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question stringlengths 84 268	answer stringlengths 6 879	reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k	mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k	cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values	__index_level_0__ int64 67 343k
Determine if the mutation at chromosome 1, position 169572348 in gene F5 (coagulation factor V) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	CTACAATTCTTACCTCCTCCCTTATTTGAAATGAAACCTGCATGTGACATTTTGATATTTTGAGGTTTCTCCCCCTTCTTCTTTACATTGCTGAACTTCTGATGCAGTCGTCTAGAAGCCTCATAAGTAGGTGAAGTGGTTGTTCACTATGTCACTGTATGATTTTAAGAACATAGGAGAAACTCCTGTTCCCACTACCTCACCCAGAGTCTTGCCAAATTCACTTTGGAAGAAATCTCAGTGCCACAGTTAATGCTTCATTGTTTTTCCTCAAGCCAAAGATTAAGTGCTAATGCAAGTACTCCTAAGGAAGGTAGTTCATTGACCTATTATCAGTCACTTATACCTTAGTGGGTATGAGTTTGACAACAGTTTATATAGAAAACAATAAATTTAAAAATTACTTTCTGATTTTTTCTGAAACTAACAAGTTTTAAGATAAATACTAAATTATTTGAACACATTTTAATTGAAGAATTATCTTTACTATCATGGCTAATATTTATTATCTGTTATATGCCAGTCATTATTCTAAGATTTCACGACAACAAACCTGTATGACAGAGACATGATTATTATTACCATTTTACAGATGAGAAAGATGAGGCACACAGAGGTTAAATAACTTCATAAAAGTCACTGAGCCAGGATTTGCACTTATTAGTCTAGTTCTAAAACCTGCACATAAACCACTCTCCTACTCAATTATTCTCTCAAAGGTATGATGGCTGGAACATGTAGAAGGAAAGATATTTAAATGTGAACCATGAAAAGTCTGAAATTATTTTAAAATGTTCTCATACCAACAACTATTATAATATGGATACAATTTTTTATACCAGTGCCTGATGGAACTCTACTATGCTTACAATGATCTGAACATCAGCATAATGGGATAATTAGAACCATATTAACATCAGGTACTTACTATTCAGCGGCTGATACAATAACTTGCATGACTATTATCTTTATGATTATTGCCATCATTGTCATCATTATTTATAGAGAGCTTATCCGATCCCAGGAACCATGTTTAGTACTCTACCTAAGTGACTTCATTTAAATTTCAGGCAATCTTATGGGTGGTTATAATCATTTCCATTTTATAGATGAGAAAACTGAGGCTCAGAGATGCTAAAGTCGTAGAATCAGAAATGATAAAGCTAGAATTTTAACTTGTCTGCCTTTAAAGCTTACTTTCTTAACCACTTCACTATGTCCAAAAGTCTAATACTATTAATGCTTCTAGTCTCACCACCACCAAATACCACTTATTGAGTGTCATCTATGTGCCAGGAAGCCTATATCAGGCTAGTTCTATGTCACTATGTCAGTGGCTCATGGGCCAAACCCAACCAATTTCCTGTTTTTGTAAATAAAATTGTATTGTCAGAGGCGGTCTTACTCTGGTGTATGACTTGAGGGAAAGAATACGGTAACAAAGTTAATTAGTTCTGGCATCTGTAACCAAAGCCAAAAAAATAGGTATCGTCTATGGCTGCTTTTGTACTAAAAGGCAGAGTTGAGTACTTGCAACAGAGATCTTATGGCCTGCAAAGCCAAACAAACTTACTATCTGGCCCTTTACGGAAAAATTTACTGACCCCCGCCTTAAACCATCTTTCAATGTATGTATTATTATTCCCATTTTAAGATGAACATATGAGAATTCAGAGAAATTAGATAACTTGCCCTCCCAAACATTAAAGAGTAAGAACCCAGTGAAAAATGCAGGTCTAGAGGACTCCAAAACCTTTTCCTTTTCTTCTCTCAAAACTTACAACAGCAACAATTTTTATAATTACCAGTTGCAAGAGATTTCCCTAACAACACGTGGTTAACAGTATAGTTTTAAATGTTGATGCTGGTATTAAAGACTTAGACATTTTCCCTTTTCAGAAAAATATTAGATTTATCTTACCTTCTGATAATTTACTGTACCTAATTCCTTGAGGATGGATGCTCAAGGGCTTATCTGCCTTATTTTTAAAGTGAACTTTTATGATGTCTCCGACTTCAGCATATAAAGTAGGCCCAAGAAGTCCTGTGAAAACAAATATTTAAACTATGTCTGTATTCAGGGTCATCAAAGGCAGAGTTGCTAAGCAAGAAAAACAAACAGATGATACCAAGAGTGATTGCTACCATTCCTCCTGGTCCTGAGGCTGACTCACTTATTTTCAATCTAGAAGGTTTTAGCAGCTCATTAACTCAACATTACATGTACACAGATCACAATAGAATGGTAGAAACACTTGTCCTGGACCCAAAAGAAGTCAACAGAGTAGGAGAAATAGTTCTGGCCAAGTCTTGCCCACTTTGACCCACTGTCATTCCTTAGCAATAACTTTCTTTGCTTAAGAAAGATGTTCATTTCAATTACAGAGGGTGATGCGAGAGGGTAGTTACTTTAGATTTCTCTGACATGGGTGTGCTCAGAGACCTAGATGAATTGAGGAACCAAATCACACAGCTCTCTGGCTCTGAGGCAGGAGTAGTCTTGATGTATCTAAGGAACAGTAAGAAAAACAGTACGGGAAGAAAGAAGAGATGAGGTGGATGGTAGGTGTGTAGAACAAGGGAGGCCCTATGGGCTACGGTAAGAACTTGAATTTTCTTCTAAGTGAAATGGGACATCACTGGAGCATTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCTCCTAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCTCAGGACCCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGACTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATACACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTCGTCTAAGTGAAATGGAGCATTTCTAAGTAAAATGAAAAACCACTTTGTACAGCAGAGACATAGTATAACGTGTATTAAAAGTTCATCCTAAAACAAAAAGTTCATCATAGCTGCTGTGTAGAGAATAGTCTGTGTAGGGACAAGAATGGAAGCAGAGAGATTAGGCAGTATAGGAAAGAGACTGCAGTGTACTGGGCCAGCACATGTAGCAGAACGTGATGAGTAGTGGTTGGAGTCTGGACATTTTTGTAGGTAAGGCAAACAAGACTTGCTGATGGATTGCATGTGGCTTGTGAGAGACAGAAGTCAAGGATGACCTCAAGGTGTTTTATCAGAACAACTGGGTAAATGATGTTATTAGTTACTGCAATGGGAGAACACAGCAGAGACAGGAGGTTATGGGTGCAGAAATCAAGAATGAGGTTTTACTTTCTACATGCCAGGCACTGTGTTAGAAAGTTTCTGGCTACCTGGATCAAATACAGTCCCTGTACTGAAGGAACTCACAAGCTAGTTTGGAGATAGATGTATGATAGGAGCGACTGCTGAGATATGGGCAAAATATTACAGAAGAAGAGAGGATGAAGCACAAATTCTGTCTGGGGAGTTAGGGAAAAAGTTGATGGCTGAGTCAGAATTTGAGGAATTGTATATAGTCAGCCCTCCATGACCATGGTTCATATTCATGGTTACACATCCATGGAGTCAACCAATTTTGGATCAAAAATATTCAAAAAACAACAATAAAAAATAAACAATAAAAACAATACAAATAAAACTCTAACATAATAGCAATTTACATAGTATTTACATTGCATTCAGTATTATAACTAATTTAAAGATGATTTAAAGTATATGAGAGGATGTGCATAGGTTATTGCAAATACTATGAAATTTTATATAAGGGACTTGAGCATCTGCAAATTTTGGTATCTGTGAGTAGTCCTGGAACCAATACCCTGTGGATACCAAGGGATGACTGTACTAGAATTTCCAAAGTGTAGTCCTTGGAGTCTCTGCATCAGAATCACCTAGGGTCTTAATAAGAGGCAGATTTCCAAATATCACCTCAGCCTCAATGAATCTGAGTTCTGGAGGTGAAACTTGGGAATCTGGACTTTAACGTGTGCTCCTTGGTGATCTTGATGTCT	CTACAATTCTTACCTCCTCCCTTATTTGAAATGAAACCTGCATGTGACATTTTGATATTTTGAGGTTTCTCCCCCTTCTTCTTTACATTGCTGAACTTCTGATGCAGTCGTCTAGAAGCCTCATAAGTAGGTGAAGTGGTTGTTCACTATGTCACTGTATGATTTTAAGAACATAGGAGAAACTCCTGTTCCCACTACCTCACCCAGAGTCTTGCCAAATTCACTTTGGAAGAAATCTCAGTGCCACAGTTAATGCTTCATTGTTTTTCCTCAAGCCAAAGATTAAGTGCTAATGCAAGTACTCCTAAGGAAGGTAGTTCATTGACCTATTATCAGTCACTTATACCTTAGTGGGTATGAGTTTGACAACAGTTTATATAGAAAACAATAAATTTAAAAATTACTTTCTGATTTTTTCTGAAACTAACAAGTTTTAAGATAAATACTAAATTATTTGAACACATTTTAATTGAAGAATTATCTTTACTATCATGGCTAATATTTATTATCTGTTATATGCCAGTCATTATTCTAAGATTTCACGACAACAAACCTGTATGACAGAGACATGATTATTATTACCATTTTACAGATGAGAAAGATGAGGCACACAGAGGTTAAATAACTTCATAAAAGTCACTGAGCCAGGATTTGCACTTATTAGTCTAGTTCTAAAACCTGCACATAAACCACTCTCCTACTCAATTATTCTCTCAAAGGTATGATGGCTGGAACATGTAGAAGGAAAGATATTTAAATGTGAACCATGAAAAGTCTGAAATTATTTTAAAATGTTCTCATACCAACAACTATTATAATATGGATACAATTTTTTATACCAGTGCCTGATGGAACTCTACTATGCTTACAATGATCTGAACATC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Is the variant located on chromosome 1 at position 170539403, gene GORAB (golgin, RAB6 interacting), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Geroderma_osteodysplastica']	CTCTTCTCCTTGTGTTGTGGTGGCCAGCAACACTGAATACTGACTGTACAGTCAGCCTAGAGCCTTGAGAGACTAATCAGCAGAACCTCTCTGTTAGCCTTTAGTTGGCACTTGGCATTAATGAAAAATAAACCTTTGTGGTTTAAAACCACTAAGATTTGCCCCTACAGCGTAATCTAGATTTTCCTGATTGAAACAGTTCCCTACATTTAAAAATCAAGATATTTTACATAAAAGTCTAAATTGTAATCATAAAAATCAAAATATCTGGCTATGGTGACCTAAATTTTTTAATGATAGCAATTGACTAAAGGTGACTCGGAATTTGCCCCCTTTACACTAGACTTACGCTTCTCAGTTCACCACAGTCTCCTTGATATTTGCAGCCCCTAATACAGAGTGTGGGAAGCAATATGTTCTGTGTTTAAGTGGCCTGATTTGCTTATTGTTTATTGTTTAAAATTAGCATTTTCAGTCTTATAGGTAGGTTCTGTAAAAATGCAAAATAAAATAGAAGTTACTACCTGAATTTCAGAGGAACTATTAATAATTCAGCTAATGAGTTCAACAGGGAGATAAGCAGGCTAAGTGACATTTTTTGATGGTGTGAATAAAGATCAGAGCCAAGAATGTGTTCCTGTTGCAAGATACAGGATACTTTGTGTTTCTGGCTAAAGTCAACAATAACATTTGCTTTTGATAGTACTTCAGTCTTTTAAAAAATATTTTCTGTACATATCTCATTTAATTCTTACACCAACTTCATGCATTAAGTAGAGCAGGTTAATTTTCAACCAGCTTGATAGATGAGGAAACTAAGGTATTGAATAAATAATTGACTTACCTGAGGTCACTGAGCTGGGCAGAAGCAAAGCTGGAATTGTGACTCTAGAGCTTTTAACTATACTTTGGGAAATTCAAATAATAAGCTTGTTTTGCTTCAAAAGTCAATATGCCAAATTTGAAAGTCCCATTTGAGTTGTTCATTTACAAGAACTGATAACTTCACTTCCCAGGCATTTAAGAGAGAATGCTATTTATAGATCTTATGAAATATAGTATGAATGTGGGTCAGATTCTCCAATTGTCTGCCCTAAGATGTTAACACTGGCATGGACAGTCCAAAAAGTATAATAGAAGTGTTATTATTTATAACTTTAAAGATATTTCCCCCCAGTTGTTTTATCTTCTATTGCTTTACTGAGGCTACTATTAAAATCAGTTTGAATGCATTGATTAGAGCCTGACTAGGCTTCGGGGAGTACAACCTTGGATTGTTCTGTAGGATGAAAGACAACAATTTAAGGTTAACTAGCATTCCTAGAAATAAGAGACTTCACTCAATTACATGCCTGTTATAGCATCTGAATATGTATCACATATGTACCAAATTGCCCTAAAAGCTGTTAAAATTTAAGAGAGGGTAATCCCATTTGAAAATGCAACCACCATTTTGTTTCAGTAGAGCAGACAGAACCATAAATCAAATTTAAAACCAGATAATTCAGTCACCTCCCTGATTTGGTCAAAATTAGTTGCTTTCTTTTGACAACTATGAAATCAAGTTGAAAAAGAAACTTCACTTTGTGACCTAAGGCCTAACTCACTGATGGACTTTCTCTGAAGATAAATTAAGAGATGGGGCAGTTTCTGTTAAATATTAACATTATGATCTGAAAACTATTGAAACTCTACAGGAAGATGGCTGTTTTTCCCCTAGACTTTCAAGATAGAGAATGGGGTAGGAGAACCACTAGAATTATCAACGTTTAATGTTAATTTTTTATTTTCTTAGAGGAATTATAATTATTTGCTGCCCACACAAAGGAATTTTCCTCTATTTTCTTTTACATAGATCCATTTGAACCACAGCGACGTCTCCCCGCGAAGAAAAGTCGACAACAACTTCAGCGAGAAAAAGCCCTTGTAGAGCAAAGCCAAAAACTTGGGCTTCAAGATGGATCAACCTCATTACTTCCAGAGCAGCTGCTTTCAGCACCAAAACAGAGAGTTAACGTTCAAAAACCACCTTTTTCTTCCCCTACTCTTCCGAGTCATTTCACTCTCACCTCCCCCGTTGGTGATGGACAACCACAGGGCATTGAAAGTCAGCCAAAGGAACTGGGACTTGAGAATTCCCATGATGGTCACAACAATGTTGAGATTCTACCTCCAAAGCCAGATTGCAAATTGGAGAAAAAGAAAGTGGAATTGTTAGTAAGTCTATGTGAAAAGTCCATGAGACTTTTCATTTAACCCGTTTTTTCCCAATGGGCTTTAAGGAAATATAATTTGTTTATTTTAACATTTTCTCTCCTTTATATTCATTCAATCATAGGAATGTGATGTATAAACTATTGAAAAATAGCTACTGCCTAAATATAAGCTGGACACAGGCATTCTGTATGTTTTATGTTCTTTAGTCTTCATAACAGCCTTACAATGCATGTTTATTATTTAAACTTTATACATGAGGTATCTGGGACTCAGAAAAGATGATACCTTTCTAAAGCTAATACACTGCTAGTAAATAGTAGAGATTTACAGATAAGTCTGTCTGGATCCAAAGTTTATGCCTTTTACACTGAGCAGAAGCAGTTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCACAGCTCAGAAGCAGTTCTTATATGCATAGTGCCTCTGCCCAAATTGACCCCTTTTTTCAACTTCCAGACTATTTCCATTGGCCCAGAAATTGGAACTTGTGGAGAGACGTGAAGGGATGGTCAAAGGAGAGAGTGTAGGAAATTTAGGGGACTAATGATATAACTCAGTTCATCATTAGATTTCTTTTTATTTATTCTTTACTGTCTTTGTATTAGAAACAACCTTCATAATTTAGCTACACTGTTCTTGTGGAAGATGCCATTTTTTGATTTGCAAATTCTTAGAATTTTTTATTTGATAGCTTGTGTTTTAATATATACTCTTATTTCTTTGTTTGCTCCTGATTTATCTCTCACAGAGAAGGAATGACATTTTTCTGTTTTCTCTTTTCTGAGTTCTTTTCAAAGTATCTTTTTTTTTTTCTAATCTCTGACATCTTTTTAATCTCTGCTGATCCAGATTCTATCCTGTGAATTTAAAATGTTTCCTGTCCACTAGGGGTTTACAACTAAGAAATCATTTTGACAAGAGTTATAAAACCACATGAATTATGAAACCTATATTGAACAAGTGCATACATTAAAGTGTCTCTAAGTGTAGTTTACTAACAAAGGCCGGAGACAAATAGGAGGTAAGTTTACATTGAGCTGGACAATTTGGATTGGATGTTATAGGGAAACTTATTCTTTTTTTGGATACTTGGAAGAATTTTCATAAAAGACCTGTAACCTCAAACCATTCACGTAAAGGAGAAATTTTGAGGTTTTAAGGAGGAGAAAGGAAAGCTGTGTCCTAGAGAATGTTCAGAGATGATACCTCATTTCTCTGGGAGAGGTGGCAAAGGATAAGCCAGAGAACAGTAGAGAATTAAAGAAATGAGGAAGGAGGACAGGCGTGGTGGCCCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCACATCACTTGAGGCCAAGAGTTGAAACCAGCTTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCTGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAACTGAGGAAGGATCAGAAGCAGAAGCAGGGGATGAATAAGTAGAGAATTAAAGAAATGAGAAAGGATCGGAAGCAGGGGATGCCTTCCTTCCTAGCAAGTTCACTAATGCAGCAAGTTACCATGAAGCTCTCTGAGGGCTAAAGGCCGCAATCAAAATAAAGGTTAGAGAAATCCCAGGTGTCAATATTGTAGATCATATGCAAGAGAGTGCATAGTGA	CTCTTCTCCTTGTGTTGTGGTGGCCAGCAACACTGAATACTGACTGTACAGTCAGCCTAGAGCCTTGAGAGACTAATCAGCAGAACCTCTCTGTTAGCCTTTAGTTGGCACTTGGCATTAATGAAAAATAAACCTTTGTGGTTTAAAACCACTAAGATTTGCCCCTACAGCGTAATCTAGATTTTCCTGATTGAAACAGTTCCCTACATTTAAAAATCAAGATATTTTACATAAAAGTCTAAATTGTAATCATAAAAATCAAAATATCTGGCTATGGTGACCTAAATTTTTTAATGATAGCAATTGACTAAAGGTGACTCGGAATTTGCCCCCTTTACACTAGACTTACGCTTCTCAGTTCACCACAGTCTCCTTGATATTTGCAGCCCCTAATACAGAGTGTGGGAAGCAATATGTTCTGTGTTTAAGTGGCCTGATTTGCTTATTGTTTATTGTTTAAAATTAGCATTTTCAGTCTTATAGGTAGGTTCTGTAAAAATGCAAAATAAAATAGAAGTTACTACCTGAATTTCAGAGGAACTATTAATAATTCAGCTAATGAGTTCAACAGGGAGATAAGCAGGCTAAGTGACATTTTTTGATGGTGTGAATAAAGATCAGAGCCAAGAATGTGTTCCTGTTGCAAGATACAGGATACTTTGTGTTTCTGGCTAAAGTCAACAATAACATTTGCTTTTGATAGTACTTCAGTCTTTTAAAAAATATTTTCTGTACATATCTCATTTAATTCTTACACCAACTTCATGCATTAAGTAGAGCAGGTTAATTTTCAACCAGCTTGATAGATGAGGAAACTAAGGTATTGAATAAATAATTGACTTACCTGAGGTCACTGAGCTGGGCAGAAGCAA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Mutation at chromosome 1, position 170539554, within GORAB (golgin, RAB6 interacting): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Geroderma_osteodysplastica']	CTAAGATTTGCCCCTACAGCGTAATCTAGATTTTCCTGATTGAAACAGTTCCCTACATTTAAAAATCAAGATATTTTACATAAAAGTCTAAATTGTAATCATAAAAATCAAAATATCTGGCTATGGTGACCTAAATTTTTTAATGATAGCAATTGACTAAAGGTGACTCGGAATTTGCCCCCTTTACACTAGACTTACGCTTCTCAGTTCACCACAGTCTCCTTGATATTTGCAGCCCCTAATACAGAGTGTGGGAAGCAATATGTTCTGTGTTTAAGTGGCCTGATTTGCTTATTGTTTATTGTTTAAAATTAGCATTTTCAGTCTTATAGGTAGGTTCTGTAAAAATGCAAAATAAAATAGAAGTTACTACCTGAATTTCAGAGGAACTATTAATAATTCAGCTAATGAGTTCAACAGGGAGATAAGCAGGCTAAGTGACATTTTTTGATGGTGTGAATAAAGATCAGAGCCAAGAATGTGTTCCTGTTGCAAGATACAGGATACTTTGTGTTTCTGGCTAAAGTCAACAATAACATTTGCTTTTGATAGTACTTCAGTCTTTTAAAAAATATTTTCTGTACATATCTCATTTAATTCTTACACCAACTTCATGCATTAAGTAGAGCAGGTTAATTTTCAACCAGCTTGATAGATGAGGAAACTAAGGTATTGAATAAATAATTGACTTACCTGAGGTCACTGAGCTGGGCAGAAGCAAAGCTGGAATTGTGACTCTAGAGCTTTTAACTATACTTTGGGAAATTCAAATAATAAGCTTGTTTTGCTTCAAAAGTCAATATGCCAAATTTGAAAGTCCCATTTGAGTTGTTCATTTACAAGAACTGATAACTTCACTTCCCAGGCATTTAAGAGAGAATGCTATTTATAGATCTTATGAAATATAGTATGAATGTGGGTCAGATTCTCCAATTGTCTGCCCTAAGATGTTAACACTGGCATGGACAGTCCAAAAAGTATAATAGAAGTGTTATTATTTATAACTTTAAAGATATTTCCCCCCAGTTGTTTTATCTTCTATTGCTTTACTGAGGCTACTATTAAAATCAGTTTGAATGCATTGATTAGAGCCTGACTAGGCTTCGGGGAGTACAACCTTGGATTGTTCTGTAGGATGAAAGACAACAATTTAAGGTTAACTAGCATTCCTAGAAATAAGAGACTTCACTCAATTACATGCCTGTTATAGCATCTGAATATGTATCACATATGTACCAAATTGCCCTAAAAGCTGTTAAAATTTAAGAGAGGGTAATCCCATTTGAAAATGCAACCACCATTTTGTTTCAGTAGAGCAGACAGAACCATAAATCAAATTTAAAACCAGATAATTCAGTCACCTCCCTGATTTGGTCAAAATTAGTTGCTTTCTTTTGACAACTATGAAATCAAGTTGAAAAAGAAACTTCACTTTGTGACCTAAGGCCTAACTCACTGATGGACTTTCTCTGAAGATAAATTAAGAGATGGGGCAGTTTCTGTTAAATATTAACATTATGATCTGAAAACTATTGAAACTCTACAGGAAGATGGCTGTTTTTCCCCTAGACTTTCAAGATAGAGAATGGGGTAGGAGAACCACTAGAATTATCAACGTTTAATGTTAATTTTTTATTTTCTTAGAGGAATTATAATTATTTGCTGCCCACACAAAGGAATTTTCCTCTATTTTCTTTTACATAGATCCATTTGAACCACAGCGACGTCTCCCCGCGAAGAAAAGTCGACAACAACTTCAGCGAGAAAAAGCCCTTGTAGAGCAAAGCCAAAAACTTGGGCTTCAAGATGGATCAACCTCATTACTTCCAGAGCAGCTGCTTTCAGCACCAAAACAGAGAGTTAACGTTCAAAAACCACCTTTTTCTTCCCCTACTCTTCCGAGTCATTTCACTCTCACCTCCCCCGTTGGTGATGGACAACCACAGGGCATTGAAAGTCAGCCAAAGGAACTGGGACTTGAGAATTCCCATGATGGTCACAACAATGTTGAGATTCTACCTCCAAAGCCAGATTGCAAATTGGAGAAAAAGAAAGTGGAATTGTTAGTAAGTCTATGTGAAAAGTCCATGAGACTTTTCATTTAACCCGTTTTTTCCCAATGGGCTTTAAGGAAATATAATTTGTTTATTTTAACATTTTCTCTCCTTTATATTCATTCAATCATAGGAATGTGATGTATAAACTATTGAAAAATAGCTACTGCCTAAATATAAGCTGGACACAGGCATTCTGTATGTTTTATGTTCTTTAGTCTTCATAACAGCCTTACAATGCATGTTTATTATTTAAACTTTATACATGAGGTATCTGGGACTCAGAAAAGATGATACCTTTCTAAAGCTAATACACTGCTAGTAAATAGTAGAGATTTACAGATAAGTCTGTCTGGATCCAAAGTTTATGCCTTTTACACTGAGCAGAAGCAGTTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCACAGCTCAGAAGCAGTTCTTATATGCATAGTGCCTCTGCCCAAATTGACCCCTTTTTTCAACTTCCAGACTATTTCCATTGGCCCAGAAATTGGAACTTGTGGAGAGACGTGAAGGGATGGTCAAAGGAGAGAGTGTAGGAAATTTAGGGGACTAATGATATAACTCAGTTCATCATTAGATTTCTTTTTATTTATTCTTTACTGTCTTTGTATTAGAAACAACCTTCATAATTTAGCTACACTGTTCTTGTGGAAGATGCCATTTTTTGATTTGCAAATTCTTAGAATTTTTTATTTGATAGCTTGTGTTTTAATATATACTCTTATTTCTTTGTTTGCTCCTGATTTATCTCTCACAGAGAAGGAATGACATTTTTCTGTTTTCTCTTTTCTGAGTTCTTTTCAAAGTATCTTTTTTTTTTTCTAATCTCTGACATCTTTTTAATCTCTGCTGATCCAGATTCTATCCTGTGAATTTAAAATGTTTCCTGTCCACTAGGGGTTTACAACTAAGAAATCATTTTGACAAGAGTTATAAAACCACATGAATTATGAAACCTATATTGAACAAGTGCATACATTAAAGTGTCTCTAAGTGTAGTTTACTAACAAAGGCCGGAGACAAATAGGAGGTAAGTTTACATTGAGCTGGACAATTTGGATTGGATGTTATAGGGAAACTTATTCTTTTTTTGGATACTTGGAAGAATTTTCATAAAAGACCTGTAACCTCAAACCATTCACGTAAAGGAGAAATTTTGAGGTTTTAAGGAGGAGAAAGGAAAGCTGTGTCCTAGAGAATGTTCAGAGATGATACCTCATTTCTCTGGGAGAGGTGGCAAAGGATAAGCCAGAGAACAGTAGAGAATTAAAGAAATGAGGAAGGAGGACAGGCGTGGTGGCCCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCACATCACTTGAGGCCAAGAGTTGAAACCAGCTTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCTGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAACTGAGGAAGGATCAGAAGCAGAAGCAGGGGATGAATAAGTAGAGAATTAAAGAAATGAGAAAGGATCGGAAGCAGGGGATGCCTTCCTTCCTAGCAAGTTCACTAATGCAGCAAGTTACCATGAAGCTCTCTGAGGGCTAAAGGCCGCAATCAAAATAAAGGTTAGAGAAATCCCAGGTGTCAATATTGTAGATCATATGCAAGAGAGTGCATAGTGAGCTGTGGAACTAAGGCGCCTGGTGAGGAGATGCCTGCAGTAGTAAAAGTGAGAAATGACCAGTCCCAGCACTAAGGTGGAAGGTGTAGAAATGGAGAGAGAAGGACAATTTTGGAAGGGGCTACTAGATTTGGGAATAGAGGTATGTGATA	CTAAGATTTGCCCCTACAGCGTAATCTAGATTTTCCTGATTGAAACAGTTCCCTACATTTAAAAATCAAGATATTTTACATAAAAGTCTAAATTGTAATCATAAAAATCAAAATATCTGGCTATGGTGACCTAAATTTTTTAATGATAGCAATTGACTAAAGGTGACTCGGAATTTGCCCCCTTTACACTAGACTTACGCTTCTCAGTTCACCACAGTCTCCTTGATATTTGCAGCCCCTAATACAGAGTGTGGGAAGCAATATGTTCTGTGTTTAAGTGGCCTGATTTGCTTATTGTTTATTGTTTAAAATTAGCATTTTCAGTCTTATAGGTAGGTTCTGTAAAAATGCAAAATAAAATAGAAGTTACTACCTGAATTTCAGAGGAACTATTAATAATTCAGCTAATGAGTTCAACAGGGAGATAAGCAGGCTAAGTGACATTTTTTGATGGTGTGAATAAAGATCAGAGCCAAGAATGTGTTCCTGTTGCAAGATACAGGATACTTTGTGTTTCTGGCTAAAGTCAACAATAACATTTGCTTTTGATAGTACTTCAGTCTTTTAAAAAATATTTTCTGTACATATCTCATTTAATTCTTACACCAACTTCATGCATTAAGTAGAGCAGGTTAATTTTCAACCAGCTTGATAGATGAGGAAACTAAGGTATTGAATAAATAATTGACTTACCTGAGGTCACTGAGCTGGGCAGAAGCAAAGCTGGAATTGTGACTCTAGAGCTTTTAACTATACTTTGGGAAATTCAAATAATAAGCTTGTTTTGCTTCAAAAGTCAATATGCCAAATTTGAAAGTCCCATTTGAGTTGTTCATTTACAAGAACTGATAACTTCACTTCCCAGGCATTTA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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 171636250 in gene MYOC (myocilin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Glaucoma_of_childhood']	TTGGCTGACAACACATTGATGTGATGGAATCCAAGCTGAACTGGCAAATGAAGTGTTCTACCATTAGGTACAATGGCAACTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAAT	TTGGCTGACAACACATTGATGTGATGGAATCCAAGCTGAACTGGCAAATGAAGTGTTCTACCATTAGGTACAATGGCAACTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAA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Mutation at chromosome 1, position 171636337, within MYOC (myocilin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Glaucoma_of_childhood']	GGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCCAGCCTCCCAAGTGTGGGTGATAGGATAGAGGGCTTT	GGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGA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Clinical classification of chromosome 1, position 173825449, gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	benign	CATTGGGGGGTGGGGGGATGGGAGTGAAGAAAGTTCCAGTAGACAATTCTTTAAGAGGTTAAATGACAGCCCTATACCCAAACATGCACCCCCTACTCTAGACAGATGATCACTCTACTGTTCTCCCTGCCTTTTTATTCACCTTATCGCCAATTAAAAACACTTCTCTACTCCCGTTTGTCTCAGTAAATCTTATCCATTTTCCATGTGCCATCTCCTCAGAAGTTTTCCTGAGCTTGGCAGGGCTAGTTCTCTTGACAATTCCACTTGCAGTTGTGGTTCACAGCACACAAGTAAAGCTTTGTTGTTTCTCTTGTGATTAGTCCGTGAAGGGGCTCTGACTTGATCACTTTTCTACATTGCCACCAATACCTAAATCCAACCGCCCCAATGCCAATACTTAGCCAGTGTTAAGCACGTAGTGTTTAAACACACCTCAACACGCAAGTATTGTAAGATAATGACCACACAACAGGGCAAATACAAAGTTAAAGCAGGTCCGGGACCAATACAAAGCATCTTTACCAATAAAATGCCGTGATGACGCTGTCACCCATTCCGGATTCACGAATCATTCTTCAAAAGTCCGGCTCCAAAACTATGTGGAGACTGAAATCCCCTGAAGAAAAAAAAAAAAAACCGCCAAAATGACAGCTAAGACAGAGGCCAGACTAACCCCTGGCCCTCCCAAATTCCCTCTCGCTCCACAAGTGGGTTCACAAGAGACACAAACGCACCCAGGAAGACCTCCGCTCCCTCAGACGCGGGGCGGGCCCTGCGACTTCACTCTGGGAGGGACATTTCCGCTCACCCAGCTCTGCGACCCTCGCTCCTGCGGAGTCAGCTTCTGCTCGCGGAGGGGGAAGGGCAAAAGGACAGTGCGTCCCAACCCGTCCCTCTCCAGCTGAGCCTGTCAGAGACCAGCCCAGCTCTGAAATCAAGCCGTTGAGAAAAGGGAATTCGGCCCTCCGCCGCCTCTTCAGTTTAAAATCGTTTCCCGACTCGCTCTGCGGCCCCACGCAGGAAGCCTCCTTGGCGCCTCGCCGATTCCGTATCAGTGAAGCAACTAAAATTGCCATTTTAACTGAGGGCAAGGCCGAGCCACTTAACCACTATCGTCAACCTTTCCAATCGTGCTCGGTTGCTCCTCAGTTTTCCTACCGGTGCGAAGCTTTCTCTCAAATTTCCGCCCGTAGTAGGCATGGCGGCGGCACCTCACCACTGATTCGTTGAATTCCTTCCCGGTAATCTTGGGCACTAGCGGGCGGAGTTGAAGGGCGCTTGGACCCCAGCGGCGATCTGTGTTTGGGTTCGCGCTCTGGGAGAATTTTGGCTTTGCTCGCCTTCCTCTTTCAGAAGACTCGAAATCGGCCAGCAGGTCTGCGAGATTTGAAACGCGACTGTTACTCCTTGTTTTCCGGTTCTGGCCGCGGGAGCCTCTCGAGAAGCGTGGAAAGAGGAGAAGGGCGTATACCTTGTGACCGCCTCTGGTTGTCTTGGGCTCGCGCCTGGCGCCGCTACGTGGAGTCGCTCTCTCGTCGTCACTTTTGGCTGCCGACTTGTTGAGTAGAAGTGCAGACTGATGCTTTAAGACTCAGGGAGAGGTCTTTCCCTTATCTCCACCCCAGCAAGCACCCCAGAGACCTTGGAGATTTGTCTTGTTTCTAGACACGTGTACTCCAATGTTGTGCGGAGGAGGCCTTAAATATTCGAGAAGAGAGTGGGAACTCCTGGAATTTTAAGGGATTTCTGTGTATTTCCAAAACTGACTTTTAACTACCGGCAGCGTGGGATTTCGTGATTGTTTTTCGCCATCGTGTGGCTCCAACATGTACTTCCCTTCTTGGTTAAGTCAGCTGTACAGGGGTTTATCCAGACCCATCAGAAGGACCACCCAACCGATCTGGGGTTCTCTCTACAGAAGTCTGTTGCAGAGTTCACAGAGGAGAATTCCAGGTGAAAATAGCGAAGAGATCTATCCTATGAACAGTACTTCAGCCTGTTATCTACGGCCGGAGAGCTTTTATTCCATTTTTCATTTTTTCCCCCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGAAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCGACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTGGTAGAGCCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCCGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTTTTCCCCTGTTCTTAACTGGATAGCCTTATGTGTAGAAGCGAAATTCACTCTCATTATATTCATTATACGGCAGTTTTTTTTCCCTGAGTTTTTAGAAAGACCACAAAAAGGTAACCACGTAATATATAGAATACTCTGCTTTTGGTTGATGCCTTAAAAAAATCCTTCTTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCGCTGCTGGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATTTTTCACAGAATTATAATAGTGTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGT	CATTGGGGGGTGGGGGGATGGGAGTGAAGAAAGTTCCAGTAGACAATTCTTTAAGAGGTTAAATGACAGCCCTATACCCAAACATGCACCCCCTACTCTAGACAGATGATCACTCTACTGTTCTCCCTGCCTTTTTATTCACCTTATCGCCAATTAAAAACACTTCTCTACTCCCGTTTGTCTCAGTAAATCTTATCCATTTTCCATGTGCCATCTCCTCAGAAGTTTTCCTGAGCTTGGCAGGGCTAGTTCTCTTGACAATTCCACTTGCAGTTGTGGTTCACAGCACACAAGTAAAGCTTTGTTGTTTCTCTTGTGATTAGTCCGTGAAGGGGCTCTGACTTGATCACTTTTCTACATTGCCACCAATACCTAAATCCAACCGCCCCAATGCCAATACTTAGCCAGTGTTAAGCACGTAGTGTTTAAACACACCTCAACACGCAAGTATTGTAAGATAATGACCACACAACAGGGCAAATACAAAGTTAAAGCAGGTCCGGGACCAATACAAAGCATCTTTACCAATAAAATGCCGTGATGACGCTGTCACCCATTCCGGATTCACGAATCATTCTTCAAAAGTCCGGCTCCAAAACTATGTGGAGACTGAAATCCCCTGAAGAAAAAAAAAAAAAACCGCCAAAATGACAGCTAAGACAGAGGCCAGACTAACCCCTGGCCCTCCCAAATTCCCTCTCGCTCCACAAGTGGGTTCACAAGAGACACAAACGCACCCAGGAAGACCTCCGCTCCCTCAGACGCGGGGCGGGCCCTGCGACTTCACTCTGGGAGGGACATTTCCGCTCACCCAGCTCTGCGACCCTCGCTCCTGCGGAGTCAGCTTCTGCTCGCGGAGGGGGAAGGGCAAAAGGACAGTGCGT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Regarding the variant at chromosome 1 and position 173826717, affecting gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome']	AGTTGAAGGGCGCTTGGACCCCAGCGGCGATCTGTGTTTGGGTTCGCGCTCTGGGAGAATTTTGGCTTTGCTCGCCTTCCTCTTTCAGAAGACTCGAAATCGGCCAGCAGGTCTGCGAGATTTGAAACGCGACTGTTACTCCTTGTTTTCCGGTTCTGGCCGCGGGAGCCTCTCGAGAAGCGTGGAAAGAGGAGAAGGGCGTATACCTTGTGACCGCCTCTGGTTGTCTTGGGCTCGCGCCTGGCGCCGCTACGTGGAGTCGCTCTCTCGTCGTCACTTTTGGCTGCCGACTTGTTGAGTAGAAGTGCAGACTGATGCTTTAAGACTCAGGGAGAGGTCTTTCCCTTATCTCCACCCCAGCAAGCACCCCAGAGACCTTGGAGATTTGTCTTGTTTCTAGACACGTGTACTCCAATGTTGTGCGGAGGAGGCCTTAAATATTCGAGAAGAGAGTGGGAACTCCTGGAATTTTAAGGGATTTCTGTGTATTTCCAAAACTGACTTTTAACTACCGGCAGCGTGGGATTTCGTGATTGTTTTTCGCCATCGTGTGGCTCCAACATGTACTTCCCTTCTTGGTTAAGTCAGCTGTACAGGGGTTTATCCAGACCCATCAGAAGGACCACCCAACCGATCTGGGGTTCTCTCTACAGAAGTCTGTTGCAGAGTTCACAGAGGAGAATTCCAGGTGAAAATAGCGAAGAGATCTATCCTATGAACAGTACTTCAGCCTGTTATCTACGGCCGGAGAGCTTTTATTCCATTTTTCATTTTTTCCCCCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGAAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCGACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTGGTAGAGCCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCCGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTTTTCCCCTGTTCTTAACTGGATAGCCTTATGTGTAGAAGCGAAATTCACTCTCATTATATTCATTATACGGCAGTTTTTTTTCCCTGAGTTTTTAGAAAGACCACAAAAAGGTAACCACGTAATATATAGAATACTCTGCTTTTGGTTGATGCCTTAAAAAAATCCTTCTTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCGCTGCTGGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATTTTTCACAGAATTATAATAGTGTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGA	AGTTGAAGGGCGCTTGGACCCCAGCGGCGATCTGTGTTTGGGTTCGCGCTCTGGGAGAATTTTGGCTTTGCTCGCCTTCCTCTTTCAGAAGACTCGAAATCGGCCAGCAGGTCTGCGAGATTTGAAACGCGACTGTTACTCCTTGTTTTCCGGTTCTGGCCGCGGGAGCCTCTCGAGAAGCGTGGAAAGAGGAGAAGGGCGTATACCTTGTGACCGCCTCTGGTTGTCTTGGGCTCGCGCCTGGCGCCGCTACGTGGAGTCGCTCTCTCGTCGTCACTTTTGGCTGCCGACTTGTTGAGTAGAAGTGCAGACTGATGCTTTAAGACTCAGGGAGAGGTCTTTCCCTTATCTCCACCCCAGCAAGCACCCCAGAGACCTTGGAGATTTGTCTTGTTTCTAGACACGTGTACTCCAATGTTGTGCGGAGGAGGCCTTAAATATTCGAGAAGAGAGTGGGAACTCCTGGAATTTTAAGGGATTTCTGTGTATTTCCAAAACTGACTTTTAACTACCGGCAGCGTGGGATTTCGTGATTGTTTTTCGCCATCGTGTGGCTCCAACATGTACTTCCCTTCTTGGTTAAGTCAGCTGTACAGGGGTTTATCCAGACCCATCAGAAGGACCACCCAACCGATCTGGGGTTCTCTCTACAGAAGTCTGTTGCAGAGTTCACAGAGGAGAATTCCAGGTGAAAATAGCGAAGAGATCTATCCTATGAACAGTACTTCAGCCTGTTATCTACGGCCGGAGAGCTTTTATTCCATTTTTCATTTTTTCCCCCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTAT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Gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) variant at chromosome 1, position 173828312—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	benign	GTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTGGCACTAGCTGAAGGGAGAGCAATTTGGCAATATCAAAACTATAAATGCATATATCCTTTGAGCCATTAATTTCACTTCTGGTAAATTATCTTATATCTAGACTTATACAGATATAAAATGACATATGTACAAGGATATTCATTTCAGGATTCTTTTTAACGGAAAAAAATTGGGAACCACCCAGATGTCCTCCAATAAGAGACTGGCTTAAAAAATAATGTATATTCTTACAATACAATACTCTACTCAGCCGTACAAAAAAGAATGAAGAAGTTCTATTCTAATAGGGAAAAAAAAATCCAAGGAATACTGTTAAGTGAAGAACCCTGTATTCTTGAGTATACAAAAGAGCAGCTGTTAAACTCCAGCACTCTAAGTGCTGTCATCTGTATAAAAACTGGGGGAAGGATGCAGAATATACATTCAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGCTTGTATATATGTTAGGAAATGTCTCTGGAAGGATACCTAAGTATCTGGTAACATTAGGTGCTGCTGGGGGAAGGAACTGAGGGCGTTGAAAACAAGGATAGGAGGGAAGCTTTTTACTATATCTTTTTGTACCCCTTGAATTTGAAGCCATGTGACGGTATTACTGCTCAAAAAAGTATTTAATTTAATTACCATTGAAATTAGATAAAATATGACAGAGTGATATTCTGAAAAAAAAATTTTTTTAATTAAAAAATTCAAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCCAGCAGATTGAGTACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAACCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAATAATAATAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGGTTCAGGCTGAAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGCACACCAGAGTGATACCCTGTGTCAAAAAAAAAAATTAAAATTAAAGAATTAGATAAAATAAAGAACTTCCATCATACTTACTGGGCAAAGTTGGTTTCTATTGCAATTTTTACTAACGCTTGTATGCCTAAGAAAAATATTATTTATTCAGCTCTTAAGTTTTGAAATAAATAAAGAGCAATGAATTATCTTTTAGGGATCAACATCCAGAGATGAGTATAGCTAACCCTGGAGAACTCCTTTGACTCTGACCCATTATTGCTATGGGATTTAACTGCCCCTAAGACTAACCCTGGAGACA	GTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTA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Variant chromosome 1, position 173828312, gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Abnormal_foot_morphology', 'CNS_demyelination', 'Cerebral_cortical_atrophy', 'Clubfoot', 'Difficulty_walking', 'Dysmetria', 'EMG:_axonal_abnormality', 'Gait_ataxia', 'Gait_imbalance', 'Gout', 'Hypertensive_disorder', 'Impaired_vibration_sensation_in_the_lower_limbs', 'Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome', 'Sensorimotor_neuropathy']	GTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTGGCACTAGCTGAAGGGAGAGCAATTTGGCAATATCAAAACTATAAATGCATATATCCTTTGAGCCATTAATTTCACTTCTGGTAAATTATCTTATATCTAGACTTATACAGATATAAAATGACATATGTACAAGGATATTCATTTCAGGATTCTTTTTAACGGAAAAAAATTGGGAACCACCCAGATGTCCTCCAATAAGAGACTGGCTTAAAAAATAATGTATATTCTTACAATACAATACTCTACTCAGCCGTACAAAAAAGAATGAAGAAGTTCTATTCTAATAGGGAAAAAAAAATCCAAGGAATACTGTTAAGTGAAGAACCCTGTATTCTTGAGTATACAAAAGAGCAGCTGTTAAACTCCAGCACTCTAAGTGCTGTCATCTGTATAAAAACTGGGGGAAGGATGCAGAATATACATTCAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGCTTGTATATATGTTAGGAAATGTCTCTGGAAGGATACCTAAGTATCTGGTAACATTAGGTGCTGCTGGGGGAAGGAACTGAGGGCGTTGAAAACAAGGATAGGAGGGAAGCTTTTTACTATATCTTTTTGTACCCCTTGAATTTGAAGCCATGTGACGGTATTACTGCTCAAAAAAGTATTTAATTTAATTACCATTGAAATTAGATAAAATATGACAGAGTGATATTCTGAAAAAAAAATTTTTTTAATTAAAAAATTCAAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCCAGCAGATTGAGTACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAACCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAATAATAATAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGGTTCAGGCTGAAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGCACACCAGAGTGATACCCTGTGTCAAAAAAAAAAATTAAAATTAAAGAATTAGATAAAATAAAGAACTTCCATCATACTTACTGGGCAAAGTTGGTTTCTATTGCAATTTTTACTAACGCTTGTATGCCTAAGAAAAATATTATTTATTCAGCTCTTAAGTTTTGAAATAAATAAAGAGCAATGAATTATCTTTTAGGGATCAACATCCAGAGATGAGTATAGCTAACCCTGGAGAACTCCTTTGACTCTGACCCATTATTGCTATGGGATTTAACTGCCCCTAAGACTAACCCTGGAGACA	GTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAG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The mutation impacting DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on chromosome 1 at position 173828313: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	TTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTGGCACTAGCTGAAGGGAGAGCAATTTGGCAATATCAAAACTATAAATGCATATATCCTTTGAGCCATTAATTTCACTTCTGGTAAATTATCTTATATCTAGACTTATACAGATATAAAATGACATATGTACAAGGATATTCATTTCAGGATTCTTTTTAACGGAAAAAAATTGGGAACCACCCAGATGTCCTCCAATAAGAGACTGGCTTAAAAAATAATGTATATTCTTACAATACAATACTCTACTCAGCCGTACAAAAAAGAATGAAGAAGTTCTATTCTAATAGGGAAAAAAAAATCCAAGGAATACTGTTAAGTGAAGAACCCTGTATTCTTGAGTATACAAAAGAGCAGCTGTTAAACTCCAGCACTCTAAGTGCTGTCATCTGTATAAAAACTGGGGGAAGGATGCAGAATATACATTCAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGCTTGTATATATGTTAGGAAATGTCTCTGGAAGGATACCTAAGTATCTGGTAACATTAGGTGCTGCTGGGGGAAGGAACTGAGGGCGTTGAAAACAAGGATAGGAGGGAAGCTTTTTACTATATCTTTTTGTACCCCTTGAATTTGAAGCCATGTGACGGTATTACTGCTCAAAAAAGTATTTAATTTAATTACCATTGAAATTAGATAAAATATGACAGAGTGATATTCTGAAAAAAAAATTTTTTTAATTAAAAAATTCAAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCCAGCAGATTGAGTACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAACCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAATAATAATAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGGTTCAGGCTGAAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGCACACCAGAGTGATACCCTGTGTCAAAAAAAAAAATTAAAATTAAAGAATTAGATAAAATAAAGAACTTCCATCATACTTACTGGGCAAAGTTGGTTTCTATTGCAATTTTTACTAACGCTTGTATGCCTAAGAAAAATATTATTTATTCAGCTCTTAAGTTTTGAAATAAATAAAGAGCAATGAATTATCTTTTAGGGATCAACATCCAGAGATGAGTATAGCTAACCCTGGAGAACTCCTTTGACTCTGACCCATTATTGCTATGGGATTTAACTGCCCCTAAGACTAACCCTGGAGACAA	TTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAAC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Does the chromosome 1 mutation at position 173828313 within gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	benign	TTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTGGCACTAGCTGAAGGGAGAGCAATTTGGCAATATCAAAACTATAAATGCATATATCCTTTGAGCCATTAATTTCACTTCTGGTAAATTATCTTATATCTAGACTTATACAGATATAAAATGACATATGTACAAGGATATTCATTTCAGGATTCTTTTTAACGGAAAAAAATTGGGAACCACCCAGATGTCCTCCAATAAGAGACTGGCTTAAAAAATAATGTATATTCTTACAATACAATACTCTACTCAGCCGTACAAAAAAGAATGAAGAAGTTCTATTCTAATAGGGAAAAAAAAATCCAAGGAATACTGTTAAGTGAAGAACCCTGTATTCTTGAGTATACAAAAGAGCAGCTGTTAAACTCCAGCACTCTAAGTGCTGTCATCTGTATAAAAACTGGGGGAAGGATGCAGAATATACATTCAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGCTTGTATATATGTTAGGAAATGTCTCTGGAAGGATACCTAAGTATCTGGTAACATTAGGTGCTGCTGGGGGAAGGAACTGAGGGCGTTGAAAACAAGGATAGGAGGGAAGCTTTTTACTATATCTTTTTGTACCCCTTGAATTTGAAGCCATGTGACGGTATTACTGCTCAAAAAAGTATTTAATTTAATTACCATTGAAATTAGATAAAATATGACAGAGTGATATTCTGAAAAAAAAATTTTTTTAATTAAAAAATTCAAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCCAGCAGATTGAGTACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAACCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAATAATAATAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGGTTCAGGCTGAAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGCACACCAGAGTGATACCCTGTGTCAAAAAAAAAAATTAAAATTAAAGAATTAGATAAAATAAAGAACTTCCATCATACTTACTGGGCAAAGTTGGTTTCTATTGCAATTTTTACTAACGCTTGTATGCCTAAGAAAAATATTATTTATTCAGCTCTTAAGTTTTGAAATAAATAAAGAGCAATGAATTATCTTTTAGGGATCAACATCCAGAGATGAGTATAGCTAACCCTGGAGAACTCCTTTGACTCTGACCCATTATTGCTATGGGATTTAACTGCCCCTAAGACTAACCCTGGAGACAA	TTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAA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Does the genetic variant at chromosome 1, position 173833440, impacting gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome']	CACAGACATGTATGTTTTATACTATACACTATAAGGACTTTGCACATTTTACATATGTAAATAAATGCATAGATTCTACAAATGTGTATTTTGTGTATATCCTGATGAGTAATTTTTAAAACCCTTCCTTCTCACTCTCCAAGAAAATGCCAACAGGTGAGATTGAAATCAAAGTTAAAACAGCTGAGCTTCTGAATGCCTGCAAGAAGCTGCCCTTTGAAATTAAGAACTTCGTGAAGGTACCAACCTCTGTTATTAATAAAATAGAGTATCTAGAAAATGTTGATGACTAGTCAAGTATTTTCAGAGTTTTTTAAAGAAAAGTTTAACTTCTACAAAATTAAGCATTTTATTGTAGACACATCATGAAGTGTTCTCTTAGTTCTACAACTTCTTGGCACACTGTCCTGAAATAATGACAGTTCAGTAAACTGTTGCAGTCCCTAAATACCTAGACTGTTTTTTCAGACAGATTAAAATGTGATTCTCTCTTTAAAACTTGAGGTGTTATATTATTCAAGTTTTTCGTTGCTATTGTTTAACATTTGAAAGGAAATTTATGTCTAGCTTAGAAATGGCCAGATGGGACAGGGGATCCTGTATCTATTAAGTGATAAAATGTGTGCTTAGAGCAACGCTTGACCTCCCAAGCATATAAATATAAATAGGATTACCATAATTTAGAATGTTCTTTGCCAAAGTTTAAGGGCTTGATGGAGCTGTACACTCATATGATTTTCAGCTTTGTCACAGTTTATAGACTTATATATTCCTAATTTTTAAACTGATCTATTAACAGATTTTTAATTAGTCTTAATTAATTAGTCTTACATTTAAGTTCATGGCCAATTAGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTACGTTTAAGTTCATGGCCAATTGGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTAATTATCTAATTAGAAAGAGCAATGTAATTATAGAGTTGACCTTATTTTGAAAAAGAAAATATATAGTTTTCCCCAGATGAGCATTCAAAAAGAGAAGTTATAGACATTTCCTAAGTTTTCAGCACAAAGAGGGATGCAGAGATTTGTAGCCTTGAAAATAAGCAAACTAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACTTGTAGTCCCAGCCGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATAAGCAAACTATTTCTACTAGTACAGCCATGGAGATTCCATCCACTGTCCCTTTGCATTCTTTACACTTGTAGTCAGCGTCCCATTCAGGTGAATCTTCTACTCTGATGTATCTTTTTTTAGGAGATGGGGTCTTGCTATATTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGTGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGATACAGCATAATGGTGCTGTGTATTTTTCTAAGAGACCTTTGAAATCTTTAAATTTTTTTCAAGATTCAACTATGGGCTTAAATTAATGGATAAATGTTTAGTAAAGTAGGCAAATTTCAGTCAGTGAAGAGTGATATTATTAATAATGAATAGTAAAAAAATGTAAAATCTGCACTGATGACAAACTTAGAAGTTGTAGGAATTAACAGCATACAGTGGGCTACTTAATGATAGAAACTAAAGACAGAGCTAAAATTTTTGAAAATTCAAACTCTTTCTAAAGATAATACCTTTCTAATATTGAAAAATATTTAAATATAAAAATCTTTCAATTTCTTTAGAAAACAGAGGCTCTTCGGTTGCAGTATCGCTACTTAGACTTGCGTAGTTTCCAAATGCAGTATAACCTGCGACTGAGGTCCCAGATGGTCATGAAAATGCGGGAATATCTCTGTAATCTGCATGGTAAGAGAAATGCCTGGATGCTCTTTGGAGCTTTGTAGCATCTCTTCTATTTTATTCAGCAGTTTTATTGTATCCTTTCCTTAGCATGAGGTCAAGATGTTGCCAGAAGTCTGGAATTCACTCAATGTGTAATGTAGTTTTTGAAGAAAAGTTAACATTATTTTAAAGATGATAAAGATGATAGTCGCTATTACATTGATTAATGTATTATAGTATTTCCCATCATCATCAAAGGCAGGACAGCCCTTTGGCTTTTTCTATAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGGCTAGAATGCAGTGGCATTACCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTTTTAGGCTTAACCGATCCTCCCACCACACCTTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGACATGCACCACCACACCCAGCCAATTTTTAAAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGTTTAAGCAATCCTCCCACCTAACCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACGATACCCAGCCAGTTTTCTTAATTCTTTATCATGTGCATACATCACTTATTGGGAGCTCAAAAATGTCATGTGAATTAAACTAGACATCTCATTCAGTCCTGGACTTTTTCTGCTATATTTGTGTTATTTCTACACTAACAGAACATTTAAAAAATCAGAATAGTTCAGTAGACAAGAATCCATTAAATATTTAGAATTATTTTATGTGAACAGTATGCTTTATGAACAGAATAGTATTTATGAAAATCTTCAGCTTCCTTCTTAGATTTGTAGAAACCAGCACCAGTAGGCTTGGTAGCTTATTTCAGCTAAAATTCTTAATTAAAGGGAAGCCTCAGATTTGTTGTACTATATTGTGGACATCATATATGACAAATTTCACATTCCTATCTACTAAGTGATAATGTTTCTCTCTTTTTAGGGTTTGTGGATATAGAAACCCCCACATTGTTTAAGAGGACCCCAGGGGTATGTATATTCCTTCAATCAGTCTATTAATAATGTCCTATTAGTTATAAAGCTAGACTACTTTGCTTTTATATTCACTTGGTCCACTTTTATTTACTGCCTCAGGATGGTCATATTAACTAGGTTTTTCTGAAGAATTGAGAAAATTATTTGGGTATTTTGAGTCAGAATCATTTTATTCCACATAAATTTTCTTTCCTTTGAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGTTTTGGGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTAATTGCAACCTCTGCCTACTGGATCCAAGCGATTCTCATGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTTACTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTGAAATGATCCGCACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTTACTCAGTCTCATTTGAGTTTTATAGATGTAATCATTAATAAATTGGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAGACAGTCTCGTTCTGTCACCTGAATCCGCCTACTGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCATGTTGGCCCAGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATGAATTGGTTCTTTAAGAACAAATCTATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACATGTAGTCTTAGTACTTTGGGAGGCTGAAGCAAGGAGGATGACT	CACAGACATGTATGTTTTATACTATACACTATAAGGACTTTGCACATTTTACATATGTAAATAAATGCATAGATTCTACAAATGTGTATTTTGTGTATATCCTGATGAGTAATTTTTAAAACCCTTCCTTCTCACTCTCCAAGAAAATGCCAACAGGTGAGATTGAAATCAAAGTTAAAACAGCTGAGCTTCTGAATGCCTGCAAGAAGCTGCCCTTTGAAATTAAGAACTTCGTGAAGGTACCAACCTCTGTTATTAATAAAATAGAGTATCTAGAAAATGTTGATGACTAGTCAAGTATTTTCAGAGTTTTTTAAAGAAAAGTTTAACTTCTACAAAATTAAGCATTTTATTGTAGACACATCATGAAGTGTTCTCTTAGTTCTACAACTTCTTGGCACACTGTCCTGAAATAATGACAGTTCAGTAAACTGTTGCAGTCCCTAAATACCTAGACTGTTTTTTCAGACAGATTAAAATGTGATTCTCTCTTTAAAACTTGAGGTGTTATATTATTCAAGTTTTTCGTTGCTATTGTTTAACATTTGAAAGGAAATTTATGTCTAGCTTAGAAATGGCCAGATGGGACAGGGGATCCTGTATCTATTAAGTGATAAAATGTGTGCTTAGAGCAACGCTTGACCTCCCAAGCATATAAATATAAATAGGATTACCATAATTTAGAATGTTCTTTGCCAAAGTTTAAGGGCTTGATGGAGCTGTACACTCATATGATTTTCAGCTTTGTCACAGTTTATAGACTTATATATTCCTAATTTTTAAACTGATCTATTAACAGATTTTTAATTAGTC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Variant in DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), chromosome 1, position 173836919—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	benign	TGGATCCAAGCGATTCTCATGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTTACTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTGAAATGATCCGCACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTTACTCAGTCTCATTTGAGTTTTATAGATGTAATCATTAATAAATTGGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAGACAGTCTCGTTCTGTCACCTGAATCCGCCTACTGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCATGTTGGCCCAGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATGAATTGGTTCTTTAAGAACAAATCTATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACATGTAGTCTTAGTACTTTGGGAGGCTGAAGCAAGGAGGATGACTTGATCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACAAGACCGTATCTCTTGTCTTAAAGACCCTAAAGAAAAAAAAATGGAAAAGAAAAAAAATTATTTTAAAGAACAAATCTCTTATATATTAAAAATTGACATTTTTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGACCAACCATGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGGCCAGGCACGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAAGCAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCCGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTAATGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATATTAGCCAGGTGCAGTGGCGGGAACCCATAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAATCCAGAAGGCAGAGTTTGCAGTGAGTCCAGATTGTACCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGACCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAATTTTTTTTAATAAATAAAAATGGACATTTCTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTCAACCTGGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATCGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGACATTTCTAAACATTAATAGTTACTCGATTTATACAGTCTATGAAATTATAAAACTACAGTTTAATTTGGAAATGCAATTAAGAATTACTTGGATAGGAAATGATACACAAAATTCATTCATCTAGTAACAAAATTGGAAATTCAATTCCGCAAGCATAAACTTAACACCTACCGTATACAATGGTGTTTAAAGTCTACTATGTCCAAGTCTTTTTAGGGACTCAAAGATAAGCAGGAAATTGTCTCTGTCATTGTAGGAACTTTGTTCTTTAGTCATTCATTGATAAACTGAAGTAACAACTTCTACTAGTTAGTTATACTTTGGGTTTGTTTTTGTTTTTTAATAATCTGTCTTCTCTCTCTTTCTCTCTCTTTGAAAGGGTGCCAAAGAGTTTTTAGTACCATCCAGGGAACCTGGAAAGTTTTATTCTCTCCCTCAGAGTCCTCAACAGTTTAAGCAACTTCTGATGGTTGGCGGTTTAGACAGGTGAGCTTTTTTTATGCTAGCAGTTGTCAGAAAAGGAAAAGAGAAAAACAAAGGGAAAAAAGGAAACACAAAATCCTCTCTGTTCTCAAGAGAAGGATAGAAAATTTATGAGAGTTTGGAGAATACTTATAAAATGCCCTCATAATTTATAGTCATCCTTTATTAAAGGTTTATTGGGTGGCCACTATGTACAAAGCTCTATGGTAGTAGATGTGAGAGGGGATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGGTTCTACTCTCAAGGTGTTAAGGCTAGTAAGCCAGAATAGGATAATGAATAAAACCAACTGTGATATAAACCAAATGTAAATGTATTGAGATTTGCAAGTTAGGTGTTAAGAGCTTTAAAATTATACTTTTTGAGGAAATATAGAAAACTTTGTGAGCTAGATCGTTGAGGACAGAGCTACATTTCAGCAGGTGAAGATGAGAGTTGGAATGGCATAGCACAGAAAGTCTCAAGTGTATCCATGGCACAGTAAAGATTTCACTTTGGCCAAAGCAAAAGAGTATATATGAAGAAGCATGGGCTAAAAAAAATGTTTTAATAAAAAGAGCTGGCATGGACTGATTTGCATGCTAGTCTAAATACATGAATATCCAGAGGTGCCAGTGTTTATTTTGAAAACAATATATAGAATAGTTAACTTCTCATAGGTCAGCTGTATGTCTAATTCGATTAAAGCATCATAAAAAATAAAAGTATTTCTTACTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCCTTGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCCACGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCGCCATGCCCGGCCCTTCTTACGTTTTTTAAGTATCATTGTTTTATAGCTTGCATTGCTTTAAACTTTTGGGGAAAAGTGTGTATGTCTTCCTAGAATCATAACTCAATTAATGCTATTTCTCAATTGTAGATATTTTCAGGTTGCCCGATGTTATCGAGATGAAGGTTCAAGACCAGACAGACAGCCTGAGTTTACTCAGGTACAAAGTTATATTCACTTGTTTCTTAAAATTCAGGCTTACTATTTTGAAATAGTATTTTCAAGACCAGTGCAGTATTAATACTTTACTTCTCATTACATTTTATCCATCAGATATTTAATTAAACTCACCTGCAGTTGAGAAACTAATTATTCTTTTTTTTTTATTCATTTCATGTGTCCTTTTTTAAATTTTTTTCTTTCCTTGGATAGCACAGGGGCCACACTGTCATTCAAATTTTAGTATGTGTGCTGCCAAAACGAGCATGTGTCCTTTTCATAAAGAATGTGGTCAGCAACTAAGGAATGCCAGAAGTTCCTAAAGTGTTCTAATGTTCATGATAAAGTCCTTAAAACAAATCTCTTATATATTATGAATAATTTTATATATTGATATTTTAATCTAATATGTGGACTTACCAAAGCTGTTACGATTTGCTTTCTGTATGATAGCATTTTATTTTACTTTATATTATTTTATTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCATTGCTGCCTCTGCCTCTCAGGTTCAAGCAATTCAGCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGTTGGGACTACAGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGA	TGGATCCAAGCGATTCTCATGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTTACTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTGAAATGATCCGCACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTTACTCAGTCTCATTTGAGTTTTATAGATGTAATCATTAATAAATTGGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAGACAGTCTCGTTCTGTCACCTGAATCCGCCTACTGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCATGTTGGCCCAGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATGAATTGGTTCTTTAAGAACAAATCTATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACATGTAGTCTTAGTACTTTGGGAGGCTGAAGCAAGGAGGATGACTTGATCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACAAGACCGTATCTCTTGTCTTAAAGACCCTAAAGAAAAAAAAATGGAAAAGAAAAAAAATTATTTTAAAGAACAAATCTCTTATATATTAAAAATTGACATTTTTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGACCAACCATGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAA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Gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) variant at chromosome 1, position 173839470—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome']	TTTTTGAGGAAATATAGAAAACTTTGTGAGCTAGATCGTTGAGGACAGAGCTACATTTCAGCAGGTGAAGATGAGAGTTGGAATGGCATAGCACAGAAAGTCTCAAGTGTATCCATGGCACAGTAAAGATTTCACTTTGGCCAAAGCAAAAGAGTATATATGAAGAAGCATGGGCTAAAAAAAATGTTTTAATAAAAAGAGCTGGCATGGACTGATTTGCATGCTAGTCTAAATACATGAATATCCAGAGGTGCCAGTGTTTATTTTGAAAACAATATATAGAATAGTTAACTTCTCATAGGTCAGCTGTATGTCTAATTCGATTAAAGCATCATAAAAAATAAAAGTATTTCTTACTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCCTTGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCCACGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCGCCATGCCCGGCCCTTCTTACGTTTTTTAAGTATCATTGTTTTATAGCTTGCATTGCTTTAAACTTTTGGGGAAAAGTGTGTATGTCTTCCTAGAATCATAACTCAATTAATGCTATTTCTCAATTGTAGATATTTTCAGGTTGCCCGATGTTATCGAGATGAAGGTTCAAGACCAGACAGACAGCCTGAGTTTACTCAGGTACAAAGTTATATTCACTTGTTTCTTAAAATTCAGGCTTACTATTTTGAAATAGTATTTTCAAGACCAGTGCAGTATTAATACTTTACTTCTCATTACATTTTATCCATCAGATATTTAATTAAACTCACCTGCAGTTGAGAAACTAATTATTCTTTTTTTTTTATTCATTTCATGTGTCCTTTTTTAAATTTTTTTCTTTCCTTGGATAGCACAGGGGCCACACTGTCATTCAAATTTTAGTATGTGTGCTGCCAAAACGAGCATGTGTCCTTTTCATAAAGAATGTGGTCAGCAACTAAGGAATGCCAGAAGTTCCTAAAGTGTTCTAATGTTCATGATAAAGTCCTTAAAACAAATCTCTTATATATTATGAATAATTTTATATATTGATATTTTAATCTAATATGTGGACTTACCAAAGCTGTTACGATTTGCTTTCTGTATGATAGCATTTTATTTTACTTTATATTATTTTATTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCATTGCTGCCTCTGCCTCTCAGGTTCAAGCAATTCAGCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGTTGGGACTACAGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAATAGCATTTTAATCATGTGTTGAAGTGAAAAAATTATGAGCTTTGGAGTTGGACAGACCTGGGATCAGATGTAGCTTCGCTGCTTACTAATTGCACATACGCAAATAAGTAACTTAGTTCTCTGAGCCTTCATGAAATGGTTGTGGGAACTAAGCAAGTTAATGTATGTAAGGCCATTAGCACAGTGTCTGACATAAAAGAGATGTACAATAATATTTATACCCTCTGCATGTATTATGTGCAAAATTCTATAGTAACTTGAAAGCAGAAAAATATATAAATGTGTATATATTGTGGCTAAATTAGTTTCCATATGGTACTTTGGTTTCAGATTGACATAGAGATGTCATTTGTAGACCAGACTGGGATCCAGAGTTTAATTGAGGGTTTGCTCCAGTATTCCTGGCCCAATGACAAAGATCCTGTGGTTGTTCCTTTTCCTACTATGACTTTTGCTGAGGTGCTGGCCACCTATGGAACTGATAAACCTGACACTCGCTTTGGAATGAAGGTACTTATCTTCACTTTTCTAGGACTCTGTCCCCAAATAATCCTGCAGTCTTTTTAAACCACTTTGAAATTGACAAGTGTTACACACTGTTAGATGATATTTTTGTTGTTACCTTGTTACCTTCGTTGTTACAGAGCTAGAGCAAGAGAGAATAATAGCATGTTAGCAATACAGTGCTTTCTATCTTTCATGTTCCAAGATCCATTTCCAAGAGCGAGATTCTTGCTATAAAGTTTTTATTACTTGCAAGTTATTGATTATATGGATATGAATGGTAACTTGAAAGAAAAAATAACTATTCTTTCCTTTTCAGTTTTTTTTTTAATCCAAGGAGTTACTAAGTTTCCTTGGTCCATAAAAAGCTCAAACATATGACAATGTTTATTCAAATTATTACTATCTGTAAGTATTTAAAGCAGGGGTAGAATTTATATAGAACAGTTTCATTACCAGGCCTCTACTTGTTTGCTCTTAAAGAGCAATATCCCTTGATCCCTGTAATGCTAGTGACATTTCTATATCTCAGTTCTCAGTGCACATTCTTTAGAAATTGGTCCTGCCTGGTCTGTGAATAGTCAGTGGTCAATTCTTAGAATGAAAAAAATACAATACACAAAAAGTCATAACTACCAACTTACAGCTGCCAACTCAACTACTTCTTGTTTCTTCGTTTGTAATATGGAATAGTGGTTCTTTTTTTGTATTTTTTTGAGACGTAGTCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAAGATCTTGGCTCACTGCAACTTCGGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATACCACCACACCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGAGATAATAGGCATGAGCCTCTGCGCCGAGCCTGGAATCTTAATCTGGTTCTTAAGTCAGACTGCTTGTGTTAAATTCTGGCTCTGCCACTTACTAGCTATGCCATCTTGGGCAAGTTCCTTATTTCTGTGTCTTGGTTTCATCTATGAAATAGGGATAATAAAGAGTGCTAACCTCATATGAAATGAATGAGTATATGTAAAACACTGGTCATATTGCTTAACCCATGGTAAACACTCTTTGAATGTATTCTATAAATGTTAAATTATCAAGATCTATTCTCTTCTTTAAAATCTTGTTTGTAAAATGTTTTCAGATAAAAATTACTTCATATTTAGTTATCTCTTTTTGTTACCCATTTTCCAGATTATAGATATCAGTGATGTGTTTAGAAACACAGAGATTGGATTTCTTCAAGATGCACTTAGTAAGCCCCATGGAACTGTGAAAGCCATATGTATCCCTGAAGGAGCAGTAAGTGAAGTACAGTTCTATGTTTCTCTAGAATGTATGCTTTGGAAGTAACTTTGTCCAATACTGTCATATTTAAACTTCAGAAAGAACAATTCTTTTTAAATAAAAATAGGGATTTTTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGTGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCAAAACTGTGTTTGAAAAAAAAAAAAGTAGGTATTTTTATACAGAATCTAAAGTATTTCTAAAACCATAAGTAGAGAACAATAAAATTTTATGAATGTGAGTTTACATTCCAGATCCGGGGTGTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCCCCCCTTTT	TTTTTGAGGAAATATAGAAAACTTTGTGAGCTAGATCGTTGAGGACAGAGCTACATTTCAGCAGGTGAAGATGAGAGTTGGAATGGCATAGCACAGAAAGTCTCAAGTGTATCCATGGCACAGTAAAGATTTCACTTTGGCCAAAGCAAAAGAGTATATATGAAGAAGCATGGGCTAAAAAAAATGTTTTAATAAAAAGAGCTGGCATGGACTGATTTGCATGCTAGTCTAAATACATGAATATCCAGAGGTGCCAGTGTTTATTTTGAAAACAATATATAGAATAGTTAACTTCTCATAGGTCAGCTGTATGTCTAATTCGATTAAAGCATCATAAAAAATAAAAGTATTTCTTACTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCCTTGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCCACGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCGCCATGCCCGGCCCTTCTTACGTTTTTTAAGTATCATTGTTTTATAGCTTGCATTGCTTTAAACTTTTGGGGAAAAGTGTGTATGTCTTCCTAGAATCATAACTCAATTAATGCTATTTCTCAATTGTAGATATTTTCAGGTTGCCCGATGTTATCGAGATGAAGGTTCAAGACC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Determine if the mutation at chromosome 1, position 173840925 in gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome']	AGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAATAGCATTTTAATCATGTGTTGAAGTGAAAAAATTATGAGCTTTGGAGTTGGACAGACCTGGGATCAGATGTAGCTTCGCTGCTTACTAATTGCACATACGCAAATAAGTAACTTAGTTCTCTGAGCCTTCATGAAATGGTTGTGGGAACTAAGCAAGTTAATGTATGTAAGGCCATTAGCACAGTGTCTGACATAAAAGAGATGTACAATAATATTTATACCCTCTGCATGTATTATGTGCAAAATTCTATAGTAACTTGAAAGCAGAAAAATATATAAATGTGTATATATTGTGGCTAAATTAGTTTCCATATGGTACTTTGGTTTCAGATTGACATAGAGATGTCATTTGTAGACCAGACTGGGATCCAGAGTTTAATTGAGGGTTTGCTCCAGTATTCCTGGCCCAATGACAAAGATCCTGTGGTTGTTCCTTTTCCTACTATGACTTTTGCTGAGGTGCTGGCCACCTATGGAACTGATAAACCTGACACTCGCTTTGGAATGAAGGTACTTATCTTCACTTTTCTAGGACTCTGTCCCCAAATAATCCTGCAGTCTTTTTAAACCACTTTGAAATTGACAAGTGTTACACACTGTTAGATGATATTTTTGTTGTTACCTTGTTACCTTCGTTGTTACAGAGCTAGAGCAAGAGAGAATAATAGCATGTTAGCAATACAGTGCTTTCTATCTTTCATGTTCCAAGATCCATTTCCAAGAGCGAGATTCTTGCTATAAAGTTTTTATTACTTGCAAGTTATTGATTATATGGATATGAATGGTAACTTGAAAGAAAAAATAACTATTCTTTCCTTTTCAGTTTTTTTTTTAATCCAAGGAGTTACTAAGTTTCCTTGGTCCATAAAAAGCTCAAACATATGACAATGTTTATTCAAATTATTACTATCTGTAAGTATTTAAAGCAGGGGTAGAATTTATATAGAACAGTTTCATTACCAGGCCTCTACTTGTTTGCTCTTAAAGAGCAATATCCCTTGATCCCTGTAATGCTAGTGACATTTCTATATCTCAGTTCTCAGTGCACATTCTTTAGAAATTGGTCCTGCCTGGTCTGTGAATAGTCAGTGGTCAATTCTTAGAATGAAAAAAATACAATACACAAAAAGTCATAACTACCAACTTACAGCTGCCAACTCAACTACTTCTTGTTTCTTCGTTTGTAATATGGAATAGTGGTTCTTTTTTTGTATTTTTTTGAGACGTAGTCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAAGATCTTGGCTCACTGCAACTTCGGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATACCACCACACCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGAGATAATAGGCATGAGCCTCTGCGCCGAGCCTGGAATCTTAATCTGGTTCTTAAGTCAGACTGCTTGTGTTAAATTCTGGCTCTGCCACTTACTAGCTATGCCATCTTGGGCAAGTTCCTTATTTCTGTGTCTTGGTTTCATCTATGAAATAGGGATAATAAAGAGTGCTAACCTCATATGAAATGAATGAGTATATGTAAAACACTGGTCATATTGCTTAACCCATGGTAAACACTCTTTGAATGTATTCTATAAATGTTAAATTATCAAGATCTATTCTCTTCTTTAAAATCTTGTTTGTAAAATGTTTTCAGATAAAAATTACTTCATATTTAGTTATCTCTTTTTGTTACCCATTTTCCAGATTATAGATATCAGTGATGTGTTTAGAAACACAGAGATTGGATTTCTTCAAGATGCACTTAGTAAGCCCCATGGAACTGTGAAAGCCATATGTATCCCTGAAGGAGCAGTAAGTGAAGTACAGTTCTATGTTTCTCTAGAATGTATGCTTTGGAAGTAACTTTGTCCAATACTGTCATATTTAAACTTCAGAAAGAACAATTCTTTTTAAATAAAAATAGGGATTTTTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGTGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCAAAACTGTGTTTGAAAAAAAAAAAAGTAGGTATTTTTATACAGAATCTAAAGTATTTCTAAAACCATAAGTAGAGAACAATAAAATTTTATGAATGTGAGTTTACATTCCAGATCCGGGGTGTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCCCCCCTTTTAAACAATGCTATCAGCCAGGCATAGTAGCTCATACCTATAATGCCAACACTGTGGGAGGTCAAGGCAGGAGAATTGCTTAAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGGAACATAGACCTCATCTCTACAAAAATTACCTGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCTATTCTGGAGGTTGAGGTCCAAGGATCACTTGAGGCAAAGTGTTCAAGGCTGCAGTAAGCCATGATTGTGCCACGGCATTCTAACCTGGATAACATAGCAAGACCGTGTCTCAAAAATAAATACATAAATAAATGATGCTATGAAGTACTCCTGTACTTCATTGTGGATAATATGTGAGCATAAAATAATACGTAGTATTCTGTCTGCAGCCTCAGTTGTCTGTCTATCTCTTAGCCCTGTATCAGCACCAGCATGGCCATTGCATGTTGATTCTTTATCTTCTGAGAGTTCTCATCTCAGTTGCACTAATAACAGGGAAATAAAAGGAGATGGAGCTAAAAAAGCAAAAAGGAAGGGGAAGAAGTGGGAGTAGAAGAGAGAGAGAGAATGGTTGGGCTGAGCAAGTGCTGACTCTAAAGCAACGGTACACGTCTCTTTTCTGTAGGTAGTACATCTGCTTTAAAAAATAATTTCATAAGAAGTATTCCAGTTATATTTTAAATAAGATTATGATTTTGAAAGTCTATACTCATTTGGATACATAAGCATTATATTCAGAATGGAGTAAGAACTCAGGAACTCAGTCTCATTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCGAGCGATTTTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGCCCAGCTAAGTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCATGCCTGGCCCCTCATTACTTTTTATTTACTTCATATATTCAGTAAAAAGTAATTTATTGTCATGCGGGGCACGGTAGCCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATTACTTGCGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCTCAGCTACCTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGTAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCATGAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAACACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATTTATTGTCCA	AGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAATAGCATTTTAATCATGTGTTGAAGTGAAAAAATTATGAGCTTTGGAGTTGGACAGACCTGGGATCAGATGTAGCTTCGCTGCTTACTAATTGCACATACGCAAATAAGTAACTTAGTTCTCTGAGCCTTCATGAAATGGTTGTGGGAACTAAGCAAGTTAATGTATGTAAGGCCATTAGCACAGTGTCTGACATAAAAGAGATGTACAATAATATTTATACCCTCTGCATGTATTATGTGCAAAATTCTATAGTAACTTGAAAGCAGAAAAATATATAAATGTGTATATATTGTGGCTAAATTAGTTTCCATATGGTACTTTGGTTTCAGATTGACATAGAGATGTCATTTGTAGACCAGACTGGGATCCAGAGTTTAATTGAGGGTTTGCTCCAGTATTCCTGGCCCAATGACAAAGATCCTGTGGTTGTTCCTTTTCCTACTATGACTTTTGCTGAGGTGCTGGCCACCTATGGAACTGATAAACCTGACACTCGCTTTGGAATGAAGGTACTTATCTTCACTTTTCTAGGACTCTGTCCCCAAATAATCCTGCAGTCTTTTTAAACCACTTTGAAATTGACAAGTGTTACACACTGTTAGATGATATTTTTGTTGTTACCTTGTTACCTTCGTTGTTACAGAGCTAGAGC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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 173840937 in gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome']	CCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAATAGCATTTTAATCATGTGTTGAAGTGAAAAAATTATGAGCTTTGGAGTTGGACAGACCTGGGATCAGATGTAGCTTCGCTGCTTACTAATTGCACATACGCAAATAAGTAACTTAGTTCTCTGAGCCTTCATGAAATGGTTGTGGGAACTAAGCAAGTTAATGTATGTAAGGCCATTAGCACAGTGTCTGACATAAAAGAGATGTACAATAATATTTATACCCTCTGCATGTATTATGTGCAAAATTCTATAGTAACTTGAAAGCAGAAAAATATATAAATGTGTATATATTGTGGCTAAATTAGTTTCCATATGGTACTTTGGTTTCAGATTGACATAGAGATGTCATTTGTAGACCAGACTGGGATCCAGAGTTTAATTGAGGGTTTGCTCCAGTATTCCTGGCCCAATGACAAAGATCCTGTGGTTGTTCCTTTTCCTACTATGACTTTTGCTGAGGTGCTGGCCACCTATGGAACTGATAAACCTGACACTCGCTTTGGAATGAAGGTACTTATCTTCACTTTTCTAGGACTCTGTCCCCAAATAATCCTGCAGTCTTTTTAAACCACTTTGAAATTGACAAGTGTTACACACTGTTAGATGATATTTTTGTTGTTACCTTGTTACCTTCGTTGTTACAGAGCTAGAGCAAGAGAGAATAATAGCATGTTAGCAATACAGTGCTTTCTATCTTTCATGTTCCAAGATCCATTTCCAAGAGCGAGATTCTTGCTATAAAGTTTTTATTACTTGCAAGTTATTGATTATATGGATATGAATGGTAACTTGAAAGAAAAAATAACTATTCTTTCCTTTTCAGTTTTTTTTTTAATCCAAGGAGTTACTAAGTTTCCTTGGTCCATAAAAAGCTCAAACATATGACAATGTTTATTCAAATTATTACTATCTGTAAGTATTTAAAGCAGGGGTAGAATTTATATAGAACAGTTTCATTACCAGGCCTCTACTTGTTTGCTCTTAAAGAGCAATATCCCTTGATCCCTGTAATGCTAGTGACATTTCTATATCTCAGTTCTCAGTGCACATTCTTTAGAAATTGGTCCTGCCTGGTCTGTGAATAGTCAGTGGTCAATTCTTAGAATGAAAAAAATACAATACACAAAAAGTCATAACTACCAACTTACAGCTGCCAACTCAACTACTTCTTGTTTCTTCGTTTGTAATATGGAATAGTGGTTCTTTTTTTGTATTTTTTTGAGACGTAGTCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAAGATCTTGGCTCACTGCAACTTCGGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATACCACCACACCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGAGATAATAGGCATGAGCCTCTGCGCCGAGCCTGGAATCTTAATCTGGTTCTTAAGTCAGACTGCTTGTGTTAAATTCTGGCTCTGCCACTTACTAGCTATGCCATCTTGGGCAAGTTCCTTATTTCTGTGTCTTGGTTTCATCTATGAAATAGGGATAATAAAGAGTGCTAACCTCATATGAAATGAATGAGTATATGTAAAACACTGGTCATATTGCTTAACCCATGGTAAACACTCTTTGAATGTATTCTATAAATGTTAAATTATCAAGATCTATTCTCTTCTTTAAAATCTTGTTTGTAAAATGTTTTCAGATAAAAATTACTTCATATTTAGTTATCTCTTTTTGTTACCCATTTTCCAGATTATAGATATCAGTGATGTGTTTAGAAACACAGAGATTGGATTTCTTCAAGATGCACTTAGTAAGCCCCATGGAACTGTGAAAGCCATATGTATCCCTGAAGGAGCAGTAAGTGAAGTACAGTTCTATGTTTCTCTAGAATGTATGCTTTGGAAGTAACTTTGTCCAATACTGTCATATTTAAACTTCAGAAAGAACAATTCTTTTTAAATAAAAATAGGGATTTTTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGTGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCAAAACTGTGTTTGAAAAAAAAAAAAGTAGGTATTTTTATACAGAATCTAAAGTATTTCTAAAACCATAAGTAGAGAACAATAAAATTTTATGAATGTGAGTTTACATTCCAGATCCGGGGTGTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCCCCCCTTTTAAACAATGCTATCAGCCAGGCATAGTAGCTCATACCTATAATGCCAACACTGTGGGAGGTCAAGGCAGGAGAATTGCTTAAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGGAACATAGACCTCATCTCTACAAAAATTACCTGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCTATTCTGGAGGTTGAGGTCCAAGGATCACTTGAGGCAAAGTGTTCAAGGCTGCAGTAAGCCATGATTGTGCCACGGCATTCTAACCTGGATAACATAGCAAGACCGTGTCTCAAAAATAAATACATAAATAAATGATGCTATGAAGTACTCCTGTACTTCATTGTGGATAATATGTGAGCATAAAATAATACGTAGTATTCTGTCTGCAGCCTCAGTTGTCTGTCTATCTCTTAGCCCTGTATCAGCACCAGCATGGCCATTGCATGTTGATTCTTTATCTTCTGAGAGTTCTCATCTCAGTTGCACTAATAACAGGGAAATAAAAGGAGATGGAGCTAAAAAAGCAAAAAGGAAGGGGAAGAAGTGGGAGTAGAAGAGAGAGAGAGAATGGTTGGGCTGAGCAAGTGCTGACTCTAAAGCAACGGTACACGTCTCTTTTCTGTAGGTAGTACATCTGCTTTAAAAAATAATTTCATAAGAAGTATTCCAGTTATATTTTAAATAAGATTATGATTTTGAAAGTCTATACTCATTTGGATACATAAGCATTATATTCAGAATGGAGTAAGAACTCAGGAACTCAGTCTCATTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCGAGCGATTTTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCATGCCCAGCTAAGTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCATGCCTGGCCCCTCATTACTTTTTATTTACTTCATATATTCAGTAAAAAGTAATTTATTGTCATGCGGGGCACGGTAGCCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATTACTTGCGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCTCAGCTACCTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGTAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCATGAGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAACACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATTTATTGTCCATACTCTAGTCCA	CCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAATAGCATTTTAATCATGTGTTGAAGTGAAAAAATTATGAGCTTTGGAGTTGGACAGACCTGGGATCAGATGTAGCTTCGCTGCTTACTAATTGCACATACGCAAATAAGTAACTTAGTTCTCTGAGCCTTCATGAAATGGTTGTGGGAACTAAGCAAGTTAATGTATGTAAGGCCATTAGCACAGTGTCTGACATAAAAGAGATGTACAATAATATTTATACCCTCTGCATGTATTATGTGCAAAATTCTATAGTAACTTGAAAGCAGAAAAATATATAAATGTGTATATATTGTGGCTAAATTAGTTTCCATATGGTACTTTGGTTTCAGATTGACATAGAGATGTCATTTGTAGACCAGACTGGGATCCAGAGTTTAATTGAGGGTTTGCTCCAGTATTCCTGGCCCAATGACAAAGATCCTGTGGTTGTTCCTTTTCCTACTATGACTTTTGCTGAGGTGCTGGCCACCTATGGAACTGATAAACCTGACACTCGCTTTGGAATGAAGGTACTTATCTTCACTTTTCTAGGACTCTGTCCCCAAATAATCCTGCAGTCTTTTTAAACCACTTTGAAATTGACAAGTGTTACACACTGTTAGATGATATTTTTGTTGTTACCTTGTTACCTTCGTTGTTACAGAGCTAGAGCAAGAGAGAATAA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Is the variant located on chromosome 1 at position 173845271, gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome']	CATACAAAGAAAATTTTTTCTTAGGTTCACAATGCTTAAAAGAGAGAGAGAATAAGGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCACGTCTGTACTAAAAATGTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTTGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGGTTGCCGTGATCTGAGATTGCCTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAGAAAGAATAACATGAACAATCCTCACAGGGAAAACACTCAGTAGCTGAGGTGCATTAATCACATAGCGAGTGAGTTCCAAAATTATTAAAGTCCACTTGCTCTATTAGGATGGAAGTAGTCCTCTGGGGAAGGTAAAGTCTAATTAAAGTTTGAGGTGTACTCTTATATGAGCTGTTCTTGGGAGAAGCTGGTTTGACCACCACAGTACACACTGTATCTAAGGTCCCTCGATGCTAGAGGGCAGTGCCAGTGTGGGTGGGTGAGGCTTCAGAGATTAGCTCCAAGACTAACAGGGTATCACCCATCTCTTGGCTGTAGGAGAAGCAGTTGACAGAGTATAGCCAGTCACAGCATGTGCTATCAAAGTGTCTGTCGAACTCTTAAGTTTATATGTATTTTTGAAGTCCAGTAGTTGAGGTCAGTAATTCACACATGGGAGTTATGATAAGGTTTGAGGTAACATTCCTGGGGGGAAGAGGGAGTTCACTCGAAGTTCTCACATAGGGGATCTGATAAAACATCATGCTCTCGAAAGGAGGGGGAATACACCCCAAAACATCAAACCATGTTAAGTGTTTGGATCATTTCAAAGTTATGTAACATGATAACCATAATGTCTCACTTGAAAGACACTGAGATAATTTCAAAAGAAAGATTTTAAGAAACCTCAAATAATCAAATTCTGAATCCTTTTATTGATCTGAAAGTTTTCTTTCACAATTCAGTTGTAGACATTCATGTTGAACATTTATCCTGCATATTAGATATAGAGGGTCTCCTGTGGAATACATTCACAGCTATTTCCAATAAGAGCTGCATGCCCAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCCAATCACATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTTTAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGACTCCATCGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCATAACTGGAAAAAATAAGCACTGTAACAAGCTTTAAAAATGTGTCATTTGGTAGCAGAAATTGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTTACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGGTTTCATGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCACCTGCCACCATACCAGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCGGGCTGGTTTTGAACTCCCAACTTTCAAGCAGTCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCCAGACATTGAATTTTTATTAAATCTTACTATTGTAATAGAAAGACACAAAATATATTTGTCATTTGATCGCATAACCATGTTTATGAAGCTAAGTGTCATACTGACAAGTTTACTTTGATTTTTCTTTCATCAGAAATACTTAAAAAGGAAAGACATTGAATCCATTAGAAACTTTGCAGCTGACCATTTTAATCAGGTAAGGAGTTAATTAGAGCAGTTTTTTTCCTTATACAGATTCAATATTTTTAACTATTATTAACTAAACTATCATTATCATTAGTTTTGAGCATCTTGTTATTTCAGATCATTCTTCTGCTTTTATTTACTTTTTATTTTATTTATATATTTATTTTGAAGATGTAGTCTTATTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGTTGCCATAACAGCTCACTGCTGCCTTGATTTCTTAGGCTCAAGCAATGCTCCTGCCTCTTTCTCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGCTCAGGCCACCATGCTGCCCAGTTGCACCCCTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGGGGTCGAGGCTACAGTGAGCTGAGATCGCACCACCGCACTCCAGCCTAGGCATCAGAGCAAGATTCCATCTCGAAAAAAAATTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAATCTGGCCAATATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTGGCCGGGCGCGTTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCAAGACAGGCGGATCACGAAGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACGCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAAAAATGTGCCGGGTGTGTTGGTGCTCACTTGTAATCCCAGCTACTTTGAGAGGCTGATGCAGGAGAATCGCTTGAACACAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTACTGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCAGTCTCTAAATAAATAAATATTAGCTGGGCATAGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACAAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTATGCCACTGCATTCTTGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAAAATAAAGGATCCAGCCAGGCACGGAAGCGCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCCAAGGTGGGAGTATCACTGGAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAACAGAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCTGTCATCCCAACTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTCACCCCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAGGAAAGAATCTTAGGTATGATAACAGGAATAAAATGAAACCATATAGGAGTAATTAAATTATGCTATAATCAAAGGAATTAATATTAAAGTTCCTATTTAAAATCTTGTTTTCTAAGACTTAATAGAGGAAAAATGCTCTTATAATGATATGTAAGAAAAGGAGGCTATAGGACTATATTTATACTGATTATAACCATGTAAAAACACTATATTTGTATATTGAAAATGGACTACCTACCTCTACTACCACTATTTCCCAAGCCTCATACCTCAAGCACAACGAACAATAAGTAGATTTTTATATAAGAAAAAAAGATCAGGTTAGTGGTTCCCAAAATGGGTTGAGACAAAATCAGAAAAGTCAGGGCAATATAACAAGCTTTTCATAAAGTTAAACAAATTTAAAGAACTATCCTTTTTTTCTCTGTCGGCGGTGGGGATGGCGGGGGGATGAAATATGTCTTTTCTTTATAAAATTAAAAATTGGCAACCCTTTATCTTCCAATTTTGTTT	CATACAAAGAAAATTTTTTCTTAGGTTCACAATGCTTAAAAGAGAGAGAGAATAAGGGCCAAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCACGTCTGTACTAAAAATGTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTTGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGGTTGCCGTGATCTGAGATTGCCTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAGAAAGAATAACATGAACAATCCTCACAGGGAAAACACTCAGTAGCTGAGGTGCATTAATCACATAGCGAGTGAGTTCCAAAATTATTAAAGTCCACTTGCTCTATTAGGATGGAAGTAGTCCTCTGGGGAAGGTAAAGTCTAATTAAAGTTTGAGGTGTACTCTTATATGAGCTGTTCTTGGGAGAAGCTGGTTTGACCACCACAGTACACACTGTATCTAAGGTCCCTCGATGCTAGAGGGCAGTGCCAGTGTGGGTGGGTGAGGCTTCAGAGATTAGCTCCAAGACTAACAGGGTATCACCCATCTCTTGGCTGTAGGAGAAGCAGTTGACAGAGTATAGCCAGTCACAGCATGTGCTATCAAAGTGTCTGTCGAACTCTTAAGTTTATATGTATTTTTGAAGTCCAGTAGTTGAGGTCAGTAATTCACACATGGGAGTTATGATAAGGTTTGAGGTAACATTCC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Variant chromosome 1, position 173853398, gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Leukoencephalopathy_with_brain_stem_and_spinal_cord_involvement-high_lactate_syndrome']	AGGGGTAGTGAAATTAGTCATATAACCATGAAAAAATATTTTCAGTGTCAAGATTTCACAAATGAAGAAAATTAGGAGTCTCAAATTTTTATACATCATGCATTCGTAAATTGTGGAGGGACGGATCAGACCACTGGCGAGCTGGAGGGCTGGCAGACACCCCTGGACCAACTTGGTCAAAGTGGGACCCTTTTTCCTCAAGAACAGCAGCTGTAGGTGATGAGTGCCATCATGCACTGGCTGAGTCATGATTCTTCAGGGGATATGGAAGACTGAATTAGCTTTAGGGATCTTTGTAAAATATAGAAAAGTATAGTACAAAGTCAAATATGAATATTAAAAATGTACTGTAAAGATCAAGCATGATATAAATTTATTTTTTCACTTTAGTATATAGTTTTTTCAAAATGATAGTGTGTCTAACTAGTACTTCATCAAGTTCTTTCTTCTAATCTATATTTTCATTTGTCATTGTTTCTTCCACAGAAAAAGTTTCAGAGTTCAGCTTCAAAGCTAAATGTAATCCCCCGTCTCCCCTTCCCCTACAATAGTAAAATGAAGAAAGCTATTTATTTCCAAATTTTATTATGAATGCATTTCTTAAAAAAGAACATGGGATTTTGTTCCTAACTAATTTGGCTATTAAACCTTCTCTTGGTATGAACTAAACATGCTGGTGTTTCATTCTCAGGAAGTTATAGGTCTGATTCCTACAAGGCCTTCCTTGAAAGAGAGCTAGAAACCAGACTTTCGAGGAATAACATTAACATTCTGAAAATGTCACAATGAAGGTCCGTTATGTAGACGTAAATGTAAGATAGAATGGGCTGCAAAATAATACCCTATCATGTCTCTAGGCATATGTCACTGTTCTAACCAGCTGTCCTTTCTCAGGGAAGTCCTGCATACCATAGGTAGCACTTATTAAGCACTTAGTATTTGCCAAGCCCGTTCTAAGCACTTTGTATACATTAACTCATTTAATCCTCATGCCAACCCTATGAAAGAAGTTCTGATACTGTTGCTATTTTAAAAATAAGAAAAGTGAGTCACAGAGCTTAAAATTTTGCTCACAGTCACACAGCTAGGAAGTGGAGGAGCCGGATTTCTAACCCATGAAGTTGGGTTCCAAAATTCACACTCTTATTTTTTTTTATTTTTTATTTTTTTTTGAGATGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTCCCGGGTTCAAGCGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAAGTGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGATCTAGAACCCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCCTCCGCACTCTTAAATGGACCTCTAATCTGCATTACCTATAGTGATAGCCAGCCTTCACTGAACATTAACAGTGTGCCAGGCACTTACCAAATCCTCACCACAACCCTTCAAGAGAAGTGAGGAAATAATCAGAACGACTACCACTCACATACTTTGTCAGGTCCTGCACCTTATGTATATTATCTTAAGCTTCACAGCAGTCTTTTGGAGTTGATATTTTTATCCCAATTTTACAATGAAAAAGGGTACAGAGAAGTTCGTAATTAGCCACACTGAGATTCAGACCCAGGTCTATGAAGTGCTGATCCCTGTGTTCTTAATCACCGAGTTATCAGTACTCACCCAGTTGGTTGAGTGTGATGATTGTTCTCAACCTTGTTGCAATTAGACTTATCCTCAGATCTTTGTGTCCTGAGAAGCAAAGGGCATCCTATCTGTTAATTGGCTAATCCTTTCCTAGAGAATGGCCTGGCTTCGGAATCCAGGCTGTGTCATTTCCTGCCTGCTCTGTCAAGAAGTTAACTCAATGTTTACGTCTTCTGTTTGCAGTGCTCTTTGTTAGGAAAATTACGACTGGAATGTGCTGACCTTCTAGAAACAAGAGGAGTGGTGCTCCGTGACCCCACTCTGTTCTCTTTCCTTTGGGTGGTAGATTTCCCACTCTTCCTGCCCAAGGAGGAAAATCCCAGAGAGCTGGAATCGGCCCACCACCCATTTACTGCTCCCCACCCCAGTGACATACATCTCCTGTACACTGAGCCCAAAAAGGTACCGTATCTATACTTCCAAATCAAAAGGAAATGTGTATATAAAGGCAAAGAACTTCAGACTTCAAGGTCTGATGAAAGATAGGACCCAGTTCTGGAAGCCCCAGAAGAAATTGTGGAGTTTGAGTTAGTAGTAATACATTGTCTTTAAAAATCTACAGGGTCTTCAACCCGTAGAACAGAAAACCAGACATTTTCTCTAACATAAAGTATCTGTGAATCTTCTAGGCCCGTAGCCAACACTATGACTTGGTTTTAAATGGCAATGAAATAGGAGGTGGTTCAATTCGAATTCACAATGCAGAGCTGCAGCGTTATATCCTGGCAACCTTACTAAAGGTAACAAACATCATCTGCTATCCTGGGCTTATTTTTTTACCAGAATATTTTTCAGTTTTGTGTTGTTGTTGTTGTTTGCTTGTTTGTTTTGTTTTTGAGACATTCTGTCACCCAGGCAGGTGTCTACTGGTGCATTCATAGCTCACTGCAATCTCAGTCTCCTGTGCTTAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCGGCAAATTTTTTTATTTTTTTGAAGAGATAAGATTTCCCTATGTTGCTCACACTGCTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCACTCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAACCACTGCATCTGACTTAAATCAGCCTATTTTATTAAACATTTGTTATGATTGGAGGATTCACAAGATACAAAATAGCATCAGCTATCTCTCTACCTTTAATGTAGGACTTGGAAAAGTAAATAATAATATTAAAAGTAAATAATAATATTAAATGCTTAAATAGTATCTGGCACATAGCACTATTAAACAGTACTATTTAAATACTAATTAATAGTGCATATTAAATACCCTTATTATAATAGTGCAGATAAATATCCTTATTCTGCCCACTCTAAAGATGAGATTTACTGAGGCAACTTACTTAACTTGCCAAAGTGACAGTACAAAAGTAAGCAGAGTCAGGATTTGAATCCAGGTGAGGTGGCTCTTAAGCCCATGCTCCTAACCACTACCCTGCTTAAAAAAACCATGCAGCTTGAAAAAATAAAAATCAAATCAAATGAAAACCATGCAGTCTGAAGTGACTAAAAATGTTGATAATGTTAGAGAAAGAGAGAGAAGTTTGAAAAGATTTTATATCACTTATTAGATACTACTTTAGCTATATTTAAGGCAGGGATATATTTTAGTGATAGTGGAGTAATCAGGATTTTTTAAAAGTAAAAGAAGAGTCTGTACAGGTGCAGACCTAAGAATTTGAAGTTTGTTGGTGATGCTGTAGAAGGCTTGGGTAGGTTTCAGAAAGGAAAAGGTCTGAGAGAGTCTGGTCCTAAAAGATCGTTTTGTGGGATTAACTGACAAGTGTGAGGTAGGATGGAAGGAGAACTCAGACCATGAGATGACTCCTTTAGCTTTAAGCCTTCAGAGTCCTTAAAGTTTAAGGGCATTGTGAAATCTGTTAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACACGTGCGCACTAACACACCCGGCTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCGAAATCTGTTAACTTTTCTCCTGCCAATTCAAAGCCTCCAATCA	AGGGGTAGTGAAATTAGTCATATAACCATGAAAAAATATTTTCAGTGTCAAGATTTCACAAATGAAGAAAATTAGGAGTCTCAAATTTTTATACATCATGCATTCGTAAATTGTGGAGGGACGGATCAGACCACTGGCGAGCTGGAGGGCTGGCAGACACCCCTGGACCAACTTGGTCAAAGTGGGACCCTTTTTCCTCAAGAACAGCAGCTGTAGGTGATGAGTGCCATCATGCACTGGCTGAGTCATGATTCTTCAGGGGATATGGAAGACTGAATTAGCTTTAGGGATCTTTGTAAAATATAGAAAAGTATAGTACAAAGTCAAATATGAATATTAAAAATGTACTGTAAAGATCAAGCATGATATAAATTTATTTTTTCACTTTAGTATATAGTTTTTTCAAAATGATAGTGTGTCTAACTAGTACTTCATCAAGTTCTTTCTTCTAATCTATATTTTCATTTGTCATTGTTTCTTCCACAGAAAAAGTTTCAGAGTTCAGCTTCAAAGCTAAATGTAATCCCCCGTCTCCCCTTCCCCTACAATAGTAAAATGAAGAAAGCTATTTATTTCCAAATTTTATTATGAATGCATTTCTTAAAAAAGAACATGGGATTTTGTTCCTAACTAATTTGGCTATTAAACCTTCTCTTGGTATGAACTAAACATGCTGGTGTTTCATTCTCAGGAAGTTATAGGTCTGATTCCTACAAGGCCTTCCTTGAAAGAGAGCTAGAAACCAGACTTTCGAGGAATAACATTAACATTCTGAAAATGTCACAATGAAGGTCCGTTATGTAGACGTAAATG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Does the variant on chromosome 1 at location 173909873 affecting gene SERPINC1 (serpin family C member 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Hereditary_antithrombin_deficiency']	ACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTGCATCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAAGTACTTTGGGCTTGTTCAGCATGGCTCCTGATAATTCATTCTCAGGCTTCAGCTTTTTGTGGGAGAGAGAAACGGCAAGACTCTGTTCTTACAGAAAAAACTCACTCCATCCAGAAGGAACATCTTTCTTTCCAGTCTGGCAACATTTTTAGTTTTCAAAACTAGCTTAAAGACAGCCCAATAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCTAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCAAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTCAATAAAGATAAATCTAATTACTTAACATCGTAAACTTATTTTATTATTTATTTATTTATTTAGTGATAGGACCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGTACACCACAGCGTTGACCTCCCGGACTCAGGCAATCCTCCCAGCTCTGCCTCCCAAGAAGCTAGGACTACAGGTGTGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTATTTTTTGTAGAGACCATCTCACTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGGGCTTAGACGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCCTGGCCAGCCAACTTCTTTAAAAGATATTTTAATGTGCCAGGTGCGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAGAATACAGAAATTACCAGGTATGGTGACGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAGTAATAATAATAATAATAATAAATGTCAGTGAGGCCTGTGTAATGGGAACCACATTTCCCCAGCTCTTAATATCTGTCTCTTTGCTCTGAATTCCAATGCCCTTTCAAATTCCTCTCCACCTGGTCCCATCTCCTCTACCTGATACAGACTCACAGGGCACCAGTGCTAGCTGGGCCCATGGAGATCCAAGAACAAACTTCCCTTTTACAGAAGAGGAAACTGAGGTCTCAAAAGGAAAAGAGATTTCCACAAATTAGCAGTAGAAACTAGGATCAGTATCCAGGAGTCCTGACTTGTTGCTCCTTTCTATTCTTTCTCCAACTCTTCCACTTTTGGTCAGACTACCTTGCGGGTGGAGAAGGGAGGAAACTCCTTCCTAGACAAACCTGGGAGTTTGGACTTTTCAGGGCTGAACAGATCGACAAGGCCCATGTCTTGCAGCTGCTCCTTCAAACTGAAGCCGTCCTCAATGCGGAAGCGGGGCATGTGGACCACCAGCATCATCTCCTCCAATTCATCCAGCCACTCTTGCAGCACCTCTGGGGTGAGTTCCTTCTCTACCTTGGCCAGGCTCTTCTCAGGCTTGGGCAAGATGAGGACCATGGTGATGTCATCACCTTTGAAGGGCAACTCAAGCACCTGGGTGCCTTCAGCCACGCGCCGATAACGGAACTTGCCTTCCTGGTACATCATAGATGCTGAACACGACTCTCCATCAGCCTTGTAGAACAGTTCCTTCCTTGTGTTCTCAGGGCTGAACTTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATT	ACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTGCATCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAAGTACTTTGGGCTTGTTCAGCATGGCTCCTGATAATTCATTCTCAGGCTTCAGCTTTTTGTGGGAGAGAGAAACGGCAAGACTCTGTTCTTACAGAAAAAACTCACTCCATCCAGAAGGAACATCTTTCTTTCCAGTCTGGCAACATTTTTAGTTTTCAAAACTAGCTTAAAGACAGCCCAATAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCTAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCAAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTCAATAAAGATAAATCTAATTACTTAACATCGTAAACTTATTTTATTATTTATTTATTTATTTAGTGATAGGACCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGTACACCACAGCGTTGACCTCCCGGACTCAGGCAATCCTCCCAGCTCTGCCTCCCAAG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Gene SERPINC1 (serpin family C member 1) variant at chromosome position 173911958 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Hereditary_antithrombin_deficiency']	GTTCTCAGGGCTGAACTTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGTTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGAAGTGGATCTGATCAGATGTTTTCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGG	GTTCTCAGGGCTGAACTTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAA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A genetic variant at chromosome 1, position 173911974, affecting gene SERPINC1 (serpin family C member 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Hereditary_antithrombin_deficiency']	TTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGTTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGAAGTGGATCTGATCAGATGTTTTCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGT	TTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGT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Is the chromosome 1, position 173912025 variant in SERPINC1 (serpin family C member 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	benign	TCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGTTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGAAGTGGATCTGATCAGATGTTTTCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCC	TCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGT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Chromosome 1, position 173914677, gene SERPINC1 (serpin family C member 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Hereditary_antithrombin_deficiency']	TTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGTGCCACCACCCCGTTTCTAGCCTCCTGTGACAACTCAGATGAAGAAGGGAGTGTGTGT	TTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTA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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 173914683, impacting SERPINC1 (serpin family C member 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['SERPINC1-related_disorder']	TTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGTGCCACCACCCCGTTTCTAGCCTCCTGTGACAACTCAGATGAAGAAGGGAGTGTGTGTGGCATT	TTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGG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Located at chromosome 1 position 179551292, the variant affecting gene NPHS2—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2', 'Steroid-resistant_nephrotic_syndrome']	CCAGTTTCTGAAGAATTTTACCTTTGACTATCCACTATACTCTTTCACCTAAACACAGTTTTATAGCAACTTATCGCTATGATTTCCTTCTTATCAAGCCCACCAACTGCAACAGTTGGTTAATTTGAAAGACAACGCATGCCAGCAAGCAGACCTGAAAGCCCTCTGGCATGCCAATGAGAAATTTAAATATTGACCTGTGCCAGACATCAGAGGAAACCAAACAATAGGAGATACCATAGGCACTCCCCAGATATGCAAGCAAAATCTGCCTTTGACAAAAAACCAGTGTTATAAGGAAGTATGAAGAGTCATAAAAGCCATTTTTACCCTGGTGTTCACTTCTGCTTGTTCTGCTTTTGGCTTCTGTTATGCCTGACCCAGCATGACTCTACCTTCTTCTTCATTACACATGCCAAAATTTGCTATCCTGAGATCAGGAACCGTCATATATGGTGTGAAAAGTGACCAACAACCCTCGGTGCCATCTTAATTCCAATAACCAATACACTGGAATGGGTGTGGGCCAACACAGTGATAATGAGAAATATTTCCCACTTCAGGAGTGCTCTGATTGCCATTGACCCTTTAAATGGGCTAAACCACCTATGATCATGCCCCGGCTGGTCCATGAAAGCAAGCTCCACATCCTAGATGATGAGACATTCTAGGAAATCACCTAGGAGTTCCCCAACCCATGTCCTGTTGCTGCTTCATCAGTGTTTGCTTTCTTGTTTCTGACACCATACTCCTGGGTCTGGTAGATTTTGTTACCTGCCTTTGACTTATTTGGATATGAGAGCCATTTGGATTCCACATTTGGATTTCCATATTTCGGCACCCCTGCATAGTTTAGAGATTTGCCTGTTCCTTTGGCTTCAGAATTTACTAACATTATTTTAGTAATGTTAGTAATGTTTTATAATGTTAGTGACTTTTTTAAGTTTATAGAGAATTTGCTGTAAGTATAGATATGCTTTCTTATTGGCTTATTTTTTCTGCAGATATGCATTTCTAATTGTATAATGCAAATTAATGGAAAATAAGACTTAGAGAAATGTATCTATATTAAGAAATATCTGTATAAGAAAACAATATGTCAGGGCATGTGTAGGTTACCTAATATTATTACTGTTCGAAGAAATAAACAAGCTGGTAAGTTCTATACTGAAAATAGATTACTCTCTGGCCCACTATTTATAGTGATTCTCCCTCAGATTTTAAGCCACATGTGTCAGATGTTTTTGTCCTTTTATTTATTTCTTTATTTAAAAAAGGAATCTCCACAAAAAGAATTCCTTTTAAATGCTTTAATTAGGGATAAATTGTATATCCGACTCCAAGTACATCTCTCTTTTTTGCATTCACTCTGAAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTTTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTGGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAA	CCAGTTTCTGAAGAATTTTACCTTTGACTATCCACTATACTCTTTCACCTAAACACAGTTTTATAGCAACTTATCGCTATGATTTCCTTCTTATCAAGCCCACCAACTGCAACAGTTGGTTAATTTGAAAGACAACGCATGCCAGCAAGCAGACCTGAAAGCCCTCTGGCATGCCAATGAGAAATTTAAATATTGACCTGTGCCAGACATCAGAGGAAACCAAACAATAGGAGATACCATAGGCACTCCCCAGATATGCAAGCAAAATCTGCCTTTGACAAAAAACCAGTGTTATAAGGAAGTATGAAGAGTCATAAAAGCCATTTTTACCCTGGTGTTCACTTCTGCTTGTTCTGCTTTTGGCTTCTGTTATGCCTGACCCAGCATGACTCTACCTTCTTCTTCATTACACATGCCAAAATTTGCTATCCTGAGATCAGGAACCGTCATATATGGTGTGAAAAGTGACCAACAACCCTCGGTGCCATCTTAATTCCAATAACCAATACACTGGAATGGGTGTGGGCCAACACAGTGATAATGAGAAATATTTCCCACTTCAGGAGTGCTCTGATTGCCATTGACCCTTTAAATGGGCTAAACCACCTATGATCATGCCCCGGCTGGTCCATGAAAGCAAGCTCCACATCCTAGATGATGAGACATTCTAGGAAATCACCTAGGAGTTCCCCAACCCATGTCCTGTTGCTGCTTCATCAGTGTTTGCTTTCTTGTTTCTGACACCATACTCCTGGGTCTGGTAGATTTTGTTACCTGCCTTTGACTTATTTGGATATGAGAGCCATTTGGATTCCACATTTGGATTTCCATATTTCGGCACCCCTGCATAGTTTAGAGATTTG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Evaluate this variant at chromosome 1, position 179551376, gene NPHS2: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2', 'Steroid-resistant_nephrotic_syndrome']	TCCTTCTTATCAAGCCCACCAACTGCAACAGTTGGTTAATTTGAAAGACAACGCATGCCAGCAAGCAGACCTGAAAGCCCTCTGGCATGCCAATGAGAAATTTAAATATTGACCTGTGCCAGACATCAGAGGAAACCAAACAATAGGAGATACCATAGGCACTCCCCAGATATGCAAGCAAAATCTGCCTTTGACAAAAAACCAGTGTTATAAGGAAGTATGAAGAGTCATAAAAGCCATTTTTACCCTGGTGTTCACTTCTGCTTGTTCTGCTTTTGGCTTCTGTTATGCCTGACCCAGCATGACTCTACCTTCTTCTTCATTACACATGCCAAAATTTGCTATCCTGAGATCAGGAACCGTCATATATGGTGTGAAAAGTGACCAACAACCCTCGGTGCCATCTTAATTCCAATAACCAATACACTGGAATGGGTGTGGGCCAACACAGTGATAATGAGAAATATTTCCCACTTCAGGAGTGCTCTGATTGCCATTGACCCTTTAAATGGGCTAAACCACCTATGATCATGCCCCGGCTGGTCCATGAAAGCAAGCTCCACATCCTAGATGATGAGACATTCTAGGAAATCACCTAGGAGTTCCCCAACCCATGTCCTGTTGCTGCTTCATCAGTGTTTGCTTTCTTGTTTCTGACACCATACTCCTGGGTCTGGTAGATTTTGTTACCTGCCTTTGACTTATTTGGATATGAGAGCCATTTGGATTCCACATTTGGATTTCCATATTTCGGCACCCCTGCATAGTTTAGAGATTTGCCTGTTCCTTTGGCTTCAGAATTTACTAACATTATTTTAGTAATGTTAGTAATGTTTTATAATGTTAGTGACTTTTTTAAGTTTATAGAGAATTTGCTGTAAGTATAGATATGCTTTCTTATTGGCTTATTTTTTCTGCAGATATGCATTTCTAATTGTATAATGCAAATTAATGGAAAATAAGACTTAGAGAAATGTATCTATATTAAGAAATATCTGTATAAGAAAACAATATGTCAGGGCATGTGTAGGTTACCTAATATTATTACTGTTCGAAGAAATAAACAAGCTGGTAAGTTCTATACTGAAAATAGATTACTCTCTGGCCCACTATTTATAGTGATTCTCCCTCAGATTTTAAGCCACATGTGTCAGATGTTTTTGTCCTTTTATTTATTTCTTTATTTAAAAAAGGAATCTCCACAAAAAGAATTCCTTTTAAATGCTTTAATTAGGGATAAATTGTATATCCGACTCCAAGTACATCTCTCTTTTTTGCATTCACTCTGAAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTTTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTGGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAAAAAGCAGAAACAACCTAAATGTCCATCAGCTGATGAACCAATAAAATGTGGTATAGCCTCACAATGAAATATTATTTGATCATA	TCCTTCTTATCAAGCCCACCAACTGCAACAGTTGGTTAATTTGAAAGACAACGCATGCCAGCAAGCAGACCTGAAAGCCCTCTGGCATGCCAATGAGAAATTTAAATATTGACCTGTGCCAGACATCAGAGGAAACCAAACAATAGGAGATACCATAGGCACTCCCCAGATATGCAAGCAAAATCTGCCTTTGACAAAAAACCAGTGTTATAAGGAAGTATGAAGAGTCATAAAAGCCATTTTTACCCTGGTGTTCACTTCTGCTTGTTCTGCTTTTGGCTTCTGTTATGCCTGACCCAGCATGACTCTACCTTCTTCTTCATTACACATGCCAAAATTTGCTATCCTGAGATCAGGAACCGTCATATATGGTGTGAAAAGTGACCAACAACCCTCGGTGCCATCTTAATTCCAATAACCAATACACTGGAATGGGTGTGGGCCAACACAGTGATAATGAGAAATATTTCCCACTTCAGGAGTGCTCTGATTGCCATTGACCCTTTAAATGGGCTAAACCACCTATGATCATGCCCCGGCTGGTCCATGAAAGCAAGCTCCACATCCTAGATGATGAGACATTCTAGGAAATCACCTAGGAGTTCCCCAACCCATGTCCTGTTGCTGCTTCATCAGTGTTTGCTTTCTTGTTTCTGACACCATACTCCTGGGTCTGGTAGATTTTGTTACCTGCCTTTGACTTATTTGGATATGAGAGCCATTTGGATTCCACATTTGGATTTCCATATTTCGGCACCCCTGCATAGTTTAGAGATTTGCCTGTTCCTTTGGCTTCAGAATTTACTAACATTATTTTAGTAATGTTAGTAATGTTTTATAATGTTAGTGACTTTTTTAAGTTT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 179551428, gene NPHS2: what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']	GCATGCCAGCAAGCAGACCTGAAAGCCCTCTGGCATGCCAATGAGAAATTTAAATATTGACCTGTGCCAGACATCAGAGGAAACCAAACAATAGGAGATACCATAGGCACTCCCCAGATATGCAAGCAAAATCTGCCTTTGACAAAAAACCAGTGTTATAAGGAAGTATGAAGAGTCATAAAAGCCATTTTTACCCTGGTGTTCACTTCTGCTTGTTCTGCTTTTGGCTTCTGTTATGCCTGACCCAGCATGACTCTACCTTCTTCTTCATTACACATGCCAAAATTTGCTATCCTGAGATCAGGAACCGTCATATATGGTGTGAAAAGTGACCAACAACCCTCGGTGCCATCTTAATTCCAATAACCAATACACTGGAATGGGTGTGGGCCAACACAGTGATAATGAGAAATATTTCCCACTTCAGGAGTGCTCTGATTGCCATTGACCCTTTAAATGGGCTAAACCACCTATGATCATGCCCCGGCTGGTCCATGAAAGCAAGCTCCACATCCTAGATGATGAGACATTCTAGGAAATCACCTAGGAGTTCCCCAACCCATGTCCTGTTGCTGCTTCATCAGTGTTTGCTTTCTTGTTTCTGACACCATACTCCTGGGTCTGGTAGATTTTGTTACCTGCCTTTGACTTATTTGGATATGAGAGCCATTTGGATTCCACATTTGGATTTCCATATTTCGGCACCCCTGCATAGTTTAGAGATTTGCCTGTTCCTTTGGCTTCAGAATTTACTAACATTATTTTAGTAATGTTAGTAATGTTTTATAATGTTAGTGACTTTTTTAAGTTTATAGAGAATTTGCTGTAAGTATAGATATGCTTTCTTATTGGCTTATTTTTTCTGCAGATATGCATTTCTAATTGTATAATGCAAATTAATGGAAAATAAGACTTAGAGAAATGTATCTATATTAAGAAATATCTGTATAAGAAAACAATATGTCAGGGCATGTGTAGGTTACCTAATATTATTACTGTTCGAAGAAATAAACAAGCTGGTAAGTTCTATACTGAAAATAGATTACTCTCTGGCCCACTATTTATAGTGATTCTCCCTCAGATTTTAAGCCACATGTGTCAGATGTTTTTGTCCTTTTATTTATTTCTTTATTTAAAAAAGGAATCTCCACAAAAAGAATTCCTTTTAAATGCTTTAATTAGGGATAAATTGTATATCCGACTCCAAGTACATCTCTCTTTTTTGCATTCACTCTGAAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTTTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTGGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAAAAAGCAGAAACAACCTAAATGTCCATCAGCTGATGAACCAATAAAATGTGGTATAGCCTCACAATGAAATATTATTTGATCATAAAAAGTAATGAAGTACTGATTCATGCTCAAGCATGGTTGAACGTTGAAAACA	GCATGCCAGCAAGCAGACCTGAAAGCCCTCTGGCATGCCAATGAGAAATTTAAATATTGACCTGTGCCAGACATCAGAGGAAACCAAACAATAGGAGATACCATAGGCACTCCCCAGATATGCAAGCAAAATCTGCCTTTGACAAAAAACCAGTGTTATAAGGAAGTATGAAGAGTCATAAAAGCCATTTTTACCCTGGTGTTCACTTCTGCTTGTTCTGCTTTTGGCTTCTGTTATGCCTGACCCAGCATGACTCTACCTTCTTCTTCATTACACATGCCAAAATTTGCTATCCTGAGATCAGGAACCGTCATATATGGTGTGAAAAGTGACCAACAACCCTCGGTGCCATCTTAATTCCAATAACCAATACACTGGAATGGGTGTGGGCCAACACAGTGATAATGAGAAATATTTCCCACTTCAGGAGTGCTCTGATTGCCATTGACCCTTTAAATGGGCTAAACCACCTATGATCATGCCCCGGCTGGTCCATGAAAGCAAGCTCCACATCCTAGATGATGAGACATTCTAGGAAATCACCTAGGAGTTCCCCAACCCATGTCCTGTTGCTGCTTCATCAGTGTTTGCTTTCTTGTTTCTGACACCATACTCCTGGGTCTGGTAGATTTTGTTACCTGCCTTTGACTTATTTGGATATGAGAGCCATTTGGATTCCACATTTGGATTTCCATATTTCGGCACCCCTGCATAGTTTAGAGATTTGCCTGTTCCTTTGGCTTCAGAATTTACTAACATTATTTTAGTAATGTTAGTAATGTTTTATAATGTTAGTGACTTTTTTAAGTTTATAGAGAATTTGCTGTAAGTATAGATATGCTTTCTTATTGGCTTATTTTTTCTGCAGATAT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Variant at chromosome position 179552619, chromosome 1, gene NPHS2: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Chronic_kidney_disease', 'Focal_segmental_glomerulosclerosis', 'NPHS2-related_disorder', 'Nephrotic_range_proteinuria', 'Nephrotic_syndrome,_type_2', 'Steroid-resistant_nephrotic_syndrome']	GTATATCCGACTCCAAGTACATCTCTCTTTTTTGCATTCACTCTGAAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTTTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTGGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAAAAAGCAGAAACAACCTAAATGTCCATCAGCTGATGAACCAATAAAATGTGGTATAGCCTCACAATGAAATATTATTTGATCATAAAAAGTAATGAAGTACTGATTCATGCTCAAGCATGGTTGAACGTTGAAAACATTATGCTAAGTGAAAAGAAGCCAGACACAAAAAGCCATATATTGTATGATTCCATTTATGTGAAATGTCCAGAAGAGGCAAATCCATTGAGACAGAAACTAAATTAGTGGTTGCCAGGGATTAAGGAGTACATGGGGGATTCCCACTTAACAAGTACAGGCTTCCTTTCGGGATGATGAAAATGTTCTGAAATTAGATAATAGTAATGGATGTACCCCTTAGTAAATATATTATACTAAAACCACAGTTTAAAATAGCAAAAATGTGACATTTCTTTTTTTCTTTCTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAATGCACAATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATTTGCCAACACCCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATCGAGTCTCGCTCTGTGGTCGTGGCTGAAGCACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAAGAGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCACCCACCTTGGCATCCCAGAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAAAATGGGAAATTTCATGTAAATTTTATCTAAAACAATTTTTAGATTCATAGAGAAAAAAATAATCAGAGTAATTTGTCCAAATGTTATAGTGATTGTGTTATGGCTGTAAGATATTAGGTGATTTGTTTCTCTTTTTTATAAATTTATGCTGATATGGCTATAGTACTCAGTGAAAATAATTTTTCAAATGAAAAATTTAAAATGAAACCAGAATATTTTCCTTTATCATACAGTTCTTGCTAGTTAATTTCCTACCCACATTTCTATTCTCTCCACTTTGATTCCCCAAATACAGGTCACTGAATCCAAGGCAACCTGTGGAAAGAAGAATTCAGATGTCAGTGGGAGCCTCCAGGTGGGAGGAGAGCATGCCTAAACCCTGGTGGCCATTGTTCTGTACTAAGGAACAACATTCCCTTTGAAAGGACATTATTTGCCTGTTGTATTTAA	GTATATCCGACTCCAAGTACATCTCTCTTTTTTGCATTCACTCTGAAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTC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Is chromosome 1, position 179559729, gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']	TATTTTAAGGATTTAGCTATAAGGATGTTACTCACAGTATTGCTAATTGGAATACAAATTGGAAAGAATTTAACATCAACAATAGGGAATTGGTTGAGTAAATTGTGATACAGCCACTAAATGAAATGCTGTATGTCCATTTAAAATAAAGAGATAGAAGCATTTAGCTAATATATGAAAAGATGATCACAATATATTGTTGGGTTAAGAAAGACACATTACAAAACAGTATATATGGTATGATATATGTGTGTATATATATATACCCATCTGTAAATATAACCACATACACTGAAAAATCTGAAAGGATATACTCCAAAATATCAACAGTTAACTATGGGTAACAGGATTGGGGTGAGTTTTTTTTCCCCAATTTTGTTTATTGTGTTAAAATACATATACCATAAAACTTACCATCTTAACCATTTTTAAGTATACAGTCCAGTGATACTGAATACACTCATAATATTGTGCAACTATCACCACCATCCATCTCCATAACTCTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTCTGTACCCATGAAATAATAACTCTCCAATTTCTCCTTCTCTCAACCCCTGCAACCACCATACTACTTTCAGTCTCTATGAATTTGACTACTCTAGGTGCTTCATATGAGTAGGATCATACAGTATTTTGTGTGTGTGTGTGATTGGCTTATTTCAGTCAGCATAATGTCCTCAAGGTTCATCTATCTTGTAGAATGTCAGAATTTCCTTTCTTTTTAAGGCCGAATAATGTTCCATTGTGGGTTATATATCACATTTTATTTATCTCTTCAGTCATCAGTAGACACTTGGGTTGCTTCTTCCTTTTGGTTATTGTGAATAATGCTGTTATGAACACAGTTGTATAAATATTCTTTAAGACCCTACTTTCAATTCTTTTAGGTATATATGCAGAAGTGGAATTGCTGGGTCATACAGTAATTCTATTCTTAATTTTTTGAGGAGCTGCTCTACTGTTTTCTACAGTGGCTGCACCATTTTACATTTTCCTACCAACAGTGCACGAGGGTTCCAATTTGTCTACATCCTCTTCAACACTTGTTATTTTCCAGGTTTTTAAAAAAACAGTAGCCATGTTAATGAGTGTAAAGTGATATTTTGTGATATTGATTTGTATTTTCCTAATGTAGTGATGCTGAGCATCTTTTCATATGCTTGTTGCCCATTTATATATCTTCATCTTCTTTGGATGTCATCCTTTGAGAAATGTCTGTTCAAGTTCGTATTAGGGTTCTCTAGAGAAACTATAGAATGTGTATGTGTGTGTTTAGGTTTCATCATACATATATATGTACACACACACGTACACATATAGGTATGCTGGGGTGGGGAGAGAAAAAAATACTGATTTAAAGAATTGGCTCATGTGCTTATGGAAGCCAGCATGTCTAAAATCTTCAGGCTGAAGACCCAGGGAAGAGTTTATCTTTTCTACTGAAAGAATTCCTTCCTCCTCAAAGGGAGGTCAGTCTTTTTCTTGAGCCCTTCAATTAATTGGATGAGGCCCATCCCACATTAGGGGAGGGTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGATGTTTTGTTTCAGAGTGCAATT	TATTTTAAGGATTTAGCTATAAGGATGTTACTCACAGTATTGCTAATTGGAATACAAATTGGAAAGAATTTAACATCAACAATAGGGAATTGGTTGAGTAAATTGTGATACAGCCACTAAATGAAATGCTGTATGTCCATTTAAAATAAAGAGATAGAAGCATTTAGCTAATATATGAAAAGATGATCACAATATATTGTTGGGTTAAGAAAGACACATTACAAAACAGTATATATGGTATGATATATGTGTGTATATATATATACCCATCTGTAAATATAACCACATACACTGAAAAATCTGAAAGGATATACTCCAAAATATCAACAGTTAACTATGGGTAACAGGATTGGGGTGAGTTTTTTTTCCCCAATTTTGTTTATTGTGTTAAAATACATATACCATAAAACTTACCATCTTAACCATTTTTAAGTATACAGTCCAGTGATACTGAATACACTCATAATATTGTGCAACTATCACCACCATCCATCTCCATAACTCTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTCTGTACCCATGAAATAATAACTCTCCAATTTCTCCTTCTCTCAACCCCTGCAACCACCATACTACTTTCAGTCTCTATGAATTTGACTACTCTAGGTGCTTCATATGAGTAGGATCATACAGTATTTTGTGTGTGTGTGTGATTGGCTTATTTCAGTCAGCATAATGTCCTCAAGGTTCATCTATCTTGTAGAATGTCAGAATTTCCTTTCTTTTTAAGGCCGAATAATGTTCCATTGTGGGTTATATATCACATTTTATTTATCTCTTCAGTCATCAGTAGACACTTGGGTTGCTTCTTCCTTTTGGTTATTGTGAATAATGCTGTTATGAACACAGTTGTATA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Variant in NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin), chromosome 1, position 179559760—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2', 'Steroid-resistant_nephrotic_syndrome']	TCACAGTATTGCTAATTGGAATACAAATTGGAAAGAATTTAACATCAACAATAGGGAATTGGTTGAGTAAATTGTGATACAGCCACTAAATGAAATGCTGTATGTCCATTTAAAATAAAGAGATAGAAGCATTTAGCTAATATATGAAAAGATGATCACAATATATTGTTGGGTTAAGAAAGACACATTACAAAACAGTATATATGGTATGATATATGTGTGTATATATATATACCCATCTGTAAATATAACCACATACACTGAAAAATCTGAAAGGATATACTCCAAAATATCAACAGTTAACTATGGGTAACAGGATTGGGGTGAGTTTTTTTTCCCCAATTTTGTTTATTGTGTTAAAATACATATACCATAAAACTTACCATCTTAACCATTTTTAAGTATACAGTCCAGTGATACTGAATACACTCATAATATTGTGCAACTATCACCACCATCCATCTCCATAACTCTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTCTGTACCCATGAAATAATAACTCTCCAATTTCTCCTTCTCTCAACCCCTGCAACCACCATACTACTTTCAGTCTCTATGAATTTGACTACTCTAGGTGCTTCATATGAGTAGGATCATACAGTATTTTGTGTGTGTGTGTGATTGGCTTATTTCAGTCAGCATAATGTCCTCAAGGTTCATCTATCTTGTAGAATGTCAGAATTTCCTTTCTTTTTAAGGCCGAATAATGTTCCATTGTGGGTTATATATCACATTTTATTTATCTCTTCAGTCATCAGTAGACACTTGGGTTGCTTCTTCCTTTTGGTTATTGTGAATAATGCTGTTATGAACACAGTTGTATAAATATTCTTTAAGACCCTACTTTCAATTCTTTTAGGTATATATGCAGAAGTGGAATTGCTGGGTCATACAGTAATTCTATTCTTAATTTTTTGAGGAGCTGCTCTACTGTTTTCTACAGTGGCTGCACCATTTTACATTTTCCTACCAACAGTGCACGAGGGTTCCAATTTGTCTACATCCTCTTCAACACTTGTTATTTTCCAGGTTTTTAAAAAAACAGTAGCCATGTTAATGAGTGTAAAGTGATATTTTGTGATATTGATTTGTATTTTCCTAATGTAGTGATGCTGAGCATCTTTTCATATGCTTGTTGCCCATTTATATATCTTCATCTTCTTTGGATGTCATCCTTTGAGAAATGTCTGTTCAAGTTCGTATTAGGGTTCTCTAGAGAAACTATAGAATGTGTATGTGTGTGTTTAGGTTTCATCATACATATATATGTACACACACACGTACACATATAGGTATGCTGGGGTGGGGAGAGAAAAAAATACTGATTTAAAGAATTGGCTCATGTGCTTATGGAAGCCAGCATGTCTAAAATCTTCAGGCTGAAGACCCAGGGAAGAGTTTATCTTTTCTACTGAAAGAATTCCTTCCTCCTCAAAGGGAGGTCAGTCTTTTTCTTGAGCCCTTCAATTAATTGGATGAGGCCCATCCCACATTAGGGGAGGGTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGATGTTTTGTTTCAGAGTGCAATTTCTTCTGAGGCTGCTTCAAAATGATTCAATT	TCACAGTATTGCTAATTGGAATACAAATTGGAAAGAATTTAACATCAACAATAGGGAATTGGTTGAGTAAATTGTGATACAGCCACTAAATGAAATGCTGTATGTCCATTTAAAATAAAGAGATAGAAGCATTTAGCTAATATATGAAAAGATGATCACAATATATTGTTGGGTTAAGAAAGACACATTACAAAACAGTATATATGGTATGATATATGTGTGTATATATATATACCCATCTGTAAATATAACCACATACACTGAAAAATCTGAAAGGATATACTCCAAAATATCAACAGTTAACTATGGGTAACAGGATTGGGGTGAGTTTTTTTTCCCCAATTTTGTTTATTGTGTTAAAATACATATACCATAAAACTTACCATCTTAACCATTTTTAAGTATACAGTCCAGTGATACTGAATACACTCATAATATTGTGCAACTATCACCACCATCCATCTCCATAACTCTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTCTGTACCCATGAAATAATAACTCTCCAATTTCTCCTTCTCTCAACCCCTGCAACCACCATACTACTTTCAGTCTCTATGAATTTGACTACTCTAGGTGCTTCATATGAGTAGGATCATACAGTATTTTGTGTGTGTGTGTGATTGGCTTATTTCAGTCAGCATAATGTCCTCAAGGTTCATCTATCTTGTAGAATGTCAGAATTTCCTTTCTTTTTAAGGCCGAATAATGTTCCATTGTGGGTTATATATCACATTTTATTTATCTCTTCAGTCATCAGTAGACACTTGGGTTGCTTCTTCCTTTTGGTTATTGTGAATAATGCTGTTATGAACACAGTTGTATAAATATTCTTTAAGACCCTACTT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 179561279, gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin): what disease(s) if pathogenic?	benign	GTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGATGTTTTGTTTCAGAGTGCAATTTCTTCTGAGGCTGCTTCAAAATGATTCAATTGGATTTTTTTTTTTCTAGATGAAGTTTCGCTCTTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGTGTAAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTCGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGGCCAGCCTCAATTGGATTTTAATTTGCCAATTTTCACTGGTGATAGATCTAGAAGATTTGTGTTTACCCTGAAAATGTGCAGAGATACTTTTAAATGACAAAAAGAATCTGGAGAATGTCTATTAGAAGAGAAATAGAGAAGTTACTGCACACTACTTTAAAAATAAACTTCACTTTCTGACCCAGTATCAGAATCTGAGTTCAATTGCGTGTTTATCACTGATTTAACTTGGTCTGCTTATTTACATGTTAAGATATGCCCCACCAGATGAGGCACTCCTTGATGATACGGAATTAATCTTTTTTTTCTCAGTGCTTAAAAAATGCCTGATACATTGTAAGTATTCAATAAATATTTACTGAATAAATGAAAGAATGATTTGTGACTATAGACAAATTTATTTTCCTTCCTTATCCTCCCTCCACTTTAAAAAGCTCCAATGAATAATAACTAGTCAAATATAAAAATGTGATAAAGAGGCCCAACAAAACACATTTTGAAATGTGCTTCTTAAAGTAACAGGATCTACTAACCCACTGTAAGTCCTTTGAGGCTGGGAACCATGTTTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGA	GTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGT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A genetic alteration at chromosome 1, position 179561303, in gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']	CTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGATGTTTTGTTTCAGAGTGCAATTTCTTCTGAGGCTGCTTCAAAATGATTCAATTGGATTTTTTTTTTTCTAGATGAAGTTTCGCTCTTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGTGTAAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTCGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGGCCAGCCTCAATTGGATTTTAATTTGCCAATTTTCACTGGTGATAGATCTAGAAGATTTGTGTTTACCCTGAAAATGTGCAGAGATACTTTTAAATGACAAAAAGAATCTGGAGAATGTCTATTAGAAGAGAAATAGAGAAGTTACTGCACACTACTTTAAAAATAAACTTCACTTTCTGACCCAGTATCAGAATCTGAGTTCAATTGCGTGTTTATCACTGATTTAACTTGGTCTGCTTATTTACATGTTAAGATATGCCCCACCAGATGAGGCACTCCTTGATGATACGGAATTAATCTTTTTTTTCTCAGTGCTTAAAAAATGCCTGATACATTGTAAGTATTCAATAAATATTTACTGAATAAATGAAAGAATGATTTGTGACTATAGACAAATTTATTTTCCTTCCTTATCCTCCCTCCACTTTAAAAAGCTCCAATGAATAATAACTAGTCAAATATAAAAATGTGATAAAGAGGCCCAACAAAACACATTTTGAAATGTGCTTCTTAAAGTAACAGGATCTACTAACCCACTGTAAGTCCTTTGAGGCTGGGAACCATGTTTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAA	CTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTG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Variant in gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin), located at chromosome 1 position 179561320: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['NPHS2-related_disorder', 'Nephrotic_syndrome', 'Nephrotic_syndrome,_type_2', 'Steroid-resistant_nephrotic_syndrome']	CCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGATGTTTTGTTTCAGAGTGCAATTTCTTCTGAGGCTGCTTCAAAATGATTCAATTGGATTTTTTTTTTTCTAGATGAAGTTTCGCTCTTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGTGTAAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTCGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGGCCAGCCTCAATTGGATTTTAATTTGCCAATTTTCACTGGTGATAGATCTAGAAGATTTGTGTTTACCCTGAAAATGTGCAGAGATACTTTTAAATGACAAAAAGAATCTGGAGAATGTCTATTAGAAGAGAAATAGAGAAGTTACTGCACACTACTTTAAAAATAAACTTCACTTTCTGACCCAGTATCAGAATCTGAGTTCAATTGCGTGTTTATCACTGATTTAACTTGGTCTGCTTATTTACATGTTAAGATATGCCCCACCAGATGAGGCACTCCTTGATGATACGGAATTAATCTTTTTTTTCTCAGTGCTTAAAAAATGCCTGATACATTGTAAGTATTCAATAAATATTTACTGAATAAATGAAAGAATGATTTGTGACTATAGACAAATTTATTTTCCTTCCTTATCCTCCCTCCACTTTAAAAAGCTCCAATGAATAATAACTAGTCAAATATAAAAATGTGATAAAGAGGCCCAACAAAACACATTTTGAAATGTGCTTCTTAAAGTAACAGGATCTACTAACCCACTGTAAGTCCTTTGAGGCTGGGAACCATGTTTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTC	CCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAA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Does the variant impacting NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) on chromosome 1, position 179561342, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Nephrotic_syndrome', 'Nephrotic_syndrome,_type_2']	CAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGATGTTTTGTTTCAGAGTGCAATTTCTTCTGAGGCTGCTTCAAAATGATTCAATTGGATTTTTTTTTTTCTAGATGAAGTTTCGCTCTTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGTGTAAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATATTCGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGGCCAGCCTCAATTGGATTTTAATTTGCCAATTTTCACTGGTGATAGATCTAGAAGATTTGTGTTTACCCTGAAAATGTGCAGAGATACTTTTAAATGACAAAAAGAATCTGGAGAATGTCTATTAGAAGAGAAATAGAGAAGTTACTGCACACTACTTTAAAAATAAACTTCACTTTCTGACCCAGTATCAGAATCTGAGTTCAATTGCGTGTTTATCACTGATTTAACTTGGTCTGCTTATTTACATGTTAAGATATGCCCCACCAGATGAGGCACTCCTTGATGATACGGAATTAATCTTTTTTTTCTCAGTGCTTAAAAAATGCCTGATACATTGTAAGTATTCAATAAATATTTACTGAATAAATGAAAGAATGATTTGTGACTATAGACAAATTTATTTTCCTTCCTTATCCTCCCTCCACTTTAAAAAGCTCCAATGAATAATAACTAGTCAAATATAAAAATGTGATAAAGAGGCCCAACAAAACACATTTTGAAATGTGCTTCTTAAAGTAACAGGATCTACTAACCCACTGTAAGTCCTTTGAGGCTGGGAACCATGTTTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTCAGTAGTGACAGTTGGAGACTTC	CAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGT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Variant on chromosome 1, at position 179564688, affecting NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']	TAAGTCCTTTGAGGCTGGGAACCATGTTTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTCAGTAGTGACAGTTGGAGACTTCAATACCCCACTTTAAACAATGGATGGAACTAGAAAGACATGGAAGACTTGAATAGCACTGTCAACAAATAGACCTAACAGACATCTACACAGAACATCTCCACCCAGCAACAACAGAATAATACATTCTTTTCCAGCATACATGAAACATCATCTCCAGGATAGATAATATGCTAGGCCATAAAACTAACTTAAACAAACTTAAAAGGATTGAAATAACATAAAGTGTATTCTCTTATTACAATGAAGTTAAATTAGAAATCAATAACAGAAGGAAATTTGAGAAATTGACAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTCTAACCAATGGGTTAAAGAAGAAATCACAAGGAAAATGAGAAAATACTTTGAGATAAATGAAAACAAAAACACAAGATACCAAAATGTATCTTGGGGAGGAAAATGGGGAGGGAAAGGTGAAGGGGAAGAGGAAAGAGCTGCTGCTTGCTGTGAGGAGTAAAACCAACAACAGCCCCAGCAGCAGGTGTACTGTTTCAGCCAAGGACACAGTCTTCTCTGCAGCTACAGCCAGTGACTGAGATGGCAGGAGTACTAGGGCCGTGCCATTTCTGCCCACTGTGGGACTCCTATGAAGCAAACCTTGCTCCGGAGTTCCCTTTTGGGCTGGCCAATGCTTTCTCAGAGCTGCACCACAGTCAGAGGCTCTTTCTGCCCAATCCTTTCTTCCCCTTCTCATATCACAAGTGTCAGGCCTGCATAACTGTCTGAAGGCTTCTCCTGACTACTCTTGTTTTCTTTCCCGTTAATCTTTCACAGGCAATATCTCCCAATAAATCTCTTGCTCCTCTAATTCCATCTTGGCATGTGCTTCCAGAATGGACACAGGTCTTCATTTACTTCAGGGACAGGCATCTGTAACCACCTGTGGGCCAAACATAATCATGACTCATGGTCTATAGAAGCTGCCTGAGAAGTTTCGTGGAAGTGTGTGGAGTGGATGTCATGATCCATTCTGGTCACAGAATGCAGATGAACGAGACATAGCCAATATAATACACATGGTAAGTGTTAGAACAAAGTGAAAGCAGAGTGACATGGGAGCACCAGGAAGGGAATGACAGTCTGGGGGAGTCAAGGAAGGCTTCCTGTTCACATTTGAGCAAGGTCTTGGAGGAGTAAGCTATCCTGGAAGGTGAGTCTGGGGTGAGGGCATTCCACATGGAGCAATAACATGTACCAGAAAACAGAAGTGAGAATGGGCATGGTGTGGCCAGTGAGAGGCCTCAGGAAATTACCTATTGGGTCCTTATGGAATCTCACCTTTACGCAGAACCAGATGGAAAAAGGGAAGGTCATGATGATGAAGAGCAGGGAAATGAGGACAAGAAGCCACTCACAGGCCCCTAAGCCGGAGGATTTGGTACCTTAAAAAAATTAAAGCAAAAGAATAATTATATTGAAACTTCACTGTATTCACTGACTAGCATCTGTTGGTCCAATTCTTGGTATTGGAGTTGGCACAACTTGGAGACTTTGCTGGAAATATTAGAATAAGTCAAATCAGAGTAGTCAGAGTTCACAGGGCCTGGGGAGGAGCAGGCTCCTGGAAAGGTAGTGGGGACCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTGTACAAAAAAAAAATTAAAAACTAGCTGGGTATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTTCCAGCTACGCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGAAAGGTTGAGCCTGGGAGGTTGACGCTGCAGTGAGTTATGACTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGATCTTGTCTCAAAAATAAAATAAAAAAGAAAGGGAGTGGGGGTATACTGGAACAGGCACAAAATTTGTGAAGAAGGTCTGGATTCCAGTTCTGGCTCTACTGTTTCATATCCAGATGACCTTAGGCAAGGCGTATGACCTTTTCACGCCTCAGTTTCTTCACTATATTATGAGGATGCTAACATCTCATGACTATCCCATAATAACTAGTTCATGAGCTATATCACCTATCTCTGGCAGAAGGATAAAATAACACATACACATAAAAAGCACTGAGCTTTACTTTACATGTGTCTGTTTGTTTTTGTTGTTGTTTTTTGTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATCAATTCATCATTTATATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCAGCTCCCCACCCCCCGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCACCGCCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCATTTCCCATCTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGCTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCGGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCTACATTTTCTTAATCCAGTCTATTATTGATGGACATTTGGGTTCCAAGTCTTTGCTCTTCTGAATAGTGCCTCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTAATTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGCATTAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGACCAGTGATGATGAGTATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAGATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATCTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGCTGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCTATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCCTTGTCCATGCCTATGTTCTGAACGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTATGTCTTTAAACCATCTTGAATCAATT	