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Does the variant on chromosome 1 at location 156136351 affecting gene LMNA (lamin A/C) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']	ATGTGTGAAGGGGTGCACAGGCAGCAGCCCACCTCTCAGCTTCCTTCCAGTTCTTGTGTTCTGTGACCCCTTTTCCTCATCTCTGCCTGCTTCCTCACAGCTTGAGGCAGCCCTAGGTGAGGCCAAGAAGCAACTTCAGGATGAGATGCTGCGGCGGGTGGATGCTGAGAACAGGCTGCAGACCATGAAGGAGGAACTGGACTTCCAGAAGAACATCTACAGTGAGGTGGGGACTGTGCTTTGCAAGCCAGAGGGCTGGGGCTGGGTGATGACAGACTTGGGCTGGGCTAGGGGGGACCAGCTGTGTGCAGAGCTCGCCTTCCTGAGTCCCTTGCCCTAGTGGACAGGGAGTTGGGGGTGGCCAGCACTCAGCTCCCAGGTTAAAGTGGGGCTGGTAGTGGCTCATGGAGTAGGGCTGGGCAGGGAGCCCCGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGGAACTAATTCTGATTTTGGTTTCTGTGTCCTTCCTCCAACCCTTCCAGGAGCTGCGTGAGACCAAGCGCCGTCATGAGACCCGACTGGTGGAGATTGACAATGGGAAGCAGCGTGAGTTTGAGAGCCGGCTGGCGGATGCGCTGCAGGAACTGCGGGCCCAGCATGAGGACCAGGTGGAGCAGTATAAGAAGGAGCTGGAGAAGACTTATTCTGCCAAGGTGCTTGCTCTCGATTGGTTCCCTCACTGCCTCTGCCCTTGGCAGCCCTACCCTTACCCACGCTGGGCTATGCCTTCTGGGGATCAGGCAGATGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGGCCCAGGACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGC	ATGTGTGAAGGGGTGCACAGGCAGCAGCCCACCTCTCAGCTTCCTTCCAGTTCTTGTGTTCTGTGACCCCTTTTCCTCATCTCTGCCTGCTTCCTCACAGCTTGAGGCAGCCCTAGGTGAGGCCAAGAAGCAACTTCAGGATGAGATGCTGCGGCGGGTGGATGCTGAGAACAGGCTGCAGACCATGAAGGAGGAACTGGACTTCCAGAAGAACATCTACAGTGAGGTGGGGACTGTGCTTTGCAAGCCAGAGGGCTGGGGCTGGGTGATGACAGACTTGGGCTGGGCTAGGGGGGACCAGCTGTGTGCAGAGCTCGCCTTCCTGAGTCCCTTGCCCTAGTGGACAGGGAGTTGGGGGTGGCCAGCACTCAGCTCCCAGGTTAAAGTGGGGCTGGTAGTGGCTCATGGAGTAGGGCTGGGCAGGGAGCCCCGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGGAACTAATTCTGATTTTGGTTTCTGTGTCCTTCCTCCAACCCTTCCAGGAGCTGCGTGAGACCAAGCGCCGTCATGAGACCCGACTGGTGGAGATTGACAATGGGAAGCAGCGTGAGTTTGAGAGCCGGCTGGCGGATGCGCTGCAGGAACTGCGGGCCCAGCATGAGGACCAGGTGGAGCAGTATAAGAAGGAGCTGGAGAAGACTTATTCTGCCAAGGTGCTTGCTCTCGATTGGTTCCCTCACTGCCTCTGCCCTTGGCAGCCCTACCCTTACCCACGCTGGGCTATGCCTTCTGGGGATCAGGCAGATGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGGCCCAGGACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTT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Variant in gene LMNA (lamin A/C), located at chromosome 1 position 156136375: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2']	CAGCCCACCTCTCAGCTTCCTTCCAGTTCTTGTGTTCTGTGACCCCTTTTCCTCATCTCTGCCTGCTTCCTCACAGCTTGAGGCAGCCCTAGGTGAGGCCAAGAAGCAACTTCAGGATGAGATGCTGCGGCGGGTGGATGCTGAGAACAGGCTGCAGACCATGAAGGAGGAACTGGACTTCCAGAAGAACATCTACAGTGAGGTGGGGACTGTGCTTTGCAAGCCAGAGGGCTGGGGCTGGGTGATGACAGACTTGGGCTGGGCTAGGGGGGACCAGCTGTGTGCAGAGCTCGCCTTCCTGAGTCCCTTGCCCTAGTGGACAGGGAGTTGGGGGTGGCCAGCACTCAGCTCCCAGGTTAAAGTGGGGCTGGTAGTGGCTCATGGAGTAGGGCTGGGCAGGGAGCCCCGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGGAACTAATTCTGATTTTGGTTTCTGTGTCCTTCCTCCAACCCTTCCAGGAGCTGCGTGAGACCAAGCGCCGTCATGAGACCCGACTGGTGGAGATTGACAATGGGAAGCAGCGTGAGTTTGAGAGCCGGCTGGCGGATGCGCTGCAGGAACTGCGGGCCCAGCATGAGGACCAGGTGGAGCAGTATAAGAAGGAGCTGGAGAAGACTTATTCTGCCAAGGTGCTTGCTCTCGATTGGTTCCCTCACTGCCTCTGCCCTTGGCAGCCCTACCCTTACCCACGCTGGGCTATGCCTTCTGGGGATCAGGCAGATGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGGCCCAGGACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGC	CAGCCCACCTCTCAGCTTCCTTCCAGTTCTTGTGTTCTGTGACCCCTTTTCCTCATCTCTGCCTGCTTCCTCACAGCTTGAGGCAGCCCTAGGTGAGGCCAAGAAGCAACTTCAGGATGAGATGCTGCGGCGGGTGGATGCTGAGAACAGGCTGCAGACCATGAAGGAGGAACTGGACTTCCAGAAGAACATCTACAGTGAGGTGGGGACTGTGCTTTGCAAGCCAGAGGGCTGGGGCTGGGTGATGACAGACTTGGGCTGGGCTAGGGGGGACCAGCTGTGTGCAGAGCTCGCCTTCCTGAGTCCCTTGCCCTAGTGGACAGGGAGTTGGGGGTGGCCAGCACTCAGCTCCCAGGTTAAAGTGGGGCTGGTAGTGGCTCATGGAGTAGGGCTGGGCAGGGAGCCCCGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGGAACTAATTCTGATTTTGGTTTCTGTGTCCTTCCTCCAACCCTTCCAGGAGCTGCGTGAGACCAAGCGCCGTCATGAGACCCGACTGGTGGAGATTGACAATGGGAAGCAGCGTGAGTTTGAGAGCCGGCTGGCGGATGCGCTGCAGGAACTGCGGGCCCAGCATGAGGACCAGGTGGAGCAGTATAAGAAGGAGCTGGAGAAGACTTATTCTGCCAAGGTGCTTGCTCTCGATTGGTTCCCTCACTGCCTCTGCCCTTGGCAGCCCTACCCTTACCCACGCTGGGCTATGCCTTCTGGGGATCAGGCAGATGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGGCCCAGGACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGA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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 156136975 in gene LMNA (lamin A/C): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2']	CCAGGTGGAGCAGTATAAGAAGGAGCTGGAGAAGACTTATTCTGCCAAGGTGCTTGCTCTCGATTGGTTCCCTCACTGCCTCTGCCCTTGGCAGCCCTACCCTTACCCACGCTGGGCTATGCCTTCTGGGGATCAGGCAGATGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGGCCCAGGACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGG	CCAGGTGGAGCAGTATAAGAAGGAGCTGGAGAAGACTTATTCTGCCAAGGTGCTTGCTCTCGATTGGTTCCCTCACTGCCTCTGCCCTTGGCAGCCCTACCCTTACCCACGCTGGGCTATGCCTTCTGGGGATCAGGCAGATGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGGCCCAGGACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTG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Gene LMNA (lamin A/C) variant at chromosome position 156137130 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2']	TCAGGGTGGCCCAGGACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGC	TCAGGGTGGCCCAGGACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCN	pathogenic	15,930
Classify the chromosome 1 variant at position 156137144 affecting gene LMNA (lamin A/C) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']	GACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGG	GACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCA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Determine if the mutation at chromosome 1, position 156137145 in gene LMNA (lamin A/C) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']	ACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGGG	ACCTGGGGCTGTAGCAGTGATGCCCAACTCAGGCCTGTGCCTCCACCCCTCCCAGTCACCACAGTCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGC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Variant in gene LMNA (lamin A/C), located at chromosome 1 position 156137209: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2']	TCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGGGAGGGGGCTTGAAGCCAAAGAAAAATAACCCTTTGGTTTTTTTCTTCTGTATTTTTTTTTCTAAG	TCCTAACCCTTTGTCCTCCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGC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Variant at chromosome position 156137226, chromosome 1, gene LMNA (lamin A/C): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2']	CCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGGGAGGGGGCTTGAAGCCAAAGAAAAATAACCCTTTGGTTTTTTTCTTCTGTATTTTTTTTTCTAAGAGAAGTTATTTTCTACA	CCCCTCCAGCTGGACAATGCCAGGCAGTCTGCTGAGAGGAACAGCAACCTGGTGGGGGCTGCCCACGAGGAGCTGCAGCAGTCGCGCATCCGCATCGACAGCCTCTCTGCCCAGCTCAGCCAGCTCCAGAAGCAGGTGATACCCCACCTCACCCCTCTCTCCAGGGGCCTAGAGTCTGGGCCGGATGCAGGCTGGAAGCCCAGGGTTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGAGGTTCCTGAGGAGGAGAGGGATGAAAAGTGTCCCCACAACCACAGAGAAGGGTCGCAGGATGTGGAGTCAGATGGCCTGTGTGCTGTTTCTGTACACTCTTACCTCACCTTCACTTCTCAGGGCTTTGGTTTTCCCATTCGAAAATGGAGGCTGTTCTTAATCTCCCTAACTCAGAGTTGCCACAGGACTCTGCAATGTGAGGTGTTAAAAGCATCAGTATTTTTCTAGTTGGCTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTAC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Regarding the variant at chromosome 1 and position 156137688, affecting gene LMNA (lamin A/C): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2B1', 'Congenital_muscular_dystrophy_due_to_LMNA_mutation', 'Dilated_cardiomyopathy-hypergonadotropic_hypogonadism_syndrome', 'Dilated_cardiomyopathy_1A', 'Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy_2,_autosomal_dominant', 'Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy_3,_autosomal_recessive', 'Familial_partial_lipodystrophy,_Dunnigan_type', 'Heart-hand_syndrome,_Slovenian_type', 'Hutchinson-Gilford_syndrome', 'Mandibuloacral_dysplasia_with_type_A_lipodystrophy', 'Restrictive_dermopathy_2']	CTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAGAGAGGAACATCCTTGCCCTCAGAGGGTGGACCAGGGTGAGCCTGTATATCTCCTCCACACTCTGGTTCCAGGCCTGGCTCCTGGACTCTTTGGCTGTGAGACCTTGAGCAGGTTATTTAACCTCTCAGAGCATCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATGAATACTGATCCCTAAGTCTTTGAGTTGTCAGGAAGATGAAAGATAAGGTATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGGGAGGGGGCTTGAAGCCAAAGAAAAATAACCCTTTGGTTTTTTTCTTCTGTATTTTTTTTTCTAAGAGAAGTTATTTTCTACAGTGGTTTTATACTGAAGGAAAAACACAAGCAAAAAAAAAAAAAAGCATCTATCTCATCTATCTCAATCCTAATTTCTCCTCCCTTCCTTTTCCCTGCTTCCAGGAAACTCCACATCTGCCTTAAAACCAAAGAGGGCTTCCTCTAGAAGCCAAGGGAAAGGGGTGCTTTTATAGAGGCTAGCTTCTGCTTTTCTGCCCTGGCTGCTGCCCCCACCCCGGGGACCCTGTGACATGGTGCCTGAGAGGCAGGCATAGAGGCTTCTCCGCCAGCCTCCTCTGGACGGCAGGCTCACTGCCAGGCCAGCCTCCGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGGACAGCTTGAGCCGGGCCCCTGGGCTTGGCCTGCTGTGATTCCACTACACCTGGCTGAGGTTCCTCTGCCTGCCCCGCCCCCAGTCCCCACCCCTGCCCCCAGCCCCGGGGTGAGTCCATTCTCCCAGGT	CTGTGCTATTTGTGACAGGAGAAAAAGTCTAGCCTCAGAACGAGAGGTTTCAGTTAGACAAGGGGAAGGACTTCCCAGTTGCCAGCCAAGACTATGTTTAGAGCTTGTGATGTTCAGAGCTGGCTCTGATGAGGGCTCTGGGGAAGCTCTGATTGCAGATCCTGGAGAGAGTAGCCAGGTGTCTCCTACACCGACCCACGTCCCTCCTTCCCCATACTTAGGGCCCTTGGGAGCTCACCAAACCCTCCCACCCCCCTTCAGCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCGGGCAAGGATGCAGCAGCAGCTGGACGAGTACCAGGAGCTTCTGGACATCAAGCTGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCAAGCTCTTGGAGGGCGAGGAGGAGAGGTGGGCTGGGGAGACGTCGGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCGGCAACTGGCCTTGACTAGACCCCCACTTGGTCTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCCCAGCCCTACCTCGCAGCGCAGCCGTGGCCGTGCTTCCTCTCACTCATCCCAGACACAGGGTGGGGGCAGCGTCACCAAAAAGCGCAAACTGGAGTCCACTGAGAGCCGCAGCAGCTTCTCACAGCACGCACGCACTAGCGGGCGCGTGGCCGTGGAGGAGGTGGATGAGGAGGGCAAGTTTGTCCGGCTGCGCAACAAGTCCAATGAGGTAGGCTCCTGCTCAGGGTCTAAGGGGATACAGCTGCATCAGGGAGAGAGTGGCAAGACAGAAGGATGGCATGTGGAG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Gene LMNA (lamin A/C) variant at chromosome position 156138772 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	TATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCCCTGGCCCTGACCCTTGGACCTGGTTCCATGTCCCCACCAGGAAGTGGCCATGCGCAAGCTGGTGCGCTCAGTGACTGTGGTTGAGGACGACGAGGATGAGGATGGAGATGACCTGCTCCATCACCACCACGTGAGTGGTAGCCGCCGCTGAGGCCGAGCCTGCACTGGGGCCACCCAGCCAGGCCTGGGGGCAGCCTCTCCCCAGCCTCCCCGTGCCAAAAATCTTTTCATTAAAGAATGTTTTGGAACTTTACTCGCTGGCCTGGCCTTTCTTCTCTCTCCTCCCTATACCTTGAACAGGGAACCCAGGTGTCTGGGTGCCCTACTCTGGTAAGGAAGGGAGTGGGAACTTTCTGATGCCATGGAATATTCCTGTGGGAGCAGTGGACAAGGGTCTGGATTTGTCTTCTGGGAAAGGGAGGGGAGGACAGACGTGGGGCATGCCCGCCCTGCCTCTCTCCCCCATTCTTGTTGCATGCATATCCTCTCATTTCCCTCATTTTTCCTGCAAGAATGTTCTCTCTCATTCCTGACCGCCCCTCCACTCCAATTAATAGTGCATGCCTGCTGCCCTACAAGCTTGCTCCCGTTCTCTCTTCTTTTCCTCTTAAGCTCAGAGTAGCTAGAACAGAGTCAGAGTCACTGCTCTGGTTCTCTGTCCCCAAGTCTTCCTGAGCCTTCTCCCCTTTTATGTCTTCCCTCTCCTCCTCCGGGCCCCTAGCCTCCCAAACCCCCATTGCCCGCTGGCTCCTTGGGCACAGAACCACACCTTCCTGCCTGGCGGCTGGGAGCCTGCAGGAGCCTGGAGCCTGGTTGGGCCTGAGTGGTCAGTCCCAGACTCGCCGTCCCGCCTGAGCCTTGTCTCCCTTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACCCAGGTGAGTTGTCTCTGCTTTGTCTCCAAATCCTGCAGGCGGGTCCCTGGTCATCGAGGGGTAGGACGAGGTGGCCTTGCAGGGGGGAGAGCCTGCCTTCTCTTCCGCAGCCCGGGGGAGTGGGAGCCTCCTCCCCACAGCCTGAGTCCTAGACAGCCCACCTCTGCATCCTGCCCCTCTTGTCTGAGCCCCAGACTGGAGGGCAGGGGCAGGGCTGGAGTGTGAGGGATGGGGGAGATGCTACCTCCCTTCTAGGGGCCAGGGGAGGGAGGGTCTGGGTCCAGGCCCTGCTGCTCACACCTCTCTCCTCTGTTTTCTCTCTTAGAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCAGGGGTGGGGGTGGAGGCTTCCTGCGTCCTCCTCACCTCATGCCCACCCCCTGCCCTGCACGTCATGGGAGGGGGCTTGAAGCCAAAGAAAAATAACCCTTTGGTTTTTTTCTTCTGTATTTTTTTTTCTAAGAGAAGTTATTTTCTACAGTGGTTTTATACTGAAGGAAAAACACAAGCAAAAAAAAAAAAAAGCATCTATCTCATCTATCTCAATCCTAATTTCTCCTCCCTTCCTTTTCCCTGCTTCCAGGAAACTCCACATCTGCCTTAAAACCAAAGAGGGCTTCCTCTAGAAGCCAAGGGAAAGGGGTGCTTTTATAGAGGCTAGCTTCTGCTTTTCTGCCCTGGCTGCTGCCCCCACCCCGGGGACCCTGTGACATGGTGCCTGAGAGGCAGGCATAGAGGCTTCTCCGCCAGCCTCCTCTGGACGGCAGGCTCACTGCCAGGCCAGCCTCCGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGGACAGCTTGAGCCGGGCCCCTGGGCTTGGCCTGCTGTGATTCCACTACACCTGGCTGAGGTTCCTCTGCCTGCCCCGCCCCCAGTCCCCACCCCTGCCCCCAGCCCCGGGGTGAGTCCATTCTCCCAGGTACCAGCTGCGCTTGCTTTTCTGTATTTTATTTAGACAAGAGATGGGAATGAGGTGGGAGGTGGAAGAAGGGAGAAGAAAGGTGAGTTTGAGCTGCCTTCCCTAGCTTTAGACCCTGGGTGGGCTCTGTGCAGTCACTGGAGGTTGAAGCCAAGTGGGGTGCTGGGAGGAGGGAGAGGGAGGTCACTGGAAAGGGGAGAGCCTGCTGGCACCCACCGTGGAGGAGGAAGGCAAGAGGGGGTGGAGGGGTGTGGCAGTGGTTTTGGCAAACGCTAAAGAGCCCTTGCCTCCCCATTTCCCATCTGCACCCCTTCTCTCCTCCCCAAATCAATACACTAGTTGTTTCTACCCCTGGCTGCTGTGGTGTCTTTGTTGGTGGACGTCGCTGTGTGTACTGAGGTGCAGACTCGTGGGCATGCGCGCGCGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGCGCCGCACGGTCACTGCATCCTCCTGCTCATTGCTGCCCAGCCCTGCCCTGCTCCAGGGGAAACAATTAGAGATCAGAGCACTTTGGGTGCACATCTGGGCACTCGGTGGTGGCTGAGGGGGAAGGCTTTGATATAACCATCACCACCCACTGTACGGCTCTCTCCCAACGGAAGTCCTTCAGAGAAGCAGCACCTGAAGGAGGGCATTTGCTAACTAACTTCCCTCGTCCACCAGCACTTACTGAGTGCTTTCTCTGTGCTGGGCCCTGAGCGAAGCATGAATATAAGACATATGATATAGACCCAGTCTGAGGGTGGTGACATATCAGGACGTAAGGACAAGGACACCCGGGGAGGAGGGAACAGAAGCTGCAGGAGAGGGCAGAGGAAAGGAGCAGTTAATGTCCCTTTGTGCCATGTTGTGCTCAGGTTGGGGGATTGGGAAATGAACAAGACAAGATGCCCACTGTCCTCAGAGAAATTACACCCCAGTGGGAGTCAGAAAATAGACTGCAGACAAAGGGATATGTTAGGCCAAGTAGGAGCCTCCGAGGGGGTTCCAACCTGGGGGCATGAGGTGCCCAGACTGAGGGGAGGGGCCCCAAACAGGGA	TATCCGTGTGCCTGGTGCTGCGTATGTGTCCACAGATCATGGCTATTATCCCCGGGGGAAGGGCAGTGACAGGGGTGTGTGTAGATGGAAGGAGAGGCCTCAATTGCAGGCAGGCAGAGGGCTGGGCCTTTGAGCAAGATACACCCAAGAGCCTGGGTGAGCCTCCCCGACCTTCCTCTTCCCTATCTTCCCGGCAGGACCAGTCCATGGGCAATTGGCAGATCAAGCGCCAGAATGGAGATGATCCCTTGCTGACTTACCGGTTCCCACCAAAGTTCACCCTGAAGGCTGGGCAGGTGGTGACGGTGAGTGGCAGGGCGCTTGGGACTCTGGGGAGGCCTTGGGTGGCGATGGGAGCGCTGGGGTAAGTGTCCTTTTCTCCTCTCCAGATCTGGGCTGCAGGAGCTGGGGCCACCCACAGCCCCCCTACCGACCTGGTGTGGAAGGCACAGAACACCTGGGGCTGCGGGAACAGCCTGCGTACGGCTCTCATCAACTCCACTGGGGAAGTAAGTAGGCCTGGGCCTGGCTGCTTGCTGGACGAGGCTCCCCCTGATGGCCAACATCGGAGCCAGCTGCCCCCAACCCAAGTTTGCCAATTCAGGGCCCCTTTCTAGAGCTCTCTGTTGCAGGCTCCAGACTTCTCCACCCAGTAGGCAAACCAAAAGATGCTTCCTCAACAGCACAAGGGGTGGAAGTTAGACAGTGAGGATTGTTAAAGGCAGAGCCATACTCCTACCCGGAGAGCTTGACAGTGTCCCTCTGGGGTGGAAATGAGTTCCTTAGCTCCATCACCACAGAGGACAGAGTAAGCAGCAGGCCGGACAAAGGGCAGGCCACAAGAAAAGTTGCAGGTGGTCACTGGGGTAGACATGCTGTACAACCCTTCC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Is the chromosome 1, position 156864429 variant in NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Hereditary_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis']	TCATCACCCTGGGCCTTCAGATTGGGGTCCAGACTCCTGAGTGCTCCCCATCAGGGCTCGTGTTTCCCAACTCTTTCCAAGCCCCAAGTGGGTCCAGCAGGGTAGGGATGGGAGTGGTAGGGGGAGTGGACAGGCCAGAACTGGGGACTAGCAAGCATGTAGGGTGGTGAGCTGAGATGTCCCCCTGGGTGGGGCTGCAGCCTGACATCCCCCTCCCCACTGCCTGCACAGCCCCCTCCCTCCTCACTCACCCGCAGAGCTAACGAGGAGATAATGGACTCGAATAGACAGATTGATTATGAATCCAAACGAATGAGGCAGCTTTGAGGCAGCTTTGAGCACGCTGGCCTGACAGCTCCCACACACCCTGCCAGCCCACTGCATTCTCACCCCCTCCCTGGGTCCCTACAGCTTGAAACCCTCTGGGCAGGGGCTGGGGGGTGGGTAGAATAGGGACTTGGCCTCCCTCGGAGTCAGTGGAGGTTACTTTATAGGCCTCTACTAAGTCCACAGGGAAACTTAGGACCTGATCCTGGCTGTCCTGGTGGGGCCAAGGCTGGGAAGGGAGGAAAGGAGGAAGGGAGGGGTCACTTAGGCTGGTCCTGGTTCCTATAAGTTAGGGAAAGTTAGAGGGTAGAGGGGGAGAGTTCTGAGAACCGTCAGTGAGTCAGGGGCCCCTGGCATGTGTATTGTTGGGGTGGGGGGGGCACACTAACATGTCACTACAGGGCAGCCGAGTTCTCAGGAACTCCCTGGTATGTCGGATCCAGCAGCTAGGCAGGCCCCAGGGCGTCAGCTGTCCCCTAGCCCCGAATGCCTACTCATTCTTCTTTCTTTCTTGTCTATCTCGCTTTCTGTAGCTCTCTGTCCTTATCTGTCTGTCTCCCTCCCCTTATCTGTCTTCCTTCTTGCCTGTCACTATCTCTCTGACCTCTTCCTGTCAGTTTCTCTTTCAGTGTCTCTGTTTCACTCTCTCTTTGTTTTTCTGCCCGTCTGCCCCCACCCTCCTCGTTGAGCCTTTCCATCTTTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTGCTGTGTAAGTCAGCCAGTCTGTGCCTCTTCTCCCCTCCTCGACACTCTGACTGCCTCCTCTCATTGCTCCTCTCCTCTTTCCTGGGTCCCTCCTTGGGGTCCCTAACTGATAGCCTGTAAGACTCTTGCTTGATCTGCTGAAAAGATGGTAGGGGAGGTTTCGGTGGAGTAGGGGTTGCTGCTTGGGTGTGAAGAGGGGCCAGAGGCTATGGGGGTGCAGAGATGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTCTGTGTGTGTGTGTAGTACAGGTGAGACCAGGCAGTGGCCCTTGGGCGGGCACGTTTGGGAACACACATTTGCATGAGCACAGGCTTCGTCTGTGCTGGGTGGGGCAGTGGCAGGGATAAGCCTTGGCCTTTTGTGGTAGCAAGTGTTTCAGTACAACCTCCCACTGATGAGTGTGTGCCAGGGATGCCTGATATAAAAGGAGAACACCAATCTGAGAATGGACTTGTGTGTGTGCACGTGAGAGATGGACGTGAGCTTTGTTTCTGTGTGTCCATGGGTGAGCGTGTTCCTGCAGGCACATGTGCAGGTGCATGGCGTCATCTGTGCAGATGCTTATGCCTCTGTGTGTGCGCATGTGCATACCTAGGTGTGTGCATGTGTGCAAGAGGTATGTGAGAATGTGCATATGTGTGAGGGTGTGGGGATCCATATGTATGTGCGCTTGTGTGTTCATGCACACACATGTGCATGTGTGACTTGAGGTGCGTCTCTGTGCACATGTATGCATTTGTGTGTGCACGCCTGTGTAAGTGTGTATGCAGGTCTGAACAGGTGCATATGCGTGTGCATGTGGCATGTGCATGTGTATTGTGAGGGAGTAAGTGGGTGGGCATGGGAACTCAAGTGTGGGCCTGAGCCCTGTGACTCCCATCCGCTCTCCCCACAGCTACATCGAGAACCAGCAGCATCTGCAGCATCTGGAGCTCCGTGATCTGAGGGGCCTGGGGGAGCTGAGAAACCTGTGAGGGAAACGGGGACTGTGGGTGTGGAGCTCAGCATGGGCCTGGGGGAGACCAGAAGGTCAGGGAGGGCTCAAGCATCCGAGGGCCTGGGAGGACCTGAGAGGCTGAGCACTGAGGGACTGGGAGAAGTCAGGAAGCTCAGGGCTTTGAGGGGTCTAGAGTAGTTGAGGAAACAATGAGGGGCCTGAGGAGGGGTAGGGGTTCAGCACAGGGGACTGGGAGGCTGGGATGGGCAGGGAGGGCCAGGGGCCCAGAGTAGCTGAGACCTGGGGACTGATCCTCCTGCACCCCTCCCCAGCACCATCGTGAAGAGTGGTCTCCGTTTCGTGGCGCCAGATGCCTTCCATTTCACTCCTCGGCTCAGTCGCCTGTGAGTGTGGCCAGTGCTGGGCAGTGGGAGTTGGGGAGGACACCCAGACTTGGGCTGCTAATGGGCTTGGCTGTCCCCGGGGAATGATTGCGAGGAGGGCCCAAGCCTGGTCAGGGAAGTCACCTCACCATTCTCCTGGGGCTTCCTCCCATCTCCCTCAGGGATGGCATGCTCTCGCCCCTGACAGCTAGAGGTCCTCCTTGCCATCTCACTTCCATGGTCCATGCTGCAAGGACACTTCTCATAGGTGCCTGCCCTATCTTTCTTCCCAGGGCTCAGATACACACCAGTGCAAAGGGAGCAAGCGGCAGGAGCAGGACTCCTGGGTTCTGGCTGGGACTCCATTTCCCAGGGACTCATTGACTTGGCCCCTAGGACATCCTGGGAGCTGGGGTGTTAGGTCTGCCACTTGTCACCCTCCTCATTCCTGGGAGTCATAACTATCCCTCCTGTAGAGCAGTGGACCCCAACTTTTTTGGCACCAGAGACTGGTTTCATGGAAGACAATTTTACCACGGATGGTGCGGGAGGAGAGGATGATTTCAGGACGAAACTGTTCCACCTCAGATTATGAGGCATTAGTTAGATTCTCAAAAGGAGCACACAACCTAGATCCCTCACGTGCGCAGTAGTTCACAGAATCTAATGCTGCCATTGATATGACAGGAGGCGGAGCTCAGGCGGTAATGCTCACTCACCGCTGCTCACCTCCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAAGAGACCACATATTTGCCCTGTTTATAGCCCCTCTTCCTTGCTGTGCTTCTCTTTTTCTTTAATTTATTTTTTAAGAGTCAGGGTCTCCCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGAATAGTGGCACTATTACCCATCTGTGGCCTGGGAATTGGGGACCCCTGCTGTAGGACAGAGAGGGTCATGGGATGGGCAGGAGAGACTATCAGAGTCCCTGGCAGCCCCTCCCTGGCCTTCTGAGGGCAGGAGTTCAGCTCCCCTGTCCCCCAATATGAGCAGGCAGAGAGATGGGAAGGATGGTGGGGCTGACACTCATGGAGTTATGCAGGGTCCTCTAAACTCTGCTGTGTCCAGCAATTTAACAAAGCAAAATAAAGTGATGTCATATCACCGTCTATGCACCGGGGCTTCAGTTAAAAACGTGCTCAATGACACTTCACGATACTTATGTCAATGAATCTTCACAATCAACCTGGTGAGAGAGAGAGTGTTCTTGTCCCCATTTCATAGATGAGAATTCTGAGAATCAGAGAGGTTGAGTTTCTGGACTGAGGTCACACAGCTGTAAGTGGCAGGATAGAACTTACACCTGCTCTAGCTGGCTCTAGAGTGGGTTGTGTCTTTGGTCCCTATGTGGTGGTACTTCTCCCACCCAGCCACCACAAATTCTAGGTTGGCTAGGAAAGAAGAGGGGTCAGGATAGGCCCCTCAGAGGCAGAGGGTCCCAGCAGCGGCAGCCTGGCACAGGGCACAGGGCACTGGGGCTCCTACATCATTTTCCTGTGTGGCCTGGAGCCGGGCCCCTGCTGGGCTCACTTTTTCCATCCATACAACGAGGGGGCTGGGGGTGTGGGGGTGTGGGTCCTTTCCTGCCTGACCTTTTAGTCCCTGAGGAGGGCCCGGAAGGAGGAGGAGGAGGGGAGCTGAGGAAGTGCGTGGAGTTCCTTGTGG	TCATCACCCTGGGCCTTCAGATTGGGGTCCAGACTCCTGAGTGCTCCCCATCAGGGCTCGTGTTTCCCAACTCTTTCCAAGCCCCAAGTGGGTCCAGCAGGGTAGGGATGGGAGTGGTAGGGGGAGTGGACAGGCCAGAACTGGGGACTAGCAAGCATGTAGGGTGGTGAGCTGAGATGTCCCCCTGGGTGGGGCTGCAGCCTGACATCCCCCTCCCCACTGCCTGCACAGCCCCCTCCCTCCTCACTCACCCGCAGAGCTAACGAGGAGATAATGGACTCGAATAGACAGATTGATTATGAATCCAAACGAATGAGGCAGCTTTGAGGCAGCTTTGAGCACGCTGGCCTGACAGCTCCCACACACCCTGCCAGCCCACTGCATTCTCACCCCCTCCCTGGGTCCCTACAGCTTGAAACCCTCTGGGCAGGGGCTGGGGGGTGGGTAGAATAGGGACTTGGCCTCCCTCGGAGTCAGTGGAGGTTACTTTATAGGCCTCTACTAAGTCCACAGGGAAACTTAGGACCTGATCCTGGCTGTCCTGGTGGGGCCAAGGCTGGGAAGGGAGGAAAGGAGGAAGGGAGGGGTCACTTAGGCTGGTCCTGGTTCCTATAAGTTAGGGAAAGTTAGAGGGTAGAGGGGGAGAGTTCTGAGAACCGTCAGTGAGTCAGGGGCCCCTGGCATGTGTATTGTTGGGGTGGGGGGGGCACACTAACATGTCACTACAGGGCAGCCGAGTTCTCAGGAACTCCCTGGTATGTCGGATCCAGCAGCTAGGCAGGCCCCAGGGCGTCAGCTGTCCCCTAGCCCCGAATGCCTACTCATTCTTCTTTCTTTCTTGTCTATCTCG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A genetic alteration at chromosome 1, position 156873726, in gene NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Hereditary_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis']	TCAACAGGAAGAACGTGACGTGCTGGGCAGAGAACGATGTGGGCCGGGCAGAGGTCTCTGTTCAGGTCAACGTCTCCTGTGAGTCTCAGTGGCAGCTCCGGCACCCACCCCCTACTCATCTCTTCTTCCCTCAAAAGAGGATGTAGGGTGGGGGGCTGGAAGAAAGGGTGGGATGTGTGTCTCCACAGCTGCTCCCTCCCAGCTGTTTCCAGATTCCCATGAAAACCTGATCCTTTGGGGGAAGTCCTGGGGTCTTGTCAAGGCCAGAGGGATGGAGATGGATTTCTTTCTGGCCCCCTGCCCGAGCCTTGCTACCTGAGGCCCTCAACGCCAGATGCCCGGCTGTTCCCACTGCTCCGAAGTATTTTTTCATGCCCGTCCCTCATCGGGTCCTTCTCCCCGCATCCTAGTTTCAAAAGAGGAAATTCTCCTCCTGAGTTCCTCTTTACGCTCGCTGCCTAATTTCTCTAGATCAGCCAACAAATTATCTTAAATATTCTACTTTACATCAGTTTTCTTCTTTTATTGTGAAATATACATAGAAATGTGCAAAAAATATATATATTTTAAACAATAATTACTCTTACCAGCATCACGGAAGATCCCCCACCACCCAACACCTCTCCCTGTTCGCAATCCCATCCCACTCTCCCATCTCATGTTGACTTTTGTCAGGATAACCATTTCCTTGCTTTTAAAAATAATTTTTCTCAAATATGCTTTCCTATCGGTATCATTTAGTTTTGCCTGTTCTTGTACATTATATAAATGGAATCATACTGCGTGTATTATTTTGTATCTGGTTTCTTTCATTCAACATTATATTTATAAGATTCATTCATGTTAATGGGAGTTGCTATATGTAGCTCATGCAATTCATTGCTAAATAGTATTCCTATGTATGAATGCTATATTATATATATATATACATATATTTATGCATACATACACTTTTTTTCTATCATTGAGGGGCTTTTACTTTTACCAGATTGGGTCTATTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGCTCTCGGCTCACTTCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGTCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGCGCCCTCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGATTGGGTCTATTTCAAACGCATATCTTTTTTCAAAAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGAAGAGATGGGGTCTCAGCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTTTGGGATCATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCAAGTCACTGTGCCTGGCTTTTCCCCAAAAATTTAACTGTATATATTTTTGGCTGGTTTGATTGTTAGGGCCCCTGACCCATCTTCTTCAGCTTGGTTACACTGACTTCTTCTAGATTCCTTATCCCAAAGACTCCATGTTTAATTGTCATAAGCTGATACCCCACTCCTGTGGGGCTGTGACTTATTTATGGCCCACCACTTATGTTCTTTAAGCCTCTAAATTTTATATGCCTGCTGCCTGATTTATTTAAAATGTATTGTCAACTTTCTTCAAAACATCTCTCCTTGGTGAATTTCCCAGGGCCTGCTGACCTGTTTCTCCCAGGCCTGCCCTTTGATTTCGGGTTCTACTCGCTTTGCCCGTGGACTTGTCGGGTGTGTGCCAGGCTCCCTCCAGCTGCGCCCTGACCTCCTGCTGTTGCTCTTTCTGGCCCACAGTCCCGGCCAGTGTGCAGCTGCACACGGCGGTGGAGATGCACCACTGGTGCATCCCCTTCTCTGTGGATGGGCAGCCGGCACCGTCTCTGCGCTGGCTCTTCAATGGCTCCGTGCTCAATGAGACCAGCTTCATCTTCACTGAGTTCCTGGAGCCGGCAGCCAATGAGACCGTGCGGCACGGGTGTCTGCGCCTCAACCAGCCCACCCACGTCAACAACGGCAACTACACGCTGCTGGCTGCCAACCCCTTCGGCCAGGCCTCCGCCTCCATCATGGCTGCCTTCATGGACAACCCTTTCGAGTTCAACCCCGAGGACCCCATCCCTGGTGCGAGGGCCATCCTGAACCCTGCCCCCACTCCTGGGCTCCTCCTGGGTTACAGCCAACTTCCTGCTATAGCCCTGACCCCAGAAATTGGAGTGCCTGGTTCGGGACAGAAAGGAGTCTGGAGTCCTGGTGTCCCGCTGTTCTGGCCTCCTTACCCTCTCCCCAAGCCAGGACTCCTGAACTCCTGAGCTATTCCGTCCTTGTCGGCTGGCTGAGGAGACAGCCATGCAGCAGGGCATCCTGGCCCAGCTGGAAAAGGGTCACATGCATCTTCTTCCTTGAGGCCCAGCAGCCCACCTCCATCCCCCCTCGTCCCATGAAGGAATGAGTCCCAGAGTAGGCAGGGGACTCACTGCTTTCCTCCTCCCTCTGACTGCTTTCTCTCCTCCCTCTGACTGCTTTCTCTCCTCCCTCCTGCTGCAGTCTCCTTCTCGCCGGTGGGTGAGTAGCCCAAGGTGGAGGGCAGGTTCTGCCTGGTCTCTGGAGCTGAGGCTGGGGCAGAGGGTACAGCTGAACTGATCCCTGAGAGACCAGCTGGGGCCAGGGTTGGGGGGTTACTGGAGGCTACAGTGTGTGTCAAGGCTCACCCCTCCTGCCCTGTGTCCCTACAGACACTAACAGCACATCTGGAGACCCGGTGGAGAAGAAGGACGAAACACCTTTTGGGGTGAGATAGGAAGTAGAAGCTTGTGCAGACTTTGGGACCGGGAGGCTGGGTAGAGGCTCATCTGCATGTCATTTCTGGTCAGAGCAGGGAGATCACTACCATCTGGCCTGAGCTCTGACGGCCACCCGCACAGCCACTGCAGGGGTCCCCAGGGGAGGATGAGGCAGGTCTGGAGACCTGGCTCCGGGCTCCCATGCAGGATGAAAAAATGGCTTACTACAGGAGGCTCTGAGAGTACAGGAGGAGCCCCTGGATCTAACTACCCCTGTCCCCCACCAGGTCTCGGTGGCTGTGGGCCTGGCCGTCTTTGCCTGCCTCTTCCTTTCTACGCTGCTCCTTGTGCTCAACAAATGTGGACGGAGAAACAAGTTTGGGATCAACCGTGAGTCGGGGCTGCAGAGGGCTGTCTGTCTGTCTGTTCTCCTGGCTTTGTTTCCTACTGGCTCTTCCTGACTCTGTCTCTGGGGGGCTGTGCACATGGGAGTTCCAGGGCGTGTGAGTGTGTTTGGGGTATAAATGAAGGCCTGGCTGTGAGGCTTGTGAGTGTGAGTGTGTGTGGGAGCGTGTGTCGGGCTGGTGCTGGGGTAGTTTCAGAGGCGGCAGCTGCTAATTGGTGGCTGGATTGTAGTCAAGCATTAAGTGGGTCTGGGAGGTCTGGGCTCTGTGGGGGTGGAGGGGGAGTTCTTTGGTGCCCATGGGGCCAGGGGTGGGACAGGAGCCAGCACAGGGAGAGGCGGTGGTGCCCCCTTCCCCCTGCCTGCTGTCTCGCTCCCTAGCTTCTCAGTCTCTCCCCTGCAAGTTACAAGGTGGGGGTGACCAGGCATCCTGCAGGCAAGGGTGGGCAGGGCCAAGGTGTGGGCAAACCCCTCCATGCGGCTGTGTCTCCTCTCTAGGCCCGGCTGTGCTGGCTCCAGAGGATGGGCTGGCCATGTCCCTGCATTTCATGACATTGGGTGGCAGCTCCCTGTCCCCCACCGAGGGCAAAGGCTCTGGGCTCCAAGGCCACATCATCGAGAACCCACAATACTTCAGTGATGCCTGTGAGGGGCTATGCTGGGTCAAGGGCAGGGACGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGAAGCCCCTAGGCCTGAACGATCCCTCCCTTTCTCC	TCAACAGGAAGAACGTGACGTGCTGGGCAGAGAACGATGTGGGCCGGGCAGAGGTCTCTGTTCAGGTCAACGTCTCCTGTGAGTCTCAGTGGCAGCTCCGGCACCCACCCCCTACTCATCTCTTCTTCCCTCAAAAGAGGATGTAGGGTGGGGGGCTGGAAGAAAGGGTGGGATGTGTGTCTCCACAGCTGCTCCCTCCCAGCTGTTTCCAGATTCCCATGAAAACCTGATCCTTTGGGGGAAGTCCTGGGGTCTTGTCAAGGCCAGAGGGATGGAGATGGATTTCTTTCTGGCCCCCTGCCCGAGCCTTGCTACCTGAGGCCCTCAACGCCAGATGCCCGGCTGTTCCCACTGCTCCGAAGTATTTTTTCATGCCCGTCCCTCATCGGGTCCTTCTCCCCGCATCCTAGTTTCAAAAGAGGAAATTCTCCTCCTGAGTTCCTCTTTACGCTCGCTGCCTAATTTCTCTAGATCAGCCAACAAATTATCTTAAATATTCTACTTTACATCAGTTTTCTTCTTTTATTGTGAAATATACATAGAAATGTGCAAAAAATATATATATTTTAAACAATAATTACTCTTACCAGCATCACGGAAGATCCCCCACCACCCAACACCTCTCCCTGTTCGCAATCCCATCCCACTCTCCCATCTCATGTTGACTTTTGTCAGGATAACCATTTCCTTGCTTTTAAAAATAATTTTTCTCAAATATGCTTTCCTATCGGTATCATTTAGTTTTGCCTGTTCTTGTACATTATATAAATGGAATCATACTGCGTGTATTATTTTGTATCTGGTTTCTTTCATTCAACATTATATTTATAAGATTCATTCATGTTAATGG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A genetic variant on chromosome 1, position 156874567, affects the gene NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Hereditary_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis']	TGTTAATGGGAGTTGCTATATGTAGCTCATGCAATTCATTGCTAAATAGTATTCCTATGTATGAATGCTATATTATATATATATATACATATATTTATGCATACATACACTTTTTTTCTATCATTGAGGGGCTTTTACTTTTACCAGATTGGGTCTATTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGCTCTCGGCTCACTTCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGTCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGCGCCCTCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGATTGGGTCTATTTCAAACGCATATCTTTTTTCAAAAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGAAGAGATGGGGTCTCAGCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTTTGGGATCATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCAAGTCACTGTGCCTGGCTTTTCCCCAAAAATTTAACTGTATATATTTTTGGCTGGTTTGATTGTTAGGGCCCCTGACCCATCTTCTTCAGCTTGGTTACACTGACTTCTTCTAGATTCCTTATCCCAAAGACTCCATGTTTAATTGTCATAAGCTGATACCCCACTCCTGTGGGGCTGTGACTTATTTATGGCCCACCACTTATGTTCTTTAAGCCTCTAAATTTTATATGCCTGCTGCCTGATTTATTTAAAATGTATTGTCAACTTTCTTCAAAACATCTCTCCTTGGTGAATTTCCCAGGGCCTGCTGACCTGTTTCTCCCAGGCCTGCCCTTTGATTTCGGGTTCTACTCGCTTTGCCCGTGGACTTGTCGGGTGTGTGCCAGGCTCCCTCCAGCTGCGCCCTGACCTCCTGCTGTTGCTCTTTCTGGCCCACAGTCCCGGCCAGTGTGCAGCTGCACACGGCGGTGGAGATGCACCACTGGTGCATCCCCTTCTCTGTGGATGGGCAGCCGGCACCGTCTCTGCGCTGGCTCTTCAATGGCTCCGTGCTCAATGAGACCAGCTTCATCTTCACTGAGTTCCTGGAGCCGGCAGCCAATGAGACCGTGCGGCACGGGTGTCTGCGCCTCAACCAGCCCACCCACGTCAACAACGGCAACTACACGCTGCTGGCTGCCAACCCCTTCGGCCAGGCCTCCGCCTCCATCATGGCTGCCTTCATGGACAACCCTTTCGAGTTCAACCCCGAGGACCCCATCCCTGGTGCGAGGGCCATCCTGAACCCTGCCCCCACTCCTGGGCTCCTCCTGGGTTACAGCCAACTTCCTGCTATAGCCCTGACCCCAGAAATTGGAGTGCCTGGTTCGGGACAGAAAGGAGTCTGGAGTCCTGGTGTCCCGCTGTTCTGGCCTCCTTACCCTCTCCCCAAGCCAGGACTCCTGAACTCCTGAGCTATTCCGTCCTTGTCGGCTGGCTGAGGAGACAGCCATGCAGCAGGGCATCCTGGCCCAGCTGGAAAAGGGTCACATGCATCTTCTTCCTTGAGGCCCAGCAGCCCACCTCCATCCCCCCTCGTCCCATGAAGGAATGAGTCCCAGAGTAGGCAGGGGACTCACTGCTTTCCTCCTCCCTCTGACTGCTTTCTCTCCTCCCTCTGACTGCTTTCTCTCCTCCCTCCTGCTGCAGTCTCCTTCTCGCCGGTGGGTGAGTAGCCCAAGGTGGAGGGCAGGTTCTGCCTGGTCTCTGGAGCTGAGGCTGGGGCAGAGGGTACAGCTGAACTGATCCCTGAGAGACCAGCTGGGGCCAGGGTTGGGGGGTTACTGGAGGCTACAGTGTGTGTCAAGGCTCACCCCTCCTGCCCTGTGTCCCTACAGACACTAACAGCACATCTGGAGACCCGGTGGAGAAGAAGGACGAAACACCTTTTGGGGTGAGATAGGAAGTAGAAGCTTGTGCAGACTTTGGGACCGGGAGGCTGGGTAGAGGCTCATCTGCATGTCATTTCTGGTCAGAGCAGGGAGATCACTACCATCTGGCCTGAGCTCTGACGGCCACCCGCACAGCCACTGCAGGGGTCCCCAGGGGAGGATGAGGCAGGTCTGGAGACCTGGCTCCGGGCTCCCATGCAGGATGAAAAAATGGCTTACTACAGGAGGCTCTGAGAGTACAGGAGGAGCCCCTGGATCTAACTACCCCTGTCCCCCACCAGGTCTCGGTGGCTGTGGGCCTGGCCGTCTTTGCCTGCCTCTTCCTTTCTACGCTGCTCCTTGTGCTCAACAAATGTGGACGGAGAAACAAGTTTGGGATCAACCGTGAGTCGGGGCTGCAGAGGGCTGTCTGTCTGTCTGTTCTCCTGGCTTTGTTTCCTACTGGCTCTTCCTGACTCTGTCTCTGGGGGGCTGTGCACATGGGAGTTCCAGGGCGTGTGAGTGTGTTTGGGGTATAAATGAAGGCCTGGCTGTGAGGCTTGTGAGTGTGAGTGTGTGTGGGAGCGTGTGTCGGGCTGGTGCTGGGGTAGTTTCAGAGGCGGCAGCTGCTAATTGGTGGCTGGATTGTAGTCAAGCATTAAGTGGGTCTGGGAGGTCTGGGCTCTGTGGGGGTGGAGGGGGAGTTCTTTGGTGCCCATGGGGCCAGGGGTGGGACAGGAGCCAGCACAGGGAGAGGCGGTGGTGCCCCCTTCCCCCTGCCTGCTGTCTCGCTCCCTAGCTTCTCAGTCTCTCCCCTGCAAGTTACAAGGTGGGGGTGACCAGGCATCCTGCAGGCAAGGGTGGGCAGGGCCAAGGTGTGGGCAAACCCCTCCATGCGGCTGTGTCTCCTCTCTAGGCCCGGCTGTGCTGGCTCCAGAGGATGGGCTGGCCATGTCCCTGCATTTCATGACATTGGGTGGCAGCTCCCTGTCCCCCACCGAGGGCAAAGGCTCTGGGCTCCAAGGCCACATCATCGAGAACCCACAATACTTCAGTGATGCCTGTGAGGGGCTATGCTGGGTCAAGGGCAGGGACGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGAAGCCCCTAGGCCTGAACGATCCCTCCCTTTCTCCCACCCCTCCCCAGCCCTATTCCAGCCATAGGCCCTGTCATATTCTTCTCAGGCTGAGTCCAGCCTGGCTCTTAGCTGCATCCCCTGCCCAGAGTCACAGCTAGCCCAAACCATGTCCTCTCGGGGCAGGTGCAGCCCCACACTATGACATGGGGCTTGCTGAAGGGGTGCAGGTTGAATTTTAGCCCCCATGCAGTCCCTCGTCTGGGCAGCCTTGTGCAGCACACAGCCCTGCCAAGACAGTCCCCGCTACAACCCCAGCCCTCCCAAGACTGGGGCTACCGTCTGACCCTGCAAGCCCCCTCAGGTGTTCACCACATCAAGCGCCGGGACATCGTGCTCAAGTGGGAGCTGGGGGAGGGCGCCTTTGGGAAGGTCTTCCTTGCTGAGTGCCACAACCTCCTGCCTGAGCAGGACAAGATGCTGGTGGCTGTCAAGGTGAGACCCTGCCCCGGGGGGTACTGCTGGCCTGGGTCCCACCCCCAGGAGCTCCATCACATCAGGACAGAGTGGGGGGAGATGCAGAGGGCTGACATGGCTGGATACCGGGGTGGGCGGGCTGCCCTGGGTGAACAGCAGTGAGGGCTCGGCCCCCAACTCAGTCCTGTCCCTGCCGCTTCCATCCAGGCACTGAAGGAGGCGTCCGAGAGTGCTCGGCAGGACTTCCAGCGTGAGGCTGAGCTGCTCACCATGCTGCAGCACCAGCACATCGTGCGCTTCTTCGGCGTCTGCACCGAGGGCCGCCCCCTGCTCATGGTCTTTGAGTATATGCGGCACGGGGACCTCAACCGCTTCCTCCGGTACCAGCACCTGGCCTCAGCGCTGGCCCCGGCCCCTGGCTC	TGTTAATGGGAGTTGCTATATGTAGCTCATGCAATTCATTGCTAAATAGTATTCCTATGTATGAATGCTATATTATATATATATATACATATATTTATGCATACATACACTTTTTTTCTATCATTGAGGGGCTTTTACTTTTACCAGATTGGGTCTATTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGCTCTCGGCTCACTTCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGTCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGCGCCCTCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGATTGGGTCTATTTCAAACGCATATCTTTTTTCAAAAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGAAGAGATGGGGTCTCAGCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTTTGGGATCATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCAAGTCACTGTGCCTGGCTTTTCCCCAAAAATTTAACTGTATATATTTTTGGCTGGTTTGATTGTTAGGGCCCCTGACCCATCTTCTTCAGCTTGGTTACACTGACTTCTTCTAGATTCCTTATCCCAAAGACTCCATGTTTAATTGTCATAAGCTGATACCCCACTCCTGTGGGG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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 156876474, gene NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Hereditary_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis']	GTTCTGCCTGGTCTCTGGAGCTGAGGCTGGGGCAGAGGGTACAGCTGAACTGATCCCTGAGAGACCAGCTGGGGCCAGGGTTGGGGGGTTACTGGAGGCTACAGTGTGTGTCAAGGCTCACCCCTCCTGCCCTGTGTCCCTACAGACACTAACAGCACATCTGGAGACCCGGTGGAGAAGAAGGACGAAACACCTTTTGGGGTGAGATAGGAAGTAGAAGCTTGTGCAGACTTTGGGACCGGGAGGCTGGGTAGAGGCTCATCTGCATGTCATTTCTGGTCAGAGCAGGGAGATCACTACCATCTGGCCTGAGCTCTGACGGCCACCCGCACAGCCACTGCAGGGGTCCCCAGGGGAGGATGAGGCAGGTCTGGAGACCTGGCTCCGGGCTCCCATGCAGGATGAAAAAATGGCTTACTACAGGAGGCTCTGAGAGTACAGGAGGAGCCCCTGGATCTAACTACCCCTGTCCCCCACCAGGTCTCGGTGGCTGTGGGCCTGGCCGTCTTTGCCTGCCTCTTCCTTTCTACGCTGCTCCTTGTGCTCAACAAATGTGGACGGAGAAACAAGTTTGGGATCAACCGTGAGTCGGGGCTGCAGAGGGCTGTCTGTCTGTCTGTTCTCCTGGCTTTGTTTCCTACTGGCTCTTCCTGACTCTGTCTCTGGGGGGCTGTGCACATGGGAGTTCCAGGGCGTGTGAGTGTGTTTGGGGTATAAATGAAGGCCTGGCTGTGAGGCTTGTGAGTGTGAGTGTGTGTGGGAGCGTGTGTCGGGCTGGTGCTGGGGTAGTTTCAGAGGCGGCAGCTGCTAATTGGTGGCTGGATTGTAGTCAAGCATTAAGTGGGTCTGGGAGGTCTGGGCTCTGTGGGGGTGGAGGGGGAGTTCTTTGGTGCCCATGGGGCCAGGGGTGGGACAGGAGCCAGCACAGGGAGAGGCGGTGGTGCCCCCTTCCCCCTGCCTGCTGTCTCGCTCCCTAGCTTCTCAGTCTCTCCCCTGCAAGTTACAAGGTGGGGGTGACCAGGCATCCTGCAGGCAAGGGTGGGCAGGGCCAAGGTGTGGGCAAACCCCTCCATGCGGCTGTGTCTCCTCTCTAGGCCCGGCTGTGCTGGCTCCAGAGGATGGGCTGGCCATGTCCCTGCATTTCATGACATTGGGTGGCAGCTCCCTGTCCCCCACCGAGGGCAAAGGCTCTGGGCTCCAAGGCCACATCATCGAGAACCCACAATACTTCAGTGATGCCTGTGAGGGGCTATGCTGGGTCAAGGGCAGGGACGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGAAGCCCCTAGGCCTGAACGATCCCTCCCTTTCTCCCACCCCTCCCCAGCCCTATTCCAGCCATAGGCCCTGTCATATTCTTCTCAGGCTGAGTCCAGCCTGGCTCTTAGCTGCATCCCCTGCCCAGAGTCACAGCTAGCCCAAACCATGTCCTCTCGGGGCAGGTGCAGCCCCACACTATGACATGGGGCTTGCTGAAGGGGTGCAGGTTGAATTTTAGCCCCCATGCAGTCCCTCGTCTGGGCAGCCTTGTGCAGCACACAGCCCTGCCAAGACAGTCCCCGCTACAACCCCAGCCCTCCCAAGACTGGGGCTACCGTCTGACCCTGCAAGCCCCCTCAGGTGTTCACCACATCAAGCGCCGGGACATCGTGCTCAAGTGGGAGCTGGGGGAGGGCGCCTTTGGGAAGGTCTTCCTTGCTGAGTGCCACAACCTCCTGCCTGAGCAGGACAAGATGCTGGTGGCTGTCAAGGTGAGACCCTGCCCCGGGGGGTACTGCTGGCCTGGGTCCCACCCCCAGGAGCTCCATCACATCAGGACAGAGTGGGGGGAGATGCAGAGGGCTGACATGGCTGGATACCGGGGTGGGCGGGCTGCCCTGGGTGAACAGCAGTGAGGGCTCGGCCCCCAACTCAGTCCTGTCCCTGCCGCTTCCATCCAGGCACTGAAGGAGGCGTCCGAGAGTGCTCGGCAGGACTTCCAGCGTGAGGCTGAGCTGCTCACCATGCTGCAGCACCAGCACATCGTGCGCTTCTTCGGCGTCTGCACCGAGGGCCGCCCCCTGCTCATGGTCTTTGAGTATATGCGGCACGGGGACCTCAACCGCTTCCTCCGGTACCAGCACCTGGCCTCAGCGCTGGCCCCGGCCCCTGGCTCTGGGCCCCGTCTTCCCTTCCCTATAGACATCCCTGCTTGTCTTTCAAACCAAGGGGAGACACCAAGAAAGATCAGGAAGGCACATTCCCGTCCCCAGGGAGCTCTGAGATGGTAGAGGAGGCAGATGTGTGAACATAGGGGTGACTCTTGCAAAGGACAAGTGTCAGTAGTCAGGGAGGTTGCGATGGCAAAGGCCGTGAGCTAAAACTTTGGGGTGGGTGGGCTTTGCAGAGGGTGTATGTGCATTTGTGTGTGGCACACAAAGGCCAGGCCTGTAAGGGTAGCAGTTTAGATAACGACAGTAACAACGACAGTAATGAACATTTATCAGGCACCTTCTATGTTCCAGGTGCTATGTTATATACTTTATAATTTATTATTTTTTATTTTTTAACATGTATTTATTACTGTTATTGTTTTAGAGTTGGGGTCTTGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAACGGTGTTGCAATAATAGCTCACTGCAGCCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCCGCCTTAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCATTGCACCTGGCTCTACAATTTGTTCTTATTATGGTTCTATGTGCTGGTACATATATATCTTGTATAGTAATATAAATATGTATTTATTTTTTATGGCCTCCAAGCATATATTGCAATTTACACTTGAAGCAAGTTACAAAAAATTCATTTCTTTGGCTTCGGACAGAACAACTCTGATACATTTATCTATTTGTGCTGATAATTTTAATAACTTCGAGAAATGTGCCTGTTTCACAGATAAGGCTTAGAGAGGTTCAGTGACTTGCCCAAGGGCACACAGGTAGTGAATGGCCCAGGGGTGATGTGGCCCCAGGCAGAGCCCCTACTCTCAGCCCCTGATGTGATGGTCACATGTTCCCTCGGTCTAGTCCTTCTCTGATGAGATCACCCCCGGGAGGATGGGGCAGTGTTTGCAAGGCAGGGAGAAGAGCAGGGTTTGGAATCAGCTGCCACTTATGAGCTGAGCCTTCTTTGCCAAGTAGCTTTCCTCTCTGACCTCACTTTCCTCACCAGTAAGAGGGACAGTGTGGGGGCTGTGGTTCTGGATGAGCAAGCGCTGTATGGTTGTCCAGTTGATGGTCATGATCTGGTCCCCAAACATCCCTTTGGGAGTGATGGGTCATTCATGCAGTCAGGCTGCAGGACTCAGCTAGGAGAGACCCCTGAGTCTTGGGCTTATCCTGTGGACCAGGAGGGAGCCCATGCAGGGTGTGGAGCAGGAGGCGAGGCCAGACCCAAGGTTGAGTGTGGAGGAGGATAGGCACAGAGGAGCCCAAGAAGGCCAGGGAGGAGCCTATCTCTTTGCTCCCAGACATGGCATAGGCTCAGTGCTGGTCTTGGGGACACAGGCTAGGGAGATACCAGCATCTGGGGCCCAGGCTGTGGGAGACGAGGCTCTAACTGCTGGATGGAACACTGGGGGAATCAATGGAGGGAATCATTAATGCTCAGAGATGAGTCTGGAAGACTTCCCCTAGGAGGGACCATCTGTTCCTTCTCCCCTCCAGGCCTTTGTACTTCCAGTTCCCTCTGCCTGGGGCATTGGGCCTCCCTCCCTCCATAGAAAGATGGAGACAGACACACAAACTCTACCCCTCCCTGCCTCAGCTCCCTTCGAATGGCTTCAGGACTTGAGTCTCAATTTAGGTGTCCCTTCCTCTAGGAAGCCTTCCCTGGCTTTTTCCATTCCCACCCGTGGTGCCTGCCAGGTGCCCCTCACACTGCACTGCCATGACCTGCTTATCTGCATCATACTCTGCACTGTAGCCCCAGTGCTTGGCACACTGGAAATGTTTAACAAATGCCTCAACTAAACAAATGAGGAGAAGATTGGCTAGTAGGAAAGGGC	GTTCTGCCTGGTCTCTGGAGCTGAGGCTGGGGCAGAGGGTACAGCTGAACTGATCCCTGAGAGACCAGCTGGGGCCAGGGTTGGGGGGTTACTGGAGGCTACAGTGTGTGTCAAGGCTCACCCCTCCTGCCCTGTGTCCCTACAGACACTAACAGCACATCTGGAGACCCGGTGGAGAAGAAGGACGAAACACCTTTTGGGGTGAGATAGGAAGTAGAAGCTTGTGCAGACTTTGGGACCGGGAGGCTGGGTAGAGGCTCATCTGCATGTCATTTCTGGTCAGAGCAGGGAGATCACTACCATCTGGCCTGAGCTCTGACGGCCACCCGCACAGCCACTGCAGGGGTCCCCAGGGGAGGATGAGGCAGGTCTGGAGACCTGGCTCCGGGCTCCCATGCAGGATGAAAAAATGGCTTACTACAGGAGGCTCTGAGAGTACAGGAGGAGCCCCTGGATCTAACTACCCCTGTCCCCCACCAGGTCTCGGTGGCTGTGGGCCTGGCCGTCTTTGCCTGCCTCTTCCTTTCTACGCTGCTCCTTGTGCTCAACAAATGTGGACGGAGAAACAAGTTTGGGATCAACCGTGAGTCGGGGCTGCAGAGGGCTGTCTGTCTGTCTGTTCTCCTGGCTTTGTTTCCTACTGGCTCTTCCTGACTCTGTCTCTGGGGGGCTGTGCACATGGGAGTTCCAGGGCGTGTGAGTGTGTTTGGGGTATAAATGAAGGCCTGGCTGTGAGGCTTGTGAGTGTGAGTGTGTGTGGGAGCGTGTGTCGGGCTGGTGCTGGGGTAGTTTCAGAGGCGGCAGCTGCTAATTGGTGGCTGGATTGTAGTCAAGCATTAAGTGGGTCTGG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The mutation in gene NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1) at chromosome 1, position 156879117—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	GTGCAACGGTGTTGCAATAATAGCTCACTGCAGCCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCCGCCTTAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCATTGCACCTGGCTCTACAATTTGTTCTTATTATGGTTCTATGTGCTGGTACATATATATCTTGTATAGTAATATAAATATGTATTTATTTTTTATGGCCTCCAAGCATATATTGCAATTTACACTTGAAGCAAGTTACAAAAAATTCATTTCTTTGGCTTCGGACAGAACAACTCTGATACATTTATCTATTTGTGCTGATAATTTTAATAACTTCGAGAAATGTGCCTGTTTCACAGATAAGGCTTAGAGAGGTTCAGTGACTTGCCCAAGGGCACACAGGTAGTGAATGGCCCAGGGGTGATGTGGCCCCAGGCAGAGCCCCTACTCTCAGCCCCTGATGTGATGGTCACATGTTCCCTCGGTCTAGTCCTTCTCTGATGAGATCACCCCCGGGAGGATGGGGCAGTGTTTGCAAGGCAGGGAGAAGAGCAGGGTTTGGAATCAGCTGCCACTTATGAGCTGAGCCTTCTTTGCCAAGTAGCTTTCCTCTCTGACCTCACTTTCCTCACCAGTAAGAGGGACAGTGTGGGGGCTGTGGTTCTGGATGAGCAAGCGCTGTATGGTTGTCCAGTTGATGGTCATGATCTGGTCCCCAAACATCCCTTTGGGAGTGATGGGTCATTCATGCAGTCAGGCTGCAGGACTCAGCTAGGAGAGACCCCTGAGTCTTGGGCTTATCCTGTGGACCAGGAGGGAGCCCATGCAGGGTGTGGAGCAGGAGGCGAGGCCAGACCCAAGGTTGAGTGTGGAGGAGGATAGGCACAGAGGAGCCCAAGAAGGCCAGGGAGGAGCCTATCTCTTTGCTCCCAGACATGGCATAGGCTCAGTGCTGGTCTTGGGGACACAGGCTAGGGAGATACCAGCATCTGGGGCCCAGGCTGTGGGAGACGAGGCTCTAACTGCTGGATGGAACACTGGGGGAATCAATGGAGGGAATCATTAATGCTCAGAGATGAGTCTGGAAGACTTCCCCTAGGAGGGACCATCTGTTCCTTCTCCCCTCCAGGCCTTTGTACTTCCAGTTCCCTCTGCCTGGGGCATTGGGCCTCCCTCCCTCCATAGAAAGATGGAGACAGACACACAAACTCTACCCCTCCCTGCCTCAGCTCCCTTCGAATGGCTTCAGGACTTGAGTCTCAATTTAGGTGTCCCTTCCTCTAGGAAGCCTTCCCTGGCTTTTTCCATTCCCACCCGTGGTGCCTGCCAGGTGCCCCTCACACTGCACTGCCATGACCTGCTTATCTGCATCATACTCTGCACTGTAGCCCCAGTGCTTGGCACACTGGAAATGTTTAACAAATGCCTCAACTAAACAAATGAGGAGAAGATTGGCTAGTAGGAAAGGGCATTTTTGGCAAAGTGATCAGTTCAGGCAAAGGTTCAGGAGAAGGAACATTGGGGAATATGGATGAGTGACTAGGACTGACCCGAGTGCTCGCTCTGGGGAGAAGGCGGGCATCCTGGACACCTTCGAAAGGAAGGAAGACCCCGTAGGAATGGCTGGACACTGAGGGCAGAGGGGAGAGAGACAGGACAATCAAGGACTCCCTGGTTTCAGGGTCTGCCTGGGTGGGAAGGGTCCCTTCCCTGAGGCAGGGGCAGGCTTGGGGAAAGACACCGAGCTCCAATTGGCAAGGGCTGAGTCTGACATGCCTATGGCAAGGGATGTAGGGGCCAGTGGGCATCTGGAGTTCAAGGAGCTGCCAGAGAGGAAGGCATGGATGTGGGAACCATGGGCTGTCTCTGGTGGGAGCCCTGGAGGTGGGCACACCTGTTCCGCTCCTCCATCCCACCCCTCTGGACAGCTGCCTCTACTGTTCTCTCAATCCTCCACTTCCAGGTCCCCAGTCTCCTCTCCCATCACACGCGGCTGCTGGGGATCGCCTTCCTCAGGCTCCTGGGAGTTCTATCCTCCCAGCCTATCCCCTCTCCTTTTCTTGTTCACAGATCCCATGGACCTGATGCCAAGCTGCTGGCTGGTGGGGAGGATGTGGCTCCAGGCCCCCTGGGTCTGGGGCAGCTGCTGGCCGTGGCTAGCCAGGTCGCTGCGGGGATGGTGTACCTGGCGGGTCTGCATTTTGTGCACCGGGACCTGGCCACACGCAACTGTCTAGTGGGCCAGGGACTGGTGGTCAAGATTGGTGATTTTGGCATGAGCAGGGATATCTACAGCACCGACTATTACCGTGTAAGGGTCCTTTGTCCCCAACGCCTTCCCCTGCATCCAAACTGTAGACACCCTGGATCCCAAGACCACTGAGAGCCTGCCCTTGCTAGGATGGCTGCATGGGTCTGAGATTCACTGGCTCTGGTTTTCAACCTACCTCCTCGGCTCCTGGTGGAGGGGGCTCTGTCTCCTTCGCTATCCCAGATGGAAACAGCACCTTCGGTTTTTGCCTCTTAGACCTGAGAGCCACCACTGTTTGTTTATTTATTTATTTAATTTATTTTTTTGAGACGGCGTCTCACTCTGTTGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCCACACGCCATCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGAGCTTGTGTATTTATTTTTAATGATGGGGCTGGGGTAGGCTGTGCCTTGACGGGCTGTCCCAGGCGCCCCTGGAATTGATGCAGTGTCCGCCCGTGGCAGGTGGGAGGCCGCACCATGCTGCCCATTCGCTGGATGCCGCCCGAGAGCATCCTGTACCGTAAGTTCACCACCGAGAGCGACGTGTGGAGCTTCGGCGTGGTGCTCTGGGAGATCTTCACCTACGGCAAGCAGCCCTGGTACCAGCTCTCCAACACGGAGGTCAGCCCCGGCCCATGGTCACCCCTTGCTGGCCTCCCCGTCCCATGCCCCTTCAGGTTCCTTTTTCAGGGAACTCGGTTCCCCTTCTGCCCCTCTGCCACAGCCTGTTGGGGGGCCCTTTCCAGCGCCGTGCCCACACTGTGTCCCCTCCACTGTGGCCCTTTTCTTCTCTTCCTCCCTTATTCTTGCCTTCACCTACTGTCCTAAGCCCAGGCCCAGTTGGCCCCTGGGGGAACCTCAAAGTGCTTTGTACAAGGAGCCCAGACCCCCATCCCTAGCTGCATTTTATAGACCTAAGCAGGAATTATCAGAGTGGAAGGGACCAGCACGGGAAGAGGAACCCAGCACAAGAAGGCCCAACACTGCAGCAGGACGGCTGGAGGTTAGACTGTCAGAAGGACAGTCCTACCCCCTCCCCCTGCCCTCCTAGCTGGCCACAGCCAGAGCAGGCCCCAGGTGTTCTGTCTCCCAGAGCAGCTGCCCCCACCCCCTGCTTGGCTCGCAGCTGTCAGTTTCCATTTCTCCTCCTAATGCAGTCTGCTCCCCGGAGGCTGGTGGGGTGGGGGAGAGGGTTATAGATTTTAATTTTCTCAAGCACTGAGAGAAGAAATGGAATTAGTGCCGCCCATAACCCAAGTCCTCTAATAGGGAGGGGGGAAGAAGGGGAAAAGAGGCTCCAGGCCCCTTCTCCAATCACTCCCTGCCACCCTTTCTCCTTTGGATTCCTTGGCTGCTTTAGCAGTTCTTCCTAGAGTCTAACTTTGATCTTTCTTGCTGCAGTTTCTTTTTGGGAGAGCTAGTCAGTCCCACAGAGTGGTATCCCTAGAAGGGAGAAGTAAGGATTGCCCTCTTCTTTAAAATGAAAGCCAGCTATTTTTCACGCCCTTTAACTGCAGTTCTGCTCTATTTTCTTTTCTCTCTCTGGAGCTGAGAGTCAGAGGGCCCTTCTCCTCCTCCTTTCAGCCCCCAACACTAAGCTGATGGATTGATAAATACCTCAGCCCCTC	GTGCAACGGTGTTGCAATAATAGCTCACTGCAGCCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCCGCCTTAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCATTGCACCTGGCTCTACAATTTGTTCTTATTATGGTTCTATGTGCTGGTACATATATATCTTGTATAGTAATATAAATATGTATTTATTTTTTATGGCCTCCAAGCATATATTGCAATTTACACTTGAAGCAAGTTACAAAAAATTCATTTCTTTGGCTTCGGACAGAACAACTCTGATACATTTATCTATTTGTGCTGATAATTTTAATAACTTCGAGAAATGTGCCTGTTTCACAGATAAGGCTTAGAGAGGTTCAGTGACTTGCCCAAGGGCACACAGGTAGTGAATGGCCCAGGGGTGATGTGGCCCCAGGCAGAGCCCCTACTCTCAGCCCCTGATGTGATGGTCACATGTTCCCTCGGTCTAGTCCTTCTCTGATGAGATCACCCCCGGGAGGATGGGGCAGTGTTTGCAAGGCAGGGAGAAGAGCAGGGTTTGGAATCAGCTGCCACTTATGAGCTGAGCCTTCTTTGCCAAGTAGCTTTCCTCTCTGACCTCACTTTCCTCACCAGTAAGAGGGACAGTGTGGGGGCTGTGGTTCTGGATGAGCAAGCGCTGTATGGTTGTCCAGTTGATGGTCATGATCTGGTCCCCAAACATCCCTTTGGGAGTGATGGGTCATTCATGCAGTCAGGCTGCAGGACTCAGCTAGGAGAGACCCCTGAGTCTTGGGCTTATCCTGTGGACCAGGAGGGAGCCCATGCAGGGTGTGGAGCAGGAGGCGAGGCCAGACCCAAGGTTGAGTGTGGAGGAGGATAGGCACAGAGGAGCCCAAGAA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Is the chromosome 1, position 156879176 variant in NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Hereditary_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis']	CTCCCGCCTTAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCATTGCACCTGGCTCTACAATTTGTTCTTATTATGGTTCTATGTGCTGGTACATATATATCTTGTATAGTAATATAAATATGTATTTATTTTTTATGGCCTCCAAGCATATATTGCAATTTACACTTGAAGCAAGTTACAAAAAATTCATTTCTTTGGCTTCGGACAGAACAACTCTGATACATTTATCTATTTGTGCTGATAATTTTAATAACTTCGAGAAATGTGCCTGTTTCACAGATAAGGCTTAGAGAGGTTCAGTGACTTGCCCAAGGGCACACAGGTAGTGAATGGCCCAGGGGTGATGTGGCCCCAGGCAGAGCCCCTACTCTCAGCCCCTGATGTGATGGTCACATGTTCCCTCGGTCTAGTCCTTCTCTGATGAGATCACCCCCGGGAGGATGGGGCAGTGTTTGCAAGGCAGGGAGAAGAGCAGGGTTTGGAATCAGCTGCCACTTATGAGCTGAGCCTTCTTTGCCAAGTAGCTTTCCTCTCTGACCTCACTTTCCTCACCAGTAAGAGGGACAGTGTGGGGGCTGTGGTTCTGGATGAGCAAGCGCTGTATGGTTGTCCAGTTGATGGTCATGATCTGGTCCCCAAACATCCCTTTGGGAGTGATGGGTCATTCATGCAGTCAGGCTGCAGGACTCAGCTAGGAGAGACCCCTGAGTCTTGGGCTTATCCTGTGGACCAGGAGGGAGCCCATGCAGGGTGTGGAGCAGGAGGCGAGGCCAGACCCAAGGTTGAGTGTGGAGGAGGATAGGCACAGAGGAGCCCAAGAAGGCCAGGGAGGAGCCTATCTCTTTGCTCCCAGACATGGCATAGGCTCAGTGCTGGTCTTGGGGACACAGGCTAGGGAGATACCAGCATCTGGGGCCCAGGCTGTGGGAGACGAGGCTCTAACTGCTGGATGGAACACTGGGGGAATCAATGGAGGGAATCATTAATGCTCAGAGATGAGTCTGGAAGACTTCCCCTAGGAGGGACCATCTGTTCCTTCTCCCCTCCAGGCCTTTGTACTTCCAGTTCCCTCTGCCTGGGGCATTGGGCCTCCCTCCCTCCATAGAAAGATGGAGACAGACACACAAACTCTACCCCTCCCTGCCTCAGCTCCCTTCGAATGGCTTCAGGACTTGAGTCTCAATTTAGGTGTCCCTTCCTCTAGGAAGCCTTCCCTGGCTTTTTCCATTCCCACCCGTGGTGCCTGCCAGGTGCCCCTCACACTGCACTGCCATGACCTGCTTATCTGCATCATACTCTGCACTGTAGCCCCAGTGCTTGGCACACTGGAAATGTTTAACAAATGCCTCAACTAAACAAATGAGGAGAAGATTGGCTAGTAGGAAAGGGCATTTTTGGCAAAGTGATCAGTTCAGGCAAAGGTTCAGGAGAAGGAACATTGGGGAATATGGATGAGTGACTAGGACTGACCCGAGTGCTCGCTCTGGGGAGAAGGCGGGCATCCTGGACACCTTCGAAAGGAAGGAAGACCCCGTAGGAATGGCTGGACACTGAGGGCAGAGGGGAGAGAGACAGGACAATCAAGGACTCCCTGGTTTCAGGGTCTGCCTGGGTGGGAAGGGTCCCTTCCCTGAGGCAGGGGCAGGCTTGGGGAAAGACACCGAGCTCCAATTGGCAAGGGCTGAGTCTGACATGCCTATGGCAAGGGATGTAGGGGCCAGTGGGCATCTGGAGTTCAAGGAGCTGCCAGAGAGGAAGGCATGGATGTGGGAACCATGGGCTGTCTCTGGTGGGAGCCCTGGAGGTGGGCACACCTGTTCCGCTCCTCCATCCCACCCCTCTGGACAGCTGCCTCTACTGTTCTCTCAATCCTCCACTTCCAGGTCCCCAGTCTCCTCTCCCATCACACGCGGCTGCTGGGGATCGCCTTCCTCAGGCTCCTGGGAGTTCTATCCTCCCAGCCTATCCCCTCTCCTTTTCTTGTTCACAGATCCCATGGACCTGATGCCAAGCTGCTGGCTGGTGGGGAGGATGTGGCTCCAGGCCCCCTGGGTCTGGGGCAGCTGCTGGCCGTGGCTAGCCAGGTCGCTGCGGGGATGGTGTACCTGGCGGGTCTGCATTTTGTGCACCGGGACCTGGCCACACGCAACTGTCTAGTGGGCCAGGGACTGGTGGTCAAGATTGGTGATTTTGGCATGAGCAGGGATATCTACAGCACCGACTATTACCGTGTAAGGGTCCTTTGTCCCCAACGCCTTCCCCTGCATCCAAACTGTAGACACCCTGGATCCCAAGACCACTGAGAGCCTGCCCTTGCTAGGATGGCTGCATGGGTCTGAGATTCACTGGCTCTGGTTTTCAACCTACCTCCTCGGCTCCTGGTGGAGGGGGCTCTGTCTCCTTCGCTATCCCAGATGGAAACAGCACCTTCGGTTTTTGCCTCTTAGACCTGAGAGCCACCACTGTTTGTTTATTTATTTATTTAATTTATTTTTTTGAGACGGCGTCTCACTCTGTTGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCCACACGCCATCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGAGCTTGTGTATTTATTTTTAATGATGGGGCTGGGGTAGGCTGTGCCTTGACGGGCTGTCCCAGGCGCCCCTGGAATTGATGCAGTGTCCGCCCGTGGCAGGTGGGAGGCCGCACCATGCTGCCCATTCGCTGGATGCCGCCCGAGAGCATCCTGTACCGTAAGTTCACCACCGAGAGCGACGTGTGGAGCTTCGGCGTGGTGCTCTGGGAGATCTTCACCTACGGCAAGCAGCCCTGGTACCAGCTCTCCAACACGGAGGTCAGCCCCGGCCCATGGTCACCCCTTGCTGGCCTCCCCGTCCCATGCCCCTTCAGGTTCCTTTTTCAGGGAACTCGGTTCCCCTTCTGCCCCTCTGCCACAGCCTGTTGGGGGGCCCTTTCCAGCGCCGTGCCCACACTGTGTCCCCTCCACTGTGGCCCTTTTCTTCTCTTCCTCCCTTATTCTTGCCTTCACCTACTGTCCTAAGCCCAGGCCCAGTTGGCCCCTGGGGGAACCTCAAAGTGCTTTGTACAAGGAGCCCAGACCCCCATCCCTAGCTGCATTTTATAGACCTAAGCAGGAATTATCAGAGTGGAAGGGACCAGCACGGGAAGAGGAACCCAGCACAAGAAGGCCCAACACTGCAGCAGGACGGCTGGAGGTTAGACTGTCAGAAGGACAGTCCTACCCCCTCCCCCTGCCCTCCTAGCTGGCCACAGCCAGAGCAGGCCCCAGGTGTTCTGTCTCCCAGAGCAGCTGCCCCCACCCCCTGCTTGGCTCGCAGCTGTCAGTTTCCATTTCTCCTCCTAATGCAGTCTGCTCCCCGGAGGCTGGTGGGGTGGGGGAGAGGGTTATAGATTTTAATTTTCTCAAGCACTGAGAGAAGAAATGGAATTAGTGCCGCCCATAACCCAAGTCCTCTAATAGGGAGGGGGGAAGAAGGGGAAAAGAGGCTCCAGGCCCCTTCTCCAATCACTCCCTGCCACCCTTTCTCCTTTGGATTCCTTGGCTGCTTTAGCAGTTCTTCCTAGAGTCTAACTTTGATCTTTCTTGCTGCAGTTTCTTTTTGGGAGAGCTAGTCAGTCCCACAGAGTGGTATCCCTAGAAGGGAGAAGTAAGGATTGCCCTCTTCTTTAAAATGAAAGCCAGCTATTTTTCACGCCCTTTAACTGCAGTTCTGCTCTATTTTCTTTTCTCTCTCTGGAGCTGAGAGTCAGAGGGCCCTTCTCCTCCTCCTTTCAGCCCCCAACACTAAGCTGATGGATTGATAAATACCTCAGCCCCTCGCCTTCCTCAACCCACCTGGCAAGTCTTCTTAGGATCTGATCCCAGTTTTCTGGAAGCA	CTCCCGCCTTAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCATTGCACCTGGCTCTACAATTTGTTCTTATTATGGTTCTATGTGCTGGTACATATATATCTTGTATAGTAATATAAATATGTATTTATTTTTTATGGCCTCCAAGCATATATTGCAATTTACACTTGAAGCAAGTTACAAAAAATTCATTTCTTTGGCTTCGGACAGAACAACTCTGATACATTTATCTATTTGTGCTGATAATTTTAATAACTTCGAGAAATGTGCCTGTTTCACAGATAAGGCTTAGAGAGGTTCAGTGACTTGCCCAAGGGCACACAGGTAGTGAATGGCCCAGGGGTGATGTGGCCCCAGGCAGAGCCCCTACTCTCAGCCCCTGATGTGATGGTCACATGTTCCCTCGGTCTAGTCCTTCTCTGATGAGATCACCCCCGGGAGGATGGGGCAGTGTTTGCAAGGCAGGGAGAAGAGCAGGGTTTGGAATCAGCTGCCACTTATGAGCTGAGCCTTCTTTGCCAAGTAGCTTTCCTCTCTGACCTCACTTTCCTCACCAGTAAGAGGGACAGTGTGGGGGCTGTGGTTCTGGATGAGCAAGCGCTGTATGGTTGTCCAGTTGATGGTCATGATCTGGTCCCCAAACATCCCTTTGGGAGTGATGGGTCATTCATGCAGTCAGGCTGCAGGACTCAGCTAGGAGAGACCCCTGAGTCTTGGGCTTATCCTGTGGACCAGGAGGGAGCCCATGCAGGGTGTGGAGCAGGAGGCGAGGCCAGACCCAAGGTTGAGTGTGGAGGAGGATAGGCACAGAGGAGCCCAAGAAGGCCAGGGAGGAGCCTATCTCTTTG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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 