGTCTTCTACCAGATTCCCATTCTTTGTGAAGCTGTTGCCATATGGAATTCCTCTTACAGCCCGCCCCCATATAGAATGATATAGCCTTCTTACACATTTTTAATGTGGCTTAAAGAAGTTATAGATGGGAAGTAATAGTAACAACATAAATCACAGCTTGTGCACACAGACCACGGTGTACCTCAGCCACAAATAAGGACTAAAGGACTGGCCTTTGGTTTTGCTTATATTGGATATAGAAACCAGGAAGGGGGTAAAATGTGAATTAGGCTCAAACTTTAAAGCCTAAACTTTTGCTTTGTTTTCAACTTCACCAAATTTACTGAAATTAGTTTGGGTACTTTTTTAGCAAGTGATATCAAATCTGAATCTTTAATAATGGAGTTAGACAATAAAAGACAGTTGTTTTTAATTAGAATTCAGAATTTGATTTTTATATTTTACTGGCTTTCAGCTTCAGTGGAATGCTACCCACAAAATGAGATTTCATTACTATATAACAGTGAAATTTCTACTCTCATATTTTCTGTAATGTCATTTTTCATAGTTAGGTTTTAGAAAGTATCTAATCAGGTTGTGATGGTCAAATAAAGGGTTCAAACACATTTCTATTTTCTGTTTCAATAAATATTTTTTATATTGCTTATTCTTATCTATCTTTACCTAATTTCTTCCTATCTTTTTCGTTAACTTTCTTTTTTTTATTTTCTTCTAATGAAGATTCTGCTTTCTTCATCTAAACCTGTCCCAAAAACCTATGTACCAAAACTTGGCAAGGGTGATGTAAAGGATAAGTTTGAAGCCATGCAGAGAGCCAGGGAAGAAAGAAATCAAAGGAGATCTAGAGACGAAAAACAAAGAAGAAAAGAACAATATATTAGAGAGAGAGAATGGAACAGGAGAAAGCAGGAGGTTATTTTATTTTACTTTATTCTCGTGAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACCACATTTCACATTAACTATAACTAAAATACTTTTCTGTATTTGTAACCTAATTTAAACTCTGCATATAATGTGATTTAGTCTAATTTTTGGACATGTGCTCACATTAATTTATTTAACCATCTAGATTAAAGAAATGCTTGCTTCTGATGATGAGGAAGATGTATCTTCTAAAGTAGAAAAGGCTTATGTTCCAAAATTAACAGGTAAGAAGCTTGAGGGGTAAATAGTAAATTAAATTGCAAAATAGAAACATAACCAAGTATCAAACTTTTTTTTCATATATTTTTAGGAACTGTGAAGGGTAGATTTGCTGAAATGGAGAAACAAAGACAAGAGGAACAAAGGAAGAGAACGGAGGAGGAACGAAAACGCAGAATTGAGCAGGATATGTTAGAAAAGAGGAAAATACAGCGTGAATTAGCAAAAAGGGCTGAACAGGTATCACTGAAGATTAAGTTCGTATTTGTTTCTGAAACTAACTGTGCAAAGTAAAACTAATCAGTATGTTGCCTAATTAAAATATTTTAATGTAACATAAACCTATTAAAAAGCAGCTAACCGTCTGGGAATGGTGGCTCACCTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGCTGGGTGGATCGCTTCGACATCAGCCCGGGCAACATGGCAAAATCCTGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAAGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGAAGGCTGAGGTAGGAGGTTCGCTTGAGCCTGAAAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCAAGACCTATCTCAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGCTAACCTGAAAAGATCTGCAGGAAAAATATTTAACATCAGATGCCTAGAAGGACATGGGCAGAATATGCCTATTTTAAGGTAGAATAGTGAGATGATTTGTATCATATACAATCTTACCGCTCTATCCACATTCCTCACCCCGTCTACATTCCTTATTTTTCTTTACAAGTTAGAGAATTTTACAAAGATGTAAGGCAATTTCACATATAAACTATCCATGAGTACCTAACAAAGTGCTGGTCTTCTAATAACAATACTTTTAAATGCTGGTATATTAGTCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACATACACAAGACTGGGAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGACTTACAGTTCCACTTGGCTGAGGAGTCCTCAGAATCATGGCGGGAGGTGAAAGGTACTTCTTACGTAGCGGTGGCAAGAGAAAATGAGGAAGATGCAAAAGCGGAAACCTCTGATAAAACCATCAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGGATGGGGGAAACCACCCCCATCCCCATGATTCAAATTATCTCCCACCAGGTCCCTCCCACAACACGTGGGAATTATGGGAGTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGCTGGTCTTTTAAGGCATACATTAAGTGCTTTCAGTCTTTTTGCTATGCTGCCTTCAGTTTCCATTACCTTTCTGAAAAGAAAAGTGACGATGAAAGCAAAGCATATGCTATACTTGCATACTAAAGAAATGTATTTACCCTGGATTTGCAAAGTGGGGTACAGGTATTGGGTAAATACAGCAGTTCCAAATGGGAGAAATCATCCAAAACAAAGGGGTTACATGGCCCATGCAAGTCTGAAATCCAGCAGGTCAGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAGTCCTGGCTCGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCACCCAGGTTGAAGCGATTCTCCTGTCTCAACCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGCACTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCGATTATCCTGCTTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTAAGGCACATGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGATCTCAGATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGTAATTTTATCTTGTAAATATGTAAAGTTTAATTTTCAAATCTAATTAAGTACATTTTCCACTGTAC | 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Task1_train_1063 | A mutation in NEXN (nexilin F-actin binding protein), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | TGAAAGGCAAGTTATTAACTGGGAGGGACTCAGAATAGCAATTATTGTACCTGCTGAAATATTCCATCTTAAAGGTTCATTTGGTAAACAACAAAAAAAGTGTATACTGTGAACAAAGAGGTCCTTTTTAAATTTAAGTCTCAGAAGTCTGTTGAGATGAAACTACAGTAAGCAAATCATGGTTTAACATGTATTTTTCTTAGTCTTTTATGTATAATAATTTTTTAAAAAATGCTGTTCATTCATTCATTAGCAACAACCATAGTCAGGCATTATATTTATCAACTGAAGGTAAATAATGGCACAAAATAGAATTTACGCACCAGGTAGCAGGTTGTCTGATGTCCCATGATTTTCCAACATCAAATAAAAAATCTAATGCAGAACCAGAAAAACCATGCAACTACTTTAACCACCTTCTACTCCTTTCATCGGAAATGAGGTAGGTACAAGGTACGAGGTGTGAGGTGCAACACCTCAAACTGAAGTGAAACACCCGAACCAAGATTTTTCTTATATAGGCAATTAAACTGCTTGTTTCAAATTTCCCTTTAGTTGGATGTGGCAATCTGGAGCAATTTCCTCATAGTACTATGAAATATAAATGGTGAGATTTCCAACTAGATCCACAAATGCCTAGGTAGTTAGAAACCAAAAGTCAAGAAACCAAAAGTCAACAACTGAAGTACTTTAGAAACCATGAATTAACTACCCACATTAACCCCACTCCACCAAAACTGCTCTAGACCTTATCATTACCAAATTATTATTTTCCTAGACACACTATTTGACAGTTGAGACTCTGCTCTTAAATCACTCCCTTATTAGCATTTCGCCCTTCCAATTCACCCCTCAGATGACTCAAACATATTTTACTTAGTGATTTCCCCATGTTTCAGCCATTGCCTCTTTCAACAGTTGTCTCTACCTGTTTTTCTACTTGTAAACACCCTTCCCCTGCCATTTCACCATCAATACATTATTTGGAGGGAATTCATTAGGGACATAGTTCTAAGAAGGGTAAAGAAGGAAAATCATTAAGTGAGAAAACATTTATTATGCAGTAGGGAATGGTATGGACTTACAGGAATCAAGGGAGTACTTTTAACAATTATTTAGAATGTATAGCATTCTGACCTTTTTCAGTTAAGTGCTATCAAAACCAAGCAGAGTTGGTAGGACAAACAGGCTAGGATCCCAGTGATATTGTGATCTTTACATTTGGAGAAAAAGTCTATAACTAAGAGAATGCTTCATAAATGTATCTATCACTTTTCCTGAACTGGAGAGTTAGAAAAAATCTGAGTGTCTGCAGTGTAGCAAAAATATGCATTATAAACATGTTAATCATTTTGTGCTTCTAAACACCTTTAGAACTAGTAACGCTTCTTTGTTTTTAGAAGGCAAGCAATTGTTAATCTTGGCCCACTTTCTTGCAGGAAGATGATGTTGATGTTAGGCCTGCAAGAAAAAGCGAGGCTCCATTTACTCACAAAGTGAATATGAAAGCTAGATTTGAACAAATGGCTAAGGCAAGAGAAGAAGAAGAACAAAGAAGAATTGAAGAACAAAAGTTACTACGCATGCAGTTTGAACAAAGGGAAATTGATGCAGCACTACAAAAGGTACCAGGCTTATGTATCCTTTATTTTCCAAAGATGCCCTCTTAAAACCCATAGTTTTATAATTAGGTAGGTTAAAAAAATGTTTTAATGGTTTTCTTTCAAGTCACTGGAATGTACTGTTAAGTACACTTTGTAGTAGGCACACTTGTATGTTCTTTACTTAAAAAAAAAAATTTCATTTCAAAATTGTTACTAAATCGCTGCCCTGAAAATACTATAAATGCCAACCTGAATGCATTTATTTTAATACAGAAAAGAGAAGAGGAGGAGGAGGAAGAAGGTAGCATCATGAATGGCTCCACTGCTGAAGATGAAGAGCAAACCAGATCAGGAGCTCCATGGTTCAAGAAGCCTCTTAAAAACACATCAGTTGTAGACAGTGAGCCAGTCAGATTTACGGTTAAAGTAACAGGAGAACCCAAACCAGAAATTACATGGTGGTTTGAAGGAGAAATACTGCAGGATGGAGAAGACTATCAATATATTGAAAGGGGAGAAACTTACTGCCTTTACTTACCAGAAACTTTCCCAGAAGATGGAGGAGAGTATATGTGTAAAGCAGTCAACAATAAAGGATCTGCAGCTAGTACCTGTATTCTTACCATTGAAAGTAAGAATTAATCACTCTTTTTATCTTTTATTCTATTAATTTTTTTTTCCTTAAAATCACTTTTCTTCTTCTCTTTTTTAGCTGATGACTACTAGCTCCCCTCCCCTCTCCCTGGAACTTTCTCTTTCACTCCAACTTTCTTACTACATCCATCTTTTCTGTGGCGGGGCCAAAAAAGGAAACCAGGAGTGCCACTATGCTGACTTCTTATTCCTTTTCATAACAGTCTTCAAAGCACAGCTCATCTAAAGAATGCCTACTTCTTTTCCAAATAAGCATCAGATTTATCGCCTATTATGCAGTAACAGTCAATAAAATGTACTTATGGGGGGGAATTACTCAATTATTCTATCAGAACCTATTATAAAGACTGTATTTCCCATAGACGTTTACAGCAACTATGTTTAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACACACAAACCTAAGTAGAATACATTATTTTGCATGAAGGAATGTCATTTCTGAGCTTTTTACACCTAAAATTAGGCTGAAATAGCTGAGATAATTAATTTGGAACCTATCAATTTGAGTGGACTTTTTCTTTAGTAGTACACCATTTTGGTTGTTGTAGTTTCAAAGTCTTTCTGAAGCAGATATATTGGGATTGGAGCGGGGTGGGGAAAACTGTCACTCCTTTCAGAGGAAAAGGGGAGGAGCATGGAGAAAAACAAAAATTAAAGGACTTAAAGAATGGCTATACAGTGTTGAGTGTTGAGGATATTAAACATGTTATTTTTCAAACGTATGTAATATATATTAAATTTATAAAGCAAATTTATGTTGTGATCTTGCCTGAACAAATTATATTTTAATGAAAAAACTTTCTATTAATAGTTCACGCAAGAGAAAACACTTTCAACATAGTCGAAGGCTTCAAGATCTAAGTGTATCAGACTTAGGGAAAAAGTGGCACAACCTTCGATTTAAAATTCTAGTCTTTAAAATGAGTTTGTAAATAATTAGCTATTACGTTCTATTAAGTTGTTTTATATTTTAATTTTCTGGAAGACAATTTTATTTTACAACGTGAACCCAAATAAAGTAACTTCTGTATTTAAAAGTCTTTCTGTATTTTAAGACTTGTGCAACCAGATGTTACCCTTTTATCATTAAAACTTTTTAAAATCATTTTTTCTCACAGTAAACATAAAAAAAAACCCAGTCAAGTAGAAAATTTTACCATGTAATATATGTATAAAAAACACAAAGCACTCCTTTATAATAGTCATCAATGTACATTTATTGAGGAAACCATAATGAATACAAAATTACAGCAATCATGTGACCTTTTACATACAATGTCATTAAAGCAAACTCTAAACCACAGTTGTAAAGTATTCAATTTACCTCAAGTCCAAGCTGCATCTCCCTAAGACACTGTTCCCATCACAGTAGCCATTTTAAGCCAATCTTCTTTTTACACACGGGTAGTTTCTGTAGAGAACATTTTTCTCAGGACGAAAATGCATCGAGCATGCATAAGAAAATATATATATATATATGCGCAAATACATTTAAGAGTTTCTATAGGGGTATCACTGAAGAAAATAAAACCCTGGGATTTATTTGCTTATTAAAAGCACCAATTTAAAAAAATCCCTCAAAAGCTTATATTGTGGCAAGAAAAATGAAGTCACTAACTCAACAAAAAATAAGGTAACTTTCAGAGCCAAAATTATCTTTAATTAGGTATTGTTATAATGCATTTTAAAGTGAGGCAGAGTTTGCAGAAAATAAAAACAAGACATCCTCACTGATTAGTAAACTCTACATCATTATTCTACACAACAGATAACTTTCTAAGTACAGCTGATTTTACTGGCAGAGTATTCAAACAAATAAAA 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Task1_train_1064 | An alteration has been detected in DNAJB4 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Congenital myopathy 21 with early respiratory failure | AATTTTGTAATAGGTGATTTTTATTCTGTTTTTACTCTATGTGATACTGATCCTTGCACTGGATTTCAGTTTGGCAATATGCTTTTTAAAACTGGGAGTCTTAAGGTGACTGGATATTAGCATTTTTCACTAAGTTTTTTGGATTTGAAAGTACCTTTTGATATTATTTCTTGGTGAGGCTAAAAAAATTGATAAATAGCTGACAAACCTCTGTAACCTACAGGTAGGCTAGATCAATGTTATACATTTCTAATGTCATGGTGTTGTTAAAGTAGAGAATTTTGAAGAGTAGAAAATCGTAGCTGTCAAAATGCACAAAGATGAACATTCAGAAAGAATTGCTGAATCATCATTGCTTGGCATATAGAGTAGGCGTTCTCATTTCTTTAAAGGTTAACACATGATTATTACCCTTTATTATATTCTAAACATATATGTACATTTTCTTTTCCTCATAAAGGTTTTCTAACATTTTATTTGGACTGTGTGCAATTCTTCTGACTTTTCTTATTTATCTCTCTAATAGAAATGGGAACATTTTTGAAAAGATGAGAAAACCATACAGGAGATAAAAGATGAGTTATATACATAGAAAATGTCTCATAAATACCTGAAATATGTTATACTTTCAAAAGCAGGCATCAAAAGGGTATATAAATGCTATGATCTAACTTTGTTAACAAAAAATTATAAAACTACAGCAAATAACCATGAAGATTTATAGAAAACAGAATTAGAAGTAAATACAGTAATATTTAACAGGGATTACCTAAAATGATATTATAGGGAGATTTTTAAAAACTTTTTTCTGCGTTTTCCAAAATCTCCAACAATGAATATATATTTATAATTAGGGAAATGTGTTTTTGAAAGAAAAAATATTTCTCATATTACTGCCCCTTAAGTGGCATATCCAAATTTTACATTGATGCAGTTGCAGTTAAGTCTTGTAAGGAACATGAGTATGTACTGTCTGTAACCTGATACTTTGTTCTAGCTTTCCTGCAGCACCACAGTTCTTTAAATAGGGATCCTGTGGGGCGGCTGCAGGGGACGGGGGTTGAGGGGTGGCAGGGACCTCATTCAGTTTTAGTTTAGTTGAAGTAACTAAGTTCAGATACTAAAATTTCAAAAATAAGTATTTGTTTGCCAGAACTATGAACTCATGTATACTAGAAATAACTAGTTAGCTAAAATCATGTTTAAGTCCTTTACTTATTTTAAAATAACGCATTTGAATTTTATTATAGATACTCCCTTAACAATGTGAAACTAGTACACAAACTTTCTGGCGTTTCTGATTGATAGACCCCAGGAATTTTGAAGACGACATAAATTACTTGGAAATCCTAATTTAAACAACCTGCGTTTTGGTATTATATACTTAACAGACAAATAGCTTAAAATTAAAAAATCCCTAAAGTAGAATTGTCGTTCCTTTTATCTGTATATTAACTTTAACTTCTTTTAACATAGGGTGTTTAATGACTGTGATGATTTTCACCTAGTATGGAGTACATAAATATATAGTTGTGACATTCTGTGTTGAAATATTGGCATGTTAACCCATTTGTCCTGTTTAATTAGGAAATAAAGACGGTAGAGCTAGTCGGAAAATGAATAGTTAATCGTGGAGGAGGAGAAAACATAGCTCAGTACTTTGACTAGAGGCAGCTGGGAAAGTGACGTCCTGTAGCATTTGCTGTTCTAGAAAGTACAGAGACACGTAGTGAAAATGGGAGGATCTAGAAGGAGGCTGTCTCCTGTGTAGTGTATATTTATCTGTAAGTGAGCCGTTGGGGAAGGATTGAATACAGAGACGCTGTCTGCTTGCTGCCTTAAGACAGCTAGCTGAATTGCTGATTAACTTTTAAAATACCCAGCTTGGTTTATTTTTCTTAGAATCTGTTGCTAAGACTGGGGACGCTGTTTTCTTTTACAAAGGGAAATCTAAGTTAATTTCAAGGCATTCGAAATGGGGAAAGACTATTATTGCATTTTGGGAATTGAGAAAGGAGCTTCAGATGAAGATATTAAAAAGGCTTACCGAAAACAAGCCCTCAAATTTCATCCGGACAAGAACAAATCTCCTCAGGCAGAGGAAAAATTTAAAGAGGTCGCAGAAGCTTATGAAGTATTGAGTGATCCTAAAAAGAGAGAAATATATGATCAGTTTGGGGAGGAAGGTAAGTATTCTCTGTATATCTTTCTGTCTCTTCAGCTCTGTCTCTTTTTTTTTTTTCTCTCTCTCTGCCAGCCTTTTTCCCCTCTCTCTCAGCTTGTTAAGGTTATCCTTAAATTGGATTCTCAGTCATATCAAAAGTAGAAGGACAAATGTATAATAACAAGGTTTCATCTCTGATCATATGAATGAGTATTGCAGAGCCATGAATGAAATGTCCTTGTTTGCCTTTTTTATTTTAGCATTTTGTATTATACATATTTTATCATTAGACTTACAATGTTAACAATGTATATTTTAAAATAAACCTTGAATTCCCATACCTATTAGTAAATTGTGTCAAAAGTCTTATGAAACCTGTTTCGTTTTCTAATGAATTTTCTGCCAGAACCAATAAAGAGTCTTTAGTCATTTAAAACCTTAAGATTGGCATTTCAGATTCTGAGTAGTTTATAGCTTATTCACAAAAACAAAAAGTAGTTTTTTGCCTTTCTTATAGCAAGGCTAGTTTAGACTGAACAAGACAGAGTTGTGACTCTCAGAAGCAGAAGGCGCAGGCATTTAGCTTCTAGTTGTTTTTGGCATTCTGCCTGGAGAGGAAAGAATTTTCCTGATGTCATAAAATACCAGAACAAGTTTTTAGCTTAATTGTAAACAATAATTTTGTGCCAAGAAAATGAAATCTCAGAAATACAATTTTTGACCTAAAATGGCCACCTAGTTAGAATAATTACTGATTTACTTTTAGATAACATTATTTATTTAGAAATTTTACTATCTAGGTATAGAGAAAAACATGACAACTTCCCTTTCCTCTCCCTGCCATACTTTTGTTTTTTGCATTGTGAGATCAAAAACTAGTGAGCACAGTAAAGGAGGATAATTTCAGATTATCCTTTTCTCATTCTGCATTTTAAATCAGGTTTGTCCATCACTTCCATATAAACGGGGCTATGAAGTAAGACTATTTTAAATTGCTAATTGATAACACAAAAAACTTTAACTTGTACTGTTTTGGGGATTTTCAACTTTTAACATCAGGACTAAGTTATTTTATTATTAGTTTTTCTCCCAAAATACTGGCTTTCAAATCACTGTAGCTATGAAAACTTGTTATCCCTTTGATTCCTTTATTACATTTAACATCAAATTTTCCTAATTAGAAATATATCCTTAAAATATAGTCAAGCAGTGACTGCTTATTTTGAATGAAACAAATTAAATGTAGACAAGCAGGGTGATTGTATATAGAGGGTTTTTTCCTTTTTGTTTTGTTTAGCTTTTTTGGTCTATGAGTTGCCCAAAATTGAAGTTTATGTTGCAGGTTTTGGTGTGGTGAGGACCTACAGTGTCAGGTTCTTACAAAGTAAATATTGAAAAAGGCAAATACTGGGCAGTTCAATCTTGCATGATACCTATGGCCATATTACCCAAAATATCATGACTTGGTTTATCTCAAAAGCTAAGCAGGATTCTGAGATACTACCAATAATGTACTACTATTTCTAAAGGAGTAATTTTGTAATTTTGTAAAGAAATTCACAAACATGGAATGACACTGTGAATTCCTGTGAAAAAGCAGATATCCACTGCTTTGTATTTAAAATATTTTGCAACAATTCACTGATAGCTCAAGTTTGTGGCTAAGCCATTGGATCCAGGGTTTAGTAAGGATATTTGTCTTCAGAATTTTCAAGTCACCAAATGATACATTTTTCTTGATTTAACATTATCTCTTAATAGTGCTTTTCTAGAGTGATTTTTCTCATTTAATTTTTATTGGTCATTACACAATGAGTGAATTTTTTAAAAACTAAATCACCCTGAATCTGTATACCCTGGGTTTTTTTTTTTAACTTACATAATTGATATAAGTGATAGAAGGAAAGAGTGAGGAGAGAATGCCTTTTTTAA | 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Task1_train_1065 | A variant found in Chromosome 1 affects DNAJB4 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Congenital myopathy 21 with early respiratory failure | GACTGGATATTAGCATTTTTCACTAAGTTTTTTGGATTTGAAAGTACCTTTTGATATTATTTCTTGGTGAGGCTAAAAAAATTGATAAATAGCTGACAAACCTCTGTAACCTACAGGTAGGCTAGATCAATGTTATACATTTCTAATGTCATGGTGTTGTTAAAGTAGAGAATTTTGAAGAGTAGAAAATCGTAGCTGTCAAAATGCACAAAGATGAACATTCAGAAAGAATTGCTGAATCATCATTGCTTGGCATATAGAGTAGGCGTTCTCATTTCTTTAAAGGTTAACACATGATTATTACCCTTTATTATATTCTAAACATATATGTACATTTTCTTTTCCTCATAAAGGTTTTCTAACATTTTATTTGGACTGTGTGCAATTCTTCTGACTTTTCTTATTTATCTCTCTAATAGAAATGGGAACATTTTTGAAAAGATGAGAAAACCATACAGGAGATAAAAGATGAGTTATATACATAGAAAATGTCTCATAAATACCTGAAATATGTTATACTTTCAAAAGCAGGCATCAAAAGGGTATATAAATGCTATGATCTAACTTTGTTAACAAAAAATTATAAAACTACAGCAAATAACCATGAAGATTTATAGAAAACAGAATTAGAAGTAAATACAGTAATATTTAACAGGGATTACCTAAAATGATATTATAGGGAGATTTTTAAAAACTTTTTTCTGCGTTTTCCAAAATCTCCAACAATGAATATATATTTATAATTAGGGAAATGTGTTTTTGAAAGAAAAAATATTTCTCATATTACTGCCCCTTAAGTGGCATATCCAAATTTTACATTGATGCAGTTGCAGTTAAGTCTTGTAAGGAACATGAGTATGTACTGTCTGTAACCTGATACTTTGTTCTAGCTTTCCTGCAGCACCACAGTTCTTTAAATAGGGATCCTGTGGGGCGGCTGCAGGGGACGGGGGTTGAGGGGTGGCAGGGACCTCATTCAGTTTTAGTTTAGTTGAAGTAACTAAGTTCAGATACTAAAATTTCAAAAATAAGTATTTGTTTGCCAGAACTATGAACTCATGTATACTAGAAATAACTAGTTAGCTAAAATCATGTTTAAGTCCTTTACTTATTTTAAAATAACGCATTTGAATTTTATTATAGATACTCCCTTAACAATGTGAAACTAGTACACAAACTTTCTGGCGTTTCTGATTGATAGACCCCAGGAATTTTGAAGACGACATAAATTACTTGGAAATCCTAATTTAAACAACCTGCGTTTTGGTATTATATACTTAACAGACAAATAGCTTAAAATTAAAAAATCCCTAAAGTAGAATTGTCGTTCCTTTTATCTGTATATTAACTTTAACTTCTTTTAACATAGGGTGTTTAATGACTGTGATGATTTTCACCTAGTATGGAGTACATAAATATATAGTTGTGACATTCTGTGTTGAAATATTGGCATGTTAACCCATTTGTCCTGTTTAATTAGGAAATAAAGACGGTAGAGCTAGTCGGAAAATGAATAGTTAATCGTGGAGGAGGAGAAAACATAGCTCAGTACTTTGACTAGAGGCAGCTGGGAAAGTGACGTCCTGTAGCATTTGCTGTTCTAGAAAGTACAGAGACACGTAGTGAAAATGGGAGGATCTAGAAGGAGGCTGTCTCCTGTGTAGTGTATATTTATCTGTAAGTGAGCCGTTGGGGAAGGATTGAATACAGAGACGCTGTCTGCTTGCTGCCTTAAGACAGCTAGCTGAATTGCTGATTAACTTTTAAAATACCCAGCTTGGTTTATTTTTCTTAGAATCTGTTGCTAAGACTGGGGACGCTGTTTTCTTTTACAAAGGGAAATCTAAGTTAATTTCAAGGCATTCGAAATGGGGAAAGACTATTATTGCATTTTGGGAATTGAGAAAGGAGCTTCAGATGAAGATATTAAAAAGGCTTACCGAAAACAAGCCCTCAAATTTCATCCGGACAAGAACAAATCTCCTCAGGCAGAGGAAAAATTTAAAGAGGTCGCAGAAGCTTATGAAGTATTGAGTGATCCTAAAAAGAGAGAAATATATGATCAGTTTGGGGAGGAAGGTAAGTATTCTCTGTATATCTTTCTGTCTCTTCAGCTCTGTCTCTTTTTTTTTTTTCTCTCTCTCTGCCAGCCTTTTTCCCCTCTCTCTCAGCTTGTTAAGGTTATCCTTAAATTGGATTCTCAGTCATATCAAAAGTAGAAGGACAAATGTATAATAACAAGGTTTCATCTCTGATCATATGAATGAGTATTGCAGAGCCATGAATGAAATGTCCTTGTTTGCCTTTTTTATTTTAGCATTTTGTATTATACATATTTTATCATTAGACTTACAATGTTAACAATGTATATTTTAAAATAAACCTTGAATTCCCATACCTATTAGTAAATTGTGTCAAAAGTCTTATGAAACCTGTTTCGTTTTCTAATGAATTTTCTGCCAGAACCAATAAAGAGTCTTTAGTCATTTAAAACCTTAAGATTGGCATTTCAGATTCTGAGTAGTTTATAGCTTATTCACAAAAACAAAAAGTAGTTTTTTGCCTTTCTTATAGCAAGGCTAGTTTAGACTGAACAAGACAGAGTTGTGACTCTCAGAAGCAGAAGGCGCAGGCATTTAGCTTCTAGTTGTTTTTGGCATTCTGCCTGGAGAGGAAAGAATTTTCCTGATGTCATAAAATACCAGAACAAGTTTTTAGCTTAATTGTAAACAATAATTTTGTGCCAAGAAAATGAAATCTCAGAAATACAATTTTTGACCTAAAATGGCCACCTAGTTAGAATAATTACTGATTTACTTTTAGATAACATTATTTATTTAGAAATTTTACTATCTAGGTATAGAGAAAAACATGACAACTTCCCTTTCCTCTCCCTGCCATACTTTTGTTTTTTGCATTGTGAGATCAAAAACTAGTGAGCACAGTAAAGGAGGATAATTTCAGATTATCCTTTTCTCATTCTGCATTTTAAATCAGGTTTGTCCATCACTTCCATATAAACGGGGCTATGAAGTAAGACTATTTTAAATTGCTAATTGATAACACAAAAAACTTTAACTTGTACTGTTTTGGGGATTTTCAACTTTTAACATCAGGACTAAGTTATTTTATTATTAGTTTTTCTCCCAAAATACTGGCTTTCAAATCACTGTAGCTATGAAAACTTGTTATCCCTTTGATTCCTTTATTACATTTAACATCAAATTTTCCTAATTAGAAATATATCCTTAAAATATAGTCAAGCAGTGACTGCTTATTTTGAATGAAACAAATTAAATGTAGACAAGCAGGGTGATTGTATATAGAGGGTTTTTTCCTTTTTGTTTTGTTTAGCTTTTTTGGTCTATGAGTTGCCCAAAATTGAAGTTTATGTTGCAGGTTTTGGTGTGGTGAGGACCTACAGTGTCAGGTTCTTACAAAGTAAATATTGAAAAAGGCAAATACTGGGCAGTTCAATCTTGCATGATACCTATGGCCATATTACCCAAAATATCATGACTTGGTTTATCTCAAAAGCTAAGCAGGATTCTGAGATACTACCAATAATGTACTACTATTTCTAAAGGAGTAATTTTGTAATTTTGTAAAGAAATTCACAAACATGGAATGACACTGTGAATTCCTGTGAAAAAGCAGATATCCACTGCTTTGTATTTAAAATATTTTGCAACAATTCACTGATAGCTCAAGTTTGTGGCTAAGCCATTGGATCCAGGGTTTAGTAAGGATATTTGTCTTCAGAATTTTCAAGTCACCAAATGATACATTTTTCTTGATTTAACATTATCTCTTAATAGTGCTTTTCTAGAGTGATTTTTCTCATTTAATTTTTATTGGTCATTACACAATGAGTGAATTTTTTAAAAACTAAATCACCCTGAATCTGTATACCCTGGGTTTTTTTTTTTAACTTACATAATTGATATAAGTGATAGAAGGAAAGAGTGAGGAGAGAATGCCTTTTTTAAAACATAGAAATATATTATGCAGAAATACCATTCTCTAGTTATAGGTTACTTGAAAATACAATTGAATGGGCCAGGCGCCGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAACACTT 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Task1_train_1066 | With a mutation on Chromosome 1 in gene DNAJB4 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Congenital myopathy 21 with early respiratory failure | AAAGATTAGAAGAAAATAATTTATAATTCACTACAAATTTGTATACATTTATATTAATAAAAAATACATTTATAAGTGCATATAAATATATACATTTATAAATTATAATGCTACTATGTTAATACAATTATTATTTGAGTTCTTATTTGCACTATTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCACAGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCGGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCCCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATTTGTACTATTTCTCAAATTGGATTGTAACTTTGCAAATATGGTCATAGCAGTTCCCTGCTTCAAATTCTTAAATTGCTCTATATAACCTCTACCATAAAGTCCAAACTCTTTAGCTTAAAATAAGTCATTTTAAATCTGATGTCTACCCATAAAATGTATATGCACTTCCCCAAGTTTGCTCTATTATTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTAGTACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGGTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGCTGATTTTCATATTTTTAGTAGCGATAGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCCAGTTTGCTCTATTATTATCTTGTATACTTGAGCTGTACTCTATGGAACACTATTGTTTCTTACCCTGCTCTAATACCTACCTGCTACTGCCCAATGCTTAGTTCAAGCATCCTCTACTCCCGGAATCTAAGGGGTTAAGTTGGGTGCTCTTTCTCTTACAAAAGACCTCCATGCTTACCTCTGTTCTTACACTATACAGTATTATAATGGCTAGTTTGCTTCTATGTTTCTGTGAGTTCCTTGTGCATTCCTTGAGCTGGGGTCTGTGTTCATGGTCCCTATAAGGCTCACCATCTAGCCAGAATGTGTGGCATATAGTAAATGCTCAGTAAACATTTGTTATCTAAAACAAATATATTTCTTGTCCTAATACTTTCCAGAGAAATAGTTGCTCCTATCCAGTTCTTTCTAGTCCTGAATTTCTCCCTCTTCTCCCATTCCAATCCCTGCATCTTGAATATATTAATAGCAGCTTCAAAATAACCATGTCATTCCAGGGCAATGTGGAATATATCCTTTACTTCTCTTTTACCTTTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTAACATATCTAATAATGCATGTCCTGAAGGAATTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTGCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGCCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGATTTCTCCATGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGTTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCTCTGAAGGAATTTTCTAATGAGGAAAAAAAATTTATAACTATTGTTATTCTTTTGGAGGTTAAAGTTTTACCTTAGTGGTATTATCCTTTACCATCTGGTAAAATTTGTGCTTAGATTTTTGAGTTTTGAAGTGTTTTCATTTTATTTTATTTGGTCCATTTTAGGCATTGTGTGGCTGCTCAATTAATGTACCAACACTGGATGGAAGAAACATACCTATGTCAGTAAATGATATTGTGAAACCCGGAATGAGGAGAAGAATTATTGGATATGGGCTGCCATTTCCAAAAAATCCTGACCAACGTGGTGACCTTCTAATAGAATTTGAGGTGTCCTTCCCAGATACTATATCTTCTTCATCCAAAGAAGTACTTAGGAAACATCTTCCTGCCTCATAGAATGAAGAACTTTGTTACACATATTTTGATAAGGCACTGAAAATATAAAAGGACTGGTAGTTTACTGATGTAGATGTGAATTCTGTATAAAGATGTGTAAATTCTTTTGAGGGTTCATTAAATTGCATGAATAGAGACGGGTCAAATAAATAGGCAAAAGGGATTTTTACAGTTAGAGATAAAAGAGAAAACCATTCACTGTATTTTATTTCATTTCTCCTGATTCAGATATTTTTAGTAATTTGCTTATATGTAAAAGTTGTTTTTGTGGAGTCAGTGGATATATTTCTAATGAAGTGCTAGACTATCCAATTACTTAATTTCTTATACCTTTAGATAATCAGTATGAAAAGTTCCCATTTATAATGGAAATGAAAATTCTTAACTAAACTATACATGTAATATGTATTTCTAGAAGAGAATAAAAACCCAAGTCAGTTATTAGATTTAAATCACCTTCTGAAATGCTGCTATAGGGCTGGTATCTGTAAAAGAATATCCTGATGCATCTGTTTCACCATTTTGATTTTTAAAGTATGCTGTAGCATTTCTTAATAACATCGTTGTGATGTTCTTAAGGCAGATCTTTCTTCATAAAAAGGAAAGTAATGGCAATTTCTCTCCTGTGGAAATCCCAATTGCTTGAATTACTGATATTTTAGAATAGACTTTTTAAAATGCCATATGTAATTTTATGCAAGTTGACTATATATCTTGTACTTAATAAATTATAGGCTCATTTTGTTCTCTGCTAGTTTAAAGTAATTCGTTTAATAATAGATGTGTTTTTAGAGGAAATGCTGTTACTTGGAATTAATTTTCCAGTTATACAGTCTTCTATAACTTACTAATAATATTCTATATGTACTTTATGTAATTTCCCTAAAAAGAATGAACTACCACTACACTATGGTGTTAAACCAAAATATAGGGAAAATAAACACTAACTGCTGCTTATGGATAATGTTGCAACTACTTGTTATGCATATAAATATTTTACTTTTTCACATGTATAGATTGCATTTCTTAGGTGTTTTAATTTTTTAAATATATTTATGTTTTAAAAATTTAGTTTTGTTTTCTGTTTTATAACTATAGTGAGAATGATGTTTTGAAGCAAAATTTTTGGTTATAAAATAGTTTTCAGGATTATATATATATATACTGGATCCTATCGCCTTTTAGTAGAATATGAAATATTCTTTTAGAAATCCAATATAAATAGGTTATAATAGCCATATTCTTTATTACTTTATTGAGATATAATTTACATGCCATAAAGTTTACCCTTAAAATATATAATTCAGTGGTTTTTAGTGATATTTACAAAGTGGTACAATCATCATCACTTTCTAATTCCAGAATATTTTCATCACCCCAAAAAGAAATCCTAAATCCATTAGCAGTTACTTCCCATTCTTCCCTTCCTCCAGCCCCTGAAAACACTACCATCTACTTTTCATCTGTATGGATTTGTCTGTTCTGGACATTTCACATAAATAGACTCAAACAATATATGGCTTTTTTTTTTTTTGGTCTGGCCTCTTTCATTTAGCTTAATGTTTTCAAGGTTCATCTATGTTGTATCACGTATCAGTACTTTATTTTTTGTGTGGCACGTCATATGGATATACCACAATTTGTTTATCTTTTCATTAATTATGGGCATTTGGCTTATTTCTACTTTTTTGGCTATTATAAATAATGCTGCTGTGAACATTTGTGTGCAAGTTTTTGTGTTTCAATTCTCATGGGTATATACCTAAAAGTGGAATTTCTGGGAGTAACCATATATTTGAGTTGCAAATGGAAAATGCT | AAAGATTAGAAGAAAATAATTTATAATTCACTACAAATTTGTATACATTTATATTAATAAAAAATACATTTATAAGTGCATATAAATATATACATTTATAAATTATAATGCTACTATGTTAATACAATTATTATTTGAGTTCTTATTTGCACTATTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCACAGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCGGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCCCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATTTGTACTATTTCTCAAATTGGATTGTAACTTTGCAAATATGGTCATAGCAGTTCCCTGCTTCAAATTCTTAAATTGCTCTATATAACCTCTACCATAAAGTCCAAACTCTTTAGCTTAAAATAAGTCATTTTAAATCTGATGTCTACCCATAAAATGTATATGCACTTCCCCAAGTTTGCTCTATTATTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTAGTACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGGTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGCTGATTTTCATATTTTTAGTAGCGATAGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCCAGTTTGCTCTATTATTATCTTGTATACTTGAGCTGTACTCTATGGAACACTATTGTTTCTTACCCTGCTCTAATACCTACCTGCTACTGCCCAATGCTTAGTTCAAGCATCCTCTACTCCCGGAATCTAAGGGGTTAAGTTGGGTGCTCTTTCTCTTACAAAAGACCTCCATGCTTACCTCTGTTCTTACACTATACAGTATTATAATGGCTAGTTTGCTTCTATGTTTCTGTGAGTTCCTTGTGCATTCCTTGAGCTGGGGTCTGTGTTCATGGTCCCTATAAGGCTCACCATCTAGCCAGAATGTGTGGCATATAGTAAATGCTCAGTAAACATTTGTTATCTAAAACAAATATATTTCTTGTCCTAATACTTTCCAGAGAAATAGTTGCTCCTATCCAGTTCTTTCTAGTCCTGAATTTCTCCCTCTTCTCCCATTCCAATCCCTGCATCTTGAATATATTAATAGCAGCTTCAAAATAACCATGTCATTCCAGGGCAATGTGGAATATATCCTTTACTTCTCTTTTACCTTTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTAACATATCTAATAATGCATGTCCTGAAGGAATTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTGCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGCCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGATTTCTCCATGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGTTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCTCTGAAGGAATTTTCTAATGAGGAAAAAAAATTTATAACTATTGTTATTCTTTTGGAGGTTAAAGTTTTACCTTAGTGGTATTATCCTTTACCATCTGGTAAAATTTGTGCTTAGATTTTTGAGTTTTGAAGTGTTTTCATTTTATTTTATTTGGTCCATTTTAGGCATCGTGTGGCTGCTCAATTAATGTACCAACACTGGATGGAAGAAACATACCTATGTCAGTAAATGATATTGTGAAACCCGGAATGAGGAGAAGAATTATTGGATATGGGCTGCCATTTCCAAAAAATCCTGACCAACGTGGTGACCTTCTAATAGAATTTGAGGTGTCCTTCCCAGATACTATATCTTCTTCATCCAAAGAAGTACTTAGGAAACATCTTCCTGCCTCATAGAATGAAGAACTTTGTTACACATATTTTGATAAGGCACTGAAAATATAAAAGGACTGGTAGTTTACTGATGTAGATGTGAATTCTGTATAAAGATGTGTAAATTCTTTTGAGGGTTCATTAAATTGCATGAATAGAGACGGGTCAAATAAATAGGCAAAAGGGATTTTTACAGTTAGAGATAAAAGAGAAAACCATTCACTGTATTTTATTTCATTTCTCCTGATTCAGATATTTTTAGTAATTTGCTTATATGTAAAAGTTGTTTTTGTGGAGTCAGTGGATATATTTCTAATGAAGTGCTAGACTATCCAATTACTTAATTTCTTATACCTTTAGATAATCAGTATGAAAAGTTCCCATTTATAATGGAAATGAAAATTCTTAACTAAACTATACATGTAATATGTATTTCTAGAAGAGAATAAAAACCCAAGTCAGTTATTAGATTTAAATCACCTTCTGAAATGCTGCTATAGGGCTGGTATCTGTAAAAGAATATCCTGATGCATCTGTTTCACCATTTTGATTTTTAAAGTATGCTGTAGCATTTCTTAATAACATCGTTGTGATGTTCTTAAGGCAGATCTTTCTTCATAAAAAGGAAAGTAATGGCAATTTCTCTCCTGTGGAAATCCCAATTGCTTGAATTACTGATATTTTAGAATAGACTTTTTAAAATGCCATATGTAATTTTATGCAAGTTGACTATATATCTTGTACTTAATAAATTATAGGCTCATTTTGTTCTCTGCTAGTTTAAAGTAATTCGTTTAATAATAGATGTGTTTTTAGAGGAAATGCTGTTACTTGGAATTAATTTTCCAGTTATACAGTCTTCTATAACTTACTAATAATATTCTATATGTACTTTATGTAATTTCCCTAAAAAGAATGAACTACCACTACACTATGGTGTTAAACCAAAATATAGGGAAAATAAACACTAACTGCTGCTTATGGATAATGTTGCAACTACTTGTTATGCATATAAATATTTTACTTTTTCACATGTATAGATTGCATTTCTTAGGTGTTTTAATTTTTTAAATATATTTATGTTTTAAAAATTTAGTTTTGTTTTCTGTTTTATAACTATAGTGAGAATGATGTTTTGAAGCAAAATTTTTGGTTATAAAATAGTTTTCAGGATTATATATATATATACTGGATCCTATCGCCTTTTAGTAGAATATGAAATATTCTTTTAGAAATCCAATATAAATAGGTTATAATAGCCATATTCTTTATTACTTTATTGAGATATAATTTACATGCCATAAAGTTTACCCTTAAAATATATAATTCAGTGGTTTTTAGTGATATTTACAAAGTGGTACAATCATCATCACTTTCTAATTCCAGAATATTTTCATCACCCCAAAAAGAAATCCTAAATCCATTAGCAGTTACTTCCCATTCTTCCCTTCCTCCAGCCCCTGAAAACACTACCATCTACTTTTCATCTGTATGGATTTGTCTGTTCTGGACATTTCACATAAATAGACTCAAACAATATATGGCTTTTTTTTTTTTTGGTCTGGCCTCTTTCATTTAGCTTAATGTTTTCAAGGTTCATCTATGTTGTATCACGTATCAGTACTTTATTTTTTGTGTGGCACGTCATATGGATATACCACAATTTGTTTATCTTTTCATTAATTATGGGCATTTGGCTTATTTCTACTTTTTTGGCTATTATAAATAATGCTGCTGTGAACATTTGTGTGCAAGTTTTTGTGTTTCAATTCTCATGGGTATATACCTAAAAGTGGAATTTCTGGGAGTAACCATATATTTGAGTTGCAAATGGAAAATGCT 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Task1_train_1067 | The following genetic variant occurs in PRKACB (protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Cardioacrofacial dysplasia 2 | ATATATGTATGATGGAGTACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAATTAACACATTTGCAGTGACCTAGATGAGATTGGAGACTATTATTCAAAGTGAAGTGAAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATCATATGTTCTCACTGATATGTGGGAGCTAAGCTATGAGGACACAAAGGCATAAGAATGATATAATGGACTTTTGGCACTTGGTGGGGGAGAATGGGAGGGAGGCAAGGGATAAAAGACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTCAAGTAATGGATGCACCAAAATTTCACAAATCATCATTAAAGAGCTTACTCATGTAACCAAATACCACCTGTACCCCAATAACTTATGGAAAATAAAAGAAAAATAAAAGATATTATAACCAAAAAAATTAAATTTTGAAAGTCTTTTCTGCCTAGCTCAAAAGTTTTTATTTCAAGTATTTTCTCACTAAAGAATTCTAAGTAAATGTTTCTTAAAGATGCCATTACTATCAAGATTTAGAGTATGACCTATAAGTTAAAACATAGCCACAAAGATTAAACATTGTGATTACAAAATGTTAGACATTGTGTAACATGAAACAATAAGAGAGGTAAGGAAGATAACATATTTTTATAATACAAAGAAAAGCAATGAAAAAAGCATAAAGAGCAGAAACACATATTCTGTTGTCTATTAATAAAGTTTGTTTTCATTATTTGGTTGGTACTATGGTAAACATTTTAATCCATCCATGTTGATAAAACCTAAGATTAAATATTAATTAAATTAATTCAGTCAGAATTATAAGAGCTTTCTGTGTTGATAAAAAAATCTTATGACTACTTAAAATTATTTTAAATTTTAAGCTGTGAAATCAAACTATGATGAAAACAAGCTATAAGTAAAACAGAATTGCCTGCTGTCTGTAATGATCCAACAGAAAGCTAAAATGGGTCTCAAAAGGCAAGGTTTGATTTGCAATACAGATAAAATCCAACTACAGTGAACTGTAATACCTATACAAATTCCTCACTGGACAAAGAATCATACTGCATCACATTTTTTCAAGCTAAACACTACATACTGGGCCTTCAGAATATTTTTCTGATATTTTCATGGAGTTCTTTGCAATGAAACCTATTAAACAAATGGGTCAGCAATTACTACTTCTTGCCATTTAACACATAATTTGTCCCTAATAATTTTCATTTTGTTGTGGCAGGAACAAATTTAATAGATTGATGCCTCCAATTATTTGCTTCTGTGCTGTAGTCAAAGCCAAACAAAGATGTTTCCTTATAACAAAACATCTATTCAAGAAAAAAAGAGTCTGATTATTGTTCTGGGATTCTGGCTTTTGGTTCTTTGTAGAATGAGGAACTCTTCTTTCCTTATTGTTGTTGTTTTAGATAATACTGTGTTTTTATAATATAAAGAGAGAAAGCCACTAGGCTCTCTCATGCTGCTACTATCTAGTTCTATAAGCTTATATAAAGACAGAAATGAAGCAAGACTGATTTCTTCACAGGTAACTTTAGTGAAAGAGCTCTGATCCCTCAGTTTATCTATTCATTACAGTTATTTGCAAGTGCATTAAGTCTGTATGGCTTCTATGACTCTTTGTCAGTATGCCTCTGGTCAGTTTGTAATTATTAAAATATGAAACTAATTTATTGGAAGTTCAGTAGTAAGATTAAAGTCCAATACTAGGAATGCATACTGGAATATAATCTTTAATATTTCAGCTGAGGCTCTTATTTCCTCCTATTACTATTATGCTCTGTTTTCCAATACATTCTCTCCTCAGATATTAAATACTTTCTTATTCAAAGGGAAAAATAGAACCAATAAACTGGAATCTCAATAGCTTTTTTGTATTGCATTTAAATGGATAGTTATAAATGGGATTATCCATTATGATTATGTATTATTAAAGCATTTATAATTCCCATAGTGTTTTTACGAGAATTTTAAATTTTATTTATGTATTTACATATAGAATAATGCCGGACTTGAAGATTTTGAAAGGAAAAAAACCCTTGGAACAGGTTCATTTGGAAGAGTCATGTTGGTAAAACACAAAGCCACTGAACAGTATTATGCCATGAAGATCTTAGATAAGCAGAAGGTGAGTGTATTTGTTGTTATTTACCTTCAGGGTAAACTTTAGTTTTATCAGCTAGACTATTAAACAGATTCAGTATAATGACTTACCATTGACAGCTTCAAATAATTTTATTATTAAATTTAATTTTTATTGTAACTAAATTTTTATTGTAACTATATTATACATAGTTAGTATACAGTCAGCCCTTCCATATCTATGGGTTCCACGTCCATGGATTTAACCAATCACAGATTGAAGATATTTGGGAAAAAAATTACATCTATACCTAACATGTACAGACTTTTGTTTCTTGTTATTATTCCCTAAACAATACAGTGTAACAACTATTTACATAGCATTTACAATATATCAGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAGTATATGGACAGTGTGTATAGGCTTTATGCAAAGCCTCTGTCATTTTATATAAGGGACTTGAGCACCTGGGCATTTTGGTTTCTGCTGTAGGTCCTGGAACCAACCCCCAGGGATACTGATGGACAACTATAATTTATTGTGACAATTATGGACTAATTTGTTTTGTAACTATTACAGAAGTTAAAATGTGTACAGTAGTGATCCAACCACTTCATGTTACAAATTTTGAAAACCTGAGGCCCAAAGATTTGAAATCATCTCAAGTCAGAAAGTTAGTTAAATAAAAGGCCTAGATTAAAACACAAATCTGACTCCTACTCAATTTATTTGCTCAATATTATCAGTATACTCCTAATTTTATATATTAATACCTGGCTGGTATCTTTAATTACTTTTGTTATTTATATTTAACTTCTTGACTTCTGTGACTATCCTCACATTGACCATTAGACTCCAGCAAGAAAGAATGCCACCTTCTAATGATTTACACATATACAAGAAAATTATTTATATGTCTTGCTAAAGTCACCACTTCTTAAATTCAAAATAGAATCACATATGGAATAGAATCACAGTCTTCGTGAAGTCAAGATAAATTACTTTCCCCTTCTATTAAATAGAAAATCTAGAGGAAGCTTAAGTCTAAATGACCTAGGATACAAAGATAGTTTTTGTTATAAAGATAGTTTTTTCCCCAATATTTTGTGTGTCCTCTTCTATGGCAATATAAAATAAATTTTTAGAATTTATACCTATATTTATTTAGATATTATAAAATGAAAATTGTTCATTTTTACTCACTATTTTTCAGTTATGGACTTTCTCTTCATTTTTAATTTTCTTATTCATCTTCTGAAGTATTTAAAATCACTATCTACTTATTGCAGAGATTTGAGCCAGCTTTTATAGAGGACTTTAAGTCATTAGGACCTTAGTATTTTCACATTCATTTTTAAATTACCTTAAGTAATTATATATTTATTTAAGCATAATTGACATAACTAATTTTTAAAGTAATTTCTTATGAGTTTGTTTCTTATTCCTACTTAGCTCTCACTTCTTAATTGAAACCATAATTGACCTTCCTAAGACCAAGTTTTAAATCCTCTATTAGGTTTTCATTTGAATCCTATTATTAAAAGTAATGGCAAAAACCGCAATTACTTATGCACCAACCTAAAAGTTGGTAATTGTTATTATCTTCCTTATCCAATTCTAACAATTTTGCTTATCCAAGTTTATTACTATATGGAAAACATTTTTTTAAATGATAACTTTTTAATTTTGCTTAAATACATTAAGAGATATTTATCTCTCAATTACAGGTTGTTAAACTGAAGCAAATAGAGCATACTTTGAATGAGAAAAGAATATTACAGGCAGTGAATTTTCCTTTCCTTGTTCGACTGGAGTATGCTTTTAAGGTAAATTTTAGTAATATCTAAATAAGATATTTTCAACCTAAATTTTTTTTAAGATGAAACTATAAATGGATTCTAAACCAGATGATAAGCCTGAAGAATATGAATAAACAAAACGAATACCTCTAGAGTTTGTGTAATTAAATCCTATTGTGCTTATAACTTAG | 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Task1_train_1068 | This sequence variant lies in PRKACB (protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Cardioacrofacial dysplasia 2 | AAATACTTTCTTATTCAAAGGGAAAAATAGAACCAATAAACTGGAATCTCAATAGCTTTTTTGTATTGCATTTAAATGGATAGTTATAAATGGGATTATCCATTATGATTATGTATTATTAAAGCATTTATAATTCCCATAGTGTTTTTACGAGAATTTTAAATTTTATTTATGTATTTACATATAGAATAATGCCGGACTTGAAGATTTTGAAAGGAAAAAAACCCTTGGAACAGGTTCATTTGGAAGAGTCATGTTGGTAAAACACAAAGCCACTGAACAGTATTATGCCATGAAGATCTTAGATAAGCAGAAGGTGAGTGTATTTGTTGTTATTTACCTTCAGGGTAAACTTTAGTTTTATCAGCTAGACTATTAAACAGATTCAGTATAATGACTTACCATTGACAGCTTCAAATAATTTTATTATTAAATTTAATTTTTATTGTAACTAAATTTTTATTGTAACTATATTATACATAGTTAGTATACAGTCAGCCCTTCCATATCTATGGGTTCCACGTCCATGGATTTAACCAATCACAGATTGAAGATATTTGGGAAAAAAATTACATCTATACCTAACATGTACAGACTTTTGTTTCTTGTTATTATTCCCTAAACAATACAGTGTAACAACTATTTACATAGCATTTACAATATATCAGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAGTATATGGACAGTGTGTATAGGCTTTATGCAAAGCCTCTGTCATTTTATATAAGGGACTTGAGCACCTGGGCATTTTGGTTTCTGCTGTAGGTCCTGGAACCAACCCCCAGGGATACTGATGGACAACTATAATTTATTGTGACAATTATGGACTAATTTGTTTTGTAACTATTACAGAAGTTAAAATGTGTACAGTAGTGATCCAACCACTTCATGTTACAAATTTTGAAAACCTGAGGCCCAAAGATTTGAAATCATCTCAAGTCAGAAAGTTAGTTAAATAAAAGGCCTAGATTAAAACACAAATCTGACTCCTACTCAATTTATTTGCTCAATATTATCAGTATACTCCTAATTTTATATATTAATACCTGGCTGGTATCTTTAATTACTTTTGTTATTTATATTTAACTTCTTGACTTCTGTGACTATCCTCACATTGACCATTAGACTCCAGCAAGAAAGAATGCCACCTTCTAATGATTTACACATATACAAGAAAATTATTTATATGTCTTGCTAAAGTCACCACTTCTTAAATTCAAAATAGAATCACATATGGAATAGAATCACAGTCTTCGTGAAGTCAAGATAAATTACTTTCCCCTTCTATTAAATAGAAAATCTAGAGGAAGCTTAAGTCTAAATGACCTAGGATACAAAGATAGTTTTTGTTATAAAGATAGTTTTTTCCCCAATATTTTGTGTGTCCTCTTCTATGGCAATATAAAATAAATTTTTAGAATTTATACCTATATTTATTTAGATATTATAAAATGAAAATTGTTCATTTTTACTCACTATTTTTCAGTTATGGACTTTCTCTTCATTTTTAATTTTCTTATTCATCTTCTGAAGTATTTAAAATCACTATCTACTTATTGCAGAGATTTGAGCCAGCTTTTATAGAGGACTTTAAGTCATTAGGACCTTAGTATTTTCACATTCATTTTTAAATTACCTTAAGTAATTATATATTTATTTAAGCATAATTGACATAACTAATTTTTAAAGTAATTTCTTATGAGTTTGTTTCTTATTCCTACTTAGCTCTCACTTCTTAATTGAAACCATAATTGACCTTCCTAAGACCAAGTTTTAAATCCTCTATTAGGTTTTCATTTGAATCCTATTATTAAAAGTAATGGCAAAAACCGCAATTACTTATGCACCAACCTAAAAGTTGGTAATTGTTATTATCTTCCTTATCCAATTCTAACAATTTTGCTTATCCAAGTTTATTACTATATGGAAAACATTTTTTTAAATGATAACTTTTTAATTTTGCTTAAATACATTAAGAGATATTTATCTCTCAATTACAGGTTGTTAAACTGAAGCAAATAGAGCATACTTTGAATGAGAAAAGAATATTACAGGCAGTGAATTTTCCTTTCCTTGTTCGACTGGAGTATGCTTTTAAGGTAAATTTTAGTAATATCTAAATAAGATATTTTCAACCTAAATTTTTTTTAAGATGAAACTATAAATGGATTCTAAACCAGATGATAAGCCTGAAGAATATGAATAAACAAAACGAATACCTCTAGAGTTTGTGTAATTAAATCCTATTGTGCTTATAACTTAGGTAACGTTTGAAAAGGTTTTGATTCTCCCTGGGGAAATTGTTCAAAGGTGATACTCATGAGATGGTATTACAAAAAGAAATATTTCAATTTATCAAAAACCATAGGGATATCTTAATAACAATTCTTATGCAAATTCATACACCCAACACATTTTCTACTTTGATTAAGCCCTTTTTGCCACTATCTCATCTTCTTTTACTTAGTAATTTGAGTTCTAGTCTTTTCACTTATACAAAGCAAAATTTTTGTTCCACTATTCAAATGTCTGAAAAATTGTACCACATTTATTATTTAAATTGGTCACTTTTGAGCTCTTTGGAATGATACTGGCATCTCTCTGCAATATTGAATCATATGAAACATTTTAATCTTTTTTCTCCTTTATTCTTTAAATTAAATGAAGACCTATGTATTTAAAATATTAAAACCATTAATCTTTTATACATAAAATGTAAATATTCTTATTAACTTTTTAAATTGTTTTTTACCTTTGTTATTCTTTTGCATATATTATAACGTTACTTCATTGCCTGAGTATTTAATTGTTTGAGAACTAGATGTTCTCTGCAAGAAAAGGAAGAGCAAAAGTCCCAGACTAGTTTGTGGCAAAAATAACTAGGAGGGGAAAAATATGAGTGTCTCTGTATAGAAAAGCTAGAGCATGTTCCATTTATTCTTTATTTCTCAAGGTTATTAATCTGTCAGAGAGATTTTAAATTTTTCTAATTCAGCATTATATAATATTAAAATAATTTTGACCTAAGTTGAATAATTGTATTTCCTTTTTATTTGTTCATAGGATAATTCTAATTTATACATGGTTATGGAATATGTCCCTGGGGGTGAAATGTTTTCACATCTAAGAAGAATTGGAAGGTTCAGGTAACTAATGGTTTTGCTTTCTTCAAATCTTTATATGCTTGTGTTGTTTAACCAGATTTTTAAGTTGATGCCAATGCCAAAAACTTATTTTGTTTGATTAATATTTTGGCCATATGAAGCATTAGGTGGAAACAAAGAGGCCACATCATACACAAGTTTTAATATAAAGAATATAAAAATTTAATATAAAAAAAGGACTTTGAAGCCAATTTAAATGTTATACTACTGCTAGATATTGTGAGGGTCCACTACTTGAAGAGTTTTCAGAAAATGGAAAAATTAATTGAATTTTAAAATATCAATATTTATTAAACAAAGATTAATAATACAACTCCAGGACAGAGGATTGTTTTAAGGATGAAGATGGAAAATAAATATATAGAGAAATAATAATAATAGTATTATGGTAATAAGATTATAAAAGTTTGTTTTTCACAAATTTAATTCTCCTTAAAGTTCTTGCTAAGTTTAGTTTTTAAAATATACACATAATTTAACGGGAGTTTGTACCTCATCAGGTTATGACTAATAAGATCTCAGAGTTATTAAAATAGGTTATAGAATCTGATGGTTTTACCTGTACTTAATAGTTTATAAGCTTCTACCGTTCATTAATAATCACTAATAGAATAAAGCTAAAATAAAAAACAGGTACAGCTTCATTCAGTATAGTGTGTTGAAGTCAAAATAAAAATGTAGAGACAAATCTCTAAATTCAACATTTTATTGAGGAAGCAAGAATTGCAGTTTGAGGCATATACACAGACTAGGTGGTCTTCAATGTGTCTAGAAAACAAAGAAAAGGTTGGAGGTTTTATAAAAAGAAATTTTATGTTTATTTGTTTTGAAACAAAGTTTACTAGCACTAGTTAAGTTTTGGGGAGCTGGCAAGCTCTGATTGGTGAGTGATGGTGGTGGGTCAGACT 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Task1_train_1069 | A mutation on Chromosome 1 affecting PRKACB (protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Cardioacrofacial dysplasia 2 | AATACTTTCTTATTCAAAGGGAAAAATAGAACCAATAAACTGGAATCTCAATAGCTTTTTTGTATTGCATTTAAATGGATAGTTATAAATGGGATTATCCATTATGATTATGTATTATTAAAGCATTTATAATTCCCATAGTGTTTTTACGAGAATTTTAAATTTTATTTATGTATTTACATATAGAATAATGCCGGACTTGAAGATTTTGAAAGGAAAAAAACCCTTGGAACAGGTTCATTTGGAAGAGTCATGTTGGTAAAACACAAAGCCACTGAACAGTATTATGCCATGAAGATCTTAGATAAGCAGAAGGTGAGTGTATTTGTTGTTATTTACCTTCAGGGTAAACTTTAGTTTTATCAGCTAGACTATTAAACAGATTCAGTATAATGACTTACCATTGACAGCTTCAAATAATTTTATTATTAAATTTAATTTTTATTGTAACTAAATTTTTATTGTAACTATATTATACATAGTTAGTATACAGTCAGCCCTTCCATATCTATGGGTTCCACGTCCATGGATTTAACCAATCACAGATTGAAGATATTTGGGAAAAAAATTACATCTATACCTAACATGTACAGACTTTTGTTTCTTGTTATTATTCCCTAAACAATACAGTGTAACAACTATTTACATAGCATTTACAATATATCAGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAGTATATGGACAGTGTGTATAGGCTTTATGCAAAGCCTCTGTCATTTTATATAAGGGACTTGAGCACCTGGGCATTTTGGTTTCTGCTGTAGGTCCTGGAACCAACCCCCAGGGATACTGATGGACAACTATAATTTATTGTGACAATTATGGACTAATTTGTTTTGTAACTATTACAGAAGTTAAAATGTGTACAGTAGTGATCCAACCACTTCATGTTACAAATTTTGAAAACCTGAGGCCCAAAGATTTGAAATCATCTCAAGTCAGAAAGTTAGTTAAATAAAAGGCCTAGATTAAAACACAAATCTGACTCCTACTCAATTTATTTGCTCAATATTATCAGTATACTCCTAATTTTATATATTAATACCTGGCTGGTATCTTTAATTACTTTTGTTATTTATATTTAACTTCTTGACTTCTGTGACTATCCTCACATTGACCATTAGACTCCAGCAAGAAAGAATGCCACCTTCTAATGATTTACACATATACAAGAAAATTATTTATATGTCTTGCTAAAGTCACCACTTCTTAAATTCAAAATAGAATCACATATGGAATAGAATCACAGTCTTCGTGAAGTCAAGATAAATTACTTTCCCCTTCTATTAAATAGAAAATCTAGAGGAAGCTTAAGTCTAAATGACCTAGGATACAAAGATAGTTTTTGTTATAAAGATAGTTTTTTCCCCAATATTTTGTGTGTCCTCTTCTATGGCAATATAAAATAAATTTTTAGAATTTATACCTATATTTATTTAGATATTATAAAATGAAAATTGTTCATTTTTACTCACTATTTTTCAGTTATGGACTTTCTCTTCATTTTTAATTTTCTTATTCATCTTCTGAAGTATTTAAAATCACTATCTACTTATTGCAGAGATTTGAGCCAGCTTTTATAGAGGACTTTAAGTCATTAGGACCTTAGTATTTTCACATTCATTTTTAAATTACCTTAAGTAATTATATATTTATTTAAGCATAATTGACATAACTAATTTTTAAAGTAATTTCTTATGAGTTTGTTTCTTATTCCTACTTAGCTCTCACTTCTTAATTGAAACCATAATTGACCTTCCTAAGACCAAGTTTTAAATCCTCTATTAGGTTTTCATTTGAATCCTATTATTAAAAGTAATGGCAAAAACCGCAATTACTTATGCACCAACCTAAAAGTTGGTAATTGTTATTATCTTCCTTATCCAATTCTAACAATTTTGCTTATCCAAGTTTATTACTATATGGAAAACATTTTTTTAAATGATAACTTTTTAATTTTGCTTAAATACATTAAGAGATATTTATCTCTCAATTACAGGTTGTTAAACTGAAGCAAATAGAGCATACTTTGAATGAGAAAAGAATATTACAGGCAGTGAATTTTCCTTTCCTTGTTCGACTGGAGTATGCTTTTAAGGTAAATTTTAGTAATATCTAAATAAGATATTTTCAACCTAAATTTTTTTTAAGATGAAACTATAAATGGATTCTAAACCAGATGATAAGCCTGAAGAATATGAATAAACAAAACGAATACCTCTAGAGTTTGTGTAATTAAATCCTATTGTGCTTATAACTTAGGTAACGTTTGAAAAGGTTTTGATTCTCCCTGGGGAAATTGTTCAAAGGTGATACTCATGAGATGGTATTACAAAAAGAAATATTTCAATTTATCAAAAACCATAGGGATATCTTAATAACAATTCTTATGCAAATTCATACACCCAACACATTTTCTACTTTGATTAAGCCCTTTTTGCCACTATCTCATCTTCTTTTACTTAGTAATTTGAGTTCTAGTCTTTTCACTTATACAAAGCAAAATTTTTGTTCCACTATTCAAATGTCTGAAAAATTGTACCACATTTATTATTTAAATTGGTCACTTTTGAGCTCTTTGGAATGATACTGGCATCTCTCTGCAATATTGAATCATATGAAACATTTTAATCTTTTTTCTCCTTTATTCTTTAAATTAAATGAAGACCTATGTATTTAAAATATTAAAACCATTAATCTTTTATACATAAAATGTAAATATTCTTATTAACTTTTTAAATTGTTTTTTACCTTTGTTATTCTTTTGCATATATTATAACGTTACTTCATTGCCTGAGTATTTAATTGTTTGAGAACTAGATGTTCTCTGCAAGAAAAGGAAGAGCAAAAGTCCCAGACTAGTTTGTGGCAAAAATAACTAGGAGGGGAAAAATATGAGTGTCTCTGTATAGAAAAGCTAGAGCATGTTCCATTTATTCTTTATTTCTCAAGGTTATTAATCTGTCAGAGAGATTTTAAATTTTTCTAATTCAGCATTATATAATATTAAAATAATTTTGACCTAAGTTGAATAATTGTATTTCCTTTTTATTTGTTCATAGGATAATTCTAATTTATACATGGTTATGGAATATGTCCCTGGGGGTGAAATGTTTTCACATCTAAGAAGAATTGGAAGGTTCAGGTAACTAATGGTTTTGCTTTCTTCAAATCTTTATATGCTTGTGTTGTTTAACCAGATTTTTAAGTTGATGCCAATGCCAAAAACTTATTTTGTTTGATTAATATTTTGGCCATATGAAGCATTAGGTGGAAACAAAGAGGCCACATCATACACAAGTTTTAATATAAAGAATATAAAAATTTAATATAAAAAAAGGACTTTGAAGCCAATTTAAATGTTATACTACTGCTAGATATTGTGAGGGTCCACTACTTGAAGAGTTTTCAGAAAATGGAAAAATTAATTGAATTTTAAAATATCAATATTTATTAAACAAAGATTAATAATACAACTCCAGGACAGAGGATTGTTTTAAGGATGAAGATGGAAAATAAATATATAGAGAAATAATAATAATAGTATTATGGTAATAAGATTATAAAAGTTTGTTTTTCACAAATTTAATTCTCCTTAAAGTTCTTGCTAAGTTTAGTTTTTAAAATATACACATAATTTAACGGGAGTTTGTACCTCATCAGGTTATGACTAATAAGATCTCAGAGTTATTAAAATAGGTTATAGAATCTGATGGTTTTACCTGTACTTAATAGTTTATAAGCTTCTACCGTTCATTAATAATCACTAATAGAATAAAGCTAAAATAAAAAACAGGTACAGCTTCATTCAGTATAGTGTGTTGAAGTCAAAATAAAAATGTAGAGACAAATCTCTAAATTCAACATTTTATTGAGGAAGCAAGAATTGCAGTTTGAGGCATATACACAGACTAGGTGGTCTTCAATGTGTCTAGAAAACAAAGAAAAGGTTGGAGGTTTTATAAAAAGAAATTTTATGTTTATTTGTTTTGAAACAAAGTTTACTAGCACTAGTTAAGTTTTGGGGAGCTGGCAAGCTCTGATTGGTGAGTGATGGTGGTGGGTCAGACTC 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Task1_train_1070 | Here is a mutation in PRKACB (protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Cardioacrofacial dysplasia 2 | AATACTTTCTTATTCAAAGGGAAAAATAGAACCAATAAACTGGAATCTCAATAGCTTTTTTGTATTGCATTTAAATGGATAGTTATAAATGGGATTATCCATTATGATTATGTATTATTAAAGCATTTATAATTCCCATAGTGTTTTTACGAGAATTTTAAATTTTATTTATGTATTTACATATAGAATAATGCCGGACTTGAAGATTTTGAAAGGAAAAAAACCCTTGGAACAGGTTCATTTGGAAGAGTCATGTTGGTAAAACACAAAGCCACTGAACAGTATTATGCCATGAAGATCTTAGATAAGCAGAAGGTGAGTGTATTTGTTGTTATTTACCTTCAGGGTAAACTTTAGTTTTATCAGCTAGACTATTAAACAGATTCAGTATAATGACTTACCATTGACAGCTTCAAATAATTTTATTATTAAATTTAATTTTTATTGTAACTAAATTTTTATTGTAACTATATTATACATAGTTAGTATACAGTCAGCCCTTCCATATCTATGGGTTCCACGTCCATGGATTTAACCAATCACAGATTGAAGATATTTGGGAAAAAAATTACATCTATACCTAACATGTACAGACTTTTGTTTCTTGTTATTATTCCCTAAACAATACAGTGTAACAACTATTTACATAGCATTTACAATATATCAGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAGTATATGGACAGTGTGTATAGGCTTTATGCAAAGCCTCTGTCATTTTATATAAGGGACTTGAGCACCTGGGCATTTTGGTTTCTGCTGTAGGTCCTGGAACCAACCCCCAGGGATACTGATGGACAACTATAATTTATTGTGACAATTATGGACTAATTTGTTTTGTAACTATTACAGAAGTTAAAATGTGTACAGTAGTGATCCAACCACTTCATGTTACAAATTTTGAAAACCTGAGGCCCAAAGATTTGAAATCATCTCAAGTCAGAAAGTTAGTTAAATAAAAGGCCTAGATTAAAACACAAATCTGACTCCTACTCAATTTATTTGCTCAATATTATCAGTATACTCCTAATTTTATATATTAATACCTGGCTGGTATCTTTAATTACTTTTGTTATTTATATTTAACTTCTTGACTTCTGTGACTATCCTCACATTGACCATTAGACTCCAGCAAGAAAGAATGCCACCTTCTAATGATTTACACATATACAAGAAAATTATTTATATGTCTTGCTAAAGTCACCACTTCTTAAATTCAAAATAGAATCACATATGGAATAGAATCACAGTCTTCGTGAAGTCAAGATAAATTACTTTCCCCTTCTATTAAATAGAAAATCTAGAGGAAGCTTAAGTCTAAATGACCTAGGATACAAAGATAGTTTTTGTTATAAAGATAGTTTTTTCCCCAATATTTTGTGTGTCCTCTTCTATGGCAATATAAAATAAATTTTTAGAATTTATACCTATATTTATTTAGATATTATAAAATGAAAATTGTTCATTTTTACTCACTATTTTTCAGTTATGGACTTTCTCTTCATTTTTAATTTTCTTATTCATCTTCTGAAGTATTTAAAATCACTATCTACTTATTGCAGAGATTTGAGCCAGCTTTTATAGAGGACTTTAAGTCATTAGGACCTTAGTATTTTCACATTCATTTTTAAATTACCTTAAGTAATTATATATTTATTTAAGCATAATTGACATAACTAATTTTTAAAGTAATTTCTTATGAGTTTGTTTCTTATTCCTACTTAGCTCTCACTTCTTAATTGAAACCATAATTGACCTTCCTAAGACCAAGTTTTAAATCCTCTATTAGGTTTTCATTTGAATCCTATTATTAAAAGTAATGGCAAAAACCGCAATTACTTATGCACCAACCTAAAAGTTGGTAATTGTTATTATCTTCCTTATCCAATTCTAACAATTTTGCTTATCCAAGTTTATTACTATATGGAAAACATTTTTTTAAATGATAACTTTTTAATTTTGCTTAAATACATTAAGAGATATTTATCTCTCAATTACAGGTTGTTAAACTGAAGCAAATAGAGCATACTTTGAATGAGAAAAGAATATTACAGGCAGTGAATTTTCCTTTCCTTGTTCGACTGGAGTATGCTTTTAAGGTAAATTTTAGTAATATCTAAATAAGATATTTTCAACCTAAATTTTTTTTAAGATGAAACTATAAATGGATTCTAAACCAGATGATAAGCCTGAAGAATATGAATAAACAAAACGAATACCTCTAGAGTTTGTGTAATTAAATCCTATTGTGCTTATAACTTAGGTAACGTTTGAAAAGGTTTTGATTCTCCCTGGGGAAATTGTTCAAAGGTGATACTCATGAGATGGTATTACAAAAAGAAATATTTCAATTTATCAAAAACCATAGGGATATCTTAATAACAATTCTTATGCAAATTCATACACCCAACACATTTTCTACTTTGATTAAGCCCTTTTTGCCACTATCTCATCTTCTTTTACTTAGTAATTTGAGTTCTAGTCTTTTCACTTATACAAAGCAAAATTTTTGTTCCACTATTCAAATGTCTGAAAAATTGTACCACATTTATTATTTAAATTGGTCACTTTTGAGCTCTTTGGAATGATACTGGCATCTCTCTGCAATATTGAATCATATGAAACATTTTAATCTTTTTTCTCCTTTATTCTTTAAATTAAATGAAGACCTATGTATTTAAAATATTAAAACCATTAATCTTTTATACATAAAATGTAAATATTCTTATTAACTTTTTAAATTGTTTTTTACCTTTGTTATTCTTTTGCATATATTATAACGTTACTTCATTGCCTGAGTATTTAATTGTTTGAGAACTAGATGTTCTCTGCAAGAAAAGGAAGAGCAAAAGTCCCAGACTAGTTTGTGGCAAAAATAACTAGGAGGGGAAAAATATGAGTGTCTCTGTATAGAAAAGCTAGAGCATGTTCCATTTATTCTTTATTTCTCAAGGTTATTAATCTGTCAGAGAGATTTTAAATTTTTCTAATTCAGCATTATATAATATTAAAATAATTTTGACCTAAGTTGAATAATTGTATTTCCTTTTTATTTGTTCATAGGATAATTCTAATTTATACATGGTTATGGAATATGTCCCTGGGGGTGAAATGTTTTCACATCTAAGAAGAATTGGAAGGTTCAGGTAACTAATGGTTTTGCTTTCTTCAAATCTTTATATGCTTGTGTTGTTTAACCAGATTTTTAAGTTGATGCCAATGCCAAAAACTTATTTTGTTTGATTAATATTTTGGCCATATGAAGCATTAGGTGGAAACAAAGAGGCCACATCATACACAAGTTTTAATATAAAGAATATAAAAATTTAATATAAAAAAAGGACTTTGAAGCCAATTTAAATGTTATACTACTGCTAGATATTGTGAGGGTCCACTACTTGAAGAGTTTTCAGAAAATGGAAAAATTAATTGAATTTTAAAATATCAATATTTATTAAACAAAGATTAATAATACAACTCCAGGACAGAGGATTGTTTTAAGGATGAAGATGGAAAATAAATATATAGAGAAATAATAATAATAGTATTATGGTAATAAGATTATAAAAGTTTGTTTTTCACAAATTTAATTCTCCTTAAAGTTCTTGCTAAGTTTAGTTTTTAAAATATACACATAATTTAACGGGAGTTTGTACCTCATCAGGTTATGACTAATAAGATCTCAGAGTTATTAAAATAGGTTATAGAATCTGATGGTTTTACCTGTACTTAATAGTTTATAAGCTTCTACCGTTCATTAATAATCACTAATAGAATAAAGCTAAAATAAAAAACAGGTACAGCTTCATTCAGTATAGTGTGTTGAAGTCAAAATAAAAATGTAGAGACAAATCTCTAAATTCAACATTTTATTGAGGAAGCAAGAATTGCAGTTTGAGGCATATACACAGACTAGGTGGTCTTCAATGTGTCTAGAAAACAAAGAAAAGGTTGGAGGTTTTATAAAAAGAAATTTTATGTTTATTTGTTTTGAAACAAAGTTTACTAGCACTAGTTAAGTTTTGGGGAGCTGGCAAGCTCTGATTGGTGAGTGATGGTGGTGGGTCAGACTC 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Task1_train_1071 | An alteration has been detected in PRKACB (protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Cardioacrofacial dysplasia 2 | TGCATGTGGCTAGCCAGTTATCCCAGCACCATTTATTGAGTAGGGAAACTTTTCCCCATTGCTTGGTTTTGTCAGCTTTGTCAAAGATCGGGTGGTCGTAGGTGTATGGACTTATTTCTGGGTTGTCATAGTTGAAATCATAGTAAATATATATAGTCTTGTCTCTGACTTTTTTCACTTTTATAATAACAAGCATGCAAACATCATTCTAATGGCTTGTTTGTAAATGTACCATAAAATATGTAGCCACTCTTCTATCGTTGAGTGTTCAGGTTTTATTTTTGATTTTTTTATTATTATAAATAACTATGATAAACATCCTTATACATAAAAGTTTTTTCCTTATTTTACATTATTTCCTTAGCATATATTCCCAGAAGTAGAATTACTGGGTCAAGGAATAGGAACATTTTTAAGGCTTTTGATACATATTGCCAAATTGCTTTCCAAAGTTATTATGCCATTTTACACTTCTACCATTAGTGTATTATAGTGCCTATTTCATAACACTATCACTGGGTATACTCATTTTTAAAATATTTACTGATTTCATAGGCAATAAATTGTATCTCATTGTTTTAATTCTCATGTTTTTTATTTATTTTTCAAATGGTTAATAGCCATTTGGTATTTCTTTATGTGTCTGTAAATTATTAGTTCATTTCCTTGGCCCATTTATCTATTGTAATTTAACATTTTTCTTATTGATGTGTTTTGATTTCTATACCTTGGGTATTAACTTGTGTCTGACATATTTACTATAAACATTAGCACACAATTTAAACATATGAATCAAAAAGTTAAAGAGAGTTAATGCCTATTTCTATTAAAAAACAAAGTGCTATTCCTGTTATACCACTCCTTCCCTTAAAAAGATATACACAGTATCAGGAAAAAAAAGAGAAAAAGAAAATCTCTATAGCGCTAAAGTATTATATTTTTGCTAGAATTTTGAAAACTAAGTAGTTTGTAAAGCTAAAATTTTGACAAAAGGGTGGAATGTGGTGAGTCGTGATGGTAGAGGGTACCTCTGAGGGCAGAGCAATAGATCTGGGTAGAATTCAGCTTATTTCTCTTCATGACAGGTTTTTGGGGTTGTTAAAAAATCTCTTGTGTCAGTTGATACTGACCATAGTTAATAAACTATATTAGCATGTTAATATGAAGATGTTATTCTTATTTATTTTCTTATGAATACTTACAAATTTTAATTTTAGTAAGCTTAATATGAAAAAAACAAACATAACCTGTGATTTTTACATTTGGTTTGCAAAGCACTTTTTACACACGTTACTCCCTTTCATTTGATACAGTCCTCACAAAACTCTGTGAATTCATTTTTTTCCTGCATATCTTTTAGATATAGGAAGCAAGACAGTAGATAGCAGAAGTAAAGTATACCTAAATATTTACATGAATTGAATTTTACATTAAACTTTTTGCTTTCACAAAATCCTATGAAGCAGATGGGATTATCCCTAGCACATTCACCCTCCTAACTCCAAAAATATAGAGTATTTTGAAGTCAACTTCATTATTTACTATGTAGTCCAGTTTCTATTATTTTCTTTGAAAACTTTTGATCTTTCTAGGCATGCTGTGGAAAATCTGTTTCATAAGATTATGGACCTAGAGTGGGCCTTAAGAAGTAATGTGGTCTAACTGCCTTCCTGTTATTGAGCAAGAACTAAATTATACCAGTGAAATAAAGAAAATTTCATTGTCTATAATATTCTTAATAATTTTAGGAAGAAGATTTAATACTCTTTCCTAATATCCAATTTCAGTATCTGGAAATCCTCTCCTTTGTTTAATTTAAATCTGACCTGATACATTTGGTTCATTTTTAAATTCTGTCCTGAATAGCTGCTCAGCAATTGCTTTAAAAAAATTTTTATATGCTTCCAGATCATTTTGAAATTATCTTTGACTTCATTCTCTTTTGAGTAACTTAAGTAACAATTGACATTGGTGTTGGTTTATCTCAGGGCTACAATAAGGCAGTGGATTGGTGGGCATTAGGAGTGCTAATCTATGAAATGGCAGCTGGCTATCCCCCATTCTTTGCAGACCAACCAATTCAGATTTATGAAAAGATTGTTTCTGGAAAGGTAAGTAAAACATTTTATTATTCCTCTCTTATTACTGTATATGAATTTTAAGCTTCATGAATTGAAACTATATTGTGTCATAATTATTATTCTACATTGGGAAAAATATAGAAAAATCTACAGTTGCTGCTCTTACTATCATAAGAATTGAATCATTTCAGTCTCTTAAGAAAAAAAGGGCAGTTTTATAAAGAAATTAACAAAACAGTAAAGCAATTTCTGTATTTAGTATTTTTATCACAAAGAACAGGATCATAGCCATAATTCTCGATATTCCTTCAAATAAATAAAAATAGTTTATTATTTCATGTGTCTATCTTCATGGAGAAAAGTTTTAGGGGCTGTTTTATATGCCCTTCCATTTTCAGGAGAGACTTCTTGTTTTAATTATGTCCAATACTATAACATTGGAAGTAAAAGTAAATATAAAATGAATAAGCCTTTTTCAGATGGAAATTTATAGAATTGATTTTAACAGAATTGTTCATATAGATTGTGATTATACTTGTCATTGGTTTTTAGCAAACATGGAAATAACATTAATTTTTCTTCAACATGAGTAGACTTACTGTGTTGTAGTATTTTACATTTTGTAAATTTCTTCATAAACCTTCCTTCTTTTGCACTTATAACCTCTAATTTGCTTTCAAGAGTGTTTTGTTTAGGGTCAGTCATTTGCTGTTGCCTTAGCTCAGACCTCGGATCTTTTTTTAAAAGACCATTGTCAATTCAATAGAAATGAGCTTGAATTTCCTACCATGCAGCAATGAAAGAATAGGCTTTTAAACATTCCCAGAAGGAGACCTTCTATACATTAATGACAAAATATATGGGAAGGGATATTTTGCTTATTTTCCCTTCTTTCTATTTCTACATGTGGTACTGCTTTGTCTTTTCTTTTCTTTCCCACATAGTCCCATTTAGAATATGATCAGGAAATAGAGCATCAATCTTTATCACATTAGCCTGAGATGTTATAGAGTTGAGGTTTTTTTGTTTTATTTTTTATTTGTTTGCTTTGTATTTTGTGACCTTCTTAGGCAGAGATAAGCCGGAAGGAGATAGTAGAGGGAAGGTCTTTATTTCTTTGTATCTCAGCCATATTCAAGCTCTACATTTAGTGTGAAAGCTTACCCTTGGCATCTATCAACTTACAATTTCCATTGTTAACTATTCACAAGGTACCCTGAATGTCTCTAATGTGGTAATTTATTTTTTTTGCCAACACTCAAATTTAAATCATAGATGCTGCACAGCTGGGCTGTAGCAACAAGACATTTGCCAATAGAATTAGTCTATCCAATCACCTAGAACATACATTTCAGCACAGTATTGTTCCCTATCTCATAGTACATATGCACTCTACCTGGGTCATGAGATTTTCCCTTGTATTTTGCCACGTTTTATGTAGAAAGTTTTATTTATTATCAGTATTCACAAATTAGGAGACTGACTAAAGAATTTATACTCCAACTATGTCAAAGGTAAAAAAATAAATACCTCTTACAGATAAATAAACCTAGCTAGGTGTTGAATGCTGTGCACTGATAAAGGCAATACAGAAAAGCAGAATGCAGTACTTATTTAAACAAGTATCAGTATCACTGCTGTTCTTCTTACATTTGTAGATCTCTGGCTTCAGACTTCTTATCTTTGTAATTGTTTTCTCCCAGCAGAACTTTTGATATGAACAAAACAAAACTTTGAGAAAAATTAACAGACAAGGCAGTGATTTATTTTTGAAGAATTTGAGAAGTGTAGACTCTCAAGAGGACTAAAGGTCATATGAAGAATGATGAGAGAACCAAAATACATTAAAATCACAAATGGAAGAAGAATATTTTACTAATACAAAAACTAAGAATGTAAATGTTATAATAATTGTTTCAAATCATTTAATTGACAGTAATTATAAAGTTCTTGAATCTTTACTATATTACTTTTATTTATATTCATATAAGAAATCCAATTTTCTAACAAGGATA 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Task1_train_1072 | Here is a mutation in BCL10 (BCL10 immune signaling adaptor) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Malignant tumor of testis | TTTATTGTCTATGTAGTTAGAAAACAGTCTGAAAGAAAACTCAGTGTTAAAACTTATCTATATATAGGTGTTATTGTATATCTAAATTATAATCTTTGATTCAATTTTTAAAAAGGTGTCCACAAATTTAATTTTAAAGTCTGCTTCTGCTTTTTAAAGCACCTTCCTTAAATGTAACCTATTTTCTTTCTAACACCACTATTTTTGCTATGCATTGGAGGTGAAACATTTCTCTATAATCCTTAGAAAGTGCTTATACTAAAAAAAATCCAATCTTTAAAAATTTTTAAAGCTAATATGCCAATCTTCTTCATGTCGGATAAATTCATCAGTCCATCCAGAAATGCAACTCAATCTCACAACCTGAAGTAATGTTTTCTATAGATAATGGCACGTATTAAAAAAAGTTTTAGATACTTCCTACTGAAAATTTGGAACTCCAAAATAGCACTCACTACTTTAAAAAAATTTTATTGTTGATAGCAAAATTTCCATTTCTATGTTTTTGCAATTAATAATAGAAATATATAGGAGACAATGTCAGGAAACAGATAAAATTGTAATTTAAATAAAAACAAACAGTGAGAGCATAAGATTTATAAACATGTAAAATTAGTCAAATTTTGTTTTACAACAAAAAGACAAATCTGGCTAATGGCCCACTTGTTCAAATAGCATTAAAAACAGAATTGTCACACACACCAAAAATAATTTGTTCCAGTTATTTCAACTGTACATTGGTCCTCATTAAAAGAGAATGAAAAGTACAGAGAAAATATTTTTTAAAAATCTCATCAGGCTAGGTGAGGTGGCTCGTGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCACGCTGGGTAGGTTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACACCGTCTCTACAAAAATAATACAAAAATTAGTGAGGCATGGTGGCACACACTTGTAGTCTCAGCTATATTACTTGAGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACGTAAGCATGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCTAGAATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGGAAAAAATACCTCATCAAATTACATGTAATAACTGAGGTTTAGGCCAAGATATTTTTCTTTAGGAATGAAAATGATTAAGCCAAGAATGTGAAAATCCTAACAAAGTAGTATAATTAGTAAGGTTAATTAGAAATGAATTTTGGCAAACCGAGATCTTAGGTGGCTCACACTCCATCAAGTGTTCCTCCAGTATCAAAAAGAGGCTGTTTACATGCCTATACGACAATGGAGTGGAAAAGAGATTTTTATTTTTCTATATTGGCAGTTTTCCCATCAGTGACCGGTTTTATTACTGAACAGGAACAGCTTAATGCTGAAAATTTGCTGCTGAATGACTGGCAAAGACTATTAGACTCTTGAAAATTTCTAGCACAAATGCACTGAGGAAAAAACGTTCTTCCTAGTAAGGGTCTATTCTCAAATAGAGATATATTCCCTATTAAAATCAGTCTTAAAATAGAAAATATTTAAAAAAGTACTGAAAGACCTTAAAAAGGAAAAAAAGAAATTACTAAAAAGTACATGATCAACATGATTTACAGTTAGCTATCCTAGAAGTATGCTTTTTTAATTCTAAAAATCCTATTTACAAAGTATGCTTACATTGCATTTTAAAAGACATGCATCAAATGTAAACAAATGATTACAGCCATTTTATAAAAAGTCATATTCTTTAAAACATTTTTTGTCATCATTAAAAATTAAAAGGCAATAAAGTGTCATTGTCGTGAAACAGTACGTGATCTTAAGGGAAGAAACATCTCACTAGAGTTTGCACAAGTTCCTTCTTCTTCTAACTGTAGATCTGGTGGCAAAGGAGGAGCCCCTGGGTCCCCAGGTCTGGGAAGTGTAGTTGAAGAGAAGATGGTATTTTCAGTTCTGCCTACTTCTAGAACAGGCAAATTCAGAGAAGAATTAGTAGAAAAAAAGGGCGTCGTGCTGGATTCTCCTTCTGGATGGTACATGACAGTGGATGCCCTCAGTTTTTCAGAGAAATTACTCTCATCTGAATTTGATCTGGAGAGGTTGTTCGTGGCTCCATCTGGAAAAGGTTCACAACTGCTACATTTTAGTCCTACAATAAAATTATTCAGATGTAAATGAAAAAGTAACTAAAAAAATGGAGTCACTGTCCATCTTGTGACTTGTTAAAGATTACAAGCTAGTTACCCCACAATCAAAATTTAAATAGCAACTTGTAATTTCCGTCATAATCTATTTCAAATCTAATTTGCTTTTCTCAACAACCATGAAGTATACTATTATTTGCATTTTCTATATAACAAAATAGTCTCGTGGAAGTTAAACGACATGCTGTAATTCTCATTTAAGGTACAGCGTACATATAAACTTAACCACCTAAAATTTTTTATAAAATAAGAAATAGCTTTCACAATAAATATTCTTTAGTATTCTGGTACAAAAAATATTAGCTAATAAAAAAATGTAAACGGCAGATGCTAAAATTCTATCTGTTGATCAATGACAATGGCTAATTCTTGAATAATAGGATATTAGAACTAAAAGGAATTTTAGAGGTCACCTAGGATAGTCTCTTATTATTAAAGACGAGAAAAAAGGGCGGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGCAATCGCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAAAAAGGCACAGGACAGTTAAGTCATGTCCAACATTCCAGGACTACTTTGTGGGAAAGTGAGAACTACAATTCAATAGATAATGTCCTGTTTCTCAACCTCACAGTTTACTCAAATGACAGTGGTTGTTCCCATTAGCTGTGGTACGAATGTATCCGCCAAAAGTTCACATGTTGGAAACTTGGTTGCCACTGCAGCAGTGTTAGGAGCTGAGGCCTTTGGGAGGCAACAGGGTCATGAGGGCTCTGCCCTGGACTAATGCCATTATCACGGGAATGGGTTAGTTATTTTGGGAGTTCGACTCCTTTTTCTTCTCTTTCACACTCTTGCCCTCCCTTGCTCTTCCATCTTCTGCCCTTCCACCATGCATGACCCTTGCCAGATGCTGGCGCCATGGTCTTGGACTTAACCAGCCTCCAGAACTGTAAGAAATGAATACATTTCTTTTCTTTAAAAGTTACCCAGTCTCAGGTATTGCTACAGCAGAAAACAACTTAGATACCATCAAAGAATTTTATGATATCCAAAGGGTATAGTTAACCATTATCCAGAGGATTGAAAGAATAAACACAAACACAATTTACCCTTCTGTTAGGCTTAGCAAATATTCAACCTACAGGCACAGAAACCCTGAGTTGACAATTTTTAGGCAAAACCTGCATAGTCTATAAAGGGCACTTACATGTCACTTCTTCCACTAGTTTTTCAACCTCACAGTACAGTCAGCATGTCTATTCCATGCTATACAAACTACTTTCTTAGATATGGCTCAAAAGGGAAAACTTGTAATGTGTCCCAGCAAGGGGACACTTATAGACTATGAGTTCCTTAAGGGCAGAGCCCTAAATTATTCTTTTCTGTATCCCTAATGCCTAGAAGAGCTGTAGAACATCACATGCACATTTATGTGCTCTGGAGAGAGACAGTGAGGAACAGAGGCAGGAGGGGGTTGGGGATTTAAATTGTGTAGGCAATTCCACACAATATTCCAATCAGTGAGTGTATATTCTGGAGTGAGAGTGAAATGGGACAGGTGAATCTGCTATTCTCTTAATCTGTTTCCATGCTTTCACATCTTGCCAGACTAGTTTAAAGT | 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|