TAAGTCCTTTGAGGCTGGGAACCATGTTTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTCAGTAGTGACAGTTGGAGACTTCAATACCCCACTTTAAACAATGGATGGAACTAGAAAGACATGGAAGACTTGAATAGCACTGTCAACAAATAGACCTAACAGACATCTACACAGAACATCTCCACCCAGCAACAACAGAATAAT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Is the chromosome 1, position 179564773 variant in NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['NPHS2-related_disorder', 'Nephrotic_syndrome,_type_2']	ACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTCAGTAGTGACAGTTGGAGACTTCAATACCCCACTTTAAACAATGGATGGAACTAGAAAGACATGGAAGACTTGAATAGCACTGTCAACAAATAGACCTAACAGACATCTACACAGAACATCTCCACCCAGCAACAACAGAATAATACATTCTTTTCCAGCATACATGAAACATCATCTCCAGGATAGATAATATGCTAGGCCATAAAACTAACTTAAACAAACTTAAAAGGATTGAAATAACATAAAGTGTATTCTCTTATTACAATGAAGTTAAATTAGAAATCAATAACAGAAGGAAATTTGAGAAATTGACAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTCTAACCAATGGGTTAAAGAAGAAATCACAAGGAAAATGAGAAAATACTTTGAGATAAATGAAAACAAAAACACAAGATACCAAAATGTATCTTGGGGAGGAAAATGGGGAGGGAAAGGTGAAGGGGAAGAGGAAAGAGCTGCTGCTTGCTGTGAGGAGTAAAACCAACAACAGCCCCAGCAGCAGGTGTACTGTTTCAGCCAAGGACACAGTCTTCTCTGCAGCTACAGCCAGTGACTGAGATGGCAGGAGTACTAGGGCCGTGCCATTTCTGCCCACTGTGGGACTCCTATGAAGCAAACCTTGCTCCGGAGTTCCCTTTTGGGCTGGCCAATGCTTTCTCAGAGCTGCACCACAGTCAGAGGCTCTTTCTGCCCAATCCTTTCTTCCCCTTCTCATATCACAAGTGTCAGGCCTGCATAACTGTCTGAAGGCTTCTCCTGACTACTCTTGTTTTCTTTCCCGTTAATCTTTCACAGGCAATATCTCCCAATAAATCTCTTGCTCCTCTAATTCCATCTTGGCATGTGCTTCCAGAATGGACACAGGTCTTCATTTACTTCAGGGACAGGCATCTGTAACCACCTGTGGGCCAAACATAATCATGACTCATGGTCTATAGAAGCTGCCTGAGAAGTTTCGTGGAAGTGTGTGGAGTGGATGTCATGATCCATTCTGGTCACAGAATGCAGATGAACGAGACATAGCCAATATAATACACATGGTAAGTGTTAGAACAAAGTGAAAGCAGAGTGACATGGGAGCACCAGGAAGGGAATGACAGTCTGGGGGAGTCAAGGAAGGCTTCCTGTTCACATTTGAGCAAGGTCTTGGAGGAGTAAGCTATCCTGGAAGGTGAGTCTGGGGTGAGGGCATTCCACATGGAGCAATAACATGTACCAGAAAACAGAAGTGAGAATGGGCATGGTGTGGCCAGTGAGAGGCCTCAGGAAATTACCTATTGGGTCCTTATGGAATCTCACCTTTACGCAGAACCAGATGGAAAAAGGGAAGGTCATGATGATGAAGAGCAGGGAAATGAGGACAAGAAGCCACTCACAGGCCCCTAAGCCGGAGGATTTGGTACCTTAAAAAAATTAAAGCAAAAGAATAATTATATTGAAACTTCACTGTATTCACTGACTAGCATCTGTTGGTCCAATTCTTGGTATTGGAGTTGGCACAACTTGGAGACTTTGCTGGAAATATTAGAATAAGTCAAATCAGAGTAGTCAGAGTTCACAGGGCCTGGGGAGGAGCAGGCTCCTGGAAAGGTAGTGGGGACCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTGTACAAAAAAAAAATTAAAAACTAGCTGGGTATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTTCCAGCTACGCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGAAAGGTTGAGCCTGGGAGGTTGACGCTGCAGTGAGTTATGACTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGATCTTGTCTCAAAAATAAAATAAAAAAGAAAGGGAGTGGGGGTATACTGGAACAGGCACAAAATTTGTGAAGAAGGTCTGGATTCCAGTTCTGGCTCTACTGTTTCATATCCAGATGACCTTAGGCAAGGCGTATGACCTTTTCACGCCTCAGTTTCTTCACTATATTATGAGGATGCTAACATCTCATGACTATCCCATAATAACTAGTTCATGAGCTATATCACCTATCTCTGGCAGAAGGATAAAATAACACATACACATAAAAAGCACTGAGCTTTACTTTACATGTGTCTGTTTGTTTTTGTTGTTGTTTTTTGTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATCAATTCATCATTTATATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCAGCTCCCCACCCCCCGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCACCGCCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCATTTCCCATCTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGCTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCGGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCTACATTTTCTTAATCCAGTCTATTATTGATGGACATTTGGGTTCCAAGTCTTTGCTCTTCTGAATAGTGCCTCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTAATTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGCATTAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGACCAGTGATGATGAGTATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAGATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATCTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGCTGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCTATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCCTTGTCCATGCCTATGTTCTGAACGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTATGTCTTTAAACCATCTTGAATCAATTTTTGTGTAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTATGTTTGGGTAGCCAGTTTTCCCAGCACGATTTATTAAATAGGG	ACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTCAGTAGTGACAGTTGGAGACTTCAATACCCCACTTTAAACAATGGATGGAACTAGAAAGACATGGAAGACTTGAATAGCACTGTCAACAAATAGACCTAACAGACATCTACACAGAACATCTCCACCCAGCAACAACAGAATAATACATTCTTTTCCAGCATACATGAAACATCATCTCCAGGATAGATAATATGCTAGGCCATAAAACTAACTTAAACAAACTTAAAAGG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The mutation in gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) at chromosome 1, position 179575708—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']	TTCATAAATATGTTTCAGTTACCAGTGGTAGCCATGGCAAGTAAAAATAAATAAATGCATATACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACCTTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGCTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCATCCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATATTCCCCAAACTGTACTGTCTTTCAATAAGAGAGAAATTCCTTGTAGGAGAAAAATCAATGAGAAAAGGCCCTACTGGGTGTTGGAGCCCATGCTGAGCACTTGTTCTCAGTCACCTT	TTCATAAATATGTTTCAGTTACCAGTGGTAGCCATGGCAAGTAAAAATAAATAAATGCATATACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTA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Clinical classification of chromosome 1, position 179575722, gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']	TCAGTTACCAGTGGTAGCCATGGCAAGTAAAAATAAATAAATGCATATACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACCTTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGCTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCATCCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATATTCCCCAAACTGTACTGTCTTTCAATAAGAGAGAAATTCCTTGTAGGAGAAAAATCAATGAGAAAAGGCCCTACTGGGTGTTGGAGCCCATGCTGAGCACTTGTTCTCAGTCACCTTTGCTCAGTTTCCTT	TCAGTTACCAGTGGTAGCCATGGCAAGTAAAAATAAATAAATGCATATACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTT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Gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) variant at chromosome 1, position 179575729—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']	CCAGTGGTAGCCATGGCAAGTAAAAATAAATAAATGCATATACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACCTTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGCTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCATCCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATATTCCCCAAACTGTACTGTCTTTCAATAAGAGAGAAATTCCTTGTAGGAGAAAAATCAATGAGAAAAGGCCCTACTGGGTGTTGGAGCCCATGCTGAGCACTTGTTCTCAGTCACCTTTGCTCAGTTTCCTTGGCTTCT	CCAGTGGTAGCCATGGCAAGTAAAAATAAATAAATGCATATACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTG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Classify the chromosome 1 variant at position 179575760 affecting gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']	AAATGCATATACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACCTTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGCTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCATCCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATATTCCCCAAACTGTACTGTCTTTCAATAAGAGAGAAATTCCTTGTAGGAGAAAAATCAATGAGAAAAGGCCCTACTGGGTGTTGGAGCCCATGCTGAGCACTTGTTCTCAGTCACCTTTGCTCAGTTTCCTTGGCTTCTTTGACCACTGACAAGTTACATTTCTATATCT	AAATGCATATACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAG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Does the genetic variant at chromosome 1, position 179575769, impacting gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']	TACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACCTTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGCTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCATCCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATATTCCCCAAACTGTACTGTCTTTCAATAAGAGAGAAATTCCTTGTAGGAGAAAAATCAATGAGAAAAGGCCCTACTGGGTGTTGGAGCCCATGCTGAGCACTTGTTCTCAGTCACCTTTGCTCAGTTTCCTTGGCTTCTTTGACCACTGACAAGTTACATTTCTATATCTATACATAAC	TACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGT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Evaluate this variant at chromosome 1, position 179575802, gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Nephrotic_syndrome,_type_2']	TCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACCTTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGCTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCATCCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATATTCCCCAAACTGTACTGTCTTTCAATAAGAGAGAAATTCCTTGTAGGAGAAAAATCAATGAGAAAAGGCCCTACTGGGTGTTGGAGCCCATGCTGAGCACTTGTTCTCAGTCACCTTTGCTCAGTTTCCTTGGCTTCTTTGACCACTGACAAGTTACATTTCTATATCTATACATAACAGCAATATAAGCAGCTGCTTATAACACAAGTCT	TCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAAT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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 180271949, within the gene LHX4, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	GGCTTCAGGGAGGGAGTTGGGCCACAGTAGTTCCGGGATGACAGTGGCCACGTGAGAGAAGAAAACAGCCCGAGGAGAAGGGAAGGCACGGGTGTGTCCCCCCTCACTGTGTACACACATGTCCTGGCTGCACAGCTGCTTCATTCCTCTAGTGCCTCCCAAGATCAGGGCAGGCCGTGTTGCCCTCTGGACTTCCAAGGGGGAAGTGAGTTACTGGCCCAAGTCACTCACTCATCAAGAACACTGAAGCCAGGTCTGCTGACTCCAGGGAGAGCCTTGTAGATTGTGAGGACCGAATGCATATAAAGTCCTTAGTCAACACCAGCACATGGTAGGTGCTAACACATGTTGGCTACTATTGTTTCTAAGAGAGGGTTTTCTTGAATGGAAAGAAAGGAGAAAAGACAGAGAGGAAGTCAGGAATGTCACAGAGACACCTTCTGGGGCACACAGGTGAGCAAGCACAGAGAGCAGAGCTGCCCAGGCCAGCTGCTGACTTTATTCCGTGTGTCCTCCAGGGGCACTGTGGAGAAAAGGGCAGTATGCCTAAGTGCTGGGAGAGGAAACAAACCTTTACATTCACCTGTGCTTCCGAACACACGCACGCGCCTCTCTCTGTACCTGACTTTGAATGGAACAAACCAGACTTTAACTAACAGGAACTTGAGCTTGTTCACTCAAAATCTGTCTAGGACTTTGTGTTGATCAGTCAGTGTGTTGCCCAGAACATTCCTTAGACTAGTTTTCTCAAAAAATTTTGACTACAATCCACAGTAAAACTCATTTTACATTTCATCTCAGTACACATATTTATACAATAAAAACTAAAGTTTAATGAAATGATCTTGCCATTCCATCCCATTCTCTTCATCTGATTTCCTGTTTTAGTTTTGATCCACTAAGGTGACTTTACAGCCCACGAGTGGGTTCTGACCTATAGTTTAGAAACCTGCTTAGACACTGTTGGGTGTGCAAGCTCACCCCTGGCTGTGAGCCCAGCGACGCCAGGGCAAAGGTGACATGGCTGTGGGGAAATGGGAGACTCCTGATGAGACAGAGGGGAGGGCATCTGGGGCGACTTTGAACATGACTTCAACCTGGCTGTTCACCTTCACAGCTCTGGCAAGAACTCATGAGGATGTGTGAGCAGAGTGTTTGTCATGACAGGGACGTGTGGAATTGGGTACATTCAATCTGATGAGACTTCTGTGCAGCTGGGCTGGCAGGGGAGGGTTGAGGCAGGGAGCTGAGCAGAGAAAGGACTGCTGTCCTCACTTTTCAGTGGCTTGGGAAGGCCCGTGGTGCAGGAGTCAGTGCCATGAGAGTGGGGACCTCTCCACTCTGATGTCCCCTGTGCCTCGCGCTGTCCTGCCTACAGCAGGCAGGCTTAGGTGCAGAAAGGATGGAAGGGAGGGTGTGGGAGGAGGCGCAGCTGCTGCAGATAGGCCGAAGCCAGTAAGCAGTGGTTTTTCCTTGCAGATGACTCAGAGGCTGGAGCTAAGCGGCCCCGGACCACCATCACAGCCAAGCAGCTGGAGACATTAAAGAATGCATACAAGAACTCCCCCAAGCCTGCCCGGCACGTGAGGGAGCAGCTGTCCTCAGAGACAGGCCTGGACATGAGGGTCGTACAGGTGAGATGCCAGCACTCCTGTGCCCTCCGGGGATCCCAGGCCCGGGACAGGGGTGGAAGGTATCCTGAGTGACATCAGCTCACGGGTGGTTGGGCTCAGGGCTTGACCCCAGGGCTTTTGCCAGAACTGAAGACAGAGTTCTGAGGCCCACCTGGGGAGAGGGGGTGGGGCGCATCGCACTCCCAGACCTGTGCTCCATTCAGGCTTCAGTCTGCTTCCAGCCGCCCGCCTAGGGGGTCCTGGGGGCTTTGGGTTTGTGGTGGACGCCCCCTGAGTATGTCCCTTGTGCTTGTGTGGCAGGTTTGGTTTCAGAACAGAAGGGCCAAAGAGAAACGCCTGAAGAAGGATGCAGGGCGGCACCGCTGGGGGCAGTTCTATAAGAGCGTCAAGAGGAGCCGGGGCAGCAGCAAGCAGGAGAAGGAGAGCTCTGCAGAGGACTGTGGGGTTAGTGACAGTGAGCTGAGCTTCCGAGGTGAGCAGGGCTGGAGGGGCCAGGCCGAGGCCTTAGGAAAGTCCCCTGGGAATCTGTAATCCCTGGCACTCAGGAGGGATCTTTCTTGAGGCCTTGGCAACTCCCTCCTGAACACAGGCTTTTCCTTAAGACTTGCAGTGAAGGGTGGGGGAAATGGTAGTGGCCCTTTACCATGGGACAGGAGTAGGAAACAAGATTGCTGAGGTCTGGAAGCTGGGATGGGCCAGGCCCCGTCCTGTGGCCCCAAGGTCTCCCCTCCCCTCCTGCTGACTGGGGCCTCCCTCATCAGCCCACACAGCTATGAACAGATGACTGGGTTCCAGCCTTGTGCCCCTAGCCCCTCTCCCATCTTTGTCCCCTTTGCTGGGACACTGGCCTACTCCCATAGTCCCCTAGAGCCACCCCTTCCTCCAGTCCTGGTGGTGGGGAGGTCATGCTCCACAGGTTTTTTCCTGGGAAATCAGTACTGTGAGTGCATGTGAGATGGGGAACTGGCTTCACTTCCGAAATCCCTTTCCCCACCACTCACTTCATTCTGTCCCCTGCACACAAGCTTTGCAGCATGCACTATATTCAAATTCATGCATCAGCAAAATTGTAAATTACTGCATGTTATGAATCCTCAGGTTGTTTGCAAAGAATCATAACTGTTCTCAGGTACTGAGTTCTCAAATGTGGAAGGTCTTCTGCGGAGGGGGAAAGGGAAGAGTACTCAACTGGCGATCAGAGACCTGGTTTCCAGTGCAGCTCTGTCAAATCGATTCACTTCTCTTGAGCCCCAGTATTCCCAAGAGGAATACCATATCTTTGCCCATCTCACTGCGTTGTGGGGATCAATGAACACAACCAACTGTGGATGTGCTTGGGGAAAGCCTGGCACATTTGTATACCTGGAAGGCATGATCGTTCCCACAGGGAGCGTGTGGCTCCCGCAGAGGGCCCTGGTCATTTGGGATGACAGGTATAGGGAAAAGGCTAACTCATGGCCATTTGACAATGGAGTGGAGCCTTCATCTTCCTGCTCCCTTTAAAGAGCATGAGCTCCCCCCACCATGTTTTTTCATAAGGGGAATGGGGGGCAGGCCTCAGAAGGGATGGGGTGTTGAAGTCTAGTCTGGGGAGGCCTTATTTAGGGATTGGTGCAGAGGCCCAGGTGGAAATAGAAAAGGAAGTTTGTGGGACAGAGGATGGAACAAGTTGCCTGCCAGGACAACGATGCCCTGGGAGGACTCTAGTTCAGCCCAGAGGTCAGCTGAGCCCTAGAGGGCAGCCTCCTCTGAGAACACAGGGCCCGTGAGGCCTTGGGGACAGCTCATGGGACTAATACTCACCTTTTAGGCTTCTTGGCAGGATTGGGAAAGTCAATCTCATCTGGGCTGTTGAAGTCAACACCTAGAACATACTGGATTGTTAAGCTCATTTCTGTTGGGTGCAGGTGGGTCCCTGGGCTGACCTATCATTGGTTTCTCTGGGAATAATTTCTCAAAGACTAAAACTGCTCACCTCTGTTGGAGAGAGAAATTCTTTCAAGTGGCAAAGATTCCATTAGATCCCCTTAATGAAATTCTTTAAGAAAAAAGAAGGTTCATTTGCCTTAATCAAGTCAATTCTTTGTCCCCAGTGAAGAGCTTATTGAATACAGACAGAAACCAAGTCCTTTGATATTGAACCTCTCTTCCAGATAGACCAGAAGGATTTTGTACAGATGTCTAAGAGTGGTCCTCAGCTTCCCTGACCATATGGGCCTGCTTGCTTCCCAATCAACTAAACCAAGCCCTTTCTCAGCTTGAAAGCTTTCAGGGTAAATGTTGTCAGCATGTAGTTTCCATTTGTGATGTGGAGACATCTGACCCACCCAGCCTTAGGCATTCATCCTCCTCAGTGTAGCCAGAGTATTAGTACACGAGCCACAAGGGACCAACGAGCTCACCAAACATTTGTCCATCCTTCTGGGACCTGGGAATTTAGTCTTTGCAGGTGTTTCTTGTTT	GGCTTCAGGGAGGGAGTTGGGCCACAGTAGTTCCGGGATGACAGTGGCCACGTGAGAGAAGAAAACAGCCCGAGGAGAAGGGAAGGCACGGGTGTGTCCCCCCTCACTGTGTACACACATGTCCTGGCTGCACAGCTGCTTCATTCCTCTAGTGCCTCCCAAGATCAGGGCAGGCCGTGTTGCCCTCTGGACTTCCAAGGGGGAAGTGAGTTACTGGCCCAAGTCACTCACTCATCAAGAACACTGAAGCCAGGTCTGCTGACTCCAGGGAGAGCCTTGTAGATTGTGAGGACCGAATGCATATAAAGTCCTTAGTCAACACCAGCACATGGTAGGTGCTAACACATGTTGGCTACTATTGTTTCTAAGAGAGGGTTTTCTTGAATGGAAAGAAAGGAGAAAAGACAGAGAGGAAGTCAGGAATGTCACAGAGACACCTTCTGGGGCACACAGGTGAGCAAGCACAGAGAGCAGAGCTGCCCAGGCCAGCTGCTGACTTTATTCCGTGTGTCCTCCAGGGGCACTGTGGAGAAAAGGGCAGTATGCCTAAGTGCTGGGAGAGGAAACAAACCTTTACATTCACCTGTGCTTCCGAACACACGCACGCGCCTCTCTCTGTACCTGACTTTGAATGGAACAAACCAGACTTTAACTAACAGGAACTTGAGCTTGTTCACTCAAAATCTGTCTAGGACTTTGTGTTGATCAGTCAGTGTGTTGCCCAGAACATTCCTTAGACTAGTTTTCTCAAAAAATTTTGACTACAATCCACAGTAAAACTCATTTTACATTTCATCTCAGTACACATATTTATACAATAAAAACTAAAGTTTAATGAAATGATCTTGCCATTCCATCCCATTCTCTTCATCTGATTTCCTGTT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Chromosome 1, position 180787871, gene XPR1 (xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	benign	ATAATTAGATAATTAAGTAGAATAAGCTGTTACTCTTATTTTATATCAGCTATAGCTAGATGTTAGTTATTATAAGAGCTGCATCTGTTACCATAGAGCTTCCTTAACGCAAACTCAGCTTTAAAAAAAAAAAAAAGCAAGGGAAAAAGAAAAAGAGAAAGCTGTGACCTGCTTCATGCTTTGAAAAAAATAATTCCCGGTGACCTTGGGCAGCTATAGCCCTTATTGTACCTAGATTGCGGAGTTTAAAGTGGCCATCCTGTTTTACTCTAGAATCAATACAACATCCTGCATTATCTGATCAGGTCTAAAGCACATGAAATAGAGAAGCAGGTATGTGTAAATAAAAGTTTTGTGCAGTCTTATTCAAATAAAATAAATAGATTCAGCATGCTTTTTAGAACCTTAAGCTTTTGTTTTTCTTTAAAATATCTCTGGTACTACAAATTATACCATGCAATAATATGAATTTATGTATGTGTGTATGTGTCTCACATACTACTTTTGGACCATTTTCCTTATTCCTAGACAGTTGGATTATTTTAAGAGTTTCTGGGTCTGCACTGAGTTTTGGGGGACCCGGGGCTCAGAAAGGAATCTATACTTTTTCTACACTTTTCAATCTTAGAGTACCTTAGAGATCCAGGAATAGGATAGTTCTGTATTATTAATTTTATTAGCGTCTAGAGAGTCTAAATAGATCTCACTTGGCCGAGAAACATACCCTTTTAGGCTTGGGGTTCCTGAAGTTACATATATCTCTACATATGGGATTCAGTAGGTTGATAGGCTATGTGACAGAACTGAGAAAGTGGATCCAGCCTGCAGAAACATGTATTGATTGGCCCACACAGTGTTTTTAAAATATCTGGATTTATAGCTTCTCCTGAAAAATGGAAAGATTTGACAAACTGGGCCCACATCACCACATGGCAGCAACTAGACAGACATATGCTTTCCAGCTTGTCAGAATCCCAACCACTCCTTCTCCTGAAGGTGTCACTTTGTCATTTCTCACCACATTTGCACAATCATCTACTTGCCCAACACATTTATGTTACCTTCCCAGCTCCTGAAGGTTTGGAACTTGTAATTTACACTCTTCAGTGCAGACTTCTTTCTCTGTATGTGGTACAGTTAAAGTAAAAATAAATAGCCATTTAACATAGAACAAAATCAACTCGTTTTTCCCAGAAACACATTATACATTCATGTCTTCATACCTTTGCTTTGCATTTTTTCCTTCCCTAAGATATTTATTCTCTTGCTGAATGAATTCTACTCAGCTCAGCTCCTAGTACCTTGAATTTTACTTGATCAATTCTGTCTACAGTTTTTTTTCTCTTCTAAAGTCTTAGAACACTTGTTTTCTCCAACATTGTAAATTTATTATAGTAGAGCTTTAGGAAAGTCTCATTCACTTAAAGAAGGTTTGTGTGTGGTCTTACAAAGAGGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAAACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCTCAGCCTCCAGAGTAGGTGGGATTACAGGCACCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGTGATTTCACCATTTGGCCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGCACTCGGCCTGAAAAGGTCTTTGAGTAGTCTTTTCTTAATATGGTTCACAGTTCACTTTTTCAGAGAAATACATATAAAGTTGTCATTTTAAAAACTCAAAAAGTAATCTTAGTTTTTGTTTCCTTAGTTTTCTCAATTGGCCTTTGGACATTAAATTTAAATATTGTTTTCCTGTCTTTCAGTTACAGATGAGGACACAGTAAAGAGGTATTTTGCCAAGTTTGAAGAGAAGTTTTTCCAAACCTGTGAAAAAGAACTTGCCAAAATCAACACATTTTATTCAGGTGAGTAATTAAGAGACTTTTTTTTTTGCTGCCGGGGAAGGATAAATTGTACCATATCATTGTTTAAACTTCTGATCAATGTTTTTAAATTGAGTCTTGTTTTCCTTACTATACTGCACTTAAGAGGATTTTCTTGAGCTGGGATAAGAACACGTCTGGTTTCTCAATGTTTAAGCTTTCTGTGGTCATTGCCTAGAAACTCTTGCAGTCAAAAGGATATTGGGACTTCGTTGAGAGGCAATACCTCGGTAGAGCTTCACTGTGGCCCAGTTCAAAGCTTGAAGAGTCAGAAACTTGATTTTATCATTTTGGCCAGAGATGAATTACACAGTTCCAGCTTATCAGTGATGGCAGTTTTATACCTTTTCATTGCCTAGAACACTTATACTTATTTCTCTAAAGCACTGGCCTCCAGAGTGGCATCTACAGTATGCCACTCGAATGTGAGAATAAAATATTGGAACTTATATATATATTTATGTCTGACTCTTTTGAACTTTATTTTTTGTACATGTATGTTGCAATGTACATAATATACATTAGTAAAACAATGTCTTTATAGTGAAAAATTTTGGAAACTTTAGAGCACTACCGTAGACATCAGGAGTCCTGTGAGACCTAGTTAATAATCAGATAGTTTCATGAGTACAGAATCTGAACAAAGTGAGTTAGATTCAGAAGGATATTTCATCTAGACTCTGGAAATGTTACACATAGTTCCTGTTACACCGCCAGATATACAGCCTAATAGCTGGAATACCTATCCTATTGAATGTAATGTATCTATTCCCTGAGCAGTAATTGATGAAAAAAAAAGTAGTCTGTAATTTTATTTAATATCCAAAATATAAAATTACTCTATTTTTTATTTTCATATTTAATATGCACATTACATGCCTGCTATTGAGAATATATTCTCATCTCTTGGCAAAGACTTTGGAAATACCATAATCTTATAACTAGCACAATCATAAACCAGGTATTAGTGTGAATTAGTCTAAAGATGAATAGTTTCATGACTTTACTAATTTGTTTTTCGGATGATTTTTTTCCTGGCTTGTCCACAACTTCTGGAAGCATCTTACTCAGATATCCTTTTTCAGCATCTTACTCAGATATCCTTTTTCAGCAGCCCCTTCAACTAGAGGCTGATCATTCTCTTTTATAGAGTATTGGGAGACAGGAGATGGAAAAAGGTAAAAAGAGTCAGTGAGAAACAGCTGCCAGAAGACAAGAGACTGAGTCCAGCATTCTCTTAGCTATCATTGTTCTTCCAAATCAGTATTTCTGTGTATTTCTATAAAAATGAATCTTCTTCTAAGCATCAGTATTGTTCTATTTCTGCCACTCCTATTTGTTAGCATCTACTGACCTCTTGGTTGCTCACTGTGAACTTAGACTCCTGGCTCCCAGTCTGAATAAATCTCTATCTTAATTTTTCATATCATGCTGGATGACTTCATTGTCCTTGTGGACAGTCATTTTCAGTTACACTGTACTTTAGCCCCATACACACATAGCCATACCCATCACCCAGAATTCCTCTCCTCTAAAATACTAAAACCTAATACGAGTCTATGACCATGTCTCCTAGCCTTTTAGCTTTTTACTCCCCTACTCCTTTAACATCTGTTTTTCCATCTCACAGAGCTCTAGTTTCTTGACTCTCCCATTTTATTTCAGTTTATCATACATGTCTTAGAATTATTTCCTACTCTTTTTTTGTCTTCTTTTTTCCTTTTTTTTTGGAGAATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCAGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGCTGTCTTCTTGCCTCTGTCTTCCTAAGTGCTAGCATTATAGACATGGCCACCACACCCAGCCAGAATTATTTTCTTCTCCATCAATCATTTTAACCATTTTGACCCCTGTGTTTTTAATCCCTTTACCCTCATTGCCTTATGTTGCATCTGCCTAGTAAAACTCAACCAATTCATCCTTTACCTTCTTCATGCCTACCCCAGAGGCTGCGTAGGACAACAGCAGAATAAATTGGAACCACTGTAAATTTGTTGTTGCACCTG	ATAATTAGATAATTAAGTAGAATAAGCTGTTACTCTTATTTTATATCAGCTATAGCTAGATGTTAGTTATTATAAGAGCTGCATCTGTTACCATAGAGCTTCCTTAACGCAAACTCAGCTTTAAAAAAAAAAAAAAGCAAGGGAAAAAGAAAAAGAGAAAGCTGTGACCTGCTTCATGCTTTGAAAAAAATAATTCCCGGTGACCTTGGGCAGCTATAGCCCTTATTGTACCTAGATTGCGGAGTTTAAAGTGGCCATCCTGTTTTACTCTAGAATCAATACAACATCCTGCATTATCTGATCAGGTCTAAAGCACATGAAATAGAGAAGCAGGTATGTGTAAATAAAAGTTTTGTGCAGTCTTATTCAAATAAAATAAATAGATTCAGCATGCTTTTTAGAACCTTAAGCTTTTGTTTTTCTTTAAAATATCTCTGGTACTACAAATTATACCATGCAATAATATGAATTTATGTATGTGTGTATGTGTCTCACATACTACTTTTGGACCATTTTCCTTATTCCTAGACAGTTGGATTATTTTAAGAGTTTCTGGGTCTGCACTGAGTTTTGGGGGACCCGGGGCTCAGAAAGGAATCTATACTTTTTCTACACTTTTCAATCTTAGAGTACCTTAGAGATCCAGGAATAGGATAGTTCTGTATTATTAATTTTATTAGCGTCTAGAGAGTCTAAATAGATCTCACTTGGCCGAGAAACATACCCTTTTAGGCTTGGGGTTCCTGAAGTTACATATATCTCTACATATGGGATTCAGTAGGTTGATAGGCTATGTGACAGAACTGAGAAAGTGGATCCAGCCTGCAGAAACATGTATTGATTGGCCCACACAGTGTTTTTAAAATATCTGGATTTATAGCTT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Determine if the mutation at chromosome 1, position 181732587 in gene CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	AGGGTCTATGGCCAGGGCCTCTGCGTTGCTCAAAGGCAGAGGTCACTGCTCACATCCTGGAGTACATGGATGGTGGCCTACGGAAAGATGGTGCTGCCTCTGACCATGGACCACTTCGTAGCCTTGACATCGTGCATGGCAGAGCACTTGCTCCGCTGCATGTTTTGTGAAGCTGGGTCAGGTTCTGCTATGGGAGTCATGAGCTGGGGAGCCACACCCAATGAATGTGCTATGCTAGCCCTAGAAATGACTCGGGGGAGGGGAAGAAAACTACTCAGCAACATCTACAGGATTTCCAAAATAGGAATCTGAAGGATGTGTAGGTGGAAGTTTGCGTGCCTGTGAGGCATGGTGTTTGAGCATCTGGAGCTGTGGATCATGTGAAATGGCATAACCTGTGTGCCTCTGCATGTGTGCTTCAAAAACTAGATCCATGTATTTGCACATAGCAAGGAATCGAAAGTCACTCCATTGGAGAATCGAATGTGGGGAGTCTACAGAAGGCAAGCAGGCACATGGAGACCTGATGGCCACACAGAGGACTCCCTGTCTCCCTCTGGAAATCTGCTGGTGGCTGTGGGGCTTGAGGTTCCTAGAGGTTGGGGTGAACTGAACCTGTCCATTTTTCTTCCCCAGAAGAGACAGAAGGAGAAGACACCACATGTCGATGTGGGAGCCACGCAGCAGCCACCTGTATGTGTGTACCAGTTTGCGTGTTTGTGAGTGGTTACGTGTGGGCGTGGGACAATGTGTCATTGTCCTTGCCATAGACAAAGTGGCACTGGGTGTGCATGTCAGTGTGTGGCTTGGTGTGTGTGTGTGTGTTCCGTTCACATGATCTGTGGATATGCCCTCTGCACCTCTCAACATTTGCTTATATCAGCGTGTGTCTACCTTTGTGAACTGTGTGTTTTTCGCTCTTCAGTCTGGCCTGTGAGTGGGTATATGTTGTGTTAGTGTTGGTGGGTATACCTCTCACGTAGGTAGTTGTGTACAGCTATGTGTGGGCCTCAGCGAGGATGCGTGTGGGTACATGCGCGTGTCCCCTTCACAGTTTGTAGGTGTGCGCCCACAGGCACAGGCTCAGGGAGGAGGTAACTTCCCCTCCGCCCAGCGAGCCCTCTCCCATGTGCTCTCCTGCACTTGTCATGTTCATGATTTCCCGCTGCCCCATGAATGCTCCTCTAGGCCCCTGGGCTGAAATGCTCGATCGCAGTTTTGAGTATGAGCTGCTGGTGGTCTCTGCACTTAGCCTTCTCTGGCTTTTATTAGCTATTGTGGAAGAGACTCCTAGCACTCTTACTTTTGAGGGTGATATCAAGACTTTTTGTAATAAGTCTGCCTGGCACTCTTCTTACCCTTCAATGGTATCTGACCATTTCAGCCCTCATTATCCCGGGCTGTAACCTGAGAGGGAAGGGAGATGAGGGGGAGAGGAGGAGGAAAGACCTTTGACCTTGAATCAAGGGCCGTTGAGTGTGTACAAGCAGATGCCCCGAAAGCAAGGAGAGCAGGGGAGTGAAGACGTGGTAAGCCTGTGGATGGCTGCCCCAGCAGGCCCTGGGGACTTGGAACTCCTCCCAGGGTTGATGCCTACCCAGCCCTCAGCTACTACAAAGCAGGGATTGGAGCAGAAAGTACCTGGGCTGGGAGGCACCTGCCTGATGAGCTCCTCACGTGTGGCCCGCCTGCTCCTCGCATCTTTCTGTGCTTCCTGTCTGCAGGTCCTGGGCACTCCCATTTGCCCCCACCATGTGTCCTGCCCTCTCACATGGCCCCTGTGGCCACCCTCCCTGCCTGCAGCTTCTGGGCTCTGACCGCGGCCCTGCCCTTTCCCCTTGGCAGGAGGGAGCGGAGGCGCCGGCACCACATGTCCGTGTGGGAGCAGCGTACCAGCCAGCTGAGGAAGCACATGCAGATGTCCAGCCAGGAGGCCCTCAACAGAGAGGAGGCGCCGACCATGAACCCGCTCAACCCCCTCAACCCGCTCAGCTCCCTCAACCCGCTCAATGCCCACCCCAGCCTTTATCGGCGACCCAGGGCCATTGAGGGCCTGGCCCTGGGCCTGGCCCTGGAGAAGTTCGAGGAGGAGCGCATCAGCCGTGGGGGGTCCCTCAAGGGGGATGGAGGGGACCGATCCAGTGCCCTGGACAACCAGAGGACCCCTTTGTCCCTGGGCCAGCGGGAGCCACCATGGCTGGCCAGGCCCTGTCATGGAAACTGTGACCCGACTCAGCAGGAGGCAGGGGGAGGAGAGGCTGTGGTGACCTTTGAGGACCGGGCCAGGCACAGGCAGAGCCAACGGCGCAGCCGGCATCGCCGCGTCAGGACAGAAGGCAAGGAGTCCTCTTCAGCCTCCCGGAGCAGGTCTGCCAGCCAGGAACGCAGTCTGGATGAAGCCATGCCCACTGAAGGGGAGAAGGACCATGAGCTCAGGGGCAACCATGGTGCCAAGGAGCCAACGATCCAAGAAGAGAGAGCCCAGGATTTAAGGAGGTGAGTGAGTCACAGGGCTCCCAGATGGATGGCACACAGGCTGCTGTTAGGTGTTCCTCAATATAAGCCTTTCTGAGCTCCAGTTTCTTCTCCTATTATAAAATGGAAATGATGCTGACACACACTTTGTGAGGTATGAATAAATATAACAGGCAGTGGGCTCTGTCCCCCCAAAAACGAGGGCCTGTTGGAAGTGGGTCGTGGATAGAAGGATGGGAATAAGGCAGTGGCCATGGCTTGTGGGTCTTAGCACCTCTCTGCCTGTCTGGTTGGGGTGGAAGGCAGTGGTGGCCTTGTACCTTCCAGGCTGCCTGAGCTTCCCCGCCTTCCCCTTGTGCCAGGCACACCTGCCATTTGGGGACAGCGTCTGAGCACCAGCTCTCTCTTCCTCTCTCTTCACAGGACCAACAGTCTGATGGTGTCCAGAGGCTCCGGGCTGGCAGGAGGCCTTGATGAGGCTGACACCCCCCTAGTCCTGCCCCATCCTGAGCTGGAAGTGGGGAAGCACGTGGTGCTGACGGAGCAGGAGCCAGAAGGCAGCAGTGAGCAGGCCCTGCTGGGGAATGTGCAGCTAGACATGGGCCGGGTCATCAGCCAGAGCGAGCCTGACCTCTCCTGCATCACGGCCAACACGGACAAGGCCACCACCGAGAGCACCAGCGTCACCGTCGCCATCCCCGACGTGGACCCCTTGGTGGACTCAACCGTGGTGCACAGTGAGAGCACAGTCCCTGTTCCCCTCCACCCCCAACTCCTATCCCATCTGGGGCTGGGGCCATGACAATAAAGCCACATGGAAAGCACCACCAGGAGGAGTAAATCATCCTTCAAGAAGTAAAAATGAGTGGCGGTTTTCTCCCAGTGTGCAGAACAAAAATAAGCTAGCGTTCTCTTCATCTTAAATTTTTCCCATAAAATTTCCCCAGGCTTGTTCCTGTGACCACCCTCAAGTCTTCAGAGTGATCACTTGTGACTTTGTGCCCAGTTAGATATTCAGCTGTTTGCTTTGGTGCATGAATATTTGATGGTGTTGTCTGGGGTCTCCCAGGTGCTCTGCTGCCCTGGCAAGTTAGGGAGCCTCTGATGGAGTGGACCATGGCTCTGCTCACTGAGTGATCTTGGAAAAATCTCTGCATCTCTTGAGGCCTCAGTTTGTCATCTGTAAAGTGAGAGCATTGTACTAGATGATCTCTGAGGCCTTTCCCTGTACTAACATTTTATATGATTCTATTGCTCTTATCAACTCTTTTTCTCCTAGGAGCTTTTAGCCACAAGTTCTCCCCATCACAGTTCCCTTAGGCAACAAATGTTAATCAATGGTGTCCTAAAGGGAAACACAGCCAAAAAAAAAAGCACTTCCCCACCCCTGCCCTGACCCTACATCCCATCCCTGTATTCATCCTACCCCTTATCCTTGCCCTGACCCCATACCCCATCCCTGCCCTGACCCCACAGCTCATCCCTGCATTATGAATTCCACACCTTATCCTTGCCCTGACCCCATACCCCATCCCTGCCCTGACCCCACACCTCATCCCTGCATTATGAATTCTACACCCTATCCTTGCCCTGACCCCACACCCCATCCCTGCGCTGACCC	AGGGTCTATGGCCAGGGCCTCTGCGTTGCTCAAAGGCAGAGGTCACTGCTCACATCCTGGAGTACATGGATGGTGGCCTACGGAAAGATGGTGCTGCCTCTGACCATGGACCACTTCGTAGCCTTGACATCGTGCATGGCAGAGCACTTGCTCCGCTGCATGTTTTGTGAAGCTGGGTCAGGTTCTGCTATGGGAGTCATGAGCTGGGGAGCCACACCCAATGAATGTGCTATGCTAGCCCTAGAAATGACTCGGGGGAGGGGAAGAAAACTACTCAGCAACATCTACAGGATTTCCAAAATAGGAATCTGAAGGATGTGTAGGTGGAAGTTTGCGTGCCTGTGAGGCATGGTGTTTGAGCATCTGGAGCTGTGGATCATGTGAAATGGCATAACCTGTGTGCCTCTGCATGTGTGCTTCAAAAACTAGATCCATGTATTTGCACATAGCAAGGAATCGAAAGTCACTCCATTGGAGAATCGAATGTGGGGAGTCTACAGAAGGCAAGCAGGCACATGGAGACCTGATGGCCACACAGAGGACTCCCTGTCTCCCTCTGGAAATCTGCTGGTGGCTGTGGGGCTTGAGGTTCCTAGAGGTTGGGGTGAACTGAACCTGTCCATTTTTCTTCCCCAGAAGAGACAGAAGGAGAAGACACCACATGTCGATGTGGGAGCCACGCAGCAGCCACCTGTATGTGTGTACCAGTTTGCGTGTTTGTGAGTGGTTACGTGTGGGCGTGGGACAATGTGTCATTGTCCTTGCCATAGACAAAGTGGCACTGGGTGTGCATGTCAGTGTGTGGCTTGGTGTGTGTGTGTGTGTTCCGTTCACATGATCTGTGGATATGCCCTCTGCACCTCTCAACATTTGCTTATATCAGCGTGTGTCTACCTTTGTGAACTGTGTGTTTTTCGCTCTTCAGTCTGGCCTGTGAGTGGGTATATGTTGTGTTAGTGTTGGTGGGTATACCTCTCACGTAGGTAGTTGTGTACAGCTATGTGTGGGCCTCAGCGAGGATGCGTGTGGGTACATGCGCGTGTCCCCTTCACAGTTTGTAGGTGTGCGCCCACAGGCACAGGCTCAGGGAGGAGGTAACTTCCCCTCCGCCCAGCGAGCCCTCTCCCATGTGCTCTCCTGCACTTGTCATGTTCATGATTTCCCGCTGCCCCATGAATGCTCCTCTAGGCCCCTGGGCTGAAATGCTCGATCGCAGTTTTGAGTATGAGCTGCTGGTGGTCTCTGCACTTAGCCTTCTCTGGCTTTTATTAGCTATTGTGGAAGAGACTCCTAGCACTCTTACTTTTGAGGGTGATATCAAGACTTTTTGTAATAAGTCTGCCTGGCACTCTTCTTACCCTTCAATGGTATCTGACCATTTCAGCCCTCATTATCCCGGGCTGTAACCTGAGAGGGAAGGGAGATGAGGGGGAGAGGAGGAGGAAAGACCTTTGACCTTGAATCAAGGGCCGTTGAGTGTGTACAAGCAGATGCCCCGAAAGCAAGGAGAGCAGGGGAGTGAAGACGTGGTAAGCCTGTGGATGGCTGCCCCAGCAGGCCCTGGGGACTTGGAACTCCTCCCAGGGTTGATGCCTACCCAGCCCTCAGCTACTACAAAGCAGGGATTGGAGCAGAAAGTACCTGGGCTGGGAGGCACCTGCCTGATGAGCTCCTCACGTGTGGCCCGCCTGCTCCTCGCATCTTTCTGTGCTTCCTGTCTGCAGGTCCTGGGCACTCCCATTTGCCCCCACCATGTGTCCTGCCCTCTCACATGGCCCCTGTGGCCACCCTCCCTGCCTGCAGCTTCTGGGCTCTGACCGCGGCCCTGCCCTTTCCCCTTGGCAGGAGGGAGCGGAGGCGCCGGCACCACATGTCCGTGTGGGAGCAGCGTACCAGCCAGCTGAGGAAGCACATGCAGATGTCCAGCCAGGAGGCCCTCAACAGAGAGGAGGCGCCGACCATGAACCCGCTCAACCCCCTCAACCCGCTCAGCTCCCTCAACCCGCTCAATGCCCACCCCAGCCTTTATCGGCGACCCAGGGCCATTGAGGGCCTGGCCCTGGAGAAGTTCGAGGAGGAGCGCATCAGCCGTGGGGGGTCCCTCAAGGGGGATGGAGGGGACCGATCCAGTGCCCTGGACAACCAGAGGACCCCTTTGTCCCTGGGCCAGCGGGAGCCACCATGGCTGGCCAGGCCCTGTCATGGAAACTGTGACCCGACTCAGCAGGAGGCAGGGGGAGGAGAGGCTGTGGTGACCTTTGAGGACCGGGCCAGGCACAGGCAGAGCCAACGGCGCAGCCGGCATCGCCGCGTCAGGACAGAAGGCAAGGAGTCCTCTTCAGCCTCCCGGAGCAGGTCTGCCAGCCAGGAACGCAGTCTGGATGAAGCCATGCCCACTGAAGGGGAGAAGGACCATGAGCTCAGGGGCAACCATGGTGCCAAGGAGCCAACGATCCAAGAAGAGAGAGCCCAGGATTTAAGGAGGTGAGTGAGTCACAGGGCTCCCAGATGGATGGCACACAGGCTGCTGTTAGGTGTTCCTCAATATAAGCCTTTCTGAGCTCCAGTTTCTTCTCCTATTATAAAATGGAAATGATGCTGACACACACTTTGTGAGGTATGAATAAATATAACAGGCAGTGGGCTCTGTCCCCCCAAAAACGAGGGCCTGTTGGAAGTGGGTCGTGGATAGAAGGATGGGAATAAGGCAGTGGCCATGGCTTGTGGGTCTTAGCACCTCTCTGCCTGTCTGGTTGGGGTGGAAGGCAGTGGTGGCCTTGTACCTTCCAGGCTGCCTGAGCTTCCCCGCCTTCCCCTTGTGCCAGGCACACCTGCCATTTGGGGACAGCGTCTGAGCACCAGCTCTCTCTTCCTCTCTCTTCACAGGACCAACAGTCTGATGGTGTCCAGAGGCTCCGGGCTGGCAGGAGGCCTTGATGAGGCTGACACCCCCCTAGTCCTGCCCCATCCTGAGCTGGAAGTGGGGAAGCACGTGGTGCTGACGGAGCAGGAGCCAGAAGGCAGCAGTGAGCAGGCCCTGCTGGGGAATGTGCAGCTAGACATGGGCCGGGTCATCAGCCAGAGCGAGCCTGACCTCTCCTGCATCACGGCCAACACGGACAAGGCCACCACCGAGAGCACCAGCGTCACCGTCGCCATCCCCGACGTGGACCCCTTGGTGGACTCAACCGTGGTGCACAGTGAGAGCACAGTCCCTGTTCCCCTCCACCCCCAACTCCTATCCCATCTGGGGCTGGGGCCATGACAATAAAGCCACATGGAAAGCACCACCAGGAGGAGTAAATCATCCTTCAAGAAGTAAAAATGAGTGGCGGTTTTCTCCCAGTGTGCAGAACAAAAATAAGCTAGCGTTCTCTTCATCTTAAATTTTTCCCATAAAATTTCCCCAGGCTTGTTCCTGTGACCACCCTCAAGTCTTCAGAGTGATCACTTGTGACTTTGTGCCCAGTTAGATATTCAGCTGTTTGCTTTGGTGCATGAATATTTGATGGTGTTGTCTGGGGTCTCCCAGGTGCTCTGCTGCCCTGGCAAGTTAGGGAGCCTCTGATGGAGTGGACCATGGCTCTGCTCACTGAGTGATCTTGGAAAAATCTCTGCATCTCTTGAGGCCTCAGTTTGTCATCTGTAAAGTGAGAGCATTGTACTAGATGATCTCTGAGGCCTTTCCCTGTACTAACATTTTATATGATTCTATTGCTCTTATCAACTCTTTTTCTCCTAGGAGCTTTTAGCCACAAGTTCTCCCCATCACAGTTCCCTTAGGCAACAAATGTTAATCAATGGTGTCCTAAAGGGAAACACAGCCAAAAAAAAAAGCACTTCCCCACCCCTGCCCTGACCCTACATCCCATCCCTGTATTCATCCTACCCCTTATCCTTGCCCTGACCCCATACCCCATCCCTGCCCTGACCCCACAGCTCATCCCTGCATTATGAATTCCACACCTTATCCTTGCCCTGACCCCATACCCCATCCCTGCCCTGACCCCACACCTCATCCCTGCATTATGAATTCTACACCCTATCCTTGCCCTGACCCCACACCCCATCCCTGCGCTGACCCNNNNNNNNNNNN	benign	18,296
Is the genetic change at chromosome 1, position 181771283, within gene CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	benign	TGGATTTAAATCTATACTCTCATGAGATTTTTCTATGAGGCCTCAGCATCCCTTCTTTCTCTTCCATACCCTGTTGATGGAGGTTTAAGTTAGTGACAAGGACTAAGTGAAAAGTTGAAAAAAAAAAAAAAGTACAAAAAATTTAAGAACATCTTCACAATAAATATGTGTTTTTGACTTAAATTATGTTTGTTTTGTTCTGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTGTAAAGATGAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCCCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCTTGACTTGACTTAAATTATCTTAGATTCAAAATAAATAGTTTTGGTTTCTTGGACTATTACACACATACTTTGTGCAAAATCGCAGTGTGCTCTGCAGTTAGTTTGTGATTGGATGAGGTGTTTGAGAAAATCATAATGAATTCAACTCATGATACCTCCAGAAGTGTCATAGGGAAAAAAGACACTGTAAGTTGTATGTCTGTGGTGAATCAGGGATAAATCATGAATTCCAAACCAAGAGGGAAGAAGAGGGCAGGAAATGTGAACAGGGCAAGGATAAATGTCAGTGCCCTCCTGGGGTATCCAGAGTTAATTAGATTTGACTGCTTGGGTGGGATTTTTTAAATGCTACTATTTGTCTCTTTGGGGCCCTCTAGCTGCTTCTTCTCTTTCCATTCTTCTCTGCTGCTGCCTCACTTGCCACCTCCATTCTCCCTGAGAGACAAGTAGTATTTGGGTTTTGAAAAACAGCATTGAGAACAAATTCCCAGAGCAGGTGTCAGTGGGAGTTACTTGAGCAAAATAGCTGGGGGCAGAGATTGTTCCTCAATTGCACATTCTAAAAACTGTGAGGGGGAAAATGTGTTCCATTTAGCATACATTGGATAAACTGAAGCATGTTCAATGCAGGCTGAAAATTGTCTCAAATGACTGGAAAAGTAACCCAGTAAGTCCGCGATTGTCTCAACATTGACTTGTGAGAATAGGTCCTGATACCCAAAATGTGGTTGGGGAAGGAGGGTGCATGTGAAAGCCTCCTTTTCATCTGAAGAGTGGAGGGGTTGACCTTGGCTCCAGGCAGTGCTGTGTCTGGGAGTTCATCATTACTCAGTCTCTGTGGATAAAGATCTCTGAGTGTTCCCTCTTTTGAATGTTCACAGTGATTACATTCTAAGCTCAGTAGCCAGCAGCAGATCAGCAAATCTCATTCTGTCACCCAGAATCTGCCCAAAGCCATTTTCTGTTTTCCTTTTCAAAGTGCCCAGTTGGCCCGACTTTCTCCATCCTATTGGCCTGGACTTCATTTTAGCTCCTGCATAAATGTTTCCTTTTGGATGGGATTTGGGTCTGTTGGATGATACATGTGGACATATATAAATATATGCATGTGGATATATGTGTGTTCAATCTCATAGATTCTACATTAATGACATACAGACCTTCTAAGATGTGACTCAATGGATAGAAACATATCTAAGGAAGATAGAGATGCCACTCTCTAACCTGATCTGCTTGTAAATTGCAGGGTGGCATCTGCCCAAGCCATAAATGATGTCTTCTTGCAAATCTGAATGCTCCCATCATGACTACCTGAGACAGGAAGAGAGGGGTAGCTCCTTCTGTGCACTCCTGCTGTGAGATAATGTCTTTGACAGACGCTTGAGTACCATGGTGACAGGTACCATGGAACTAAAAGACCAGATTAGGTGTAGGAGGAACTATGTACAGGCAGAATGACTTCAAAAGAGCTTGCGTTCTACGTTATGCTTGGACCTTGCTGCATGGGTCCCCTTTGCTGCACTAGAGCAGTGGAGGATAATTATTCTTGCATATCAGCCCAAAAGCACAGTATCCAGCAGCTCTCTGGGTCTGAGTTGTCTGCTTCAGGGGTAGGTCATCGGGAAGAGCCATGCAAGTGGCTTTGCCAACCCTCATGTGCTGGACACATCACACAGCTTGGTAATGCTCACTGTTTTCTGTTGTTTCTCTCCTCAAGGTATTTGGAAACATAAAATTAGACGAGGAGAGTCACATCAACCGGCACAACAACTTCCGGAGTTTCTTTGGGTCCCTAATGCTACTCTTCAGGTACCTGGATGCGTAACTGTCATAGCTGGGGTTCTCCTGATGGAGGGAGAGAGAGTTTGTCTGCCTCTTCCTCCCATTTCCCTTTGTATCTTTATTCCACTTCCTTTGCTCCTGTCAGTAGAAAGGGGAACAGGCAATGTCTTTGCCAAACTGCCCCTATAACATTAGACAGTTTTGTCTTGTCTACAGCCATACCACCATGAATGTGCCTGATCTTGTCTGATCTTGGAAGCTAAGCAGGGTTGGGTCTGCTAAATACTTGGGTGGGAGAAAATTTCATCAATGTCTTTGGCTCAGCAGTTAATTTGCAAATTTTAACTTCAACATGGCCTGCAAGGGTTTGGGAGGGGGGAATGTCAGGACAGTGTTTGCAGACCAAATTCCACTTAAGGGCTGAAACCTTAGATAGCCAGGTTTATGCTGGGTCTTAGAGAATCCCATGACTAGTAGCAGAGACCCCATAAAAGATGGAGACGCAGTGGATGGGGTAGCAGAACCCAAAACAGACCTCAGTGGGACTCTTTATCTCTGCATGGAAAGCACTAGAAGGGGTCAACTGGGTAAAAAGAGAGCCTGTTGGGCCCAGACAAGAGCGAGGATGGGGAAATTGGGAAAGAGGACCAAGAATATGATAGGATCTGCAGAGCTGCTCCTGCTAACCAAAATGTCTCTTGGGCTCAGGAGTGCCACAGGTGAGGCCTGGCAGGAGATTATGCTGTCATGCCTTGGGGAGAAGGGCTGTGAGCCTGACACCACCGCACCATCAGGGCAGAACGAGAACGAACGCTGCGGCACCGATCTGGCCTACGTGTACTTTGTCTCCTTCATCTTCTTCTGCTCCTTCTTGGTGAGCAACATTGTGCTTTTGCCTTGCTATGTGGCCCATCCCATCCTACCCCTAACCCTCTGATACATAGACCGGAGATGTTTGCTTCAGTGTATGTTTGTGCCTCCCTCCCCTCCTCTCTCCACACCCCCACCATGCACACACTCACACTCACGTCCACACCCAGGTTAAGAACTAGATCATCCTCTGGAGAACTCTTGGAGATTAGAGTGCCTGTCAGACTCCTGGATGGGTGACTTTCAATGATTGAGAAAAGTCTTTGTTGGTTCTAGGGAAAGATTGTTGTGAAAAGGGAAGGTGAGCATATTTAAGTGCATTGAGCTTCATATCGAATCTATGGACACTCAGAGTAATCCTTTGTCATACCTCAGGTATTTTATCTTATAAGTACGTCTATGGATATCTTCGCTTTGGGAGATTTTTGAACTGCTTGAGAAAAGGTACCTTGAAAATGCAAGGTTATGGCATTGATAAGAGTAGAATGATGATAATGGAATAAATGTGGTTCTCTCTTGACTTGTAATGTTATTACATTTGATGATAATTGACCAGCTGATAGATGAGAAAGAATGAGATTGCTTGATTGCTTTGGGTGTTAGTAAATATTGAGTAGTATATGTGGAGCATACCCACCTATAAAGTGGTGGGAAGCCCTACGTGCCTCTGAAGTCTCTTTTGGAGAAAGCATGACTCAGCACACCCACTTCCAGAAACTTCTACCCTGCATATCAGACAAGCAGTGATAAATAGAATAATAAAAGGGCCAGTTTAGTGTTTCTGGTCACTCTGAAATTCCTCAGCTCAACTACACTGCTAATGCCACTGGCTGTACAAAAACCTAAAACTAAGACAGTGATGCCACTGAAAAGTGGTCAATTTCATGGCCATGCATCAAAAAGTGAATTAATTGTCTTATGTCCAGGCATTGCTACCTTGCAAGTGATCCCAAGGGGACTGAAACTTCCCACATGTCCAGCTCTCCAGTGAGGGGGGTGGGCTACAGAAAGACCATTAAGTGTTGCCTGTAGGTCAGTGTGGCAGGGAGGGAGCTAATGGGAGATGTGGGCAGCCCACGCAGTAGTCTTGGCTTTGTTCCTCT	TGGATTTAAATCTATACTCTCATGAGATTTTTCTATGAGGCCTCAGCATCCCTTCTTTCTCTTCCATACCCTGTTGATGGAGGTTTAAGTTAGTGACAAGGACTAAGTGAAAAGTTGAAAAAAAAAAAAAAGTACAAAAAATTTAAGAACATCTTCACAATAAATATGTGTTTTTGACTTAAATTATGTTTGTTTTGTTCTGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTGTAAAGATGAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCCCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCTTGACTTGACTTAAATTATCTTAGATTCAAAATAAATAGTTTTGGTTTCTTGGACTATTACACACATACTTTGTGCAAAATCGCAGTGTGCTCTGCAGTTAGTTTGTGATTGGATGAGGTGTTTGAGAAAATCATAATGAATTCAACTCATGATACCTCCAGAAGTGTCATAGGGAAAAAAGACACTGTAAGTTGTATGTCTGTGGTGAATCAGGGATAAATCATGAATTCCAAACCAAGAGGGAAGAAGAGGGCAGGAAATGTGAACAGGGCAAGGATAAATGTCAGTGCCCTCCTGGGGTATCCAGAGTTAATTAGATTTGACTGCTTGGGTGGGATTTTTTAAATGCTACTATTTGTCTCTTTGGGGCCCTCTAGCTGCTTCTTCTCTTTCCATTCTTCTCTGCTGCTGCCTCACTTGCCACCTCCATTCTCCCTGAGAGACAAGTAGTATTTGGGTTTTGAAAAACAGCATTGAGAACAAATTCCCAGAGCAGGTGTCAGTGGGAGTTACTTGAGCAAAATAGCTGGGGGCAGAGATTGT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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 181776085, gene CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	benign	TGCCCGAGGCCTTGTGCTGGAAGCTAAGAACAAAAAATGTGAATCCAAAGCAATTCTGTCCTTGAAGGGTGATGGTAATTAAACCTGCCTCACAAAGAGTTGGAGCAAGCGTAACAACAAGTAATAGGTGTGACTGCACACGCTACACTCTTAATGACTGTTCAAATGAAAGGCAGTAACAGTGCTAACAGTTTTCATTGACATTAATAATAGGTACCCCGAAAAGTATACAAAAGAAATGTCTGGATACATGGAAAACCCTTTCTGTCTCTTGTAAGTGAAAGGGTCCTGCCTGATAGGTAGTAGTTGAACAAGTTCACTGTGGCTCCAACCTCAGAGGCAGAAAGACAGGCCCATGTTGGGATTAGGTTCGCCTGCATGAGACAGAAATCTCCAGATAACAGTGGCTTAACCAGGAGGGATGCTGATTTCCCTTCCACATCAGTGAAGTCTGGAGGAAGGCAGGCAGTCTGTTTATGGTGGCTCCAAAGGGGTGTTGGGGCCCCAGACCTACTCCTGCTTTCTGCTCCATCACCTCTGTGGTGTGTCCCTCATCCTCATGGAAGAGAAGACACCTAGACCTCCAGCCATCCATCTCTACTCTAGGCAGCAGGAGAAAAGAAGGAAGAGAAGAGTCTGGCTGTTAGGTATGACCAGCAGTCTCTGTGTTGTAGAAAGACTCCAACCATGTCCTTCCTCCACACTGTCTCCTTATCCTGTACACCCTGTCTGCATATCTGGCACCTCTGTGCACCTGGCCACTTGGCCTGGGGGTCCACAATAGAGACTCCAGTTTTCCCACCAGTTGTTATCTATCAGGCAGGACCCTTTCACTTACAAGAGACAGAAAGCCCAGCTAAATCTGCTTCAGTAAAGTGGGATTTTATAGGCTCCTGTAAATGAGGAGTCCTGGGGCAGAGCAGGCTTGATATGGGGCTCAGATGATATCACCAGGTCCAGGTTTCTCTCTATTTACAGATCTCTGCCTCCACCTTGCTCCATCCTTGTGAGTGCAAATATCAACATCTCAAGATGGCTGTAGTGGCAGCTCTAGACCGCACATTTTCACACATTTAAGAGCAACAGGAAGAACTATTTTGCCCAGAAGATTCAATACCATTTTATTGGTTTTGATGGGATCACCAACCACTGTGCCCAGGGAAATGGGGTTTAATGACTAGTTGAGGCCTGGGTCACAGGAGGGCATCCCACTGAATCTCACTAACTTGGAACAGCCAAGAACCTGGGCCAGAAATACAGTGAATGGGTGAGCAGGGCAGCCAGGAAACAAGGAAACAGTGCTGTTGAACATCAAGTCCTGTCGATTCCACCTTTGTTAACTCTCTACTCTGGTCTGTGCTGTCGTCCTGCCCCTGGTAGATTCAGGAGTACTGCAACATCCTCCCTTGGTTTCCCACCCACCCTACATGCTGCTACCAAGAGTTCTTTCTGAATGCAAATGTCACTTTATCTCTCTCCTCTCTAAACCCCTTTAGTAGTTCCTGTTGCTTACAGAACAATCTAGATCAGTGGTTGGCAAACTATAGCCCTTGGGACAAATCAGGTTTACCACCTGTTTTTGTATAGCCCATGAAATAATGGCTTCTATGTTCTTAAATGGTTGAGGAAAGAAAACAAAAGATGAATGATGTTTCATGACGTGGAATTACATGGAATTCAAATTTCAGCGTCCATAAACAAAGCTTAACCAGAACCATCGTGTTCATTTGTATACAAATGGTCTGTCTGGTGCTACAACAGCAAAACTGAATAGTTACAGCAGAGACCACACAGCCTGCAGAGCCTAAAATATTTGCTATCTGACCAGTTCACCGATCCTGGTCTACACTCTTTAGCTCAGTGTATGAGATGCTTCTGTGATCCGGCACTTGGATCCAGCTGCTCCGCCCTCCTTGCAGATCCCTGACTATTCCCTGTCCCTGCATACCTCTGTTCTGGCTCGTTTGCTAAAACACCCTCCTCCATGCCCTGAAGCCTGTTCTTCTGCTTCCTGAGCTCTGCTTTAGGTTTCCCCTAACCCCTCTTCTTCCCCTTGCCCTTCAGATGCTCAACCTGTTTGTGGCCGTCATCATGGACAACTTTGAGTACCTGACTCGGGACTCCTCCATCCTGGGGCCTCACCACTTGGACGAGTTTGTCCGCGTCTGGGCAGAATATGACCGAGCAGCATGGTGCGTAGGCCCCTCGGCCGCCCCAGCGGGGCCCAGAGCAAAGGTCTCTGGAGTTCCCAGGGAAGAGGCTGGAATTGGAGCCACCCAAATGCCTGCCTGTTACAGAAGGAAAGGAGATTCCTCTTGATTGTGGCCCATAGAAGAGGCTCTGGTATCAAGCCAGTCACCAAGGACTTCTGTATCCTCCTTTCCCCTCTCTTTCCTTCTGTGACAGGGTTTTCCCTTTGTGGGCTGGTCTCATCATCCAGTCCTCACCTCAGATTATTTGGGCTCAGTCCCAAGAGAACTTTCCAATAATCTTTTTCTGCCAATGGTTAGTGGACTCCTTTGAGTTATCAGGGGGTTTGACAAGGGTTTTTGGCCAGCTGGACATCTGGCCACCATGATCAGTGACTGTGTTTTCTCTTTCTCGTTCCTCTCAACAGATACAGTTGGATATAACTCTGAAATTATTTTTTAAAAACCAAACAAGTTGTTCTTCCAACTGTTCCCTTAAATATTTGTGGATTTTTATTACATGGAACTAAATTAAATGGTAGGAATTGGTGAAGATAACTTCTTTACTGTCTCTTTTGCTGTTTAGTAGTTCTGAAGTGATAGCGTGCCTTCTAGGCTCTAGAGCAGGGATTGGCAAACTACATCCCATGGGCAAAATTCAGCCCATTGTCTGTTTTTGCAAATAAAGTTTTATTGAAAGACAGCTCAACCATTCGTTTACGTATTGTCTCTGGCTGCTTACATACTACAAGGAAGAGGTGAGTGATTGTGACAGAGATGGTATGGTCCTCAAATTTGAAAGTATTTACTACAGAAATATTAGGTTGGAGCAAAAGTAATTGTGGGCCATTTTTGCAACAACCTATATATTTTACTGTCAAAAAATTTACTGCCAGAAACATTTGCTAATCCCTGCTTTGGAGTATAAAGGCAGCATTTTGGCCCTCATGGCTGAGGACAAGGTGAGAGTTCTATGAATGCTTACTCCAAAGGAACTGTTCTGTTCCAGGTCATTTTAGCTTTTGGGTCTTAACTCACCAATCCTCTATCCATTCTGGTCCCCCTCTGAAAAATACTACAAGAAATGTTATCCTTTACAGGCATGGACCAAGTTGCTTCCACCTGGAACCCCCTTCATAATCAGAGACTTTTCCCAAAAATCTATCCTCTGGTGAGGCTGTTGAACTTGGGTCACTGTTTTACAGACTAGAAGGGTGAATCAGAATTCTTTCCTTCATTAATTATTAATGACTTAGGGTACAGAGTTATCTAAATCCATTCCTATTACAATGGCTGAGCAACAGCTTTTTCTTTCTGGTCTTACTTTCTAATAAATAGATCTTAGAAAGCAATGGGCAGTGTGTTAGAGGAGAAGGCAGCCAGGCCTGCGTGTCTTCAGCTCCATGGCCTTGGACAAGTCACGTAACCACTCTGGGCTTCTTTACCTGTAAAATGGTGATCGTGATACCTACATAACTTGCAAGGTGTTTGTGAGGATGATATTAAATCATGTGTAACTGTTATTATAATCAACAATAACCACACGGGAATGCTAATTGGAATGTCTAGAAAATCAGCCTCTGTTACCATGGATATCTATGGGATTGGGAGCCTAAGAAGGGACCTCTTCACTCACCCAAGAGGAGAAACCAACTGTGAGCAAAAAAGTCCATTGTTCATCTGGGCTCACTCAGGTATCCTTGGCTTCCAGAAACCCCAGCTTCTTGTGGTTTCACTTATCTTGGGATCCAAATGCTGTGTGTATAAAACATGCTCCTCCCTACTTATTCCAGTTGCTGGGAAGAAATGATTCCATGAGGATGAATCATGAGACTCAGACGTGTGGACTGGGAAAGAGCATAAAGACAAAGAAGAATTTCTTCTGTGTGCTTTGTAATTCACAGTGT	TGCCCGAGGCCTTGTGCTGGAAGCTAAGAACAAAAAATGTGAATCCAAAGCAATTCTGTCCTTGAAGGGTGATGGTAATTAAACCTGCCTCACAAAGAGTTGGAGCAAGCGTAACAACAAGTAATAGGTGTGACTGCACACGCTACACTCTTAATGACTGTTCAAATGAAAGGCAGTAACAGTGCTAACAGTTTTCATTGACATTAATAATAGGTACCCCGAAAAGTATACAAAAGAAATGTCTGGATACATGGAAAACCCTTTCTGTCTCTTGTAAGTGAAAGGGTCCTGCCTGATAGGTAGTAGTTGAACAAGTTCACTGTGGCTCCAACCTCAGAGGCAGAAAGACAGGCCCATGTTGGGATTAGGTTCGCCTGCATGAGACAGAAATCTCCAGATAACAGTGGCTTAACCAGGAGGGATGCTGATTTCCCTTCCACATCAGTGAAGTCTGGAGGAAGGCAGGCAGTCTGTTTATGGTGGCTCCAAAGGGGTGTTGGGGCCCCAGACCTACTCCTGCTTTCTGCTCCATCACCTCTGTGGTGTGTCCCTCATCCTCATGGAAGAGAAGACACCTAGACCTCCAGCCATCCATCTCTACTCTAGGCAGCAGGAGAAAAGAAGGAAGAGAAGAGTCTGGCTGTTAGGTATGACCAGCAGTCTCTGTGTTGTAGAAAGACTCCAACCATGTCCTTCCTCCACACTGTCTCCTTATCCTGTACACCCTGTCTGCATATCTGGCACCTCTGTGCACCTGGCCACTTGGCCTGGGGGTCCACAATAGAGACTCCAGTTTTCCCACCAGTTGTTATCTATCAGGCAGGACCCTTTCACTTACAAGAGACAGAAAGCCCAGCTAAATCTGCTTCAGTAAAGTGGGATTT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Variant in gene CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E), located at chromosome 1 position 181783787: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	benign	TTTTTATGTGATATTTTGTGTTTCTACAACTGTGTGGCTTCTTGTGAGTGAGTTACCTGACAAGCAGTGTTAAGTGGTGTGTTTCCTTTTAGAGGAGGCAGAGTGGTGGCCTGTGGGATGGCATATATGGGCAAGAAGGAAGCCTACAGCAAAACAGCTATCAGTGCTCATATGCAAAGAAATATCTTCAATCAGATAAGGAAATCATGCAGAAATTCCTTTAAACGTGGAATTGTTAGGAGAAAGGAAAATTCCTTTAAACAAGAAATTTTTAGGAGAGAGGAAAACTCATAACAAATGTTTTCACCCATGACATAGGAAGAATGGCATAGGTTCCTTCTAGGTGTAAGAAGAAAAGAGGAACCTGTCTTCCATCCTGTGATAGACTGAGGAATGCAGCTCTATTCCACTAGCCCAGCTACCCAATTCTCTTGGAAATACTCAAAAGGAAGGGAAATAATGGGCACAAGTTGTATTCAGCATTAAATTTGACTTACTGGCATAACATAGTTATGGGGCCTGGCCCCAGAGTTATGGGTGGATTCCCCTATGGCTTGCTGTTTAGAGATTATTGTACACTGGGAGTCACTTGCCCTTGGGGTGCTCATAGCTTTTGGACATGAGTTGTTTTGCCACCCATTAGTAATAGTTACTGTTAGTTCCCCTTTGCTATTTAGACTGACCCAGAACTCTGGAGCTCTTTCATTCACCTAGGAACACATCATAGTAATGTTTCCACTTCTCTAGATGTTTAAAGAAGTGGGAGAGAGATGGAACTCAAATCCAAACAAGAAACTGGCTTTCCACTCTAAGACACCATGTGGCATCAGCTTTAGGCAGGATGCTGCAATGGAACATTAGAGACCCTTCTTTGGGAAGAGGTACTTCCCTCTCTGCCAGGCTGGTGGTTCTGCCAGAGGACGTTCTCCTGCTGCTACCTCACATTGTATGGCCCCAGATAGCATCTCACTGGAACATGGCCATTAGGGACCCTCATTCCCCCCAGTACATGGCTCCTCGTGCACAGCTTAGGGGCTGGCATCCTTTTTGCTCACGATGGCCACATCCAAAAGTACCAGGTGGTAGAATGTGGCCTTGAATTTGTACCTCTGGGATGAAGCTTGGTGGGAGAAGGGGAGCGGGGATTGGAGGAAAAGTTAAAGAGCTCCAAAAGCAAAATACTCTCTGGAAAGTGGATTTGGCCATTTCAGTGTGATCCCTTTCTTTGGGTAAGGGGAACAAGGCCTGCCCACTCTGCTCCTGCCTGGGCCACCCTTCCTCGTTCTGTCTCCTCCGCTCTCCCCATCCTCCTACCCCAGAGCCTGTTTGCACTCTCCCCCTTGTCCATCCTGCTCCACCTCATCCTTTAGACAAGTTGGACTTATGCATGTTCAATCATGTGCGGGCAAATTTCATCTATTAAAGACTCAAAAAGGGGGCACCAGGATACATCTTTCAAGTTAGATAAGCAAAGCAAAATCTCATTTCTCACTGTATTTCCATATGAGTTTCAGGGGGTATTCATGGGACAAGTGGAAATATGGAGCAGCCTTGAACAGGAAATGGAGCCACCTCCCCGAGCTGACTCCTTTCCTTGAGCCACTTCTTTTAGAAATCACTTCCCATCCCTAACAAAGACATTCTTAGGACTCCAAGGGGGGGCCTTACTGAATGATTAGGGAAGCCCCTTCCCTTTGGAATTTGGCATCATTCCCTTGGTGGAGAAAAAACAAACAAACTACAACAACAACAACAACAAAACAGCAGCAAATGAGCCTTAAGTGAGAAGCAGGGAGAGAAGGACTGGGGCAGGGGATGGGGATCCTTGCCCTTCTTTTTCGTCTGTGCATTTGACCTCTACCCTTTTCTTCCTTTCTCACTGAGATGTCTTTCAATTTTTTTTTTTTTTGCCTGCTGTTTCTTTTTTCTCTTTCACACAGAGGTTGGTCCTGATGAACATGCCAGTAGCTGAGGACATGACGGTCCACTTCACCTCCACACTTATGGCTCTGATCCGGACAGCTCTGGACATTAAAATTGCCAAAGGTAAGCTTAGCTTAGGAAGGGAGGTGGGAAGGAGGAATTCTGGAACAACTCATGCAGGTGGCACAGGATGGAGATATTTGAACTGTCATCTATCCAGTTAAGGACACAATAATGCAGTCATCTGAACATCAAGTATCTGACTCAATAACTAATAATTGCCCTTTCCTTCTGGTACAGTGAATGGTTTGATAATCTCTAGGGCTTCTTTCAGCTTTAAAAGTATATGATCTTCAGTGTCTGGCTCACAATAGGTATTCTAGAAATATTTATTGACCAGAGGTTAATTTTGTCCTTTTTTTCTGTATATGGTTTATTTTCTCTGAAGTCTTGAGAGGCTTCTGTGGCAGAAGGTGCTGTCATAGAGGCCATGGTAGTGTTTTATTCCTCTTGATTTCTAATGATTGATTTAGGAGAGAACAGGCTTACTACTACTTCCAGGTGGACCTTTAGCCTTTCTGCTTTTGTGCAATCTAAATCCTTTTTAAAATCAGGTCACTCAGACTATGGAGTTAGGGTTGCTGGAGGGATTGATGTATGGATAAGAAGGCAGAGGAACGTACTTGCGGCTATTGTTATTTTCTCCTCTGATGTATTGAGCACCTGGGAGGCTTTTAGAACGAATGAGGAAGTTGCTCTTAGTCTGAGGGCCTCAGATCTCTTGGCAGGATATCCCTGAGTCACTGAAAAAGGGAGCCAAAATGTGTTCTGCTTCTTCAGCAGAAAGACCTGGTATTGCAAGATCCACTGTCACTCAGTGCCAAGATTTCCTCTTAAAATATGAGGTGCCCTGCTGATTCAGCTCCTACCTTCACCTCCTCCCTCAGTCCTGGTTATTTCTGGGTCTATTCTATTTATTAGTAATTTATCTTATTCTAGGTGGTGCAGACAGGCAGCAGCTAGACTCAGAGCTACAAAAGGAGACCCTAGCCATCTGGCCTCACCTATCCCAGAAGATGCTGGATCTGCTTGTGCCCATGCCCAAAGGTTTGGGTCTTCTCCTGGGTATCCTTGTCACTGTGGGCCCAGCATGTGAAGACTACGTCTTTGGGGGGAACCCAGAGTGATCAAAGAGATAAGGAAAGTTTGCCCTTTTCAATTAATAAGGACAAAAGGGACTTAAGGATAAAACATGTTCTTTAAGATAGGTCACTGTGGTTGTGGATGAGACTTCCTGGGTGTATAGCTCTCTCCCTCCATATAATACTGCTCAGCAAACCTTCATGGGAGAAAGGATGTTGTCACTTAGCTATAGAGATTTAGAATGGTAGGCGTGATGCTTACTCATGTACTGCTTATCCTCAGTATCGTCACCATCACTAGGTGGGCATGCAAGCCCCCTGAGGACAGATCAGGGGATCTATGCACTCTGCATCCTCAGATCCTGGCACCATGGGGGCCCTCAATATACATTGGATGAATGGGTGACTGATAGCACAGACCTGTTCCAGAGAGTGGGTAACAAAGCTTAGAGGTTCCTCACTCTCTCCCATTATCTACTCCCTGTTCACCATCATGCCACATTTGTGTTTCTAGCCTCTGACCTGACTGTGGGCAAAATCTATGCAGCAATGATGATCATGGACTACTATAAGCAGAGTAAGGTGAAGAAGCAGAGGCAGCAGCTGGAGGAACAGGTGAAAGTCAATGCCAGCATGCTAAGTGGGTGGGCCATGAGGAGTTGCAGGAGGGAATAGGCCTGTGCCTCCCTGGGGCATAGTGCCCGGCAAGGACTTAGAAGCAGCAGTAATGGGTGCGGGGCCCAAGAACTTTCTAGTGACGTGGAATTAGAAACCCAGTGGATCGAAGGTTAAAATGGTCAAACAAGGGATAAGTTATGTGCCTGTATTATCCATGTTAATTTTATTTTCCCCACAGCAAACTCCGTAGTCATTGGAATTCTTTCCTTCTTCTTCCCTCTTTTTACCCAGAAAAATGCCCCCATGTTCCAGCGCATGGAGCCTTCATCTCTGCCTCAGGAGATCATTGCTAATGCCAAAGCCCTGCCTTACCTCCAGCAGGACCCCGTTTCAGGCCTGTGAGTAGCACCAAA	TTTTTATGTGATATTTTGTGTTTCTACAACTGTGTGGCTTCTTGTGAGTGAGTTACCTGACAAGCAGTGTTAAGTGGTGTGTTTCCTTTTAGAGGAGGCAGAGTGGTGGCCTGTGGGATGGCATATATGGGCAAGAAGGAAGCCTACAGCAAAACAGCTATCAGTGCTCATATGCAAAGAAATATCTTCAATCAGATAAGGAAATCATGCAGAAATTCCTTTAAACGTGGAATTGTTAGGAGAAAGGAAAATTCCTTTAAACAAGAAATTTTTAGGAGAGAGGAAAACTCATAACAAATGTTTTCACCCATGACATAGGAAGAATGGCATAGGTTCCTTCTAGGTGTAAGAAGAAAAGAGGAACCTGTCTTCCATCCTGTGATAGACTGAGGAATGCAGCTCTATTCCACTAGCCCAGCTACCCAATTCTCTTGGAAATACTCAAAAGGAAGGGAAATAATGGGCACAAGTTGTATTCAGCATTAAATTTGACTTACTGGCATAACATAGTTATGGGGCCTGGCCCCAGAGTTATGGGTGGATTCCCCTATGGCTTGCTGTTTAGAGATTATTGTACACTGGGAGTCACTTGCCCTTGGGGTGCTCATAGCTTTTGGACATGAGTTGTTTTGCCACCCATTAGTAATAGTTACTGTTAGTTCCCCTTTGCTATTTAGACTGACCCAGAACTCTGGAGCTCTTTCATTCACCTAGGAACACATCATAGTAATGTTTCCACTTCTCTAGATGTTTAAAGAAGTGGGAGAGAGATGGAACTCAAATCCAAACAAGAAACTGGCTTTCCACTCTAAGACACCATGTGGCATCAGCTTTAGGCAGGATGCTGCAATGGAACATTAGAGACCCTTCTTTGGGAAGAGGTA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Variant in gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2), located at chromosome 1 position 183207931: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz']	