156879361 in gene NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Hereditary_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis']	AAAATTCATTTCTTTGGCTTCGGACAGAACAACTCTGATACATTTATCTATTTGTGCTGATAATTTTAATAACTTCGAGAAATGTGCCTGTTTCACAGATAAGGCTTAGAGAGGTTCAGTGACTTGCCCAAGGGCACACAGGTAGTGAATGGCCCAGGGGTGATGTGGCCCCAGGCAGAGCCCCTACTCTCAGCCCCTGATGTGATGGTCACATGTTCCCTCGGTCTAGTCCTTCTCTGATGAGATCACCCCCGGGAGGATGGGGCAGTGTTTGCAAGGCAGGGAGAAGAGCAGGGTTTGGAATCAGCTGCCACTTATGAGCTGAGCCTTCTTTGCCAAGTAGCTTTCCTCTCTGACCTCACTTTCCTCACCAGTAAGAGGGACAGTGTGGGGGCTGTGGTTCTGGATGAGCAAGCGCTGTATGGTTGTCCAGTTGATGGTCATGATCTGGTCCCCAAACATCCCTTTGGGAGTGATGGGTCATTCATGCAGTCAGGCTGCAGGACTCAGCTAGGAGAGACCCCTGAGTCTTGGGCTTATCCTGTGGACCAGGAGGGAGCCCATGCAGGGTGTGGAGCAGGAGGCGAGGCCAGACCCAAGGTTGAGTGTGGAGGAGGATAGGCACAGAGGAGCCCAAGAAGGCCAGGGAGGAGCCTATCTCTTTGCTCCCAGACATGGCATAGGCTCAGTGCTGGTCTTGGGGACACAGGCTAGGGAGATACCAGCATCTGGGGCCCAGGCTGTGGGAGACGAGGCTCTAACTGCTGGATGGAACACTGGGGGAATCAATGGAGGGAATCATTAATGCTCAGAGATGAGTCTGGAAGACTTCCCCTAGGAGGGACCATCTGTTCCTTCTCCCCTCCAGGCCTTTGTACTTCCAGTTCCCTCTGCCTGGGGCATTGGGCCTCCCTCCCTCCATAGAAAGATGGAGACAGACACACAAACTCTACCCCTCCCTGCCTCAGCTCCCTTCGAATGGCTTCAGGACTTGAGTCTCAATTTAGGTGTCCCTTCCTCTAGGAAGCCTTCCCTGGCTTTTTCCATTCCCACCCGTGGTGCCTGCCAGGTGCCCCTCACACTGCACTGCCATGACCTGCTTATCTGCATCATACTCTGCACTGTAGCCCCAGTGCTTGGCACACTGGAAATGTTTAACAAATGCCTCAACTAAACAAATGAGGAGAAGATTGGCTAGTAGGAAAGGGCATTTTTGGCAAAGTGATCAGTTCAGGCAAAGGTTCAGGAGAAGGAACATTGGGGAATATGGATGAGTGACTAGGACTGACCCGAGTGCTCGCTCTGGGGAGAAGGCGGGCATCCTGGACACCTTCGAAAGGAAGGAAGACCCCGTAGGAATGGCTGGACACTGAGGGCAGAGGGGAGAGAGACAGGACAATCAAGGACTCCCTGGTTTCAGGGTCTGCCTGGGTGGGAAGGGTCCCTTCCCTGAGGCAGGGGCAGGCTTGGGGAAAGACACCGAGCTCCAATTGGCAAGGGCTGAGTCTGACATGCCTATGGCAAGGGATGTAGGGGCCAGTGGGCATCTGGAGTTCAAGGAGCTGCCAGAGAGGAAGGCATGGATGTGGGAACCATGGGCTGTCTCTGGTGGGAGCCCTGGAGGTGGGCACACCTGTTCCGCTCCTCCATCCCACCCCTCTGGACAGCTGCCTCTACTGTTCTCTCAATCCTCCACTTCCAGGTCCCCAGTCTCCTCTCCCATCACACGCGGCTGCTGGGGATCGCCTTCCTCAGGCTCCTGGGAGTTCTATCCTCCCAGCCTATCCCCTCTCCTTTTCTTGTTCACAGATCCCATGGACCTGATGCCAAGCTGCTGGCTGGTGGGGAGGATGTGGCTCCAGGCCCCCTGGGTCTGGGGCAGCTGCTGGCCGTGGCTAGCCAGGTCGCTGCGGGGATGGTGTACCTGGCGGGTCTGCATTTTGTGCACCGGGACCTGGCCACACGCAACTGTCTAGTGGGCCAGGGACTGGTGGTCAAGATTGGTGATTTTGGCATGAGCAGGGATATCTACAGCACCGACTATTACCGTGTAAGGGTCCTTTGTCCCCAACGCCTTCCCCTGCATCCAAACTGTAGACACCCTGGATCCCAAGACCACTGAGAGCCTGCCCTTGCTAGGATGGCTGCATGGGTCTGAGATTCACTGGCTCTGGTTTTCAACCTACCTCCTCGGCTCCTGGTGGAGGGGGCTCTGTCTCCTTCGCTATCCCAGATGGAAACAGCACCTTCGGTTTTTGCCTCTTAGACCTGAGAGCCACCACTGTTTGTTTATTTATTTATTTAATTTATTTTTTTGAGACGGCGTCTCACTCTGTTGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCCACACGCCATCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGAGCTTGTGTATTTATTTTTAATGATGGGGCTGGGGTAGGCTGTGCCTTGACGGGCTGTCCCAGGCGCCCCTGGAATTGATGCAGTGTCCGCCCGTGGCAGGTGGGAGGCCGCACCATGCTGCCCATTCGCTGGATGCCGCCCGAGAGCATCCTGTACCGTAAGTTCACCACCGAGAGCGACGTGTGGAGCTTCGGCGTGGTGCTCTGGGAGATCTTCACCTACGGCAAGCAGCCCTGGTACCAGCTCTCCAACACGGAGGTCAGCCCCGGCCCATGGTCACCCCTTGCTGGCCTCCCCGTCCCATGCCCCTTCAGGTTCCTTTTTCAGGGAACTCGGTTCCCCTTCTGCCCCTCTGCCACAGCCTGTTGGGGGGCCCTTTCCAGCGCCGTGCCCACACTGTGTCCCCTCCACTGTGGCCCTTTTCTTCTCTTCCTCCCTTATTCTTGCCTTCACCTACTGTCCTAAGCCCAGGCCCAGTTGGCCCCTGGGGGAACCTCAAAGTGCTTTGTACAAGGAGCCCAGACCCCCATCCCTAGCTGCATTTTATAGACCTAAGCAGGAATTATCAGAGTGGAAGGGACCAGCACGGGAAGAGGAACCCAGCACAAGAAGGCCCAACACTGCAGCAGGACGGCTGGAGGTTAGACTGTCAGAAGGACAGTCCTACCCCCTCCCCCTGCCCTCCTAGCTGGCCACAGCCAGAGCAGGCCCCAGGTGTTCTGTCTCCCAGAGCAGCTGCCCCCACCCCCTGCTTGGCTCGCAGCTGTCAGTTTCCATTTCTCCTCCTAATGCAGTCTGCTCCCCGGAGGCTGGTGGGGTGGGGGAGAGGGTTATAGATTTTAATTTTCTCAAGCACTGAGAGAAGAAATGGAATTAGTGCCGCCCATAACCCAAGTCCTCTAATAGGGAGGGGGGAAGAAGGGGAAAAGAGGCTCCAGGCCCCTTCTCCAATCACTCCCTGCCACCCTTTCTCCTTTGGATTCCTTGGCTGCTTTAGCAGTTCTTCCTAGAGTCTAACTTTGATCTTTCTTGCTGCAGTTTCTTTTTGGGAGAGCTAGTCAGTCCCACAGAGTGGTATCCCTAGAAGGGAGAAGTAAGGATTGCCCTCTTCTTTAAAATGAAAGCCAGCTATTTTTCACGCCCTTTAACTGCAGTTCTGCTCTATTTTCTTTTCTCTCTCTGGAGCTGAGAGTCAGAGGGCCCTTCTCCTCCTCCTTTCAGCCCCCAACACTAAGCTGATGGATTGATAAATACCTCAGCCCCTCGCCTTCCTCAACCCACCTGGCAAGTCTTCTTAGGATCTGATCCCAGTTTTCTGGAAGCAATCCTACCCCAGCCCAAGCTTCCCATAGTCGAGCCTTAATCCTTCTCACTTCTCAGTGTCAGAGCAGAAATGAATCCTGGGGTTGACTGTGTCCATTCGGGTTATTAGCAGCTAAGAAGCCCAGACGAGTAGTGTGAGCTGCCTTGGGAGCCTCAGTGAGGGCACTGGGACTGGCCTCACTCTCT	AAAATTCATTTCTTTGGCTTCGGACAGAACAACTCTGATACATTTATCTATTTGTGCTGATAATTTTAATAACTTCGAGAAATGTGCCTGTTTCACAGATAAGGCTTAGAGAGGTTCAGTGACTTGCCCAAGGGCACACAGGTAGTGAATGGCCCAGGGGTGATGTGGCCCCAGGCAGAGCCCCTACTCTCAGCCCCTGATGTGATGGTCACATGTTCCCTCGGTCTAGTCCTTCTCTGATGAGATCACCCCCGGGAGGATGGGGCAGTGTTTGCAAGGCAGGGAGAAGAGCAGGGTTTGGAATCAGCTGCCACTTATGAGCTGAGCCTTCTTTGCCAAGTAGCTTTCCTCTCTGACCTCACTTTCCTCACCAGTAAGAGGGACAGTGTGGGGGCTGTGGTTCTGGATGAGCAAGCGCTGTATGGTTGTCCAGTTGATGGTCATGATCTGGTCCCCAAACATCCCTTTGGGAGTGATGGGTCATTCATGCAGTCAGGCTGCAGGACTCAGCTAGGAGAGACCCCTGAGTCTTGGGCTTATCCTGTGGACCAGGAGGGAGCCCATGCAGGGTGTGGAGCAGGAGGCGAGGCCAGACCCAAGGTTGAGTGTGGAGGAGGATAGGCACAGAGGAGCCCAAGAAGGCCAGGGAGGAGCCTATCTCTTTGCTCCCAGACATGGCATAGGCTCAGTGCTGGTCTTGGGGACACAGGCTAGGGAGATACCAGCATCTGGGGCCCAGGCTGTGGGAGACGAGGCTCTAACTGCTGGATGGAACACTGGGGGAATCAATGGAGGGAATCATTAATGCTCAGAGATGAGTCTGGAAGACTTCCCCTAGGAGGGACCATCT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Variant on chromosome 1, at position 156881481, affecting NTRK1 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Hereditary_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis', 'Inborn_genetic_diseases']	GAGAGCCTGCCCTTGCTAGGATGGCTGCATGGGTCTGAGATTCACTGGCTCTGGTTTTCAACCTACCTCCTCGGCTCCTGGTGGAGGGGGCTCTGTCTCCTTCGCTATCCCAGATGGAAACAGCACCTTCGGTTTTTGCCTCTTAGACCTGAGAGCCACCACTGTTTGTTTATTTATTTATTTAATTTATTTTTTTGAGACGGCGTCTCACTCTGTTGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCCACACGCCATCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGAGCTTGTGTATTTATTTTTAATGATGGGGCTGGGGTAGGCTGTGCCTTGACGGGCTGTCCCAGGCGCCCCTGGAATTGATGCAGTGTCCGCCCGTGGCAGGTGGGAGGCCGCACCATGCTGCCCATTCGCTGGATGCCGCCCGAGAGCATCCTGTACCGTAAGTTCACCACCGAGAGCGACGTGTGGAGCTTCGGCGTGGTGCTCTGGGAGATCTTCACCTACGGCAAGCAGCCCTGGTACCAGCTCTCCAACACGGAGGTCAGCCCCGGCCCATGGTCACCCCTTGCTGGCCTCCCCGTCCCATGCCCCTTCAGGTTCCTTTTTCAGGGAACTCGGTTCCCCTTCTGCCCCTCTGCCACAGCCTGTTGGGGGGCCCTTTCCAGCGCCGTGCCCACACTGTGTCCCCTCCACTGTGGCCCTTTTCTTCTCTTCCTCCCTTATTCTTGCCTTCACCTACTGTCCTAAGCCCAGGCCCAGTTGGCCCCTGGGGGAACCTCAAAGTGCTTTGTACAAGGAGCCCAGACCCCCATCCCTAGCTGCATTTTATAGACCTAAGCAGGAATTATCAGAGTGGAAGGGACCAGCACGGGAAGAGGAACCCAGCACAAGAAGGCCCAACACTGCAGCAGGACGGCTGGAGGTTAGACTGTCAGAAGGACAGTCCTACCCCCTCCCCCTGCCCTCCTAGCTGGCCACAGCCAGAGCAGGCCCCAGGTGTTCTGTCTCCCAGAGCAGCTGCCCCCACCCCCTGCTTGGCTCGCAGCTGTCAGTTTCCATTTCTCCTCCTAATGCAGTCTGCTCCCCGGAGGCTGGTGGGGTGGGGGAGAGGGTTATAGATTTTAATTTTCTCAAGCACTGAGAGAAGAAATGGAATTAGTGCCGCCCATAACCCAAGTCCTCTAATAGGGAGGGGGGAAGAAGGGGAAAAGAGGCTCCAGGCCCCTTCTCCAATCACTCCCTGCCACCCTTTCTCCTTTGGATTCCTTGGCTGCTTTAGCAGTTCTTCCTAGAGTCTAACTTTGATCTTTCTTGCTGCAGTTTCTTTTTGGGAGAGCTAGTCAGTCCCACAGAGTGGTATCCCTAGAAGGGAGAAGTAAGGATTGCCCTCTTCTTTAAAATGAAAGCCAGCTATTTTTCACGCCCTTTAACTGCAGTTCTGCTCTATTTTCTTTTCTCTCTCTGGAGCTGAGAGTCAGAGGGCCCTTCTCCTCCTCCTTTCAGCCCCCAACACTAAGCTGATGGATTGATAAATACCTCAGCCCCTCGCCTTCCTCAACCCACCTGGCAAGTCTTCTTAGGATCTGATCCCAGTTTTCTGGAAGCAATCCTACCCCAGCCCAAGCTTCCCATAGTCGAGCCTTAATCCTTCTCACTTCTCAGTGTCAGAGCAGAAATGAATCCTGGGGTTGACTGTGTCCATTCGGGTTATTAGCAGCTAAGAAGCCCAGACGAGTAGTGTGAGCTGCCTTGGGAGCCTCAGTGAGGGCACTGGGACTGGCCTCACTCTCTTGCCCCCAGCCTAGTGGGCTTTCTCCTCTGTCTCTCCGGTGGCCCCAGGCAATCGACTGCATCACGCAGGGACGTGAGTTGGAGCGGCCACGTGCCTGCCCACCAGAGGTCTACGCCATCATGCGGGGCTGCTGGCAGCGGGAGCCCCAGCAACGCCACAGCATCAAGGATGTGCACGCCCGGCTGCAAGCCCTGGCCCAGGCACCTCCTGTCTACCTGGATGTCCTGGGCTAGGGGGCCGGCCCAGGGGCTGGGAGTGGTTAGCCGGAATACTGGGGCCTGCCCTCAGCATCCCCCATAGCTCCCAGCAGCCCCAGGGTGATCTCAAAGTATCTAATTCACCCTCAGCATGTGGGAAGGGACAGGTGGGGGCTGGGAGTAGAGGATGTTCCTGCTTCTCTAGGCAAGGTCCCGTCATAGCAATTATATTTATTATCCCTTGGCTGTGTCTCTTGCCAGTTATTGGGATGACGTCGTTCCAGGAGGGAGGCATTGGGATTCAGGTAGGGGGACAGCTCTCTGGGATCTTCCCCCACTCAGGTTCCCCTCAGCTGCCTACCCCTACTCCATGGACCTGTCACTCTCACCTTTGACTATAGTTTGGATCCCATTCCCATGGTCACCTGGCTCACCTGCTGGTAAGGCAGCCTCTGGTCAAACTTCCTAGACCTTGAGAGCCTAACTGTCAATCTTTGTAGTTCATGTTCAGGAAGGCTGGGCTATAGTGGAAGGGGTGGAAGTTAGATGTACTGGTAGGATGGGAGCGTTGATGGGGTGTCTTCCTTGTATTGGTGTGTCCGGGACAGAGCAAGCACGCAGCAGCAGATGAGAGAGAAACATGTGTGTGTGTGTGTGGGGTGATGGGGGGCAGGAAAGGGACGGAGCTGGACTAAGGATTGATGGAGGCAGGACCCCTTGTTCCTGCCCCTCTGTTACTCTTCTTAGCTCTAGGTGCTTTGATTAGCATCTGGAGGCCAGGTACTGTGTAAAGAGGCTATTTCCTAAGGACAAAGCCATCTCCCTGTCCCATTCTGTCCAAGGGAGTAGGTGAGGTCTCCCCTGTCCTCTGTCCCTTGGAACATGACTGGCCTTAACTGAGTGGTCTGAGGCTCTGTCAGCAGCACTGAGACTGGGCCCCATCATGTCAGGGCACCTGGGCCCTGTCTTCACCTTCCCTAACCCAAAGGCTTGCATTCCACCCAGAGCCAGGGAGGAGCAGCTTCCCCGCCACCCTCAGCCCTATCACTTCCAATCACCTGTCCAGTTCCTGCAATAATGCAAGCTTCCCATGGCTCCTCAGGGCTAATCACATGGCTGTCTCATGTCCCTGGGTGCCAGTCCCACCCCACCCCCACTCCCATGATTCAATCTGTGTCTTATCGCCCCTAGGCCTAGCCCTGTGGTGTGTCTGCCTCTTGTCCAGGCTGGTTAGTGCTAATGGAGGACTGACCCAGGGCTGCAGGCTGATCGATGGGGGAATTGGGGTGTGTGTGTGTGGTTGGTCCCTAAGGGCCAAGTTCACAGGCCTTCCTCTCCTGCCGGGTATGGGTGGGGCTGGTGCCGCATCACCCCTATGAGGGAGGGCACTTAAAGCAGATGGAGCCATCGGGAGGAAAGGGCTTGGGAACATGGTGAGGGATGCAGAGTTGGGGGATCAGATCCAACAGGTGAGCCCAGGGACAGATGCAGAGGGAGAGACAGTGCAGAGAGAGAGACAGGGACAGGACATACAGACATAGTGACATAGAGAGAGACTGCAGAGGGAGATATAAAGACTGAGACATGCAGATAGAGAGAAAGATGGAGACAGACACACAGACATAGCCGGACACACATGGAGAGAGAGGGTGAGACCAGCGCTGCAAACAGACACAGGTACGGCAGTGGCTCAATCAGAGGAAGTCTGGGAGGACATCATGGACTCCCCAGGGGGCTTTCTACCTCACTCACCCCCTCACCTGTGCCCTTTGAGCCTCTCTGCAGGGGCTAGGAGAGGATGGGACACCCAGACGTGGAGGCTCTGTGGGTAGAGACAGGAGGGGACCTGAGGTTTGCCCCATAAAGAGCAGGATAGGGGCATCACTAAAGAGCTGGTTTGGAGGTCAGGTAGCACGAGGGAG	GAGAGCCTGCCCTTGCTAGGATGGCTGCATGGGTCTGAGATTCACTGGCTCTGGTTTTCAACCTACCTCCTCGGCTCCTGGTGGAGGGGGCTCTGTCTCCTTCGCTATCCCAGATGGAAACAGCACCTTCGGTTTTTGCCTCTTAGACCTGAGAGCCACCACTGTTTGTTTATTTATTTATTTAATTTATTTTTTTGAGACGGCGTCTCACTCTGTTGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCCACACGCCATCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGAGCTTGTGTATTTATTTTTAATGATGGGGCTGGGGTAGGCTGTGCCTTGACGGGCTGTCCCAGGCGCCCCTGGAATTGATGCAGTGTCCGCCCGTGGCAGGTGGGAGGCCGCACCATGCTGCCCATTCGCTGGATGCCGCCCGAGAGCATCCTGTACCGTAAGTTCACCACCGAGAGCGACGTGTGGAGCTTCGGCGTGGTGCTCTGGGAGATCTTCACCTACGGCAAGCAGCCCTGGTACCAGCTCTCCAACACGGAGGTCAGCCCCGGCCCATGGTCACCCCTTGCTGGCCTCCCCGTCCCATGCCCCTTCAGGTTCCTTTTTCAGGGAACTCGGTTCCCCTTCTGCCCCTCTGCCACAGCCTGTTGGGGGGCCCTTTCCAGCGCCGTGCCCACACTGTGTCCCCTCC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Is the variant located on chromosome 1 at position 158614280, gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Elliptocytosis_2']	GATGACTTGATGAGTTCCTGCACGTCCTTCAACACTCACCCTGTGTTAATCATAGATGATACTTTCCCTGATGCAAGTATTTTAAGGAGAGGAATGAAGAAAGCTCTTGGAATCAGAGAGAAGAGAGATTACTTCTGGTTGTAATAAAATTCCCCACATCTTTGTTCCCATGACAGATGTGTTTGCTTCTGTTACAGTGTTTTTAACTTGTAAAGTTCTGTCTTCCCCACTACACCTGAATTTAGGGACTGTGTCTTACTAAAGTTTGCACTCCTCATGCCTGGAACATAGTAAGCATTCAATAAATGCTCTTTGAATTAATGAGGAAAAAAAAAAGAAATAGCCTTAAAAACTGAGTTGCAGATTTTGAATTGACTCTCACATTCAATAGAGTACCACAGTACGTTTTTGAGTTGGGTCAAGACAAAATGAAGTGGTTACCAAAGCAAATGACATCTTGTGAAAGGGGAGGTCTGAAAAAAAAAAACAAGTGGGTGGGTTTTTTCAAAGTAGGCCACCGGGCCTGAGATGACCAGAATTCAAATTAGGATGACAGTGTAGTAGGGGAAGCAACCAGAATCGGACCTGCTTCATGTCTTCTTTGGTAATATATGACTTGCCCTCTGCCAGGGCTTGGAAGGCATTCTCTATTTCATCACTGGACTTGATGTTTTCTGACTCCTTGTCAATCAGGAAAGCAGTATAGTCCTCCAGTGAGACATAGCCCTTCCTGTGGGAGAAATGGATCAGGAGCTGAGCCTTCTCAAGGCAGAGAAGGAAGTCCCCTTTTTAATCCTACTCAGTGTCTCAGAAACAGAGGAAAGCCAGATTCTCCAAGTGCCTCTTCCAACTAAGCTTTCTGGGATGAGATGGGTTATGCTCTCCATTTTGGCTCCCCTTCATCACCCTCTTACAGCCAAACATTACTAAGCCAAATATTACTAAATATTACTAAGCTCCAGACTCTGTTTCAACATGGGTCATTCAGCCTGATTCTCGGTGAATTTTGAAATTTCCCATCAGCACCAGTCCTCAAATAATTTCTGGTCTTCTTTGGTTTTTAGTATTAGCAAGAATTATTCCCTAACAGTTACTTGATCTCTTGATGATTCTAACACACTCCCATAAGCACATAACCACCCCAACCCCATGTGTTGGTCTCTGAATCACCTATGTCTCCTTAAAATCTCACATACATGAAGGGATTCTTCTCTCTAGTCTCATCCTCAAAAGTAGCTGAAATTCATAGATTGAACATAAATCATGAATTGGAGAAATTGTAAAGCTAGTCCTCGAGTTAAAGTTAGCACCATTCACTGCTGAGCTAATCTTGAAAGGGCACCAAGAGCTGCCTAATTCATTTATGGTTGCCTATTTCTTCCTATTTTCAGATGAGTTAATTTCATGTTTTATGGATCATTTTACTCTCTGTGCTTCTCCCTCCAAACCCCCATCCCTGCTGCGGTCTGACCCTTAGTCTTGTTCCTACCTCCCTGGATCCACAGCATCCAGGAACTTCTCAAACTTGGGCTCATGTTCATCCTCCTCCACCATGGGCAAGTAGTAATTGAGTCCTCTCAGGCAGGACCGGAACTCTTTGTGAGTCAGGCGCCCTGTCAAATTCTCATCAAAGTGTCTAAAGGATAAAAAAAGAAAAAAAAATTTATCAAGCTCAATAGAAAAACCAAGTGAGAACAGAAAGGAATATGTCTTATTGCGTCAGCTGAAGCTTTATTGACCTGTCACAAAACTATCAGAGGACTGAATACAAAGCCTGTCTGTGTCATGTACATTTTTTTAACCTAATGGATAGAGAGAAAAGCATAAAACATTGAGAATGAAGAAATGTATTTTTTGAAGTCTGAAAATCTCACAGAAAGCCATGACTGGAGCTAATGAGCATATCTAGATCTTCATTTAAGATTCCACCAAGCCTCACAGAGTGAGAGAAACATTATTTGTAGACTCATTCTGAATAATCTGAAAAACAAAGAAGCAGTTAACTATGAAATTATACTCACTTATAGATTGTGCTAAATTCCTTTAGAGTCTCTTCACTCACACCTTTGATGTCCCTGAAAGAAAAAAAAAAAACATGAATTTTCCCTGTATATGAAACACAGGTTAGCAGAACACAAGCCACATGGAAGAGAGAGGAATTTTAATGGACAATTTGCTATTTGAGTCATCTAGTTCAAGAGTTGGCAAACTATAGTCCATGGGCCAAATCTAGGCTGCCACCTGCTTTTGTACAGTCCATGAGCCAAGAGTAGATTTTACATTTTCATATGGTTGAAGACAATCAAAAGAAAATTTTTTGAAACATGAAAATTACATAAAATTTAAATTTCAATGTCCATATATAAAGCTTTATTGGAACATGGCCACGGTCATTCACTTATCATAGCTGCTTTTTTCACTACAACAGCAGAATCAAGGAGTTACAGCAGAAAATATATGTGCCTTACAAAGTTAAATTATTTATTATCAGACCATTTACAGAAAAAGTTTGCCAATCCTAATCTAGATAAAAATGTTGCCAAAATGCTATTGAGACCTAGAGCTGCTTTGATATAGTGAATTTATCTAGAAAATGAGTTTCTGCCCTTCTGCTCTATTTGGCCACACTTTAAATGTTTCTTTTAATCTAGACATTACATTTTAGATAAAATTCTATGAAAGGGAATGGTTTCCTAAGAGATCACATAAGATGGTGAAAGAACTCTGAGAAATTGGGTATAAAAGTCAGTTGTTGTCCAAGTGGGTGATGAGTAGGCTCAGGTGGATGGAGAGCACTGTCTTTTATTTCATGATGGATTTCAGTATAAAGAGAAATAGTCATTCCGTGGGGCAGTAAAGACCCAGAATATTGGTTCTCTGAAGCAACTCTTTTATCTGGTGCACCAAACTCTCGCCCTTAGTTAAGGTCCTAACACCTAACACCACCTGCATCCCTCCCTGCTCTGGCCACACGCCCTCAATACTTGGCCTGGATCTGTTGCTCCAGGTTGTGTTGCATCCGCAACCCAAGCTGGTAGAGCTGGTCCCACTGCTGAGCCAATCCAATGGTGCTGTATTTGATATCAAGGATCAGAGCGTCTTCCAAGTTGTCCCCCAGGTCCACAATCTTGGTTAGTTGACGCTTCATCGCCTGGATCTCCTTCTGTTTTCTCTGGAAAAACGACAGAGAAGAGAGACAATTAGTTGCCCAGGTTACCAGCTCAAAACCTAGAGGTGGAAGAGGAGATAACAGGCTGATTTTATTTTCAGGAATCTTCTTGTTCTCTGTGAAAAGATGAACTACTTGGGAAAACCACTTCACTTCTATAGTCCTCATTTATAAAATAATGGGAAGTTTAGGTGAATAAAACTTGTCATTCTGGTATTCTGCAACATATAAATCTAAGAGTTAGTAGTTATACACACACACACATACATCTATATCTATATATTCTTTCTATCTATCATCTATCTATCATCTATCTATCTGTCTGTCTATCATCTGTCATCTATCAAGAGAGCCAATAAAGAAAAATAAAATTTCCAGAGTCCATGCATCATCAATGGCTCACAGTGATCTGCACTGGGACTTATCTGCAACACTGATTGTGGCTGAGCTCTCAGGCTCACTTAAGCTCCACAGTGTTCACTCCTGGGCCACTTTCATCAACTTGGGATGATTTTCATGGGCTGCTCCTGCCATGCAGACATGTTTTATGCCAAATTTCTGCATCTTGCCCATGCTTTCTCAGTGAGGGAATATTGCTCATAAGGGTAAGTGTGAATTTATTCTGATGATTGTGGAGTGCAGTGAAAAAAATGTGGGATATGACAAAGCTTGTAGCCTTTCAAAGGTCAAATTTGCCTGACATCTTTTTTTTAAGTTTCATTTATATATAATAGATGTACATACTTCAGGGTATACAAGACAATTTAATACATTCATATAATTTGTAAAGATCAAATCAGTATATGTTGGATGTCTATTACCTTAAATATTTGTCTTTTCTTTATGCTAGAAACATTCAAAGTATTTTCTTCTAGCTATTTTAAAATATACAAGGTATTATTGTAAACTATGGTCACCCTACTGGTC	GATGACTTGATGAGTTCCTGCACGTCCTTCAACACTCACCCTGTGTTAATCATAGATGATACTTTCCCTGATGCAAGTATTTTAAGGAGAGGAATGAAGAAAGCTCTTGGAATCAGAGAGAAGAGAGATTACTTCTGGTTGTAATAAAATTCCCCACATCTTTGTTCCCATGACAGATGTGTTTGCTTCTGTTACAGTGTTTTTAACTTGTAAAGTTCTGTCTTCCCCACTACACCTGAATTTAGGGACTGTGTCTTACTAAAGTTTGCACTCCTCATGCCTGGAACATAGTAAGCATTCAATAAATGCTCTTTGAATTAATGAGGAAAAAAAAAAGAAATAGCCTTAAAAACTGAGTTGCAGATTTTGAATTGACTCTCACATTCAATAGAGTACCACAGTACGTTTTTGAGTTGGGTCAAGACAAAATGAAGTGGTTACCAAAGCAAATGACATCTTGTGAAAGGGGAGGTCTGAAAAAAAAAAACAAGTGGGTGGGTTTTTTCAAAGTAGGCCACCGGGCCTGAGATGACCAGAATTCAAATTAGGATGACAGTGTAGTAGGGGAAGCAACCAGAATCGGACCTGCTTCATGTCTTCTTTGGTAATATATGACTTGCCCTCTGCCAGGGCTTGGAAGGCATTCTCTATTTCATCACTGGACTTGATGTTTTCTGACTCCTTGTCAATCAGGAAAGCAGTATAGTCCTCCAGTGAGACATAGCCCTTCCTGTGGGAGAAATGGATCAGGAGCTGAGCCTTCTCAAGGCAGAGAAGGAAGTCCCCTTTTTAATCCTACTCAGTGTCTCAGAAACAGAGGAAAGCCAGATTCTCCAAGTGCCTCTTCCAACTAAGCTTTCTGGGATGAGATGGGTTATGCTC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For chromosome 1, position 158614313, gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	benign	ACTCACCCTGTGTTAATCATAGATGATACTTTCCCTGATGCAAGTATTTTAAGGAGAGGAATGAAGAAAGCTCTTGGAATCAGAGAGAAGAGAGATTACTTCTGGTTGTAATAAAATTCCCCACATCTTTGTTCCCATGACAGATGTGTTTGCTTCTGTTACAGTGTTTTTAACTTGTAAAGTTCTGTCTTCCCCACTACACCTGAATTTAGGGACTGTGTCTTACTAAAGTTTGCACTCCTCATGCCTGGAACATAGTAAGCATTCAATAAATGCTCTTTGAATTAATGAGGAAAAAAAAAAGAAATAGCCTTAAAAACTGAGTTGCAGATTTTGAATTGACTCTCACATTCAATAGAGTACCACAGTACGTTTTTGAGTTGGGTCAAGACAAAATGAAGTGGTTACCAAAGCAAATGACATCTTGTGAAAGGGGAGGTCTGAAAAAAAAAAACAAGTGGGTGGGTTTTTTCAAAGTAGGCCACCGGGCCTGAGATGACCAGAATTCAAATTAGGATGACAGTGTAGTAGGGGAAGCAACCAGAATCGGACCTGCTTCATGTCTTCTTTGGTAATATATGACTTGCCCTCTGCCAGGGCTTGGAAGGCATTCTCTATTTCATCACTGGACTTGATGTTTTCTGACTCCTTGTCAATCAGGAAAGCAGTATAGTCCTCCAGTGAGACATAGCCCTTCCTGTGGGAGAAATGGATCAGGAGCTGAGCCTTCTCAAGGCAGAGAAGGAAGTCCCCTTTTTAATCCTACTCAGTGTCTCAGAAACAGAGGAAAGCCAGATTCTCCAAGTGCCTCTTCCAACTAAGCTTTCTGGGATGAGATGGGTTATGCTCTCCATTTTGGCTCCCCTTCATCACCCTCTTACAGCCAAACATTACTAAGCCAAATATTACTAAATATTACTAAGCTCCAGACTCTGTTTCAACATGGGTCATTCAGCCTGATTCTCGGTGAATTTTGAAATTTCCCATCAGCACCAGTCCTCAAATAATTTCTGGTCTTCTTTGGTTTTTAGTATTAGCAAGAATTATTCCCTAACAGTTACTTGATCTCTTGATGATTCTAACACACTCCCATAAGCACATAACCACCCCAACCCCATGTGTTGGTCTCTGAATCACCTATGTCTCCTTAAAATCTCACATACATGAAGGGATTCTTCTCTCTAGTCTCATCCTCAAAAGTAGCTGAAATTCATAGATTGAACATAAATCATGAATTGGAGAAATTGTAAAGCTAGTCCTCGAGTTAAAGTTAGCACCATTCACTGCTGAGCTAATCTTGAAAGGGCACCAAGAGCTGCCTAATTCATTTATGGTTGCCTATTTCTTCCTATTTTCAGATGAGTTAATTTCATGTTTTATGGATCATTTTACTCTCTGTGCTTCTCCCTCCAAACCCCCATCCCTGCTGCGGTCTGACCCTTAGTCTTGTTCCTACCTCCCTGGATCCACAGCATCCAGGAACTTCTCAAACTTGGGCTCATGTTCATCCTCCTCCACCATGGGCAAGTAGTAATTGAGTCCTCTCAGGCAGGACCGGAACTCTTTGTGAGTCAGGCGCCCTGTCAAATTCTCATCAAAGTGTCTAAAGGATAAAAAAAGAAAAAAAAATTTATCAAGCTCAATAGAAAAACCAAGTGAGAACAGAAAGGAATATGTCTTATTGCGTCAGCTGAAGCTTTATTGACCTGTCACAAAACTATCAGAGGACTGAATACAAAGCCTGTCTGTGTCATGTACATTTTTTTAACCTAATGGATAGAGAGAAAAGCATAAAACATTGAGAATGAAGAAATGTATTTTTTGAAGTCTGAAAATCTCACAGAAAGCCATGACTGGAGCTAATGAGCATATCTAGATCTTCATTTAAGATTCCACCAAGCCTCACAGAGTGAGAGAAACATTATTTGTAGACTCATTCTGAATAATCTGAAAAACAAAGAAGCAGTTAACTATGAAATTATACTCACTTATAGATTGTGCTAAATTCCTTTAGAGTCTCTTCACTCACACCTTTGATGTCCCTGAAAGAAAAAAAAAAAACATGAATTTTCCCTGTATATGAAACACAGGTTAGCAGAACACAAGCCACATGGAAGAGAGAGGAATTTTAATGGACAATTTGCTATTTGAGTCATCTAGTTCAAGAGTTGGCAAACTATAGTCCATGGGCCAAATCTAGGCTGCCACCTGCTTTTGTACAGTCCATGAGCCAAGAGTAGATTTTACATTTTCATATGGTTGAAGACAATCAAAAGAAAATTTTTTGAAACATGAAAATTACATAAAATTTAAATTTCAATGTCCATATATAAAGCTTTATTGGAACATGGCCACGGTCATTCACTTATCATAGCTGCTTTTTTCACTACAACAGCAGAATCAAGGAGTTACAGCAGAAAATATATGTGCCTTACAAAGTTAAATTATTTATTATCAGACCATTTACAGAAAAAGTTTGCCAATCCTAATCTAGATAAAAATGTTGCCAAAATGCTATTGAGACCTAGAGCTGCTTTGATATAGTGAATTTATCTAGAAAATGAGTTTCTGCCCTTCTGCTCTATTTGGCCACACTTTAAATGTTTCTTTTAATCTAGACATTACATTTTAGATAAAATTCTATGAAAGGGAATGGTTTCCTAAGAGATCACATAAGATGGTGAAAGAACTCTGAGAAATTGGGTATAAAAGTCAGTTGTTGTCCAAGTGGGTGATGAGTAGGCTCAGGTGGATGGAGAGCACTGTCTTTTATTTCATGATGGATTTCAGTATAAAGAGAAATAGTCATTCCGTGGGGCAGTAAAGACCCAGAATATTGGTTCTCTGAAGCAACTCTTTTATCTGGTGCACCAAACTCTCGCCCTTAGTTAAGGTCCTAACACCTAACACCACCTGCATCCCTCCCTGCTCTGGCCACACGCCCTCAATACTTGGCCTGGATCTGTTGCTCCAGGTTGTGTTGCATCCGCAACCCAAGCTGGTAGAGCTGGTCCCACTGCTGAGCCAATCCAATGGTGCTGTATTTGATATCAAGGATCAGAGCGTCTTCCAAGTTGTCCCCCAGGTCCACAATCTTGGTTAGTTGACGCTTCATCGCCTGGATCTCCTTCTGTTTTCTCTGGAAAAACGACAGAGAAGAGAGACAATTAGTTGCCCAGGTTACCAGCTCAAAACCTAGAGGTGGAAGAGGAGATAACAGGCTGATTTTATTTTCAGGAATCTTCTTGTTCTCTGTGAAAAGATGAACTACTTGGGAAAACCACTTCACTTCTATAGTCCTCATTTATAAAATAATGGGAAGTTTAGGTGAATAAAACTTGTCATTCTGGTATTCTGCAACATATAAATCTAAGAGTTAGTAGTTATACACACACACACATACATCTATATCTATATATTCTTTCTATCTATCATCTATCTATCATCTATCTATCTGTCTGTCTATCATCTGTCATCTATCAAGAGAGCCAATAAAGAAAAATAAAATTTCCAGAGTCCATGCATCATCAATGGCTCACAGTGATCTGCACTGGGACTTATCTGCAACACTGATTGTGGCTGAGCTCTCAGGCTCACTTAAGCTCCACAGTGTTCACTCCTGGGCCACTTTCATCAACTTGGGATGATTTTCATGGGCTGCTCCTGCCATGCAGACATGTTTTATGCCAAATTTCTGCATCTTGCCCATGCTTTCTCAGTGAGGGAATATTGCTCATAAGGGTAAGTGTGAATTTATTCTGATGATTGTGGAGTGCAGTGAAAAAAATGTGGGATATGACAAAGCTTGTAGCCTTTCAAAGGTCAAATTTGCCTGACATCTTTTTTTTAAGTTTCATTTATATATAATAGATGTACATACTTCAGGGTATACAAGACAATTTAATACATTCATATAATTTGTAAAGATCAAATCAGTATATGTTGGATGTCTATTACCTTAAATATTTGTCTTTTCTTTATGCTAGAAACATTCAAAGTATTTTCTTCTAGCTATTTTAAAATATACAAGGTATTATTGTAAACTATGGTCACCCTACTGGTCTATCAATTACTAGTCTTATTTCTTCTATCAAAC	ACTCACCCTGTGTTAATCATAGATGATACTTTCCCTGATGCAAGTATTTTAAGGAGAGGAATGAAGAAAGCTCTTGGAATCAGAGAGAAGAGAGATTACTTCTGGTTGTAATAAAATTCCCCACATCTTTGTTCCCATGACAGATGTGTTTGCTTCTGTTACAGTGTTTTTAACTTGTAAAGTTCTGTCTTCCCCACTACACCTGAATTTAGGGACTGTGTCTTACTAAAGTTTGCACTCCTCATGCCTGGAACATAGTAAGCATTCAATAAATGCTCTTTGAATTAATGAGGAAAAAAAAAAGAAATAGCCTTAAAAACTGAGTTGCAGATTTTGAATTGACTCTCACATTCAATAGAGTACCACAGTACGTTTTTGAGTTGGGTCAAGACAAAATGAAGTGGTTACCAAAGCAAATGACATCTTGTGAAAGGGGAGGTCTGAAAAAAAAAAACAAGTGGGTGGGTTTTTTCAAAGTAGGCCACCGGGCCTGAGATGACCAGAATTCAAATTAGGATGACAGTGTAGTAGGGGAAGCAACCAGAATCGGACCTGCTTCATGTCTTCTTTGGTAATATATGACTTGCCCTCTGCCAGGGCTTGGAAGGCATTCTCTATTTCATCACTGGACTTGATGTTTTCTGACTCCTTGTCAATCAGGAAAGCAGTATAGTCCTCCAGTGAGACATAGCCCTTCCTGTGGGAGAAATGGATCAGGAGCTGAGCCTTCTCAAGGCAGAGAAGGAAGTCCCCTTTTTAATCCTACTCAGTGTCTCAGAAACAGAGGAAAGCCAGATTCTCCAAGTGCCTCTTCCAACTAAGCTTTCTGGGATGAGATGGGTTATGCTCTCCATTTTGGCTCCCCTTCATCACCCTCTTACAGC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Variant chromosome 1, position 158614313, gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1): benign or pathogenic? Disease(s)?	benign	ACTCACCCTGTGTTAATCATAGATGATACTTTCCCTGATGCAAGTATTTTAAGGAGAGGAATGAAGAAAGCTCTTGGAATCAGAGAGAAGAGAGATTACTTCTGGTTGTAATAAAATTCCCCACATCTTTGTTCCCATGACAGATGTGTTTGCTTCTGTTACAGTGTTTTTAACTTGTAAAGTTCTGTCTTCCCCACTACACCTGAATTTAGGGACTGTGTCTTACTAAAGTTTGCACTCCTCATGCCTGGAACATAGTAAGCATTCAATAAATGCTCTTTGAATTAATGAGGAAAAAAAAAAGAAATAGCCTTAAAAACTGAGTTGCAGATTTTGAATTGACTCTCACATTCAATAGAGTACCACAGTACGTTTTTGAGTTGGGTCAAGACAAAATGAAGTGGTTACCAAAGCAAATGACATCTTGTGAAAGGGGAGGTCTGAAAAAAAAAAACAAGTGGGTGGGTTTTTTCAAAGTAGGCCACCGGGCCTGAGATGACCAGAATTCAAATTAGGATGACAGTGTAGTAGGGGAAGCAACCAGAATCGGACCTGCTTCATGTCTTCTTTGGTAATATATGACTTGCCCTCTGCCAGGGCTTGGAAGGCATTCTCTATTTCATCACTGGACTTGATGTTTTCTGACTCCTTGTCAATCAGGAAAGCAGTATAGTCCTCCAGTGAGACATAGCCCTTCCTGTGGGAGAAATGGATCAGGAGCTGAGCCTTCTCAAGGCAGAGAAGGAAGTCCCCTTTTTAATCCTACTCAGTGTCTCAGAAACAGAGGAAAGCCAGATTCTCCAAGTGCCTCTTCCAACTAAGCTTTCTGGGATGAGATGGGTTATGCTCTCCATTTTGGCTCCCCTTCATCACCCTCTTACAGCCAAACATTACTAAGCCAAATATTACTAAATATTACTAAGCTCCAGACTCTGTTTCAACATGGGTCATTCAGCCTGATTCTCGGTGAATTTTGAAATTTCCCATCAGCACCAGTCCTCAAATAATTTCTGGTCTTCTTTGGTTTTTAGTATTAGCAAGAATTATTCCCTAACAGTTACTTGATCTCTTGATGATTCTAACACACTCCCATAAGCACATAACCACCCCAACCCCATGTGTTGGTCTCTGAATCACCTATGTCTCCTTAAAATCTCACATACATGAAGGGATTCTTCTCTCTAGTCTCATCCTCAAAAGTAGCTGAAATTCATAGATTGAACATAAATCATGAATTGGAGAAATTGTAAAGCTAGTCCTCGAGTTAAAGTTAGCACCATTCACTGCTGAGCTAATCTTGAAAGGGCACCAAGAGCTGCCTAATTCATTTATGGTTGCCTATTTCTTCCTATTTTCAGATGAGTTAATTTCATGTTTTATGGATCATTTTACTCTCTGTGCTTCTCCCTCCAAACCCCCATCCCTGCTGCGGTCTGACCCTTAGTCTTGTTCCTACCTCCCTGGATCCACAGCATCCAGGAACTTCTCAAACTTGGGCTCATGTTCATCCTCCTCCACCATGGGCAAGTAGTAATTGAGTCCTCTCAGGCAGGACCGGAACTCTTTGTGAGTCAGGCGCCCTGTCAAATTCTCATCAAAGTGTCTAAAGGATAAAAAAAGAAAAAAAAATTTATCAAGCTCAATAGAAAAACCAAGTGAGAACAGAAAGGAATATGTCTTATTGCGTCAGCTGAAGCTTTATTGACCTGTCACAAAACTATCAGAGGACTGAATACAAAGCCTGTCTGTGTCATGTACATTTTTTTAACCTAATGGATAGAGAGAAAAGCATAAAACATTGAGAATGAAGAAATGTATTTTTTGAAGTCTGAAAATCTCACAGAAAGCCATGACTGGAGCTAATGAGCATATCTAGATCTTCATTTAAGATTCCACCAAGCCTCACAGAGTGAGAGAAACATTATTTGTAGACTCATTCTGAATAATCTGAAAAACAAAGAAGCAGTTAACTATGAAATTATACTCACTTATAGATTGTGCTAAATTCCTTTAGAGTCTCTTCACTCACACCTTTGATGTCCCTGAAAGAAAAAAAAAAAACATGAATTTTCCCTGTATATGAAACACAGGTTAGCAGAACACAAGCCACATGGAAGAGAGAGGAATTTTAATGGACAATTTGCTATTTGAGTCATCTAGTTCAAGAGTTGGCAAACTATAGTCCATGGGCCAAATCTAGGCTGCCACCTGCTTTTGTACAGTCCATGAGCCAAGAGTAGATTTTACATTTTCATATGGTTGAAGACAATCAAAAGAAAATTTTTTGAAACATGAAAATTACATAAAATTTAAATTTCAATGTCCATATATAAAGCTTTATTGGAACATGGCCACGGTCATTCACTTATCATAGCTGCTTTTTTCACTACAACAGCAGAATCAAGGAGTTACAGCAGAAAATATATGTGCCTTACAAAGTTAAATTATTTATTATCAGACCATTTACAGAAAAAGTTTGCCAATCCTAATCTAGATAAAAATGTTGCCAAAATGCTATTGAGACCTAGAGCTGCTTTGATATAGTGAATTTATCTAGAAAATGAGTTTCTGCCCTTCTGCTCTATTTGGCCACACTTTAAATGTTTCTTTTAATCTAGACATTACATTTTAGATAAAATTCTATGAAAGGGAATGGTTTCCTAAGAGATCACATAAGATGGTGAAAGAACTCTGAGAAATTGGGTATAAAAGTCAGTTGTTGTCCAAGTGGGTGATGAGTAGGCTCAGGTGGATGGAGAGCACTGTCTTTTATTTCATGATGGATTTCAGTATAAAGAGAAATAGTCATTCCGTGGGGCAGTAAAGACCCAGAATATTGGTTCTCTGAAGCAACTCTTTTATCTGGTGCACCAAACTCTCGCCCTTAGTTAAGGTCCTAACACCTAACACCACCTGCATCCCTCCCTGCTCTGGCCACACGCCCTCAATACTTGGCCTGGATCTGTTGCTCCAGGTTGTGTTGCATCCGCAACCCAAGCTGGTAGAGCTGGTCCCACTGCTGAGCCAATCCAATGGTGCTGTATTTGATATCAAGGATCAGAGCGTCTTCCAAGTTGTCCCCCAGGTCCACAATCTTGGTTAGTTGACGCTTCATCGCCTGGATCTCCTTCTGTTTTCTCTGGAAAAACGACAGAGAAGAGAGACAATTAGTTGCCCAGGTTACCAGCTCAAAACCTAGAGGTGGAAGAGGAGATAACAGGCTGATTTTATTTTCAGGAATCTTCTTGTTCTCTGTGAAAAGATGAACTACTTGGGAAAACCACTTCACTTCTATAGTCCTCATTTATAAAATAATGGGAAGTTTAGGTGAATAAAACTTGTCATTCTGGTATTCTGCAACATATAAATCTAAGAGTTAGTAGTTATACACACACACACATACATCTATATCTATATATTCTTTCTATCTATCATCTATCTATCATCTATCTATCTGTCTGTCTATCATCTGTCATCTATCAAGAGAGCCAATAAAGAAAAATAAAATTTCCAGAGTCCATGCATCATCAATGGCTCACAGTGATCTGCACTGGGACTTATCTGCAACACTGATTGTGGCTGAGCTCTCAGGCTCACTTAAGCTCCACAGTGTTCACTCCTGGGCCACTTTCATCAACTTGGGATGATTTTCATGGGCTGCTCCTGCCATGCAGACATGTTTTATGCCAAATTTCTGCATCTTGCCCATGCTTTCTCAGTGAGGGAATATTGCTCATAAGGGTAAGTGTGAATTTATTCTGATGATTGTGGAGTGCAGTGAAAAAAATGTGGGATATGACAAAGCTTGTAGCCTTTCAAAGGTCAAATTTGCCTGACATCTTTTTTTTAAGTTTCATTTATATATAATAGATGTACATACTTCAGGGTATACAAGACAATTTAATACATTCATATAATTTGTAAAGATCAAATCAGTATATGTTGGATGTCTATTACCTTAAATATTTGTCTTTTCTTTATGCTAGAAACATTCAAAGTATTTTCTTCTAGCTATTTTAAAATATACAAGGTATTATTGTAAACTATGGTCACCCTACTGGTCTATCAATTACTAGTCTTATTTCTTCTATCAAAC	ACTCACCCTGTGTTAATCATAGATGATACTTTCCCTGATGCAAGTATTTTAAGGAGAGGAATGAAGAAAGCTCTTGGAATCAGAGAGAAGAGAGATTACTTCTGGTTGTAATAAAATTCCCCACATCTTTGTTCCCATGACAGATGTGTTTGCTTCTGTTACAGTGTTTTTAACTTGTAAAGTTCTGTCTTCCCCACTACACCTGAATTTAGGGACTGTGTCTTACTAAAGTTTGCACTCCTCATGCCTGGAACATAGTAAGCATTCAATAAATGCTCTTTGAATTAATGAGGAAAAAAAAAAGAAATAGCCTTAAAAACTGAGTTGCAGATTTTGAATTGACTCTCACATTCAATAGAGTACCACAGTACGTTTTTGAGTTGGGTCAAGACAAAATGAAGTGGTTACCAAAGCAAATGACATCTTGTGAAAGGGGAGGTCTGAAAAAAAAAAACAAGTGGGTGGGTTTTTTCAAAGTAGGCCACCGGGCCTGAGATGACCAGAATTCAAATTAGGATGACAGTGTAGTAGGGGAAGCAACCAGAATCGGACCTGCTTCATGTCTTCTTTGGTAATATATGACTTGCCCTCTGCCAGGGCTTGGAAGGCATTCTCTATTTCATCACTGGACTTGATGTTTTCTGACTCCTTGTCAATCAGGAAAGCAGTATAGTCCTCCAGTGAGACATAGCCCTTCCTGTGGGAGAAATGGATCAGGAGCTGAGCCTTCTCAAGGCAGAGAAGGAAGTCCCCTTTTTAATCCTACTCAGTGTCTCAGAAACAGAGGAAAGCCAGATTCTCCAAGTGCCTCTTCCAACTAAGCTTTCTGGGATGAGATGGGTTATGCTCTCCATTTTGGCTCCCCTTCATCACCCTCTTACAGC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Considering the variant on chromosome 1, location 158614313, involving gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	benign	ACTCACCCTGTGTTAATCATAGATGATACTTTCCCTGATGCAAGTATTTTAAGGAGAGGAATGAAGAAAGCTCTTGGAATCAGAGAGAAGAGAGATTACTTCTGGTTGTAATAAAATTCCCCACATCTTTGTTCCCATGACAGATGTGTTTGCTTCTGTTACAGTGTTTTTAACTTGTAAAGTTCTGTCTTCCCCACTACACCTGAATTTAGGGACTGTGTCTTACTAAAGTTTGCACTCCTCATGCCTGGAACATAGTAAGCATTCAATAAATGCTCTTTGAATTAATGAGGAAAAAAAAAAGAAATAGCCTTAAAAACTGAGTTGCAGATTTTGAATTGACTCTCACATTCAATAGAGTACCACAGTACGTTTTTGAGTTGGGTCAAGACAAAATGAAGTGGTTACCAAAGCAAATGACATCTTGTGAAAGGGGAGGTCTGAAAAAAAAAAACAAGTGGGTGGGTTTTTTCAAAGTAGGCCACCGGGCCTGAGATGACCAGAATTCAAATTAGGATGACAGTGTAGTAGGGGAAGCAACCAGAATCGGACCTGCTTCATGTCTTCTTTGGTAATATATGACTTGCCCTCTGCCAGGGCTTGGAAGGCATTCTCTATTTCATCACTGGACTTGATGTTTTCTGACTCCTTGTCAATCAGGAAAGCAGTATAGTCCTCCAGTGAGACATAGCCCTTCCTGTGGGAGAAATGGATCAGGAGCTGAGCCTTCTCAAGGCAGAGAAGGAAGTCCCCTTTTTAATCCTACTCAGTGTCTCAGAAACAGAGGAAAGCCAGATTCTCCAAGTGCCTCTTCCAACTAAGCTTTCTGGGATGAGATGGGTTATGCTCTCCATTTTGGCTCCCCTTCATCACCCTCTTACAGCCAAACATTACTAAGCCAAATATTACTAAATATTACTAAGCTCCAGACTCTGTTTCAACATGGGTCATTCAGCCTGATTCTCGGTGAATTTTGAAATTTCCCATCAGCACCAGTCCTCAAATAATTTCTGGTCTTCTTTGGTTTTTAGTATTAGCAAGAATTATTCCCTAACAGTTACTTGATCTCTTGATGATTCTAACACACTCCCATAAGCACATAACCACCCCAACCCCATGTGTTGGTCTCTGAATCACCTATGTCTCCTTAAAATCTCACATACATGAAGGGATTCTTCTCTCTAGTCTCATCCTCAAAAGTAGCTGAAATTCATAGATTGAACATAAATCATGAATTGGAGAAATTGTAAAGCTAGTCCTCGAGTTAAAGTTAGCACCATTCACTGCTGAGCTAATCTTGAAAGGGCACCAAGAGCTGCCTAATTCATTTATGGTTGCCTATTTCTTCCTATTTTCAGATGAGTTAATTTCATGTTTTATGGATCATTTTACTCTCTGTGCTTCTCCCTCCAAACCCCCATCCCTGCTGCGGTCTGACCCTTAGTCTTGTTCCTACCTCCCTGGATCCACAGCATCCAGGAACTTCTCAAACTTGGGCTCATGTTCATCCTCCTCCACCATGGGCAAGTAGTAATTGAGTCCTCTCAGGCAGGACCGGAACTCTTTGTGAGTCAGGCGCCCTGTCAAATTCTCATCAAAGTGTCTAAAGGATAAAAAAAGAAAAAAAAATTTATCAAGCTCAATAGAAAAACCAAGTGAGAACAGAAAGGAATATGTCTTATTGCGTCAGCTGAAGCTTTATTGACCTGTCACAAAACTATCAGAGGACTGAATACAAAGCCTGTCTGTGTCATGTACATTTTTTTAACCTAATGGATAGAGAGAAAAGCATAAAACATTGAGAATGAAGAAATGTATTTTTTGAAGTCTGAAAATCTCACAGAAAGCCATGACTGGAGCTAATGAGCATATCTAGATCTTCATTTAAGATTCCACCAAGCCTCACAGAGTGAGAGAAACATTATTTGTAGACTCATTCTGAATAATCTGAAAAACAAAGAAGCAGTTAACTATGAAATTATACTCACTTATAGATTGTGCTAAATTCCTTTAGAGTCTCTTCACTCACACCTTTGATGTCCCTGAAAGAAAAAAAAAAAACATGAATTTTCCCTGTATATGAAACACAGGTTAGCAGAACACAAGCCACATGGAAGAGAGAGGAATTTTAATGGACAATTTGCTATTTGAGTCATCTAGTTCAAGAGTTGGCAAACTATAGTCCATGGGCCAAATCTAGGCTGCCACCTGCTTTTGTACAGTCCATGAGCCAAGAGTAGATTTTACATTTTCATATGGTTGAAGACAATCAAAAGAAAATTTTTTGAAACATGAAAATTACATAAAATTTAAATTTCAATGTCCATATATAAAGCTTTATTGGAACATGGCCACGGTCATTCACTTATCATAGCTGCTTTTTTCACTACAACAGCAGAATCAAGGAGTTACAGCAGAAAATATATGTGCCTTACAAAGTTAAATTATTTATTATCAGACCATTTACAGAAAAAGTTTGCCAATCCTAATCTAGATAAAAATGTTGCCAAAATGCTATTGAGACCTAGAGCTGCTTTGATATAGTGAATTTATCTAGAAAATGAGTTTCTGCCCTTCTGCTCTATTTGGCCACACTTTAAATGTTTCTTTTAATCTAGACATTACATTTTAGATAAAATTCTATGAAAGGGAATGGTTTCCTAAGAGATCACATAAGATGGTGAAAGAACTCTGAGAAATTGGGTATAAAAGTCAGTTGTTGTCCAAGTGGGTGATGAGTAGGCTCAGGTGGATGGAGAGCACTGTCTTTTATTTCATGATGGATTTCAGTATAAAGAGAAATAGTCATTCCGTGGGGCAGTAAAGACCCAGAATATTGGTTCTCTGAAGCAACTCTTTTATCTGGTGCACCAAACTCTCGCCCTTAGTTAAGGTCCTAACACCTAACACCACCTGCATCCCTCCCTGCTCTGGCCACACGCCCTCAATACTTGGCCTGGATCTGTTGCTCCAGGTTGTGTTGCATCCGCAACCCAAGCTGGTAGAGCTGGTCCCACTGCTGAGCCAATCCAATGGTGCTGTATTTGATATCAAGGATCAGAGCGTCTTCCAAGTTGTCCCCCAGGTCCACAATCTTGGTTAGTTGACGCTTCATCGCCTGGATCTCCTTCTGTTTTCTCTGGAAAAACGACAGAGAAGAGAGACAATTAGTTGCCCAGGTTACCAGCTCAAAACCTAGAGGTGGAAGAGGAGATAACAGGCTGATTTTATTTTCAGGAATCTTCTTGTTCTCTGTGAAAAGATGAACTACTTGGGAAAACCACTTCACTTCTATAGTCCTCATTTATAAAATAATGGGAAGTTTAGGTGAATAAAACTTGTCATTCTGGTATTCTGCAACATATAAATCTAAGAGTTAGTAGTTATACACACACACACATACATCTATATCTATATATTCTTTCTATCTATCATCTATCTATCATCTATCTATCTGTCTGTCTATCATCTGTCATCTATCAAGAGAGCCAATAAAGAAAAATAAAATTTCCAGAGTCCATGCATCATCAATGGCTCACAGTGATCTGCACTGGGACTTATCTGCAACACTGATTGTGGCTGAGCTCTCAGGCTCACTTAAGCTCCACAGTGTTCACTCCTGGGCCACTTTCATCAACTTGGGATGATTTTCATGGGCTGCTCCTGCCATGCAGACATGTTTTATGCCAAATTTCTGCATCTTGCCCATGCTTTCTCAGTGAGGGAATATTGCTCATAAGGGTAAGTGTGAATTTATTCTGATGATTGTGGAGTGCAGTGAAAAAAATGTGGGATATGACAAAGCTTGTAGCCTTTCAAAGGTCAAATTTGCCTGACATCTTTTTTTTAAGTTTCATTTATATATAATAGATGTACATACTTCAGGGTATACAAGACAATTTAATACATTCATATAATTTGTAAAGATCAAATCAGTATATGTTGGATGTCTATTACCTTAAATATTTGTCTTTTCTTTATGCTAGAAACATTCAAAGTATTTTCTTCTAGCTATTTTAAAATATACAAGGTATTATTGTAAACTATGGTCACCCTACTGGTCTATCAATTACTAGTCTTATTTCTTCTATCAAAC	ACTCACCCTGTGTTAATCATAGATGATACTTTCCCTGATGCAAGTATTTTAAGGAGAGGAATGAAGAAAGCTCTTGGAATCAGAGAGAAGAGAGATTACTTCTGGTTGTAATAAAATTCCCCACATCTTTGTTCCCATGACAGATGTGTTTGCTTCTGTTACAGTGTTTTTAACTTGTAAAGTTCTGTCTTCCCCACTACACCTGAATTTAGGGACTGTGTCTTACTAAAGTTTGCACTCCTCATGCCTGGAACATAGTAAGCATTCAATAAATGCTCTTTGAATTAATGAGGAAAAAAAAAAGAAATAGCCTTAAAAACTGAGTTGCAGATTTTGAATTGACTCTCACATTCAATAGAGTACCACAGTACGTTTTTGAGTTGGGTCAAGACAAAATGAAGTGGTTACCAAAGCAAATGACATCTTGTGAAAGGGGAGGTCTGAAAAAAAAAAACAAGTGGGTGGGTTTTTTCAAAGTAGGCCACCGGGCCTGAGATGACCAGAATTCAAATTAGGATGACAGTGTAGTAGGGGAAGCAACCAGAATCGGACCTGCTTCATGTCTTCTTTGGTAATATATGACTTGCCCTCTGCCAGGGCTTGGAAGGCATTCTCTATTTCATCACTGGACTTGATGTTTTCTGACTCCTTGTCAATCAGGAAAGCAGTATAGTCCTCCAGTGAGACATAGCCCTTCCTGTGGGAGAAATGGATCAGGAGCTGAGCCTTCTCAAGGCAGAGAAGGAAGTCCCCTTTTTAATCCTACTCAGTGTCTCAGAAACAGAGGAAAGCCAGATTCTCCAAGTGCCTCTTCCAACTAAGCTTTCTGGGATGAGATGGGTTATGCTCTCCATTTTGGCTCCCCTTCATCACCCTCTTACAGCCA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Chromosome 1, position 158620432, gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic	CAGATGGTTTAGACATGGTATAGGATTTCTTTTTGTTCATTTATCGTTGTCAGTGAGTATGTAGAAAAGTATATATCATGAATTGTCTAAACCACCACATTAACCCTCAAAACACCACAGTTTTGACACACCTACTGGATACAACTTTGACCATGTATTCTAATATATTACATCTTCTAAGTCTCCTTTTTCTAGGTCATTTACCCCAGAAGATGTGACATATGTTATCTTCAGGTACAGAACAGTTTGCTATTAATAAGCACAATTAACATAAATTATCTCACTTGATTCTCATTAGAACTTTAGTAGGTACACAACAGAATAGCTTCATATGAGGTATTCATAGAAGATTCTGCTTCTGGTTATGCCAGTAAATATATATGTGACCTTGAGCAAGTAAATTTATCTACTTGAACTTTCCACACTTGGAAACAGAGCTAATAAGAGCTGCTCTGTATGCTTTTCAAGGTTGCTCCGACAGTTAAGTGAGGTAATGGATATGGAAGTACTCTGTAAAGTGCAATATGGCATGTGAACATAAGAAATTGTTATTATTTTGGACTGAAATTACAGGCAACAGAAAGAAAGGTGAGAGTATCAAGGAGAGAATACAGAAGTGTACATAATAAGCAGAAGGATGAAATTGTCATTTCTTGGTTTTCCAAGAATTGATTCAGAAAACAGTCAACTCCAAATATAAAGCATAGGCAAGATATGGGGATTTTAGGGCAGAATACATGCTCTCAGAGTCTCTCCTCTTCCCTTCAAACATGTATTTCATCCCTATGGCAAATGGTGGTGGCACAGGGGTCATGGTTTGGGATGTAGCATAGCACACCTGGTTTCCAGGATCCATTGAAGGAAGGTACTGGCATTCTGTTCAAACTCCTGACACATCTCAAAGTTCTTGACCTGTCTTGCCTCTTCCTTTTGCAGCTCCTGCTCCCGTTCCTAAAACCCCAAATCACAGACAACGTGACTGACATCGAAGGCCTTTCTTTGCCATAAGAGAATTGGTTTGTAGGCTTAACTGCATATCTTTCCTCTCTCAAGTCTAACCTATCTTCCACAGGTATGTGCCTGTGTGCTCATATTTCATGCAGTCAACCTCTCTCACCTCTAAAATGTAAAGATAGCCTGTGTATTTCCCAAGAGTACTTGCAGGGTCCTCTAAGACCAAGTCCCGTAACAAGTAAGCTAGTAATAAAAGCAAACCTCTCCTGTTTATAATTTCTTTTGGGGAAATTTAATTTAAATGAACACAAAAGCAGCCTTAAAGGGCCTGCTACCCTTAGAAACAATAGTTACTATCTAAAAATGGTGATATTGTGGTTAGTTTTCTATTACACTTTTTATGTTTCATAGTTTCAATAATGAACATTATTAACACAGACAAAAGCTAAAAATACATACGTAGCAAGGCACTTTTGGAGGTGTATATAAAAACGAAAATGTCTTGAATGAGGGGGATATGTAGACAATGAATACATATAAAGCCTCATGAACTTTTCATAGCTCATCATTAGAACCATGTCTTGGGGCTTCTGTTTGCTTCTCAGAATCATTGTTCAATACTCAAAAACAGGAAACTGCCCAAATTATGGGGCATAGGGTATACCTATGATAAACATATTTTCCAGTTTTTCTTAGACAGTCATGTTTCATGACTTCTGTCCCAGTATAGTTATTAATAGTGTTCCTTCTATGTCAAAAGTCTATTTACTTGGATAATAAAGTGGTTATGTTCACTGTAGTGAAAGGAAGTTTCTGCCGTGTTCCAGGTTACCTCAATGATGTCAGATAGGTGCTTCCAGGTCCTTTCCAGCACCTCCACTGTTAACCAGGTATAAGGGCTGGAAGGCACACCTAAGGCCTTAATCTGCTGGTCTAGCTCCAGCAAACATTTAAAGTCTGCTTGAGCCCTAGCCAGGGAGGCCAAGAAGTCCTCATGGTCTTTCTGCAGCTGCCGAATTTCATTCAGGGAGACACAGTGCACAGGCTCTGACAAGTTTTCTTCCATCTTTTCACACCAGTTGTTCAAAGCTGAAGCCTTATGTGCAAATTCCACGAACAGGTCCTCAGCCTGCAGAGAGAAAAAAAAGACACTACCATCTTTCCTGATAAAGCCTCTCAGCAGAAGAGAAGATTGAGGATAAAAATAATGCCTGTCTTTAAATATCTGCAGGGCCACCAATCTAAAAGGGCAGAACTAAAACCAATAGGGACTGTGTACTTTGATGGTTGAACATGTGAGTTAGCGGTACGAGCCCTGGTTCTGGCATTTTCTCATTGTGTGAAATTGTTTAAGTCTTTCATCATTTACAAATGAGGGAGGTCGAATTATTTCTAAAATTATTTCAGTTTTAAAATTCCAAAAGTAGCAAAGGTAGTTTTCAATTATATGATTTCTTGTTCTAAAGTCTATCCTCCAGTTCTACCCGGCAAGTAGTAAACATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATTGAATGAATGGATGAAATAATGATTGAATAAACAAACCAAGAAAATCTGTTATCTCCTTTATCTTATTATCCTACAAGCTTCTGTAGACCACACCCAGCTGACTTCTCTTTGACAAGGCTATGTCATTTTCCTACCTTCCTTTTAAACCTTGTTCAGGCCTCATTTTATGCCTGAAGCTTTTCAAACCACTGCTTAAACTTATCTTCTACCCTCTAACCTGTATCCTTAGCACAAATATATGTATCATTGTATTACTGTCTGGCATTATCCAAGTGCTCTGAATAGCTCTGAATTTTCTGTATTACTGAATGACAGAAAAAGCATGAATTTTTTCAAACAGCAAGTGATCAAATATACTTTTATACTTAAAATACATTACAGATTTTGGGTCAGCAGATAGTACTTCTAAAGAGGTTTGTCTTGAGCAAACATAAAAATGAATTTTTCATTCCCAAATACAAGAATTAAAAAGAAGAAAACTGGCCCAAATGGAGGGAGGATTTCAAAGGTATTAAACCGTTACATCTGACCCTGTACTCATTTCAGCAATCTATATGCCAAAATAGATCAATACAGAGAAAATTAACATGACCTCTACACAGAAAGGACACAGAAACCTATAAAGTATTTAATATCTTTTTCATAATGTTATAGATTGAGTGAATATTTTATAAATATCTTGTAATCAGAAAATAAACAAAACTCATTGTAGTTTGAAATTATTTTAAAAAGAAGATTAAAAATATGAAGGAGCTTCCTATATAGAATGCACATATATGTGTAAAGTTGCCCACTTAATTGATTTAATTTTTCACCTAAGATTTATTTGATGTAGGCCCTATGTTTTTCAAAAGTGTGGAAATTAACTAAGACTCTGATTTGACTTTTACTCATGTGTTATTTCCTAAATTCCCTAACTCCTTGACTTAATTTGTTACCAAGTACAATGATTCTTAGGGTCTAGGAGTGCTCAGTAATTCCACTGACCATTCTGATTTCCTTTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTACAGTGGCCGCGATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGATCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTTCTGATCTAGTGATCCACCTGCCTTGCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCCTTCCATTATTGATATTTTTATGATCAACATCCAATGCCTTAGCAGCCAACATTTGAAGGAATATTTTGATTACATATTTATATGGAATTTTATATGGATGTAGTAATGTAATAATGTTACATTATTATATTAATCCATATTAATCATACATATTTATTATGTATTATTAATGTACATATATTTAGGTACATATAATGTACATATAATTATGTATTATTAATACACACATATTACAACCATACATATTTATATGAATGTAATAATGTAATAATATGGAATTATTACACTTTTAGATTCATTATCTTTTTTAATA	CAGATGGTTTAGACATGGTATAGGATTTCTTTTTGTTCATTTATCGTTGTCAGTGAGTATGTAGAAAAGTATATATCATGAATTGTCTAAACCACCACATTAACCCTCAAAACACCACAGTTTTGACACACCTACTGGATACAACTTTGACCATGTATTCTAATATATTACATCTTCTAAGTCTCCTTTTTCTAGGTCATTTACCCCAGAAGATGTGACATATGTTATCTTCAGGTACAGAACAGTTTGCTATTAATAAGCACAATTAACATAAATTATCTCACTTGATTCTCATTAGAACTTTAGTAGGTACACAACAGAATAGCTTCATATGAGGTATTCATAGAAGATTCTGCTTCTGGTTATGCCAGTAAATATATATGTGACCTTGAGCAAGTAAATTTATCTACTTGAACTTTCCACACTTGGAAACAGAGCTAATAAGAGCTGCTCTGTATGCTTTTCAAGGTTGCTCCGACAGTTAAGTGAGGTAATGGATATGGAAGTACTCTGTAAAGTGCAATATGGCATGTGAACATAAGAAATTGTTATTATTTTGGACTGAAATTACAGGCAACAGAAAGAAAGGTGAGAGTATCAAGGAGAGAATACAGAAGTGTACATAATAAGCAGAAGGATGAAATTGTCATTTCTTGGTTTTCCAAGAATTGATTCAGAAAACAGTCAACTCCAAATATAAAGCATAGGCAAGATATGGGGATTTTAGGGCAGAATACATGCTCTCAGAGTCTCTCCTCTTCCCTTCAAACATGTATTTCATCCCTATGGCAAATGGTGGTGGCACAGGGGTCATGGTTTGGGATGTAGCATAGCACACCTGGTTTCCAGGATCCATTGAAGGAAGGTACTGGCATTCTG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A genetic variant on chromosome 1, position 158620476, affects the gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	benign	CGTTGTCAGTGAGTATGTAGAAAAGTATATATCATGAATTGTCTAAACCACCACATTAACCCTCAAAACACCACAGTTTTGACACACCTACTGGATACAACTTTGACCATGTATTCTAATATATTACATCTTCTAAGTCTCCTTTTTCTAGGTCATTTACCCCAGAAGATGTGACATATGTTATCTTCAGGTACAGAACAGTTTGCTATTAATAAGCACAATTAACATAAATTATCTCACTTGATTCTCATTAGAACTTTAGTAGGTACACAACAGAATAGCTTCATATGAGGTATTCATAGAAGATTCTGCTTCTGGTTATGCCAGTAAATATATATGTGACCTTGAGCAAGTAAATTTATCTACTTGAACTTTCCACACTTGGAAACAGAGCTAATAAGAGCTGCTCTGTATGCTTTTCAAGGTTGCTCCGACAGTTAAGTGAGGTAATGGATATGGAAGTACTCTGTAAAGTGCAATATGGCATGTGAACATAAGAAATTGTTATTATTTTGGACTGAAATTACAGGCAACAGAAAGAAAGGTGAGAGTATCAAGGAGAGAATACAGAAGTGTACATAATAAGCAGAAGGATGAAATTGTCATTTCTTGGTTTTCCAAGAATTGATTCAGAAAACAGTCAACTCCAAATATAAAGCATAGGCAAGATATGGGGATTTTAGGGCAGAATACATGCTCTCAGAGTCTCTCCTCTTCCCTTCAAACATGTATTTCATCCCTATGGCAAATGGTGGTGGCACAGGGGTCATGGTTTGGGATGTAGCATAGCACACCTGGTTTCCAGGATCCATTGAAGGAAGGTACTGGCATTCTGTTCAAACTCCTGACACATCTCAAAGTTCTTGACCTGTCTTGCCTCTTCCTTTTGCAGCTCCTGCTCCCGTTCCTAAAACCCCAAATCACAGACAACGTGACTGACATCGAAGGCCTTTCTTTGCCATAAGAGAATTGGTTTGTAGGCTTAACTGCATATCTTTCCTCTCTCAAGTCTAACCTATCTTCCACAGGTATGTGCCTGTGTGCTCATATTTCATGCAGTCAACCTCTCTCACCTCTAAAATGTAAAGATAGCCTGTGTATTTCCCAAGAGTACTTGCAGGGTCCTCTAAGACCAAGTCCCGTAACAAGTAAGCTAGTAATAAAAGCAAACCTCTCCTGTTTATAATTTCTTTTGGGGAAATTTAATTTAAATGAACACAAAAGCAGCCTTAAAGGGCCTGCTACCCTTAGAAACAATAGTTACTATCTAAAAATGGTGATATTGTGGTTAGTTTTCTATTACACTTTTTATGTTTCATAGTTTCAATAATGAACATTATTAACACAGACAAAAGCTAAAAATACATACGTAGCAAGGCACTTTTGGAGGTGTATATAAAAACGAAAATGTCTTGAATGAGGGGGATATGTAGACAATGAATACATATAAAGCCTCATGAACTTTTCATAGCTCATCATTAGAACCATGTCTTGGGGCTTCTGTTTGCTTCTCAGAATCATTGTTCAATACTCAAAAACAGGAAACTGCCCAAATTATGGGGCATAGGGTATACCTATGATAAACATATTTTCCAGTTTTTCTTAGACAGTCATGTTTCATGACTTCTGTCCCAGTATAGTTATTAATAGTGTTCCTTCTATGTCAAAAGTCTATTTACTTGGATAATAAAGTGGTTATGTTCACTGTAGTGAAAGGAAGTTTCTGCCGTGTTCCAGGTTACCTCAATGATGTCAGATAGGTGCTTCCAGGTCCTTTCCAGCACCTCCACTGTTAACCAGGTATAAGGGCTGGAAGGCACACCTAAGGCCTTAATCTGCTGGTCTAGCTCCAGCAAACATTTAAAGTCTGCTTGAGCCCTAGCCAGGGAGGCCAAGAAGTCCTCATGGTCTTTCTGCAGCTGCCGAATTTCATTCAGGGAGACACAGTGCACAGGCTCTGACAAGTTTTCTTCCATCTTTTCACACCAGTTGTTCAAAGCTGAAGCCTTATGTGCAAATTCCACGAACAGGTCCTCAGCCTGCAGAGAGAAAAAAAAGACACTACCATCTTTCCTGATAAAGCCTCTCAGCAGAAGAGAAGATTGAGGATAAAAATAATGCCTGTCTTTAAATATCTGCAGGGCCACCAATCTAAAAGGGCAGAACTAAAACCAATAGGGACTGTGTACTTTGATGGTTGAACATGTGAGTTAGCGGTACGAGCCCTGGTTCTGGCATTTTCTCATTGTGTGAAATTGTTTAAGTCTTTCATCATTTACAAATGAGGGAGGTCGAATTATTTCTAAAATTATTTCAGTTTTAAAATTCCAAAAGTAGCAAAGGTAGTTTTCAATTATATGATTTCTTGTTCTAAAGTCTATCCTCCAGTTCTACCCGGCAAGTAGTAAACATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATTGAATGAATGGATGAAATAATGATTGAATAAACAAACCAAGAAAATCTGTTATCTCCTTTATCTTATTATCCTACAAGCTTCTGTAGACCACACCCAGCTGACTTCTCTTTGACAAGGCTATGTCATTTTCCTACCTTCCTTTTAAACCTTGTTCAGGCCTCATTTTATGCCTGAAGCTTTTCAAACCACTGCTTAAACTTATCTTCTACCCTCTAACCTGTATCCTTAGCACAAATATATGTATCATTGTATTACTGTCTGGCATTATCCAAGTGCTCTGAATAGCTCTGAATTTTCTGTATTACTGAATGACAGAAAAAGCATGAATTTTTTCAAACAGCAAGTGATCAAATATACTTTTATACTTAAAATACATTACAGATTTTGGGTCAGCAGATAGTACTTCTAAAGAGGTTTGTCTTGAGCAAACATAAAAATGAATTTTTCATTCCCAAATACAAGAATTAAAAAGAAGAAAACTGGCCCAAATGGAGGGAGGATTTCAAAGGTATTAAACCGTTACATCTGACCCTGTACTCATTTCAGCAATCTATATGCCAAAATAGATCAATACAGAGAAAATTAACATGACCTCTACACAGAAAGGACACAGAAACCTATAAAGTATTTAATATCTTTTTCATAATGTTATAGATTGAGTGAATATTTTATAAATATCTTGTAATCAGAAAATAAACAAAACTCATTGTAGTTTGAAATTATTTTAAAAAGAAGATTAAAAATATGAAGGAGCTTCCTATATAGAATGCACATATATGTGTAAAGTTGCCCACTTAATTGATTTAATTTTTCACCTAAGATTTATTTGATGTAGGCCCTATGTTTTTCAAAAGTGTGGAAATTAACTAAGACTCTGATTTGACTTTTACTCATGTGTTATTTCCTAAATTCCCTAACTCCTTGACTTAATTTGTTACCAAGTACAATGATTCTTAGGGTCTAGGAGTGCTCAGTAATTCCACTGACCATTCTGATTTCCTTTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTACAGTGGCCGCGATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGATCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTTCTGATCTAGTGATCCACCTGCCTTGCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCCTTCCATTATTGATATTTTTATGATCAACATCCAATGCCTTAGCAGCCAACATTTGAAGGAATATTTTGATTACATATTTATATGGAATTTTATATGGATGTAGTAATGTAATAATGTTACATTATTATATTAATCCATATTAATCATACATATTTATTATGTATTATTAATGTACATATATTTAGGTACATATAATGTACATATAATTATGTATTATTAATACACACATATTACAACCATACATATTTATATGAATGTAATAATGTAATAATATGGAATTATTACACTTTTAGATTCATTATCTTTTTTAATAGTGATAACAGAAAGGCAGAATAGAATGGTGATGCTACTCAATTT	CGTTGTCAGTGAGTATGTAGAAAAGTATATATCATGAATTGTCTAAACCACCACATTAACCCTCAAAACACCACAGTTTTGACACACCTACTGGATACAACTTTGACCATGTATTCTAATATATTACATCTTCTAAGTCTCCTTTTTCTAGGTCATTTACCCCAGAAGATGTGACATATGTTATCTTCAGGTACAGAACAGTTTGCTATTAATAAGCACAATTAACATAAATTATCTCACTTGATTCTCATTAGAACTTTAGTAGGTACACAACAGAATAGCTTCATATGAGGTATTCATAGAAGATTCTGCTTCTGGTTATGCCAGTAAATATATATGTGACCTTGAGCAAGTAAATTTATCTACTTGAACTTTCCACACTTGGAAACAGAGCTAATAAGAGCTGCTCTGTATGCTTTTCAAGGTTGCTCCGACAGTTAAGTGAGGTAATGGATATGGAAGTACTCTGTAAAGTGCAATATGGCATGTGAACATAAGAAATTGTTATTATTTTGGACTGAAATTACAGGCAACAGAAAGAAAGGTGAGAGTATCAAGGAGAGAATACAGAAGTGTACATAATAAGCAGAAGGATGAAATTGTCATTTCTTGGTTTTCCAAGAATTGATTCAGAAAACAGTCAACTCCAAATATAAAGCATAGGCAAGATATGGGGATTTTAGGGCAGAATACATGCTCTCAGAGTCTCTCCTCTTCCCTTCAAACATGTATTTCATCCCTATGGCAAATGGTGGTGGCACAGGGGTCATGGTTTGGGATGTAGCATAGCACACCTGGTTTCCAGGATCCATTGAAGGAAGGTACTGGCATTCTGTTCAAACTCCTGACACATCTCAAAGTTCTTGACCTGTCTTGCCTCTTCCTTTTG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Does the genetic variant at chromosome 1, position 158645201, impacting gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Hereditary_spherocytosis_type_3']	CATGTCTTTCATTCTATAAATCTAAGTCAGAAAGTCTGCATAGGTGTCAAGATAGTTTTAGTCACCTAGAAATGACAGGAAGCCAGAGTATTCCCCCATCTCAATGCTAGCAAAAAGGTCAGTTTGCTATATCTTCCTTTGGCACATAAAACAATCACTCAGGCCTGACCTGTCTAGTACACGTTGGAGCCGCGTAGCAATCTCTTCTTTGGCATAGTGTTCATCAGCAATGAGGCTCTCAGCAAAATGTTCTAGGTCAGTGATCTTCCCTTCCTAAATAAAGGAAAAGGAAAGAGCCCAGATGCTTGGAGATTAGGCTCTTGGTGCAATCCCAGACTCCCTCCTAGAAAAGAATGAAGGTATCCTTTGTGGATTCAGAAGATATACTCAGGGTCAAATAATATATGCCTTACAGGGAGGTGGGTTTCAACTTAATAGGAGGAGAAACATCTAATAATGGGCTACTTGTGTGGTACAGAGTTCCCTAAAGAACAGACACTTCTCATGACCATTGTAGAGGGTGAATCCTTTATTGAGTGAGATGATGAAATGACTATTTAATCAATCCTAAAAGTCAGAGTTTAGAATGCTGGATTTAAAGTAAGAGAGTCTGCTTGCTGCCTGTGACTTGGGTGAAACAATGTCAAGTGTCAAGCTGCCCTGCCTGCCTCAGTTTTTCTGTAAGAAGCAAACAAGAATCAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACTCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAATCCTGTTTCTGCTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGTAAATCAAAATGTTTATAAATTATAAAACCAGACAAATGTGTAGGATTTCTGTTATTATTACTACGGATTATTATTTTAATTCCTTTACTAGTCATTATTACCTGGGCAGTGATTGCTTTGTCCAAATCGTCCCGTTTCTTCATCAAAGCCTCCAGACTGTCTAAGGAACTTTTGTCATCTGACCTCAGGGAATTCTCACGTGCCACCATCCAGCTCTCAACTTGATCACAGTTCCCCTGGAACATCTATGAGGAATCAAATGAGAGGGGTATGGTATAGTCCATGTGGTGTGGAGGAAATGATGTTACACCTCTTTCAGGATCATGACACAAAGGGTTTTGCAAGGAGTACTTACCATCTTCCAAGAAACACTCATGTGACAAATCTTAGCTGTACTGGAACTTTTCCTCTTTTCCAAACATACACTTTATGTTTCTGTATATGCTACCTCCAATTCCTGGGGTGCTATTTCCTATTTCTTAAACCTTGTTAATACTGGCTGGTCATTTCCTTAAGACTTTGTGAAACGTTATCCTTCAGGGTAGCCTGTGACACAACCACTTACTTCCCCCAAAAGCTTTAATCACTTCTTGTTTTTTAGCCTCAAAGCACTCGTACATTTTGGTTTATTAATAATCATCTCACTGTACTAGTAAAATTTATCTATATGTCTAATTTCACTATTTAAGAAATGGGAAACTATCTTACTAATCTTTGTGGCACTCCGAGCCTCCACAGAGTAGAGTCTCAACAAAAATCAGCCAATCAATTCCTCAGTCAATCAACAAATGATAGTCAACCCACCTCATGCTCAGGACTGATCACCATCTTGTTTGGCTCTTCTAACAAGAAAGAGCAGAGAATATGACAATGATCGGTATAGAAAGCATAGTACAATGCTAGGTAATTAAGAGATGAGCTCCCTTTGTGTTTATAACGTGGAAAGTCTAGTGAACGGAGCCTGTAATGACCATATGAAATTGCATAGGAGAAACAGACTACTGAACCTGCTTAACAATTGGGAAATTTGCTGTACCTGCAACTCCAGGCACTGGTCTAGGATCTTCTTGCGTTTTTCCCAAGCCTTCTCCAAATCATCTCTCTCTAGCTTGACAGCTTGAAGCTTTTTTTCAATTTCAGGGCTAGCATGGTGCCCACTGTCGATAAGTTCTGCACTGAAGTCCTCTAAGGCCTGGAAGGTGGGAGCCTCTGCCTCCATGTCAGCACGGTGCTCCTGTGGGAAAAAGGGGGAAGAAATCAGTGAGGCCAACTCCATTGGAAATTTTAAAATTAGTAGAGGTTTCAGGTCAAGTGATCAGTGGCTGTGACTTTTGTAGTTTTACCTGATGTCTCTCCAGCAAGATCTCTATGCCAGTTAAGTCTTCGGCCAGCTCCTGTGATGATACCATGCCACCAATGCTACTGATCCAGTTCTGCAGATCCCTAGATAAACAGACACATTGGAATTGACAAGAAAACCTTGCAACTTGCTACAGTGCTGTTTGTCCTACAGTTTTCCATTCTCTAGAAAACATTTCCAGAATAACATTTTTTATCTGGCTTTATATGCTTTACAGATCTTACGTTTGCTGTTTTTATTATATCACCTAATGATAACAATCCCTTGTATTTGAAAGCCTCTTCACTTTTATTATCTTTTTCAATTCTTGCAGTAATCCTGCAGAGATTCCGGGAATTTTTTGTTTTCATTATGGAGATAAAGAAGTCACCTTAGAAAAGGTAATTAATCTGCCTATGTGGTATAACTAAAAGCAGACATCTTCAATAAAACCTAGACCTCTGGAATCCTGGACTGTTATATATTTCATTACTTCTGTTGGTTACTGTTCCTTTTAAGTGGTTTCTAGGGTTTGAAGATACATCTTATTACAGAGTCTCAAAGAAATCATGTCTTTCCTCTTACTTTTATTCTCAAGTGAATCTAGCACATATTTTGGCCAACATACACATACACACACAGGCCTCCACACTGTTGATTAAATCAAGGTCTATTTCCCTACCCTTTTAGTAGTCAGGAAGTTAGACGAGCAAAACTAAGGTCTATCTTCTTAAAAGGCAAATTTTAACTATGCATTAACTTTAAAGCATATATGGTGTATAAATTAAGCATCTCATAAAGAATGTCATTACTCTTGTTTGCTCAACAGGAACCCTTAGCTCTAGGAAAGAGAGGTCTCTTCTTTTGTAAATTTATTTATTCAAGCAACTAAGTTTTATTGGGTGCTTACTAAGTACCAAACATTGTGAAAAAGGCATATCTGTGCCTTCTAGGAACTCATACTTTAGGTTAAGAATGGATAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGAGCATAGGCACTAATAGCAATTAAAAAACAAAACTGAAAGCAAAAGTATCATATGGAGTAAAATAAGATGTTAATGTTGCTCAGGGGTGGGAACACTACTCTGAAATACTGAGGAGTACAGCTTCATAAAGGGAAGGAAGCACCATTGGAATGGGTGTGGGTGCTATTTATTTAAACTGTGTCAAAAACTATAGCTTTCCAGTGCTGAACTGGGGAGGGGATTTCCAAGAGGAACTACAGTCATTTGCCAAAATTTGCCTCCTTTTTTCTTGAAAAGCATTGCATTGAGAGCTACAACTTCCTGGACCCTCTACTCTAATGCTCCTCTCAGCTGACTGATGCGATAGAGCCAAACGTGGGAACTGTTCCACAAAGTATATGTTTGAGAGGTGAATTTTGGATTGTGATAATGTCTAGACTTTAGTAAGATATTCACAGTTCTCTGGAATTTGGTCCCAATATTATTTTTAAGTTTATCTCTTACTACTTCTCCTTACCACCCCCTCCCCAAACATGTTCTTATGCTTATTCTTTTCTCATGATTATGTCTTTTTTTGCACAGTTCAGTCTACATGAATTGTTTTCTCTTCTGTTAAAAGTTTGACTGATAAGGTGTAATAAAATGTTACTTTATCTACAGTGCATCATCTATTCTACCCAACTCTGAATTCCCACTGCTGTTTGTTACAATGTGTGTTTTCGGCCTCATTATGTTCTACCATAGTTATTTGTATTC	