Task1_train_1073 | Here is a variant affecting BCL10 (BCL10 immune signaling adaptor) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; MALE GERM CELL TUMOR, SOMATIC | GGTGACAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAAAAAGGCACAGGACAGTTAAGTCATGTCCAACATTCCAGGACTACTTTGTGGGAAAGTGAGAACTACAATTCAATAGATAATGTCCTGTTTCTCAACCTCACAGTTTACTCAAATGACAGTGGTTGTTCCCATTAGCTGTGGTACGAATGTATCCGCCAAAAGTTCACATGTTGGAAACTTGGTTGCCACTGCAGCAGTGTTAGGAGCTGAGGCCTTTGGGAGGCAACAGGGTCATGAGGGCTCTGCCCTGGACTAATGCCATTATCACGGGAATGGGTTAGTTATTTTGGGAGTTCGACTCCTTTTTCTTCTCTTTCACACTCTTGCCCTCCCTTGCTCTTCCATCTTCTGCCCTTCCACCATGCATGACCCTTGCCAGATGCTGGCGCCATGGTCTTGGACTTAACCAGCCTCCAGAACTGTAAGAAATGAATACATTTCTTTTCTTTAAAAGTTACCCAGTCTCAGGTATTGCTACAGCAGAAAACAACTTAGATACCATCAAAGAATTTTATGATATCCAAAGGGTATAGTTAACCATTATCCAGAGGATTGAAAGAATAAACACAAACACAATTTACCCTTCTGTTAGGCTTAGCAAATATTCAACCTACAGGCACAGAAACCCTGAGTTGACAATTTTTAGGCAAAACCTGCATAGTCTATAAAGGGCACTTACATGTCACTTCTTCCACTAGTTTTTCAACCTCACAGTACAGTCAGCATGTCTATTCCATGCTATACAAACTACTTTCTTAGATATGGCTCAAAAGGGAAAACTTGTAATGTGTCCCAGCAAGGGGACACTTATAGACTATGAGTTCCTTAAGGGCAGAGCCCTAAATTATTCTTTTCTGTATCCCTAATGCCTAGAAGAGCTGTAGAACATCACATGCACATTTATGTGCTCTGGAGAGAGACAGTGAGGAACAGAGGCAGGAGGGGGTTGGGGATTTAAATTGTGTAGGCAATTCCACACAATATTCCAATCAGTGAGTGTATATTCTGGAGTGAGAGTGAAATGGGACAGGTGAATCTGCTATTCTCTTAATCTGTTTCCATGCTTTCACATCTTGCCAGACTAGTTTAAAGTCATGAATATTTTATGCAACGTGATTCCTATAAACATATGCCAATTACTTCATCTTGTGATCAACTGGTGATCATAAGAAAAACTAGCAGAGTTGGACTTTTACAATACTTTGCCTAAATACTGTTCTTTATGTGTGATGTACAGTATTTTCAGAGCTTACTCTTGAATAGATTAACTTTACATTCTACTGACTTTAGAAACAAATCCTTATGTATGCAGGGATTTCATAATAGTTTTCTATAAATGGTATTAAATGAATACAAATACAGGATATTGAGAGATATTCCACTTTTTCAATGTAATAGTGTCAAATAAGGTAAAATAAGTGCAAATTGAATATAATTTTGAAGTTTAAACTTTTTGAAAGCAAAATGATCATTTCTGTTTTTGTTTTGCTTTTCTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTAGCACAATCATGGCTCACTATAGCCTCAATGTCCCAGGCTTAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAAACACAGGTATGCACCATCATGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTGTAGAGACAAAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAAACTCCTGACCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCAGGCACCTGGCCTGCTCTGCATTTTTTAAAAGCATTATTACATTTAAATTAGCTCTTAGATAATTAAGATATCTTACCTTTCAGATGTTCTAGTTTTATATTTCTAAGTTTCAGCACTTCATCTGTAATCTTCTGTATCAGGAAGTTCTGTGTTTTTTCTCGCCGAATAGATTCAACAAGGGTGTCCAGACCTTTTGGGTTTTCCTGTAAGTAGTCTAACAATTTTCCAGCCCTTTTTCTACTTGATGTTCGACAAGAAATTTCTTCAGTGTCTTCTCTACTGAGTATTTTTTTTGCACGTAGATGATCAAAATGTCTCTCAGCTATGATTTTCTCACACAGGTATACACGTAAATTTTCTAAGGCCTAAAAGACATAAAATATGGTTCAATGTTATTTTTAACATCTAAGAAAATCACATACGTGACTATTAGTTGGCAGTCTTAGCTGGTGTGAGACAATGTTCTAAAGTCAGGAGGCTCAGGCCTTCTAAAATGCATGCTAATTAAGATGAAAGTCCAAGTAGACACAAGTAGGTCCTAGACATTCCTCACTGCTTTGATCTCACCTTCAAACCTAAAAACCAAGACCAGGCTGTTGTGAAGAGGGACCAGCTGAATCTAGAGGGCCTGGGTCCTTGGAAACAGGGAGGTCTGTTGAGGGCCATCTTCGGGAGTAAAGATGAGGGCAAACACTACTGTACATTTTAGCTATCAGTTGGCAAGGAATGCAGAATTAGTCAGGACCAATAACTTAGTGAGAGGTCTCACAGTCTGTAACTTTCTCATGTTTGTTATTAATTACTCCATTTCCTTAAACTGTTAAAGACAAAAAACAAAACCCTAAACTGAAAGAGCCCATAATGTATCTGTCTTTGGGGTCAGCTGGAAAGACTACACTCTAACTCAGTGAATCAGTCTTGGTGGAAGGGAGATGGAAAGATGTGTGGGGAATAGGGAGTGTTCGAAAAATGAAAGAAATAAAGAAAAAGGACACCACAAAAAAGCAAACCTAGATTTGAGAAGTGCCTAAGAGCTTAATTAGTAGAAAATCCATGTTGATCTCAATAAATGGCATTAATAATTTGGTACCGGTGACTGTATTTTAGCTCCTCTATTTACTAGATATATGATCTTGGGCAAGTAATTAACTCCTCTGTGCTTGTTTCCTCAGCTGACTGTTATATGAGGAATAAAGATATGCAAAGTGCTTAGAAAAGCGCTTGGTACATAGTAAGTGATCAATATATGTTAGTAATAATGACAAAGGTAATGGCAGGAAAGTAGGCTAGGTGAAGGGTTCCTGTGGTTCTTGGTCTACGAAGTTCCACATTTACTTGTTTATTCACATGACAAGTATTTTACAAATCTAAATTCCTAATATGCCGAGTGCTGAGCACTGAGTATACAAAGATGAACAAGATTTGAATCCTACATGCAAAGGGCTCATGGTCTAGCTGGGAATACATATCACAGGTAATAATTATAAAACAATGTGATCGGGCCCAGAAAAAAAAGATTATAGGTCAAATACAGGAAAAGCACAGAGTGAGCAAATAACTATGTCCAGGACCTGGTCCTTATCATATCTGGCATGGACTATTAACAATAGAAACCTAGCTGCACTTACTACTTCCTTCCCCCTCCTCAACATTTCTCCTTCAGGAGAAAATGGAAATCTGGAGTATTATATGAATTTTACTAAATTTTTTTTAAGGATCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCATAGCTCACTGCAGCCTGGAATCCCTAGACTCAAGTGATCCCCATCTTAGCCTCTTGAGTAGCTAGGACTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGATCTTTGCTACATTACCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCCACCTTATCCTCCTGAGTTGTTGGGATTATAGGTGTGGGCCACTGTGCCCAGCAAATTCTAATATTGAAATTTTGTTAATTTAGAAAAAAAATTAAAAACAATGTTCTGCCCTGTCTTAAAGGATAAAGTTCCTTTACGTGGCAGAAGAGTAGAAAAGTTAAGGGCATGGCTCTAAAGTTGGATCAACCTCAGTGCAAATCTTGAATCTAGTACTCACCCTTGTGAGAGCTGGGCCAAGTTACTTCACCACTCCAAGCTCCAGGTATGTTATTGATAAAATAAGGATTAAAAACTTAACTCACAGGACATCAAGGAGGACTAAATGGGAATACTATATATGAAGGCCACGCA 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|
Task1_train_1074 | A variant on Chromosome 1 in gene HS2ST1 (heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Neurofacioskeletal syndrome with or without renal agenesis | TGTGTCAAATGAAAGCACATAGAACTGTATGCTAGAGTCATCAGGAAGAGAGGTCACAAGATTTTGTTGTAGCCCCTCTGTTTATTCCAAAACAGCAGCCAATGACCTTTTAATATGAGTTGTGTCATGGTAATTCTCTTTTTAAATCTTTCAGTGGCCTCCCTCCTGACTCTGTATAAAGTAATGCTTGTAACAGTATAGAAGACCCACACAGTCTGCACTCACTCCACCTCACCCCCACCTCTCTTATCTTCCATGGTATTCCCTTTTTGATTCTACAGGCAGCTTGATCTCCTTGCTGTTCCTCAAAACACCTGGCACTTAGCTGCCTCAAGGACCTCTTAGTTGGAAATCCCATCTTTCCAGAACACTTTCTCACAGATGTTTGCATGGTACCTTCCTCATTACATAAGACTAGTGATGTCTTCCCAAAAAACACAATTTTGAATTGTATTCTCCCTCACCTCCCTAGCACTCCTTATTCCCTTTCACTGAATTATTTTTCTCCTTTGCACTTTTTACCATCTGTTATATATGCTTATTTGTTTATTGCCTATCTGTCCCAAGTAGAATGTTAGCTCTAGAAGGACAAGAAATTTAGTCTTTTTGTTCATTGCTGTATTCCTAGTACCTAGAATAGTATTATATCTGGCAATATTGGGTTCATACAAAAAGTATTTTTGAAGGAATTAATGTAGAAAAAAGAAAAATGAGAGCGGCACTCAAGGAAGACAGAATAAGCAAAGATATATAAAGAGAAATAGAATAAGTATTGATATGGGAGGAGATAAAAGAGGCCAACCTAACTATAACAGATAAATGGTTTCTTGTTTGAGGAGAGTTAAAGAAAAAGTTAGATCAATAAGGTGGTACCTAAGACATAAGGTAAAAGAATCCTAAGACAACCAGCAAAGGAGTTTGGGTTTCATATCGATAAATCAGTAGAGTTATTTCAGATTCCTAAGAAGAGTGATTTAACAAATGATGTTTAGGAACATCCTTTGAGAATTGGTATGGAAGATAGATTGAAAGGGAGAGAAACTGAATGTTAGAAAACTATATTCTTGCAGTAATCTAAGCAAGCACTGAGAAAAAGGGAAGTGGTAAAGAGAAAGAATGATGAAGACAGGTCACATCTGCGAGAAAGCTTACAAAACAAATCAAAATGACTTTGAAATTTTATTAAATGAAGAATAATGGAAAAGTAAGAATCAAGATAGCTGTAACATTTTAAGACTGGGACAAGGGTGTATAATAAAACAGGGAGCCAGTTGTACAGTTCTAGGGTTTGCAAGGGTTGCTAAAGTAAAATTCTTCAGTGTTCCATCAACTCTTTATCATTCCCTAAGGAAATAATGCTGAAAACCTAGTGTCTTTCACCTCTATCTTGTCTTTAAAATCAGCAACAGAAGGTAGATTGACATGTTCACACTTGTGTTCACTAATGCTGTATCCATTGATGGTGTTCAAAAAACACTATCAAATCTGGCTAGTGTGATGAGCCAGAAGTGAGAAATCATTGCTACATAGTTAATGCAGATTTGAAACTTTCTGTAGCAGCAGATGATTTATTCAGGAATGTAATAAAGCAATTTTTAAAATAAGTTTGCTTAAAAATTATAAATATTAAATTCTTTCCTAGTAATATGTGGGTACTAATTTGAGAGGGGATTTTCTACTTGGACTTAAAGTATAATGAAGGCATAGAAATAAAATGTTTTATATAATTCTTGCTGGTAAAGTTTAAAATTATTTTTCATTCATTTTTATCTCCTTTATCTTCAGACATAGTTTTTAAATTCATATTTCTTGTTTACTTTATTCTGACATGAATAATCATGAAATAGTTCCCAATCGCCACATACACATACACAAATTATTTAAATTAATTCATGTTCTTTTTTCCTTATAGGACCAGTACTTCAGACTTAAACATGTAATTTCAGGGCACTCCTAAACAGATTGAAAATGTTGATTTCACCTTTGAAATTTTGTTGTATTTCAGATTTGGTGTGAAGAAGAAACCAATTTACATTAATGTCATAAGGGATCCTATTGAGAGGCTAGTTTCTTATTATTACTTTCTGAGATTTGGAGATGATTATAGACCAGGGTTACGGAGACGAAAACAAGGAGACAAAAAGGTAATATTTTAGTTTTAAGATTTTTATAAAGATAATTGTTTATGAACTGCAGTGAGCAATGTGCTTTTAAAATTTGTTGTTAATTATAAATTTATTACTTGCTTATTGTGGAAATTTTGAAGAGAACCCAAAATATAAAGAAGCAAAATGAAGAAAATTATATAGCTGATATATTGTAATATACATTTTTTTGTGATTTTTAAAAATATTTCTTTTCCAGGGCGGAATCGTGTTTTCTTTATGGTTCTATTAACAATTTTCTGTGCGATTATTGTAATTATTCACTAATATGATATATTTTTGTGTATTTTTTGGTTCTCTAAGTATTGATGGCAGTTTATATTTGTGATCATCAGTTTAAGGACACTATTTTGCTGAAGCAGCTATTTTTTTCTGGCAAGAAGAGAATAATGGCTCAACAAAGTTCTTAACAGGCTCAAATTTGGGTTGTCTTCCATTTCACTGCATTTTCTAGAGTATCACCAGAGTTACATTTCTAAGAAATCAAACTGATTTGTCACTTCTCTGGTGGAAAACCTTTACTGGGACTTCATGCTCATGGATTAAGACATAGGAGACACAACTGGACACGATCTCAGACCTAGCTCTCCTGTCTGATTTTCCTTTAGGTGTCCAGTGCTTCGGCCACATGAAATGTCACCATCCTCTGAACTTATTGCTTAAGTTATTAATGCTTCATACTTTTTTACACATGTATTATTCCCTATATTGAGAATGCCTTTCCTTTACTCTGGAAAACTCTTTATCCACCTTTAAGATCTAGCTCAAACATGACCACTTCCGTAAAGTCTTTTCTGATGCCTCCAGGCAGTGAGTCATATCTCTTTCAGGGCTCCCAGAGCACTTCATTCAAAGCTCTCTTTTAAGCATTTATTTTGTGATATTTGGATTACCAGTTTACCTACTGTCTTTTCCAAAATGTGGTGAATTTCCTGAAGCATATATTTAATTCATCTTCGTTTCCTCAGAATTTAGCATCATACCTAGGTTACCCGTAAGTGCTTAACAAATGGTTGAATGTGTGAATTCTGCACATTTTAAACCTAAACTATTACACAGTAGTGATGCCAGATACTTGGTATGTTAATGATAATTAACATCCAACAGTATTTTTTTCTAAGTTAGTTATACCCTCTGTGTCACATGATGGGGGCAGTGGTTTTTTGTTTTGTTTTCCTTTTTAATGATTTCTAGAAATTGCTGTTTCTTTAGTCTCAAAGCTTTAGGCAGAAGATACTGATCCAAACACAGATAACTAACCAAATCTGTTTTCTTAAATAATGCTATCTCTCAGCATTATTTAATCTTCTAGAAATATTTATTGTGGAGATTCTGCGAAGTTTTATAAAATCTATTAGTATAACTCTTATGACTTACTACTTTAGAATTTATTGATATTTATTTCTAAATTCACTTGTGCGCTTTCTTTTTATTTTTTATTTTAGCCCTACTTACACTAACTCTTGACTCAGTAAATGTTAGTATCTGTCTCCCTCCTTTGACCAAAGTAATATTAGCGTCGGTGTTGGAAAGGAAAAGATTGCAGTCATGTAGGCCCCTATATCCATCATTTATCATTGTCAGCCCTGGATAGCATGGTTTTGTGGTTCCTAGCCTGTGTAGTTTGGGGGATTGGGTAATAATAACTAATAATAATTATTAACAGTAATAATAGCTCACATTTACTGTGCACCATACCAAGCAGTGTTTTAAGTTATTTTATATGTATTTTTTCAGGTAGCTTGCGCAACAATTTTATGGGGTAGTTGCTGTTATTGTCCTCATTTTACAGAAAAGGAAACTGTGGGGCACAGAAAGGCTAAGTATTTTGCACGGTGTCATTCAGCTAGTAAATGGTAGAGCTGGAATTTAAAACCAAGCACTCTAATTCCAGAGCCCATACATCTTACATCCTTTGAAAAGAAGAGAAG 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|
Task1_train_1075 | A variant was discovered in gene HS2ST1 (heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; NEUROFACIOSKELETAL SYNDROME WITHOUT RENAL AGENESIS | GAGTCATCAGGAAGAGAGGTCACAAGATTTTGTTGTAGCCCCTCTGTTTATTCCAAAACAGCAGCCAATGACCTTTTAATATGAGTTGTGTCATGGTAATTCTCTTTTTAAATCTTTCAGTGGCCTCCCTCCTGACTCTGTATAAAGTAATGCTTGTAACAGTATAGAAGACCCACACAGTCTGCACTCACTCCACCTCACCCCCACCTCTCTTATCTTCCATGGTATTCCCTTTTTGATTCTACAGGCAGCTTGATCTCCTTGCTGTTCCTCAAAACACCTGGCACTTAGCTGCCTCAAGGACCTCTTAGTTGGAAATCCCATCTTTCCAGAACACTTTCTCACAGATGTTTGCATGGTACCTTCCTCATTACATAAGACTAGTGATGTCTTCCCAAAAAACACAATTTTGAATTGTATTCTCCCTCACCTCCCTAGCACTCCTTATTCCCTTTCACTGAATTATTTTTCTCCTTTGCACTTTTTACCATCTGTTATATATGCTTATTTGTTTATTGCCTATCTGTCCCAAGTAGAATGTTAGCTCTAGAAGGACAAGAAATTTAGTCTTTTTGTTCATTGCTGTATTCCTAGTACCTAGAATAGTATTATATCTGGCAATATTGGGTTCATACAAAAAGTATTTTTGAAGGAATTAATGTAGAAAAAAGAAAAATGAGAGCGGCACTCAAGGAAGACAGAATAAGCAAAGATATATAAAGAGAAATAGAATAAGTATTGATATGGGAGGAGATAAAAGAGGCCAACCTAACTATAACAGATAAATGGTTTCTTGTTTGAGGAGAGTTAAAGAAAAAGTTAGATCAATAAGGTGGTACCTAAGACATAAGGTAAAAGAATCCTAAGACAACCAGCAAAGGAGTTTGGGTTTCATATCGATAAATCAGTAGAGTTATTTCAGATTCCTAAGAAGAGTGATTTAACAAATGATGTTTAGGAACATCCTTTGAGAATTGGTATGGAAGATAGATTGAAAGGGAGAGAAACTGAATGTTAGAAAACTATATTCTTGCAGTAATCTAAGCAAGCACTGAGAAAAAGGGAAGTGGTAAAGAGAAAGAATGATGAAGACAGGTCACATCTGCGAGAAAGCTTACAAAACAAATCAAAATGACTTTGAAATTTTATTAAATGAAGAATAATGGAAAAGTAAGAATCAAGATAGCTGTAACATTTTAAGACTGGGACAAGGGTGTATAATAAAACAGGGAGCCAGTTGTACAGTTCTAGGGTTTGCAAGGGTTGCTAAAGTAAAATTCTTCAGTGTTCCATCAACTCTTTATCATTCCCTAAGGAAATAATGCTGAAAACCTAGTGTCTTTCACCTCTATCTTGTCTTTAAAATCAGCAACAGAAGGTAGATTGACATGTTCACACTTGTGTTCACTAATGCTGTATCCATTGATGGTGTTCAAAAAACACTATCAAATCTGGCTAGTGTGATGAGCCAGAAGTGAGAAATCATTGCTACATAGTTAATGCAGATTTGAAACTTTCTGTAGCAGCAGATGATTTATTCAGGAATGTAATAAAGCAATTTTTAAAATAAGTTTGCTTAAAAATTATAAATATTAAATTCTTTCCTAGTAATATGTGGGTACTAATTTGAGAGGGGATTTTCTACTTGGACTTAAAGTATAATGAAGGCATAGAAATAAAATGTTTTATATAATTCTTGCTGGTAAAGTTTAAAATTATTTTTCATTCATTTTTATCTCCTTTATCTTCAGACATAGTTTTTAAATTCATATTTCTTGTTTACTTTATTCTGACATGAATAATCATGAAATAGTTCCCAATCGCCACATACACATACACAAATTATTTAAATTAATTCATGTTCTTTTTTCCTTATAGGACCAGTACTTCAGACTTAAACATGTAATTTCAGGGCACTCCTAAACAGATTGAAAATGTTGATTTCACCTTTGAAATTTTGTTGTATTTCAGATTTGGTGTGAAGAAGAAACCAATTTACATTAATGTCATAAGGGATCCTATTGAGAGGCTAGTTTCTTATTATTACTTTCTGAGATTTGGAGATGATTATAGACCAGGGTTACGGAGACGAAAACAAGGAGACAAAAAGGTAATATTTTAGTTTTAAGATTTTTATAAAGATAATTGTTTATGAACTGCAGTGAGCAATGTGCTTTTAAAATTTGTTGTTAATTATAAATTTATTACTTGCTTATTGTGGAAATTTTGAAGAGAACCCAAAATATAAAGAAGCAAAATGAAGAAAATTATATAGCTGATATATTGTAATATACATTTTTTTGTGATTTTTAAAAATATTTCTTTTCCAGGGCGGAATCGTGTTTTCTTTATGGTTCTATTAACAATTTTCTGTGCGATTATTGTAATTATTCACTAATATGATATATTTTTGTGTATTTTTTGGTTCTCTAAGTATTGATGGCAGTTTATATTTGTGATCATCAGTTTAAGGACACTATTTTGCTGAAGCAGCTATTTTTTTCTGGCAAGAAGAGAATAATGGCTCAACAAAGTTCTTAACAGGCTCAAATTTGGGTTGTCTTCCATTTCACTGCATTTTCTAGAGTATCACCAGAGTTACATTTCTAAGAAATCAAACTGATTTGTCACTTCTCTGGTGGAAAACCTTTACTGGGACTTCATGCTCATGGATTAAGACATAGGAGACACAACTGGACACGATCTCAGACCTAGCTCTCCTGTCTGATTTTCCTTTAGGTGTCCAGTGCTTCGGCCACATGAAATGTCACCATCCTCTGAACTTATTGCTTAAGTTATTAATGCTTCATACTTTTTTACACATGTATTATTCCCTATATTGAGAATGCCTTTCCTTTACTCTGGAAAACTCTTTATCCACCTTTAAGATCTAGCTCAAACATGACCACTTCCGTAAAGTCTTTTCTGATGCCTCCAGGCAGTGAGTCATATCTCTTTCAGGGCTCCCAGAGCACTTCATTCAAAGCTCTCTTTTAAGCATTTATTTTGTGATATTTGGATTACCAGTTTACCTACTGTCTTTTCCAAAATGTGGTGAATTTCCTGAAGCATATATTTAATTCATCTTCGTTTCCTCAGAATTTAGCATCATACCTAGGTTACCCGTAAGTGCTTAACAAATGGTTGAATGTGTGAATTCTGCACATTTTAAACCTAAACTATTACACAGTAGTGATGCCAGATACTTGGTATGTTAATGATAATTAACATCCAACAGTATTTTTTTCTAAGTTAGTTATACCCTCTGTGTCACATGATGGGGGCAGTGGTTTTTTGTTTTGTTTTCCTTTTTAATGATTTCTAGAAATTGCTGTTTCTTTAGTCTCAAAGCTTTAGGCAGAAGATACTGATCCAAACACAGATAACTAACCAAATCTGTTTTCTTAAATAATGCTATCTCTCAGCATTATTTAATCTTCTAGAAATATTTATTGTGGAGATTCTGCGAAGTTTTATAAAATCTATTAGTATAACTCTTATGACTTACTACTTTAGAATTTATTGATATTTATTTCTAAATTCACTTGTGCGCTTTCTTTTTATTTTTTATTTTAGCCCTACTTACACTAACTCTTGACTCAGTAAATGTTAGTATCTGTCTCCCTCCTTTGACCAAAGTAATATTAGCGTCGGTGTTGGAAAGGAAAAGATTGCAGTCATGTAGGCCCCTATATCCATCATTTATCATTGTCAGCCCTGGATAGCATGGTTTTGTGGTTCCTAGCCTGTGTAGTTTGGGGGATTGGGTAATAATAACTAATAATAATTATTAACAGTAATAATAGCTCACATTTACTGTGCACCATACCAAGCAGTGTTTTAAGTTATTTTATATGTATTTTTTCAGGTAGCTTGCGCAACAATTTTATGGGGTAGTTGCTGTTATTGTCCTCATTTTACAGAAAAGGAAACTGTGGGGCACAGAAAGGCTAAGTATTTTGCACGGTGTCATTCAGCTAGTAAATGGTAGAGCTGGAATTTAAAACCAAGCACTCTAATTCCAGAGCCCATACATCTTACATCCTTTGAAAAGAAGAGAAGAAATGCAACATGTCACTCGACATTTTTCTGTGAA 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Task1_train_1076 | The gene HS2ST1 (heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Neurofacioskeletal syndrome with or without renal agenesis | CCTCTGTTTATTCCAAAACAGCAGCCAATGACCTTTTAATATGAGTTGTGTCATGGTAATTCTCTTTTTAAATCTTTCAGTGGCCTCCCTCCTGACTCTGTATAAAGTAATGCTTGTAACAGTATAGAAGACCCACACAGTCTGCACTCACTCCACCTCACCCCCACCTCTCTTATCTTCCATGGTATTCCCTTTTTGATTCTACAGGCAGCTTGATCTCCTTGCTGTTCCTCAAAACACCTGGCACTTAGCTGCCTCAAGGACCTCTTAGTTGGAAATCCCATCTTTCCAGAACACTTTCTCACAGATGTTTGCATGGTACCTTCCTCATTACATAAGACTAGTGATGTCTTCCCAAAAAACACAATTTTGAATTGTATTCTCCCTCACCTCCCTAGCACTCCTTATTCCCTTTCACTGAATTATTTTTCTCCTTTGCACTTTTTACCATCTGTTATATATGCTTATTTGTTTATTGCCTATCTGTCCCAAGTAGAATGTTAGCTCTAGAAGGACAAGAAATTTAGTCTTTTTGTTCATTGCTGTATTCCTAGTACCTAGAATAGTATTATATCTGGCAATATTGGGTTCATACAAAAAGTATTTTTGAAGGAATTAATGTAGAAAAAAGAAAAATGAGAGCGGCACTCAAGGAAGACAGAATAAGCAAAGATATATAAAGAGAAATAGAATAAGTATTGATATGGGAGGAGATAAAAGAGGCCAACCTAACTATAACAGATAAATGGTTTCTTGTTTGAGGAGAGTTAAAGAAAAAGTTAGATCAATAAGGTGGTACCTAAGACATAAGGTAAAAGAATCCTAAGACAACCAGCAAAGGAGTTTGGGTTTCATATCGATAAATCAGTAGAGTTATTTCAGATTCCTAAGAAGAGTGATTTAACAAATGATGTTTAGGAACATCCTTTGAGAATTGGTATGGAAGATAGATTGAAAGGGAGAGAAACTGAATGTTAGAAAACTATATTCTTGCAGTAATCTAAGCAAGCACTGAGAAAAAGGGAAGTGGTAAAGAGAAAGAATGATGAAGACAGGTCACATCTGCGAGAAAGCTTACAAAACAAATCAAAATGACTTTGAAATTTTATTAAATGAAGAATAATGGAAAAGTAAGAATCAAGATAGCTGTAACATTTTAAGACTGGGACAAGGGTGTATAATAAAACAGGGAGCCAGTTGTACAGTTCTAGGGTTTGCAAGGGTTGCTAAAGTAAAATTCTTCAGTGTTCCATCAACTCTTTATCATTCCCTAAGGAAATAATGCTGAAAACCTAGTGTCTTTCACCTCTATCTTGTCTTTAAAATCAGCAACAGAAGGTAGATTGACATGTTCACACTTGTGTTCACTAATGCTGTATCCATTGATGGTGTTCAAAAAACACTATCAAATCTGGCTAGTGTGATGAGCCAGAAGTGAGAAATCATTGCTACATAGTTAATGCAGATTTGAAACTTTCTGTAGCAGCAGATGATTTATTCAGGAATGTAATAAAGCAATTTTTAAAATAAGTTTGCTTAAAAATTATAAATATTAAATTCTTTCCTAGTAATATGTGGGTACTAATTTGAGAGGGGATTTTCTACTTGGACTTAAAGTATAATGAAGGCATAGAAATAAAATGTTTTATATAATTCTTGCTGGTAAAGTTTAAAATTATTTTTCATTCATTTTTATCTCCTTTATCTTCAGACATAGTTTTTAAATTCATATTTCTTGTTTACTTTATTCTGACATGAATAATCATGAAATAGTTCCCAATCGCCACATACACATACACAAATTATTTAAATTAATTCATGTTCTTTTTTCCTTATAGGACCAGTACTTCAGACTTAAACATGTAATTTCAGGGCACTCCTAAACAGATTGAAAATGTTGATTTCACCTTTGAAATTTTGTTGTATTTCAGATTTGGTGTGAAGAAGAAACCAATTTACATTAATGTCATAAGGGATCCTATTGAGAGGCTAGTTTCTTATTATTACTTTCTGAGATTTGGAGATGATTATAGACCAGGGTTACGGAGACGAAAACAAGGAGACAAAAAGGTAATATTTTAGTTTTAAGATTTTTATAAAGATAATTGTTTATGAACTGCAGTGAGCAATGTGCTTTTAAAATTTGTTGTTAATTATAAATTTATTACTTGCTTATTGTGGAAATTTTGAAGAGAACCCAAAATATAAAGAAGCAAAATGAAGAAAATTATATAGCTGATATATTGTAATATACATTTTTTTGTGATTTTTAAAAATATTTCTTTTCCAGGGCGGAATCGTGTTTTCTTTATGGTTCTATTAACAATTTTCTGTGCGATTATTGTAATTATTCACTAATATGATATATTTTTGTGTATTTTTTGGTTCTCTAAGTATTGATGGCAGTTTATATTTGTGATCATCAGTTTAAGGACACTATTTTGCTGAAGCAGCTATTTTTTTCTGGCAAGAAGAGAATAATGGCTCAACAAAGTTCTTAACAGGCTCAAATTTGGGTTGTCTTCCATTTCACTGCATTTTCTAGAGTATCACCAGAGTTACATTTCTAAGAAATCAAACTGATTTGTCACTTCTCTGGTGGAAAACCTTTACTGGGACTTCATGCTCATGGATTAAGACATAGGAGACACAACTGGACACGATCTCAGACCTAGCTCTCCTGTCTGATTTTCCTTTAGGTGTCCAGTGCTTCGGCCACATGAAATGTCACCATCCTCTGAACTTATTGCTTAAGTTATTAATGCTTCATACTTTTTTACACATGTATTATTCCCTATATTGAGAATGCCTTTCCTTTACTCTGGAAAACTCTTTATCCACCTTTAAGATCTAGCTCAAACATGACCACTTCCGTAAAGTCTTTTCTGATGCCTCCAGGCAGTGAGTCATATCTCTTTCAGGGCTCCCAGAGCACTTCATTCAAAGCTCTCTTTTAAGCATTTATTTTGTGATATTTGGATTACCAGTTTACCTACTGTCTTTTCCAAAATGTGGTGAATTTCCTGAAGCATATATTTAATTCATCTTCGTTTCCTCAGAATTTAGCATCATACCTAGGTTACCCGTAAGTGCTTAACAAATGGTTGAATGTGTGAATTCTGCACATTTTAAACCTAAACTATTACACAGTAGTGATGCCAGATACTTGGTATGTTAATGATAATTAACATCCAACAGTATTTTTTTCTAAGTTAGTTATACCCTCTGTGTCACATGATGGGGGCAGTGGTTTTTTGTTTTGTTTTCCTTTTTAATGATTTCTAGAAATTGCTGTTTCTTTAGTCTCAAAGCTTTAGGCAGAAGATACTGATCCAAACACAGATAACTAACCAAATCTGTTTTCTTAAATAATGCTATCTCTCAGCATTATTTAATCTTCTAGAAATATTTATTGTGGAGATTCTGCGAAGTTTTATAAAATCTATTAGTATAACTCTTATGACTTACTACTTTAGAATTTATTGATATTTATTTCTAAATTCACTTGTGCGCTTTCTTTTTATTTTTTATTTTAGCCCTACTTACACTAACTCTTGACTCAGTAAATGTTAGTATCTGTCTCCCTCCTTTGACCAAAGTAATATTAGCGTCGGTGTTGGAAAGGAAAAGATTGCAGTCATGTAGGCCCCTATATCCATCATTTATCATTGTCAGCCCTGGATAGCATGGTTTTGTGGTTCCTAGCCTGTGTAGTTTGGGGGATTGGGTAATAATAACTAATAATAATTATTAACAGTAATAATAGCTCACATTTACTGTGCACCATACCAAGCAGTGTTTTAAGTTATTTTATATGTATTTTTTCAGGTAGCTTGCGCAACAATTTTATGGGGTAGTTGCTGTTATTGTCCTCATTTTACAGAAAAGGAAACTGTGGGGCACAGAAAGGCTAAGTATTTTGCACGGTGTCATTCAGCTAGTAAATGGTAGAGCTGGAATTTAAAACCAAGCACTCTAATTCCAGAGCCCATACATCTTACATCCTTTGAAAAGAAGAGAAGAAATGCAACATGTCACTCGACATTTTTCTGTGAAACGTGATCCAAAGTTGCATATTCAATATTCACAAAAAAAT 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Task1_train_1077 | Gene ZNF644 (zinc finger protein 644), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Myopia 21, autosomal dominant | TCAGTGCTAATGAGCATCAATTGATGAGTTATACAGAAATGACAGTAGAATAACCAATCTGTGCTCTGTAAAAAAAAAAAGCAGCTTAAACAGGAAGATTGTGAGAAAGTATTTTCCACATAGATTCCATTAAAGAAGGCATAATTGAACTGCATTTAAACTGTGTATAGCATAGTCATAAACGTCCTCTTACCTGAGTGCATAGTCAAGTCCATTTTTTGTGGCTGATACATCAACGGACTATCCTCATTTAATGGAAGAACGCATTTCTGAACGAATCTCTTTCTTGCTGTCTGATTATGGATCTTTTGAGGAGAAATAGCAGAATTCCTTTCTTCTCCCATCCTTTTATTTTTAAGAAGTTCTATGAGTGTAAGAGACTGATTCTTTTTCCCACTGGGCAGTTCTGGTTTTGTTTCATCATATTCATTTAAGAAATTCAGCCCTTCTTCTTCTGATGCAGACACTGACAGAGCTTCAGTCTTTAGGCCATTACGGTATGCTTCAAGAGGTATAACATTTTGAGATATAAAGTCATCACTTGATGCAAGTTTTTGAGCTACAAATGGTCTGGGAATAATACGACGACTGTTCAATGCCTTTAAGATTTTTTCATATTTTTCTTCATTTTGCATCATCTCATTCAGAACACAGATTGGAGATTTGTGAGCATCCCATTTCGTCTTTCCAAGTCTTTTCAAGTGGCCTCTAACATGATTTGATAATCCAATTTTAGTATCAAACCAACCACCACAGAGCTGACAAGTGTGTTCAGAAGTGGTTTCAGACTTCTCTATAGCTAGAAAAAAATTTTTAAGAGTAATATCAGACTTTCTTATATAAACTGACCACCCTAAAATGAGTTAATTCTGAAACATAAAATTATGATTCTAATAAAGACTAAATTCAAAAAAAACTTTTAAATCTTCAGAATTAGAACACAGACCTATCAGCCCAAATCATCCCCATGGAGAACTTACCTTTTCTAACTCGTTTAACAGGTGTTCCTGTGCCAGTTCTTTTGAAATGCTGCATTTTGTCACTTGTGGCTATTTGTTCTGGTGATACAACATGACGGGCTTCATAGCTTAATCCTGCTCTGTGAAGATGCCCCCTGACATGATTTGATAACCCAACACCTGTTTCAAATGTTGCTGGGCAGTAAGGACACGATTTCTTCTCAAGAGACAAATCAGTCCAATGAAAAACAGAACTATGCTTTGACAATGAAGCATCTGCAGTTTCTAAATGCTGAGGATCATGTATCTCATGCAAAAAGTTGTTACTTCCAGTATCTTCATAGTATTCAAAATAAAAGCCATCGTTTTGGTCATAACTAAGAGTAGCATTTTCTCCAGGCTCCTGACCTTCCACTTTGCTCTTAAATAAAGGGAATAAATTTACATGCTCTTGATTAATATCACTATAGGTTTCATCTTCTATGGCCTGTGTAGTGTAGTCTCCTAACTCAACATTATCCCAGGAACTTTCATCTTCTGTTTCATAACTATCTTTCTTTTCAGCAGAATTAAGTTTTTGCAAAACGACAACAGTCATTTTATGCAAAAAATCTGGATAGCTATCCAAGTCTTCCCCTCCAACAGAACTTTCCTTCTTAGATTCCTTAATTACTCTCTTTACAGCTACACGTCTGTGATCTTTGAAGCTTTCAGGCCTTTTGGCGTCAGGCTTATGAGGGTCTGAAATAAAATTGTTGTGAGAATTACTTGATGATGAAAACAGGTGTAAAGAATTTAATGAACTAGCTTCTTCTTTTTTGAAATGCACAGGATATGATTCACCTGATTTTTTGATCATCCTATAGTTTTCATATTTGTGTCTATACAAATAGTGGCTATTTGCCTTGGCATTAGACTTTTCTTTTGCTGCTTGATGGAAATACTTAGGTTTTTGGTCAACGCTGCTTTTAATTGTAACATTCTTATGAGGAGAGCTGTTTTGATTGCACATGTTTACACCTGATTGGGCAATGCTTTTCCGAGCTTTCTGTATTCTGTGTGGCCGCTTATGAATTTTTGAAAAACTACTTGATTGTGAGGTTGATCCAAATGTTCGCTTCACATCTTGTTTTAAAGCAGAGTTCTTTGGAAATGTGGTTGACTGTTGTTTAGTTAATGTTTTAGTGCTATCACTATCTACAGGTTCTTCAAGGATGTCATTTTTTCTTTTATCAAGTCCAAGAGGACTACCAAATGAATCAACACATGATGATGAATGCAAGTACTCCGTGTGCTTTTTTAAAACACTTTTGGCTGAAGTAGTAAAAGGACACATCTTACATATGTAGGTAGCTGATTTTTTGGATGATCCTACTACAGAGTCTTTCATGAAAGTCTTTTTTTGTGTTTTTCTCTGGGCAATATCAGAAGTGACCATAGGGCATTTTACCACTGCCCCATGTGCAATGCCTCGATGGCATTCCAATTCATTTTCTGTCACTGCCATGAAGTTACACTCTTCACAGCAGTAGTACCTTTTATCTTTTTCATGGGTTTTAGCATGTTGCACAAATGTTTTAGGGCAATTGGTACCAAACACACACTGAGGACACTGTAATCGTGCACTTCTTCCTTCATCCTGAAGTTCTTTCAATTCACGAATTTCCTCCATCAACTTCTGTCTTCTCTCCTGGTGAATAATCATATGTTTTAGAAGTGAATTGCGATCTCGAAATGTCCGTCCACATTCTCTACAAGCATATGGCCTTGGGACATTAAGATGGCGAAAGTGACTATTCCCATCTAAATGATACATCATATGCCTGTGGAGGTGCTTCTTCTCCCTAAAATTCACATTGCACTTTGTACAGGGGTAGAATGATGGCTCTTCGGTACTGAAAGTAGCAGGTGACTCAGAATCACTCTCTTCACATTTCTTTTTTAAGGTATTTGAAAGAAAAGTGCTAGTATGAACAGGTGAACTCTCTTCTCCACACTTATCTGGGTTATAAATTAGATGTTGGAAGGCATCCACAGATTCTAAGTCTTCATCAGTTGATTCAGGCTTCACTTTTGATAATGCATATTTCTGTGAGTCTACTGCTTGTAGCTCTTCATTTTGTTCTAGAAAGTCTACTTCTTGCATTTTTGATTTATTGGGTACACAATTAGAATCACTAAAGCAATCCTCGGTATAACGAGTTATCTTGCTTACATCCATTTTTCGCTTTCTTTTTTTTTCTAGACCTATTTTAGAATGAGGTGGAGCTTTATCTACTGTTTCCTCATTAGTCATAAGAAATTGAATGAACTCTTTTTGGGGATCCCAGTTTGTATCATTTTCTGACCTAAATCCATCTGTACCTGAGGAAATTCCCGTTACTGTATTGACACAATCATCTTTCACCAATAAATCTTCACCATCCTCACCCACCTCTACTTGATTTATTAAAGTGCCATCTGACTTTATATTACTCCCTACTGAATTCTGAATGTCACAACCAACTGAAGCAGAGGTAGGTAGTTTTTTATTGGAATGGGTGGGATTCTTAGCATGTGCTACATCTGATAACAAAAATAAAACTTGGTGTTGACTTGCTTTCTGTGGTGTAGACAGCTGAAGATCAGCTGCTACCTTCAAAGTTGAACAAGATTCTGTTGTTGGCTGATCCACAGGCTGTCCAGTGGTTAATGAAACACTGCCTTTATTCATATTGGAAGTCTTAGTTAAGGAGGAGTGTGAAACTGGTCCATTAACAGCAGCTCCTTTAGGCAAGATAAAGTTTTCACTAGAAACAGTAGGAGCACCAGCATGTATAAATAGACTAGACTGGCCTCCACTTAAGGCGTTTTCAGATTTGTCCTTTGACAGTTCTTCAGGCAGAGTCAACGTATTATTTTTCTGAAATGATGTTTGACAATCTTTTGGCTTATGAACTCCGCTCTCTTTGTCTGAGATAAAATTGTTGTCATCTAGGAGTTCTTCTTTAGCACCAGTAATATCGGTGTTTATCTTCAAATCATCCATATTGTTGGCAAGCCCATTTAACACATTTAGTCTAGAAAATGGAAAAAAAAAATTTAGATTTGCATGAAAGAAAAAATACTATTAGAATGTATGGAGAGTTGAAAGTACA 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Task1_train_1078 | This alteration occurs within gene ZNF644 (zinc finger protein 644) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Myopia 21, autosomal dominant | GGAAGAACGCATTTCTGAACGAATCTCTTTCTTGCTGTCTGATTATGGATCTTTTGAGGAGAAATAGCAGAATTCCTTTCTTCTCCCATCCTTTTATTTTTAAGAAGTTCTATGAGTGTAAGAGACTGATTCTTTTTCCCACTGGGCAGTTCTGGTTTTGTTTCATCATATTCATTTAAGAAATTCAGCCCTTCTTCTTCTGATGCAGACACTGACAGAGCTTCAGTCTTTAGGCCATTACGGTATGCTTCAAGAGGTATAACATTTTGAGATATAAAGTCATCACTTGATGCAAGTTTTTGAGCTACAAATGGTCTGGGAATAATACGACGACTGTTCAATGCCTTTAAGATTTTTTCATATTTTTCTTCATTTTGCATCATCTCATTCAGAACACAGATTGGAGATTTGTGAGCATCCCATTTCGTCTTTCCAAGTCTTTTCAAGTGGCCTCTAACATGATTTGATAATCCAATTTTAGTATCAAACCAACCACCACAGAGCTGACAAGTGTGTTCAGAAGTGGTTTCAGACTTCTCTATAGCTAGAAAAAAATTTTTAAGAGTAATATCAGACTTTCTTATATAAACTGACCACCCTAAAATGAGTTAATTCTGAAACATAAAATTATGATTCTAATAAAGACTAAATTCAAAAAAAACTTTTAAATCTTCAGAATTAGAACACAGACCTATCAGCCCAAATCATCCCCATGGAGAACTTACCTTTTCTAACTCGTTTAACAGGTGTTCCTGTGCCAGTTCTTTTGAAATGCTGCATTTTGTCACTTGTGGCTATTTGTTCTGGTGATACAACATGACGGGCTTCATAGCTTAATCCTGCTCTGTGAAGATGCCCCCTGACATGATTTGATAACCCAACACCTGTTTCAAATGTTGCTGGGCAGTAAGGACACGATTTCTTCTCAAGAGACAAATCAGTCCAATGAAAAACAGAACTATGCTTTGACAATGAAGCATCTGCAGTTTCTAAATGCTGAGGATCATGTATCTCATGCAAAAAGTTGTTACTTCCAGTATCTTCATAGTATTCAAAATAAAAGCCATCGTTTTGGTCATAACTAAGAGTAGCATTTTCTCCAGGCTCCTGACCTTCCACTTTGCTCTTAAATAAAGGGAATAAATTTACATGCTCTTGATTAATATCACTATAGGTTTCATCTTCTATGGCCTGTGTAGTGTAGTCTCCTAACTCAACATTATCCCAGGAACTTTCATCTTCTGTTTCATAACTATCTTTCTTTTCAGCAGAATTAAGTTTTTGCAAAACGACAACAGTCATTTTATGCAAAAAATCTGGATAGCTATCCAAGTCTTCCCCTCCAACAGAACTTTCCTTCTTAGATTCCTTAATTACTCTCTTTACAGCTACACGTCTGTGATCTTTGAAGCTTTCAGGCCTTTTGGCGTCAGGCTTATGAGGGTCTGAAATAAAATTGTTGTGAGAATTACTTGATGATGAAAACAGGTGTAAAGAATTTAATGAACTAGCTTCTTCTTTTTTGAAATGCACAGGATATGATTCACCTGATTTTTTGATCATCCTATAGTTTTCATATTTGTGTCTATACAAATAGTGGCTATTTGCCTTGGCATTAGACTTTTCTTTTGCTGCTTGATGGAAATACTTAGGTTTTTGGTCAACGCTGCTTTTAATTGTAACATTCTTATGAGGAGAGCTGTTTTGATTGCACATGTTTACACCTGATTGGGCAATGCTTTTCCGAGCTTTCTGTATTCTGTGTGGCCGCTTATGAATTTTTGAAAAACTACTTGATTGTGAGGTTGATCCAAATGTTCGCTTCACATCTTGTTTTAAAGCAGAGTTCTTTGGAAATGTGGTTGACTGTTGTTTAGTTAATGTTTTAGTGCTATCACTATCTACAGGTTCTTCAAGGATGTCATTTTTTCTTTTATCAAGTCCAAGAGGACTACCAAATGAATCAACACATGATGATGAATGCAAGTACTCCGTGTGCTTTTTTAAAACACTTTTGGCTGAAGTAGTAAAAGGACACATCTTACATATGTAGGTAGCTGATTTTTTGGATGATCCTACTACAGAGTCTTTCATGAAAGTCTTTTTTTGTGTTTTTCTCTGGGCAATATCAGAAGTGACCATAGGGCATTTTACCACTGCCCCATGTGCAATGCCTCGATGGCATTCCAATTCATTTTCTGTCACTGCCATGAAGTTACACTCTTCACAGCAGTAGTACCTTTTATCTTTTTCATGGGTTTTAGCATGTTGCACAAATGTTTTAGGGCAATTGGTACCAAACACACACTGAGGACACTGTAATCGTGCACTTCTTCCTTCATCCTGAAGTTCTTTCAATTCACGAATTTCCTCCATCAACTTCTGTCTTCTCTCCTGGTGAATAATCATATGTTTTAGAAGTGAATTGCGATCTCGAAATGTCCGTCCACATTCTCTACAAGCATATGGCCTTGGGACATTAAGATGGCGAAAGTGACTATTCCCATCTAAATGATACATCATATGCCTGTGGAGGTGCTTCTTCTCCCTAAAATTCACATTGCACTTTGTACAGGGGTAGAATGATGGCTCTTCGGTACTGAAAGTAGCAGGTGACTCAGAATCACTCTCTTCACATTTCTTTTTTAAGGTATTTGAAAGAAAAGTGCTAGTATGAACAGGTGAACTCTCTTCTCCACACTTATCTGGGTTATAAATTAGATGTTGGAAGGCATCCACAGATTCTAAGTCTTCATCAGTTGATTCAGGCTTCACTTTTGATAATGCATATTTCTGTGAGTCTACTGCTTGTAGCTCTTCATTTTGTTCTAGAAAGTCTACTTCTTGCATTTTTGATTTATTGGGTACACAATTAGAATCACTAAAGCAATCCTCGGTATAACGAGTTATCTTGCTTACATCCATTTTTCGCTTTCTTTTTTTTTCTAGACCTATTTTAGAATGAGGTGGAGCTTTATCTACTGTTTCCTCATTAGTCATAAGAAATTGAATGAACTCTTTTTGGGGATCCCAGTTTGTATCATTTTCTGACCTAAATCCATCTGTACCTGAGGAAATTCCCGTTACTGTATTGACACAATCATCTTTCACCAATAAATCTTCACCATCCTCACCCACCTCTACTTGATTTATTAAAGTGCCATCTGACTTTATATTACTCCCTACTGAATTCTGAATGTCACAACCAACTGAAGCAGAGGTAGGTAGTTTTTTATTGGAATGGGTGGGATTCTTAGCATGTGCTACATCTGATAACAAAAATAAAACTTGGTGTTGACTTGCTTTCTGTGGTGTAGACAGCTGAAGATCAGCTGCTACCTTCAAAGTTGAACAAGATTCTGTTGTTGGCTGATCCACAGGCTGTCCAGTGGTTAATGAAACACTGCCTTTATTCATATTGGAAGTCTTAGTTAAGGAGGAGTGTGAAACTGGTCCATTAACAGCAGCTCCTTTAGGCAAGATAAAGTTTTCACTAGAAACAGTAGGAGCACCAGCATGTATAAATAGACTAGACTGGCCTCCACTTAAGGCGTTTTCAGATTTGTCCTTTGACAGTTCTTCAGGCAGAGTCAACGTATTATTTTTCTGAAATGATGTTTGACAATCTTTTGGCTTATGAACTCCGCTCTCTTTGTCTGAGATAAAATTGTTGTCATCTAGGAGTTCTTCTTTAGCACCAGTAATATCGGTGTTTATCTTCAAATCATCCATATTGTTGGCAAGCCCATTTAACACATTTAGTCTAGAAAATGGAAAAAAAAAATTTAGATTTGCATGAAAGAAAAAATACTATTAGAATGTATGGAGAGTTGAAAGTACATATTTTTATTAGTTTAATTTTCTACTCTTTATATTGAGATTCTAATAATTTTCCAAGAATGAAAGAACACAAACATATTGAAATATTTAAAAAGCACCTCAAAGGTTAATATTGTTCTTCATGCTAGGCAACAACAACAGTCCAATACGTCATGTATACAAAATGTCTAGGGAAAAGCAACATACACAAACACACTAGGGAAAAGCAGCATACACACAGATACACATGTATACACAGACTCAAAAACAATATAAA | 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|
Task1_train_1079 | Consider this mutation in HFM1 (helicase for meiosis 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Premature ovarian failure 9 | CATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGTACTCTAGCCTGGGCAACAAAGCAAAACTCCATCTCAAAAACAAACAAACAAACAACAAAAAAAATCAAGTTCATTTTCTTCTTTGGATCTTTCCTATTTCCTTATACTTTCAGAAGGCAGAATTTACAATTCTTATATGCTTATGAATGAATTTATCCAAATCCCCAAATAGAAGACACGGAACAGTATAAAATTCCAAAATATTACTACTTTGTCTAAGGCACATATATTACATGTATTACTGGTGAAGGTATGACCCTATTTCCTTACTCATATATTTACTTGTTCTTGGGAATTTCTCTTAGTTCTTCTTAAGACTCAGCTTCTAGTATTCATAATTCCTTAATGTTCATTTCCATTTCCCCTCAAAATGTTTATTGACTTTTAACTTTTTCATTTATAGCCAACATTAAAATTAATTTGTATGCATTATTTTTTTCAAGATGCCCAATAACAACTTGGATTTGACTTTTTGTTTAGATTCTCTCACTTTTATATGATTTTTTTTTTCTGGGCAATATTTGCTTTTTTCTGTTCAGCTGTAATGAGTGTGTGTGAAAACAGGTTAGTTTCAACAATCTGGAAGGGACAGAATGCAATGGATGCCCATATTGACAATACTCTAGAAAGCCAGAAAGATTGGCTTTTTCAAGTATAATGAAATTTACTAGTAATCACTTAGCCGAATTTCAAAATTTTCTAAATGTTGTATGGAACCACCTTTCCAATTGAGAACTCTTGCCTTTGTGGGATGGATGTGGTATTTGGTTGCCAGGACTTCTGTAAGAAGGTGAGCCTTTCCATCAGGAATCTCTCCCCTTACTTTCACCAGCCAATCCCCACTTCACCCCAGCTCCCATGACTTCCTAGTCAGCCCTCTGCCACCCCACTGATTTCAAATTTCCAGATACAAAAGGTAGGTCTTCTTCATAAACAGTTGGTAATCTTTGTTCAAATAAATAACAAAACATCCCTAAAAATCCATTATTTAATTTGTTGATACCCCCAAGATGCATACAAAATTGTAAAATTAACAAGGCTGTCAGTGATGAGATAGTAACTCTCTTTTTAGAATTCTAGCTATCTAAGAAAGAATAGGGTCACAAGGTCACAGGTACCAAACAGGAAAATCCTTTGTAAATGGTACTCCCTACAGTCTCATAGCACACACTACACAAGGTCCCTATAGACAAAATAATCAGGCACAATCTTTTGTCTACAGAATCTCTATGAAAATCAGTATTAATACCCTACTGTTATTGAAAACAAAAAAAAAATTAAGACATAAAGAGGTGACATAATTTTCTGTAATGAATTAGGAATGGCTGGGACTGCTAACTCCACCTTGTAATTGAGATCAAAACAAAATATTCATCAAAAAAGTGGAAGAGAGGGCATCACATAGTTGCCTAATTACTGTAACCAAATTTCCCTCTTGGTATGAGAAAAAATTTTCAAATGACAGCATTAATTTTTATTAGGTTTCTCATGTACTCATGTATCATTCAGTTGATTTCAAATGGAATCCTTTAAGCAGGAGCAAAGGAAAATCAGATTTTCGAAAGTACAGCACTTATTTAAGCCTACAAACACATACCTTCCTTGAAGGTCTGTAATCATCACAGAATAATTTTACTAACAGTGAATACAAAATAAATTGCAGACATGGCCAAACTGCCTGCCTGTATTCAGTACCTACCAATTTTTTCCAGTTGTTTGGATACATGCAGAGAGTTTTCCCAAAGTTTACACCTAAAACATTTAGCTAAAATCAAACTATTCAATAGTACAGCAAACTTCTTTTCTTGAGCAGCTACAAAATCTGACAACCCTAAAAAAAAAGTTTCCAGTATTAAATCTAATATACCAGTTTATTGGAAAAAATATTTAAAATCCACTAATCCTGTAACATACATCTTGTAATTCGGGAGCCATGTCTGAAAATCTTTGCGGTATCTTGTGTCAAAGCAAAATCTTGTATGGGAATGCATCCTAGTTGAGCCTGAATAAGACTGGGGGAAAGAAAAAAAATTGTTACTCCCTTTTAAGGGTTATCTATCTCCCAGTATTTGATATCACTCACTGAAGTATTCCTTCTTAAAACTTTTCTCTGCCTTAATTTCTGCAATACTACATGATTATCTTGCATAATTATTATTGCAGGTCAATAATAAAAGTTCATTCCTTTTTCCCCAAATCCTCAAAGTTGTCTTTATTTATTTATTTATTTATTGCTCTTCTTTATTCACTCAATCTCTCTCTAAAAGATCTCATTTCTTCTCAGACTTTCATTATAATCTCTAGATTGATACAAATTACAGGAGACTTTCACTTAGACTGTTACTTTAACCTCAACTATCTCAAATTATTTTCATATTCTCCTCCAATACAGATCTATCTTTTGGCTCTACTATTTCTTTTCAAAGAATTAGAGAAAAATAATACAATTTGTTTAATCAACACATTTTTATTAAATGCTTATTAAGTGCCAGGCATAGTATTAGGTGCTGATAATTCTATTCAGTGTATGAAGGTCAGTAGCATATTAGCTGGTTATTCAAAACCAGCAGCTGCTGGGCTACTAAATTTGAGGTGTTAGTTGTTCAAGGGGAAAAAAGACACTAGTGCCTATGTGCCTAGTATATCCCGGGTTCTTTGCTACCTGTTTTGCCCATAAACTTACCTAATCAGGCATTGATATGCAAATCACTGATGGTTCTAACTAAAATTACTGTACTTATTATTACTCTCTTAAGGGGATCTCTTTTAAAAAACAAATTTCTTCCTAAACTCCTCAGTAGAAGGAGGTCTCTCAATAAGACCGAAACAGTCAGCTATACAAAGAAAAACGGCAGAATAGTTATATTTCATGATTTCGTTTAGCACAAGATACATGAAAATTGAAAGAAGTAATCAACTCACTTCCTGGAATGGATGTATACAGCTGAAATTTAAACTATTCACTTTTTTTGGCTATGGTATATGCTTCTGAAAATTATTTTATATCATCTATTAAGAAATAGTTACAAAGATACACAGTATACTATCAAAGAAGGAACTGATGGAAAAATGTAAATGGGGTGCTTTTAAATGCTGGGTAAATAAAACTCCTTGTTAAGCTACCTAGAGATGCACAAATGTGGAGTAAGAAATTGCTGGAGTAAAAATAAGACTTTTGAAGTAATATTTATTTATATTAAAAAGCAATACTTCTAATAATAAATAGGACACTTTTCAACATCATACTTCCCTGTCAGAAATCTTATTTCAAGAAGCAGTAATAAAACAGGGATAGGAGGAAGGACAGGGATTTAAGCTAGTAGGTACAGAACCATGGCAGGGCTCTCTGTTTCTCTGCACCAGATAAGGCAAGCAGTGATGTCCTATGATCTTACCCCTGAGCTTGTCCTCAGTAAAAACAGAAGTGCCACAGCCTCAGGTGAGGTGGCAGCTCTACCACCTCAACTAACAGGGGCAGAGTTACATGGTAGTTATGACTAACCCAGGGTTAGTAAAAGAATTAAATGAGATAAAGTATTGATTCGGTTAGAATTACGTTCATGACCAGACCATATCAGTTTACACACAAACAGTTTATTCTTGTGTGTAAAAGGGGAATCCAGAGTTGGGAAGTCCAGGGCTTCGTATGGTGGCTCCACATCATACCCTGTCAGTTCACTGAAAAATACCAGTTAAAGAAAACAGAGCTAGTGCTGAAGAGGGAAGACCTAGGAATTAAAGCTAGGAAGAATTTAAAAATAGCCTTAAATTAAAAGGGCAGAGCCAGGCACGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTTTGAGGTCAGGAGTTTGGGACAAGACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGATAGTGTGCTCCTGTAATCACAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCG | CATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGTACTCTAGCCTGGGCAACAAAGCAAAACTCCATCTCAAAAACAAACAAACAAACAACAAAAAAAATCAAGTTCATTTTCTTCTTTGGATCTTTCCTATTTCCTTATACTTTCAGAAGGCAGAATTTACAATTCTTATATGCTTATGAATGAATTTATCCAAATCCCCAAATAGAAGACACGGAACAGTATAAAATTCCAAAATATTACTACTTTGTCTAAGGCACATATATTACATGTATTACTGGTGAAGGTATGACCCTATTTCCTTACTCATATATTTACTTGTTCTTGGGAATTTCTCTTAGTTCTTCTTAAGACTCAGCTTCTAGTATTCATAATTCCTTAATGTTCATTTCCATTTCCCCTCAAAATGTTTATTGACTTTTAACTTTTTCATTTATAGCCAACATTAAAATTAATTTGTATGCATTATTTTTTTCAAGATGCCCAATAACAACTTGGATTTGACTTTTTGTTTAGATTCTCTCACTTTTATATGATTTTTTTTTTCTGGGCAATATTTGCTTTTTTCTGTTCAGCTGTAATGAGTGTGTGTGAAAACAGGTTAGTTTCAACAATCTGGAAGGGACAGAATGCAATGGATGCCCATATTGACAATACTCTAGAAAGCCAGAAAGATTGGCTTTTTCAAGTATAATGAAATTTACTAGTAATCACTTAGCCGAATTTCAAAATTTTCTAAATGTTGTATGGAACCACCTTTCCAATTGAGAACTCTTGCCTTTGTGGGATGGATGTGGTATTTGGTTGCCAGGACTTCTGTAAGAAGGTGAGCCTTTCCATCAGGAATCTCTCCCCTTACTTTCACCAGCCAATCCCCACTTCACCCCAGCTCCCATGACTTCCTAGTCAGCCCTCTGCCACCCCACTGATTTCAAATTTCCAGATACAAAAGGTAGGTCTTCTTCATAAACAGTTGGTAATCTTTGTTCAAATAAATAACAAAACATCCCTAAAAATCCATTATTTAATTTGTTGATACCCCCAAGATGCATACAAAATTGTAAAATTAACAAGGCTGTCAGTGATGAGATAGTAACTCTCTTTTTAGAATTCTAGCTATCTAAGAAAGAATAGGGTCACAAGGTCACAGGTACCAAACAGGAAAATCCTTTGTAAATGGTACTCCCTACAGTCTCATAGCACACACTACACAAGGTCCCTATAGACAAAATAATCAGGCACAATCTTTTGTCTACAGAATCTCTATGAAAATCAGTATTAATACCCTACTGTTATTGAAAACAAAAAAAAAATTAAGACATAAAGAGGTGACATAATTTTCTGTAATGAATTAGGAATGGCTGGGACTGCTAACTCCACCTTGTAATTGAGATCAAAACAAAATATTCATCAAAAAAGTGGAAGAGAGGGCATCACATAGTTGCCTAATTACTGTAACCAAATTTCCCTCTTGGTATGAGAAAAAATTTTCAAATGACAGCATTAATTTTTATTAGGTTTCTCATGTACTCATGTATCATTCAGTTGATTTCAAATGGAATCCTTTAAGCAGGAGCAAAGGAAAATCAGATTTTCGAAAGTACAGCACTTATTTAAGCCTACAAACACATACCTTCCTTGAAGGTCTGTAATCATCACAGAATAATTTTACTAACAGTGAATACAAAATAAATTGCAGACATGGCCAAACTGCCTGCCTGTATTCAGTACCTACCAATTTTTTCCAGTTGTTTGGATACATGCAGAGAGTTTTCCCAAAGTTTACACCTAAAACATTTAGCTAAAATCAAACTATTCAATAGTACAGCAAACTTCTTTTCTTGAGCAGCTACAAAATCTGACAACCCTAAAAAAAAAGTTTCCAGTATTAAATCTAATATACCAGTTTATTGGAAAAAATATTTAAAATCCACTAATCCTGTAACATACATCTTGTAATTCGGGAGCCATGTCTGAAACTCTTTGCGGTATCTTGTGTCAAAGCAAAATCTTGTATGGGAATGCATCCTAGTTGAGCCTGAATAAGACTGGGGGAAAGAAAAAAAATTGTTACTCCCTTTTAAGGGTTATCTATCTCCCAGTATTTGATATCACTCACTGAAGTATTCCTTCTTAAAACTTTTCTCTGCCTTAATTTCTGCAATACTACATGATTATCTTGCATAATTATTATTGCAGGTCAATAATAAAAGTTCATTCCTTTTTCCCCAAATCCTCAAAGTTGTCTTTATTTATTTATTTATTTATTGCTCTTCTTTATTCACTCAATCTCTCTCTAAAAGATCTCATTTCTTCTCAGACTTTCATTATAATCTCTAGATTGATACAAATTACAGGAGACTTTCACTTAGACTGTTACTTTAACCTCAACTATCTCAAATTATTTTCATATTCTCCTCCAATACAGATCTATCTTTTGGCTCTACTATTTCTTTTCAAAGAATTAGAGAAAAATAATACAATTTGTTTAATCAACACATTTTTATTAAATGCTTATTAAGTGCCAGGCATAGTATTAGGTGCTGATAATTCTATTCAGTGTATGAAGGTCAGTAGCATATTAGCTGGTTATTCAAAACCAGCAGCTGCTGGGCTACTAAATTTGAGGTGTTAGTTGTTCAAGGGGAAAAAAGACACTAGTGCCTATGTGCCTAGTATATCCCGGGTTCTTTGCTACCTGTTTTGCCCATAAACTTACCTAATCAGGCATTGATATGCAAATCACTGATGGTTCTAACTAAAATTACTGTACTTATTATTACTCTCTTAAGGGGATCTCTTTTAAAAAACAAATTTCTTCCTAAACTCCTCAGTAGAAGGAGGTCTCTCAATAAGACCGAAACAGTCAGCTATACAAAGAAAAACGGCAGAATAGTTATATTTCATGATTTCGTTTAGCACAAGATACATGAAAATTGAAAGAAGTAATCAACTCACTTCCTGGAATGGATGTATACAGCTGAAATTTAAACTATTCACTTTTTTTGGCTATGGTATATGCTTCTGAAAATTATTTTATATCATCTATTAAGAAATAGTTACAAAGATACACAGTATACTATCAAAGAAGGAACTGATGGAAAAATGTAAATGGGGTGCTTTTAAATGCTGGGTAAATAAAACTCCTTGTTAAGCTACCTAGAGATGCACAAATGTGGAGTAAGAAATTGCTGGAGTAAAAATAAGACTTTTGAAGTAATATTTATTTATATTAAAAAGCAATACTTCTAATAATAAATAGGACACTTTTCAACATCATACTTCCCTGTCAGAAATCTTATTTCAAGAAGCAGTAATAAAACAGGGATAGGAGGAAGGACAGGGATTTAAGCTAGTAGGTACAGAACCATGGCAGGGCTCTCTGTTTCTCTGCACCAGATAAGGCAAGCAGTGATGTCCTATGATCTTACCCCTGAGCTTGTCCTCAGTAAAAACAGAAGTGCCACAGCCTCAGGTGAGGTGGCAGCTCTACCACCTCAACTAACAGGGGCAGAGTTACATGGTAGTTATGACTAACCCAGGGTTAGTAAAAGAATTAAATGAGATAAAGTATTGATTCGGTTAGAATTACGTTCATGACCAGACCATATCAGTTTACACACAAACAGTTTATTCTTGTGTGTAAAAGGGGAATCCAGAGTTGGGAAGTCCAGGGCTTCGTATGGTGGCTCCACATCATACCCTGTCAGTTCACTGAAAAATACCAGTTAAAGAAAACAGAGCTAGTGCTGAAGAGGGAAGACCTAGGAATTAAAGCTAGGAAGAATTTAAAAATAGCCTTAAATTAAAAGGGCAGAGCCAGGCACGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTTTGAGGTCAGGAGTTTGGGACAAGACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGATAGTGTGCTCCTGTAATCACAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCG 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Task1_train_1080 | A variant affecting Chromosome 1, within the gene HFM1 (helicase for meiosis 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Premature ovarian failure 9 | TCAGAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTCTAGACCAGCCTAGGCAGCATAGGGAAGCTCTGCCTCTACAATTTTTTTTTTCAAAAGTTAGCCAGGTGTGCTGGCATGTGCCTGTAGTACCAGCTACTCTGGTGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGAAGGTTGAAGCTGCAGTAAGCTGTGATCACACCATTGGACTTCAGCCTGGGCAACAGAGTGACAGCCTGTCTCAAAAAAGCTTCCAAGACATACTAAGAAAAAAAGGAATGTGCAGAAGACTAAAATAATGGAGGTTTAAAAAAATATGCCACAAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAGCGCCGTCTCTGCTAAAAATAGAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCTGAGCTACTCAGAAGGGTAAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGTGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATCAAGAGAGGCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATGCCCAGAAATTCTTTGATATTCTGCCCTCTGAGAGATGAACTTAATCCCTCTCGCCTTCATGTGACCAGGACTCAGTGACTTGCTTCTAAAAAACAGAATAAAGCAGAAGTAATGATGTGTGACTTCAGAGACAAAGTTATAAAAAAGTACTGCTGCTTCTGATTTAGTCTGTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCAGATCATTCATCCTGAGAAAAGTCAGCTGCCATGCTATGAGGAAAGATCCACCTGGCAAAAGACTGAGGCCTGCCAACAACTGTGAGAAACTGAGGCCTCTAACTTATAGCTCTGTGAGTGAGACAATTTACAAGTGAATCTTCAAGACCCAGGAAAGCCTTCAGATGACTGCAGCCCTAGCTGACATATGTTGCAATCTGAAGAGAGCATCTGACCCACAGCCACCTAGCTAAGACACTCCCAGATTCCTAACCCACATAAGCTGTGTGAGATAATAAATTCTGGTTGTTTCTAGATGATTTGTTTCAGGGTAATTTGTTAAAAGGAATGGAAAACTAATACAATATGCCACGATTTGTGTTTAAAAGGTGCGAAACTAAAATTACATTTTCTTATTTACTTTTATATGCAAGAATTATACAAAAAAGATATACCAATGATTACAGAACTAGGGGAAGGAAAGGCAAGAGATAGGAATTGAACAACTGTGTGGGTGGGGATATACATGGAAGAATTTTAGTTGTATATATTCCTTCACTTTATGATTTTTGAACTAAGTAAATGTATTACCTAGTTGAAATATAAGTTTTTAAGTGATATGAGTATTTATATAGATATTCTTTTAATATAGGCTTATATTAATTACTCTTTGAGATCTGAAAGTTTTGAACCTCTGTACATTAGAATGATACTTCAACAAGTCAGGCTTTAATTTGGTATTTCAACAACCCCAAGTTGAATGAATGAGTGAAAAAACCCTCTGGAAGCCACATAACCAGATGTGGGTTAGCTTTAGAAGCAAGATGAAAATTGTGGCAGCAACAGTAGTACTATATACTTTCATTTCTTATAAACTGAAAAATAAACAGTCATAAACTCAGAAAAAGTGAGTAGCTGAACACTAAGTACAGAAAAAATTCAAAACTTTTTGTAACTAACTTATTTTCAATGATTTAGACATTTCTGTTATTTTTATTGGAGCTGAATTTTTTTCTACTAGATCTATTTTTAATGGTGTTGATTTCAAACCTTGTTGAAACACTAGAAGTAAAACAGATAAAAATTTCTCAGCTTGTCTACTCTTGTCTCTAAATGTATTTGGGACTGTTGTTACCTTTTGTTTTGTTACCTATTAGTTTCTGTAATCTATCTATCCTGTAACTTATTAGTATAAATACAGGCCTAGCTGGCTTGAAAAAATTACTACTTTTCCAAGTCAAAGTAACAAACCATAATGAGATGGATTTTTCAAGGCTCTGATATAAAGCAGAGTTGATCGTATCCATTCCACAGCAATATTCACATCCGTGATGGTATGCAGTACTATCTCTGCATTTAAATGTTCAATAAGATGTCTGTGCAAACTAATGAAAAAAAACTTTGCATTATGAATATGCAGTTCAATGCCATAACTCTTACTTTTTAACTTTAATAATATAGAATATACCCATTGCTACTTTACTAATTCATGAAATATAACTTAATTTCCAAAAACATAAAAGAAAACCTTAAAAAGTCAGTTCAACTTCTAAAAGGCTTCAGATATACCTCTCTACTCTATGGCTGTAGAAGACAGGTTATTGCTTTAACAAAAGTTGAAGCGTAAATTATATCCTACTTTCTCCAAAAGAGAATACATTAAATACTTTACTAATAGGTTCCAGATTTCCTCTATTATTAAGTTAAAATAAGAAGTGAAAATGATATTTCTCCTTTATTACAAATTAGTAATTATAAATTTACATAATTTCATATATAAATTATAACATAATCATAATTACTAAGGCTTTATTACAAATTAGGGTTTGTTATAAACAAGAATACATGCTTGCCAAGAAATACCACTGAATAAAACTAGTACCTTTTAAAAAAATTATTAAATTCCCTAAAATGACACAAACTTTCTAGTTAAATAGTTGAAAACTTTACAGAAAATTGCCTTAAAAAAATCTCCAAACCAAATTTCCCTTTGATATTTTAAAAGGAAATAAAATAAGCTATATTAGCATTAGTATCTTTTTGGAACTTTTTTTTATACTACCTGCTTTCTACAGTGTCTCTACAAGCTAACATCTGAATGTACTTGTCCCTTGTGCTTAATCGAGTCATGATAACTGCAGTAGCTGTAGTGTCAAACTGGGGAGAAAACAAACAGAAATTTAGTGAAGAAGAGCACATCTTGGTAGCAGTCCTCTTCAATAACTGAAGACTTCCATTTTATATTAAACAGTCTCCTTGTCTGAAATAATACTTCAAAAAGGCCTTAAAAATGCTCTCATTTTTTTAACCTAAAATTTAATTTAAAAGCCTTCCAAGAGTATAGCTGTAAATATCACTTTGGTTTCAATGTAACATAATTTTGGCAATGTTAAAATCAAAACAAACTTTGGTAACTGTATAAAAGTTGTAAGATTTGGTATAATTTACATATAATCTGATTTACTCTATGAAATTGTAGAACTGTACAACATAATATTTACAAATGTTTTGAAAATATAATCTTCCTGATGTTCCCATAATACCTATAAAAATGACTTATTCATGTATTTGTCAGAGTAGGGTATGTTTTGAAATGTATTTGGACTTTTGTCATAATTCCTGGGAACACAATTAGCATTTAGTGCTAGGACCTAGGGATGTTTCATGTTCTGTAATGTGACAGCCCTAAGCAAGGAAAACCTGTTCCATCCAAAATGCTAAGAGTACCCCCATTCAGAATTTAAAAAAAAAAAAAAACAGTCAAAATCAAAAAGACCTTTAACAGCATACCCATTCATAAACCCATCCCCTCATCAGCCAAGACAAGCTTAGACAGAATGAAGGAAGTATGTCCCAGTTGGTGAGGCTTGTCTTACTTTTATTCCTCCACTAAAGGTAAATTTTCTCTGCTATATTACTTTTAAGCCTGATACAATTATGACATGCTAATCAAAAAATACACAATTTTTTTGTTTTTATCATGTTTTTAAGTATAAAAAGCAAAGTTATTGTCACTTACTTGAGGTCGACCAGCTCTACCAATCATCTGTAGAATATCTGTTTCACTGTACTCTTCAAACAGTCCTCCAGCATAATGCATTGTAGATTTTATAACTACTAGGTGAGCAGGCAAATTTACTCCCATAGCTAAAGTACTGGTAGTAACTGCATCAGATTAAGACATAGTAATTTTGAGCCATTTAACTTTGTTGCTTCAGGAACATTTTTTAATAAAAGACATTCTTATAAATGTAATAAAAACTCATACATAAGAAATTTAGAAAAGAAAAAAGAGCATT | TCAGAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTCTAGACCAGCCTAGGCAGCATAGGGAAGCTCTGCCTCTACAATTTTTTTTTTCAAAAGTTAGCCAGGTGTGCTGGCATGTGCCTGTAGTACCAGCTACTCTGGTGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGAAGGTTGAAGCTGCAGTAAGCTGTGATCACACCATTGGACTTCAGCCTGGGCAACAGAGTGACAGCCTGTCTCAAAAAAGCTTCCAAGACATACTAAGAAAAAAAGGAATGTGCAGAAGACTAAAATAATGGAGGTTTAAAAAAATATGCCACAAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAGCGCCGTCTCTGCTAAAAATAGAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCTGAGCTACTCAGAAGGGTAAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGTGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATCAAGAGAGGCTATCTCAAAAAAAAAAAAAATGCCCAGAAATTCTTTGATATTCTGCCCTCTGAGAGATGAACTTAATCCCTCTCGCCTTCATGTGACCAGGACTCAGTGACTTGCTTCTAAAAAACAGAATAAAGCAGAAGTAATGATGTGTGACTTCAGAGACAAAGTTATAAAAAAGTACTGCTGCTTCTGATTTAGTCTGTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCAGATCATTCATCCTGAGAAAAGTCAGCTGCCATGCTATGAGGAAAGATCCACCTGGCAAAAGACTGAGGCCTGCCAACAACTGTGAGAAACTGAGGCCTCTAACTTATAGCTCTGTGAGTGAGACAATTTACAAGTGAATCTTCAAGACCCAGGAAAGCCTTCAGATGACTGCAGCCCTAGCTGACATATGTTGCAATCTGAAGAGAGCATCTGACCCACAGCCACCTAGCTAAGACACTCCCAGATTCCTAACCCACATAAGCTGTGTGAGATAATAAATTCTGGTTGTTTCTAGATGATTTGTTTCAGGGTAATTTGTTAAAAGGAATGGAAAACTAATACAATATGCCACGATTTGTGTTTAAAAGGTGCGAAACTAAAATTACATTTTCTTATTTACTTTTATATGCAAGAATTATACAAAAAAGATATACCAATGATTACAGAACTAGGGGAAGGAAAGGCAAGAGATAGGAATTGAACAACTGTGTGGGTGGGGATATACATGGAAGAATTTTAGTTGTATATATTCCTTCACTTTATGATTTTTGAACTAAGTAAATGTATTACCTAGTTGAAATATAAGTTTTTAAGTGATATGAGTATTTATATAGATATTCTTTTAATATAGGCTTATATTAATTACTCTTTGAGATCTGAAAGTTTTGAACCTCTGTACATTAGAATGATACTTCAACAAGTCAGGCTTTAATTTGGTATTTCAACAACCCCAAGTTGAATGAATGAGTGAAAAAACCCTCTGGAAGCCACATAACCAGATGTGGGTTAGCTTTAGAAGCAAGATGAAAATTGTGGCAGCAACAGTAGTACTATATACTTTCATTTCTTATAAACTGAAAAATAAACAGTCATAAACTCAGAAAAAGTGAGTAGCTGAACACTAAGTACAGAAAAAATTCAAAACTTTTTGTAACTAACTTATTTTCAATGATTTAGACATTTCTGTTATTTTTATTGGAGCTGAATTTTTTTCTACTAGATCTATTTTTAATGGTGTTGATTTCAAACCTTGTTGAAACACTAGAAGTAAAACAGATAAAAATTTCTCAGCTTGTCTACTCTTGTCTCTAAATGTATTTGGGACTGTTGTTACCTTTTGTTTTGTTACCTATTAGTTTCTGTAATCTATCTATCCTGTAACTTATTAGTATAAATACAGGCCTAGCTGGCTTGAAAAAATTACTACTTTTCCAAGTCAAAGTAACAAACTATAATGAGATGGATTTTTCAAGGCTCTGATATAAAGCAGAGTTGATCGTATCCATTCCACAGCAATATTCACATCCGTGATGGTATGCAGTACTATCTCTGCATTTAAATGTTCAATAAGATGTCTGTGCAAACTAATGAAAAAAAACTTTGCATTATGAATATGCAGTTCAATGCCATAACTCTTACTTTTTAACTTTAATAATATAGAATATACCCATTGCTACTTTACTAATTCATGAAATATAACTTAATTTCCAAAAACATAAAAGAAAACCTTAAAAAGTCAGTTCAACTTCTAAAAGGCTTCAGATATACCTCTCTACTCTATGGCTGTAGAAGACAGGTTATTGCTTTAACAAAAGTTGAAGCGTAAATTATATCCTACTTTCTCCAAAAGAGAATACATTAAATACTTTACTAATAGGTTCCAGATTTCCTCTATTATTAAGTTAAAATAAGAAGTGAAAATGATATTTCTCCTTTATTACAAATTAGTAATTATAAATTTACATAATTTCATATATAAATTATAACATAATCATAATTACTAAGGCTTTATTACAAATTAGGGTTTGTTATAAACAAGAATACATGCTTGCCAAGAAATACCACTGAATAAAACTAGTACCTTTTAAAAAAATTATTAAATTCCCTAAAATGACACAAACTTTCTAGTTAAATAGTTGAAAACTTTACAGAAAATTGCCTTAAAAAAATCTCCAAACCAAATTTCCCTTTGATATTTTAAAAGGAAATAAAATAAGCTATATTAGCATTAGTATCTTTTTGGAACTTTTTTTTATACTACCTGCTTTCTACAGTGTCTCTACAAGCTAACATCTGAATGTACTTGTCCCTTGTGCTTAATCGAGTCATGATAACTGCAGTAGCTGTAGTGTCAAACTGGGGAGAAAACAAACAGAAATTTAGTGAAGAAGAGCACATCTTGGTAGCAGTCCTCTTCAATAACTGAAGACTTCCATTTTATATTAAACAGTCTCCTTGTCTGAAATAATACTTCAAAAAGGCCTTAAAAATGCTCTCATTTTTTTAACCTAAAATTTAATTTAAAAGCCTTCCAAGAGTATAGCTGTAAATATCACTTTGGTTTCAATGTAACATAATTTTGGCAATGTTAAAATCAAAACAAACTTTGGTAACTGTATAAAAGTTGTAAGATTTGGTATAATTTACATATAATCTGATTTACTCTATGAAATTGTAGAACTGTACAACATAATATTTACAAATGTTTTGAAAATATAATCTTCCTGATGTTCCCATAATACCTATAAAAATGACTTATTCATGTATTTGTCAGAGTAGGGTATGTTTTGAAATGTATTTGGACTTTTGTCATAATTCCTGGGAACACAATTAGCATTTAGTGCTAGGACCTAGGGATGTTTCATGTTCTGTAATGTGACAGCCCTAAGCAAGGAAAACCTGTTCCATCCAAAATGCTAAGAGTACCCCCATTCAGAATTTAAAAAAAAAAAAAAACAGTCAAAATCAAAAAGACCTTTAACAGCATACCCATTCATAAACCCATCCCCTCATCAGCCAAGACAAGCTTAGACAGAATGAAGGAAGTATGTCCCAGTTGGTGAGGCTTGTCTTACTTTTATTCCTCCACTAAAGGTAAATTTTCTCTGCTATATTACTTTTAAGCCTGATACAATTATGACATGCTAATCAAAAAATACACAATTTTTTTGTTTTTATCATGTTTTTAAGTATAAAAAGCAAAGTTATTGTCACTTACTTGAGGTCGACCAGCTCTACCAATCATCTGTAGAATATCTGTTTCACTGTACTCTTCAAACAGTCCTCCAGCATAATGCATTGTAGATTTTATAACTACTAGGTGAGCAGGCAAATTTACTCCCATAGCTAAAGTACTGGTAGTAACTGCATCAGATTAAGACATAGTAATTTTGAGCCATTTAACTTTGTTGCTTCAGGAACATTTTTTAATAAAAGACATTCTTATAAATGTAATAAAAACTCATACATAAGAAATTTAGAAAAGAAAAAAGAGCATT |
Task1_train_1081 | This alteration in HFM1 (helicase for meiosis 1) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Premature ovarian failure 9 | ATAATTTCATATATAAATTATAACATAATCATAATTACTAAGGCTTTATTACAAATTAGGGTTTGTTATAAACAAGAATACATGCTTGCCAAGAAATACCACTGAATAAAACTAGTACCTTTTAAAAAAATTATTAAATTCCCTAAAATGACACAAACTTTCTAGTTAAATAGTTGAAAACTTTACAGAAAATTGCCTTAAAAAAATCTCCAAACCAAATTTCCCTTTGATATTTTAAAAGGAAATAAAATAAGCTATATTAGCATTAGTATCTTTTTGGAACTTTTTTTTATACTACCTGCTTTCTACAGTGTCTCTACAAGCTAACATCTGAATGTACTTGTCCCTTGTGCTTAATCGAGTCATGATAACTGCAGTAGCTGTAGTGTCAAACTGGGGAGAAAACAAACAGAAATTTAGTGAAGAAGAGCACATCTTGGTAGCAGTCCTCTTCAATAACTGAAGACTTCCATTTTATATTAAACAGTCTCCTTGTCTGAAATAATACTTCAAAAAGGCCTTAAAAATGCTCTCATTTTTTTAACCTAAAATTTAATTTAAAAGCCTTCCAAGAGTATAGCTGTAAATATCACTTTGGTTTCAATGTAACATAATTTTGGCAATGTTAAAATCAAAACAAACTTTGGTAACTGTATAAAAGTTGTAAGATTTGGTATAATTTACATATAATCTGATTTACTCTATGAAATTGTAGAACTGTACAACATAATATTTACAAATGTTTTGAAAATATAATCTTCCTGATGTTCCCATAATACCTATAAAAATGACTTATTCATGTATTTGTCAGAGTAGGGTATGTTTTGAAATGTATTTGGACTTTTGTCATAATTCCTGGGAACACAATTAGCATTTAGTGCTAGGACCTAGGGATGTTTCATGTTCTGTAATGTGACAGCCCTAAGCAAGGAAAACCTGTTCCATCCAAAATGCTAAGAGTACCCCCATTCAGAATTTAAAAAAAAAAAAAAACAGTCAAAATCAAAAAGACCTTTAACAGCATACCCATTCATAAACCCATCCCCTCATCAGCCAAGACAAGCTTAGACAGAATGAAGGAAGTATGTCCCAGTTGGTGAGGCTTGTCTTACTTTTATTCCTCCACTAAAGGTAAATTTTCTCTGCTATATTACTTTTAAGCCTGATACAATTATGACATGCTAATCAAAAAATACACAATTTTTTTGTTTTTATCATGTTTTTAAGTATAAAAAGCAAAGTTATTGTCACTTACTTGAGGTCGACCAGCTCTACCAATCATCTGTAGAATATCTGTTTCACTGTACTCTTCAAACAGTCCTCCAGCATAATGCATTGTAGATTTTATAACTACTAGGTGAGCAGGCAAATTTACTCCCATAGCTAAAGTACTGGTAGTAACTGCATCAGATTAAGACATAGTAATTTTGAGCCATTTAACTTTGTTGCTTCAGGAACATTTTTTAATAAAAGACATTCTTATAAATGTAATAAAAACTCATACATAAGAAATTTAGAAAAGAAAAAAGAGCATTACAATCTAAAATAGTAACACACCTTAAATCCAAAAACCTATTAAATTCTTGTTTTTCAAATTACACCATGTTCAACAATATGATAAAGAACTAAACACTACCAAAGAATTTACTGTAGCATCTACATGCATAGGTAACCACTTAATTTTATATTCTCAGAAGAAAAGCAGAAACAAGCAGAACACTTGCGCTTTTTCCTTTTTTCCTCTTAAAAATAATTTTCCAAAATATTTTATAGTATCCACGAGAAATATGTTTTACTTACAAAGAACTGGTAAATCTCCAACAGTAAAAGCTCCCTCAACTACTTTTCTATCTGACAGCTCCATACCAGCATGATGATAAGCAGCACCATCTTTTAAGATATCTGTAATAGAAATATATCAGCTGTTACTATTAATATTTCATCAATAATTGGCACCTTTCATCTATATGTGAAAATGCTATTCAAAAATTATCTCTAAACCTACCTCTCAGTTTTGAATCTCTTACGGAATATGCATACTTCTGTAACCTATTTAAAAATACCATAAAATTATTGAGTTACTCCCAGTAACATTAGAGAACTCTGAAACAGTTTATTATTTTAAAACTTAGAGATATCAAAAAATTTTCACAATATCATTATCTGAAAACTATTTTAAGAAGTAGAAAATATCCAACTTTCATATTCAAAAGTCCCTAAACTTATGAGCTACAATATTAAAGCTCACTTTTAAACCAAGAATTTGGAAAACTCACTTTCCCCAAGAAAACAACATAATTGGTGATTAACAAGTCAGTATAAAAGTCTACTCTCATAATTTGCCTAAAAAAAATTATAAGAAGTAACCATTTCTAAAACTACTATATTACTAGTAAATAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATGGAAATAAACCATAGTGTTTCCAGTGCTCTGAGACATGGCATTTAAAAAAACTAGGTTAGGAGGAAGCAAGATGGTCAACTAGAGATGCCTAATGCTCATCTTCCCCACAAAAAAGAGCAAAACAATGAATAAACAACTAACTACATTTTGAACAGAATGACTAAAGGAAAGTGCCTCTCTATAAATTTGAAAGAGGTGATTATTCCACTAGTTGTGCAGACATCAATAGAGGGACACAGGAAACATGAAAAAAAAAAAAAACCAACCAAAAAACCAGGAAATACACCACCAACAAAGGAACGCAATAATTCTCCAGTAACTGATTCCAAAAAACAGAAATTTGTAAACTGTCTGAAAAGGAGTTCAAAGTAATGATCCTAAGAAAACTCACTGAGATACAAGAGAATACAGATAGACAGGTCAATGAAATCAGGAAAACAATTCATTATCTGCACAAGAAAGTTATTCAAAAAGAACCAAACAGAAATCTTGGAGCTAAAGAATTAAATGAATGAAATCAAAAATAGAGAGCTTCAACAGCAAACCAAAACAAGCAGAAGAAAGAATCTGTGAAATGAAGTTAGGTTTCTGAAATAGCCTAGTCAGAGGGAAAAAAAAGAAAGAGAAAAGAACAAAAAAGAGTGAACAAAGCCTATAGGACTTATGGGACACCATTAAGCAAACAAGTATTCATATTATGGAGGTTCCAGAAGGAGAAGAATGAGGAAAAGGCATAGAAAGTTTATTTAATAAAATAATTGCTGAAAACTTCCCAAGTCTTGGGAGAGACATGGACATCCAGTTCCATGAATCTCAAAATCACCAAACACGTTCAAACCCAAAAAGGTCCTCACTGAGGCACATTATAACCAAAATGTGGAAAGTCAAAGACAAAGAGAGAATTTTAAAAGTAGCAAGAGAAAAGTGTCAAGTGATTTATAGGGGAATCTCCATTAGACTATCAGTGTTTCTCAGCAGAAACCTTGCAGGCCAGGAGAGCATGAGATGATACATTCAAAGTCCTGAAAGAAGACAATATTGCCAGTAAACAATACTATACAAAGCAAAGCTGTTCATCAGAAATGAGGAGAAATAAAGTCTCAGCCAGATAAATAAAAGCTGAAGAAATTCACCACTAGACCTGCCTTATAAGAAATGATTAAAGCAGTTCTTCTACCAGATACAAAAGAATGATAATTAGTATCATGAAAACATATGAAAGCATAAAACACACTGGTAGAGGTAAATACACAGTCAAATTCAGAATGTGCCACCACTGTAATGGTGGTGTGCAAATCTTTCAAATCTCTATTATGAAGGTGAAAAATCAAAATAGTCAAAAATACAGCTACAATGAGTTGTTAAGGAATACTGAATATAAAAAGATGTAAACTGTGTCAACAAACATAAATTGTGGGGGGAGGGCAAAAATCTAGAGTAGTTGTATGTGACTGAAGTTCAGTTTAAAATAGTCTATTATAACTCTAAGATATTTTACGTAAGCCTTGTGGTAACTGCAAAGCAAGAAGCTACAGAAGATACAGATGAGAAAGAGAAAGGAATCAAAGCTTAGCGCTACAGAAAAACAACAAATCACAAACTTATACAACAAGAGGAAGAAAGGAACAACTGATCTACCAAGCAACCAGAAAACAATTAAAATGGCAGGA 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|
Task1_train_1082 | Here’s a variant in HFM1 (helicase for meiosis 1) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Spermatogenic failure 4 | GTGAGTGAGTTTTTGTGACATCTAGTTGCTTAAAAGTGTATGGTACCCCCCGACCCCTACTCCTGCTCTCACCATGTGATACACCAACTCATCCTTTGCCTTCTGCCATGACTGTAAGCAGCCCAAGGCCTCACCAGAAGCCGAGCAGATGTGGTGCCATGTTTCTTGTACAGCCTGCAAAACTGTGAGCCAATTAAACCTCCCTTCTTTATAAATTACCCAGGCTCAGAAATTTCTTTATATCAATGCAAGAATGACCTAATACACCTGCTAAGATTGAGTGGTAAGCAGGATGAACATGAGTCCCCCTTTCCTCAAGAAGTTGATAATCTAATTAATAGAAAAGATATTAAAATAACTATTAAACAAAAGGATATTATAATTATAGTAAGTGCTATGAAATCAAGTACAGGTTGCTTATAAAAGTAAATACAGGGAAACTGATGGCTATGGAAAACTGATATTAAAGTTTAGACATGAAGGATAAATAGGAGTTAGGTGAAAACCATTCCAGTAAAAGCAAGCACCATGCAAGACAATGCTGTACAGAGTAACAGTTTGGTGTATTCACAGAACACAGAGGCTAATACAGCTTGACCGTGATGATTAAAGGGGGAGAATGGTCATGAAAAGTCTGGAGAATTGGCTAGGCATCACATTACATGGGCTACTGCAGGCTACACTAAGGATTTAGCATTTAATCCCCAGAACAATAAGAATCTATTAAAGGGTTTTAGGCAGGAAACTGCCATTTAGATTTGCAATCTTACACAATCTATGCTATGTAGAGAATAAAGCTGGATAAGAGAGTGTGTGTGTAGTGATTAAAGAAAAGGATACAGCCTAGGCAAGAGATTACTAGTGACTTGAATTAGGGAAGTGGCAGTGTTGATGGAGACAAAATGACATATTTGAGATATATTTAGAAGTAAGAATAAACAGGACTTCGTAATTGATTGTGGGGTATAAGGTGAAGAAGATATCAATCATAGTTTTCTGCTATGAGTAACTAAGGAGATAATGTATAATTAAGATGGGGAACACTGGAGAAGGAGCTGGTCTGAGAGCAAGAACCAAGGTTCTATTTGGTACATAGTGAGTTTGAGATAACTGTTGGTAGACATACAACTGGATTCAGTTACACAGATGGACTATAGGCCTGGAGCTCAGTAAGGAAGTCTGGGCCGAAGGCATAAATGTGGGAATTCATAGACATGCATAAATATTATCTGAACTTCATGTGAGTACTTACAAACACCTAAGAGTGTGGCATTAGAAAGAATGAACCTCAGGTATACTCACTCGAATGTCAACATTTAAGAGTTGGGTAGAAGAGGTGAAAAGGGGACTGAGAACGAACAGCCTGCAAAGGAGGAAGAAAATCAGTAGAAATGATCATGGAAGCACAGAGTCCAGAGTGTTTAAGTAAGGTGGAAGTGGCCAAATATGATAGAGAGTCCTTAAAGATTAATTCGCAAGATCAGCTTTAGTGAAAGACTATAAAAGATGCTGGATTGAAATTAGGTTAAAAAAAATAGATAGTAGTATGGATAATCTTTATCATTCAAGAAATCTGGATCACCCCTGTACGAAGATTCACTATCTCACTTAATCCTCAAAATTATCATTATCCTTATTTTATAGATGAGGACACTGAGGTTTACCCCAAGGTTATGGGACAAGCCTAATTTTCTCATGTCATCTAGATGAGCCCTAAAAGTCCTTCTACTTCCATGAAAAAATAAAATACTATACCTCTGTTTCTGTTCCACAGTCATAATAAATTTAGCATCTTTCACAAGAACAGAAGCAGCCTGTTGCACACCCTTCCTTGTTGCACAAAACTGAAAATAAATTCATAACGTTTGTATTAATCATGTTAAAAACTGAATATACTAAAAAATAAGCTATCAACAATCCATACCACAAGTGTGGGTTTCTGATCAGAGTACATTTGTATAACACTGGCAATTTTGTAGTTGAGGGTTAAATCAAACTTAAACTCAGTTTGGTTACTACTGCAGGGAAATCCAAGGACCACTTTCTGAAGTTTCACTGGTCTATGGCTCTCATCCATTTTCAGACACACAGCTGGTCTTTCACCATCTGAAAGCCATTCTGCAATCTTTGAAACACAAAAATATGTGCATTAAAATTTTCTTCTAGTAAAGTTTTATTGCTAAAAACAACCCAATTACAAAGCACTTTAAGGTCAAGCTATAAAAGTATTTAATCAAGTATGCTGTCTTTTTCAATATTACATATTCCATTAATATTATTCTGTTGATATAGTGGTCAACACTACCAATAGTAGTATTTCAAGATTATACCCACTTTTCACCATGGTAAACTTCCAATTAATTATTATTATTTTGTTTTATTTTCCTTCATAAGAATCCAAAGAAAAATTATCAATTTTGTCATAGAGGCCAAATTTCTCACTATTATTTTAACTTCTTTGCTATTTTTGAAAACTACGCCTCAAAATGGCTGACATCTCTTTTGTGTTGTCCTAAATATTAGATAAATAGCAGCAAATTAATAGTTGGTTTAGGTTGGCAAGGGTTGACAAGTTTTTAAGCAAACAACAAACACTTGAGAGATGCCAGTGCCAAAAGCAAACTTCAGACTCAAGCTAGATTCTGGAACTGTGGTAAGCAATCCTTATCTTTACATAGCCCAGTTAATAATCAGGCTCCATGCTCTGCTATGAAATTGACTGTTGTTTTGACAGGTAGAAAACATTAAAATAATCTCAAGGTTATCATGAGTAGGGATAAGATCACATAAGAATTTACAGACAGAGGGGAGCAGAAGGCCAAGAATAAAAACCTTAATTTAGGGAAAAACGGAGGAAGAAGATCTGACAAAAGAGACAGAAACAGCATTCACACAAGTAGTGTTTATCACAAAGGGGAAAAGTTTCAAGAATTAGACAGTACTAGTACATAATAATTGCTTACAAATAAGTTAAGAAAAATTTAGTATTCCAATGTGAAAAAAAGGCAAATGACATAACCTGGCAAGTTTTAAAAAAAGAACTCAAAGTAGTTGATAAATATATTTAAAATTTTACCTTAGTAGAAATCAAAGAAGTAAAAAATTTTTAAATGAGATACTACACTCAACAATAAATCCTATAAATATTTAAAAATAATAATAGCAATAATAATTCCATTATTATACTATCCAGTGTTAGGATACAGGAAAATAGCCTCTGGTAGAAGTGTAAATGAATATAACATTTATTGAAAGAAGCACTTCTTTAGAGTTTTATATATCCTTTGATTCAGTTAATTCATTCTAGAAGTTCATCCTAAGGAAATAATCATGGATGTTTCAGATACATTAATTTCACTGTTTACAATAGCAAAAATTGGAAATAACTTAATCTTCCATTGTTATAGTGTTTGATAAATAAATTACAATAAAACCACAAAAATAGTATTGAAGAATATTTAATGATATAAAAATGTTTAAAGGTGAAATGCAGGTCAAAAAAAGAGTATGTACATTATGATTCCTACATGCTTACAAAAAAAAGTATGTACATTATGCTTCCTACATGTGTAAAGATAAACGCTAGGATTTAGTTTTGTTGTTGTAATAAACTTTAAATTTTTCTATATTATTCTTGAAAAATATGAACAAAACAAGTTGTCATTTCAAGAACAAGAAAATGATTAATTGTGCCAAATTAACGATAAAGACAAAATATTCCATTGGAATAGACAATATAGTGGCTATTTGTGAAAACAATTTCTAAGAAGTAGTAGGGGAAAACCAGTATTATAGTAGGCTGAGAAGTAAGTAGGAGTGAGAAAGTAGAGTGAGACTATTATTTTTCAAGACGTTTACTTAAAAATTGAAGAAAAAATTAAGTCATATATTCATTATGGAAAGTATAATAGTGCACATGATTATTTCTTTACATGTCCATGTACCCCATTAACCATGAGATCCTCCTCAAGGACGGAGTCCATATATTTTCACTTTTGCATCTATATTTAGTGCTTACCACAATGCCAAGCATACAGAATTGAGGAGCAAGTGGTAATCATCTAAGCAATTATTTTTATTCTCCACCATACTTTGC 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|