GCAAAAACACATGATGAAAATTACAGAAAGAGAGGTAGATTTAAAACACCATATAAAAATGTTACTGTTTGTAACAACCAAGCTGAATGACCCTCTATTAGGGATTTATAAAAAGAATGTCTACATGCAATGGTAAACTCAATCTTGAGAAGGAACATAAAATGGAAAGATGAGGGCTTTGGAGTCAGACACATCTGGGAGCAAATTACATCTTTGCCATTTAGCTGTGTGACTTTAGGCAAGATACCTAGCCTCTCTGAGTATTTGTTTTTCCATCTATTAAATGGGGATAATAAAACCCATGTTAAAATGTTGTGAGAATTAACTGAGCTGTCGAATGTAAAGTCCTAGAAACAGTATGCTTTGGATAAGTGTTAGCTGACTTTTCTAGATTAGATGTCATCCAAAGTAGAAAGAGTGAGTTATAGAAATTACTGTAAGGCAGTCACTTAGCAGGTCCATTAGATGTACGTGGTCACCGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACACTGGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTTGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTACATTGTCCCCTTGTATTGTCAGTGCCTGACACAGAGCCTGCACAGGGAGCCACTCAGCAGGTGATGGCACATCTGTTGACTTTATTGTCAGCACTATGGTTAAGTCACGCCCTAGAAACATATTCTCAATATGGCAGCATGGCCAACAGAGACAGCCTGTGTAGGGAAGGGAGGTTGGTGTTCGCATCAGGCAGAGGTTCAAATCTCAGTTCTCCACTGGGTGGAGTTACTTCACCTTTCCGAGCTGCATGTTTCTCTTCTGAGGCAGTACGTGTTTCATGGAGTGAGTGATGAAATCGCATATGCAAAGGCATTTGATATTCTTTTCCCAGAGGGATCCTCTTTACAATCCAGGGAGGCAGATAATGCAGTCTGTATGGAAGAAAAAACAAGATTCAGAAAATTGAAGTGATGTGCCCAAGGAAATAGCAGAATTGGTATTTGATTCTTTCCTTTTAACCTGAAGGCCCATCATCTCTCTCTCCGAGACCATGACGGAAACATTTTTTGGTGTCTCAGTGTGCCGGGTACTATGCTGGGTGTTTCCGTGTTTCGCTTCTTTGCTGTTCGGGTCCTTATGGAGATGTTAGTCACTTTGCGAGTCTCTTTGGAACATCTGCAGGATGGGCTTCCTAGATACTTGAGAAAGGTCATTCTTCATGGGACACTTGGCTTTGGGAGGAGACATGTGCCCAGACGGTCACGTCCACTCCTTTGCCTTGACGGGCACCGGTGGGATGGGTGTTGTGTATCTTGAGCAGCGACACCATCGGCTAATAGCTGTGCTGAGTCCGCAGCTGCCCATCCTCAGGTCTCCGTGAGCCCACACACTTGCTCTGTGGGATTGCAGTGTTTTGAAATGAACTCCTTGCAAACATTTAAATCAGAAATATCCGCATAAAAATGTAATTTAACATTTTGGGTTTCTCTCGAGGAACTGGACAGTCTGGCAACCCTGAGCCCATGTTCTCCCAGACAGCAGCCCACCAGCATTGCATAGTGCCTACTTCCTTTAAGTGGAGCAGGCGTCCCCGGGGTCCCTGCACTGCCAATTGCACTCCCATATCTTCCTCCCGCAAGGAGTGTAGGTTACCATATAGTACTCATGCATAATTTCTATCAATAATAACATAAACACCTGCTAGAACAGTTCCTGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTGACGATCTCTTTTGTATGCTTCCTCCCCAGTCTGTGATTGCAATGGGAAGTCCAGGCAGTGTATCTTTGATCGGGAACTTCACAGACAAACTGGTAATGGATTCCGCTGCCTCAACTGCAATGACAACACTGATGGCATTCACTGCGAGAAGTGCAAGAATGGCTTTTACCGGCACAGAGAAAGGGACCGCTGTTTGCCCTGCAATTGTAACTCCAAAGGTAGCTGAAAAGGACGGAAAGAGGGAGAGGGAGATGGAGCAGTGGGGAGACAAGAGGGAAGGAAGGAAGGAGGAAAAGAAGAAGGAAGGGAACAACGGAGGAAAAAGAAAGAAAACAGGGAAAGCAAGCAGGCCAAGAGGGAGATGTTCAACCTCACCAACAACTGGGAACCTACCAGACATTGGTCTTTTTAGCAGTTTCAATCTGAAAGGAAACATGTTTCTCTTAAGTAGGGGTTGGTGGAACCAGTTGGGACCTTGAGGGCATGTTGTCTTGAATTCTAATACAAAGAGTCACATTATTAACTTTTCCAGGCAGGTGACAGTCTTTTGCAAGCAGATGACAAAGGAAGCTTGCACTCTTTCAGGGATAGTTCTTCATATCCATAGCCATCCATTTGACCAACCTCTTGAAAAATAAGGAATTAGAAAGATCTGTTTCTAGTGCTGTGCTAGGTGCTAGCAATATGAAGTTGTACTAATAAAGGAGACAGACAAGTAAACAGGAAAATTGAAGTCTTTCATTAGGTTGCTAAAAAGATAAAACAAAATAACAAATAGGAAACACCTAATGGGGTGGCTGGTTCATAGGAGAGCTAGTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACACTGTTGTCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGTGCCTGACCTCGTGATCCACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCTAGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTATCCCACACAGTGCTATATTCATATAACTGTAGGTCTTTGCTGTACACACAGATACATACACTGTGCTGTATTCATTGTGGACAGACAGTAAAGACAAGTTAGTAAATATAAAGGGGGAGAGAGAGGTGGTTCTGTAAATAAGATTTTTTTTTTAAACGGTTCATTTGTCTATTATCTTTCTGGCATTATCTACTTTTCTTTGCTAGAAAGTGTTTAACAGCATCCTGTGATAAATATTGATCCACTTAAAGCATACAGCCTTATTGCATGGCAATGACTTAGTGTAGTAGGTCTGTGGAACCAACTGATAGCTGCAGCTTGAAAGAATCTAAAAATGGGCAGATTCTGGTGCAGCCATGAGTTGCTGGTAGAGTGGTTTGGGAGTCTTATAGAAAACTGGGTGACCCTGTGGTGAGATAGGCCCATATCGCAGCAGTCACCCCCCAAATTCACCTAAGTTGCTGTCACAATGTGGTTTGACTCAGATTAGTTTAGCTTTGTTGTGTGGAATTTGCATCCAGAATCTTTTGGATTTAGCAGTCCTCCCTATGAATCAAAGAACTTCATAAAAAAATTAAAAGACAAATTATTGCATTTTAATGGGCATTTAACCTCTCTGAAGAGCTCCTATTGCCTTAGGTCATGCAGCTTCATTGTGAGTCACCAGAGTTGGGTCATCCCAGTGAAATGATCAGTGAGAATGAAACTAGAAATTTAATTGGCTCAGCTTGAAAGCCTGGCCTGAAGACAAGGTTATTAGTCTCAGGGTAGACCAGGAACCTGCTGCCTAGCACAGAAGGATGGTAAAGAAGGATTTACCATGTCATCTCTTCTGTTTCAGCATGTAGTCTACTGCTTGCCCAGTGGTAAGGGCAAGTGAAACTGGCTCCTTCTTTTTATTTGGGTAATAGATATCCCAGACTCAGTGGGAACAGCTTGGCAGGAAGTGGTGGAGCCCAGTATTGATTTATG	GCAAAAACACATGATGAAAATTACAGAAAGAGAGGTAGATTTAAAACACCATATAAAAATGTTACTGTTTGTAACAACCAAGCTGAATGACCCTCTATTAGGGATTTATAAAAAGAATGTCTACATGCAATGGTAAACTCAATCTTGAGAAGGAACATAAAATGGAAAGATGAGGGCTTTGGAGTCAGACACATCTGGGAGCAAATTACATCTTTGCCATTTAGCTGTGTGACTTTAGGCAAGATACCTAGCCTCTCTGAGTATTTGTTTTTCCATCTATTAAATGGGGATAATAAAACCCATGTTAAAATGTTGTGAGAATTAACTGAGCTGTCGAATGTAAAGTCCTAGAAACAGTATGCTTTGGATAAGTGTTAGCTGACTTTTCTAGATTAGATGTCATCCAAAGTAGAAAGAGTGAGTTATAGAAATTACTGTAAGGCAGTCACTTAGCAGGTCCATTAGATGTACGTGGTCACCGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACACTGGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTTGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTACATTGTCCCCTTGTATTGTCAGTGCCTGACACAGAGCCTGCACAGGGAGCCACTCA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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 183207945, gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Epidermolysis_bullosa,_junctional_3A,_intermediate', 'Epidermolysis_bullosa,_junctional_3B,_severe', 'Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz', 'LAMC2-related_disorder']	TGAAAATTACAGAAAGAGAGGTAGATTTAAAACACCATATAAAAATGTTACTGTTTGTAACAACCAAGCTGAATGACCCTCTATTAGGGATTTATAAAAAGAATGTCTACATGCAATGGTAAACTCAATCTTGAGAAGGAACATAAAATGGAAAGATGAGGGCTTTGGAGTCAGACACATCTGGGAGCAAATTACATCTTTGCCATTTAGCTGTGTGACTTTAGGCAAGATACCTAGCCTCTCTGAGTATTTGTTTTTCCATCTATTAAATGGGGATAATAAAACCCATGTTAAAATGTTGTGAGAATTAACTGAGCTGTCGAATGTAAAGTCCTAGAAACAGTATGCTTTGGATAAGTGTTAGCTGACTTTTCTAGATTAGATGTCATCCAAAGTAGAAAGAGTGAGTTATAGAAATTACTGTAAGGCAGTCACTTAGCAGGTCCATTAGATGTACGTGGTCACCGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACACTGGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTTGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTACATTGTCCCCTTGTATTGTCAGTGCCTGACACAGAGCCTGCACAGGGAGCCACTCAGCAGGTGATGGCACATCTGTTGACTTTATTGTCAGCACTATGGTTAAGTCACGCCCTAGAAACATATTCTCAATATGGCAGCATGGCCAACAGAGACAGCCTGTGTAGGGAAGGGAGGTTGGTGTTCGCATCAGGCAGAGGTTCAAATCTCAGTTCTCCACTGGGTGGAGTTACTTCACCTTTCCGAGCTGCATGTTTCTCTTCTGAGGCAGTACGTGTTTCATGGAGTGAGTGATGAAATCGCATATGCAAAGGCATTTGATATTCTTTTCCCAGAGGGATCCTCTTTACAATCCAGGGAGGCAGATAATGCAGTCTGTATGGAAGAAAAAACAAGATTCAGAAAATTGAAGTGATGTGCCCAAGGAAATAGCAGAATTGGTATTTGATTCTTTCCTTTTAACCTGAAGGCCCATCATCTCTCTCTCCGAGACCATGACGGAAACATTTTTTGGTGTCTCAGTGTGCCGGGTACTATGCTGGGTGTTTCCGTGTTTCGCTTCTTTGCTGTTCGGGTCCTTATGGAGATGTTAGTCACTTTGCGAGTCTCTTTGGAACATCTGCAGGATGGGCTTCCTAGATACTTGAGAAAGGTCATTCTTCATGGGACACTTGGCTTTGGGAGGAGACATGTGCCCAGACGGTCACGTCCACTCCTTTGCCTTGACGGGCACCGGTGGGATGGGTGTTGTGTATCTTGAGCAGCGACACCATCGGCTAATAGCTGTGCTGAGTCCGCAGCTGCCCATCCTCAGGTCTCCGTGAGCCCACACACTTGCTCTGTGGGATTGCAGTGTTTTGAAATGAACTCCTTGCAAACATTTAAATCAGAAATATCCGCATAAAAATGTAATTTAACATTTTGGGTTTCTCTCGAGGAACTGGACAGTCTGGCAACCCTGAGCCCATGTTCTCCCAGACAGCAGCCCACCAGCATTGCATAGTGCCTACTTCCTTTAAGTGGAGCAGGCGTCCCCGGGGTCCCTGCACTGCCAATTGCACTCCCATATCTTCCTCCCGCAAGGAGTGTAGGTTACCATATAGTACTCATGCATAATTTCTATCAATAATAACATAAACACCTGCTAGAACAGTTCCTGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTGACGATCTCTTTTGTATGCTTCCTCCCCAGTCTGTGATTGCAATGGGAAGTCCAGGCAGTGTATCTTTGATCGGGAACTTCACAGACAAACTGGTAATGGATTCCGCTGCCTCAACTGCAATGACAACACTGATGGCATTCACTGCGAGAAGTGCAAGAATGGCTTTTACCGGCACAGAGAAAGGGACCGCTGTTTGCCCTGCAATTGTAACTCCAAAGGTAGCTGAAAAGGACGGAAAGAGGGAGAGGGAGATGGAGCAGTGGGGAGACAAGAGGGAAGGAAGGAAGGAGGAAAAGAAGAAGGAAGGGAACAACGGAGGAAAAAGAAAGAAAACAGGGAAAGCAAGCAGGCCAAGAGGGAGATGTTCAACCTCACCAACAACTGGGAACCTACCAGACATTGGTCTTTTTAGCAGTTTCAATCTGAAAGGAAACATGTTTCTCTTAAGTAGGGGTTGGTGGAACCAGTTGGGACCTTGAGGGCATGTTGTCTTGAATTCTAATACAAAGAGTCACATTATTAACTTTTCCAGGCAGGTGACAGTCTTTTGCAAGCAGATGACAAAGGAAGCTTGCACTCTTTCAGGGATAGTTCTTCATATCCATAGCCATCCATTTGACCAACCTCTTGAAAAATAAGGAATTAGAAAGATCTGTTTCTAGTGCTGTGCTAGGTGCTAGCAATATGAAGTTGTACTAATAAAGGAGACAGACAAGTAAACAGGAAAATTGAAGTCTTTCATTAGGTTGCTAAAAAGATAAAACAAAATAACAAATAGGAAACACCTAATGGGGTGGCTGGTTCATAGGAGAGCTAGTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACACTGTTGTCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGTGCCTGACCTCGTGATCCACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCTAGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTATCCCACACAGTGCTATATTCATATAACTGTAGGTCTTTGCTGTACACACAGATACATACACTGTGCTGTATTCATTGTGGACAGACAGTAAAGACAAGTTAGTAAATATAAAGGGGGAGAGAGAGGTGGTTCTGTAAATAAGATTTTTTTTTTAAACGGTTCATTTGTCTATTATCTTTCTGGCATTATCTACTTTTCTTTGCTAGAAAGTGTTTAACAGCATCCTGTGATAAATATTGATCCACTTAAAGCATACAGCCTTATTGCATGGCAATGACTTAGTGTAGTAGGTCTGTGGAACCAACTGATAGCTGCAGCTTGAAAGAATCTAAAAATGGGCAGATTCTGGTGCAGCCATGAGTTGCTGGTAGAGTGGTTTGGGAGTCTTATAGAAAACTGGGTGACCCTGTGGTGAGATAGGCCCATATCGCAGCAGTCACCCCCCAAATTCACCTAAGTTGCTGTCACAATGTGGTTTGACTCAGATTAGTTTAGCTTTGTTGTGTGGAATTTGCATCCAGAATCTTTTGGATTTAGCAGTCCTCCCTATGAATCAAAGAACTTCATAAAAAAATTAAAAGACAAATTATTGCATTTTAATGGGCATTTAACCTCTCTGAAGAGCTCCTATTGCCTTAGGTCATGCAGCTTCATTGTGAGTCACCAGAGTTGGGTCATCCCAGTGAAATGATCAGTGAGAATGAAACTAGAAATTTAATTGGCTCAGCTTGAAAGCCTGGCCTGAAGACAAGGTTATTAGTCTCAGGGTAGACCAGGAACCTGCTGCCTAGCACAGAAGGATGGTAAAGAAGGATTTACCATGTCATCTCTTCTGTTTCAGCATGTAGTCTACTGCTTGCCCAGTGGTAAGGGCAAGTGAAACTGGCTCCTTCTTTTTATTTGGGTAATAGATATCCCAGACTCAGTGGGAACAGCTTGGCAGGAAGTGGTGGAGCCCAGTATTGATTTATGTCTTATATGATAGT	TGAAAATTACAGAAAGAGAGGTAGATTTAAAACACCATATAAAAATGTTACTGTTTGTAACAACCAAGCTGAATGACCCTCTATTAGGGATTTATAAAAAGAATGTCTACATGCAATGGTAAACTCAATCTTGAGAAGGAACATAAAATGGAAAGATGAGGGCTTTGGAGTCAGACACATCTGGGAGCAAATTACATCTTTGCCATTTAGCTGTGTGACTTTAGGCAAGATACCTAGCCTCTCTGAGTATTTGTTTTTCCATCTATTAAATGGGGATAATAAAACCCATGTTAAAATGTTGTGAGAATTAACTGAGCTGTCGAATGTAAAGTCCTAGAAACAGTATGCTTTGGATAAGTGTTAGCTGACTTTTCTAGATTAGATGTCATCCAAAGTAGAAAGAGTGAGTTATAGAAATTACTGTAAGGCAGTCACTTAGCAGGTCCATTAGATGTACGTGGTCACCGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACACTGGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTTGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTACATTGTCCCCTTGTATTGTCAGTGCCTGACACAGAGCCTGCACAGGGAGCCACTCAGCAGGTGATGGCACATCTGTTGACTTTATTGTCAGCACTATGG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Benign or pathogenic: chromosome 1, position 183220852, gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2) variant? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz']	GCAGTAATCAATAGTGAGATCCTGGGACACAGGCTGGTTGCAGGAAAGGCCTGGCCTAATTAAACATGCTGCGAAAATTCTTGTAAGAGGGCCTATCACAGCATATGGCCATATATAACCATCGTGTACAGAAGAGGCACTGCCCTGGGGATAGGATGGCAGTTACATGCACACACATGAATGGGCATGGGGCTGGGAGGAGGTAAGAGCCCTTTGGGCCAAGCCACACTGGAGGAGGTGGAGCAGTGAGGCACCATCCCCCCAAGCTGCCGGTGCAGGACGTGCCTTAAGTACAACTGTGCTCTGGCTTTAAACTCTTCCCTCCCAGAGGCTGTTGAGCAGAGGGCTGTGAGGCTGGCGTCAGAAGCAAAGGCTTCCTCCTCATTTCCTTAAAAGTAAGAAAGCAGTTCTTTGGCACCCTGCCAGTCACTTATACCTGCACAGAGGAAATGTCAAATACACTCCTAGCTTGTGTTTTCAGGGGTTTCTGGCTGCTGAGGTGAAGGCAGGGACATAAAGTTTAAGTGTTAAAAAGGAAGTCACTTGTTGAAAGCCTTTTTAATTTCAAAATAAAAGACAGAAATAGAATGCCACATAAAAGAAATGTTATCACCACCAATGGTAAGAAATAGACCTCTGCTAAAACTGCGTCCCAGTGACAATGCCCCCCTCCTCCCTAGAAGTGACCACTATTCTGACTTTTATGGTAATCGCTTTCTTTCTTTGCTTCATAATTTATGACCCCAGTGTGTTCCTAAACACAATCATTTAGTTTTGCCTAATTCCCTTCCTTTCCCTTCTTTTGTCTTCCCTCCCCACTCCTCCCCTCCCATCCTTCCTTGTTTTTTTAAGCTCTTTTAATCAGCAGGTTTCTTCTCCATAGAAACCATAATAATTCTTTTAACTCTTGCTCTTAGAGAAAAAACAAAGCTTGTTTAGTTACAACTGTTCTCTGAAGCACCTGCTCTTCACAGCTACCCTGCTTTTCTGTGATACTGTACTCAGAACATTCCCCCCAACATGTGGTGCAGTGGCTTAGACTACATGATTTGGAGACAGATGTACATGAATTTCAATCTTGCCTCAGCCATGTACCTGCTATATGTCAAGAGTTTCTTAACCTCTTGGCCTTAGTCTCCTCATCTAAGAAAATTGGAAATAGCAATTCCTCATAGGGTTGGAGGGAGGTTAAATGAGAGAACACACACAAGGTGCCTGGCACAACATAAGTGCTAAATAAATAATCATTGAAACTATCGTTATTTCACATTATTTCATGTGGAAGGATGTAGTTAACTTGAGCAGAGGACAAACAAGTCCTCCCCAGCTTCCCCTGCCTTCTTCTCTGTGACTCCAGCATCGAGGATGCCCCTGTTAGTCGTGGTTCTTATAGAAGCCACTGGAGGGATTGAGCTGGGAGCAGAGGTGGAATGCAAGCTTACACCTGGCTTTTGGAGAGTGTCTTAGCCATCCTTTTTCTTTGTCATATCCTCACCTGCCCTTTTCCCCAGTGAGCCAGAGCCCAGGTACAAGAGTCAGAGATGGGGATCAATACCTAAGTGGTCTTGGGGAGGGGGTCAATAGAGCTGAGTGGTGCTGAGGCAGGAGCCTCACCTTTCCTGGTCCCCACCTCCCAGTCTTTGTCACCATTAAACAGTAGCTCCAGGACAGGGCAGCATTGCATAGCCCTGCCCACACCCATTCTGCTCATCTGACCACCACTCAATTTCCTACCAAGGACTGGCCGACTACTCAGATGCCAGACCACCAAGACAAATGTGGCTCTGTTCTACAAAGGAACAGAAAGTGAATGTTTCTTATGCCGTCTAATTTAGGGGGGTCGTGATTGTCCATCTGGTGGTCTGGGGGTGGGGGTGATATGCAAAATCTGGTATTTCCCTCCTCTGAAAATTAATAGGGCCAAATGGAAGAGAAGGTAGAGAGGCTGACTCATTCATCATATTTTTTCTATAGAATAAAAAATAACCTATAATATCCTGATTTCTACAATGCCACTGCAGGTGTCGATCAGGTTACTATAATCTGGATGGGGGGAACCCTGAGGGCTGTACCCAGTGTTTCTGCTATGGGCATTCAGCCAGCTGCCGCAGCTCTGCAGAATACAGTGTCCATAAGATCACCTCTACCTTTCATCAAGGTAAAGCCTTCTATTTTCTAGGTTTTAGTTTTTTAATGTTGTACAGGGCTTTGTGTTTAGAGACAACCACCTCCGCATTCACAGGATGGATTCTCTTTAGAAATTCTCTTATAGTATTGAATGTACATTATTTTGTCAGGGCACTCAGGCATATCCTGATGTCTTGAAAAAGTCATAGGCTGAAAATAGTTCATTCATACTAGTGAATATAACTTAAAAGAATAACTAAAAAAGAGACTAGATTTTTATTTCCCTGAATTTTCCATCCCCATCTATTTCAAAACCACGAAGGAATCATTCATTTGGTTTGGAGAGTGTATGAGTCTTCCTGGAATTCACGTTCACTAATAATGCTGTTTTCACATATAATAAATGAGCTGATTTATGTGAAATTAGTTCCCAAGCTACAGAACACTATAAAAATATTGGAAACTGATATTATTTCAACATTAAGTCTGAGTTTCCCTTTGAAAAGACTGGACCCGGGCCAAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAACAAATGAAAAAAAAATGAAAAGACTGGACCCTCTCACTTCATTAAGGTGAGAGCTTTTTATATAAATACAAAAAAATGCAAATTACAGGCAGAAGAAAACCTGCTATCTTATCACGAGTCAGACTCAAAGATGAGAAATCATAGCAGCTGCGGGATGGGAGCAGGTGAAGTTGAGAGCCACATAGAGAGATACATGCAGAATTTTAAGGACCATTTGCAAATGTGGAAATATTGAGAAAACCCCACTTTCTACTCACCACTAGGACTTGTCGGCAAGCAAATCTTTCTTTGTTTAACTTAATAGATGATGAGGGCTTGTCCAATGCAGACTGATTATGTTTGTGTTCCAGATGTTGATGGCTGGAAGGCTGTCCAACGAAATGGGTCTCCTGCAAAGCTCCAATGGTCACAGCGCCATCAAGATGTGTTTAGCTCAGCCCAACGACTAGACCCTGTCTATTTTGTGGCTCCTGGTATGTGAGGAATAATGTCTCCTATAGAGGCCAGCTTATAGGACTAGGAAGTCAAGATAGAGAAATTGAGTTAGAAATTGTGGAAACCATATAACTTTGGGTTCAGGGTAGCAGCATCTCCGGGTAGTGCAACCCCAGAAGAGAGATGGGGGCTAAGCCTGATTTGAGAGTCACTAAGGAATGGCCCAACAGAGCAGAATGTGGTGTCCCAGAGGTCAGACCCTGGTTGAGCTACCTCCTTTAATCAAATGGGAAGTTTCTACGTTTACCACCAAGGCAAGAAACCAAGGACTGTGGCCAAACCTATGGGTCTATTGAGAAGTAGGTGGAAAGCAAAAACAAAGCATTTCTTAAAACTTCAAATACCTGTAAGTTAAAAAAAAAAAAATCAATCAGTGGTACGTGCCTTGGTGGAAAAGCGCTGGCTAGAATTCCGATCCCAGTTCGTTTCCTTAGCTCATATGTGATTCTTGGGCAAGTTGTTCTCTTAACTTCTCTGAACTTCAGTTTTCTCTACTGTTAAATGGGAATACTAATGTCTGCCTCCCAGAATTATTGCCAGCAAATGTGATGATATTTGTGAAGGCATTCTGTCAACTAAAGCATTATGTAACAAGTTGTGCTATGCTGATAGGCCTGGGATTTTTACAAAACAGTCTGTCATAAGGGCCACATCATGAATCACCTA	GCAGTAATCAATAGTGAGATCCTGGGACACAGGCTGGTTGCAGGAAAGGCCTGGCCTAATTAAACATGCTGCGAAAATTCTTGTAAGAGGGCCTATCACAGCATATGGCCATATATAACCATCGTGTACAGAAGAGGCACTGCCCTGGGGATAGGATGGCAGTTACATGCACACACATGAATGGGCATGGGGCTGGGAGGAGGTAAGAGCCCTTTGGGCCAAGCCACACTGGAGGAGGTGGAGCAGTGAGGCACCATCCCCCCAAGCTGCCGGTGCAGGACGTGCCTTAAGTACAACTGTGCTCTGGCTTTAAACTCTTCCCTCCCAGAGGCTGTTGAGCAGAGGGCTGTGAGGCTGGCGTCAGAAGCAAAGGCTTCCTCCTCATTTCCTTAAAAGTAAGAAAGCAGTTCTTTGGCACCCTGCCAGTCACTTATACCTGCACAGAGGAAATGTCAAATACACTCCTAGCTTGTGTTTTCAGGGGTTTCTGGCTGCTGAGGTGAAGGCAGGGACATAAAGTTTAAGTGTTAAAAAGGAAGTCACTTGTTGAAAGCCTTTTTAATTTCAAAATAAAAGACAGAAATAGAATGCCACATAAAAGAAATGTTATCACCACCAATGGTAAGAAATAGACCTCTGCTAAAACTGCGTCCCAGTGACAATGCCCCCCTCCTCCCTAGAAGTGACCACTATTCTGACTTTTATGGTAATCGCTTTCTTTCTTTGCTTCATAATTTATGACCCCAGTGTGTTCCTAAACACAATCATTTAGTTTTGCCTAATTCCCTTCCTTTCCCTTCTTTTGTCTTCCCTCCCCACTCCTCCCCTCCCATCCTTCCTTGTTTTTT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Benign or pathogenic: chromosome 1, position 183231027, gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2) variant? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Epidermolysis_bullosa,_junctional_3A,_intermediate', 'Epidermolysis_bullosa,_junctional_3B,_severe', 'Junctional_epidermolysis_bullosa', 'Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz']	CTTGAGAGTAAGCCTAAGCAAACTCAAGTGGGAAGGGGAGTGGGCTGTAAAATAGTTTAAGAGACTCTCTCAGGAAGTCAGCGTAATTGATGTGTAGAAAGGTAACAGTCAACAGTTCTCCTAACAAGACAGCTTCAAAGCAGCAGCTATAGTGGAGCATTCCTGAGGCCTGCTGCAGATCAAAGCATGAATGTGCAGACTGGTCCTCTTGCCCAGCGTTTCTTTCAAATCTTTGCACATGTTATATTTTAGAGGCAAGTTCAGTTCTAGAGGAGCTGGCCTGCCCCACAGACTCACCCCTCAGTCCCAGGCTGACCTTGGTGCCCAGAACTCAGGAGTTTGTTTACCCTAACTTTGTTTATAAAGTCCAGAATGGGGCCGGGAATGGTGGCTCACACCTGCAGTCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGTGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAATATTAGCTGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCACAAGAATCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCGGGCAACAGCGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCAGAGCCACTCTGGACACCCAGGTTGGAAGACTCTTGGTTCCTCATGAAGACCCAGAGGTTTGCATGGAGCTCACAGCCTCCCACTCACACCAGAGTCTCCACCTTGAAGTGCTTGAGGACCTCTGCAACCTGAGGCTTCTACTTAGTGGTACAAATCCCTTCAGGAATTCTAGGCCAGACCAGCCCAGACCCCAAACTCTGGGTTAGCTGTGATATGCTAGAAAGCACCTTATGAGAGGAAAAGCCCATATGACACCAACAGGACTGAGTTCAAGTCCAGTTTTGTAACATACCTATTATATTATGCTAATTATGCCAATTAATCCCTCTAAGCCTCAGTTTCCTTATATGTGTGATTAATATTTAACTCGAAGTGGTGGATACAAGAAAGCACACTATAAACACTATAATTCTAGTTATATATTCTAACTATATTCTGTCTTTAGTTTTAGCTGTAATTCTAGGTTACTAACAGAAATTTCACTGGCTTTACACCACACATTTCTTCACTCAACCATCCTTTATCAAGCACATACCATGTACCCAGTGTGGACCTAGATACTGAGGCCATAATGGTGAATAAGTCATCCCAACTCTCGAAGAGTCCGTATGATAATAAGGAAGATACACAAATATGTATGCAAATAATGATAACACACTTAGATACGTAATCAGCGTTTTGTGAGCACTGAAGATAGAACAACTCAGAGAATCACTGTAATCATCAGAGAAGTGTCTCACCCACTATCATATCCTTAACTCCTATAACAGAACCTGGCTTAATCAATTTGGTTGAATGAGTAAAGGTATTGCTTTCTTAACTGTATTTCCTACACCAAAGGCCGCAGAACAGAGGAAAGAACATTGGCTCTGCCTGACCTCTCATTGTAGCTTGCCATTTACTTGCCATGTAACCTCAGGCAAATTAGTCAACTTCCCTGAGCTCACATTCCTCATCTGCAAAATAGAGGGGGATGTCTACATCTGGCACGTAATGGGCCCAGAAGAAATGTTATTCACCTTGAAAGCAAAGCCAGAGTGCTTGCAGAATATCTAATAGGCTTTTAGTTTAACAGGGGGAGGAAAATGAGTGCTGCCAGAAAGGCTGTAATCTCCCTGCATCCACACACACCAGGCAAACCTGCCACATGATTCCTAAGACCTATCTGTATTAAGAAGGTGCATGGAGGTATAAAAGGATTCTCTGCTGTTGGAGGCTTGATCTCCTTCCTTGTATCTTTGCTCTACCTCCACTTTCTAGACTAGTTTGATGTGAATGCTCCATTTGTCTTTTGTCTCTAGCTTGCAACTGTAACCCCATGGGCTCAGAGCCTGTAGGATGTCGAAGTGATGGCACCTGTGTTTGCAAGCCAGGATTTGGTGGCCCCAACTGTGAGCATGGAGCATTCAGCTGTCCAGCTTGCTATAATCAAGTGAAGATTCAGGTATGCATTCTTCCCCTTACCACCCCCAACCCCACAGAATCAAATCCTTAAGTGTCCACTGGGTGGTTCTGTCACAGATCTAGGACACTCCTAGTCTCCTGAGGATGGGAGTAGTGATTACTATTTCTGTCTTTAAAAATTGCTGCATTAAAAAAATTCTGTATAATGATAATACTTCAGGTTTATGTCTTTATATATACCATTTTCAAAACCTCTTTTGCAGATACTGTTTCATTTGGTACTCATGATAACTTAGTTGAGTTGAAAGGAAAAGTATTCTGACCTCAGTTTTCACTGGTCAAATAAAGTCTCAAAATACTTGAAATTTTTCAAAGTGATATGGGTAGGTGGAACTGGGAATCCCACCCATGTCCCCTAACTTAGTTCAGGGCTCTTCCCACTATAATATTTCACTTTCCAGCTCGATTTCTTTTCAACAGATGTCTTTGTAAAACAAATGAAGAAAAACATAAACATAAAAGATATCAGGAGTCCAGAAAGTATCAAGGCTTCCCAAAAAGGAATGGCCTCCAGAAATTTCTCATTTGAATTACAGAGAAGAATGAACTTGATGTTCTTGTTAATTATTAACTATTTTTCTTCCTGGAATGAGGATTGGGGAAGACAAAGGCCCAAACAGAACTCCAAATGTAGAGCAAACTCAACTTGTTTTTCAAACTGATCTATTTAACAAGCCTTTTACGCACTTCCTTTGTGTCAGGCACTGTTCTCTTGTCTCTAGCTTGCAACTGCTTTCACTTTACAAATATTAACTGCATTTTGAGCTTTATAGATGTTAACCCAGGTAGTCCAAGTAATAACTTTAGGAGACACTATTCTTATTTTCATTATCCTAATTTTATAGATAAAGAAAGTGACTTGCCCAAGGTCATACAGCTAGTGAGTAGTGAGGCCAGGATTCAAACTCAAGGACTCTCTAGGCTCCAGGGTCTAAAATTTTAACCACCATGACATGCTAAGCATTTCTGGACTTTTAGTATTATCCCCTGGGTACCTGGTATTGGATGATCCCTTGGGTACATGGTCTCCACCCTCGTTCTGATCTTTCCTGTGTGGTTTCAGATGGATCAGTTTATGCAGCAGCTTCAGAGAATGGAGGCCCTGATTTCAAAGGCTCAGGGTGGTGATGGAGTAGTACCTGATACAGAGCTGGAAGGCAGGATGCAGCAGGCTGAGCAGGCCCTTCAGGACATTCTGAGAGATGCCCAGATTTCAGAAGGTGATGAAGGCCAACTTCCCTTCAGACAGAAGAGAATTCATAGTCCTAGAAGGAATGGCTACGTTAGGTCATAGAATCTTCTATGGATATCAGTTCAGCAGTTATCTCCAGCCAGCCCTTGCAGAAGTGGAAGGACTGTCTGTGGCATTCCCCCTGGGATCTGAATGATGGTGATAAAAGAATGGTTGGATGCATTTCTCTATTGGGTTTTTGTCATTTGACCATAAGCCAGTCAACCCTCCGTTATGTTTGCTAACTCTATGCTGACCCAGAAAGTGCTCATGCTCCCTTTCCTTCTTTGCGTTCAGGTGCTAGCAGATCCCTTGGTCTCCAGTTGGCCAAGGTGAGGAGCCAAGAGAACAGCTACCAGAGCCGCCTGGATGACCTCAAGATGACTGTGGAAAGAGTTCGGGCTCTGGGAAGTCAGTACCAGAACCGAGTTCGGGATACTCACAGGCTCATCACTCAGATGCAGCTGAGCCTGGCAGAAAGTGAAGCTTCCTTGGGAAACACTGTAGGTTTTTGCTGGGCTAGAGTATTGAGAATACTGCTGTGTTGGGAGACCTACTTGTAGATCTCACTGACTCAATTTCTGTCTCTCAGTGGCTCACTTTCTGTTTCTGATCTACCTGACAGGTTGTTGGACTTCTTTTCCTTGCAACAGTCACATCTATTTATGTCTTTGGCCTTCTGAAGTTTCCTATTTTACTGCATTATGTTCTTCTCCTAAG	CTTGAGAGTAAGCCTAAGCAAACTCAAGTGGGAAGGGGAGTGGGCTGTAAAATAGTTTAAGAGACTCTCTCAGGAAGTCAGCGTAATTGATGTGTAGAAAGGTAACAGTCAACAGTTCTCCTAACAAGACAGCTTCAAAGCAGCAGCTATAGTGGAGCATTCCTGAGGCCTGCTGCAGATCAAAGCATGAATGTGCAGACTGGTCCTCTTGCCCAGCGTTTCTTTCAAATCTTTGCACATGTTATATTTTAGAGGCAAGTTCAGTTCTAGAGGAGCTGGCCTGCCCCACAGACTCACCCCTCAGTCCCAGGCTGACCTTGGTGCCCAGAACTCAGGAGTTTGTTTACCCTAACTTTGTTTATAAAGTCCAGAATGGGGCCGGGAATGGTGGCTCACACCTGCAGTCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGTGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAATATTAGCTGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCACAAGAATCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCGGGCAACAGCGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCAGAGCCACTCTGGACACCCAGGTTGGAAGACTCTTGGTTCCTCATGAAGACCCAGAGGTTTGCATGGAGCTCACAGCCTCCCACTCACACCAGAGTCTCCACCTTGAAGTGCTTGAGGACCTCTGCAACCTGAGGCTTCTACTTAGTGGTACAAATCCCTTCAGGAATT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Is the chromosome 1, position 183232330 variant in LAMC2 (laminin subunit gamma 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Epidermolysis_bullosa,_junctional_3A,_intermediate', 'Epidermolysis_bullosa,_junctional_3B,_severe', 'Junctional_epidermolysis_bullosa', 'Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz']	GATACACAAATATGTATGCAAATAATGATAACACACTTAGATACGTAATCAGCGTTTTGTGAGCACTGAAGATAGAACAACTCAGAGAATCACTGTAATCATCAGAGAAGTGTCTCACCCACTATCATATCCTTAACTCCTATAACAGAACCTGGCTTAATCAATTTGGTTGAATGAGTAAAGGTATTGCTTTCTTAACTGTATTTCCTACACCAAAGGCCGCAGAACAGAGGAAAGAACATTGGCTCTGCCTGACCTCTCATTGTAGCTTGCCATTTACTTGCCATGTAACCTCAGGCAAATTAGTCAACTTCCCTGAGCTCACATTCCTCATCTGCAAAATAGAGGGGGATGTCTACATCTGGCACGTAATGGGCCCAGAAGAAATGTTATTCACCTTGAAAGCAAAGCCAGAGTGCTTGCAGAATATCTAATAGGCTTTTAGTTTAACAGGGGGAGGAAAATGAGTGCTGCCAGAAAGGCTGTAATCTCCCTGCATCCACACACACCAGGCAAACCTGCCACATGATTCCTAAGACCTATCTGTATTAAGAAGGTGCATGGAGGTATAAAAGGATTCTCTGCTGTTGGAGGCTTGATCTCCTTCCTTGTATCTTTGCTCTACCTCCACTTTCTAGACTAGTTTGATGTGAATGCTCCATTTGTCTTTTGTCTCTAGCTTGCAACTGTAACCCCATGGGCTCAGAGCCTGTAGGATGTCGAAGTGATGGCACCTGTGTTTGCAAGCCAGGATTTGGTGGCCCCAACTGTGAGCATGGAGCATTCAGCTGTCCAGCTTGCTATAATCAAGTGAAGATTCAGGTATGCATTCTTCCCCTTACCACCCCCAACCCCACAGAATCAAATCCTTAAGTGTCCACTGGGTGGTTCTGTCACAGATCTAGGACACTCCTAGTCTCCTGAGGATGGGAGTAGTGATTACTATTTCTGTCTTTAAAAATTGCTGCATTAAAAAAATTCTGTATAATGATAATACTTCAGGTTTATGTCTTTATATATACCATTTTCAAAACCTCTTTTGCAGATACTGTTTCATTTGGTACTCATGATAACTTAGTTGAGTTGAAAGGAAAAGTATTCTGACCTCAGTTTTCACTGGTCAAATAAAGTCTCAAAATACTTGAAATTTTTCAAAGTGATATGGGTAGGTGGAACTGGGAATCCCACCCATGTCCCCTAACTTAGTTCAGGGCTCTTCCCACTATAATATTTCACTTTCCAGCTCGATTTCTTTTCAACAGATGTCTTTGTAAAACAAATGAAGAAAAACATAAACATAAAAGATATCAGGAGTCCAGAAAGTATCAAGGCTTCCCAAAAAGGAATGGCCTCCAGAAATTTCTCATTTGAATTACAGAGAAGAATGAACTTGATGTTCTTGTTAATTATTAACTATTTTTCTTCCTGGAATGAGGATTGGGGAAGACAAAGGCCCAAACAGAACTCCAAATGTAGAGCAAACTCAACTTGTTTTTCAAACTGATCTATTTAACAAGCCTTTTACGCACTTCCTTTGTGTCAGGCACTGTTCTCTTGTCTCTAGCTTGCAACTGCTTTCACTTTACAAATATTAACTGCATTTTGAGCTTTATAGATGTTAACCCAGGTAGTCCAAGTAATAACTTTAGGAGACACTATTCTTATTTTCATTATCCTAATTTTATAGATAAAGAAAGTGACTTGCCCAAGGTCATACAGCTAGTGAGTAGTGAGGCCAGGATTCAAACTCAAGGACTCTCTAGGCTCCAGGGTCTAAAATTTTAACCACCATGACATGCTAAGCATTTCTGGACTTTTAGTATTATCCCCTGGGTACCTGGTATTGGATGATCCCTTGGGTACATGGTCTCCACCCTCGTTCTGATCTTTCCTGTGTGGTTTCAGATGGATCAGTTTATGCAGCAGCTTCAGAGAATGGAGGCCCTGATTTCAAAGGCTCAGGGTGGTGATGGAGTAGTACCTGATACAGAGCTGGAAGGCAGGATGCAGCAGGCTGAGCAGGCCCTTCAGGACATTCTGAGAGATGCCCAGATTTCAGAAGGTGATGAAGGCCAACTTCCCTTCAGACAGAAGAGAATTCATAGTCCTAGAAGGAATGGCTACGTTAGGTCATAGAATCTTCTATGGATATCAGTTCAGCAGTTATCTCCAGCCAGCCCTTGCAGAAGTGGAAGGACTGTCTGTGGCATTCCCCCTGGGATCTGAATGATGGTGATAAAAGAATGGTTGGATGCATTTCTCTATTGGGTTTTTGTCATTTGACCATAAGCCAGTCAACCCTCCGTTATGTTTGCTAACTCTATGCTGACCCAGAAAGTGCTCATGCTCCCTTTCCTTCTTTGCGTTCAGGTGCTAGCAGATCCCTTGGTCTCCAGTTGGCCAAGGTGAGGAGCCAAGAGAACAGCTACCAGAGCCGCCTGGATGACCTCAAGATGACTGTGGAAAGAGTTCGGGCTCTGGGAAGTCAGTACCAGAACCGAGTTCGGGATACTCACAGGCTCATCACTCAGATGCAGCTGAGCCTGGCAGAAAGTGAAGCTTCCTTGGGAAACACTGTAGGTTTTTGCTGGGCTAGAGTATTGAGAATACTGCTGTGTTGGGAGACCTACTTGTAGATCTCACTGACTCAATTTCTGTCTCTCAGTGGCTCACTTTCTGTTTCTGATCTACCTGACAGGTTGTTGGACTTCTTTTCCTTGCAACAGTCACATCTATTTATGTCTTTGGCCTTCTGAAGTTTCCTATTTTACTGCATTATGTTCTTCTCCTAAGTTCATTTATTTCTAACTACATCCTCATCTTGGCCCTGCCTCACCTCCCTTCTGCATATCTCCTAGCTTGTTAGCTCCCAGAGGGCAGGATTTACTTTAGTTCATATTTACTTTCTCAGCCTACAACACAGTGTATAGCTGTGGTAAATTTCTAGTGTATGAATGAATGGATAAATGAATGAATGAATGAAAAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGAAAGGATGGAGGAAGGGACAGAGGGAAAGAAGAACAAAGGAAGAGAGTAGGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGACATGGTTTTGAAAATGGGAAAAAAATGCTGCCAGTATGATTTTCTTGATGTAGTTTGTAATGTGGTAGGAGGGAGAGATTTGATTGAGCACTCTTCTATTTCTGAATAAAGAAGGTTATGGTAACAATAATGTAAATGGATGGGTGGGAGATGAATAGAGGAAGTGGAATGATAATCAGATACTATAATGAGGAAGTCACATTAAAAATAATGTGTATTGATTGTTTCCTTTATTACAGAAATGTTTGTTGTAGAAAATAAATAAAAATTCTCTATGATCCCATTACTATCAAATAACCACTGTTAAAATTTGGAATATATTCTACTGGACTTTAAATTCATATAAAAAATGTACATGTATATATTTTTATTTTTATTTTTTTTGGCTTCCAGCAGGAAAAGAATTTTTATTTTACTTTGTTGTTGTTTTGGATTTTTTTATGTATATATATTTTAATGCATCTATATCTATATACAGACTTTTTTGAACTTGGATTTCTTTGCTCTTGTCTATACATACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGTTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTATTGCATTTTTAGAAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCTATACATACTTTTTAAAAATAGAATAATGGTGAATAGAGGCATGGTGTAAGTGTCAGGGTGTGGAACCCTGTGTGGCTAATGACAAGTGGTTCTGACAGGACAGATGCACCTGCTTAAGTTCCATGGCCAAGTGCAAAGCCTTAACCGATTCGCCTTAACCGATTCTCCTTTTCCCACAGAACATTCCTGC	GATACACAAATATGTATGCAAATAATGATAACACACTTAGATACGTAATCAGCGTTTTGTGAGCACTGAAGATAGAACAACTCAGAGAATCACTGTAATCATCAGAGAAGTGTCTCACCCACTATCATATCCTTAACTCCTATAACAGAACCTGGCTTAATCAATTTGGTTGAATGAGTAAAGGTATTGCTTTCTTAACTGTATTTCCTACACCAAAGGCCGCAGAACAGAGGAAAGAACATTGGCTCTGCCTGACCTCTCATTGTAGCTTGCCATTTACTTGCCATGTAACCTCAGGCAAATTAGTCAACTTCCCTGAGCTCACATTCCTCATCTGCAAAATAGAGGGGGATGTCTACATCTGGCACGTAATGGGCCCAGAAGAAATGTTATTCACCTTGAAAGCAAAGCCAGAGTGCTTGCAGAATATCTAATAGGCTTTTAGTTTAACAGGGGGAGGAAAATGAGTGCTGCCAGAAAGGCTGTAATCTCCCTGCATCCACACACACCAGGCAAACCTGCCACATGATTCCTAAGACCTATCTGTATTAAGAAGGTGCATGGAGGTATAAAAGGATTCTCTGCTGTTGGAGGCTTGATCTCCTTCCTTGTATCTTTGCTCTACCTCCACTTTCTAGACTAGTTTGATGTGAATGCTCCATTTGTCTTTTGTCTCTAGCTTGCAACTGTAACCCCATGGGCTCAGAGCCTGTAGGATGTCGAAGTGATGGCACCTGTGTTTGCAAGCCAGGATTTGGTGGCCCCAACTGTGAGCATGGAGCATTCAGCTGTCCAGCTTGCTATAATCAAGTGAAGATTCAGGTATGCATTCTTCCCCTTACCACCCCC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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 183235621 in gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz']	GTGTATTGATTGTTTCCTTTATTACAGAAATGTTTGTTGTAGAAAATAAATAAAAATTCTCTATGATCCCATTACTATCAAATAACCACTGTTAAAATTTGGAATATATTCTACTGGACTTTAAATTCATATAAAAAATGTACATGTATATATTTTTATTTTTATTTTTTTTGGCTTCCAGCAGGAAAAGAATTTTTATTTTACTTTGTTGTTGTTTTGGATTTTTTTATGTATATATATTTTAATGCATCTATATCTATATACAGACTTTTTTGAACTTGGATTTCTTTGCTCTTGTCTATACATACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGTTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTATTGCATTTTTAGAAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCTATACATACTTTTTAAAAATAGAATAATGGTGAATAGAGGCATGGTGTAAGTGTCAGGGTGTGGAACCCTGTGTGGCTAATGACAAGTGGTTCTGACAGGACAGATGCACCTGCTTAAGTTCCATGGCCAAGTGCAAAGCCTTAACCGATTCGCCTTAACCGATTCTCCTTTTCCCACAGAACATTCCTGCCTCAGACCACTACGTGGGGCCAAATGGCTTTAAAAGTCTGGCTCAGGAGGCCACAAGATTAGCAGAAAGGTGAGCAGCATTAGAGGGCACCTCTGCTTCAAGCCGTCTCTGCAAGGCCAGACTTGAATAAGAGTGTAGGGTATTAGGGACCCAAGCATCGTATTTATTCTCTCCAGGCTCCTTTGCAGCCATTCCCTACCTTGAAACCAGTTTTTAACCACTTGGCTTTTATTGTATGTAAGTGGCCACTGGGCAGGGTCATTTGGCAGGAGTTGGGGGTGAGGGTGTTTCTTTCCCACATTTCCCTATGACTCACAGTATGGCTGTGTTGTATGTCAGATGTGATTCCTCGGGCCACGTGAAATGAATCAGCCCTTGGAAGAGAAAGCTCTGCAGCTTTCAGGGACTCCCACACCAAGCCTGGGAACAAGTAGCAACGAGTTGTTTTTTAGCCTGTGGGGGCCAAGACTGCAGAGGGGGAACTTCCTCCTGAAAACCGGCTCTGCAGGGCCCCAATGATAACACGCAGCTCCCTTCATCCTTGGCTCTGACTAGAAATCCTACGGTGTTTAAGAGGTTTGCTGGTAGCGGTCTGCTCAGCAGGGTGGCAGGCTCTGTTAATCCCAAGTGGAATTCAGTCAGCGGAAGAGGGCTGATTTGTATATTTTGTAACATGAGCTGCCTCCTGAGCTCGTTTTTAATTTTGTTTCTTTGGGTTTTTTTTAAAGAAGCACTTTTTAGAACCAGGAGGAACCAAAAGTATCCAGGGAATTTTTATAGACATGCTTTGTCCCCCTAGTGGTGGGCCCAGTTTAGAGCTGAAGCGAAAGTGCGTAAAGGTTGGATCCTGGGTGAAATAAGACCTAGAGGTTTCTTCCTGCAGCAAACAGCTTACAGATGCAGTGTTTTATCACCTGAGACTGCTCCCACCCATCTCCACACTCCACCCCGCTCCGGGACTCCAGTGATTATGCCATAAACGGAAAAGATCACTACAAGGTCTATGACATAAGGCGAATTCTCCAAAACACTTTCTGCTTCTTGACAGCACCTCTAATTCCATGTAATTTGAGTCAGTTCTGTAGGGTTTTTCTAAATCAGACCAGCTCCCGTACTCTTTGCCCTTCGTGTAACTGAACAACCTAAAGGAAGCCCTTTGCGTGAAAACTCTTATTCTTTTGTTTTTAATCCTTTCAGCCACGTTGAGTCAGCCAGTAACATGGAGCAACTGACAAGGGAAACTGAGGACTATTCCAAACAAGCCCTCTCACTGGTGCGCAAGGCCCTGCATGAAGGAGTCGGAAGCGGAAGCGGTAGCCCGGACGGTGCTGTGGTGCAAGGGCTTGTGGAAAAGTACGTTCCTACGGGTCCTCCCGTGGCTCATTATACCTTGGATACTCCCAGGGCAAAATGCTAACCGTACTTGAGGGGCACCATGCTAGTTGTAAAAAACATATTATTAATGATAATAAGAGGGCCGAAATCATGGGAGTTTTACTTTGGGGAAAAGCAGATATTTTTAAGACTGGAAGAAAAAAAGATTGGTTAGTCTAAATAAAATTAATGTTTTGATTGAGATTACAATACTGGGAGGTATGGTCACCCTCTGGTGTTTGAAGGGTGTGAATAAACCCATCTGATGGCATGGGGAGATATAAAAATACAGAAATATATTTCTGTTATCAAGAAGTGGGGAATTTGGGATTGAATTTTTCTGACCCAACCTGTGTAAATTAAAAGGCTTATGTTTAGTGGAGAGGGACAAGTATCTGATAAATAATTTTGTTTGGTTCTTCTGGTTATTCTAACTACATACTTTCAAGACAACAGGGTGAAATTTTGCTTTTGTTAAAAAAAAAGGGGGGGCCAGGTGTGGTGGCTCACTCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAATTGGGAGGATTGCTTGAGCGTGGGAGGATGAGGCTATAGTGAGCTGTGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTCAAAGTCCTCTTTTTATTACCGCCCCCTCCCCACCCCCAACACCAGATTGGAGAAAACCAAGTCCCTGGCCCAGCAGTTGACAAGGGAGGCCACTCAAGCGGAAATTGAAGCAGATAGGTCTTATCAGCACAGTCTCCGCCTCCTGGATTCAGTGTCTCGGCTTCAGGGAGTCAGTGATCAGTCCTTTCAGGTGAGGGCATCTGGCCTGTGTGCTTGATATACAGGAGGGCCATAAATACTTTCTTTTCTGGGGGTGCCATAATATTGTTCAAACATTCAGCTTTTTCTCCATGTTGACCATTTCTGTTTTAGAGTGGGAAGAGTATTTAGCCTTCTCATTACCCATTTGCTTGTTCTTAAACCACAATCCTAGTCTCTGGAAAGGATTTGACCCATGCTAAACCTATTACTGGATAAAAGTTTTATGTATCTTCCTTAGTTCTGGGGATTGTTGAAACCTGTGGAAAATTTTTATAAAGTTTTTTTGTTTACGCTTGAGTCCAACCTATAGTATATCTCTATGTATAGCCACTCTGAGATGACTTCTTCTCAAAAGTTTTGCATTGTTTCTGCCATCAGTTCCTTTAACAATTCCAAACTTATTCGATTAAGAAGATTTTGTTTACTACCTATAGAAAAAAAAATTCACAATCCCCATGGATATATGTTCCCATGAATATATAAACTAACATGTAAACATTTAAAAAATGAAAAAGAACAGAGACAAAGCCTGTTTGACATTGAGGGGACCTGCTGCCTTACTTTCATTGGGCATACTGACTCATTTTTGTTAGGTTTTGGGCCTGGATGGCTAGTGACTATTTTCTTGGCTTCTTAAGGCTGTTGCTATTTTCAAACAATGGTGCCAGGTCCTAACAAGGCTGGTGTGGTAACTGGTAAGCAGAAGTCAGACTCCCTGGTTTCTTTGGGCTCATAGGTGGAAGAAGCAAAGAGGATCAAACAAAAAGCGGATTCACTCTCAAGCCTGGTAACCAGGCATATGGATGAGTTCAAGCGTACACAGAAGAATCTGGGAAACTGGAAAGAAGAAGCACAGCAGCTCTTACAGAATGGAAAAAGTGGGAGAGAGGTATTCTTTTGTTAATTCATTCACTCAATAAAGATGTATTGAATGCCCACCATATGAATAAATATGGCAAGAAGAATAATCAAAAGCTCTCTGACCAGGCACGGTGACTTATCCCTGTAATCCCCGCACTTTTGGAGGCCAAGCCAGGAGGATCGCTTGAACTC	GTGTATTGATTGTTTCCTTTATTACAGAAATGTTTGTTGTAGAAAATAAATAAAAATTCTCTATGATCCCATTACTATCAAATAACCACTGTTAAAATTTGGAATATATTCTACTGGACTTTAAATTCATATAAAAAATGTACATGTATATATTTTTATTTTTATTTTTTTTGGCTTCCAGCAGGAAAAGAATTTTTATTTTACTTTGTTGTTGTTTTGGATTTTTTTATGTATATATATTTTAATGCATCTATATCTATATACAGACTTTTTTGAACTTGGATTTCTTTGCTCTTGTCTATACATACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGTTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTATTGCATTTTTAGAAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCTATACATACTTTTTAAAAATAGAATAATGGTGAATAGAGGCATGGTGTAAGTGTCAGGGTGTGGAACCCTGTGTGGCTAATGACAAGTGGTTCTGACAGGACAGATGCACCTGCTTAAGTTCCATGGCCAAGTGCAAAGCCTTAACCGATTCGCCTTAACCGATTCTCCTTTTCCCACAGAACATTCCTGCCTCAGACCACTACGTGGGGCCAAATGGCTTTAAAAGTCTGGCT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A genetic variant on chromosome 1, position 183236490, affects the gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa']	GAAAGGTGAGCAGCATTAGAGGGCACCTCTGCTTCAAGCCGTCTCTGCAAGGCCAGACTTGAATAAGAGTGTAGGGTATTAGGGACCCAAGCATCGTATTTATTCTCTCCAGGCTCCTTTGCAGCCATTCCCTACCTTGAAACCAGTTTTTAACCACTTGGCTTTTATTGTATGTAAGTGGCCACTGGGCAGGGTCATTTGGCAGGAGTTGGGGGTGAGGGTGTTTCTTTCCCACATTTCCCTATGACTCACAGTATGGCTGTGTTGTATGTCAGATGTGATTCCTCGGGCCACGTGAAATGAATCAGCCCTTGGAAGAGAAAGCTCTGCAGCTTTCAGGGACTCCCACACCAAGCCTGGGAACAAGTAGCAACGAGTTGTTTTTTAGCCTGTGGGGGCCAAGACTGCAGAGGGGGAACTTCCTCCTGAAAACCGGCTCTGCAGGGCCCCAATGATAACACGCAGCTCCCTTCATCCTTGGCTCTGACTAGAAATCCTACGGTGTTTAAGAGGTTTGCTGGTAGCGGTCTGCTCAGCAGGGTGGCAGGCTCTGTTAATCCCAAGTGGAATTCAGTCAGCGGAAGAGGGCTGATTTGTATATTTTGTAACATGAGCTGCCTCCTGAGCTCGTTTTTAATTTTGTTTCTTTGGGTTTTTTTTAAAGAAGCACTTTTTAGAACCAGGAGGAACCAAAAGTATCCAGGGAATTTTTATAGACATGCTTTGTCCCCCTAGTGGTGGGCCCAGTTTAGAGCTGAAGCGAAAGTGCGTAAAGGTTGGATCCTGGGTGAAATAAGACCTAGAGGTTTCTTCCTGCAGCAAACAGCTTACAGATGCAGTGTTTTATCACCTGAGACTGCTCCCACCCATCTCCACACTCCACCCCGCTCCGGGACTCCAGTGATTATGCCATAAACGGAAAAGATCACTACAAGGTCTATGACATAAGGCGAATTCTCCAAAACACTTTCTGCTTCTTGACAGCACCTCTAATTCCATGTAATTTGAGTCAGTTCTGTAGGGTTTTTCTAAATCAGACCAGCTCCCGTACTCTTTGCCCTTCGTGTAACTGAACAACCTAAAGGAAGCCCTTTGCGTGAAAACTCTTATTCTTTTGTTTTTAATCCTTTCAGCCACGTTGAGTCAGCCAGTAACATGGAGCAACTGACAAGGGAAACTGAGGACTATTCCAAACAAGCCCTCTCACTGGTGCGCAAGGCCCTGCATGAAGGAGTCGGAAGCGGAAGCGGTAGCCCGGACGGTGCTGTGGTGCAAGGGCTTGTGGAAAAGTACGTTCCTACGGGTCCTCCCGTGGCTCATTATACCTTGGATACTCCCAGGGCAAAATGCTAACCGTACTTGAGGGGCACCATGCTAGTTGTAAAAAACATATTATTAATGATAATAAGAGGGCCGAAATCATGGGAGTTTTACTTTGGGGAAAAGCAGATATTTTTAAGACTGGAAGAAAAAAAGATTGGTTAGTCTAAATAAAATTAATGTTTTGATTGAGATTACAATACTGGGAGGTATGGTCACCCTCTGGTGTTTGAAGGGTGTGAATAAACCCATCTGATGGCATGGGGAGATATAAAAATACAGAAATATATTTCTGTTATCAAGAAGTGGGGAATTTGGGATTGAATTTTTCTGACCCAACCTGTGTAAATTAAAAGGCTTATGTTTAGTGGAGAGGGACAAGTATCTGATAAATAATTTTGTTTGGTTCTTCTGGTTATTCTAACTACATACTTTCAAGACAACAGGGTGAAATTTTGCTTTTGTTAAAAAAAAAGGGGGGGCCAGGTGTGGTGGCTCACTCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAATTGGGAGGATTGCTTGAGCGTGGGAGGATGAGGCTATAGTGAGCTGTGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTCAAAGTCCTCTTTTTATTACCGCCCCCTCCCCACCCCCAACACCAGATTGGAGAAAACCAAGTCCCTGGCCCAGCAGTTGACAAGGGAGGCCACTCAAGCGGAAATTGAAGCAGATAGGTCTTATCAGCACAGTCTCCGCCTCCTGGATTCAGTGTCTCGGCTTCAGGGAGTCAGTGATCAGTCCTTTCAGGTGAGGGCATCTGGCCTGTGTGCTTGATATACAGGAGGGCCATAAATACTTTCTTTTCTGGGGGTGCCATAATATTGTTCAAACATTCAGCTTTTTCTCCATGTTGACCATTTCTGTTTTAGAGTGGGAAGAGTATTTAGCCTTCTCATTACCCATTTGCTTGTTCTTAAACCACAATCCTAGTCTCTGGAAAGGATTTGACCCATGCTAAACCTATTACTGGATAAAAGTTTTATGTATCTTCCTTAGTTCTGGGGATTGTTGAAACCTGTGGAAAATTTTTATAAAGTTTTTTTGTTTACGCTTGAGTCCAACCTATAGTATATCTCTATGTATAGCCACTCTGAGATGACTTCTTCTCAAAAGTTTTGCATTGTTTCTGCCATCAGTTCCTTTAACAATTCCAAACTTATTCGATTAAGAAGATTTTGTTTACTACCTATAGAAAAAAAAATTCACAATCCCCATGGATATATGTTCCCATGAATATATAAACTAACATGTAAACATTTAAAAAATGAAAAAGAACAGAGACAAAGCCTGTTTGACATTGAGGGGACCTGCTGCCTTACTTTCATTGGGCATACTGACTCATTTTTGTTAGGTTTTGGGCCTGGATGGCTAGTGACTATTTTCTTGGCTTCTTAAGGCTGTTGCTATTTTCAAACAATGGTGCCAGGTCCTAACAAGGCTGGTGTGGTAACTGGTAAGCAGAAGTCAGACTCCCTGGTTTCTTTGGGCTCATAGGTGGAAGAAGCAAAGAGGATCAAACAAAAAGCGGATTCACTCTCAAGCCTGGTAACCAGGCATATGGATGAGTTCAAGCGTACACAGAAGAATCTGGGAAACTGGAAAGAAGAAGCACAGCAGCTCTTACAGAATGGAAAAAGTGGGAGAGAGGTATTCTTTTGTTAATTCATTCACTCAATAAAGATGTATTGAATGCCCACCATATGAATAAATATGGCAAGAAGAATAATCAAAAGCTCTCTGACCAGGCACGGTGACTTATCCCTGTAATCCCCGCACTTTTGGAGGCCAAGCCAGGAGGATCGCTTGAACTCAGGAGTTTGAGACCAGCGTAGGCAACGTAGTGAGGCCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAGCTGTGCATGATGACACGTGCCTATAGTCCTAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCGAGAGGATCACTTGAGCTCATGAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTACACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTTTCTGGAAAAATCAACAATGAAGGCACTGCTTATGGAAGAAGTAACAGTTGCAGAGATCTTGGTGTGATTAGCTCAGTTCCACCCAGTCGGTCAGCCCTCAAACCTAGGAATAGGACCTAGGCCTCTTGGGTCTAATTTTGGTCTAGCTCAGTCTACTACTTGGCTTCAGGAAATATCTAGAGTTTAAAATTATGATTTATAAAACCGTTCCTGTCCCTGATGGTGGACTAGAGTTTCTCTATATGGAATGTGTTGTGGACTTATAAAGTTTGCTCTGTCCCAGATTGTAGAGGGGTTTGCTACAGCACCCCTAGACTCTGCAGTGAATCACAATGATCTGCTGTCATGAAGAGAAATGTGTCAGAGTGATTTTGCCAGCAGGAATGTACTTCCTCTAATCTTGTTCTATCTGCCTTTTTACAGAAATCAGATCAGCTGCTTTCCCGTGCCAATCTTGCTAAAAGCAGAGCACAAGAAGCACTGAGTATGGGCAATGCCACTTTTTATGAAGTTGAGAGCATCCTTAAAAACCTCAGAGGTTAGTACTTCATGGTTCAGGTCACTTGAGTATTTTAAGTGTATAGTCATGACCAATTTCCTTTGAATTCTCATATGTCTCTCTAAGTGGCAGGTATATTGGGATATTAATAGATC	GAAAGGTGAGCAGCATTAGAGGGCACCTCTGCTTCAAGCCGTCTCTGCAAGGCCAGACTTGAATAAGAGTGTAGGGTATTAGGGACCCAAGCATCGTATTTATTCTCTCCAGGCTCCTTTGCAGCCATTCCCTACCTTGAAACCAGTTTTTAACCACTTGGCTTTTATTGTATGTAAGTGGCCACTGGGCAGGGTCATTTGGCAGGAGTTGGGGGTGAGGGTGTTTCTTTCCCACATTTCCCTATGACTCACAGTATGGCTGTGTTGTATGTCAGATGTGATTCCTCGGGCCACGTGAAATGAATCAGCCCTTGGAAGAGAAAGCTCTGCAGCTTTCAGGGACTCCCACACCAAGCCTGGGAACAAGTAGCAACGAGTTGTTTTTTAGCCTGTGGGGGCCAAGACTGCAGAGGGGGAACTTCCTCCTGAAAACCGGCTCTGCAGGGCCCCAATGATAACACGCAGCTCCCTTCATCCTTGGCTCTGACTAGAAATCCTACGGTGTTTAAGAGGTTTGCTGGTAGCGGTCTGCTCAGCAGGGTGGCAGGCTCTGTTAATCCCAAGTGGAATTCAGTCAGCGGAAGAGGGCTGATTTGTATATTTTGTAACATGAGCTGCCTCCTGAGCTCGTTTTTAATTTTGTTTCTTTGGGTTTTTTTTAAAGAAGCACTTTTTAGAACCAGGAGGAACCAAAAGTATCCAGGGAATTTTTATAGACATGCTTTGTCCCCCTAGTGGTGGGCCCAGTTTAGAGCTGAAGCGAAAGTGCGTAAAGGTTGGATCCTGGGTGAAATAAGACCTAGAGGTTTCTTCCTGCAGCAAACAGCTTACAGATGCAGTGTTTTATCACCTGAGACTGCTCCCAC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Variant at chromosome position 183240398, chromosome 1, gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	benign	GAGCACAAGAAGCACTGAGTATGGGCAATGCCACTTTTTATGAAGTTGAGAGCATCCTTAAAAACCTCAGAGGTTAGTACTTCATGGTTCAGGTCACTTGAGTATTTTAAGTGTATAGTCATGACCAATTTCCTTTGAATTCTCATATGTCTCTCTAAGTGGCAGGTATATTGGGATATTAATAGATCCTTAGTAAATATCTTTCTAAAGAAAATCTTAATGCATTAATATTTAATGTAGTAGTAATAATAGAGCTAGATGTCAGAAGCCTTGAGTTCTGATCTCTGCTGGGCCACCTAACCAGGCCAGACTAGCTGTGTGACCATAGGCAAGTCATGTAACCTTTCCAGAACCTAGTATCTTCCTCTTTAAAGAGACGAGGTTAAACTATGTGTTCTCTAAGTTCTCTCACAGATGCAACATACCACTACTGTACAGACATTTTTCCTTTTCCTGTGTAGTCTGGTTGGTTCCAGTATGGAACTGATATGTTTCTTTGTGGTGATAACAGAGCAACCTTTGTCACTGCATCTAGATCCCAGGAGATTTAGATTTGTGCCTCGCAGAGATTTCATTAAAATTTCAGGCTTCTTCACTAAAGCACAAAAGAGAAACATTCCCAAAATTTTGGAATTTTCTTCATGGAAAGTACTTCTCTACCCATTCAAACCTAACCCCAATTCTTATCATTGGAGCTTAGGGCTTAAAACTCTGGCTTGATGCTTTGGACTTCAAAGATTCTACCTGCTTCTGATGCACTCTTCAGTTTCAATACTCTTGCAGTGCTGTGGAACTCAGGGCAGGCTGATTGTCGGTTTCTCTAAGCAACGGAGTAATTATAACCCCTCCAATGCATCTTTTAAGAAAGTTAATTCCAGCCGTAACTTCCCACACCGTCATCCCCAGTCAGTAATAACACTCTTTCAGGAATTTTTCTTTACAACATCAGCCCCTTTCACTCATTTGTAAATTTGCTTTCATCTTCACGGCAGTTTTTTCTTTTCTTCATTTCAGAGTTTGACCTGCAGGTGGACAACAGAAAAGCAGAAGCTGAAGAAGCCATGAAGAGACTCTCCTACATCAGCCAGAAGGTTTCAGATGCCAGTGACAAGACCCAGCAAGCAGAAAGAGCCCTGGGGAGCGCTGCTGCTGATGCACAGAGGGCAAAGAATGGGGCCGGGGAGGCCCTGGAAATCTCCAGTGAGATTGAACAGGTAAAGAGAAATCGACATGTGTGTTGGTGCCAGTAGCACCAAACACAAGGGTGGTGTGGAGGGAAAAAGAACATTGAGCTTATTTTAACCTCTGAGGCTCAGAGCCCTGTTGTGGCCCATGGGAGCCCCAGATTAAAAGACTATGGTAGCAAAGACGCATGACAGAGAATGATGTGTTTTTTTGTCCTCCGGGTTTTCCCAAATGGTTCCTAACTCTGTTCAACATTTGGTGAGCATTGAACTGAGAGAGAAGCACTGTCTGGCCGCTGACCTTCCTAGTCATACCCCCAGATTAGCTTGTTTGAGGCAGAGCTTGGCAAAGTACCCCTGTCCCTAAGTCTGATTCTCTCATTATTCATCTAATTTACTCCATCAGGGCCCGGCTGCCGCTGTATTTTTTCTATGGTTGTCTTTGGGATGTTTTTGTGCCTCACCCCTATCTCTCCTTCCGTCCCTGGCTCCTTTTCTTCTCTCAGGAGATTGGGAGTCTGAACTTGGAAGCCAATGTGACAGCAGATGGAGCCTTGGCCATGGAAAAGGGACTGGCCTCTCTGAAGAGTGAGATGAGGGAAGTGGAAGGAGAGCTGGAAAGGAAGGAGCTGGAGTTTGACACGAATATGGATGCAGTACAGATGGTGAGTTCCTGTTGCTTTCCACGGGAGATCCCTTTCAACTTGCCAAAATGGAAAATACCTTTTCAAGGCTGGTTTGTGCTTATTTGTCCTCAGGTGATTACAGAAGCCCAGAAGGTTGATACCAGAGCCAAGAACGCTGGGGTTACAATCCAAGACACACTCAACACATTAGACGGCCTCCTGCATCTGATGGGTATGTGAACCCACAACCCACAACCTTCCAGCTCCATGCTCCAGGGCTTTGCTCCAGAACACTCACTATACCTAGCCCCAGCAAAGGGGAGTCTCAGCTTTCCTTAAGGATATCAGTAAATGTGCTTTGTTTCCAGGCCCAGATAACTTTCGGCAGGTTCCCTTACATTTACTGGACCCTGTTTTACCGTTGCTAAGATGGGTCACTGAACACCTATTGCACTTGGGGGTAAAGGTCTGTGGGCCAAAGAACAGGTGTATATAAGCAACTTCACAGAACACGAGACAGCTTGGGAATCCTGCTAAAGAGTCTGGCCTGGACCCTGAGAAGCCAGTGGACAGTTTTAAGCAGAGGAATAACATCACCACTGTATATTTCAGAAAGATCACTAGGGCAGCCGAGTGGAGGAAAGCTTGAAGAGGGGGTTAGAGAGAAGGCAGGTTGAGACTACTTAAGATATTGTTGAAATAATTGAAGAGAGAAATGACAGGAGCCTGCTCTAAGGCAGTAGAATGGTGGCTGGGAAGATGTGAAGGAAGATTTTCCCAGTCTGTGAAGTCAAGAATCACTTGCCGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGACTGAAGCGGGTGGATCACCCGAGGTCAGGAGTTGAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAATAAAAAAGAATCACTTGCCGATTTTACATTTGTTCCTCCCCAAACCAAAGTTATACCTTGATGTAACCAGTGGGAGGAACTTGAGCTGCTTGGGTAAATAACCCAGAAGAAATGTGATGAGAGTAGGCCTGTGAGATAATTTTAGGAAGATCTGATGGCACAGCGTGGAAGAAAATCAGGTTTCCCTACAGAATCGCTCCCAAAAGAAAACTTATTTTGGTTAAATTTCTGGATTTAGGTAGAGCTGATATCAAACCCTCATTTGGTCTGTTTTATCAAGCTTGGACTGCAGCAGATGTGGAACTAGAGATTCGTCACAGATTCCAGTAACATTTAGGAAAATGTTTGGCTCTGCTATTCCAGTTCAGTAGAACAACTTCGAAACTGGATTTTTCTGTAGGGTGTCATCATCACCCTGAGATGCCAATGTCATCTGTGTTGTTATAGTCTTGGGTCTGCTTTGTGATCCAATGAGCCCAAAAGAGTAAAATGCCCTCAAAGGATTGAGAAAAAAAAAAGGAAAAAACAAAACAAAGGAAAACAAAACCTTCCCAATTGAGACTTTAGCAGCGTTGTTTAGTGTTCTAAAAAAAAAAGAAAGGCAATGAAACTAATGAGACCTGTAAAGAGAATATGAGAGAGTAGGGAGAGCAGGGTAGATGGAAGCTATTAAACATTTACTATGTGTCAGATGTTTTCATGGTGTAATATCATTTGTCTTGTAAAAGTCCTCTGTGGTGGGTTTTATCATTTTTATTATTTTATTTCATGAAGGACTGAACTGAGGCTCAGAGGTTAATAATGCCCCACAGGTCATGTAGTAAATTGTAGAGGCAGGATCCAAACTGATATCTTTTTGCCTCCAATGCTCGTGTTCTTTTCTAGTAACTCATGCCACCTTCCCATAGACAAGGTTATTTTGTTCCCAAGCTTACTTAACTTCCTCTGCATGTCGTAAAATCCTAAATTCCTAAATTCTCCCTGACCCCAAGTGAAAGATCCATTTGGATCAACATTTTTGTTACAGTGTTGTTTCTACTCTGTGTGCTCTCTTAAGTCCTGGAGCAATATGAGATTAATTGTTCTAGGTATAATAAACTCATGCAGTCAAATACTATCACTTCAGCTCACATATGTGAGGCAACTTGACCTTGAGTTCGAATTGACCAAGGCCACT	GAGCACAAGAAGCACTGAGTATGGGCAATGCCACTTTTTATGAAGTTGAGAGCATCCTTAAAAACCTCAGAGGTTAGTACTTCATGGTTCAGGTCACTTGAGTATTTTAAGTGTATAGTCATGACCAATTTCCTTTGAATTCTCATATGTCTCTCTAAGTGGCAGGTATATTGGGATATTAATAGATCCTTAGTAAATATCTTTCTAAAGAAAATCTTAATGCATTAATATTTAATGTAGTAGTAATAATAGAGCTAGATGTCAGAAGCCTTGAGTTCTGATCTCTGCTGGGCCACCTAACCAGGCCAGACTAGCTGTGTGACCATAGGCAAGTCATGTAACCTTTCCAGAACCTAGTATCTTCCTCTTTAAAGAGACGAGGTTAAACTATGTGTTCTCTAAGTTCTCTCACAGATGCAACATACCACTACTGTACAGACATTTTTCCTTTTCCTGTGTAGTCTGGTTGGTTCCAGTATGGAACTGATATGTTTCTTTGTGGTGATAACAGAGCAACCTTTGTCACTGCATCTAGATCCCAGGAGATTTAGATTTGTGCCTCGCAGAGATTTCATTAAAATTTCAGGCTTCTTCACTAAAGCACAAAAGAGAAACATTCCCAAAATTTTGGAATTTTCTTCATGGAAAGTACTTCTCTACCCATTCAAACCTAACCCCAATTCTTATCATTGGAGCTTAGGGCTTAAAACTCTGGCTTGATGCTTTGGACTTCAAAGATTCTACCTGCTTCTGATGCACTCTTCAGTTTCAATACTCTTGCAGTGCTGTGGAACTCAGGGCAGGCTGATTGTCGGTTTCTCTAAGCAACGGAGTAATTATAACCCCTCCAATGCATCTTTTAAGAAAGTTAATTCCAGCCGTAACTTCCCAC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The chromosome 1, position 183243171 genetic variant in gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz']	CTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAATAAAAAAGAATCACTTGCCGATTTTACATTTGTTCCTCCCCAAACCAAAGTTATACCTTGATGTAACCAGTGGGAGGAACTTGAGCTGCTTGGGTAAATAACCCAGAAGAAATGTGATGAGAGTAGGCCTGTGAGATAATTTTAGGAAGATCTGATGGCACAGCGTGGAAGAAAATCAGGTTTCCCTACAGAATCGCTCCCAAAAGAAAACTTATTTTGGTTAAATTTCTGGATTTAGGTAGAGCTGATATCAAACCCTCATTTGGTCTGTTTTATCAAGCTTGGACTGCAGCAGATGTGGAACTAGAGATTCGTCACAGATTCCAGTAACATTTAGGAAAATGTTTGGCTCTGCTATTCCAGTTCAGTAGAACAACTTCGAAACTGGATTTTTCTGTAGGGTGTCATCATCACCCTGAGATGCCAATGTCATCTGTGTTGTTATAGTCTTGGGTCTGCTTTGTGATCCAATGAGCCCAAAAGAGTAAAATGCCCTCAAAGGATTGAGAAAAAAAAAAGGAAAAAACAAAACAAAGGAAAACAAAACCTTCCCAATTGAGACTTTAGCAGCGTTGTTTAGTGTTCTAAAAAAAAAAGAAAGGCAATGAAACTAATGAGACCTGTAAAGAGAATATGAGAGAGTAGGGAGAGCAGGGTAGATGGAAGCTATTAAACATTTACTATGTGTCAGATGTTTTCATGGTGTAATATCATTTGTCTTGTAAAAGTCCTCTGTGGTGGGTTTTATCATTTTTATTATTTTATTTCATGAAGGACTGAACTGAGGCTCAGAGGTTAATAATGCCCCACAGGTCATGTAGTAAATTGTAGAGGCAGGATCCAAACTGATATCTTTTTGCCTCCAATGCTCGTGTTCTTTTCTAGTAACTCATGCCACCTTCCCATAGACAAGGTTATTTTGTTCCCAAGCTTACTTAACTTCCTCTGCATGTCGTAAAATCCTAAATTCCTAAATTCTCCCTGACCCCAAGTGAAAGATCCATTTGGATCAACATTTTTGTTACAGTGTTGTTTCTACTCTGTGTGCTCTCTTAAGTCCTGGAGCAATATGAGATTAATTGTTCTAGGTATAATAAACTCATGCAGTCAAATACTATCACTTCAGCTCACATATGTGAGGCAACTTGACCTTGAGTTCGAATTGACCAAGGCCACTCAAACCTATTTGAACTAAATGGGTCTGGCCAGGTACCCTTCATACTGACATTAGTTTTAGATAGTCTAAGGGTAACACATGCTTGAACAAACGTGATTTTATTTTAAATTGGAAATAAAATAACATCTAGTCAGATGACTGCTGTTTCAGGCTGGAATGATGTCTGACATCAATTTCTAGCAGCTGGAATCCATTCCCCAAGTGGCAAAGCGTACCTTGGCCTCTATAACCCTGAAGCTCAGCCAGTTTCTTAAGGTCTTCTAATAGAAAACAGCAAGATATTTCTTAAGGGTGGTTCAGAAAGCATAATTTGGAGTTGATTCTAATCCTAGCAGTGACCTATGTTAGGCAAATGCCTTGGATAGTGCTCAGTCCCCTATGACCTTCAGTCCTCTTTTTTTTTTTTTTCATAGCATAAACTATTGACCTTAACACGAAAGGAAAACTCCAGACATCACGTTGCTGAACTAGATAGCTCAGAGTCTTGAACAGTGTTGTTCATAGCCCAGTAAATAGGCTAGCCCTCTCAGAACTCTTTCTAGGTGATTTCTAATTTAAAATAAGCTTTAAAATTCATGGTATACTATTTGCTCTAGGCAAGTGGAAATGGGAATTAGTTATGGGTATAGAAGGGCACGGGTGTTCAAGGAGATCTAACTACAGCTTTTCTATGTTAACTTGTGTCTCATTCCTTGAAATAGACCAGCCTCTCAGTGTAGATGAAGAGGGGCTGGTCTTACTGGAGCAGAAGCTTTCCCGAGCCAAGACCCAGATCAACAGCCAACTGCGGCCCATGATGTCAGAGCTGGAAGAGAGGGCACGTCAGCAGAGGGGCCACCTCCATTTGCTGGAGACAAGCATAGATGGGATTCTGGCTGATGTGAAGAACTTGGAGAACATTAGGGACAACCTGCCCCCAGGCTGCTACAATACCCAGGCTCTTGAGCAACAGTGAAGCTGCCATAAATATTTCTCAACTGAGGTTCTTGGGATACAGATCTCAGGGCTCGGGAGCCATGTCATGTGAGTGGGTGGGATGGGGACATTTGAACATGTTTAATGGGTATGCTCAGGTCAACTGACCTGACCCCATTCCTGATCCCATGGCCAGGTGGTTGTCTTATTGCACCATACTCCTTGCTTCCTGATGCTGGGCAATGAGGCAGATAGCACTGGGTGTGAGAATGATCAAGGATCTGGACCCCAAAGAATAGACTGGATGGAAAGACAAACTGCACAGGCAGATGTTTGCCTCATAATAGTCGTAAGTGGAGTCCTGGAATTTGGACAAGTGCTGTTGGGATATAGTCAACTTATTCTTTGAGTAATGTGACTAAAGGAAAAAACTTTGACTTTGCCCAGGCATGAAATTCTTCCTAATGTCAGAACAGAGTGCAACCCAGTCACACTGTGGCCAGTAAAATACTATTGCCTCATATTGTCCTCTGCAAGCTTCTTGCTGATCAGAGTTCCTCCTACTTACAACCCAGGGTGTGAACATGTTCTCCATTTTCAAGCTGGAAGAAGTGAGCAGTGTTGGAGTGAGGACCTGTAAGGCAGGCCCATTCAGAGCTATGGTGCTTGCTGGTGCCTGCCACCTTCAAGTTCTGGACCTGGGCATGACATCCTTTCTTTTAATGATGCCATGGCAACTTAGAGATTGCATTTTTATTAAAGCATTTCCTACCAGCAAAGCAAATGTTGGGAAAGTATTTACTTTTTCGGTTTCAAAGTGATAGAAAAGTGTGGCTTGGGCATTGAAAGAGGTAAAATTCTCTAGATTTATTAGTCCTAATTCAATCCTACTTTTCGAACACCAAAAATGATGCGCATCAATGTATTTTATCTTATTTTCTCAATCTCCTCTCTCTTTCCTCCACCCATAATAAGAGAATGTTCCTACTCACACTTCAGCTGGGTCACATCCATCCCTCCATTCATCCTTCCATCCATCTTTCCATCCATTACCTCCATCCATCCTTCCAACATATATTTATTGAGTACCTACTGTGTGCCAGGGGCTGGTGGGACAGTGGTGACATAGTCTCTGCCCTCATAGAGTTGATTGTCTAGTGAGGAAGACAAGCATTTTTAAAAAATAAATTTAAACTTACAAACTTTGTTTGTCACAAGTGGTGTTTATTGCAATAACCGCTTGGTTTGCAACCTCTTTGCTCAACAGAACATATGTTGCAAGACCCTCCCATGGGGGCACTTGAGTTTTGGCAAGGCTGACAGAGCTCTGGGTTGTGCACATTTCTTTGCATTCCAGCTGTCACTCTGTGCCTTTCTACAACTGATTGCAACAGACTGTTGAGTTATGATAACACCAGTGGGAATTGCTGGAGGAACCAGAGGCACTTCCACCTTGGCTGGGAAGACTATGGTGCTGCCTTGCTTCTGTATTTCCTTGGATTTTCCTGAAAGTGTTTTTAAATAAAGAACAATTGTTAGATGCCTGGGGTCAGTTTCTGATTTACTAAACTCTAAGCCTATGATGGTACCAAAGTAATGGAAATGAAAATGCCACAGAAATGGCAATAGGTCCTAGAGTTAGCATCTTCAGTTCCCACTTCTGAGCATCTTACTTCGCCCATTCCAACCATACAGGATTGATGATGCTGTCAATGAGATTTTTATGAGGTTTAACTGATGCTGTCTTCTAAGCATAAAGCTTTATTTCTAGAAAAACTCTAGCTGGGTGGGGGGGATATAGTTAATATTCTTATCTTTTTCATCAGCTATAAAATGAAGGTAAAATTAATAGTTTGTG	CTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAATAAAAAAGAATCACTTGCCGATTTTACATTTGTTCCTCCCCAAACCAAAGTTATACCTTGATGTAACCAGTGGGAGGAACTTGAGCTGCTTGGGTAAATAACCCAGAAGAAATGTGATGAGAGTAGGCCTGTGAGATAATTTTAGGAAGATCTGATGGCACAGCGTGGAAGAAAATCAGGTTTCCCTACAGAATCGCTCCCAAAAGAAAACTTATTTTGGTTAAATTTCTGGATTTAGGTAGAGCTGATATCAAACCCTCATTTGGTCTGTTTTATCAAGCTTGGACTGCAGCAGATGTGGAACTAGAGATTCGTCACAGATTCCAGTAACATTTAGGAAAATGTTTGGCTCTGCTATTCCAGTTCAGTAGAACAACTTCGAAACTGGATTTTTCTGTAGGGTGTCATCATCACCCTGAGATGCCAATGTCATCTGTGTTGTTATAGTCTTGGGTCTGCTTTGTGATCCAATGAGCCCAAAAGAGTAAAATGCCCTCAAAGGATTGAGAAAAAAAAAAGGAAAAAACAAAACAAAGGAAAACAAAACCTTCCCAATTGAGACTTTAGCAGCGTTGTTTAGTGTTCTAAAAAAAAAAGAAAGGCAATGAAACTAATGAGACCTGTAAAGAGAATATGAGAGAGTAGGGAGAGCAGGGTAGATGGAAGCTATTAAACATTTACTATGTGTCAGATGTTTTCATG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A mutation at chromosome position 183563436 on chromosome 1 in gene NCF2 (neutrophil cytosolic factor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_autosomal_recessive,_cytochrome_b-positive,_type_2']	GCTTACCAGCTCTGTGTCCCTAAGCAAGCAGTGTAACTTCTCAGAACCTCAGTTACCTCACCTGAAATTGAGGCTAGAAGAATTCAATGAGATGACATACAATAATAGTAGTTGACATTTATTGAACACTTACTCTGTGGCAGTACTCTTCTAAATATGTATAAATATTTAGACTTGGTTAATGGTAAGTGTTCCTGCATAGAGTAGATGCTTAATAAATGTTAGTTCATTTTATTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTCAGGCATAAACCATACCAGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAATCTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTATGATATCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGTTTTCTTTCTCCTAGTAAGTGAAAGCCTGCTTTGTTGCCTCCAAAAGTAATGGATAGTGATAAAGAACATTCAACAGTGACTCCTGAGCCTGGATTAAATTGCAAAAGATTGTGGGGAGTTGTAAGAGGGTTGGCTATGTGCAGCCACCAAATAGATTGAAGCTGCTGTCAAAGGAAAAAATTTTAATTAAAAAAAAGTTTAAGTGAAGTAGTTCACATTTAGAGCAGAACTCCTTCTAGGAAGAATCTTTTAAAAAAGATGCTGAAGGGGTTAGTCCAAAGACAGACAGCTGGAAAACCTAGAGTGACTTTTCAGACTTCCAAGAGACCCCTTACACTCACACTCACTCTTACCCCCAGGATCCTGGGGCCTTTTGTCTCAGCCAGAGACACCAGGGAGTCTCATCCCCAGTGGCTGTATTTCCTGAAGGCAATTTTCTGAACGGGGAAGATACCTTAAACAGCTTTATACACTGCCCTTTTCTAGGCTCATTCTCTTTCACTCTTCTTCTCCCAGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGCAGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTTCTTGAACCTGGGCGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCACACCCAGCTTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGAAGAATGGCTATGAGCTGAGCCTTAAGCTATGATATGACTTCATTCCAACCTTGCTTGACAGTAATGGATGGGATGTTTGACACAGTCAGGCAGGGAGCTGATGGAGGGGCAGGAGGCTTTCTGTGAGCTCCTGCCCTGCTGGGCCTGCTGTTCTCTTGTGGGAAACTCTCTCCCTGCTGCAAATGGGGTGAGGATGCAGGTAAAAGGGAGGCAGAGCTGTGACTTATTACACACCATATCCCCAACACCACATATAGTGCCTAGTACACAGAAGGTGCTTGATAAATTTCAAATTGTTGAGGAAGTGGCTCAGTGGAAATGTAACTTTAGATGCCCCTCATTGCACTCACCACTGTGTTCTCACACCACAGAGTCAGGCAGTAGTTTTTCACCTGGCCCCAGGCATCCTTCATGCTGTCTTCTGAAAGGGGCACCAGCTCATTGCTGTCCCGAGGCCGATAGCTGGGTGGGGATAATGAGTAAGAATCCAGTCAAAGAACATCATCACAAAAACCATCCTCCTCTTCCCTCCTCCAGGCCAGCACAAGGTTCCCACTGTACCCCTCACAGCTGCCTGCATGGAGCTCACCTCAGCTTAGTGTGTTCCAGCCGGAGCTCCAGTTTCTTAGACACCATGTCCCGGACCTGGCTGTAGGGGAGCCCGGGCTGAGTCTTCATGACTACCGTGTACTTGTAGTGCACCTTGAGTGTGTAGGGCATGGGAACACTGAGCTTCACTTCCTGAGTGGGGAGGAAACAAAGGGAACTCCTGAGTGTCTGAGGCTTTCTCTCAACATCCTGGATCACCGCAGTTTCGTGATTTGGCACAGGGGGTACCCAATACAGCAGGGGAGAGGCCAGTAAGTAACTGGTTTCACAGTAGCCTAAAAGGCCTTCAGAGGTCCTTTAGCCCAACCCTTGCTTGGACAGGAATTCCTACTGAGTAAGATCTGGCCCACTAGCTTGGGTAGTAGGAAGTGTGTGCATGATAGTGGAGGAGGCTATTAAGAAGGTCCCTAGCTCATGGACTCTGTAAGGTAGCAACTGGTTCGACCCTCCCTTTGGGGCTCTTCCTATAATCCAGACAGACATGTCTGTGGTTGATAGCCCAAGCTATCCCATCTTCTACCACTTGAAACAGTATGAGGGAAAAATGTTACCTTAGGCTCTTCTTTTTGTTTCTGGCCTGAATGGAAAAAGTAGGGAGTAAAACAAAAGAAGATGGTGAATGAACATCCTTGGCCAGCCCCTGCCACACACAGATGAAACCTCTTCAAATAGGGCCCCCAACCTCTTACCCTTTAATTTGTGGGGCAATTATTAACCTTAGTAAACTGTGGGGAAAATCTCGCCCTGGGGAAGCATGAAGGTCATGAACACATGAACAAACTCAGTCTCTGCTTCTAGGGAGCCTATAGGTAATTACCAAAGGACCAGCATATCCTCACCAACCCACAAGGTTAGCAGGGATCCCAAAGGTCAATTAAGCCCACGGGATCCAAAGCAATGAAAATCGGAGTGCAAGGTGAGCCAGAGGCCACAGGAAGAAGTATTAGAACCACTGATCCTCACCTTATTCTTTATTTTTGTGTATGTTTCCTAAAGTTTATTAATTTAATCTAATCTATTAATCAAGCAATCTAATATTAATCTAATTTATGTAAGAGTAGCATGCATAAAGATATTTACTATAGGGGGTACATGATCAGAGAAGGCCACTGATCTCAAACCTAGCTGATCATTAGAATCACATGGGAAGTTTTTTTCTAAAATACAAATTCCCGAGCCCCATTCCAGTCCTAAAATATCAGAGCCAGTAGCCTAGGACTCTGTATTCACAAAATCATCCTAGGTTTATATGTGATCCTTGATGAGCCTCTAGACAAAAGATAACAACAAAAAACCTGTCAAGGACATTGAGCAGGAGCAACGGGAGAAATTTGAATATGGAATATACATTATATAATACTATCATATGAATGTTTAGTGTCCTAGATACCATGATTCTATTGTGATTATGCAGGAGACTGCGTTTTTGCAGCTGTGTAGGGTGAAGTGTCACGAGTCTGTAACTTTTCAACTGGCTCGGGGGAGAAAAATAGAATGGAGCAGGGCGAGTTCATGGTGCAAAATGTTAACAATTGGTGAGTTTAAGTGAAAGATATTCTGATGTTTATTGTATTCTACTGTCAGCTTTTCTGTAGGTTGGACATTTTTCAAAATAAAAATGGGGGAAGGGACATCCCGAGTGATTCTGATGATCAGGCGCGTGTGGCAATCATTGATCTAGAATCTGGCCAACCACTCACTCTGCGTCTCTACCAAGCGCTTATCCAGAATCTGCTTCAAGTGCACTTCCCAAGACAGCCCTCTCCACACTAGGAAACAGCCTTTCAGAGAGAACATTTCCATTTCACATCTGCCCATTGGTTCTTTGTTCATCCTCAGGGCTCCACAGAGCAATTTCTTTTCCAGATACAGTGCCTCAGACATTTGAAAACAGCCACTCCATGCCCCTCAGAGATAAGCAGGTATAGTTACTTCAACTTTTCTTCCTGAGACATCGTTTCCCTACCTAATGATCAAGGGGTTTGGTGACTACGTGAGTCACTCAGGAACCAGCTGCATTCACCCAAGCC	