CATGTCTTTCATTCTATAAATCTAAGTCAGAAAGTCTGCATAGGTGTCAAGATAGTTTTAGTCACCTAGAAATGACAGGAAGCCAGAGTATTCCCCCATCTCAATGCTAGCAAAAAGGTCAGTTTGCTATATCTTCCTTTGGCACATAAAACAATCACTCAGGCCTGACCTGTCTAGTACACGTTGGAGCCGCGTAGCAATCTCTTCTTTGGCATAGTGTTCATCAGCAATGAGGCTCTCAGCAAAATGTTCTAGGTCAGTGATCTTCCCTTCCTAAATAAAGGAAAAGGAAAGAGCCCAGATGCTTGGAGATTAGGCTCTTGGTGCAATCCCAGACTCCCTCCTAGAAAAGAATGAAGGTATCCTTTGTGGATTCAGAAGATATACTCAGGGTCAAATAATATATGCCTTACAGGGAGGTGGGTTTCAACTTAATAGGAGGAGAAACATCTAATAATGGGCTACTTGTGTGGTACAGAGTTCCCTAAAGAACAGACACTTCTCATGACCATTGTAGAGGGTGAATCCTTTATTGAGTGAGATGATGAAATGACTATTTAATCAATCCTAAAAGTCAGAGTTTAGAATGCTGGATTTAAAGTAAGAGAGTCTGCTTGCTGCCTGTGACTTGGGTGAAACAATGTCAAGTGTCAAGCTGCCCTGCCTGCCTCAGTTTTTCTGTAAGAAGCAAACAAGAATCAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACTCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAATCCTGTTTCTGCTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGTCTGTAATC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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 158645275 in gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic	ACAGGAAGCCAGAGTATTCCCCCATCTCAATGCTAGCAAAAAGGTCAGTTTGCTATATCTTCCTTTGGCACATAAAACAATCACTCAGGCCTGACCTGTCTAGTACACGTTGGAGCCGCGTAGCAATCTCTTCTTTGGCATAGTGTTCATCAGCAATGAGGCTCTCAGCAAAATGTTCTAGGTCAGTGATCTTCCCTTCCTAAATAAAGGAAAAGGAAAGAGCCCAGATGCTTGGAGATTAGGCTCTTGGTGCAATCCCAGACTCCCTCCTAGAAAAGAATGAAGGTATCCTTTGTGGATTCAGAAGATATACTCAGGGTCAAATAATATATGCCTTACAGGGAGGTGGGTTTCAACTTAATAGGAGGAGAAACATCTAATAATGGGCTACTTGTGTGGTACAGAGTTCCCTAAAGAACAGACACTTCTCATGACCATTGTAGAGGGTGAATCCTTTATTGAGTGAGATGATGAAATGACTATTTAATCAATCCTAAAAGTCAGAGTTTAGAATGCTGGATTTAAAGTAAGAGAGTCTGCTTGCTGCCTGTGACTTGGGTGAAACAATGTCAAGTGTCAAGCTGCCCTGCCTGCCTCAGTTTTTCTGTAAGAAGCAAACAAGAATCAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACTCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAATCCTGTTTCTGCTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGTAAATCAAAATGTTTATAAATTATAAAACCAGACAAATGTGTAGGATTTCTGTTATTATTACTACGGATTATTATTTTAATTCCTTTACTAGTCATTATTACCTGGGCAGTGATTGCTTTGTCCAAATCGTCCCGTTTCTTCATCAAAGCCTCCAGACTGTCTAAGGAACTTTTGTCATCTGACCTCAGGGAATTCTCACGTGCCACCATCCAGCTCTCAACTTGATCACAGTTCCCCTGGAACATCTATGAGGAATCAAATGAGAGGGGTATGGTATAGTCCATGTGGTGTGGAGGAAATGATGTTACACCTCTTTCAGGATCATGACACAAAGGGTTTTGCAAGGAGTACTTACCATCTTCCAAGAAACACTCATGTGACAAATCTTAGCTGTACTGGAACTTTTCCTCTTTTCCAAACATACACTTTATGTTTCTGTATATGCTACCTCCAATTCCTGGGGTGCTATTTCCTATTTCTTAAACCTTGTTAATACTGGCTGGTCATTTCCTTAAGACTTTGTGAAACGTTATCCTTCAGGGTAGCCTGTGACACAACCACTTACTTCCCCCAAAAGCTTTAATCACTTCTTGTTTTTTAGCCTCAAAGCACTCGTACATTTTGGTTTATTAATAATCATCTCACTGTACTAGTAAAATTTATCTATATGTCTAATTTCACTATTTAAGAAATGGGAAACTATCTTACTAATCTTTGTGGCACTCCGAGCCTCCACAGAGTAGAGTCTCAACAAAAATCAGCCAATCAATTCCTCAGTCAATCAACAAATGATAGTCAACCCACCTCATGCTCAGGACTGATCACCATCTTGTTTGGCTCTTCTAACAAGAAAGAGCAGAGAATATGACAATGATCGGTATAGAAAGCATAGTACAATGCTAGGTAATTAAGAGATGAGCTCCCTTTGTGTTTATAACGTGGAAAGTCTAGTGAACGGAGCCTGTAATGACCATATGAAATTGCATAGGAGAAACAGACTACTGAACCTGCTTAACAATTGGGAAATTTGCTGTACCTGCAACTCCAGGCACTGGTCTAGGATCTTCTTGCGTTTTTCCCAAGCCTTCTCCAAATCATCTCTCTCTAGCTTGACAGCTTGAAGCTTTTTTTCAATTTCAGGGCTAGCATGGTGCCCACTGTCGATAAGTTCTGCACTGAAGTCCTCTAAGGCCTGGAAGGTGGGAGCCTCTGCCTCCATGTCAGCACGGTGCTCCTGTGGGAAAAAGGGGGAAGAAATCAGTGAGGCCAACTCCATTGGAAATTTTAAAATTAGTAGAGGTTTCAGGTCAAGTGATCAGTGGCTGTGACTTTTGTAGTTTTACCTGATGTCTCTCCAGCAAGATCTCTATGCCAGTTAAGTCTTCGGCCAGCTCCTGTGATGATACCATGCCACCAATGCTACTGATCCAGTTCTGCAGATCCCTAGATAAACAGACACATTGGAATTGACAAGAAAACCTTGCAACTTGCTACAGTGCTGTTTGTCCTACAGTTTTCCATTCTCTAGAAAACATTTCCAGAATAACATTTTTTATCTGGCTTTATATGCTTTACAGATCTTACGTTTGCTGTTTTTATTATATCACCTAATGATAACAATCCCTTGTATTTGAAAGCCTCTTCACTTTTATTATCTTTTTCAATTCTTGCAGTAATCCTGCAGAGATTCCGGGAATTTTTTGTTTTCATTATGGAGATAAAGAAGTCACCTTAGAAAAGGTAATTAATCTGCCTATGTGGTATAACTAAAAGCAGACATCTTCAATAAAACCTAGACCTCTGGAATCCTGGACTGTTATATATTTCATTACTTCTGTTGGTTACTGTTCCTTTTAAGTGGTTTCTAGGGTTTGAAGATACATCTTATTACAGAGTCTCAAAGAAATCATGTCTTTCCTCTTACTTTTATTCTCAAGTGAATCTAGCACATATTTTGGCCAACATACACATACACACACAGGCCTCCACACTGTTGATTAAATCAAGGTCTATTTCCCTACCCTTTTAGTAGTCAGGAAGTTAGACGAGCAAAACTAAGGTCTATCTTCTTAAAAGGCAAATTTTAACTATGCATTAACTTTAAAGCATATATGGTGTATAAATTAAGCATCTCATAAAGAATGTCATTACTCTTGTTTGCTCAACAGGAACCCTTAGCTCTAGGAAAGAGAGGTCTCTTCTTTTGTAAATTTATTTATTCAAGCAACTAAGTTTTATTGGGTGCTTACTAAGTACCAAACATTGTGAAAAAGGCATATCTGTGCCTTCTAGGAACTCATACTTTAGGTTAAGAATGGATAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAACAAACAAAAAACAGAGCATAGGCACTAATAGCAATTAAAAAACAAAACTGAAAGCAAAAGTATCATATGGAGTAAAATAAGATGTTAATGTTGCTCAGGGGTGGGAACACTACTCTGAAATACTGAGGAGTACAGCTTCATAAAGGGAAGGAAGCACCATTGGAATGGGTGTGGGTGCTATTTATTTAAACTGTGTCAAAAACTATAGCTTTCCAGTGCTGAACTGGGGAGGGGATTTCCAAGAGGAACTACAGTCATTTGCCAAAATTTGCCTCCTTTTTTCTTGAAAAGCATTGCATTGAGAGCTACAACTTCCTGGACCCTCTACTCTAATGCTCCTCTCAGCTGACTGATGCGATAGAGCCAAACGTGGGAACTGTTCCACAAAGTATATGTTTGAGAGGTGAATTTTGGATTGTGATAATGTCTAGACTTTAGTAAGATATTCACAGTTCTCTGGAATTTGGTCCCAATATTATTTTTAAGTTTATCTCTTACTACTTCTCCTTACCACCCCCTCCCCAAACATGTTCTTATGCTTATTCTTTTCTCATGATTATGTCTTTTTTTGCACAGTTCAGTCTACATGAATTGTTTTCTCTTCTGTTAAAAGTTTGACTGATAAGGTGTAATAAAATGTTACTTTATCTACAGTGCATCATCTATTCTACCCAACTCTGAATTCCCACTGCTGTTTGTTACAATGTGTGTTTTCGGCCTCATTATGTTCTACCATAGTTATTTGTATTCAACAGAATACTGAATACAGTAGAAGACTGAATACTACTGTCTCTTCAGTAGAACAAAAAAGCTTCTACATTATA	ACAGGAAGCCAGAGTATTCCCCCATCTCAATGCTAGCAAAAAGGTCAGTTTGCTATATCTTCCTTTGGCACATAAAACAATCACTCAGGCCTGACCTGTCTAGTACACGTTGGAGCCGCGTAGCAATCTCTTCTTTGGCATAGTGTTCATCAGCAATGAGGCTCTCAGCAAAATGTTCTAGGTCAGTGATCTTCCCTTCCTAAATAAAGGAAAAGGAAAGAGCCCAGATGCTTGGAGATTAGGCTCTTGGTGCAATCCCAGACTCCCTCCTAGAAAAGAATGAAGGTATCCTTTGTGGATTCAGAAGATATACTCAGGGTCAAATAATATATGCCTTACAGGGAGGTGGGTTTCAACTTAATAGGAGGAGAAACATCTAATAATGGGCTACTTGTGTGGTACAGAGTTCCCTAAAGAACAGACACTTCTCATGACCATTGTAGAGGGTGAATCCTTTATTGAGTGAGATGATGAAATGACTATTTAATCAATCCTAAAAGTCAGAGTTTAGAATGCTGGATTTAAAGTAAGAGAGTCTGCTTGCTGCCTGTGACTTGGGTGAAACAATGTCAAGTGTCAAGCTGCCCTGCCTGCCTCAGTTTTTCTGTAAGAAGCAAACAAGAATCAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACTCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAATCCTGTTTCTGCTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATCACACCACTGCACTCC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Located at chromosome 1 position 158652467, the variant affecting gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic	CAGAAAACTCATCCTCACTGACTATGGCATTCCAGAGAACTAGACTGAACATTTATTAATGTTCATTAGATCTTTTATGGAATCATAGATCCAGATCTGAATCAGGTCAAGAATGGCCTCTCCTCTGTCTCTACTGACCTATATTCTCCTTCTTCAGCACGTTGATCAGAATCTGTGTCTTCCAGTAAACTTTCTTGATCAACCTCTTCCCACTATCATAGCTTCTTTATCTGCATTGTCTTTGAATTCATGTAATTGAGAATTTCTTCTGTGTGTGACAGTGAAAGAGAGGTGAGTATGTGTTGTAATTTAAGAATTTTAGATCAGTTCAAATGTATATATTCCAAAATTGCAGTTCAAATTCAATTATATTATTGGGTGGACATGTAAGGAAAAAACTTTACGTTTAATTTGGTGTAGCCTGGTACAGAAGATTAAGAGGAGGTTTGGATATTGTAATTTGGATATTGTGCTATCCAATATTTGCTTTCAGATATAGAAACTGAGGTTTTTAGAAATGAAGAGACTTGTCTGAGGACACACAGTCAGACAAGAATACAGCTATGATGTAAATCTAATTTACCTAATGTCCAGTGTAATATTATCTAAACCTCCTAATCCTGCCTTTTAAAGCTACATCTTAATTTCTGCTACCAATACTTTTGTCTCCTTTCCCACCCCATCCATGAAATGACATATGTGAGGGCATGGAGGACACTCAATATATGTTAACAAATGAGCCTGCTTTAATTAAGTTAATTTAGACAACAAAAATACAGGGACTATTTGGGCTATTGTCTTTGGCCTTTCCTGTAGCTAATTCCATACTGCTGTTACCTTCTGCATGTTCTAGTGGGTCTGCAGAATATAAAGTTCCATGTTGAAGTGAAATGAGGACTCCCAAAGCCCAACCTGGTAGTGAGGAGGAATGGAGGGAGCCTTAGTTACCTGCCGGATTTGAGCTCCTTCTGGTGTTAGAAGTCCTTCAAATAGTAGATCATCAGCTACCTTGTTGATATCCCTTAGCCGAGGCTCATTGGTATTCAAATCCTGAATGGGAAAATTCATCCAAAGCAGTGTAAATTCATCCAAAGCAGTGTAAATCCCCTCATCAAGAATCTACCATACTTACCTGTCCATCTCTGCCCCTACATCACCGTAATACACACCAAGCTCCTCTCCTCCAATCCACCACTGAGAAGAGTATCCTTAAAGATCTTGACACCTAGTGGCTGTCCAAAACTTGTCAAGATAACTATTATTTATCTGTAGTATGAAGCACAGCCATTTTTCTAGATTTCTTAAAATCTCCCCTGGATTAAATTATACCATTAGAGGGATTGATACCTGAGCTGTGTAACATCCTTTTCTACCAGTACAAACTCCAGCTTTAAAGATTTCTTTAACTGAGTTATTATCTGCCTATATTATGAGATATTGTAAGAAACAGCTCTAGGGAGTGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGCGCGTGTGTGTGTGTTAAATCCCACGTGGAAGATATCAAAAGAAAAAGAAAAGAAGGAATGTACACTCACTGCTAGTTAAGATAATGGAAAAAAATCTAAGGGAAGAAAGAATATTGAAAGGGTTTTAGGTAGGCAAAAAATTAGAAATTGTTTGTCAAGTCAGGTTCTTCCTTCTTCCACCCCAAACTCTGCCCCATAATTAAACTTTACACATGGTACAACAATACCTTATCCCAACCTGGGCACTGGAAACAAAGTATAGTATAGGGCAAGTTGTGAAGAATTCAGGAAGACCAGCACTCCAGGGAGGATTTTGGAGTGGCAGGCACTGAAGGCTGCAGTTAGGGTAACTAGTTTTCTCTGCATTTCCCTTCCAATTATTAGCAACTACAATACCTAGAGGGAGATCTCAGCCACAGAGTTGCCAATAGCTTTGGGGAGAATATTTAACAAGTGTGAAATAAATTAAAAGATCATGTAGAATATGCTGAGGGATAAAAGCAAACAATGGCAACCTTCAAGAGAAGGTTCCTCTTTCTCACCTTTTGGAACTCATCAAACTTTTTCTGCAGCTCCCAAACATCATCTAGTTCCACTCCAGTGTTTTCTGCCTTTTTCTCTTGAATCCATTCCAGCATGTCTCCTGCCTCATAGGCCAATAAAAATTCATTATAACGTTGCAATAGACGACGTCTGCGTTCTTCTGCCCGATCCAAGAGGGAGCGGTATCTGGATGGAGAATTGGGAAAAGTGGAATAAAAGAAGGAGAAAATACAGAAGAGTAGAGGCTGAGTGACAAACATAGAGAAAGAAGGAACAAAAATGAAAGGGAAAACAAATCAAAAGCAAAAGAATAGTAGAAGAGAGGAGGAAATAAACTTAGAAGGAAAACAGCCTTGGGGGCAAAAAGATAAACACATAGGATTGCATTTAAAAATAGTAAAAATGCCAGTGACCCAATAGTATGACTGGCAACATTCCTTTCCCATTTCATAAAAGTGACATTTTTACATGGTAACTGACAATTGGATATGAAAAGCCTGGCATAGTAAACAAAGTTCATATAGATGTCAGGAGACTTTAATAACCTTGAAAGAATGTGGGGCAGGGAATCAGAAGAGCTCTGTGAAGTGTATGACCTCAGGAAATTGATGGAATGATTCTGGGGTTGCCTTTCCTCAAAAAGAAACCGAAACATTTAAAAGATTCTAGGTTTACTTTCGATTCTTAAAATCTTCAGATTTTCTGTGGCATCTCAAATCTAACAGATGCAGGGTCATGAGAAGAAATGCCTTTGGCGAAAAATGTCTGACCAAATACTGTTCAGTTCTCCAGGCTCCAGAACTTACTGGTTCTCAATCTGCTCCTGGCGCTGGGTGATGTTTCCTGGCTCTTCTCGTCGCCGCTGTGGGAGCATCGGGAACTCATCGTGGGCCAGTCTTCTGACATAGACAGCTGGGACAATGCCCTGATGATCAGCAGCTTCCACCTTCCACCAGTCCTGAAGGGAGAGCAGATCCCCACTCCGTCATTAATTCTTGGAAAAGCAACAAACGGGAGAGACTTCAACACTAAGTCTCTTGGCCCAGGCACAGGTTAATGGCAAAGATAAGCTAACCATGTCTAATGAGTGGCACATAATTTTCATATATGACCAAGAAATGAAATGAAGAATTGCATAGACAAGCCCCTGAAATCAAGTAATCTGATACCTAATGTTAGACCCTTAACTTTGGAGAGATTTTCAAACACCCAAGACAGCTCTTTTAATGATGGGGCACTTTGTTCATGAGGAATTTACAAAAAACACATGGAGCCAGGCTCTAGCTGGATTTCTTGGCAGTGGAGCGTCTGTGTAAGAGGATATTGCACAAAAATTCTTCTCTTCTATTCTTCTTGCAGAGGTCTGAAAAATGTGAATTGCTCTGACATTCATATACCTGAGTGTTACTTTATTTTTTATTTTTGAACTGTTGCCACATCTACCAAAACCCTGAGGCTAATTTCCTCAAAAAATAATGAAGAGGCCTAGACAAAGAAAAAATGGACTGGCACACATTATTTGATAATGAAACATCTGCCGCTCCAAACATTTACTTGTCTTTGGAATAACTATAGCCCAAACTATTTTCTTTTCTTCTTAAGAATTTTTGTAGATTAATTAGGTATCAGAGTATAAAAAATTACTTCAGTTTTTATGAAAAATATATTTAAAAATCTCAACCAATATTTTATCACTGTTCTTCCAGGCACAAGATCTAAAGAAAATCAAGTTGACAAAAGACTCATCTTTTGGTAGGCTCCTTCTAACCCCAGACATTGTTATTTTATCACTAGAAATACTGGCACAGAAGAGGAACAAGCAAAGAGGAAGAAAGAAAGAGACAGCTTAGCCCTTTAAATATATTATAGAATTTCCACTCATACTTTCTATATCTTTGGGCTAATTATATAACTTCAATTCTTTATGATTTTAACTGCAACATTGGGATTATAATTCCAAAAGATATGTGTAGGATCCTGCAAAATATCTACAGGAAAAATACTACCTAATCAGTTATAGTTATTCAAGAAATAAAATAATAAAATA	CAGAAAACTCATCCTCACTGACTATGGCATTCCAGAGAACTAGACTGAACATTTATTAATGTTCATTAGATCTTTTATGGAATCATAGATCCAGATCTGAATCAGGTCAAGAATGGCCTCTCCTCTGTCTCTACTGACCTATATTCTCCTTCTTCAGCACGTTGATCAGAATCTGTGTCTTCCAGTAAACTTTCTTGATCAACCTCTTCCCACTATCATAGCTTCTTTATCTGCATTGTCTTTGAATTCATGTAATTGAGAATTTCTTCTGTGTGTGACAGTGAAAGAGAGGTGAGTATGTGTTGTAATTTAAGAATTTTAGATCAGTTCAAATGTATATATTCCAAAATTGCAGTTCAAATTCAATTATATTATTGGGTGGACATGTAAGGAAAAAACTTTACGTTTAATTTGGTGTAGCCTGGTACAGAAGATTAAGAGGAGGTTTGGATATTGTAATTTGGATATTGTGCTATCCAATATTTGCTTTCAGATATAGAAACTGAGGTTTTTAGAAATGAAGAGACTTGTCTGAGGACACACAGTCAGACAAGAATACAGCTATGATGTAAATCTAATTTACCTAATGTCCAGTGTAATATTATCTAAACCTCCTAATCCTGCCTTTTAAAGCTACATCTTAATTTCTGCTACCAATACTTTTGTCTCCTTTCCCACCCCATCCATGAAATGACATATGTGAGGGCATGGAGGACACTCAATATATGTTAACAAATGAGCCTGCTTTAATTAAGTTAATTTAGACAACAAAAATACAGGGACTATTTGGGCTATTGTCTTTGGCCTTTCCTGTAGCTAATTCCATACTGCTGTTACCTTCTGCATGTTCTAGTGGGTCTGCAGAATATAAAGTTCCATGTTGAAGTG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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 158681591, impacting SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic	TGATGAGAGGTCACCCAGAGATCTCCTCAATCCTCCCAAATCATCCTCACCAGGGCCCTAGACATGGGATTGAGGCCACCTTAGATCCTTCACCCCAGCTGAGCCACCTGATCACTTCAGACACATAAAAATGCCAGGTAAGATCAGGAAAACAGCCCAGCAGAGCAGCTCAATCATCTGATTCACAGAGTCATTAACAAGTAAGATGTTAAGTTTGTTGATTGGTTAGACAGTAATAGATAAATGAAAAACTTCCACAGCAAGAGAAAAGTGATGGAGGTAGAAAATTTAGAAACTACTGGAAATATGGCCTGAAAGAAAAATAGGAAAACATAGGTTATTTTTCCTACTCCAGCACTCATTCATTCTGAAGTCTTCTTTTTATTAAGTCAGGAAAATCATTCTCACTATAGAGCTGCAATCATAATGAAACTATAAATGGAAAAGCAAAATATAGCCAACTGTTGGAGTTTATTTATTTTACATCTATATACTTACATATACATGTAAACTTATATATATATACACATCACAAACTTAAGTATTTTCTTAAGTAAATAAAAGTAAAACCGCTTCCTTTCCTTCCTCAATCCTCCGAAATAATCTTGTATAATGATATTACATATGCATATATATGTATAAATAATGATAGCTCAACATTATTTTATATGCTCTGCTACTTTATTTTTGTGTTTTTTCATGAAGAAAGAGTGCCCCATTAACATGAGTAATCAGTGTACTGCATGGTACAGAAGCTACTATATAAATGGCAATAGCTTCACTGCCCATTGTGTATTTAATTTCTCCAAACACACAAAAACACACTCTCTCTTTCTCTCTCAACCCTCCATTTCAATAGACTTGTAAGGGGTGGGTCCAGAGGGGAGAGGAAACTGTTCAGAATATGTTACTCCAGGAACATGCCAACCTCTGTTTTCTCACAATGCCCCATCTCCTTCATATCCATCTACTAATGGCCAGAAGTTATTCTTAAGGATAAGAACCCTTTGCACGGAGTGAATATTTTGCTCCCACCTCACCTCGGCACACTCATTGGCATATTGGTTCACTTCAACAACTCTCCCTTCTTTAGCTACCAGCTCCACTTGGAAGTCTTCAAATTTCTTATGCAGAACTTCGGTGCGCTCCCAGTCTTCACCTAGCTCCACTGATGTCGCTATAGCCTCCTGTAGACACAGAAGTTGATTGAGTTGCCAGCAAACATTTAGGAGTTTCTGTAGGTCAAAAACTCAAAACTCCTGCTTGCATTCCCAGGATAACTCAAATGGAGATACTGGGGGAGACTGGGAGAAGCTCTCCTGGAAAAGGCCAGCAGCAGAAGTATATTTGTTAAGGTAGCACCTTGGCACAAGGGAAAGTGCTCTTTCGGGCAGTTCTTTAGCAAGTTTGTGGCATTACTGGCAAGAGACCCTGAAAGTACCCTTTTGTGTTTTGAAACATGAGGGATAAATTCATCCTGTTTCTACTCAATTCAACATATCAGTATCTACGAAAGTATTTTGTTAGGCATTTGCTTATCTAAATCTTTAGTCCTAACTATTAAATTATTCCTTTAGTATTTAGAAAAATAAAACCCTCCATCTTTATAGGCACTGAGACACAAAGGATTAGAGAAAGAGCTGTCAATACTCTCAGCCAGACCCCAGAGTAAGAGCAAAAACATAGGAGAAGGAGTTAAAAATCATGGAAGTGGAAGAGAGATGAGCCTAATTATCTTTCAATGCATGGTCTTTGTGTAAGTCTTGCCTTTTTCATATTCAGATCCATATGTTAAGACTTACTTCCATACAATGTTGACCTCCAGATACCCCTACATTTTGGCCCCAATTTCCTCTTGTTCCAAAGAACAAAGCCAGGAACAGACATCCTGACTTCCTTGTGAGTAGTCTGCAGTAATTTGCTATGGGGTACCTGGGACAGAGGAGTGGGAGGCCCTGTGTGATTGCTGTTTTAAGTTCGATACCTTGTCTCCAATCCACTCTAAGATGTCAGCACACTCCTGTACATACTGCTGGAACTTCAGGGCCCGCAGCAACTGGTCACCCTTCTCCAGGGTCAGCTCTAACAGCAGGTCCCACAGGTGGCGTAGCTCCTCTATATGGGCCTTTAGGAAAGAGGGGCAAAACCACTCAGCCACAGACACTGGGAGCAGGGAAACACTCAGAGACTTGTGCAGAAAGAGACCTGGATAAAAATTCTTCTCTCAGTTACTCATGCATTAGTTGCTCAACAAACATTTAAAAGAGGAAATAGGATAGATATATGGAAATAGCTAACAAGCCAAGCCAAATGCGATCTTACATAAGAGAACAATTTGTAAAAATGCTTTGCAGTTTTAAAGGATGGAATAATTACAAACAATAAGATGGGAAGGAGGAAGAAAGCATGGAAAAGTGTTCATTTGAACTGAGCCTTATGGAGCAGAAAGATTTTTGACAGGTCAATCATAAGCATAACATGTTCTAAGAAGAGCAAACAGCAATAGCAAAGGCATAGGAGAAACTTAGCATGAATTGTCTGCCAGAAAGTGTGAGAGCTATAATTTTTATAAGTTATAAGGAAATCATTGGCACCGAAACAATAACAGTGTTTTGGGACTATACAGTTTGAGAATCTACAGAGGGCTTTGAATGCCAGATTAACTCAGAACATTATGTATTACCTGTCTTATATAACTGAAATTGCCACCTATGTCATATCTTCAAGAATCTTATATTTTTCAACTACTCCATTGCTCTGGGTAGCATGTGGACCACATATGTCGTTAAACCCCGCAATGGTACCATTTGCTATAGCCCCAGTGATTCTGACAGAAATGAAGATGTTTCAAACATTTCTCAAATATTGTAATTAATGTAGATGCTGGTTACATGCAAAACTGTGCATAATACAAAAGTTAATTATACTTTATACAAATAAACAAGTTTTGAAATTTTCCTTTTATGGGTTCTTCTTTAAAATAAGATTCTATTCTGGCTAAAATCTGTGTCCGTTGACCATATTTTGATGACAGAATGGGCTAGAATTTTTATGCTATATATAGAAAGGCCAGACCCAGTTTTAAGATATATAATGCAAATTTGTTTTGACAATTAAAAAAATACATAAACAGTAAAAAGTTCACTCACACACAAAAAAATTGAATTGACAATATTAGCACAAACATTTGGAAGAGTTCGTAGATTAAGTCCAAAAATAGCTGTTACATTAATAATAGATTACAGAGTATGAATCCTTATTGAAATAGTGATGATCTTCATTTCTAGATGTTCAGAGAAAATTTTCTGACTACATGACATTTGGGAGTTTTTAGAAGTAATAAGAAGGGACAGTTTGGAGAGGTGCAATAGTAGTCATAGGGTATGGTGTATGAAAAGAAAGAGGCATCATAGACAAAGGAAAAATATTTTGGAAAACATTCAAATGAGAGAGCATTCCTTATTTGGAGAAGTTAAGAGACAAGGACATTGAGGTTAGAGGAAATAATTAGAAAGAACATTGGAAAAAACTAATTGATCTGGATAATGTGGAACAGGTTTAAGTGGGCTTGATCTTGAGCCAAATTATCCTGCACTGTTATAGGAGGAATTTTATGCCATTTAATGACAGCTTTAATATCACAGCTCTCTTCACCCCAAGAAACACGAAGATATCCCATCATTTTTTATGCCTCAACCCCAGGGGAAGATAAGAGGCAGGAGTCCTGGGTATAAGCCAGCCACTCAAGGTTTATATCTCATATAATCAGTTAAAACCCTGATAACATAATCAATAATTGGAAACTTCTTCAAGGGCCCATACATATACCTTCGTTTCTTCGTGGGCAGAATGACCCATGGTAAATCGTTCTTCCCTTGTTTTTTCCAGTTCAGACATGAGTCTTGATTTTGTTTGCACCTCTGCTTCAAGGGATTGATGCTTCTGATATTTCCCCTAAAGTTTAGAAATCAGAGTTTTTGTCTAATGAAGCACAGTCTTCATGGGAAATGTTCACTCTATGTAAAGCCACCAAACACAGGTTCTCAAAGGGTCCCAGACTCAGAGGCCATAAAGAGTATTTTCCTGTCCCCACTGG	TGATGAGAGGTCACCCAGAGATCTCCTCAATCCTCCCAAATCATCCTCACCAGGGCCCTAGACATGGGATTGAGGCCACCTTAGATCCTTCACCCCAGCTGAGCCACCTGATCACTTCAGACACATAAAAATGCCAGGTAAGATCAGGAAAACAGCCCAGCAGAGCAGCTCAATCATCTGATTCACAGAGTCATTAACAAGTAAGATGTTAAGTTTGTTGATTGGTTAGACAGTAATAGATAAATGAAAAACTTCCACAGCAAGAGAAAAGTGATGGAGGTAGAAAATTTAGAAACTACTGGAAATATGGCCTGAAAGAAAAATAGGAAAACATAGGTTATTTTTCCTACTCCAGCACTCATTCATTCTGAAGTCTTCTTTTTATTAAGTCAGGAAAATCATTCTCACTATAGAGCTGCAATCATAATGAAACTATAAATGGAAAAGCAAAATATAGCCAACTGTTGGAGTTTATTTATTTTACATCTATATACTTACATATACATGTAAACTTATATATATATACACATCACAAACTTAAGTATTTTCTTAAGTAAATAAAAGTAAAACCGCTTCCTTTCCTTCCTCAATCCTCCGAAATAATCTTGTATAATGATATTACATATGCATATATATGTATAAATAATGATAGCTCAACATTATTTTATATGCTCTGCTACTTTATTTTTGTGTTTTTTCATGAAGAAAGAGTGCCCCATTAACATGAGTAATCAGTGTACTGCATGGTACAGAAGCTACTATATAAATGGCAATAGCTTCACTGCCCATTGTGTATTTAATTTCTCCAAACACACAAAAACACACTCTCTCTTTCTCTCTCAACCCTCCATTTCAATAGACTTGTAAGGGGTGGGTCCAG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Is the genetic variant on chromosome 1, position 158681595, gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Elliptocytosis_2', 'Pyropoikilocytosis,_hereditary', 'SPTA1-related_disorder']	GAGAGGTCACCCAGAGATCTCCTCAATCCTCCCAAATCATCCTCACCAGGGCCCTAGACATGGGATTGAGGCCACCTTAGATCCTTCACCCCAGCTGAGCCACCTGATCACTTCAGACACATAAAAATGCCAGGTAAGATCAGGAAAACAGCCCAGCAGAGCAGCTCAATCATCTGATTCACAGAGTCATTAACAAGTAAGATGTTAAGTTTGTTGATTGGTTAGACAGTAATAGATAAATGAAAAACTTCCACAGCAAGAGAAAAGTGATGGAGGTAGAAAATTTAGAAACTACTGGAAATATGGCCTGAAAGAAAAATAGGAAAACATAGGTTATTTTTCCTACTCCAGCACTCATTCATTCTGAAGTCTTCTTTTTATTAAGTCAGGAAAATCATTCTCACTATAGAGCTGCAATCATAATGAAACTATAAATGGAAAAGCAAAATATAGCCAACTGTTGGAGTTTATTTATTTTACATCTATATACTTACATATACATGTAAACTTATATATATATACACATCACAAACTTAAGTATTTTCTTAAGTAAATAAAAGTAAAACCGCTTCCTTTCCTTCCTCAATCCTCCGAAATAATCTTGTATAATGATATTACATATGCATATATATGTATAAATAATGATAGCTCAACATTATTTTATATGCTCTGCTACTTTATTTTTGTGTTTTTTCATGAAGAAAGAGTGCCCCATTAACATGAGTAATCAGTGTACTGCATGGTACAGAAGCTACTATATAAATGGCAATAGCTTCACTGCCCATTGTGTATTTAATTTCTCCAAACACACAAAAACACACTCTCTCTTTCTCTCTCAACCCTCCATTTCAATAGACTTGTAAGGGGTGGGTCCAGAGGGGAGAGGAAACTGTTCAGAATATGTTACTCCAGGAACATGCCAACCTCTGTTTTCTCACAATGCCCCATCTCCTTCATATCCATCTACTAATGGCCAGAAGTTATTCTTAAGGATAAGAACCCTTTGCACGGAGTGAATATTTTGCTCCCACCTCACCTCGGCACACTCATTGGCATATTGGTTCACTTCAACAACTCTCCCTTCTTTAGCTACCAGCTCCACTTGGAAGTCTTCAAATTTCTTATGCAGAACTTCGGTGCGCTCCCAGTCTTCACCTAGCTCCACTGATGTCGCTATAGCCTCCTGTAGACACAGAAGTTGATTGAGTTGCCAGCAAACATTTAGGAGTTTCTGTAGGTCAAAAACTCAAAACTCCTGCTTGCATTCCCAGGATAACTCAAATGGAGATACTGGGGGAGACTGGGAGAAGCTCTCCTGGAAAAGGCCAGCAGCAGAAGTATATTTGTTAAGGTAGCACCTTGGCACAAGGGAAAGTGCTCTTTCGGGCAGTTCTTTAGCAAGTTTGTGGCATTACTGGCAAGAGACCCTGAAAGTACCCTTTTGTGTTTTGAAACATGAGGGATAAATTCATCCTGTTTCTACTCAATTCAACATATCAGTATCTACGAAAGTATTTTGTTAGGCATTTGCTTATCTAAATCTTTAGTCCTAACTATTAAATTATTCCTTTAGTATTTAGAAAAATAAAACCCTCCATCTTTATAGGCACTGAGACACAAAGGATTAGAGAAAGAGCTGTCAATACTCTCAGCCAGACCCCAGAGTAAGAGCAAAAACATAGGAGAAGGAGTTAAAAATCATGGAAGTGGAAGAGAGATGAGCCTAATTATCTTTCAATGCATGGTCTTTGTGTAAGTCTTGCCTTTTTCATATTCAGATCCATATGTTAAGACTTACTTCCATACAATGTTGACCTCCAGATACCCCTACATTTTGGCCCCAATTTCCTCTTGTTCCAAAGAACAAAGCCAGGAACAGACATCCTGACTTCCTTGTGAGTAGTCTGCAGTAATTTGCTATGGGGTACCTGGGACAGAGGAGTGGGAGGCCCTGTGTGATTGCTGTTTTAAGTTCGATACCTTGTCTCCAATCCACTCTAAGATGTCAGCACACTCCTGTACATACTGCTGGAACTTCAGGGCCCGCAGCAACTGGTCACCCTTCTCCAGGGTCAGCTCTAACAGCAGGTCCCACAGGTGGCGTAGCTCCTCTATATGGGCCTTTAGGAAAGAGGGGCAAAACCACTCAGCCACAGACACTGGGAGCAGGGAAACACTCAGAGACTTGTGCAGAAAGAGACCTGGATAAAAATTCTTCTCTCAGTTACTCATGCATTAGTTGCTCAACAAACATTTAAAAGAGGAAATAGGATAGATATATGGAAATAGCTAACAAGCCAAGCCAAATGCGATCTTACATAAGAGAACAATTTGTAAAAATGCTTTGCAGTTTTAAAGGATGGAATAATTACAAACAATAAGATGGGAAGGAGGAAGAAAGCATGGAAAAGTGTTCATTTGAACTGAGCCTTATGGAGCAGAAAGATTTTTGACAGGTCAATCATAAGCATAACATGTTCTAAGAAGAGCAAACAGCAATAGCAAAGGCATAGGAGAAACTTAGCATGAATTGTCTGCCAGAAAGTGTGAGAGCTATAATTTTTATAAGTTATAAGGAAATCATTGGCACCGAAACAATAACAGTGTTTTGGGACTATACAGTTTGAGAATCTACAGAGGGCTTTGAATGCCAGATTAACTCAGAACATTATGTATTACCTGTCTTATATAACTGAAATTGCCACCTATGTCATATCTTCAAGAATCTTATATTTTTCAACTACTCCATTGCTCTGGGTAGCATGTGGACCACATATGTCGTTAAACCCCGCAATGGTACCATTTGCTATAGCCCCAGTGATTCTGACAGAAATGAAGATGTTTCAAACATTTCTCAAATATTGTAATTAATGTAGATGCTGGTTACATGCAAAACTGTGCATAATACAAAAGTTAATTATACTTTATACAAATAAACAAGTTTTGAAATTTTCCTTTTATGGGTTCTTCTTTAAAATAAGATTCTATTCTGGCTAAAATCTGTGTCCGTTGACCATATTTTGATGACAGAATGGGCTAGAATTTTTATGCTATATATAGAAAGGCCAGACCCAGTTTTAAGATATATAATGCAAATTTGTTTTGACAATTAAAAAAATACATAAACAGTAAAAAGTTCACTCACACACAAAAAAATTGAATTGACAATATTAGCACAAACATTTGGAAGAGTTCGTAGATTAAGTCCAAAAATAGCTGTTACATTAATAATAGATTACAGAGTATGAATCCTTATTGAAATAGTGATGATCTTCATTTCTAGATGTTCAGAGAAAATTTTCTGACTACATGACATTTGGGAGTTTTTAGAAGTAATAAGAAGGGACAGTTTGGAGAGGTGCAATAGTAGTCATAGGGTATGGTGTATGAAAAGAAAGAGGCATCATAGACAAAGGAAAAATATTTTGGAAAACATTCAAATGAGAGAGCATTCCTTATTTGGAGAAGTTAAGAGACAAGGACATTGAGGTTAGAGGAAATAATTAGAAAGAACATTGGAAAAAACTAATTGATCTGGATAATGTGGAACAGGTTTAAGTGGGCTTGATCTTGAGCCAAATTATCCTGCACTGTTATAGGAGGAATTTTATGCCATTTAATGACAGCTTTAATATCACAGCTCTCTTCACCCCAAGAAACACGAAGATATCCCATCATTTTTTATGCCTCAACCCCAGGGGAAGATAAGAGGCAGGAGTCCTGGGTATAAGCCAGCCACTCAAGGTTTATATCTCATATAATCAGTTAAAACCCTGATAACATAATCAATAATTGGAAACTTCTTCAAGGGCCCATACATATACCTTCGTTTCTTCGTGGGCAGAATGACCCATGGTAAATCGTTCTTCCCTTGTTTTTTCCAGTTCAGACATGAGTCTTGATTTTGTTTGCACCTCTGCTTCAAGGGATTGATGCTTCTGATATTTCCCCTAAAGTTTAGAAATCAGAGTTTTTGTCTAATGAAGCACAGTCTTCATGGGAAATGTTCACTCTATGTAAAGCCACCAAACACAGGTTCTCAAAGGGTCCCAGACTCAGAGGCCATAAAGAGTATTTTCCTGTCCCCACTGGCTTT	GAGAGGTCACCCAGAGATCTCCTCAATCCTCCCAAATCATCCTCACCAGGGCCCTAGACATGGGATTGAGGCCACCTTAGATCCTTCACCCCAGCTGAGCCACCTGATCACTTCAGACACATAAAAATGCCAGGTAAGATCAGGAAAACAGCCCAGCAGAGCAGCTCAATCATCTGATTCACAGAGTCATTAACAAGTAAGATGTTAAGTTTGTTGATTGGTTAGACAGTAATAGATAAATGAAAAACTTCCACAGCAAGAGAAAAGTGATGGAGGTAGAAAATTTAGAAACTACTGGAAATATGGCCTGAAAGAAAAATAGGAAAACATAGGTTATTTTTCCTACTCCAGCACTCATTCATTCTGAAGTCTTCTTTTTATTAAGTCAGGAAAATCATTCTCACTATAGAGCTGCAATCATAATGAAACTATAAATGGAAAAGCAAAATATAGCCAACTGTTGGAGTTTATTTATTTTACATCTATATACTTACATATACATGTAAACTTATATATATATACACATCACAAACTTAAGTATTTTCTTAAGTAAATAAAAGTAAAACCGCTTCCTTTCCTTCCTCAATCCTCCGAAATAATCTTGTATAATGATATTACATATGCATATATATGTATAAATAATGATAGCTCAACATTATTTTATATGCTCTGCTACTTTATTTTTGTGTTTTTTCATGAAGAAAGAGTGCCCCATTAACATGAGTAATCAGTGTACTGCATGGTACAGAAGCTACTATATAAATGGCAATAGCTTCACTGCCCATTGTGTATTTAATTTCTCCAAACACACAAAAACACACTCTCTCTTTCTCTCTCAACCCTCCATTTCAATAGACTTGTAAGGGGTGGGTCCAGA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Variant in gene SPTA1 (spectrin alpha, erythrocytic 1), located at chromosome 1 position 158686642: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	benign	TTCTAACAGACAGTCTAATTTTTCCATTACATCACTCCCACTACAATTAACCAGATATACACTTACATTACCATAATATTTGTGCTGGATCTGAAAAAAAATTGATGTAATTTTTTACTTTTGGCATTGATGAATGCTTCACCATGAAAATATGTAAAGTATCCTATGCCCTTATCAATAAGCAATATCCTTGGTTAATGATTAAAAAATGTATATTCTGAATGGAAGTTCATTGTAAAAAACAGTTCTGTGCTTTCAACAACTGAAAAACTGCTGCTTTTTGTTTGATTCTTATTTTCTCAGTCTCACCTCTCCAACTTCATAAGGGAAAATGCACTTTTAGATTTTCTATTAATTTATTTCTTTAACTTCCCACTCCACTGACTTATTTTTGTTTCTAAACGGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCCTTCTCTAGAGATCTTAGGGTCTGCTCTGAGGCAATCAAGAGAACTGAGTGACCTGTATATTAGTTGGGTCTTCATAGCTCTTATCGGTTAAGATATTGACTTTCTCCATGATCCACTTCCCCAGATCATCTGCATCTCGCTTGAAAACTTGTAAGTGATAGGAATCCTCAAGCTTCTGACCCCTCTCAGCGACCCGCTCCTTGAAACTTTGATACCGAGTCAACACTTCCTGACGCCTCTCCTGGATCTCTTCTGCTGTTTCCAAAACCTTTGGCCCACTGCTCTCCACAACCTGCAAGTTAAAAAGATTCTGTTACTTGCTAGTTCTCAAATATTTAACATGTTGCCCCGCTTATATGTGTCAAGGTGTTTACTCATGTTGGACCTATATTCAGATATCCTGAAGTTTCTAGGGACTATTGTCAGAAGAGCTGTAGTATATTTACGTAATTTTTAACCAGACATAGCTTCTGTTTAGGTTAAAAATTCTTGATTATCCAGAAGACTCTCCTCACTTTTTACATAAATTTGTGCTAGCATTTAAGTTCTATAGATATAATTATATTGGACTGATCATGGAGCAAGTTTAAATCAGCAAAATCACATAATTTCAGATAGATAAAAAGAAATATAATGTTATTGCTTTCAAGGGCTAAAAAGGTGTTGAGAAGTGCTTATTATTTTTAACTTAATTTAATAAATAATTAAGAATGGCTTGCAATTAATTTAGTTAATGATATATGCAACAGTTTGAAAATTTTGTTTCCTTCATACTTAAAAATAAATCTCATATATTTACTCTTTACTTGCTTTACTCACAAACACTATAAATCAAAAGTTCAGCTATCTTCTGCCCAATTGTCACAAATTTCAAATTATTAGCATGTCTGCAATTTATTTTTGAAATATAAAAACTTTTACTCTAAAACAATATATAAGTATCCTTTTCCCAGAGTGGGAGCCAACCTGTTTGTGACAATATCCAGCAAAATCACCATAGGGTTCACCTTCATTCTTCTGGATATGGATACCATTTTCCCTAGCTTACCTCAGCCAAAATGTTTAATATAGAGTTTAAATTTTAATCTCCCATTATTCCTCCTAAGTATAATTGCTACTCTGTGAATTGCCATTACTGGCATGGCTATAGAATTAGATCATTACATGGAGACTCACGTTGTTACTAGGTGTTATTTAGCTTCAATCTCCCTACTTATTCTCTCTGGGAACCGACTTAAGTCATTACTGGGTCTTGGTGCTGCACAGACATAAGCTCAAGGTTATTGTTCACAAAAAATAGTTAAAAGTAAAATTATCTATTTGTTAAAAGCCAAATAATTATTAATGTTCCTGGGAAAGATAGTATAGAAAGTTTAAAGGAAACATCTTTCCTAATAATATTAATGACAAATTGCATGGAAGAGAAATATGTACTTACGGTTTCCTTTGGAAATTGCTCCATTTTTCCTAAAGGTTTAGAACCTGGCAAGATAAAATGTGTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAATAATTCAAATGGAACTGTCCAGTCGAATTCAAATAGAAATATAGAAACGTTAAGTATGTGGGGGAAAAAAAAAAACCTCTTGCTTGGTCCTAGAATCCCATCAGCCATACACAATCGACATTATCTTTAGAAGACATACTCAGCTGAGGCAACTGCTAAGTTTTACAGATACTGGGTGACTCAGCAGTTTTGGGAGGCTCTGGCTTTCAAAGTTACTCAATAAGACTTAAAAAATGAAAGTAAGGTTTTTGGATGAAAAATTAGAAAAAAAACCCCATATATTTATAGGAAATACAGCTCAACAACTTCATCCAACTCAACTGCAGATTTTTCACAGTCTTTAAGTCAACGAATTATCCTGGCTTTTTCTAGAGAGTCTTTCACAAAATAAGATTTTATTCCTAACCTCAACAATTTGGTCTTTAAAAATCTGATTTAGTTGTACTCTTAATCATTTAAATGGAAGGAACAAAAAAAGTTATATGATGTGTTCATTAATATTTTGTAAAACAAAAATTAGGATACCTTATTTGACAAACCAATGATGTCACAAAAAAGTTGAAAATATGGCTGACTTCTGATATATATGGTATAAATCATCCTACTGTATGTATTAATTTTAATGGAGAACAAAAAGAGGTAGACTTTTTCCATAGGCATAGTTATTTTAGACTAACTTACAAAAATGAAACAAACAAGCAAAAAGAAAATAGTGGGATGCTCTTAGACCTTTCTACAAGCCAGTGGGGCTATCCATGCCAAACTTCATTCCAGTGTAAATGCAGCTTGAATAATCTAACTTCCATGATCTACAAGAGAAGATTTTGATTCTACATTTGTGGTTTCCCCTGTTCTTGGATCTCACATAGAAAAACTGAGAGTCCTTTACATTCTCTTCTTGAAAGTCTGGATTACTTTACTTTTCCATATAGTTTCATTATATTCAAGTCAAATTTAGTAGTAAAGGCAGGAACATAATTTTAGAGACTGCACTATAACACATGCACTGAGGAATATTTGTCTGAAGTTGGGATAAGGAGAGGAAATTATTTTATCTTTAAGAGAAAAGAATCAACATCTATGAAATATTTATATATTAACATGATCAATTTACATTAATTTCTAATCTTTAAAAATTCTGTGAGGCAGGTATTATCATACCCGTCTTTATGTGAGAAAACAGTCCCTAAAAAACAAAGTTTCATTCTATGGTGATTTGGTTTGAAAGTATTTAAATAGTCAAATCCATATCAATATGATTATCATGGCACTCTGCTCCTTATTTTTTTAGTCAATCTTCTCTTAGTCCATCAACATTATTTGTTCTGTTTCCCTGTTCCAGAATCATCTTAGCAAGAATGCCAAACATGTGATAACCTTGTGACCAAAGAAATAGTATGGCCCATTGTGAATAGTGCCACAATATACATATGTGTGCATGTGTTTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATAGCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTATGGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAACTTACACTCCCACCAACTGTGTAAAAGCATTCCTATTTCTCCACATTGTCTCCAGCATCTGCTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGCATGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTTATGATGAGCTTTTTTTCATATGTTTGCTGACTGCATAAATATCTTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATATCCTTTGCTCACTTTTTGATGGGGTCATTTGTTTTTTTCCTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGGAACCAACCTGAATGCCTATCAGTGAAAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACCTATACACTATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGATATGGATGAAGCTGAAAACCATCATTCTCCACAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACACCACATGTTTTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGG	TTCTAACAGACAGTCTAATTTTTCCATTACATCACTCCCACTACAATTAACCAGATATACACTTACATTACCATAATATTTGTGCTGGATCTGAAAAAAAATTGATGTAATTTTTTACTTTTGGCATTGATGAATGCTTCACCATGAAAATATGTAAAGTATCCTATGCCCTTATCAATAAGCAATATCCTTGGTTAATGATTAAAAAATGTATATTCTGAATGGAAGTTCATTGTAAAAAACAGTTCTGTGCTTTCAACAACTGAAAAACTGCTGCTTTTTGTTTGATTCTTATTTTCTCAGTCTCACCTCTCCAACTTCATAAGGGAAAATGCACTTTTAGATTTTCTATTAATTTATTTCTTTAACTTCCCACTCCACTGACTTATTTTTGTTTCTAAACGGAATCTAATTGTACCCACACATACCCATTAACATTAACATAAAGAAAAACCTATTTCCTTCTCTAGAGATCTTAGGGTCTGCTCTGAGGCAATCAAGAGAACTGAGTGACCTGTATATTAGTTGGGTCTTCATAGCTCTTATCGGTTAAGATATTGACTTTCTCCATGATCCACTTCCCCAGATCATCTGCATCTCGCTTGAAAACTTGTAAGTGATAGGAATCCTCAAGCTTCTGACCCCTCTCAGCGACCCGCTCCTTGAAACTTTGATACCGAGTCAACACTTCCTGACGCCTCTCCTGGATCTCTTCTGCTGTTTCCAAAACCTTTGGCCCACTGCTCTCCACAACCTGCAAGTTAAAAAGATTCTGTTACTTGCTAGTTCTCAAATATTTAACATGTTGCCCCGCTTATATGTGTCAAGGTGTTTACTCATGTTGGACCTATATTCAGATATCCTGAAGTTTCTAGGGACTATTG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Determine whether the variant at chromosome 1, position 160039373, in gene KCNJ10 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	benign	GAGAGAAAAACAGAAGGGGCTTGGCCATGCAGTCAGAAGTTCTTCCAGCACAGCCGAATTCAACCCTCCACACTCATGGGTAGGTAGGTCTATGAGTTCAGACCTTGACAGTCTTGGTTTAGCTTTTTAAAAGAAGCTAGAGTGACAACCAAAGAGTCATCCATTTTATTTAGTAGCTTATTTTTAACAGACAAAAACAAAACAAATCTTACACACCTTTTTTTTCCTAGATAAATTTGACCTGGTTTAGTCTTTAGTGCAATGAATGGAAAAAACATCCCTAAATACTTCTGCATCAGTAGAGTTGGCCATTACTGAGCCTGGAGACCCATGCTAACTTTCCAGCAAAGGTAGTGTGTTACTGTACAAGTGAACTAGGTTAGCTAGCAAGAATAAAGGACCAGGGCAGCAGCCATGGAGAGGGCACAGTGTCCTGGACTTGTAGCAATAGTATAACTGGCTTTCTTTCTCTGCTCAGACCTTATAGGGAAACTACTGGATGATTTTATTAGGCTGACAGGGGTTGGGGGAATAATGGGGTGAAGCACATTGCAGAGATTTCGGAAGCCTCTCATGGAACTTCACCATCCCCTAGAGCAGCTGGTAACCCCACTCCTCATTTTCATTCAGAAGCATCAAAACCAAAGCATCACCCTCCATGCCCAAATGCCAGGATTGGAACTCTTCTGGAATCCATGGCTTTCTCTTTGGGCTGCTTGCAGCCACACAAAAGGCTGGGCCTTGACCTTGGGAGATCTTCAGCCTAACAGCTATTAGTCCTGGCATTTGGATTCCAGGGTTGAGGCTTCCCATTAGTGCCTCCCATACACCAAAGTGTTCAGCTCCTGAGTTTGATTTCAGGGGCTAGAGCAATAGCAGCTCCCACCCCTGTGGAAGACGGAAATACAGTGTACTTCATGAAAGGGAAACAAAATGGTGCTTTATTTTATTTTATTTATTTTAAAAAGGCGCTACAGTGGCAGGACGCTGCTGGGGATGGGGACACACAGTGTAAGTGGTAGATTTTCCAAGACTTCCCCTCCCTATTGTCCTCCGAGTTCCTCTCTTCCTGGTCCTATCAGTAGCATAGGATTCAACAAAAGCCTTCATGAATGCCTCTTTATTTCTGAAAAGGAACTTCTACCCCTCCCTTTCCCATTTCCAGACTTGAAATCCTTCATCAGCTATCTCACTTCCATGTTGAAACCAGGACCACTGATTGTAAGTCTGAAAATCTGGGTGTCCTACCCCATAACCAGGCCAAGATATCTGCCCCCAATGCTAAAGTCTCTGAATATTTCCTTTCTGTACATTCAATATATTTGGGCATATATACATCTATATACATCTTTCTATATATATATTATCTCTGTTTCTTTCTTCTTAGATAAACCTTTCATATATGTCATATCCTAATTTCCCAAGCCTCCCCACTTCTTGTTTGCGAGCCTAAGCAAGACTCAAGAGTTTCATTGATTTCACTAGGTCCCTCAGCATCATTTCTTTCTCATCTTCTCACCCCAGGTATCTTCCCCCATCAGTTGTTTCGCCCGTCTTCTGAAATCTCCCCTTTTTACACCTGTGCCTACCGAAATCTCCCCTTTTTACAACTGTGCCTACTACTCTGCTGATATTCCAAGTCCACAGTTGGTATGGGGGCCCATTTCTCACCAGACCTGGCTGCTTCTAAAGCTCGGCCTATTGCCTAAAAGAGGATTTCAGGTCAGAGGAGACAGACTATAGTCTAAAGAACCATTTAGAGTTAAGGTAGGGGGTAGTTGTTCCCTGTAGGGGGCTTGTGGGAGAAGATGCCAGATCGCATTAATAGGACAGTGTGATTTAAAGTGCAACTTAAAGCAAAGCCTGGGTAATAATGGAGGAGATTCCAAAAGGGTAAGTCAGAAAATGTTTTCTTCTCACTGTTTCATCCAAGAGTCTAGAGGCTTGAGTCTGGGGGCTTAGAATAGACAGCAGGGGAATGGGAAGAAAGCATAGCATGGCCAAATAAACCAGATGGAGGTTAACTTGGCAATGGATAGGAAGGTATAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGCAGTACATCTTGTCCCTACACACTGAAAGAAATAAGGTAAGTCTAATGTTGAATAAAGTTGAGAACGCAGAAGCTGGCTCTTGGCCTTCTGTTCTCTGTTTCAGATTTTTCAAGTTTTTGTGGTTCTTGTTTTTATGCCAACTAGAAGGTAATGGTGGGGTTTACTGTAGATGGACACCGAAGGGTCTTTGTTTTCAAGATATAGTTAGTTGAGTTCGAGGAGAGATCAATATAACAAGACCTTGTGCAATTATAGTTGGTGGTGATCATGGGTCTAGCCTCAAAATTTTGTGTTTCTCTGCAAGGCTCTGTACATAGATGCATGTATATATTCTGTAGCTTGTAACAATTGGCTGAGACCACCTTAAACTGCAACTTGACTTATAGTGGGACTATGCAGTACCACTATGTGAGGCTTCCTTGGTACCAAAGTGAGACCAGAAAGCACTCTAGGGATTTGGGGCTTTGGATAAAGCTCTGGTGCCTATATGCCCTTCCCTGACCCTTACCACAGACCCCACCAGGGAACAAGGAATAGGCTGAGTTTGATCTCTTAAAGTCTACTTTTTAACTTGTCTGAAAATGGCCTCATGGCAGAGGAGAGTAGAGATGACACTGATTTCTTCATTTTATACCAAGTCTCAGGAATGGCTGAGGGAAGCCATGGTTATTTGATCAGAAGGTATAATTTCATTTCCTTCCAGCATTGCCTAATGAAATAGCTGGCACTTTTCAGAAGGGCACTGGGAGGTGTAACTGAGAATAGTGGCTGCCAGCCACAGAGTTCTGCTCCTGCCCAAACCTTAACAAAGCATCACCAATTCTCAGAGGCTCTGTACAGCAGTTTGGAAATCTGAGAATTTACCCATCCCTCATGGTGGGATTGTGTTAACTTTCTGGGGAATCTGTGCCCTGTGAATCTAGTTTTACTTGAGCATCCGTGTTAAGAGAGGAAGGCCCTTGCATTTTCCCTCCCTTCTCCCAAAGAGTTGGGGTTAAGGAAGAAGGATCTAGGCTGAGCAGGAAAGGAAGAAGAGAAGCCAGGTACAGTGTAATCTGGAATATTATTTTCAGACCTTTCCATGGGGCCTGGGTACTGGACTCTTTTCAAAGGAACATATTGGCTTGGGTCCTTCCATTCACAGGACACAGGGAAACAGATCTTCTCTGGGCTGCCTGGAAGATAGGTTTAAAGGTTTAGATAACAACTTGTGTTAGTCACTCCAAATTGAAGAGTTCAGAATCCAGGATAGATATGGGTGGTTATATGTTTATGTTTCTTGGGCCAACTCCAATTCTCTGAGAACAGAGGCTATGAGGGAACTGGGTATCCTGAGAGTGTTCACTTGAGAAACTACAGAGGGAAAACAGTGGCGACCATGGTTCTAGCTTATGGTCAGAAGTCACCAGCAGAAATCAAGCTTCACAGTGGCAAACCCTGGCTTCTTTCAACAGAGATTGGTAGAAACCCTAGGATATGTTGATATCAGATTCCTGTATTTCTGAAAGCACAGACCACAAAGTGACCATCAGAGAGAGTCTTGCCTTTGGGAACTTGCTAGATGGAAAGGTAACAGAGGGAGCTCCAGCCTCAAGTCACCAAACTTCATGGTGGTGGTGGGAGGTAGGGGGCAGTCTATCCTTCCAACCACATGGTCCTCCTAATGTGAGTATCCAAGCATGGCTGAGGCCTTCTAAGCCACTTCAGCCTAATCCCACTCTTTCCCCCATCCTGGCTTAAGGGAGGTATGTGTATTGGGGCAGAAGCTGGGGAAGTGGAAAGGGGACAGTGGGAGGCGAACCTGGACTCCAGTTGGCCTAAGCTACCAACAGGCCACTGGGTTAAAGAAGAGGGAGTGGAGGATGGGTGCTTCGGGGGATCTCCAGTAAACCCGGGTAGTATTCCTTACCAGGGCATTGGAAGAGAGGAAAAGAGACCAGAGGAATGGGGGAGTGGGAACAGGTCATCAGACATTGCTGATGCGCACACTAAGG	GAGAGAAAAACAGAAGGGGCTTGGCCATGCAGTCAGAAGTTCTTCCAGCACAGCCGAATTCAACCCTCCACACTCATGGGTAGGTAGGTCTATGAGTTCAGACCTTGACAGTCTTGGTTTAGCTTTTTAAAAGAAGCTAGAGTGACAACCAAAGAGTCATCCATTTTATTTAGTAGCTTATTTTTAACAGACAAAAACAAAACAAATCTTACACACCTTTTTTTTCCTAGATAAATTTGACCTGGTTTAGTCTTTAGTGCAATGAATGGAAAAAACATCCCTAAATACTTCTGCATCAGTAGAGTTGGCCATTACTGAGCCTGGAGACCCATGCTAACTTTCCAGCAAAGGTAGTGTGTTACTGTACAAGTGAACTAGGTTAGCTAGCAAGAATAAAGGACCAGGGCAGCAGCCATGGAGAGGGCACAGTGTCCTGGACTTGTAGCAATAGTATAACTGGCTTTCTTTCTCTGCTCAGACCTTATAGGGAAACTACTGGATGATTTTATTAGGCTGACAGGGGTTGGGGGAATAATGGGGTGAAGCACATTGCAGAGATTTCGGAAGCCTCTCATGGAACTTCACCATCCCCTAGAGCAGCTGGTAACCCCACTCCTCATTTTCATTCAGAAGCATCAAAACCAAAGCATCACCCTCCATGCCCAAATGCCAGGATTGGAACTCTTCTGGAATCCATGGCTTTCTCTTTGGGCTGCTTGCAGCCACACAAAAGGCTGGGCCTTGACCTTGGGAGATCTTCAGCCTAACAGCTATTAGTCCTGGCATTTGGATTCCAGGGTTGAGGCTTCCCATTAGTGCCTCCCATACACCAAAGTGTTCAGCTCCTGAGTTTGATTTCAGGGGCTAGAGCAATAGCAGCTCCC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Variant in ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2), chromosome 1, position 160120888—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	benign	TGAACAAGGCAGCTGCCATACTTCTGGGATTGCTCCTGACTCTGATAAGTAAAAAAGGCATTACCCTGGAGCACAAAAGTCTTAGGGCAGTGAAGCTATTCCATATGATACCACAATGGCGGATACACGTCAGTATACATTTGCCCAAACCCATAGAATGTACACCAAGAGTGAACTCAAACTTAAACTATGGGCTTTGGACGATAAAGATGTATCAATGCAGGTTCATGATTGCAGCAAATGTAACACTCTGATGCAGGGTGTTGATAGTGGGTGAGGCTGTGCATGTGTGGGGGCAGGAGATATATGAGAACTTTCTCTACTTCCCACTCAATTTTGCTGTGAACCAGAAAATTGCTCCAAAAAAAGTATATTTTTTAAAATGCAAACAAAACCCCCAAAACTGCATTATCCTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAACACCTTGGCTGTGGACCCTACCCAGGTATCCACTCTTTATGGGAAACAAAAGTTAACATCATAGTGTGGGAAAACTAATTCCTGAAAGCCTAGTGCAGACTTTGCAGAATCCAGTGGAGAAATAGGCACCAGGTGGAAACTGAGCAGCCCCTCTATGACAAGGACTCTATTTCCTGAGGGAAGTGGGAGGAGAGAAGACTGGGGCAGAAGAGGAAGTAAGAAGGTACCTTTTTGGGAACTTTTCATGGCTACCCAGGCCTTCCTCAGCCTCTATCCTATTCTATCACCCCAAGAGGGCCTCCTCTTAGAAGGAAAGATTTCCCACCCTGTCCCCAAGAAGTTCCCTGTGAGACCCTGGAAGGCTGGTAGTGGTGAGCCCACAGGCCCTGGAGTGGAAGGGAAATCAGGAGCCTCATAAGACTACAATTAAAATGTCCATCTGCTCAGGCGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGCAATATAGTGAGACCTTATATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAATTGTTTTAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGCATGCTTGTGGCCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGTATTGCTTGAGCCCTAGAAGCGGAGGGTGCAGTGAGCTGAAATTGCACACTGCATTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAAAAAAAAGGCCATCTGATTCACCAGATGACCCAGGAATGTCTAGACTTAAAAACTATATAAAATGTAGTTTTAGATTTACTCTCAGATACAATTTCTTATGTTTTGGGACAAATGGGGCTCAGTTCCCATGTTACCCAATTGTGCTTTGGGGGTCCAGTCCTGTGAGTTGCCTCCCGTCTAGTAACGGGCAGGCCTGCCCAGCAGGATGGAGAGGGCTCCCAGCACACCCCATGTCTCCACTTCCTGGACATGCCCTGACTCTCCAGCTACTGCCTCCTCTCAGTCCATCAGGCCTGCTCTTTCCATCCCTACCATTCCACCACCAGACCTGGCTCTCCTCTGGACACGTTCCTGCCTAATCCCCTGGCTCCCCAAAGACTCTTGCTCCCCCAAGTTCCTGAGTATTTCTACCCCTCTCTAAGTAAAATTGCCATGGTGTTGGGCTAAGACATTCCTACAGAGTGATTCTACTCCCTCAACAACCCCCCACAAAACCCTGTCCACTCCCTTCCAGAATTTTCCCAAATAGTGTAGGATACAGGTTTTCAAAATTTTTGTTTTGTTTTGTATTTAGCAGCAGGGTCCTTTCAACAAACAAAATCTTAGCAGAAGCCCAAGCATTAAACCACTCAAGTGGTGCTTTTCAGTCCTGAGCCCCTCACCCTTCTCTGAAACTCACATGGGAGCCCCTGGTTCTGCCAATAGTCTACAAACTGAGGGCCTAGGGTCCCTCACCCTCCATCCCCCCTATCTCCCCCAAGGCAGCCGCTGCTTTTGAACACACACCCCCACTGCCTGGGCTCCCTGGCTGAGTGGTGGGAATGGAGGCCCCAGCCCCTCTCTTCCCTGACTCTCTGGCTCTCCCTTCCTCCCTCAGGCTGGCCGTGAGTACTCACCTGCCGCCACCACGGCAGAGAATGGGGGCGGCAAGAAGAAACAGAAGGAGAAGGAACTGGATGAGCTGAAGAAGGAGGTGGCAATGGTGAGGGAACTGCTGGGCCATGGAGGAGGGGCCCCATGCTGGGAGAGCTGTCCCTGCAGCCCATTGCACTCAGAGAAACTCCGTGTCCCCCATGCTGCTCAACTCACCCCTGTGCCCTGCAGTACCCTCATATGCATCTTAGATACCTCCTCCCCAAAGTAACTCACCCTCCCTTCCCCAGGATGACCACAAGCTGTCCTTGGATGAGCTGGGCCGCAAATACCAAGTGGACCTGTCCAAGGTGAGTGGAGGGGCTTCTAGGGAAGGAACAAAAGAGGCAAGAAAACCATGCAGCATCAAGGTGGCAGGAGCCTTAAAACTGTAATCCAGCCTTCTTTACAGATGAGGAAACTGAGGCCCAGAAACAAGGACTGGCCCAAGGACATGCAGCTAGTTGGTGGCACAGCCAGAACTAGAATTTGGATCCCCTGCATCCTAGCCCAAAGCTCTCTCCCTGTATACCCTAGAAGCCAGGACTCCCTATGACCCAGGCCCCAGAGGGCCTCCAGGCAGGGCCCTTCCCTATACCCCAAGCAACTTCAGTTGCACACAGCCTTCCACAGAGCTGACAGCTGATGCACATGGGCTGACAGCCCATTCCTGTGGTTACAGTGATTTGCTGGGCCCCTGCTACATATGTGACATTGTGATAGATGCGTTACATACATTTCTCTAATCTTTACAACAACCCTTTGAGATAGGTATTGCAGACCTGTTTATTAAACAAAGGAGACTCAGAGAGGGAGAGTAACTTCCCAAGGTCACATGAACAGTAACTGGTACAGTCAATTGCTAAGCCCTTCAATTAAAAATTTGTTTAAAAATCATTAATCAAAAAATGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTATAATTTTACCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTAAGGTCAGCGGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCACAGTGATGGGCACCTGTAATCCCACCTACTCGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCATACCACTGTACTCCAGACTGGGCGATAGAGTGAGACTCCATCTTGAAACAAGCAAACAAACAGACAAATATTTAGTGGGTGTATATCTCCTTTATGGGCCTTCCCTGACTGCTCTTTCTAAAATTCTATGCCCCTATTCCTTTACCTTACTTTATTTTCCTTAGTAACACTTTTCTATCTGGCACTAATATGTATTTGTTTATTGTGTGTCACCTCTCCAGATCATAAGCTCCTCAAGGGCAGGGACTTTGTTGGTCTTGTCCATCTCTGCATCCGCAGAGTGACAATTGTGCCTGGCACTGGATATACATTTATTAAATGAATGAATGAATGAAAAAAAAAAAAAAAGAAACGGTCCCTGCTTTAAAGGAGCTCAAAGTCTAGTAGCAGAAAAAATGCAATCCTAGGATTCCAATGCAATATGGTGAGTGCAGCTCTAGAATCAAGTATAGAACACCATGGGGAACCAGAAAGAAGCATCTGAACCAGCCTGGGGCTGAGGGAATAGGGCCAGGCAAGGCTTTCTGTGGAAAGTGACAGGTGATTGCCAAAGTTGTGTGACACTGACGGTCAATAATGTAGGACTTGAGCAGGGTGTGGAGGTGCCCACCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATTGCTTTAGCCCAGGGTTCAAGGATGCAGTGAGCTATAATTGCACCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAATCCATCTCTTAAAAAAAAATCTAGGACTCTCCTAGAATCCTTGATAAAATAATCTGAAGGAAGAGAGATGGGGAAAAAACAGTTGAGGTGTCTTTCCAGGGAGCTTATCCAGACTGCCTCCA	TGAACAAGGCAGCTGCCATACTTCTGGGATTGCTCCTGACTCTGATAAGTAAAAAAGGCATTACCCTGGAGCACAAAAGTCTTAGGGCAGTGAAGCTATTCCATATGATACCACAATGGCGGATACACGTCAGTATACATTTGCCCAAACCCATAGAATGTACACCAAGAGTGAACTCAAACTTAAACTATGGGCTTTGGACGATAAAGATGTATCAATGCAGGTTCATGATTGCAGCAAATGTAACACTCTGATGCAGGGTGTTGATAGTGGGTGAGGCTGTGCATGTGTGGGGGCAGGAGATATATGAGAACTTTCTCTACTTCCCACTCAATTTTGCTGTGAACCAGAAAATTGCTCCAAAAAAAGTATATTTTTTAAAATGCAAACAAAACCCCCAAAACTGCATTATCCTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAACACCTTGGCTGTGGACCCTACCCAGGTATCCACTCTTTATGGGAAACAAAAGTTAACATCATAGTGTGGGAAAACTAATTCCTGAAAGCCTAGTGCAGACTTTGCAGAATCCAGTGGAGAAATAGGCACCAGGTGGAAACTGAGCAGCCCCTCTATGACAAGGACTCTATTTCCTGAGGGAAGTGGGAGGAGAGAAGACTGGGGCAGAAGAGGAAGTAAGAAGGTACCTTTTTGGGAACTTTTCATGGCTACCCAGGCCTTCCTCAGCCTCTATCCTATTCTATCACCCCAAGAGGGCCTCCTCTTAGAAGGAAAGATTTCCCACCCTGTCCCCAAGAAGTTCCCTGTGAGACCCTGGAAGGCTGGTAGTGGTGAGCCCACAGGCCCTGGAGTGGAAGGGAAATCAGGAGCCTCATAAGACTACAATTAAAATGTCCAT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Is the genetic variant on chromosome 1, position 160120891, gene ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	benign	ACAAGGCAGCTGCCATACTTCTGGGATTGCTCCTGACTCTGATAAGTAAAAAAGGCATTACCCTGGAGCACAAAAGTCTTAGGGCAGTGAAGCTATTCCATATGATACCACAATGGCGGATACACGTCAGTATACATTTGCCCAAACCCATAGAATGTACACCAAGAGTGAACTCAAACTTAAACTATGGGCTTTGGACGATAAAGATGTATCAATGCAGGTTCATGATTGCAGCAAATGTAACACTCTGATGCAGGGTGTTGATAGTGGGTGAGGCTGTGCATGTGTGGGGGCAGGAGATATATGAGAACTTTCTCTACTTCCCACTCAATTTTGCTGTGAACCAGAAAATTGCTCCAAAAAAAGTATATTTTTTAAAATGCAAACAAAACCCCCAAAACTGCATTATCCTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAACACCTTGGCTGTGGACCCTACCCAGGTATCCACTCTTTATGGGAAACAAAAGTTAACATCATAGTGTGGGAAAACTAATTCCTGAAAGCCTAGTGCAGACTTTGCAGAATCCAGTGGAGAAATAGGCACCAGGTGGAAACTGAGCAGCCCCTCTATGACAAGGACTCTATTTCCTGAGGGAAGTGGGAGGAGAGAAGACTGGGGCAGAAGAGGAAGTAAGAAGGTACCTTTTTGGGAACTTTTCATGGCTACCCAGGCCTTCCTCAGCCTCTATCCTATTCTATCACCCCAAGAGGGCCTCCTCTTAGAAGGAAAGATTTCCCACCCTGTCCCCAAGAAGTTCCCTGTGAGACCCTGGAAGGCTGGTAGTGGTGAGCCCACAGGCCCTGGAGTGGAAGGGAAATCAGGAGCCTCATAAGACTACAATTAAAATGTCCATCTGCTCAGGCGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGCAATATAGTGAGACCTTATATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAATTGTTTTAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGCATGCTTGTGGCCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGTATTGCTTGAGCCCTAGAAGCGGAGGGTGCAGTGAGCTGAAATTGCACACTGCATTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAAAAAAAAGGCCATCTGATTCACCAGATGACCCAGGAATGTCTAGACTTAAAAACTATATAAAATGTAGTTTTAGATTTACTCTCAGATACAATTTCTTATGTTTTGGGACAAATGGGGCTCAGTTCCCATGTTACCCAATTGTGCTTTGGGGGTCCAGTCCTGTGAGTTGCCTCCCGTCTAGTAACGGGCAGGCCTGCCCAGCAGGATGGAGAGGGCTCCCAGCACACCCCATGTCTCCACTTCCTGGACATGCCCTGACTCTCCAGCTACTGCCTCCTCTCAGTCCATCAGGCCTGCTCTTTCCATCCCTACCATTCCACCACCAGACCTGGCTCTCCTCTGGACACGTTCCTGCCTAATCCCCTGGCTCCCCAAAGACTCTTGCTCCCCCAAGTTCCTGAGTATTTCTACCCCTCTCTAAGTAAAATTGCCATGGTGTTGGGCTAAGACATTCCTACAGAGTGATTCTACTCCCTCAACAACCCCCCACAAAACCCTGTCCACTCCCTTCCAGAATTTTCCCAAATAGTGTAGGATACAGGTTTTCAAAATTTTTGTTTTGTTTTGTATTTAGCAGCAGGGTCCTTTCAACAAACAAAATCTTAGCAGAAGCCCAAGCATTAAACCACTCAAGTGGTGCTTTTCAGTCCTGAGCCCCTCACCCTTCTCTGAAACTCACATGGGAGCCCCTGGTTCTGCCAATAGTCTACAAACTGAGGGCCTAGGGTCCCTCACCCTCCATCCCCCCTATCTCCCCCAAGGCAGCCGCTGCTTTTGAACACACACCCCCACTGCCTGGGCTCCCTGGCTGAGTGGTGGGAATGGAGGCCCCAGCCCCTCTCTTCCCTGACTCTCTGGCTCTCCCTTCCTCCCTCAGGCTGGCCGTGAGTACTCACCTGCCGCCACCACGGCAGAGAATGGGGGCGGCAAGAAGAAACAGAAGGAGAAGGAACTGGATGAGCTGAAGAAGGAGGTGGCAATGGTGAGGGAACTGCTGGGCCATGGAGGAGGGGCCCCATGCTGGGAGAGCTGTCCCTGCAGCCCATTGCACTCAGAGAAACTCCGTGTCCCCCATGCTGCTCAACTCACCCCTGTGCCCTGCAGTACCCTCATATGCATCTTAGATACCTCCTCCCCAAAGTAACTCACCCTCCCTTCCCCAGGATGACCACAAGCTGTCCTTGGATGAGCTGGGCCGCAAATACCAAGTGGACCTGTCCAAGGTGAGTGGAGGGGCTTCTAGGGAAGGAACAAAAGAGGCAAGAAAACCATGCAGCATCAAGGTGGCAGGAGCCTTAAAACTGTAATCCAGCCTTCTTTACAGATGAGGAAACTGAGGCCCAGAAACAAGGACTGGCCCAAGGACATGCAGCTAGTTGGTGGCACAGCCAGAACTAGAATTTGGATCCCCTGCATCCTAGCCCAAAGCTCTCTCCCTGTATACCCTAGAAGCCAGGACTCCCTATGACCCAGGCCCCAGAGGGCCTCCAGGCAGGGCCCTTCCCTATACCCCAAGCAACTTCAGTTGCACACAGCCTTCCACAGAGCTGACAGCTGATGCACATGGGCTGACAGCCCATTCCTGTGGTTACAGTGATTTGCTGGGCCCCTGCTACATATGTGACATTGTGATAGATGCGTTACATACATTTCTCTAATCTTTACAACAACCCTTTGAGATAGGTATTGCAGACCTGTTTATTAAACAAAGGAGACTCAGAGAGGGAGAGTAACTTCCCAAGGTCACATGAACAGTAACTGGTACAGTCAATTGCTAAGCCCTTCAATTAAAAATTTGTTTAAAAATCATTAATCAAAAAATGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTATAATTTTACCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTAAGGTCAGCGGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCACAGTGATGGGCACCTGTAATCCCACCTACTCGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCATACCACTGTACTCCAGACTGGGCGATAGAGTGAGACTCCATCTTGAAACAAGCAAACAAACAGACAAATATTTAGTGGGTGTATATCTCCTTTATGGGCCTTCCCTGACTGCTCTTTCTAAAATTCTATGCCCCTATTCCTTTACCTTACTTTATTTTCCTTAGTAACACTTTTCTATCTGGCACTAATATGTATTTGTTTATTGTGTGTCACCTCTCCAGATCATAAGCTCCTCAAGGGCAGGGACTTTGTTGGTCTTGTCCATCTCTGCATCCGCAGAGTGACAATTGTGCCTGGCACTGGATATACATTTATTAAATGAATGAATGAATGAAAAAAAAAAAAAAAGAAACGGTCCCTGCTTTAAAGGAGCTCAAAGTCTAGTAGCAGAAAAAATGCAATCCTAGGATTCCAATGCAATATGGTGAGTGCAGCTCTAGAATCAAGTATAGAACACCATGGGGAACCAGAAAGAAGCATCTGAACCAGCCTGGGGCTGAGGGAATAGGGCCAGGCAAGGCTTTCTGTGGAAAGTGACAGGTGATTGCCAAAGTTGTGTGACACTGACGGTCAATAATGTAGGACTTGAGCAGGGTGTGGAGGTGCCCACCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATTGCTTTAGCCCAGGGTTCAAGGATGCAGTGAGCTATAATTGCACCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAATCCATCTCTTAAAAAAAAATCTAGGACTCTCCTAGAATCCTTGATAAAATAATCTGAAGGAAGAGAGATGGGGAAAAAACAGTTGAGGTGTCTTTCCAGGGAGCTTATCCAGACTGCCTCCAGGG	ACAAGGCAGCTGCCATACTTCTGGGATTGCTCCTGACTCTGATAAGTAAAAAAGGCATTACCCTGGAGCACAAAAGTCTTAGGGCAGTGAAGCTATTCCATATGATACCACAATGGCGGATACACGTCAGTATACATTTGCCCAAACCCATAGAATGTACACCAAGAGTGAACTCAAACTTAAACTATGGGCTTTGGACGATAAAGATGTATCAATGCAGGTTCATGATTGCAGCAAATGTAACACTCTGATGCAGGGTGTTGATAGTGGGTGAGGCTGTGCATGTGTGGGGGCAGGAGATATATGAGAACTTTCTCTACTTCCCACTCAATTTTGCTGTGAACCAGAAAATTGCTCCAAAAAAAGTATATTTTTTAAAATGCAAACAAAACCCCCAAAACTGCATTATCCTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAACACCTTGGCTGTGGACCCTACCCAGGTATCCACTCTTTATGGGAAACAAAAGTTAACATCATAGTGTGGGAAAACTAATTCCTGAAAGCCTAGTGCAGACTTTGCAGAATCCAGTGGAGAAATAGGCACCAGGTGGAAACTGAGCAGCCCCTCTATGACAAGGACTCTATTTCCTGAGGGAAGTGGGAGGAGAGAAGACTGGGGCAGAAGAGGAAGTAAGAAGGTACCTTTTTGGGAACTTTTCATGGCTACCCAGGCCTTCCTCAGCCTCTATCCTATTCTATCACCCCAAGAGGGCCTCCTCTTAGAAGGAAAGATTTCCCACCCTGTCCCCAAGAAGTTCCCTGTGAGACCCTGGAAGGCTGGTAGTGGTGAGCCCACAGGCCCTGGAGTGGAAGGGAAATCAGGAGCCTCATAAGACTACAATTAAAATGTCCAT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Is the genetic variant on chromosome 1, position 160125240, gene ATP1A2, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Familial_hemiplegic_migraine']	