Task1_train_1083 | Mutation context: Chromosome 1, Gene HFM1 (helicase for meiosis 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Spermatogenic failure 4 | ATTTTGTCATAGAGGCCAAATTTCTCACTATTATTTTAACTTCTTTGCTATTTTTGAAAACTACGCCTCAAAATGGCTGACATCTCTTTTGTGTTGTCCTAAATATTAGATAAATAGCAGCAAATTAATAGTTGGTTTAGGTTGGCAAGGGTTGACAAGTTTTTAAGCAAACAACAAACACTTGAGAGATGCCAGTGCCAAAAGCAAACTTCAGACTCAAGCTAGATTCTGGAACTGTGGTAAGCAATCCTTATCTTTACATAGCCCAGTTAATAATCAGGCTCCATGCTCTGCTATGAAATTGACTGTTGTTTTGACAGGTAGAAAACATTAAAATAATCTCAAGGTTATCATGAGTAGGGATAAGATCACATAAGAATTTACAGACAGAGGGGAGCAGAAGGCCAAGAATAAAAACCTTAATTTAGGGAAAAACGGAGGAAGAAGATCTGACAAAAGAGACAGAAACAGCATTCACACAAGTAGTGTTTATCACAAAGGGGAAAAGTTTCAAGAATTAGACAGTACTAGTACATAATAATTGCTTACAAATAAGTTAAGAAAAATTTAGTATTCCAATGTGAAAAAAAGGCAAATGACATAACCTGGCAAGTTTTAAAAAAAGAACTCAAAGTAGTTGATAAATATATTTAAAATTTTACCTTAGTAGAAATCAAAGAAGTAAAAAATTTTTAAATGAGATACTACACTCAACAATAAATCCTATAAATATTTAAAAATAATAATAGCAATAATAATTCCATTATTATACTATCCAGTGTTAGGATACAGGAAAATAGCCTCTGGTAGAAGTGTAAATGAATATAACATTTATTGAAAGAAGCACTTCTTTAGAGTTTTATATATCCTTTGATTCAGTTAATTCATTCTAGAAGTTCATCCTAAGGAAATAATCATGGATGTTTCAGATACATTAATTTCACTGTTTACAATAGCAAAAATTGGAAATAACTTAATCTTCCATTGTTATAGTGTTTGATAAATAAATTACAATAAAACCACAAAAATAGTATTGAAGAATATTTAATGATATAAAAATGTTTAAAGGTGAAATGCAGGTCAAAAAAAGAGTATGTACATTATGATTCCTACATGCTTACAAAAAAAAGTATGTACATTATGCTTCCTACATGTGTAAAGATAAACGCTAGGATTTAGTTTTGTTGTTGTAATAAACTTTAAATTTTTCTATATTATTCTTGAAAAATATGAACAAAACAAGTTGTCATTTCAAGAACAAGAAAATGATTAATTGTGCCAAATTAACGATAAAGACAAAATATTCCATTGGAATAGACAATATAGTGGCTATTTGTGAAAACAATTTCTAAGAAGTAGTAGGGGAAAACCAGTATTATAGTAGGCTGAGAAGTAAGTAGGAGTGAGAAAGTAGAGTGAGACTATTATTTTTCAAGACGTTTACTTAAAAATTGAAGAAAAAATTAAGTCATATATTCATTATGGAAAGTATAATAGTGCACATGATTATTTCTTTACATGTCCATGTACCCCATTAACCATGAGATCCTCCTCAAGGACGGAGTCCATATATTTTCACTTTTGCATCTATATTTAGTGCTTACCACAATGCCAAGCATACAGAATTGAGGAGCAAGTGGTAATCATCTAAGCAATTATTTTTATTCTCCACCATACTTTGCTATACAATTAGAGTCAGCTAGTTACAACAACCATCACATATTGTTAGTGAAGTTACTATGAGGCACCTGAAACCCAGGAAACTAAGACTGTTAGATACTAGCAAACGAGATGTCCACATGTCCACAAAAAATGTTTTATTAAACCTGATTAACCAAATTTTATGGCCTTAATACTGTTATATTTATGAGATCTAGCCACAACTTTCTACAACATACTTTCCTATTAAAGGAAAGGACAAAAAAATTCACTTTTCTCTATGATCAAGATGACTAAATATTTCACAAGTCATAAAAAACCTAAGAGCTCAGTTAAAATTGTAACTCACATCCTCAGCATTTGGAATTGTTGCAGATACAGCTACAAATCGCATTGGAATAGCAGTGCTGGTATTTTTTAAAGTCTGAGAAACAGACTGTACAGTTTTCATTCTGCTAACTACAACTTCAAGAGTTGGACCACGATTTTCATCTTTTACAATATGTACCTAAGCAGGAAATCAAGAAAAAATCATTAGCTATAGAATTAAAAATACATTTAATCAATTAAAATATTCAATAATATTAACATTCTTGCTTGAGAAAATGAGCATTTTCCACTTGAAGGGATAAAACAAACATATAGTTTGGTTGCAATGTCTTTTTTCTTTCTGTCTTATTCTAATTATCCTTTTATGTTTATCTCTGAAAGCGAATGCATTCATTACCTCATCAATGAGAAACAGTCGAACCAGCTGAACCAAAGAGTTGTCTCTCCATTTCCTAGTCATGCTATCCCATTTTTCCTAGAGAGAAAAAAAAGCATACAAGTAGTTTAATGTGATAAGGAATTATAATAAATATTAAGATATCAAAAACATTTTTAACATGACGTATTACAAATAATAGGCAATTTTGGTTGATCCCTTAAGAGTATTCTGAAAAATATTTTAAAATTAAAAAATACTTAAAGAATTTTTACAGTCTTAAAGGTATTTTTAAAACTGGGCCCTCAATTGTTTTTACACTGAACCACAAAATATTCAAAGTCCAAGTTTTGTTACCTATTTTTAAATTCTACCAAGGACCTCCCTCTATAAAACATACTACTTAGGTAAAAGAAAAAAGCAATAAATATGATTACAAAGTATCCACAATAACAAACTGCCTATTCTTTGTCAATTTTTCCAATTTGGTCATTTGTCTTTTACTTACTGATTTGTAGGTATTCTGTCTGTACCTTGAATTGTAGTATTTTTTTAATGTTTGTTTGTTTGCATTGTAAATATATGTTTCTAGTTTATATTTTTTAAACTTTTTATCTCAGTAAAGAAAAATAGGTATTTTCTAACAAACTAAAGAAATCATAAAGTATAAATAATACCTACTGGAGTTGTCATAATAATATGGGCATGCTGAATCTCAAATAGATCATCCATTACTGTATCTCCAGTAAGTTCTTTACAATTCAATCCTATTGGTCCAAATTTTTCTTTCCAGTCATCAAAACGCTGACTGCACAAGGCTTTTATTGGTGCCACTGTAACAATATAAAATATTTACTTTGAACATCAGTTCAATTTTAAAATTCTTTTCACAAACTTTGGTTAATAAAGTTAGCATAAAAAATACACATCTACATACTCCTAATATTGATAAATTAAAAATGAACAATATAGGCACATTATTTACAGCAGGGGTGTCCAGTCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACACTGGAAGAAGAACTGTATTGAGCCACACATAAAATATGCTAACACTGACGATGACTGATAAGCTAAAGAAAAAAAATTCTCATAATGTTTTACAAACATTACAAATTTGTCGTAAGTTTACAAATTTGTGCTGGGCCGCATTCAAAGCCATCCTGGGCCACATGCAGCCTGCAGGCCACAAGTTAGACAAGCTTGATTTAGAGATATCAAGGTAATAGCCAAAAAGAACTAAAAATAGAAATAGAAATGATTTCTCAGGCAAGTGTAACTAAAAGTGGAGAAAGGTAGGGCAGAAGATTATTGCTTTTCACTATAAGGCCTTTACTGATATTTGATTTTTAATCCATATACATATATTACTTTGATTAAAAAAAATTTTTTAAATACATACCTAAGAAAGGAGAGTAAAAGTTCCTATGCAAATTTCTAGAATTACAAAATATTTGATTTTATTTGTTCATTTTGCCTGTCCTTTAAAAAATAAGCATGTAAAAGTCAAATTCTCAATTCAAATATTACTTTTTATTTATAATTTTGGAAAATGTGTTTTAAATTTAATGACAAATAAGACCAGACTTTACTAGAAATATATAGAAAATCAAGTAATTCCTGAGGCCAGAAACTGAATTTATTTCTTCATTTTGCTTCAATGGTTTTTCATTATTATAATTAGTCATCACTCTTATAATAAATACTTACTGTAAACAA 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Task1_train_1084 | Chromosome 1 houses a mutation in gene BRDT (bromodomain testis associated). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Spermatogenic failure 21 | TGGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCATTTGAATCGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTAGAAAAAAAAAAAAAAAATCATGGTATCTAAGGTTAATTGGTACAGAGAATACCAGTTCTCTATCGATAATTGTTCCACATGCACAGATTTTAGTCAAGATGTAAGAGAATCTAAAATAAGCCAATACACACAACCTTTAAATAAAAACAGGTTTCATTACATATTCTACAAATTTTGCAGTATGTCTGGATACTTATAGCAGTATCACATGATATTTAAACTAGGACAACGTATCCAATGCCTATATTGGAGGCTTAGAATAGAACTTAAAGGAAAAATCTGTGCTAGACATTTGGCATCCTAGAAACTGGGTGTTAAGAATGTAGTCTGGGGCCGGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAACTACAAGATTAGTTGGGCTTGGTGGTACGCACCTGTAGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGATATGAGAATCACCTGAGCCTGCGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGATTGAGACTCTGTCACAAGAAAAAAAAAAAAGAATGTAGTTCATGCCAGTTGCAGCAGCTTGCGCCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACGCCAGCCTGGCCAATGTGGCAAAATTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTACCTGGGCATGGCGGTGCACATCTGTAATCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGAAAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAACGACACAATGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAGATTAAAAAAAATGTAGTCTAGATTAAGATTTAAGAAGTATTTTTTTGTCTCTAAGGCAGATTTAAAGAAATTTATATGGTTTGTAAGAGTCAGACATACCTTTCAAATACTTTCAGTAGGTAAATCACAATTCCAAATATTTTCCCACATAGCTAATGAGAATGCTAATTCCCATTCAAGAAGCCAACCAACTGATTGCAAATTGGTGCTTTTACCTACCACTCTGGTCTGTTGCTGTTTATTGATTTATTTTTTAAAAATAATTTTGTGAACTTTAATATTTGGTGTCATCTCAGATGCTAAAGAATATCTATAAGGGCAGTTAGAAAAGGCTTCAGAATATAGTTGACATTTGTTTCCTTTGTCTTAATTAGCTTTTTCTCTACTTTGGCTTATTTTTTAAACAGCTTTTTCGTGATTAATATGGCATTTTGCTGAATGTTACATGTAATCTGATTCTTCATAAATGCCTATACATAGAATAGACTAGGTTACACAGTTAGTAAGTGGCAGAATCAAGGAAAGCCCATAGTTTTAGCATTACATATTATAGTTATCTCACATAACAAAGATATTGGTTCATTCAGAAAGTAATTTTGTGTGTCTGGCATTATGCTGGGTTTAGAAGTAAGACAGTGTGCTCTCAGCGTTCATGTTCTTATTCATACCCACTCTGTCAACATTGAACTTTCTCTTTTACTTGTAGGGAGGGGTCAAACTTATTCTTAGTGTTCTTGTAGGTTTTGTTTTTTATTTATTACATGAACAATATATTAACAAATCAGGTAATATTTGAACAGAAATAATTATGTACAAATTTATTGTTCAACCTGAGAAAATAAAAATTAAAAAATTATTGAATAGTTTTCTTTTGTATGATTTGTTCCTAAATGTTGCATAATCATTATTGTATAGTTGTAGTAAAGACATACATTTTTAAAGTAATATTAAAATTTTCTGCTTTTTCTACAGATGGTGGGTACCATTGATATGACCCTTCAAAGTGACATTATGACAATGTTTGAAAACAACTTTGATTAAAACTCAGTTTTTAAATTAACCATCAACTTAAAATGAATGGTAAAAGATCAAAATGCATATGGTAAAATGATTGCTTTCAGATAACAAGATACCAATCTTATATTGTATTTTGACTGCTCTAAAATGATTAAACAGTTTTCACTTACATTTTTAATAGCTATATGCTTATTTTTTAAACGACATAATTCAAAGGAAATTTAATAATTTTGGATCCCTAAAAATTGGACAAATTCCCAGATATTCGTTCATTCTATAAATAATTGTCTATATATTATAGGCCCTGTACTAAGCAATGAAAATCCAAAAGATAGCTCCTGCTTGTTTAAAAATGAAGAGTATGTTTTCTAATTCAATAAGTGAAAAATAATGAAGAATATATGAAAGTGTATAAAAAACATAGTTCCTGTTGAGTTTTTAACTTTTAAAACAAATATTCGTCTGCCTTCAAAAATATTTAGATTCTAACAAATAATACTTGGTTTCACTGAATGTCAGATTTCATAAGATTCTCAGCTGGTTCTATATTAAAAATTTATATTGAAATGTAGTTTTAAAGAAATATTGGCTGGAACTGCCAGTTGTGGTGGCTCATAACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGCAGATTTCTTGAGCTCAGGAATTTGGGCCTGGGAAACAGGGTGAAACCTTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGTGCGCACCCGTGGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATCACACCACTGCACTTCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACCCCTGCCTCTACAAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAATGAGGCATGGTGGCGCACTCCATGTAGTCCCAGCTACATAGAGGGCTGAAGCAGGAGGCTCATTTGAGCCCACGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTTGTGCCACTTCACTCCAGCCTAAGCAACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACAAGAAATATTGCCGATGGTTTGAAAGATGTTGAATTTGAGTCAAAATAACTAAAATATTTATTTGTAATATTTAATAGTGAATATTATGTATGTAAGTTTCTATATAAACTTATGAGATTTCTTAATATGCATATGTGATAGTAATGAATGTTTAAAATATTTAAACAACAATAAGACTTATTTAAATATTCTGTAAAATATTTCTCTTTTGTTATTTTCAAGTTGCAATTATGTGTAAATCATGTGTATCAGCTTAATGTATTTTAAAATTTTGAACTCTGGAAGTGTAACATGATTCAGGCAGTGTTCTGATACCATCTAAAGTAAAAATTCAAAGTGTATGTTTATTATAGAGAAAGAGAAAAAGTTATCTTGACTTCACTTATTTTTATAATTAATATGATAAATTTTTGACATATCTTTAAATTATCAGGCATGTGAAAAACATGATTAAGTAGTAACTAAATGGTGATGTGACCTTCATGACACAGCCAGAATTAAAGTGACAGGGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGTAACATGTTGAGACTCTGTCTCTACAAAAATAATACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCTCAGCTACTGGCAGTTGGTGGGCGGGGGGGGTGGGTCTCTTGAGCCTGGGAGGTCAAGACTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGAGAGTGAGACCCTGTCTAAATAAATACATAAATAAATAAAGTGATAGTGTATTCTTATCCAACTATACCTCTTTTAATTAAGAAATCAGTTTGTGCTAAACAGTACAGATTGTCCTATGATTATATATATATATAAAATTTTATTTACATAATATAAAAGATTATAGA | TGGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCATTTGAATCGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTAGAAAAAAAAAAAAAAAATCATGGTATCTAAGGTTAATTGGTACAGAGAATACCAGTTCTCTATCGATAATTGTTCCACATGCACAGATTTTAGTCAAGATGTAAGAGAATCTAAAATAAGCCAATACACACAACCTTTAAATAAAAACAGGTTTCATTACATATTCTACAAATTTTGCAGTATGTCTGGATACTTATAGCAGTATCACATGATATTTAAACTAGGACAACGTATCCAATGCCTATATTGGAGGCTTAGAATAGAACTTAAAGGAAAAATCTGTGCTAGACATTTGGCATCCTAGAAACTGGGTGTTAAGAATGTAGTCTGGGGCCGGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAACTACAAGATTAGTTGGGCTTGGTGGTACGCACCTGTAGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGATATGAGAATCACCTGAGCCTGCGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGATTGAGACTCTGTCACAAGAAAAAAAAAAAAGAATGTAGTTCATGCCAGTTGCAGCAGCTTGCGCCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACGCCAGCCTGGCCAATGTGGCAAAATTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTACCTGGGCATGGCGGTGCACATCTGTAATCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGAAAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAACGACACAATGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAGATTAAAAAAAATGTAGTCTAGATTAAGATTTAAGAAGTATTTTTTTGTCTCTAAGGCAGATTTAAAGAAATTTATATGGTTTGTAAGAGTCAGACATACCTTTCAAATACTTTCAGTAGGTAAATCACAATTCCAAATATTTTCCCACATAGCTAATGAGAATGCTAATTCCCATTCAAGAAGCCAACCAACTGATTGCAAATTGGTGCTTTTACCTACCACTCTGGTCTGTTGCTGTTTATTGATTTATTTTTTAAAAATAATTTTGTGAACTTTAATATTTGGTGTCATCTCAGATGCTAAAGAATATCTATAAGGGCAGTTAGAAAAGGCTTCAGAATATAGTTGACATTTGTTTCCTTTGTCTTAATTAGCTTTTTCTCTACTTTGGCTTATTTTTTAAACAGCTTTTTCGTGATTAATATGGCATTTTGCTGAATGTTACATGTAATCTGATTCTTCATAAATGCCTATACATAGAATAGACTAGGTTACACAGTTAGTAAGTGGCAGAATCAAGGAAAGCCCATAGTTTTAGCATTACATATTATAGTTATCTCACATAACAAAGATATTGGTTCATTCAGAAAGTAATTTTGTGTGTCTGGCATTATGCTGGGTTTAGAAGTAAGACAGTGTGCTCTCAGCGTTCATGTTCTTATTCATACCCACTCTGTCAACATTGAACTTTCTCTTTTACTTGTAGGGAGGGGTCAAACTTATTCTTAGTGTTCTTGTAGGTTTTGTTTTTTATTTATTACATGAACAATATATTAACAAATCAGGTAATATTTGAACAGAAATAATTATGTACAAATTTATTGTTCAACCTGAGAAAATAAAAATTAAAAAATTATTGAATAGTTTTCTTTTGTATGATTTGTTCCTAAATGTTGCATAATCATTATTGTATAGTTGTAGTAAAGACATACATTTTTAAAGTAATATTAAAATTTTCTGCTTTTTCTACAGATGGTGGATACCATTGATATGACCCTTCAAAGTGACATTATGACAATGTTTGAAAACAACTTTGATTAAAACTCAGTTTTTAAATTAACCATCAACTTAAAATGAATGGTAAAAGATCAAAATGCATATGGTAAAATGATTGCTTTCAGATAACAAGATACCAATCTTATATTGTATTTTGACTGCTCTAAAATGATTAAACAGTTTTCACTTACATTTTTAATAGCTATATGCTTATTTTTTAAACGACATAATTCAAAGGAAATTTAATAATTTTGGATCCCTAAAAATTGGACAAATTCCCAGATATTCGTTCATTCTATAAATAATTGTCTATATATTATAGGCCCTGTACTAAGCAATGAAAATCCAAAAGATAGCTCCTGCTTGTTTAAAAATGAAGAGTATGTTTTCTAATTCAATAAGTGAAAAATAATGAAGAATATATGAAAGTGTATAAAAAACATAGTTCCTGTTGAGTTTTTAACTTTTAAAACAAATATTCGTCTGCCTTCAAAAATATTTAGATTCTAACAAATAATACTTGGTTTCACTGAATGTCAGATTTCATAAGATTCTCAGCTGGTTCTATATTAAAAATTTATATTGAAATGTAGTTTTAAAGAAATATTGGCTGGAACTGCCAGTTGTGGTGGCTCATAACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGCAGATTTCTTGAGCTCAGGAATTTGGGCCTGGGAAACAGGGTGAAACCTTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGTGCGCACCCGTGGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATCACACCACTGCACTTCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACCCCTGCCTCTACAAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAATGAGGCATGGTGGCGCACTCCATGTAGTCCCAGCTACATAGAGGGCTGAAGCAGGAGGCTCATTTGAGCCCACGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTTGTGCCACTTCACTCCAGCCTAAGCAACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACAAGAAATATTGCCGATGGTTTGAAAGATGTTGAATTTGAGTCAAAATAACTAAAATATTTATTTGTAATATTTAATAGTGAATATTATGTATGTAAGTTTCTATATAAACTTATGAGATTTCTTAATATGCATATGTGATAGTAATGAATGTTTAAAATATTTAAACAACAATAAGACTTATTTAAATATTCTGTAAAATATTTCTCTTTTGTTATTTTCAAGTTGCAATTATGTGTAAATCATGTGTATCAGCTTAATGTATTTTAAAATTTTGAACTCTGGAAGTGTAACATGATTCAGGCAGTGTTCTGATACCATCTAAAGTAAAAATTCAAAGTGTATGTTTATTATAGAGAAAGAGAAAAAGTTATCTTGACTTCACTTATTTTTATAATTAATATGATAAATTTTTGACATATCTTTAAATTATCAGGCATGTGAAAAACATGATTAAGTAGTAACTAAATGGTGATGTGACCTTCATGACACAGCCAGAATTAAAGTGACAGGGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGTAACATGTTGAGACTCTGTCTCTACAAAAATAATACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCTCAGCTACTGGCAGTTGGTGGGCGGGGGGGGTGGGTCTCTTGAGCCTGGGAGGTCAAGACTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGAGAGTGAGACCCTGTCTAAATAAATACATAAATAAATAAAGTGATAGTGTATTCTTATCCAACTATACCTCTTTTAATTAAGAAATCAGTTTGTGCTAAACAGTACAGATTGTCCTATGATTATATATATATATAAAATTTTATTTACATAATATAAAAGATTATAGA 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Task1_train_1085 | Given this variant in gene GFI1, LOC129930930 (growth factor independent 1 transcriptional repressor| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 1314) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; not provided | AAGGATTGACTTATGCAAAAAACTCCCACAGGTGGGACAGAACCAGAAATAACCCAGATCCTCATGGGCCTTTAGATTTGTGACTTGCATTAGGGGAGGCAGCTAACCAATCTCACACTTTTTTTCCTTTCCAGTCTCCACAGAATCAAAGCGGTCAGGGTTGGACAGGAATGACAGAGCTGTCTCCGTATTACTTGATCAAGGAAACCAGTATCGGGGAAGTCAAAAGATTTACACAAGTCACATGATGTGTTGGTGACAGAGCTGTGACTAAAACTAAAACCTAGACCTAAGACCTGTGATTTCTTTATTCATCTGGGAGCCTTCAGGCCCCTAAAAAAATATGTTGACATTTTCAGAGGAAAGAGCTTACTTACGTGCCTGTGGAACCATCAGGGGCTCTACAAGGTAGTAGCTTAGTTTTGTACACCTCCTAGTTTTTCTCTTATGAAAGAAGATGAAAGAAGTATCTCTGAGGTGTAGCAGCAAAGGAGAAAGTATATGGAAACCCGAGCAATTGGATTTTACTCTTCTGGATATTAGCTTGTGTGCTTCACTTTTATACTCCATTGCAGTTTCCTTCAGTGCCAGCTTTCCCCCTACAGACTAAAACAAAGGTCTTCCCCAAATTCCCTGCCTAAAGGAAAGGCAATCTGTAATACTCTTAATACTTTATTAACTTAAAACATCACTCTAATAAATATGTATTAACAAACATAATGCTTACCAGAAGATCTAAAAACATTTACCAACCTCATCAAAGTGAAAATACCACCTTTCCCCCCTCTATGGTACACATGGAGGGTCAAAGAGTTGAAGACAGAGCCTTCCTTCCCACATGCCTGCTAGCTCAGAAATCTTTAAAATATCAGCTTAACAATAAAAAACTGAATATACACACATATCTTTGAAGTAACTGTTCAGCTTTTTGTTTACACCTGATAAAATCCAAAAGGGTCAAAAGGGAAGGTTTACAATTCTGTGCTGTCTTCTCAGAATTCCCTCCAAGAGTAAGAACAGACCCAGCCACTTGGAGGTGCAACCGTTAGCTTTTGAGGAGCAGTCAGGGGTTGTGACTTCAGTCTCTCTTCCCCAATACCTAGCATGGTGCCTGGTACCTTGGTAGCCGGTGATCCATGAACATTTGCTGAGTGAATGAATGACATCTTGTCCACAGGCATTGCTTGTGCTTTTACCTCCAGTGATGAGGTTTTCACAGCCCTACTGAAGGGAGGACCTCTAATCCCCTCTCATTACCAACTTCTCTTCTGCTTCTTCTTGGGGGTAGCCTCGATGGTGCATCTCATGACTTCAAAGTATTAAATTCCTTCCCCAAGTCAGTTTCTGAATCAGTTTTTGAGGAGGAGAAATGATTCCTCCAAGATTTATAGGCAGCACCCAAAAGAAAGGAGTCAACAGACCCCCCAGAAGGAAAAAAATAAAAGTTAACACTCACTCTTCTTTCTAGATAAAAATATTAGCATTTGTCCACCTTGTAAATGGTGATTCCTCCTCTTCCACACAAATATCTGGGGTAGGTCAAGAGGGGGGAGGGAAGAAACCTGAAGGGCATTCCTGTCTGTAGATTAGGGCTGGAAATGGGAAGGACTGTGGGGTCTAAGATTTATTCTGGTCCCCATTTGACTTTGCCTTTGTCTTCAGGTGTAGAGGAGCCTATTTGTGTCCGAAGCCTAGAGAGTCACTTGGTTCTCACTCTCGGCTGCACTTTGAAAAGGTACCTCATTTCTTCTGGCAGCTCCAGGAGGTAAGGCGAAGGAGGAGCAACCTGGTAGGATCTGCAGACTGGACCTGGGGTCTGGAAAGTCAGAAGGGAGTGGAGGCAAGCAGGGAGCAGAGTGGTGGCAAGCAGGGAGGCTGCCCTCTGTAGTGTTGTGTAGCTGCTGCTTGCAGCCAGCCAGGGTGCTCATTTGAGCCCATGCTGCGTCTCCCGGTGCCTTCGGAGGTCCACCTTCCTCTGGAAACCCTTCCCACAGAGGTCGCAGCCGAAGGGCTTGAAGCCTGTGTGTTTGCGGCTGTGGGTGATGAGGTTGGAGCTCTGGCTGAATGCCTTGCCGCACACCTGGCACTTGTGAGGCTTCTCACCTGTGGGGATGGGAGGGGGAGGGGAGAAAGTATGAGTCTATGATAAAGCTAGAGGGGACCCACTGTGACCCACATGCTCTTGGCAGCAGCTGGTTGCACCACAGTCTAAGGCCTTCAAGCAACTTGGAGGGTGACGTGTTGCAACCTGAACTGACTCCCAGCCTGCAATGCGAGTCCCTGGAAGCACCATGGGGGCACCAGGTGAAAGGGAGACTTTCTGAAGGGGGGTTCCCAGCCAAAGGCCTCAAACGGTTTCCTGCTAAACGGAAACAGAGCAAAGGCCACGTGCCCTCCCCAGCTGAATCTACCCCGGGAGGACTCCCCTGACTTTATAAGCCATGAACACTCAGAGCAGATGTTCAACAGGAAGGGGAGGGGGAAGCTGTCCTAAAACCGTGTGACTCCGTTCTAATTCAGAGGAAGTTTTCAAATCTGAATTTCCAAGTGGGTGTTAGTTTGTATGGATCAGTGAGCCCGTCTTCTTTCTTGTTCTTGAAGGACAGCAGATTATATCTGAAAAAACATCTTAACATGGACTTTCTTTCTTTCTTTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTAAGTTCCGGGGTACATGTGCAGGATACGTTTTTCAATATCTTATTTTAAAAATCCACATTTGGGCCACAAAGGATTAAGGCAGCTGATACTTTACTGTCTTGATTTTTCCTTAATTTTATGGGGTTAATCACATGATTCTTTATATACCAGCAATTCTTCACCACAAATTAATAAATAAGAGAACACAAGAAGGTTTTGTCTTGTTCCCCATCTCATGTGTTGTTGGGTAAATGGCATGAATTTCCAATAGCCCAGCATGGCATTATAGTCAGGGCTCAGCCTTGGAAAAAGTATAAAATAGATGAAGTTTGTTTTTGAGGAACCCTCTGTCCTCCTTGCTAAAAACTCTTTTCTGTTTTCATGCTTCAGATTTCCTTGATAAGAAACCACCCATCAAAATGTATTCTATCCCTTTAGGGTCAAACAAATCTGAGAAAACAAATTCTAGGTATAACGTAAATGTTTGATAAGGGCTTAATGTTTTATTCAGTCAAGATCCTAGTTGCATTTTGATAAGTGTCCTGAATACCTTACTTATAAGGAGTGAATTACATGGAAATTTCAGGTAAGAGGGAATGATTAAAGTAGAATACTTTTCTGGGTTTTCAATGGAAATATATACATTACCCAAGTATATTTATAAACATCAAGGGTGGGTGTTTAGAATACACTGTGATTTGTTCTAAATCAGTATTCATATTCTGCAATAAAATTTTCAGAAATTCTGGGTCTCATGTAAATGTCTTTTGACTATTAGAGTGTTCTTGGCATTAAAACTCCCACCCGCACATAAAGTGTTAGACAAACAGTCCAGGATTAAAAGCCAGAGCATTACATGGCTACATTATTCATTCAGTCTTACTTCTGATAAATCATTCACTCTTTCTGAGTTTCAGGATGGTAAGAGCAGCTCCTTCTACTTTCTTGAGTGGCAATAAGAATCAAATGAAATGATAGATTTGAAAGTACTTTGTAAATTATAAAGCATTATAATAGGTAAGGAATTATCATTATTATGGCATTAACTTGCAGATATTTTGAAAAGGGCAATAAGTGAACAGAAGCTTTCTGTCTACCAACCTCATGACTCTGAACATAAAATACAATAAACAGTGGTCAAGAGTGAACATTTGAGAGGTCAGACCTGAATTTGAGCTCTGGCCCTGTCATTTGCTAGCAGTGTGACCCTGGGCAGATTACCTAGCCTCATTTTTTTCATCTCTAAAATGGGGAGAAGGAGTAGTCGCTACCTCTCAGAGTTGTTGTGAGCATAAAATGAAATAATGCATTTAAAAAATGCTTAGCAGAGAGTTTAATCATATTTGCCATTATTTGTTCCTCTTCAATCAGAATAAGCTCTCAGACTCCTGAAAATGCAGCCGGAGAGTCCACACGAGTCCCTCCCACAAAAG | AAGGATTGACTTATGCAAAAAACTCCCACAGGTGGGACAGAACCAGAAATAACCCAGATCCTCATGGGCCTTTAGATTTGTGACTTGCATTAGGGGAGGCAGCTAACCAATCTCACACTTTTTTTCCTTTCCAGTCTCCACAGAATCAAAGCGGTCAGGGTTGGACAGGAATGACAGAGCTGTCTCCGTATTACTTGATCAAGGAAACCAGTATCGGGGAAGTCAAAAGATTTACACAAGTCACATGATGTGTTGGTGACAGAGCTGTGACTAAAACTAAAACCTAGACCTAAGACCTGTGATTTCTTTATTCATCTGGGAGCCTTCAGGCCCCTAAAAAAATATGTTGACATTTTCAGAGGAAAGAGCTTACTTACGTGCCTGTGGAACCATCAGGGGCTCTACAAGGTAGTAGCTTAGTTTTGTACACCTCCTAGTTTTTCTCTTATGAAAGAAGATGAAAGAAGTATCTCTGAGGTGTAGCAGCAAAGGAGAAAGTATATGGAAACCCGAGCAATTGGATTTTACTCTTCTGGATATTAGCTTGTGTGCTTCACTTTTATACTCCATTGCAGTTTCCTTCAGTGCCAGCTTTCCCCCTACAGACTAAAACAAAGGTCTTCCCCAAATTCCCTGCCTAAAGGAAAGGCAATCTGTAATACTCTTAATACTTTATTAACTTAAAACATCACTCTAATAAATATGTATTAACAAACATAATGCTTACCAGAAGATCTAAAAACATTTACCAACCTCATCAAAGTGAAAATACCACCTTTCCCCCCTCTATGGTACACATGGAGGGTCAAAGAGTTGAAGACAGAGCCTTCCTTCCCACATGCCTGCTAGCTCAGAAATCTTTAAAATATCAGCTTAACAATAAAAAACTGAATATACACACATATCTTTGAAGTAACTGTTCAGCTTTTTGTTTACACCTGATAAAATCCAAAAGGGTCAAAAGGGAAGGTTTACAATTCTGTGCTGTCTTCTCAGAATTCCCTCCAAGAGTAAGAACAGACCCAGCCACTTGGAGGTGCAACCGTTAGCTTTTGAGGAGCAGTCAGGGGTTGTGACTTCAGTCTCTCTTCCCCAATACCTAGCATGGTGCCTGGTACCTTGGTAGCCGGTGATCCATGAACATTTGCTGAGTGAATGAATGACATCTTGTCCACAGGCATTGCTTGTGCTTTTACCTCCAGTGATGAGGTTTTCACAGCCCTACTGAAGGGAGGACCTCTAATCCCCTCTCATTACCAACTTCTCTTCTGCTTCTTCTTGGGGGTAGCCTCGATGGTGCATCTCATGACTTCAAAGTATTAAATTCCTTCCCCAAGTCAGTTTCTGAATCAGTTTTTGAGGAGGAGAAATGATTCCTCCAAGATTTATAGGCAGCACCCAAAAGAAAGGAGTCAACAGACCCCCCAGAAGGAAAAAAATAAAAGTTAACACTCACTCTTCTTTCTAGATAAAAATATTAGCATTTGTCCACCTTGTAAATGGTGATTCCTCCTCTTCCACACAAATATCTGGGGTAGGTCAAGAGGGGGGAGGGAAGAAACCTGAAGGGCATTCCTGTCTGTAGATTAGGGCTGGAAATGGGAAGGACTGTGGGGTCTAAGATTTATTCTGGTCCCCATTTGACTTTGCCTTTGTCTTCAGGTGTAGAGGAGCCTATTTGTGTCCGAAGCCTAGAGAGTCACTTGGTTCTCACTCTCGGCTGCACTTTGAAAAGGTACCTCATTTCTTCTGGCAGCTCCAGGAGGTAAGGCGAAGGAGGAGCAACCTGGTAGGATCTGCAGACTGGACCTGGGGTCTGGAAAGTCAGAAGGGAGTGGAGGCAAGCAGGGAGCAGAGTGGTGGCAAGCAGGGAGGCTGCCCTCTGTAGTGTTGTGTAGCTGCTGCTTGCAGCCAGCCAGGGTGCTCATTTGAGCCCATGCTGCGTCTCCCGGTGCCTTCGGAGGTCCACCTTCCTCTGGAAACCCTTCCCACAGAGGTCGCAGCCGAAGGGCTTGAAGCCTGTGTGTTTGCGGCTGTGGGTGATGAGGCTGGAGCTCTGGCTGAATGCCTTGCCGCACACCTGGCACTTGTGAGGCTTCTCACCTGTGGGGATGGGAGGGGGAGGGGAGAAAGTATGAGTCTATGATAAAGCTAGAGGGGACCCACTGTGACCCACATGCTCTTGGCAGCAGCTGGTTGCACCACAGTCTAAGGCCTTCAAGCAACTTGGAGGGTGACGTGTTGCAACCTGAACTGACTCCCAGCCTGCAATGCGAGTCCCTGGAAGCACCATGGGGGCACCAGGTGAAAGGGAGACTTTCTGAAGGGGGGTTCCCAGCCAAAGGCCTCAAACGGTTTCCTGCTAAACGGAAACAGAGCAAAGGCCACGTGCCCTCCCCAGCTGAATCTACCCCGGGAGGACTCCCCTGACTTTATAAGCCATGAACACTCAGAGCAGATGTTCAACAGGAAGGGGAGGGGGAAGCTGTCCTAAAACCGTGTGACTCCGTTCTAATTCAGAGGAAGTTTTCAAATCTGAATTTCCAAGTGGGTGTTAGTTTGTATGGATCAGTGAGCCCGTCTTCTTTCTTGTTCTTGAAGGACAGCAGATTATATCTGAAAAAACATCTTAACATGGACTTTCTTTCTTTCTTTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTAAGTTCCGGGGTACATGTGCAGGATACGTTTTTCAATATCTTATTTTAAAAATCCACATTTGGGCCACAAAGGATTAAGGCAGCTGATACTTTACTGTCTTGATTTTTCCTTAATTTTATGGGGTTAATCACATGATTCTTTATATACCAGCAATTCTTCACCACAAATTAATAAATAAGAGAACACAAGAAGGTTTTGTCTTGTTCCCCATCTCATGTGTTGTTGGGTAAATGGCATGAATTTCCAATAGCCCAGCATGGCATTATAGTCAGGGCTCAGCCTTGGAAAAAGTATAAAATAGATGAAGTTTGTTTTTGAGGAACCCTCTGTCCTCCTTGCTAAAAACTCTTTTCTGTTTTCATGCTTCAGATTTCCTTGATAAGAAACCACCCATCAAAATGTATTCTATCCCTTTAGGGTCAAACAAATCTGAGAAAACAAATTCTAGGTATAACGTAAATGTTTGATAAGGGCTTAATGTTTTATTCAGTCAAGATCCTAGTTGCATTTTGATAAGTGTCCTGAATACCTTACTTATAAGGAGTGAATTACATGGAAATTTCAGGTAAGAGGGAATGATTAAAGTAGAATACTTTTCTGGGTTTTCAATGGAAATATATACATTACCCAAGTATATTTATAAACATCAAGGGTGGGTGTTTAGAATACACTGTGATTTGTTCTAAATCAGTATTCATATTCTGCAATAAAATTTTCAGAAATTCTGGGTCTCATGTAAATGTCTTTTGACTATTAGAGTGTTCTTGGCATTAAAACTCCCACCCGCACATAAAGTGTTAGACAAACAGTCCAGGATTAAAAGCCAGAGCATTACATGGCTACATTATTCATTCAGTCTTACTTCTGATAAATCATTCACTCTTTCTGAGTTTCAGGATGGTAAGAGCAGCTCCTTCTACTTTCTTGAGTGGCAATAAGAATCAAATGAAATGATAGATTTGAAAGTACTTTGTAAATTATAAAGCATTATAATAGGTAAGGAATTATCATTATTATGGCATTAACTTGCAGATATTTTGAAAAGGGCAATAAGTGAACAGAAGCTTTCTGTCTACCAACCTCATGACTCTGAACATAAAATACAATAAACAGTGGTCAAGAGTGAACATTTGAGAGGTCAGACCTGAATTTGAGCTCTGGCCCTGTCATTTGCTAGCAGTGTGACCCTGGGCAGATTACCTAGCCTCATTTTTTTCATCTCTAAAATGGGGAGAAGGAGTAGTCGCTACCTCTCAGAGTTGTTGTGAGCATAAAATGAAATAATGCATTTAAAAAATGCTTAGCAGAGAGTTTAATCATATTTGCCATTATTTGTTCCTCTTCAATCAGAATAAGCTCTCAGACTCCTGAAAATGCAGCCGGAGAGTCCACACGAGTCCCTCCCACAAAAG 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Task1_train_1086 | Assess the clinical impact of this variant on gene RPL5 (ribosomal protein L5), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia | TAATGTTAATTTATTTTTTCTTTGCTTTCCTTTTTCTTTTTCCCTAGAGATAGAGGTCTTCTTATGTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAACCTATAATGTTAATTCATCCCACTATTGGTGGTTTTTTAACTTTTACCACTTGAATAAGATGCTGTTGGCTGAGGATGCTGGACAATTACCCCCTAGCTCCTGGTGTCACCAACTGCACTGGCTGAACCAGCCATGCTAGCCACAGACCCCTGACTGTGACCAAGGGGAATAGGTATACATATTTTTAATTTTCTTGTTATGGATTTATAAGGTAAGAAGGAGAGGGATAAGGATGATAAAGTATATTTAATTTAACATGTTGTTTGTTTCATAACTTCTTTTTTTGGATTTTATTTTTTATAGAGACAGGGGCTCACCAAGTCTCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGGGTTTAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCAGCACATCCAGCCTGCTTCATGACTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTGGTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGCGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACCGCACCTGGCCTGAGCTACCGTGCCCGGCCCACAACTTCTAAATATTCAGATGAATAGTATGTGGGTCTTCCTATGAACCCTTGCCCTAAAACATGCAGAAGTTAGGAGTCGGCCTGTTTCCAGGCAGACTTTCCTTCCTGATGCTTTTGCCTCCAGTGTAAGCAGGGCCTGACCAAGACATGGAGCACCTTTGGTAGGCTAATAACTTGATAATCCACCAAAATGAAGGTTTTTAAATATTTTCTATAAATACGAATTGAATACCTCTTTCTTTACCCTTTCAAAGGTGGCTCCACAAAAGTAGAATCACACTTCCTGTGAAAAGTGTTTTAAGTTTTCTCCTCTAGAGCTCTGTTGACATCGGCCATAGCGAACTCTGTTTATTTTTCCTATTATATAAGGAATTACAAGTTGGAATCAGAAGTAATTGGCATCCTAATCCTGATTTATTCTAGTGGCAGTGTTTTGGAGTCACTTAACCCTGTCATCCTGGTTGGCCGTCCCTTCTCCCAGCTCTAACGGTGAGCAGCTGATACCCTGCTAGGTGCTGGAGAGTCAGAGGTGGACATCAGGGCCCACCTCGAAAAGTTGACAGTCTGTGGTGGGCTGAAGCCAGTAGAAAGCTGCTGTAGGAAGGCAGAGGAGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAG | TAATGTTAATTTATTTTTTCTTTGCTTTCCTTTTTCTTTTTCCCTAGAGATAGAGGTCTTCTTATGTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAACCTATAATGTTAATTCATCCCACTATTGGTGGTTTTTTAACTTTTACCACTTGAATAAGATGCTGTTGGCTGAGGATGCTGGACAATTACCCCCTAGCTCCTGGTGTCACCAACTGCACTGGCTGAACCAGCCATGCTAGCCACAGACCCCTGACTGTGACCAAGGGGAATAGGTATACATATTTTTAATTTTCTTGTTATGGATTTATAAGGTAAGAAGGAGAGGGATAAGGATGATAAAGTATATTTAATTTAACATGTTGTTTGTTTCATAACTTCTTTTTTTGGATTTTATTTTTTATAGAGACAGGGGCTCACCAAGTCTCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGGGTTTAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCAGCACATCCAGCCTGCTTCATGACTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTGGTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGCGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACCGCACCTGGCCTGAGCTACCGTGCCCGGCCCACAACTTCTAAATATTCAGATGAATAGTATGTGGGTCTTCCTATGAACCCTTGCCCTAAAACATGCAGAAGTTAGGAGTCGGCCTGTTTCCAGGCAGACTTTCCTTCCTGATGCTTTTGCCTCCAGTGTAAGCAGGGCCTGACCAAGACATGGAGCACCTTTGGTAGGCTAATAACTTGATAATCCACCAAAATGAAGGTTTTTAAATATTTTCTATAAATACGAATTGAATACCTCTTTCTTTACCCTTTCAAAGGTGGCTCCACAAAAGTAGAATCACACTTCCTGTGAAAAGTGTTTTAAGTTTTCTCCTCTAGAGCTCTGTTGACATCGGCCATAGCGAACTCTGTTTATTTTTCCTATTATATAAGGAATTACAAGTTGGAATCAGAAGTAATTGGCATCCTAATCCTGATTTATTCTAGTGGCAGTGTTTTGGAGTCACTTAACCCTGTCATCCTGGTTGGCCGTCCCTTCTCCCAGCTCTAACGGTGAGCAGCTGATACCCTGCTAGGTGCTGGAGAGTCAGAGGTGGACATCAGGGCCCACCTCGAAAAGTTGACAGTCTGTGGTGGGCTGAAGCCAGTAGAAAGCTGCTGTAGGAAGGCAGAGGAGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGCTGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAG |
Task1_train_1087 | This alteration occurs within gene RPL5 (ribosomal protein L5) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; not provided | TAATGTTAATTTATTTTTTCTTTGCTTTCCTTTTTCTTTTTCCCTAGAGATAGAGGTCTTCTTATGTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAACCTATAATGTTAATTCATCCCACTATTGGTGGTTTTTTAACTTTTACCACTTGAATAAGATGCTGTTGGCTGAGGATGCTGGACAATTACCCCCTAGCTCCTGGTGTCACCAACTGCACTGGCTGAACCAGCCATGCTAGCCACAGACCCCTGACTGTGACCAAGGGGAATAGGTATACATATTTTTAATTTTCTTGTTATGGATTTATAAGGTAAGAAGGAGAGGGATAAGGATGATAAAGTATATTTAATTTAACATGTTGTTTGTTTCATAACTTCTTTTTTTGGATTTTATTTTTTATAGAGACAGGGGCTCACCAAGTCTCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGGGTTTAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCAGCACATCCAGCCTGCTTCATGACTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTGGTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGCGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACCGCACCTGGCCTGAGCTACCGTGCCCGGCCCACAACTTCTAAATATTCAGATGAATAGTATGTGGGTCTTCCTATGAACCCTTGCCCTAAAACATGCAGAAGTTAGGAGTCGGCCTGTTTCCAGGCAGACTTTCCTTCCTGATGCTTTTGCCTCCAGTGTAAGCAGGGCCTGACCAAGACATGGAGCACCTTTGGTAGGCTAATAACTTGATAATCCACCAAAATGAAGGTTTTTAAATATTTTCTATAAATACGAATTGAATACCTCTTTCTTTACCCTTTCAAAGGTGGCTCCACAAAAGTAGAATCACACTTCCTGTGAAAAGTGTTTTAAGTTTTCTCCTCTAGAGCTCTGTTGACATCGGCCATAGCGAACTCTGTTTATTTTTCCTATTATATAAGGAATTACAAGTTGGAATCAGAAGTAATTGGCATCCTAATCCTGATTTATTCTAGTGGCAGTGTTTTGGAGTCACTTAACCCTGTCATCCTGGTTGGCCGTCCCTTCTCCCAGCTCTAACGGTGAGCAGCTGATACCCTGCTAGGTGCTGGAGAGTCAGAGGTGGACATCAGGGCCCACCTCGAAAAGTTGACAGTCTGTGGTGGGCTGAAGCCAGTAGAAAGCTGCTGTAGGAAGGCAGAGGAGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAG | TAATGTTAATTTATTTTTTCTTTGCTTTCCTTTTTCTTTTTCCCTAGAGATAGAGGTCTTCTTATGTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAACCTATAATGTTAATTCATCCCACTATTGGTGGTTTTTTAACTTTTACCACTTGAATAAGATGCTGTTGGCTGAGGATGCTGGACAATTACCCCCTAGCTCCTGGTGTCACCAACTGCACTGGCTGAACCAGCCATGCTAGCCACAGACCCCTGACTGTGACCAAGGGGAATAGGTATACATATTTTTAATTTTCTTGTTATGGATTTATAAGGTAAGAAGGAGAGGGATAAGGATGATAAAGTATATTTAATTTAACATGTTGTTTGTTTCATAACTTCTTTTTTTGGATTTTATTTTTTATAGAGACAGGGGCTCACCAAGTCTCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGGGTTTAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCAGCACATCCAGCCTGCTTCATGACTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTGGTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGCGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACCGCACCTGGCCTGAGCTACCGTGCCCGGCCCACAACTTCTAAATATTCAGATGAATAGTATGTGGGTCTTCCTATGAACCCTTGCCCTAAAACATGCAGAAGTTAGGAGTCGGCCTGTTTCCAGGCAGACTTTCCTTCCTGATGCTTTTGCCTCCAGTGTAAGCAGGGCCTGACCAAGACATGGAGCACCTTTGGTAGGCTAATAACTTGATAATCCACCAAAATGAAGGTTTTTAAATATTTTCTATAAATACGAATTGAATACCTCTTTCTTTACCCTTTCAAAGGTGGCTCCACAAAAGTAGAATCACACTTCCTGTGAAAAGTGTTTTAAGTTTTCTCCTCTAGAGCTCTGTTGACATCGGCCATAGCGAACTCTGTTTATTTTTCCTATTATATAAGGAATTACAAGTTGGAATCAGAAGTAATTGGCATCCTAATCCTGATTTATTCTAGTGGCAGTGTTTTGGAGTCACTTAACCCTGTCATCCTGGTTGGCCGTCCCTTCTCCCAGCTCTAACGGTGAGCAGCTGATACCCTGCTAGGTGCTGGAGAGTCAGAGGTGGACATCAGGGCCCACCTCGAAAAGTTGACAGTCTGTGGTGGGCTGAAGCCAGTAGAAAGCTGCTGTAGGAAGGCAGAGGAGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGGTGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAG 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Task1_train_1088 | Chromosome 1 houses a mutation in gene RPL5 (ribosomal protein L5). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia | AATGTTAATTTATTTTTTCTTTGCTTTCCTTTTTCTTTTTCCCTAGAGATAGAGGTCTTCTTATGTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAACCTATAATGTTAATTCATCCCACTATTGGTGGTTTTTTAACTTTTACCACTTGAATAAGATGCTGTTGGCTGAGGATGCTGGACAATTACCCCCTAGCTCCTGGTGTCACCAACTGCACTGGCTGAACCAGCCATGCTAGCCACAGACCCCTGACTGTGACCAAGGGGAATAGGTATACATATTTTTAATTTTCTTGTTATGGATTTATAAGGTAAGAAGGAGAGGGATAAGGATGATAAAGTATATTTAATTTAACATGTTGTTTGTTTCATAACTTCTTTTTTTGGATTTTATTTTTTATAGAGACAGGGGCTCACCAAGTCTCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGGGTTTAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCAGCACATCCAGCCTGCTTCATGACTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTGGTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGCGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACCGCACCTGGCCTGAGCTACCGTGCCCGGCCCACAACTTCTAAATATTCAGATGAATAGTATGTGGGTCTTCCTATGAACCCTTGCCCTAAAACATGCAGAAGTTAGGAGTCGGCCTGTTTCCAGGCAGACTTTCCTTCCTGATGCTTTTGCCTCCAGTGTAAGCAGGGCCTGACCAAGACATGGAGCACCTTTGGTAGGCTAATAACTTGATAATCCACCAAAATGAAGGTTTTTAAATATTTTCTATAAATACGAATTGAATACCTCTTTCTTTACCCTTTCAAAGGTGGCTCCACAAAAGTAGAATCACACTTCCTGTGAAAAGTGTTTTAAGTTTTCTCCTCTAGAGCTCTGTTGACATCGGCCATAGCGAACTCTGTTTATTTTTCCTATTATATAAGGAATTACAAGTTGGAATCAGAAGTAATTGGCATCCTAATCCTGATTTATTCTAGTGGCAGTGTTTTGGAGTCACTTAACCCTGTCATCCTGGTTGGCCGTCCCTTCTCCCAGCTCTAACGGTGAGCAGCTGATACCCTGCTAGGTGCTGGAGAGTCAGAGGTGGACATCAGGGCCCACCTCGAAAAGTTGACAGTCTGTGGTGGGCTGAAGCCAGTAGAAAGCTGCTGTAGGAAGGCAGAGGAGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAGT | AATGTTAATTTATTTTTTCTTTGCTTTCCTTTTTCTTTTTCCCTAGAGATAGAGGTCTTCTTATGTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAACCTATAATGTTAATTCATCCCACTATTGGTGGTTTTTTAACTTTTACCACTTGAATAAGATGCTGTTGGCTGAGGATGCTGGACAATTACCCCCTAGCTCCTGGTGTCACCAACTGCACTGGCTGAACCAGCCATGCTAGCCACAGACCCCTGACTGTGACCAAGGGGAATAGGTATACATATTTTTAATTTTCTTGTTATGGATTTATAAGGTAAGAAGGAGAGGGATAAGGATGATAAAGTATATTTAATTTAACATGTTGTTTGTTTCATAACTTCTTTTTTTGGATTTTATTTTTTATAGAGACAGGGGCTCACCAAGTCTCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGGGTTTAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCAGCACATCCAGCCTGCTTCATGACTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTGGTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGCGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACCGCACCTGGCCTGAGCTACCGTGCCCGGCCCACAACTTCTAAATATTCAGATGAATAGTATGTGGGTCTTCCTATGAACCCTTGCCCTAAAACATGCAGAAGTTAGGAGTCGGCCTGTTTCCAGGCAGACTTTCCTTCCTGATGCTTTTGCCTCCAGTGTAAGCAGGGCCTGACCAAGACATGGAGCACCTTTGGTAGGCTAATAACTTGATAATCCACCAAAATGAAGGTTTTTAAATATTTTCTATAAATACGAATTGAATACCTCTTTCTTTACCCTTTCAAAGGTGGCTCCACAAAAGTAGAATCACACTTCCTGTGAAAAGTGTTTTAAGTTTTCTCCTCTAGAGCTCTGTTGACATCGGCCATAGCGAACTCTGTTTATTTTTCCTATTATATAAGGAATTACAAGTTGGAATCAGAAGTAATTGGCATCCTAATCCTGATTTATTCTAGTGGCAGTGTTTTGGAGTCACTTAACCCTGTCATCCTGGTTGGCCGTCCCTTCTCCCAGCTCTAACGGTGAGCAGCTGATACCCTGCTAGGTGCTGGAGAGTCAGAGGTGGACATCAGGGCCCACCTCGAAAAGTTGACAGTCTGTGGTGGGCTGAAGCCAGTAGAAAGCTGCTGTAGGAAGGCAGAGGAGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGAGGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAGT 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Task1_train_1089 | The following genetic variant occurs in RPL5 (ribosomal protein L5) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia | ATGTTAATTTATTTTTTCTTTGCTTTCCTTTTTCTTTTTCCCTAGAGATAGAGGTCTTCTTATGTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAACCTATAATGTTAATTCATCCCACTATTGGTGGTTTTTTAACTTTTACCACTTGAATAAGATGCTGTTGGCTGAGGATGCTGGACAATTACCCCCTAGCTCCTGGTGTCACCAACTGCACTGGCTGAACCAGCCATGCTAGCCACAGACCCCTGACTGTGACCAAGGGGAATAGGTATACATATTTTTAATTTTCTTGTTATGGATTTATAAGGTAAGAAGGAGAGGGATAAGGATGATAAAGTATATTTAATTTAACATGTTGTTTGTTTCATAACTTCTTTTTTTGGATTTTATTTTTTATAGAGACAGGGGCTCACCAAGTCTCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGGGTTTAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCAGCACATCCAGCCTGCTTCATGACTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTGGTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGCGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACCGCACCTGGCCTGAGCTACCGTGCCCGGCCCACAACTTCTAAATATTCAGATGAATAGTATGTGGGTCTTCCTATGAACCCTTGCCCTAAAACATGCAGAAGTTAGGAGTCGGCCTGTTTCCAGGCAGACTTTCCTTCCTGATGCTTTTGCCTCCAGTGTAAGCAGGGCCTGACCAAGACATGGAGCACCTTTGGTAGGCTAATAACTTGATAATCCACCAAAATGAAGGTTTTTAAATATTTTCTATAAATACGAATTGAATACCTCTTTCTTTACCCTTTCAAAGGTGGCTCCACAAAAGTAGAATCACACTTCCTGTGAAAAGTGTTTTAAGTTTTCTCCTCTAGAGCTCTGTTGACATCGGCCATAGCGAACTCTGTTTATTTTTCCTATTATATAAGGAATTACAAGTTGGAATCAGAAGTAATTGGCATCCTAATCCTGATTTATTCTAGTGGCAGTGTTTTGGAGTCACTTAACCCTGTCATCCTGGTTGGCCGTCCCTTCTCCCAGCTCTAACGGTGAGCAGCTGATACCCTGCTAGGTGCTGGAGAGTCAGAGGTGGACATCAGGGCCCACCTCGAAAAGTTGACAGTCTGTGGTGGGCTGAAGCCAGTAGAAAGCTGCTGTAGGAAGGCAGAGGAGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAGTA | ATGTTAATTTATTTTTTCTTTGCTTTCCTTTTTCTTTTTCCCTAGAGATAGAGGTCTTCTTATGTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAACCTATAATGTTAATTCATCCCACTATTGGTGGTTTTTTAACTTTTACCACTTGAATAAGATGCTGTTGGCTGAGGATGCTGGACAATTACCCCCTAGCTCCTGGTGTCACCAACTGCACTGGCTGAACCAGCCATGCTAGCCACAGACCCCTGACTGTGACCAAGGGGAATAGGTATACATATTTTTAATTTTCTTGTTATGGATTTATAAGGTAAGAAGGAGAGGGATAAGGATGATAAAGTATATTTAATTTAACATGTTGTTTGTTTCATAACTTCTTTTTTTGGATTTTATTTTTTATAGAGACAGGGGCTCACCAAGTCTCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGGGTTTAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCAGCACATCCAGCCTGCTTCATGACTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTGGTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGCGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACCGCACCTGGCCTGAGCTACCGTGCCCGGCCCACAACTTCTAAATATTCAGATGAATAGTATGTGGGTCTTCCTATGAACCCTTGCCCTAAAACATGCAGAAGTTAGGAGTCGGCCTGTTTCCAGGCAGACTTTCCTTCCTGATGCTTTTGCCTCCAGTGTAAGCAGGGCCTGACCAAGACATGGAGCACCTTTGGTAGGCTAATAACTTGATAATCCACCAAAATGAAGGTTTTTAAATATTTTCTATAAATACGAATTGAATACCTCTTTCTTTACCCTTTCAAAGGTGGCTCCACAAAAGTAGAATCACACTTCCTGTGAAAAGTGTTTTAAGTTTTCTCCTCTAGAGCTCTGTTGACATCGGCCATAGCGAACTCTGTTTATTTTTCCTATTATATAAGGAATTACAAGTTGGAATCAGAAGTAATTGGCATCCTAATCCTGATTTATTCTAGTGGCAGTGTTTTGGAGTCACTTAACCCTGTCATCCTGGTTGGCCGTCCCTTCTCCCAGCTCTAACGGTGAGCAGCTGATACCCTGCTAGGTGCTGGAGAGTCAGAGGTGGACATCAGGGCCCACCTCGAAAAGTTGACAGTCTGTGGTGGGCTGAAGCCAGTAGAAAGCTGCTGTAGGAAGGCAGAGGAGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATAGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAGTA 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Task1_train_1090 | Given this context: Chromosome 1, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; not provided | AAAGTTCTTTTCAAAAATGCTCTCCCATGCTATCCAGATGGTTTCCTGATTACAATAGGAACCCCTACAACTACTGAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTA | 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Task1_train_1091 | Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Retinal dystrophy | GATGGTTTCCTGATTACAATAGGAACCCCTACAACTACTGAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATG 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Task1_train_1092 | Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Retinitis pigmentosa 19 | GAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAG | GAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCACCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAG |
Task1_train_1093 | This sequence change occurs on Chromosome 1, altering ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy | GAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAG 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Task1_train_1094 | This genomic variant is located on Chromosome 1, within the ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Cone-rod dystrophy 3 | GAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAG | GAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCACCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAG |
Task1_train_1095 | This alteration in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Age related macular degeneration 2 | GAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAG 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Task1_train_1096 | This alteration occurs within gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy | GAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAG 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|
Task1_train_1097 | Located on Chromosome 1, this mutation impacts ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Retinal dystrophy | GAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAG 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Task1_train_1098 | Here’s a variant in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Cone-rod dystrophy 3 | ACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGG 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|
Task1_train_1099 | Assess the clinical impact of this variant on gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Age related macular degeneration 2 | ACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGG 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