GCTTACCAGCTCTGTGTCCCTAAGCAAGCAGTGTAACTTCTCAGAACCTCAGTTACCTCACCTGAAATTGAGGCTAGAAGAATTCAATGAGATGACATACAATAATAGTAGTTGACATTTATTGAACACTTACTCTGTGGCAGTACTCTTCTAAATATGTATAAATATTTAGACTTGGTTAATGGTAAGTGTTCCTGCATAGAGTAGATGCTTAATAAATGTTAGTTCATTTTATTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTCAGGCATAAACCATACCAGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAATCTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTATGATATCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGTTTTCTTTCTCCTAGTAAGTGAAAGCCTGCTTTGTTGCCTCCAAAAGTAATGGATAGTGATAAAGAACATTCAACAGTGACTCCTGAGCCTGGATTAAATTGCAAAAGATTGTGGGGAGTTGTAAGAGGGTTGGCTATGTGCAGCCACCAAAT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Does the genetic variant at chromosome 1, position 183567222, impacting gene NCF2 (neutrophil cytosolic factor 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_autosomal_recessive,_cytochrome_b-positive,_type_2']	TTATCCAGAATCTGCTTCAAGTGCACTTCCCAAGACAGCCCTCTCCACACTAGGAAACAGCCTTTCAGAGAGAACATTTCCATTTCACATCTGCCCATTGGTTCTTTGTTCATCCTCAGGGCTCCACAGAGCAATTTCTTTTCCAGATACAGTGCCTCAGACATTTGAAAACAGCCACTCCATGCCCCTCAGAGATAAGCAGGTATAGTTACTTCAACTTTTCTTCCTGAGACATCGTTTCCCTACCTAATGATCAAGGGGTTTGGTGACTACGTGAGTCACTCAGGAACCAGCTGCATTCACCCAAGCCCCGTGAGTGTTCTGCAGAAGGCAGGGAGAGAGGGCACTGATTTCATGTTTGGGGTGGGTGGTGCAGGAAAGGGGGATTCTGGGGCTGCGTGGTCATTAGCTGAGTGACATGTTGGGAGAAGAAGAAACCAGAATTTCCTGGAAGGCAGGGAGAGGAACTCAGGAAGCAGCCTGGCATGCTGCTGCACCCAGACCTAGGCTGTGGCTCCAGGACCACTCACCTGGTGACAGCTGGGGTCTTCCAGGGGCTTTGGAACTAGGAGGAGCTGGGATGTCGGACTGCGGAGAGCTTTCCTCCTGAAGGCAACAGGGAGCGACGGTCAGAACCTTCATTCAAAGTTCCCAGGCAGGGGTGGATGTGGGGAAACACCCCTACAGAGACCCCATGTAAAGGAGCCACATGCAGATAACGTCCTAAAAGTTGGAATGGTAGTGACATTTGGGGAAGACGAAGGAAATGTTGGCCAAAAGAGGAGGTGGAGTTGGCCTGATGAAAATGAAAATCACAGTAGAAAGAAGAATCCTAACCCGCTAAAACGCCCTTGCCGCTTTAGCAACTCTTTCAGCCATATTGGAAATCCACTGGCCGTGGGGCAGGACTGAGCTCTTGTCTCCACTGCAGAGGGCATTGAGAAAGGAAAAATTCCACTTCTCATTTGCAAGGCATTTGAAGCTTTTCAAAGCATTTGGATATGGTGACTGACCAGGGAGGGCTGAGCTCATATACAACTGGTTGCACAGTCTAGAGACAGACAGTCTCCACTGCCATTGAGTCACTTACAGGGATGCTCAGATCTGACAAAGACAGCTCTCTAGGCCTGGCAGAAGGACAGACTTTTGAAGTGTGAGGGAGGGAGTAGCAGCAGTTTAGAAGCAGTGGCTGGCAAGGCCCACTCTGATTCAAAGCTCTAAGGCAGATCTCATTTTATTATTTTTATTTGTATAGAGGTGGCATCTCTCTATTTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGTTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGCCATGAGCAACTGCAGCTGGCCTCATTTTCTTTCTAATGGCATTGTACCAGCCAACACATTGACTACTCTTCCACGTGAAGCAGACACACTTGGGAAGACCTAACCCACTCATATACTGTAGGCTTTGCTTCCCAAGTGACTTCTGACCAGGAAGAGTCACAGAGGTGGGTGGGCCCAATGGGACCTACAGATGCCTCCAACTTAGCACATCTGGGCTTTTTTCCCCTCATTCCCAGGTTCAGCTCTGGGTAGCTGGTGCCATCTCAAGGCGGGCTCAAGACTAGTGAATCTTTCTCCAGGGGTCCTGACAACACCTCTTTTACACTGCTTTTCTCCCCTCCAGGGAGAGATCCCTAAAGGGTGAGAGGAAATGGGTCAGGCCTTGGCATCACATTACCTGGGGCTGCTGCTGAGGGTGGATCCGCAGCTCAACTGGTTCAAGGTAGTTGCAGGGAACAAGCCCCTTCTGCAGTGCAGCACCACAGAATCAGAAAGGAAAAAATAAAGATGTGCTCATCAGTACCCACACCACAGAACAGCCCAGAGTCCTGGGGAAGGGATGACGAACAGACAAAAGAACTTGGCTGGTCTGCAAAGAAGGCAGCAGATACTGCTCCACAGAGACTGCATTTGCTGCCAGGATCCCATGCCCATCGCACCAGCCCCTGATCCTCTGCATACCTGCCCGTTGAACATGACCGTGGCCCAGTTATCATTGCCCTTCTTCAAGACAAAGACAATGTTCCCTGGCATGACCTGGAGCTCTTCTTTTGTCTCAGGCACAAACCCAAATAGCACACGGTGAGCCTCCCCTTCCAGAGCCCTGCAGAGGATAGACACAAGATCCAGCCCCCATCCCCTCACATGATGCCATGGCGCAAATACACTGAACTTGGAGCCAGGGACTTGGCTCCAGCCTGGCTCTAACTCCACATCTAACTGCAACTGCCGAGATGACACTGAGCCTGCCTGGGCTCCCAAGAGGTCTCAGCAAGAAACTGGTGTACACCTGCTCATAACCATATATGCAGAGGGGCAAGAATAAAGCAAAAACCCCACAACACTAGATAGTGAGGACTTACAATCCTTGCCCTCCCTTCTGCTCTGAGGAGGAAGGTCCCTGGCTGTGTCATCTTGGCCAGCACCCAAGGCTGGGCTGGGGTGGGGTGGATCAGGTGACTGTGGTCAGGGGAACAGCACAAAGCAGAAGTCAGGTGAGAGCCAGCTGGGCCAGAAAGATTGGTGGGAGAGGAGGAAGGAGAAACCACCTAGAACCAGTGTTGGGCCAGGATAGAGAGACCGTGAGCAGGGTAGGTGACAGGGAGCGTGAGGGATGCACATAGAGGGCTCTGAGGCTGCCCAGCTGCCGTGGTGCAGTGTCGGTTCCCTTAAGTCTGACTTCATGCTTTTAGGCTTTGAGGCTCTGATTGGCATCACTTTGGAACGTGTGACTGAGAGGCTGGTGTTCAGGTTTCAGGCTTCCCTCCCTTTACTCCCCACTCTGTTACTTTCCCCTCGGCCCATCCTTGTTTCCAGACATCGTGCCTACTCCTGTAGGGAATACAGGCCCTTCCAGCTGACAGGGAGCTTAGGAATGAGCTCATCCAGCCCCCTCATTTTTGTAGTTGCTTTGGTACTTTTGTCACTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGGTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTGCAAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGCACATGTCAGTCACCACACTCAGCTAATTTTTTCATGTTTAGTAGACATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCCGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGTGATTTCAGGCATGAGCCACACACCTGGCCAATCACTTTTTAAAACCTCCTTTTTGGGTGGGAGGACCAGGCTTGCTTCATCACTTTGAGAGAATTCTTAAGAAAGCTGTAGGTTATGTCACCCTTTGTTTTTCATCTTACAGAAGAAGGACTTCCTTTTCTTCAGTCCTTCCTCTTTACTTCTTCAGAAAGCATGTGCCGATAGGGAGTGGAAAACATCCACACAGGAAAAAGGACGTCATTCTAGATTCCTGACTCCAGAGAGCTCTGGCCTGCCCCCGTCAGAGGGGACTGCAGCCAGTGCGAAACCGATCTCCAACCTGAGGTCAGCATCCTGGTCCCCAGGGTAGCTATGTTCCACAGAACACCACTGCCCCTCAGCAACAACCCCTTGCCATGTGGGTGGCTGTGCACGTGGACAGAGGGCCAATGGGACACCACGTAGCTGCAGCCAAGCCCTGATGGCCAGCCCCACCACAGTCAAGACTCCCATCCCCATCATATCATTCCTTTCTAGCCTGACATTCTAGAAGACATTCTTCTAGGCATTCCTTTCTAGCCTGACATTCTAGAAGAAGCCTGACATTCCAGAAAATTCAACAAGATTTAGACCCTGACCCCACCTTCATCTTCTTCCCTCCCTTTCTTGCCATCAGCTCAGGCTTGGCGCTTGGATATTCTATTTATGGATTTGAATCTAACTTACCTGAAGATCTCTGGGGTTTTCGGTCTGGGTGGAGGCTCAGCTGCCTATTGAACATTCAGGAGAAGTGAAAACGGAAAAGGCAATGAGGGAAAGCAGGGGAGAGACAACAAACGGCTAATGGTAATTTG	TTATCCAGAATCTGCTTCAAGTGCACTTCCCAAGACAGCCCTCTCCACACTAGGAAACAGCCTTTCAGAGAGAACATTTCCATTTCACATCTGCCCATTGGTTCTTTGTTCATCCTCAGGGCTCCACAGAGCAATTTCTTTTCCAGATACAGTGCCTCAGACATTTGAAAACAGCCACTCCATGCCCCTCAGAGATAAGCAGGTATAGTTACTTCAACTTTTCTTCCTGAGACATCGTTTCCCTACCTAATGATCAAGGGGTTTGGTGACTACGTGAGTCACTCAGGAACCAGCTGCATTCACCCAAGCCCCGTGAGTGTTCTGCAGAAGGCAGGGAGAGAGGGCACTGATTTCATGTTTGGGGTGGGTGGTGCAGGAAAGGGGGATTCTGGGGCTGCGTGGTCATTAGCTGAGTGACATGTTGGGAGAAGAAGAAACCAGAATTTCCTGGAAGGCAGGGAGAGGAACTCAGGAAGCAGCCTGGCATGCTGCTGCACCCAGACCTAGGCTGTGGCTCCAGGACCACTCACCTGGTGACAGCTGGGGTCTTCCAGGGGCTTTGGAACTAGGAGGAGCTGGGATGTCGGACTGCGGAGAGCTTTCCTCCTGAAGGCAACAGGGAGCGACGGTCAGAACCTTCATTCAAAGTTCCCAGGCAGGGGTGGATGTGGGGAAACACCCCTACAGAGACCCCATGTAAAGGAGCCACATGCAGATAACGTCCTAAAAGTTGGAATGGTAGTGACATTTGGGGAAGACGAAGGAAATGTTGGCCAAAAGAGGAGGTGGAGTTGGCCTGATGAAAATGAAAATCAC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Clinical significance of chromosome 1, position 183574570, gene NCF2 (neutrophil cytosolic factor 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Chronic_granulomatous_disease', 'Granulomatous_disease,_chronic,_autosomal_recessive,_cytochrome_b-positive,_type_2']	TAAACATAGGGCTGTGGAAGTGGGGAAAGACTCCTCAGCCCACTAAAACGTGAACTACAAGGAGCATTAATCCAAGAGGATCCCATGCTGATCTCTTTCCCTAACATGTTCTCTTCATATTTATTTTTATTTTTTAGAAACAGAGTCTCAATCTGTTGCCCAAGCTAGAGTACAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCTCCACTAGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTTCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCTACCCTGCCTGGCCCTCTCTTCACATTTAGTGAGCTCCTCATGGCTGTGTTTTCCCTCCATTGGCTCAGTCCCTAAGACTCAGCATCCTGTGAGTAACCCTGTGGCTCTCACCCAGGGTCGAGCTGGAAGGGAGAAATGGGAGCAGCTTGGAGAAAATAAACTAGACATGGTTGCCTATCTTTCAGCCAAACCTCTGTCCTATAAACAAGTCTCTCATTGCCATCCCAGGGACAGAGCCACAAGGAGGCTACCCTCTTCTCAAGAGTCCCTCCCACCTTGCTCCACATGGCCCGGGCCACAGGAGACTCAGGGGAAGCTGAGCAATCCCACCTACCGTCGCCTTGCCTAGGTAATCCTTCTTGGCCAGCTGAGCCACTTGTCTCTCATTTGGTCGAAACAGCTTGCCCACAGGGATCACCACTGGCTCATATAGCTTCTGCTTCTGTAACACAGAAAACGTAGCATTCCCTTATGTGAAAATGGGGGTGACGATGCTTGTCCTGCCTCCCTCAGTGAATAGATGCAAGAATTCATTGAGATAACCACATAGAAGCCCTTTTCCAAATGAGTGTTGTCATTCCTCTAGGGTGTTAAGGTAGGAACCCTTGGTTTCAATACCACCTTCTGCTGCGAGGCCACATGGACATTGCTGCTATTTGTTGCTATTCAGCACCCTCTTTTCCCAGAGGAACTGCTCCTCTCCCACTCTGTGTGCTGTCCGTGGGGTTCTCTCATGGTGTAGAGGGCACCACCACGACAAGGCTGGCCCGGGATCAAGCAAGGCTCATGACAGTGCTCCCTTGGATGGGTGTTTGCTGATGAGGATAGACATATAAAGACTGGCTTGAGTCCTCTTCTCTGTGTTTTAAAAATCAGATTTAAAGCTAGCCTTATTCACAAATATGCTTGAACGATAAATAGTTTTTATCACTCATTCACAAAATCAAAACATATTTTAGGCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCGAGACCTGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGCGGCTGAGGCAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACATTTTTGCTGAGAGCTGTTATGTGCCTAGCACTGTGCCAGGCTGTGAGGACTCAGTGGTGATCAAGCAGACATGGACTCTGCCCTCTCAGTGCTTAGAGTCTGTGCAGCACTGCTCCAGCATCCAATATCCTGTTCTCCTGCATTGCCAAGGAGCCCCACTCCAAGGGTGGTGTGATGCCAGGGCTCTGCCATCCCATACTCTAGGCCTCAGCTTCTCAGCACAGATTCAAGATCTTAAGTGGAACTATACCCTAAGATCAGTGTTACCCAGACTCACAGAAAGTAAAAGCACCACTTTTATGGCTTCTCAATGGCATGTCCTCTGAGACAAATGAGAATCCAGTGACATCCTCTCAACACCTGCATCACCAATACGCTTACCCAGACACACTCCATCGCCTTGTCGATTTTGGAATGTCTGGGCTCAGACTTCATGCTCGTGGCCAATGCTAACTGTTCTTCAGCTTTTTTCCATTCCTCCTTCTTGGCATACATGAAAGCAATGTTATATAACACCTAGAAAAGTACAGACCGCAACATAAAACTTGAGACTACTCCAAATCAAGGTGCCAGGGAAAGGCTCACACGTATACTCTGAGAATGTTGCCTGGTAGCCTTTCTCCCTTTCTCAGCTCTCCTGGGAATATCTAAAATATAGTGCAATTAGTCTTGCTATTGAGTTATGTCAAACACAAACATGGTGTTAAGAAAACACCATGGAATGCGTAAATGCAACATCATTTGTACTCTTCCAACAACGAAATAGGTCAGGAAGGGACAAGAATTATTGTATACAGTGTGTTCAAACCAGGTTAAAAAAAAGAAGAAGAATTGTTGTGTTGTTTTAGTATGAGTTGCTTTAGTAAAAGAGTGACTTGCTCAAGGCCCCTTCTAGAGGCAGACACAGGGTTGGGAATAAAATACAGGTGTGTGGTCTTCCAGTCCACCTCCTGCCACTGTACCTAGGCTGAAACACTGGACAGGTACAGAGCCGGAAGATGGATCAAGATGCAACCTCCTGTACCAGCACCAGCAGAACCTGGCCCAGACCATGTGAGTAACAAGACTAATGTAGCAACACAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGACAGAGGTTAGCACAGAAGCCAGGGGCACCTTCACCTCAGGTGGGGGGGGAATGGTAAATGCAACAGTGTCATACTTTTCCAGGTCTTGAGTTGGGCTGTGGTTCTTGAGTGTCTATTTTACTATTGTGCTTCACAATTTACACACAGAATCAAATAATCGTTTGGATGCATTACCAAGATCTAAAAAATGGCCCGACTGAAATAAATTTTTTAAATAGGATATTATGGAAATTAGGGGGTGTGACATTTGAGGCTAGATTATAAAAGACATTGACACTGTCTTGCTCTTGGGTCACTTGCTCTCAGAGACGCCAGCTGCCATGTCATGACAAGACTTAGGCAGCCCTAGAGAGAAGTTCATGTAGCGAAGAACTGAGGCCTCCTGCCAACAATGACGTGAACTTGCCAAACTCAGACAGGTGGAAGGATTGATGTTTCTGTGGCATTAGTGGCTGGTGCTGAATGGTGGGGGCCAGGATCAACCCCGGAAGTGGAAATCTGGACTCCTTTCAGTCCTATTTCTGAGATTCAATGAGCTACTGCCTTCTGAATTCGTTGGCTTCTCCAGCCCACTCCTGACCTTGTGTGCAGAAAGAAAGAACTCAGATCGTTTAAAATTTCCTATTTGGTTCTCAGCCACCTTCTCTTAAGACATTTCTCTACAATCAGTTTTTATGAACTAATGATGAGAAAAACCTTGACACTCTTCAAAAATAATGATGTGATTCTCAGAAGCCAGGGTCATACCACATCAGGAAGAGAAGGATTATAAGTAGGGAAATGACTGGAAGGTCCCATGTGACAAAGAGGGCCTTAGACCCTGAAAAGTTCAGCTTTACTTGCAGAGAGGGCCACTCAGCCAGTATTTTCTGTCCTCTCAGGGCCATTTTAACCCCAACTCCAGGGGAAACATTCCTCCCATGGAACTGTACTTTGATGCTGCTGTGACATAATCCTTTTTCTAGAGCCACTTGTCCCCCAACTTTCTAATCTGTATAAGTGGCTGTCATTGGCTTATTAGCAATGTCTGGAGGGATTTTAGGTTGTCACATTGGGTGGGGAGTGGTGGTGGCAGTGCTAGTAGCATCTAAAAGCTAGAGATGCCGTCAAAGTTCCCACGATGCGCAGGACGCACCACAACCCCTCTCTCGCCTCTGCTACAATACAAGATTGTCTGGTCCAACATATTAACAGAGCTACAGCTGAGAAACCTTACTC	TAAACATAGGGCTGTGGAAGTGGGGAAAGACTCCTCAGCCCACTAAAACGTGAACTACAAGGAGCATTAATCCAAGAGGATCCCATGCTGATCTCTTTCCCTAACATGTTCTCTTCATATTTATTTTTATTTTTTAGAAACAGAGTCTCAATCTGTTGCCCAAGCTAGAGTACAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCTCCACTAGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTTCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCTACCCTGCCTGGCCCTCTCTTCACATTTAGTGAGCTCCTCATGGCTGTGTTTTCCCTCCATTGGCTCAGTCCCTAAGACTCAGCATCCTGTGAGTAACCCTGTGGCTCTCACCCAGGGTCGAGCTGGAAGGGAGAAATGGGAGCAGCTTGGAGAAAATAAACTAGACATGGTTGCCTATCTTTCAGCCAAACCTCTGTCCTATAAACAAGTCTCTCATTGCCATCCCAGGGACAGAGCCACAAGGAGGCTACCCTCTTCTCAAGAGTCCCTCCCACCTTGCTCCACATGGCCCGGGCCACAGGAGACTCAGGGGAAGCTGAGCAATCCCACCTACCGTCGCCTTGCCTAGGTAATCCTTCTTGGCCAGCTGAGCCACTTGTCTCTCATTTGGTCGAAACAGCTTGCCCACAGGGATCACCACTGGCTCATATAGCTTCTGCTTCTGTAACACAGAAAACGTAGCATTCCCTTATGTGAAAATGGGGGTG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Gene NCF2 (neutrophil cytosolic factor 2) variant at chromosome position 183590266 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_autosomal_recessive,_cytochrome_b-positive,_type_2']	ACACAACAGAGCACCTTGTCCAGGAGAGTAGTAATTACTATTTATTGCTCTGTGGAAGATAAAAAAGATAGGGAAATAGGAGAAGCTTCTTTGAAAAATGAAACATCATTAGACGGGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAATGATATCTAATGTAATAATGAAATTTTAACCCTTGTTGCATTTCTTGTATTCCTATGAATGTATTGAACATTCAGTTTAAATAAATAATAAAATTTATTGCAAATGAAAATAATTAAAATATTATATAAATTGTTATATTTGTTTACTATACAAACTTATACATGAATAGTATACAATTAAAATGATAATGAATAAGAATGCATATAAATGCTAGTAGGAAGGGCTCAAGCAGGAAAACAAAGAAAGGCAGAAGGAATGAGAAGGCTAGAAGCAGAGGAATGCCAGGAGAAACAGAGACATGTGGGCCTGAAGGCCTGGGAGCTGAGAAGTGAGTGGTGGCCCACACAACCTTGCCAAGGATCCCATATCCAGGCCAAGGCAGGAGGCTACAGTCCCTGCTGGCATAGCTGTGCCCAGACTAGCTGCCAATCTCTTCTCCTGGACAATGTGCACTTTGTGTCCATCAGCCCTCAGAATGTGTGGTGCTGTTCACTCAGCCCCTCAGCAGGCCCCTGAGAGGAGGTGGGGCCATGTCCTTCCTCCAGCCAGAGGTGGGGGGTCCTGCCATGCTCTGCCTTAGAGCCTGAGATTGACTTGTCAAGCTATGTGAGAACATTTCAGTCACTTCTCTGTCTTCCTGTCAGGAGGGTGTGGCTGAGGCTTGTTTACCTACTGTTGGAGTGTGGAAGGGACTGATTCTTTAAGGGACCTGGGGAGTCAACCACTGCCACACCTTGCAAAGACTGGCAGTAATCGGTAAAAATAATAACTAACTCTTATACAGTGGTGTGAAGTTCCACGAGACATTAATAGTTTGGCATCTCACTTAATTTTCATGATATTTAGAAACTCAGGAAGCTGAAAGCCAGATGTCTACATAGGCTACATAGCTTGCTTAAGACTAAAAGTCCAGAGAGAGACAGAGGCTAGGATTCGATCCTAGATCTTCTCCTTCCAAACTCCATACCCTTTCCACCTTACCACAACCAATCAAAAAAATAATTATCGAGAATGCTTAACTCCATACTATGGTATTTGAGTGAGAAAACATAACGAAAAAGATGCGAGACATCCCACACCATGCCCCCAGCAGACATCACTAGTCAATCACAGTACAATTTCCTCTTGCCAGCCTCAGCATCTTTAAAAGAGTCTCCTTTATAATTGATCAGAATTGTCACTTGGGATAAAAGCTATTTTTTGTAAGTGCCTCCCTTAAATCTCTTGAGCAGGCAAAGTCGACACACATGAAAGTCTTGGAAAGCCAAAAGAGGTGCCTTAGAATCAATAATCAGGTGTAAAGCGCTGGGATAGATAGAGATTCTGTGCCCAGAAGGAGTTCTGTGTAGAAGAAAGTACGACTAGGACAGCCTTCACAAAGGTGTTAAAGACACTTGTAGAATGATTTTAATTTAGAAGATGGAGAAAGAGGCAACCCTGGCTGCCCCTCACCTGCTCTCCACCTGGAGAGCTTTTAAAACTGGCTGCCTGGGGCCCCTCCCAGACCAGTTAAATCAGGCTGTCTAGGGGTGGAGCTTGGGCAACTTTTGTTCTTTTCAATCTCCCCAGAGGTTAGGTTTCCGAAATGCAATGGGGTTGAGAATCATAATAACAAATGCACAGAGGAGGCCCGGAAAGAGGCACCTCCACTCACCTTCTCTGCTTCAGTCATGTTCTTCAGGATAGTGTACATGCAGCCAATGTTGAAGCAAATCCGGGAGTGGGGGTCCTGGACGGCACTGAAGGCATCCAGGGCTCCCTTCCAGTCCTTCTTGTCCGCTGCCAGCACCCCTTCATTCCAGAGGCTGATGGCCTCCACCAGGGACATGATTAGGTAGAAACTAGGAGGCCAAGAGAGCTGCCAGGAGACAGAGAGAAGACAGGTTGGAGCGTCTCCCCTAGCAGGGCTGCCTTAGTGGCCCCCAAGGTGTTCACTTTCTGGGCCAGATGAGTAGAATGGGGCCCAGCCTCCCTTAAGATAACTTCTCAGTGTTGCAAATGCATCAGGAAATGTCCCCACCTTTTGGCAACTGACTCATAACCCTACCATGAGAGAGAAAAGGAAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGGCGAGTAGGGGTGGAGTGTGGAGGAGAGAGGAAGTACATCAGCTGCTGCCTGAAGGATCAGTTCCCCAAAATGCTTCTGCTCTGTCACCCAGCTCCTCTTCTCTCTCCCACCCCTGTTCTGTGGCAGCTTCTGGCCAAAGTTCTGCTTCTAGAGCCAGGGTAACCTTGGCAGGTAGAGGCACCTCCCTGGTGATAATGACAGGAGGCAGCCAAATGCCTAGGCAGATAGGGGCAGGTCCCTGGTGAAACCCCACCTTCAAGCCAAAAACAGCCTGAAGGCTGAAAGACTAGGCTACTGGTCCCAAATGAAACCCGTGACCTAGAGTGAGAACTTCTGTTCCTGTTTGTCTGCTCTTTCCCAATTAATTATTTCTGACTAATGCCTTTTAACCAATTGAATGTTGCCTTTTCCAGTACTACCTATGTCCTGCCCCTCCCCTATTCTGAGCCCATAAAAGCCCCAGACTCACCCGCACTGGGGGGACTTTCCTGCCTTTGGGTAGGGGAACCACCCCTGCATCCCCTCTCCACTGAAAGCTGTTTTCATCACTCAATAAAACTCCCCACCCAGGCCGAGTGGGCAGGCCATCTCCTGCAGCAGGTAGTGTGGCCCACTGAGGCCTGGGCAGGGTGTCACCAGCCAGAGGTTCCTGGCTTACAAAGTGATGGAGAAAAAATCCTGTGTCACTGGGCCTTGATTTCCACACCCTTGTTAAATGGGAGTGTCAGATGAGAGGATAATTCTTTCCAGTCTTGAATGAATTCCTTGCTCACTTTTTTGTAATCCCATAGGCTGTATTAATATGTTAGTGTTTATCTTGAGCTGAAATTATCATTAACAAATTTTTGAGACAGGATAATCTTTGGAGATCCATCTGATCTGGGCCTGAAATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGACACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGAAGCCTGCCACCACGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCGGCCTCCTCGGCCTCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGAAATAACTTTTATGAACATTCATGAAGTTCAGAGGGGACCAATTTCCTGCAAATGTCAAAATTGGGAGCCACATGACAGTGAATTATGACTTCTCCCATCTTCCAGTGAAAAATTGAAGAGATGAAAGTCCTGCACTGATGACTAATGGATTTACTAGTCTCTGAAAAAACAGATTTAAGAGTTCTTTCCTTGCTTTTCCAGAAAAGTAAAAATCAGTAAAACCTCCCAGAGGAATAACTGGGGGTAAAGGGTATAGCCAATTTGGCTTGCTAAAATCCAGGCTTCTTTTTAGGTAAAATGCATGTTTATGGGGGTCAAATACTTAGATGCAAACTCTTGTTTTGTAGCAACTGAAAGAATTCACTCATTATCACCAAGCTTCCCCTAAAAGCCTGAAAATAAAACTTAAAAATGTATACTCCACAGTGCTTGTAGGATTGAAGGTGTGAGAATTAAGAAGACATGTGTGTCTTTGTCCAGATTGTTTTCCTGTGTTTACAAGGCCTTCCCAGCTCTCTTCTTT	ACACAACAGAGCACCTTGTCCAGGAGAGTAGTAATTACTATTTATTGCTCTGTGGAAGATAAAAAAGATAGGGAAATAGGAGAAGCTTCTTTGAAAAATGAAACATCATTAGACGGGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAATGATATCTAATGTAATAATGAAATTTTAACCCTTGTTGCATTTCTTGTATTCCTATGAATGTATTGAACATTCAGTTTAAATAAATAATAAAATTTATTGCAAATGAAAATAATTAAAATATTATATAAATTGTTATATTTGTTTACTATACAAACTTATACATGAATAGTATACAATTAAAATGATAATGAATAAGAATGCATATAAATGCTAGTAGGAAGGGCTCAAGCAGGAAAACAAAGAAAGGCAGAAGGAATGAGAAGGCTAGAAGCAGAGGAATGCCAGGAGAAACAGAGACATGTGGGCCTGAAGGCCTGGGAGCTGAGAAGTGAGTGGTGGCCCACACAACCTTGCCAAGGATCCCATATCCAGGCCAAGGCAGGAGGCTACAGTCCCTGCTGGCATAGCTGTGCCCAGACTAGCTGCCAATCTCTTCTCCTGGACAATGTGCACTTTGTGTCCATCAGCCCTCAGAATGTGTGGTGCTGTTCACTCAGCCCCTCAGCAGGCCCCTGAGAGGAGGTGGGGCCAT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A genetic alteration at chromosome 1, position 183590577, in gene NCF2—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	benign	ACCCTTGTTGCATTTCTTGTATTCCTATGAATGTATTGAACATTCAGTTTAAATAAATAATAAAATTTATTGCAAATGAAAATAATTAAAATATTATATAAATTGTTATATTTGTTTACTATACAAACTTATACATGAATAGTATACAATTAAAATGATAATGAATAAGAATGCATATAAATGCTAGTAGGAAGGGCTCAAGCAGGAAAACAAAGAAAGGCAGAAGGAATGAGAAGGCTAGAAGCAGAGGAATGCCAGGAGAAACAGAGACATGTGGGCCTGAAGGCCTGGGAGCTGAGAAGTGAGTGGTGGCCCACACAACCTTGCCAAGGATCCCATATCCAGGCCAAGGCAGGAGGCTACAGTCCCTGCTGGCATAGCTGTGCCCAGACTAGCTGCCAATCTCTTCTCCTGGACAATGTGCACTTTGTGTCCATCAGCCCTCAGAATGTGTGGTGCTGTTCACTCAGCCCCTCAGCAGGCCCCTGAGAGGAGGTGGGGCCATGTCCTTCCTCCAGCCAGAGGTGGGGGGTCCTGCCATGCTCTGCCTTAGAGCCTGAGATTGACTTGTCAAGCTATGTGAGAACATTTCAGTCACTTCTCTGTCTTCCTGTCAGGAGGGTGTGGCTGAGGCTTGTTTACCTACTGTTGGAGTGTGGAAGGGACTGATTCTTTAAGGGACCTGGGGAGTCAACCACTGCCACACCTTGCAAAGACTGGCAGTAATCGGTAAAAATAATAACTAACTCTTATACAGTGGTGTGAAGTTCCACGAGACATTAATAGTTTGGCATCTCACTTAATTTTCATGATATTTAGAAACTCAGGAAGCTGAAAGCCAGATGTCTACATAGGCTACATAGCTTGCTTAAGACTAAAAGTCCAGAGAGAGACAGAGGCTAGGATTCGATCCTAGATCTTCTCCTTCCAAACTCCATACCCTTTCCACCTTACCACAACCAATCAAAAAAATAATTATCGAGAATGCTTAACTCCATACTATGGTATTTGAGTGAGAAAACATAACGAAAAAGATGCGAGACATCCCACACCATGCCCCCAGCAGACATCACTAGTCAATCACAGTACAATTTCCTCTTGCCAGCCTCAGCATCTTTAAAAGAGTCTCCTTTATAATTGATCAGAATTGTCACTTGGGATAAAAGCTATTTTTTGTAAGTGCCTCCCTTAAATCTCTTGAGCAGGCAAAGTCGACACACATGAAAGTCTTGGAAAGCCAAAAGAGGTGCCTTAGAATCAATAATCAGGTGTAAAGCGCTGGGATAGATAGAGATTCTGTGCCCAGAAGGAGTTCTGTGTAGAAGAAAGTACGACTAGGACAGCCTTCACAAAGGTGTTAAAGACACTTGTAGAATGATTTTAATTTAGAAGATGGAGAAAGAGGCAACCCTGGCTGCCCCTCACCTGCTCTCCACCTGGAGAGCTTTTAAAACTGGCTGCCTGGGGCCCCTCCCAGACCAGTTAAATCAGGCTGTCTAGGGGTGGAGCTTGGGCAACTTTTGTTCTTTTCAATCTCCCCAGAGGTTAGGTTTCCGAAATGCAATGGGGTTGAGAATCATAATAACAAATGCACAGAGGAGGCCCGGAAAGAGGCACCTCCACTCACCTTCTCTGCTTCAGTCATGTTCTTCAGGATAGTGTACATGCAGCCAATGTTGAAGCAAATCCGGGAGTGGGGGTCCTGGACGGCACTGAAGGCATCCAGGGCTCCCTTCCAGTCCTTCTTGTCCGCTGCCAGCACCCCTTCATTCCAGAGGCTGATGGCCTCCACCAGGGACATGATTAGGTAGAAACTAGGAGGCCAAGAGAGCTGCCAGGAGACAGAGAGAAGACAGGTTGGAGCGTCTCCCCTAGCAGGGCTGCCTTAGTGGCCCCCAAGGTGTTCACTTTCTGGGCCAGATGAGTAGAATGGGGCCCAGCCTCCCTTAAGATAACTTCTCAGTGTTGCAAATGCATCAGGAAATGTCCCCACCTTTTGGCAACTGACTCATAACCCTACCATGAGAGAGAAAAGGAAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGGCGAGTAGGGGTGGAGTGTGGAGGAGAGAGGAAGTACATCAGCTGCTGCCTGAAGGATCAGTTCCCCAAAATGCTTCTGCTCTGTCACCCAGCTCCTCTTCTCTCTCCCACCCCTGTTCTGTGGCAGCTTCTGGCCAAAGTTCTGCTTCTAGAGCCAGGGTAACCTTGGCAGGTAGAGGCACCTCCCTGGTGATAATGACAGGAGGCAGCCAAATGCCTAGGCAGATAGGGGCAGGTCCCTGGTGAAACCCCACCTTCAAGCCAAAAACAGCCTGAAGGCTGAAAGACTAGGCTACTGGTCCCAAATGAAACCCGTGACCTAGAGTGAGAACTTCTGTTCCTGTTTGTCTGCTCTTTCCCAATTAATTATTTCTGACTAATGCCTTTTAACCAATTGAATGTTGCCTTTTCCAGTACTACCTATGTCCTGCCCCTCCCCTATTCTGAGCCCATAAAAGCCCCAGACTCACCCGCACTGGGGGGACTTTCCTGCCTTTGGGTAGGGGAACCACCCCTGCATCCCCTCTCCACTGAAAGCTGTTTTCATCACTCAATAAAACTCCCCACCCAGGCCGAGTGGGCAGGCCATCTCCTGCAGCAGGTAGTGTGGCCCACTGAGGCCTGGGCAGGGTGTCACCAGCCAGAGGTTCCTGGCTTACAAAGTGATGGAGAAAAAATCCTGTGTCACTGGGCCTTGATTTCCACACCCTTGTTAAATGGGAGTGTCAGATGAGAGGATAATTCTTTCCAGTCTTGAATGAATTCCTTGCTCACTTTTTTGTAATCCCATAGGCTGTATTAATATGTTAGTGTTTATCTTGAGCTGAAATTATCATTAACAAATTTTTGAGACAGGATAATCTTTGGAGATCCATCTGATCTGGGCCTGAAATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGACACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGAAGCCTGCCACCACGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCGGCCTCCTCGGCCTCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGAAATAACTTTTATGAACATTCATGAAGTTCAGAGGGGACCAATTTCCTGCAAATGTCAAAATTGGGAGCCACATGACAGTGAATTATGACTTCTCCCATCTTCCAGTGAAAAATTGAAGAGATGAAAGTCCTGCACTGATGACTAATGGATTTACTAGTCTCTGAAAAAACAGATTTAAGAGTTCTTTCCTTGCTTTTCCAGAAAAGTAAAAATCAGTAAAACCTCCCAGAGGAATAACTGGGGGTAAAGGGTATAGCCAATTTGGCTTGCTAAAATCCAGGCTTCTTTTTAGGTAAAATGCATGTTTATGGGGGTCAAATACTTAGATGCAAACTCTTGTTTTGTAGCAACTGAAAGAATTCACTCATTATCACCAAGCTTCCCCTAAAAGCCTGAAAATAAAACTTAAAAATGTATACTCCACAGTGCTTGTAGGATTGAAGGTGTGAGAATTAAGAAGACATGTGTGTCTTTGTCCAGATTGTTTTCCTGTGTTTACAAGGCCTTCCCAGCTCTCTTCTTTGCCTGGCAAACTCCTACTCATCTTTCAAAGCCCAGTTTAAATGTCACCAACTGTGCTAAATCTAGCCCTGAACTCTGGGTAGTAGGAGAATTTTCCTCTCCTTTGTACCACCTTTACCCAAAAACTTGCATCATACTTACTGCAATTTATCTCTTTATCTGCTCAATTCATGGGCTCCTTGGAAGTTGGGACCATGCCTTTTCATTCTAGGATCTCTAGCACAGATACTCAATACATGATGAAGGGATACATTCTAAAAGAAATTAGAAATCATTGGTAAATGACCTGCAGGTAGCAGTGATGGCAGAAAG	ACCCTTGTTGCATTTCTTGTATTCCTATGAATGTATTGAACATTCAGTTTAAATAAATAATAAAATTTATTGCAAATGAAAATAATTAAAATATTATATAAATTGTTATATTTGTTTACTATACAAACTTATACATGAATAGTATACAATTAAAATGATAATGAATAAGAATGCATATAAATGCTAGTAGGAAGGGCTCAAGCAGGAAAACAAAGAAAGGCAGAAGGAATGAGAAGGCTAGAAGCAGAGGAATGCCAGGAGAAACAGAGACATGTGGGCCTGAAGGCCTGGGAGCTGAGAAGTGAGTGGTGGCCCACACAACCTTGCCAAGGATCCCATATCCAGGCCAAGGCAGGAGGCTACAGTCCCTGCTGGCATAGCTGTGCCCAGACTAGCTGCCAATCTCTTCTCCTGGACAATGTGCACTTTGTGTCCATCAGCCCTCAGAATGTGTGGTGCTGTTCACTCAGCCCCTCAGCAGGCCCCTGAGAGGAGGTGGGGCCATGTCCTTCCTCCAGCCAGAGGTGGGGGGTCCTGCCATGCTCTGCCTTAGAGCCTGAGATTGACTTGTCAAGCTATGTGAGAACATTTCAGTCACTTCTCTGTCTTCCTGTCAGGAGGGTGTGGCTGAGGCTTGTTTACCTACTGTTGGAGTGTGGAAGGGACTGATTCTTTAAGGGACCTGGGGAGTCAACCACTGCCACACCTTGCAAAGACTGGCAGTAATCGGTAAAAATAATAACTAACTCTTATACAGTGGTGTGAAGTTCCACGAGACATTAATAGTTTGGCATCTCACTTAATTTTCATGATATTTAGAAACTCAGGAAGCTGAAAGCCAGATGTCTACATAGGCTACATAGCTTGCTTAAGACTAAAAGTCCAG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Variant in HMCN1 (hemicentin 1), chromosome 1, position 186015942—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	benign	TCTTCCATAGAGAAGAATTATAAATAAATTATGTAGGTAGTCCCCACTCATAGAAGTAGAACATAATTCCTTACTCCATTTCTATGGGCTGGAATAAGGACTGCCTTCAAAGGAAAGGGGAAGAAAAAGAGTAACTTTACAGTGGAGAAATATGGCAAACACTACCTTAGCCGGGTTACCAAAGGTACATGCTGTCAGCATAACTTAGCACAGGTCTCAGTGATAAGTCATGTTGATAGCATGTACGTTTGGTAGCATGTGATGAAAATAGCACTTTACCTGTATGGGCTGCCTCTCAAAATCCATAATCCTAGCTTAACCATGAGAAAAACATTCTATCAAATATTCTATTCTAAAACTTAAAAGTTTGTAAGATTATATTGATACTTATATAGATTATATTGATACTTAAAAGTTTATAAGATTATATATATATATATTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTTATAAGATTATATTGATACTCAAATTCATACACATGCCATTTGATTTTTTTAAAATTGTTGCAATGATAGCATGATCCTGGAATGACCATATTTAGAATTTGCAGGAGAGACTGAGTGACTTGAGTTGTTTTCCTAGCAGCACAGCCCTTATGTAGTGTGAGAGGCCAGACTTGTGGTTGCTGAATTGTAGGAGATATACATGTAGACAATTGGATGAGTAAAGTTGAGTGAATGGAGTCTTGGCAGTCCCCACCTCCCCCCCAAAAAAAGAAAAAAATAGCAAGAAGCAAAAATTGAAGACTCTGCAGCTATTATGAATAGCTGGTTCTGAAAACACTTAGACCTTTAGTATTGGGGAGAGGGCATACAGTTGTACCACATGTGACATTTTTGCTCCCTTGGCCTGATTTGAAACTTGCTGTGTCTCCTTTGAGTGGGGTTTTATTTTGTTTTGCTTTGTTGGTTAAACATAACTATCTTAGTTATTCTACTGTGATCTTGAACCTAAATGACTCCCTGAAATGGAATCTGTGACTTTCTGTTTTTACTGAAATCTGAAACCCAAAAGGGGAATGATAAAGATGGTTTTGACAATAGAGGAAACTCATTATCAGGAGATAAACCACAGACTTCCTAATTGTCTTTAATTTACTTTAAATGCATTGTTTAAACATCTATAGCATTTAAGATTTTGATGAAGATGCTGAAACTTAGATGACTTGTTTTTGTTCTGAAATCCTTTGTAGTTCCACCTAGTATTAAAGGAGGAAATGTCACCACAGACATATCAGTATTGATCAACAGCCTTATTAAACTGGAATGTGAAACACGGGGACTTCCAATGCCTGCCATTACTTGGTATAAGGACGGGCAGCCAATCATGTCCAGCTCACAAGCACTTTATATTGATAAAGGACAATATCTTCATATTCCTCGAGCACAGGTCTCTGATTCAGCAACATATACGTGTCATGTAGCCAATGTTGCTGGAACTGCTGAAAAATCATTCCATGTGGATGTCTATGGTGAGGAACAACATATGCTTTAATTATATACCTTTCTACCTATGCTTTCTAATAGGCAAATATCGAATTTATTCACTAATAGTCCTTGGTGGGTTTGTCTTTTTCAATATGCATGGATAGGAATTGGAAGAATTTGTTCCATGATTTGGAAAAATATTTTTAAAACCTAAGGTTAGCAAGAAGGTGTCCATTCATTCAACTAACCTTTGTCATGGCACTTGGAGCATCTAGACAATTTGGCTATTACTGAAAAGGCAAAGTAGTTGTTGGGACAAAAATCATTCTCTACTATTTGTCCTTTATAAGCCAGAAAGTCCAGAGTTTCCAGAATAATTAGGACAGTTACAGTTTAGCTGAACCAAGAAATTCTTTCCTCAATAGCTTAGAGGGAGACAGGCATATAGGTAGATTTTAATGGTCAAACTTTGTGAGAAAAAACAAAAGCTCTTCTTTATTTCATTAGAATGTATTTTGTGACCACACAAATAATTGCCTGAAATATTGCTATGTTTCTCCCTAGTTCCTCCAATGATTGAAGGCAACTTGGCCACGCCTTTGAATAAGCAAGTAGTTATTGCTCATTCTCTGACACTGGAGTGCAAAGCTGCTGGAAACCCTTCTCCCATTCTCACCTGGTTGAAAGATGGTGTACCTGTGAAAGCTAATGACAATATCCGCATAGAAGCTGGTGGGAAGAAACTCGAAATCATGAGTGCCCAAGAAATTGATCGAGGACAGTACATATGCGTGGCTACCAGTGTGGCAGGAGAAAAGGAAATCAAATATGAAGTTGATGTCTTGGGTAAATAAGGATGCCACTGCCTGGGTTCTCAGATTCATAGCAAAACCTGATTAGTTTGTTAAATACTTTTTTGTTCATGCAATAATAAAACAATCTAAAAGAAGGTATAGTCCTCTGTGCAACTGTGGATTGCACATTACCAAGGGGTGGATTTGTCACCAGAGTCTCAGGTTCTAGAATCTTACATAAATCTTCCACTGATTTTGATAAGTATACTTGATATTTGCAAGTGCATAGATACATTTTTACGTCTATGACAATGTCTAATCGCAATGAGCAACAACATGGTCTTTTGTCATAAGCATTGTGCCAGATAACAGGAAACTCAGTCTCTGGGCCTTGGAAAGTCATCTTACCTTGAAACTCAGTATCTTTATCTATAAATTGAAGGCTTTTGAATAGATGCCCAATTTTGGGGGTTTCTTTCTCTTGTGCTTATGAAAATAAACAATATAAAATATGAATCAACTTTATATTCACCTGGCATCAGTGGCACCATAGTACTAGATGGAGGAATAGGTATGATATGTTAAAAGTATGTTTATTGATCCTGACAAGGCTTTATTGTAAAATGTATTTACAATGCATTTCAAGTCCCCTTCATGTATCAAACCACTATGATACCTATCAATCTTCTGAACTGCTATGTATTATTGCTTCATATGATGGTGTGTTTTTTGTTGTATACATTTCTTTGCATGTTACATTCCTGTTGTTTTCTAGTGCCACCAGCTATAGAAGGAGGAGATGAAACATCTTACTTCATTGTGATGGTTAATAACTTACTGGAGCTAGATTGTCATGTGACAGGCTCTCCCCCACCAACTATCATGTAAGGGTTTTGGTATGTCTTCTAAATACCTCCTGCTTTTTGTTTTGAGTGTTTTAGAGCTATCTTGAAAGCTGTTCTGTATCATTAAAAAGGATTGTATGAAATTGTATTCTTTATATTCCTCTTTTAAAAGACATGCTCTATATACAAGGCAATGTCTACTTGATAGTCCAAAGGCACCTAAATTTGCTCAATTAGAGGAATTCCATTGTATGGACTTAGAAATTACAAATTTTGAGGAATTCCATTGTATGGTATAGAAATTACATATTTAATTCACAGAGACAGTCTATTAAGCAGCATTGTCAGACTTTCCTGAGGTACTGAAATGTTTAACAGACTACTAAATAAAAAGGAGTATACCAGACATAGTAGGTAAATAGAGAAAGTTAACATGAGTATGTGTTTACCAATTTTTTTTCTTCTTCTTTAATTTTCAAAGCATGTATTGAATATTTAGCTTTTGTTTCCAAGTCACTATGGGATATGCAGAGGAAGAGTTAGTCAGTGAAGGAAATGAGATAGGTTCACACATGATTATAAAACTAACTGGAATGTGAAATTCAGAAATGTAAAAATATAATGCTATATGATTTCAAAGTTTTGTCTATAGTTGTTTTAAGATTGTGTATGTTTTGCTGGTTATTATTTAAACATTGAAGAGAGTAATATTTAGGAGCACTTGTCTCTTTTCTAATTAATTTTTCTAATTTTTAATTTTTTTGGTACATAGTGGGTGTATACATTTATGGGTTACATGAGATATTTTTATTCAGGTATGCATGCGTAATAATCATGTCATGGTAAATGGGATATCCATCACCTCAAGCATTTATCCTTTGTATTACAAACAATCCAATACTTCTCCCTTTTTTGTAGCCTAAAATTAGTAGAAGAATAAAGAACTCAACCCATAAT	TCTTCCATAGAGAAGAATTATAAATAAATTATGTAGGTAGTCCCCACTCATAGAAGTAGAACATAATTCCTTACTCCATTTCTATGGGCTGGAATAAGGACTGCCTTCAAAGGAAAGGGGAAGAAAAAGAGTAACTTTACAGTGGAGAAATATGGCAAACACTACCTTAGCCGGGTTACCAAAGGTACATGCTGTCAGCATAACTTAGCACAGGTCTCAGTGATAAGTCATGTTGATAGCATGTACGTTTGGTAGCATGTGATGAAAATAGCACTTTACCTGTATGGGCTGCCTCTCAAAATCCATAATCCTAGCTTAACCATGAGAAAAACATTCTATCAAATATTCTATTCTAAAACTTAAAAGTTTGTAAGATTATATTGATACTTATATAGATTATATTGATACTTAAAAGTTTATAAGATTATATATATATATATTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTTATAAGATTATATTGATACTCAAATTCATACACATGCCATTTGATTTTTTTAAAATTGTTGCAATGATAGCATGATCCTGGAATGACCATATTTAGAATTTGCAGGAGAGACTGAGTGACTTGAGTTGTTTTCCTAGCAGCACAGCCCTTATGTAGTGTGAGAGGCCAGACTTGTGGTTGCTGAATTGTAGGAGATATACATGTAGACAATTGGATGAGTAAAGTTGAGTGAATGGAGTCTTGGCAGTCCCCACCTCCCCCCCAAAAAAAGAAAAAAATAGCAAGAAGCAAAAATTGAAGACTCTGCAGCTATTATGAATAGCTGGTTCTGAAAACACTTAGACCTTTAGTATTGGGGAGAGGGCATACA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Chromosome 1, position 186038044, gene HMCN1 (hemicentin 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	GCTTTTTAACAATTTTTGCTTTGTTATTCAATGCATAAGGTATTGTCATTATAAAATATTATTCATGAATATAAATCATGTTGTTTTGTCATGTTTAATAATTTTTGCTTTGTATAGTTGTCAGAAATCGATGTCAAATTATTGTATATCTTTGTCCTTCTCCTTATTGTAACATTTTTGTGGGTTTTTATTTGTGCTCCTTATCCACTTAGATATTTTAATTAAAAATAGTTTTAACCCATTGTATTAGTCCATGTTCATGCTGCCGATAAAGACATACCCAAGACTGGGCAATTTAGAAAAGAAAGAGGTTTAATGGACTCACAGTTACACATAGCTGGGGAGGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAAGGCACATCTCACATGGTGGCAGACAAGAGAAGAGAATGAAAGCCAAGGCAATCTGATGGATCTAAAACCATCAGATCCCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACAGTATGGAGGAAACCGCTCCCATGATTCAATTATCTACCAATGGGTCCCTCCCAGCTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACATAGCCAAACCATATCACCCATACAAGTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAAGTTGAAGCGATTCTCCTGTCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACTACCTCCATCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCACACCCGGCCACCCATACAAGTATTAACGTGTCAAAAAGTCACTATTTTAAGTGTCAAAAAGCTCTATTAAACAATGAAATGAACTCAGTCATATTTATATATTTAATTTTATTTCTGCCATCTTACTTATTTCTACTATTTTTTCTTGTTTTCTTTCCTTCTTTCCCCCTTTCCTGTTTTTGGTAGATTAATGGATTGATGGATTTATTGATTGTATGTGGGTCGAGGGTCTGTAGTGCATTGAGTTAGTTAAATGTAGCAAATCCTTAAAATGTGTTTTTTTTTTCTATCAACTTCAGATACTAATTTACAACATCTTCTTCAAACAAGACAGAACCTTTAGTTCACTTGTAATTTTTTAATCCTGGATGTCTCTCACACTCCTTGAGATATTGTTGAAAACATGGCATTAATGTTCCAAGTTATTTCTTTTATATTATGCCTCTCGGACTTTACGAATTCCTACTTTCCAAGTACATTAAATAACAGATCAGCATTATCAGTAATTACTTAAAGTTGAAAACGTACTTTTCTGTTTTATTTTGTGAATAACTTAAGTCTAAATTTTATATCAAAGGAAAAAAACTGCCAAAAACCACACAAAAGTTATTCTATTTTTTTCTGAAATAGCTTAAGACAGTGCTGTCCAAAGATAAAGTAAGATATTTTGAGATGTTGATTTCTTCTTCACTGGAAGAATTCAAATTTAGTAGACTAATTACTTCTTGGTAAAGATAATTACTTACCAAATCAATCAGATTAAGTAAAATAAAAAATGTTTCTTTAACTTTTTTTTACTCCTCTACTAATCTATATAATTCTAAGGATTTTCCTATCTGGACACAGAGAAATGTGTGATCCAGAAAACTTATTTACATTTTTTTAAATCCTGTTCTTCAGTCTATTTAATAGTTTACTTTTATTCCAAATAGGTCAGTGTATATATGTGAAAAAAAGAAGAGAGGAAGAAAAATTATAATTTTAATTGAGCAAACAATTTCAGCTTAAATATTCTACTTATAAGAAATAATTATCTGTTTGGGCCTCTTGTAGAACCACCTAGTCTGGAAGATGCTGGAAAAATGCTGAATGAGACTGTGTTGGTGAGCAACCCTGTACAGCTGGAGTGTAAGGCAGCTGGAAATCCTGTGCCTGGTACATTTACTTTTGAACTCTGTAACTTAATATTTTAAGATTTCTGGGAATAACTGAAATTGGTTTTGAGCATAATATACTAATTACTAGTAAAGAACAGGTTATAGAATACATTTCATGGGTGAAACATTGATAAGAATATTATTAGATAACATTTTTGAATTTTTGTTGCCTTTAACTAACTGCATGAAACAATTTATTTAAACAATGTAGAAATATATGAATACCTTAATCATCTTATTGTCAATATTGTGGCCACAAGGCCCACATGGTGGTTTATATCCATCTATGCTGAAACTTTTTTTTAACTTAAAAGTATCTTAATGAAGCTAGATAAAATTGTCGTTCTAATGAGACTACAACTTTGTTTTGTATATTCCCACCACTGGTAGATTATTCATATGAATCAGTAACAACATAAATCTTTGAGGCCAACAGTGTGGATGGTATTTGGTTTGATTAGACATGTAGCCAAAATTTTATGGATGAGAGGAAACATACAACAAAAAATAGATAGGTTGAAAGTTTGCTATTAAATAATACTGATATATTAGAGATAGTAAAGAATATCTTTCTTCTAAATTCATTTTCAGGACTCACCGACTTGGATCTTGGTGTTTTTCTAAGGGTTACCTTCTCTTAAAAATCAAAGCTAAAGAGATGATTATGTAAACAGATTAAATTCAAATAATAAGTATAAGAATAAAGTAATAGTGACTTAGCTAAGATCCAACTTAGTATATTTAATTTAAAAAATTTTTACATAGATCATCTTCTCCCCTTCTTCTTTCAGTTATTACATGGTACAAAGATAATCGTCTACTCTCAGGTTCCACCAGCATGACTTTCTTGAACAGAGGACAGATCATTGATATTGAAAGTGCCCAGATCTCAGATGCTGGCATATATAAATGCGTGGCCATCAACTCAGCTGGAGCTACAGAGTTATTTTACAGTCTGCAAGTTCATGGTTAGTGCCACTTCACCTAGATTCATTCTGGGGTAAAGAAGCATTCAAAATGATTAAGTGCTTCTATAAAATTCTTGTGTAAGTATTTAACAGAATGTGTTATTGTCATCTTTATGTAAGGGCACAGTGTTCTAAAACTTATAAATGTGCTTATTCCTGATTCCTATTAAAATGCTCAATTTCCACATGCTGTTGACTTAAGTTTGCTTTCAATTAGTTGTTGAAATAGTCATTGATACTGTTAGCTAACAACAAAAAACACTGCTTATAAATGCTCTCTGAAAGAATCATAGGTATTAACGAAATGTTTTTGAGTGATTATCTCTAATAATGCTTTTAAGACGAGTTGGTAGTTAACATACTACAGTGGATGCAGTGAAGGGGGTACACACTTGTGTTCATGTGCACACACACACACACACACACACGCCTAGAAATCAATAAATAAAATTCCACTCCGGCATAAAAAACTGATTTTTTTAACAAACTGGCAAAACTTGTTTTTCCTCATCTGTGAAATGGAGAAATTGATACTTGCTCTGTTTATCTCACAGGATGGCTGTGATTAGATCTTAAATAAGAGAGATGTGAAAGAACTTACCAAAAAACAAGCAAACCCTCCAATAAGAACATAATATTGTAGACATTAGATGTAGTTTTCATCATTTGAGATCACAAATCCTGTGATATTAACGTGTCTTACTTTCATTTGTTTTTTTCAGTGGCCCCATCAATTTCTGGCAGCAATAACATGGTGGCAGTGGTGGTTAATAACCCGGTGAGGTTAGAATGTGAAGCCAGAGGTATTCCTGCCCCAAGTCTGACCTGGTTGAAAGATGGGAGTCCTGTTTCTAGTTTTTCTAATGGATTACAGGTACCTTCATTCATTTCTTTGGTGACATTTACCACCTGATTATTCAGTACAGGAAGTACACACAGGTAAAACTGTTGAAGAGATTTAGAGAACAAGGATTAACAGATGCTATTTTTTAAATACACATATGCAACCATAAACACCATGGACACATAACTGGGGTCCCCAAACAATTCATTAAAAGCTCACTGTTTCTAAGAGTTCCCTTATCT	GCTTTTTAACAATTTTTGCTTTGTTATTCAATGCATAAGGTATTGTCATTATAAAATATTATTCATGAATATAAATCATGTTGTTTTGTCATGTTTAATAATTTTTGCTTTGTATAGTTGTCAGAAATCGATGTCAAATTATTGTATATCTTTGTCCTTCTCCTTATTGTAACATTTTTGTGGGTTTTTATTTGTGCTCCTTATCCACTTAGATATTTTAATTAAAAATAGTTTTAACCCATTGTATTAGTCCATGTTCATGCTGCCGATAAAGACATACCCAAGACTGGGCAATTTAGAAAAGAAAGAGGTTTAATGGACTCACAGTTACACATAGCTGGGGAGGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAAGGCACATCTCACATGGTGGCAGACAAGAGAAGAGAATGAAAGCCAAGGCAATCTGATGGATCTAAAACCATCAGATCCCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACAGTATGGAGGAAACCGCTCCCATGATTCAATTATCTACCAATGGGTCCCTCCCAGCTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACATAGCCAAACCATATCACCCATACAAGTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAAGTTGAAGCGATTCTCCTGTCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACTACCTCCATCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACC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Is the chromosome 1, position 186144718 variant in HMCN1 (hemicentin 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	benign	CACTTGAACTCTACAACATTTTGTATCTTGAAGTCCAATTCTAGTTAGGATTTTCCATATTGATTAAAAAATAAAAATAAAAAAGTCTTTAGCTGAAAACCTGTATTTATATGTAGTAGAAATGACACAGAAATGAATAAATGTTACCCAATTGTTAACCCTCCAATTAAAAATGCATCTATATTAAATGGCATTATATTGTAAGAGGCTGAGGCTTTTGTTAACCAACAGCCTTGAAAATAAAATGTATTAAAATAATTGGAACTTCAGAATTTTTGAAATCATACAGTCAATATTTGAGGGCTATGAGCATCCACAGCCTGAATTAATACAGAAGTAGTTTTGAATATCTGCCATATATTTAAAGCCTTTCTTCTTTCCTCTGAGGTTTAGCCAAATACTTTTTAGTGCAAATTCTTGTTGGCTAAAATAGATTTGTGTGACTATGTTTTTGTCTACAAAGCACAAGGATAATTAGTCAACTCAGTCAGAAACCCATTAACTATAAGAAACTGTAACATGCATTTAAAAATATTTTTCTAACCAAAGCAGACAAATGATAATTTCATTACATGGTTTTCAACTTGTTCTGGAGAATATTTACACTCAGCCTTTGAGGCTCTTATTTCTGCTCATATTTTGATTAAACCAGGTGACCAAAAGATGTACTTTATGAGCTCCATATCTAGCAAGTTCCCTGAAAACAAAAATATGACCTGGTATTCACGTGTATATAAGGAAAGCCATAATGTTGAATCTCAGCCCAGGTACCTGGTAAAACATAAGGTTGTTTCATTCTTGTGGTCCAATGATGTGATGTGTTAGTTCCCAAAGGAAGGCCTTAATATCACTCCTTGGAAACTACTAGTCAGCTTTTTATGTTGTTTAGGAAGCAGGTTAGTATGTTATTCAGAACTTTAATTCATGAACACATGTAATGGAAAAAGTTTTCCAAAGAATTACAGCTGTGCAAATCATCATGTTGTTGAAAGATCCAAGTACATATGTAGATATGAAGCTGAATCAGGCTTAAGGATGTGGTCTTGCTGTCTAGGGTCCAAATTATCTTTGTGGAAATATTTGTATTGTCTATAACCACATCTCAATCTGTTATACAGCCTTGTTCCCAAGCTCCCAGTTATTTTCACTTTCTCCAGAGCAAAGAACACAGACAAATACTTAGCTAAGGGCTTAAACACTCAGACTGTATTTATATATGGTAGTTTGAGTAAATTTAATTGTAATAAAATAGCTCCTTTGGGTGATTTTAAACATTTATCTTGGCATCAGGTAAGCCTTCTGAATTTCCCTATAGACACAAATTCCTCTGAAAATCTAACCAGAAGGAGAAAGATCATCATTTGTTATGTTTCATTTGGTTCAGTTTCAATTCTCTTAGATTGGGGACTAATTAGCTCATTACTGAGTTAATTTATTTATATAATTTTGGTTTTAAACAAACACGGTTCTGTGACTTGCAACTGTCTTTTGGGGTGTTTGCAGTTCATGGAGCATGGAGCGCTTGGCAGCCTTGGGGAACATGCAGCGAAAGTTGTGGGAAAGGTACTCAGACAAGAGCAAGACTTTGTAATAACCCACCACCAGCGTTTGGTGGGTCCTACTGTGATGGAGCAGAAACACAGATGCAAGTTTGCAATGAAAGAAATTGTCCAAGTAAGAGAAATACACTGTTTATACCTTAATAAATTAACATCTACCTATCTTATCTAGGTAGTATGTCAACAAGAATCTATCCCATTCTAACTGTGCCCACAAGAACATCTCTCAAACTAACAATGCCCAGAGTGTAACACGATGGTTCCTAGGTAGTAAGAAAGCATGTACCTTTTTCCCTTATTCCAGTTCATGGCAAGTGGGCGACTTGGGCCAGTTGGAGTGCCTGTTCTGTGTCATGTGGAGGAGGTGCCAGACAGAGAACAAGGGGCTGCTCCGACCCTGTGCCCCAGTATGGAGGAAGGAAATGCGAAGGGAGTGATGTCCAGAGTGATTTTTGCAACAGTGACCCTTGCCCAAGTGAGTGTTGGAAATAGTGAGTCAACATTATACTTTCATAAAGTTTCATTATGACTGTAATTCCTTAAAGTTGCAATATTCCGTTATTTGGTTCTTCAACCTTTGGTTTAGGATGTCAGAATGTTGTAAGGTTGCTGTCATGTCTGTATAATACCCTAGATGTCTTCGATTCATAGGGGCAGGAGCTGTGTCCTATTTCACTTGCTCTATATAGGACTAGCCCCAGAGTATAAGAATGAGAGCACCCCTGCATGCTAACTCTTCATGATGCTTACAGTTCTTTTATGAAGGCAAGCAGGCAGCTCTCTGCCTTAGTGCCGTCATCAACCTGGATTTTTAGACCCTTGCAGCAACTTGATATCTGGAAATCTGAGTTACATTGTATCCTGAAGTTTACAGCCTTGGCTTATCAAAAGCAGAGGTCCTGTCTCATTTATACCCTCCAGCTCCTGGAATATTTTAAGACTCAATAAATGTATGTTAAATTGAATCACACAAATACAGGAATGCATACTCAGTTTCTAGTCAAAACCGAAGCTAAACTATCTTCCTTTGGAAGTTGCCTATTTATAGACTTGCATGTTTTGTTTTAGGTGCTGAGAAGAGACTTTTTTTTTAATACTTTTTGGATGAATGTCATTGTTGACCACTTCTCATTTTAGGGGCTCTGTTTTCATCTCAGATTATTCTGTCTTGTAGCCCATGGTAACTGGAGTCCTTGGAGTGGCTGGGGAACATGCAGCCGGACGTGTAACGGAGGGCAGATGCGGCGGTACCGCACATGTGATAACCCTCCTCCCTCCAATGGGGGAAGAGCTTGTGGGGGACCAGACTCCCAGATCCAGAGGTGCAACACTGACATGTGTCCTGGTGAGCCTCTTGATTTCTGGCAGTTGAATAAGTAAAGCATTTCATTTAGTGCTCATTGTAGCAGGCCTATTGCTTCAGACCTTAAAATGAAAGTTGTATAGGCAGGGGCACCCCAAGTATAGATTATGAAGATTTTGAAGCCAATTTCTTAACAGTGACCATTCCATTCTTGTTCACAGTGGATGGAAGTTGGGGAAGCTGGCATAGTTGGAGCCAGTGCTCTGCCTCCTGTGGAGGAGGTGAAAAGACTCGGAAGCGGCTGTGCGACCATCCTGTGCCAGTTAAAGGTGGCCGTCCCTGTCCCGGAGACACTACTCAGGTGACCAGGTGCAATGTACAAGCATGTCCAGGTAAGCAACTAAATTGGACTTTGGTAGCACATTTAGAGCCTTTGTGCAAATTAGAGAAAGGTGCCACAAATTACAAAACAATGCCAACCCTGAGAGGTGGAATTAGAAAAAAAAAAAAAAGTGCTTTCTTGCTCCTAATTGGTACAGTTCTGTATCAATCCAAGGCTGGGTTCTAGCCTCTATTTTCTCCCTTCCAGGCTTCCTGGTAAAAGGATATAGTCCTGGCATTGACAGGAAAAAGGGTGAGGCAGAGTGGGGAAAAATGGGCTGAGACTCCAGACTGAAGGTAAGGTGGGGCAGTGGCTAAATATCTAAAGAAAGCTACAATTGGAGGCTGTTCATCTGTGGATGGGAATTTGAATGACATGAGCGTGGGAAGTAAAATAAGAATCAGTTCAGTCTGAGGAGAAAGAATAAGAGGAGTTCAGTTATCAAGTTCAGCCTGAGTCATGCATTGCATCTAGCAAGTGATGTAAAAATTCAGAAGTCTATAACTCATGGGCCTTAGAATTTGCTGGGATTCCAAGAAATGGTAGCTAATACTCAATACCTTGTCTCAGAAGGCAGGCTTCTAAAGGTTGTAAGAAGACCAACAATAACGGTTTTATATTGTTGAAGTGTCAAGATATCAGTTAGAATCTCCAAAGCTTTAAGGTCTTCTTAGAAATAAAATGTTCCTGAAAAATCAAGATCATTTGACAGAGTGAGAGAGATTTACATTTAAAAATGTATAGGACCTAGACAAGCTGAAGGAAGTTGATAGTCCACTACCATCAACAACTGTTGAACATTATCGACTAATTAACAAGGACTTTGAGGCTCCAGCTGAGGCATGGTGTCAG	CACTTGAACTCTACAACATTTTGTATCTTGAAGTCCAATTCTAGTTAGGATTTTCCATATTGATTAAAAAATAAAAATAAAAAAGTCTTTAGCTGAAAACCTGTATTTATATGTAGTAGAAATGACACAGAAATGAATAAATGTTACCCAATTGTTAACCCTCCAATTAAAAATGCATCTATATTAAATGGCATTATATTGTAAGAGGCTGAGGCTTTTGTTAACCAACAGCCTTGAAAATAAAATGTATTAAAATAATTGGAACTTCAGAATTTTTGAAATCATACAGTCAATATTTGAGGGCTATGAGCATCCACAGCCTGAATTAATACAGAAGTAGTTTTGAATATCTGCCATATATTTAAAGCCTTTCTTCTTTCCTCTGAGGTTTAGCCAAATACTTTTTAGTGCAAATTCTTGTTGGCTAAAATAGATTTGTGTGACTATGTTTTTGTCTACAAAGCACAAGGATAATTAGTCAACTCAGTCAGAAACCCATTAACTATAAGAAACTGTAACATGCATTTAAAAATATTTTTCTAACCAAAGCAGACAAATGATAATTTCATTACATGGTTTTCAACTTGTTCTGGAGAATATTTACACTCAGCCTTTGAGGCTCTTATTTCTGCTCATATTTTGATTAAACCAGGTGACCAAAAGATGTACTTTATGAGCTCCATATCTAGCAAGTTCCCTGAAAACAAAAATATGACCTGGTATTCACGTGTATATAAGGAAAGCCATAATGTTGAATCTCAGCCCAGGTACCTGGTAAAACATAAGGTTGTTTCATTCTTGTGGTCCAATGATGTGATGTGTTAGTTCCCAAAGGAAGGCCTTAATATCACTCCTTGGAAACTACTAGTCAGCTTTTTATGTTG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Gene mutation in HMCN1 at chromosome 1, position 186152863—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	benign	ATTAAAATGGTTAACACATACTAGATGTTTACCATCATGCATGACATGCTCAATAAACTCTCATTGTCATCACCACCACCAACATATTCTTTATTTTTAGTTTGGGGACTGGACACTGATTGTATTCTTTGGCTTATGAAATATTAATAACACTATGATGTGCACAGATTAGAAGGATCTTAGATTTATGGGTGATGATGGTTGTTATGTGAAAGTAGAATGTTTTAAAAGCTTATTTATTTCACTATTAAATTCAGATGTCATATGACCTTTTTGATGTTTGAGAAAAGATTTGTAGCATCTCTGAATACTGGCCCTCTTTTCTCCCATGTAATGTTGATGAAATTGCATCCTTATCCAGGAATGTTTTTTTTTCCCCCAATAGGTGGGCCCCAGCGAGCCAGAGGAAGTGTTATTGGAAATATTAATGATGTTGAATTTGGAATTGCTTTCCTTAATGCCACAATAACTGATAGCCCTAACTCTGATACTAGAATAATACGTGCCAAAATTACCAATGTACCTCGTAGTCTTGGTAAGTCTTTGCCTCAAGCCTCTTTTTAAAAACTTATATATTATTCTTCATCTTATTACTTCCATTAAAGTTCTAGAGAATGCTACTACTAACTCATAAGTATGGTAAGCTTTTAAACAAACATACATGAGGTACTGGTATTTGTTTCTGGTATTCAACATTATTTAGAATTCATCCTTGTGAATAATATGCTATGAAGACAATAAAATAGACTAAAAATTTTGCTATCACCTTATTTATCCTTTTTTTTCTTTAGGTTCAGCAATGAGAAAGATAGTTTCTATTCTAAATCCCATTTATTGGACAACAGCAAAGGAAATAGGAGAAGCAGTCAATGGCTTTACCCTCACCAATGCAGTCTTCAAAAGAGAAACTCAAGTGGAATTTGCAACTGGTTAGTGTCAGCTGAATTTAATATTCTATTACTATAAAAAGTGCCATGAAGATAGGTGATTAAGAAAAATACGTGTTCCCACATAGAATAATTTGAAACTTTTTACGCAATCTTATAAGTGATATAAAAGCAATTTCATGTTTTCCTGTAAACTTGTACTAACATAAGATCATAAGAGGTCATGTGTTCTCAAGCAGTCATTTTATACCCTAAAAGTTTTTCTCCTCTCCTCTTTTCTTCTTTTTAAAAATATTTTCTCTTTAAATCCATAGAGAGGATATTAAAGACCAAACAAAGAAGGAAAATGAGTTACTGTTATTAATTAAAGACCTTCTTTGTCTTTAAACCAAGATCCAATTAGGATACTTTATAGCAGTTCTTTATGAAAAAGATAGAAACAAAGCAAACCTAAAGGCTTTTCACTCATCCCTAGTCTTAAGGAGTATGGGTTAGCTATTCATGACCCTTTCCATGTACATACAGATGTTTAGAGAGCTCCATTTCAAGCCTCTTCACAGTTGGTCAGCCTCAATAGCAGTGACCTTTAAGGAAGAGGGGCTTGAGGACGGCTTATCTTTAATCAACATTTAATCAGTGGAGAAGACAATTGGTTCTTTTCATGGGCATCCACTTACTCAGATGTCCTTTGTTACTTTTTGAAGCATCAGAAAGAACAAAGCACTGTGGCCAGACTAGTGGTTTTTGCCAGTCACAGACAATTCATTTTTATAAGAGTGCTTTGTTATTGCCTGTGAATTTAAAGTATGAAATTCGTGTAACCGTTTGCCACATTTTTGCTACATAAAAAGAAATGTTAAAAGAAACTGAATTCAATAAACCTAACTCTTTAATTGGGAGGTTAAGTGCTATTTCAGTTCTCATCATCTATACTTATTCAAGTTTGAACTCAAAAAGCATAGCTGAACTGGTATGTAAGGTAAATCTGCTCTGTGCTTACAGAAACCATATTTTTTTGCTGTCAAAATGAATGTCTTGTAATTCCCAGGAGAAATCTTGCAGATGAGTCATATTGCCCGGGGCTTGGATTCCGATGGTTCTTTGCTGCTAGATATCGTTGTGAGTGGCTATGTCCTACAGCTTCAGTCACCTGCTGAAGTCACTGTAAAGGTAAAATGCCAGGATAACTTGTCTTTGCTGCTTATTAGAGTAATGATGAGTGAAAGGTCCATAGAATGAGCACAGATAACTTGTTCACTCTGTGGGGGAAAATGTCCAAACTACCAAGGCTATAAATAACTATCTGATCTTTGTTTAAAAATCTTCAGGGACAAGTTTTTACAAACTCTCTTAATGGTTTTACCACCCTCCCTATCAGGACCAAGATCAAATACTTGATGTAAGGCATTTGTTTAATTTTCTTTAGACAAAGAGGATAGTAATTCTTGCATAAACGTTTTTGTGTATCATCCATAAAATATTTCAGAAATTAAAGGATAACAATCGCCCTTTCACATCTTTGTTTATTCATGACCTATAACTTTGAGTCTCTTATTAAACTGAAATTTATGACAGCAAAATTATGAAACAACTATGTTATAATTAAAGGGTTCAAACTTTATGTTATTTCCTGAACACTACTGTACAATTATTATACAAGTTTTATTAGCCCCTATACATTTTCTCATGAAGGAGGCAATAAATAAAAGAACATAGTGTTTGATGCCAAGCAGATCCACATTCAGATCCTCATTCCGCCACTTTGTACCAATGTAATGATGAGAAAGTTGCTTAATTTCTACAAACTTATTTTTCTAGTCTGCAAACTATGGCAATTTAAAGCTACCTTATAGCTTTAAGGTATTAAAGCTATAGGTATTAAATTAGGATTAAAAGTTAACACATATTAAATGTTTACCATCATGCATGATGTGTGTTTTTTAGCTCCTAATCCTTTTTCCCCGCTCATTCTGCATTTCATAGTCCCCTTAAGGGAAAAAAATTAGTATGAGCCATATTGATCTTCAAATCCACATTGTTCTCCTTAGGATTACACAGAGGACTACATTCAAACAGGTCCTGGGCAGCTGTACGCCTACTCAACCCGGCTGTTCACCATTGATGGCATCAGCATCCCATACACATGGAACCACACCGTTTTCTATGATCAGGCACAGGGAAGAATGCCTTTCTTGGTTGAAACACTTCATGCATCCTCTGTGGAATCTGACTATAACCAGATAGAAGAGACACTGGGTTTTAAAATTCATGCTTCAATATCCAAAGGTAATTTGATAAAAGAAAATCCATATCTTTATGCCATCCAGTCTAAAGGGTTAAAAAAATTCAAAATAAGGACATTGAGGCCTACATCTAACATGATATCAGGTTTTTCATGTGTGTTGTCTATGCCTTTTTGTTAAGTAAAGCCCTATGGAAAAGCCAACCCAATTGGAGTTCTAGTACATTTACTTTACTAATATACTTCTTCATACTACACAGTGGGGTTGCTGTTGTTCTATTCCATATGTGCAGAGAGGGTTAAAAACATATAATGTGGCGGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAATACAAAAATTAGCCGGTCGTGGGGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTGTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGTACAACAAAGAGCAAAACTCCATCTCCAAGCAAAGAAAAACATACAATGTGTCCAAATGCTTTTTATTCAAATAATACAAATAATAAAGTCCATTTGTTATTGTTTTGAATTTTGTTTGTCAAGAAATTTTTTAAATTCCTGAAACATAATACAAAGCTGTGTCTTAACCTAAACTAGTCAAAAAGAATTTCTATATTTTAAAAGCAGCTTTTTAAAACTGTGCAGCAATAATCAGGATTCCAACTGTCATTTCTTGTTCCTGGAAGTTATAATTTTTTAACTGCTTTTCATTTTCCAAGCATGGTTCTGCAACCCTTGATCTAAGTAGTCCATCTATGCTATGTGGTTCTTTGATGTGTCTGTCTCCTGAGATTCCCTTTTCAGTCATAAGAGCCACCACGGCAATTAACAT	ATTAAAATGGTTAACACATACTAGATGTTTACCATCATGCATGACATGCTCAATAAACTCTCATTGTCATCACCACCACCAACATATTCTTTATTTTTAGTTTGGGGACTGGACACTGATTGTATTCTTTGGCTTATGAAATATTAATAACACTATGATGTGCACAGATTAGAAGGATCTTAGATTTATGGGTGATGATGGTTGTTATGTGAAAGTAGAATGTTTTAAAAGCTTATTTATTTCACTATTAAATTCAGATGTCATATGACCTTTTTGATGTTTGAGAAAAGATTTGTAGCATCTCTGAATACTGGCCCTCTTTTCTCCCATGTAATGTTGATGAAATTGCATCCTTATCCAGGAATGTTTTTTTTTCCCCCAATAGGTGGGCCCCAGCGAGCCAGAGGAAGTGTTATTGGAAATATTAATGATGTTGAATTTGGAATTGCTTTCCTTAATGCCACAATAACTGATAGCCCTAACTCTGATACTAGAATAATACGTGCCAAAATTACCAATGTACCTCGTAGTCTTGGTAAGTCTTTGCCTCAAGCCTCTTTTTAAAAACTTATATATTATTCTTCATCTTATTACTTCCATTAAAGTTCTAGAGAATGCTACTACTAACTCATAAGTATGGTAAGCTTTTAAACAAACATACATGAGGTACTGGTATTTGTTTCTGGTATTCAACATTATTTAGAATTCATCCTTGTGAATAATATGCTATGAAGACAATAAAATAGACTAAAAATTTTGCTATCACCTTATTTATCCTTTTTTTTCTTTAGGTTCAGCAATGAGAAAGATAGTTTCTATTCTAAATCCCATTTATTGGACAACAGCAAAGGAAATAGGAGAAGCAGTCAATGGCTTTACCCTCA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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 186307034 in PRG4 (proteoglycan 4) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Camptodactyly-arthropathy-coxa_vara-pericarditis_syndrome']	AGTAATGCGTGTTGGCAGAATGAGGACATCTTAATATGGGGGGGAATATAACTTTATGAATATTATCTTAGAAAGTACCAAATGAATACTTCCTACAGGAAATTAGTGCCAAGCGGCTAAGAAGCCACTCTAAAAGCAAAGGATAAGAAGATGCTGTAGCAGGACTGTGGAACCACAAGATGGCACCAGAGATGATTATTGATGGCTTTCTACTGTCATTCTTGTTTACTTGACATCATTTTGCTTCTTCTCCTTCATCTTCCTTGCATTTTCATTTTCCCTTCCCCAGCTTTATTTTAACAAACATTTATATACTATTGTTCTAAGTGTTTTACAAGTATTAACTCATTAAATTCTTACAAACCTCTATGGAAAAAATATTATCCATATTTTACAAATCCTCTTTATTTTCCTAGTAACTTATATATTATATCTGGCTGACTTTTCCTCTAGTAGAGACTGTGCTACAGAATAGGCTATTATTGCCTGAAAAGAGATTTCCTTTGCTGTTTATTATTTCCTGAAGTTCTGGTTCTAAATATATATTCTCTTTCTCCAGGAAATACTGGATTTTTGGATAAGGGAGTTTTAAAGAACTCTAAGAGGTTGTGATTTCCTCCGAAGCATTCGCTCTAAATAAATAGCCAGGCATTTAATCTTTTAGTCACCCAGAAAATCGTGCAGGAAGCCACCCTTGGGCTTTGTAGTCCACATGTGGGGCAGCTGCTATGGGAAAGCCTTGATAAATACTGTCTTTTTGCTGCCCATCACACCCTAAGCTCCTCCTTATGTCCCCTGGGACCTGCAAGGTTAGCTGCGCAGAAGAAAAGGAGTGGCTAATAGCCCTATGTATGGGAACAAGGCTCAGCAGGGACTGTGGGGGTGACTGGGGCAGATTGCTCAGAGGTAGCTGTAGAGGCCTCTGAGATAATTGGTGCAGCAAGATGGTAGTACTAGGTTTCCAGGAGGAAGGAAGGGACACTGGGCACTGAAGAATAAGAGTACAAAAAGTAGGGGGTAAAGAACATTAATATAAACAGATGAATTAGTGTTATTTATCGTGTTGGTAATTTTGAACTTGCCACTGACTTCCATGTATTAATTGTATAGAGTTTTATTTGTGCTTTTTCATCCCTCATCTCATTTATTCCCTAAAACAGCCCAATAAGATAGGTTGAGTATTTGCCATTTTACAACAAATTAAAGGACATAGTAGAGATTAGCAATTTGCTTAGAAACACACAACTAGTCAATGATAAAGATGGGATCTTTATGTCACTATTAAAGAAAAAAAAATATTCTAAAATAACAAGATGTATATTTTTTCTCCAGTAAAAGATAACAAGAAGAACAGAACTAAAAAGAAACCTACCCCCAAACCACCAGTTGTAGATGAAGCTGGAAGTGGATTGGACAATGGTGACTTCAAGGTCACAACTCCTGACACGTCTACCACCCAACACAATAAAGTCAGCACATCTCCCAAGATCACAACAGCAAAACCAATAAATCCCAGACCCAGTCTTCCACCTAATTCTGATACATCTAAAGAGACGTCTTTGACAGTGAATAAAGAGACAACAGTTGAAACTAAAGAAACTACTACAACAAATAAACAGACTTCAACTGATGGAAAAGAGAAGACTACTTCCGCTAAAGAGACACAAAGTATAGAGAAAACATCTGCTAAAGATTTAGCACCCACATCTAAAGTGCTGGCTAAACCTACACCCAAAGCTGAAACTACAACCAAAGGCCCTGCTCTCACCACTCCCAAGGAGCCCACGCCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCATCTACCACACCCAAAGAGCCCACACCTACCACCATCAAGTCTGCACCCACCACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTACACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAAGAGCCTGCACCCACTGCCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTTCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTTCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAACCTGCACCCACCACCACCAAGAAGCCTGCACCCACCACTCCCAAAGAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGACTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCTCACGCCCACCACCCCCGAGAAGCTCGCACCCACCACCCCTGAGAAGCCCGCACCCACCACCCCTGAGGAGCTCGCACCCACCACCCCTGAGGAGCCCACACCCACCACCCCTGAGGAGCCTGCTCCCACCACTCCCAAGGCAGCGGCTCCCAACACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCTAAAGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCCGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGGGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCTGCTCCAACTACACCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACTACCCCCAAGAAGCCTGCTCCAACTACTCCTGAGACACCTCCTCCAACCACTTCAGAGGTCTCTACTCCAACTACCACCAAGGAGCCTACCACTATCCACAAAAGCCCTGATGAATCAACTCCTGAGCTTTCTGCAGAACCCACACCAAAAGCTCTTGAAAACAGTCCCAAGGAACCTGGTGTACCTACAACTAAGACTCCTGCAGCGACTAAACCTGAAATGACTACAACAGCTAAAGACAAGACAACAGAAAGAGACTTACGTACTACACCTGAAACTACAACTGCTGCACCTAAGATGACAAAAGAGACAGCAACTACAACAGAAAAAACTACCGAATCCAAAATAACAGCTACAACCACACAAGTAACATCTACCACAACTCAAGATACCACACCATTCAAAATTACTACTCTTAAAACAACTACTCTTGCACCCAAAGTAACTACAACAAAAAAGACAATTACTACCACTGAGATTATGAACAAACCTGAAGAAACAGCTAAACCAAAAGACAGAGCTACTAATTCTAAAGCGACAACTCCTAAACCTCAAAAGCCAACCAAAGCACCCAAAAAACCCACTTCTACCAAAAAGCCAAAAACAATGCCTAGAGTGAGAAAACCAAAGACGACACCAACTCCCCGCAAGATGACATCAACAATGCCAGAATTGAACCCTACCTCAAGAATAGCAGAAGCCATGCTCCAAACCACCACCAGACCTAACCAAACTCCAAACTCCAAACTAGTTGAAGTAAATCCAAAGAGTGAAGATGCAGGTGGTGCTGAAGGAGAAACACCTCATATGCTTCTCAGGCCCCATGTGTTCATGCCTGAAGTTACTCCCGA	