CGCCTCTCCTTGCTCCCTCAGGGCCTCACCAACCAGCGGGCTCAGGACGTTCTGGCTCGAGATGGGCCCAACGCCCTCACACCACCTCCCACAACCCCTGAGTGGGTCAAGTTCTGCCGTCAGCTTTTCGGGGGGTTCTCCATCCTGCTGTGGATTGGGGCTATCCTCTGCTTCCTGGCCTACGGCATCCAGGCTGCCATGGAGGATGAACCATCCAACGACAATGTGAGCCCACACGCCCGACCCGGGAACAGCCCGTGACTGTCCTCCAACCCTGAACCCCCAACACAGTGGGGGGTGGGCAGGGAACAAGGCCCTCACATAACAGTCCTACAGATGCCCCTGCATCTTAGGCTGGAAAGGGGAGAGGCTTCTATATATATCTGTAAAGTACTCCTCCGCCAACAGTGCATACACATTCACATACTCATTAATTAATGAAACAATCTCTCCCTGTTCCTCCCCGCTTAAGTGAGCCTGTCTGTGTGCCTGGGTCTTCATCCCCTAGCAAAGTCCTAACCCTGGGAACTTCCTAAGACTTTCCCTCCCATTTCTAGTCTTAACAGGCTTGAGGTTGGCAGATCAAGGGGGAGGTTAGTGAGAAGGGCTTTCCCCTACCATCATCACTCTCAGTCACAGACAAAGGTCTGGGCTGTCATCTTGGATGGCACTGCCTGCTCATCCCAAGTGGCAGCTGCCCCTTTAGGGTTGGGGGGAAGGTCAGGTCCCTGAAACTCTTTCTCCTTACCAGCTATATCTGGGTGTGGTGCTGGCAGCTGTGGTCATTGTCACTGGCTGCTTCTCCTACTACCAGGAGGCCAAGAGCTCCAAGATCATGGATTCCTTCAAGAACATGGTACCTCAGGTAAGATGGCAGGGCTGGGCTCTGGGCTAGGCTGTAAGGTTTTGGCAAGAGTCCAGCTCATCTTTTGTCAGCTCCCAGGCTCTAAGATAGAGATGGACAGAAAAGATCCTCCAGCTTTCCATGCCAGCACCTAATTGTTTATGGGGCTTCTCCTTCTGCTTGACGGTGTGGGAGACCAGCAGGAGAAGAAGGCAGGGGCAGAGACAAGCATTTCATGAGCTGCCTGTGGCTCCCCACAGCAAGCCCTTGTGATCCGGGAGGGAGAGAAGATGCAGATCAACGCAGAGGAAGTGGTGGTGGGAGACCTGGTGGAGGTGAAGGGTGGAGACCGCGTCCCTGCTGACCTCCGGATCATCTCTTCTCATGGCTGTAAGGTGAGGAGGTCATACCAGAGCAAGCAGTTGAGTCTAAGGAGAAGGCTGTGTGCAGAGCTGAGAGGGGCCCAGTGAGGTTTAAAGGTGGAGAGACCCAGGTCCAAATGTCAACACCATGCCTATGCCCCTGCTAAACCTTCTCTCAGTGTGGGGTGCTTGTGCAGTGCCTCCTTGCATCTGTGTGTTATGAATGCTCTATGCCCCAGGTATTTCTTTGTTGTCCACTTTTTAGCAATCATGTATTGAATACCAATTATGTGTCAGCTGCTTTATATATGTTCGATGTGCTATCTGATGTAATTCTGAAAGAGTGGTGTAATCATGCAGGGCTGCTGAATGTGGCCACACACGTTGCATCCTGAATGACCCCAGGAGGTGCATTTTCATAACTACAGTGTTAGTGTCTCCCCCTGTGGTTGTGCAAGGCAGAGATTCTGTTTACATTCACCATTTTACAGTTGAGTACATGGAGGCTCTCTTGGTTAAGCAAGTAACCCGAGGTCACATAAGAAGTCAGGAGGAGTCAGAATTCCAAACCAGGGCAGGGGCAATAGATGAGTAATGCCATAAATATGTGATGAGGGCAAGTGTGACTTTGTTCCTCGTGTCATGAAGATTGAGTGTGGTTGGAGGTGGTTCAGGAGACAGCTGTGTGCATACAAGTGGCTCTGCCAGTCTGATGACTATGCACTCCTTCCTCCTCAGGTGGATAACTCATCCTTAACAGGAGAGTCGGAGCCCCAGACCCGCTCCCCCGAGTTCACCCATGAGAACCCCCTGGAGACCCGCAATATCTGTTTCTTCTCCACCAACTGTGTTGAAGGTGAGAAGCCAGGCTGCCCCCTGTAGGAAAGAGTCTGAATCCTGAATCCATAGTCAGGATGAAGGGCTCTGGTAGTACTTACCTGGCAAAAGCTCTGCCATTGGTGGGGCAATTGAGGGGTCAGGGGGCCCTGAATATTATGGAAACACCCTCCACAGAGCAGGGTATTGACTGAGGGCAGCCTGACTCCATGGGAAATGTATCTCCCTTCCCCAGGGAGATCTCTGTTCTGTCCACCCCAAGACTGAGTGGATTTCAAAGCTTTCAGGTATTGGGTTAAGAACCCCTTACGCATGCGCACACACAGATGCACATACGCTCAGAACCAACCTGGATTCTTAGGAGTCTTTGGATTTGATTGATGCTTCTATTCCTTGTGGTTCTGGGCCTCGCTGCCCCCTTCGATAACCTTTGCTTTGGCCAGGGCCCCAGGGTCTGGGAGGGCCAAGAAGGCATTCTGGCCAGGTGAACACTTGGGGCCTACTTCAGGCTGCTTCTAACCTTTGTTACATCAAAAGACATGTTTCACCATGCACAGACTACCCAGTTTGCCCCATCCCTGTTCTGGGTTCTAGAGATAAACAAAGGTCAATAAGAACTCCCAGAGCTGCCATCACTTAATGGCAGGGGTCCAAGCACAACTGAAACCTGTGCCCTCTGTGGTAAAGCCAGTGAGCAGAGTCAGGGCTGCATCAGAGAAGGAGTAGGAGGGAAGAGACAGAAAGAGGCCTCACTAGACCAGTGGCCTCTGAAAATAGGGCAAAGGAGGCCTCATATCCCAATCCACACTTCCCCTGTCCATTACTCATTTCTCCTCAGTGTATTATGTTTCTCTGTGGTTTTTTTCCCTTCTTCGACAAGTTGGAATTCCACTGCTTGGAATCCATGAGGGATTGGTTCCAGGACCCCCTTCGTTACCAAAATCTAAGGATCCTCAAAGGCCCTGATATGAAATCGCATAATATTTGCATATAATCTGCGCACATCCTCCCATATACTTTGAATCAACTCTAGATTACTTATAATACCGAGTGCAATGTAATTTTTATACTGTTTTGTTTTTAAATTTGTATTATTTTTATTGTTGTATTGTTATTTTTATTTAGCTCCAAATATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATCTATGGACATGGAATCTGTGAATATGGAGGGCCAACTGTACAAATAAAAATCACCACACATTACATTTCCTAAGTTTGTTTTTTGTTTTGCTTTTGAGACAAGATCTTGCTTTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAGCGATCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTATTTGGGACTACAGGCGCGTGATACCACACCCAGCTAATATATATATATGTATATTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAGCCTGGCCAAATTTCCTAAATTTTTAATGTACTGAGATTTTGAAATTTACATTTCCCACAATTGATTTATTCAGAAATGCCTAGTAATACATTCCTATTGCTTACTCTGCAATTGGCTTTGAAAAGAGGAAAGGAAATAAATGAGATATTTGTTGAGCACCCGCTATGTTCCAGGCACTGGCCTAAGTATATTAAAGCACAATCTCATCTAAATATTAAAACAGCACCGAGATAGGAATTCAAATAAGGATTCAAACCCAAATTTGGCTGGCTCCAATGTGCATGCTTTTTTCAATACACCACCCTTCCTTCCCAGAAGACCCCTGTAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTT	CGCCTCTCCTTGCTCCCTCAGGGCCTCACCAACCAGCGGGCTCAGGACGTTCTGGCTCGAGATGGGCCCAACGCCCTCACACCACCTCCCACAACCCCTGAGTGGGTCAAGTTCTGCCGTCAGCTTTTCGGGGGGTTCTCCATCCTGCTGTGGATTGGGGCTATCCTCTGCTTCCTGGCCTACGGCATCCAGGCTGCCATGGAGGATGAACCATCCAACGACAATGTGAGCCCACACGCCCGACCCGGGAACAGCCCGTGACTGTCCTCCAACCCTGAACCCCCAACACAGTGGGGGGTGGGCAGGGAACAAGGCCCTCACATAACAGTCCTACAGATGCCCCTGCATCTTAGGCTGGAAAGGGGAGAGGCTTCTATATATATCTGTAAAGTACTCCTCCGCCAACAGTGCATACACATTCACATACTCATTAATTAATGAAACAATCTCTCCCTGTTCCTCCCCGCTTAAGTGAGCCTGTCTGTGTGCCTGGGTCTTCATCCCCTAGCAAAGTCCTAACCCTGGGAACTTCCTAAGACTTTCCCTCCCATTTCTAGTCTTAACAGGCTTGAGGTTGGCAGATCAAGGGGGAGGTTAGTGAGAAGGGCTTTCCCCTACCATCATCACTCTCAGTCACAGACAAAGGTCTGGGCTGTCATCTTGGATGGCACTGCCTGCTCATCCCAAGTGGCAGCTGCCCCTTTAGGGTTGGGGGGAAGGTCAGGTCCCTGAAACTCTTTCTCCTTACCAGCTATATCTGGGTGTGGTGCTGGCAGCTGTGGTCATTGTCACTGGCTGCTTCTCCTACTACCAGGAGGCCAAGAGCTCCAAGATCATGGATTCCTTCAAGAACATGGTACCTCAGGTAAG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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 160127711 in ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Familial_hemiplegic_migraine', 'Inborn_genetic_diseases']	CTTTGCTTTGGCCAGGGCCCCAGGGTCTGGGAGGGCCAAGAAGGCATTCTGGCCAGGTGAACACTTGGGGCCTACTTCAGGCTGCTTCTAACCTTTGTTACATCAAAAGACATGTTTCACCATGCACAGACTACCCAGTTTGCCCCATCCCTGTTCTGGGTTCTAGAGATAAACAAAGGTCAATAAGAACTCCCAGAGCTGCCATCACTTAATGGCAGGGGTCCAAGCACAACTGAAACCTGTGCCCTCTGTGGTAAAGCCAGTGAGCAGAGTCAGGGCTGCATCAGAGAAGGAGTAGGAGGGAAGAGACAGAAAGAGGCCTCACTAGACCAGTGGCCTCTGAAAATAGGGCAAAGGAGGCCTCATATCCCAATCCACACTTCCCCTGTCCATTACTCATTTCTCCTCAGTGTATTATGTTTCTCTGTGGTTTTTTTCCCTTCTTCGACAAGTTGGAATTCCACTGCTTGGAATCCATGAGGGATTGGTTCCAGGACCCCCTTCGTTACCAAAATCTAAGGATCCTCAAAGGCCCTGATATGAAATCGCATAATATTTGCATATAATCTGCGCACATCCTCCCATATACTTTGAATCAACTCTAGATTACTTATAATACCGAGTGCAATGTAATTTTTATACTGTTTTGTTTTTAAATTTGTATTATTTTTATTGTTGTATTGTTATTTTTATTTAGCTCCAAATATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATCTATGGACATGGAATCTGTGAATATGGAGGGCCAACTGTACAAATAAAAATCACCACACATTACATTTCCTAAGTTTGTTTTTTGTTTTGCTTTTGAGACAAGATCTTGCTTTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAGCGATCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTATTTGGGACTACAGGCGCGTGATACCACACCCAGCTAATATATATATATGTATATTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAGCCTGGCCAAATTTCCTAAATTTTTAATGTACTGAGATTTTGAAATTTACATTTCCCACAATTGATTTATTCAGAAATGCCTAGTAATACATTCCTATTGCTTACTCTGCAATTGGCTTTGAAAAGAGGAAAGGAAATAAATGAGATATTTGTTGAGCACCCGCTATGTTCCAGGCACTGGCCTAAGTATATTAAAGCACAATCTCATCTAAATATTAAAACAGCACCGAGATAGGAATTCAAATAAGGATTCAAACCCAAATTTGGCTGGCTCCAATGTGCATGCTTTTTTCAATACACCACCCTTCCTTCCCAGAAGACCCCTGTAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTTGTCTATTTGAACTTTGAGATTATTTGCAAGCTTCTCCCCAGGCTCGAGTACAAGAGAAAATAATTTGCTGTTGTATTGATTCAAGGATTGGCGATCTATCCAGGGAAAGGAAGGCCAAGTGGGGACAACCTACTGAATGTGGCCTCCAGATCTGCGGCTTTGGCTCACCTATCCTGTGATGATTTTCCTTGCTCAGGAAATAGGATGGGACTGCAGTCCCTGGGAGCCACAAGGCACCCAACCTGATGCCCCACCATGTTGCAGGCACTGCCAGGGGCATTGTGATTGCCACAGGAGACCGGACGGTGATGGGCCGCATAGCTACTCTCGCCTCAGGCCTGGAGGTTGGGCGGACACCCATAGCAATGGAGATTGAACACTTCATCCAGCTGATCACAGGGGTCGCTGTATTCCTGGGGGTCTCCTTCTTCGTGCTCTCCCTCATCCTGGGCTACAGCTGGCTGGAGGCAGTCATCTTCCTCATCGGCATCATAGTGGCCAACGTGCCTGAGGGGCTTCTGGCCACTGTCACTGTGAGTGGGTCAGGCTGAGGTGCCACCAGGGGAGGGTCTCACTACTCTTTCCTCAGAGTGATAGAGGCACAGTTGCTTGTAGCTTCTCACTACTTTTTCCCCCTAGAGTCACTTATTGGATGCGATACTCAGAGATCACTTAATACATGGCTTAGGGTATGAGTTGAGAAATCTCAGGTGGGGCTATTCTTAGGCACTCAGTTTCTCTTTTGGAGCTTGTCACGGCTGCCTTTTCTCACGATCTGCCAGCAGTCTGGGTCTCATTCCGTCCAAGTCTCCTGTAGAGGCTGTCTCAAAGGTCACCAGTCACTAACTAGCAAATCCAGGGACCTTTTCTCAGCTCTCCTCCCTAACTCTGCTGCTGAAACAGATACTGCTGTCCACCCTCCTACCATTCTCTCTTTTGTCGATTGCTGTGATGTGTCACTATCCTGGTTCGCCTCTCCTCTGTCCCTTCCTGCTCCCCCTACACTGATTCTCAGGCCTCAGCTGTCTGTTCTTCCTACACCCTGAGCAAGAGCCAATCTCCTCCCAGTTTGCAGTGTCCCTTCTGTGTTGATGACTCAGACATCCCTATGCTCAGCTCTGCTCTGGCCCTCTCTGGAGCTCTAGTCAAACGTCTTAAACCCCCTAATGGGCATTTCATCTTAACAGATACTCATGATCTCAACACATCTAAAATTGAACATTCATTATTTACAGCTAAGTCCCACCCATTCAAGTTAGTGGAGTAGAATCAGGGGAGGAGGAATGGAGCCACGGTCTAGGGTAAGGTTATGGCCATCTCCGGCTTCAGCCTTAACCTTTTTTATTCTCCTCTTTCTCTACCAGGTGTGCCTGACCCTGACAGCCAAGCGCATGGCACGGAAGAACTGCCTGGTGAAGAACCTGGAGGCGGTGGAGACGCTGGGCTCCACGTCCACCATCTGCTCGGACAAGACGGGCACCCTCACCCAGAACCGCATGACCGTCGCCCACATGTGGTTCGACAACCAAATCCATGAGGCTGACACCACCGAAGATCAGTCTGGTGATTGGGTGCTCCAGAGGGGGTGGATAGGATTAGAGGAGGCTGAGGGCAGTGGCGTGGTGGGGTGAGTGGTTGAGATAAAGGCTCTAAAGGGAGCCACGCTCCTGGTTCCCCCTCATTTCCTCCCAGGGGCCACTTTTGACAAACGATCCCCTACGTGGACGGCCCTGTCTCGAATTGCTGGTCTCTGCAACCGCGCCGTCTTCAAGGCAGGACAGGAGAACATCTCCGTGTCTAAGGTAGGGGGTCAGGACACACACCAGGTATGTTTTGGGGGTGTCTCCAAAGCCTCTTGCTGGCCCCAGCTTTCCTTCTCACATGATGTGGCTGCCTTGGGGGTTTCAGTGCCGCCTTCACCTGATCCTCCACTCCCTTCCCTCCCATGCTGACACTGAATTCTTGTCTCTTCTGGCAGCGGGACACAGCTGGTGATGCCTCTGAGTCAGCTCTGCTCAAGTGCATTGAGCTCTCCTGTGGCTCAGTGAGGAAAATGAGAGACAGAAACCCCAAGGTGGCAGAGATTCCTTTCAACTCTACCAACAAGTACCAGGTCTGCTTGGGTTGCCAGGACAGAGGAAGAGAGAGGGATATAAATGGGTGAGGGTGGACAAAGCCAAGGGGAATCATCACTAGCAGGAGTGGGGGTGTCTGAGGGTCATGTTCCCTCCCCCTGCTAAGTCCCCCAGGACAGCTCATATGACTGCATGTCTGATTGCAACTAGCCCCAGCTCCCAAACCTTACTCCATCCCTTACTACAATCTGTCACTCTCTCAACTCTTCTTCCCATAGCTCCGCATCCTCTGGCCTAGCCTTCCAACTCTTCTACCCCAGTCAGTGAAACCATAATTCTGTAATTCCTTTATGGTGCCCCTTAGCCTTTAGGCACCTGTTAAATGCCAAGAATGCA	CTTTGCTTTGGCCAGGGCCCCAGGGTCTGGGAGGGCCAAGAAGGCATTCTGGCCAGGTGAACACTTGGGGCCTACTTCAGGCTGCTTCTAACCTTTGTTACATCAAAAGACATGTTTCACCATGCACAGACTACCCAGTTTGCCCCATCCCTGTTCTGGGTTCTAGAGATAAACAAAGGTCAATAAGAACTCCCAGAGCTGCCATCACTTAATGGCAGGGGTCCAAGCACAACTGAAACCTGTGCCCTCTGTGGTAAAGCCAGTGAGCAGAGTCAGGGCTGCATCAGAGAAGGAGTAGGAGGGAAGAGACAGAAAGAGGCCTCACTAGACCAGTGGCCTCTGAAAATAGGGCAAAGGAGGCCTCATATCCCAATCCACACTTCCCCTGTCCATTACTCATTTCTCCTCAGTGTATTATGTTTCTCTGTGGTTTTTTTCCCTTCTTCGACAAGTTGGAATTCCACTGCTTGGAATCCATGAGGGATTGGTTCCAGGACCCCCTTCGTTACCAAAATCTAAGGATCCTCAAAGGCCCTGATATGAAATCGCATAATATTTGCATATAATCTGCGCACATCCTCCCATATACTTTGAATCAACTCTAGATTACTTATAATACCGAGTGCAATGTAATTTTTATACTGTTTTGTTTTTAAATTTGTATTATTTTTATTGTTGTATTGTTATTTTTATTTAGCTCCAAATATTTTCGATCTGAGGTTGGTTGAATCTATGGACATGGAATCTGTGAATATGGAGGGCCAACTGTACAAATAAAAATCACCACACATTACATTTCCTAAGTTTGTTTTTTGTTTTGCTTTTGAGACAAGATCTTGCTTTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCAC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Does the variant impacting ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2) on chromosome 1, position 160128633, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	CAGCCTCCAGAGTATTTGGGACTACAGGCGCGTGATACCACACCCAGCTAATATATATATATGTATATTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAGCCTGGCCAAATTTCCTAAATTTTTAATGTACTGAGATTTTGAAATTTACATTTCCCACAATTGATTTATTCAGAAATGCCTAGTAATACATTCCTATTGCTTACTCTGCAATTGGCTTTGAAAAGAGGAAAGGAAATAAATGAGATATTTGTTGAGCACCCGCTATGTTCCAGGCACTGGCCTAAGTATATTAAAGCACAATCTCATCTAAATATTAAAACAGCACCGAGATAGGAATTCAAATAAGGATTCAAACCCAAATTTGGCTGGCTCCAATGTGCATGCTTTTTTCAATACACCACCCTTCCTTCCCAGAAGACCCCTGTAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTTGTCTATTTGAACTTTGAGATTATTTGCAAGCTTCTCCCCAGGCTCGAGTACAAGAGAAAATAATTTGCTGTTGTATTGATTCAAGGATTGGCGATCTATCCAGGGAAAGGAAGGCCAAGTGGGGACAACCTACTGAATGTGGCCTCCAGATCTGCGGCTTTGGCTCACCTATCCTGTGATGATTTTCCTTGCTCAGGAAATAGGATGGGACTGCAGTCCCTGGGAGCCACAAGGCACCCAACCTGATGCCCCACCATGTTGCAGGCACTGCCAGGGGCATTGTGATTGCCACAGGAGACCGGACGGTGATGGGCCGCATAGCTACTCTCGCCTCAGGCCTGGAGGTTGGGCGGACACCCATAGCAATGGAGATTGAACACTTCATCCAGCTGATCACAGGGGTCGCTGTATTCCTGGGGGTCTCCTTCTTCGTGCTCTCCCTCATCCTGGGCTACAGCTGGCTGGAGGCAGTCATCTTCCTCATCGGCATCATAGTGGCCAACGTGCCTGAGGGGCTTCTGGCCACTGTCACTGTGAGTGGGTCAGGCTGAGGTGCCACCAGGGGAGGGTCTCACTACTCTTTCCTCAGAGTGATAGAGGCACAGTTGCTTGTAGCTTCTCACTACTTTTTCCCCCTAGAGTCACTTATTGGATGCGATACTCAGAGATCACTTAATACATGGCTTAGGGTATGAGTTGAGAAATCTCAGGTGGGGCTATTCTTAGGCACTCAGTTTCTCTTTTGGAGCTTGTCACGGCTGCCTTTTCTCACGATCTGCCAGCAGTCTGGGTCTCATTCCGTCCAAGTCTCCTGTAGAGGCTGTCTCAAAGGTCACCAGTCACTAACTAGCAAATCCAGGGACCTTTTCTCAGCTCTCCTCCCTAACTCTGCTGCTGAAACAGATACTGCTGTCCACCCTCCTACCATTCTCTCTTTTGTCGATTGCTGTGATGTGTCACTATCCTGGTTCGCCTCTCCTCTGTCCCTTCCTGCTCCCCCTACACTGATTCTCAGGCCTCAGCTGTCTGTTCTTCCTACACCCTGAGCAAGAGCCAATCTCCTCCCAGTTTGCAGTGTCCCTTCTGTGTTGATGACTCAGACATCCCTATGCTCAGCTCTGCTCTGGCCCTCTCTGGAGCTCTAGTCAAACGTCTTAAACCCCCTAATGGGCATTTCATCTTAACAGATACTCATGATCTCAACACATCTAAAATTGAACATTCATTATTTACAGCTAAGTCCCACCCATTCAAGTTAGTGGAGTAGAATCAGGGGAGGAGGAATGGAGCCACGGTCTAGGGTAAGGTTATGGCCATCTCCGGCTTCAGCCTTAACCTTTTTTATTCTCCTCTTTCTCTACCAGGTGTGCCTGACCCTGACAGCCAAGCGCATGGCACGGAAGAACTGCCTGGTGAAGAACCTGGAGGCGGTGGAGACGCTGGGCTCCACGTCCACCATCTGCTCGGACAAGACGGGCACCCTCACCCAGAACCGCATGACCGTCGCCCACATGTGGTTCGACAACCAAATCCATGAGGCTGACACCACCGAAGATCAGTCTGGTGATTGGGTGCTCCAGAGGGGGTGGATAGGATTAGAGGAGGCTGAGGGCAGTGGCGTGGTGGGGTGAGTGGTTGAGATAAAGGCTCTAAAGGGAGCCACGCTCCTGGTTCCCCCTCATTTCCTCCCAGGGGCCACTTTTGACAAACGATCCCCTACGTGGACGGCCCTGTCTCGAATTGCTGGTCTCTGCAACCGCGCCGTCTTCAAGGCAGGACAGGAGAACATCTCCGTGTCTAAGGTAGGGGGTCAGGACACACACCAGGTATGTTTTGGGGGTGTCTCCAAAGCCTCTTGCTGGCCCCAGCTTTCCTTCTCACATGATGTGGCTGCCTTGGGGGTTTCAGTGCCGCCTTCACCTGATCCTCCACTCCCTTCCCTCCCATGCTGACACTGAATTCTTGTCTCTTCTGGCAGCGGGACACAGCTGGTGATGCCTCTGAGTCAGCTCTGCTCAAGTGCATTGAGCTCTCCTGTGGCTCAGTGAGGAAAATGAGAGACAGAAACCCCAAGGTGGCAGAGATTCCTTTCAACTCTACCAACAAGTACCAGGTCTGCTTGGGTTGCCAGGACAGAGGAAGAGAGAGGGATATAAATGGGTGAGGGTGGACAAAGCCAAGGGGAATCATCACTAGCAGGAGTGGGGGTGTCTGAGGGTCATGTTCCCTCCCCCTGCTAAGTCCCCCAGGACAGCTCATATGACTGCATGTCTGATTGCAACTAGCCCCAGCTCCCAAACCTTACTCCATCCCTTACTACAATCTGTCACTCTCTCAACTCTTCTTCCCATAGCTCCGCATCCTCTGGCCTAGCCTTCCAACTCTTCTACCCCAGTCAGTGAAACCATAATTCTGTAATTCCTTTATGGTGCCCCTTAGCCTTTAGGCACCTGTTAAATGCCAAGAATGCAATCTCAGCATTCCTTATTATCCATAGAGGTAAAGCCCCCTGAGGCCAGGTGGTGGTGGGGATGCTGAGGAGGGAGCCGTTCAGCCCCTAGCACAGTGCCTGTCTTAACCTGACCTCAATAAATATTTGTTGAATGAAAGACTGTCCTACGGAGGTGGCTCTCAGGTTACAAGTGTTGGAACTGTGAGGTCTAAACACCCCCCTGCACAAGGAGATTCTCTTTGTTGACAATCTTTGATGGGTTGGGGCTACTTTTCTAAGGTGGTTTCCTTACCAGCTGCTGCTCTATGCCGCGCTACCAAGACAAGTATGGCCCTCTCTGTAACTACCTGTTGTCTCTCCAGCTGTCTATCCACGAGCGAGAAGACAGCCCCCAGAGCCACGTGCTGGTGATGAAGGGGGCCCCAGAGCGCATTCTGGACCGGTGCTCCACCATCCTGGTGCAGGGCAAGGAGATCCCGCTCGACAAGGAGATGCAAGATGCCTTTCAAAATGCCTACATGGAGCTGGGGGGACTTGGGGAGCGTGTGCTGGGTGAGAGGCCAGAAACAGGAGGCTCAGAAGGGGATTCCCAAGCCTCTGCGGCATCCCTGGGGTGGGGGACTGTGGGGGCGTCCAGGAAGCCACTCTGCGGATCTCACTGATCCCTTCTGCCCCCCTTTAGGATTCTGTCAACTGAATCTGCCATCTGGAAAGTTTCCTCGGGGCTTCAAATTCGACACGGATGAGCTGAACTTTCCCACGGAGAAGCTTTGCTTTGTGGGGCTCATGTCTATGATTGACCCTCCCCGGGCTGCTGTGCCAGATGCTGTGGGCAAGTGCCGAAGCGCAGGCATCAAGGTACTGGCCTCCCATCCTCCCCTCCATTCTAGCCTCCCCCATGCCAGAGTTCAAGGAGCTGCAGTGGCTGCTGCCCTGGAAAG	CAGCCTCCAGAGTATTTGGGACTACAGGCGCGTGATACCACACCCAGCTAATATATATATATGTATATTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAGCCTGGCCAAATTTCCTAAATTTTTAATGTACTGAGATTTTGAAATTTACATTTCCCACAATTGATTTATTCAGAAATGCCTAGTAATACATTCCTATTGCTTACTCTGCAATTGGCTTTGAAAAGAGGAAAGGAAATAAATGAGATATTTGTTGAGCACCCGCTATGTTCCAGGCACTGGCCTAAGTATATTAAAGCACAATCTCATCTAAATATTAAAACAGCACCGAGATAGGAATTCAAATAAGGATTCAAACCCAAATTTGGCTGGCTCCAATGTGCATGCTTTTTTCAATACACCACCCTTCCTTCCCAGAAGACCCCTGTAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTTGTCTATTTGAACTTTGAGATTATTTGCAAGCTTCTCCCCAGGCTCGAGTACAAGAGAAAATAATTTGCTGTTGTATTGATTCAAGGATTGGCGATCTATCCAGGGAAAGGAAGGCCAAGTGGGGACAACCTACTGAATGTGGCCTCCAGATCTGCGGCTTTGGCTCACCTATCCTGTGATGATTTTC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The mutation in gene ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2) at chromosome 1, position 160129092—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	CATGCTTTTTTCAATACACCACCCTTCCTTCCCAGAAGACCCCTGTAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTTGTCTATTTGAACTTTGAGATTATTTGCAAGCTTCTCCCCAGGCTCGAGTACAAGAGAAAATAATTTGCTGTTGTATTGATTCAAGGATTGGCGATCTATCCAGGGAAAGGAAGGCCAAGTGGGGACAACCTACTGAATGTGGCCTCCAGATCTGCGGCTTTGGCTCACCTATCCTGTGATGATTTTCCTTGCTCAGGAAATAGGATGGGACTGCAGTCCCTGGGAGCCACAAGGCACCCAACCTGATGCCCCACCATGTTGCAGGCACTGCCAGGGGCATTGTGATTGCCACAGGAGACCGGACGGTGATGGGCCGCATAGCTACTCTCGCCTCAGGCCTGGAGGTTGGGCGGACACCCATAGCAATGGAGATTGAACACTTCATCCAGCTGATCACAGGGGTCGCTGTATTCCTGGGGGTCTCCTTCTTCGTGCTCTCCCTCATCCTGGGCTACAGCTGGCTGGAGGCAGTCATCTTCCTCATCGGCATCATAGTGGCCAACGTGCCTGAGGGGCTTCTGGCCACTGTCACTGTGAGTGGGTCAGGCTGAGGTGCCACCAGGGGAGGGTCTCACTACTCTTTCCTCAGAGTGATAGAGGCACAGTTGCTTGTAGCTTCTCACTACTTTTTCCCCCTAGAGTCACTTATTGGATGCGATACTCAGAGATCACTTAATACATGGCTTAGGGTATGAGTTGAGAAATCTCAGGTGGGGCTATTCTTAGGCACTCAGTTTCTCTTTTGGAGCTTGTCACGGCTGCCTTTTCTCACGATCTGCCAGCAGTCTGGGTCTCATTCCGTCCAAGTCTCCTGTAGAGGCTGTCTCAAAGGTCACCAGTCACTAACTAGCAAATCCAGGGACCTTTTCTCAGCTCTCCTCCCTAACTCTGCTGCTGAAACAGATACTGCTGTCCACCCTCCTACCATTCTCTCTTTTGTCGATTGCTGTGATGTGTCACTATCCTGGTTCGCCTCTCCTCTGTCCCTTCCTGCTCCCCCTACACTGATTCTCAGGCCTCAGCTGTCTGTTCTTCCTACACCCTGAGCAAGAGCCAATCTCCTCCCAGTTTGCAGTGTCCCTTCTGTGTTGATGACTCAGACATCCCTATGCTCAGCTCTGCTCTGGCCCTCTCTGGAGCTCTAGTCAAACGTCTTAAACCCCCTAATGGGCATTTCATCTTAACAGATACTCATGATCTCAACACATCTAAAATTGAACATTCATTATTTACAGCTAAGTCCCACCCATTCAAGTTAGTGGAGTAGAATCAGGGGAGGAGGAATGGAGCCACGGTCTAGGGTAAGGTTATGGCCATCTCCGGCTTCAGCCTTAACCTTTTTTATTCTCCTCTTTCTCTACCAGGTGTGCCTGACCCTGACAGCCAAGCGCATGGCACGGAAGAACTGCCTGGTGAAGAACCTGGAGGCGGTGGAGACGCTGGGCTCCACGTCCACCATCTGCTCGGACAAGACGGGCACCCTCACCCAGAACCGCATGACCGTCGCCCACATGTGGTTCGACAACCAAATCCATGAGGCTGACACCACCGAAGATCAGTCTGGTGATTGGGTGCTCCAGAGGGGGTGGATAGGATTAGAGGAGGCTGAGGGCAGTGGCGTGGTGGGGTGAGTGGTTGAGATAAAGGCTCTAAAGGGAGCCACGCTCCTGGTTCCCCCTCATTTCCTCCCAGGGGCCACTTTTGACAAACGATCCCCTACGTGGACGGCCCTGTCTCGAATTGCTGGTCTCTGCAACCGCGCCGTCTTCAAGGCAGGACAGGAGAACATCTCCGTGTCTAAGGTAGGGGGTCAGGACACACACCAGGTATGTTTTGGGGGTGTCTCCAAAGCCTCTTGCTGGCCCCAGCTTTCCTTCTCACATGATGTGGCTGCCTTGGGGGTTTCAGTGCCGCCTTCACCTGATCCTCCACTCCCTTCCCTCCCATGCTGACACTGAATTCTTGTCTCTTCTGGCAGCGGGACACAGCTGGTGATGCCTCTGAGTCAGCTCTGCTCAAGTGCATTGAGCTCTCCTGTGGCTCAGTGAGGAAAATGAGAGACAGAAACCCCAAGGTGGCAGAGATTCCTTTCAACTCTACCAACAAGTACCAGGTCTGCTTGGGTTGCCAGGACAGAGGAAGAGAGAGGGATATAAATGGGTGAGGGTGGACAAAGCCAAGGGGAATCATCACTAGCAGGAGTGGGGGTGTCTGAGGGTCATGTTCCCTCCCCCTGCTAAGTCCCCCAGGACAGCTCATATGACTGCATGTCTGATTGCAACTAGCCCCAGCTCCCAAACCTTACTCCATCCCTTACTACAATCTGTCACTCTCTCAACTCTTCTTCCCATAGCTCCGCATCCTCTGGCCTAGCCTTCCAACTCTTCTACCCCAGTCAGTGAAACCATAATTCTGTAATTCCTTTATGGTGCCCCTTAGCCTTTAGGCACCTGTTAAATGCCAAGAATGCAATCTCAGCATTCCTTATTATCCATAGAGGTAAAGCCCCCTGAGGCCAGGTGGTGGTGGGGATGCTGAGGAGGGAGCCGTTCAGCCCCTAGCACAGTGCCTGTCTTAACCTGACCTCAATAAATATTTGTTGAATGAAAGACTGTCCTACGGAGGTGGCTCTCAGGTTACAAGTGTTGGAACTGTGAGGTCTAAACACCCCCCTGCACAAGGAGATTCTCTTTGTTGACAATCTTTGATGGGTTGGGGCTACTTTTCTAAGGTGGTTTCCTTACCAGCTGCTGCTCTATGCCGCGCTACCAAGACAAGTATGGCCCTCTCTGTAACTACCTGTTGTCTCTCCAGCTGTCTATCCACGAGCGAGAAGACAGCCCCCAGAGCCACGTGCTGGTGATGAAGGGGGCCCCAGAGCGCATTCTGGACCGGTGCTCCACCATCCTGGTGCAGGGCAAGGAGATCCCGCTCGACAAGGAGATGCAAGATGCCTTTCAAAATGCCTACATGGAGCTGGGGGGACTTGGGGAGCGTGTGCTGGGTGAGAGGCCAGAAACAGGAGGCTCAGAAGGGGATTCCCAAGCCTCTGCGGCATCCCTGGGGTGGGGGACTGTGGGGGCGTCCAGGAAGCCACTCTGCGGATCTCACTGATCCCTTCTGCCCCCCTTTAGGATTCTGTCAACTGAATCTGCCATCTGGAAAGTTTCCTCGGGGCTTCAAATTCGACACGGATGAGCTGAACTTTCCCACGGAGAAGCTTTGCTTTGTGGGGCTCATGTCTATGATTGACCCTCCCCGGGCTGCTGTGCCAGATGCTGTGGGCAAGTGCCGAAGCGCAGGCATCAAGGTACTGGCCTCCCATCCTCCCCTCCATTCTAGCCTCCCCCATGCCAGAGTTCAAGGAGCTGCAGTGGCTGCTGCCCTGGAAAGGCCCAGGCCACGGTGGCCTCCTTCCCACTGACTCAGAGAAGAAGCTGTCCATCTGCAAGGAAAGGCCCACCCCTGCCTTGGGGCACTCACCCTTATCCCTTTTGCTCAGAGAGGCCAGTGTCCCATGCCCCTCCTCTCCCTCCCTGGCACAGCTCTTTGTCCCATCTGCATGTGTACCCTTCCATTCTGATTTGAAGCATAATCTGGCACTCCTATCTTGAAGACCTAGTTGTCCTACCCTTCCCAACTACTGCCCACCCTCTCTGTCAACTTAGGATGGGATTAGCAGGCTCTTGTATGCTCCCAGTGGCTCAGCCCATAACCCCACAGAATGCCTCCCACTCAAGGTTCTCTTGTTCAACTACAATTGCTTCTCACTGACCACTCCCTCCTCTGTGCTATGTTTGTTCTTCATTCAACAAATATTTACTGTTTACTATGTTTCAGACACTGTGCAAG	CATGCTTTTTTCAATACACCACCCTTCCTTCCCAGAAGACCCCTGTAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTTGTCTATTTGAACTTTGAGATTATTTGCAAGCTTCTCCCCAGGCTCGAGTACAAGAGAAAATAATTTGCTGTTGTATTGATTCAAGGATTGGCGATCTATCCAGGGAAAGGAAGGCCAAGTGGGGACAACCTACTGAATGTGGCCTCCAGATCTGCGGCTTTGGCTCACCTATCCTGTGATGATTTTCCTTGCTCAGGAAATAGGATGGGACTGCAGTCCCTGGGAGCCACAAGGCACCCAACCTGATGCCCCACCATGTTGCAGGCACTGCCAGGGGCATTGTGATTGCCACAGGAGACCGGACGGTGATGGGCCGCATAGCTACTCTCGCCTCAGGCCTGGAGGTTGGGCGGACACCCATAGCAATGGAGATTGAACACTTCATCCAGCTGATCACAGGGGTCGCTGTATTCCTGGGGGTCTCCTTCTTCGTGCTCTCCCTCATCCTGGGCTACAGCTGGCTGGAGGCAGTCATCTTCCTCATCGGCATCATAGTGGCCAACGTGCCTGAGGGGCTTCTGGCCACTGTCACTGTGAGTGGGTCAGGCTGAGGTGCCACCAGGGGAGGGTCTCACTACTCTTTCCTCAGAGTGATAGAGGCACAGTTGCTTGTAGCTTCTCACTACTTTTTCCCCCTAGA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Does the variant impacting ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2) on chromosome 1, position 160129137, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	TAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTTGTCTATTTGAACTTTGAGATTATTTGCAAGCTTCTCCCCAGGCTCGAGTACAAGAGAAAATAATTTGCTGTTGTATTGATTCAAGGATTGGCGATCTATCCAGGGAAAGGAAGGCCAAGTGGGGACAACCTACTGAATGTGGCCTCCAGATCTGCGGCTTTGGCTCACCTATCCTGTGATGATTTTCCTTGCTCAGGAAATAGGATGGGACTGCAGTCCCTGGGAGCCACAAGGCACCCAACCTGATGCCCCACCATGTTGCAGGCACTGCCAGGGGCATTGTGATTGCCACAGGAGACCGGACGGTGATGGGCCGCATAGCTACTCTCGCCTCAGGCCTGGAGGTTGGGCGGACACCCATAGCAATGGAGATTGAACACTTCATCCAGCTGATCACAGGGGTCGCTGTATTCCTGGGGGTCTCCTTCTTCGTGCTCTCCCTCATCCTGGGCTACAGCTGGCTGGAGGCAGTCATCTTCCTCATCGGCATCATAGTGGCCAACGTGCCTGAGGGGCTTCTGGCCACTGTCACTGTGAGTGGGTCAGGCTGAGGTGCCACCAGGGGAGGGTCTCACTACTCTTTCCTCAGAGTGATAGAGGCACAGTTGCTTGTAGCTTCTCACTACTTTTTCCCCCTAGAGTCACTTATTGGATGCGATACTCAGAGATCACTTAATACATGGCTTAGGGTATGAGTTGAGAAATCTCAGGTGGGGCTATTCTTAGGCACTCAGTTTCTCTTTTGGAGCTTGTCACGGCTGCCTTTTCTCACGATCTGCCAGCAGTCTGGGTCTCATTCCGTCCAAGTCTCCTGTAGAGGCTGTCTCAAAGGTCACCAGTCACTAACTAGCAAATCCAGGGACCTTTTCTCAGCTCTCCTCCCTAACTCTGCTGCTGAAACAGATACTGCTGTCCACCCTCCTACCATTCTCTCTTTTGTCGATTGCTGTGATGTGTCACTATCCTGGTTCGCCTCTCCTCTGTCCCTTCCTGCTCCCCCTACACTGATTCTCAGGCCTCAGCTGTCTGTTCTTCCTACACCCTGAGCAAGAGCCAATCTCCTCCCAGTTTGCAGTGTCCCTTCTGTGTTGATGACTCAGACATCCCTATGCTCAGCTCTGCTCTGGCCCTCTCTGGAGCTCTAGTCAAACGTCTTAAACCCCCTAATGGGCATTTCATCTTAACAGATACTCATGATCTCAACACATCTAAAATTGAACATTCATTATTTACAGCTAAGTCCCACCCATTCAAGTTAGTGGAGTAGAATCAGGGGAGGAGGAATGGAGCCACGGTCTAGGGTAAGGTTATGGCCATCTCCGGCTTCAGCCTTAACCTTTTTTATTCTCCTCTTTCTCTACCAGGTGTGCCTGACCCTGACAGCCAAGCGCATGGCACGGAAGAACTGCCTGGTGAAGAACCTGGAGGCGGTGGAGACGCTGGGCTCCACGTCCACCATCTGCTCGGACAAGACGGGCACCCTCACCCAGAACCGCATGACCGTCGCCCACATGTGGTTCGACAACCAAATCCATGAGGCTGACACCACCGAAGATCAGTCTGGTGATTGGGTGCTCCAGAGGGGGTGGATAGGATTAGAGGAGGCTGAGGGCAGTGGCGTGGTGGGGTGAGTGGTTGAGATAAAGGCTCTAAAGGGAGCCACGCTCCTGGTTCCCCCTCATTTCCTCCCAGGGGCCACTTTTGACAAACGATCCCCTACGTGGACGGCCCTGTCTCGAATTGCTGGTCTCTGCAACCGCGCCGTCTTCAAGGCAGGACAGGAGAACATCTCCGTGTCTAAGGTAGGGGGTCAGGACACACACCAGGTATGTTTTGGGGGTGTCTCCAAAGCCTCTTGCTGGCCCCAGCTTTCCTTCTCACATGATGTGGCTGCCTTGGGGGTTTCAGTGCCGCCTTCACCTGATCCTCCACTCCCTTCCCTCCCATGCTGACACTGAATTCTTGTCTCTTCTGGCAGCGGGACACAGCTGGTGATGCCTCTGAGTCAGCTCTGCTCAAGTGCATTGAGCTCTCCTGTGGCTCAGTGAGGAAAATGAGAGACAGAAACCCCAAGGTGGCAGAGATTCCTTTCAACTCTACCAACAAGTACCAGGTCTGCTTGGGTTGCCAGGACAGAGGAAGAGAGAGGGATATAAATGGGTGAGGGTGGACAAAGCCAAGGGGAATCATCACTAGCAGGAGTGGGGGTGTCTGAGGGTCATGTTCCCTCCCCCTGCTAAGTCCCCCAGGACAGCTCATATGACTGCATGTCTGATTGCAACTAGCCCCAGCTCCCAAACCTTACTCCATCCCTTACTACAATCTGTCACTCTCTCAACTCTTCTTCCCATAGCTCCGCATCCTCTGGCCTAGCCTTCCAACTCTTCTACCCCAGTCAGTGAAACCATAATTCTGTAATTCCTTTATGGTGCCCCTTAGCCTTTAGGCACCTGTTAAATGCCAAGAATGCAATCTCAGCATTCCTTATTATCCATAGAGGTAAAGCCCCCTGAGGCCAGGTGGTGGTGGGGATGCTGAGGAGGGAGCCGTTCAGCCCCTAGCACAGTGCCTGTCTTAACCTGACCTCAATAAATATTTGTTGAATGAAAGACTGTCCTACGGAGGTGGCTCTCAGGTTACAAGTGTTGGAACTGTGAGGTCTAAACACCCCCCTGCACAAGGAGATTCTCTTTGTTGACAATCTTTGATGGGTTGGGGCTACTTTTCTAAGGTGGTTTCCTTACCAGCTGCTGCTCTATGCCGCGCTACCAAGACAAGTATGGCCCTCTCTGTAACTACCTGTTGTCTCTCCAGCTGTCTATCCACGAGCGAGAAGACAGCCCCCAGAGCCACGTGCTGGTGATGAAGGGGGCCCCAGAGCGCATTCTGGACCGGTGCTCCACCATCCTGGTGCAGGGCAAGGAGATCCCGCTCGACAAGGAGATGCAAGATGCCTTTCAAAATGCCTACATGGAGCTGGGGGGACTTGGGGAGCGTGTGCTGGGTGAGAGGCCAGAAACAGGAGGCTCAGAAGGGGATTCCCAAGCCTCTGCGGCATCCCTGGGGTGGGGGACTGTGGGGGCGTCCAGGAAGCCACTCTGCGGATCTCACTGATCCCTTCTGCCCCCCTTTAGGATTCTGTCAACTGAATCTGCCATCTGGAAAGTTTCCTCGGGGCTTCAAATTCGACACGGATGAGCTGAACTTTCCCACGGAGAAGCTTTGCTTTGTGGGGCTCATGTCTATGATTGACCCTCCCCGGGCTGCTGTGCCAGATGCTGTGGGCAAGTGCCGAAGCGCAGGCATCAAGGTACTGGCCTCCCATCCTCCCCTCCATTCTAGCCTCCCCCATGCCAGAGTTCAAGGAGCTGCAGTGGCTGCTGCCCTGGAAAGGCCCAGGCCACGGTGGCCTCCTTCCCACTGACTCAGAGAAGAAGCTGTCCATCTGCAAGGAAAGGCCCACCCCTGCCTTGGGGCACTCACCCTTATCCCTTTTGCTCAGAGAGGCCAGTGTCCCATGCCCCTCCTCTCCCTCCCTGGCACAGCTCTTTGTCCCATCTGCATGTGTACCCTTCCATTCTGATTTGAAGCATAATCTGGCACTCCTATCTTGAAGACCTAGTTGTCCTACCCTTCCCAACTACTGCCCACCCTCTCTGTCAACTTAGGATGGGATTAGCAGGCTCTTGTATGCTCCCAGTGGCTCAGCCCATAACCCCACAGAATGCCTCCCACTCAAGGTTCTCTTGTTCAACTACAATTGCTTCTCACTGACCACTCCCTCCTCTGTGCTATGTTTGTTCTTCATTCAACAAATATTTACTGTTTACTATGTTTCAGACACTGTGCAAGGTGCAAACTCTAGCACCTTGCACAGTGCCTGATACATAGTAAACA	TAATGTCACACAAGGGTTAGCAATTGCCTGGCTTCCTCTATAGAGATTCATGCCTAATGTTGAGAAAGAAAATCTTAAGACTGGATGGAAAATCCATAATGAGTGCTTTACTTTGTGTTCATAATATACTTTTGGATGGTATCAAGTATGGGAATGATTTTACCAAAATGCCACAGGCAATTTTTATTTATTGAATCTTGTCTATTTGAACTTTGAGATTATTTGCAAGCTTCTCCCCAGGCTCGAGTACAAGAGAAAATAATTTGCTGTTGTATTGATTCAAGGATTGGCGATCTATCCAGGGAAAGGAAGGCCAAGTGGGGACAACCTACTGAATGTGGCCTCCAGATCTGCGGCTTTGGCTCACCTATCCTGTGATGATTTTCCTTGCTCAGGAAATAGGATGGGACTGCAGTCCCTGGGAGCCACAAGGCACCCAACCTGATGCCCCACCATGTTGCAGGCACTGCCAGGGGCATTGTGATTGCCACAGGAGACCGGACGGTGATGGGCCGCATAGCTACTCTCGCCTCAGGCCTGGAGGTTGGGCGGACACCCATAGCAATGGAGATTGAACACTTCATCCAGCTGATCACAGGGGTCGCTGTATTCCTGGGGGTCTCCTTCTTCGTGCTCTCCCTCATCCTGGGCTACAGCTGGCTGGAGGCAGTCATCTTCCTCATCGGCATCATAGTGGCCAACGTGCCTGAGGGGCTTCTGGCCACTGTCACTGTGAGTGGGTCAGGCTGAGGTGCCACCAGGGGAGGGTCTCACTACTCTTTCCTCAGAGTGATAGAGGCACAGTTGCTTGTAGCTTCTCACTACTTTTTCCCCCTAGAGTCACTTATTGGATGCGATACTCAGAGATCACTTAATACATGGCTTAGGGT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Variant in gene ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2), located at chromosome 1 position 160130275: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Familial_hemiplegic_migraine']	TCGATTGCTGTGATGTGTCACTATCCTGGTTCGCCTCTCCTCTGTCCCTTCCTGCTCCCCCTACACTGATTCTCAGGCCTCAGCTGTCTGTTCTTCCTACACCCTGAGCAAGAGCCAATCTCCTCCCAGTTTGCAGTGTCCCTTCTGTGTTGATGACTCAGACATCCCTATGCTCAGCTCTGCTCTGGCCCTCTCTGGAGCTCTAGTCAAACGTCTTAAACCCCCTAATGGGCATTTCATCTTAACAGATACTCATGATCTCAACACATCTAAAATTGAACATTCATTATTTACAGCTAAGTCCCACCCATTCAAGTTAGTGGAGTAGAATCAGGGGAGGAGGAATGGAGCCACGGTCTAGGGTAAGGTTATGGCCATCTCCGGCTTCAGCCTTAACCTTTTTTATTCTCCTCTTTCTCTACCAGGTGTGCCTGACCCTGACAGCCAAGCGCATGGCACGGAAGAACTGCCTGGTGAAGAACCTGGAGGCGGTGGAGACGCTGGGCTCCACGTCCACCATCTGCTCGGACAAGACGGGCACCCTCACCCAGAACCGCATGACCGTCGCCCACATGTGGTTCGACAACCAAATCCATGAGGCTGACACCACCGAAGATCAGTCTGGTGATTGGGTGCTCCAGAGGGGGTGGATAGGATTAGAGGAGGCTGAGGGCAGTGGCGTGGTGGGGTGAGTGGTTGAGATAAAGGCTCTAAAGGGAGCCACGCTCCTGGTTCCCCCTCATTTCCTCCCAGGGGCCACTTTTGACAAACGATCCCCTACGTGGACGGCCCTGTCTCGAATTGCTGGTCTCTGCAACCGCGCCGTCTTCAAGGCAGGACAGGAGAACATCTCCGTGTCTAAGGTAGGGGGTCAGGACACACACCAGGTATGTTTTGGGGGTGTCTCCAAAGCCTCTTGCTGGCCCCAGCTTTCCTTCTCACATGATGTGGCTGCCTTGGGGGTTTCAGTGCCGCCTTCACCTGATCCTCCACTCCCTTCCCTCCCATGCTGACACTGAATTCTTGTCTCTTCTGGCAGCGGGACACAGCTGGTGATGCCTCTGAGTCAGCTCTGCTCAAGTGCATTGAGCTCTCCTGTGGCTCAGTGAGGAAAATGAGAGACAGAAACCCCAAGGTGGCAGAGATTCCTTTCAACTCTACCAACAAGTACCAGGTCTGCTTGGGTTGCCAGGACAGAGGAAGAGAGAGGGATATAAATGGGTGAGGGTGGACAAAGCCAAGGGGAATCATCACTAGCAGGAGTGGGGGTGTCTGAGGGTCATGTTCCCTCCCCCTGCTAAGTCCCCCAGGACAGCTCATATGACTGCATGTCTGATTGCAACTAGCCCCAGCTCCCAAACCTTACTCCATCCCTTACTACAATCTGTCACTCTCTCAACTCTTCTTCCCATAGCTCCGCATCCTCTGGCCTAGCCTTCCAACTCTTCTACCCCAGTCAGTGAAACCATAATTCTGTAATTCCTTTATGGTGCCCCTTAGCCTTTAGGCACCTGTTAAATGCCAAGAATGCAATCTCAGCATTCCTTATTATCCATAGAGGTAAAGCCCCCTGAGGCCAGGTGGTGGTGGGGATGCTGAGGAGGGAGCCGTTCAGCCCCTAGCACAGTGCCTGTCTTAACCTGACCTCAATAAATATTTGTTGAATGAAAGACTGTCCTACGGAGGTGGCTCTCAGGTTACAAGTGTTGGAACTGTGAGGTCTAAACACCCCCCTGCACAAGGAGATTCTCTTTGTTGACAATCTTTGATGGGTTGGGGCTACTTTTCTAAGGTGGTTTCCTTACCAGCTGCTGCTCTATGCCGCGCTACCAAGACAAGTATGGCCCTCTCTGTAACTACCTGTTGTCTCTCCAGCTGTCTATCCACGAGCGAGAAGACAGCCCCCAGAGCCACGTGCTGGTGATGAAGGGGGCCCCAGAGCGCATTCTGGACCGGTGCTCCACCATCCTGGTGCAGGGCAAGGAGATCCCGCTCGACAAGGAGATGCAAGATGCCTTTCAAAATGCCTACATGGAGCTGGGGGGACTTGGGGAGCGTGTGCTGGGTGAGAGGCCAGAAACAGGAGGCTCAGAAGGGGATTCCCAAGCCTCTGCGGCATCCCTGGGGTGGGGGACTGTGGGGGCGTCCAGGAAGCCACTCTGCGGATCTCACTGATCCCTTCTGCCCCCCTTTAGGATTCTGTCAACTGAATCTGCCATCTGGAAAGTTTCCTCGGGGCTTCAAATTCGACACGGATGAGCTGAACTTTCCCACGGAGAAGCTTTGCTTTGTGGGGCTCATGTCTATGATTGACCCTCCCCGGGCTGCTGTGCCAGATGCTGTGGGCAAGTGCCGAAGCGCAGGCATCAAGGTACTGGCCTCCCATCCTCCCCTCCATTCTAGCCTCCCCCATGCCAGAGTTCAAGGAGCTGCAGTGGCTGCTGCCCTGGAAAGGCCCAGGCCACGGTGGCCTCCTTCCCACTGACTCAGAGAAGAAGCTGTCCATCTGCAAGGAAAGGCCCACCCCTGCCTTGGGGCACTCACCCTTATCCCTTTTGCTCAGAGAGGCCAGTGTCCCATGCCCCTCCTCTCCCTCCCTGGCACAGCTCTTTGTCCCATCTGCATGTGTACCCTTCCATTCTGATTTGAAGCATAATCTGGCACTCCTATCTTGAAGACCTAGTTGTCCTACCCTTCCCAACTACTGCCCACCCTCTCTGTCAACTTAGGATGGGATTAGCAGGCTCTTGTATGCTCCCAGTGGCTCAGCCCATAACCCCACAGAATGCCTCCCACTCAAGGTTCTCTTGTTCAACTACAATTGCTTCTCACTGACCACTCCCTCCTCTGTGCTATGTTTGTTCTTCATTCAACAAATATTTACTGTTTACTATGTTTCAGACACTGTGCAAGGTGCAAACTCTAGCACCTTGCACAGTGCCTGATACATAGTAAACAATTTGTGTCACATGACACATCTAGATGGGACAATGAGCTGTGCCAGGGAGGACACATATAAATCAGGCACTATTCTAAGCACTAAACCTCTATGATTTCATTTAATCTACGCAACAACCCTGTGAATAAGCACCAGTATTTTTCCTTTTTTACAAAGAGGGAAACTGAGGCACAAAGTAACATGCCAAGGCCACACAGCTAGTGTAAGTCATAGAGCAGGTACTTGAACCAAGGCAGTCTGCTATTTCTTAACTATCATACCAGGAGACTTGTTTCTGTGGGTGTATGTGGTTTCTGAACCCCATAACCACTCTGTCTCCGAGGCAGGCATCATTATCCCTGTTAAAAGTAAAACAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGGTCCAAGGCTGGTGGATCACCTGAGATAAGGAGTCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCACGTGTAGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTAGGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAACAAATGGAAACTGCAAGTGGGTAAGTCTTTTCCCCAAAATAAAACCACCAGTAAGTGATGGACTGGGACTATGAAGCATGATCTGCTTGACCGGAAAGCCTGAGCTCCTGCTGCTTGGCCAGGTGCCTCTCTCTGTGATCAGAACCATCACGGAGGCCTGGGCAGAGGACCTCTATGGGAAGTCAGCTCAGGGAAGCATTAATTCTGCCTCAGAGAACTGGACGATGTTTGACAAAAGGAATGATATTTGAGCTGGGCTTTGGAGGTCAAAGAGTATTCTGCAAAGCAGTGAGGGAGAGGAAGGCATGTCAAGATCAGGGAACAGTGTGTACCCTGGCGTGGCTAGACTGTACGGAGCGTGTGTAGGGGTTGGCAGGGGAGAGGTGGCAAGGAGTACTGGGGGTTGAGACTGGAACACTGGGTCAGAGCCAGTTGGAAGGACTTGGCTTAAATGCCAGACTTGGGCTTTA	TCGATTGCTGTGATGTGTCACTATCCTGGTTCGCCTCTCCTCTGTCCCTTCCTGCTCCCCCTACACTGATTCTCAGGCCTCAGCTGTCTGTTCTTCCTACACCCTGAGCAAGAGCCAATCTCCTCCCAGTTTGCAGTGTCCCTTCTGTGTTGATGACTCAGACATCCCTATGCTCAGCTCTGCTCTGGCCCTCTCTGGAGCTCTAGTCAAACGTCTTAAACCCCCTAATGGGCATTTCATCTTAACAGATACTCATGATCTCAACACATCTAAAATTGAACATTCATTATTTACAGCTAAGTCCCACCCATTCAAGTTAGTGGAGTAGAATCAGGGGAGGAGGAATGGAGCCACGGTCTAGGGTAAGGTTATGGCCATCTCCGGCTTCAGCCTTAACCTTTTTTATTCTCCTCTTTCTCTACCAGGTGTGCCTGACCCTGACAGCCAAGCGCATGGCACGGAAGAACTGCCTGGTGAAGAACCTGGAGGCGGTGGAGACGCTGGGCTCCACGTCCACCATCTGCTCGGACAAGACGGGCACCCTCACCCAGAACCGCATGACCGTCGCCCACATGTGGTTCGACAACCAAATCCATGAGGCTGACACCACCGAAGATCAGTCTGGTGATTGGGTGCTCCAGAGGGGGTGGATAGGATTAGAGGAGGCTGAGGGCAGTGGCGTGGTGGGGTGAGTGGTTGAGATAAAGGCTCTAAAGGGAGCCACGCTCCTGGTTCCCCCTCATTTCCTCCCAGGGGCCACTTTTGACAAACGATCCCCTACGTGGACGGCCCTGTCTCGAATTGCTGGTCTCTGCAACCGCGCCGTCTTCAAGGCAGGACAGGAGAACATCTCCGTGTCTAAGGTAGGGG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Evaluate this variant at chromosome 1, position 160139618, gene ATP1A2 (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	benign	TTAAATGATGTGCCCAAGGTCACCAAGATGGTAAGGGTTCACCAGATCTGTCTCTAAAACCCAGCCCTGGCTACTACCCAACATTTCTGTGCTCACACCATCTGGCACTGTTTGGAACTCAGTAATGACTGTGATTCTATTATGGGTGGTGGTTGAGCGCTGAAGGTTTCATGCTGGTTCCTTTTATTTTCTCCTACCATAAACAATGGCCACAATTCCTCACATGAGGTTGTTACAGTTTCTTAGTTTGGGGCTGGGGAGGGTGGGGAGAAGATGCCAAAGTGAAGTTAATAACACTTAAGATCCAAGGGAGAATAAAGTGAAAAGCCTGTTAGATAAATAAAGGTAACATGAAGGAAGGAGATTCCAGTAAGCTAAAAATACTAATGGAAAAAAAATGCAATTTGAAGAGAACAAGGAGCAGAGAGTCTAAGAAATTGGGTATAATTCTGGGGCCTGGGACTTGCTATGCACTGCAGGGATGACACACGAAGGTGGGAACATGGCCATAGTGGCTGCATCCAGCCCATCTTAGAGGCAAATGGGAAAAATGGCAAATGAAAATCAGGCTGGGTACAGAGGAAGAGTACTAATACCACCACAGGCCTCACCTTAGGTCCCTGGGCCACTGGGGATCCTCAGAGATGCTATTTGCCTTATTTTGAAAAGCTTTATGAAAATAAAGCACTCACCTATGCGAAGGCAACCAGGCTTACTAATGTGTCATTCTTAGGCAAAAGCCAAGAGCGCATATCATGACGTGGTGATCGGATGCTGATTCACAGTTCTGTCTGGAAGCCATGGATAGTTCTAATTAATTTTAAATGGGGAAATGTATTCAATACTTATTCACAAATGTAGCTTGAGAGACAAACAATTAAATGTGGCCTTTACAGAAGAAAATAAGGAGGTCCTTAGTGAGTGAAAATTTGGAAATCACTGGCTTGAACCAAAAAGAGGTACCTTGTGTAAGAATACAAAAGATGGAGTAGCCGGGGACAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCAATTGAGCCCAAGAGTTTGGTACTAGCCTGGGCACATGGTGAAACTCTATCTCTACAAAAAATATAAAAATTAGCAGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATTCCAGCTACTGGAGAGGCTGAGGCAAGAGGGTCACTTGAGCCCAAGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGTGATCGTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAGTGGAGTAATAATGTGACTGAACATTTTCCAGGTCTGTCACTGAACATTTCAGTGACAGAACATTGCAGAGCTTTTCACGTGTTATCTCCCTTAATTTTCCCAGCAACCCTATGATAAAAAGGTAAAATCTCCATTTGATAGAGAAGGAACGTGAGGCTCAGAGAAATTCAACATTGCCTGCAACCCAAAGCTAGTCAATGGCAGAACTGGGAATAGACACCACCTGTCTGACTGCAGAAACTGCCCTGAGAACCTCCTTATTCTATCCTGCTTTTCAATTCTGATAAAGTGAACATATATTAACCACTTATTATGCAGTGATCCCCTTTACATTCTCTGAATTAAATATCTATAATGAAACCACCACCAGGAACTGTGGGAGATGCTGAGACGGTAGAAGACATACATGGGCCCTGCACTGAAGGAGCTTTCAAGCATCTTGCTGGGGAGACACACTTTCATGGGCCCTGTGCCTGGAGCAATAACAAGATCATGAGACAGGCCCCATGTTGACCACCGTGTCTCCAGTACAGAACACGTCACCCAACACCTAGAAACAATTATTTAATGAATGAATATACGTGCAATAGACAACATTCGGACGTAAACTCAGTAAGCAGAAAAACAAATAACATCTTCCTTTGGTTACATAAAGCATGAGAAGAGGCTGTTGGAAGAAGACATGCGACTATGTCGTTTAGAATTCTCTCTCCTCTTTCCCTTGCACCCCAGGGGTATCCCAGGATCTCTGCCTCCATGATCCCCCTTCACCTGCCACCTCCTTTCTTTGCCTTTCAGGAACAAGATCCTGATTTTTGGGCTCCTGGAGGAGACGGCGTTGGCTGCCTTTCTCTCTTACTGCCCAGGCATGGGTGTAGCCCTCCGCATGTACCCGCTCAAGTGAGTGTCTCTTTCGGGCGGCCTGAGTAGTCATACGGGGGGCCTTCAGCCCCCTCCAGGATCCAAGTTCTGATCGCTTTGAATGCTCCTTTATGTGACAGCCACCAAGCCAACCTCTGATGCTGCTGACACTCTCCTCCATTGCTTTCAGAGTCACCTGGTGGTTCTGCGCCTTCCCCTACAGCCTCCTCATCTTCATCTATGATGAGGTCCGAAAGCTCATCCTGCGGCGGTATCCTGGTGGTAAGCCCCTCCACATTCCCCCCAGCAAAGTGCAAGCCCCACCACCAGCTCCTCCCTCCAGGACCACACGCAGACTCCACTCCCACTACTGGTTCCTGCTTCTGTTCCTCAACACCCTCAGATCCTGGGGTCCCAGGTCCCAGGAGCCCTGACTCTTTCGAACCTGTTGTCTCTGCCCTCTTCCCATCAGATTCTAAACCCCGCCTAACTCACAGTTGGTCTCCGAGGCCCTCCACCTTCCACCTGAAACCACAGAACATCAGAATTAGAAGGGCCTTTCCAGGTCACCTAGTCCCACGTCCATATTTTACAGATAGAGGAGGCTCAGAGGTGAATCTGTTCAGGGTCGTAAAGCAAAGAATAGCAGGACTGGTACTAGAACCCAGGCCTCCTGATCCCCACTCATCAACCGACAAGTTATTGTTTTTCCTACAAGCGTTTTTTAATCACTTAGTAGAGGTTAAAATATGATGGCTTACAAACCAAATACTGTCCAGGAATACTGTTTGGTTTGACCTGTGCCATATTTTGTGTGTGTGGGGGGAGGAGGGTGGATTAATTGGTCCGATATAGAAAATTTAGGGTCTTTCACATAAAATCTGAATTCGACTTCTCCTGAAGATCAGAAGAGCTGTTAATCCCATGTCCACATCTCTGCACAGCAAGAATGGACAGCTGCTCCCTTAGACTCTCGTTCGTCACCTGAAGAGGCCCTGTGGGCGTTTGCATTTTCACCCTCGACCTATTCTGCCCCAGCCTCCAATGTGCTAAATACAAGTCTCCCCTAAAGGCAGGTTCACCCTCCCTTCCTTTAACCTATGGCCCCAGCTCACTGGACCTCCTTCTCCTCCCTTTCACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAACCAGGAGTGCAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTGCAGGCGCATGCCACTATGCCCGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACTGGGTTAGCCAGGAGTCTTGATCTCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAGTATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCCTTCCACCTTCCTAAGCCACTTCCCCCAGTGCCCTTCACCAGGCTTCTCCTTCCACCTGGCTTCAGCGACCCAAGCCCCTAGGAAATTGATCTCTTGCCTCCTTTTAAGCTCATGCTGCAATCTCCACTCCCAATCTCTCTAACAGGCTGGGTGGAGAAGGAGACATACTACTGACCCCATTGGAAGAAGAACCAGGCATGGAAAGATGGGGAGCTCTGGAGGTGTTGTGGGGATGGTGATGGAGAGGGATGGAAATAACGGGTGGCATTGGGTGGCAACATTTGGGGAGAGATAATGAGGCAACTCAGCAGGCTAAGTTGCGGGGTATATAAATTGGGGTGATGACCCCATAGACCTAACTGTGAACAATCAGATTAGACACTATGTGTTAGAGTCCCCCCGACCAGATCCTTTTCCATCCCACTCCACTATGTTGTCTATTTTTTCTGAGGAATTAAGGGTTACCCCACCCTGCCCACTCCCATCCCTTCAACCCCACTTCCTACTGTAATAGATC	TTAAATGATGTGCCCAAGGTCACCAAGATGGTAAGGGTTCACCAGATCTGTCTCTAAAACCCAGCCCTGGCTACTACCCAACATTTCTGTGCTCACACCATCTGGCACTGTTTGGAACTCAGTAATGACTGTGATTCTATTATGGGTGGTGGTTGAGCGCTGAAGGTTTCATGCTGGTTCCTTTTATTTTCTCCTACCATAAACAATGGCCACAATTCCTCACATGAGGTTGTTACAGTTTCTTAGTTTGGGGCTGGGGAGGGTGGGGAGAAGATGCCAAAGTGAAGTTAATAACACTTAAGATCCAAGGGAGAATAAAGTGAAAAGCCTGTTAGATAAATAAAGGTAACATGAAGGAAGGAGATTCCAGTAAGCTAAAAATACTAATGGAAAAAAAATGCAATTTGAAGAGAACAAGGAGCAGAGAGTCTAAGAAATTGGGTATAATTCTGGGGCCTGGGACTTGCTATGCACTGCAGGGATGACACACGAAGGTGGGAACATGGCCATAGTGGCTGCATCCAGCCCATCTTAGAGGCAAATGGGAAAAATGGCAAATGAAAATCAGGCTGGGTACAGAGGAAGAGTACTAATACCACCACAGGCCTCACCTTAGGTCCCTGGGCCACTGGGGATCCTCAGAGATGCTATTTGCCTTATTTTGAAAAGCTTTATGAAAATAAAGCACTCACCTATGCGAAGGCAACCAGGCTTACTAATGTGTCATTCTTAGGCAAAAGCCAAGAGCGCATATCATGACGTGGTGATCGGATGCTGATTCACAGTTCTGTCTGGAAGCCATGGATAGTTCTAATTAATTTTAAATGGGGAAATGTATTCAATACTTATTCACAAATGTAGCTTGAGAGACAAACAATTAA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A genetic variant at chromosome 1, position 161167208, affecting gene PPOX (protoporphyrinogen oxidase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Variegate_porphyria']	ATTTACATCCTGCCCCATTCCCACTCAGCCCTGACACCCTCCCCTTCTATGAAGCTCCAGGAGAGCAGAGTGCCAGGTGAAAGGAGAGGTGGAGGTCTTGCCTGATCATTTCCTGGATGCTCTGAGGTTCGGTCTTGTAGGGAGAAGGGAGTAAACAGGAATGACCACAACCCTTTCCCGATCTCCTTTTTTCCTAGTGTCTCCCCTGTCAGTGAAAACCAGGTGGCATCCAGCGAGGGCTACGTGCTGTTCTACCAACTGATGCAGGAGCCACCCCGGTGCCTGTGACACCTCTAAGCTCTGGCACCTGTGAAGCCCTTTAAACACCCTTAAGCCCCAGGCTCCCCGTTTACCTCAGAGACGTCTATTTTTGTGTCTTTTTAATCGGGGAGGGGGGAGGGGGTGGTTGTAGCTCCATTATTTTTTTTATTAAAAAATACCCTTCCACCTGGAGGCTCCCTTGTCTCCCAGCCCCATGTACAAAGCTCACCAAGCCCCTGCCCATGTACAGCCCCCAGACCCTCTGCAATATCACTTTTTGTGAATAAATTTATTAAGAAAAAATGATGTGCTTATTTGTATTTTTGCTTAGGGGGTGATAGAGAACTGAGCCAAATTGGAGTCTTCTTGGGACCCAAGTTCCCTCTCTAACAGGTGGGGGCGCTCTCAGAGCCGAGGGGGAAGGTTTCGGGGATGGTGCTGGACCCGGACCTGTGTCCCCCAGCAGTGAAGGTTATGTACTGGGAGGAAAAGAGGAAAGGCATACTTGAGTGAGGCTGCGTGCAGGCTCTGGGGCGACTGGTTTGGTCGGCGATGGGGGAGTGCCACTGTTGACAAACACTGGGTACGTTGCCGGGCGGCCCTAGCTCCCGTAGGCCCGGTCTGTTGCTAACATCAAGGAGCTGTTTATGGAGCCGCCTCCCCGTGGACTGGCCTTAAGTGTCCCTATCTATTCTCCCTACGACCAAAGCTCCTGCGGCCTTCCCTCTAGGGTTGTCACCCTAGCTGGACCTGGTAAGCTTGTGCTGGGGAACGCTAACTCCAGCATTAAGCGCTCGCCGCCTCGGTCCTGAGGAGGGCAGTGACGGGTACGGCCGCTCACTCCCAGCTCGGCGCTAACACGGTTAACCTCCAGCTCTTACAGCTGCCGTCGCTCCGCCTCTGCCAGTTCAATGTTTTATTGGTGAACGTGATCCGGGGCCTTCCAAGTCCCGCCAATCCAGATGTAGGAGAGGTAGGGTTAGGCGCGTGCCGCGAGAACAGAGTGGACGGAGCGTAGGAGAGACCGAAAAGGCTGGGGGTGGGAGTAGCGGATTTGAAGCACTTGTTGGCCTACAGAGGTGTGGCAAGCAGAGCACCTCAGAACTCAGGCGTACTGCCCGCCGCCCGAGCCCTGCGAGGGCCGATAGCGAGGGTGTGGCCCTTATCTGCACCCAGCAGAGCGCCGGCGGGGTACGGTCTTAGGACCTCGATCTCCTTCTCCCTCATTTTCTCTCATCCCTACCTATTGTGGGTGAGTCCTGGCCCCTGGACGGGGACCTCGCTGTTCCACCAGCCCATCCGTGCACACTTAGTTTCCCCTAAAGCAGTGAGTGGCCGGGATAGAACTCAAAACCGGCGGGGCTTCTGGAGCGCAGGTTGTCCCCGGTCTGCCTGTCCATATCGCCCCCTTTCCCCCAGGTTTCCGCATGGGCCGGACCGTGGTCGTGCTGGGCGGAGGCATCAGCGGCTTGGCCGCCAGTTACCACCTGAGCCGGGCCCCCTGCCCCCCTAAGGTGAGTGCTCCACTTGTGCCAGAGGGAGCTTCATTTAATGCTCTTCCCATTTCCATCAAAAGCTAGATGGATCCTGGCCCTCTGAATATGCCTCTTCCCCTCCCCTCCTGACCTCTCGCCGGCGGCTACAGGCGGTGCTGCAGTGTCTCTCCCTCTTGTCGCCAGGTGGTCCTAGTGGAGAGCAGTGAGCGTCTGGGAGGCTGGATTCGCTCCGTTCGAGGCCCTAATGGTGCTATCTTTGAGCTTGGACCTCGGGGAATTAGGCCAGCGGGAGCCCTAGGGGCCCGGACCTTGCTCCTGGTGAGAGGCTTGTGGGATGTCTAGGAGAGGTTGTGGAGGGGGCTTCCATTGGGGAATAGAGTTTAGGGGAGGAAGTATGTTTGGTGGGTCAGATCTTCCCTTAGTTTCTCCTCTTCTGAGGGCATGTGGAGAGCAGGTTTCTGAGCTTGGCTTGGATTCAGAAGTGCTGCCTGTCCGGGGAGACCACCCAGCTGCCCAGAACAGGTTCCTCTACGTGGGCGGTGCCCTGCATGCCCTACCCACTGGCCTCAGGTAACACCAGCACCTCCGCTCCTTTTACTGTGCCCTCATCCTCATATGCCTTCCATTTCTTTCTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCGCTCTCGCCCAGGATGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTACCACCACGTCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGACCTGCCTTCCATTTCTTCATCTCCCTGTCAGCCTTCCCAGCAAAAGGAAGCCAAATGAGTGGAAATGACCCCAGCGCCTGGAGCTGGGGAGGTATGTCAGGAGCTTCCCCCTCACTATGCCTTTCTCCATGCAGGGGGCTACTCCGCCCTTCACCCCCCTTCTCCAAACCTCTGTTTTGGGCTGGGCTGAGGGAGCTGACCAAGCCCCGGGGCAAAGAGCCTGATGAGACTGTGCACAGTTTTGCCCAGCGCCGCCTTGGACCTGAGGTGACACTTGCCCAGAGGCCCCAAACCTCTTCCCTCCTAAACCAGCTGCAGAGCTCCCTGTTCAAATCTACCACCTAGGGGCTCTTCTGTATCATTTGGGGATGCCCTCTTCTCTTCATACCCCACCCCCTCATAATTCCCAAAACTCATTATTGGGAGTGAAGGCCTTCATTTCCATCCGTCACAGTGGGAATGTCCCCCAACCCAAACCCTATCCCACCCTCATTCCCTACCAAATAGGGGCTGTGGAAATCAGTCAGTGTAGATTATTTTTTCGCTCCTTAGTCCTAGTCTCACCCTTAAGGTGGCGTCTCTAGCCATGGACAGTCTCTGCCGTGGAGTGTTTGCAGGCAACAGCCGTGAGCTCAGCATCAGGTCCTGCTTTCCCAGTCTCTTCCAAGCTGAGCAAACCCATCGTTCCATATTACTGGGCCTGCTGCTGGGGGCAGGTGAGGGGGGATTGATTCAGAGGGTGAAAATATTAAGTACTGCCAAAGTGAGGGAGTGGGGACAAGGGGTGCTATTCAATGATTCTTTTTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGATCGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGCTGGGATTACAAACATGTGCCACCACTCCCAGCTAATCTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGCAGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCCAGCCTCAATGATTCTTCTTTGCTTCCTCTGCAGGGCGGACCCCACAGCCAGACTCAGCACTCATTCGCCAGGCCTTGGCTGAGCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCCGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTTAACTAGGCCAG	ATTTACATCCTGCCCCATTCCCACTCAGCCCTGACACCCTCCCCTTCTATGAAGCTCCAGGAGAGCAGAGTGCCAGGTGAAAGGAGAGGTGGAGGTCTTGCCTGATCATTTCCTGGATGCTCTGAGGTTCGGTCTTGTAGGGAGAAGGGAGTAAACAGGAATGACCACAACCCTTTCCCGATCTCCTTTTTTCCTAGTGTCTCCCCTGTCAGTGAAAACCAGGTGGCATCCAGCGAGGGCTACGTGCTGTTCTACCAACTGATGCAGGAGCCACCCCGGTGCCTGTGACACCTCTAAGCTCTGGCACCTGTGAAGCCCTTTAAACACCCTTAAGCCCCAGGCTCCCCGTTTACCTCAGAGACGTCTATTTTTGTGTCTTTTTAATCGGGGAGGGGGGAGGGGGTGGTTGTAGCTCCATTATTTTTTTTATTAAAAAATACCCTTCCACCTGGAGGCTCCCTTGTCTCCCAGCCCCATGTACAAAGCTCACCAAGCCCCTGCCCATGTACAGCCCCCAGACCCTCTGCAATATCACTTTTTGTGAATAAATTTATTAAGAAAAAATGATGTGCTTATTTGTATTTTTGCTTAGGGGGTGATAGAGAACTGAGCCAAATTGGAGTCTTCTTGGGACCCAAGTTCCCTCTCTAACAGGTGGGGGCGCTCTCAGAGCCGAGGGGGAAGGTTTCGGGGATGGTGCTGGACCCGGACCTGTGTCCCCCAGCAGTGAAGGTTATGTACTGGGAGGAAAAGAGGAAAGGCATACTTGAGTGAGGCTGCGTGCAGGCTCTGGGGCGACTGGTTTGGTCGGCGATGGGGGAGTGCCACTGTTGACAAACACTGGGTACGTTGCCGGGCGGCCCTAGCTCCCGTAGGCCC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Considering the variant on chromosome 1, location 161167487, involving gene PPOX (protoporphyrinogen oxidase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic	TGCCTGTGACACCTCTAAGCTCTGGCACCTGTGAAGCCCTTTAAACACCCTTAAGCCCCAGGCTCCCCGTTTACCTCAGAGACGTCTATTTTTGTGTCTTTTTAATCGGGGAGGGGGGAGGGGGTGGTTGTAGCTCCATTATTTTTTTTATTAAAAAATACCCTTCCACCTGGAGGCTCCCTTGTCTCCCAGCCCCATGTACAAAGCTCACCAAGCCCCTGCCCATGTACAGCCCCCAGACCCTCTGCAATATCACTTTTTGTGAATAAATTTATTAAGAAAAAATGATGTGCTTATTTGTATTTTTGCTTAGGGGGTGATAGAGAACTGAGCCAAATTGGAGTCTTCTTGGGACCCAAGTTCCCTCTCTAACAGGTGGGGGCGCTCTCAGAGCCGAGGGGGAAGGTTTCGGGGATGGTGCTGGACCCGGACCTGTGTCCCCCAGCAGTGAAGGTTATGTACTGGGAGGAAAAGAGGAAAGGCATACTTGAGTGAGGCTGCGTGCAGGCTCTGGGGCGACTGGTTTGGTCGGCGATGGGGGAGTGCCACTGTTGACAAACACTGGGTACGTTGCCGGGCGGCCCTAGCTCCCGTAGGCCCGGTCTGTTGCTAACATCAAGGAGCTGTTTATGGAGCCGCCTCCCCGTGGACTGGCCTTAAGTGTCCCTATCTATTCTCCCTACGACCAAAGCTCCTGCGGCCTTCCCTCTAGGGTTGTCACCCTAGCTGGACCTGGTAAGCTTGTGCTGGGGAACGCTAACTCCAGCATTAAGCGCTCGCCGCCTCGGTCCTGAGGAGGGCAGTGACGGGTACGGCCGCTCACTCCCAGCTCGGCGCTAACACGGTTAACCTCCAGCTCTTACAGCTGCCGTCGCTCCGCCTCTGCCAGTTCAATGTTTTATTGGTGAACGTGATCCGGGGCCTTCCAAGTCCCGCCAATCCAGATGTAGGAGAGGTAGGGTTAGGCGCGTGCCGCGAGAACAGAGTGGACGGAGCGTAGGAGAGACCGAAAAGGCTGGGGGTGGGAGTAGCGGATTTGAAGCACTTGTTGGCCTACAGAGGTGTGGCAAGCAGAGCACCTCAGAACTCAGGCGTACTGCCCGCCGCCCGAGCCCTGCGAGGGCCGATAGCGAGGGTGTGGCCCTTATCTGCACCCAGCAGAGCGCCGGCGGGGTACGGTCTTAGGACCTCGATCTCCTTCTCCCTCATTTTCTCTCATCCCTACCTATTGTGGGTGAGTCCTGGCCCCTGGACGGGGACCTCGCTGTTCCACCAGCCCATCCGTGCACACTTAGTTTCCCCTAAAGCAGTGAGTGGCCGGGATAGAACTCAAAACCGGCGGGGCTTCTGGAGCGCAGGTTGTCCCCGGTCTGCCTGTCCATATCGCCCCCTTTCCCCCAGGTTTCCGCATGGGCCGGACCGTGGTCGTGCTGGGCGGAGGCATCAGCGGCTTGGCCGCCAGTTACCACCTGAGCCGGGCCCCCTGCCCCCCTAAGGTGAGTGCTCCACTTGTGCCAGAGGGAGCTTCATTTAATGCTCTTCCCATTTCCATCAAAAGCTAGATGGATCCTGGCCCTCTGAATATGCCTCTTCCCCTCCCCTCCTGACCTCTCGCCGGCGGCTACAGGCGGTGCTGCAGTGTCTCTCCCTCTTGTCGCCAGGTGGTCCTAGTGGAGAGCAGTGAGCGTCTGGGAGGCTGGATTCGCTCCGTTCGAGGCCCTAATGGTGCTATCTTTGAGCTTGGACCTCGGGGAATTAGGCCAGCGGGAGCCCTAGGGGCCCGGACCTTGCTCCTGGTGAGAGGCTTGTGGGATGTCTAGGAGAGGTTGTGGAGGGGGCTTCCATTGGGGAATAGAGTTTAGGGGAGGAAGTATGTTTGGTGGGTCAGATCTTCCCTTAGTTTCTCCTCTTCTGAGGGCATGTGGAGAGCAGGTTTCTGAGCTTGGCTTGGATTCAGAAGTGCTGCCTGTCCGGGGAGACCACCCAGCTGCCCAGAACAGGTTCCTCTACGTGGGCGGTGCCCTGCATGCCCTACCCACTGGCCTCAGGTAACACCAGCACCTCCGCTCCTTTTACTGTGCCCTCATCCTCATATGCCTTCCATTTCTTTCTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCGCTCTCGCCCAGGATGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTACCACCACGTCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGACCTGCCTTCCATTTCTTCATCTCCCTGTCAGCCTTCCCAGCAAAAGGAAGCCAAATGAGTGGAAATGACCCCAGCGCCTGGAGCTGGGGAGGTATGTCAGGAGCTTCCCCCTCACTATGCCTTTCTCCATGCAGGGGGCTACTCCGCCCTTCACCCCCCTTCTCCAAACCTCTGTTTTGGGCTGGGCTGAGGGAGCTGACCAAGCCCCGGGGCAAAGAGCCTGATGAGACTGTGCACAGTTTTGCCCAGCGCCGCCTTGGACCTGAGGTGACACTTGCCCAGAGGCCCCAAACCTCTTCCCTCCTAAACCAGCTGCAGAGCTCCCTGTTCAAATCTACCACCTAGGGGCTCTTCTGTATCATTTGGGGATGCCCTCTTCTCTTCATACCCCACCCCCTCATAATTCCCAAAACTCATTATTGGGAGTGAAGGCCTTCATTTCCATCCGTCACAGTGGGAATGTCCCCCAACCCAAACCCTATCCCACCCTCATTCCCTACCAAATAGGGGCTGTGGAAATCAGTCAGTGTAGATTATTTTTTCGCTCCTTAGTCCTAGTCTCACCCTTAAGGTGGCGTCTCTAGCCATGGACAGTCTCTGCCGTGGAGTGTTTGCAGGCAACAGCCGTGAGCTCAGCATCAGGTCCTGCTTTCCCAGTCTCTTCCAAGCTGAGCAAACCCATCGTTCCATATTACTGGGCCTGCTGCTGGGGGCAGGTGAGGGGGGATTGATTCAGAGGGTGAAAATATTAAGTACTGCCAAAGTGAGGGAGTGGGGACAAGGGGTGCTATTCAATGATTCTTTTTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGATCGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGCTGGGATTACAAACATGTGCCACCACTCCCAGCTAATCTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGCAGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCCAGCCTCAATGATTCTTCTTTGCTTCCTCTGCAGGGCGGACCCCACAGCCAGACTCAGCACTCATTCGCCAGGCCTTGGCTGAGCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCCGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTTAACTAGGCCAGGGCCGATAGGACTGGAGTTCCTCATTGTTTTTGTGCCTTAGAAGCTACTTAGACATGGGCTACCCCAGAATCCTAGGCCCTATTTGTGAACCTTCCTCAAAGAGCCTATGCAAGTCTGTGGATAGAAGTAGTACTTATAAGTGGCTTAGAGATAGGGGAAAGAACCCAGCTTCACTGAACATTTCAGAACAGCCACACTGGCCTGTCTGGTCCACTTCCTGGAGTACACAGAGGAATGATTTTTTGTGAAGTCTACATAGTCACCCAATCTCTTCATCC	TGCCTGTGACACCTCTAAGCTCTGGCACCTGTGAAGCCCTTTAAACACCCTTAAGCCCCAGGCTCCCCGTTTACCTCAGAGACGTCTATTTTTGTGTCTTTTTAATCGGGGAGGGGGGAGGGGGTGGTTGTAGCTCCATTATTTTTTTTATTAAAAAATACCCTTCCACCTGGAGGCTCCCTTGTCTCCCAGCCCCATGTACAAAGCTCACCAAGCCCCTGCCCATGTACAGCCCCCAGACCCTCTGCAATATCACTTTTTGTGAATAAATTTATTAAGAAAAAATGATGTGCTTATTTGTATTTTTGCTTAGGGGGTGATAGAGAACTGAGCCAAATTGGAGTCTTCTTGGGACCCAAGTTCCCTCTCTAACAGGTGGGGGCGCTCTCAGAGCCGAGGGGGAAGGTTTCGGGGATGGTGCTGGACCCGGACCTGTGTCCCCCAGCAGTGAAGGTTATGTACTGGGAGGAAAAGAGGAAAGGCATACTTGAGTGAGGCTGCGTGCAGGCTCTGGGGCGACTGGTTTGGTCGGCGATGGGGGAGTGCCACTGTTGACAAACACTGGGTACGTTGCCGGGCGGCCCTAGCTCCCGTAGGCCCGGTCTGTTGCTAACATCAAGGAGCTGTTTATGGAGCCGCCTCCCCGTGGACTGGCCTTAAGTGTCCCTATCTATTCTCCCTACGACCAAAGCTCCTGCGGCCTTCCCTCTAGGGTTGTCACCCTAGCTGGACCTGGTAAGCTTGTGCTGGGGAACGCTAACTCCAGCATTAAGCGCTCGCCGCCTCGGTCCTGAGGAGGGCAGTGACGGGTACGGCCGCTCACTCCCAGCTCGGCGCTAACACGGTTAACCTCCAGCTCTTACAGCTGCCGTCGCTCCGCCT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Gene PPOX (protoporphyrinogen oxidase) variant at chromosome 1, position 161169115—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Variegate_porphyria']	CGGTGCTGCAGTGTCTCTCCCTCTTGTCGCCAGGTGGTCCTAGTGGAGAGCAGTGAGCGTCTGGGAGGCTGGATTCGCTCCGTTCGAGGCCCTAATGGTGCTATCTTTGAGCTTGGACCTCGGGGAATTAGGCCAGCGGGAGCCCTAGGGGCCCGGACCTTGCTCCTGGTGAGAGGCTTGTGGGATGTCTAGGAGAGGTTGTGGAGGGGGCTTCCATTGGGGAATAGAGTTTAGGGGAGGAAGTATGTTTGGTGGGTCAGATCTTCCCTTAGTTTCTCCTCTTCTGAGGGCATGTGGAGAGCAGGTTTCTGAGCTTGGCTTGGATTCAGAAGTGCTGCCTGTCCGGGGAGACCACCCAGCTGCCCAGAACAGGTTCCTCTACGTGGGCGGTGCCCTGCATGCCCTACCCACTGGCCTCAGGTAACACCAGCACCTCCGCTCCTTTTACTGTGCCCTCATCCTCATATGCCTTCCATTTCTTTCTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCGCTCTCGCCCAGGATGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTACCACCACGTCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGACCTGCCTTCCATTTCTTCATCTCCCTGTCAGCCTTCCCAGCAAAAGGAAGCCAAATGAGTGGAAATGACCCCAGCGCCTGGAGCTGGGGAGGTATGTCAGGAGCTTCCCCCTCACTATGCCTTTCTCCATGCAGGGGGCTACTCCGCCCTTCACCCCCCTTCTCCAAACCTCTGTTTTGGGCTGGGCTGAGGGAGCTGACCAAGCCCCGGGGCAAAGAGCCTGATGAGACTGTGCACAGTTTTGCCCAGCGCCGCCTTGGACCTGAGGTGACACTTGCCCAGAGGCCCCAAACCTCTTCCCTCCTAAACCAGCTGCAGAGCTCCCTGTTCAAATCTACCACCTAGGGGCTCTTCTGTATCATTTGGGGATGCCCTCTTCTCTTCATACCCCACCCCCTCATAATTCCCAAAACTCATTATTGGGAGTGAAGGCCTTCATTTCCATCCGTCACAGTGGGAATGTCCCCCAACCCAAACCCTATCCCACCCTCATTCCCTACCAAATAGGGGCTGTGGAAATCAGTCAGTGTAGATTATTTTTTCGCTCCTTAGTCCTAGTCTCACCCTTAAGGTGGCGTCTCTAGCCATGGACAGTCTCTGCCGTGGAGTGTTTGCAGGCAACAGCCGTGAGCTCAGCATCAGGTCCTGCTTTCCCAGTCTCTTCCAAGCTGAGCAAACCCATCGTTCCATATTACTGGGCCTGCTGCTGGGGGCAGGTGAGGGGGGATTGATTCAGAGGGTGAAAATATTAAGTACTGCCAAAGTGAGGGAGTGGGGACAAGGGGTGCTATTCAATGATTCTTTTTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGATCGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGCTGGGATTACAAACATGTGCCACCACTCCCAGCTAATCTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGCAGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCCAGCCTCAATGATTCTTCTTTGCTTCCTCTGCAGGGCGGACCCCACAGCCAGACTCAGCACTCATTCGCCAGGCCTTGGCTGAGCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCCGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTTAACTAGGCCAGGGCCGATAGGACTGGAGTTCCTCATTGTTTTTGTGCCTTAGAAGCTACTTAGACATGGGCTACCCCAGAATCCTAGGCCCTATTTGTGAACCTTCCTCAAAGAGCCTATGCAAGTCTGTGGATAGAAGTAGTACTTATAAGTGGCTTAGAGATAGGGGAAAGAACCCAGCTTCACTGAACATTTCAGAACAGCCACACTGGCCTGTCTGGTCCACTTCCTGGAGTACACAGAGGAATGATTTTTTGTGAAGTCTACATAGTCACCCAATCTCTTCATCCTGGGTCAGTACACAGTCTCCCCGGCCACATGGGTGCCTGGGAAACTGAGAGTGAGGCACCAGAAGTCTCTTTTCACTCATCAAATTCTCATTTTCTGGGTCTCTCAAATGTTTTCATGCTCTCAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGGTAATGGAATAGCCACCTTCCCCTTCCCCAACCCCTACCAGTGAGAAGCAAAAGCTATACCTTCCTGGGTCAGCAGGACCACACCATGCCCCTGAACTGGTCATCTCTATGGGAGTCTAATCCCAAAGAGGACTGACAACTGTAATGGGAATGCCTTCTGAGTCAGGCCTCTGCCTGATCTCTAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTCGTGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGTATGATAAAGGGACGGAGAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATAACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCTTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCATTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCCCCCCCACCCCCCCAAAAAAATGGGAAGGAGAGACAGCCTCAGCTAGAGCCCTTTCCTTCTGACGCATGAATGTCCTTCTCTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCTTCAGAAGATCCAGGAGTCCTGGGAATCGTGTATGACTCAGTTGCTTTCCCTGAGCAGGACGGGAGCCCCCCTGGCCTCAGAGTGACTGTGAGGAGGAGGAAACTTTGCCTAGTGGCATTTCCAGAGGGCTCCTCTGTGCTCCATTGTAGGCAAGGCCAGACTGATCAGTGCTATATTCCCTCCTTAGGTGATGCTGGGAGGTTCCTGGTTACAGACACTGGAGGCTAGTGGCTGTGTCTTATCTCAGGAGCTGTTTCAACAGCGGGCCCAGGAAGCAGCTGCTACACAATTAGGACTGAAGGAGATGCCGAGCCACTGCTTGGTCCATCTACACAAGGTAAGTTGGGATAAACTTCCCTCAGCTCTCCACTGAAGGCCTTGAAGACAGAGACTGGAACATTTGTCACTGTATGTCAGCCAAGGCCTAGGACATCAATAATAAACTTTTCCCTGCATCCTCTCCTCTCTTCTCAGAACTGCATTCCCCAGTATACACTAGGTCACTGGCAAAAACTAGGTAAGTTGGGAAAACAGCTGGGCTGAGGAGGGCCAAGGACATCAGACCCCCAGCTAAAACATTCCTTTCATCCTTTCCTTCCAGAGTCAGCTAGGCAATTCCTGACTGCTCACAGGTTGCCCCTGACTCTGGCTGGAGCCTCCTATGAGGGAGTTGCTGTTAATGACTGTATAGAGAGTGGGCGCCAGGCAGCAGTCAGTGTCCTGGGCACAG	CGGTGCTGCAGTGTCTCTCCCTCTTGTCGCCAGGTGGTCCTAGTGGAGAGCAGTGAGCGTCTGGGAGGCTGGATTCGCTCCGTTCGAGGCCCTAATGGTGCTATCTTTGAGCTTGGACCTCGGGGAATTAGGCCAGCGGGAGCCCTAGGGGCCCGGACCTTGCTCCTGGTGAGAGGCTTGTGGGATGTCTAGGAGAGGTTGTGGAGGGGGCTTCCATTGGGGAATAGAGTTTAGGGGAGGAAGTATGTTTGGTGGGTCAGATCTTCCCTTAGTTTCTCCTCTTCTGAGGGCATGTGGAGAGCAGGTTTCTGAGCTTGGCTTGGATTCAGAAGTGCTGCCTGTCCGGGGAGACCACCCAGCTGCCCAGAACAGGTTCCTCTACGTGGGCGGTGCCCTGCATGCCCTACCCACTGGCCTCAGGTAACACCAGCACCTCCGCTCCTTTTACTGTGCCCTCATCCTCATATGCCTTCCATTTCTTTCTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCGCTCTCGCCCAGGATGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTACCACCACGTCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGACCTGCCTTCCATTTCTTCATCTCCCTGTCAGCCTTCCCAGCAAAAGGAAGCCAAATGAGTGGAAATGACCCCAGCGCCTGGAGCT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A mutation at chromosome position 161170664 on chromosome 1 in gene PPOX (protoporphyrinogen oxidase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic	CTGCCAAAGTGAGGGAGTGGGGACAAGGGGTGCTATTCAATGATTCTTTTTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGATCGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGCTGGGATTACAAACATGTGCCACCACTCCCAGCTAATCTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGCAGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCCAGCCTCAATGATTCTTCTTTGCTTCCTCTGCAGGGCGGACCCCACAGCCAGACTCAGCACTCATTCGCCAGGCCTTGGCTGAGCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCCGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTTAACTAGGCCAGGGCCGATAGGACTGGAGTTCCTCATTGTTTTTGTGCCTTAGAAGCTACTTAGACATGGGCTACCCCAGAATCCTAGGCCCTATTTGTGAACCTTCCTCAAAGAGCCTATGCAAGTCTGTGGATAGAAGTAGTACTTATAAGTGGCTTAGAGATAGGGGAAAGAACCCAGCTTCACTGAACATTTCAGAACAGCCACACTGGCCTGTCTGGTCCACTTCCTGGAGTACACAGAGGAATGATTTTTTGTGAAGTCTACATAGTCACCCAATCTCTTCATCCTGGGTCAGTACACAGTCTCCCCGGCCACATGGGTGCCTGGGAAACTGAGAGTGAGGCACCAGAAGTCTCTTTTCACTCATCAAATTCTCATTTTCTGGGTCTCTCAAATGTTTTCATGCTCTCAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGGTAATGGAATAGCCACCTTCCCCTTCCCCAACCCCTACCAGTGAGAAGCAAAAGCTATACCTTCCTGGGTCAGCAGGACCACACCATGCCCCTGAACTGGTCATCTCTATGGGAGTCTAATCCCAAAGAGGACTGACAACTGTAATGGGAATGCCTTCTGAGTCAGGCCTCTGCCTGATCTCTAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTCGTGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGTATGATAAAGGGACGGAGAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATAACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCTTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCATTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCCCCCCCACCCCCCCAAAAAAATGGGAAGGAGAGACAGCCTCAGCTAGAGCCCTTTCCTTCTGACGCATGAATGTCCTTCTCTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCTTCAGAAGATCCAGGAGTCCTGGGAATCGTGTATGACTCAGTTGCTTTCCCTGAGCAGGACGGGAGCCCCCCTGGCCTCAGAGTGACTGTGAGGAGGAGGAAACTTTGCCTAGTGGCATTTCCAGAGGGCTCCTCTGTGCTCCATTGTAGGCAAGGCCAGACTGATCAGTGCTATATTCCCTCCTTAGGTGATGCTGGGAGGTTCCTGGTTACAGACACTGGAGGCTAGTGGCTGTGTCTTATCTCAGGAGCTGTTTCAACAGCGGGCCCAGGAAGCAGCTGCTACACAATTAGGACTGAAGGAGATGCCGAGCCACTGCTTGGTCCATCTACACAAGGTAAGTTGGGATAAACTTCCCTCAGCTCTCCACTGAAGGCCTTGAAGACAGAGACTGGAACATTTGTCACTGTATGTCAGCCAAGGCCTAGGACATCAATAATAAACTTTTCCCTGCATCCTCTCCTCTCTTCTCAGAACTGCATTCCCCAGTATACACTAGGTCACTGGCAAAAACTAGGTAAGTTGGGAAAACAGCTGGGCTGAGGAGGGCCAAGGACATCAGACCCCCAGCTAAAACATTCCTTTCATCCTTTCCTTCCAGAGTCAGCTAGGCAATTCCTGACTGCTCACAGGTTGCCCCTGACTCTGGCTGGAGCCTCCTATGAGGGAGTTGCTGTTAATGACTGTATAGAGAGTGGGCGCCAGGCAGCAGTCAGTGTCCTGGGCACAGAACCTAACAGCTGATCCCCAACTCTCATTCATGAAAATAAAAATTGCTGGAGCTTGGCTTGGTCTGGCTGTTCTATCACCTATAGGCATAAGAATGCGGGGCAGCAAAGAGGCAAAGTGTGCCTGGGATGCAGAAAGCAGGAGCAGATGCGAGACAAAGTCCTTTATTAGAAAATATATCAAAATCCCAGCCCCCTGAGCCAGGACCAGAAGAGGGAGCTATTCCAGCATAGGCAGAAAATGCCCAGGGAGGGGCTTCCTTCACCAAACAACTTCCCGGGAACCATAAATAGAATAAATATTCACAGAGGTCCGAGGAGAAGCCAGATCACTCTTCTCTCCATGGAAGAGGGAGGGGCTTGGGGTCCAGCCCTGCTCCTACTCTAGGGGCAGGGACTCCTAGGAATCGTCACATAAAATCATGACATCAAGGATTCACAGTCATAAGCCCTACAGGAGACCCTAGAGAGAGGGACCCCTCAGGTCTACAGGAGCCCAGCTCCAGTCCAGCAGTGAGGGAGAGGCCCCTACCCCCTAGCACGGCACCAGAGTTCAGTTCCCTCACATCCCTCTGAGAACAGTGAGGAGCTGAGGGTGGGGAGAATACAACCCCATGAATTCGGTTTCATGATTAAGGTAGACAGGAAGGAGGAGTCAGTGTGAACCTCGGAGGGCTGTGTGGTTGGCAGTAGATAGAGGCCCAGGCCTGGCTGGGGGCCGGCGTTGCAGCATCTCTTGACGGAAGGCTTGGGAGGAACCAGGTGGGTAACGTGGCCCAGAAGGAGCCCGAGGACCCCGAGGGTCAGTCCCAATGTCTGCTGTGATGTTGGTATAAAGAGGCCCCAGCTCTCGAGCCAGCAACTGGTATGTCAGTGAGTTCATCCCATCTTGCGTCCAGGAATTCTGGGTACGGACCAGGAGGTCAAATCTGAGGGTTAGAGGTTGGAGACTAAGACCCAGAAAGGAACAGCCAGAAATCTAGGGACCTTTAGGATTTTCCTGGCTAGGGGTACAGAACCCTGAGGATCCAGTAACAATTCCCAGGCAGTCCTTCCTTCTTCCTACCTGTGGGGATTTTCCTCATTGCCCTTATCTCCTCGGTGCTTCACCATCTTATAGTGTCCTACAGATGTGGGGGGCCGAGAGATCTTCATCCCAGCCAGGCGCACCCTATGGGAAAAGTGAGGGTATCATGGGGGATCCAGAGTAGAGAAAAGCAAGGAAGGGATTAAATGTTTCTGTACACACAAAAAAACAACTATTACTTAGTAGGCAAAAGAAAAAAAAAGCCCAGGACAGAAGTCAAACAGAAAGAAGGAAATGGCTGAAGAGAATATAAAAGCTGGATGTATCCAAATCCTCAGGGCCCAGTGCCAGTCACCCTAGGGCCTTTAAACAGTTGGCAACCTATTCCCTTGGCTTCCTAAAGGGCTCCTAGGAGCTGCCCTTGCAGTCTAGGAAGGACGCAGAGAGAGGCCATTCTGTCAAAAGAATAAGAGAAGACTGGGAGTTGCTGAGAATCTTAGAATAGTGACTGAGCTACCCCAGCT	CTGCCAAAGTGAGGGAGTGGGGACAAGGGGTGCTATTCAATGATTCTTTTTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGATCGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGCTGGGATTACAAACATGTGCCACCACTCCCAGCTAATCTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGCAGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCCAGCCTCAATGATTCTTCTTTGCTTCCTCTGCAGGGCGGACCCCACAGCCAGACTCAGCACTCATTCGCCAGGCCTTGGCTGAGCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCCGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTTAACTAGGCCAGGGCCGATAGGACTGGAGTTCCTCATTGTTTTTGTGCCTTAGAAGCTACTTAGACATGGGCTACCCCAGAATCCTAGGCCCTATTTGTGAACCTTCCTCAAAGAGCCTATGCAAGTCTGTGGATAGAAGTAGTACTTATAAGTGGCTTAGAGATAGGGGAAAGAACCCAGCTTCACTGAACATTTCAGAACAGCCACACTGGCCTGTCTGGTCCACTTCCTGGAGTACACAGAGGAATGATTTTTTGTG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The genetic variant at chromosome 1, position 161170940, affecting gene PPOX (protoporphyrinogen oxidase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic	GACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCCAGCCTCAATGATTCTTCTTTGCTTCCTCTGCAGGGCGGACCCCACAGCCAGACTCAGCACTCATTCGCCAGGCCTTGGCTGAGCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCCGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTTAACTAGGCCAGGGCCGATAGGACTGGAGTTCCTCATTGTTTTTGTGCCTTAGAAGCTACTTAGACATGGGCTACCCCAGAATCCTAGGCCCTATTTGTGAACCTTCCTCAAAGAGCCTATGCAAGTCTGTGGATAGAAGTAGTACTTATAAGTGGCTTAGAGATAGGGGAAAGAACCCAGCTTCACTGAACATTTCAGAACAGCCACACTGGCCTGTCTGGTCCACTTCCTGGAGTACACAGAGGAATGATTTTTTGTGAAGTCTACATAGTCACCCAATCTCTTCATCCTGGGTCAGTACACAGTCTCCCCGGCCACATGGGTGCCTGGGAAACTGAGAGTGAGGCACCAGAAGTCTCTTTTCACTCATCAAATTCTCATTTTCTGGGTCTCTCAAATGTTTTCATGCTCTCAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGGTAATGGAATAGCCACCTTCCCCTTCCCCAACCCCTACCAGTGAGAAGCAAAAGCTATACCTTCCTGGGTCAGCAGGACCACACCATGCCCCTGAACTGGTCATCTCTATGGGAGTCTAATCCCAAAGAGGACTGACAACTGTAATGGGAATGCCTTCTGAGTCAGGCCTCTGCCTGATCTCTAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTCGTGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGTATGATAAAGGGACGGAGAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATAACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCTTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCATTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCCCCCCCACCCCCCCAAAAAAATGGGAAGGAGAGACAGCCTCAGCTAGAGCCCTTTCCTTCTGACGCATGAATGTCCTTCTCTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCTTCAGAAGATCCAGGAGTCCTGGGAATCGTGTATGACTCAGTTGCTTTCCCTGAGCAGGACGGGAGCCCCCCTGGCCTCAGAGTGACTGTGAGGAGGAGGAAACTTTGCCTAGTGGCATTTCCAGAGGGCTCCTCTGTGCTCCATTGTAGGCAAGGCCAGACTGATCAGTGCTATATTCCCTCCTTAGGTGATGCTGGGAGGTTCCTGGTTACAGACACTGGAGGCTAGTGGCTGTGTCTTATCTCAGGAGCTGTTTCAACAGCGGGCCCAGGAAGCAGCTGCTACACAATTAGGACTGAAGGAGATGCCGAGCCACTGCTTGGTCCATCTACACAAGGTAAGTTGGGATAAACTTCCCTCAGCTCTCCACTGAAGGCCTTGAAGACAGAGACTGGAACATTTGTCACTGTATGTCAGCCAAGGCCTAGGACATCAATAATAAACTTTTCCCTGCATCCTCTCCTCTCTTCTCAGAACTGCATTCCCCAGTATACACTAGGTCACTGGCAAAAACTAGGTAAGTTGGGAAAACAGCTGGGCTGAGGAGGGCCAAGGACATCAGACCCCCAGCTAAAACATTCCTTTCATCCTTTCCTTCCAGAGTCAGCTAGGCAATTCCTGACTGCTCACAGGTTGCCCCTGACTCTGGCTGGAGCCTCCTATGAGGGAGTTGCTGTTAATGACTGTATAGAGAGTGGGCGCCAGGCAGCAGTCAGTGTCCTGGGCACAGAACCTAACAGCTGATCCCCAACTCTCATTCATGAAAATAAAAATTGCTGGAGCTTGGCTTGGTCTGGCTGTTCTATCACCTATAGGCATAAGAATGCGGGGCAGCAAAGAGGCAAAGTGTGCCTGGGATGCAGAAAGCAGGAGCAGATGCGAGACAAAGTCCTTTATTAGAAAATATATCAAAATCCCAGCCCCCTGAGCCAGGACCAGAAGAGGGAGCTATTCCAGCATAGGCAGAAAATGCCCAGGGAGGGGCTTCCTTCACCAAACAACTTCCCGGGAACCATAAATAGAATAAATATTCACAGAGGTCCGAGGAGAAGCCAGATCACTCTTCTCTCCATGGAAGAGGGAGGGGCTTGGGGTCCAGCCCTGCTCCTACTCTAGGGGCAGGGACTCCTAGGAATCGTCACATAAAATCATGACATCAAGGATTCACAGTCATAAGCCCTACAGGAGACCCTAGAGAGAGGGACCCCTCAGGTCTACAGGAGCCCAGCTCCAGTCCAGCAGTGAGGGAGAGGCCCCTACCCCCTAGCACGGCACCAGAGTTCAGTTCCCTCACATCCCTCTGAGAACAGTGAGGAGCTGAGGGTGGGGAGAATACAACCCCATGAATTCGGTTTCATGATTAAGGTAGACAGGAAGGAGGAGTCAGTGTGAACCTCGGAGGGCTGTGTGGTTGGCAGTAGATAGAGGCCCAGGCCTGGCTGGGGGCCGGCGTTGCAGCATCTCTTGACGGAAGGCTTGGGAGGAACCAGGTGGGTAACGTGGCCCAGAAGGAGCCCGAGGACCCCGAGGGTCAGTCCCAATGTCTGCTGTGATGTTGGTATAAAGAGGCCCCAGCTCTCGAGCCAGCAACTGGTATGTCAGTGAGTTCATCCCATCTTGCGTCCAGGAATTCTGGGTACGGACCAGGAGGTCAAATCTGAGGGTTAGAGGTTGGAGACTAAGACCCAGAAAGGAACAGCCAGAAATCTAGGGACCTTTAGGATTTTCCTGGCTAGGGGTACAGAACCCTGAGGATCCAGTAACAATTCCCAGGCAGTCCTTCCTTCTTCCTACCTGTGGGGATTTTCCTCATTGCCCTTATCTCCTCGGTGCTTCACCATCTTATAGTGTCCTACAGATGTGGGGGGCCGAGAGATCTTCATCCCAGCCAGGCGCACCCTATGGGAAAAGTGAGGGTATCATGGGGGATCCAGAGTAGAGAAAAGCAAGGAAGGGATTAAATGTTTCTGTACACACAAAAAAACAACTATTACTTAGTAGGCAAAAGAAAAAAAAAGCCCAGGACAGAAGTCAAACAGAAAGAAGGAAATGGCTGAAGAGAATATAAAAGCTGGATGTATCCAAATCCTCAGGGCCCAGTGCCAGTCACCCTAGGGCCTTTAAACAGTTGGCAACCTATTCCCTTGGCTTCCTAAAGGGCTCCTAGGAGCTGCCCTTGCAGTCTAGGAAGGACGCAGAGAGAGGCCATTCTGTCAAAAGAATAAGAGAAGACTGGGAGTTGCTGAGAATCTTAGAATAGTGACTGAGCTACCCCAGCTTCTCTCCCACATCCCCCATGTTAAGAAAAAGGTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCTAGCACTTTTGGATGCCAAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGAAAATAATGGGACCTTGTCTCTAGAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAACGAAAGAAAGAAAAGAAAAGGGTAGAACCAGGTAATCAGGACCTTAAAAGAAACAAACTCCACTTCTGACACACAGAAGCATGGAGTGCAGATGGCCTGGGA	GACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCCAGCCTCAATGATTCTTCTTTGCTTCCTCTGCAGGGCGGACCCCACAGCCAGACTCAGCACTCATTCGCCAGGCCTTGGCTGAGCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCCGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTTAACTAGGCCAGGGCCGATAGGACTGGAGTTCCTCATTGTTTTTGTGCCTTAGAAGCTACTTAGACATGGGCTACCCCAGAATCCTAGGCCCTATTTGTGAACCTTCCTCAAAGAGCCTATGCAAGTCTGTGGATAGAAGTAGTACTTATAAGTGGCTTAGAGATAGGGGAAAGAACCCAGCTTCACTGAACATTTCAGAACAGCCACACTGGCCTGTCTGGTCCACTTCCTGGAGTACACAGAGGAATGATTTTTTGTGAAGTCTACATAGTCACCCAATCTCTTCATCCTGGGTCAGTACACAGTCTCCCCGGCCACATGGGTGCCTGGGAAACTGAGAGTGAGGCACCAGAAGTCTCTTTTCACTCATCAAATTCTCATTTTCTGGGTCTCTCAAATGTTTTCATGCTCTCAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGGTAATGGAATAGCCACCTTCCCCTTCCCCAACCCCTACCAGTGAGAAGCAA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A mutation at chromosome position 161171071 on chromosome 1 in gene PPOX (protoporphyrinogen oxidase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic	TTCGCCAGGCCTTGGCTGAGCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCCGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTTAACTAGGCCAGGGCCGATAGGACTGGAGTTCCTCATTGTTTTTGTGCCTTAGAAGCTACTTAGACATGGGCTACCCCAGAATCCTAGGCCCTATTTGTGAACCTTCCTCAAAGAGCCTATGCAAGTCTGTGGATAGAAGTAGTACTTATAAGTGGCTTAGAGATAGGGGAAAGAACCCAGCTTCACTGAACATTTCAGAACAGCCACACTGGCCTGTCTGGTCCACTTCCTGGAGTACACAGAGGAATGATTTTTTGTGAAGTCTACATAGTCACCCAATCTCTTCATCCTGGGTCAGTACACAGTCTCCCCGGCCACATGGGTGCCTGGGAAACTGAGAGTGAGGCACCAGAAGTCTCTTTTCACTCATCAAATTCTCATTTTCTGGGTCTCTCAAATGTTTTCATGCTCTCAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGGTAATGGAATAGCCACCTTCCCCTTCCCCAACCCCTACCAGTGAGAAGCAAAAGCTATACCTTCCTGGGTCAGCAGGACCACACCATGCCCCTGAACTGGTCATCTCTATGGGAGTCTAATCCCAAAGAGGACTGACAACTGTAATGGGAATGCCTTCTGAGTCAGGCCTCTGCCTGATCTCTAGTGCTCAGTGAGCTGCTCCCTGCTGAGGCTGCCCCTCTGGCTCGTGCCCTGAGTGCCATCACTGCAGTGTCTGTAGCTGTGGTGAATCTGCAGTACCAAGGAGCCCATCTGCCTGTCCAGGTATGATAAAGGGACGGAGAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATAACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCTTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCATTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCCCCCCCACCCCCCCAAAAAAATGGGAAGGAGAGACAGCCTCAGCTAGAGCCCTTTCCTTCTGACGCATGAATGTCCTTCTCTCCAGGGATTTGGACATTTGGTGCCATCTTCAGAAGATCCAGGAGTCCTGGGAATCGTGTATGACTCAGTTGCTTTCCCTGAGCAGGACGGGAGCCCCCCTGGCCTCAGAGTGACTGTGAGGAGGAGGAAACTTTGCCTAGTGGCATTTCCAGAGGGCTCCTCTGTGCTCCATTGTAGGCAAGGCCAGACTGATCAGTGCTATATTCCCTCCTTAGGTGATGCTGGGAGGTTCCTGGTTACAGACACTGGAGGCTAGTGGCTGTGTCTTATCTCAGGAGCTGTTTCAACAGCGGGCCCAGGAAGCAGCTGCTACACAATTAGGACTGAAGGAGATGCCGAGCCACTGCTTGGTCCATCTACACAAGGTAAGTTGGGATAAACTTCCCTCAGCTCTCCACTGAAGGCCTTGAAGACAGAGACTGGAACATTTGTCACTGTATGTCAGCCAAGGCCTAGGACATCAATAATAAACTTTTCCCTGCATCCTCTCCTCTCTTCTCAGAACTGCATTCCCCAGTATACACTAGGTCACTGGCAAAAACTAGGTAAGTTGGGAAAACAGCTGGGCTGAGGAGGGCCAAGGACATCAGACCCCCAGCTAAAACATTCCTTTCATCCTTTCCTTCCAGAGTCAGCTAGGCAATTCCTGACTGCTCACAGGTTGCCCCTGACTCTGGCTGGAGCCTCCTATGAGGGAGTTGCTGTTAATGACTGTATAGAGAGTGGGCGCCAGGCAGCAGTCAGTGTCCTGGGCACAGAACCTAACAGCTGATCCCCAACTCTCATTCATGAAAATAAAAATTGCTGGAGCTTGGCTTGGTCTGGCTGTTCTATCACCTATAGGCATAAGAATGCGGGGCAGCAAAGAGGCAAAGTGTGCCTGGGATGCAGAAAGCAGGAGCAGATGCGAGACAAAGTCCTTTATTAGAAAATATATCAAAATCCCAGCCCCCTGAGCCAGGACCAGAAGAGGGAGCTATTCCAGCATAGGCAGAAAATGCCCAGGGAGGGGCTTCCTTCACCAAACAACTTCCCGGGAACCATAAATAGAATAAATATTCACAGAGGTCCGAGGAGAAGCCAGATCACTCTTCTCTCCATGGAAGAGGGAGGGGCTTGGGGTCCAGCCCTGCTCCTACTCTAGGGGCAGGGACTCCTAGGAATCGTCACATAAAATCATGACATCAAGGATTCACAGTCATAAGCCCTACAGGAGACCCTAGAGAGAGGGACCCCTCAGGTCTACAGGAGCCCAGCTCCAGTCCAGCAGTGAGGGAGAGGCCCCTACCCCCTAGCACGGCACCAGAGTTCAGTTCCCTCACATCCCTCTGAGAACAGTGAGGAGCTGAGGGTGGGGAGAATACAACCCCATGAATTCGGTTTCATGATTAAGGTAGACAGGAAGGAGGAGTCAGTGTGAACCTCGGAGGGCTGTGTGGTTGGCAGTAGATAGAGGCCCAGGCCTGGCTGGGGGCCGGCGTTGCAGCATCTCTTGACGGAAGGCTTGGGAGGAACCAGGTGGGTAACGTGGCCCAGAAGGAGCCCGAGGACCCCGAGGGTCAGTCCCAATGTCTGCTGTGATGTTGGTATAAAGAGGCCCCAGCTCTCGAGCCAGCAACTGGTATGTCAGTGAGTTCATCCCATCTTGCGTCCAGGAATTCTGGGTACGGACCAGGAGGTCAAATCTGAGGGTTAGAGGTTGGAGACTAAGACCCAGAAAGGAACAGCCAGAAATCTAGGGACCTTTAGGATTTTCCTGGCTAGGGGTACAGAACCCTGAGGATCCAGTAACAATTCCCAGGCAGTCCTTCCTTCTTCCTACCTGTGGGGATTTTCCTCATTGCCCTTATCTCCTCGGTGCTTCACCATCTTATAGTGTCCTACAGATGTGGGGGGCCGAGAGATCTTCATCCCAGCCAGGCGCACCCTATGGGAAAAGTGAGGGTATCATGGGGGATCCAGAGTAGAGAAAAGCAAGGAAGGGATTAAATGTTTCTGTACACACAAAAAAACAACTATTACTTAGTAGGCAAAAGAAAAAAAAAGCCCAGGACAGAAGTCAAACAGAAAGAAGGAAATGGCTGAAGAGAATATAAAAGCTGGATGTATCCAAATCCTCAGGGCCCAGTGCCAGTCACCCTAGGGCCTTTAAACAGTTGGCAACCTATTCCCTTGGCTTCCTAAAGGGCTCCTAGGAGCTGCCCTTGCAGTCTAGGAAGGACGCAGAGAGAGGCCATTCTGTCAAAAGAATAAGAGAAGACTGGGAGTTGCTGAGAATCTTAGAATAGTGACTGAGCTACCCCAGCTTCTCTCCCACATCCCCCATGTTAAGAAAAAGGTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCTAGCACTTTTGGATGCCAAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGAAAATAATGGGACCTTGTCTCTAGAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAACGAAAGAAAGAAAAGAAAAGGGTAGAACCAGGTAATCAGGACCTTAAAAGAAACAAACTCCACTTCTGACACACAGAAGCATGGAGTGCAGATGGCCTGGGAAGGAACTAGAAGAATACTTATGTATATTTACAATTCACTGGGTATTTCACACACATACAGAGGATGAGAATTCACAGAGATGTCATCACAGAGGACACAGGGGGAATGGAGGCAATTGGTCCTGCATACCA	TTCGCCAGGCCTTGGCTGAGCGCTGGAGCCAGTGGTCACTTCGTGGAGGTCTAGAGATGTTGCCTCAGGCCCTTGAAACCCACCTGACTAGTAGGGGGGTCAGTGTTCTCAGAGGCCAGCCGGTCTGTGGGCTCAGCCTCCAGGCAGAAGGGCGCTGGAAGGTAGGGGAACCCCTGGAGTGTAATGAACCTGTCAGTGTTTCCATCTTTATCCAAGTGGCTTAACTAGGCCAGGGCCGATAGGACTGGAGTTCCTCATTGTTTTTGTGCCTTAGAAGCTACTTAGACATGGGCTACCCCAGAATCCTAGGCCCTATTTGTGAACCTTCCTCAAAGAGCCTATGCAAGTCTGTGGATAGAAGTAGTACTTATAAGTGGCTTAGAGATAGGGGAAAGAACCCAGCTTCACTGAACATTTCAGAACAGCCACACTGGCCTGTCTGGTCCACTTCCTGGAGTACACAGAGGAATGATTTTTTGTGAAGTCTACATAGTCACCCAATCTCTTCATCCTGGGTCAGTACACAGTCTCCCCGGCCACATGGGTGCCTGGGAAACTGAGAGTGAGGCACCAGAAGTCTCTTTTCACTCATCAAATTCTCATTTTCTGGGTCTCTCAAATGTTTTCATGCTCTCAGGTATCTCTAAGGGACAGCAGTCTGGAGGCTGACCACGTTATTAGTGCCATTCCAGCTTCAGGTAATGGAATAGCCACCTTCCCCTTCCCCAACCCCTACCAGTGAGAAGCAAAAGCTATACCTTCCTGGGTCAGCAGGACCACACCATGCCCCTGAACTGGTCATCTCTATGGGAGTCTAATCCCAAAGAGGACTGACAACTGTAATGGGAATGCCTTCTGAGTCAGGCCTCTGCCTGATCTCTAGTGCTC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Clinical significance of chromosome 1, position 161223055, gene APOA2 (apolipoprotein A2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	benign	TTGTTGTTGGGATGGAGATTCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCAACACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTACCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAGGTGAGCCACTGCACCCAGCTGGTCTTTTGTTTTTAATTAAAAAAATATATATATTAGGGGGGCTCACTGTGTTTCTCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAGTCTCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGTGAGCCTTGATGCCTGGTCTAGATAAGAGGTTTTAAATGGAGAAATTAGAGCACTTCTAGGGAGAGGAGCAAACTCAAGTCTTTTATTGTGGGAAAGGGGGAAACACAGTGTTCCCCTGGCTCAGAAGGGAAAGGAGGGCCACGGGTGACACCTTGGGAAGCTTTCTTTTCTTCATAGAATGACTAACAGGAAATTATGAGGGGTACCCTCATTTTCTTTTTTTCTTTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATGTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCGGTTCAAAAGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACAACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCCACCAGGGTACCCTCATTTTCTATGACCTCCAGAAATCGAGGGATTCAGTTTGTGAATCCTTCCTTCCTCTCCTAGTTCCTTGTGCAATGCAAAGCCTCTTTAGTGTTCACCTGCAGAGTCGTGCCCAGGCTGTAGGAGACTCTGGGTTTGGAGAATCATGGCACCCTCATCCTGTCATTTTCATCAGTTGTGTCTTCAATCCTTTCTTCACCCCTCCACACTCAAACCTCTCTCCTTCTAGAAGCAGATTTTTCCTTTTCCTTCCTCTTCTCCTCCCTTACTCCCCTACTTTTCCCAGTCCCCCAAACATACCAGGCTCAGAGCTGGATTCATTCAGCATTTATTGTAGCAAAGAGTGGGTAGGGACAGGAGCTCTAGGACTGGCCAGTGGGTGTTCTAGAGGCCAGCTGGGGTTGGAAGACAATGGTCTGGACACTTCACTGGGTGGCAGGCTGTGTTCCAAGTTCCACGAAATAGCTCAAGAAGTTAACCAGTTCCGTTCCAGCCTTCTTGATCAGGGGTGTCAGCTGCTCCTTTGACTTTTCAAAGTAAGACCTGGATAGGTGAGGGGATTAGAGTTTAATCTGAGGGACCCTAGGCACTGGCAGGGGCCTTGGTGGTGGTGGGAGGTCAGAGCAGACTGACTCAGGTCCCCAAACTCTAGTGCCTGGTCCATCGCATGGCAAAGCCCCTAGGTAGGAATAGAGTCAAGACCTTTGCTAGGTAGAGGGACAGACTCTAGAGACTGAAATTCAAGGCCCAGTTCTTGCTGTTCCTCTCTATCTAAGAGACGTGTGGGATCTTTGGGTGATGAAATACTTTTTCTCTGCAATTTAAGCCTAATCTGCCCTAATCCCCACCCCTGGGTTCAGACTTCTGTGGGACCTCTCATCTTCCCTTCTTTCTCTCCACAGTTCCACAGCCCCTGAACCCCTTGCCCTGAGACTTACTTGGCCTCGGCCTGAAGCTCTGGGCTCTTGACCTTCTCCATCAGGTCCTTGCCATAGTCAGTCACGGTCTGGAAGTACTGAGAAACCAGGCTCTCCACACATGGCTCCTTTGCCTGTCTCCGAACCAAAGCTCCTGCCCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTTTTCAGCTGGGTCCACAGCAGTGAATCCTGGCCTCCTGCCATACCTCTGCCAGTACCCACCCCAGCTCTCTGCCCCCTCCCCAAAAAGGTATCCAGCCAGATCTTTGGATGGGCTTTCTGGGCTTTAGAGAGGGAATGATCTTCCTTTTGAGCCCTTTGGTTGCCAGACCTGGATATAAGAGCACAGGCAGATAGGTAGCTATAACCACCAGCACATTCTCCCTTTTGGCCCCCTCTCCATATCACACCCACCTTCAAGGCTGCAGATGGTGAGGAGTAGCACAGTTGCTGCGAGCAGCTTCATGTTGGTAACAGTGGGGAGGGCGGCCTAGGAAGAGGGTGGTGGGGGTTTGGGGGACACTGAAGCCAAATGGGCTTCAGCTCCTCCCCAGGGATCTCCCTACCTGCTGCCCATTCCAACCTGGCTCTCTCCCTCTCCACAACTGAAGCCCAGGCCTCTTTGGATGCTGCTCACACATCTTGCCTCCTTATCTTACCTAGCCAGCGTCTCTGTCCTTGGTGTCTGTGCCTGCCCTGGCTGGAGAGGAAGGGGCTATATACCTGTCTGTTTACCCACCCCCTGTCAGGTGACAGGGACTATGGATGGGCCCAGTGGGGCAGGGATTATGTGAGGATAAACAAGTTGGAGAAATGGGGGAGGAGAGGACAAGCACATGGAAGACTCATGGTGATGGGGTGAGAGGCAGGGGGTACAGCTCTTAGTGGAGGCTAAGGGGGTACACTTCAGGTATATTTGAGGTTCATTCTTTTGAGATCTGAGGTCCTTGGACTTGAGTGCAACAGGAAGCAGGATTCCAAGTTATTTCTCTGGAAAGCTCTGACATATCAACCCATGGAATACCATCAACCCATCATACCATGGAAAGCTCATGGTGTCTTTATTCCATTATGGGTAGATCTCATCTCTCAACCTTATCCCACTTTACTGCAACTTGGCAGAGAGATATTGGGGAGCAGAAGAAAGGAGAAAGGAATTGAAATCAGGGACAGGGTTGAGGGCTATGGGGGTTAGGGGAATGAGGGTCGGGTAAGAGGGCAAGTGTAAATGATCTTGTCCGTTTTTGAGTTAATGTGTAATGAGACGGGGAGAAAACAGGAGAGCCCAGAATGACCTGGATGCTGATCACTGAACATACCCTACCCCCAGTAAAACAAATTCAGAAAACAGCTTCCGCCCGTCCCCTCCCAATGGAGGGCTCTGGCAGGAAAAGAGGTGAATAAGAGGCTTCTACCAGGGTAAAGGTTGAAGGCACCTGGTCATTTGATCACCTTATCAGTTCTAGGCAGTGATTAGCCAATATTGAGTCAGCAGGGGCAATAGCCCTGGCCCTTGTCTCACTCCTGTTGGGGGTGGGGGAGGGGGAGAGGTACATTCCCAGGTTCAAAGCATTTGGGTGAAATCAGTTAAATAGATATCAGAAGCTTTTGTATCTTTCACCCTTTTGCCCCCCAAGCATACTCGCTGAGTATGTGGAACATTCCTGAGGGTGACAGTGGAGGCGCAAAGCTGATGAGGGAGGTAGTGACCAGAGACCAAGAAATCTTTGTTTTTTAACTTTTGTTTTAAATTCAGAAGTATATGTGCAGGTTTTTTTGTTTGTTTTCCTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGCGTAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGATTCTCCTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCCGGGTAATTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATCAGCCACCGCCCCTGGCCTATATATGCAAGTTTGTTACACACGTAAACTTGTGTCATGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTCATCACCCAGGTATTAAGCCTAATATCCATTAG	TTGTTGTTGGGATGGAGATTCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCAACACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTACCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAGGTGAGCCACTGCACCCAGCTGGTCTTTTGTTTTTAATTAAAAAAATATATATATTAGGGGGGCTCACTGTGTTTCTCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAGTCTCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGTGAGCCTTGATGCCTGGTCTAGATAAGAGGTTTTAAATGGAGAAATTAGAGCACTTCTAGGGAGAGGAGCAAACTCAAGTCTTTTATTGTGGGAAAGGGGGAAACACAGTGTTCCCCTGGCTCAGAAGGGAAAGGAGGGCCACGGGTGACACCTTGGGAAGCTTTCTTTTCTTCATAGAATGACTAACAGGAAATTATGAGGGGTACCCTCATTTTCTTTTTTTCTTTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATGTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCGGTTCAAAAGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACAACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTG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Is the chromosome 1, position 161223055 variant in APOA2 (apolipoprotein A2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	benign	TTGTTGTTGGGATGGAGATTCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCAACACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTACCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAGGTGAGCCACTGCACCCAGCTGGTCTTTTGTTTTTAATTAAAAAAATATATATATTAGGGGGGCTCACTGTGTTTCTCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAGTCTCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGTGAGCCTTGATGCCTGGTCTAGATAAGAGGTTTTAAATGGAGAAATTAGAGCACTTCTAGGGAGAGGAGCAAACTCAAGTCTTTTATTGTGGGAAAGGGGGAAACACAGTGTTCCCCTGGCTCAGAAGGGAAAGGAGGGCCACGGGTGACACCTTGGGAAGCTTTCTTTTCTTCATAGAATGACTAACAGGAAATTATGAGGGGTACCCTCATTTTCTTTTTTTCTTTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATGTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCGGTTCAAAAGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACAACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCCACCAGGGTACCCTCATTTTCTATGACCTCCAGAAATCGAGGGATTCAGTTTGTGAATCCTTCCTTCCTCTCCTAGTTCCTTGTGCAATGCAAAGCCTCTTTAGTGTTCACCTGCAGAGTCGTGCCCAGGCTGTAGGAGACTCTGGGTTTGGAGAATCATGGCACCCTCATCCTGTCATTTTCATCAGTTGTGTCTTCAATCCTTTCTTCACCCCTCCACACTCAAACCTCTCTCCTTCTAGAAGCAGATTTTTCCTTTTCCTTCCTCTTCTCCTCCCTTACTCCCCTACTTTTCCCAGTCCCCCAAACATACCAGGCTCAGAGCTGGATTCATTCAGCATTTATTGTAGCAAAGAGTGGGTAGGGACAGGAGCTCTAGGACTGGCCAGTGGGTGTTCTAGAGGCCAGCTGGGGTTGGAAGACAATGGTCTGGACACTTCACTGGGTGGCAGGCTGTGTTCCAAGTTCCACGAAATAGCTCAAGAAGTTAACCAGTTCCGTTCCAGCCTTCTTGATCAGGGGTGTCAGCTGCTCCTTTGACTTTTCAAAGTAAGACCTGGATAGGTGAGGGGATTAGAGTTTAATCTGAGGGACCCTAGGCACTGGCAGGGGCCTTGGTGGTGGTGGGAGGTCAGAGCAGACTGACTCAGGTCCCCAAACTCTAGTGCCTGGTCCATCGCATGGCAAAGCCCCTAGGTAGGAATAGAGTCAAGACCTTTGCTAGGTAGAGGGACAGACTCTAGAGACTGAAATTCAAGGCCCAGTTCTTGCTGTTCCTCTCTATCTAAGAGACGTGTGGGATCTTTGGGTGATGAAATACTTTTTCTCTGCAATTTAAGCCTAATCTGCCCTAATCCCCACCCCTGGGTTCAGACTTCTGTGGGACCTCTCATCTTCCCTTCTTTCTCTCCACAGTTCCACAGCCCCTGAACCCCTTGCCCTGAGACTTACTTGGCCTCGGCCTGAAGCTCTGGGCTCTTGACCTTCTCCATCAGGTCCTTGCCATAGTCAGTCACGGTCTGGAAGTACTGAGAAACCAGGCTCTCCACACATGGCTCCTTTGCCTGTCTCCGAACCAAAGCTCCTGCCCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTTTTCAGCTGGGTCCACAGCAGTGAATCCTGGCCTCCTGCCATACCTCTGCCAGTACCCACCCCAGCTCTCTGCCCCCTCCCCAAAAAGGTATCCAGCCAGATCTTTGGATGGGCTTTCTGGGCTTTAGAGAGGGAATGATCTTCCTTTTGAGCCCTTTGGTTGCCAGACCTGGATATAAGAGCACAGGCAGATAGGTAGCTATAACCACCAGCACATTCTCCCTTTTGGCCCCCTCTCCATATCACACCCACCTTCAAGGCTGCAGATGGTGAGGAGTAGCACAGTTGCTGCGAGCAGCTTCATGTTGGTAACAGTGGGGAGGGCGGCCTAGGAAGAGGGTGGTGGGGGTTTGGGGGACACTGAAGCCAAATGGGCTTCAGCTCCTCCCCAGGGATCTCCCTACCTGCTGCCCATTCCAACCTGGCTCTCTCCCTCTCCACAACTGAAGCCCAGGCCTCTTTGGATGCTGCTCACACATCTTGCCTCCTTATCTTACCTAGCCAGCGTCTCTGTCCTTGGTGTCTGTGCCTGCCCTGGCTGGAGAGGAAGGGGCTATATACCTGTCTGTTTACCCACCCCCTGTCAGGTGACAGGGACTATGGATGGGCCCAGTGGGGCAGGGATTATGTGAGGATAAACAAGTTGGAGAAATGGGGGAGGAGAGGACAAGCACATGGAAGACTCATGGTGATGGGGTGAGAGGCAGGGGGTACAGCTCTTAGTGGAGGCTAAGGGGGTACACTTCAGGTATATTTGAGGTTCATTCTTTTGAGATCTGAGGTCCTTGGACTTGAGTGCAACAGGAAGCAGGATTCCAAGTTATTTCTCTGGAAAGCTCTGACATATCAACCCATGGAATACCATCAACCCATCATACCATGGAAAGCTCATGGTGTCTTTATTCCATTATGGGTAGATCTCATCTCTCAACCTTATCCCACTTTACTGCAACTTGGCAGAGAGATATTGGGGAGCAGAAGAAAGGAGAAAGGAATTGAAATCAGGGACAGGGTTGAGGGCTATGGGGGTTAGGGGAATGAGGGTCGGGTAAGAGGGCAAGTGTAAATGATCTTGTCCGTTTTTGAGTTAATGTGTAATGAGACGGGGAGAAAACAGGAGAGCCCAGAATGACCTGGATGCTGATCACTGAACATACCCTACCCCCAGTAAAACAAATTCAGAAAACAGCTTCCGCCCGTCCCCTCCCAATGGAGGGCTCTGGCAGGAAAAGAGGTGAATAAGAGGCTTCTACCAGGGTAAAGGTTGAAGGCACCTGGTCATTTGATCACCTTATCAGTTCTAGGCAGTGATTAGCCAATATTGAGTCAGCAGGGGCAATAGCCCTGGCCCTTGTCTCACTCCTGTTGGGGGTGGGGGAGGGGGAGAGGTACATTCCCAGGTTCAAAGCATTTGGGTGAAATCAGTTAAATAGATATCAGAAGCTTTTGTATCTTTCACCCTTTTGCCCCCCAAGCATACTCGCTGAGTATGTGGAACATTCCTGAGGGTGACAGTGGAGGCGCAAAGCTGATGAGGGAGGTAGTGACCAGAGACCAAGAAATCTTTGTTTTTTAACTTTTGTTTTAAATTCAGAAGTATATGTGCAGGTTTTTTTGTTTGTTTTCCTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGCGTAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGATTCTCCTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCCGGGTAATTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATCAGCCACCGCCCCTGGCCTATATATGCAAGTTTGTTACACACGTAAACTTGTGTCATGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTCATCACCCAGGTATTAAGCCTAATATCCATTAG	TTGTTGTTGGGATGGAGATTCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCAACACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTACCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAGGTGAGCCACTGCACCCAGCTGGTCTTTTGTTTTTAATTAAAAAAATATATATATTAGGGGGGCTCACTGTGTTTCTCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAGTCTCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGTGAGCCTTGATGCCTGGTCTAGATAAGAGGTTTTAAATGGAGAAATTAGAGCACTTCTAGGGAGAGGAGCAAACTCAAGTCTTTTATTGTGGGAAAGGGGGAAACACAGTGTTCCCCTGGCTCAGAAGGGAAAGGAGGGCCACGGGTGACACCTTGGGAAGCTTTCTTTTCTTCATAGAATGACTAACAGGAAATTATGAGGGGTACCCTCATTTTCTTTTTTTCTTTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATGTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCGGTTCAAAAGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACAACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTG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Mutation found at chromosome 1 position 161304965, gene MPZ (myelin protein zero): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	benign	TTGTGAACGATTTATTTCAAAGTAATAATTAGATGGGATTCAAAGTTTCCCATATAACAATGTCATTTCCCTTTATCTGAATCATTATTCTAGACTTTATTTAATGCTTTACTGCAGAGGAAAGAAAGGGGGGATGTGGCTTACTTTGTTGGGGATTGTGGAAAATGGGCACAGTCCTGGAAAAACCCACATTAAGTGTGCAATGCTTGTGAAAATGCCTAATGCAAGAGATTGCAAAATGTTGTCCCAGGGTACCAGGATTCTTGATGGAATAAGAAATATTAAAATAATTGGATAAACTGAGCTAGCAAAATGCAGGTGGCTGATAAATTTTAGAACAAAAGTGTAATTAAATGAGAAGCTTTGAGCTATACTCTATCTCATAAGTAGCATAATATTTCATTTGACTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTTTTATTTTTATGAGACATAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGCGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGCGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCCCAGCTGCCCAAGTAGCCAGGGTTAGAAGGCGTTCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGTGTTTAGCCATGTTGGTCAGGCTGGCCTCAACCTCCTAGCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACATCCAACCTCATTTGACTCTCCTGACAGTCTGGGAAGTTTAAGCAGGGAACCCAGCTGCAACTATCTAATGAATAATGGACAGTTTAGCATCTTAACTAATAAGGAATCTTGGGCTTAAGATATTCCCAACTTTATTACTGGGTTGTGACTAAGTTTCCTCTCCCACTTCCCCCCAACAAAAGGCTATATATACTCTATTAGCTTTTATATTTAAATGAAGGCAGATTGATTTTTTTTAAAAGACATTGAAGACACCCCTCAAACAAATGGAAGCACTCTGGGTTTTGGTAAAGCTGGTGTTAATCATATCTTTAGCTTCTTAACAAGGGGAAGAAATTACTTGTGGGCACTTTGGGTTTTTTTGTGCCATCAGTAATCCCCAGGGGAAAATGATACGTATATGTTTTTCCACAATCAGTTCAGGATACCAGGATATTAATGGTATACCTAAATCAACATACCAACAAACTAGCTAATGAGGTATTAATAGTATACCTATTAATAGGTAAACAGAAGTAAAATCATGTACCAACAAAACAAAGCAGTGATTGTTTAGAGAGGTGAATGGGATTTGTGCTAATTTGTAAAGTGTACTACCTTAGGCAAGCACTAGAAACAAATATTGAACACCTTAATATTTAGTTGTATATCAACTTACAGTTTACAAAGTTTTCCATACACAGGATCTCATTTGATTATTATAAAATCCCTAGGAATTAAGCAGGGCAGATATCATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAA	TTGTGAACGATTTATTTCAAAGTAATAATTAGATGGGATTCAAAGTTTCCCATATAACAATGTCATTTCCCTTTATCTGAATCATTATTCTAGACTTTATTTAATGCTTTACTGCAGAGGAAAGAAAGGGGGGATGTGGCTTACTTTGTTGGGGATTGTGGAAAATGGGCACAGTCCTGGAAAAACCCACATTAAGTGTGCAATGCTTGTGAAAATGCCTAATGCAAGAGATTGCAAAATGTTGTCCCAGGGTACCAGGATTCTTGATGGAATAAGAAATATTAAAATAATTGGATAAACTGAGCTAGCAAAATGCAGGTGGCTGATAAATTTTAGAACAAAAGTGTAATTAAATGAGAAGCTTTGAGCTATACTCTATCTCATAAGTAGCATAATATTTCATTTGACTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTTTTATTTTTATGAGACATAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGCGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGCGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCCCAGCTGCCCAAGTAGCCAGGGTTAGAAGGCGTTCACCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGTGTTTAGCCATGTTGGTCAGGCTGGCCTCAACCTCCTAGCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACATCCAACCTCATTTGACTCTCCTGACAGTCTGGGAAGTTTAAGCAGGGAACCCAGCTGCAACTATCTAATGAATAATGGACAGTTTAGCATCTTAACTAATAAGGAATCTTGGGCTTAAGATATTCCCAACTTTATTACTGGGTTGTGACTAAGTTTCCTCTCCCACTT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Variant at chromosome position 161305920, chromosome 1, gene MPZ (myelin protein zero): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']	AAGACATTGAAGACACCCCTCAAACAAATGGAAGCACTCTGGGTTTTGGTAAAGCTGGTGTTAATCATATCTTTAGCTTCTTAACAAGGGGAAGAAATTACTTGTGGGCACTTTGGGTTTTTTTGTGCCATCAGTAATCCCCAGGGGAAAATGATACGTATATGTTTTTCCACAATCAGTTCAGGATACCAGGATATTAATGGTATACCTAAATCAACATACCAACAAACTAGCTAATGAGGTATTAATAGTATACCTATTAATAGGTAAACAGAAGTAAAATCATGTACCAACAAAACAAAGCAGTGATTGTTTAGAGAGGTGAATGGGATTTGTGCTAATTTGTAAAGTGTACTACCTTAGGCAAGCACTAGAAACAAATATTGAACACCTTAATATTTAGTTGTATATCAACTTACAGTTTACAAAGTTTTCCATACACAGGATCTCATTTGATTATTATAAAATCCCTAGGAATTAAGCAGGGCAGATATCATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACAT	AAGACATTGAAGACACCCCTCAAACAAATGGAAGCACTCTGGGTTTTGGTAAAGCTGGTGTTAATCATATCTTTAGCTTCTTAACAAGGGGAAGAAATTACTTGTGGGCACTTTGGGTTTTTTTGTGCCATCAGTAATCCCCAGGGGAAAATGATACGTATATGTTTTTCCACAATCAGTTCAGGATACCAGGATATTAATGGTATACCTAAATCAACATACCAACAAACTAGCTAATGAGGTATTAATAGTATACCTATTAATAGGTAAACAGAAGTAAAATCATGTACCAACAAAACAAAGCAGTGATTGTTTAGAGAGGTGAATGGGATTTGTGCTAATTTGTAAAGTGTACTACCTTAGGCAAGCACTAGAAACAAATATTGAACACCTTAATATTTAGTTGTATATCAACTTACAGTTTACAAAGTTTTCCATACACAGGATCTCATTTGATTATTATAAAATCCCTAGGAATTAAGCAGGGCAGATATCATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGT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Determine whether the variant at chromosome 1, position 161305976, in gene MPZ (myelin protein zero) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Inborn_genetic_diseases']	GGTGTTAATCATATCTTTAGCTTCTTAACAAGGGGAAGAAATTACTTGTGGGCACTTTGGGTTTTTTTGTGCCATCAGTAATCCCCAGGGGAAAATGATACGTATATGTTTTTCCACAATCAGTTCAGGATACCAGGATATTAATGGTATACCTAAATCAACATACCAACAAACTAGCTAATGAGGTATTAATAGTATACCTATTAATAGGTAAACAGAAGTAAAATCATGTACCAACAAAACAAAGCAGTGATTGTTTAGAGAGGTGAATGGGATTTGTGCTAATTTGTAAAGTGTACTACCTTAGGCAAGCACTAGAAACAAATATTGAACACCTTAATATTTAGTTGTATATCAACTTACAGTTTACAAAGTTTTCCATACACAGGATCTCATTTGATTATTATAAAATCCCTAGGAATTAAGCAGGGCAGATATCATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTAT	GGTGTTAATCATATCTTTAGCTTCTTAACAAGGGGAAGAAATTACTTGTGGGCACTTTGGGTTTTTTTGTGCCATCAGTAATCCCCAGGGGAAAATGATACGTATATGTTTTTCCACAATCAGTTCAGGATACCAGGATATTAATGGTATACCTAAATCAACATACCAACAAACTAGCTAATGAGGTATTAATAGTATACCTATTAATAGGTAAACAGAAGTAAAATCATGTACCAACAAAACAAAGCAGTGATTGTTTAGAGAGGTGAATGGGATTTGTGCTAATTTGTAAAGTGTACTACCTTAGGCAAGCACTAGAAACAAATATTGAACACCTTAATATTTAGTTGTATATCAACTTACAGTTTACAAAGTTTTCCATACACAGGATCTCATTTGATTATTATAAAATCCCTAGGAATTAAGCAGGGCAGATATCATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATG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Variant on chromosome 1, at position 161306349, affecting MPZ (myelin protein zero): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Dejerine-Sottas_disease']	GTTTTCCATACACAGGATCTCATTTGATTATTATAAAATCCCTAGGAATTAAGCAGGGCAGATATCATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCA	GTTTTCCATACACAGGATCTCATTTGATTATTATAAAATCCCTAGGAATTAAGCAGGGCAGATATCATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCAC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Variant at chromosome position 161306354, chromosome 1, gene MPZ (myelin protein zero): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Dejerine-Sottas_disease', 'Neuropathy,_congenital_hypomyelinating,_2']	CCATACACAGGATCTCATTTGATTATTATAAAATCCCTAGGAATTAAGCAGGGCAGATATCATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACT	CCATACACAGGATCTCATTTGATTATTATAAAATCCCTAGGAATTAAGCAGGGCAGATATCATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGC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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 161306426 in gene MPZ (myelin protein zero): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Intellectual_disability']	TGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGAC	TGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGG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For chromosome 1, position 161306718, gene MPZ (myelin protein zero): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_dominant_intermediate_D', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_1B', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2I', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2J', 'Inborn_genetic_diseases', 'MPZ-related_disorder']	GGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTT	GGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTC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Does the variant on chromosome 1 at location 161306849 affecting gene MPZ (myelin protein zero) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Dejerine-Sottas_syndrome', 'Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_dominant_intermediate_D', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_1B']	ATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAG	ATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCC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Gene MPZ (myelin protein zero) variant at chromosome 1, position 161306854—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Inborn_genetic_diseases']	GAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCT	GAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGC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Classify the chromosome 1 variant at position 161306885 affecting gene MPZ (myelin protein zero) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I']	TGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCT	TGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTC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Variant chromosome 1, position 161307290, gene MPZ (myelin protein zero): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I']	GTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAG	GTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTA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Mutation found at chromosome 1 position 161307301, gene MPZ (myelin protein zero): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_1B']	GTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCC	GTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCC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Located at chromosome 1 position 161307354, the variant affecting gene MPZ (myelin protein zero)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I']	AGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCT	AGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCAC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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 161307355 in gene MPZ (myelin protein zero): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I']	GGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTG	GGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACT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The mutation impacting MPZ (myelin protein zero) on chromosome 1 at position 161307414: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I']	GGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCCATGGCCACCACTCAGGGAAGCTTGC	GGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACAC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Is the genetic change at chromosome 1, position 161314421, within gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor', 'Paragangliomas_3']	ACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACAGCCCTTAATCCAT	ACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGC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Variant in SDHC, chromosome 1, position 161314434—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	benign	ACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACAGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTT	ACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGA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Variant chromosome 1, position 161314437, gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C): benign or pathogenic? Disease(s)?	