AGTAATGCGTGTTGGCAGAATGAGGACATCTTAATATGGGGGGGAATATAACTTTATGAATATTATCTTAGAAAGTACCAAATGAATACTTCCTACAGGAAATTAGTGCCAAGCGGCTAAGAAGCCACTCTAAAAGCAAAGGATAAGAAGATGCTGTAGCAGGACTGTGGAACCACAAGATGGCACCAGAGATGATTATTGATGGCTTTCTACTGTCATTCTTGTTTACTTGACATCATTTTGCTTCTTCTCCTTCATCTTCCTTGCATTTTCATTTTCCCTTCCCCAGCTTTATTTTAACAAACATTTATATACTATTGTTCTAAGTGTTTTACAAGTATTAACTCATTAAATTCTTACAAACCTCTATGGAAAAAATATTATCCATATTTTACAAATCCTCTTTATTTTCCTAGTAACTTATATATTATATCTGGCTGACTTTTCCTCTAGTAGAGACTGTGCTACAGAATAGGCTATTATTGCCTGAAAAGAGATTTCCTTTGCTGTTTATTATTTCCTGAAGTTCTGGTTCTAAATATATATTCTCTTTCTCCAGGAAATACTGGATTTTTGGATAAGGGAGTTTTAAAGAACTCTAAGAGGTTGTGATTTCCTCCGAAGCATTCGCTCTAAATAAATAGCCAGGCATTTAATCTTTTAGTCACCCAGAAAATCGTGCAGGAAGCCACCCTTGGGCTTTGTAGTCCACATGTGGGGCAGCTGCTATGGGAAAGCCTTGATAAATACTGTCTTTTTGCTGCCCATCACACCCTAAGCTCCTCCTTATGTCCCCTGGGACCTGCAAGGTTAGCTGCGCAGAAGAAAAGGAGTGGCTAAT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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 186307653 in gene PRG4 (proteoglycan 4): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Camptodactyly-arthropathy-coxa_vara-pericarditis_syndrome']	CGAAGCATTCGCTCTAAATAAATAGCCAGGCATTTAATCTTTTAGTCACCCAGAAAATCGTGCAGGAAGCCACCCTTGGGCTTTGTAGTCCACATGTGGGGCAGCTGCTATGGGAAAGCCTTGATAAATACTGTCTTTTTGCTGCCCATCACACCCTAAGCTCCTCCTTATGTCCCCTGGGACCTGCAAGGTTAGCTGCGCAGAAGAAAAGGAGTGGCTAATAGCCCTATGTATGGGAACAAGGCTCAGCAGGGACTGTGGGGGTGACTGGGGCAGATTGCTCAGAGGTAGCTGTAGAGGCCTCTGAGATAATTGGTGCAGCAAGATGGTAGTACTAGGTTTCCAGGAGGAAGGAAGGGACACTGGGCACTGAAGAATAAGAGTACAAAAAGTAGGGGGTAAAGAACATTAATATAAACAGATGAATTAGTGTTATTTATCGTGTTGGTAATTTTGAACTTGCCACTGACTTCCATGTATTAATTGTATAGAGTTTTATTTGTGCTTTTTCATCCCTCATCTCATTTATTCCCTAAAACAGCCCAATAAGATAGGTTGAGTATTTGCCATTTTACAACAAATTAAAGGACATAGTAGAGATTAGCAATTTGCTTAGAAACACACAACTAGTCAATGATAAAGATGGGATCTTTATGTCACTATTAAAGAAAAAAAAATATTCTAAAATAACAAGATGTATATTTTTTCTCCAGTAAAAGATAACAAGAAGAACAGAACTAAAAAGAAACCTACCCCCAAACCACCAGTTGTAGATGAAGCTGGAAGTGGATTGGACAATGGTGACTTCAAGGTCACAACTCCTGACACGTCTACCACCCAACACAATAAAGTCAGCACATCTCCCAAGATCACAACAGCAAAACCAATAAATCCCAGACCCAGTCTTCCACCTAATTCTGATACATCTAAAGAGACGTCTTTGACAGTGAATAAAGAGACAACAGTTGAAACTAAAGAAACTACTACAACAAATAAACAGACTTCAACTGATGGAAAAGAGAAGACTACTTCCGCTAAAGAGACACAAAGTATAGAGAAAACATCTGCTAAAGATTTAGCACCCACATCTAAAGTGCTGGCTAAACCTACACCCAAAGCTGAAACTACAACCAAAGGCCCTGCTCTCACCACTCCCAAGGAGCCCACGCCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCATCTACCACACCCAAAGAGCCCACACCTACCACCATCAAGTCTGCACCCACCACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTACACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAAGAGCCTGCACCCACTGCCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTTCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTTCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAACCTGCACCCACCACCACCAAGAAGCCTGCACCCACCACTCCCAAAGAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGACTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCTCACGCCCACCACCCCCGAGAAGCTCGCACCCACCACCCCTGAGAAGCCCGCACCCACCACCCCTGAGGAGCTCGCACCCACCACCCCTGAGGAGCCCACACCCACCACCCCTGAGGAGCCTGCTCCCACCACTCCCAAGGCAGCGGCTCCCAACACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCTAAAGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCCGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGGGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCTGCTCCAACTACACCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACTACCCCCAAGAAGCCTGCTCCAACTACTCCTGAGACACCTCCTCCAACCACTTCAGAGGTCTCTACTCCAACTACCACCAAGGAGCCTACCACTATCCACAAAAGCCCTGATGAATCAACTCCTGAGCTTTCTGCAGAACCCACACCAAAAGCTCTTGAAAACAGTCCCAAGGAACCTGGTGTACCTACAACTAAGACTCCTGCAGCGACTAAACCTGAAATGACTACAACAGCTAAAGACAAGACAACAGAAAGAGACTTACGTACTACACCTGAAACTACAACTGCTGCACCTAAGATGACAAAAGAGACAGCAACTACAACAGAAAAAACTACCGAATCCAAAATAACAGCTACAACCACACAAGTAACATCTACCACAACTCAAGATACCACACCATTCAAAATTACTACTCTTAAAACAACTACTCTTGCACCCAAAGTAACTACAACAAAAAAGACAATTACTACCACTGAGATTATGAACAAACCTGAAGAAACAGCTAAACCAAAAGACAGAGCTACTAATTCTAAAGCGACAACTCCTAAACCTCAAAAGCCAACCAAAGCACCCAAAAAACCCACTTCTACCAAAAAGCCAAAAACAATGCCTAGAGTGAGAAAACCAAAGACGACACCAACTCCCCGCAAGATGACATCAACAATGCCAGAATTGAACCCTACCTCAAGAATAGCAGAAGCCATGCTCCAAACCACCACCAGACCTAACCAAACTCCAAACTCCAAACTAGTTGAAGTAAATCCAAAGAGTGAAGATGCAGGTGGTGCTGAAGGAGAAACACCTCATATGCTTCTCAGGCCCCATGTGTTCATGCCTGAAGTTACTCCCGACATGGATTACTTACCGAGAGTACCCAATCAAGGCATTATCATCAATCCCATGCTTTCCGGTATTAAGAATCAGTTATTTTCATTTTTAAAGCTGGTAATGTTAGTTTACATCTATCTGAACCAGAATGCCTTAGTTTAGTATCACTCAACTGAGATATATTACCTGACCTTGTTAGCTTGTGAAGTTTTACAGCTTCCCTGTAGGTAAGCAGAGGTGTAATTACAGTAAGCTTTTTCATTCTCTAGAAAATTAAGCCTGGGAATTTAGCATATGTGTGTCTGTGAGCAGCAGAGATGGTATATAGAAAGTCAAAAAAATTTAGTTCGGAGTCTATTCTTAAAAGTACAATGCAAAGCAAAAATCTGTAGTATCATTTTCCAAACTAACCCAAAGGGAGGGCAATCAGAACTGAAAGATGCAATTTCACATTGAGTTCATACATCCAAAAAATGTCTAGTTTACATGAAAATCAAGGTAACCTGGTCCATTCCAATTCATAATAATTTATTTCATATAATACTTTTGAAGAGTATCATCTTTAAGTAAAATGGAATTATCAAGTATATAACTATGCAAACAGGTCAAACTGTGTCCTTCAAGATCTTAGAAAAGGTAAAC	CGAAGCATTCGCTCTAAATAAATAGCCAGGCATTTAATCTTTTAGTCACCCAGAAAATCGTGCAGGAAGCCACCCTTGGGCTTTGTAGTCCACATGTGGGGCAGCTGCTATGGGAAAGCCTTGATAAATACTGTCTTTTTGCTGCCCATCACACCCTAAGCTCCTCCTTATGTCCCCTGGGACCTGCAAGGTTAGCTGCGCAGAAGAAAAGGAGTGGCTAATAGCCCTATGTATGGGAACAAGGCTCAGCAGGGACTGTGGGGGTGACTGGGGCAGATTGCTCAGAGGTAGCTGTAGAGGCCTCTGAGATAATTGGTGCAGCAAGATGGTAGTACTAGGTTTCCAGGAGGAAGGAAGGGACACTGGGCACTGAAGAATAAGAGTACAAAAAGTAGGGGGTAAAGAACATTAATATAAACAGATGAATTAGTGTTATTTATCGTGTTGGTAATTTTGAACTTGCCACTGACTTCCATGTATTAATTGTATAGAGTTTTATTTGTGCTTTTTCATCCCTCATCTCATTTATTCCCTAAAACAGCCCAATAAGATAGGTTGAGTATTTGCCATTTTACAACAAATTAAAGGACATAGTAGAGATTAGCAATTTGCTTAGAAACACACAACTAGTCAATGATAAAGATGGGATCTTTATGTCACTATTAAAGAAAAAAAAATATTCTAAAATAACAAGATGTATATTTTTTCTCCAGTAAAAGATAACAAGAAGAACAGAACTAAAAAGAAACCTACCCCCAAACCACCAGTTGTAGATGAAGCTGGAAGTGGATTGGACAATGGTGACTTCAAGGTCACAACTCCTGACACGTCTACCACCCAA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A mutation at chromosome position 186308958 on chromosome 1 in gene PRG4 (proteoglycan 4): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Camptodactyly-arthropathy-coxa_vara-pericarditis_syndrome']	ACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTACACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAAGAGCCTGCACCCACTGCCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTTCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTTCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAACCTGCACCCACCACCACCAAGAAGCCTGCACCCACCACTCCCAAAGAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGACTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCTCACGCCCACCACCCCCGAGAAGCTCGCACCCACCACCCCTGAGAAGCCCGCACCCACCACCCCTGAGGAGCTCGCACCCACCACCCCTGAGGAGCCCACACCCACCACCCCTGAGGAGCCTGCTCCCACCACTCCCAAGGCAGCGGCTCCCAACACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCTAAAGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCCGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGGGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCTGCTCCAACTACACCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACTACCCCCAAGAAGCCTGCTCCAACTACTCCTGAGACACCTCCTCCAACCACTTCAGAGGTCTCTACTCCAACTACCACCAAGGAGCCTACCACTATCCACAAAAGCCCTGATGAATCAACTCCTGAGCTTTCTGCAGAACCCACACCAAAAGCTCTTGAAAACAGTCCCAAGGAACCTGGTGTACCTACAACTAAGACTCCTGCAGCGACTAAACCTGAAATGACTACAACAGCTAAAGACAAGACAACAGAAAGAGACTTACGTACTACACCTGAAACTACAACTGCTGCACCTAAGATGACAAAAGAGACAGCAACTACAACAGAAAAAACTACCGAATCCAAAATAACAGCTACAACCACACAAGTAACATCTACCACAACTCAAGATACCACACCATTCAAAATTACTACTCTTAAAACAACTACTCTTGCACCCAAAGTAACTACAACAAAAAAGACAATTACTACCACTGAGATTATGAACAAACCTGAAGAAACAGCTAAACCAAAAGACAGAGCTACTAATTCTAAAGCGACAACTCCTAAACCTCAAAAGCCAACCAAAGCACCCAAAAAACCCACTTCTACCAAAAAGCCAAAAACAATGCCTAGAGTGAGAAAACCAAAGACGACACCAACTCCCCGCAAGATGACATCAACAATGCCAGAATTGAACCCTACCTCAAGAATAGCAGAAGCCATGCTCCAAACCACCACCAGACCTAACCAAACTCCAAACTCCAAACTAGTTGAAGTAAATCCAAAGAGTGAAGATGCAGGTGGTGCTGAAGGAGAAACACCTCATATGCTTCTCAGGCCCCATGTGTTCATGCCTGAAGTTACTCCCGACATGGATTACTTACCGAGAGTACCCAATCAAGGCATTATCATCAATCCCATGCTTTCCGGTATTAAGAATCAGTTATTTTCATTTTTAAAGCTGGTAATGTTAGTTTACATCTATCTGAACCAGAATGCCTTAGTTTAGTATCACTCAACTGAGATATATTACCTGACCTTGTTAGCTTGTGAAGTTTTACAGCTTCCCTGTAGGTAAGCAGAGGTGTAATTACAGTAAGCTTTTTCATTCTCTAGAAAATTAAGCCTGGGAATTTAGCATATGTGTGTCTGTGAGCAGCAGAGATGGTATATAGAAAGTCAAAAAAATTTAGTTCGGAGTCTATTCTTAAAAGTACAATGCAAAGCAAAAATCTGTAGTATCATTTTCCAAACTAACCCAAAGGGAGGGCAATCAGAACTGAAAGATGCAATTTCACATTGAGTTCATACATCCAAAAAATGTCTAGTTTACATGAAAATCAAGGTAACCTGGTCCATTCCAATTCATAATAATTTATTTCATATAATACTTTTGAAGAGTATCATCTTTAAGTAAAATGGAATTATCAAGTATATAACTATGCAAACAGGTCAAACTGTGTCCTTCAAGATCTTAGAAAAGGTAAACAGGAAATAGAACCATGTGGAAAGACTTGAAAAGAACATACAGACTTTTCTCATTCTGTTCTATATTTGTTTTGTTTTTGTTAATTTGTTTAGATGAGACCAATATATGCAATGGTAAGCCAGTAGATGGACTGACTACTTTGCGCAATGGGACATTAGTTGCATTCCGAGGTGAGCTATGTACACATTTATTTTTCTTCTCATCATTCTGTTTTGGCATTTATGAGAACCAAAGCCGTGGAAGAGTGCTAGTTTGGGTTGTTTTCTGGAGGGGAATCTGATTGATAAGCACACCTCACAGGAGAATCCGAGAGTAATAACAGAAATATTGGATTAAGAAAATTAGACAAAGTAACAAAACAAAACCAAGACCCTGAACTGATACTACTGAGGTTTTTTCCTACTGTTAAGATTTAAAAAGTAGTTCATTTTTTTTGGGGGGGGGGGGTAGTTAAAATTTAAAAAATAAAATAAAATTTTAATTTCATACCAAATGAAATGACACCAGCATGCATATTCACTGCTTTATTTGAAAATAACATCTCAATTGTGATGTGTTCAAGTGTTACACTCTCTGTCGGAGAGTAACAGAAGAAAAGTTATTTCATGTTAATTCTCTGCTGTACTCTGCTAGTCCAGTCTTGAAACATATTTAGATTAAATCTGAAAGCAATTCCTTTTCGTACAGTAGAGGCTAAAGAGATGTTAGTCATTAAATTATAATTCCTTAGTTCTAAGAGATAAAGAAATTGAGATCTAAAGAGATAGTGACTGTAAGTCACAAAGCCAAAAGGCTTTTTTGAGACCGGATCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTAGAGTGGTGCAATTACGGCTCAATGCAGGCTCGATCTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGTATTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGGTGTCCACGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCCATCTACCCGCCTTAACCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCCAACCAATAGGCTCTTTCTAAAGAAACTAGAAAACTAAAGTATCTCAAAGGTTATGCTAAATTTCGGACTTGGGAAATACCTGCTCTCAGAAATGTTCAAATACTACCTTTTGTATCTGACTAAACTTCCAGTCATACAATGCATAAGAAAACTACATTTTTTTTCATTTTGGTTTCTTTTGTGATAGGTTTAGCATTCAGCTTG	ACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTACACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAAGAGCCTGCACCCACTGCCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCTTCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCACCAAGTCTGCACCCACCACTACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTACCAAGTCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTTCACCCACCACCACCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACCACTCCCAAGGAACCTGCACCCACCACCACCAAGAAGCCTGCACCCACCACTCCCAAAGAGCCTGCCCCAACTACCCCCAAGGAGACTGCACCCACCACCCCCAAGAAGCTCACGCCCACCACCCCCGAGAAGCTCGCACCCACCACCCCTGAGAAGCCCGCACCCACCACCCCTGAGGAGCTCGCACCCACCACCCCTGAGGAGCCCACACCCACCACCCCTGAGGAGCCTGCTCCCACCACTCCCAAGGCAGCGGCTCCCAACACCCCT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Gene mutation in PRG4 (proteoglycan 4) at chromosome 1, position 186309828—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Camptodactyly-arthropathy-coxa_vara-pericarditis_syndrome']	GCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCTAAAGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCCGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGGGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCTGCTCCAACTACACCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACTACCCCCAAGAAGCCTGCTCCAACTACTCCTGAGACACCTCCTCCAACCACTTCAGAGGTCTCTACTCCAACTACCACCAAGGAGCCTACCACTATCCACAAAAGCCCTGATGAATCAACTCCTGAGCTTTCTGCAGAACCCACACCAAAAGCTCTTGAAAACAGTCCCAAGGAACCTGGTGTACCTACAACTAAGACTCCTGCAGCGACTAAACCTGAAATGACTACAACAGCTAAAGACAAGACAACAGAAAGAGACTTACGTACTACACCTGAAACTACAACTGCTGCACCTAAGATGACAAAAGAGACAGCAACTACAACAGAAAAAACTACCGAATCCAAAATAACAGCTACAACCACACAAGTAACATCTACCACAACTCAAGATACCACACCATTCAAAATTACTACTCTTAAAACAACTACTCTTGCACCCAAAGTAACTACAACAAAAAAGACAATTACTACCACTGAGATTATGAACAAACCTGAAGAAACAGCTAAACCAAAAGACAGAGCTACTAATTCTAAAGCGACAACTCCTAAACCTCAAAAGCCAACCAAAGCACCCAAAAAACCCACTTCTACCAAAAAGCCAAAAACAATGCCTAGAGTGAGAAAACCAAAGACGACACCAACTCCCCGCAAGATGACATCAACAATGCCAGAATTGAACCCTACCTCAAGAATAGCAGAAGCCATGCTCCAAACCACCACCAGACCTAACCAAACTCCAAACTCCAAACTAGTTGAAGTAAATCCAAAGAGTGAAGATGCAGGTGGTGCTGAAGGAGAAACACCTCATATGCTTCTCAGGCCCCATGTGTTCATGCCTGAAGTTACTCCCGACATGGATTACTTACCGAGAGTACCCAATCAAGGCATTATCATCAATCCCATGCTTTCCGGTATTAAGAATCAGTTATTTTCATTTTTAAAGCTGGTAATGTTAGTTTACATCTATCTGAACCAGAATGCCTTAGTTTAGTATCACTCAACTGAGATATATTACCTGACCTTGTTAGCTTGTGAAGTTTTACAGCTTCCCTGTAGGTAAGCAGAGGTGTAATTACAGTAAGCTTTTTCATTCTCTAGAAAATTAAGCCTGGGAATTTAGCATATGTGTGTCTGTGAGCAGCAGAGATGGTATATAGAAAGTCAAAAAAATTTAGTTCGGAGTCTATTCTTAAAAGTACAATGCAAAGCAAAAATCTGTAGTATCATTTTCCAAACTAACCCAAAGGGAGGGCAATCAGAACTGAAAGATGCAATTTCACATTGAGTTCATACATCCAAAAAATGTCTAGTTTACATGAAAATCAAGGTAACCTGGTCCATTCCAATTCATAATAATTTATTTCATATAATACTTTTGAAGAGTATCATCTTTAAGTAAAATGGAATTATCAAGTATATAACTATGCAAACAGGTCAAACTGTGTCCTTCAAGATCTTAGAAAAGGTAAACAGGAAATAGAACCATGTGGAAAGACTTGAAAAGAACATACAGACTTTTCTCATTCTGTTCTATATTTGTTTTGTTTTTGTTAATTTGTTTAGATGAGACCAATATATGCAATGGTAAGCCAGTAGATGGACTGACTACTTTGCGCAATGGGACATTAGTTGCATTCCGAGGTGAGCTATGTACACATTTATTTTTCTTCTCATCATTCTGTTTTGGCATTTATGAGAACCAAAGCCGTGGAAGAGTGCTAGTTTGGGTTGTTTTCTGGAGGGGAATCTGATTGATAAGCACACCTCACAGGAGAATCCGAGAGTAATAACAGAAATATTGGATTAAGAAAATTAGACAAAGTAACAAAACAAAACCAAGACCCTGAACTGATACTACTGAGGTTTTTTCCTACTGTTAAGATTTAAAAAGTAGTTCATTTTTTTTGGGGGGGGGGGGTAGTTAAAATTTAAAAAATAAAATAAAATTTTAATTTCATACCAAATGAAATGACACCAGCATGCATATTCACTGCTTTATTTGAAAATAACATCTCAATTGTGATGTGTTCAAGTGTTACACTCTCTGTCGGAGAGTAACAGAAGAAAAGTTATTTCATGTTAATTCTCTGCTGTACTCTGCTAGTCCAGTCTTGAAACATATTTAGATTAAATCTGAAAGCAATTCCTTTTCGTACAGTAGAGGCTAAAGAGATGTTAGTCATTAAATTATAATTCCTTAGTTCTAAGAGATAAAGAAATTGAGATCTAAAGAGATAGTGACTGTAAGTCACAAAGCCAAAAGGCTTTTTTGAGACCGGATCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTAGAGTGGTGCAATTACGGCTCAATGCAGGCTCGATCTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGTATTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGGTGTCCACGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCCATCTACCCGCCTTAACCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCCAACCAATAGGCTCTTTCTAAAGAAACTAGAAAACTAAAGTATCTCAAAGGTTATGCTAAATTTCGGACTTGGGAAATACCTGCTCTCAGAAATGTTCAAATACTACCTTTTGTATCTGACTAAACTTCCAGTCATACAATGCATAAGAAAACTACATTTTTTTTCATTTTGGTTTCTTTTGTGATAGGTTTAGCATTCAGCTTGTAGGCTGATGTCTTTCCTTAAATTTTAGGTCATTATTTCTGGATGCTAAGTCCATTCAGTCCACCATCTCCAGCTCGCAGAATTACTGAAGTTTGGGGTATTCCTTCCCCCATTGATACTGTTTTTACTAGGTGCAACTGTGAAGGAAAAACTTTCTTCTTTAAGGTAACACAAATATCTTTGTGAGAGAAATTTAATAATAATTTGTAACTGCATTATTTATTACAACATATATTGCCTTAACCTCCAATATGTGTCCTTTTAAATACTCTGTCATCAAAATTTAATCATAATTCAACAGTTTGATAACAGTAATGGTCAAAATTCAACCGTTTAACCAAGTTAACACGTTCTCTCTATACTTAAATCTAGAAAGGAGTTCCAAATCTTTTTTCCCAAAGCTGATAACATAATTTTCTCTTTTAAATTATCAGGATTCTCAGTACTGGCGTTTTACCAATGATATAAAAGATGCAGGGTACCCCAAACCAATTTTCAAAGGATTTGGAGGACTAACTGGACAAATAGTGGCAGCGCTTTCAACAGCTAAATATAAGAACTGGCCTGAATCTGTGTATTTTTTCAAGAGAGGTATGTGTTACATAATTGACAAGATTACAAAACTTTTAAAGAATTACACTCAGCATTTTCATTTATTATTGACTTTACTGTCAAAAGATATCTTTAATGGCTGAAATCAAATATTTTCAGTGAAAAAAATCAATATTGAGGGTAGTATTCTTATTGCCCTCAATTTTTATTTTCATTTCTTCACAGGCAAGTCACAATTCATTTGAGTTTTCAGGTCACTGATAGAATGTCATTTACTTTCGCTTCACAAATGTGCATGTCATCCTTGCACAAGGGCCA	GCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCTAAAGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGAGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCCGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGAGCCTGCTCCAACTACCCCTAAGGGGACTGCTCCAACTACCCTCAAGGAACCTGCACCCACTACTCCCAAGAAGCCTGCCCCCAAGGAGCTTGCACCCACCACCACCAAGGGGCCCACATCCACCACCTCTGACAAGCCTGCTCCAACTACACCTAAGGAGACTGCTCCAACTACCCCCAAGGAGCCTGCACCCACTACCCCCAAGAAGCCTGCTCCAACTACTCCTGAGACACCTCCTCCAACCACTTCAGAGGTCTCTACTCCAACTACCACCAAGGAGCCTACCACTATCCACAAAAGCCCTGATGAATCAACTCCTGAGCTTTCTGCAGAACCCACACCAAAAGCTCTTGAAAACAGTCCCAAGGAACCTGGTGTACCTACAACTAAGACTCCTGCAGCGACTAAACCTGAAATGACTACAACAGCTAAAGACAAGACAACAGAAAGAGACTTACGTACTACACCTGAAACTACAACTGCTGCACCTAAGATGACAAAAGAGACAGCAACTACAACAGAAAAAACTACCGAATCCAAAATAACAGCTACAACCACACAAGTAACATCTACCACAACTCAAGAT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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 186311558, within the gene PRG4 (proteoglycan 4), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Camptodactyly-arthropathy-coxa_vara-pericarditis_syndrome']	ATTGAGTTCATACATCCAAAAAATGTCTAGTTTACATGAAAATCAAGGTAACCTGGTCCATTCCAATTCATAATAATTTATTTCATATAATACTTTTGAAGAGTATCATCTTTAAGTAAAATGGAATTATCAAGTATATAACTATGCAAACAGGTCAAACTGTGTCCTTCAAGATCTTAGAAAAGGTAAACAGGAAATAGAACCATGTGGAAAGACTTGAAAAGAACATACAGACTTTTCTCATTCTGTTCTATATTTGTTTTGTTTTTGTTAATTTGTTTAGATGAGACCAATATATGCAATGGTAAGCCAGTAGATGGACTGACTACTTTGCGCAATGGGACATTAGTTGCATTCCGAGGTGAGCTATGTACACATTTATTTTTCTTCTCATCATTCTGTTTTGGCATTTATGAGAACCAAAGCCGTGGAAGAGTGCTAGTTTGGGTTGTTTTCTGGAGGGGAATCTGATTGATAAGCACACCTCACAGGAGAATCCGAGAGTAATAACAGAAATATTGGATTAAGAAAATTAGACAAAGTAACAAAACAAAACCAAGACCCTGAACTGATACTACTGAGGTTTTTTCCTACTGTTAAGATTTAAAAAGTAGTTCATTTTTTTTGGGGGGGGGGGGTAGTTAAAATTTAAAAAATAAAATAAAATTTTAATTTCATACCAAATGAAATGACACCAGCATGCATATTCACTGCTTTATTTGAAAATAACATCTCAATTGTGATGTGTTCAAGTGTTACACTCTCTGTCGGAGAGTAACAGAAGAAAAGTTATTTCATGTTAATTCTCTGCTGTACTCTGCTAGTCCAGTCTTGAAACATATTTAGATTAAATCTGAAAGCAATTCCTTTTCGTACAGTAGAGGCTAAAGAGATGTTAGTCATTAAATTATAATTCCTTAGTTCTAAGAGATAAAGAAATTGAGATCTAAAGAGATAGTGACTGTAAGTCACAAAGCCAAAAGGCTTTTTTGAGACCGGATCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTAGAGTGGTGCAATTACGGCTCAATGCAGGCTCGATCTCCTGGGCCCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGTATTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGGTGTCCACGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCCATCTACCCGCCTTAACCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCCAACCAATAGGCTCTTTCTAAAGAAACTAGAAAACTAAAGTATCTCAAAGGTTATGCTAAATTTCGGACTTGGGAAATACCTGCTCTCAGAAATGTTCAAATACTACCTTTTGTATCTGACTAAACTTCCAGTCATACAATGCATAAGAAAACTACATTTTTTTTCATTTTGGTTTCTTTTGTGATAGGTTTAGCATTCAGCTTGTAGGCTGATGTCTTTCCTTAAATTTTAGGTCATTATTTCTGGATGCTAAGTCCATTCAGTCCACCATCTCCAGCTCGCAGAATTACTGAAGTTTGGGGTATTCCTTCCCCCATTGATACTGTTTTTACTAGGTGCAACTGTGAAGGAAAAACTTTCTTCTTTAAGGTAACACAAATATCTTTGTGAGAGAAATTTAATAATAATTTGTAACTGCATTATTTATTACAACATATATTGCCTTAACCTCCAATATGTGTCCTTTTAAATACTCTGTCATCAAAATTTAATCATAATTCAACAGTTTGATAACAGTAATGGTCAAAATTCAACCGTTTAACCAAGTTAACACGTTCTCTCTATACTTAAATCTAGAAAGGAGTTCCAAATCTTTTTTCCCAAAGCTGATAACATAATTTTCTCTTTTAAATTATCAGGATTCTCAGTACTGGCGTTTTACCAATGATATAAAAGATGCAGGGTACCCCAAACCAATTTTCAAAGGATTTGGAGGACTAACTGGACAAATAGTGGCAGCGCTTTCAACAGCTAAATATAAGAACTGGCCTGAATCTGTGTATTTTTTCAAGAGAGGTATGTGTTACATAATTGACAAGATTACAAAACTTTTAAAGAATTACACTCAGCATTTTCATTTATTATTGACTTTACTGTCAAAAGATATCTTTAATGGCTGAAATCAAATATTTTCAGTGAAAAAAATCAATATTGAGGGTAGTATTCTTATTGCCCTCAATTTTTATTTTCATTTCTTCACAGGCAAGTCACAATTCATTTGAGTTTTCAGGTCACTGATAGAATGTCATTTACTTTCGCTTCACAAATGTGCATGTCATCCTTGCACAAGGGCCATGCTAATCTCTGTATCATTCCAGTTTTAGTATATGTGCTGCCAAACTGAGCACTTGTCACTTTCAATTGAAATTAAATATATAACTATGTAATTTGCTGCATCTATTCATTCAACAAGTATTTCAGTTTAATAATTATTTTTATAATACCCTTGACTAATAGCCATTATTAATATCAATATATTATATGAAAAATGAGAACAAAACTGTTTCCTATACATTGTAAAAGTTGTTTTCCACCTTTTCTGAGGGTATTAAAATTAATTTTCATTTTCCATGTGATATTCTAATACATAACAGGTGGCAGCATTCAGCAGTATATTTATAAACAGGAACCTGTACAGAAGTGCCCTGGAAGAAGGCCTGCTCTAAATTATCCAGTGTATGGAGAAACGACACAGGTTAGGAGACGTCGCTTTGAACGTGCTATAGGACCTTCTCAAACACACACCATCAGAATTCAATATTCACCTGCCAGACTGGCTTATCAAGACAAAGGTAACATTTTTATTGTGTTAAAAAAATCCTTAAACATAAGTAGATGTAATACAGTTTCTTATACAGTAAGGCTTATGAAATATGGATACTGATCAAACAGCCCTAATAATTTAAGCTTACTGATGAAAAACTCATCCACTTGCCTTAGTGAATAACCAAAGACCAATACTTTCTTTTTCCTTGTGGGTAAGTAAAGCAGTTTGTTCAGGTTTGTTAGTTATAACCAATACTATTTATCAAGTACTTCTTACCAAGAACATTATATACCAGTCTATAACCCTCAATAGTTCTACATCAGAGGGCTAAAACTGAGATTAAAACTCAGATGTCTGGCTCTTTCCAAGATAGTACATTGCCTTTTAATCTGGTATCTTTTATTAAACATGCCACTTACAGGTGTCCTTCATAATGAAGTTAAAGTGAGTATACTGTGGAGAGGACTTCCAAATGTGGTTACCTCAGCTATATCACTGCCCAACATCAGAAAACCTGACGGCTATGATTACTATGCCTTTTCTAAAGGTAAGGTATTAACTAACAGTTTCCCAAGGAGGTGATATCATTTGTGAAAACATGAAGATAAAGTAAAAATGCTGGCTGCAATGATGACTGAATGTGAGAAGTTACACTACGGTACTTATTCTAATTGCTGTGGAAAAGAGTTAAGACTTTTGCTTTAATTTCAATTAAAATGATGGCACTGCAATTCAATTCTGCTCTAACCTTCATGAGATTACGATAAAACATCCAGTTACTAGAGTAAACTTGCTACTGACAATAGTATTTTACTTCTATCATTTGTGGCATTTAACAGATACCTTGTTTGGCACAAGGTTATAATGATTTGCATCACTGCAGAGTCTGTAAGATCAGAAAGAAGTTCCTGAGAAACTAATTTTATTAATTAAATTATATTACTCAGGATGCTTTTCTTTGAAATGCCCAGAAATCTAAGTTATTCTGCCTGTAATTTCATAATATGAATGACATTGGCATGTATTTTTTAAAAGGAATAACCCCAAGTAAATTATTTTTCAAACTTGGTTACTCTTTAATGTTTACTTCATAAAGGAGAGCTGAACCTGATTTTACAAAAAGATGGTGAAATGTCAATCTTTTGAAACATCAAAAAAGCTGAAAAGTCTAGGCAATTGTTTTTCTTTTTGTTATAAAGTTCAAATTAATTAGTAAAAACATCTCTATTAAAATGATAAACATTGTCTTTGAGCATAA	ATTGAGTTCATACATCCAAAAAATGTCTAGTTTACATGAAAATCAAGGTAACCTGGTCCATTCCAATTCATAATAATTTATTTCATATAATACTTTTGAAGAGTATCATCTTTAAGTAAAATGGAATTATCAAGTATATAACTATGCAAACAGGTCAAACTGTGTCCTTCAAGATCTTAGAAAAGGTAAACAGGAAATAGAACCATGTGGAAAGACTTGAAAAGAACATACAGACTTTTCTCATTCTGTTCTATATTTGTTTTGTTTTTGTTAATTTGTTTAGATGAGACCAATATATGCAATGGTAAGCCAGTAGATGGACTGACTACTTTGCGCAATGGGACATTAGTTGCATTCCGAGGTGAGCTATGTACACATTTATTTTTCTTCTCATCATTCTGTTTTGGCATTTATGAGAACCAAAGCCGTGGAAGAGTGCTAGTTTGGGTTGTTTTCTGGAGGGGAATCTGATTGATAAGCACACCTCACAGGAGAATCCGAGAGTAATAACAGAAATATTGGATTAAGAAAATTAGACAAAGTAACAAAACAAAACCAAGACCCTGAACTGATACTACTGAGGTTTTTTCCTACTGTTAAGATTTAAAAAGTAGTTCATTTTTTTTGGGGGGGGGGGGTAGTTAAAATTTAAAAAATAAAATAAAATTTTAATTTCATACCAAATGAAATGACACCAGCATGCATATTCACTGCTTTATTTGAAAATAACATCTCAATTGTGATGTGTTCAAGTGTTACACTCTCTGTCGGAGAGTAACAGAAGAAAAGTTATTTCATGTTAATTCTCTGCTGTACTCTGCTAGTCCAGTCTTGAAACATA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Assess the variant on chromosome 1, position 193122189, impacting CDC73 (cell division cycle 73): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	benign	TATTGGTAGGGCAATTATAAGGGTACTTAGATAAAAACAAAAATGATCTACAATTGCTTCTGTAGACACAGGGTCTAGGTATGTTGCCCAGGCTGGTCAGGAAAAAAATGATCTACAAATTTCAATGCTTTAACTGTTAAAAGCAACAACTTACTAATGACTTATCTTACCACTTTTTAAAATTCATTAACCTAAAAAACATAATTTCTCTGAAAAGAGAGACTTTAATCATTATTTGAGTATGAAATAAAATTAAGTATCGTTTGAAGGGACTATAGTCGAGCCTCCTAATCATGAAATCTTGGCTTCCTTGAGCTTATCTTTCCATTCATTACTTCAACATTTATTAGAAGCCTCTATCCATGTATTAACTCGATATTTACTAGGAGCTTCCATCAATTTATTGAATTCATCCATTTATTACTAATATGTACCAAATAATGTTAGACAGTAGGATATGAGGACACAGATCTATGGTGTTTCAGTTTTGTGGATGCAGGCAAATAAACTATAAAGGGAAGTAATATGGTACTGAGTGCTCTGACACAGGTATGAATAGAGAATGTGGGGATAGGTAATTGTAGCCATTTCTTTATAATGTGTGTGCTTGGGGTGAGATTCAGGAGAATACTACGGGGTGAAAACATTGGTGGAACAGAAAAAAATTTCACAAACTAACAGTTGCAGAATGGCTACAGATCATATCGGAAATGAACCACACACTTCTGTATCTGTAGTCCTCTGCGTTGTGAAAAGATTGACTTTTTTCAAAACAGGTCAAGGAATTTGGTTATGTCAAACACAAAGTTGCCTCTTTTTTCCTTCTGACATGGTAAAAGAAAAAAAACAATCCCATAGGATGTGTTTGGTTGGCCATAGTATATTGAACTTATCTTAACCGTCTCAAAACGCATGTCAAGGACACCACTGAGACTTCTGAGTACCATTTAAAAAATTGGGTAGTCTGGAAGTGTTCTAAATTGGACCGTTTGGGGTTTCTGTTAGGGCAACTTTCCCATTTACATCTTGGAACACAGCCTTTTGAATATAGCCCTTCGGGATTGGCGGGGAGAAGGGACCGCGATGGAAAAAGTCATCATCCAAAGAATGAAGAGGGAGGATCCAACATTTAGGATATTTTATTGACTTGCTAGGCGCGTTTACCTTATCTTCGTATTAACCCCATTTTCTTCATTAACCAATTGATGCTGTGAGAAGCTATGTAACTTGACGAGCAGTGCCCAGAACTGTTTTTTTTTTTTTCTGGACTCGGTCTTTTCCACTCAAAACCAACAAAAAACCAAAACTCGTTCTTTTCCACATCAAAAGCAAACAAAAAACCCCAACCCCAACCCCAAGAGCCCCACTCTTTCAAAAGGGCTTCTCCGGATCACTAAGTCCTAGAGGTCTTTGGCTAGGCCTGGGTCCGATCTAAATAGGAAGGTAATTCTAGTGTTCCGCAAATCCTTGCCGAATTCCATCCCGGCCAAAGCAGGGACCCGGGGGAGCCTCTGGTCGCACCCGAGACAGTTCGTTAAATACTCAGTGCACGTGCTGGGGATGGAAGTGCTGACCCACTGCTCAGGTACGCGCGCACCTGACGCCGCTTGGTGCGCGCCGCGGGGTACTGGGTACGTGCTCCGCGCGCGCGCGCCCGGCAAAGTTCCCCGTACGTGCGCCGTACGTGGGCGCGGTGCCCCAGCGCTCAGCGTTTCAGCGAGTGAGTGGGCTCCGTGCCCAGCTGAAGTCTGGGAGGGGCACTTTTCCAGGCGGTCGCGGCTCCCCCTGGCGGCGGATGTGCCTCGCTGGAGGGGCGCAGTCAGGCGTTCTCCGCGGGCAGCCGGCGGCGGGGCCTTGCCTTACAGCGCGGGGTCCTCGGCGGCCTGGGTGGCTACTGCCCCTGCTGCTGTCGTAGGCGAGGACGGCTGTTAGTGCTGCTGCTGTTGGTTCGTCGCGGCGGCGAAGGAGGAGGAGGAAGAGGGCGAGGCGACAAGAGAAGAAGGAGGCAGGCGCGGCGGCAGCGGCGGCGCCCCGAGCCGGCGGAGGCGAGGGGGGGGAAGATGGCGGACGTGCTTAGCGTCCTGCGACAGTACAACATCCAGAAGAAGGAGATTGTGGTGAAGGGAGACGAAGTGATCTTCGGGGAGTTCTCCTGGCCCAAGAATGTGAAGACCAACTATGTTGTTTGGGGGTAAGTCCGGCATGGCTGTGGCCCAGGGGTGGCAGGGCAGAGTTGGGCGCCCCCAGGCGACCTCTTTCTTAACCCCTCCCCCCGTTTCCCCTGGGGATGGGATAAAACGGGTGTTCGGGGAAAAGAAAGTTTCTCTCTAGAGCAGAAGTTGCACTTTTAGGGTAAGGAAAGAAGGGGCGGAGCTCTAGAGCAGTTCATCACTTAAAATTTTTGAGAAGCCCAAAGGAAAGGTACCGTGGGAGTTTCTGACTTTTACAGTTAATTTTTATCAGTAGGTATGTGTACCAGCGAAGTGTGGGACTGGTGCGCAAGGGATACCTGAACATAGGTGCACAAAGGAGCACACCGTCTGGTGCCGTAGACGCCTCTTTTTGTTCTTTATTTTTTTTTTCTCTTTTCCAGGCTGCTATGTAACTATCTCCGCTGGTCTTTGCAACTCCTGGTTTATTTCATCTCCTTTCATTGTTGGGGTGGGGGTGATTCCTGTAGAAGAGAAAAGGGAATCAACCCTGAAGTTAGGACCGGAAAGAAATTTGGTGAATTTGGAAGAGTCATAAAAGTCTGTGTTAGAGAGGTCTTCAGGAGTTGGTGAAATGAGTGAGCTTTACAGATCTAAGAAATAGATGGTGCGTGTGATTTTTCGGAAGTGTATTTTAAAGGGAAATGTTTGGGAATGTTGGTCCATGTGAAGTTTTATCAGTTTAAGTCATTCAGGAAAACTTCTAGAGACGGCTCTAACAGTCATTAGGGGCCTTTTTAATGATGTCACTGTCATTGGTGCATCGCTTCTAGAATTAGAACCTTGAGCTACAACTTCCCTACTCATTTTGTTTCTTTGAATGGAAGCTTTATGAAGAGTCGATGAAAAACTAGGGAAATTTAGTTTGTTGGTTGGTATTTATTTATTTATTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGTTGCAGGCCCCCGCCACCATGGCCGGCTAATTTATGTAGTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATCTGCCCGCCTCCACTTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCTGCCTATTGGTTGGTTTTAAAATTTTTTTGTCTTATGATTTAATTAGCTTTATAAAATGTTGATCAAATGACATTCTGAGTTTCTGGTATTTTACCCTTTCGAATAATTTGCATAGGTAGAATTACATGTGGTTGGATTTTTAGTGAATTTTTTTTTTTTTAGACAATGGCTAAGGAGTACCTAGGGTGTGAAGTGGTTCAATCTGAGGATTAAAAAAATTCCTAAGACTCTGGTTTCTACCTCAAAGGAGGTTAACTTAGTCTGAATAGAGGAGATTAAACAGATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTACAATAGCTTTTGAAGACAGCAGTCACTTCTAGTTGGGGTTATTTAGGAGAAGGTTCCATAGAATTGTCTTTGGCAAGTTCACATCCAACAAAGTTTTCTTGAATGAATGAATGAATGAACAAACAAGCTTTAAAGAATAGGTAGGAATTCTCTGGGCTAAATGATGGGTTAAGTCTTCCAAGATGAGTGAACTGTATACTTAAAGGCTGTATGCTTAAAGGCATAAAGAACTGGAAAGTAAATGTGTTGACAGCAATCCAGTGAAGCCAGTGAAAAAGGAGTGCTTATCACAGTAGATTTTAAACTTTTTCAGCAGTTTATCACACCAAGAAATTGTTTTTATTTTCTATATGTGCACATGCACATGGAAATATATACACA	TATTGGTAGGGCAATTATAAGGGTACTTAGATAAAAACAAAAATGATCTACAATTGCTTCTGTAGACACAGGGTCTAGGTATGTTGCCCAGGCTGGTCAGGAAAAAAATGATCTACAAATTTCAATGCTTTAACTGTTAAAAGCAACAACTTACTAATGACTTATCTTACCACTTTTTAAAATTCATTAACCTAAAAAACATAATTTCTCTGAAAAGAGAGACTTTAATCATTATTTGAGTATGAAATAAAATTAAGTATCGTTTGAAGGGACTATAGTCGAGCCTCCTAATCATGAAATCTTGGCTTCCTTGAGCTTATCTTTCCATTCATTACTTCAACATTTATTAGAAGCCTCTATCCATGTATTAACTCGATATTTACTAGGAGCTTCCATCAATTTATTGAATTCATCCATTTATTACTAATATGTACCAAATAATGTTAGACAGTAGGATATGAGGACACAGATCTATGGTGTTTCAGTTTTGTGGATGCAGGCAAATAAACTATAAAGGGAAGTAATATGGTACTGAGTGCTCTGACACAGGTATGAATAGAGAATGTGGGGATAGGTAATTGTAGCCATTTCTTTATAATGTGTGTGCTTGGGGTGAGATTCAGGAGAATACTACGGGGTGAAAACATTGGTGGAACAGAAAAAAATTTCACAAACTAACAGTTGCAGAATGGCTACAGATCATATCGGAAATGAACCACACACTTCTGTATCTGTAGTCCTCTGCGTTGTGAAAAGATTGACTTTTTTCAAAACAGGTCAAGGAATTTGGTTATGTCAAACACAAAGTTGCCTCTTTTTTCCTTCTGACATGGTAAAAGAAAAAAAACAATCCCATAGGATGTGTTTGGTTGGCCATAGTAT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Variant in gene CDC73 (cell division cycle 73), located at chromosome 1 position 193125238: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	benign	TCGATGAAAAACTAGGGAAATTTAGTTTGTTGGTTGGTATTTATTTATTTATTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGTTGCAGGCCCCCGCCACCATGGCCGGCTAATTTATGTAGTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATCTGCCCGCCTCCACTTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCTGCCTATTGGTTGGTTTTAAAATTTTTTTGTCTTATGATTTAATTAGCTTTATAAAATGTTGATCAAATGACATTCTGAGTTTCTGGTATTTTACCCTTTCGAATAATTTGCATAGGTAGAATTACATGTGGTTGGATTTTTAGTGAATTTTTTTTTTTTTAGACAATGGCTAAGGAGTACCTAGGGTGTGAAGTGGTTCAATCTGAGGATTAAAAAAATTCCTAAGACTCTGGTTTCTACCTCAAAGGAGGTTAACTTAGTCTGAATAGAGGAGATTAAACAGATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTACAATAGCTTTTGAAGACAGCAGTCACTTCTAGTTGGGGTTATTTAGGAGAAGGTTCCATAGAATTGTCTTTGGCAAGTTCACATCCAACAAAGTTTTCTTGAATGAATGAATGAATGAACAAACAAGCTTTAAAGAATAGGTAGGAATTCTCTGGGCTAAATGATGGGTTAAGTCTTCCAAGATGAGTGAACTGTATACTTAAAGGCTGTATGCTTAAAGGCATAAAGAACTGGAAAGTAAATGTGTTGACAGCAATCCAGTGAAGCCAGTGAAAAAGGAGTGCTTATCACAGTAGATTTTAAACTTTTTCAGCAGTTTATCACACCAAGAAATTGTTTTTATTTTCTATATGTGCACATGCACATGGAAATATATACACATATAAAACACTAAACAATACTTACTCTTCTTATTGTATGCAGTGCATTTTATTTTTCTGTTCTTTTCTATTCTGAAAATAGAAAAAATATGGTTGTTAACTATTTATTGGGTTTCATAGTACAATAATTGATGGTGTGTGGTTTGAAATACATTGGTTTAGAGGAAAAATGGGACTAGAAGGTAGAAAAGTAGGTTTAGGGCTGATTATAGTGGACCATATTCAGATGGATTCAAAGATATAGAAGGGGAAAGTGTAGAAGGAAGGGTAGGATTGGAATGAGGTAATATTAGTACCTGCATTAGAGATCTTGCACCGTTAGTAGACTACATTGTTTTATCACAGGTAGAATAGCATTTTGGTTTTACATTATTGGTCTAATTTGAGGGATGCCATAACAGTCATACCCCTGAAATTCAGTGTTGTGTTTACTGTAAGAATGTGAAGGATGTTGTTCAGCAGTATCTTATTTATCAAGAGCCATAGGATAAATTTCTTTTACATTTAGCACCAGTGATAATTGTGCTTCTTCTAAGCAGTGTAATTGTTTTCTCTTATGGATCCTCTTCGATATGGATCTGGTTAGATTTCTCTATTGGTAAAGCCCAGAGCCTAATTTGGGCCTAATTCTAAAAAGTTTGTAGTACCTTAGAGTATGAATTTTTTGTATTTTCCCTACTTCTTGCTTTTTGTCATTGCCTTCCTTTGTGTTTCTTTTGTGATCATGACAGTCTATTCATTATTAGATTTTATACTTTTTTTTTGTTAGCTATGTTAAACTCATTGTTGTTAGCAAAGTTGTTTATATAAATGAATCCAGCCTGAAGAGTTGAATTAGAATTGTCAGTAAAAAAAATCTTGCCTTAATTATTTCAGGACTGGAAAGGAAGGCCAACCCAGAGAGTACTACACATTGGATTCCATTTTATTTCTACTTAATAACGTGCACCTTTCTCATCCTGTTTATGTCCGACGTGCAGCTGTAAGTAGAATTCATTTTACTTATCTATCTATTTATCAGTTTTATTTTTATTTATTTAAGAGACAGGGTCTGGCCTTGTTGCCCGGGCTAGGGTGCAGTGGTGTGATCATAGCTCATTGCAGCCTCGAACTCCTAGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCTGCCTTCAAGTAGCCAGGACTGCAGGCCTGTGCCACCGTATCTGGCTAATTTTTTTTGTTGTTGTTAAAGATGAGGGGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTACCCTCAGTGGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACTGGCATGAATCACTGTGCCTGGCCAATAATTCATTTTAAAACTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGATCTGGCTCTGTTGCCTAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTTACTGTACCCTCTACTTCTCGGGCTCAAGCCAGCCTCCCACCTCAGTCTCCTGAGAAACTGGGACTATAGGCATGGCCCACCATGCCGGGCTAATTTTTGTATTAACACATTTTTTTTTTTTTTGGCTTCGTGGTAGTAGGTATCATTTGGAATGGATAGCTTCCCTCATGGGTTTCAAATCAAAAGAATGAAAGGTTTGTATGAGTGTCTCCAGGAGAGTCAAAATTAGGTGACTGTGTGACTTACACAGACTTTTTAATCTGTGATATTTTTTCATGTAAAGTGTGGGTAATGTTTATAACAAAGGAAGTTTTAAAGGGATTTATAGAGCCAGGCTTCTTAGTGCACGCTGGTAATCCCAGCTACTTGGGACTCTAAGGCGGTAGGGTTGCTTGAGCCTAGGAGATCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGCCATCTCAAGAAAAAGAAAACCCGAAACGCTAAAAGTATTTATAGAGATGTTTAGAAAAACTTGTAAGCCTGTGGAAGGACCCTGTTACTTCAGAACTCTAGTTTAATCTCAAGAAAACTTTTTTTGGTTGTAAGGATTAAGATTAGCAGACATTTAAAAAAATTGTTTCTTAATCAGTTTTGTGCAGCTGTTTTAGTACTCTGGAGAAGTTCATTTGTTTTTAGTTTTGCTTGCTTTCTCAGTGTTTGAAAATTTATTACTCAGAGGAAATATTTGGAAACAACTTGAAAAGAACTAATTTCATAAACTATGATGATGAGATTCTTCATCTGTAGGGAAGTATCATTAAGACCTAAATTATAGCAGTATATTATAATTGATAAGTAAATAAGATTCAGAGTTATTTGGATAGGATAGCTGTATGACATGGAAAAGTACTATAATGCCCACATAAAATGGCCTAAAAGATATTTAATTTTTTTAAATGAGCTTTTCCCTCAGATTATTTTTGGTAGAGTTGAACATAAAATTTTTTGAAGATATAATTGAAATAATTAAATGTCTGCTTTTAATATTTGTTGCTTTTGCTTACAAGTATACACTTAAAATTAAGTATGAAATGTATTTATAAATAACTACTTTTTCCCATTTCTTATAGTTCTTAAAACAATCTTCTTAAACTTTTCTTATAGTTCTTAAAACAATTTTTTAAAATATCACTGTGTCTGTCATCACTGGAGCTGCTTTTTGAGTTACCTAACACCGTTGCTGGATCACATTAAGCTGTGTGAAACTTAACTTCTATAACTCTAACCTCCCTCCCAACTAGAAATAGTTAAGGTTTCTGGCTTATGTATCTTTCAAACAATAACTTGTTGTCTAAAGCAACTAAAAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTCAAGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGGCAACATAGGGAAACTTTGTTAAAACAAAAAATAAAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTAGTGTGCACCTATACTCCCAGCTGGCTACTCAAGGGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCACACCAATGCATCTATCCTGGGTGATAGAGCAAAGACTCTGTCTCAGGGAAAAAAAA	TCGATGAAAAACTAGGGAAATTTAGTTTGTTGGTTGGTATTTATTTATTTATTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGTTGCAGGCCCCCGCCACCATGGCCGGCTAATTTATGTAGTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATCTGCCCGCCTCCACTTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCTGCCTATTGGTTGGTTTTAAAATTTTTTTGTCTTATGATTTAATTAGCTTTATAAAATGTTGATCAAATGACATTCTGAGTTTCTGGTATTTTACCCTTTCGAATAATTTGCATAGGTAGAATTACATGTGGTTGGATTTTTAGTGAATTTTTTTTTTTTTAGACAATGGCTAAGGAGTACCTAGGGTGTGAAGTGGTTCAATCTGAGGATTAAAAAAATTCCTAAGACTCTGGTTTCTACCTCAAAGGAGGTTAACTTAGTCTGAATAGAGGAGATTAAACAGATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTACAATAGCTTTTGAAGACAGCAGTCACTTCTAGTTGGGGTTATTTAGGAGAAGGTTCCATAGAATTGTCTTTGGCAAGTTCACATCCAACAAAGTTTTCTTGAATGAATGAATGAATGAACAAACAAGCTTTAAAGAATAGGTAGGAATTCTCTGGGCTAAATGATGGGTTAAGTCTTCCAAGATGAGTGAACTGTATACTTAAAGGCTGTATGCTTAA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Assess the variant on chromosome 1, position 193138138, impacting CDC73 (cell division cycle 73): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Parathyroid_carcinoma']	AATTCTTTCTTTATGAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGCCTTATGGGCCATACAGTTTATGTTGCAACTATTTTACTTTAATATTGTAGTGTGAAAGCACTCATAGACAATACATAAATGAACAGATGTGGCTATGTTTCTATAAAAAACTTCAGAAAACAGATGGCGGGCCAGAATTGGTCTTTGGGATGTAGTTTGCCTACCTTTGGAACAATGTGTTATGGGTGCTTGCTTTACTGCTCAGAGCTGTGAACATGAAGTACTTACTACTTTAATGTAATCTTAATTAAGGATATTCTGAGAAATGGATCTGATATTTTTAAGAGATAATGATGATAATTGATTCATTGTTATTGCTCTATGCTATGTGTTATTCTAAGTACTTTATATGTATTAACTCATGTAATCGTATTTGCTCATAGATGATATGCATAGTACTCCCAGAACTCATTAAGTTGGTAGTACTGTGCATATCATCTATGAGCGAATAGGCTCAGACAGAGTGAGTTCCTGAGGTTTGAAGAACCAGTTGGAACCTTGGCAGTCTGGTTTCTAGCCATTCTGCTATACTGGGTATAAATTTTGTGGCAGTAAAACTGAATATTTCCCCTTATATGAAAGGAGATTGTGACCTGTGGTAAACAATGTGTATGAATTTAGGGATACCATTTATTTGATCTCAAATTCCTGGCCTCAAGCATTCTGCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACTGCCATGAGCCACTGCGCCCAGCTCAAGGGATGCCATTTATTTGAAACAATCTGAACATCACAGTCTAATTATTTGAAAAAATTCAACATGGCAGAAGTCCTAGTTTCCTGGGATTCCAGTAACTTAAAAAATCAGCAGGAAATGGCATAATACATTTTTTTCCAAATCATTTGTGGGGTTGAAATGTGTTACATAAACAGCTATGGTTTTCAACATTGGTTTTCAGTTCAGTGTATGTCTTTTGAGGATCTATAAGGAACTGTGCTAGGAAAGAGAAACTGAGGGTAGAGTTTCTGATTTGATAAAAATCTAGGCTGCAGTTATCTTTAAAATCAGTAGTAAGGAATTTGAGAAATCTGGGCTATATCTTTATTGCAAATGGAAAAAGTTGGATGCATTTGCCAAAATATTTTTGCATTTATTTCAGCTGATTTATTCATTTTAAGATTTTTACATGATAGATTAATAATAGGACATGAATTGGAGCCCAACATCTTTTTGGATCTCTAGAGTATGCTGATGCTTTTTATACAGTTTTGTATTTCATTAGTCATAGTCATTGACTCTGGTCCTCAGTTTTGTTATTTGTTGAATGTGGACATTAAACTGGATCAGGGTTACCAGATTTTGTTTTGTTTTTAACCAACAGCTTTTCAGACTAAATTTTACTTGACATCATAATATGTGAATTAGATAAAAGCTGAGCTACCAGGGTTGAATTTCAGACAAAATCTTGAAGTGGCCCATGAGGCGTTTAGTTGGAAGCTTCTAACGTTCTAATGACCATCCTTTGAAAACCTTTAAGGTTTTCCTTAGAGCATTTTGATTAGTGCTAATGGATTCAGGACCTGTAGCAACAGATGAAAAAAAAATGGAGATACCAAAATGAAATTGTTGACTCTGGTGAAGGCTTGTCATAACATTTGGTTATTAACTTTCTCAAAAAGATGAATTTATTTGTTGTGTCTTTCTGAAGAAAGTCAGCTATGATATGGGAAGAGCACTTAATCATAAAGAAAAAAGTAGCTAAGCAAGTTTTTCCTAAGCTTTTCGATGATTCCAGTCTTAAGATTCAACATATATTTATTGTTATTATCTTTACGTAGCCAAAAGTAGTCTTGAAGTTGGCCTAAAGACACTGATACCTAGAATTGTAGAGGTAGGAAATTTGGTAAGGAAAAGTTACATGTAGCGTTTTTTCTTCCTAAAAGTTCAATAAAAATTTTAAATGCATTAACCAGTGGTTATTTCCAGGATGAAGAGTGTGTGCGCCTTGATAAAGAGAGATTGGCTGCCCGTTTGGAGGGTCACAAAGAAGGGATTGTACAGACTGAACAGATTAGGTAAGAATTCTTTTTAAGTAGAAAGTAGGTAGTTTAGATATATGTAAAAGTATAAGGAAAAGGAATATTAAAATGCTCTCCACATTTACATTTACCTCTTGGATTCATTTTATGCCTCTTTGCTCTTAAGTTCGTAAGAACATGTGTGGGGATTGGAAGTCATTGTGTTTATCATGCTTTTTGAAAAGTCTTCTTGTTTCTATTACCATGTTGGTCTTTCTTTTTAAAAATTGCGTTATAAGCTGAGAAATTCATTTTATGTTACCTCTTATTGATTACTTACACCAGAAGTCAGCAAGCTTTTTCTGGAAAGTGCCACATGTTAAATATTTTTAGCTTTGAAGGTAATATGGTCTCTTGAAACTACTGAACTTTTGTGGTGTGGGGAAAGCAGCCATAGACAATACATGAATGGATGGGCATAGTTTCTTCACTTTTTAAAAATGTTTTCATTTTTCTGGATTCCAGCTACTCAAACTCTACTTGAAGTTGTTTGACAGCTCACTTACATTCTTTTCTTTTTTTTGGATTCTTTTCTATCTGTCTGTTTATATTCTTTTTTGAATTATTTTTGGATAGTTTCTGTTGTACTGAACTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTTTCACTTTTTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCTGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCGGGCTAATTTTTATACTTTTAGTAGAGATGATGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCGTGATCTGTCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGAACTTTAGTATTTTTTTCTTTGACAGTTCACTTACATTCTTCTCTTTTTTTGAATTAACTTTATATCTGTTAAATTCTTTCTTGAGTCCTTTTTGGATAGTTTCTGTTGTGTTTTCAACTTTACTTAATTTTTTTTATGTAATTCCATGCATGTTTAGTCTCCAGCATTGTAGTTTTCATCTGAAGTTTGTTTTGCTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATGTTTTGCTCTTTTTTAAAAAACATACCTACTTCATCTTTTCATTTAGCTTGTTGAAATATAGAACGTAGTTCTTGTAATTATTTTCATGCCTTGAGATTGATTGATATTTCTCCTCGTTCTGCTTTATTACATGTCTGCTTTATTACATTTTCCTGCTTTATTACATATCATGTGATCTTTGCACACCAAACATCATATATACTTTTTACCTTGTTGAGGGCTAGATATTGTTATATCTCCCCACATCATCTTTAGCTTTTTTTTGGGACACAGTTAAATCCCTTGGAAACAGTTTGTTACTTTTGGGTCTTGATTTTAATTTATCTGAACATTGGTCAGCTAGGGTAATTATTCCCCACCCACTGAGGGAAGACCATTCTGAGTACCTAATACTTCATGAACGTGAGGTTTCATTCTGGCTAGTGGAACAGGCACTATTCTTCACTTTGTGTGAACACTAGGCATTATTCTGTCTAATTCACTTGGGTGGTTCTTTATTCAACCTTACATAGTTTCTTCATATTTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTG	AATTCTTTCTTTATGAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGCCTTATGGGCCATACAGTTTATGTTGCAACTATTTTACTTTAATATTGTAGTGTGAAAGCACTCATAGACAATACATAAATGAACAGATGTGGCTATGTTTCTATAAAAAACTTCAGAAAACAGATGGCGGGCCAGAATTGGTCTTTGGGATGTAGTTTGCCTACCTTTGGAACAATGTGTTATGGGTGCTTGCTTTACTGCTCAGAGCTGTGAACATGAAGTACTTACTACTTTAATGTAATCTTAATTAAGGATATTCTGAGAAATGGATCTGATATTTTTAAGAGATAATGATGATAATTGATTCATTGTTATTGCTCTATGCTATGTGTTATTCTAAGTACTTTATATGTATTAACTCATGTAATCGTATTTGCTCATAGATGATATGCATAGTACTCCCAGAACTCATTAAGTTGGTAGTACTGTGCATATCATCTATGAGCGAATAGGCTCAGACAGAGTGAGTTCCTGAGGTTTGAAGAACCAGTTGGAACCTTGGCAGTCTGGTTTCTAGCCATTCTGCTATACTGGGTATAAATTTTGTGGCAGTAAAACTGAATATTTCCCCTTATATGAAAGGAGATTGTGACCTGTGGTAAACAATGTGTATGAATTTAGGGATACCATTTATTTGATCTCAAATTCCTGGCCTCAAGCATTCTGCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACTGCCATGAGCCACTGCGCCCAGCTCAAGGGATGCCATTTATTTGAAACAATCTGAACATCACAGTCTAATTATTTGAAAAAATTCAACATGGCAGAAGTCCTAGTTTCCTGGGATTCCAGTAACTTAAAAAATCAGC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Mutation found at chromosome 1 position 193138169, gene CDC73 (cell division cycle 73): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Parathyroid_carcinoma']	ATATTTTAGGCCTTATGGGCCATACAGTTTATGTTGCAACTATTTTACTTTAATATTGTAGTGTGAAAGCACTCATAGACAATACATAAATGAACAGATGTGGCTATGTTTCTATAAAAAACTTCAGAAAACAGATGGCGGGCCAGAATTGGTCTTTGGGATGTAGTTTGCCTACCTTTGGAACAATGTGTTATGGGTGCTTGCTTTACTGCTCAGAGCTGTGAACATGAAGTACTTACTACTTTAATGTAATCTTAATTAAGGATATTCTGAGAAATGGATCTGATATTTTTAAGAGATAATGATGATAATTGATTCATTGTTATTGCTCTATGCTATGTGTTATTCTAAGTACTTTATATGTATTAACTCATGTAATCGTATTTGCTCATAGATGATATGCATAGTACTCCCAGAACTCATTAAGTTGGTAGTACTGTGCATATCATCTATGAGCGAATAGGCTCAGACAGAGTGAGTTCCTGAGGTTTGAAGAACCAGTTGGAACCTTGGCAGTCTGGTTTCTAGCCATTCTGCTATACTGGGTATAAATTTTGTGGCAGTAAAACTGAATATTTCCCCTTATATGAAAGGAGATTGTGACCTGTGGTAAACAATGTGTATGAATTTAGGGATACCATTTATTTGATCTCAAATTCCTGGCCTCAAGCATTCTGCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACTGCCATGAGCCACTGCGCCCAGCTCAAGGGATGCCATTTATTTGAAACAATCTGAACATCACAGTCTAATTATTTGAAAAAATTCAACATGGCAGAAGTCCTAGTTTCCTGGGATTCCAGTAACTTAAAAAATCAGCAGGAAATGGCATAATACATTTTTTTCCAAATCATTTGTGGGGTTGAAATGTGTTACATAAACAGCTATGGTTTTCAACATTGGTTTTCAGTTCAGTGTATGTCTTTTGAGGATCTATAAGGAACTGTGCTAGGAAAGAGAAACTGAGGGTAGAGTTTCTGATTTGATAAAAATCTAGGCTGCAGTTATCTTTAAAATCAGTAGTAAGGAATTTGAGAAATCTGGGCTATATCTTTATTGCAAATGGAAAAAGTTGGATGCATTTGCCAAAATATTTTTGCATTTATTTCAGCTGATTTATTCATTTTAAGATTTTTACATGATAGATTAATAATAGGACATGAATTGGAGCCCAACATCTTTTTGGATCTCTAGAGTATGCTGATGCTTTTTATACAGTTTTGTATTTCATTAGTCATAGTCATTGACTCTGGTCCTCAGTTTTGTTATTTGTTGAATGTGGACATTAAACTGGATCAGGGTTACCAGATTTTGTTTTGTTTTTAACCAACAGCTTTTCAGACTAAATTTTACTTGACATCATAATATGTGAATTAGATAAAAGCTGAGCTACCAGGGTTGAATTTCAGACAAAATCTTGAAGTGGCCCATGAGGCGTTTAGTTGGAAGCTTCTAACGTTCTAATGACCATCCTTTGAAAACCTTTAAGGTTTTCCTTAGAGCATTTTGATTAGTGCTAATGGATTCAGGACCTGTAGCAACAGATGAAAAAAAAATGGAGATACCAAAATGAAATTGTTGACTCTGGTGAAGGCTTGTCATAACATTTGGTTATTAACTTTCTCAAAAAGATGAATTTATTTGTTGTGTCTTTCTGAAGAAAGTCAGCTATGATATGGGAAGAGCACTTAATCATAAAGAAAAAAGTAGCTAAGCAAGTTTTTCCTAAGCTTTTCGATGATTCCAGTCTTAAGATTCAACATATATTTATTGTTATTATCTTTACGTAGCCAAAAGTAGTCTTGAAGTTGGCCTAAAGACACTGATACCTAGAATTGTAGAGGTAGGAAATTTGGTAAGGAAAAGTTACATGTAGCGTTTTTTCTTCCTAAAAGTTCAATAAAAATTTTAAATGCATTAACCAGTGGTTATTTCCAGGATGAAGAGTGTGTGCGCCTTGATAAAGAGAGATTGGCTGCCCGTTTGGAGGGTCACAAAGAAGGGATTGTACAGACTGAACAGATTAGGTAAGAATTCTTTTTAAGTAGAAAGTAGGTAGTTTAGATATATGTAAAAGTATAAGGAAAAGGAATATTAAAATGCTCTCCACATTTACATTTACCTCTTGGATTCATTTTATGCCTCTTTGCTCTTAAGTTCGTAAGAACATGTGTGGGGATTGGAAGTCATTGTGTTTATCATGCTTTTTGAAAAGTCTTCTTGTTTCTATTACCATGTTGGTCTTTCTTTTTAAAAATTGCGTTATAAGCTGAGAAATTCATTTTATGTTACCTCTTATTGATTACTTACACCAGAAGTCAGCAAGCTTTTTCTGGAAAGTGCCACATGTTAAATATTTTTAGCTTTGAAGGTAATATGGTCTCTTGAAACTACTGAACTTTTGTGGTGTGGGGAAAGCAGCCATAGACAATACATGAATGGATGGGCATAGTTTCTTCACTTTTTAAAAATGTTTTCATTTTTCTGGATTCCAGCTACTCAAACTCTACTTGAAGTTGTTTGACAGCTCACTTACATTCTTTTCTTTTTTTTGGATTCTTTTCTATCTGTCTGTTTATATTCTTTTTTGAATTATTTTTGGATAGTTTCTGTTGTACTGAACTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTTTCACTTTTTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCTGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCGGGCTAATTTTTATACTTTTAGTAGAGATGATGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCGTGATCTGTCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGAACTTTAGTATTTTTTTCTTTGACAGTTCACTTACATTCTTCTCTTTTTTTGAATTAACTTTATATCTGTTAAATTCTTTCTTGAGTCCTTTTTGGATAGTTTCTGTTGTGTTTTCAACTTTACTTAATTTTTTTTATGTAATTCCATGCATGTTTAGTCTCCAGCATTGTAGTTTTCATCTGAAGTTTGTTTTGCTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATGTTTTGCTCTTTTTTAAAAAACATACCTACTTCATCTTTTCATTTAGCTTGTTGAAATATAGAACGTAGTTCTTGTAATTATTTTCATGCCTTGAGATTGATTGATATTTCTCCTCGTTCTGCTTTATTACATGTCTGCTTTATTACATTTTCCTGCTTTATTACATATCATGTGATCTTTGCACACCAAACATCATATATACTTTTTACCTTGTTGAGGGCTAGATATTGTTATATCTCCCCACATCATCTTTAGCTTTTTTTTGGGACACAGTTAAATCCCTTGGAAACAGTTTGTTACTTTTGGGTCTTGATTTTAATTTATCTGAACATTGGTCAGCTAGGGTAATTATTCCCCACCCACTGAGGGAAGACCATTCTGAGTACCTAATACTTCATGAACGTGAGGTTTCATTCTGGCTAGTGGAACAGGCACTATTCTTCACTTTGTGTGAACACTAGGCATTATTCTGTCTAATTCACTTGGGTGGTTCTTTATTCAACCTTACATAGTTTCTTCATATTTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTC	ATATTTTAGGCCTTATGGGCCATACAGTTTATGTTGCAACTATTTTACTTTAATATTGTAGTGTGAAAGCACTCATAGACAATACATAAATGAACAGATGTGGCTATGTTTCTATAAAAAACTTCAGAAAACAGATGGCGGGCCAGAATTGGTCTTTGGGATGTAGTTTGCCTACCTTTGGAACAATGTGTTATGGGTGCTTGCTTTACTGCTCAGAGCTGTGAACATGAAGTACTTACTACTTTAATGTAATCTTAATTAAGGATATTCTGAGAAATGGATCTGATATTTTTAAGAGATAATGATGATAATTGATTCATTGTTATTGCTCTATGCTATGTGTTATTCTAAGTACTTTATATGTATTAACTCATGTAATCGTATTTGCTCATAGATGATATGCATAGTACTCCCAGAACTCATTAAGTTGGTAGTACTGTGCATATCATCTATGAGCGAATAGGCTCAGACAGAGTGAGTTCCTGAGGTTTGAAGAACCAGTTGGAACCTTGGCAGTCTGGTTTCTAGCCATTCTGCTATACTGGGTATAAATTTTGTGGCAGTAAAACTGAATATTTCCCCTTATATGAAAGGAGATTGTGACCTGTGGTAAACAATGTGTATGAATTTAGGGATACCATTTATTTGATCTCAAATTCCTGGCCTCAAGCATTCTGCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACTGCCATGAGCCACTGCGCCCAGCTCAAGGGATGCCATTTATTTGAAACAATCTGAACATCACAGTCTAATTATTTGAAAAAATTCAACATGGCAGAAGTCCTAGTTTCCTGGGATTCCAGTAACTTAAAAAATCAGCAGGAAATGGCATAATACATTTTTTTCCAAATC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The genetic variant at chromosome 1, position 193141961, affecting gene CDC73 (cell division cycle 73): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Hyperparathyroidism_1', 'Parathyroid_carcinoma']	CTGTCTAATTCACTTGGGTGGTTCTTTATTCAACCTTACATAGTTTCTTCATATTTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAACTGAAACTGTGGAAAGCCAAACAGGAGTACTGTATTTGAATTTGGCTTAAGGTATGCTGGTGTGCTTTAGATTTTAAGGGAAATTTGCACAGTATTACACAAAATGCATCAAATGCCAGATGCATATGAGCACTACTATAAAGTACCTTCATACCTAATCTGAATAAAATTAGAATACTGTATAATACTACTGTATTTAAACCTGCAGGAATTTTTGTCCTTTTTCTAGATTTTGTGTAAACATATTTCAAGATTTTCATCTTGTGACTAAAGTAATATTTTTGTCTACTGTTATTAAGGTACCCAAACACTTTTTAATTCTTTTTCTCATTTTACATGATAAAAGACACTTTGCTTAAGATTATCATTTTATGACGTATACTTTCAGTGTTGTCTTTTTTTATATTTCTGCAAACATAGTCTCTTTCAACTATTTTGCCTATTTGAAAATCAAGAAAAGGGAAGAAAAAGAAAACTGTATAAAATATGGCTTTATCTTCCAGAGATTAAAGGAGTATGTTTTTGTGGCATATAAAAGCCTGTCACTTAAATTATGTTCTGCACTATGGCATACAAGTTTGAAACCTTGAAATAAATTTCAAGGAAAACCTAGGCTTTGAACTTTCTGTAGGATGGATTTTTTACCTCCTTCCAAAGTGGCATCTGTGTGTGTGTTTAATTTCCATAGATACAGAAAATATAAAGAAAAGCACCTATATTAATGAGTCCTGCTTTTTTGTGGGGAAGAGATGAAAAACCATGAAGAATTTTGTTGTATTGATACTTCTAAGAAATTACTAATTTGCTCTTAGAGTAATATCTCGACATGAATTCTTTATAAAAATTTTATATAATTGCAGAATAGCAAGTCAGTCTTACAGATAAGAAAACCTTAATTATTGCCATGTAAGTGTTTTTACCAGAAATTTATAAATGTAACAAAATATATTTATGATACACTCCAGGAATGCCTGCTGTGAAAATTTAAAAAAGAAATTGCTTTTAGGTCTTTGTCTGAAGCTATGTCAGTGGAAAAAATTGCTGCAATCAAAGCCAAAATTATGGCTAAGAAAAGATCTACTATCAAGACTGATCTAGATGATGACATAACTGCCCTTAAACAGAGGAGTTTTGTGGATGCTGAGGTAGATGTGACCCGAGATATTGTCAGCAGAGAGAGAGTATGGAGGACACGAACAACTATCTTACAAAGCACAGGAAAGGTAATTAAAATATTTTACTCATTCATTGGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCGTTTAATCTGTGGTTATAGAATTGGTTAAACTTTGCTTTTAGGTGGAAGTTTCAAGTTTTATCTCTTTGAAAGCTCAGTAATAATGTAGATTTCCAGATGGCCATTTTTACCATTCCATTCTTGAATATGGTTGTTAGACATCAGAGATGCTGATGAAAAAGTAGGAATCAAAATGCAAGCTCCTTCACAGATCATTTGCAAATCAAAGAATGGCCCAGTTTTCCTGTTGAGTCATTTTTGCTTAAACCTAATAAATGGAATAATATTGATGGCAAGTTCTCTGGTTATTAATGCCATCATTATTTTTTTTTCTCACATGGTAGAGAACTTATGGAAATCTGTAGCAAACATTTATTGAGTATATTTTACACACTATATTCTGTTGTGTGGGTATAGCAGTTTTTTCATTAGCTCCCTATTAATGGAAATTGTTTTCTTTTGTTTTTGCTCCAAAGATTGTGCAGTTTTTCTCCCTTTCTCTGTCCTTCCTTTCTTCTCTCTGCCCCCCTCCTCCTTTCTCTCTTTCTCCTCCCGTTTCCCTCTCTTCCTCCTTCCCTCACTTCCTTTTCCCTATTATGAATAATGCATTAGAAAACATTGTTGTACACGTACCTTTGTGTGTTTGTGTGTATATAGCCAAAGGATTAATTCTTGGAAACAAATTGCTGGTTAAAGGAGATATGCACTTTATATTTTGAAAGATAAAAATCTGAAATACTGAATGTCCAGTATTTTCATGGATCTCCAAAAAGAGGATGCATTTATCCTGATTTATGTACTTTCATTTGTCTTTTCCTCTTTAGTGCCTCAATTTTCTCTTAAATGTTTTCTCCACTGATGCACAGTTGTTAATAATGATGATCTAGTAAGAATGTTGAAGTGTGCAAAGTTACTTGTGAAACTGAAATTTAACATTGTTTTAGGCAAATTGGTTTTGATTGTAGAATTTTGGGATTTTAGTCTTAAATTTACATTGCTATTTTAGTAGAAATAAAGCTATGAAAAGAGTATATGAAGAAAAGAATCATTTCTTTTTCTTTTGTACTTTGACTTTGTTTTACAAAGTACCTAAGGTTGAGATTAAGAATCATTCTCCAGAGCTTAGAATTATAGAGAAATCTGAGGATGTGAGTAAACTTCCATTTTTGCTATTTACAACAAAATGATTTGTTGATACTGATTTTCACTGTCTAGCATGGCTAATACTTGAGAAATATTGTGACTTACGTTGATCCACCAGTGTTCATTAAAATAAAAAAATCTCAAACTCATAGTAGAAGAATAAAAACAGGTGATATACCCTACCTAACTTTTAGACCAAACATTACTTTTTCAAGTAACTGAAGTGAACAGTTTTCTTTGAGCTCTAGGTGGCAGGATTGTACCATCATTTCTAAACTTACTGATTTAATATTGTTGGTACCACTATATCTTTTAAAAAAATAAGTTAATAAAAGAATTGTTTTGTAGCTAGGCTTGCCTGAGTATTATTAGTATTAAAAAATAAAAAATACTTTGATAGTCTTTCTGTGTATTGTTTTTATCTGGTAAACTCTAAAAATACTCTTAGGCAGGTGAGAATAAAAAAATACCCTTAGGTACTTAAAGCCCTGTGGGTTTTAGATAGACCTTCATTATTACTAGTTATCAGGGCTTTCTTATTTTTTGAGTTTCAGGAACAAAAGTCAGGTTCAAGATTCATGAGAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTCGAGGTGGGTGGACCAGTTGAGGTCAGGAGTTAGATTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCATGCGCTTGTAATCACAGCTACCTGGGAGG	