benign	AATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACAGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTTGAC	AATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAG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Variant at chromosome position 161323639, chromosome 1, gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Paragangliomas_3']	CTTTCTGGGAGCCTTGGGTATACAATGTCTGTATTCACCTCTTGCCTTCAAAGCTGGAAAGAGGGAAGAGCTGAAGAAGGAAGTGTTCGTTAGATTTTTTTCCTTTAAATAGTGGGCCCTTCTAGTGTACTAATATGAAGCTTTTGAAAAGTTTGTGCATCTAATATCAATGGTGTGAGGGACATCATGAGCTTTTTTAGAAGATCATTAGATCTGTATGAGATCTTGTGTCCTAGTGCCTTGCAAGTAGTGGATATGCAATAAACTTTTGTAGAATCAATGTGTTTTTAAGTTTTAGTCCCAGAAATTCACTCTATTTACCTTCTTAAATGCTTTTGGAAAGATTTGATACAATGATGTGACTGAAGGATATAATGATGTGACTGAAGGGTATAATGGTCGTGTGTTTTTCATAGTACACAATGAACATCCCTTTTCTGAAAAGCTTGGGACCAGAAATATTTAGGATTTCTGATTTTTTTCAGATTTTGGAATATTTGCATTATACTTAACTGGTTACATGTCACTAAGCTGAAATCCAAAATATTCCAGTGAGCATTTCTTTTGAGCATCATGTCAGCACTTAAAACATTTTGGGTTATGGAGGGTTTCAGATTCTGGATTTTCCACAGTAGGGGTGCTCAACCTGTACCGTGTAAACTTTGGATCAGTTAAATTCTCCTTAGAATGCCTAGGCACATCTTAGTTTTTGACTTGAAAAGCAATTCTGGCACTGATGTATACATTTCAAAAATGGCAATTTTTAAGTAGAAAACTTTCATGGGGTCAGTAAAAATTTTTTTTATTCCCATTTTTTTGCACATTATAATAATTACATGAAAGACTTTTTGACTTGAAATTCATTCAGGATATCTGGAGTTTGACTGATGTTAGTTCCTGAAATGAACTAGCTTAATATTTAGGATGCTCTCTTCACAAACCCCTTGTACTCTTAAACCTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTAGCCCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCGTTGCAACTTCTGCCTCCCGGGCTCAAGTGATACTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTCGTATTATAGGTGTGCACTACCACACCCAACTAATTTTCATGTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGTCCAGGCAGTATTGAACACCTAGGCTCAGTCCACTGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGACCTTTTAAATTCATCCGTTTGTAGTAGATATTTGCTAAAGCTAAGCTATATGGTTGCAGTTACCAGTGGGCTTATTCTGTTTTTTTGTTTGTTTTGTTAACCCCGTCTCTTAGACATCACCTCCTGTAAGACCTAGCTTTTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCATGTCCCAGGTTCACGCCATTCTCTCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCAGCGCGCCTGGCCCAAGACCTAGCTTTTAAAAAATCACTTTCTCTATTTCTCTGTTGAACATTACCAACTCTGATTATTCTTATTCTTTTGTCTTGCATTATTTGTGTTTGATTAACTCTATTTTGCATTTTTAGGTAATATTTCTTATTATTTTCAAGTTACTTGGAGTTGTAGCTTTTCAACTAGAAAATGGTATCAAGGACACTGATACTGTCATTGTTTTTATATCTTACTTTTAATCTATCCCTTCACCCCTAAAAATAGAGAAGTTGATATACTAAAGTTGATCTCTAAATGTGTATTGATTTTTGATTCTCTTATCTTGCAGACACGTTGGTCGTCATTGCCTCCGAGCCCACTTTAGCCCTCAGCTCTGTATCAGAAAGTAAGTTTCTAAGTCTGGAGATTATTTATTTATTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCGCCGCCTCTTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTGGAGATTATTTTTTTTTCCTTAGGGAAGAGCAATAGATTGTTGACTTAGATTTGATGGATATGTACGACAGTGGGCAGTTGTAGACAGTTGACTGAAACTTAAGTAATTGTGGTGACTATTTATGGTTTGTGTGTATGTGTGTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAAGCTCTCACTCTATTGCCCAGGCTAGAATGCAGTGGTATGATCAGGGCTTGCCGTAGCCTCAGCTTCCTGTAGCTGGGACCACAAGCATGTGGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATATTTTGTAGAGACGAGGTTTCACCATTTTGCCCAAGCAGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCCCCTGCCTCGGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATTGCACCTGGACTTTCATGGTGTATATTTATTCTCAGCCTGTTGATGTCAACAATTGCCTTTGTGTTATTTTTTAAAAACTTTTTATTTTGGAAATATTTTATACTTTCAGAAAAGTTATACGAATAGTAGGATGAAGTTCTACATATCTTTCACCCACATTTGCCAACTGTTAACATTTTATTGTGTTTGCTTATCACTCTTTTTTGTATTTTAGATTATGCCATATGAAATTTTTATTTTTGTAGGTCAAAACTGGTAAAATATTAATGATTTAGTGTAGTTCAGCCGAATACATATTTAATTATTAGTATTTTCACTGAATGCTTTAAGGGTAAATTGTGAACATCATGACCATTTACTTCTAAATATTTCTTCTAAGAACAAAGAAATTGTTTTACATAATGCAGTATAATTATATAAACATAATTATCAAATTCAGGAAATTTAACATTGATGAACTCTTATCTGATACACAGTTGATTTTCAGATTTTTCATTTGTCCCAAATAATATATTTCATAGAAATATAATCAGCTAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTAGGAGGCCTACACAGAAGGATAGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGAGAGAGACCCAGTCTCTACAAAAAATTAAAAAATAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTATGGGGAGGCTAAGGCAGGAAGATGGCTTGAGTCCAGCAGTTCAAGGTTGTGGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGTAGAGTGAGACCCCTCATCTCTATTTTAAAAAAAAGAAGATTGGATGTGGTGGCTCACACTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAACCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGATACCCTGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGAAACAGCTATCCTCAACAATTTAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTCGGAGGCTGAGGTGGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACAAAAAATACAAAAACTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGAAGGATCACCTGGATGGGGCAATGGAGAATTGTGCATAGCCTGAGCATGGCTGTTTAATAGTTGGTTTCAACCTAGCCCAGTGACAAAGGAAACCAAGA	CTTTCTGGGAGCCTTGGGTATACAATGTCTGTATTCACCTCTTGCCTTCAAAGCTGGAAAGAGGGAAGAGCTGAAGAAGGAAGTGTTCGTTAGATTTTTTTCCTTTAAATAGTGGGCCCTTCTAGTGTACTAATATGAAGCTTTTGAAAAGTTTGTGCATCTAATATCAATGGTGTGAGGGACATCATGAGCTTTTTTAGAAGATCATTAGATCTGTATGAGATCTTGTGTCCTAGTGCCTTGCAAGTAGTGGATATGCAATAAACTTTTGTAGAATCAATGTGTTTTTAAGTTTTAGTCCCAGAAATTCACTCTATTTACCTTCTTAAATGCTTTTGGAAAGATTTGATACAATGATGTGACTGAAGGATATAATGATGTGACTGAAGGGTATAATGGTCGTGTGTTTTTCATAGTACACAATGAACATCCCTTTTCTGAAAAGCTTGGGACCAGAAATATTTAGGATTTCTGATTTTTTTCAGATTTTGGAATATTTGCATTATACTTAACTGGTTACATGTCACTAAGCTGAAATCCAAAATATTCCAGTGAGCATTTCTTTTGAGCATCATGTCAGCACTTAAAACATTTTGGGTTATGGAGGGTTTCAGATTCTGGATTTTCCACAGTAGGGGTGCTCAACCTGTACCGTGTAAACTTTGGATCAGTTAAATTCTCCTTAGAATGCCTAGGCACATCTTAGTTTTTGACTTGAAAAGCAATTCTGGCACTGATGTATACATTTCAAAAATGGCAATTTTTAAGTAGAAAACTTTCATGGGGTCAGTAAAAATTTTTTTTATTCCCATTTTTTTGCACATTATAATAATTACATGAAAGACTTTTTGACTTGAAATTCATTCAGGATATCTGGAGTTT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Does the variant impacting SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on chromosome 1, position 161328413, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_3']	TGACCCAGACCCCAAGAGAGGGCTCTTGGATCTCATGTAGGAAGGAATTCAAGGTGAGTAGCAAAGTGCAGTGAAAGAAGCAAGTTTATTAGAAACTACTCAATTATATAGTAGGGTGTCCTCAGAAAGCAAGTGGGGGAACATGCTGTCTTTGAGTTTCTTTTTTTCTTCTCTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTAAATATATATATATATATATTAGGTCTTTAAGGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCGACCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTGGGCTCACTGCAACCTCCACGTCCTGAGTTCAAGTGATTATCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCCGGAATTACAGGTGTGCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGAGTTTTACAATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCATGAGCCACCGCACCTGGCCAATTGTTAAAAATATTTTGATGTAGAGTGTTGCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCCATGATGCAATCACAGCTCACTGCAGCTTCTACCTCCCTGGGCTCAGAAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTGCAAGCTCGGACCATCATGCTTGGCTAAATTTTCTTTGCATTTTTTGTGGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCCGTCTGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGTCTGGCCTAAGTTTTCCTTATATAGGGATCTTGTCTATGTAAGGACTAAACTAAGCTGTGCCTACATGCGGGGGACCAGACAGCATGACAGAATTTATTATTCTATTGATTTAAAGAAAACTGTCCTTGACATTTTAGTGTGTAAGTACATCAAAGCATAACTATAATTATTTTGAAAGCATATGTTGTTATGGGTATTGGGACATCTGGACTTTCTGTTGTTGGAGTTTGTCCTTGCAGGTATTACCAAGCTGCTTCCTTAGCTGTAAACATGTTAGAACCGTGGGTTGTCACTGGCAAGGAATGTGCCTTGCTAGTTTTAAGATGGAGTTTATTTATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTAGGTAGGTGGGATTACAGTCGTGCGCCAACACACCCGGCTAATTTTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGATCCACCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGTGCGTGGCCTATTATTTTATTTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTTCTGTTTTCTGTTGCTATAACAAGATGGAGTCGATTTTAAAATAGTGTCACTCTGGCTCTCCTAGGCTCCTGCTTCCCTAACAAAACCTTTTCTAAAAAGATACTGCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAATTTCTTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCGATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTACTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACATCTGGCTAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGAGCTGAGATTACAGGCCTGAGCAACCATGCCTGGCTTGGTATTGCAAAATATTGACTTAATAAAACGTTATGCAAAATATTAAACCAAGTTTACTTTTAGTTATTTTCAAACGGTCTGGTTTTATTTTAGTGCTGTTCCTTTGGGAACCACGGCCAAAGAAGAGATGGAGCGGTTCTGGAATAAGAATATAGGTTCAAACCGTCCTCTGTCTCCCCACATTACTATCTACAGGTAAGGAAGGATTCTGGAGCCAGAGAATCTAGAGGTAGTGGGTGAAAGTTCTGAAGGTTGATCTTTAGCCTACTTGATACTTCCCTCACTTTTACTCAACCAAAATACTGCTATGTAGATGAGGTGAACCCTTCAGGGTAGAGGGAGATGACATAAGGATTATCTTACACCTTTTTTATGTGGAGATGACTAAATTCTATCTTGTCATTACAAGGGTAATCTATTTTGCAAAACTACCATTTAGAAAATTCTGGTAAGTCAAAATATAATTCCCATTAATTAAAACATTTTTGAAACAATTTCAAATTTACATAAACGTTGCAGAAATAACATACAGAGTTCCCATATACCTTTATATGGAAGGTATATAGTATATATGCTAAGTTATATAGAAGTTGCAACTTTGCAAATTCTTCTTCTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCATCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGTGCACCACTACGGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCAGGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACAACTTCTTAAATTATTCAGACATGCTAATAAGCAGATTCCCAGCTGCTTAACATGTCTGAATGATACAAGAAGAAGTTGCAATGATGATGATATCCAAGTATTATTCCTGTATTTGTTTTCTTCTTCTTTTTTTATTTTTCTGAGGCAGAGTCTTGCTTGGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTAGGCCCACCGCAACCCCTACCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGAACCTCCATGCCCGGCTAATTTTTGTCTTTTAGTAAGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCATAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCACGCCCAGTCCCTGTATTTGTTTTCTATTGCTACTATAACAAGTATCACAAACTTAGTGGCTTAAAATAACACAGATGTATTGTCTTACCATTCTTTAGGTTAGAAGTACAACACAGGTCTCATTAGGCTAAAATTAAGTTGTTTGCAGGGGCTGCATTCTTTTCCAGAGGCTCCTTGCCTTTTCCAACTTTTATAGGCCATCCACATTCCTTGGGTTATGGCATTCTTTTTCTATTTTCAAAGCAAGCAATAGCAGAGTCCTTCTCGCTTTGTATCACTCTGACTTCTTCTACCTCCCTTTTCTCCTTTCAAGGGACCCTTGTCATTATATTTAGACCTCCCCAAATATTTCAGGACAATGCCTCCATCTCAAGGTCTTTAATTTAATAATATCTGCAAAGTTCTTTTTGTGATATAAGATAATATATTCACAGGTTCTGGGGATTAATACATTGACACCTCTGGAGGGGAGGGTGCATTATTTTACCTACCACAGTCTACCCTCTAGCCCTCAAAGTTTATGTCTGTCCCATGACAAAATACATTCACCACATCGCGGTGGCCCCAAAAGTTTCAACCTACTGTAGCCTCATCTCAAAGTCTTAAAATTTCATCTAAATCTCCCCATCTGAACCAGATATGGGTGAGGCTCTGGGTATAATCCTTTTGAGGAACATTTTCTCTTCATCTGTGAATCTAAAGCAACAAGTTACATACTCCCAAAATACAGTGGTGGGACAGACATAGGATAACAACTGTAGACATTCCTGCTCAAAAAGTGAGAAAATGGAAGGAAAAAAGGAGTCTCTGGTTCTAACCAGGTTTGAAATTCAGCCAG	TGACCCAGACCCCAAGAGAGGGCTCTTGGATCTCATGTAGGAAGGAATTCAAGGTGAGTAGCAAAGTGCAGTGAAAGAAGCAAGTTTATTAGAAACTACTCAATTATATAGTAGGGTGTCCTCAGAAAGCAAGTGGGGGAACATGCTGTCTTTGAGTTTCTTTTTTTCTTCTCTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTAAATATATATATATATATATTAGGTCTTTAAGGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCGACCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTGGGCTCACTGCAACCTCCACGTCCTGAGTTCAAGTGATTATCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCCGGAATTACAGGTGTGCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGAGTTTTACAATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCATGAGCCACCGCACCTGGCCAATTGTTAAAAATATTTTGATGTAGAGTGTTGCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCCATGATGCAATCACAGCTCACTGCAGCTTCTACCTCCCTGGGCTCAGAAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTGCAAGCTCGGACCATCATGCTTGGCTAAATTTTCTTTGCATTTTTTGTGGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCCGTCTGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGTCTGGCCTAAGTTTTCCTTATATAGG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Classify the chromosome 1 variant at position 161328435 affecting gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_3']	CTCTTGGATCTCATGTAGGAAGGAATTCAAGGTGAGTAGCAAAGTGCAGTGAAAGAAGCAAGTTTATTAGAAACTACTCAATTATATAGTAGGGTGTCCTCAGAAAGCAAGTGGGGGAACATGCTGTCTTTGAGTTTCTTTTTTTCTTCTCTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTAAATATATATATATATATATTAGGTCTTTAAGGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCGACCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTGGGCTCACTGCAACCTCCACGTCCTGAGTTCAAGTGATTATCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCCGGAATTACAGGTGTGCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGAGTTTTACAATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCATGAGCCACCGCACCTGGCCAATTGTTAAAAATATTTTGATGTAGAGTGTTGCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCCATGATGCAATCACAGCTCACTGCAGCTTCTACCTCCCTGGGCTCAGAAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTGCAAGCTCGGACCATCATGCTTGGCTAAATTTTCTTTGCATTTTTTGTGGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCCGTCTGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGTCTGGCCTAAGTTTTCCTTATATAGGGATCTTGTCTATGTAAGGACTAAACTAAGCTGTGCCTACATGCGGGGGACCAGACAGCATGACAGAATTTATTATTCTATTGATTTAAAGAAAACTGTCCTTGACATTTTAGTGTGTAAGTACATCAAAGCATAACTATAATTATTTTGAAAGCATATGTTGTTATGGGTATTGGGACATCTGGACTTTCTGTTGTTGGAGTTTGTCCTTGCAGGTATTACCAAGCTGCTTCCTTAGCTGTAAACATGTTAGAACCGTGGGTTGTCACTGGCAAGGAATGTGCCTTGCTAGTTTTAAGATGGAGTTTATTTATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCTAGGTAGGTGGGATTACAGTCGTGCGCCAACACACCCGGCTAATTTTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGATCCACCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGTGCGTGGCCTATTATTTTATTTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTTCTGTTTTCTGTTGCTATAACAAGATGGAGTCGATTTTAAAATAGTGTCACTCTGGCTCTCCTAGGCTCCTGCTTCCCTAACAAAACCTTTTCTAAAAAGATACTGCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAATTTCTTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCGATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTACTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACATCTGGCTAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGAGCTGAGATTACAGGCCTGAGCAACCATGCCTGGCTTGGTATTGCAAAATATTGACTTAATAAAACGTTATGCAAAATATTAAACCAAGTTTACTTTTAGTTATTTTCAAACGGTCTGGTTTTATTTTAGTGCTGTTCCTTTGGGAACCACGGCCAAAGAAGAGATGGAGCGGTTCTGGAATAAGAATATAGGTTCAAACCGTCCTCTGTCTCCCCACATTACTATCTACAGGTAAGGAAGGATTCTGGAGCCAGAGAATCTAGAGGTAGTGGGTGAAAGTTCTGAAGGTTGATCTTTAGCCTACTTGATACTTCCCTCACTTTTACTCAACCAAAATACTGCTATGTAGATGAGGTGAACCCTTCAGGGTAGAGGGAGATGACATAAGGATTATCTTACACCTTTTTTATGTGGAGATGACTAAATTCTATCTTGTCATTACAAGGGTAATCTATTTTGCAAAACTACCATTTAGAAAATTCTGGTAAGTCAAAATATAATTCCCATTAATTAAAACATTTTTGAAACAATTTCAAATTTACATAAACGTTGCAGAAATAACATACAGAGTTCCCATATACCTTTATATGGAAGGTATATAGTATATATGCTAAGTTATATAGAAGTTGCAACTTTGCAAATTCTTCTTCTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCATCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGTGCACCACTACGGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCAGGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCACAACTTCTTAAATTATTCAGACATGCTAATAAGCAGATTCCCAGCTGCTTAACATGTCTGAATGATACAAGAAGAAGTTGCAATGATGATGATATCCAAGTATTATTCCTGTATTTGTTTTCTTCTTCTTTTTTTATTTTTCTGAGGCAGAGTCTTGCTTGGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTAGGCCCACCGCAACCCCTACCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGAACCTCCATGCCCGGCTAATTTTTGTCTTTTAGTAAGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCATAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCACGCCCAGTCCCTGTATTTGTTTTCTATTGCTACTATAACAAGTATCACAAACTTAGTGGCTTAAAATAACACAGATGTATTGTCTTACCATTCTTTAGGTTAGAAGTACAACACAGGTCTCATTAGGCTAAAATTAAGTTGTTTGCAGGGGCTGCATTCTTTTCCAGAGGCTCCTTGCCTTTTCCAACTTTTATAGGCCATCCACATTCCTTGGGTTATGGCATTCTTTTTCTATTTTCAAAGCAAGCAATAGCAGAGTCCTTCTCGCTTTGTATCACTCTGACTTCTTCTACCTCCCTTTTCTCCTTTCAAGGGACCCTTGTCATTATATTTAGACCTCCCCAAATATTTCAGGACAATGCCTCCATCTCAAGGTCTTTAATTTAATAATATCTGCAAAGTTCTTTTTGTGATATAAGATAATATATTCACAGGTTCTGGGGATTAATACATTGACACCTCTGGAGGGGAGGGTGCATTATTTTACCTACCACAGTCTACCCTCTAGCCCTCAAAGTTTATGTCTGTCCCATGACAAAATACATTCACCACATCGCGGTGGCCCCAAAAGTTTCAACCTACTGTAGCCTCATCTCAAAGTCTTAAAATTTCATCTAAATCTCCCCATCTGAACCAGATATGGGTGAGGCTCTGGGTATAATCCTTTTGAGGAACATTTTCTCTTCATCTGTGAATCTAAAGCAACAAGTTACATACTCCCAAAATACAGTGGTGGGACAGACATAGGATAACAACTGTAGACATTCCTGCTCAAAAAGTGAGAAAATGGAAGGAAAAAAGGAGTCTCTGGTTCTAACCAGGTTTGAAATTCAGCCAGGCAAACACCATTTGATTTCAAG	CTCTTGGATCTCATGTAGGAAGGAATTCAAGGTGAGTAGCAAAGTGCAGTGAAAGAAGCAAGTTTATTAGAAACTACTCAATTATATAGTAGGGTGTCCTCAGAAAGCAAGTGGGGGAACATGCTGTCTTTGAGTTTCTTTTTTTCTTCTCTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTAAATATATATATATATATATTAGGTCTTTAAGGTTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCGACCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTGGGCTCACTGCAACCTCCACGTCCTGAGTTCAAGTGATTATCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCCGGAATTACAGGTGTGCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGAGTTTTACAATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCATGAGCCACCGCACCTGGCCAATTGTTAAAAATATTTTGATGTAGAGTGTTGCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCCATGATGCAATCACAGCTCACTGCAGCTTCTACCTCCCTGGGCTCAGAAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTGCAAGCTCGGACCATCATGCTTGGCTAAATTTTCTTTGCATTTTTTGTGGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCCGTCTGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGTCTGGCCTAAGTTTTCCTTATATAGGGATCTTGTCTATGTAAGGACTA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Classify the chromosome 1 variant at position 161340644 affecting gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_3']	TATTTCAGAACTACTGTGGATTAAGAAATATATACTAAATCCAGAAGATTGGATATAAAAATTTGGGATAGGTAACTTATTAGGAAATAAGTGGTATGTTCAGTTTGGATATTTTGGGGCATATAATAAGGGAGGATTCAAGGATGACCATGTATTATATGAAACTGTGGATAAATGAAACTCAGGTTTTCTTCCATCAGTGTTATACCTGGAGAAATAGAGGGACCCAGGTTGTATTACAGTGATTGCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCACCCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCATTTACGCCAAACTCCGCCCCCCGGATTCAAGTCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACACCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCTTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATAGTGATTACTTTCTAATTGTATCAACTGTATTTATTTATTTAGAGGCATGGTCTCTGTCTCTCTCTCCCCAACCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAGTCTGGAGTTCCTGGCCTCAAGCGACCCTCTCACTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCCTCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTCGTAAAGATGGGGTCTCATTACGTTGCCTAGGTTGACCTTGAACTCCTGAACTCAACGGCCCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCAGCTCCAACTTTAATGAGTGTCTTTGACCCATGTTTCTCCTTGCGAAAGGAGTTTTGAGTTATAATCATTTTTTTTTTTCTCAGCCCTATCAGTGATGCAGTCTGGTAAAGGTAGGGATCCTTCTCCATAAATCAGTTTTCTTTATTCTTTAATTTATTTTTGTAACCTAATCCTGATACAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGACTGGAGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACATCCGGCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATTGCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGGCACCGCGCCTGGCCCAGGTTTGTATTTTTAAAGTAAAAAGTGGAAACACGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGATCAGATCAAGACCAGCCTGGCTAAGGTGATGAAACCCCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGACCTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCTGAGACTGTGGCATGGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTTCCGGGGGGGTAAAAAAAAAAGTGAAAAGACAGGAATGCAAAAGCTGGTGATTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAGAAAATATTACCTATTCAGGAGAATTGCTTGGACCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGTGCCTATTTCAGAATTAGTTTATATTTTTGCCAAGATAGACTCTCTACTATGGTGTCATCTTTTCCTTTTTAAAATTGTCTTTGTGTGTTTCTTTACAGTTGGTCTCTTCCCATGGCGATGTCCATCTGCCACCGTGGCACTGGTATTGCTTTGAGTGCAGGTATGTATATGTGTTTTTACACACACATATGTGCTTCTTTGAAAAACTTGGCTGTTTCATTGGCCCTAGTCTCCGCCTCCTTTGAAACTCAGCACTTGATTTAGAGGGAACAGTAAGTCTCTTAAGTTTATTGTTCATTCATCCCTTTAACAATTAATTATGAGTTTGCACTGTGCTCAGATTCTTTTCTTCTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTGCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACTGTGCCTGGCCCAGATTAGTTTCTTAGCAAATTTTTAAACCATTCCCTAGCACTTCCTGATATCATGTTTATTGAAATTATAGAGAGCAGAGAAATGTAATAGAGATGGGCTGGCTGACTGATCATTGATGAAACACAGTCCAACCTTATTTTTCCAGAAGCTCAGTTTTAGCACCCATTCTTATCACCTAGACATGCTCAGTCCCCCAAAGACTAGCTCACTAACCAGTCTCACAAAATCTTGATTTACAGACCAGAATGTCTATTTATTCATTTATATAATATGAACTGCAGCTACAGAGTGAATTATATACTGGTCTTAGATAATTAGTACATCCTTTTTAGGTAGGAAGGTTTATTATATGGAGTGCAGATTATAATCAGTTTTCTGGGATCTGATGTATCTTTTCACAGTAGGGATATACTTTACAAGAGGGTCAGCTAGATTTAAAAATTATGTCTGGCTGGTGCTGGAGACATAGACATTTTTGCTTTTTTATGTATTTATTTTCTCACAAGAATGTGCATGTAACATATTTTTACTTTTTTAGCTTTCCTTTATTTAGCCTTATAGCATACTTTGCTCTCCTACCCCCACCAAAAACAGAAACAAAAACTAGATTATGTTCCCTGGATACATGCTCTTAAAGCATTCTAGTTTTTCTTTCATAATCATAGTTGTAATTTACTTGTTCATTGTTGTTCTTCCTTACTGGATTGTCTGTTCCCTGAGGGCTTAGACTGCATCTGTCTGTATTTTTAATTATCTAGTAGGGTACCTAGAATGCAGTAGATAATTTAGTAAATATTTGGTGAATACAAAATGAATACCACTCTCTTTTTTGTTAATGTGTTTTATATATTTCTGTCCCAAATTTCTATTCCATTTATAATCATATTTTTTGGCTCTAGAAGTATCTTATTTTGGTCCCCTGCATATTGACTATAATAACTACCTAACTAGTATTGTATTTCAACTGGCATTTCTGTGTGATGTGATTACTAGTTTAGCTGAAAGCTATTCAGTTCAGTGGGAGCCAGAAGAGGTTATTGTACATGAGAGTGCTGCATAGGTAAATCTGAGTTTGCTCTCTATTAGTCTCCTTGAGACATTGGGGGAACTTGTGTTCTCTCCCAGCGAAGGTGATCTAGCCCATATATATCCACAGGGAGAACAGGTGCAAACTAGGAGTAGTGGAGTGCTTTCTAAAAGAAATGCTCCAATGCACTATTAGCACATACTCAACAAGACTTCTGTTCCAAGTTGATAGTCCTGGGACCTTTGCTGGCAAAGGAAAATGAGCTTATGACTTAGAACAGTGTGTAAATCCCTGCTGTGTGTACAAACTTTTCTCTCCTGTGGATAGTTCCCTGGTATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAGCCTTGGCTCACTGCAACCTCATGAGACCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTTCTGCCTCAACCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATTCCCTGCTAATTTTTGTA	TATTTCAGAACTACTGTGGATTAAGAAATATATACTAAATCCAGAAGATTGGATATAAAAATTTGGGATAGGTAACTTATTAGGAAATAAGTGGTATGTTCAGTTTGGATATTTTGGGGCATATAATAAGGGAGGATTCAAGGATGACCATGTATTATATGAAACTGTGGATAAATGAAACTCAGGTTTTCTTCCATCAGTGTTATACCTGGAGAAATAGAGGGACCCAGGTTGTATTACAGTGATTGCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCACCCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCATTTACGCCAAACTCCGCCCCCCGGATTCAAGTCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACACCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCTTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATAGTGATTACTTTCTAATTGTATCAACTGTATTTATTTATTTAGAGGCATGGTCTCTGTCTCTCTCTCCCCAACCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAGTCTGGAGTTCCTGGCCTCAAGCGACCCTCTCACTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCCTCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTCGTAAAGATGGGGTCTCATTACGTTGCCTAGGTTGACCTTGAACTCCTGAACTCAACGGCCCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCA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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 161356664, gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C): what disease(s) if pathogenic?	benign	TCTTTTTTTTTTTTTAATTCCCATTTTACAGATGATGTCTTATTTCTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTCATTTGAGATGGAGCCTCACGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTG	TCTTTTTTTTTTTTTAATTCCCATTTTACAGATGATGTCTTATTTCTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTCATTTGAGATGGAGCCTCACGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTG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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 161356679 in gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_3']	AATTCCCATTTTACAGATGATGTCTTATTTCTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTCATTTGAGATGGAGCCTCACGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGA	AATTCCCATTTTACAGATGATGTCTTATTTCTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTCATTTGAGATGGAGCCTCACGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAA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Located at chromosome 1 position 161356710, the variant affecting gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_3']	TTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTCATTTGAGATGGAGCCTCACGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGT	TTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTCATTTGAGATGGAGCCTCACGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTT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For chromosome 1, position 161356807, gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Paragangliomas_3']	GAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGA	GAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAA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The genetic variant at chromosome 1, position 161362301, affecting gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	benign	GTGTTTTGTTAAATGTGGGGCTGGGGGCATGGTAGCTCATGTCTGTAACCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGAATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAAACTAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACTTCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACCTGGGAGGTCAAGGCCTCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATTAAAAAAAAAAAAGTGGGGGTGGGTGGTGGGGTAGGGGCTGGGTGAGATGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAATACTAGCCTGGGCAAGACATAACAAGAGTCTATCTCTATTTTTTAGTATTAAAAAGAAAAGTGGGTTTTAACTCAATTGGTAGAAAACCAATTTAGTGGCATGCTACCAACAAAAAAAGAAATTTAAATAGAATAGAAAATATAGGCTGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGTATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCCACTGGCAGGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCTGACGTTGCTGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGGAGTGGCTGGGTGCAGAAGTTCACGCCCGTAATGCCAGCTTTTAGGGAAGCAGAGGCAGGAGGATAGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCTGCCTGAACAATATAATGAGACCCCGTTCTCCACAAAAAGGAGAAAATATATGTTTTTTAATGAAGTTTATTTATATATAAAATATATAAATATATACTTGTATATATATGGCACCACTTAGTAATGGTAAATATTGTTTTATCAACTTTTGCTATATTATATATACATATCTATTGGGTTCCAGTTTTAAAGGTATTTCTTAGTGGAGTCACAGTCAAAACAAAATTGAGAAATAGTGTTCTAGATCTCAGAGTATCCTTTAGAATACTAGTCCTCTGATAAATAGAGTTTCCCTCTATAAAAAGATTCTGAGATTGACTGTATCTAGGAAATCAGGCATATTATATCTCTCTTTTGGAGATTCACAGTGTGCATTAGTAAACTGTAAGAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGACAAGGCGGGCAGATCACGAGATCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACTCGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGTGCCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAGTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTGTTTAGAAAGTCTTGCAGTTAAATGTTTATGAACTTTGTATGACCACAGAACTTTTTTTTTTTTGGCCCATACAATGGCTTTCAACATTCTGAGAGCAAGTGTTTGGAAGAATACACCTTGAGAAACATTAATCTAGATGTGTGGTCCTGAGGAAAAGTTGTATCTATTCATTCTGGAAGCTTTTGTATACCGTATGGGGCCTGTGGCATTCTAGAGAACATTCCTCCTACCATCACCACACAATAGAACCTGATTTTCTGTCATTGGAATAAGTGGATAATAGGTTCCATACTGTGGGTTTTGAGAAGGGTAAAGGTGGGGCATAAGGGTAGAAGCGCTTTTCTCTAGAATCATGCTGAGAGGAGATATCTATTCCTTTAGGTAGAATTACTTTCTGAGACAGGAACTGTTAATGTCCTATTTACTGAAATTCCTTTTTTTTTTTTTTGCTTTGTCCACAGATGTGGGACCTAGGAAAAGGCCTGAAGATTCCCCAGCTATACCAGTCTGGAGTGGTTGTCCTGGTTCTTACTGTGTTGTCCTCTATGGGGCTGGCAGCCATGTGAAGAAAGGAGGCTCCCAGCATCATCTTCCTACACATTATTACATTCACCCATCTTTCTGTTTGTCATTCTTATCTCCAGCCTGGGAAAAGTTCTCCTTATTTGTTTAGATCCTTTTGTATTTTCAGATCTCCTTGGAGCAGTAGAGTACCTGGTAGACCATAATAGTGGAAAAGGGTCTAGTTTTCCCCTTGTTTCTAAAGATGAGGTGGCTGCAAAAACTCCCCTTTTTTGCCCACAGCTTGCCTACTCTCGGCCTAGAAGCAGTTATTCTCTCTCCATATTGGGCTTTGATTTGTGCTGAGGGTCAGCTTTTGGCTCCTTCTTCCTGAGACAGTGGAAACAATGCCAGCTCTGTGGCTTCTGCCCTGGGGATGGGCCGGGTTGGGGGGTGGGTTGGTGAGGCTTTGGGTGCCACTGCCTGTGGGTTGCTGGCTTAAAGGACAATTCTCTTCATTGGTGAGAGCCCAGGCCATTAACACCTACACAGTGTTATTGAAAGAAGAGAGGTGGGGGTGGAGGGGAATTAGTCTGTCCCAGCTAGAGGGAGATAAAGAGGGCTAGTTAGTTCTTGGAGCAGCTGCTTTTGAGGAGAAAATATATAGCTTTGGACACGAGGAAGATCTAGAAAATTATCATTGAACATATTAATGGTTATTTCTTTTTCTTGGATTTCCAGAAAAGCCTCTTAATTTTATGCTTTCTCATCGAAGTAATGTACCCTTTTTTTCTGAAACTGAATTAAATACTCATTTTATCTTTGACTCTCCTTGAAATCTAGAGAAACCAAGAAAATGGCTGTTGGGAAGGAACCAATTTCCTCCTCTTCCCTCGGGTCTCAGGCATTTACATCCTCCCTCTCCCCGCAATCTGACCTTTACCAGGAGGGAAACAGTTCTCCTACATCTCATCATTGGAAAAGTTTTCAGGGAATCAGATAGAACTTAGCCAGAGATTTAAATATCACAGAAAAGCCTCAGAGAAGGAAGGAGAAAAAGAAAAGAAGTGACGCATGTAGAGTGCTTTTGGGTTATAGGCACCAAAATCCCATTAAGGACTGATTATAAGCTTCATGGTACAGTTCAGCAAATTATGATTCATTGAGGGGCACAGAGGACCAGTGTTGGTGACAGCTAGGGGATGATGACCTGAGGTTATAGGCTTGGGGTGAATGAAGCATAGAGTTTTTTTTTAAAAAAGAAGGGATTGTTGAAAACCTGGCAAAAATGTATAATTTAATGAGAAAACTTGCTGCTTTTAAAATCCATATAGGCCAGGCTTTAGCAGGCATGCTGTTTTGATAGTTTTTGGGAACTCTGGAATAAGAGACTTATCTCATCTGTCACTTCGAGTTGTTGGCCAGCCAGTTAAAGCTGTGGGTCGAAGAGGGGAAATGTTAACTGGCTGGTGTCAATTGGATAGGAAGACCTTAGTTAAGGTGGGGACCCGCTGTTTTAACAGTCTTCATTCAGGGTCCCAAATAGTATTTGGCTTTAAGTAATGATTGGTTTTCCCTTTTTACTAGAGGGGCCCTGGGAAGTCCTTGTACCTTTCCTCCATTTTAAACCAGCTGTTCTCTACTTTGTCCTTGGAATGAGGGACAAGTGATCATGACAGAACACTTTGTCATTGGGACTGGGAAAGGTTTGGCAAGGGCATTAAATTTAACAGCCAGTGCCAGGAAAATATAAAATGGGGTCAATGATAAACAGCTGTTAGAGGCTGGAAAATGGGTAGGGCAGTTGAATTTTTTGGTGGTTTCGTACCATTTGGGTGATTGAAGCATGGTAGTGGGTGGGTGGGGGGTGTGACAGAGCATCATGTTTGTTATTCTGCCTTAAATTTCTACTTACTGTCTTTTTCTTCTCTGTCTTCCAATCACTTTAATATCTTCAATTTTCAAACTATATTTGTACTT	GTGTTTTGTTAAATGTGGGGCTGGGGGCATGGTAGCTCATGTCTGTAACCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGAATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAAACTAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACTTCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACCTGGGAGGTCAAGGCCTCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATTAAAAAAAAAAAAGTGGGGGTGGGTGGTGGGGTAGGGGCTGGGTGAGATGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAATACTAGCCTGGGCAAGACATAACAAGAGTCTATCTCTATTTTTTAGTATTAAAAAGAAAAGTGGGTTTTAACTCAATTGGTAGAAAACCAATTTAGTGGCATGCTACCAACAAAAAAAGAAATTTAAATAGAATAGAAAATATAGGCTGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGTATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCCACTGGCAGGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCTGACGTTGCTGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGGAGTGGCTGGGTGCAGAAGTTCACGCCCGTAATGCCAGCTTTTAGGGAAGCAGAGGCAGG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Clinical significance of chromosome 1, position 161362301, gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	benign	GTGTTTTGTTAAATGTGGGGCTGGGGGCATGGTAGCTCATGTCTGTAACCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGAATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAAACTAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACTTCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACCTGGGAGGTCAAGGCCTCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATTAAAAAAAAAAAAGTGGGGGTGGGTGGTGGGGTAGGGGCTGGGTGAGATGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAATACTAGCCTGGGCAAGACATAACAAGAGTCTATCTCTATTTTTTAGTATTAAAAAGAAAAGTGGGTTTTAACTCAATTGGTAGAAAACCAATTTAGTGGCATGCTACCAACAAAAAAAGAAATTTAAATAGAATAGAAAATATAGGCTGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGTATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCCACTGGCAGGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCTGACGTTGCTGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGGAGTGGCTGGGTGCAGAAGTTCACGCCCGTAATGCCAGCTTTTAGGGAAGCAGAGGCAGGAGGATAGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCTGCCTGAACAATATAATGAGACCCCGTTCTCCACAAAAAGGAGAAAATATATGTTTTTTAATGAAGTTTATTTATATATAAAATATATAAATATATACTTGTATATATATGGCACCACTTAGTAATGGTAAATATTGTTTTATCAACTTTTGCTATATTATATATACATATCTATTGGGTTCCAGTTTTAAAGGTATTTCTTAGTGGAGTCACAGTCAAAACAAAATTGAGAAATAGTGTTCTAGATCTCAGAGTATCCTTTAGAATACTAGTCCTCTGATAAATAGAGTTTCCCTCTATAAAAAGATTCTGAGATTGACTGTATCTAGGAAATCAGGCATATTATATCTCTCTTTTGGAGATTCACAGTGTGCATTAGTAAACTGTAAGAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGACAAGGCGGGCAGATCACGAGATCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACTCGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGTGCCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAGTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTGTTTAGAAAGTCTTGCAGTTAAATGTTTATGAACTTTGTATGACCACAGAACTTTTTTTTTTTTGGCCCATACAATGGCTTTCAACATTCTGAGAGCAAGTGTTTGGAAGAATACACCTTGAGAAACATTAATCTAGATGTGTGGTCCTGAGGAAAAGTTGTATCTATTCATTCTGGAAGCTTTTGTATACCGTATGGGGCCTGTGGCATTCTAGAGAACATTCCTCCTACCATCACCACACAATAGAACCTGATTTTCTGTCATTGGAATAAGTGGATAATAGGTTCCATACTGTGGGTTTTGAGAAGGGTAAAGGTGGGGCATAAGGGTAGAAGCGCTTTTCTCTAGAATCATGCTGAGAGGAGATATCTATTCCTTTAGGTAGAATTACTTTCTGAGACAGGAACTGTTAATGTCCTATTTACTGAAATTCCTTTTTTTTTTTTTTGCTTTGTCCACAGATGTGGGACCTAGGAAAAGGCCTGAAGATTCCCCAGCTATACCAGTCTGGAGTGGTTGTCCTGGTTCTTACTGTGTTGTCCTCTATGGGGCTGGCAGCCATGTGAAGAAAGGAGGCTCCCAGCATCATCTTCCTACACATTATTACATTCACCCATCTTTCTGTTTGTCATTCTTATCTCCAGCCTGGGAAAAGTTCTCCTTATTTGTTTAGATCCTTTTGTATTTTCAGATCTCCTTGGAGCAGTAGAGTACCTGGTAGACCATAATAGTGGAAAAGGGTCTAGTTTTCCCCTTGTTTCTAAAGATGAGGTGGCTGCAAAAACTCCCCTTTTTTGCCCACAGCTTGCCTACTCTCGGCCTAGAAGCAGTTATTCTCTCTCCATATTGGGCTTTGATTTGTGCTGAGGGTCAGCTTTTGGCTCCTTCTTCCTGAGACAGTGGAAACAATGCCAGCTCTGTGGCTTCTGCCCTGGGGATGGGCCGGGTTGGGGGGTGGGTTGGTGAGGCTTTGGGTGCCACTGCCTGTGGGTTGCTGGCTTAAAGGACAATTCTCTTCATTGGTGAGAGCCCAGGCCATTAACACCTACACAGTGTTATTGAAAGAAGAGAGGTGGGGGTGGAGGGGAATTAGTCTGTCCCAGCTAGAGGGAGATAAAGAGGGCTAGTTAGTTCTTGGAGCAGCTGCTTTTGAGGAGAAAATATATAGCTTTGGACACGAGGAAGATCTAGAAAATTATCATTGAACATATTAATGGTTATTTCTTTTTCTTGGATTTCCAGAAAAGCCTCTTAATTTTATGCTTTCTCATCGAAGTAATGTACCCTTTTTTTCTGAAACTGAATTAAATACTCATTTTATCTTTGACTCTCCTTGAAATCTAGAGAAACCAAGAAAATGGCTGTTGGGAAGGAACCAATTTCCTCCTCTTCCCTCGGGTCTCAGGCATTTACATCCTCCCTCTCCCCGCAATCTGACCTTTACCAGGAGGGAAACAGTTCTCCTACATCTCATCATTGGAAAAGTTTTCAGGGAATCAGATAGAACTTAGCCAGAGATTTAAATATCACAGAAAAGCCTCAGAGAAGGAAGGAGAAAAAGAAAAGAAGTGACGCATGTAGAGTGCTTTTGGGTTATAGGCACCAAAATCCCATTAAGGACTGATTATAAGCTTCATGGTACAGTTCAGCAAATTATGATTCATTGAGGGGCACAGAGGACCAGTGTTGGTGACAGCTAGGGGATGATGACCTGAGGTTATAGGCTTGGGGTGAATGAAGCATAGAGTTTTTTTTTAAAAAAGAAGGGATTGTTGAAAACCTGGCAAAAATGTATAATTTAATGAGAAAACTTGCTGCTTTTAAAATCCATATAGGCCAGGCTTTAGCAGGCATGCTGTTTTGATAGTTTTTGGGAACTCTGGAATAAGAGACTTATCTCATCTGTCACTTCGAGTTGTTGGCCAGCCAGTTAAAGCTGTGGGTCGAAGAGGGGAAATGTTAACTGGCTGGTGTCAATTGGATAGGAAGACCTTAGTTAAGGTGGGGACCCGCTGTTTTAACAGTCTTCATTCAGGGTCCCAAATAGTATTTGGCTTTAAGTAATGATTGGTTTTCCCTTTTTACTAGAGGGGCCCTGGGAAGTCCTTGTACCTTTCCTCCATTTTAAACCAGCTGTTCTCTACTTTGTCCTTGGAATGAGGGACAAGTGATCATGACAGAACACTTTGTCATTGGGACTGGGAAAGGTTTGGCAAGGGCATTAAATTTAACAGCCAGTGCCAGGAAAATATAAAATGGGGTCAATGATAAACAGCTGTTAGAGGCTGGAAAATGGGTAGGGCAGTTGAATTTTTTGGTGGTTTCGTACCATTTGGGTGATTGAAGCATGGTAGTGGGTGGGTGGGGGGTGTGACAGAGCATCATGTTTGTTATTCTGCCTTAAATTTCTACTTACTGTCTTTTTCTTCTCTGTCTTCCAATCACTTTAATATCTTCAATTTTCAAACTATATTTGTACTT	GTGTTTTGTTAAATGTGGGGCTGGGGGCATGGTAGCTCATGTCTGTAACCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGAATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAAACTAGCCTGGGCAACGTGGCAAAACTTCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACCTGGGAGGTCAAGGCCTCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATTAAAAAAAAAAAAGTGGGGGTGGGTGGTGGGGTAGGGGCTGGGTGAGATGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAATACTAGCCTGGGCAAGACATAACAAGAGTCTATCTCTATTTTTTAGTATTAAAAAGAAAAGTGGGTTTTAACTCAATTGGTAGAAAACCAATTTAGTGGCATGCTACCAACAAAAAAAGAAATTTAAATAGAATAGAAAATATAGGCTGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGTATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCCACTGGCAGGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCTGACGTTGCTGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGGAGTGGCTGGGTGCAGAAGTTCACGCCCGTAATGCCAGCTTTTAGGGAAGCAGAGGCAGG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Chromosome 1, position 161784093, gene ATF6 (activating transcription factor 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Achromatopsia_7']	ATTTTGTAGTTTGGTCATACTCAAAATTAGGTGGGGTTATTGGGCTATTCTGGTAGGTTAAAAGATTCCTGGTGTTATGCATTCTACTTCTGGTATGGCAATTATGTAAACAAATTTCTTGCCAAAAATGGATATGAGGAGTTTCATAGTTATGTTTCAGTAGTGTAATGAATGAACAGTTCATATCAGAAATAGAAATAGTGATTTTGAATTATGAATAATGTCTCTGTATAAGATTAACCTGAGAACCAGACAGGGCTTAGGGAATCAAAGGGAAGAGCCTGGGTTACCAGAACCTAGGAACTTGGTGGAGGAGTCCCATGCATTTAATACATGTACTTCTAAGAAGGGGCAGCACCTGGCTGATACTAATATCTTTAAGGGGGCCTGATGAGGTCGGGGTTGAGTATACTGAAAGAAGCCAGAACCTGGAGCAAATTGCCAGTGCTGGGATACAGCTGATGGTAGAATGAAGAAAAATCCCTTCTCCTCCCTTCTAGCTTTTTCTAGTATCCCCTATTGACAGGACCTAAAAGGATGCCAGCTGGGAATAATTTATATCACCGATTATAGAAAGTGGACTTAGTGCTGAGAGACAGTGAATAAATAACCAGCACATTCTCCTATCTAAATTCCTCTCTACCTCTGCACTACCTATTCCTCTTCATTTTATGTATTTACTTATACTGTTTCATGCCTGTTTGCCTTCATAGAATGTGGGATACACAAAGTCAGTGTTCTGGTTTTATCGTTTGACAAACTAAATCTTAGTTGCTTAAAGCAACAACCATTTTATTAGATTGCTAGAATCTATGGGTCACGAATTTTGACTGGGTGCTTACGAATTTTGACCGGGTGCTCCAAGGATGGCTTGTCTCTGCTCCATGATGTCCAGACCACAACTGGGGAGATTTGAAGATTGTAGTAGCTTGACATTTGGGGGCTAGAATCATCTTGAGGTTTCTTCACTCATATGTGTGGCACCTGGGGTGGAATGACTTGAAGACTAGGACTACTAAATGGAGTGCCTGCATAGGGCCTCTTTGTGTGGCGTGGTGTTCTCAGTCATGGTGGTCTCAGGGTAGTCAGACTTCAAAGGCTCCAAGTATGAGTGTTCCAGCACACAAAGCAGAGGCTGCATTTCCAGCTTCAGAATTCACATAGCATTACTTCTATCTTCTCTTGATTGAAGGAGTCAAGCCCACCTAAATTCTTGGGGAGGGGAAATCGACTCTACTTCTTGGTGGGAAAGTGGCAAGATCACATTGTAGAAGATCATGAGGGAAGATCATGAAGGATGGTAGATATCGTATGGCTAATTTTGGAAAACACAGTCTGCCATCCCCACCCTATTCTATCTTTGACACCAAGGGATACTGCCTGGGCCATAGTTGCTCAGTACATTTTTATAGGATAAATTAATAGTTTAAAAGATATGAACATTTTTTATGAGTTTGAATTGTATTGTCAAAAATGCTTTCCAAAATATTTCCTGTTTCTTATTTTTTTAAATTTTTTGGGAAGCTATAATATTTTGCATATGGTAAAATATTCAAAAGGTACAAAAATCTGTATAGTAGAAAAATGTCTCCTGCTTTTATTCCTCAGCCAACAAGTTCTATTTTCCAGAGACAACCACTGTTACCAGTTTCTTCTGTTTACCCTTCCAGAGAATTAGTGCAGATGCAAGTGTACACATATATATACACACACACACAGACATACATATATACCCCCTCCCCACATATATATATAATTTGTAACACAAGTGGAAACATACTAGATATATTGTTTTCTGCATCTTTCATTTTCACTCGTTATATTTTGGTGACCTTAGCTTCCATATCTGATTGAATTTTAAAAGTAGATTTTACCTTCTTTCTTGTTCATTTTATTATAAGTTTTTATTGTCCAGTGGGTAAAACCTTTCCTCCATGTTTTCCAGTTAAAGATATTAAGGCAGAACCTCAGCCACTTTCTCCAGCCTCCTCAAGTTATTCAGTCTCGTCTCCTCGGTCAGTGGACTCTTATTCTTCAACTCAGCATGTTCCTGTGAGTAGCCAGTCTTTTACAATGATTTTGGTTATAATATGCTATCTGGAAAATATGTATATGGAGGAGGCAGTTAACATTTATTGAATACTACTATGAGTTATATTGTCTCATTTATTGAGGGAACTGAGACTCAAGAAAGAGCCTTGTGGGAGCTAGAAAGTTGTTAGTGCCTTTGGTTTTGCTCTCTTTTCCCCTCTGTTCATGCCTCCATAATTTCATTGTTTCATTTGTTTCATTGCATTTTAACAGTATCCAGTATTTGTTTATTGGCTTACTGTCCTTTCTCCCACCCTTTCTTTCTCCTCCCTATTAGGATATACATTCTTTATATATGGACATAGAAGAATGTAAGATGGTCAGTTTTTATATCTCTTTAGTCACAGCATCTAGAATGATTGCCTTAGTTTGGGAATGCCTAGTGCTACCTTTTGAAGGGGCTCACGTTTTTATAGAAGTCTGGTAGCTCTTTTAAGAACACTTCTGCTCTGTGTCCAGACAAAAGCCCTGAGGCCAGGAAAAGGAAGTACCTGATTTAGGTACTTTTTAGAATGGGGAAAGGGAAAGTATAAGAATAAAAAAATCAAATAATATTTTAGTATATTATATGTGCTATAAATTGTGGTATCTTTGTTCCTGCAGGCTCTACATTTAGTTACTAAATCCTGGTGGTTATATGCACATATTAATTCAAGGATTTATCTTTTCTGCCCCTGCCAGGCCATCACTATCTCACCTGGATTAAGTCAATAGGATTTTAACTGGTCAGCCTTACAACTCCTCAAACCTTTCTTAGCAGTGGAATCTTCAAAGAGAAATCTTTCAGTGTCACAAGCTTTACTGTATCAGTCATTTGCTTAAAACTTTTTAGTAACTTCCCAGTCCTTACAAGGATGAAATTTAAATTCCCAGAGTACTAGGCTTTCCATGATCTGGCCCCCATTTACTTTTCCAGTCTCTTTTCTTGCTATCCCCTCCTACTTCCACATTCCCCTTAATTTGAGCCCTGTGAGAGTTCCTCTCTGAGAGCTCCTATGCACTCTACTCATTCAACCGCTGTGCCAGGCACTGTTCCAGATGCTGGCAGTGAACAACAGCAGTGAGATTGCTGCTGTTACAGTTCTAGGTTTTTGCACATCCTCTTTCTTCTGCCTAGAATAGCCCCATTTTTTTCTTGTCTTGGAAAACTCATCCTTCAAGTCCCAGTTCAAAAACTACTTCCTTTATGAAGCTTTTCTCTGATTGCTGCTATTGGTAGCTCTCTGAGGTCCCACAATTTCTCCAAATGATTTAATTTTTTAAAAAATTAATAATTACAAAAGGTAGCATACTGTATACCCTGTCCTGTACCTTGTTTTTTTAGCTTAGCAGGATAACTCTTAATTTCAGAGTATATAATTTTCCCATTATGCTACATAATGTTTCATTGCATGGCCTTATCATGCTTAATTTAGTGATTTCCTTATTGATGAGTATTTGTGTTGTTTTTAGTCTTTTCCAGACCCAATTAACCTGTACATAAGTCTTTTCCAGACTCAAATAACCTATAGTAAATAACCTGGTACATAAGTCACTTTATATTTTTACCAGGATATTTTTGGGATATATTTCAAGAGGTGGGATTGTTGACACCAAGGTAAATACACTTGAATTTTGCTAGATACTGCCAAATTTCTCTCTATAGGGGTTGTAAAATTTTACATCCTCATCAGCAGTATGTAAGAGGGCCTGTTTTCCCATCATCACTCCACAATAGGTTTTGTTTTATATCTCTTTTATTATAAGTATGGTTAAATAATATCTATTCATATGTTTTATATGTTTAAGGCCTATTTGCATTTCTTTTTAAAAAATGAACTGTCATTTCAAATTTTTGTTCTTTTTTTTTTTTTGGAGATGAACTCTCTCTCTTGTCTACCAGGCTGGGGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGATTACAGGGATTACAGGCACCTGCCACCA	ATTTTGTAGTTTGGTCATACTCAAAATTAGGTGGGGTTATTGGGCTATTCTGGTAGGTTAAAAGATTCCTGGTGTTATGCATTCTACTTCTGGTATGGCAATTATGTAAACAAATTTCTTGCCAAAAATGGATATGAGGAGTTTCATAGTTATGTTTCAGTAGTGTAATGAATGAACAGTTCATATCAGAAATAGAAATAGTGATTTTGAATTATGAATAATGTCTCTGTATAAGATTAACCTGAGAACCAGACAGGGCTTAGGGAATCAAAGGGAAGAGCCTGGGTTACCAGAACCTAGGAACTTGGTGGAGGAGTCCCATGCATTTAATACATGTACTTCTAAGAAGGGGCAGCACCTGGCTGATACTAATATCTTTAAGGGGGCCTGATGAGGTCGGGGTTGAGTATACTGAAAGAAGCCAGAACCTGGAGCAAATTGCCAGTGCTGGGATACAGCTGATGGTAGAATGAAGAAAAATCCCTTCTCCTCCCTTCTAGCTTTTTCTAGTATCCCCTATTGACAGGACCTAAAAGGATGCCAGCTGGGAATAATTTATATCACCGATTATAGAAAGTGGACTTAGTGCTGAGAGACAGTGAATAAATAACCAGCACATTCTCCTATCTAAATTCCTCTCTACCTCTGCACTACCTATTCCTCTTCATTTTATGTATTTACTTATACTGTTTCATGCCTGTTTGCCTTCATAGAATGTGGGATACACAAAGTCAGTGTTCTGGTTTTATCGTTTGACAAACTAAATCTTAGTTGCTTAAAGCAACAACCATTTTATTAGATTGCTAGAATCTATGGGTCACGAATTTTGACTGGGTGCTTACGAATTTTGACCGGGTGCTCCAAGGATGGCTTGTCTCTGCTC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The mutation impacting DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2) on chromosome 1 at position 162759993: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	ATTTATTTATTCGACAAATATATTTTGAGTGCTTACCTTGCGCCAAGCATTTTCCATTACTATGAAGAGAAGTATAATTTATGGAAAAGGGAAACCAAGGAGAAAGACTTAGTTCAGTAGGGGATGATGATGGATTTAGTTTGGAGTGTAGGTCTGTGAGACTGAGAAGACATTCAGTAGAGAAATAAGGAAGGTAGCCGGAATTATGGCTCTTAACTCCAGGGGAAAGATAAAAAAAATTACAAAAATGTAGACATCATTGGCTTTCATTTAATAATTGAAGTAATGAAATATCTGGTGGAGGTGGCTGAGTGAAGAGATCCTCTCAGCCACTGAGAGATGACATCAGAGTCTCAGGAAATAGTCATATTAGCAAAAGTTACTTTTTAAATTTAAAACAATTTCAAGAATAATATATGCTTACTGGTGATTTTAATAACTCTAAAGTATATAAATATTGAACATTTATTTTCTTATCCCTTCTTCACTTGATTTAATTTTGACCAAGGGGGAACTGAACAGGCATTCCTTTTAATTTCTGTTGCTTTTCATAAAACTTTCCTGGGATTTATTTTTCTGAGGATAATGGGAAATATATTTATTGCAAGTAAACTTACGTTCTCCTAGCTTTCTGATCTGTAGAGAGAAGAAAAAGATGGCAAAACCTTGGAAGGGAGATCCAGGCTCTGGTCACTGTGGATAAGGCCAGTCAAATTTTATAATTTACCAAACATTTTCAATGATTAAATATATTTTAAAAGGCTGGCATAATCACCCTTAGTATTTTTTTATTTTTTGCGATTCACAAATTTTACATATTATTGATCTAGCTCTAAACCTCAAGGGTCACACCAATTATTGCTTGAGGGTGAGTATCCCAATCTCGTCATTTGGGAAATTTGTGTCATATCTGCCAGAGCTTGAGATGCAGAGCTTGAGGAAAGAGAAGTTCCACATGATGGTTTTTGCTCTGTCCCTCCATAAAAAGAAGGAAGGAGCCTCTTCGTGTTCTCTAAGTAGTCAAATAAGCATACATGCAGTTATATTCCATCCAGCAGTCAGGCTTCTGGAAAACTCAGCCTTTAAAACAGAGCCTCTTACTCAGAAGTCAAAAAAGCCTGCTAAGCTAGAACACAAAACTAAATCCAATACCTGGGATTCTCATGAAATCCTTGCATCTTACTTCCTGGGTCTAGTATCCTACAAATTTAATTAGAATTAAATAGAAATTATTATTTAAATTTAGAGCTTGTATTTTCCCCCTTAGTTTAATATCAAACTGGGTTGTTGGATATGTGGAATAGAAGAGAGTGTGACTGGATTCTCTGAAATTGATTCACTGAACAATGACAATATGTAGTTAAAGGAGAGTCAGCACCAAGCTCTGGAAACATTTATATGATAGTGGGGCAAGTGCTACTATGTATGGTAGCATTCATTCTATGCATTTATCCATTTCCTCATTTACTCTATGAATTAGTTCATCAAATGCATTTGATAATATTAAGTCATTATGTGAAGACATATTCAGTATATAAGAATAGGCAAGGTGCAATAAATTATAGAAAGCTTTTCATATTAAATAAGACATTGTTTAAAAGTTTTACTACTAAAGGAGTAAGCATCAAATATTTTATAAAAATTACTAATATGAAATTCTTAGTTCTCCATTGATGCAAGATAAACGAGTCAATACTATAATGCAAATCTGATTATTTACAATCCTTCAATTCCAAGATAATAAGCTCATACAAAATCTGGAGTGAAGATGCCGGGTAAAAGCTCTTCCACGAATGTGTGGTTAACTCAGATTTCTCTCTCCTTTTCCTCCTCTTCTCCTGGCCTGAGCAGCATGACAGAAGGGCTAGGCCAATTGACCGATGGTGTGTCTGGCCTGGACGATTTCACCCAGACCCATGAATACCACGTGTGGCCCGGCTATGACTATGTGGGCTGGCGGAACGAGAGTGCCACCAATGGCTACATTGAGATCATGTTTGAATTTGACCGCATCAGGAATTTCACTACCATGAAGGTCAGTGGGGTCGGGTGTGGTGGAACTTCTTTAAGGAGGCACAAATCATAGTGTGGTAGAGAAAAGGCATGCTAGAAAAAAGTCTAGGCTGATGCCAGTTCAATGACATATTCTGTTACTAACTAGCTAAATGCATTTCACAAGTCACTTCATCTCTAAGGGCGTGATTCTCCATTTGTGTGTAAGGGAGTTAGAATAGGTCAGTGAGCTCTCTTTTTTTTGTTGTTTTGACACTAAAGGTGACATATCCATTAAGCCAATAACACAGTGTCCAGGGCCCACAGATTTTTAAGACGCATAAAAATGCTCTAATTTCTTTTAATATCAGGTGAAAAAAATAAATTTTTAGGGTCAAAGATTATCTTTTTACCAGCACAGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAACTATATATATATACACAATGATATATATATATACACAACTACATATATATAACCATATATACATATACAACTATATATATACATATACAACTATATATGTATATACATATACAACTATATATATGTATATACATATACAACTAGATATATGTATATACATATACAACTAGATATATGTATATACATATACAACTAGATATATGTATATACATATACAACTAGATATATATATGTAGTTGGTGTTCTGCAGTCTTCTGAATTTTTCCTTCTAGGAACCTCACAGTGGCAGTGATAGTTGGTCAGGCCTTATAAAACCTGGGCTGCAACCCTGGTTACCTGTATGCACTGTCTGCCCTTGGCCACCTCACTTCATGTTGCTGGACTGCAGTTTTCTCATCTGTTAAATGAGGACTGCACCAGCATCTTCTCAGCCCTTCCTTGCCTTGAACTCTCTCGAGTCTATAATCCTCTCAGCCGCAGTTGCCGTCTACCCTGATTCGTGTGTGTATCTATACACATAGATACATACACACATATGTGAGAATATGTGTATTCTCATTTAGAAATGAGATTTCTAAAAAAAAAAATGAAATTGTTTTAGATTGTACACTATTTTGGGTTTCTCACCTAGCCCTGTGAAAAGAAGAAGACTGGCTCTGAAATGTACCTAGGAGGAAGCAGGATGGCAGTCTTCCTCTTACCTCAGTTCAGAATAGCTCGAATCAGGGTAGACGGCAACTACTGAGTTGGCTGGCACTGTGTCTCCATGCACCTTAGCAGGGCCAACCTATCACTCACATGCCTCTTTCTCTACCAGGTCCACTGCAACAACATGTTTGCTAAAGGTGTGAAGATCTTTAAGGAGGTACAGTGCTACTTCCGCTCTGAAGCCAGTGAGTGGGAACCTAATGCCATTTCCTTCCCCCTTGTCCTGGATGACGTCAACCCCAGTGCTCGGTTTGTCACGGTGCCTCTCCACCACCGAATGGCCAGTGCCATCAAGTGTCAATACCATTTTGCAGATACCTGGATGATGTTCAGTGAGATCACCTTCCAATCAGGTAGGGAGCTCAGGTCCTCTTTGGGAAGTGGGAGCAAGGTGATGAAGGAGGAATGCACATGCCCAGAACTTCTCATTAGCAGGTCTCTGAGAGGAGTGGGATTGTACAGGCAGCTTCTCATTGACGGATACGGTGAATCCTTTGTGTGACTAGTTTTAACTGTGGAGGGGATGGGATGAGAATGGAAGTGAACAAAATATGCACGTAACTCTTCTTAGAAAGAATGTTTTTAAATGAGAGTACAGTGTGTTAAAAATTTTATATAATTTAAGGTAGTTAACGAGTGCGCTGTTAAGGAAAAGCACACCTAAGCATTACTGAGATATTTAAATGAAAATTTCTAAATATACACAAAAGTAAAGAGAACAATAAACCACTCATCACTCAGCTTTACTAATCATTGATATTTTGCCATATTTGTTTCACCCATTCCTTCCTTTTGGCTGTAGCATTTTAAAGCAAATATGAGATACTACTTGATTTCATTAGCAAATAATTGGACTGCATCTAAGAAAATAGCATCATTTTCATAGGTATAATGCCATGATAACATCTAACAACCTTTATTATTAAATAATTTCTTAAT	ATTTATTTATTCGACAAATATATTTTGAGTGCTTACCTTGCGCCAAGCATTTTCCATTACTATGAAGAGAAGTATAATTTATGGAAAAGGGAAACCAAGGAGAAAGACTTAGTTCAGTAGGGGATGATGATGGATTTAGTTTGGAGTGTAGGTCTGTGAGACTGAGAAGACATTCAGTAGAGAAATAAGGAAGGTAGCCGGAATTATGGCTCTTAACTCCAGGGGAAAGATAAAAAAAATTACAAAAATGTAGACATCATTGGCTTTCATTTAATAATTGAAGTAATGAAATATCTGGTGGAGGTGGCTGAGTGAAGAGATCCTCTCAGCCACTGAGAGATGACATCAGAGTCTCAGGAAATAGTCATATTAGCAAAAGTTACTTTTTAAATTTAAAACAATTTCAAGAATAATATATGCTTACTGGTGATTTTAATAACTCTAAAGTATATAAATATTGAACATTTATTTTCTTATCCCTTCTTCACTTGATTTAATTTTGACCAAGGGGGAACTGAACAGGCATTCCTTTTAATTTCTGTTGCTTTTCATAAAACTTTCCTGGGATTTATTTTTCTGAGGATAATGGGAAATATATTTATTGCAAGTAAACTTACGTTCTCCTAGCTTTCTGATCTGTAGAGAGAAGAAAAAGATGGCAAAACCTTGGAAGGGAGATCCAGGCTCTGGTCACTGTGGATAAGGCCAGTCAAATTTTATAATTTACCAAACATTTTCAATGATTAAATATATTTTAAAAGGCTGGCATAATCACCCTTAGTATTTTTTTATTTTTTGCGATTCACAAATTTTACATATTATTGATCTAGCTCTAAACCTCAAGGGTCACACCAATTATTGCTTGAGGGTGAGTATCCCAATCT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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 162780420 in DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	benign	TGGATCTCATCCCCAGAGAAACAGAACCAAGCTGAGATCATGAGAATGAAAGAATGGGCTGTTTCTAAATACTCCATGCACATCTTGGCATTTTCAGAATTCCTTGCCTGTGGTGGGGGAAGGGGTATAGCTGCAGATTATGAAATTTAACAGGGTGTTGTTGTGCACAGGTTATTCTGATTTCCCATTCTTTTCTTTACTTAAATAGGGCAAGTTCACTACAGCAAGTGATGTGTGGGCCTTTGGGGTTACTTTGTGGGAGACTTTCACCTTTTGTCAAGAACAGCCCTATTCCCAGCTGTCAGATGAACAGGTTATTGAGAATACTGGAGAGTTCTTCCGAGACCAAGGGAGGCAGGTAAGAACTGTTGGGGATGAATGGATGTGGACCTGTGTACCTTGAAGGATGGAGAATGGCAAGTCCTGCCTTAGCAGGAGTGGGCCGAGATGGAAGACAGACTATCCAGGTGTTAGTCTTTGTCACTAACTATCCAGATGATGTGAAAGACCAGTATCCTCCCCAGGCATCCATACACTTTGCTTTATCTATGTGTCAACTCATTGACTCTTGGAGAGCATAAAGGGTCATGTCAGGTTTCTCCCCAGCTCAAAGGTAGCAGGAAACAAAGTCCTATCTCTCATGATTTATCTATTTCTTGATCTAGACCATGTGGTTTTTCTTCTGGGTCAAAAAATAAAAGTGTAAAAGGGATGTATTAGCATTCATTAAAAATATAGCTTAGTATAAGAAATGGGGTTGGTTTTGACTATCTAGCAATGTTTCTAGACTTGGATGTCTGAAAATGGGCAGATATATCCTAAACTTGTTGCTCTTGGAAGGCATCTCTGGGCCCAGTATTGTGACATCTCAGGACTCAGGGAAAGATGAGTTCCCAAGCTCCCCAGGAGTCTCAATTCCTAGCCAAGATACTCCAAGCTTTTTTTTGGGTGGCTTAGATTTAAAATTCCTGTGAGATCTGGAATTTAAAGCTTGCCAGTAACTACAGCACCGCACTTCCCCAAAGGGGCCTGGCAACAGCATACCCTTGGATTATGGTATCTTTACCAGGAAAAGGATAATAGCTGGGGGAAGGATCTTGCAGACAATAAAAAGTGGATCTTCTGTGGCTTGAACAGATCCAAGCAAGCCAAAGATAGATAAGGTATTGACAAGAGATAATACATTATGCATATTAAAAATAAGAGAGGGGTCTGAGAATTTAATTGTATCTTGATACTCTGTAAATATTTTGGCAGCAGGGAGTCTAAATTAGCTATCTTGGTTATGAGGCAATTTGCCTTCTTACTATAGTCAAAGGAAAATTTACTCCTGAGTACATGAGATAAGTGAGTGGGCCAAAGAAAAATGTTGTTTTCTGCCTCTGCCATGATCGGCTCAGCCAAGATGAACTTCAATATGGGTTGCCCATAAATGGAAGATTTGGTCTCTTTTTGGTTGTTTCATCTTTTGCATGAAGGTAGGGACCACATAATGGCCCATCAAAAAATTCTGCTGCAGACAACTGCAGAAGACAAATGGAACAGCTTAGAAAAGGGCTGATATGATTCAGAACTTTCACGAGTAGGAAAAATGGACACTACACCCATTTCAGTTATCAAGTTCAAGAAAGTGGGCAGGGGGCAAATCAAACCATGATGCAAAGATACTTCCCTTTCCCCCGTCTTTGTAATATTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTGTTTTCCTTTATTTTTGTTCCCAAAGACTTACCTCCCTCAACCAGCCATTTGTCCTGACTCTGTGTATAAGCTGATGCTCAGCTGCTGGAGAAGAGATACGAAGAACCGTCCCTCATTCCAAGAAATCCACCTTCTGCTCCTTCAACAAGGCGACGAGTGATGCTGTCAGTGCCTGGCCATGTTCCTACGGCTCAGGTCCTCCCTACAAGACCTACCACTCACCCATGCCTATGCCACTCCATCTGGACATTTAATGAAACTGAGAGACAGAGGCTTGTTTGCTTTGCCCTCTTTTCCTGGTCACCCCCACTCCCTACCCCTGACTCATATACACTTTTTTTTTTTTTTACATTAAAGAACTAAAAAAGGAAAAAAAAAAGCCTAGGGCAGATACAATCTAGTAAAAGAAAATCTTTGATATACCAAAGTGTTGGATAACAAAGGCTAGAAAATTCAGATAATTTATAAAGGTTAACTATACTTGTGCTTATAAATGTGCAGATTCTACAATATTTTTCCATGTCATTCTAAAAGAATCTTCAGAAAGAAAAACTTGAAGAATACTAATGTCTTGGGAAACATGAGATTAAGTTTAGGGAAAACACTTGATAGATGTGGAGAATCTGAGGACTCAGAATTCAGCAACTAATCACAGGTGGTTTTCTAATTTGGCCTCTGGACATGTCTCACTGTTTGTATTTCTCTCTCCTGTCAAAGTGAATGATATATTCTTGAAAACCCCCAATTTCTTGAAATGGGTGTTCTGTTCATTCATGGGCAGGGGTCAGGATTGAAGTTCATATATGAAACAACTGGGGATGTAGATAGGAAAGAATGTCTGCTGCAAGAGTGTATGAAGGGGGATTGTCATTTACAAAAAAAAAGTACCTCATGGATGGAAGGATTCATGAATAGATAATGGACATAGGAAAGGAGGTCAATGGAGGACACATAACAGACATGCTATCCACCATTTATTTGTGATTTTGTAAGAGGGTTCTCTTCTTTGTCTTGTTCAGATATTTTCATGTGTGTGTTTTAGTGAGAATCTGAGTTTTTAATCAGTAAAGTCTGATGTTTTGATATCTTGATGTTTTGATGGTAGACTCTTGAGTTCATCTTGTCCAAATCTTCTAGCATTTTCAAGGATGAAGCCTCTGTGGGATCTTTGGGCTTGGGGCTGAATTTCTCAGGCATAAATACCTAATGGCCTTGTCTAAGAGGGAATAGATCTGTTCTGAGTGTCCCCAAAAAAGTTGTCCTAGGAACTGATGTGGAGAAGTTACAGGGAGACTGATTTCCATTCCTTATTGGGGAAAACGAAGCACTCAGAACATACAAGGATAAATGGGCTGCCACCAGAGGTGAGGAGTCTCTTGTCACTGGAGAGGTTAAGATAGAGGCTCAAGAACAATGCAAGGAAAATGGAGGTTTTCAAACACAAAGTGGATGGTGGTATGAGACAATGTTTAATGTCCTTCTAACTCCGAGAGTCCTTGATTCTGGAGAGGCACAGGATGAACATCTGTTGCTACTGCTGAGTATACACACTCTTGCCTCTGAGATGGCGTGACCAGCAGAAAAGAAAGCTCAGGGCTGTGGCTTCAGAATTCATGGAAACAGAGCCACTGTCAAGAAGGAATCTGCTCAGAGCAGATTCTGAGTTTTCACACTCCACAAATCCTCAGATTTAGTGGGAAGCTGGAAAAAGGAACTCTTAATTCCAATTGAGGAGAAACAAGAAAACATTACAAATCAGTTTCCCAAGCTGAGAAGGATTAGCCTTGACCCCTTGGGTCTGCCTCTGTTGCCCTCACCAGTTTACCTTCTACAACAGTTTCTCAGGAACATGTGTATTTCCCCATTCAGCTTTCAGCATTGCTCCACGCCACAGCATAAGCATAGATCCCAAGTCCACAGGCTCCATTTTGCAGGTCATCTTCTGATCCTAGCAAATGTCCTTTCCCCATAGTTGTCCTATGCCTTTGGGCTTTAGTCTATCCCAGGACTAACTGTGGAGAAATCATTGGTTTGAGAGTCAAGAGAGCATTGGTTTGGGAGCTTTAATCCTCTTTCTGCTTCACACTAAGTGTGTCATCTTGGCTAAATCACTTGGTCTTTCTGCATTTTGTTTTCTTATTTATAGGATGAGGAAATTAGATTAAATGGTTTTGAGGTCCTTTCTTGTTCTGATATGTCCAGTACTCACTGGAAAATTGGATCTATAACTGATGGGTTTAGTAATCTGGTCATTTCTTGCTCTGAAAATTGTAGTCAGCAAAAGAGATCATGGAAGAAATCACTGTAATGGTAGTAATAGTAACACATGCCATTTGTATTGTGCCTTAGGTTTACCAGGTGTTTCCAAATACATTAGCATA	TGGATCTCATCCCCAGAGAAACAGAACCAAGCTGAGATCATGAGAATGAAAGAATGGGCTGTTTCTAAATACTCCATGCACATCTTGGCATTTTCAGAATTCCTTGCCTGTGGTGGGGGAAGGGGTATAGCTGCAGATTATGAAATTTAACAGGGTGTTGTTGTGCACAGGTTATTCTGATTTCCCATTCTTTTCTTTACTTAAATAGGGCAAGTTCACTACAGCAAGTGATGTGTGGGCCTTTGGGGTTACTTTGTGGGAGACTTTCACCTTTTGTCAAGAACAGCCCTATTCCCAGCTGTCAGATGAACAGGTTATTGAGAATACTGGAGAGTTCTTCCGAGACCAAGGGAGGCAGGTAAGAACTGTTGGGGATGAATGGATGTGGACCTGTGTACCTTGAAGGATGGAGAATGGCAAGTCCTGCCTTAGCAGGAGTGGGCCGAGATGGAAGACAGACTATCCAGGTGTTAGTCTTTGTCACTAACTATCCAGATGATGTGAAAGACCAGTATCCTCCCCAGGCATCCATACACTTTGCTTTATCTATGTGTCAACTCATTGACTCTTGGAGAGCATAAAGGGTCATGTCAGGTTTCTCCCCAGCTCAAAGGTAGCAGGAAACAAAGTCCTATCTCTCATGATTTATCTATTTCTTGATCTAGACCATGTGGTTTTTCTTCTGGGTCAAAAAATAAAAGTGTAAAAGGGATGTATTAGCATTCATTAAAAATATAGCTTAGTATAAGAAATGGGGTTGGTTTTGACTATCTAGCAATGTTTCTAGACTTGGATGTCTGAAAATGGGCAGATATATCCTAAACTTGTTGCTCTTGGAAGGCATCTCTGGGCCCAGTATTGTGACATCTCAGGACTCAGGGAAA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Variant in gene PBX1 (PBX homeobox 1), located at chromosome 1 position 164792478: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	benign	ATATTCAGGTTTGAAGAGAGAAGATCATGACGTGGTAGTGTTGTGGTTTGCGTCTAGGGTGCAGGCTTCCTTCTTTTCTCCTTCCCAGCTACCTGCTCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTCTCATCCTTTTTTACTTCACCACGGAGCCCAAGCTTCTGCCCTGCACCTTTTGTCCTCTTTGCTCTTTATGGCCACCACTGATCCACATGGCTCGCCATTCCATTTGATGGTCTCGTGTTTTGTGAGAGCCATACTGTAGTTTTCCTTTTGGCCTAGGAATTGGGATTTCCTTCTGAACAACGTTCAGGGTTGGTTCTTTTGCTGCCTGTTGGCAGCCAGGAGCATGTGGGCACAGCCAGCAGTTATGCTGGTATTATATGTGATGACGCTCAAACATCTAGACATACCCTCATTGAGCTCATCTTCACCTTCCCTGTTACAACCCGAAGCCCTGCTTTGCCAGGGCTGGGAGACACCTGGAACTGGCACTGTCCCCCTGGGGCTCACCAGATGCACTCTGCCATGAAAACAGCTCTTGACTGTGCTCTGGTGTGTGGATATCCACCAGGGACTTAGACCCTGCCACCTCCATCCCCAAAATGTCAACCAACACCGGACCCCTCTCCTCTGCCTTTAATCACTTCCCTCTTTCCCACCCTACCCACACATTCTTTTCAATTTCTTAAAAATTGAAAACACTTTTTATGTTCCCTCTTAACAAAGACTTGGCTGCTGACAACTGAACTGGATTTAGATGAGTGATTTATTTTATGGGAGGTTGTCTGAAGGGGTAGTAAAAAAGACTGTCTCGCTCTTCTGCTGATTTACTAAATCACTGGATCTCCTTCAGTCCAAATCACCACCAAGGGTCCTGGTGTTTTCATAAAGATCAGCCATCTCATTGATCTGAGACGCCATCCTACCAGAGCACTGGCTTCCCTGAAACCCTGGAGACAGCTTGTTAAAAGGACCTCACCCTTGTTTCCAACAGGACAGAGTCCTTATCACTCGGAACACATAGATCTCAATGTTTGGAGCTAAACGACCCTGCTCAAGGGCCAATTTGTCTTCTTGCTATGTTAGACCTCACTCTCTGCTAGTCCACAGGAAAGGTCTGAAGATTTCGTTCCACATGTACTGGATTTGTGTACTTCAGGTGATTTTGGAAATGAAAAATTTAGACTGATCAAGCATTGCAAAGAAAGGCAATGAGTGCACAACCACAGACTTATGGAAATTTAAAAGGAGAAATAAAGAGGGAAATGCTTTTCCTTAAATTGAAATTAGGTAGTATGGGGATGAAAGTAAAAAATATATTTTGTTATGATTACATTTTTCTAGTTGAAATTTTTTATTGTGGTAAAATATATATAAGATAGAATTTACCTTTTTGGGGGGTGGGGGTGTGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTTGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCAACCCCCCACTCAGCCTCCCAAAGTGCCGAATTTACCATTTTAAACTATTTTTAAGTGTACAGTTGAGTATTATTTTGCAGCCATCTCAAAAACTCAGCTTCCCAAAGTGAAATTCTGCGCTCATTAAACAATAGCTCCCCACTCCTCCCCACAACTCATGGTACCCATTATTCTACTTTCTGCCTCTTATAAATTTGATTATTCGAGATTCCACATACAAGTGGAGTGTAATTTTGGAACAAAGCAAGTCCCTCCTTCATTTTCTCACCCTCTCAGTTTCTCTCTTTTTCCAGCCTTTCTTCTATTCCTCAAATGGCATCTTGCAAGTAACTTGGCAGCTTATGTAGCCAAAGAACACAAATGTGTTGTGTTTTTTATTTTCTTTCTTGGGTTACTATTAACGCTCCCTTCCCTGTCTTTTTCTGTAGTTTTGAGTATCCGAGGAGCCCAGGAGGAGGAACCCACAGACCCCCAGCTGATGCGGCTGGACAACATGCTGTTAGCGGAAGGCGTGGCGGGGCCTGAGAAGGGCGGAGGGTCGGCGGCAGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCTTCTGGAGGGGCAGGTTCAGACAACTCAGTGGAGCATTCAGATTACAGAGCCAAACTCTCACAGATCAGACAAATCTACCATACGGAGCTGGAGAAATACGAGCAGGTAACCAGAACCACCTGGGGCTCGGCACCCAGGCCCTTTAGGAAAGGGTGGAGGAAGCACAACCCCGGGGCTTGCAGAGAGGAGCGGCTCACCTTTCCCAGGTGCTGGCATCCCTGTGCCCGGCATCCCCTGCCCAGCCACAGAGCCCTGGCCAAACTTGAGTCTGCCAAGTCCTGGTCTCAACTGTTAAAAACCTAGGCATTCAATGGAGGTAAAGGCATTAAAAAATGTGTGACGCTGTAAATGATTTCAAGGAAACATAAATCGTGCATAGAAGGAACACTCCATACCTGGACTCCAGAACGTGTGTCTGTGATGTGCAGGCCTGGCTCTCATCCGGGCGCTATAGGTGATCAGCAGAGTCACCAGCTAACCTGCAAGAAGGTGGGAGGTTTTCTCTGGCCCTTGTTTTTCCTTATTTATCAGGAGGCCTATACTTTTTCTGGGTGCTCATAGTATCCTATGGGAAAGGACTTAAAACTTGGCCCTAGAGTCCCTCACTTTACCCAGACTCAGTTCAATTGAGAGTCAAACGTATTCCCTCTTTTACATAATATATGGTATGGAATATGACACAAATCATCCTCTGTAAAAAGGGTAGGAGGTTCAGGAGACCCCTGGAGCCAGACAAACTGGGATTCTAATCCGGGCACTCCACAGATGGTTTGTGGGACTCAGTGTTCTGCATACTCAATTCTGAAAGCTGATGTATGGCACAGATCTGTGGATTTGGAGTCACGGATGTGAAGGACCATAAAACTTATATAAAGGAAAGGGCAAGAAAGGCTGTTAACTACAAAGCAGTACATGTAGGGTCTCCCGATTATAACAGAGCCCCTCTCTAATAGAGAACCCCCATCCCATCCTCCCCACAACACATACACACATCATATAGCAATGCTAGTTCCTCTGGTTAGTGTAAGCATGCTACTTTATCAGGAGTCCTTTAACAGCAGCCTTTCATTTAGATAGCAGATAAGTTTGTTGTTATCTCTTGGGATGCAACATTATATTGAAGTTCTCCATTACCCTACTCTCATTGAATCATTAGCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTCGTTTCTTCTTTTCTTTCCTTTGCTTTCCTTACCTTTCTTTTCTTTTTTTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCACCGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCTGTGTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGCCAGCATACCCAGCTAATCTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCTTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCCTTTCTTTTTAAAAGCCAAAAAAGAAGACAGAGAAAAAGTGGAAGGTAGAAGACCTTGTGCAGTCCACTTGTAACTATCTAGGTAGAAGGCAAATGCAAACTTAATAGAAAATTTAAATTTTAAAATAGAAATAGGCATTTTAAAAATTTAAAGTGAATAAATTTTCATTACTGCACTCCTATCTACCTTTGGAATGGATTTCTACAAAATCCTCTCTTTTATGAGGGCAGAAAAATTGCTGTGAAGCCAAGAATAGTGAAATTTGACCATCAGACAAGGTGTAGGGAGGGTGAAGGGGAGGAAAATAAAAGCAAGCTGTGGTAAGAAGCTGTGAGTCATCCTCCTTTGC	ATATTCAGGTTTGAAGAGAGAAGATCATGACGTGGTAGTGTTGTGGTTTGCGTCTAGGGTGCAGGCTTCCTTCTTTTCTCCTTCCCAGCTACCTGCTCTCCCTCCTCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTCTCATCCTTTTTTACTTCACCACGGAGCCCAAGCTTCTGCCCTGCACCTTTTGTCCTCTTTGCTCTTTATGGCCACCACTGATCCACATGGCTCGCCATTCCATTTGATGGTCTCGTGTTTTGTGAGAGCCATACTGTAGTTTTCCTTTTGGCCTAGGAATTGGGATTTCCTTCTGAACAACGTTCAGGGTTGGTTCTTTTGCTGCCTGTTGGCAGCCAGGAGCATGTGGGCACAGCCAGCAGTTATGCTGGTATTATATGTGATGACGCTCAAACATCTAGACATACCCTCATTGAGCTCATCTTCACCTTCCCTGTTACAACCCGAAGCCCTGCTTTGCCAGGGCTGGGAGACACCTGGAACTGGCACTGTCCCCCTGGGGCTCACCAGATGCACTCTGCCATGAAAACAGCTCTTGACTGTGCTCTGGTGTGTGGATATCCACCAGGGACTTAGACCCTGCCACCTCCATCCCCAAAATGTCAACCAACACCGGACCCCTCTCCTCTGCCTTTAATCACTTCCCTCTTTCCCACCCTACCCACACATTCTTTTCAATTTCTTAAAAATTGAAAACACTTTTTATGTTCCCTCTTAACAAAGACTTGGCTGCTGACAACTGAACTGGATTTAGATGAGTGATTTATTTTATGGGAGGTTGTCTGAAGGGGTAGTAAAAAAGACTGTCTCGCTCTTCTGCTGATTTACTAAATCACTGGATCTCCTTCAGTCCAAATCACCACCAAGGGTCCTGGTG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Chromosome 1, position 165768199, gene TMCO1 (transmembrane and coiled-coil domains 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Craniofacial_dysmorphism,_skeletal_anomalies,_and_impaired_intellectual_development_1', 'Inborn_genetic_diseases', 'TMCO1-related_disorder']	AGAATTATGGCCTGAGCAAGTGGAAGGACAGAAATGCCATTGACCAAGATAAAGAAGGCTACAAATGACACAGGCTTAGACATGAGGAACAAGTATTCAATTTGGGACGTGTTGGGACTGAGCTGTCCACCAAACATTCTAGCTGACATAACAAATTGATGCGTGGATATATGAATCTTGTATTAAGAAGAGAGGGCCACAGACATAAATTTGGGAGTCACTGGCCAATACAGCCAAAAGATAAGTTCACCAAGGAAGTGAATGTAGAGAAAAAAACTAAATTTTGTGTCACTCCCAACAACGGGAGGTCAAGAAATGAAACCATCAAGTAAATTGCAGAAGAATGATCAGTAAGGGCTGGGCACTGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGCCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGATCAGCCCTGGCAACAGAACAAGACCTCATCTCTCCAAAATATCAGCCAGTCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGTCTGAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCTGGGAGGTCCAGGCTGCAATGAGCTCTGAGGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAAAAAGGATGACTAGTAAGATGGAGAGCAGCAAAACCGAAAGTATGGTGTCCTGGAGCCAAATTAATAAAGCATATCAAGGTTTCTGGCTTACACTACTGGAAGCATGGAGGTACCCATCACCAAGATAGGGAAATCCTGGAAGAATATCACGTTTGTGAAGGTAAAGATAACGAGTTTGGCCCAGATATGCTGAGGTACATAATCAACACTGAGTAAATTAAGGAACAGTAAGCTGTAATTTTAAAAGCCTGAGTCTGGTCTCTAATTCTTTGTTTGCTCTGTGACGTAAGTTGTCATTATCATCCTGAGGCTCAATTTTCTTTCCTATGACATGGAGGTAATATTTATACGAGTAACCACAAATGGTTGCTGTGTAGATCAAATATGGTAATTTAAGAAAAAAAACTTCAAACCCCTATGAAGATATAAGAAAAAGTCACAGAATACAGAAAGTTGTAGGAATTCTAAGAAACAAAAGTTATATTTAATCCTTATAAGGAAAAAAAGAAGAGAGAAAACTAAATCAGGCCTATAAGGAACCATTCACCCTGTACCTTTAGCTGAGTCCTGTGGAATTCCTGCTTTATTTCAAAGGTAACAAACCCTTCTTGTTTTTAATCTTTTCCTTAAACACCTCTTCAACTTTCTAACCCAACTGAAACTCGGCTTATCTCTGAAGACACCACTTACCTTGACACCAGTCATAATGACATATCATCCTCCAAACATGCCTTAAATGTTAAGATTTCCATATTTTTGCTCATATGTTATTTCTTTACCTGGAATTTCCTTTCCCCATTTCATTCTCTATCCAAATTCTAACTATCCACAAGGAACTGCAAGGCCATCAGCATCATGAAGGCTACCATGGTTCCTCACAACTGAATGAAGCCTCTTCTTCTTTTTTTTTTAAAGACAAGTCTCACTATTGCCCAGGAGGCAGTGTAGTGACACCATCGTGGCCCACTGTAGCCTCAATCTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCATGCCTCAGTCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGTGTGTACCACCATACCCAGCTAATTTTTTCTGTAGGGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTGTCAAACCCCTAAGTTCAGTCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTAACAGGAGTAAGCCACTGCGCCAGATTGAACCTCTTCTTTAGAACCACCACAGCACATAACATGTATCTGCTACGCCCCTCACTTCCCTCTAGTTGGTATTACACATTTTGCATAAAAGTCTTCTATTTCTAAATAGGCTTCAAGTCAGGTTCATCTTTGTATCAGCTGGTGCTCTTAAAATATTTATTGTGAACATGGACTTAATGAGCTTGACGTGTTGAAATTATTTCTAATGTGTTGCCATACTCACATTTTTTACTCTGTTTTTCCACTTCTGCCTTCAGTCTCTTGTACTTGTCTGTCCTGTAAACCAGGACCCAGGTTATGCCTAAAACATTAAAAGCAACATGTTAATAGAGAAATGACTGGAATGATCACAACAAACAAAGTGGTTACTGTTGGAGAAGGAGGAATTCCAACTTTTCGCTTTGTATTTACCCATAGTTAACTTTTTTCAAAGGCTAATACAACTGACTCTTCAGCCAAAACAACAGTAACATGATGTGAAGGTGTCTCCACAAATACCCAAGTGAAATCTACCTGAGACCAAAGAAAACTCGGCAATCGACTCCATACTCCCCTCCTGCTCCTGTTCACGAGTTGCCCAGAGATTCCCTGAAGTGGAGTAGATGAGCCTCTCAAGCAAGTAAGGCTCGCGATCTTTCCCCTGGTGGCACAGGGGACCCCGGGGCCCTTCCTCCCGGGGACTGATCAAACGTCTGAGAAATACCCGCTCTCACCCTCTGCGAGCAGAGCCGTGCACACAGAGATAAAAACGATGAGGAGAGTGTCCGCGAACATAGTGCTCATCTCGCACCTTCGTCTCTGCACTCTCACCCGCCAGGGGGAAAGCGCTCTACAGCCAGGAAAAGTGAAGCGAAAACGGCTTCCGTAGACTCCGCCACCACCGAGTAACAGACCAACTCTGACAGCCCGAAGATCGCACTTCCGCTTCCGGGGCATAGCACCGGAAAGGCTCGTATCGGAGAACGGTGTGGCCACGAGAGTCTAGAGGAAACCAACCCGCAACTCACTGGAGCTGAAGGGCTGGTAGTCAGGCCGAATCTCGCGAGAATTGGAACTATTTCAGAGCCAGAGGAGGATAGTGGCGGCGGCGAACTTTGCCCGGTAGATTTTACTGACTGGGGTGCTGGCGCGCGCCTTTTTCTCGGCCAGAATCCAGTTATTGGGATAGTCTTGACTTCTACCTCAGCCCAACTTCTGTGGTCGTAATATTAGTTTAGCTTGGGTTTGCCGTGAAGTAAGAAGACTGACTTCCGCAAAGGTACTGAACGACTGGGTGTAGGTGCCAGGGCATGGACGTGAAGCTGGAACCGCGAAATGAGTTAGTTGTGGGCCGCTGGCCTCAAGGAGCGAACGTCAGCGCGAAGAGGAGAAGCTTGTGCATACGCTCTGATAAGGGTTTTAATAGAGGTATTACCACAGTGCTGCGTGACACGGTTGAGAGAGTGGTCAGAAGAAGCTAATGAAAGGAATTGAAGCAGTGCCTTAGGGGAGTAGGAGTACTTTTGGAGATAGCAAAGGACTTTCTAGGCAAAGTGGAAGTCAAAGCACGGATGCCTGAAAATTCATAGTGTGATAGTGCAGTGAGTAATGTATCTAGAGAAGGGGTCTTAAACCCAGATGCCTAGACTGGCGAGAGAAAATAAATTATCTTATGCAAGCTGAGCCTAAACAAATGGTGGAAGTTACTACGATGGATAAGTGAGCATTAAGTTCATCTGAAAGGAGAATTTGATACCCAAATCCAACCCATTTCTCTAGGAGAATGAGCACCCAGTTTCTGAGATGTCTTCGTTTCTCAGGAAAATCCAGAAATCCTGGGTTTTATGTGAAACTTAATTTATAAGTGTTGCTAACTAATTAAAATTCAAAAATGTCTCAGCAGCGTGGTTTCAGCCATTGTAGACGGTTTCAGCTTTTTCACACTGGGGTGTGTGTGTGTATGGGTGAAAACCTGGAAGCTGGCTGAGCTGTATCCTCTTGTACTTCCTCCTATCATTGGTGTTTTTTTGTTTGTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGTCCCCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCGTG	AGAATTATGGCCTGAGCAAGTGGAAGGACAGAAATGCCATTGACCAAGATAAAGAAGGCTACAAATGACACAGGCTTAGACATGAGGAACAAGTATTCAATTTGGGACGTGTTGGGACTGAGCTGTCCACCAAACATTCTAGCTGACATAACAAATTGATGCGTGGATATATGAATCTTGTATTAAGAAGAGAGGGCCACAGACATAAATTTGGGAGTCACTGGCCAATACAGCCAAAAGATAAGTTCACCAAGGAAGTGAATGTAGAGAAAAAAACTAAATTTTGTGTCACTCCCAACAACGGGAGGTCAAGAAATGAAACCATCAAGTAAATTGCAGAAGAATGATCAGTAAGGGCTGGGCACTGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGCCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGATCAGCCCTGGCAACAGAACAAGACCTCATCTCTCCAAAATATCAGCCAGTCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGTCTGAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCTGGGAGGTCCAGGCTGCAATGAGCTCTGAGGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAAAAAGGATGACTAGTAAGATGGAGAGCAGCAAAACCGAAAGTATGGTGTCCTGGAGCCAAATTAATAAAGCATATCAAGGTTTCTGGCTTACACTACTGGAAGCATGGAGGTACCCATCACCAAGATAGGGAAATCCTGGAAGAATATCACGTTTGTGAAGGTAAAGATAACGAGTTTGGCCCAGATATGCTGAGGTACATAATCAACACTGAGTAAATTAAGGAACAGTAAGCTGTAAT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Does the chromosome 1 mutation at position 168281244 within gene TBX19 (T-box transcription factor 19) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Congenital_isolated_adrenocorticotropic_hormone_deficiency']	AAATCGATTAGATTTTTTGCAAACACAAAGCCAATCATGCTGTTTTCCTACTTAATACTCTCCAATTGTTTCCTATCTCATGCTGAAGAACATTCAAATTCTTCATCATGACTTCTAAGGCCTCATGGTCTGGCCTGGCCCTCTCTCAAAGAACATCTCATTCTGCTCTCTTTACCACCACATTCTGGTCACACTGGCCTCCCTGGAGATTTCTACCTGGCTCAAGCCATGCTTCTCACATGTAATTCTTCTGCTTGGCACTCTGCCAACTCTTCCCCGACTACATCTTTGCTGAGCTTTTGGTCTCATCTGAAATGTCTCCTCCTCAAAGAAGCTGTTCTATACAACTCCATCTAACTGGAGTTCCCTACCCTGCTGTGCACAAATTTTTCTTGATCACTTCACCCTTTTAAGTAGCCTTCATAGACTTATCACTATTGATAATTACTTAGTTGTTGTTTACTTTATATCATTTATTTTCTCCATCATATTGTTAATTCTGTAAAGGCGCAGGCCATTTCTGTTTGTTCCTTGCTGTATGTGATGCTTCATAGGTATGTAGCATAGGAGATCCTGAATACATTTTCTGTCATCCTTACCCTGACTTTATCTTACCTTTTTGGGTTTGTTTTCCTTATGTTCTTGTTTTCTTACTTTGTATTGAAATGAGAGAAAAACTCACAACCCCCAGGCTCTACTCAAGGTTGGGGGCCAGAGGAGGTAGAGCTTCCTCTGCTCCTGTCTCTTCCACCCGCCATCCACTCACTCGCCATTAGTACTGTGTGTTGTGGGCAAAAGAAAAGCTTTCTACTAGTGTTTCTTCCCAGGGAATGTGGGATTCATCCTGGAATGCCAAAATAAGGATGAATTGTCTAAAGAGAAAACCAGAATGCCTTTCTGGACCAAAGATTGAAATTGCTCTGCCTAATAATGTAAACAGTTTATTTTCACTGACTGGGGGCAGAGTGTTCCTTAGCGAGATTAATATGATACTAGCTGCTTTTTTGTCTTCCTCTGGCAAAGGCTAGAGATAACAAAAATTGGGGTTCTAGACTCTAGGGAGGAAGGACAACATTCACAGCTCCATTTGTAGGAGGTGAGGAGGGCCCTTGAGAAAAGTGGGGTGTGAGCGAGTATAGGACATTCAGGAGAGAGATGATCAGTAGGGGACACCCTGGGAGAAAGAGATTCTGAGCTCTTTTCTTTTCTCCGGAGCCCTGACCCTTGAGCAGTGGCACACAGAGTGTCTTCCTTTATTCTCTGGTACAGTAGTCATGTTTCTTGGCACAGTGCCTTGGACCTTCCATACATGCTTTCTTCCCTCCAGAGCCTTCGTCTAAGATGCTGGAGAGTAGCTTATAGCCTGGGCATCAAGTTTGTCGATTCTCCCCAGGACCCTTTTCTTTATAGGTGCCACATGTCATGATTTATGCACAAACATGATTTGCCTGACAGTGCAGTCTGGGCCTGGAATAATTTTAATTAATGGGAAAATGGTCCTCAATACACCGATTAGACCTCTTCAGGTACAACAAGATAAAAGCCTGATAATTTGGATGGAGTACTCTTCTTAAATATCTACTCTGTGCACGGCAGCCAATGGGAAAGCCAGGCTCTCTCCCACCTGATCCAATGAGTAATTAAGAGAGGGCTTTTTCTTCCCTACCTCTCCCCTGCCTCCACCCCGCTCCCCAACTAAAGCTTAACAGGTTGGTGGCATAATGTGGAGACTTTTAAGGGGTGTCATCCTAGGAGCTTAGGCAAGAGCCAGGGTATCTTCTCTCCGCTCCCCAAGCACTGTTCAAGTGGGTTTGAAAAGCAGGCAAGTGAGGGAAGGAAGAAGCTAGAAGCAGGCAAGTTGGGTAACGGCTCTCGGCAAAGTTCGAGAAGTGCCTATGGCCATGAGTGAGCTGGGCACTCGGAAGCCCAGCGATGGCACTGTTTCTCATCTGCTCAATGTGGTGGAGAGTGAGCTTCAGGCAGGGAGGGAAAAAGGCGACCCTACGGAGAAGCAACTTCAGATCATCCTGGAGGATGCACCTCTCTGGCAGAGATTCAAGGAAGTCACTAATGAGATGATTGTGACCAAGAATGGCAGGTGAGTTTATCTGCCGCCCCGCGTGGGCTGGCAGGGCTTGGCAGGAGAGATGAGACCCCTTGAATATTGAAGAGGCTGCCGCTCTTCACTCAGAGGCGGCGGGATCTGATTAAACATGCTTACAGGAACGACTGTCTCCAATGGCTTTCCTCCAGCCAACTTAATTAATTTATCTGAGATCATCAGAGGATGAAGCCACCTGTCTTATGTGCATTTTAAATGGAGAAATTCTGGGGAAATTACCATAAAGTGGGGGGCATGCCCCATTGGGATGGGAAAATGGACTTAAATGTCAGAAAATAATATTAATTTGTGACTAGCTGCATACCCTATCGCAGACCTGAGCCCCAACTCCGTCCAGATAAGGTGAAAGACAACTTTATTTGGAAGCTGGATGATCTCCTCCTAAGTATAGCAAACTTGCCAGAAATGTTTGGCTAGTTGAAGATTGGAAGCAAAAGGGCAAATGTAAACTCATTGCCTATCACTTCATCTGCTTCCCCGTGTGTGTTTGTGGTGAGTGTTCATTTGAGATTGTGTGTGTTTGTGATGATATGAAAGCTGTTGCAGTAATAGTGGATGAAAACATATTATTCTGCTTTAGAGAAAAGAAGATGCCTTCTTTCTTATCAGTGCAACAAATTTAGGGATTAACTGAAACTGATCTCTGGTGGCATTTCTCAGATTCTATTAAACCTAGTCTGCTAAGGGGCTGTCCAGGTAATATTAGAAGATTTCACTTCGTAGAGGAGACGCAAATATTTTGAAACAAAATCTCACCGCTCGCAGCTTGGCCAAACTGGCTCCAACATTCAGCTGGTGTTCACATAGCTTTTCATACACATGGTCACAAAAGTACAAAATGCTGAAAGGCATTTTCAGTAGGCTTAGTTTTGGCTGAACTCTAATTATGACACCCTCGAGAGAATTCTGATAAAAGAGAAGAGCCGAGGCCATCTGAACTTCTTTCTGTCAGGCTTTTGTCCTTGTGCAAAGTGCTTCCGTTCCTGATGTCTCGGTTTTCTATATTTTAATAAAGCACAGTATAGAAAATGAACTATTTCTTGTCAATCTTGAAGAGTTATGAACTCGAGAGCTGTTACATGGCATTAAAATGCTTTCTAAAATGAAAGCCATACCTGAATTAGGGCATTTCAAGAAATTGCGATTATACCAGTAGCAGGAATATCAACCTTGCTTGATTTTTATATTTTCTTTCTCAAAATGGGTTCCACACTTATTTCATATAGATTTATTGCTTTTAATATTGTTACTGTAATTATAGTTCCTTCTCTTGACCTGTATTTACACATTATTTTTAGCTTCTTTCATAGAAGAAAACATAAAACATAGTTTTAATTTCACAGAATTACACCAAATTCTTAATTGGATTTAGTCTCTGACCCTTTAAAAATGGGCAAAGATGCAACTGTAAAAATTTTATTATATCTGATTATAGGTAGAACATTCTGCTTATTTTTCTTTGTATTATTGGATACTAATTACAGTAATACCTAGCCTTATGCTATTGATTGGGCTGTCAAATTGGCCATTTATTAAAGTAAAAATAAGTACAATTACCAAGTCAATATATGGTTCATCTATTTCAATAAGGAATAAATAATAAAAGTTTCTGAAACCATGATAAATTCCAATTTAATAATATGTTACATTGGAATGTACTTTTACCATTTAAGAAAAGTTTTATCTTGCCTTTTTATTGCCTATGTAATTTTCCCCTATATTTAAAATGTAATATTCTTCACATCAGCCCAGTGTGGTGGTGTGCTCCTGTTGTCCCAGCTACGCAGGAGGCTGAGGCAAGGGGTCCTTGAGCCCGGGATCAGTCTGGGCAACACGGTGAGACCCTGTCTTTAAAAAGCAAAATGAAATCCTTCATCTTTAACGTCATTTAATATTAGCTACATGAACAATATTCTTTGTAGAAAAAGTCTGATTGCGGTGAACTTGGCTGTTCTTATCTATGGATGTCCTGCT	AAATCGATTAGATTTTTTGCAAACACAAAGCCAATCATGCTGTTTTCCTACTTAATACTCTCCAATTGTTTCCTATCTCATGCTGAAGAACATTCAAATTCTTCATCATGACTTCTAAGGCCTCATGGTCTGGCCTGGCCCTCTCTCAAAGAACATCTCATTCTGCTCTCTTTACCACCACATTCTGGTCACACTGGCCTCCCTGGAGATTTCTACCTGGCTCAAGCCATGCTTCTCACATGTAATTCTTCTGCTTGGCACTCTGCCAACTCTTCCCCGACTACATCTTTGCTGAGCTTTTGGTCTCATCTGAAATGTCTCCTCCTCAAAGAAGCTGTTCTATACAACTCCATCTAACTGGAGTTCCCTACCCTGCTGTGCACAAATTTTTCTTGATCACTTCACCCTTTTAAGTAGCCTTCATAGACTTATCACTATTGATAATTACTTAGTTGTTGTTTACTTTATATCATTTATTTTCTCCATCATATTGTTAATTCTGTAAAGGCGCAGGCCATTTCTGTTTGTTCCTTGCTGTATGTGATGCTTCATAGGTATGTAGCATAGGAGATCCTGAATACATTTTCTGTCATCCTTACCCTGACTTTATCTTACCTTTTTGGGTTTGTTTTCCTTATGTTCTTGTTTTCTTACTTTGTATTGAAATGAGAGAAAAACTCACAACCCCCAGGCTCTACTCAAGGTTGGGGGCCAGAGGAGGTAGAGCTTCCTCTGCTCCTGTCTCTTCCACCCGCCATCCACTCACTCGCCATTAGTACTGTGTGTTGTGGGCAAAAGAAAAGCTTTCTACTAGTGTTTCTTCCCAGGGAATGTGGGATT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Located at chromosome 1 position 168293285, the variant affecting gene TBX19 (T-box transcription factor 19)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	benign	TCCCTACGGACAGTCACCGCTGGAAGTACGTCAACGGGGAATGGGTGCCCGCTGGCAAGCCAGAGGTCTCCAGCCACAGCTGCGTCTACATTCACCCGGACTCCCCCAACTTTGGGGCCCACTGGATGAAAGCTCCCATCTCCTTCAGCAAAGTGAAGCTGACCAACAAGCTCAATGGAGGCGGGCAGGTACGAATGAGGCGGGCAGGCCTGGCCACCCGCTCCGGCCTCCCCACAACACCAATCAAGAAATATCAAGGGTGCATTTAGGCAATTAGAGGTGTCCTCACCAGCCTCTTCTCCCACAGAAGCCAATTATTCCCGGGAGTCCAAATGTAAACAAGAATAAACAGCTCTTAATTGGTGCTTTCAGTTTTTAATGGACTTCCTGATGTTAAGAGAGTGAGAGAGCAGTGGTTTACTTAATCACCGGGGCCCTTTTCATAGTTTCGTCTTGTGTGCTGTGCTTTTTACCCAGCTCTAGGAGGGAGATGTTTGTGGGTACCAGGGTTTTGTTAGTCCCTCTCCCCTTTTTTAGTATAAGTGGCATGCTGGCAATAGACAAATACCTTCATAAAAAGCTGCTTCTAAATGAAATAATTACTACCTCCACTTGGGCATTATGATAATTATCAATAGAATATTGAATCAGCTTTGGTTTTTCAGGAAAAAAAAATCCAAACAAACCTTCCTTAAACAAGGAAGGTTTTATTTCAGGTCTCCAATTAGAGTAAACAAGCATTTGGGGCTTTTTCCTCTTGTTTTCTGTGTTAGGATTGTGAATACTAGTCTGCTATAGAAGGTTGCTAGTTACTTTCTGTAATGTAGGCAGTTTCTGGGGATTGGAGACACAGATGGGAGTAAAGGGTCTGGATTCTTCTCTTTCCCACCTGCCTGTTTGGCTTTCCCTCAGCCTCCCACCCTGTGCCCATGTGCCCCTTCTCTGATCTCTGTGCTCAGATGGCAGGGACCATAGGAGTTCATGTGTCCAGAGGTAACACTACCCGAGTCTGTGATACTCAGAAGCTTCCAGTTCCTTATTAAAACGGGAAATTGAACAGTAAATTGTTACTGCCTACCAGATTTCACAGCAGGAGACTGTCATTACACCTTTCATTTGACTCAGAGAGAGTGTAGCCATCAGATGCCAGATTTTGCCATTCTTTAGTCACTTGGAAAATGCACCCATTGTCAGCATTTTGAGTTATTAGGATTCCTCAAATGAAAAAAAGGCAAACAATATATTTTGATGGATTGAAATCCACACTGTTGTGCTGAAAATAGGGGAAGGAAAAAAGGAAGCCAAGATTTTGGCAGAAAACTGAACACTCTTAAGAATAACTCCTCAGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAGCTCCTCTCTGACAACCCACCCCTCACCCTTGTAAAGGCTTCAATGTTATGCTTCCTGGAGCTTCTGGAAAATTCCCTTCATTTGTTTCTTAGAGGTGTGGTGGCAGCTCAGGTGGCCTAGGATTTGAAATGTGTGTCCCTAACCGGGGTGGTGCTAAGCTTGGGACCAACTGGAGATGCTGGCTCCTTTATCACCTGCGATACACGGGGCTTTGCTTTTCTCCTCTTTCTCTTCTCCTGCCTCGACAGATAATGTTGAATTCTCTGCATAAATATGAACCCCAGGTTCACATAGTGCGTGTTGGAAGTGCCCATCGAATGGTAACAAACTGCTCCTTCCCTGAAACCCAGTTCATAGCCGTGACTGCCTATCAGAATGAGGAGGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAACTGTCACCTGGGAGATCATGGCAGGATGGGCGGGGGGGGTCCTTTTAGATGAAAGGTAGGTTTTCCAGGATTTGGATACACTCAGCAGACATGAAGTTAAACAATGGAGTAGCTGCTCTCCCTCCCTCTTGGCTGTTTGCTAAAGGCTCACCAGCATGTGCTCTCCTGGTGCCAACAAGACACAGCTGTGCATTGTCATGAAACTCCTGAGTTCTGTTGAAACTCTGGAGTCTTTGTTGTCAGGACCCTATGTGTCCTTGGCCTGTGCAGAGCTGAGTGTGTCTTGAGTGGGTACAATTGGGCAGGAGCTGTCAGGTCTCCTGCTCTAGAAGCAAGTCTGTAGCAAGTGATCCAAACATGCACCCTCCCTTGGGTTTTATTATGCTATCATTACTGCTTGTTAATGTTCAATATCAGCACAGTTAGTCTGCTGCTGCCCAGTGACTTGAGCCGCCTGGCTGTGAGGGCTGAGTGGTTAGCGCCTGGCCTGTCTGTGAGCTGCTTTGGGTCCGTTCACATGATCTGCTGATAATCAGAAGAACCCAGGGAGGGTTGAATTCTTTTTGATTAAACTTTAAAAAAATTTTTTAAAGACAATATTTATTTATTTAAAAACACATAATAAACTGACAGTACAGAAGTATATAAAGTAAACATGAAGACTACAGGGTAAAGCTATACGGGTTTCTTCCGCTTTTGGAAACTCACTCCCCATGGACACGACGAAGAATAACTTAGAGTGTGTCTTTTTGACAAATTTTCTATGTATATGTAAATATATATGTGAATGTAGATTTCCTCACATAAATTGGCTCATGTTGTATATATTATTAATCTGCAAATTTCTTTTTCCTCAGTTTAAGGGTGTATTATGATTACCTTTCTATGTAATTATACCTAGGTATATCTCCTTTTCTGTAGTGCCTGCAGAATATTTCATTGTATGAATACACTATTTCACGTAATCAGCCCCCCACCAATGGACATTTAAGTTGTTTCCAACTGTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTGAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACATGCACCACCACTCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCAGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGTGCCCGGCCCTTTATTTTCTATTATAGATAATGCTGCAATGAATATCCTGGTGCATCTGTCATTTGCTTGCGTGGGTGAACACCTAGAAACAGATAGACATGGCCAAATTGCTTCCCTCAAAATGGCATCTCTATTTGTAGCCCCAACACCATGATCAACACTATTATCAATCTTTGTCATCTTTGACACTCTAATAGGTTAAAAAAAATAAGATCTTGGCCGGACGTGGTGGCTCACGTCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGCAGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGAGAGAGCAAGACTTGGTCTCAGGAAAAAAAAAAAGATCTTGTTGTTGCTTCCATCTATATTT	TCCCTACGGACAGTCACCGCTGGAAGTACGTCAACGGGGAATGGGTGCCCGCTGGCAAGCCAGAGGTCTCCAGCCACAGCTGCGTCTACATTCACCCGGACTCCCCCAACTTTGGGGCCCACTGGATGAAAGCTCCCATCTCCTTCAGCAAAGTGAAGCTGACCAACAAGCTCAATGGAGGCGGGCAGGTACGAATGAGGCGGGCAGGCCTGGCCACCCGCTCCGGCCTCCCCACAACACCAATCAAGAAATATCAAGGGTGCATTTAGGCAATTAGAGGTGTCCTCACCAGCCTCTTCTCCCACAGAAGCCAATTATTCCCGGGAGTCCAAATGTAAACAAGAATAAACAGCTCTTAATTGGTGCTTTCAGTTTTTAATGGACTTCCTGATGTTAAGAGAGTGAGAGAGCAGTGGTTTACTTAATCACCGGGGCCCTTTTCATAGTTTCGTCTTGTGTGCTGTGCTTTTTACCCAGCTCTAGGAGGGAGATGTTTGTGGGTACCAGGGTTTTGTTAGTCCCTCTCCCCTTTTTTAGTATAAGTGGCATGCTGGCAATAGACAAATACCTTCATAAAAAGCTGCTTCTAAATGAAATAATTACTACCTCCACTTGGGCATTATGATAATTATCAATAGAATATTGAATCAGCTTTGGTTTTTCAGGAAAAAAAAATCCAAACAAACCTTCCTTAAACAAGGAAGGTTTTATTTCAGGTCTCCAATTAGAGTAAACAAGCATTTGGGGCTTTTTCCTCTTGTTTTCTGTGTTAGGATTGTGAATACTAGTCTGCTATAGAAGGTTGCTAGTTACTTTCTGTAATGTAGGCAGTTTCTGGGGATTGGAGACACAGATGGGAGTAAAGGGTCTGGATTCTTCTCTTTCCCACCTG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Located at chromosome 1 position 168293287, the variant affecting gene TBX19 (T-box transcription factor 19)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	benign	CCTACGGACAGTCACCGCTGGAAGTACGTCAACGGGGAATGGGTGCCCGCTGGCAAGCCAGAGGTCTCCAGCCACAGCTGCGTCTACATTCACCCGGACTCCCCCAACTTTGGGGCCCACTGGATGAAAGCTCCCATCTCCTTCAGCAAAGTGAAGCTGACCAACAAGCTCAATGGAGGCGGGCAGGTACGAATGAGGCGGGCAGGCCTGGCCACCCGCTCCGGCCTCCCCACAACACCAATCAAGAAATATCAAGGGTGCATTTAGGCAATTAGAGGTGTCCTCACCAGCCTCTTCTCCCACAGAAGCCAATTATTCCCGGGAGTCCAAATGTAAACAAGAATAAACAGCTCTTAATTGGTGCTTTCAGTTTTTAATGGACTTCCTGATGTTAAGAGAGTGAGAGAGCAGTGGTTTACTTAATCACCGGGGCCCTTTTCATAGTTTCGTCTTGTGTGCTGTGCTTTTTACCCAGCTCTAGGAGGGAGATGTTTGTGGGTACCAGGGTTTTGTTAGTCCCTCTCCCCTTTTTTAGTATAAGTGGCATGCTGGCAATAGACAAATACCTTCATAAAAAGCTGCTTCTAAATGAAATAATTACTACCTCCACTTGGGCATTATGATAATTATCAATAGAATATTGAATCAGCTTTGGTTTTTCAGGAAAAAAAAATCCAAACAAACCTTCCTTAAACAAGGAAGGTTTTATTTCAGGTCTCCAATTAGAGTAAACAAGCATTTGGGGCTTTTTCCTCTTGTTTTCTGTGTTAGGATTGTGAATACTAGTCTGCTATAGAAGGTTGCTAGTTACTTTCTGTAATGTAGGCAGTTTCTGGGGATTGGAGACACAGATGGGAGTAAAGGGTCTGGATTCTTCTCTTTCCCACCTGCCTGTTTGGCTTTCCCTCAGCCTCCCACCCTGTGCCCATGTGCCCCTTCTCTGATCTCTGTGCTCAGATGGCAGGGACCATAGGAGTTCATGTGTCCAGAGGTAACACTACCCGAGTCTGTGATACTCAGAAGCTTCCAGTTCCTTATTAAAACGGGAAATTGAACAGTAAATTGTTACTGCCTACCAGATTTCACAGCAGGAGACTGTCATTACACCTTTCATTTGACTCAGAGAGAGTGTAGCCATCAGATGCCAGATTTTGCCATTCTTTAGTCACTTGGAAAATGCACCCATTGTCAGCATTTTGAGTTATTAGGATTCCTCAAATGAAAAAAAGGCAAACAATATATTTTGATGGATTGAAATCCACACTGTTGTGCTGAAAATAGGGGAAGGAAAAAAGGAAGCCAAGATTTTGGCAGAAAACTGAACACTCTTAAGAATAACTCCTCAGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAGCTCCTCTCTGACAACCCACCCCTCACCCTTGTAAAGGCTTCAATGTTATGCTTCCTGGAGCTTCTGGAAAATTCCCTTCATTTGTTTCTTAGAGGTGTGGTGGCAGCTCAGGTGGCCTAGGATTTGAAATGTGTGTCCCTAACCGGGGTGGTGCTAAGCTTGGGACCAACTGGAGATGCTGGCTCCTTTATCACCTGCGATACACGGGGCTTTGCTTTTCTCCTCTTTCTCTTCTCCTGCCTCGACAGATAATGTTGAATTCTCTGCATAAATATGAACCCCAGGTTCACATAGTGCGTGTTGGAAGTGCCCATCGAATGGTAACAAACTGCTCCTTCCCTGAAACCCAGTTCATAGCCGTGACTGCCTATCAGAATGAGGAGGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAACTGTCACCTGGGAGATCATGGCAGGATGGGCGGGGGGGGTCCTTTTAGATGAAAGGTAGGTTTTCCAGGATTTGGATACACTCAGCAGACATGAAGTTAAACAATGGAGTAGCTGCTCTCCCTCCCTCTTGGCTGTTTGCTAAAGGCTCACCAGCATGTGCTCTCCTGGTGCCAACAAGACACAGCTGTGCATTGTCATGAAACTCCTGAGTTCTGTTGAAACTCTGGAGTCTTTGTTGTCAGGACCCTATGTGTCCTTGGCCTGTGCAGAGCTGAGTGTGTCTTGAGTGGGTACAATTGGGCAGGAGCTGTCAGGTCTCCTGCTCTAGAAGCAAGTCTGTAGCAAGTGATCCAAACATGCACCCTCCCTTGGGTTTTATTATGCTATCATTACTGCTTGTTAATGTTCAATATCAGCACAGTTAGTCTGCTGCTGCCCAGTGACTTGAGCCGCCTGGCTGTGAGGGCTGAGTGGTTAGCGCCTGGCCTGTCTGTGAGCTGCTTTGGGTCCGTTCACATGATCTGCTGATAATCAGAAGAACCCAGGGAGGGTTGAATTCTTTTTGATTAAACTTTAAAAAAATTTTTTAAAGACAATATTTATTTATTTAAAAACACATAATAAACTGACAGTACAGAAGTATATAAAGTAAACATGAAGACTACAGGGTAAAGCTATACGGGTTTCTTCCGCTTTTGGAAACTCACTCCCCATGGACACGACGAAGAATAACTTAGAGTGTGTCTTTTTGACAAATTTTCTATGTATATGTAAATATATATGTGAATGTAGATTTCCTCACATAAATTGGCTCATGTTGTATATATTATTAATCTGCAAATTTCTTTTTCCTCAGTTTAAGGGTGTATTATGATTACCTTTCTATGTAATTATACCTAGGTATATCTCCTTTTCTGTAGTGCCTGCAGAATATTTCATTGTATGAATACACTATTTCACGTAATCAGCCCCCCACCAATGGACATTTAAGTTGTTTCCAACTGTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTGAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACATGCACCACCACTCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCAGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGTGCCCGGCCCTTTATTTTCTATTATAGATAATGCTGCAATGAATATCCTGGTGCATCTGTCATTTGCTTGCGTGGGTGAACACCTAGAAACAGATAGACATGGCCAAATTGCTTCCCTCAAAATGGCATCTCTATTTGTAGCCCCAACACCATGATCAACACTATTATCAATCTTTGTCATCTTTGACACTCTAATAGGTTAAAAAAAATAAGATCTTGGCCGGACGTGGTGGCTCACGTCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGCAGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGAGAGAGCAAGACTTGGTCTCAGGAAAAAAAAAAAGATCTTGTTGTTGCTTCCATCTATATTTAT	CCTACGGACAGTCACCGCTGGAAGTACGTCAACGGGGAATGGGTGCCCGCTGGCAAGCCAGAGGTCTCCAGCCACAGCTGCGTCTACATTCACCCGGACTCCCCCAACTTTGGGGCCCACTGGATGAAAGCTCCCATCTCCTTCAGCAAAGTGAAGCTGACCAACAAGCTCAATGGAGGCGGGCAGGTACGAATGAGGCGGGCAGGCCTGGCCACCCGCTCCGGCCTCCCCACAACACCAATCAAGAAATATCAAGGGTGCATTTAGGCAATTAGAGGTGTCCTCACCAGCCTCTTCTCCCACAGAAGCCAATTATTCCCGGGAGTCCAAATGTAAACAAGAATAAACAGCTCTTAATTGGTGCTTTCAGTTTTTAATGGACTTCCTGATGTTAAGAGAGTGAGAGAGCAGTGGTTTACTTAATCACCGGGGCCCTTTTCATAGTTTCGTCTTGTGTGCTGTGCTTTTTACCCAGCTCTAGGAGGGAGATGTTTGTGGGTACCAGGGTTTTGTTAGTCCCTCTCCCCTTTTTTAGTATAAGTGGCATGCTGGCAATAGACAAATACCTTCATAAAAAGCTGCTTCTAAATGAAATAATTACTACCTCCACTTGGGCATTATGATAATTATCAATAGAATATTGAATCAGCTTTGGTTTTTCAGGAAAAAAAAATCCAAACAAACCTTCCTTAAACAAGGAAGGTTTTATTTCAGGTCTCCAATTAGAGTAAACAAGCATTTGGGGCTTTTTCCTCTTGTTTTCTGTGTTAGGATTGTGAATACTAGTCTGCTATAGAAGGTTGCTAGTTACTTTCTGTAATGTAGGCAGTTTCTGGGGATTGGAGACACAGATGGGAGTAAAGGGTCTGGATTCTTCTCTTTCCCACCTGCC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The genetic variant at chromosome 1, position 168305060, affecting gene TBX19 (T-box transcription factor 19): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Congenital_isolated_adrenocorticotropic_hormone_deficiency', 'TBX19-related_disorder']	ATTCAGATAGTATTTCTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTTCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGTACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGATATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCACTCCCACTACCCCACGACAGGTCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGCTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCACCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCGTATTTCATATTGCTATATTCCAGTGTTGCTTTAGAGGTTTTCCACCCTTTGATAGAGTCCTTTGATAGGACTGTAACCACCTGATAGGTTCTTCCTGCTGGTTGCACAAAAAGATGTTACTGAGAAGGGGTCCTGATCCAGACCCCAACAAAGGGTTCTTGGACCTCATGCAAGAAAGAATTCAGGGCAAGTCCACAGAGTAAAGTGAAAGCAAGTTTATTTAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTTCATAGGCAGAACAGAGGCATGGGCTGCTCAACTGAGTATACTTATAGTTATTTCTTGATTATATGCTATACAGGGGGTGGATTATTCATAAGTTTTTCAGGAAAGGGGCGGGCAATTCCCACAGCTGAGGGTTGATTTCTCCCCTTTTTAGACCGCATAGGGTAACTTCCTGACATTGCCATGGCATTTGTAAACTATCATGGTGCTTGTTGAAGTGTCTTTTAGCATTCTAATGCATTATGATTCGCATATAACTAGCAGTGAGGATAACCAGAGGTCATTTTCATTGCCATCTTGGTTTTGGTGGGTTTTGGCCGGCTTATTTACTGCATCCTGTTTTATCAGCAAGGCCTTTGTTGTATGTTGTGCTCACCTCCTATCTTATCCTGTGACTAAGAATTCCTAACCACCTGGGAATGCAGCCCAGTAGGTCTCAGCCTCACTTTACCCGGCCCCTATTCAAGATGGAGTCACTCTGGTTCAAACACCTCTGACACAAAGACCACAGCGTTGCAATAAAGAAAGAGTTTAATAGACATGAATCTGGCCATGCCATTTTGGGGACAGAGCTCTTACTCAAATCAATCTCTTCAAAAACTTGTAGGTTAGGTTACCTTTTTCAGAGGCAATTTCAGGGAAGAAGTGGGGGTAGCTAGACAATAGGTGCTTGCTGCTGATTGGTTGGATCAGAGATGAAATCACAGGGAATTGAAGCTGTCCTCTGGTGCTGAGTCACTTCTGGGTGGGGCCACAGGTGGGGTTGGTGGGTCCAGGTGGAGCCACTGGTGTCAGATATGCCAAAAACCTGAAAAGATATCTCTAAAGGCCTATCTTAGGTTCTACAATAGTGATGTTATCTGCAGGAGTAATTGGGAAAGTTGCGTATATTGTAAAGTCTGGAATAATGGCTGGCAATCATTTGTGTCTACATCTTAGCAGAATTCAGGCTCCTCTATGCTCCTAGCCTGGTAGTCTTTCATTAGCTTTACAAAGGCAGTTGAGTTTTAGAGAAGGATTACTATTATTTAAACTATAAGCTAAATGTCTCCCAAAGCTAGCTTGGCAGCTTGAAGGCTAAAGGCAAGAGGGAGATTGGGTAGATCAGAAGTCTTCAACTGCCAAAATTTTCTCACTGATACAATTTTTGCAAAGGCAGTTTCAGGACTGGTCATGCATTTCCAGAGAAGCCAAGTTAGCTGCTCATGGGCAAGGGCAGTGGCAGCTAGGGGATGGTACCACCACACAGGCTGGCACCATCACACAGGCTGGCATCAGTGTCATTTACAAGAATTGTAGCTGTGTAAAGTAGCTGGTCACCTGATTTTTGGTGTGGGAGTTCACAGACTCAGTCTTGGTGTATTCCTCTTGTCTATTTTAGTGGGAGGCTGGATCTTTTCCAATCCAGATGGAGTGTGCACAGCAGGAAACTCCAATTACCAGTATGCCGCTCCTCTGCCTCTGCCTGCTCCCCACACCCACCATGGCTGTGAGCACTATTCGGGTCTCCGAGGACACCGGCAGGCTCCCTACCCTTCTGCGTACATGCACAGAAACCATTCTCCCTCAGGTCTGTGACTCTGCTGATTAAACCCTTGGGGTATGGGCTGGGGTGGGGGCAGTCAGGAGAAATGGATAAACAGCTAGGAAAAGGAGTAGCTAAAGATGGAACCCCGTCATCTAATATACATCTATGATATGATTGTTTTTGTGTTTTATTTTATTGTTATTTTATGTACAAATATTTGATTAACTAGGTATAACAATCTTAGTTTTTTTTAAAAAAATTATTTCATAAAACCCCCAGTCTCCTGGTTTCTAATGAGCGTGAAAGGCCAGGACACTGATATTCTGAGCAGTTCAGGCAGATCTCTAAAAGCCATGTCAAGTTGTGTGGGTCTGAAACACTCAGCTCATCACCTTCGCATGGCTCTTTTCTATAGTTGCATTCATGGCTCAGTTCAGGGAATACTGGGTCTAGCATTAGGGAATTATTAGGAAGGTCTCTGGGAAGCTGGATCCCTATATGTTCAGGCCTTAGTCTGATTCAGTTGGAGACATGCAAACCCAACCTTAGTATTTTAAAATAATTTTTGCTGTCTGTTTGTTTTAAGTTAGCAGTATTGTTTGTGTGCTTTTTTCTCATTGACTATTGCCTTTTCCACCTTTGCCTTATGTAGGCCCAGACCTTGCCTGATTATTAGATTTGTAGAAAGAAGGGAGAAATGAAAACAATGGTTACTTTTTCATTAAATTATTCATGCAACAAATATTTATTGAGGATCGACTATATGCCAGGCTCTGTTTCAAGCACAGGAATGAAATGGACAAATGCCCTGCCCTTACGGAGATTCTATACTAATATGAAAAGATTGACAATAAAACAAGTAAAGTTCATGGCATGGGAGACAGTGGAGAGTATTTGGATTCCAGCCTCCTTCCTTCCTCAGTGACACCCTGAGCTCTGCATTTGTAGAGGGTCCTCCTGGTCACCAGCTACCTGTCCCTGTGTCCCTTAGCCTGCTATTCTTGGCAACCTCAACAGTTGCTGCCAGGTGGGGAGATTATGTAGCTTACCAATAGCAGAAACTGAGCAGTGGCTCACTCTACTTCCTCATTCTTTCCTGCGGTCAGCATCAAATCACATCTTCTGAGCACCTACTGTGTACCGTGTTCTTCTAGGCAGTGGGATAGGAAAGTGATTAAGACATAGTTTCAGGGCCGGGAGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGATCAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTCGTTGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACGCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATAGCTTCTTCCCTGGAGGAGCTCGGGGTTACACAAATACGTAAATAATGAATCCTAATGTAATGCAGAAACATCACCTGGGAACTTGTTAGAAATGTAGACTTTCAGGCTCTACTCCTGAGTCAGGGTCTGCATTTTAACAAGATCACCAGGGGATTCATAAGCGCTCTAGAATTTGAGAAACAGTCTATAAAACACATAAGTCAGGGTGCCATGTGAATGAAGGAAAAAGAGCAGCTAGATATGCCTGGTGGAGGAGCAAAGGCTGCCCAGAGGGGTTAACATTTAAATGGAGCCTTGAAAGATGAATAGAAAAGGACAGAGTGGGAGTGGGCAGGGGTAAAAGGTGGAGGATGACATGTGCCAAAGGCAGAGGTGCAGGGCATTCCAGGTAGAGAGAGTGGGCTGAGCAAAGATACAGAAAGGGGAAAGACCCTAGGTTGTCTGGGAACAGCT	ATTCAGATAGTATTTCTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTTCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGTACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGATATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCACTCCCACTACCCCACGACAGGTCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGCTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCACCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCGTATTTCATATTGCTATATTCCAGTGTTGCTTTAGAGGTTTTCCACCCTTTGATAGAGTCCTTTGATAGGACTGTAACCACCTGATAGGTTCTTCCTGCTGGTTGCACAAAAAGATGTTACTGAGAAGGGGTCCTGATCCAGACCCCAACAAAGGGTTCTTGGACCTCATGCAAGAAAGAATTCAGGGCAAGTCCACAGAGTAAAGTGAAAGCAAGTTTATTTAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTTCATAGGCAGAACAGAGGCATGGGCTGCTCAACTGAGTATACTTATAGTTATTTCTTGATTATATGCTATACAGGGGGTGGATTATTCATAAGTTTTTCAGGAAAGGGGCGGGCAATTCCCACAGCTGAGGGTTGATTTCTCCCCTTTTTAGACCGCATAGGGTAACTTCCTGACATTGCCATGGCATTTGTAAACTATCATGGTGCTTGTTGAAGTGTCTTTTAGCATTCTAATGCATTATGATTCGCATATAACTAGC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Clinical classification of chromosome 1, position 169468630, gene SLC19A2 (solute carrier family 19 member 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	benign	GGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATCAACCCATCATCTAGGTTTTAAGCCCTGCATACATTAGGTATTTGTCCTAATGCTCTCCCTTCCCTTGCCTCCCACCCCCCAACAGGCCCCAATGTGTGTTGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTCCAACACCGACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCGGCGGATGATGCCCTAAGCGAAATTTTAATGTGACTATATGGTTTATTAACATCATCATCATCATCATCTTCTTAAAATAACATACTAAATACTTACAAACTGGTTCAAAAGTACAATGAGAGTATGGCCTTAAATCACTGAGCCAGTTTCTTTCAATGTTGGCTACACTTCTGCAGGAAGCCATTAATCAATCATGGCAGTTAGGGTTTCAGCACCACCCATAAAATCCTATTATTCCACGTGTTTAAATCCACCATTTCTATAAGAATCTGCTGACAAATTTCCACTTCCAATGACAGCCATGTTTCCCTCAACTGTAATAGTCCTGGGAACTCTCCCTTATACAGGGAGGATGGCAAGCACTTAAGTTTCTCTCCTACTTTCCATCCTGAAATAAGTTTTGGGGTTAGATGTTGGTTTAACTCTAAGCTCTGGAACACTACTAGTGATGGTATGGACAAGTCACTTAACATCTCTCAGACTCATCTTCTTCATGTCTAATACAGCAACCCTACAAATCCTATATAAAGCACTTGACACGTAGAGGCACTCAATGCACATTGTCTATTATTACTATTTCTCTCTTAGATCGCTTCAGTAAAAACAAAGTTAATTACGGCTAATATGTTGGGAAGAAATCATTTGGGTTGGGATGGGGGTGGGAGTAAATACTTCTTGATTCATTCAGTTGCCCATTTTACCAAAGTACAAAACAAGATATACTTAAAACTCACAATGCATGAAGGCATATACAACTATACAATTCCTGAACGTAAAAAGTATTCACATTGTTGTTGGGTGTTGGTGCAAGTTTCTCAATAGTCATAAGTTACAAATCATAATGTTGTTCATCAGCAGCAAGGCATTACCGTGGTATTTGGGTGAGGGGTGTTTTAAATAAAGAAGGGAGGAGACTTAAAGAGTTGTGAGATGAAGCAGGGAATCTCAAACATGGGATACAGTATTCCAAGCATAGATTTAAGTATAGAGGGAAATAATGGATGAGGAAGCAGAAGGTCTTGGTCTGTAAGGAATCAATATTACCTCTCAGCTGAAACAGCCCCATTGGGCTGATGAGTTACACTCGGGAATGTTCTAAGACCTGACAATCCCAACACCCTCCCAGGAGAAAAGAACTAAGGATAGGGGAGAAGATGTTGAATGAAGGAAGGAGGGTATGCTTTTACTTTACATCTGTTCCCTATTGTTTGGATTTGTTTTCATTAAGCATACATATACTTCTGTCACCCTGATCAAGTCACACATACTACCTTCGATGCCAAAGGAGAGATCTTACCTGAGTGGTAATTTCTAATCCAAGGCCACTGGCATCTACCACAATTAGAGTGAGCAGCGTCTGCAGTGCCAGGGCAATGAAGGTATTTACACCAAATACTAGGGCATAGCGTTCCATGCTGAGGTTTGCAGCAATTTGAAAACTTAAAAAAAAATAAAAGAGTGAATAAATAAGAATTACTTCTGGAGTACTTATAATATTTATTCTAAATAAAAGTAAACATTTATCTTTAAACATGAAGAGTCCTTCTTTCTACTGTCAATTGCCTTTCCAACCAAATGAAAACATTCTGCAACTAAATGATATAAATCTCATGCAAACATCTGAAAACAGTAGGAACATACAAACATGGGAATAAACAAAACTTGCCTAAATGCTTCCTCAGGAGAAAAACTGATAATGCACATATAATACAATGCTTCCTCCCATTTGCCTCATTTAACTAGAAACTTGAATATTTTGGTTTGTAAAGAAACCAAAAAATTTATCCTGTTACAATTTTTCCTAAGGCTTCTATGAGCCAAAATACATACGTTGCTATCGTGATGAGTAACATGTAGATGATTCTGAAGACAACATAGGATGCATAGCACACCCAAATGTTACCCACAGTGTCCATGATATACACTGCAGCAGCAATCAGGAGAGAAAAGAGAGATAATGTCATTTCTCCCCAAGTTGACCAGGATATTTTTATATAACCAACTGCAAACACAGCAACAGCACCTACAGAACAAACAAAAAAAATCCAATTATTTTGCTACACAAATGCTGTTGCAATAAATTAAAAACTCAGCTTAGATTATTAAATTTTAAAATCTGCAAACTTATAAACAGAATAGCTCAAGATTATGGAGGGCCTTGAAACTCACACAGAAATTTCTGAACTTGATGGAATCAATAAAATGGAGCCACTGAGATGACAGACTGAATTAGGAGAGGTGGCAATGAGATGAAAATGCAGGACAAAGACACAGGGACATTGCTAAGGAAAAAAAATGCTGCAGCTGAAGCAGAGGCAAGAGTCAAAAAGAACCATAGCTTCTAATTTGGCATCATGGCAGGATGAGTCATCTCTCCTTCAAACCAAGGAGCAGTCTAGAACATGGCAAAAGGGCTTCTCTGCCTTTTGGTAAAACAGTGATGATGATAAGGATAGCTAAAATCTATGAAGTGTTTTCTGAGGGCCAAGACAGATAATAAGTGTTTACAGAAATCATATAACACCATCCAACAACCTCAGGAGGTAGGTCAACAAATTAGAAATGAACAATAGAGTAAGATGGTCAAATACACAGGCTCTGAAGCCATCCTGCCTGAGTTCAAGTCTTGACTTTACTACTTACCATCCATATGACCTTGAGCAAGTTATTAACCTACCAGTCCCAAGTTTCCATTGCAAAATGGGGATAAATTCTACCTATCTCAGGAATTTTGTGAGGATTGAGTTAATGTATATAATGTCCATAGAACAGTACCTAGCACATATTAACATTCAACAAATATTAGATACTATTGTTATAAACTATTATATATTGCCATTCAAAATTTCACATCAAGTGACAAAACTACCCAGTAAATACAGAGATAATGGAAACTTGGATAAACAATCTTGAAAATTATTATATTAGGTTTACTCAAAGCTTATAAAAAAATTCCAGTTTGTTAGTCATAGTCCTGCTCCACTTGAGTACTTCTAAGTTGTCCTCCTAAATTGTAAAATCTAGCTCAAAATAATCATTTTTTGAGGCTATTTCAAATTTGGGAGGGGTGAATAAATCTGATTATGGCTGGCTTAACTACCAGAGGAATCCCTCCCCCACCACGACCCTCTATTATCCTGCATTGCTTACCCAGTAAGGTTGAAACGGCCTCCACGCCACCATTATAGATAGCAGCATAGCGAGAAGGCATCACTTTCTCCCACAGGCCCTGTGTGTAGTTCACAACTTGAAAATAGCCACAGGTAGAGAGGGCCCACCACACAGACCAGCAGAGAAGAGGGCGAGAGGAGTAGCACATCAGGAAATCATTCCATAGTACTTTCAATACAAGGAGACGGTCTGGCTTGGGTTCCTACATAGCAAAAGGGAACAATGCTCAAACTCTGATGAAGGCAATTATATAGAAAGCAATTTACAGGCCCAATTACTTACCTAACAGACTTTTTTCCTTGTGAAAACTAACTGCTTACTTCATAAACTTATTAACAAATACATTTATCCCCTCTGGCGAAAAATATGTTCTCATAGGATTTTTGCTTTAAATGCACTATAGCATTAACACAGCTGTATGTAATCAACCCAGCAAAAGATGTACTGTTTACAAAATGAAGATGATGAAAAGAGACCGCAGGCTTCAGCCAATGGGAGTCTGTAATCTACATCTCCCATAAACTGGCAAACAACATAACAAGAATAATAATAAGCAACAGACTAGCAACCCTAATAAATCACTATTCAGTTAAGGCCTCCTATCGTTATAATTGACAGACTGATCCAACAGTTAAGATAGAAATATTGGAAAGAAGTAGACCAAAATATTAGCAGTTCTCTCTAGGTGGTGGG	GGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATCAACCCATCATCTAGGTTTTAAGCCCTGCATACATTAGGTATTTGTCCTAATGCTCTCCCTTCCCTTGCCTCCCACCCCCCAACAGGCCCCAATGTGTGTTGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTCCAACACCGACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCGGCGGATGATGCCCTAAGCGAAATTTTAATGTGACTATATGGTTTATTAACATCATCATCATCATCATCTTCTTAAAATAACATACTAAATACTTACAAACTGGTTCAAAAGTACAATGAGAGTATGGCCTTAAATCACTGAGCCAGTTTCTTTCAATGTTGGCTACACTTCTGCAGGAAGCCATTAATCAATCATGGCAGTTAGGGTTTCAGCACCACCCATAAAATCCTATTATTCCACGTGTTTAAATCCACCATTTCTATAAGAATCTGCTGACAAATTTCCACTTCCAATGACAGCCATGTTTCCCTCAACTGTAATAGTCCTGGGAACTCTCCCTTATACAGGGAGGATGGCAAGCACTTAAGTTTCTCTCCTACTTTCCATCCTGAAATAAGTTTTGGGGTTAGATGTTGGTTTAACTCTAAGCTCTGGAACACTACTAGTGATGGTATGGACAAGTCACTTAACATCTCTCAGACTCATCTTCTTCATGTCTAATACAGCAACCCTACAAATCCTATATAAAGCACTTGACACGTAGAGGCACTCAATGCACATTGTCTATTATTACTATTTCTCTCTTAGATCGCTTCAGTAAAAACAAAGTTAATTACGGCTAATATGTTGGGAAGAAATCATTTGGGTTGGG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The chromosome 1, position 169468849 genetic variant in gene SLC19A2 (solute carrier family 19 member 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	benign	GTGTTAGTTTGCGGCGGATGATGCCCTAAGCGAAATTTTAATGTGACTATATGGTTTATTAACATCATCATCATCATCATCTTCTTAAAATAACATACTAAATACTTACAAACTGGTTCAAAAGTACAATGAGAGTATGGCCTTAAATCACTGAGCCAGTTTCTTTCAATGTTGGCTACACTTCTGCAGGAAGCCATTAATCAATCATGGCAGTTAGGGTTTCAGCACCACCCATAAAATCCTATTATTCCACGTGTTTAAATCCACCATTTCTATAAGAATCTGCTGACAAATTTCCACTTCCAATGACAGCCATGTTTCCCTCAACTGTAATAGTCCTGGGAACTCTCCCTTATACAGGGAGGATGGCAAGCACTTAAGTTTCTCTCCTACTTTCCATCCTGAAATAAGTTTTGGGGTTAGATGTTGGTTTAACTCTAAGCTCTGGAACACTACTAGTGATGGTATGGACAAGTCACTTAACATCTCTCAGACTCATCTTCTTCATGTCTAATACAGCAACCCTACAAATCCTATATAAAGCACTTGACACGTAGAGGCACTCAATGCACATTGTCTATTATTACTATTTCTCTCTTAGATCGCTTCAGTAAAAACAAAGTTAATTACGGCTAATATGTTGGGAAGAAATCATTTGGGTTGGGATGGGGGTGGGAGTAAATACTTCTTGATTCATTCAGTTGCCCATTTTACCAAAGTACAAAACAAGATATACTTAAAACTCACAATGCATGAAGGCATATACAACTATACAATTCCTGAACGTAAAAAGTATTCACATTGTTGTTGGGTGTTGGTGCAAGTTTCTCAATAGTCATAAGTTACAAATCATAATGTTGTTCATCAGCAGCAAGGCATTACCGTGGTATTTGGGTGAGGGGTGTTTTAAATAAAGAAGGGAGGAGACTTAAAGAGTTGTGAGATGAAGCAGGGAATCTCAAACATGGGATACAGTATTCCAAGCATAGATTTAAGTATAGAGGGAAATAATGGATGAGGAAGCAGAAGGTCTTGGTCTGTAAGGAATCAATATTACCTCTCAGCTGAAACAGCCCCATTGGGCTGATGAGTTACACTCGGGAATGTTCTAAGACCTGACAATCCCAACACCCTCCCAGGAGAAAAGAACTAAGGATAGGGGAGAAGATGTTGAATGAAGGAAGGAGGGTATGCTTTTACTTTACATCTGTTCCCTATTGTTTGGATTTGTTTTCATTAAGCATACATATACTTCTGTCACCCTGATCAAGTCACACATACTACCTTCGATGCCAAAGGAGAGATCTTACCTGAGTGGTAATTTCTAATCCAAGGCCACTGGCATCTACCACAATTAGAGTGAGCAGCGTCTGCAGTGCCAGGGCAATGAAGGTATTTACACCAAATACTAGGGCATAGCGTTCCATGCTGAGGTTTGCAGCAATTTGAAAACTTAAAAAAAAATAAAAGAGTGAATAAATAAGAATTACTTCTGGAGTACTTATAATATTTATTCTAAATAAAAGTAAACATTTATCTTTAAACATGAAGAGTCCTTCTTTCTACTGTCAATTGCCTTTCCAACCAAATGAAAACATTCTGCAACTAAATGATATAAATCTCATGCAAACATCTGAAAACAGTAGGAACATACAAACATGGGAATAAACAAAACTTGCCTAAATGCTTCCTCAGGAGAAAAACTGATAATGCACATATAATACAATGCTTCCTCCCATTTGCCTCATTTAACTAGAAACTTGAATATTTTGGTTTGTAAAGAAACCAAAAAATTTATCCTGTTACAATTTTTCCTAAGGCTTCTATGAGCCAAAATACATACGTTGCTATCGTGATGAGTAACATGTAGATGATTCTGAAGACAACATAGGATGCATAGCACACCCAAATGTTACCCACAGTGTCCATGATATACACTGCAGCAGCAATCAGGAGAGAAAAGAGAGATAATGTCATTTCTCCCCAAGTTGACCAGGATATTTTTATATAACCAACTGCAAACACAGCAACAGCACCTACAGAACAAACAAAAAAAATCCAATTATTTTGCTACACAAATGCTGTTGCAATAAATTAAAAACTCAGCTTAGATTATTAAATTTTAAAATCTGCAAACTTATAAACAGAATAGCTCAAGATTATGGAGGGCCTTGAAACTCACACAGAAATTTCTGAACTTGATGGAATCAATAAAATGGAGCCACTGAGATGACAGACTGAATTAGGAGAGGTGGCAATGAGATGAAAATGCAGGACAAAGACACAGGGACATTGCTAAGGAAAAAAAATGCTGCAGCTGAAGCAGAGGCAAGAGTCAAAAAGAACCATAGCTTCTAATTTGGCATCATGGCAGGATGAGTCATCTCTCCTTCAAACCAAGGAGCAGTCTAGAACATGGCAAAAGGGCTTCTCTGCCTTTTGGTAAAACAGTGATGATGATAAGGATAGCTAAAATCTATGAAGTGTTTTCTGAGGGCCAAGACAGATAATAAGTGTTTACAGAAATCATATAACACCATCCAACAACCTCAGGAGGTAGGTCAACAAATTAGAAATGAACAATAGAGTAAGATGGTCAAATACACAGGCTCTGAAGCCATCCTGCCTGAGTTCAAGTCTTGACTTTACTACTTACCATCCATATGACCTTGAGCAAGTTATTAACCTACCAGTCCCAAGTTTCCATTGCAAAATGGGGATAAATTCTACCTATCTCAGGAATTTTGTGAGGATTGAGTTAATGTATATAATGTCCATAGAACAGTACCTAGCACATATTAACATTCAACAAATATTAGATACTATTGTTATAAACTATTATATATTGCCATTCAAAATTTCACATCAAGTGACAAAACTACCCAGTAAATACAGAGATAATGGAAACTTGGATAAACAATCTTGAAAATTATTATATTAGGTTTACTCAAAGCTTATAAAAAAATTCCAGTTTGTTAGTCATAGTCCTGCTCCACTTGAGTACTTCTAAGTTGTCCTCCTAAATTGTAAAATCTAGCTCAAAATAATCATTTTTTGAGGCTATTTCAAATTTGGGAGGGGTGAATAAATCTGATTATGGCTGGCTTAACTACCAGAGGAATCCCTCCCCCACCACGACCCTCTATTATCCTGCATTGCTTACCCAGTAAGGTTGAAACGGCCTCCACGCCACCATTATAGATAGCAGCATAGCGAGAAGGCATCACTTTCTCCCACAGGCCCTGTGTGTAGTTCACAACTTGAAAATAGCCACAGGTAGAGAGGGCCCACCACACAGACCAGCAGAGAAGAGGGCGAGAGGAGTAGCACATCAGGAAATCATTCCATAGTACTTTCAATACAAGGAGACGGTCTGGCTTGGGTTCCTACATAGCAAAAGGGAACAATGCTCAAACTCTGATGAAGGCAATTATATAGAAAGCAATTTACAGGCCCAATTACTTACCTAACAGACTTTTTTCCTTGTGAAAACTAACTGCTTACTTCATAAACTTATTAACAAATACATTTATCCCCTCTGGCGAAAAATATGTTCTCATAGGATTTTTGCTTTAAATGCACTATAGCATTAACACAGCTGTATGTAATCAACCCAGCAAAAGATGTACTGTTTACAAAATGAAGATGATGAAAAGAGACCGCAGGCTTCAGCCAATGGGAGTCTGTAATCTACATCTCCCATAAACTGGCAAACAACATAACAAGAATAATAATAAGCAACAGACTAGCAACCCTAATAAATCACTATTCAGTTAAGGCCTCCTATCGTTATAATTGACAGACTGATCCAACAGTTAAGATAGAAATATTGGAAAGAAGTAGACCAAAATATTAGCAGTTCTCTCTAGGTGGTGGGTTCTTAGTGATTTAAATTTTCTTCCTTAAACTTTTTATATTACTTAATATTTAAACAATGAGAAATAGTATTATAATAAAGTAATAAATAAAGCTACTGGGCTTATAATTGAGTGAAGCAAGACATTACTGAGCTACGCACTATCCCAAGAAGTCAATATGAGATGTCAGACACTCTGTGAGATATCTCTGATTTCAACTGTATGAAAGGACTAATCTA	GTGTTAGTTTGCGGCGGATGATGCCCTAAGCGAAATTTTAATGTGACTATATGGTTTATTAACATCATCATCATCATCATCTTCTTAAAATAACATACTAAATACTTACAAACTGGTTCAAAAGTACAATGAGAGTATGGCCTTAAATCACTGAGCCAGTTTCTTTCAATGTTGGCTACACTTCTGCAGGAAGCCATTAATCAATCATGGCAGTTAGGGTTTCAGCACCACCCATAAAATCCTATTATTCCACGTGTTTAAATCCACCATTTCTATAAGAATCTGCTGACAAATTTCCACTTCCAATGACAGCCATGTTTCCCTCAACTGTAATAGTCCTGGGAACTCTCCCTTATACAGGGAGGATGGCAAGCACTTAAGTTTCTCTCCTACTTTCCATCCTGAAATAAGTTTTGGGGTTAGATGTTGGTTTAACTCTAAGCTCTGGAACACTACTAGTGATGGTATGGACAAGTCACTTAACATCTCTCAGACTCATCTTCTTCATGTCTAATACAGCAACCCTACAAATCCTATATAAAGCACTTGACACGTAGAGGCACTCAATGCACATTGTCTATTATTACTATTTCTCTCTTAGATCGCTTCAGTAAAAACAAAGTTAATTACGGCTAATATGTTGGGAAGAAATCATTTGGGTTGGGATGGGGGTGGGAGTAAATACTTCTTGATTCATTCAGTTGCCCATTTTACCAAAGTACAAAACAAGATATACTTAAAACTCACAATGCATGAAGGCATATACAACTATACAATTCCTGAACGTAAAAAGTATTCACATTGTTGTTGGGTGTTGGTGCAAGTTTCTCAATAGTCATAAGTTACAAATCATAATGTTGTTCATCAGCAGCAAGGCATTACCG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Is the chromosome 1, position 169477202 variant in SLC19A2 (solute carrier family 19 member 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Megaloblastic_anemia,_thiamine-responsive,_with_diabetes_mellitus_and_sensorineural_deafness']	TCTTCAGTATATAAAATACTGACACACTGTGTATCTATAAACAAGTATTTCAAGTTGATCTAGAACAGTTTTTAAAACTATAGGTCATCACCCATAAGTTGGCAATAAAATTGATTTAGAGGACAGTGAACTGAATTTAAAAAAAATAAAAGAATGTATCAGAATAAAACACTGTTGTAAAACTTGTTTCTGTTATATATAAAATATATACATACCTATGTATGTACAGGTTTTCTATGTAAAATGTTTTCTATGTTTCTTACTTATATTCAAAAAAGTTTGAAACTGTCTATAAAAATCTTTAGAACTATGGTCAATATGTTAATATCTAAAATATATATTTATACACATATTATCTGTATATACGTTAATTTTAGCTAAAGCCACTGTAACACATTCAAAACAGATAAAGAAGTGTCTTTATTTTTTTTCCACTTCATAAAATCTATGAAATGATTACACACCTCCTTCCCTCCCCCATCAACCCTCTGTTGACTCTCTAATATCACCTAACAAACTATGAAAAAAATCAGCATTTCATTGCCACTTAATCCTTGGTCATTCTGACAAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACCACCTCAAACTGTCCTCTTGTGATCTCTTCGTCTGTATTATTCATTACTACTTCACTTCAGCAAATTGTCATTTGAAAAATAAATAACAGATATCCCTTCTAGCACAGAAGAGGAAATTAACTTCTTACCCTTAAATACTGTGGGCTTCATGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGACTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAGCGCCCATAATCCCAGCTACTAGGGAGAGGCTGGGGCAGGAGAACTGCTTGAACTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATCGCACCACTGTTCTCCAGCCTCAGCAATAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATTTGGGCTTCAATTCAGAAACTAGAAGTAGATACTTAATCATTTATTAGAATCATTTCATCTACTCATTTAGCAACAATTTTCTGAGTGCTTTATTTATATGCCAAACACTCAAAAGATGAAGACACAGCCCTTGCAATCCAAGGCATCTCTGACATGAACAATATAATGCTGTATCAGTCTGACTTTGGAGGTCACGCACTCCAGGAAAAAATAAATGTGTCATCCCTAATATAAATAAACCATAGCTTGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAAGCAATAAACCAACTCAGGATAAAACATGAATCCAAATAAATACAAGATCTACCAAGAGGGAGTTTGCTGTTTTTTTCACCACGGGTCCAGCCCCCATAGTAGCAATTACAAGATATTTAAGGCTGAGCTTACCGGTTCCTCCACGGGAGGCTCCTCCATATTTAGAGGGATTTTTGACTCAATGTCCTCCCAGCCAGGAAGGTGGTTAGAAGCTGGGGTGTCAGTAACAATGCCACCATTTTGTACCTTGATGCCATTCACTCTCTGGCAGGTAGAAGGAATGTGGTGAAAGAAGAGGCTCTTCTGTGGCATAGGTAAAAACCAGGCCACAGCAAAAGCCACTGAAACACAGGTAAGAGAGATGACATTCAGGCTGAACAGCGACCAGCCTGCCACTGAGACAAGGATTTGCCCTAGGACAGAGCCCACTGTAAAGCCCACCAAAGTGGCACTTCGACAGTAACTTGTGACTTTCTGGTACATGCCCAGGTCCACCACACTGTAGATATAAGAGTAATAGGCAATTTCAGTGGCTGTGGCGATGCCATAAAAAAATTCTAGAAATTGAATGGCCAGCAGTCCCTGGGCATAGAGCAGCATAAACCATGTAACAATAAGGCTGAGCCCCTGCAGTAGAACAACAGGTTTATAACGGAGGTAGTCTGTGGCAAGGAACACAGGAAACAGTAGCACCAGGTAAGAGTAAGTCCATACTGGATAAATTTCATTGAAGACCTGGTAGAAAGAGAAAAAAAAAAAACAAAAAACATTAGTGATGAAAGGACCTGGAATACTCATAAAGAATTTATTCATAAAAAACAACCTACAAATACCTCAAAGATCTCAACCTTGACAACAGCAGTTCAGATAACTTTGAAAATGTCTTTTCTCTCTTTTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTACAGGGACCCACCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGAGGAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAAGGGTGAGCCACCTCGCCCAGCCTGAAATATCCTTTCCTATCCCCAATACCATCATCTTTTTCCTAATAAATTCTTCCCATTAATCAAGGCCTAGTTCAAAGACTTCCTTATTCAGAAAGACTTTGCGGAAGCCAAAAGTACTTGTATTACAACATTCAAACCCTTTTTTTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGCAGAATCATGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCAGGTGAGGCTCAGGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGTACTACCACAACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCACGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCCACCAGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGACATGTGAGCCATCTGGCCTAGCCTCAAACTCTCCTAATACTGATCTATATGCATCAGTTTCCCCAATTAATTCATAATACTGGCTCTTCACCATGGCTGCATCTCCTAAGAAGCTTTAAAAAAATGTGTTAGCCAAGCGTTGTGGCACATGCCTATGGCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGGCTGCAGTGACTTATGATCACACCACTACACTCCAGTCTGTATGACAGAGCAAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAAAATGCCCAGCCACAGATATTTTCTAAAAACTTCCCAATAGAGTTTTAAATGAGCCAGAGTTGAGAACAACTGCCTTATAGGCTTTTTAAGGATAGACCCCTACATTCACCTGTATAACCTGTCTAAAAGCCAGCATACTGTTTGGAAGATACTATTCAATAAATGCTTTGAAAACGGAATCACTGTCAATTCTTACTTCTAGACACAAGATAGGGAGCCTTTATCCTACTGTTTCATTAAGCTTCTCTGACTTTAAGTTTTGTTTCTTTTGGGGCAGAGGAACAAATAAAGATGGTCAATGTGTCCTACA	