CTGTCTAATTCACTTGGGTGGTTCTTTATTCAACCTTACATAGTTTCTTCATATTTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTAT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Clinical significance of chromosome 1, position 193142015, gene CDC73 (cell division cycle 73): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['CDC73-related_disorder', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hyperparathyroidism_1', 'Hyperparathyroidism_2_with_jaw_tumors', 'Parathyroid_carcinoma']	TTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAACTGAAACTGTGGAAAGCCAAACAGGAGTACTGTATTTGAATTTGGCTTAAGGTATGCTGGTGTGCTTTAGATTTTAAGGGAAATTTGCACAGTATTACACAAAATGCATCAAATGCCAGATGCATATGAGCACTACTATAAAGTACCTTCATACCTAATCTGAATAAAATTAGAATACTGTATAATACTACTGTATTTAAACCTGCAGGAATTTTTGTCCTTTTTCTAGATTTTGTGTAAACATATTTCAAGATTTTCATCTTGTGACTAAAGTAATATTTTTGTCTACTGTTATTAAGGTACCCAAACACTTTTTAATTCTTTTTCTCATTTTACATGATAAAAGACACTTTGCTTAAGATTATCATTTTATGACGTATACTTTCAGTGTTGTCTTTTTTTATATTTCTGCAAACATAGTCTCTTTCAACTATTTTGCCTATTTGAAAATCAAGAAAAGGGAAGAAAAAGAAAACTGTATAAAATATGGCTTTATCTTCCAGAGATTAAAGGAGTATGTTTTTGTGGCATATAAAAGCCTGTCACTTAAATTATGTTCTGCACTATGGCATACAAGTTTGAAACCTTGAAATAAATTTCAAGGAAAACCTAGGCTTTGAACTTTCTGTAGGATGGATTTTTTACCTCCTTCCAAAGTGGCATCTGTGTGTGTGTTTAATTTCCATAGATACAGAAAATATAAAGAAAAGCACCTATATTAATGAGTCCTGCTTTTTTGTGGGGAAGAGATGAAAAACCATGAAGAATTTTGTTGTATTGATACTTCTAAGAAATTACTAATTTGCTCTTAGAGTAATATCTCGACATGAATTCTTTATAAAAATTTTATATAATTGCAGAATAGCAAGTCAGTCTTACAGATAAGAAAACCTTAATTATTGCCATGTAAGTGTTTTTACCAGAAATTTATAAATGTAACAAAATATATTTATGATACACTCCAGGAATGCCTGCTGTGAAAATTTAAAAAAGAAATTGCTTTTAGGTCTTTGTCTGAAGCTATGTCAGTGGAAAAAATTGCTGCAATCAAAGCCAAAATTATGGCTAAGAAAAGATCTACTATCAAGACTGATCTAGATGATGACATAACTGCCCTTAAACAGAGGAGTTTTGTGGATGCTGAGGTAGATGTGACCCGAGATATTGTCAGCAGAGAGAGAGTATGGAGGACACGAACAACTATCTTACAAAGCACAGGAAAGGTAATTAAAATATTTTACTCATTCATTGGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCGTTTAATCTGTGGTTATAGAATTGGTTAAACTTTGCTTTTAGGTGGAAGTTTCAAGTTTTATCTCTTTGAAAGCTCAGTAATAATGTAGATTTCCAGATGGCCATTTTTACCATTCCATTCTTGAATATGGTTGTTAGACATCAGAGATGCTGATGAAAAAGTAGGAATCAAAATGCAAGCTCCTTCACAGATCATTTGCAAATCAAAGAATGGCCCAGTTTTCCTGTTGAGTCATTTTTGCTTAAACCTAATAAATGGAATAATATTGATGGCAAGTTCTCTGGTTATTAATGCCATCATTATTTTTTTTTCTCACATGGTAGAGAACTTATGGAAATCTGTAGCAAACATTTATTGAGTATATTTTACACACTATATTCTGTTGTGTGGGTATAGCAGTTTTTTCATTAGCTCCCTATTAATGGAAATTGTTTTCTTTTGTTTTTGCTCCAAAGATTGTGCAGTTTTTCTCCCTTTCTCTGTCCTTCCTTTCTTCTCTCTGCCCCCCTCCTCCTTTCTCTCTTTCTCCTCCCGTTTCCCTCTCTTCCTCCTTCCCTCACTTCCTTTTCCCTATTATGAATAATGCATTAGAAAACATTGTTGTACACGTACCTTTGTGTGTTTGTGTGTATATAGCCAAAGGATTAATTCTTGGAAACAAATTGCTGGTTAAAGGAGATATGCACTTTATATTTTGAAAGATAAAAATCTGAAATACTGAATGTCCAGTATTTTCATGGATCTCCAAAAAGAGGATGCATTTATCCTGATTTATGTACTTTCATTTGTCTTTTCCTCTTTAGTGCCTCAATTTTCTCTTAAATGTTTTCTCCACTGATGCACAGTTGTTAATAATGATGATCTAGTAAGAATGTTGAAGTGTGCAAAGTTACTTGTGAAACTGAAATTTAACATTGTTTTAGGCAAATTGGTTTTGATTGTAGAATTTTGGGATTTTAGTCTTAAATTTACATTGCTATTTTAGTAGAAATAAAGCTATGAAAAGAGTATATGAAGAAAAGAATCATTTCTTTTTCTTTTGTACTTTGACTTTGTTTTACAAAGTACCTAAGGTTGAGATTAAGAATCATTCTCCAGAGCTTAGAATTATAGAGAAATCTGAGGATGTGAGTAAACTTCCATTTTTGCTATTTACAACAAAATGATTTGTTGATACTGATTTTCACTGTCTAGCATGGCTAATACTTGAGAAATATTGTGACTTACGTTGATCCACCAGTGTTCATTAAAATAAAAAAATCTCAAACTCATAGTAGAAGAATAAAAACAGGTGATATACCCTACCTAACTTTTAGACCAAACATTACTTTTTCAAGTAACTGAAGTGAACAGTTTTCTTTGAGCTCTAGGTGGCAGGATTGTACCATCATTTCTAAACTTACTGATTTAATATTGTTGGTACCACTATATCTTTTAAAAAAATAAGTTAATAAAAGAATTGTTTTGTAGCTAGGCTTGCCTGAGTATTATTAGTATTAAAAAATAAAAAATACTTTGATAGTCTTTCTGTGTATTGTTTTTATCTGGTAAACTCTAAAAATACTCTTAGGCAGGTGAGAATAAAAAAATACCCTTAGGTACTTAAAGCCCTGTGGGTTTTAGATAGACCTTCATTATTACTAGTTATCAGGGCTTTCTTATTTTTTGAGTTTCAGGAACAAAAGTCAGGTTCAAGATTCATGAGAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTCGAGGTGGGTGGACCAGTTGAGGTCAGGAGTTAGATTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCATGCGCTTGTAATCACAGCTACCTGGGAGGCTGAGTGAGGAGAATTGCTTGAACCTGTGAGGTGGAGGTTGTTGTGAGCTAAGA	TTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAAC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The genetic variant at chromosome 1, position 193142015, affecting gene CDC73 (cell division cycle 73): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Hyperparathyroidism_2_with_jaw_tumors', 'Parathyroid_carcinoma']	TTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAACTGAAACTGTGGAAAGCCAAACAGGAGTACTGTATTTGAATTTGGCTTAAGGTATGCTGGTGTGCTTTAGATTTTAAGGGAAATTTGCACAGTATTACACAAAATGCATCAAATGCCAGATGCATATGAGCACTACTATAAAGTACCTTCATACCTAATCTGAATAAAATTAGAATACTGTATAATACTACTGTATTTAAACCTGCAGGAATTTTTGTCCTTTTTCTAGATTTTGTGTAAACATATTTCAAGATTTTCATCTTGTGACTAAAGTAATATTTTTGTCTACTGTTATTAAGGTACCCAAACACTTTTTAATTCTTTTTCTCATTTTACATGATAAAAGACACTTTGCTTAAGATTATCATTTTATGACGTATACTTTCAGTGTTGTCTTTTTTTATATTTCTGCAAACATAGTCTCTTTCAACTATTTTGCCTATTTGAAAATCAAGAAAAGGGAAGAAAAAGAAAACTGTATAAAATATGGCTTTATCTTCCAGAGATTAAAGGAGTATGTTTTTGTGGCATATAAAAGCCTGTCACTTAAATTATGTTCTGCACTATGGCATACAAGTTTGAAACCTTGAAATAAATTTCAAGGAAAACCTAGGCTTTGAACTTTCTGTAGGATGGATTTTTTACCTCCTTCCAAAGTGGCATCTGTGTGTGTGTTTAATTTCCATAGATACAGAAAATATAAAGAAAAGCACCTATATTAATGAGTCCTGCTTTTTTGTGGGGAAGAGATGAAAAACCATGAAGAATTTTGTTGTATTGATACTTCTAAGAAATTACTAATTTGCTCTTAGAGTAATATCTCGACATGAATTCTTTATAAAAATTTTATATAATTGCAGAATAGCAAGTCAGTCTTACAGATAAGAAAACCTTAATTATTGCCATGTAAGTGTTTTTACCAGAAATTTATAAATGTAACAAAATATATTTATGATACACTCCAGGAATGCCTGCTGTGAAAATTTAAAAAAGAAATTGCTTTTAGGTCTTTGTCTGAAGCTATGTCAGTGGAAAAAATTGCTGCAATCAAAGCCAAAATTATGGCTAAGAAAAGATCTACTATCAAGACTGATCTAGATGATGACATAACTGCCCTTAAACAGAGGAGTTTTGTGGATGCTGAGGTAGATGTGACCCGAGATATTGTCAGCAGAGAGAGAGTATGGAGGACACGAACAACTATCTTACAAAGCACAGGAAAGGTAATTAAAATATTTTACTCATTCATTGGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCGTTTAATCTGTGGTTATAGAATTGGTTAAACTTTGCTTTTAGGTGGAAGTTTCAAGTTTTATCTCTTTGAAAGCTCAGTAATAATGTAGATTTCCAGATGGCCATTTTTACCATTCCATTCTTGAATATGGTTGTTAGACATCAGAGATGCTGATGAAAAAGTAGGAATCAAAATGCAAGCTCCTTCACAGATCATTTGCAAATCAAAGAATGGCCCAGTTTTCCTGTTGAGTCATTTTTGCTTAAACCTAATAAATGGAATAATATTGATGGCAAGTTCTCTGGTTATTAATGCCATCATTATTTTTTTTTCTCACATGGTAGAGAACTTATGGAAATCTGTAGCAAACATTTATTGAGTATATTTTACACACTATATTCTGTTGTGTGGGTATAGCAGTTTTTTCATTAGCTCCCTATTAATGGAAATTGTTTTCTTTTGTTTTTGCTCCAAAGATTGTGCAGTTTTTCTCCCTTTCTCTGTCCTTCCTTTCTTCTCTCTGCCCCCCTCCTCCTTTCTCTCTTTCTCCTCCCGTTTCCCTCTCTTCCTCCTTCCCTCACTTCCTTTTCCCTATTATGAATAATGCATTAGAAAACATTGTTGTACACGTACCTTTGTGTGTTTGTGTGTATATAGCCAAAGGATTAATTCTTGGAAACAAATTGCTGGTTAAAGGAGATATGCACTTTATATTTTGAAAGATAAAAATCTGAAATACTGAATGTCCAGTATTTTCATGGATCTCCAAAAAGAGGATGCATTTATCCTGATTTATGTACTTTCATTTGTCTTTTCCTCTTTAGTGCCTCAATTTTCTCTTAAATGTTTTCTCCACTGATGCACAGTTGTTAATAATGATGATCTAGTAAGAATGTTGAAGTGTGCAAAGTTACTTGTGAAACTGAAATTTAACATTGTTTTAGGCAAATTGGTTTTGATTGTAGAATTTTGGGATTTTAGTCTTAAATTTACATTGCTATTTTAGTAGAAATAAAGCTATGAAAAGAGTATATGAAGAAAAGAATCATTTCTTTTTCTTTTGTACTTTGACTTTGTTTTACAAAGTACCTAAGGTTGAGATTAAGAATCATTCTCCAGAGCTTAGAATTATAGAGAAATCTGAGGATGTGAGTAAACTTCCATTTTTGCTATTTACAACAAAATGATTTGTTGATACTGATTTTCACTGTCTAGCATGGCTAATACTTGAGAAATATTGTGACTTACGTTGATCCACCAGTGTTCATTAAAATAAAAAAATCTCAAACTCATAGTAGAAGAATAAAAACAGGTGATATACCCTACCTAACTTTTAGACCAAACATTACTTTTTCAAGTAACTGAAGTGAACAGTTTTCTTTGAGCTCTAGGTGGCAGGATTGTACCATCATTTCTAAACTTACTGATTTAATATTGTTGGTACCACTATATCTTTTAAAAAAATAAGTTAATAAAAGAATTGTTTTGTAGCTAGGCTTGCCTGAGTATTATTAGTATTAAAAAATAAAAAATACTTTGATAGTCTTTCTGTGTATTGTTTTTATCTGGTAAACTCTAAAAATACTCTTAGGCAGGTGAGAATAAAAAAATACCCTTAGGTACTTAAAGCCCTGTGGGTTTTAGATAGACCTTCATTATTACTAGTTATCAGGGCTTTCTTATTTTTTGAGTTTCAGGAACAAAAGTCAGGTTCAAGATTCATGAGAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTCGAGGTGGGTGGACCAGTTGAGGTCAGGAGTTAGATTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCATGCGCTTGTAATCACAGCTACCTGGGAGGCTGAGTGAGGAGAATTGCTTGAACCTGTGAGGTGGAGGTTGTTGTGAGCTAAGA	TTGTGCTAGTCAGAATTCTGCTGGGGTACGTGAGGGGGATCTTCTGTGCAGTTCTCAGGTCTTCTGACCTATGAATTCTAAACACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAAC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Is chromosome 1, position 193142098, gene CDC73 (cell division cycle 73) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	benign	ACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAACTGAAACTGTGGAAAGCCAAACAGGAGTACTGTATTTGAATTTGGCTTAAGGTATGCTGGTGTGCTTTAGATTTTAAGGGAAATTTGCACAGTATTACACAAAATGCATCAAATGCCAGATGCATATGAGCACTACTATAAAGTACCTTCATACCTAATCTGAATAAAATTAGAATACTGTATAATACTACTGTATTTAAACCTGCAGGAATTTTTGTCCTTTTTCTAGATTTTGTGTAAACATATTTCAAGATTTTCATCTTGTGACTAAAGTAATATTTTTGTCTACTGTTATTAAGGTACCCAAACACTTTTTAATTCTTTTTCTCATTTTACATGATAAAAGACACTTTGCTTAAGATTATCATTTTATGACGTATACTTTCAGTGTTGTCTTTTTTTATATTTCTGCAAACATAGTCTCTTTCAACTATTTTGCCTATTTGAAAATCAAGAAAAGGGAAGAAAAAGAAAACTGTATAAAATATGGCTTTATCTTCCAGAGATTAAAGGAGTATGTTTTTGTGGCATATAAAAGCCTGTCACTTAAATTATGTTCTGCACTATGGCATACAAGTTTGAAACCTTGAAATAAATTTCAAGGAAAACCTAGGCTTTGAACTTTCTGTAGGATGGATTTTTTACCTCCTTCCAAAGTGGCATCTGTGTGTGTGTTTAATTTCCATAGATACAGAAAATATAAAGAAAAGCACCTATATTAATGAGTCCTGCTTTTTTGTGGGGAAGAGATGAAAAACCATGAAGAATTTTGTTGTATTGATACTTCTAAGAAATTACTAATTTGCTCTTAGAGTAATATCTCGACATGAATTCTTTATAAAAATTTTATATAATTGCAGAATAGCAAGTCAGTCTTACAGATAAGAAAACCTTAATTATTGCCATGTAAGTGTTTTTACCAGAAATTTATAAATGTAACAAAATATATTTATGATACACTCCAGGAATGCCTGCTGTGAAAATTTAAAAAAGAAATTGCTTTTAGGTCTTTGTCTGAAGCTATGTCAGTGGAAAAAATTGCTGCAATCAAAGCCAAAATTATGGCTAAGAAAAGATCTACTATCAAGACTGATCTAGATGATGACATAACTGCCCTTAAACAGAGGAGTTTTGTGGATGCTGAGGTAGATGTGACCCGAGATATTGTCAGCAGAGAGAGAGTATGGAGGACACGAACAACTATCTTACAAAGCACAGGAAAGGTAATTAAAATATTTTACTCATTCATTGGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCGTTTAATCTGTGGTTATAGAATTGGTTAAACTTTGCTTTTAGGTGGAAGTTTCAAGTTTTATCTCTTTGAAAGCTCAGTAATAATGTAGATTTCCAGATGGCCATTTTTACCATTCCATTCTTGAATATGGTTGTTAGACATCAGAGATGCTGATGAAAAAGTAGGAATCAAAATGCAAGCTCCTTCACAGATCATTTGCAAATCAAAGAATGGCCCAGTTTTCCTGTTGAGTCATTTTTGCTTAAACCTAATAAATGGAATAATATTGATGGCAAGTTCTCTGGTTATTAATGCCATCATTATTTTTTTTTCTCACATGGTAGAGAACTTATGGAAATCTGTAGCAAACATTTATTGAGTATATTTTACACACTATATTCTGTTGTGTGGGTATAGCAGTTTTTTCATTAGCTCCCTATTAATGGAAATTGTTTTCTTTTGTTTTTGCTCCAAAGATTGTGCAGTTTTTCTCCCTTTCTCTGTCCTTCCTTTCTTCTCTCTGCCCCCCTCCTCCTTTCTCTCTTTCTCCTCCCGTTTCCCTCTCTTCCTCCTTCCCTCACTTCCTTTTCCCTATTATGAATAATGCATTAGAAAACATTGTTGTACACGTACCTTTGTGTGTTTGTGTGTATATAGCCAAAGGATTAATTCTTGGAAACAAATTGCTGGTTAAAGGAGATATGCACTTTATATTTTGAAAGATAAAAATCTGAAATACTGAATGTCCAGTATTTTCATGGATCTCCAAAAAGAGGATGCATTTATCCTGATTTATGTACTTTCATTTGTCTTTTCCTCTTTAGTGCCTCAATTTTCTCTTAAATGTTTTCTCCACTGATGCACAGTTGTTAATAATGATGATCTAGTAAGAATGTTGAAGTGTGCAAAGTTACTTGTGAAACTGAAATTTAACATTGTTTTAGGCAAATTGGTTTTGATTGTAGAATTTTGGGATTTTAGTCTTAAATTTACATTGCTATTTTAGTAGAAATAAAGCTATGAAAAGAGTATATGAAGAAAAGAATCATTTCTTTTTCTTTTGTACTTTGACTTTGTTTTACAAAGTACCTAAGGTTGAGATTAAGAATCATTCTCCAGAGCTTAGAATTATAGAGAAATCTGAGGATGTGAGTAAACTTCCATTTTTGCTATTTACAACAAAATGATTTGTTGATACTGATTTTCACTGTCTAGCATGGCTAATACTTGAGAAATATTGTGACTTACGTTGATCCACCAGTGTTCATTAAAATAAAAAAATCTCAAACTCATAGTAGAAGAATAAAAACAGGTGATATACCCTACCTAACTTTTAGACCAAACATTACTTTTTCAAGTAACTGAAGTGAACAGTTTTCTTTGAGCTCTAGGTGGCAGGATTGTACCATCATTTCTAAACTTACTGATTTAATATTGTTGGTACCACTATATCTTTTAAAAAAATAAGTTAATAAAAGAATTGTTTTGTAGCTAGGCTTGCCTGAGTATTATTAGTATTAAAAAATAAAAAATACTTTGATAGTCTTTCTGTGTATTGTTTTTATCTGGTAAACTCTAAAAATACTCTTAGGCAGGTGAGAATAAAAAAATACCCTTAGGTACTTAAAGCCCTGTGGGTTTTAGATAGACCTTCATTATTACTAGTTATCAGGGCTTTCTTATTTTTTGAGTTTCAGGAACAAAAGTCAGGTTCAAGATTCATGAGAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTCGAGGTGGGTGGACCAGTTGAGGTCAGGAGTTAGATTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCATGCGCTTGTAATCACAGCTACCTGGGAGGCTGAGTGAGGAGAATTGCTTGAACCTGTGAGGTGGAGGTTGTTGTGAGCTAAGATTGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTCATGAGAGGT	ACCTTGGTCTTGCTGTAGTCTCAGCTCCATTTCTTCTTATCAGAGAATCCGCTCAGCTCTACATGGGTTCTCCTCCCAAGGCCATGTCTTGGAAACTTACAGGCAATAAGCTGAGGCAGTCATAGGGCTTACCTTGTTTGTTTCTCATTTGTTAGGGAATTACTGTCCTTCATTGCTTGATATCTAGCATCTAGTAAACCATTGTTTTATGTATTTTGACTGGTTATTTAAAGGCTGGAGGGTTAGTCTAGTCTCTGGTACTTCATCTTGGCTGTAAGTAAAAATTCTATGTTTCAAAGTCCATTGGAGGCTTGATTATAGTTTGGAGAAGTACGGTAGTCCCCCATCCACCCTCTGGGGATATGTTCCAAGACCTCCAGTGGATGCCTGAAACCTCGGATAGTCCTGAACTCTAGCCAAGGAGTGCCAAGGTCACCTTGTCGTTTAAGGGAAGCACTTTGGCAGTGGCATATGCGAATTGCTGGCATCACTACTCTTGTGTTTTGGGGCCATTGTTAGGTAAAATAAGGGCTACTTGAACATAAGTACTTTAATGCTGCCATAGTCGATCTGATAACCGAGATGGCTATTAAGCGACTAACAGGCAGTGTATACAGTATGGATACATTGGACAAAGGGATCATTCGTGTCCGGATATCCCAGGCAGGTGTCCCAGGCAGGACAGTACAAGATTTCAGCAGGCTACTCAGCACGGCACATAATTTAAAACTTACGAATTATTTATTTCTGGAATTTTCCATTTAATATTTTGGACTGTGGTTGATAGCAGGTAACTGAAACTGTGGAAAGCCAAACAGGAGTACTGTATTTGAATTTGGCTTAAGGTATGCTGGTGTGCTTTAGATTTTAAGGGAAATTTGCACAGTATTAC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Gene CDC73 (cell division cycle 73) variant at chromosome position 193150292 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	TGGCCTACTCATTGTTGCTTGGGACAATTGCTAACCATTGTTAATAACATAAATCCCTGTTAACTCCCAGTTTGGGGTTCTTTTTGGCATTGTATCTATTACATCTTGGTGAATGTATTTCTCTTGATCACCAGCCATGCTGTCCTTTAATTGTACCTCCATTTCAGCTGCTCTGAGAGTTGACTGCCTTCTCTTTGAAGTGCCACTTAAGACCCTCCCAAAGTAAATTTCACGTATGACATATAGCCTATATTTAAATTCAAACATCCTCTAATTTTGTTGAAAATCCTTCCAGCTATTTTCATATGATTCAACAAAGGAATAAAACATACAAATGAAATTGTTTCTATTTTCTGCAATAGAAAATAGAAGATTCTATAAATAGAAAATTTATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATTACAGGCGCATGCCACCCCACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCCTGTTCAAGACCAGGCCGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAGAAAACCTTCTATATTTTTAAAACTCTGTTTCAAGTTTTAAAAGGCACATTGAAATGTATTAGAGTACTAATACAGCCTTTGCAACTACTTTGTAGTAGTTTTATTTGCTCATGAAATTGTTGGAATTTAACTTTTAAAGATGGTAGGCTTTTGTTGATAATTAGATAAATACTTTTAGTTGACTCTCCATCAAGTACTTAAGTGCCTTCTATTAGGAAGTCTGCTAATGATCTTGAGATACAATAGTGAGAAAGATTATAGTCCCTACTTTCTTTGAGCTTATAGTCTAATACAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCACCAGGGACCAGTTTCGTAGAAGACAGTTTTTTCATGGACCAGGGGGAGGTTTTTGGAATGAAACTGTTCCACCTCAGATCCTCAGGGTTTAGTTAGATTCTCAAACGACCATGTAACCTAGATCTCTCAGCAGTTCCCTACTTATTAGATGTTTTTTTTTTTTTAAAGTAGTGGAGTAAGAGCTATGATGGCAAAGCACAAGGTACTTAGAATTATGAATTTGTTGACATTTTGAATAGCTGTTGATAGGAAACATGTCAAACCTTAAAACAGTTTTACCATTTGTGACTGATTATTCTTTCTGTATATTTATATAATCGTTAGAATACTTGAAGGTTTTAATGTTTGGCATTTGACTATAGAAGTATATGCCTAGTGTGAAGTAAGCATATACTTATCATTCTTGATAGGTATTGATAAGTATATTTTATTTGGCATAATATTTGATATAGAATCCTATCATAATAAAATGAAAAGTATTTCAGTCTTCATGAATTTTCCAAGTAGCTTTGGGAATATTCCTAAATATGTGTTTTTAGTTTGTTAAACATTGTGAGTTTTGATAAAGTATTTGTGATTAAATAATGCATCATTAGACTGACAGCCTTTTCTAATTATTTAAAAAAAATACGTCTTCAGTCTTACTCTGTTTATAATGGATTAATCATCATGGCTTTCATGTTTATTTAAGGATTAATAATTTGGGTTTTTTTGTTTTGTTAAAACAATCATAATTGCAGGGAAGAGTATTATGTCGTAAAGGTACTTTAGCCAGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCTTAGCACTTTGCGAGACTGAGGTCGATCACCTGAGGCTGGGATTCAAAACCAGCTTGAGCAGCATGGTGAAACTTTGTCTTTATAAAAAAAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGGGCCCAGGAGGTCTTGGCTGCAGTGAGCCATGGTCATGCTACTGCACTCCAGCACATTAAATAAGTGACATTTAAAAATATTAACAAGTAACTCATAATTAATTTTTTTACAGGATCCCACTTTGCGCACCAAACAGCCTATCCCAGCTGCCTATAACAGATACGATCAGGAAAGATTCAAAGGAAAAGAAGGCAAGTTGCTTAATTCTTATCTTCCCCTTAGTGTGGTTGTGTTGAACTTGAGAGGCAGTGTGGCCTGATGTTTAAGGGTAAGGGTTGGCAAAGTAATGTCTACAGACCAGATCTTACCCACTGCAATTTTTCTTAAATAACATTTTGTTGGGACACAACCACACTCATTCATTTATGTATTTTATATATGGCTGCTTTGGCTTTGTGACATCAGTATTGAATTGTTTCAGTAGAGACTGTGTAGCCTACAAAGCCTAAAAATATTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAAAGTTGGCCAACCCCTGGTTAATAGCATGGATTCTGGATCCAGATAGCTTATGTCGTAGTAACTTTTTGTGTGAATTTTAATGTTACTTTAACTGCATTCTGCCTTAGTTTTCTCCTGTGTATAATTAAAATGTTATTATAGTGCCTGTCTCTTACCATTATTGTGAGTATTGGACTGGTTAATAAATATTGAATTCCCAGAATAGTATCTGATATGTAAGTAAATTATCTATAAATGTTTGCTGTTATTCATACTGCTTTTGTTTTTATATAATTTAAAGTAGAGATTCTATATGTTAAGTCATTTTTCCCAAGTTATAAATGTGTATGTACATTGAGAACTTGGAAACAAATTTTGAGCAATGATGGGAGGACTTACTTTGTGATAGTCTACGTGGTATTCTGGCTAATGCAATAACACCATTTCTGCAGTTGTGAGGTGAGACTAATGTCAGTGTAACTTCCTCTTGGGATCTTCATTCATCATGACTTGATTCATGAAAATATTAGGTAGAAGCAACTGGAAGTTAATGATATTTTTAAGCATAATCTGAAATCTTCATTTAAGTTTTTTTTAAATGATATGTTGCCTTGATGCAATGAATTTTGTGTGCTGACTTCATTCAGTTGTTAAAGGCATGCACTGGATATGTGCCATAGAAAGACTACGTCCATTCTTTCATTATAATATTCAATGTTTTTCTTGAGGAATGAATTATATAAAGCAGAGGTTGATAAATTACAGCCCCCAAACTAAATATCACCCTCCATGGGCCAAATTGGGTTGCCCCCAATTGATCACATATATTGTTTATTCTGCTTTTGCACTAAAATACAGAATTGGGCAGTTGTGACAGATTTTAAGGCTTGCAATGTGTTAAAATATTTGCCTTTACAGAAAGGCATATTGGGATTCTGTCCTGGCACTCCAATCATTATTTACAACATTGCTTTCTATAAAATATGTAATATGGTTGATTGCTGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGTGGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTTCAGTACTTTGTGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATACCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCAGTGGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCTGTGGAGGGGGGATGGGAGAAGAGGTTGCAGTGAACTGCAGTGCCACTGTACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAGAAAAAATATATATGTATGTATGTATATAAAAATAAGTATATGCCTTATGACTGAAACTTTGGAACACTACTTTTTATAACTTTGGGTCTTTTCATGGTATTAGATGCTTTTAGTGGTACTATCATTGAGTATTAGTAGTAAGTAATTTGGGGTTATAAAGTATTCAATCTTAATTTTTGAACATAATTGCAGAGATAGTCTTAACCAGCTTCTATACAATAGGCTTGCTGGTCTGTATTTAATATATTAATATTTTTTAACCTAGAGTCCTTTTTAAAGTTTTTATCTTCACAAGTACGTAATTTAATTTTACATAGTAGATTCAAGGCTTTGTATATTATTGAACCATCACATTCAATGTAGATTATTACTTTAGATTTGTTATAGGTCATAAGATACATG	TGGCCTACTCATTGTTGCTTGGGACAATTGCTAACCATTGTTAATAACATAAATCCCTGTTAACTCCCAGTTTGGGGTTCTTTTTGGCATTGTATCTATTACATCTTGGTGAATGTATTTCTCTTGATCACCAGCCATGCTGTCCTTTAATTGTACCTCCATTTCAGCTGCTCTGAGAGTTGACTGCCTTCTCTTTGAAGTGCCACTTAAGACCCTCCCAAAGTAAATTTCACGTATGACATATAGCCTATATTTAAATTCAAACATCCTCTAATTTTGTTGAAAATCCTTCCAGCTATTTTCATATGATTCAACAAAGGAATAAAACATACAAATGAAATTGTTTCTATTTTCTGCAATAGAAAATAGAAGATTCTATAAATAGAAAATTTATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATTACAGGCGCATGCCACCCCACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCCTGTTCAAGACCAGGCCGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAGAAAACCTTCTATATTTTTAAAACTCTGTTTCAAGTTTTAAAAGGCACATTGAAATGTATTAGAGTACTAATACAGCCTTTGCAACTACTTTGTAGTAGTTTTATTTGCTCATGAAATTGTTGGAATTTAACTTTTAAAGATGGTAGGCTTTTGTTGATAATTAGATAAATACTTTTAGTTGACTCTCCATCAAGTACTTAAGTGCCTTCTATTAGGAAGTCTGC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Classify the chromosome 1 variant at position 193152366 affecting gene CDC73 (cell division cycle 73) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	benign	CACCAAACAGCCTATCCCAGCTGCCTATAACAGATACGATCAGGAAAGATTCAAAGGAAAAGAAGGCAAGTTGCTTAATTCTTATCTTCCCCTTAGTGTGGTTGTGTTGAACTTGAGAGGCAGTGTGGCCTGATGTTTAAGGGTAAGGGTTGGCAAAGTAATGTCTACAGACCAGATCTTACCCACTGCAATTTTTCTTAAATAACATTTTGTTGGGACACAACCACACTCATTCATTTATGTATTTTATATATGGCTGCTTTGGCTTTGTGACATCAGTATTGAATTGTTTCAGTAGAGACTGTGTAGCCTACAAAGCCTAAAAATATTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAAAGTTGGCCAACCCCTGGTTAATAGCATGGATTCTGGATCCAGATAGCTTATGTCGTAGTAACTTTTTGTGTGAATTTTAATGTTACTTTAACTGCATTCTGCCTTAGTTTTCTCCTGTGTATAATTAAAATGTTATTATAGTGCCTGTCTCTTACCATTATTGTGAGTATTGGACTGGTTAATAAATATTGAATTCCCAGAATAGTATCTGATATGTAAGTAAATTATCTATAAATGTTTGCTGTTATTCATACTGCTTTTGTTTTTATATAATTTAAAGTAGAGATTCTATATGTTAAGTCATTTTTCCCAAGTTATAAATGTGTATGTACATTGAGAACTTGGAAACAAATTTTGAGCAATGATGGGAGGACTTACTTTGTGATAGTCTACGTGGTATTCTGGCTAATGCAATAACACCATTTCTGCAGTTGTGAGGTGAGACTAATGTCAGTGTAACTTCCTCTTGGGATCTTCATTCATCATGACTTGATTCATGAAAATATTAGGTAGAAGCAACTGGAAGTTAATGATATTTTTAAGCATAATCTGAAATCTTCATTTAAGTTTTTTTTAAATGATATGTTGCCTTGATGCAATGAATTTTGTGTGCTGACTTCATTCAGTTGTTAAAGGCATGCACTGGATATGTGCCATAGAAAGACTACGTCCATTCTTTCATTATAATATTCAATGTTTTTCTTGAGGAATGAATTATATAAAGCAGAGGTTGATAAATTACAGCCCCCAAACTAAATATCACCCTCCATGGGCCAAATTGGGTTGCCCCCAATTGATCACATATATTGTTTATTCTGCTTTTGCACTAAAATACAGAATTGGGCAGTTGTGACAGATTTTAAGGCTTGCAATGTGTTAAAATATTTGCCTTTACAGAAAGGCATATTGGGATTCTGTCCTGGCACTCCAATCATTATTTACAACATTGCTTTCTATAAAATATGTAATATGGTTGATTGCTGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGTGGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTTCAGTACTTTGTGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATACCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCAGTGGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCTGTGGAGGGGGGATGGGAGAAGAGGTTGCAGTGAACTGCAGTGCCACTGTACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAGAAAAAATATATATGTATGTATGTATATAAAAATAAGTATATGCCTTATGACTGAAACTTTGGAACACTACTTTTTATAACTTTGGGTCTTTTCATGGTATTAGATGCTTTTAGTGGTACTATCATTGAGTATTAGTAGTAAGTAATTTGGGGTTATAAAGTATTCAATCTTAATTTTTGAACATAATTGCAGAGATAGTCTTAACCAGCTTCTATACAATAGGCTTGCTGGTCTGTATTTAATATATTAATATTTTTTAACCTAGAGTCCTTTTTAAAGTTTTTATCTTCACAAGTACGTAATTTAATTTTACATAGTAGATTCAAGGCTTTGTATATTATTGAACCATCACATTCAATGTAGATTATTACTTTAGATTTGTTATAGGTCATAAGATACATGATCTATAAAATCTTAACAATAAGCCTCTTTTTTTTCGTAGAAACGGAAGGCTTCAAAATTGACACTATGGGAACCTACCATGGTATGACACTGAAATCTGTAACGGTAAGTTAATTTGGCTGTAGATGTTCTTTTGTTCCAGGGATTTTATGTGAGTAGCACATGTTGAAGTAAATCTTTAGTCTCTCATATTTTTTATTTCAAACATTTTTCTTTATTGATCACTTGTGCTGATTGATCTGTGTGGTGTATTATTTGATTCATGGGTATCCTGTTTCATTTTTCTTTTCCTTCAAATTAAGTTGAATATATGTAAATAAAAGCTGATTTGATTAACTTGCAAGTAGGGCAATGCCACCTGGTCAGTATTTAAAGCCTTTAAGTTATGAGGTCAGTTTGGGAGAGCTTTTTCGCATAATATCTTTTGTTTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCTGTGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCGCCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTTGTTTTTAACAATGTAATGTCTTTCGCTCTTTAAAGAGATGGATTATAGTGATTATAATGCTTACAAAGTATGTAATTAACAGAACTAAATACTTGGGTATCTGTGAATATAAGCCTTTGGTTCATGTTTAGCAAACTTTCTTTTTTTAACCTAAAAATGGTTATTTCTATATATTCTGACCAAGCCATATTTAACATTTTAAATTTTTATTTAATGATCGGACTTGGTGATGTAGAACAGGAATTCTGTTAACCTCATTTTGCATATTTATATTCTAGACCATTCTACCTTTTATACTTTTATTTATATTCTAGATTATTATACTTTTAAAATACTATGCATGTGTATTAAATAGAGTATACTTAAGACACTAATACCAAACTTTTGTCTTTGCTTGTGAATCATCAGATCTTTACGGACTCTATATAACATGGAATCATTATATATGTGCTGTGGTTTCTCAGAATTAACATATAACTTTATATCTACGTGGGCTTTTACGTGTTTTACTCACTCATTTCCAAAAGCAAATAGCAAGTATAGAGATCTGATTTTAAGTTTGTTTTTTTCTGGACTTCAAATTGGGATTGGATATCAGATATTTTGTTAATATACTTGTTTTTAAATTGTCATCAGATTTGTTTTTGTATTATTAAATTATGTGTAGATTAATGAATTCATTCAACAAGTACTTATTGAGCATTTGTGTCAGATCCTGTTCTTGTTGCTGGTCATACAGCTGTGAATAAGACAGATGAGCCTTGTTTAGAGAGAGAAGTCAGAGATACTTCTCTCAGGAGGTAACAGTTGAGCAGAGAGACTTGGATAGCATTCCTCTACGTCAAGGCAGGGATCAAGACTGAGGTCCAGTAGAGCAACAGCAAGGAGGCCAGTGTTGCTAGAGTTTGGAGAACTAAGGGAAAAGTCATCAGGGATTAGATACTCCCATCTTATGCGATCTGCCTGGTTCTTCCTGACTTCAATATATAATTCATGGCTGAAGATTTAGTTTAAATTCTTATGTGATTTGGTTATTGACATCTTGGGAACAGAACTTGCCTACTAATCATTTCCCTAAGTGCGACAGAACTTGCCCGCTGATCATTCCCTGAGTGAATTAGTCGTAGAATGAAGTTGTTACCCTTGGGGAGCCATCAAAGTAAGTTTTTTGTTATTTTTGTGATTGTTGTTTTTACTTTTCTCATCCATCCCTGTACCTCTGAAATGCCATGAAATGGTTTTATTATCTGAGCTTCTTTGCAAGTAGTAAAATCTGTGATGGGTTTTACAGTGATGCTTTGTACAGAGCAGTTTTTCTAAAATTTAAGGATAGCTTCTTTATTG	CACCAAACAGCCTATCCCAGCTGCCTATAACAGATACGATCAGGAAAGATTCAAAGGAAAAGAAGGCAAGTTGCTTAATTCTTATCTTCCCCTTAGTGTGGTTGTGTTGAACTTGAGAGGCAGTGTGGCCTGATGTTTAAGGGTAAGGGTTGGCAAAGTAATGTCTACAGACCAGATCTTACCCACTGCAATTTTTCTTAAATAACATTTTGTTGGGACACAACCACACTCATTCATTTATGTATTTTATATATGGCTGCTTTGGCTTTGTGACATCAGTATTGAATTGTTTCAGTAGAGACTGTGTAGCCTACAAAGCCTAAAAATATTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAAAGTTGGCCAACCCCTGGTTAATAGCATGGATTCTGGATCCAGATAGCTTATGTCGTAGTAACTTTTTGTGTGAATTTTAATGTTACTTTAACTGCATTCTGCCTTAGTTTTCTCCTGTGTATAATTAAAATGTTATTATAGTGCCTGTCTCTTACCATTATTGTGAGTATTGGACTGGTTAATAAATATTGAATTCCCAGAATAGTATCTGATATGTAAGTAAATTATCTATAAATGTTTGCTGTTATTCATACTGCTTTTGTTTTTATATAATTTAAAGTAGAGATTCTATATGTTAAGTCATTTTTCCCAAGTTATAAATGTGTATGTACATTGAGAACTTGGAAACAAATTTTGAGCAATGATGGGAGGACTTACTTTGTGATAGTCTACGTGGTATTCTGGCTAATGCAATAACACCATTTCTGCAGTTGTGAGGTGAGACTAATGTCAGTGTAACTTCCTCTTGGGATCTTCATTCATCATGACTTGATTCATGAAAATATTAGGTAGAAGCAACTGGAAGTTAATG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Mutation at chromosome 1, position 193152366, within CDC73 (cell division cycle 73): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	benign	CACCAAACAGCCTATCCCAGCTGCCTATAACAGATACGATCAGGAAAGATTCAAAGGAAAAGAAGGCAAGTTGCTTAATTCTTATCTTCCCCTTAGTGTGGTTGTGTTGAACTTGAGAGGCAGTGTGGCCTGATGTTTAAGGGTAAGGGTTGGCAAAGTAATGTCTACAGACCAGATCTTACCCACTGCAATTTTTCTTAAATAACATTTTGTTGGGACACAACCACACTCATTCATTTATGTATTTTATATATGGCTGCTTTGGCTTTGTGACATCAGTATTGAATTGTTTCAGTAGAGACTGTGTAGCCTACAAAGCCTAAAAATATTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAAAGTTGGCCAACCCCTGGTTAATAGCATGGATTCTGGATCCAGATAGCTTATGTCGTAGTAACTTTTTGTGTGAATTTTAATGTTACTTTAACTGCATTCTGCCTTAGTTTTCTCCTGTGTATAATTAAAATGTTATTATAGTGCCTGTCTCTTACCATTATTGTGAGTATTGGACTGGTTAATAAATATTGAATTCCCAGAATAGTATCTGATATGTAAGTAAATTATCTATAAATGTTTGCTGTTATTCATACTGCTTTTGTTTTTATATAATTTAAAGTAGAGATTCTATATGTTAAGTCATTTTTCCCAAGTTATAAATGTGTATGTACATTGAGAACTTGGAAACAAATTTTGAGCAATGATGGGAGGACTTACTTTGTGATAGTCTACGTGGTATTCTGGCTAATGCAATAACACCATTTCTGCAGTTGTGAGGTGAGACTAATGTCAGTGTAACTTCCTCTTGGGATCTTCATTCATCATGACTTGATTCATGAAAATATTAGGTAGAAGCAACTGGAAGTTAATGATATTTTTAAGCATAATCTGAAATCTTCATTTAAGTTTTTTTTAAATGATATGTTGCCTTGATGCAATGAATTTTGTGTGCTGACTTCATTCAGTTGTTAAAGGCATGCACTGGATATGTGCCATAGAAAGACTACGTCCATTCTTTCATTATAATATTCAATGTTTTTCTTGAGGAATGAATTATATAAAGCAGAGGTTGATAAATTACAGCCCCCAAACTAAATATCACCCTCCATGGGCCAAATTGGGTTGCCCCCAATTGATCACATATATTGTTTATTCTGCTTTTGCACTAAAATACAGAATTGGGCAGTTGTGACAGATTTTAAGGCTTGCAATGTGTTAAAATATTTGCCTTTACAGAAAGGCATATTGGGATTCTGTCCTGGCACTCCAATCATTATTTACAACATTGCTTTCTATAAAATATGTAATATGGTTGATTGCTGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGTGGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTTCAGTACTTTGTGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATACCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCAGTGGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCTGTGGAGGGGGGATGGGAGAAGAGGTTGCAGTGAACTGCAGTGCCACTGTACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAGAAAAAATATATATGTATGTATGTATATAAAAATAAGTATATGCCTTATGACTGAAACTTTGGAACACTACTTTTTATAACTTTGGGTCTTTTCATGGTATTAGATGCTTTTAGTGGTACTATCATTGAGTATTAGTAGTAAGTAATTTGGGGTTATAAAGTATTCAATCTTAATTTTTGAACATAATTGCAGAGATAGTCTTAACCAGCTTCTATACAATAGGCTTGCTGGTCTGTATTTAATATATTAATATTTTTTAACCTAGAGTCCTTTTTAAAGTTTTTATCTTCACAAGTACGTAATTTAATTTTACATAGTAGATTCAAGGCTTTGTATATTATTGAACCATCACATTCAATGTAGATTATTACTTTAGATTTGTTATAGGTCATAAGATACATGATCTATAAAATCTTAACAATAAGCCTCTTTTTTTTCGTAGAAACGGAAGGCTTCAAAATTGACACTATGGGAACCTACCATGGTATGACACTGAAATCTGTAACGGTAAGTTAATTTGGCTGTAGATGTTCTTTTGTTCCAGGGATTTTATGTGAGTAGCACATGTTGAAGTAAATCTTTAGTCTCTCATATTTTTTATTTCAAACATTTTTCTTTATTGATCACTTGTGCTGATTGATCTGTGTGGTGTATTATTTGATTCATGGGTATCCTGTTTCATTTTTCTTTTCCTTCAAATTAAGTTGAATATATGTAAATAAAAGCTGATTTGATTAACTTGCAAGTAGGGCAATGCCACCTGGTCAGTATTTAAAGCCTTTAAGTTATGAGGTCAGTTTGGGAGAGCTTTTTCGCATAATATCTTTTGTTTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCTGTGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCGCCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTTGTTTTTAACAATGTAATGTCTTTCGCTCTTTAAAGAGATGGATTATAGTGATTATAATGCTTACAAAGTATGTAATTAACAGAACTAAATACTTGGGTATCTGTGAATATAAGCCTTTGGTTCATGTTTAGCAAACTTTCTTTTTTTAACCTAAAAATGGTTATTTCTATATATTCTGACCAAGCCATATTTAACATTTTAAATTTTTATTTAATGATCGGACTTGGTGATGTAGAACAGGAATTCTGTTAACCTCATTTTGCATATTTATATTCTAGACCATTCTACCTTTTATACTTTTATTTATATTCTAGATTATTATACTTTTAAAATACTATGCATGTGTATTAAATAGAGTATACTTAAGACACTAATACCAAACTTTTGTCTTTGCTTGTGAATCATCAGATCTTTACGGACTCTATATAACATGGAATCATTATATATGTGCTGTGGTTTCTCAGAATTAACATATAACTTTATATCTACGTGGGCTTTTACGTGTTTTACTCACTCATTTCCAAAAGCAAATAGCAAGTATAGAGATCTGATTTTAAGTTTGTTTTTTTCTGGACTTCAAATTGGGATTGGATATCAGATATTTTGTTAATATACTTGTTTTTAAATTGTCATCAGATTTGTTTTTGTATTATTAAATTATGTGTAGATTAATGAATTCATTCAACAAGTACTTATTGAGCATTTGTGTCAGATCCTGTTCTTGTTGCTGGTCATACAGCTGTGAATAAGACAGATGAGCCTTGTTTAGAGAGAGAAGTCAGAGATACTTCTCTCAGGAGGTAACAGTTGAGCAGAGAGACTTGGATAGCATTCCTCTACGTCAAGGCAGGGATCAAGACTGAGGTCCAGTAGAGCAACAGCAAGGAGGCCAGTGTTGCTAGAGTTTGGAGAACTAAGGGAAAAGTCATCAGGGATTAGATACTCCCATCTTATGCGATCTGCCTGGTTCTTCCTGACTTCAATATATAATTCATGGCTGAAGATTTAGTTTAAATTCTTATGTGATTTGGTTATTGACATCTTGGGAACAGAACTTGCCTACTAATCATTTCCCTAAGTGCGACAGAACTTGCCCGCTGATCATTCCCTGAGTGAATTAGTCGTAGAATGAAGTTGTTACCCTTGGGGAGCCATCAAAGTAAGTTTTTTGTTATTTTTGTGATTGTTGTTTTTACTTTTCTCATCCATCCCTGTACCTCTGAAATGCCATGAAATGGTTTTATTATCTGAGCTTCTTTGCAAGTAGTAAAATCTGTGATGGGTTTTACAGTGATGCTTTGTACAGAGCAGTTTTTCTAAAATTTAAGGATAGCTTCTTTATTG	CACCAAACAGCCTATCCCAGCTGCCTATAACAGATACGATCAGGAAAGATTCAAAGGAAAAGAAGGCAAGTTGCTTAATTCTTATCTTCCCCTTAGTGTGGTTGTGTTGAACTTGAGAGGCAGTGTGGCCTGATGTTTAAGGGTAAGGGTTGGCAAAGTAATGTCTACAGACCAGATCTTACCCACTGCAATTTTTCTTAAATAACATTTTGTTGGGACACAACCACACTCATTCATTTATGTATTTTATATATGGCTGCTTTGGCTTTGTGACATCAGTATTGAATTGTTTCAGTAGAGACTGTGTAGCCTACAAAGCCTAAAAATATTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAAAGTTGGCCAACCCCTGGTTAATAGCATGGATTCTGGATCCAGATAGCTTATGTCGTAGTAACTTTTTGTGTGAATTTTAATGTTACTTTAACTGCATTCTGCCTTAGTTTTCTCCTGTGTATAATTAAAATGTTATTATAGTGCCTGTCTCTTACCATTATTGTGAGTATTGGACTGGTTAATAAATATTGAATTCCCAGAATAGTATCTGATATGTAAGTAAATTATCTATAAATGTTTGCTGTTATTCATACTGCTTTTGTTTTTATATAATTTAAAGTAGAGATTCTATATGTTAAGTCATTTTTCCCAAGTTATAAATGTGTATGTACATTGAGAACTTGGAAACAAATTTTGAGCAATGATGGGAGGACTTACTTTGTGATAGTCTACGTGGTATTCTGGCTAATGCAATAACACCATTTCTGCAGTTGTGAGGTGAGACTAATGTCAGTGTAACTTCCTCTTGGGATCTTCATTCATCATGACTTGATTCATGAAAATATTAGGTAGAAGCAACTGGAAGTTAATG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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 193212385 in gene CDC73 (cell division cycle 73): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	benign	TTTAAAGATGGTATCCATTTTTAAGAACTGACATTGAATTAGAATTTTAAGTCTCCTAAATTTTTCTTTATTTTTGTCATTTAAAAAACAAAACTCAAGCACAGCTTGTAGCACATTGAGTTATTGTATGGTCAAATACTGAAAATAGAACTTGCAGCACTTTTTATCCTAAGATGTATTCATCTTGTGTTAGGTTATTATTACCATTATGTCAACAAATATTTCTAAGCATTAAAAGTTCATTGTATATAAACAAAATACAAACATATGGGCCAGGCTCAGTGGCTCACCTGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGATCAACCCTGGGTGACATTGCGAGACCCTGTTTTTGTTAAAAAGAAAGATAGGAAGATTTGTGTATGTATAACATGATCACAATCAATCATATGGTCATTTTCAGATAATATAGACCTTCACATATACATGACTGATTACCTGTAATGCTGTATTTCTCACCTAAAAAGAGACAAGAAACAATTTTTAAAAGAAAGAAAAAAAAATAAAAGGAATCTTTTAGCCTTAGATCTCAATAACTTCTTTCCTTTTCTTCCAAAATGGTTAAGCGTATTCGCACTTCGCACAGTAGTATTTGCTCGTATGCTCTCTTTTCACAGTTATTACAGTGGTAATCAGCTTATTATGAAATTATTTCTTGTCTCGCTCTTCTCTTTTTTGCTAGACCTGAACATCCATGAATGTAAGATACTCAGTGCCTGGCATTGTAATACAGTAGTCCCCACTTACTAGCAGGGCATACATTCCAAGACCCCCCAGCGGATACCTGAAACCAGGGAGGGATAGTACCAAACCAGATTCGGTCAACCAGAACATGTTTCTCTTATGTCTCCCATAAATTTAATGCCTTTTCCATCTTAACACTATCACTCACTGTGGCTGAAACTTTTGCAGTTTGAGGTACAAAGGCAAAAGTAGCACGAATTTCTTTTTCTTCTTCGCAGTTACACGGATGGTAGATTCAGTATTTTTATCGTAGATGTTAGCAACCTCGGGATGTGATTTTATTTTTTTCTCTTCAACTTAGTAGTAGAGATTTTCTTGTCTACTTAGTAGTAGAGATTTTCACCTTTTCACCTAAGGGAAACACTTAATGTCTTTTCTTTGGTAGTGGCATATCCAAATTGTCAGCCTTATCACTCTTACACTTTGAGGCCATTCGCAAGTAAAACAAGGGCTACTTGAAACAAGCACTGTGATAACAGTGAGGGAGATGACTACTGAGTGACTAAAGGGTGGGTAGTGTATAGAATGTGGATATGCTGGACAAAGAGCATTCACATCCTGGGTGGGGCAGTGTGAGATTTCATTATGCTCCTGAGAAAAATGTGCAGTTTCAGTCTTGTGAATTGTTTGTTTCTGGAATTTTCTATTTAATATTTTCAGACCACAGTGGACTGTGGTTAACTGAAACTGCAGAAAACAGAACTATGGATGTTGTATATTCACTTTCCTTTTGACTACAGATTGTTGAATAATGCATTTTAATATTTTTGTCAAACAGTGTTGAGAAGATAGTTGTAAAAAAAGTCTTCTGATTTACAGTTAGTCATATGGGAATACACATAATTTAAAAAATATCCCTTATTTGTAAGTTTGAAAATAAGAATATGGTTTTTATGACACAGAGTTGTGATTTTTTTTCTTTTTCACAGTTTCTCAAGCAAGACCTCCCCCAAATCAGAAGAAAGGTGAGGTTGTGCATATGATTTTAAACTTAACTTTAAAAAGTAAATGATTGCAAAACCAGGCCTGATAATTTTCTTGTGCAGCTGTATCACATGTTTGTGCTTGGTATCCATTCTGATTTATTAGTGCCCAAGCCACACTGATTATTAAATATTTTTTAATATCCACTGGCTTAAAATATTTTTTAGATCAAAAGTTAAAGTTACAATTTATAATCTTTTAACTTTTAGTAGAGAAAGTAAGTATAATTTCTAATAATATATTTTCTACCTGTAAATTTTGTCTTTATAGGATCTCGAACACCCATTATCATAATTCCTGCAGCTACCACCTCTTTAATAACCATGCTTAATGCAAAAGACCTTCTACAGGACCTGAAGTAAGTAATTTATTAAACTATCCTGTACGTAGGATATTGAGATACCATTGGAAAATAGTAGTTACTGAATCAGTATTACTTATTTGGAAAAAACAAAATTTCGGTTTCTGTGCTATAGGCCTTACACATAGTATGAAGCATACATTTTCAAAACAGAATATATTCTTTTATATTTGGATCCTTTAGGGAAAGTTACAGAAACTTCTGGCTAAAGTCCTAATGAAAAAAGGTACTATCGTATTAACTTTTAATATGAATTGTTTTCTTTTGATGATTTTCTCTGAGAGAGCTTGAGGAAGTTCTAAAGCAAATTCAGGTTCTCTCTGAATATTAGATGTTATACCCTAGTGGGAGTAAGTGGGCGGGTAGGTGGGGGCATAGTTATTTAACCTAGATAGCAGTGAAAGTTAAAGAAGTGAAAATGAAACCTATAAATGATGATAAAATTTCCAAATGCTTAACTTTTCAAAAATTTTAATGTCTATTTTCCTTCCTCATTTCCTTATTAAAATGAATACAGTCACACTTGTACCCAGTTTGTTCTAATAAACATGCATCACGGTTATTGGGCACAAAATAAATCTCTTCCATCCCCAACCACTTTCAGATTTAAAATTTAAGTAGTTTACGTATATTTTCCCATAGCATTTCTTCTATTAATGAATATGAGTAGACATACCACTTTTAAATATTGTGACTATTTTTAAATCTGTATACTACTTCTTGGATTGGCTATAGTTTACAGAAGAAAGATGGCAATATAAAAATTGTTTTAAATAATCTTCAATGATATAGACATTAACAAGGTTTAAAATGAGCCATGTTTAAGTGATTTTCAGAATGCTATCAAGTTTTTTAGACACAGTGTTGCAAATTTTTTCCTCAGTAGATTTTTTTTTTTTTTAGTCATACTCATTGTTAAAATGGGTAAATATTTTATATATTCAGCTAAATACCATTGCCTGATGTGGGATTTTAAGATAGTTCCTTCTGTCAGAATGCGTTTTATGAAATAGGGGATAGAAAATGGAGGAATTCAAAAATTGTAATACATACTCTTTCAGAGGATAAGAGAGATGTTGTGATCACTAGTTGGAGCGAAGGTGGTTAACTGTATTCTGCTTTAATATTTTCGTAGTGTTTGTTGCATTCTCATGGTACTTCTTATTAAACAGAAGCTGTCAAATTGTCCTGTTGTGTTACATACATACCTGATTATTTAATTTTGGTATTTGTTAGGAATTTGGACTGTTGCTCACTAATCTTAATATGGTATTATTTGAAGTGCTACTGGCTTGAAGTTACGTCCTTCCAGAGTGATTTTGTGATTGCTTTGCCAGGTGCTTCAAGAATATCTCAAGCCTTGAGTTGATTTTTGTGTTAAATTCTTAACATAAGGATTTCTAGTCCATCTGGGTAGTATAAATTCAAATTTGAATCAGACCTGAGTGACATTGGAACCTGGCTGACAAATTATCCAGGAGCCCCTTTTCTTCCCCTGCTCCAGAGGTAGAGCAAGATGGATATGCTTCCCCGACATTTGATTGGAAACAGTTTTTCCCTCTACTTTAACCTTTTGTTGATCATGTGACTCTTCTGTGGCTCTAGTTCCAGTTCCTCTGTGTCCTTTCCCTATGTAGTTGGTAAAAGCCAATTCTTAGTACTGCCTACACTTTCCTCATGGGCAACACCAGTGCACTTTATTGGTCGTCAGCATTTTCTTCATTTGTAGCCGATGACTATTTTCTTTCTAGCTCAGCATTTCAGGTATATGTTACATTGTATTTAGCATTTCCAGGTGTTTATGTATAAAGTTCCCGTTCCAATAATGCAGTGTACCAGATAGTATAACCCATTTTAGTAGGAACTTATTAGTCTGCCAAATGTAGCAAATTTCTTAATTCATGTTTCATAATTGTTTGAGTTGTACCTGAGGGGAATTAAAAATGCAGATT	TTTAAAGATGGTATCCATTTTTAAGAACTGACATTGAATTAGAATTTTAAGTCTCCTAAATTTTTCTTTATTTTTGTCATTTAAAAAACAAAACTCAAGCACAGCTTGTAGCACATTGAGTTATTGTATGGTCAAATACTGAAAATAGAACTTGCAGCACTTTTTATCCTAAGATGTATTCATCTTGTGTTAGGTTATTATTACCATTATGTCAACAAATATTTCTAAGCATTAAAAGTTCATTGTATATAAACAAAATACAAACATATGGGCCAGGCTCAGTGGCTCACCTGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGATCAACCCTGGGTGACATTGCGAGACCCTGTTTTTGTTAAAAAGAAAGATAGGAAGATTTGTGTATGTATAACATGATCACAATCAATCATATGGTCATTTTCAGATAATATAGACCTTCACATATACATGACTGATTACCTGTAATGCTGTATTTCTCACCTAAAAAGAGACAAGAAACAATTTTTAAAAGAAAGAAAAAAAAATAAAAGGAATCTTTTAGCCTTAGATCTCAATAACTTCTTTCCTTTTCTTCCAAAATGGTTAAGCGTATTCGCACTTCGCACAGTAGTATTTGCTCGTATGCTCTCTTTTCACAGTTATTACAGTGGTAATCAGCTTATTATGAAATTATTTCTTGTCTCGCTCTTCTCTTTTTTGCTAGACCTGAACATCCATGAATGTAAGATACTCAGTGCCTGGCATTGTAATACAGTAGTCCCCACTTACTAGCAGGGCATACATTCCAAGACCCCCCAGCGGATACCTGAAACCAGGGAGGGATAGTACCAAACCAGATTCGGTCAACCAGAAC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Variant at chromosome position 193250665, chromosome 1, gene CDC73 (cell division cycle 73): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	benign	TGATTAATAGGAGGAAGTCAAAATATTAACATAACCAGAAGTTTAGAAGAAGTTGATTCCTACCTTCATGGTTCATAGATGACTTTGAGGGGTTCAAGACTTCAGTGGAGGAAATAAAGATAGGGTGTGGAAATAGCAAGTGAACTAGCATTAGAAGTGGAGCTTGAAGATGTGACTGAATTGCTGCACACTCATGCTGGAACTTGAATGGATGAGGAGTTCCTTCTTACAGATGAGCAAAGAAAGTGGTTTTTTTGAGATAGAATTCACTCCAGTGAGCACTTTCGTGAAGATGCCATAAACGTTGTTGAAATGACAACAAAGGATTTAGAACATGACATAAATATAGTAAAGCGGCAGAGTTTGAGAGGATTAACTCCAATTTTAAAGGAAGTTCTTCTGTAAGTAAAATGCTGTCAAATATTATCACATACTGTAGAGAAATCTTCTGTGAAAGGCAGAGTCAATCAGTGCAGCAAACTTCATTGTTGTCTTATTTTCAGAAATCGCTACAGCCACCCTAACCTTCATCAACCACCACACCCTGTTCAGTCAACAGCCATCAACATTGAGGCATAATCCTACACCAGCAAAAAAAATTAGGACTTGCTAAAGGCTCAGATGATTGTTAGCATTTTTTAGCAAGAAAGTACATTTTAATTAGGGGATGTACACTGTTTTTTAGACATAATGCTATTGCACACGTAATATAGACTGTGATACAGTGTTAACGTAACTACGTAACTTTTATAAAAATGCAATGAGGTACCAGGAAATATGCGTAACTCATTTTATTATGATACTTTATTGCGGTGGTCTGGAACTGAACCCACAATATCTCCAAGGTATGGTTGCACTCTTATGTTTCTGTGATAACGTACCAACCTTATAGTCTTTCTTACTGTCCTTCACTAGACTATATGCATTTTATCTTACCTTATTCCTCATTTTAGTGTCCAGTGGCTGGCGTGTATAAACCCTGAATGTTTTTAAAGATAATATTTTAAAAGATCACTTTAGTTATAATACGGCTTCAGTTGGTGGAATAAAGAAATTTTTTTCTTTTTTTTTATTTTGAGTAAAAATGATAACTTCTCTCCACCCTCTCTATAGTTAAAGCCTTCCATCTGAAGTATGATGAAGTTCGTCTGGATCCAAATGTTCAGAAATGGGATGTAACAGTATTAGAACTCAGCTATCACAAACGTCATTTGGATAGACCAGTGTTCTTACGGTTTTGGGAAACATTGGACAGGTAATTCCGATTCTAAAATATGCTTGTGTGTGTTTTATTGTAATTTTTCTGTCTCAGTTAAATTTTAAGTTCCATAGAGTTGTCAGTCTTATTCCCTAATTCCCTTCTTTCAACATTAACTTGATGCTTATCTTCAGTACATAATTAACAATTTTTTATTGTATAATTACTTTAGTTGGAGAATTTAGCCTGATAGAAGTAACACTAAACTGAGTCAGAAGACTTAGACTTTAGTCTTGGTTTTGTAATCTGTCTCTAATTATCTGTGTGACCTTTTTGAACCTTATTTTCTATCCAAGGAACTTTGGATTAAGAGAACCCTGTGTTTTTTGCAAGTACTGAAAGATCTATGATTCTGGATTTATTTGTGTTACGGATGGTTCACAAAAGGAAATGGTTTTTTAAAATTTATTTTAATTACTAGTATAGTGTTCATAAAGCCCTTTACATTAATAACAGTTTTGTAATCGGCAAATTTAAGAACAGCCTATAATCACAGTAAATACCACTGAATCGGTTCTCTTTGAGGTATGCTCCTTAAAATCTGTAACATTTTTGGTGCAAGTCTCTCATATCTGTGAAACATATATTATTTTAGCTAGAAGCTCTTAGATTATATTACTTAATAAGAGGAGTGTTATTTCTAGCTTATTCCAGAGTCTTTATATTTCCAGTTTTCTAGAAAACAGCATTTTATTCTGTTGATTTTAAGTTTTAAGAAATGTCAACTTGTTTTTACATGCATTATTCTAAAAATTCTAAAATTCCTATAGTCATTATAACCTACCATAATATTTTTTTCAGGTACATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAGATTCTGAATTATTTGGCTCCTCCATTTCTGGAAATTGAGACTCAAGCTTTATGAATTTATCAAGAACTTAAAAATGAAGAAGGTCACAGATTGATCTTTTATAAGACCTTATTTGATGCTTTGTGCTTCAAGGAGATGATACCTGTCATCCATATAAGCAAACTTTTTGGCTTACAACTATTTTTTTAATATTAGCCTTCTAGTCTGTAATGGAAATTGTATATTTTGATAGAAGTTTTTTCTCCATTGGTTAAATTAGCATTACTTAAAATTTGTTTCTTTAGAAAATAAATGCAGGTTATAAATGTGTGTATATTTAGAGATTATAAGGCTCTCTGAGCCATCTTCTGATTTTTCATTGCTCTATAATTCTTTTTACTGAAAATACTATGTTATGAATGGTATTAAATTTTAGTCTCTGGAACATCCAAAACCAAGCAAAGGGATGTGACTATTTTGAATGAATCAGAATGTCAACTTGTATGTACACTATATCTACACTTACTCATTATTTAAAAAGAATAATGAAAAATCTAGATCAATTCTTCAATTTGATTGAACTGTTCAGCCTTTTCAAGATTTCTTTATTTACAAATGATTACATTTAAATGAATGTACATTCTTCTCACTGACTTTGGTGATTTTGAAACCTAGAATGATGTGTTTCTATCTGTAATATCTTTCCATTTGAAAAAAATCTCAAAACACAGATTAAAACCACAATAGGCTGTAGTATTTTTTATTTTGGGAGCCAGAGTATGATTTGGGGGAAGAATATGTATCAGCCCTATTGCAGTATAACTTTAAGCTCCTTTTCTCTTTAGTCCACTTTTGATTGTAATTTTTATGGTATAGGATTTTGAATCTTCTATTTTAGGCTTGTCAGTCTTGGAGTTCTTATCTTCCATTATCCCTAAATATTGATAAACTCCCAGGCACCAAAGAAAACATTTGCTTAATTGTCTGAAAAGAAACAAGAGAAAAACACTGGTATTTTTATGTCTGTATTCAATATGGTATAAAATATAAAAACTATATTTTAACTTAGTGAAATATTTTACTATTTCTCTACTTCAGACAAAATGTTGCATCCAAGGTACATCAAGTGACCATTTGCCTTGAACCTTGATTTCACTTTGTTTTTTTTTTTTCCTTAAAGGCAACTAGGAAGCTTTACTTTCCTAAAGTGTTTTTGCCATTGGAATTTTTGCTGATCACAGTCTTATGTCATTTTTTTCTCTGTTTTTATTCCCAGCAATTTTCTCCTAGGTTAACATATTTTTGGTGAACGTTTAGGCCTTTCATAGGTATTAAGCTGACATTATCTAGCTTCTTAATGAAATTTAACACTGTCACAAAAATGAGAAGTTATTATTTTTTAAGTGATCACATAGTTCATACCACTAGTAACTAGAAAAGATATTTATTCACATGATATTTACAAGGCTCTTCAGAAGGGAACAGTCAGCATTTTAAATTACTAGATTTTAGCATACTTAACAAGGTTTGAACAGATTCTACCCCTATTTTCCTCCCTTTTTAGCGTCTTCTTTCCTTAAAGATAAAAGAAAACTCAAATTTGTTTACATTAGGCTTTCTTAGCATATAAATATATTTCCAAAATAAATTACATGTTGTGTAAACTTTCTCCATGATGAAATAGTCAAGGACCAGAATCTGTAATATTTTTATGTAAGATTACTTGTCAAGACTACTACAAGTCAGTATGAACTACCTTCCCATAAAGATTTTTGGTATTTGTACTTATTTATGAACTTTACTTGAGACAGAATATGGTTAAAATTAGGAACATCTACTTTGAATGAGGTTTATTTTTCTATTTTGAATTTGCCTTATGTATATTCAAAGGCTTATGGAAATACTGTAAAGGAACATTAGGAAAAGGACAAATAGGCTATAACCATCTATCTTAAAATCAGACCCTTAGTATAAGCACCTCTTTTTCTTTTCCTCTTTGACAATTTAGTCTCTTATTTAGGTCCATGT	TGATTAATAGGAGGAAGTCAAAATATTAACATAACCAGAAGTTTAGAAGAAGTTGATTCCTACCTTCATGGTTCATAGATGACTTTGAGGGGTTCAAGACTTCAGTGGAGGAAATAAAGATAGGGTGTGGAAATAGCAAGTGAACTAGCATTAGAAGTGGAGCTTGAAGATGTGACTGAATTGCTGCACACTCATGCTGGAACTTGAATGGATGAGGAGTTCCTTCTTACAGATGAGCAAAGAAAGTGGTTTTTTTGAGATAGAATTCACTCCAGTGAGCACTTTCGTGAAGATGCCATAAACGTTGTTGAAATGACAACAAAGGATTTAGAACATGACATAAATATAGTAAAGCGGCAGAGTTTGAGAGGATTAACTCCAATTTTAAAGGAAGTTCTTCTGTAAGTAAAATGCTGTCAAATATTATCACATACTGTAGAGAAATCTTCTGTGAAAGGCAGAGTCAATCAGTGCAGCAAACTTCATTGTTGTCTTATTTTCAGAAATCGCTACAGCCACCCTAACCTTCATCAACCACCACACCCTGTTCAGTCAACAGCCATCAACATTGAGGCATAATCCTACACCAGCAAAAAAAATTAGGACTTGCTAAAGGCTCAGATGATTGTTAGCATTTTTTAGCAAGAAAGTACATTTTAATTAGGGGATGTACACTGTTTTTTAGACATAATGCTATTGCACACGTAATATAGACTGTGATACAGTGTTAACGTAACTACGTAACTTTTATAAAAATGCAATGAGGTACCAGGAAATATGCGTAACTCATTTTATTATGATACTTTATTGCGGTGGTCTGGAACTGAACCCACAATATCTCCAAGGTATGGTTGCACTCTTATGTTTCTGTGATAACGTACCAACCTTATAG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A genetic alteration at chromosome 1, position 196492292, in gene KCNT2 (potassium sodium-activated channel subfamily T member 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_57', 'Seizure']	TATGTTTATATGTTTAAGCATTTTATACATCCATAAATTTTGGGATAAACTTTGGCTAGAAAATCTAGCTGCTTACAAATTCACAAGCCAAGTTATAAAACTTATACCTTCACAGAATCTTGTAGATTTGATTATAAAGAAATTAATTATATTTGTATAGTTCTATGTTGTATATTTAATATTAACTATATAATTATAATACATTCCAATTATATAATTATATATATTATTTATTCATTATATAATAATATATATTATATAAGTATAGAGAAATCTTAATAGCATACACTGAGAAACACACACACGATCAATCTCTCCATTTCTCTCACATACACACACATACGTTTAAAGTTCAATAAATTAAATTCTATTTTTAACTATTTAAAATACCCATGGAATCTTAAACTTTTGTGGGAATTAAAACTGCCATGTATGTATCTTCTAAACTGTGTGGGTCACAATTATGCAGCCTGTAATATTCAATGATGATGAAGAGTATTTAAGATTAAGCACAATATGCATAAAGTCTGATTAATATGAGCATTATCTTTCCTGTAATTACTTTACGATATCTGATTCATGCATTATGAATAAAATTTTGATAAAGGCCTTCCTATAATTATTACTTAATAAAATCTAGAAATGAAATGTCACTTTTTTTGTCCTACTCTGCTGTTGTGAGTGTACTTGTGGTAACAGTTCTTACCAGTAAAAAGGTCGATGCTTATCATTTGTGAAATTTTTCCAAGGTTTTCCAATTAAAATGCTGAATACATTTTATGGGTTCACTTCCTTAAAAAATCTTTCAAATTATTAAAGAAATTATGCTGGTTTTATAGAAATGGGCCTCCTCAAATAACTGCTTAGTTGCAGCTGACTATGGGTGAAGTATTCAAACAATGCATCCACCTTTTTTGGCCTGGAAAGATAGGACTGTTAGTACTGAAATAAGGGAAACTATTCAGATGATGTGACCCCTTTAGGTAATATCTATTTATGGGGCTTCCTTGGATATTCTGAACAACCATGTTAGAAAAACATTAGTTGCTAACAGTCTTAACCTTGAGGCCAGCCTGTCATTAAGACTATCTGAGCAGTATGACTTAAATATTGAAATATTCCATATCATCAGTATTTGGACAACTTCCCACAAGTCAAGCTTCTCTCTTTGAATCCTACCTACAGAGGCACAACTTAATTTTGACAAGAGGATTTGGAGGTTAAAATTCACAGAGCTTAATGTCTACACCAACTAATGCAGGCCTCTCCATTCCCTGTGACATTGTAAGCAATGACCATAAAAAAAATTGCATATTGGTTTATTACATATGGCTTTTTAAACATATATGGCATTGTGGGAAGCAACAAGCATCAGCGGCACTCCTAACCTTGAATAGGCTCAGGAGGACAGTTACTATGCCAATTTTGTATTCTTGAAGTTCTACTTTGTTACTTTCTTACATTTGTCTGATGATAGGAATCACTGGGATGTTAAACTCTGAGATCTACCCTACACTTCCTGGCTCAAAATCTCTAGGCTAAGAAAGATAGGAATCTGTATATTTCAGTGCAACCTAGATGTTTCTTATTATTTGGAATGATTAGGAAATATTAAACGTTCCCTTCCCTAAATCAGACAATTGTTTCCCATTGTGGTCTGTCAGAGCTTTTTGAAAATACGATATTTAGAGTTAAAATGGAAGGACCCTCATTTAAATTATTTTCCTCAATGTTTATACTAATCCAGATAGTCCACTCAGAAGTCTACTTATTAACATGGAATTTGGAGAATTGAAGATGTTCAAGAAGCATTAATATCACTATATGTAGTGCCTATACTTTTCTAAAATGTTACCACCTGCTGGAAAAAATAACCAATTTTATTCCTCTACCACCTGCTGGAAAAAATAACCAATTTTATTCCTCTATCTAAAAAGTATTTTGCAAAAGATCACACAGTTGAAATATTTTGAAGTAAATATATGTACGAACAGAGGGGAATGAAATGAATAACTTACTTGATCTCTGGTTTTTTATGAAAAATAATTTTAGTCTTTCTTTAAATGTATTTTCATTCATATAGAATTCAACTTGTACCCTGCAAACAGAAAATAAAAACATGTAAATGTATGCAAGCAACCATATCTTTATTTTCATGAAGATCAACAAATATAAATTGATCTGTAGTTCTCTAACTTAAAGAATAATACATTTTTGAAATAAATTATTTGATTTAATGCATTATGTATTTTAGTAAATTCCCTGCCATGGAAAATGAGAACTGAGTAAAGTACTGATTTAGAGAGAAGCAATTATTTTCTACTTTTAAAGATAGAATCATTTTAAATATTATACATAGTCAATTCAATTATTTGTATTAATGAATATAATGAGTGGCATGGATTATTCAAAACAGCAATAATGCAAAAGTCTTTAATATGTGTGTTTGAAATGGGTTTGAATCAGTGCTTTCCCCATTTTTTTCCCTGCTGTAAGAATTAACTGACGTTTGAAAAATTCAGTCTGGGCACCACCGTGCCAGATCTACTTATTCAGAATTTTAAAGGGCAGGGCCTAATAATCAATTCTTCACTACACCTATAGCCTATTTAGGACACCACACTCTGTAACACTTTACCTTCCTACTTATGGATCAACCAAGAAGTAGCAGTGGCAAATAGAACTGTTAAGGTTACCACAGATAGATTATAAAGCAAACAACTCAATTAATAGACTACATATTGTATATTTGATCCACTATACAATAATATCAACAGTCTAAAATAATAGCAGTACTTTAATAAATACTCTAAATTCTAGCAAACAGTCTCCCTTTGATAAGGCACAATTAATATTTTCAAAATACTAAGTGAAAAGAGAAATCTTGTTCAGTGCAAGGTAACTTGTAAATAATACTCAATTTCCTTAATCAGTCTCAAATATATTCATTATGAGTTAGAATTTCAAAAACAGCTAAGAATGGATTTTAATGTTTACGCAAAAACAAATATTTAATTTCATTTTTCCTAATATGGTAACATTTTGAAAATGTAATTCATGTAAGCCAGATAAGGTTTGGGGGTCTTTTTTTTGGGGGGGAGATTTTTGGTTTTGTTTTTTTTGCAAGAGTAGATACCTTAGAGAAAACTAGGAGAAAAAAAAAACAACTGACATTACAAAGCTGCTCATGCATTTGAGAAATAGTTCACTACTATATTATCTCATAAACCCTCTACTACCCTGTTTATTCAAGGAAAACCATGAATAGTTTTAAAGCAGTTTATTGTGTCACAAAAGCAACAGGGCATTTTTTTTAATTTTATTATACTTTAAGTTCTGAGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATGGGTATACACATGCCATGTGTATGGTTTGCTGCATCCATCAATCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTTCCCCAGGCCCCATTGTGTGATGTTACCCTCAACAGGGCATTTTTAAAATTAATTACGAATCAAGCTGTATGTGTTGTATCTTCTAAAATACTTGAATGTTCTTTTATATCTTCTCTCTAAAGAATATATTTCTATTTTTATTTCCTCGTTATCATATTCTGACTTACTTTGTTTTTTCTTCACCTTATATATTAAATGAAATTGTTTTAAAGTAAGCAAGATTCTCTTTAGTTAATACCTTCTCCAGACTAGAAGTTGGAAAAGTTCTCTAGAAGTTCTAAAGAAGCCACTAAAATGGCAATGATATCTTTTAGCAGAACATTTCCATCTGTATGCCCATGCACATGTGCACACCCTACACATCTACGTACATATACATACTACAAAAGTCCATGCACACACATACAGAAACAAAACTTCATCGGTGTCTTGGAAATGCATTATTGGACGTGTTTCCCTTGTTTATCAAATGAAAAGTCAGTTCATTTTAAATATAGTAACTGTAAATAGTGAGATAAAGCTAAACTAGTTGAAATTTGTTATGGCTACATAAACAAATTTGAGAGGACAATACGGCTATTACACAAATAATTCAGCAAAGGCCATGCAGATTTGCTTCCTAGAATTACCAAATTTATAA	TATGTTTATATGTTTAAGCATTTTATACATCCATAAATTTTGGGATAAACTTTGGCTAGAAAATCTAGCTGCTTACAAATTCACAAGCCAAGTTATAAAACTTATACCTTCACAGAATCTTGTAGATTTGATTATAAAGAAATTAATTATATTTGTATAGTTCTATGTTGTATATTTAATATTAACTATATAATTATAATACATTCCAATTATATAATTATATATATTATTTATTCATTATATAATAATATATATTATATAAGTATAGAGAAATCTTAATAGCATACACTGAGAAACACACACACGATCAATCTCTCCATTTCTCTCACATACACACACATACGTTTAAAGTTCAATAAATTAAATTCTATTTTTAACTATTTAAAATACCCATGGAATCTTAAACTTTTGTGGGAATTAAAACTGCCATGTATGTATCTTCTAAACTGTGTGGGTCACAATTATGCAGCCTGTAATATTCAATGATGATGAAGAGTATTTAAGATTAAGCACAATATGCATAAAGTCTGATTAATATGAGCATTATCTTTCCTGTAATTACTTTACGATATCTGATTCATGCATTATGAATAAAATTTTGATAAAGGCCTTCCTATAATTATTACTTAATAAAATCTAGAAATGAAATGTCACTTTTTTTGTCCTACTCTGCTGTTGTGAGTGTACTTGTGGTAACAGTTCTTACCAGTAAAAAGGTCGATGCTTATCATTTGTGAAATTTTTCCAAGGTTTTCCAATTAAAATGCTGAATACATTTTATGGGTTCACTTCCTTAAAAAATCTTTCAAATTATTAAAGAAATTATGCTGGTTTTATAGAAATGGGCCTCCTCAAATAACTGCTTAGTTGCAGCTGACTATGGGTGAAGTAT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The mutation impacting CFH (complement factor H) on chromosome 1 at position 196673839: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAGCAATTAAGAGTAATATAACAAAATATATCTATTGCTTTGCAAAGTTTTTTAGGTGTTTTTCCACAGTGAACATTCTTATAAAATTATGTAGATACAAATTTTATAAGGTGAAATGTATAGTTACACTACATGCATGAAATGTATGTTTACTCCATAGATATGGGGTTAGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATTTAGATAGACCTGTGACTGTCTAGGCATTTTTAAAAGCAACAATTACCTAAATATACTGTACATTTAAATAGACACTTTATGCACTTATTTTGTTTTTATTGTTTGTAGATTGCAATGAACTTCCTCCAAGAAGAAATACAGAAATTCTGACAGGTTCCTGGTCTGACCAAACATATCCAGAAGGCACCCAGGCTATCTATAAATGCCGCCCTGGATATAGATCTCTTGGAAATGTAATAATGGTATGCAGGAAGGGAGAATGGGTTGCTCTTAATCCATTAAGGAAATGTCAGAGTAAGTACTTAATACATTTGTGAAATTTATGAAAACTAGGTGTAAAAATACTTAAGATTTAATATTGTAGCAATTATGCCTGAATTATATCACTATTGCCAGTCAAATACAAAATAATACATAATCTTTTTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTATCGCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACTTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAATGCTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATACATCATCATTTTCAAAAAGGGGTGGTCATCCTCCAAAATTAAAAAAGCAAGCATATAGTTTAAGTTCAATTATGAAATAATGGCTTTGCTATGTTTAATTTTCCTTACATTCAATCTGTCTTCTTATATAATATCAAATATACTTGTTCCCCCACTCCTACATAAAATATATTCCTTGCTATTACATACTAATTCATAACTTTTTTTTTCGTTTTAGAAAGGCCCTGTGGACATCCTGGAGATACTCCTTTTGGTACTTTTACCCTTACAGGAGGAAATGTGTTTGAATATGGTGTAAAAGCTGTGTATACATGTAATGAGGGGTATGTAGTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGTTCA	ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAG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Variant chromosome 1, position 196673839, gene CFH (complement factor H): benign or pathogenic? Disease(s)?	benign	ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAGCAATTAAGAGTAATATAACAAAATATATCTATTGCTTTGCAAAGTTTTTTAGGTGTTTTTCCACAGTGAACATTCTTATAAAATTATGTAGATACAAATTTTATAAGGTGAAATGTATAGTTACACTACATGCATGAAATGTATGTTTACTCCATAGATATGGGGTTAGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATTTAGATAGACCTGTGACTGTCTAGGCATTTTTAAAAGCAACAATTACCTAAATATACTGTACATTTAAATAGACACTTTATGCACTTATTTTGTTTTTATTGTTTGTAGATTGCAATGAACTTCCTCCAAGAAGAAATACAGAAATTCTGACAGGTTCCTGGTCTGACCAAACATATCCAGAAGGCACCCAGGCTATCTATAAATGCCGCCCTGGATATAGATCTCTTGGAAATGTAATAATGGTATGCAGGAAGGGAGAATGGGTTGCTCTTAATCCATTAAGGAAATGTCAGAGTAAGTACTTAATACATTTGTGAAATTTATGAAAACTAGGTGTAAAAATACTTAAGATTTAATATTGTAGCAATTATGCCTGAATTATATCACTATTGCCAGTCAAATACAAAATAATACATAATCTTTTTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTATCGCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACTTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAATGCTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATACATCATCATTTTCAAAAAGGGGTGGTCATCCTCCAAAATTAAAAAAGCAAGCATATAGTTTAAGTTCAATTATGAAATAATGGCTTTGCTATGTTTAATTTTCCTTACATTCAATCTGTCTTCTTATATAATATCAAATATACTTGTTCCCCCACTCCTACATAAAATATATTCCTTGCTATTACATACTAATTCATAACTTTTTTTTTCGTTTTAGAAAGGCCCTGTGGACATCCTGGAGATACTCCTTTTGGTACTTTTACCCTTACAGGAGGAAATGTGTTTGAATATGGTGTAAAAGCTGTGTATACATGTAATGAGGGGTATGTAGTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGTTCA	ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAGCAATTAAGAGTAATATAACAAAATATATCTATTGCTTTGCAAAGTTTTTTAGGTGTTTTTCCACAGTGAACATTCTTATAAAATTATGTAGATACAAATTTTATAAGGTGAAATGTATAGTTACACTACATGCATGAAATGTATGTTTACTCCATAGATATGGGGTTAGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATTTAGATAGACCTGTGACTGTCTAGGCATTTTTAAAAGCAACAATTACCTAAATATACTGTACATTTAAATAGACACTTTATGCACTTATTTTGTTTTTATTGTTTGTAGATTGCAATGAACTTCCTCCAAGAAGAAATACAGAAATTCTGACAGGTTCCTGGTCTGACCAAACATATCCAGAAGGCACCCAGGCTATCTATAAATGCCGCCCTGGATATAGATCTCTTGGAAATGTAATAATGGTATGCAGGAAGGGAGAATGGGTTGCTCTTAATCCATTAAGGAAATGTCAGAGTAAGTACTTAATACATTTGTGAAATTTATGAAAACTAGGTGTAAAAATACTTAAGATTTAATATTGTAGCAATTATGCCTGAATTATATCACTATTGCCAGTCAAATACAAAATAATACATAATCTTTTTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTATCGCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACTTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAATGCTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATACATCATCATTTTCAAAAAGGGGTGGTCATCCTCCAAAATTAAAAAAGCAAGCATATAGTTTAAGTTCAATTATGAAATAATGGCTTTGCTATGTTTAATTTTCCTTACATTCAATCTGTCTTCTTATATAATATCAAATATACTTGTTCCCCCACTCCTACATAAAATATATTCCTTGCTATTACATACTAATTCATAACTTTTTTTTTTTCGTTTTAGAAAGGCCCTGTGGACATCCTGGAGATACTCCTTTTGGTACTTTTACCCTTACAGGAGGAAATGTGTTTGAATATGGTGTAAAAGCTGTGTATACATGTAATGAGGGGTATGTAGTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGTT	benign	19,203
Classify the chromosome 1 variant at position 196673839 affecting gene CFH (complement factor H) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	benign	ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAGCAATTAAGAGTAATATAACAAAATATATCTATTGCTTTGCAAAGTTTTTTAGGTGTTTTTCCACAGTGAACATTCTTATAAAATTATGTAGATACAAATTTTATAAGGTGAAATGTATAGTTACACTACATGCATGAAATGTATGTTTACTCCATAGATATGGGGTTAGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATTTAGATAGACCTGTGACTGTCTAGGCATTTTTAAAAGCAACAATTACCTAAATATACTGTACATTTAAATAGACACTTTATGCACTTATTTTGTTTTTATTGTTTGTAGATTGCAATGAACTTCCTCCAAGAAGAAATACAGAAATTCTGACAGGTTCCTGGTCTGACCAAACATATCCAGAAGGCACCCAGGCTATCTATAAATGCCGCCCTGGATATAGATCTCTTGGAAATGTAATAATGGTATGCAGGAAGGGAGAATGGGTTGCTCTTAATCCATTAAGGAAATGTCAGAGTAAGTACTTAATACATTTGTGAAATTTATGAAAACTAGGTGTAAAAATACTTAAGATTTAATATTGTAGCAATTATGCCTGAATTATATCACTATTGCCAGTCAAATACAAAATAATACATAATCTTTTTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTATCGCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACTTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAATGCTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATACATCATCATTTTCAAAAAGGGGTGGTCATCCTCCAAAATTAAAAAAGCAAGCATATAGTTTAAGTTCAATTATGAAATAATGGCTTTGCTATGTTTAATTTTCCTTACATTCAATCTGTCTTCTTATATAATATCAAATATACTTGTTCCCCCACTCCTACATAAAATATATTCCTTGCTATTACATACTAATTCATAACTTTTTTTTTCGTTTTAGAAAGGCCCTGTGGACATCCTGGAGATACTCCTTTTGGTACTTTTACCCTTACAGGAGGAAATGTGTTTGAATATGGTGTAAAAGCTGTGTATACATGTAATGAGGGGTATGTAGTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGTTCA	ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAG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Determine whether the variant at chromosome 1, position 196673839, in gene CFH (complement factor H) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	benign	ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAGCAATTAAGAGTAATATAACAAAATATATCTATTGCTTTGCAAAGTTTTTTAGGTGTTTTTCCACAGTGAACATTCTTATAAAATTATGTAGATACAAATTTTATAAGGTGAAATGTATAGTTACACTACATGCATGAAATGTATGTTTACTCCATAGATATGGGGTTAGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATTTAGATAGACCTGTGACTGTCTAGGCATTTTTAAAAGCAACAATTACCTAAATATACTGTACATTTAAATAGACACTTTATGCACTTATTTTGTTTTTATTGTTTGTAGATTGCAATGAACTTCCTCCAAGAAGAAATACAGAAATTCTGACAGGTTCCTGGTCTGACCAAACATATCCAGAAGGCACCCAGGCTATCTATAAATGCCGCCCTGGATATAGATCTCTTGGAAATGTAATAATGGTATGCAGGAAGGGAGAATGGGTTGCTCTTAATCCATTAAGGAAATGTCAGAGTAAGTACTTAATACATTTGTGAAATTTATGAAAACTAGGTGTAAAAATACTTAAGATTTAATATTGTAGCAATTATGCCTGAATTATATCACTATTGCCAGTCAAATACAAAATAATACATAATCTTTTTTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCTAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTATCGCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATTTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACTTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAATGCTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATACATCATCATTTTCAAAAAGGGGTGGTCATCCTCCAAAATTAAAAAAGCAAGCATATAGTTTAAGTTCAATTATGAAATAATGGCTTTGCTATGTTTAATTTTCCTTACATTCAATCTGTCTTCTTATATAATATCAAATATACTTGTTCCCCCACTCCTACATAAAATATATTCCTTGCTATTACATACTAATTCATAACTTTTTTTTTCGTTTTAGAAAGGCCCTGTGGACATCCTGGAGATACTCCTTTTGGTACTTTTACCCTTACAGGAGGAAATGTGTTTGAATATGGTGTAAAAGCTGTGTATACATGTAATGAGGGGTATGTAGTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGTTCA	ATGTTTGCTTTTCTGCTGTTTTGACTCTGTTCTTATATATATATAATCTTAAATGCTCATATATAAATGAAACAGCAGAAAAGTGAACATATATATAAGAGCTTTTATTATATATAAATAATATATATATGTATACAGCTTTTCTGCTGTTTTGACATCTGCTCTTAAATATCATCCAGAGTGACTTTCAAATATGGCATGTTTTGATGAGAATACTAGTTGTGTATTTGAGTCAGATCCATTTTCTTATTGAGACTTTTTTTCTATGAGACAACGGGAAAGTCAGTCTTCCCGTATGAAGCTACCTAGACTCTAGCAAAGCAACCTGATTTGGCAAAGTTTCAGAATTCTTCATGCTAGATATAGCCTCCTTATGTTTGGTTCTTTCTTACCTCATTACCATTCTTCCATTCAGACTAAATAGAGGCCTGATCTTCAATCCATATCCAGAGCTGACAAACATAACCAGGTAAAAAATGGCCAGAGACCCTATATTTACTTGAAACAGGTCCTTCCTACTTGTGTTTTGTTCATTTAATCCTCTTTGCTCCCACAACTTACCTTTGAACATACACATGCACACACAATTTGTTGTTGTTCCAATTTGGAGTAGAAACATTGTTCTTTTCCATCCTATTCTATCTTATTTGGAGTGCCTGTATAATTCTGTATTAACTTATCATGCTAATTTTTGTAAATATAATTTTTCTACCTGTAATGCATATTATACATCTCTTTGATTACTTAATAACTGGCTTCCCTAATAGAATGGAAATGCTTTGAGAACAGATAGTTTGTTTCTTCATTGTTTTTTCTTTATAACTTAGAATAGTGCTCAATAAATATTTCCCAAATTAATGGAAGAATAGTAGAATGCTCTCCAG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Is the genetic variant on chromosome 1, position 196737474, gene CFH (complement factor H), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_4', 'Basal_laminar_drusen', 'Factor_H_deficiency', 'Hemolytic_uremic_syndrome,_atypical,_susceptibility_to,_1']	GGTCACAATGTTCTTCAAATTTATTTGCCATGTCACAAAATGTTAAATAATCTCTTTCTTAATTGTTTACTATCAGCAAATACTTTAAATTAAATAATAATGATTGTGGTACACATTAAAATCAATGGGATACAGCTGAAACAGAGATGTATTTAGCATTATAACATGCATCAGAAAAAACAAATAAAAAAATAAAAGCAACAGGTACTACAATCTAGAAGGTAGACAGGAATGTACACCCAACAAAAATAGAAGGAAAGAATCATTCAAGCATAAATAGTTGACCATTAATCTTAAGAAAAATAAATTGATGAGAATGTTAAAAACATGTCAAAATATTGAAAAACAGAAATAAGCAAAATACTTTTGATAAATATGAAATACTTTATCATAAGCGAAAAAAGAAAACTCGACATTATCAATAACCTTTAATGAAGTTTTGTTCATCCAAACGTCTCCCTGAATTGATAACAAAATGTCAGACACTTAAAATCATTGCCATGATTTCCTATAGTACGATTACATAAAGCTTTAGGTGAAGTAGAGCATACACTATGATAGGAGAAAGGAAAATCAAGGGATTATAGAATGCTCCCAGATGCTTCTAAACTCCCCCGTCAGTCAAACAGGACATGCTTCATTTTCATATTATGAAAAAATGAGATATTTCTGATGTATCGCAGTTTAACAGGAGCTTAGCTGTGAGTTTACAAAGGTGTCTTTATATGTGATTATACAACTAAAGCCAGGCTGTGCAATGCATTAAACTGGGTGCATAACATCCATTTAAATATCCCTAAACAGTACAGGTAAGCTAGTAAATAAAAGCTCTAGGGGAGTTTCAAGTTTTAAATAGCACACTATAAATCACTAGTGATTATATTTAATGCTTATATTGGTCAAGTGTCAGTACCAAATTGATTATTAACTACATATAATTCTACTTCTGGCTAATCAGATTCCATTGGCAGAAAATTTGTGAGTGTTTTAATCCAATCCTGATACATTTGATTATAGATATCAATTTTTATTTAATGCATGTAATTAAGAGTGTGTAATTCCATTAAAACATTCTAAAGGCTCAAAATAATTAAAATCAATATTACATAAATTATGCAAATTTATTAAACAAAGAATATATGAAAAAACTACAAGAAAGTCTATGAGAATACAAGCCAAAAGTTCTATTGTTTAATGTAACTGTTACACAGCTGAAAAGTATAATATTTGCATACAAAAACATCATAATTAATATGTGATAATTTATGAAACAGTTATTGATCTTTCTATTTATTCTATTTTAATCATATAAATTATTTTTCATCAAAAATTCTAATTTTAATATTTTTATTTTTTATTTTTTATTATAACATTAATTATATTTTTAATATTTTTTAGTGGCACAAATACAATTATGCCCACCTCCACCTCAGATTCCCAATTCTCACAATATGACAACCACACTGAATTATCGGGATGGAGAAAAAGTATCTGTTCTTTGCCAAGAAAATTATCTAATTCAGGAAGGAGAAGAAATTACATGCAAAGATGGAAGATGGCAGTCAATACCACTCTGTGTTGGTCAGTAGTGTATAATTTGTTTTACATAATTCTTTCAAATGAGGTTAATATTCTCTTGTGCTTCGTGTAAACAAGAGAGAAGTTCTTTCTCTGTGTCTATTACTTTATCCTGACAAAATAAATTAGGACCTAGGCACATTAATCAATCACCACTCTTTCAGTTTTTTGAACAAAATACAGCCAAAATCTTTGGAATATTATGTAAATGTCAGATAACATTTCCATTCATGCATATTTTAATCCTTGTGATGAACAAGACATGAATGAAGATGATTATTGAACAAGAGGATGGTAACATAGATATGGTGGAGGAATATATCTTTGCGAGTTTCTAATATGTTTTTGTTTTTAAATAATTTTATTTGTTCAAATTATACTCACTTTAAAATCCGAAATAGTATTTAGTTTTATATTTCAATTTAAGTATTTTATTTGTTTTTAACCCTTTGATTTTCATTCTTCATTTAGAAAAAATTCCATGTTCACAACCACCTCAGATAGAACACGGAACCATTAATTCATCCAGGTCTTCACAAGAAAGTTATGCACATGGGACTAAATTGAGTTATACTTGTGAGGGTGGTTTCAGGATATCTGAAGAAAATGAAACAACATGCTACATGGGAAAATGGAGTTCTCCACCTCAGTGTGAAGGTTAGGCCAATATGAATACTCAATTTCTGTTTATAGTAGAATTCATAAAAATAATCTCTTGTTATCAAAGTGAGGGGAATAATTGAGATTACTGCATATATAAAATAATTTATATATTATACCATTAAAATACTTTTTGCATGATTGAATCTATTCTATTTATGTTAATTTTATTTGTTCATGATAGAGTCACTTTGTATTCTGGCATTAAAAAATAATATCTAGTGAAATTAAACCTATCTGTATTATTCTCATGCTGCCATAAAGAACTGCCCAATACTGGATAATTTATACATACAAAAAAAGGTTTAATTGGCTCACTGTTCTGCATGGCTGAGGAGGTCTTAGGAAACTTACAATCATGGTGGAGGGAGAAGCAAACGCATGAAGACAGGAAGGAGAAGTTCTGACCAAAGGGAAAAGGCCCTTATAAAACCATTAGATCTCATGAAAACACACTCACTATCCTGAGAACAGAAGCATGGGGATAACTGCCCCCATTATTCAACTACTTCCTACTGAGTCCCTCCCACAAAACATGGAGATTATGGGAAGTACAATTCAAATTGTTATTTGGTTGGAGATACAGTCAAATCCTATCATTCCACCATGGCCTATCCCAAGTCTATGTCCTCACAATTCAAAACACAATCATGCCTTCCCAACAGTCCTCCAAATCTTAACTTATTCCAGCATTAACTCAAAAGTTCATATCCAAAGTCTCATCTGAGACAAGGCAAGTCCTCTCTGCTTATGAGCCTGTAAAATCAAAAGCAAGTTGGTTATTTCCTAGACACAATGGGGGTACAGGGATTGGGTAAATGCTTCCATTCCAAAAGGGAGGAAATGGCTGAAACAAAGTGGCTATATGCTTGATGGAAGTCTGAAATTTAATAGGGCAGTCATTAAACCTTAAATTTCCAAGATTATCTCCTTTGACTCCATGTCTCACATTCAGGTCATGCTGATGCAAGAGATGGGCTCCCACAGCCTTGTGCAGATGTGGCTTTGTCCCCCTCCTGGTTGCTTTCATGGGCTGGCATTGAGTGTCTGTGGCTTTTCCAGGAACATAGTGCAAGCTATTGATGGATCTACCATTCTGGGGCTTCAATGATTGTGGTCCTGTTCTCACAGCTCCACAAGGCAGTGCCTCAGTGGGGACTCTATGTGAGGGCTCTGACCCCACATTTCCTTTCCTCAATGGCCTAGCAGAGGTTCTCCATGTGGGCTCCCCCCTGCAGCAAACTTCTGCCTGGACATCCAGGTATTTTCATATATCCTCTGCAACCTAGTTGTAGGTTCCCAAACCTCAATTCTTGACTTGTGTGCACCCACAGGCCCAAGACTACATGTAATCCACCAAGGCTTGGGGTTTCACCCTTTGAGGCAATGGACCAAGCTGTTTGTTGGCCCCTTTTAGCCACAGCTGGAGCTGAAGCAGCTGGGATACAGTCCTGAGGCTGCATAGAGCAGCAGGGACCTGATCCAGGTCCATCAAACCATTTTTCCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGTGGGGGTGTCATGAAGGCCTCTGACATGCCCCGGAGATATATTCCCCATTGTCTTGGTGATTAACTTTGGCTCCTTATTATTTTTGCAAATTTCTGCAGCAGGCTTGAATTTCTCCCCAGAAAAATGAAGTTTTATTTTCTATTGCATTTACAAGCTGCACATTTTCCAAACTTTTATGCTCTGCTTCCTCTTGAGCTCTTTGCCACTTAGAAGTTTATTCTGCCAGATACCCTAAATCATCTCTCTCAAGTTCAAAGTTCCACAGATCTCTAAGGCAGGGCAATATGCCACCAGTCTCTTTGCATAGCAGGAGTGACCTTTACT	GGTCACAATGTTCTTCAAATTTATTTGCCATGTCACAAAATGTTAAATAATCTCTTTCTTAATTGTTTACTATCAGCAAATACTTTAAATTAAATAATAATGATTGTGGTACACATTAAAATCAATGGGATACAGCTGAAACAGAGATGTATTTAGCATTATAACATGCATCAGAAAAAACAAATAAAAAAATAAAAGCAACAGGTACTACAATCTAGAAGGTAGACAGGAATGTACACCCAACAAAAATAGAAGGAAAGAATCATTCAAGCATAAATAGTTGACCATTAATCTTAAGAAAAATAAATTGATGAGAATGTTAAAAACATGTCAAAATATTGAAAAACAGAAATAAGCAAAATACTTTTGATAAATATGAAATACTTTATCATAAGCGAAAAAAGAAAACTCGACATTATCAATAACCTTTAATGAAGTTTTGTTCATCCAAACGTCTCCCTGAATTGATAACAAAATGTCAGACACTTAAAATCATTGCCATGATTTCCTATAGTACGATTACATAAAGCTTTAGGTGAAGTAGAGCATACACTATGATAGGAGAAAGGAAAATCAAGGGATTATAGAATGCTCCCAGATGCTTCTAAACTCCCCCGTCAGTCAAACAGGACATGCTTCATTTTCATATTATGAAAAAATGAGATATTTCTGATGTATCGCAGTTTAACAGGAGCTTAGCTGTGAGTTTACAAAGGTGTCTTTATATGTGATTATACAACTAAAGCCAGGCTGTGCAATGCATTAAACTGGGTGCATAACATCCATTTAAATATCCCTAAACAGTACAGGTAAGCTAGTAAATAAAAGCTCTAGGGGAGTTT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Mutation found at chromosome 1 position 196740606, gene CFH (complement factor H): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	benign	GGCAGTCATTAAACCTTAAATTTCCAAGATTATCTCCTTTGACTCCATGTCTCACATTCAGGTCATGCTGATGCAAGAGATGGGCTCCCACAGCCTTGTGCAGATGTGGCTTTGTCCCCCTCCTGGTTGCTTTCATGGGCTGGCATTGAGTGTCTGTGGCTTTTCCAGGAACATAGTGCAAGCTATTGATGGATCTACCATTCTGGGGCTTCAATGATTGTGGTCCTGTTCTCACAGCTCCACAAGGCAGTGCCTCAGTGGGGACTCTATGTGAGGGCTCTGACCCCACATTTCCTTTCCTCAATGGCCTAGCAGAGGTTCTCCATGTGGGCTCCCCCCTGCAGCAAACTTCTGCCTGGACATCCAGGTATTTTCATATATCCTCTGCAACCTAGTTGTAGGTTCCCAAACCTCAATTCTTGACTTGTGTGCACCCACAGGCCCAAGACTACATGTAATCCACCAAGGCTTGGGGTTTCACCCTTTGAGGCAATGGACCAAGCTGTTTGTTGGCCCCTTTTAGCCACAGCTGGAGCTGAAGCAGCTGGGATACAGTCCTGAGGCTGCATAGAGCAGCAGGGACCTGATCCAGGTCCATCAAACCATTTTTCCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGTGGGGGTGTCATGAAGGCCTCTGACATGCCCCGGAGATATATTCCCCATTGTCTTGGTGATTAACTTTGGCTCCTTATTATTTTTGCAAATTTCTGCAGCAGGCTTGAATTTCTCCCCAGAAAAATGAAGTTTTATTTTCTATTGCATTTACAAGCTGCACATTTTCCAAACTTTTATGCTCTGCTTCCTCTTGAGCTCTTTGCCACTTAGAAGTTTATTCTGCCAGATACCCTAAATCATCTCTCTCAAGTTCAAAGTTCCACAGATCTCTAAGGCAGGGCAATATGCCACCAGTCTCTTTGCATAGCAGGAGTGACCTTTACTCCAGTTTCAAACAAGTTCCTCACCTCATCTTCATCTGTGACCACCCCATCCTGGACTTCATTGTCCATATCACTGTGAGTATTTTGGTCAAAGCCATTCAACAAGCCTCTAGGAAGTGCCAAACTTTCCCACATCTTGTCTTCTGAGCCGTCCAACTCCCTAGGAAGTTCCAAACATTTTAACATTCTCCTGTCTTCTTCTGACCCCTCCAAATGGTTCTAACCCCTGCCTGTTATCCAGTTCCAAAGCTGCTTCCACATTTTTGGTTATCTTTACAGCAGCACCCTACTCTCTGCAGTACCAATTTACTGTATTAGTCTGTTATCATGCTGCTATAAAGAACTACCCAAGACTGCATAATTTATAAAGGAAAGAGGTGTAATTGACTCACAATTCCACATGGCTGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAACCCTGGTGGAAGGGTAAGCAAACATGTCCTTCTTCACATGATGACAGGAAGGAGAAGTGCAAAGCAAAGACAGAAAAGCTCCTTATAAAACCATCAGATCTCAGGAGAACTCACGCAGTATCATGAGAACAGCAGCAGAGGAAAAATCGCCCTCATGATTCAATTTTCTCCCACCAGGTCCCATCCACAACACGTGAGGATTATGGCAATTGCAATTCACGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCTAAACCTGTTCTGCAAGTTGTCATGTTTGCTTTGCCACTATGTTTTAAAACTTCTTTTACATTCTTCCCACAATGCCCCTTCTTATTTCCTACAATATATTATGTTTTACCTGGAATCGTTAACTCTCAATGTGTATCTTATTATCACTAGTAAGTTTACAGAGGCATTGTTTACCAGGCATAGATGATCTCTTTCTGAAATGTATTGCTATTTTTAGTTTCAAGTCCTTCTTCAGTTGGTGACAGTCCGATAGACAGACAGACACCAGAAGGCTAGTTTTAGGAAACATTTGTGTTACTTCTCTGTGATGTCATAGTAGCTCCTGTATTGTTTATTTTCAAATAAAACTACTTAATATTAAAACAGGCATATAAAATTAAATTTATGAGTTAGTGAAACCTGAATTCATTCTTTTTTTTTTAGGCCTTCCTTGTAAATCTCCACCTGAGATTTCTCATGGTGTTGTAGCTCACATGTCAGACAGTTATCAGTATGGAGAAGAAGTTACGTACAAATGTTTTGAAGGTTTTGGAATTGATGGGCCTGCAATTGCAAAATGCTTAGGAGAAAAATGGTCTCACCCTCCATCATGCATAAGTATGGTGCATTGAATTTTATTATATGTATGATAAATATTCTTCATTCAAAGTGTAAGTGGTACCAATAAGAAAGTAAACAGGGACTCTAGAAATTCATAAGGTTTTCTTGAATATTCTGGACTGCTGTGGGAAATTATAGCTGTAGTAATTAAAACATTTGACATTATAAGCCAAATTAGTTCATTTTCACATCATCTTGTGTGAACTTTAAGCATCCTCTGATGTATATTCTCAGACTTCTCATCTCTGTTCTTAGGGCACAGCTGCCTCTACTCATCAATCTCCACATTATTCAATCTTCTGTCAGTTTATCAACAATCTGCCTATAAGTACATTTTCTGAAATATTTTAAAAAATCATTATAAGTATTTCACATTTGATAGAAGCAAAAAATTTGGAAATGCACACACAATATAGGTGGTGTATTATTCCGTTTTCACACTGCTGTAAAGACCTTCCTGAGACTGGGTAATTTATAAAAGAAAAAATTTTAATTGATCACAGTTCCTCATGACTGAGGAGGTGTCATGAAACTTACCATTACCGCTGAAGGGGAAGCAGGCACCTTCTTCACAAGGTGGCAGGAGAGAGAGGAGTGAGTGAAGGAGGAACTTCTAAACAGTTATTAAATCATCATATCTTGTGAGAACTCACTCACCATCGTGAGAACAGCATGTGGGAAACTGCCACCATGATCCAATCACTTCCCACCAGGTCTCTCTCTCAACACCTGGAGATTATTATTCAAGATGAGATTTGGGTGAGGACACAAAGCCTAACCATATCAGGTGGCAAGTATGGACAAAAATAATGTGAACAAAAAAATGTGTAATCTCAATTGCTACGGCTACCAATATTTCTTCAGTCTTCTAATATCATTTCTATCTTGTATTTTTAATAGATTTAGAAGAATTTAATGTAATTAAGACAAAATGGCTAATATATTTTCTCAAGTTATAAGAAAAATGTTGTACAGTATTCATTGATTCTATATATCGCTATTTTAGAATCCATTACATGTATTGTATGTAACCTATTTTTAAAGATTTGCGGAACAAATACATATTTTTCCTATTTCAGAAACAGATTGTCTCAGTTTACCTAGCTTTGAAAATGCCATACCCATGGGAGAGAAGAAGGATGTGTATAAGGCGGGTGAGCAAGTGACTTACACTTGTGCAACATATTACAAAATGGATGGAGCCAGTAATGTAACATGCATTAATAGCAGATGGACAGGAAGGCCAACATGCAGAGGTACTTTGGTGAATTTTCAAAATTTATTTATATAATGTGTGGGCCCAGCCCAGTGGCTGGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATAGTGGGGCATGGTGACATGCATCTGAAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGATGAAGATTGAAGTGGGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCACCCAGGGTGACAGAGTGAGATTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAACCTGAAATAAATAAATATATAAGTACAATTTATTTATATAGAGTGTTTTGGGAATAAAATATAGAATTGTCTCTAACATCATTAAAATGGACATAAATTAAGTTTTTACGGCAGGACAAAGTAGTCGTATGCCTAAAAATAAAAAGATGGAACTGAGTATTTGATGATTAATCTTAGCTCAATAGTTCTCAAAGTGTGGTCGCTAAACCGGTAGCATCATCATCTTCTTGGAGATTGTTTGAAATGAAAATAAAATTCCGTAA	GGCAGTCATTAAACCTTAAATTTCCAAGATTATCTCCTTTGACTCCATGTCTCACATTCAGGTCATGCTGATGCAAGAGATGGGCTCCCACAGCCTTGTGCAGATGTGGCTTTGTCCCCCTCCTGGTTGCTTTCATGGGCTGGCATTGAGTGTCTGTGGCTTTTCCAGGAACATAGTGCAAGCTATTGATGGATCTACCATTCTGGGGCTTCAATGATTGTGGTCCTGTTCTCACAGCTCCACAAGGCAGTGCCTCAGTGGGGACTCTATGTGAGGGCTCTGACCCCACATTTCCTTTCCTCAATGGCCTAGCAGAGGTTCTCCATGTGGGCTCCCCCCTGCAGCAAACTTCTGCCTGGACATCCAGGTATTTTCATATATCCTCTGCAACCTAGTTGTAGGTTCCCAAACCTCAATTCTTGACTTGTGTGCACCCACAGGCCCAAGACTACATGTAATCCACCAAGGCTTGGGGTTTCACCCTTTGAGGCAATGGACCAAGCTGTTTGTTGGCCCCTTTTAGCCACAGCTGGAGCTGAAGCAGCTGGGATACAGTCCTGAGGCTGCATAGAGCAGCAGGGACCTGATCCAGGTCCATCAAACCATTTTTCCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGTGGGGGTGTCATGAAGGCCTCTGACATGCCCCGGAGATATATTCCCCATTGTCTTGGTGATTAACTTTGGCTCCTTATTATTTTTGCAAATTTCTGCAGCAGGCTTGAATTTCTCCCCAGAAAAATGAAGTTTTATTTTCTATTGCATTTACAAGCTGCACATTTTCCAAACTTTTATGCTCTGCTTCCTCTTGAGCTCTTTGCCACTTAGAAGTTTATTCTGCCAGATACCCTAAATCATCTCT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Variant at chromosome position 197061935, chromosome 1, gene F13B (coagulation factor XIII B chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Coagulation_factor_deficiency_syndrome', 'Factor_XIII,_b_subunit,_deficiency_of']	GGCAGCTTTTACAAGATGACCTCTTTTCCCATTTTCACTTCTGGGCATTATTCTTCTGCTTTTCCTGCTTTCTCTGCTTTCTACCTCACTATTTTGGAGATTAATTTTTACATCTGGAAATATGTGGCAAATTAAGAGAAAATATCCTTGCAAAGCTGCCAGATTGGGGTAATTAGTCCTAATAATTCCCAATAAGAAAAGTTATTCGTTATAATAAGGGATTTAAAATGTATAATAGATATTTTAAAATAATAAATTTAAAAGATATAGTCATTTACAAACTAAGACAAAACAAGATTTATTCAGGTGGGATATATTAAAGATTGCTGAAAATAGCACTGATTTAAAAGATAATATTTATTTTAAAAATAGGACTCAGGAAAAAAAATAGATATGACCACAGGAATTTTGTCAGAGCTAATAGAGATTAAAGCTGATAAAGACATGGCATTTTGCGAGTATTAAATTTAAAAATTTACCTTCGCATACAGGAGATTCTGGGTACCAACCAAAGTTATAGCATTGAATTAAATCAGATCCACTTAGATAATAATTTTCATGACAGAAAAACTGAACGACATCTCCTTCTTCATAGGTTTGCTTTACAGGATGAAAATAACCATTTTCAATTAATCTTAAAGAAGAGCACTTTAATTCTGCAAATAAAAGAATGAATAAAATTACAAACAAATGTTTATTTTTTCTGCTACAACAAAATGCACTATTTACATGACATAACTAGAATAGAAATTAAATTTGCCAAAAAGCTTATGAATTCATTTTATATATTTGTTAAATATCATTAGGCTTATTCTAATTTAATTCTGTGAGCTAAAATGAATTTATTCTACTTGAGAGCTTTAATTATCAAAGACTGCTATCAACATAATTAAAAATAAAGGCAAAAATGCATGAAAAGGTGAAACATAATGAGCATGACAACTTATATACACTTCTCTATGAGAAAAAGCTTTCAGAGTGAGAGTAGATTTTATTCCAAATGAGAACCTACTGGTACATTTTGGTGTGAGAGACCATCCGTATGTGAGACATTCTACCTCCTCTGTCTTCTTTCCTCCAGCTGTGTAGTAGCCAGTAGCACATTCGTATTGTACTTTGTCCTTCACTTTGAATGTTTTCTGTGTTGTGGAATAATTTCCATTATATAATTCAGGAGCCAAACATGTTTCTAAAATTATAAAAATTATTTATTTTATAAACTTTTTTAATAACCTAGATTATAAAAAATCTCAAAATATGGTTTTACAAATCTTAAGAATACATGGTAAAATCAACTCTTAGCAAAATTGAAAAATAGCCCCAATTTTTCTTTGCCTCTATTCTCTTCTTCATACACCTTGTGACCTAACTCTACCAGTTTTCTGTTTTTAAAATTCTAGTCTACAAGTGCTTGACCAAAGGCCAAAATTCAACTAAAGGCTTGTGCAGTAGCAATTGTGAAAGTATGTGCTGTCTATGCATTTTTACAATTTAAACAACTTACTAACAAAGTATACATATATTTAAATTATTGAACTATTTTTAAGTATATCTGACATTGGTTCACAATATAAAATAATGTACATGATCTTAAATTCTTCTGTAATAAAGGAAATAGTGACATATAAAGAAAAAGCTTCTTTCATTTTATTCCATTCCAATTCCTTTTATTGATGCAAAGTAGGAACTATTGGCGTAGGTGGGTTGTAGGGATTGAGAACATTTGGATTAAGGAATCACCTAGTACTTGAGAAAAGCAATGTAATATCAACTTCCTGCATTGTAGACATAATGAAAAATAAATTCTATTAAATAATAGATATCAATATAAGCTTCAATATATTCAATATAAGCTTGATAAGCACTTATCTTCAGTTTTAGGAAATGATTCTTATACCATGTTCTTTCCTACAGGTTGGTTGAGAAGACCATCCATCAGAGAGACATTGAACCACTTCTTCATCCTTCCCTCCAGTGGTTTTGTACCCTGAAGCGCAACCATAACGCATGTTCTCTTGAATTTTATACAATAACTTTACATCAGAGATGTAACCATTACTCAGGTCAGGCTTAGTGCATTTTTCTATGGGAAAAAAAATTATTTAACTTAATGATGAAACTAAGCTTGTCTTTTACTAAATTGTAAAATTAAGCCAAAAGTATAATGTTATTATTGGCGATTTCATTTTGGAAATATCTGCATAATTTTTTTGAAAATGGATTCAATTTAACACTGACTCTCTTTGTATTTACTAATTTTAGTTCTTATAGTAATTTCTACCCCTACCACATCTACTTCTAGATAGGTTTACTAGATATATCAACCACAATAGCCATATTCAACATCCTCTTTTAAACGAAACTGGCTCAACCAAAGCCCCTTACTCTGGGTCACCTGCCCTAGTGGAAGATCATTGATAGTTTGATGATAGTGTAGCCTGATATAAAATAATGAAATGAGTCAATTAGATTACCTTCTCACAACTTTGAACTCAAACTTTCAATTCAAAATTGAAAAACACATTTTTCAATGGGTATCATGAGAGAAGTTGGCACATGAAGAGAGATGAGTCTTACAAATGATAAAGCATTAGAGTAGCAATCTTGCCCTTCCAGAGGCCAGAGTTTCAAGCATTTTTCTGGCATCTTATGCTTAATTATCAAAATAAGTTTCTTGTTACTTAAAGTAAATTACCTCTCTTTGCCTTGCAATATGATAATTTCAGTTATTACCCTATTCCCTTCAACAGAGTATTATTAAAAACAGATACAGAAAATAACATTTTAATGTAAAAGCATTATTTACTGGATTTCAAATTATGCCTTCATTTTGTAGAAAGACAGATTGCTAGTGATTTTGTTCTTATCTACTAAAAGGTTTAACCGCTTTCCATTTTTATTGGACCCCTATTTTTATATACAAATTTCTTTGAGTATTGAAACATTGAGTGACATATCCAGCTGACTTACTGAAGCACCTTGGCTCTGGAGACCAGCCTTCTGTTGTACACGTGGTTTGCTCTTCTTGTCTTCCACTTTCAGTGGTATAACCAGCCAAGCAGAAAAATGACAATTTTTTGTCTATGCTCATTGGAAAGTAAAAGCTTTTAAAAGTATAGTAATATTGGGCAATTCTTCCATTTTCCACATGAGGAAAACCACAGGGTTTCTCTGAAATGAGTAAATGTCAAGCTGAAAATGGAAAAACAAATCTAAAAACATAAATTTGTAATCAGGTGACAATACAAACTAAAAGTTTTTAGAGACACTTCAACTAGTACTTATTTTTCTTACTTAAATTTTTAAGGTACTTTTGTGACAACTCAAGCAGTCCTTTTATCATAATTGATCTGCAAATGACTTTAAACATCCAACAGTCATGATAAAATTTAGCAGACCACTTTTTCAGGGAAGCTTTGCATAACTTCGTAGAACAGTACTTTTTTTTTTCTTCCTAGACACAGAGTCTTCCTCAGTTATCCAAGCTTCAGTGCAGTGCTGAAATATAGCTCACTGCCACCAGGAGCTCCTGGGCTTAAGCAAGCCTCCTCTCCTGTAGCTAGGACTGCAGGCACATGCCACCACATCTGGCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATGAGGGGTCTCACTCTGTTGCTCACGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAAGGATCCTTCTGCTTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTACAAGACTTGAACCACTCCACCCTGCCTGCACTTCCTAATAGATATGTATTGTAAGTCACTTATGTAATTTAAAAATTTCTAATAGTCACATTCATAAAAATACTAAGGAACAATTGAAGTTAGTTTTAATAATAGGTTTTTATTTAACCCAATATATTGAAAATATTTTACATTCTTTTTTTTTCTAACTCTTTAAAATCCACTACATATTTATACTTACAGAATATCTGATCTTGAACTAGTGACATTTTAAGTACTGTCTCCAATAGCTATATGTGGCTGATGGCCACTGTATTGGACAGTACAGTTCAGGAATAGGTAAAGTTTCTCCTTAACATATGCTAACTCATAAAAAATTTTGAAATAAATAGCATTAAAAGAAAAAACA	GGCAGCTTTTACAAGATGACCTCTTTTCCCATTTTCACTTCTGGGCATTATTCTTCTGCTTTTCCTGCTTTCTCTGCTTTCTACCTCACTATTTTGGAGATTAATTTTTACATCTGGAAATATGTGGCAAATTAAGAGAAAATATCCTTGCAAAGCTGCCAGATTGGGGTAATTAGTCCTAATAATTCCCAATAAGAAAAGTTATTCGTTATAATAAGGGATTTAAAATGTATAATAGATATTTTAAAATAATAAATTTAAAAGATATAGTCATTTACAAACTAAGACAAAACAAGATTTATTCAGGTGGGATATATTAAAGATTGCTGAAAATAGCACTGATTTAAAAGATAATATTTATTTTAAAAATAGGACTCAGGAAAAAAAATAGATATGACCACAGGAATTTTGTCAGAGCTAATAGAGATTAAAGCTGATAAAGACATGGCATTTTGCGAGTATTAAATTTAAAAATTTACCTTCGCATACAGGAGATTCTGGGTACCAACCAAAGTTATAGCATTGAATTAAATCAGATCCACTTAGATAATAATTTTCATGACAGAAAAACTGAACGACATCTCCTTCTTCATAGGTTTGCTTTACAGGATGAAAATAACCATTTTCAATTAATCTTAAAGAAGAGCACTTTAATTCTGCAAATAAAAGAATGAATAAAATTACAAACAAATGTTTATTTTTTCTGCTACAACAAAATGCACTATTTACATGACATAACTAGAATAGAAATTAAATTTGCCAAAAAGCTTATGAATTCATTTTATATATTTGTTAAATATCATTAGGCTTATTCTAATTTAATTCTGTGAGCTAAAATGAATTTATTCTACTTGAGAGCTTT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Variant at chromosome 1, position 197088361, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']	CACTAATTAAATGCCATGACGGTTCACCAAAATAAATTAAATCTTTTTGCCAATAAAATCAGAAAATGTCAATCTAAATTTCCAGAAGGAGAAATTTCAAGAATCAGGGTGATTATGGGAGGACTGGAGGTTGATATTTTGGCTAAGAAGGACTTTTGGCACTTCTTAAACAGTGTAGTTTGTCTTTCATGCAAAATAAAATAAATAAAATAAAATGACAAAACTTATAACAAGCTTCTTAGCCTTAGCTCTTAACTATTTAATATAAGAAGTTTGTTGAATAACTATTAAATGTCCAAAGCTACAGTATAATGTTATTTCTTTATTTACCAAGACTGCTTCTTTTAAATTTACCAAACATTCCATTCTTATTCATATGTTGTTTCTCCACTGAAAAGCACATCTTGTTTATGGTAAGTGCTCAATAAATATTTGTTAAATGAATGAATGAACAGTGACACAAATTTATGGACTATATTTAATTGCTTACCTTGAAACTATTCTGGTCCTTACAGGTGTTTCTGGGATAAAAGGAATGCTTATAGAAGAATTCTTCTTTTGCTTGTAAAGTATTCTTTCAGTATTCATTTTATGTTTATGAGCTGTAAGTTTGTAGAGACTGTAAATACGGTCAACAACTTTGGACCTACTTCGTACATCCTACAAAATAAAATGCACAGTTACTAAAAAGTAATAAGAATTAAAATTTTATCTCTTTTAGACTAGCAAAATCAAATATAATAAAAACTATGCAGTAAACCTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGATGGTCTCTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTAGCTCAATGCAATCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCGTGTGAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTGCAGTAAACTTTTAAGCTTTGAATAATCAAAGAAACCTCACCAAGTTTGGCAGGTAGATTGATTTAAATTACGAGCTAATTTGCAAGGCAATTATAAGGAAGATAAATATTCAAAAGTTGCATACTTAACTCCACACTGAATATAAGAAGGAATTATTATAGTCAACATAGCAATTATAGTCAACACACCTATCATATCCAGTTACCAAGTCTTGAAAAGTTTACCTCTGCAGTTTCCAAAGTCTTCTACTTACCTCTCAGCGACACAATCCTAAGACAAGCACAATCTCTTGCCTAGATCACTACATATCAACACTTGCCACCTTCTTTGATGGTCTCACTATATCCACACATGCTCTCCCAAATTCATTCTTCAATCAGAAGCCAGAGTGTTGTTAAAATTTAAATTGGAAAATATTATTCCCTTGCTTTACCCTGCAGCGGTTCCCACTTACCAGGATAAAGGCCACAGTCCAATTATGGCCTATGGTTTCCCCATGTTAATTATGACACTTAAAAAGAATGACTCAGAGGTCTCATCGTAGAAAAGCTTGAAATACAATTATGGTTACAACAGGAGGATAAGAAGTTATACCTATCTGGTTTTCTATCTTGCTAGGATACTTTTCTCTCTAGTAAATGGGAAATGGTTACTTATATGGCTGTAATAAATTTATTTTCAGAATTCAGTTTCTTTAATAGTCAGAAAGAAACAACTCATAGATACATCCTGAATTCATTTTATCCGTGCAAAAAGCAGGTTTGAACACACATAAAACCCTATTTTAGAGTGATAATTACTAAAGGAAAACTATAAAAGTCATAGACTTAAGACCACAGAAAAATAATCTTAAAGAAAGGCAACTGACTAATACTTACAGAGGCTCTATTTGTTGTCTTCAGTAAAATAGCCAACAAACAACAAGTTTTTGTAAAAATGCTTCCGCCTTTGTCTGCAACTTTATTACCAGGCTTTTCTCGGTATATCTGCAAAAGCTCCAATAGTATATCTATACAATTTTCTACATCATAAACTGCTGAAGTAGTTTTCTCATACTTGAAGAGAACAGAATGAAATTAAAAGTTGTAATAAACACATACATTTACAAACAACCCAACCAAAAAAACAAAATACAAAAGTCCATACTTAGTATAGCCAAATTTTTGGACCACCTGCAGCAAGTGCAAAGGACTTTGTGAAATAGCTTTGATATTATCATTATTTACGGATCTATCATATATGTGTATTCACATTTTAATCTTAATCTTTTCCCCCTAATTCTAAAGTTTCACATAAAATAAATCAAATTTAAAACCTCTGAAAACAAACATCTTGAAGTCAATAAAAGCAAACTTTTAAAGATAAGACCACTTTAGTAAGAATCTCTAAGGAAAAAGATAACTTATCTGTGGTATTATTAATCATAGGTAAGATAATGATAAAGGCAGGATCTAATTAGTTACTCTATTACATGCTCCTTGAGAGGAAGAAGAGCTTGCTCGAAAATAAAACAAAATACATATGATGCTAGTAAGTCTAGGATATATTTTCCACGCCTCATTTTTCTAATTGTATTATTAGATTCATAGTGAAATTTGCATGGTAACAAATAATGATACTAAGATAAAAATAACAAAACAACATAGCTGACCCTTTGTATGGCATGTTTATGTATTAATGTGTATTAACTCAATGTGTATAGTAACAGTTTTGAGTACTGTTACTATACTCATTTTATAGTTGCAGAAAGTAAAGTACAGAGAAGCTAAGTAACCTATAATAAGCTACTGAGCTGGGATTCAAACTCAAGCAGTTTGGCCTCAGATCTGTGTTCTTAACCACTACCTCTCAAAATAAAAATATTGGGTAAAGCGCTTTAAGTTGTCACTGAAAGGTTGAGTAGGAAAGAGAAATCTTTCAACCTTTGGTTGCATACAATATAGTTTGGAATAGTCCAAGGCCAAAAGACAAATTCTGATACACAGATTAACAATTACAGAGTAACTAAGTTATAGCAATATTTTTCTTTCACACACTTTGCTAGACATGATTATAATGTGGTAATACTATTTTGATATAATGCAGTAGATAACATCACCACCTCTAAAGGCAGACAGAAATGAATCCAAATTCAACTCTACCACTTATCACACTCAGGTTCTTACAGGAGGAACCTAATTTCTATAATTATTATTATTTTTTCTCTATAAAATGGGAATAATAATATGAACTACTTTAGAGGATTATTATGAGGATTAAACAATGCATGAAAAATACTAGCATGTAGTAAGTACTTAATAACTTTTAATCATCATTGTTTTTAATATTATTAATCATCATTGTTTTTAATATTATAAAGACTGAGGAAATAATATAAAAATTGGTACTTAAATCTACATTTATGTTAATAAACATTTTTTCATCCTAAGACTCTTGCACATAAATGAATTTAACTTAGAGATTTAAGCCCTAGTGATGAGTAAACCCAAACTTAATTTGCAGGGGCATATTTGTTGACCAGTGAATATCTCATTAATAAAATGAAAAACTACCTTAGATACATTAAGCAAGACTTGCACAGCATATCTGATGACTTCCATACAAGGAATACTGCGATTACAACTTCGGATCAAAACAAATATTTTAGAAATTGCTCCACTCTGGGCCATGTTCTCACAACAAAGTGGAGACAATCTAGTAACTACCTCTGAAAGAAAAAAAAAACACACACACACAGGTAAATTTACAGCAACAAAATGAAGTTTTAGCTAATAATGTAGTATTACATCATTCTTTAAACATGTTAACACAAACTAACCTAGGTGTTTTAAGGCCTCAAGAATGGCAGAAAGGTGCTTATATGTCAAAAGGTAATGAAGTGCAAGTGCAGTTCTTTTGTAGAGTTTGTTTTCTTCTCGAATCTCCCTATTAACAACTTGAAGACTTAGTCGTATAGCTTTAATTTTTGTACAATCATTTTTCTTCCTCCAAGAATAGCCTCTCCATAATGCCTTAAAGAGATAAAACAGAG	CACTAATTAAATGCCATGACGGTTCACCAAAATAAATTAAATCTTTTTGCCAATAAAATCAGAAAATGTCAATCTAAATTTCCAGAAGGAGAAATTTCAAGAATCAGGGTGATTATGGGAGGACTGGAGGTTGATATTTTGGCTAAGAAGGACTTTTGGCACTTCTTAAACAGTGTAGTTTGTCTTTCATGCAAAATAAAATAAATAAAATAAAATGACAAAACTTATAACAAGCTTCTTAGCCTTAGCTCTTAACTATTTAATATAAGAAGTTTGTTGAATAACTATTAAATGTCCAAAGCTACAGTATAATGTTATTTCTTTATTTACCAAGACTGCTTCTTTTAAATTTACCAAACATTCCATTCTTATTCATATGTTGTTTCTCCACTGAAAAGCACATCTTGTTTATGGTAAGTGCTCAATAAATATTTGTTAAATGAATGAATGAACAGTGACACAAATTTATGGACTATATTTAATTGCTTACCTTGAAACTATTCTGGTCCTTACAGGTGTTTCTGGGATAAAAGGAATGCTTATAGAAGAATTCTTCTTTTGCTTGTAAAGTATTCTTTCAGTATTCATTTTATGTTTATGAGCTGTAAGTTTGTAGAGACTGTAAATACGGTCAACAACTTTGGACCTACTTCGTACATCCTACAAAATAAAATGCACAGTTACTAAAAAGTAATAAGAATTAAAATTTTATCTCTTTTAGACTAGCAAAATCAAATATAATAAAAACTATGCAGTAAACCTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGATGGTCTCTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTAGCTCAATGCAATCTCTGCCTCC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The mutation impacting ASPM (assembly factor for spindle microtubules) on chromosome 1 at position 197092013: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic	TGATGACTTCCATACAAGGAATACTGCGATTACAACTTCGGATCAAAACAAATATTTTAGAAATTGCTCCACTCTGGGCCATGTTCTCACAACAAAGTGGAGACAATCTAGTAACTACCTCTGAAAGAAAAAAAAAACACACACACACAGGTAAATTTACAGCAACAAAATGAAGTTTTAGCTAATAATGTAGTATTACATCATTCTTTAAACATGTTAACACAAACTAACCTAGGTGTTTTAAGGCCTCAAGAATGGCAGAAAGGTGCTTATATGTCAAAAGGTAATGAAGTGCAAGTGCAGTTCTTTTGTAGAGTTTGTTTTCTTCTCGAATCTCCCTATTAACAACTTGAAGACTTAGTCGTATAGCTTTAATTTTTGTACAATCATTTTTCTTCCTCCAAGAATAGCCTCTCCATAATGCCTTAAAGAGATAAAACAGAGTAATTTTAAGATTATAGCCAATGTTTTCTATTTATATCTACATCTGTTTTCACAATGTAAACATTTTCAGTAAATTTATTTGACATGATCACATACATTTCAATTAAAATCTCAAGTTCAAATAAATAGCAAAATCAACTTTCAAAAAAAGAAATACAGATAATATTCCTATATGTAAACTGGACAGCATTTATCGACCAAAGATGTCTAAATTTATTCAAAATGTTAAAATATTTTTACTTCTTGATTATAAACCTCCTCTAGAGCATTTGAAAATAAAGAGCTTAGCAATGAAATTATGGTAGTATAGTGCTTATGAGTTATTCTACCGGCTAATGCGTTAGCTTTTTAAAATGGTAACTATGTTTTTATAGTGTTAGATATCATGTAGATGAATTGCAAACTAAAGTTTTGAACTAAAACTATACAAGTTTCAATTACCTGAATTTTAATGATTCCACTAGTGAATTTTTCCTGCTTTTTACGGAGGAGAAAATGGCGCACTGCTTTCTGTATTACTGATGCAGCCCTATTTCGCTGGCTCAGACATTCTTGACCTTCATGCTCAATCTTTTTGATGCTATGATATTTCTGAATAAATCTCTTTTCTTGTAATCTTGCTCGAAACCATCTCTGTTTAAAACATAGAATTTTGTTTTTCATTTCTACTTCAGGTTTTTTTAAAAAAATATACAAATATACATTTATACATAAATGAAAGAAATAGAACAGTATATCAAGAAATCTTTCAGCTTTCCACAGAGGCATTACTTCCCCACTCCACTTGGTGCAAAAACCTTTCCAGTCCATGTTGGGTGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACACACATGCACAGGAGTATATTTAATCCTGGACAACAATGTCTTCATTTTACAATTCTACCAAACTGCATGTATCATTCTGCATTTTTTTTACTAAATACTTTATATGTAAATGTATGTTAATGTATATAAACAAATAGAATTCTTCTTCAAAATACATAAAGAACTCCTATAAATCATAACAAAAAAGAACAGCCAATGGAAAAACGGGCAAAGTGTATGAGAAAAAGATGTTAAAAAAAAGTACACAGATAAGAACTTGAATAACCAACATATAGAATATAATTTCAGAATCATTAGCCATCAAGTAAATCCAAAACAAAAATGAGATGCTATTTCCCATTCATTAGAATGGCAAAAATCAGAAAGTCTTCTGATACTTTATGTTGGCAAGCATGTAGAGAAACAGGGTACCCTCAAGACTTTGCTGGCAGGAATGTAAATGAGTACAATTACATCAGACAATAATTCACAACTTTAGTACTGTGCCATAAAACATCAATCTATTTCTAACCCTCAAATCATTGTAACAGCTATAAGGTGAAAGGCTAAATGTTGTACGACCTTAGCATAAAGCATTTGGAAATTGTTTATTACATATCAAAAATTTCTAACAGAAAAATTATATCATATAGTTTTACTGCAAAGAAGAAGCAAACCTGAATACAGATGACTGAATTAACCTGCTTGTTAGCATTCTTCACAGCCAGGTAAAGTTTATAGGCTCTTTGAATTCTAACAGCATTCAGGTGATAATATGCAGCTGCAGTGAAGTGAAGAAGTCGAATTTTGGCTCTCTGTTCTAAAAACTAAAGGTGAAAAAACAAAGCATATTCAAGTATCTGCCTCCTAAGTTAATCAATGAGTGTTTTTTTTTGTATAACCTCAACATCAAATTATATAAACTAGCAAGAATAAACTAATTTTTAATCATTACAATTACTTATATTGTAATTCAAAGTAATTACAATATTGTACTATACAATATTTCCAGTAGTGTAACTCATAACTCAGAGTGTAGAAAGCAAAATTATATTTTGGGTACTTTACTAAATAACCATAGCTTCTAATTCAACTAGACTGCCCTATTAGAGAAGGGTATAAATATTAAACTCAAAAAATGTTACAGAATTCCAAGCAGAACTCTTGGAAATGGTGATATTAAATCAGAAAAAGTATATGAATTAACTTCTCTACTATTAAATAGTACAGTGCAACTCCAGCATAAGACCCTGCAGAAGGAGCTTTCTACAGTTGCTGTTGGGCTTCAGACTTTCACTTGATGTTTAATAAACAAAATACAAACATTCCTCCTATTTAACTTCAAATCAAATTGTTTTGTCTATGCCAGTACTTCACATATTGTAAGCTTGAATATCATGACCTCCCTAAAAATAATTCTCTCTTGCTGAAGATGTGGAAGCTGTCACAGGAATGCTGGTTGCAACACCTCAAAAGTTGCTTGGTGGTGGCAAAAAGCTACTAGAATAACATTTAACCTCTTTCACATATGGAGCCTCTCTCTCATATTTTCAGTTCCTTTGTTAAGATTCATTACAAAAGAGAAATTTTATTTTGCGTCTTTGGTGGTGAACCCCTGTGAGAAATAGTAGGACTAGGTTCAGAGAAAAAAAATTTGACAGTCAGTGCTCTTGTCACTTACCTTTCTAGCAGCTGAATTAATTCAAGTTAATGGTCATATTAGTTCTGAAATTATTCTCTAAAATCCAAAGTTTCTTAACACTATTTAACATCAAGTGCTTTCATTTTATAAGAATGAGATATGCTACTTGAAAATACTTACTCTTTTTCGTACTAGCCAACCACGCACCAGTGCTTGTAGGATAACTGTAGATTTTTTAAATTCAATATATTTTATCCTTTCATGCTTTCCAGCCTCCCTGGCTCGTATATATTTTTGTATGATCAAAGCAGCAGATTTCTGCCGAAGAAAGACCTGCCTTCCTTTATATCCTCTATAATGTGCTTGGATCAAACAAGCAGCTCGATGTCTCTATAAGGAAAAATTTACAAGTAACATTAATGGGTAGAAAGAAAAAGATTTCCAACCCACTAGAAGTTCTTGAATTTCTCAATGAGATGGCATAATTATGATTTATAGTCTAAGAATGCCATGTTTCATAGATATGAAATGATGATGAAGCATTATTTCTAAACTCACATAGGTCTATAGCCAAGATGAAGGTGTAAGCCAAGGGTCAAGGGTCAATAGATACCTGGTGCTCTTTCCCTCTCATCCTCTTGATACTTTTCATTGTGAGAGGGAAAAGGACTAACATTACAGGACAAATACATTTAATAAAAATGCTAGCTACAATAGAAAGAGCACGGTGATCATAAATAGCTATGACAGAAGCTGTCTGTAGCTTGAAAAAACATAGCATACCACTAGCACACCTTAGATTCCTCAATTACGTAACAACCTGTGAGAATTACCAAAATGAGACAGAGCCACAAAGTGAGCACATGATGCTGGAAATATGGCACCAACAGACTTGCTCAACACAGGGTTGACAGAAACCTTTAATTTATAAAAAATGCAATATCTGCAAAGCACCATAAAGCGAAGTACAATAAAACAAGGTATGCCTGTACAGTTATATATTTTTAAAAACTAGCAAATAGTATTTTTATGGGAGAATATAATTTTTAATTGACTGAAATAGATGTGTGTGAAATAAATGCATACTTAGGTCTTAAAAACACTTTTTTTCCAGCGAAGGATTTATTTTTAAAAATTAAAAAATACAAAACATTCTTTGTTTTCTATTTCCTAAAGTAGTTATTTGCAA	TGATGACTTCCATACAAGGAATACTGCGATTACAACTTCGGATCAAAACAAATATTTTAGAAATTGCTCCACTCTGGGCCATGTTCTCACAACAAAGTGGAGACAATCTAGTAACTACCTCTGAAAGAAAAAAAAAACACACACACACAGGTAAATTTACAGCAACAAAATGAAGTTTTAGCTAATAATGTAGTATTACATCATTCTTTAAACATGTTAACACAAACTAACCTAGGTGTTTTAAGGCCTCAAGAATGGCAGAAAGGTGCTTATATGTCAAAAGGTAATGAAGTGCAAGTGCAGTTCTTTTGTAGAGTTTGTTTTCTTCTCGAATCTCCCTATTAACAACTTGAAGACTTAGTCGTATAGCTTTAATTTTTGTACAATCATTTTTCTTCCTCCAAGAATAGCCTCTCCATAATGCCTTAAAGAGATAAAACAGAGTAATTTTAAGATTATAGCCAATGTTTTCTATTTATATCTACATCTGTTTTCACAATGTAAACATTTTCAGTAAATTTATTTGACATGATCACATACATTTCAATTAAAATCTCAAGTTCAAATAAATAGCAAAATCAACTTTCAAAAAAAGAAATACAGATAATATTCCTATATGTAAACTGGACAGCATTTATCGACCAAAGATGTCTAAATTTATTCAAAATGTTAAAATATTTTTACTTCTTGATTATAAACCTCCTCTAGAGCATTTGAAAATAAAGAGCTTAGCAATGAAATTATGGTAGTATAGTGCTTATGAGTTATTCTACCGGCTAATGCGTTAGCTTTTTAAAATGGTAACTATGTTTTTATAGTGTTAGATATCATGTAGATGAATTGCAAACTAAAGTTTTGAACTAAAACTATACAAGTTTCA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Clinical significance of chromosome 1, position 197092026, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Lissencephaly', 'Microcephaly', 'Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']	ACAAGGAATACTGCGATTACAACTTCGGATCAAAACAAATATTTTAGAAATTGCTCCACTCTGGGCCATGTTCTCACAACAAAGTGGAGACAATCTAGTAACTACCTCTGAAAGAAAAAAAAAACACACACACACAGGTAAATTTACAGCAACAAAATGAAGTTTTAGCTAATAATGTAGTATTACATCATTCTTTAAACATGTTAACACAAACTAACCTAGGTGTTTTAAGGCCTCAAGAATGGCAGAAAGGTGCTTATATGTCAAAAGGTAATGAAGTGCAAGTGCAGTTCTTTTGTAGAGTTTGTTTTCTTCTCGAATCTCCCTATTAACAACTTGAAGACTTAGTCGTATAGCTTTAATTTTTGTACAATCATTTTTCTTCCTCCAAGAATAGCCTCTCCATAATGCCTTAAAGAGATAAAACAGAGTAATTTTAAGATTATAGCCAATGTTTTCTATTTATATCTACATCTGTTTTCACAATGTAAACATTTTCAGTAAATTTATTTGACATGATCACATACATTTCAATTAAAATCTCAAGTTCAAATAAATAGCAAAATCAACTTTCAAAAAAAGAAATACAGATAATATTCCTATATGTAAACTGGACAGCATTTATCGACCAAAGATGTCTAAATTTATTCAAAATGTTAAAATATTTTTACTTCTTGATTATAAACCTCCTCTAGAGCATTTGAAAATAAAGAGCTTAGCAATGAAATTATGGTAGTATAGTGCTTATGAGTTATTCTACCGGCTAATGCGTTAGCTTTTTAAAATGGTAACTATGTTTTTATAGTGTTAGATATCATGTAGATGAATTGCAAACTAAAGTTTTGAACTAAAACTATACAAGTTTCAATTACCTGAATTTTAATGATTCCACTAGTGAATTTTTCCTGCTTTTTACGGAGGAGAAAATGGCGCACTGCTTTCTGTATTACTGATGCAGCCCTATTTCGCTGGCTCAGACATTCTTGACCTTCATGCTCAATCTTTTTGATGCTATGATATTTCTGAATAAATCTCTTTTCTTGTAATCTTGCTCGAAACCATCTCTGTTTAAAACATAGAATTTTGTTTTTCATTTCTACTTCAGGTTTTTTTAAAAAAATATACAAATATACATTTATACATAAATGAAAGAAATAGAACAGTATATCAAGAAATCTTTCAGCTTTCCACAGAGGCATTACTTCCCCACTCCACTTGGTGCAAAAACCTTTCCAGTCCATGTTGGGTGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACACACATGCACAGGAGTATATTTAATCCTGGACAACAATGTCTTCATTTTACAATTCTACCAAACTGCATGTATCATTCTGCATTTTTTTTACTAAATACTTTATATGTAAATGTATGTTAATGTATATAAACAAATAGAATTCTTCTTCAAAATACATAAAGAACTCCTATAAATCATAACAAAAAAGAACAGCCAATGGAAAAACGGGCAAAGTGTATGAGAAAAAGATGTTAAAAAAAAGTACACAGATAAGAACTTGAATAACCAACATATAGAATATAATTTCAGAATCATTAGCCATCAAGTAAATCCAAAACAAAAATGAGATGCTATTTCCCATTCATTAGAATGGCAAAAATCAGAAAGTCTTCTGATACTTTATGTTGGCAAGCATGTAGAGAAACAGGGTACCCTCAAGACTTTGCTGGCAGGAATGTAAATGAGTACAATTACATCAGACAATAATTCACAACTTTAGTACTGTGCCATAAAACATCAATCTATTTCTAACCCTCAAATCATTGTAACAGCTATAAGGTGAAAGGCTAAATGTTGTACGACCTTAGCATAAAGCATTTGGAAATTGTTTATTACATATCAAAAATTTCTAACAGAAAAATTATATCATATAGTTTTACTGCAAAGAAGAAGCAAACCTGAATACAGATGACTGAATTAACCTGCTTGTTAGCATTCTTCACAGCCAGGTAAAGTTTATAGGCTCTTTGAATTCTAACAGCATTCAGGTGATAATATGCAGCTGCAGTGAAGTGAAGAAGTCGAATTTTGGCTCTCTGTTCTAAAAACTAAAGGTGAAAAAACAAAGCATATTCAAGTATCTGCCTCCTAAGTTAATCAATGAGTGTTTTTTTTTGTATAACCTCAACATCAAATTATATAAACTAGCAAGAATAAACTAATTTTTAATCATTACAATTACTTATATTGTAATTCAAAGTAATTACAATATTGTACTATACAATATTTCCAGTAGTGTAACTCATAACTCAGAGTGTAGAAAGCAAAATTATATTTTGGGTACTTTACTAAATAACCATAGCTTCTAATTCAACTAGACTGCCCTATTAGAGAAGGGTATAAATATTAAACTCAAAAAATGTTACAGAATTCCAAGCAGAACTCTTGGAAATGGTGATATTAAATCAGAAAAAGTATATGAATTAACTTCTCTACTATTAAATAGTACAGTGCAACTCCAGCATAAGACCCTGCAGAAGGAGCTTTCTACAGTTGCTGTTGGGCTTCAGACTTTCACTTGATGTTTAATAAACAAAATACAAACATTCCTCCTATTTAACTTCAAATCAAATTGTTTTGTCTATGCCAGTACTTCACATATTGTAAGCTTGAATATCATGACCTCCCTAAAAATAATTCTCTCTTGCTGAAGATGTGGAAGCTGTCACAGGAATGCTGGTTGCAACACCTCAAAAGTTGCTTGGTGGTGGCAAAAAGCTACTAGAATAACATTTAACCTCTTTCACATATGGAGCCTCTCTCTCATATTTTCAGTTCCTTTGTTAAGATTCATTACAAAAGAGAAATTTTATTTTGCGTCTTTGGTGGTGAACCCCTGTGAGAAATAGTAGGACTAGGTTCAGAGAAAAAAAATTTGACAGTCAGTGCTCTTGTCACTTACCTTTCTAGCAGCTGAATTAATTCAAGTTAATGGTCATATTAGTTCTGAAATTATTCTCTAAAATCCAAAGTTTCTTAACACTATTTAACATCAAGTGCTTTCATTTTATAAGAATGAGATATGCTACTTGAAAATACTTACTCTTTTTCGTACTAGCCAACCACGCACCAGTGCTTGTAGGATAACTGTAGATTTTTTAAATTCAATATATTTTATCCTTTCATGCTTTCCAGCCTCCCTGGCTCGTATATATTTTTGTATGATCAAAGCAGCAGATTTCTGCCGAAGAAAGACCTGCCTTCCTTTATATCCTCTATAATGTGCTTGGATCAAACAAGCAGCTCGATGTCTCTATAAGGAAAAATTTACAAGTAACATTAATGGGTAGAAAGAAAAAGATTTCCAACCCACTAGAAGTTCTTGAATTTCTCAATGAGATGGCATAATTATGATTTATAGTCTAAGAATGCCATGTTTCATAGATATGAAATGATGATGAAGCATTATTTCTAAACTCACATAGGTCTATAGCCAAGATGAAGGTGTAAGCCAAGGGTCAAGGGTCAATAGATACCTGGTGCTCTTTCCCTCTCATCCTCTTGATACTTTTCATTGTGAGAGGGAAAAGGACTAACATTACAGGACAAATACATTTAATAAAAATGCTAGCTACAATAGAAAGAGCACGGTGATCATAAATAGCTATGACAGAAGCTGTCTGTAGCTTGAAAAAACATAGCATACCACTAGCACACCTTAGATTCCTCAATTACGTAACAACCTGTGAGAATTACCAAAATGAGACAGAGCCACAAAGTGAGCACATGATGCTGGAAATATGGCACCAACAGACTTGCTCAACACAGGGTTGACAGAAACCTTTAATTTATAAAAAATGCAATATCTGCAAAGCACCATAAAGCGAAGTACAATAAAACAAGGTATGCCTGTACAGTTATATATTTTTAAAAACTAGCAAATAGTATTTTTATGGGAGAATATAATTTTTAATTGACTGAAATAGATGTGTGTGAAATAAATGCATACTTAGGTCTTAAAAACACTTTTTTTCCAGCGAAGGATTTATTTTTAAAAATTAAAAAATACAAAACATTCTTTGTTTTCTATTTCCTAAAGTAGTTATTTGCAAGTGAATTAATTTT	ACAAGGAATACTGCGATTACAACTTCGGATCAAAACAAATATTTTAGAAATTGCTCCACTCTGGGCCATGTTCTCACAACAAAGTGGAGACAATCTAGTAACTACCTCTGAAAGAAAAAAAAAACACACACACACAGGTAAATTTACAGCAACAAAATGAAGTTTTAGCTAATAATGTAGTATTACATCATTCTTTAAACATGTTAACACAAACTAACCTAGGTGTTTTAAGGCCTCAAGAATGGCAGAAAGGTGCTTATATGTCAAAAGGTAATGAAGTGCAAGTGCAGTTCTTTTGTAGAGTTTGTTTTCTTCTCGAATCTCCCTATTAACAACTTGAAGACTTAGTCGTATAGCTTTAATTTTTGTACAATCATTTTTCTTCCTCCAAGAATAGCCTCTCCATAATGCCTTAAAGAGATAAAACAGAGTAATTTTAAGATTATAGCCAATGTTTTCTATTTATATCTACATCTGTTTTCACAATGTAAACATTTTCAGTAAATTTATTTGACATGATCACATACATTTCAATTAAAATCTCAAGTTCAAATAAATAGCAAAATCAACTTTCAAAAAAAGAAATACAGATAATATTCCTATATGTAAACTGGACAGCATTTATCGACCAAAGATGTCTAAATTTATTCAAAATGTTAAAATATTTTTACTTCTTGATTATAAACCTCCTCTAGAGCATTTGAAAATAAAGAGCTTAGCAATGAAATTATGGTAGTATAGTGCTTATGAGTTATTCTACCGGCTAATGCGTTAGCTTTTTAAAATGGTAACTATGTTTTTATAGTGTTAGATATCATGTAGATGAATTGCAAACTAAAGTTTTGAACTAAAACT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The mutation impacting ASPM (assembly factor for spindle microtubules) on chromosome 1 at position 197100538: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']	ATTGTTATTTTGGCTATTTAATCATTTTAAGTGAATAAAACCATAACTAATACATCCAATGAACACCTTTCAATTGTGAACTTCTCAGTAGTGTTAGGAATTTGATACCATAATCTCTTACCTTTCTTCTTTCCCTCTTAACACCTTGGTTTCTTGATACCATTAATCTCTTACCTTTCTTCTTTCCCTCTTAACACCTTGTTGGCTTCTCTTGTCAATGTCTGTGAATTTTGATGTTCTTCAGGGCTCAAGTCCCAGGCCCTCTTTGTTCACTCATTTTATGTATTGTTCCTTGGTGATCTCATTATTCCCAGAACTTTAATTATTAGCATATGCCCATAATGTACAAATCAAATTCTAATACTCACACTACTCTCCTGAACTCCAGACAAACATAGTCAACTGCCTTACTAGATATTTCAAGGGGGTTACCTGCTAGGTACTTCAGATCTTATATACTCCAAACTGAATTCATCATCAATCTCAAAACCTGCTCTTCCCTCTTTATTCCCTATGTCAGGGTGTGAGGGAGTAACTCTGCTGAGTTACTTAAGCCATCAACATGGCTTGCCTCCTTGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTAT	ATTGTTATTTTGGCTATTTAATCATTTTAAGTGAATAAAACCATAACTAATACATCCAATGAACACCTTTCAATTGTGAACTTCTCAGTAGTGTTAGGAATTTGATACCATAATCTCTTACCTTTCTTCTTTCCCTCTTAACACCTTGGTTTCTTGATACCATTAATCTCTTACCTTTCTTCTTTCCCTCTTAACACCTTGTTGGCTTCTCTTGTCAATGTCTGTGAATTTTGATGTTCTTCAGGGCTCAAGTCCCAGGCCCTCTTTGTTCACTCATTTTATGTATTGTTCCTTGGTGATCTCATTATTCCCAGAACTTTAATTATTAGCATATGCCCATAATGTACAAATCAAATTCTAATACTCACACTACTCTCCTGAACTCCAGACAAACATAGTCAACTGCCTTACTAGATATTTCAAGGGGGTTACCTGCTAGGTACTTCAGATCTTATATACTCCAAACTGAATTCATCATCAATCTCAAAACCTGCTCTTCCCTCTTTATTCCCTATGTCAGGGTGTGAGGGAGTAACTCTGCTGAGTTACTTAAGCCATCAACATGGCTTGCCTCCTTGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAA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A mutation at chromosome position 197100743 on chromosome 1 in gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['ASPM-related_disorder', 'Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']	CTTCTCTTGTCAATGTCTGTGAATTTTGATGTTCTTCAGGGCTCAAGTCCCAGGCCCTCTTTGTTCACTCATTTTATGTATTGTTCCTTGGTGATCTCATTATTCCCAGAACTTTAATTATTAGCATATGCCCATAATGTACAAATCAAATTCTAATACTCACACTACTCTCCTGAACTCCAGACAAACATAGTCAACTGCCTTACTAGATATTTCAAGGGGGTTACCTGCTAGGTACTTCAGATCTTATATACTCCAAACTGAATTCATCATCAATCTCAAAACCTGCTCTTCCCTCTTTATTCCCTATGTCAGGGTGTGAGGGAGTAACTCTGCTGAGTTACTTAAGCCATCAACATGGCTTGCCTCCTTGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGAT	CTTCTCTTGTCAATGTCTGTGAATTTTGATGTTCTTCAGGGCTCAAGTCCCAGGCCCTCTTTGTTCACTCATTTTATGTATTGTTCCTTGGTGATCTCATTATTCCCAGAACTTTAATTATTAGCATATGCCCATAATGTACAAATCAAATTCTAATACTCACACTACTCTCCTGAACTCCAGACAAACATAGTCAACTGCCTTACTAGATATTTCAAGGGGGTTACCTGCTAGGTACTTCAGATCTTATATACTCCAAACTGAATTCATCATCAATCTCAAAACCTGCTCTTCCCTCTTTATTCCCTATGTCAGGGTGTGAGGGAGTAACTCTGCTGAGTTACTTAAGCCATCAACATGGCTTGCCTCCTTGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCA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Variant on chromosome 1, at position 197101052, affecting ASPM (assembly factor for spindle microtubules): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']	TGTCAGGGTGTGAGGGAGTAACTCTGCTGAGTTACTTAAGCCATCAACATGGCTTGCCTCCTTGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACT	TGTCAGGGTGTGAGGGAGTAACTCTGCTGAGTTACTTAAGCCATCAACATGGCTTGCCTCCTTGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACAT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Does the variant on chromosome 1 at location 197101058 affecting gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']	GGTGTGAGGGAGTAACTCTGCTGAGTTACTTAAGCCATCAACATGGCTTGCCTCCTTGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAG	GGTGTGAGGGAGTAACTCTGCTGAGTTACTTAAGCCATCAACATGGCTTGCCTCCTTGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCA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Variant chromosome 1, position 197101114, gene ASPM (assembly factor for spindle microtubules): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Microcephaly_5,_primary,_autosomal_recessive']	TGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTCCTCACACATTTGGCAAATAGACAAAACAAAATAATACAAAATTGATTTGGAAGCCAAAGTACTAAACACTCAGAATAAAGTATGTCTACTAGCCTAAGCAGCAAACAGCTCTGGTTAATAGATTATTAGAGGAACAAAGTTACTCTATTTTGCCTATATTATGCCAAATAATACTTTATCTTAGCTTATATTTTCCACTTAAAGAAATAACTTTGCCAAATACAGGACTCCTATTTTCTCAAAATTCTTCTAAGAGTGCTACAATTAACCCATACTGAAATGCACCACACATAGGGTGACCATGGCCAGAACAATCCCCGTTCTGTGCTGTCTTGGCTGACTTACTAGTGCCCTTTCCCTCTTTCAAAAATGTTCCACTTTGGAAGATAAATGGTCACCTCAACTAAGTACTATTCTTTATGACCTGCTTAAGCTCATTTTATACATTCTAACAAATATTGGTCAAAAGAAAGACTCACAGTTTTATATTTAAATTAAATATAGAAATACCTGAATTTTTATGGTGCTATTTTTAATTTCCTGAAACTTCCGTTTCTGTATAAATCCTTTACTTCTAGCTTGAATAATGATAACACTGCTTCTGATCTGTAAATAGACTTGTCTTTGATGTTTTGCAGACAGAAATGCTCTGTAGTGATTTTGTAAAACCACTGCTGCTTTTCTATATAGTAAAAACTGTTTTCTGGTTTGCCACGTCCTAAAATAATGCTGTAAAGTGATAGCAGCTCTTTTCTGCTGAACAAATCTTCTCCGATACACAGCCATCTGAAGGAAGAACTGAATCCGTAGGGCAGCACATTTCTGTGTTTCCAGTTTTCTTGTGACCATTCTACAAAAAGCTTTTTGAATTGTTACTGCAGCCCTACTTTGAGAATGATACTCTGCTTCCTGTGAACAAGCAAGGCCAGAAGCTTTATACCACTCTTGAATCATAACACCTTCACTTTGAACAGCTTCATACTGAGTTTTACTTCTGTAACAGCAGAGTGCAGATTGGTTAACAATGGCTGCCATCTTTTCCTCTGATACATTTTTCAATTTTTGTCTAACTTTCATGCCTCTAAAAGCAGCCTGAATAGTTCGTACAGATTTCTGAACTGCTAAAAAGTTTTTTCTTTCTGTTTTTACTCTAACATACAACCTATAATAATTCTGTATAACCACAATTGCAGTTTTCTTTGTTTCATAATCAACTTTGGCCCTGTGCATTCGATAGAATGACTGAATTAGTGTGGCAGCCCGGTGCATATTTTGAATATCCTTTCGTACTTTAAAGCCTCTGTAATAAGACTGTATACAAATAACTGCTTGGGTACGCACTGCAGTTAGTTTTCTGTATCTTCTTTGAATAGAAACTACTGTTGCTCTAAGGTGGAGATAATGCTTCCTTATTTTAAAGGCTTTACAATGCTTCTGAATAATAATGGCAGCCTGGTGCTGTTCCTGAATCTGTTTTTTTATGTTCATGTCCTGAAAACCTGCCTGAACACAAGTCTCTTTCTTAAGTTCATTGTGTTGAAATACTTTCTGTTTCTTTTTATTTGCTCTATATTTTTCTTGTATGATTTTTGTAGCCCACTGAAGCTTTTGGTAGAAACAATACTGCCTATACATTCTGTAGGTGCTTTGTATTACGATAGAAGCTTTGTGTTTTTCCCTTAAAAGTTGTCTTGCTTTCATTCCTTTATATGCAGCCTGAATAACCACAGCAGAATGCCATTGTCTGATATAATTTTCTCTTTGTAATTTTGCAGCTCTATATGTTCGATAATGTTGCTGAATTAGAATTGAAGCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATATGTTCTGTACATCCTGAAAGTAGCCTGAATGAGAACTGCAGCCCTTTGCATTTCTTGTAACTTCTTCTTTACCATCAGTCTTCTGTAAGATGACTGTATTGTAATGGCTGCCTTTCTTAAGTGCAAGAATTGGTACAATTTATGTTTGGCACAAATGGTGGCTCGATATTTCCTCTGAACAAAAATAGTAGCTTTTTTGAGGGAAATGAATCTTCTCCTCACCAGTAATGATCTAAACCTACTCTGAATAAGGGTTGCAGAGGAATGCATACTCTTCAAATGTCTTCTAGTTTTCATACCCCTGAATGCAGCCTGAAGGATCACAGCAGAGTGTCTTTGTCTGAGATAATGCTGCCTCTGCAGTTTTGCAGCTCTATTTGCTTGGTATTGCTGTTGGATCACAACGGAGGCCTGTTTCAAAGCCTGATATCTCATATGTAATCTGTGCATTCTGAAAGTAGACTGGATGAAAGTAGCAGCCCTGTGCATCTCTCGCATCCTTTTCCTTATCATCCATCTTCTGTATGATGACTGGATTTTAATAACTGCATTTTGTACCTGAAGGAACTGTAAGTGATGCTTTGTACAAAGATGTGCCCGATATTTTCTCTGAATCAAAATAGCAGTTTTCTTGAGAGAGAGGAATCTTCTTCTCATCATTAGAGTTCTAAATCTCCTCTGAATGAGAGTTGCGGCTATATGCATCATTTTTAAATGTCTTCTAGCTTTCTTTCCCCTAAAAATAGCCTGAATGTATATTACAGAATGCCTCAGTTTGTTATACCTTTGAAATTGTATGTTTCTTTCTTTCATTGCCCAGTATCTTTGCTGTACTGTTTTTGTTATTTTCTTTAACTTATTAAAGTATGTTTGCTGTCTGTATCTTCTGTAGTTTGACTGAATGAGTGTTGCTGCAGTCTGCATCTTTCTAAGAGTCCGTCTAACTCTTACTCCTCTAAAACTTGCCTGAAGGACTTTAACAGCTTTCAAAATTGTCAGGTACTTTTCACGCTGCATTTTACCTTGATAATATGCTCTACATCTTACTTGAATAACAATAGCTGCTTTTCTCATTGTATGGTAACTTATTCTTGACTGATGCATTTTAAACATGGCTTTAATAAAAGTGGCTGCCCTGTGCATGTGTTGAATATGTCTTCTAACTCTAATACCTCTATAAACAGATTGGATTTTAATTGCTGTCTTCTTCAAATTAAGATACTCCTTATGCTGATGGTTTGTAATTTTAATACCTCGATACCATCTCTGAATTATAATAGCTGAAGCTCTATAGGTTGCATATTTCTTTTTGGTTTTGTAAGCTCTGTATTTAGACTGTATAGTGACTGCTGCTTTGTTGCAATCCTTTATTCTTTTTCTCACTTTCATACCACGATAA	TGTTCATGCTCTATATAATGCCAACTTACAATCCCATTGTCACAAACCTACACTGAACTATAACTCTTTCTCACCTGGCTTACTGCCTATTTTCATTTGGTCTACCTGATTCTAGTCTTGCTCCTTTTCCAGTCCATCTTCCACATTCCTGCCAGAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAATGACTGTGGTCTTCTCCTGCTTAAACTCCTCTAGAATTTGTTTTGTCTGGAGCATAAAGACTAAATTTTTTCTGTCTTAAAAATCTATCCACAATCTTACTCCCTCTATTGCCAACCTGGTCCCATATCACTTTTTATTGTTTCTAGTTTTTTGATTTTTCCACGTTATCTCTTGCAATTGGAATATTCTTCTATACCTTTTACTGGGCTATTTCTAATTCATACTTCAGTGTAACATTTCAACTTAAATGTTACTCACTCTGGGAAGTCTCTGACCATGGAGACTAGCTTGATTTCCCATTCTGTGTTTCCTGAAACATACACTTCTCATGTTGTATTATAATTATACTTCCTTGTTCAATTAAGTTCCTTGAGGACAGCAACTAAGTATATCTTACTCATTGTCTATTTATAACACCCACTACAGCATTTGGCACATTTCTAGCACTTGACATTTCTTGAATTAAAACATTATTTCTAAATTTAACAGTAATCCAGTAAGATATGAACATATCACATCTGGGTTAAAGCCTGGGTTATTGCAGGTAAAAAGAAATAGCTGAAGTACTTAGATTCAGTTCCTGGATCTGCCTCTCTCTATGCAACATTGGCCAAATTACTTAAACTTTATCACTTCCTTCATATTTTAAAAGAGATAATACTGTACATTC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