TCTTCAGTATATAAAATACTGACACACTGTGTATCTATAAACAAGTATTTCAAGTTGATCTAGAACAGTTTTTAAAACTATAGGTCATCACCCATAAGTTGGCAATAAAATTGATTTAGAGGACAGTGAACTGAATTTAAAAAAAATAAAAGAATGTATCAGAATAAAACACTGTTGTAAAACTTGTTTCTGTTATATATAAAATATATACATACCTATGTATGTACAGGTTTTCTATGTAAAATGTTTTCTATGTTTCTTACTTATATTCAAAAAAGTTTGAAACTGTCTATAAAAATCTTTAGAACTATGGTCAATATGTTAATATCTAAAATATATATTTATACACATATTATCTGTATATACGTTAATTTTAGCTAAAGCCACTGTAACACATTCAAAACAGATAAAGAAGTGTCTTTATTTTTTTTCCACTTCATAAAATCTATGAAATGATTACACACCTCCTTCCCTCCCCCATCAACCCTCTGTTGACTCTCTAATATCACCTAACAAACTATGAAAAAAATCAGCATTTCATTGCCACTTAATCCTTGGTCATTCTGACAAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCT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Determine if the mutation at chromosome 1, position 169477529 in gene SLC19A2 (solute carrier family 19 member 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Megaloblastic_anemia,_thiamine-responsive,_with_diabetes_mellitus_and_sensorineural_deafness']	TCTAAAATATATATTTATACACATATTATCTGTATATACGTTAATTTTAGCTAAAGCCACTGTAACACATTCAAAACAGATAAAGAAGTGTCTTTATTTTTTTTCCACTTCATAAAATCTATGAAATGATTACACACCTCCTTCCCTCCCCCATCAACCCTCTGTTGACTCTCTAATATCACCTAACAAACTATGAAAAAAATCAGCATTTCATTGCCACTTAATCCTTGGTCATTCTGACAAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACCACCTCAAACTGTCCTCTTGTGATCTCTTCGTCTGTATTATTCATTACTACTTCACTTCAGCAAATTGTCATTTGAAAAATAAATAACAGATATCCCTTCTAGCACAGAAGAGGAAATTAACTTCTTACCCTTAAATACTGTGGGCTTCATGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGACTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAGCGCCCATAATCCCAGCTACTAGGGAGAGGCTGGGGCAGGAGAACTGCTTGAACTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATCGCACCACTGTTCTCCAGCCTCAGCAATAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATTTGGGCTTCAATTCAGAAACTAGAAGTAGATACTTAATCATTTATTAGAATCATTTCATCTACTCATTTAGCAACAATTTTCTGAGTGCTTTATTTATATGCCAAACACTCAAAAGATGAAGACACAGCCCTTGCAATCCAAGGCATCTCTGACATGAACAATATAATGCTGTATCAGTCTGACTTTGGAGGTCACGCACTCCAGGAAAAAATAAATGTGTCATCCCTAATATAAATAAACCATAGCTTGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAAGCAATAAACCAACTCAGGATAAAACATGAATCCAAATAAATACAAGATCTACCAAGAGGGAGTTTGCTGTTTTTTTCACCACGGGTCCAGCCCCCATAGTAGCAATTACAAGATATTTAAGGCTGAGCTTACCGGTTCCTCCACGGGAGGCTCCTCCATATTTAGAGGGATTTTTGACTCAATGTCCTCCCAGCCAGGAAGGTGGTTAGAAGCTGGGGTGTCAGTAACAATGCCACCATTTTGTACCTTGATGCCATTCACTCTCTGGCAGGTAGAAGGAATGTGGTGAAAGAAGAGGCTCTTCTGTGGCATAGGTAAAAACCAGGCCACAGCAAAAGCCACTGAAACACAGGTAAGAGAGATGACATTCAGGCTGAACAGCGACCAGCCTGCCACTGAGACAAGGATTTGCCCTAGGACAGAGCCCACTGTAAAGCCCACCAAAGTGGCACTTCGACAGTAACTTGTGACTTTCTGGTACATGCCCAGGTCCACCACACTGTAGATATAAGAGTAATAGGCAATTTCAGTGGCTGTGGCGATGCCATAAAAAAATTCTAGAAATTGAATGGCCAGCAGTCCCTGGGCATAGAGCAGCATAAACCATGTAACAATAAGGCTGAGCCCCTGCAGTAGAACAACAGGTTTATAACGGAGGTAGTCTGTGGCAAGGAACACAGGAAACAGTAGCACCAGGTAAGAGTAAGTCCATACTGGATAAATTTCATTGAAGACCTGGTAGAAAGAGAAAAAAAAAAAACAAAAAACATTAGTGATGAAAGGACCTGGAATACTCATAAAGAATTTATTCATAAAAAACAACCTACAAATACCTCAAAGATCTCAACCTTGACAACAGCAGTTCAGATAACTTTGAAAATGTCTTTTCTCTCTTTTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTACAGGGACCCACCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGAGGAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAAGGGTGAGCCACCTCGCCCAGCCTGAAATATCCTTTCCTATCCCCAATACCATCATCTTTTTCCTAATAAATTCTTCCCATTAATCAAGGCCTAGTTCAAAGACTTCCTTATTCAGAAAGACTTTGCGGAAGCCAAAAGTACTTGTATTACAACATTCAAACCCTTTTTTTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGCAGAATCATGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCAGGTGAGGCTCAGGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGTACTACCACAACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCACGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCCACCAGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGACATGTGAGCCATCTGGCCTAGCCTCAAACTCTCCTAATACTGATCTATATGCATCAGTTTCCCCAATTAATTCATAATACTGGCTCTTCACCATGGCTGCATCTCCTAAGAAGCTTTAAAAAAATGTGTTAGCCAAGCGTTGTGGCACATGCCTATGGCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGGCTGCAGTGACTTATGATCACACCACTACACTCCAGTCTGTATGACAGAGCAAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAAAATGCCCAGCCACAGATATTTTCTAAAAACTTCCCAATAGAGTTTTAAATGAGCCAGAGTTGAGAACAACTGCCTTATAGGCTTTTTAAGGATAGACCCCTACATTCACCTGTATAACCTGTCTAAAAGCCAGCATACTGTTTGGAAGATACTATTCAATAAATGCTTTGAAAACGGAATCACTGTCAATTCTTACTTCTAGACACAAGATAGGGAGCCTTTATCCTACTGTTTCATTAAGCTTCTCTGACTTTAAGTTTTGTTTCTTTTGGGGCAGAGGAACAAATAAAGATGGTCAATGTGTCCTACAGTCTTGACAGAATTAAGTCTCTCTAGATGGCAGGAATATAGGCAACTTTTATGTCCTTCTTTTTGCTTGTTTTTAAATAGAAAAAAGAAGTTTTTGCTGTTTTCTTTCTAATGCATATTTTAAAATTGGGATATAGTAGAAATGATCTTTAAAATAAACTTTAAACCAGAAAGACCCCAACAGGAATTTCAGTTCCATCACTTGCTGTGTGATTGTAGACAACATTCTTTTAGTTCCCCTTAGCCTTAATCTCCATTATCAGTAAAGGGCGGTTGTTTGTTGCAAAAAGTAAATGAGACACAACATGTAAATTACTTACTCCACCTG	TCTAAAATATATATTTATACACATATTATCTGTATATACGTTAATTTTAGCTAAAGCCACTGTAACACATTCAAAACAGATAAAGAAGTGTCTTTATTTTTTTTCCACTTCATAAAATCTATGAAATGATTACACACCTCCTTCCCTCCCCCATCAACCCTCTGTTGACTCTCTAATATCACCTAACAAACTATGAAAAAAATCAGCATTTCATTGCCACTTAATCCTTGGTCATTCTGACAAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACC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Variant on chromosome 1, at position 169477719, affecting SLC19A2 (solute carrier family 19 member 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Megaloblastic_anemia,_thiamine-responsive,_with_diabetes_mellitus_and_sensorineural_deafness']	CTATGAAAAAAATCAGCATTTCATTGCCACTTAATCCTTGGTCATTCTGACAAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACCACCTCAAACTGTCCTCTTGTGATCTCTTCGTCTGTATTATTCATTACTACTTCACTTCAGCAAATTGTCATTTGAAAAATAAATAACAGATATCCCTTCTAGCACAGAAGAGGAAATTAACTTCTTACCCTTAAATACTGTGGGCTTCATGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGACTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAGCGCCCATAATCCCAGCTACTAGGGAGAGGCTGGGGCAGGAGAACTGCTTGAACTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATCGCACCACTGTTCTCCAGCCTCAGCAATAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATTTGGGCTTCAATTCAGAAACTAGAAGTAGATACTTAATCATTTATTAGAATCATTTCATCTACTCATTTAGCAACAATTTTCTGAGTGCTTTATTTATATGCCAAACACTCAAAAGATGAAGACACAGCCCTTGCAATCCAAGGCATCTCTGACATGAACAATATAATGCTGTATCAGTCTGACTTTGGAGGTCACGCACTCCAGGAAAAAATAAATGTGTCATCCCTAATATAAATAAACCATAGCTTGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAAGCAATAAACCAACTCAGGATAAAACATGAATCCAAATAAATACAAGATCTACCAAGAGGGAGTTTGCTGTTTTTTTCACCACGGGTCCAGCCCCCATAGTAGCAATTACAAGATATTTAAGGCTGAGCTTACCGGTTCCTCCACGGGAGGCTCCTCCATATTTAGAGGGATTTTTGACTCAATGTCCTCCCAGCCAGGAAGGTGGTTAGAAGCTGGGGTGTCAGTAACAATGCCACCATTTTGTACCTTGATGCCATTCACTCTCTGGCAGGTAGAAGGAATGTGGTGAAAGAAGAGGCTCTTCTGTGGCATAGGTAAAAACCAGGCCACAGCAAAAGCCACTGAAACACAGGTAAGAGAGATGACATTCAGGCTGAACAGCGACCAGCCTGCCACTGAGACAAGGATTTGCCCTAGGACAGAGCCCACTGTAAAGCCCACCAAAGTGGCACTTCGACAGTAACTTGTGACTTTCTGGTACATGCCCAGGTCCACCACACTGTAGATATAAGAGTAATAGGCAATTTCAGTGGCTGTGGCGATGCCATAAAAAAATTCTAGAAATTGAATGGCCAGCAGTCCCTGGGCATAGAGCAGCATAAACCATGTAACAATAAGGCTGAGCCCCTGCAGTAGAACAACAGGTTTATAACGGAGGTAGTCTGTGGCAAGGAACACAGGAAACAGTAGCACCAGGTAAGAGTAAGTCCATACTGGATAAATTTCATTGAAGACCTGGTAGAAAGAGAAAAAAAAAAAACAAAAAACATTAGTGATGAAAGGACCTGGAATACTCATAAAGAATTTATTCATAAAAAACAACCTACAAATACCTCAAAGATCTCAACCTTGACAACAGCAGTTCAGATAACTTTGAAAATGTCTTTTCTCTCTTTTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTACAGGGACCCACCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGAGGAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAAGGGTGAGCCACCTCGCCCAGCCTGAAATATCCTTTCCTATCCCCAATACCATCATCTTTTTCCTAATAAATTCTTCCCATTAATCAAGGCCTAGTTCAAAGACTTCCTTATTCAGAAAGACTTTGCGGAAGCCAAAAGTACTTGTATTACAACATTCAAACCCTTTTTTTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGCAGAATCATGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCAGGTGAGGCTCAGGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGTACTACCACAACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCACGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCCACCAGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGACATGTGAGCCATCTGGCCTAGCCTCAAACTCTCCTAATACTGATCTATATGCATCAGTTTCCCCAATTAATTCATAATACTGGCTCTTCACCATGGCTGCATCTCCTAAGAAGCTTTAAAAAAATGTGTTAGCCAAGCGTTGTGGCACATGCCTATGGCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGGCTGCAGTGACTTATGATCACACCACTACACTCCAGTCTGTATGACAGAGCAAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAAAATGCCCAGCCACAGATATTTTCTAAAAACTTCCCAATAGAGTTTTAAATGAGCCAGAGTTGAGAACAACTGCCTTATAGGCTTTTTAAGGATAGACCCCTACATTCACCTGTATAACCTGTCTAAAAGCCAGCATACTGTTTGGAAGATACTATTCAATAAATGCTTTGAAAACGGAATCACTGTCAATTCTTACTTCTAGACACAAGATAGGGAGCCTTTATCCTACTGTTTCATTAAGCTTCTCTGACTTTAAGTTTTGTTTCTTTTGGGGCAGAGGAACAAATAAAGATGGTCAATGTGTCCTACAGTCTTGACAGAATTAAGTCTCTCTAGATGGCAGGAATATAGGCAACTTTTATGTCCTTCTTTTTGCTTGTTTTTAAATAGAAAAAAGAAGTTTTTGCTGTTTTCTTTCTAATGCATATTTTAAAATTGGGATATAGTAGAAATGATCTTTAAAATAAACTTTAAACCAGAAAGACCCCAACAGGAATTTCAGTTCCATCACTTGCTGTGTGATTGTAGACAACATTCTTTTAGTTCCCCTTAGCCTTAATCTCCATTATCAGTAAAGGGCGGTTGTTTGTTGCAAAAAGTAAATGAGACACAACATGTAAATTACTTACTCCACCTGATTTATTCACAAAGTCTGAAGACTAGAGGACAAGCTGACAAGGACATCTGGGGCAGTATGAATTAACTAAATTAATTGAGCTATCATTCCCATTCTTCCAACAACAATCACTGTAGGAGATTTTTCCTTCCTTTTGTCAGTGGCCTCAACTTTTAAGTGCTTTTTGAAAGGTAGTTTTGGTAAAAGGCTG	CTATGAAAAAAATCAGCATTTCATTGCCACTTAATCCTTGGTCATTCTGACAAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACCACCTCAAACTGTCCTCTTGTGATCTCTTCGTCTGTATTATTCATTACTACTTCACTTCAGCAAATTGTCATTTGAAAAATAAATAACAGATATCCCTTCTAGCACAGAAGAGGAAATTAACTTCTTACCCTTAAATACTGTGGGCTTCATGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTT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The genetic variant at chromosome 1, position 169477770, affecting gene SLC19A2 (solute carrier family 19 member 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	benign	AAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACCACCTCAAACTGTCCTCTTGTGATCTCTTCGTCTGTATTATTCATTACTACTTCACTTCAGCAAATTGTCATTTGAAAAATAAATAACAGATATCCCTTCTAGCACAGAAGAGGAAATTAACTTCTTACCCTTAAATACTGTGGGCTTCATGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGACTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAGCGCCCATAATCCCAGCTACTAGGGAGAGGCTGGGGCAGGAGAACTGCTTGAACTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATCGCACCACTGTTCTCCAGCCTCAGCAATAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATTTGGGCTTCAATTCAGAAACTAGAAGTAGATACTTAATCATTTATTAGAATCATTTCATCTACTCATTTAGCAACAATTTTCTGAGTGCTTTATTTATATGCCAAACACTCAAAAGATGAAGACACAGCCCTTGCAATCCAAGGCATCTCTGACATGAACAATATAATGCTGTATCAGTCTGACTTTGGAGGTCACGCACTCCAGGAAAAAATAAATGTGTCATCCCTAATATAAATAAACCATAGCTTGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAAGCAATAAACCAACTCAGGATAAAACATGAATCCAAATAAATACAAGATCTACCAAGAGGGAGTTTGCTGTTTTTTTCACCACGGGTCCAGCCCCCATAGTAGCAATTACAAGATATTTAAGGCTGAGCTTACCGGTTCCTCCACGGGAGGCTCCTCCATATTTAGAGGGATTTTTGACTCAATGTCCTCCCAGCCAGGAAGGTGGTTAGAAGCTGGGGTGTCAGTAACAATGCCACCATTTTGTACCTTGATGCCATTCACTCTCTGGCAGGTAGAAGGAATGTGGTGAAAGAAGAGGCTCTTCTGTGGCATAGGTAAAAACCAGGCCACAGCAAAAGCCACTGAAACACAGGTAAGAGAGATGACATTCAGGCTGAACAGCGACCAGCCTGCCACTGAGACAAGGATTTGCCCTAGGACAGAGCCCACTGTAAAGCCCACCAAAGTGGCACTTCGACAGTAACTTGTGACTTTCTGGTACATGCCCAGGTCCACCACACTGTAGATATAAGAGTAATAGGCAATTTCAGTGGCTGTGGCGATGCCATAAAAAAATTCTAGAAATTGAATGGCCAGCAGTCCCTGGGCATAGAGCAGCATAAACCATGTAACAATAAGGCTGAGCCCCTGCAGTAGAACAACAGGTTTATAACGGAGGTAGTCTGTGGCAAGGAACACAGGAAACAGTAGCACCAGGTAAGAGTAAGTCCATACTGGATAAATTTCATTGAAGACCTGGTAGAAAGAGAAAAAAAAAAAACAAAAAACATTAGTGATGAAAGGACCTGGAATACTCATAAAGAATTTATTCATAAAAAACAACCTACAAATACCTCAAAGATCTCAACCTTGACAACAGCAGTTCAGATAACTTTGAAAATGTCTTTTCTCTCTTTTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTACAGGGACCCACCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGAGGAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAAGGGTGAGCCACCTCGCCCAGCCTGAAATATCCTTTCCTATCCCCAATACCATCATCTTTTTCCTAATAAATTCTTCCCATTAATCAAGGCCTAGTTCAAAGACTTCCTTATTCAGAAAGACTTTGCGGAAGCCAAAAGTACTTGTATTACAACATTCAAACCCTTTTTTTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGCAGAATCATGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCAGGTGAGGCTCAGGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGTACTACCACAACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCACGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCCACCAGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGACATGTGAGCCATCTGGCCTAGCCTCAAACTCTCCTAATACTGATCTATATGCATCAGTTTCCCCAATTAATTCATAATACTGGCTCTTCACCATGGCTGCATCTCCTAAGAAGCTTTAAAAAAATGTGTTAGCCAAGCGTTGTGGCACATGCCTATGGCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGGCTGCAGTGACTTATGATCACACCACTACACTCCAGTCTGTATGACAGAGCAAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAAAATGCCCAGCCACAGATATTTTCTAAAAACTTCCCAATAGAGTTTTAAATGAGCCAGAGTTGAGAACAACTGCCTTATAGGCTTTTTAAGGATAGACCCCTACATTCACCTGTATAACCTGTCTAAAAGCCAGCATACTGTTTGGAAGATACTATTCAATAAATGCTTTGAAAACGGAATCACTGTCAATTCTTACTTCTAGACACAAGATAGGGAGCCTTTATCCTACTGTTTCATTAAGCTTCTCTGACTTTAAGTTTTGTTTCTTTTGGGGCAGAGGAACAAATAAAGATGGTCAATGTGTCCTACAGTCTTGACAGAATTAAGTCTCTCTAGATGGCAGGAATATAGGCAACTTTTATGTCCTTCTTTTTGCTTGTTTTTAAATAGAAAAAAGAAGTTTTTGCTGTTTTCTTTCTAATGCATATTTTAAAATTGGGATATAGTAGAAATGATCTTTAAAATAAACTTTAAACCAGAAAGACCCCAACAGGAATTTCAGTTCCATCACTTGCTGTGTGATTGTAGACAACATTCTTTTAGTTCCCCTTAGCCTTAATCTCCATTATCAGTAAAGGGCGGTTGTTTGTTGCAAAAAGTAAATGAGACACAACATGTAAATTACTTACTCCACCTGATTTATTCACAAAGTCTGAAGACTAGAGGACAAGCTGACAAGGACATCTGGGGCAGTATGAATTAACTAAATTAATTGAGCTATCATTCCCATTCTTCCAACAACAATCACTGTAGGAGATTTTTCCTTCCTTTTGTCAGTGGCCTCAACTTTTAAGTGCTTTTTGAAAGGTAGTTTTGGTAAAAGGCTGAATACTTTGTGATGAAGCAACCTAATCCCAGACTTTTACATTCTGAGACCA	AAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACCACCTCAAACTGTCCTCTTGTGATCTCTTCGTCTGTATTATTCATTACTACTTCACTTCAGCAAATTGTCATTTGAAAAATAAATAACAGATATCCCTTCTAGCACAGAAGAGGAAATTAACTTCTTACCCTTAAATACTGTGGGCTTCATGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGACTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAGCGCCCATAATCCCAGC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Does the variant on chromosome 1 at location 169528060 affecting gene F5 (coagulation factor V) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Budd-Chiari_syndrome', 'Congenital_factor_V_deficiency', 'Ischemic_stroke', 'Pregnancy_loss,_recurrent,_susceptibility_to,_1', 'Thrombophilia_due_to_activated_protein_C_resistance']	ATGAACCTAAAATAAAAAGAACAACATTACATTTGCAAAAATTAACAAGTAAATATTGTGGTTGATAGTTCTCTAAGAATCCTAAAATTCCTGCTTCACAAGAGGCTTTCAAATAGAATTTAACCATTTTTCTTTAGGTAGGACTGAAAGTATAACAGATAAAAACAAAACAATAACAACACATACACAGAGATAACTAAAAAAAATTTTAAATCACCACCACACCTCACTAGAAGAAACTTTCACTTATCTAAATATAATGTTACAAATTAACTCACATACAATACAGCTTCACAGTCCTAATTATCAAAGTGACCTCGAATGACATCATTGGGCTTCAAAAATATCATACATGTTTCCTTTCCCTCTTTTCATTTTTGCTTTTTTCTCTTTTTTATATAAGAAAATAAAAATAAAACCTTCTTCCTCCATGTTTTCAAGTTTTCCATAAAGCTTACATATTTGAATAGAGATTTACATAAATTGCTCAGAAAAAACACTGAAAGAATGAGATTTCTAAAACCTCTGGCTATCCATTCTGGTATTTAACATTACCCCCTGGCAGTTAATATTTAAATTCTGTTGACTATAATTTATGACTGTTTCCCAGATTGTGGGTGAAAATGAATAGATATGATTATCTTCCTCAAACACACTGAAAAATGTCTCCAGTTTTCCTCTCTCCAATGCAGGTATTTAGGTTTGCAGATTTAGAGACACCAGCCAATCCTAGCTTCTCAGTCTGTCTGCAGGCTGATAGGAAGGATGACTGATCTTCTAATACTTGATGAAAAGATGAGTAAATTTGACTGAATCTCTTCTGTCTCTGATTTTAATACAATAAATTATCTATTAATTATTATATTAATTAATTAATATGATATTAATATAATACAATTAATACTCTCTAGATGTATTAGTGAGTTACTGGCATGTGAAAAACCAATAAGAACCCTCTTTTTTTCCCTGCTCTTAATCAAACCAGTCCATTTGGACTTCTGTGCCTGCATCTGAGGCAGATTCACACAACGTCACCCAAAGTGCTGTCGAGGGGCTGCCTTCACTAACTCCTCAGGCAGCATGTGTTAGGTTGGTGCAAACTATAATTGCGGTTTTTGCCATTACTTTTAATAGAAGGCAAAATAGAAGGAAGGCTGCTTGTTAAAAATACAGACTCCTTGGAATTCTGCCCAAAATCTACTTTAAAGTCTCTGAGAACAAAATCCCTCTGCCTTCACATCTGCATTTTAACTGACTTCCTAGGTTTTTATACTGCTGCACAAGTAGATACACTTACAAACAACTCATTGGCACAGAAACATCCCTTCTGTATAATTGTAGACTGTTTAAATCTACATTTATCTTTATTTTGCACATGAAAAGTTCTAAATACCTTTGTTATTCTTTAACTTTTATTATTATTTTTTAAAAATGTTTTCCTCTTCAAACAGTCTATAAGTCAGTTTAAGAATGTGATTCCTGGAGTCACTTGCCCAAAGATATTAGGGTGATAGGGCCTAGAAGAGGAGCAGAACTGAAGAATCTGGAAACCCTCCCAGCAGAGATAGCTGTAGCTGCCTGAGCCCTGTGGGATTCATTTTTTCATCTGCTTAAGACCTCATCTGTATGACACACAGTGGCTTGGGAGAAACTGCATGTTATGTTGCAACTGAGTTGGGTCACACATTTAGCCTGTGTGGTGCTGCAAATAGTTCATAAATTAGGTGACATTTTTGTACTCCGTATATACTTTGGGTCTATGGGTTTGCCTAGGCTCTATGCCAGAACCCTGTGTTCTGACCCCTTAGGAAGTATATGCACAAGGAAGAAATGAGAAGGAGTTACAGATTGCCTTTTCCCTGTATTTCTTAGCAGGGACCTCTTCCCATTACCCAATCTTTACCAGGCAGAAGGGGCCAGACCCCTAACTGGTGCTGTTTATTGCCATTTTCCAGCAAGGTCTGGCCGTGAAAGTGAACCACGTGAATGTCTTGGGAGCCGCCTATGTTCAGCAGGTGTAACCTCACCCACTCTTGCTCATACATTTTCAGGCCAGGCAAGCTGTAGATCATCCCATTAATGGCTGAAAGGACAAAGAGTTGAAATCAATTAAAAATCTGTTGACACAGAGAGGGCGAGTGGTAAGGAAATATGGGGCAACCCACTCAACACCCATGTTCCTCATGATTCTGCATTCCCAGGCCTACCTAGCCATGGAAAGGGCCCTCTTGTATGTCACATTAGTGAGAGGCTAAAGCAGAACCACTAGTCCTTCTCATATCATTCACACCAGCCTACAGCAGAAGGCAGGGGGAACTCCCTTTCCAAGCAGTTTATCACTCTTTTCCTCAGCTTTTACAGTTCCGTGCTTTACCCGTGTATACTTTCCATTAACAGTCTTAATTTTCCTTAACTACAAAAGATAAATACAAATATGGGCAGACAAAGTAAACTCCAGGGATTAGAGTCAGCAAGGAGATATGCAGCATGTCACCTTAAGGCCTTCTAAATTCAGAGAAAGTTTCAGGCAAATTAGGAAGTCTAGGAGTTTATAAAATTAGGAGTTTATCGTTGGTGTATCCAGCAACCATAGCAAGTCATGTTTATTCTCTTATTGGTATGACAACTCCTCTGCCCACTTCTCAGATTAGATAACTAGGGTTCTCAGGCTTTATCTACTCTCCCCACAGTAAAATACGCGGATTTTTTAAAAAGTTCCTGAGAAACTTGATCACCTTAAAAATGTAACACAAAACTGTAAAGATAAAGTTTAGTGTTACCAAACGTTTAACTGAAACCAAAGTGAAGGAAGTGCTTTGTTTCCTCCTTCTTAAGTTAGAGGAACTGCTGTGAAATTTCAGAAACCAGGCAGGTGAATTTTTGGAGAGGGACGGGTTGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATTGTATTGCCTCTTTCTCAGGAATTTCCTTGCTCTTCTGATAATCACTCATCATATAGAAAAGGAAACTTTCTGATAGGCTCTGAATTTGAAGATGAAGATTATAAATGAATGGCATAATAAGCCTGGATATTTATCACCTAATTCTGTTGTATTCATAATCCTCCTTCCTCTGATTGATCTTTATCCCAGTAACAATGATGATAATAATAAATTGATAATATAAGGGATACTATTTATTGAGAATCTATTACTATATTAAATGATTTGCC	ATGAACCTAAAATAAAAAGAACAACATTACATTTGCAAAAATTAACAAGTAAATATTGTGGTTGATAGTTCTCTAAGAATCCTAAAATTCCTGCTTCACAAGAGGCTTTCAAATAGAATTTAACCATTTTTCTTTAGGTAGGACTGAAAGTATAACAGATAAAAACAAAACAATAACAACACATACACAGAGATAACTAAAAAAAATTTTAAATCACCACCACACCTCACTAGAAGAAACTTTCACTTATCTAAATATAATGTTACAAATTAACTCACATACAATACAGCTTCACAGTCCTAATTATCAAAGTGACCTCGAATGACATCATTGGGCTTCAAAAATATCATACATGTTTCCTTTCCCTCTTTTCATTTTTGCTTTTTTCTCTTTTTTATATAAGAAAATAAAAATAAAACCTTCTTCCTCCATGTTTTCAAGTTTTCCATAAAGCTTACATATTTGAATAGAGATTTACATAAATTGCTCAGAAAAAACACTGAAAGAATGAGATTTCTAAAACCTCTGGCTATCCATTCTGGTATTTAACATTACCCCCTGGCAGTTAATATTTAAATTCTGTTGACTATAATTTATGACTGTTTCCCAGATTGTGGGTGAAAATGAATAGATATGATTATCTTCCTCAAACACACTGAAAAATGTCTCCAGTTTTCCTCTCTCCAATGCAGGTATTTAGGTTTGCAGATTTAGAGACACCAGCCAATCCTAGCTTCTCAGTCTGTCTGCAGGCTGATAGGAAGGATGACTGATCTTCTAATACTTGATGAAAAGATGAGTAAATTTGACTGAATCTCTTCTGTCTCTGATTTTAATACAATAAATTA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A genetic alteration at chromosome 1, position 169529623, in gene F5 (coagulation factor V)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Congenital_factor_V_deficiency']	GATAGCTGTAGCTGCCTGAGCCCTGTGGGATTCATTTTTTCATCTGCTTAAGACCTCATCTGTATGACACACAGTGGCTTGGGAGAAACTGCATGTTATGTTGCAACTGAGTTGGGTCACACATTTAGCCTGTGTGGTGCTGCAAATAGTTCATAAATTAGGTGACATTTTTGTACTCCGTATATACTTTGGGTCTATGGGTTTGCCTAGGCTCTATGCCAGAACCCTGTGTTCTGACCCCTTAGGAAGTATATGCACAAGGAAGAAATGAGAAGGAGTTACAGATTGCCTTTTCCCTGTATTTCTTAGCAGGGACCTCTTCCCATTACCCAATCTTTACCAGGCAGAAGGGGCCAGACCCCTAACTGGTGCTGTTTATTGCCATTTTCCAGCAAGGTCTGGCCGTGAAAGTGAACCACGTGAATGTCTTGGGAGCCGCCTATGTTCAGCAGGTGTAACCTCACCCACTCTTGCTCATACATTTTCAGGCCAGGCAAGCTGTAGATCATCCCATTAATGGCTGAAAGGACAAAGAGTTGAAATCAATTAAAAATCTGTTGACACAGAGAGGGCGAGTGGTAAGGAAATATGGGGCAACCCACTCAACACCCATGTTCCTCATGATTCTGCATTCCCAGGCCTACCTAGCCATGGAAAGGGCCCTCTTGTATGTCACATTAGTGAGAGGCTAAAGCAGAACCACTAGTCCTTCTCATATCATTCACACCAGCCTACAGCAGAAGGCAGGGGGAACTCCCTTTCCAAGCAGTTTATCACTCTTTTCCTCAGCTTTTACAGTTCCGTGCTTTACCCGTGTATACTTTCCATTAACAGTCTTAATTTTCCTTAACTACAAAAGATAAATACAAATATGGGCAGACAAAGTAAACTCCAGGGATTAGAGTCAGCAAGGAGATATGCAGCATGTCACCTTAAGGCCTTCTAAATTCAGAGAAAGTTTCAGGCAAATTAGGAAGTCTAGGAGTTTATAAAATTAGGAGTTTATCGTTGGTGTATCCAGCAACCATAGCAAGTCATGTTTATTCTCTTATTGGTATGACAACTCCTCTGCCCACTTCTCAGATTAGATAACTAGGGTTCTCAGGCTTTATCTACTCTCCCCACAGTAAAATACGCGGATTTTTTAAAAAGTTCCTGAGAAACTTGATCACCTTAAAAATGTAACACAAAACTGTAAAGATAAAGTTTAGTGTTACCAAACGTTTAACTGAAACCAAAGTGAAGGAAGTGCTTTGTTTCCTCCTTCTTAAGTTAGAGGAACTGCTGTGAAATTTCAGAAACCAGGCAGGTGAATTTTTGGAGAGGGACGGGTTGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATTGTATTGCCTCTTTCTCAGGAATTTCCTTGCTCTTCTGATAATCACTCATCATATAGAAAAGGAAACTTTCTGATAGGCTCTGAATTTGAAGATGAAGATTATAAATGAATGGCATAATAAGCCTGGATATTTATCACCTAATTCTGTTGTATTCATAATCCTCCTTCCTCTGATTGATCTTTATCCCAGTAACAATGATGATAATAATAAATTGATAATATAAGGGATACTATTTATTGAGAATCTATTACTATATTAAATGATTTGCCTGCAATCTCCCATTTAATCCTGACAACTATCTTATATGGTAAATATAAATTCATTCATTGAACAAATATTTACCAAGTGCTTACCATGCACTATGTACTGTTATCTCATTTTTAACTTCTGATACCAGGCTAAGAGAGGTCAAGGAATTTCCTAGGATTATGCATTGACAGGGTAAAAATTTAAATCTGAGTCTGTGCTCTTTCCACTATGCCTGAAATGGAGGAGTTGTTTCTCTTTTTAATTGACAGATAAAATTGTATGCATATACTGTGTATGACATATTGTTTTGAAGTATATATACATTGCAGAATGTCAGATAAAGGAGTCTTGACTTTGCAGTTCTTTTCATAAAGAAAGAGCAGAACATAGCTAATACTTGTTCAAGAAAATTTCAAATAAATGCCATCTTCTGTAAATGTAGGCATTCTAATTCATGGCCAATCATTCAAGTAATCTTTCCTCCTCTCCACTGAATAAATGTTTCTCTCTCTGTCATCTGAAGAGCTGCATGGAGAGTCCCTGGTTATGATAAATGCAGACTGTTAACCACACCCTTATGCATTCCTCATGAAAAGCAAGACAGACATTTGACAAGAAATAACCCCGACTCTTCCATTTGGTGGACTTCAGATTACGAGGTTAGGGGAATGAGAAAAACTTTCAATGAAAGTACCTACTGGGTTCACAGCTGAGTAGTAGGCCCAAGCCCGACAGGCAGAGCCAGGACTTTCTGGCCCTGATCGCTCAGTGGCATGCCATACGTAGGTATAACTGCTATTTGGCTGAACAGCATTATCTTCCTTAAACCATTCAGGAGAGTCATCTTCATAAGTCTTTCCCTCTGATGATTTTTCATAGGAAAGTCCATGGGCATGTAGAGAATACGGTCTGGATGCTAAATTTTTAAAACGAACCTAGGAAAAGGAATGATCCACAAATGTACTTAAGCTTAACAAAAATCTAAACCACAAAAATGTCAGCATTATAAGTCAAAATGGCTGGTTATAAAATCGGAGCTAAGATATAAGGTACAAAATAACTTATGTATATTATTTCATTTAATTTTCATAACCATCCTGTGAGATATGGCCCAAGTAGTTTTCTCCAGAAATACCAAAAGATATTTGTTCTTAGGCTCAAGGCTAAAGTACTGACATTATCTACTAATGAAATGAGAGTGATAGGTAGTGGAGATGTGAAGATGAAAGAAGCTTGATTCTTGTTCATAAGAAGCTTTTAAGCTCCTGCTGAAACAGACATGCACATGGGCATCCACACTACAAATCTGGAGACAACAGGTGCTATATACAAAGTCTAAGTGGGTTCAGATGACAATGCCCTGGAGGAACAATTTGGTTGAATATTTAGGAGTGGTTGGAAGAATTAAGGTAAGTTTCTTAGAGGAAATGGAATTGGCCATCATAGAATGAACAGGAGCTAGAAAGACATTTCAGACTCTCAGAAGGGCAGAAGGATGCCTGTGAGCAGGGGAGTAAAGGAAGAGTTTGGGGAATAGCAAGGATCTCGGTGGAACTGGGCTGTGAAATGCACAGGGACAGGTG	GATAGCTGTAGCTGCCTGAGCCCTGTGGGATTCATTTTTTCATCTGCTTAAGACCTCATCTGTATGACACACAGTGGCTTGGGAGAAACTGCATGTTATGTTGCAACTGAGTTGGGTCACACATTTAGCCTGTGTGGTGCTGCAAATAGTTCATAAATTAGGTGACATTTTTGTACTCCGTATATACTTTGGGTCTATGGGTTTGCCTAGGCTCTATGCCAGAACCCTGTGTTCTGACCCCTTAGGAAGTATATGCACAAGGAAGAAATGAGAAGGAGTTACAGATTGCCTTTTCCCTGTATTTCTTAGCAGGGACCTCTTCCCATTACCCAATCTTTACCAGGCAGAAGGGGCCAGACCCCTAACTGGTGCTGTTTATTGCCATTTTCCAGCAAGGTCTGGCCGTGAAAGTGAACCACGTGAATGTCTTGGGAGCCGCCTATGTTCAGCAGGTGTAACCTCACCCACTCTTGCTCATACATTTTCAGGCCAGGCAAGCTGTAGATCATCCCATTAATGGCTGAAAGGACAAAGAGTTGAAATCAATTAAAAATCTGTTGACACAGAGAGGGCGAGTGGTAAGGAAATATGGGGCAACCCACTCAACACCCATGTTCCTCATGATTCTGCATTCCCAGGCCTACCTAGCCATGGAAAGGGCCCTCTTGTATGTCACATTAGTGAGAGGCTAAAGCAGAACCACTAGTCCTTCTCATATCATTCACACCAGCCTACAGCAGAAGGCAGGGGGAACTCCCTTTCCAAGCAGTTTATCACTCTTTTCCTCAGCTTTTACAGTTCCGTGCTTTACCCGTGTATACTTTCCATTAACAGTCTTAATTTTCCTTAACTACAAAAGATAAATACA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Clinical significance of chromosome 1, position 169530956, gene F5 (coagulation factor V): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Budd-Chiari_syndrome', 'Congenital_factor_V_deficiency', 'Ischemic_stroke', 'Pregnancy_loss,_recurrent,_susceptibility_to,_1', 'Thrombophilia_due_to_activated_protein_C_resistance']	TGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATTGTATTGCCTCTTTCTCAGGAATTTCCTTGCTCTTCTGATAATCACTCATCATATAGAAAAGGAAACTTTCTGATAGGCTCTGAATTTGAAGATGAAGATTATAAATGAATGGCATAATAAGCCTGGATATTTATCACCTAATTCTGTTGTATTCATAATCCTCCTTCCTCTGATTGATCTTTATCCCAGTAACAATGATGATAATAATAAATTGATAATATAAGGGATACTATTTATTGAGAATCTATTACTATATTAAATGATTTGCCTGCAATCTCCCATTTAATCCTGACAACTATCTTATATGGTAAATATAAATTCATTCATTGAACAAATATTTACCAAGTGCTTACCATGCACTATGTACTGTTATCTCATTTTTAACTTCTGATACCAGGCTAAGAGAGGTCAAGGAATTTCCTAGGATTATGCATTGACAGGGTAAAAATTTAAATCTGAGTCTGTGCTCTTTCCACTATGCCTGAAATGGAGGAGTTGTTTCTCTTTTTAATTGACAGATAAAATTGTATGCATATACTGTGTATGACATATTGTTTTGAAGTATATATACATTGCAGAATGTCAGATAAAGGAGTCTTGACTTTGCAGTTCTTTTCATAAAGAAAGAGCAGAACATAGCTAATACTTGTTCAAGAAAATTTCAAATAAATGCCATCTTCTGTAAATGTAGGCATTCTAATTCATGGCCAATCATTCAAGTAATCTTTCCTCCTCTCCACTGAATAAATGTTTCTCTCTCTGTCATCTGAAGAGCTGCATGGAGAGTCCCTGGTTATGATAAATGCAGACTGTTAACCACACCCTTATGCATTCCTCATGAAAAGCAAGACAGACATTTGACAAGAAATAACCCCGACTCTTCCATTTGGTGGACTTCAGATTACGAGGTTAGGGGAATGAGAAAAACTTTCAATGAAAGTACCTACTGGGTTCACAGCTGAGTAGTAGGCCCAAGCCCGACAGGCAGAGCCAGGACTTTCTGGCCCTGATCGCTCAGTGGCATGCCATACGTAGGTATAACTGCTATTTGGCTGAACAGCATTATCTTCCTTAAACCATTCAGGAGAGTCATCTTCATAAGTCTTTCCCTCTGATGATTTTTCATAGGAAAGTCCATGGGCATGTAGAGAATACGGTCTGGATGCTAAATTTTTAAAACGAACCTAGGAAAAGGAATGATCCACAAATGTACTTAAGCTTAACAAAAATCTAAACCACAAAAATGTCAGCATTATAAGTCAAAATGGCTGGTTATAAAATCGGAGCTAAGATATAAGGTACAAAATAACTTATGTATATTATTTCATTTAATTTTCATAACCATCCTGTGAGATATGGCCCAAGTAGTTTTCTCCAGAAATACCAAAAGATATTTGTTCTTAGGCTCAAGGCTAAAGTACTGACATTATCTACTAATGAAATGAGAGTGATAGGTAGTGGAGATGTGAAGATGAAAGAAGCTTGATTCTTGTTCATAAGAAGCTTTTAAGCTCCTGCTGAAACAGACATGCACATGGGCATCCACACTACAAATCTGGAGACAACAGGTGCTATATACAAAGTCTAAGTGGGTTCAGATGACAATGCCCTGGAGGAACAATTTGGTTGAATATTTAGGAGTGGTTGGAAGAATTAAGGTAAGTTTCTTAGAGGAAATGGAATTGGCCATCATAGAATGAACAGGAGCTAGAAAGACATTTCAGACTCTCAGAAGGGCAGAAGGATGCCTGTGAGCAGGGGAGTAAAGGAAGAGTTTGGGGAATAGCAAGGATCTCGGTGGAACTGGGCTGTGAAATGCACAGGGACAGGTGGAACCTGGTGAGAAATGAGGCTAGAAAAGGAGCAGGTTGGGGCCAGATGGTAAAGGACTTAAATGCCATATGAGAAGTCTTCACACCCCAGCAGTCAGACCCATGAAGCTCCTCCCAGCCCTTCTATAACTTCTAGTGATTAAAGACTCCCTAATTGTCTGTTCCTTATTTTATTCTACAAAGCCAGCATCACCCTAATAACAAAACCTGGCAAAGACACAATGAATAATGAAAACTACCGGCCAATATCTCTGATGTACATAGACACAAAAATCTTCAACAAAATATTGGCAAACCAAATCCAGCAGCAAATTAAAAATTAATTCATCACAATCACATAGGCTTCATTCCTAGGATGCAAAGTGGCTCCACATATGCAAATCAATAAATGTGATTCACCACATAAACCGCATTAAAAACAAAAACAGTATCATCATCTCAATAAATGTGGAAAAAGCTTTTGATAAAACCTAACATCCCTTCATGATAAAAACCCTCAACAAACTAGGCATTGAAGGAACATACTTCAAACTAATAGGAGCCATCTATGACAAACCTACAGCCAACATCATACTGAATGAGCAAAAGCTGAAAGCCTTCCCCGTGAGAACTGGAACAAGACATGGATGCCCAATCTCATCACTCTTATTCAACATAGTACTGGAAATTCTAGTCACAGCAATCAAGCAAGAGAAAGAAATAAAAGGCAACCAAAGAAGAAAAGAAGTTAAAGTATCTCTCTTCATTGGCAATATGATTCTGTACCTAGAAAACCCTAAAGACTCCATGAAAAGGCTCCAGGAACTGATAAATGACTTCAGTAAAGTTTCAGGATGCAAGATTAATGTACAAAATCAATTATACAAAATAAAATGTACAAATGTACAAAATAGCATTTCTATACATCAGTAATGTTCAAACTGAGAGCGAAATCAAGAACGAAATCCCATTAAACATAGCCACACACACATACAAAATACCTAGGAAAACATCTAACCAAAGAGGTGAAAGATCTCTATAAGAAGAATTACAAAACACTGATGAAAGAAATCATAGATGACACAAACAAATGGAAAAACATTCTATGCTTATGTATTGGAAGAATCAGTATTGTTAAAATAGCCATTGTGCCCAAAGCAATCTACAGATTCAACACTATTTTTTAACAACTACTGGAATCATTTTCCTCAGGATTAGACAAAGCTATTCTAAAATTCATATGGAATCAAAAAAGAGCCTGAATAGCCAAAGCAATCCTAAGCAAAAAGAACAAATCTGGAGGTATCACAGTACCTGACTTGAAACTATACTATAAAGTTACAATAACCAAAAT	TGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTT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Variant at chromosome position 169536502, chromosome 1, gene F5 (coagulation factor V): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Budd-Chiari_syndrome', 'Congenital_factor_V_deficiency', 'Ischemic_stroke', 'Pregnancy_loss,_recurrent,_susceptibility_to,_1', 'Thrombophilia_due_to_activated_protein_C_resistance']	GGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCATACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGACAGAAAATACATTGTTCTACTGAAAAGACACATGTACTAGGATGTTCATCACAGCATTATTCACAGTAGCAAAGACATGGAATCAATCTAGGTGCCCATCAGTGGTGGACTACATAAAGAAAATATGGTACATATGCACCATGGAATACTACGCAGCCATAACAAAGACTGAAATCACGTCCTTTGCAACAACATGGATGCCAGCTGGAGGCTATTATGCTAAGTGAATTAATGCAGAAACAGAAAGCCAAATACCACATGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAACATTGGGTACTCATGAACATAAAGATGGCAATAAACACTGGGGACTTCTAGAAGGGGGAAGGAAGGAGATGAGCAAGGGATGAAAAACTATTGGGTACTATGCACGCTACTTGGATGATGGGATCAATCATACCCTAAACAACAGCATCACATAATATACCCAGATAACAAAACTGCACATATGCCCCCTGAATCTAAAATAAAAGTTAAAATTATTTTAAAAATACACAAATGAAGTCATTTTTATCTAGTGAAATCCAGGGCTAAAACAAAGATTCAGTATTTGATTTTTTTCCTTTTGCCTAAGGCTCCAGTATGTCTCAATGCAACATTGTTACTTATCCTGTCTTTATTCACAATTGTGAGGTTTTGTTTATTGTGGCTTTCGTGCATTAATTTTGATTTTTAAATTTTTTAAAAAACTTCAGTTGCTTTAGGAATGCAAGTGGTTTTTGGTTACATGGATGAATTGTATAGTGGTGAAGTCTAGGATTTTAGTGTACCTGTCACCTGAGTAGTGTACCCTGTACCCAATAGGTAGCTTTTCATCCATCCCCCGTTCCCTTTTGAGTCTCCAATGTCCATTATACCAATCTGTCTGCCTTCGCATACCCGCAGTTTATCTCCCATTTGTAAGTGAGAACATACAGTGTCTGGTTTTTGATTCCTGAGTTACTTAGAATAAGTTTTTTAAATATTGTGTTAAATTATCGTTCATCTTGAAAAAGGATCCCCTAATCATAAAAGAGAATATTGCCTCCCATAGCTTCATGGAAAATTTAGAATAATTAAGATTCTTATATCCCTATGTACTTGTTTACGTTTTTAAAAAGAGCAAATGGTCACTGAAAATGTAGTGAATGCTTACACAGGTATAGTAGATTATATTTTAAAATCTAGAATAGCTTACTTTAGAATCAGGGTTCTTTCTGGGTTTTTGAATGTGAGCGGTTAGCAAAAATGGCGGAAGTAAACTTTGTTATAAAAGCAAGTTATAATCGTGGGTCTGGACACAAGATTTTGAAAGAAATTACCAGAACTAGGAAGACACTGAAGAAACTTGCTCACTTTTGGAGGGCATGGAGACATCTTTACTTTCCTTACTCATTTTATTTAACTTCATTTTATTTAATTTTTAGGAAAACACCTGAAGATATTTCTAAATTACTATTACTACTAGCACTGCTACTGCCACCACCACCACCACTGCTATGAAACCCAATTCAATTGCTCTTGAATATATTAATTTTCTGTGTTAACTTTAGATAGGTTAGCTTTAGATAGAAATTACAGAAAGATTTTCCACAGATTATATAGTTTTCAGCATTTAAAAAATGAGATCTTTTTTTTTTTTAGTTCGAAGATTGCCAAATTGCTTGGCAAGGAGTCTTTGAAAAGAAATGTAATTATTCATTAATCCTGGAAAACAAACAAATCACCTATAGCTCTCTTGCCACCTGCACCTTTACAACCCTCTGGTGCTTGTGGAAATTCCTCCGAAGATCTTAGCAGTGCTCAAAAGACTTACTTGGATAACATCATCCACTTCAGCTCTGATAATAGGACCAAGAATTCCGAGATGCTCTTCATACTCCCCTCGAGGATCACGTTTGGTAAAAGTGCTGTCGAGGTACTTTCGAAAAACTACTTTCTTATATGTGGTATCTTCTGGAATATCATCAGAGTCTTCAATATCTGTTTCCCTGAAATAATAATACTATTTGTGTAAAAGAAGAAATTAAAGACTGTTCCCAGAATTTAGGAAATTGTCTCTTTCTAAATATAGCATCTAGCATAGAGAAGGTCTTTAATAAATACTTGGTGGATAAATGAGTAAATATATAAGTGGATAAAAACAAAAGCCAGTAAATATCTTTCAATTCCTAACTCAAATATTATTTTATAGGTAAGTCTTCCTATGACCTTTTAGACTAGGTCAAGTCTCTATATCAATTTCTCATATTTCTATAGTATTATTATAGTATATATAGTAAATTCCTGTAGTATTCTTATAATATCTCTAGAATATATATTGTAGATTATATATAATTTATTTGTGAGATTATCTATTAATATCTGTCTCTCACTGGGTATAAGTGCCATGAGGTCAGCCATTGTGCCTAGTTTGCTCATAGTACTCTCTCCAGTGGTAAGCACATTATCTGACACACAGCAGGAACTTAATAAATTTTTGTCAAACATATAAATGAATGTATAAATATAATCGTATGTTAACACACCAAATTTTAAGATCAAAGGCAGACAAAGCCATGTAATGGGACAGTGCCAGAGCTTGGGGCTATCAGGTGACAATGGTCAGATTAATTAGAAGGTCACACTTATGAAAGTCACTGGATGGGTGAATGTTTTGTACCCTAAAAGTAGCCACTCTTCTCACATTTGTTTTTTGCTAATGTCCATTATTCTTAAGCTTCTTGACATTGGTGTGGACAAAGATTTTTTGGATTTGACCTCGAAAGTACAGGCAACAAAAGCAGAAATAGACAAATGGGATTGCCATCAAACTCAAAAGTTTATGCACAGCAAAGGAAATAACAGAGTGAAGAGACAACCTTTGGAATGGGAGAATATTCTTGAAAACCAGATATCTGATAAGAATATTAATATTAAAAATATAAGGAACTCAATTCAGCAAAAAACCCAAATAGCCTGATTAAAAAATGAGCAAAAGACTTGAATAGACATTTCGTAAAAGAAGACATACAAATGACCAACAAATATATGAAAAGATGCTCAACATTACTAATAATCAGAGAAATGCAATTTAAAATCACAATGAGGGCTCACCTCACACCGTTAGGATGGCTATTATAAAAATGACAAGAGATAAATGTTGGCATGGATGTGAAGAAAAGGGAACTCTTGTATACTCTTGGTGAGAGTGTAAATTAGTACAGCCATTATGGAAAACAGTATGGGAGGTTCCTTTAAAAATTAAAAATAGAATTACCACATGATCCATCAATCCCACTTTTGGGTATATACCCAAAGAAAATGAAATCAGTATGTTGAAGAGATATCTGCTGTCCCACGTTCACTGCAGCATTAGCCACATTAGCCAAGATAGGGAAGCAACCCAAATGTCTATAAACAAATGAATGGATTTCTTAAATGTGATCTACATAAACAATGAAATACTATTTAGCATTTAAAAAAAAGAAAACGAAGAAATGCCATTTGTGACAACATGACTGAACCAGGAGGTCGTTATGTTACATAAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAGTACTGCAGGATCTCACTTATAATGTGGAAACTAAAAACATTGAGCTCATAGAAGCAGAAGGTAGAACAGTGGTTAACAAAGGGATACAGAGGTGGAGCATTGAGAAAATGGTCAAAAGATAAAATTCAGTTAGAAGAAATAAATTTAGAAGATCTGTTGTATAAGATGGTGACTGTAGTTAATAACAACACACTGAATTTTTAACATTGCTGAGTACATTTTAAGTGTTCTAACCACAAAAAAGTATGTGAGGTAATGCATAGGTTAATTAGCTTGATTTAGCCAATTCACAATTTATAAATATAT	GGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCATACCTCTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGACAGAAAATACATTGTTCTACTGAAAAGACACATGTACTAGGATGTTCATCACAGCATTATTCACAGTAGCAAAGACATGGAATCAATCTAGGTGCCCATCAGTGGTGGACTACATAAAGAAAATATGGTACATATGCACCATGGAATACTACGCAGCCATAACAAAGACTGAAATCACGTCCTTTGCAACAACATGGATGCCAGCTGGAGGCTATTATGCTAAGTGAATTAATGCAGAAACAGAAAGCCAAATACCACATGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAACATTGGGTACTCATGAACATAAAGATGGCAATAAACACTGGGGACTTCTAGAAGGGGGAAGGAAGGAGATGAGCAAGGGATGAAAAACTATTGGGTACTATGCACGCTACTTGGATGATGGGATCAATCATACCCTAAACAACAGCATCACATAATATACCCAGATAACAAAACTGCACATATGCCCCCTGAATCTAAAATAAAAGTTAAAATTATTTTAAAAATACACAAATGAAGTCATTTTTATCTAGTGAAATCCAGGGCTAAAACAAAGATTCAGTATTTGATTTTTTTCCTTTTGCCTAAGGCTCCAGTATGTCTCAA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The genetic variant at chromosome 1, position 169541290, affecting gene F5 (coagulation factor V): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Congenital_factor_V_deficiency', 'Pregnancy_loss,_recurrent,_susceptibility_to,_1']	CTTCTGGTCTACCTCCCCTACTAATCCCATCTTTCCAGACTCTGAGCATAACATGCAAACTCACAGAACACAAGGGAGTGGGTAAAGCAACTCCGAATGCCATAAAAGTGGGTTGTGAGCCTTGAATGGAATACAAGATTTTGAAGGTGGTTCCATCCCTATTCACTCTGGACAGGCCCTGCATCTCACTCCCTCGGGGCCTTGCTTAGAAATACTCAGGTAGCTAGTTGTTCTCATGTGGTATTGAGTGCAACATTTAAATAGGAAGTCATAGGAAAAGGTGTTTTAAACAGAGTTCTAATGTGGAGATGTCAGGCATCAGATTAATGAACTCATATGCATAAGTCACACCATACATTGTGTTTGCCTACTGTAATTACACTTTGGTTTTTTAAGTGATTAGTGTAACAGCTTTAGTAAAAGCTGTGGGCATATCTAGACAGCTGATGCACAGTCATCATGCTATATCCCTGAGAATTTGTAGTTGACTAAGCCTTGCTCCTTTCCTCCTCTCTCTTCTCTTTCTGTATCTTCATCCCAGAACAAAGAGCCCAGTTCAACATGGCTTTCTACCCCTAAGCAAAACTGAATTGTAAATATTCTTTTAAAAAAGGGATTTGGATCTCTTAGAAATTCTGATCTAAACAAGTAAATGCAAAAAGGAGATTTCTACATCATATTTGAGTTTGGATTTGAGGCTAACTTCAATTAAATCATATTGATTAGCATATAGCTATGGATAGGTTGGGCTCTGCCTGGAGCAATAAGAGTCAGTAGAAACATGGGTAGTAAGAGGAGAGGACACAGAAAAATGCTTAATTACAGAATATTATAGAGTTCTCACAGTGATTGTTCTTATATTGTCCAGGGGTCATCTAAGGTAAAGAAGCAATCTTGGAATTGACAAAGGAAAAAGAACAGGCCAACTTGCAATAGGGGAACCACACTGTTCTTAGTATAATTTGCCCACAATTATCCCCCTGAATTGTAGTAGCTACTTTTTTCAGCAGTAATGGAAAAATGAGAATAAAAAAGGAGAAAACTGGCCAAACCTTTGTACAAATTCTGAATAATCCCAGGATATTTCTTCAGCAGCAATGTAATAATTTCTTCTGTTTCCATTGTTGCTGCGGAGGTACCATGCTGCAATGTTGTCAGGATCTCTGGAGGAGTTGATGTTTGTCCTAACATCAGTTTTGTAGGGGTCATCATAGGGCACATAATCAATTTCAGCATAGTCATCTTCACTGCTCTGGACCTCTTCCTTTGGAATGATCTCAATGTAATCTGTACCATCTTTACTGAGGCCCACTATAACCAGTGGATTAAATTCCTTTGATAGAAAAGTATCATTGAGAGTAGGAGATGAAGGAGATGGCATCTGACCAAGGTCTGGATAAGGAAAAGACTCATTAAATTCTTGAAGAAGCAATGACTGACTAGATTCAGAAGGGTAGAATATCTGATCAAGGTCTGGAGGAGGTGATATCTGGCTGAGATCCGGGAGAAGGGTGGTGTCACTGATGTCTGGAGAGAGAGTCACCTGGCTGAGGTCTGGGGAAAGGGACATCTGACCAAAGTTTGGGGAAAGATCTGTCTCACCAAGGTCTGGAGAAAGTGTCATCTGGTCGAGGTCTGGGGTAAGGGGAATTTGACTGAGATCTGCAAAGAGGGGCATCTCACTGAGGTCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGGGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTTTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGAGTCATATGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGAGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAAAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTCTCTGAATGAGTTCTGGAGAGAGAGTCGTGTGGCTGAGGTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGGTCACCTGGCTGAGGTCTGGAGAGATGACTGTCTGCCAGACTTCATGTTCTGAGGAAGGGGACATTTGACTTATATCTGTGGGGAAGGACTTGTGACTTCGGTCATACTCAAGCATTTCACTGAGCTCTGGAGAAGAGGATCTGTGACTGGGGTCTGAAGTAGAGTGCATTTGATCAGGGTCTTGAATGGGGAATGTTTGATAGTGTTCCTCTGGGGGCACTGTCTGATAAAGACCTGGAGGACAGCTTGCCTGACCAGTGTCATTTGAGGAATTCTGATTATGGTCAGGAAGTGAGGCTATCCAGCCAAAATCCATAGAGGGCAATGTCTGATTGAGGTCTGTGGGAAGAGATGTTTCATTGGATTTATGAAGCACCAACGAATGCTTAAGTCTTCTTTCTGAAAATGTGTTGTAGGCTTCACTTCTTAGAGGGTGAAAGGTCCTCGGAGATAAAGGAGCATGGTGTGTGTGCTTCTCTTTTTTCTTTTTTCGTGTCTTAATGAGAAACTGGCTTTTCTTCAGTCTACTCTTTCCTCCATCCTGTCTTACTTGTAGAGATTTATGTCTAACTCTAGGAAACTTTGGGTGGCCACTCTGCTTTCCAGGCTTGTTGGCAAGAGGGGTGCTTTCTCCCCAAGCACGTGAGGCATTCTGGGGGCTGATCAGCCAATTGTTAACAGCTGTGTCTTCATCAGTATCTTGGATTATTTCATAGCTACCTTTCTCAGAAGCCAAATGCCATCTCCCAACCAAAATCTTAGATGAGTTACTTTGTTTTAAGAGTAACAGATCACTAGGAGGGTCCTTCCAGGGCCTCATTCTGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTAGGAAGGTCCTCCCAGGGCCTCATTCCGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTTAGGTGTCTCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTATGCTTAGCATGTTCTTGACTTTTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTATCCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGAATATGGGCTGGAATGCTCTGCTGTGGAAGAATTGAGAACTGAGTTCTTGCCAATGAGGTGTCTCAGTGGGGAACCAGCTGTGGTGGCTTGTTGGTGAGAAGGGGCTTTCTGAGGTTCTGCAAGGTTATTGACAGTGAACTTACTAATATTACTTGGGGAAGAATAATTTGAACCAACAATTATATCTGTGTTTGAAGAAACGAATTCAGTGCCATTCTCCAGAGCTAGGGCAGTAAGATTGAACTCTTCTTCTTCCTGATTCAATGATGAGTTTCGGAATGACCTGATTCCTAATGCTGCAGCCAGTCTGTTCTGGTAATCATAGTCAGCATCACTCTCTTCATCTTCAGGTTCTAAACGATCATGCATTTTCCGTGTAGCCATGACTGTAGATTCTGGAGGTTCAAAAATCTCATATGAGTCTTCATCATCATCTGGGATACATTTAACATCCCTGAATTTCAGCCTCAGCTTTTTGCTTCTTGGACTAGAATTCATGGAAGTTAACATCCAAGTTCCTACAGAAGAGAGACAGACAGAAGAGAGATCTGGAAGTCTGGGAAAAGACATGAAAACACAATAATCCATTGTGGCAGGTAATTTCTAATAAACTTTCGTCAGGAATATTCAAGTATGGGCTGTGGACCACTGCTTGTCTGTGACCTATTGATTACTGGGTCAAAATAACACAAGGAGAGAAAAATGAGAATGAAATATTTAGTAAACTTTTGTTTTTCTAAA	CTTCTGGTCTACCTCCCCTACTAATCCCATCTTTCCAGACTCTGAGCATAACATGCAAACTCACAGAACACAAGGGAGTGGGTAAAGCAACTCCGAATGCCATAAAAGTGGGTTGTGAGCCTTGAATGGAATACAAGATTTTGAAGGTGGTTCCATCCCTATTCACTCTGGACAGGCCCTGCATCTCACTCCCTCGGGGCCTTGCTTAGAAATACTCAGGTAGCTAGTTGTTCTCATGTGGTATTGAGTGCAACATTTAAATAGGAAGTCATAGGAAAAGGTGTTTTAAACAGAGTTCTAATGTGGAGATGTCAGGCATCAGATTAATGAACTCATATGCATAAGTCACACCATACATTGTGTTTGCCTACTGTAATTACACTTTGGTTTTTTAAGTGATTAGTGTAACAGCTTTAGTAAAAGCTGTGGGCATATCTAGACAGCTGATGCACAGTCATCATGCTATATCCCTGAGAATTTGTAGTTGACTAAGCCTTGCTCCTTTCCTCCTCTCTCTTCTCTTTCTGTATCTTCATCCCAGAACAAAGAGCCCAGTTCAACATGGCTTTCTACCCCTAAGCAAAACTGAATTGTAAATATTCTTTTAAAAAAGGGATTTGGATCTCTTAGAAATTCTGATCTAAACAAGTAAATGCAAAAAGGAGATTTCTACATCATATTTGAGTTTGGATTTGAGGCTAACTTCAATTAAATCATATTGATTAGCATATAGCTATGGATAGGTTGGGCTCTGCCTGGAGCAATAAGAGTCAGTAGAAACATGGGTAGTAAGAGGAGAGGACACAGAAAAATGCTTAATTACAGAATATTATAGAGTTCTCACAGTGATTG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Is the genetic variant on chromosome 1, position 169542227, gene F5 (coagulation factor V), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Congenital_factor_V_deficiency', 'Factor_V_deficiency']	GGAACCACACTGTTCTTAGTATAATTTGCCCACAATTATCCCCCTGAATTGTAGTAGCTACTTTTTTCAGCAGTAATGGAAAAATGAGAATAAAAAAGGAGAAAACTGGCCAAACCTTTGTACAAATTCTGAATAATCCCAGGATATTTCTTCAGCAGCAATGTAATAATTTCTTCTGTTTCCATTGTTGCTGCGGAGGTACCATGCTGCAATGTTGTCAGGATCTCTGGAGGAGTTGATGTTTGTCCTAACATCAGTTTTGTAGGGGTCATCATAGGGCACATAATCAATTTCAGCATAGTCATCTTCACTGCTCTGGACCTCTTCCTTTGGAATGATCTCAATGTAATCTGTACCATCTTTACTGAGGCCCACTATAACCAGTGGATTAAATTCCTTTGATAGAAAAGTATCATTGAGAGTAGGAGATGAAGGAGATGGCATCTGACCAAGGTCTGGATAAGGAAAAGACTCATTAAATTCTTGAAGAAGCAATGACTGACTAGATTCAGAAGGGTAGAATATCTGATCAAGGTCTGGAGGAGGTGATATCTGGCTGAGATCCGGGAGAAGGGTGGTGTCACTGATGTCTGGAGAGAGAGTCACCTGGCTGAGGTCTGGGGAAAGGGACATCTGACCAAAGTTTGGGGAAAGATCTGTCTCACCAAGGTCTGGAGAAAGTGTCATCTGGTCGAGGTCTGGGGTAAGGGGAATTTGACTGAGATCTGCAAAGAGGGGCATCTCACTGAGGTCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGGGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTTTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGAGTCATATGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGAGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAAAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTCTCTGAATGAGTTCTGGAGAGAGAGTCGTGTGGCTGAGGTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGGTCACCTGGCTGAGGTCTGGAGAGATGACTGTCTGCCAGACTTCATGTTCTGAGGAAGGGGACATTTGACTTATATCTGTGGGGAAGGACTTGTGACTTCGGTCATACTCAAGCATTTCACTGAGCTCTGGAGAAGAGGATCTGTGACTGGGGTCTGAAGTAGAGTGCATTTGATCAGGGTCTTGAATGGGGAATGTTTGATAGTGTTCCTCTGGGGGCACTGTCTGATAAAGACCTGGAGGACAGCTTGCCTGACCAGTGTCATTTGAGGAATTCTGATTATGGTCAGGAAGTGAGGCTATCCAGCCAAAATCCATAGAGGGCAATGTCTGATTGAGGTCTGTGGGAAGAGATGTTTCATTGGATTTATGAAGCACCAACGAATGCTTAAGTCTTCTTTCTGAAAATGTGTTGTAGGCTTCACTTCTTAGAGGGTGAAAGGTCCTCGGAGATAAAGGAGCATGGTGTGTGTGCTTCTCTTTTTTCTTTTTTCGTGTCTTAATGAGAAACTGGCTTTTCTTCAGTCTACTCTTTCCTCCATCCTGTCTTACTTGTAGAGATTTATGTCTAACTCTAGGAAACTTTGGGTGGCCACTCTGCTTTCCAGGCTTGTTGGCAAGAGGGGTGCTTTCTCCCCAAGCACGTGAGGCATTCTGGGGGCTGATCAGCCAATTGTTAACAGCTGTGTCTTCATCAGTATCTTGGATTATTTCATAGCTACCTTTCTCAGAAGCCAAATGCCATCTCCCAACCAAAATCTTAGATGAGTTACTTTGTTTTAAGAGTAACAGATCACTAGGAGGGTCCTTCCAGGGCCTCATTCTGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTAGGAAGGTCCTCCCAGGGCCTCATTCCGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTTAGGTGTCTCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTATGCTTAGCATGTTCTTGACTTTTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTATCCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGAATATGGGCTGGAATGCTCTGCTGTGGAAGAATTGAGAACTGAGTTCTTGCCAATGAGGTGTCTCAGTGGGGAACCAGCTGTGGTGGCTTGTTGGTGAGAAGGGGCTTTCTGAGGTTCTGCAAGGTTATTGACAGTGAACTTACTAATATTACTTGGGGAAGAATAATTTGAACCAACAATTATATCTGTGTTTGAAGAAACGAATTCAGTGCCATTCTCCAGAGCTAGGGCAGTAAGATTGAACTCTTCTTCTTCCTGATTCAATGATGAGTTTCGGAATGACCTGATTCCTAATGCTGCAGCCAGTCTGTTCTGGTAATCATAGTCAGCATCACTCTCTTCATCTTCAGGTTCTAAACGATCATGCATTTTCCGTGTAGCCATGACTGTAGATTCTGGAGGTTCAAAAATCTCATATGAGTCTTCATCATCATCTGGGATACATTTAACATCCCTGAATTTCAGCCTCAGCTTTTTGCTTCTTGGACTAGAATTCATGGAAGTTAACATCCAAGTTCCTACAGAAGAGAGACAGACAGAAGAGAGATCTGGAAGTCTGGGAAAAGACATGAAAACACAATAATCCATTGTGGCAGGTAATTTCTAATAAACTTTCGTCAGGAATATTCAAGTATGGGCTGTGGACCACTGCTTGTCTGTGACCTATTGATTACTGGGTCAAAATAACACAAGGAGAGAAAAATGAGAATGAAATATTTAGTAAACTTTTGTTTTTCTAAAGCAATTTGACATTGCTGTGACTCTAAGCACATGACCAGTGCGTTCATCTCGCTTAACAGAATAAAAAACAAAAGTGTTGCTTAGTGGAGATTAGAGGGGAAAAAAGGTCTTTCAGCACAGATAGTTGCTCACTATTTTAAAATATATTAAGAAAGGGATGAATCAAGAATAAAATGGACTTTTAATATCATAAATATCCTAACAGCACATCTTGTCTTAGAATTAAAGGGATGGTGATGAGCTCTATCCCCACAAATAAGAGACATTTAGATGTTTCTAAGTAATAATTCACGAGGACAATTTTGAATCTCTGAAATGGCATGCATTGCTGGAACATCAAAGATTTCTTGGTGAGTCTCCAATAGTTACCATTGTTGGTGTCTACTGAGTGCTAGGCACTTGGCGCATATTACTATTTTAATGGTCAAAGTAACTCTGTGAGATGTGATTACACTGTTTTCCAGATAAATGACTTGTGGCTCAGTGTGGCCAAGTAACTTGTGTAAGGTTACACAGCAATCGATTGGCAGATCAGGACTTGCATTCCAGTCTGACAAACTCCAAAGCTGTTGCTGAAGCAGCCTTTAAGGCACTGTACCTGATGATTGAAGATGACTGTTGCAAAAAACCGAATAGGGCATTTTGATAAAAGAAATGCTCTTTTGTGGCCAAAATATTTATGCTTCTTCCTCAGAGTTATGCCTTATTTTTCTGCTGTTGTATATTTTTACTTCCTACTTTGCCCAGAGAAGGAAAAATATAACCCACACTAAAGAACTGGATCCATTTAAGTCATTAATTTCTCAAAGAGAAATCATGAGAAACATTGAAAGAAAAGCCTGCAGGGGGTCAGGGAGATACATAGAGGAGCACTGGTAGCCTGGAGAGTTGCAGCAGACCTTTATAGACCAGAAATTCAAAGCAAGCTTCCTCTGTG	GGAACCACACTGTTCTTAGTATAATTTGCCCACAATTATCCCCCTGAATTGTAGTAGCTACTTTTTTCAGCAGTAATGGAAAAATGAGAATAAAAAAGGAGAAAACTGGCCAAACCTTTGTACAAATTCTGAATAATCCCAGGATATTTCTTCAGCAGCAATGTAATAATTTCTTCTGTTTCCATTGTTGCTGCGGAGGTACCATGCTGCAATGTTGTCAGGATCTCTGGAGGAGTTGATGTTTGTCCTAACATCAGTTTTGTAGGGGTCATCATAGGGCACATAATCAATTTCAGCATAGTCATCTTCACTGCTCTGGACCTCTTCCTTTGGAATGATCTCAATGTAATCTGTACCATCTTTACTGAGGCCCACTATAACCAGTGGATTAAATTCCTTTGATAGAAAAGTATCATTGAGAGTAGGAGATGAAGGAGATGGCATCTGACCAAGGTCTGGATAAGGAAAAGACTCATTAAATTCTTGAAGAAGCAATGACTGACTAGATTCAGAAGGGTAGAATATCTGATCAAGGTCTGGAGGAGGTGATATCTGGCTGAGATCCGGGAGAAGGGTGGTGTCACTGATGTCTGGAGAGAGAGTCACCTGGCTGAGGTCTGGGGAAAGGGACATCTGACCAAAGTTTGGGGAAAGATCTGTCTCACCAAGGTCTGGAGAAAGTGTCATCTGGTCGAGGTCTGGGGTAAGGGGAATTTGACTGAGATCTGCAAAGAGGGGCATCTCACTGAGGTCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGGGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTTTGA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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 169542550, gene F5 (coagulation factor V): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Congenital_factor_V_deficiency', 'Factor_V_deficiency']	CTTCCTTTGGAATGATCTCAATGTAATCTGTACCATCTTTACTGAGGCCCACTATAACCAGTGGATTAAATTCCTTTGATAGAAAAGTATCATTGAGAGTAGGAGATGAAGGAGATGGCATCTGACCAAGGTCTGGATAAGGAAAAGACTCATTAAATTCTTGAAGAAGCAATGACTGACTAGATTCAGAAGGGTAGAATATCTGATCAAGGTCTGGAGGAGGTGATATCTGGCTGAGATCCGGGAGAAGGGTGGTGTCACTGATGTCTGGAGAGAGAGTCACCTGGCTGAGGTCTGGGGAAAGGGACATCTGACCAAAGTTTGGGGAAAGATCTGTCTCACCAAGGTCTGGAGAAAGTGTCATCTGGTCGAGGTCTGGGGTAAGGGGAATTTGACTGAGATCTGCAAAGAGGGGCATCTCACTGAGGTCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGGGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTTTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGAGTCATATGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGAGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAAAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTCTCTGAATGAGTTCTGGAGAGAGAGTCGTGTGGCTGAGGTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGGTCACCTGGCTGAGGTCTGGAGAGATGACTGTCTGCCAGACTTCATGTTCTGAGGAAGGGGACATTTGACTTATATCTGTGGGGAAGGACTTGTGACTTCGGTCATACTCAAGCATTTCACTGAGCTCTGGAGAAGAGGATCTGTGACTGGGGTCTGAAGTAGAGTGCATTTGATCAGGGTCTTGAATGGGGAATGTTTGATAGTGTTCCTCTGGGGGCACTGTCTGATAAAGACCTGGAGGACAGCTTGCCTGACCAGTGTCATTTGAGGAATTCTGATTATGGTCAGGAAGTGAGGCTATCCAGCCAAAATCCATAGAGGGCAATGTCTGATTGAGGTCTGTGGGAAGAGATGTTTCATTGGATTTATGAAGCACCAACGAATGCTTAAGTCTTCTTTCTGAAAATGTGTTGTAGGCTTCACTTCTTAGAGGGTGAAAGGTCCTCGGAGATAAAGGAGCATGGTGTGTGTGCTTCTCTTTTTTCTTTTTTCGTGTCTTAATGAGAAACTGGCTTTTCTTCAGTCTACTCTTTCCTCCATCCTGTCTTACTTGTAGAGATTTATGTCTAACTCTAGGAAACTTTGGGTGGCCACTCTGCTTTCCAGGCTTGTTGGCAAGAGGGGTGCTTTCTCCCCAAGCACGTGAGGCATTCTGGGGGCTGATCAGCCAATTGTTAACAGCTGTGTCTTCATCAGTATCTTGGATTATTTCATAGCTACCTTTCTCAGAAGCCAAATGCCATCTCCCAACCAAAATCTTAGATGAGTTACTTTGTTTTAAGAGTAACAGATCACTAGGAGGGTCCTTCCAGGGCCTCATTCTGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTAGGAAGGTCCTCCCAGGGCCTCATTCCGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTTAGGTGTCTCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTATGCTTAGCATGTTCTTGACTTTTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTATCCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGAATATGGGCTGGAATGCTCTGCTGTGGAAGAATTGAGAACTGAGTTCTTGCCAATGAGGTGTCTCAGTGGGGAACCAGCTGTGGTGGCTTGTTGGTGAGAAGGGGCTTTCTGAGGTTCTGCAAGGTTATTGACAGTGAACTTACTAATATTACTTGGGGAAGAATAATTTGAACCAACAATTATATCTGTGTTTGAAGAAACGAATTCAGTGCCATTCTCCAGAGCTAGGGCAGTAAGATTGAACTCTTCTTCTTCCTGATTCAATGATGAGTTTCGGAATGACCTGATTCCTAATGCTGCAGCCAGTCTGTTCTGGTAATCATAGTCAGCATCACTCTCTTCATCTTCAGGTTCTAAACGATCATGCATTTTCCGTGTAGCCATGACTGTAGATTCTGGAGGTTCAAAAATCTCATATGAGTCTTCATCATCATCTGGGATACATTTAACATCCCTGAATTTCAGCCTCAGCTTTTTGCTTCTTGGACTAGAATTCATGGAAGTTAACATCCAAGTTCCTACAGAAGAGAGACAGACAGAAGAGAGATCTGGAAGTCTGGGAAAAGACATGAAAACACAATAATCCATTGTGGCAGGTAATTTCTAATAAACTTTCGTCAGGAATATTCAAGTATGGGCTGTGGACCACTGCTTGTCTGTGACCTATTGATTACTGGGTCAAAATAACACAAGGAGAGAAAAATGAGAATGAAATATTTAGTAAACTTTTGTTTTTCTAAAGCAATTTGACATTGCTGTGACTCTAAGCACATGACCAGTGCGTTCATCTCGCTTAACAGAATAAAAAACAAAAGTGTTGCTTAGTGGAGATTAGAGGGGAAAAAAGGTCTTTCAGCACAGATAGTTGCTCACTATTTTAAAATATATTAAGAAAGGGATGAATCAAGAATAAAATGGACTTTTAATATCATAAATATCCTAACAGCACATCTTGTCTTAGAATTAAAGGGATGGTGATGAGCTCTATCCCCACAAATAAGAGACATTTAGATGTTTCTAAGTAATAATTCACGAGGACAATTTTGAATCTCTGAAATGGCATGCATTGCTGGAACATCAAAGATTTCTTGGTGAGTCTCCAATAGTTACCATTGTTGGTGTCTACTGAGTGCTAGGCACTTGGCGCATATTACTATTTTAATGGTCAAAGTAACTCTGTGAGATGTGATTACACTGTTTTCCAGATAAATGACTTGTGGCTCAGTGTGGCCAAGTAACTTGTGTAAGGTTACACAGCAATCGATTGGCAGATCAGGACTTGCATTCCAGTCTGACAAACTCCAAAGCTGTTGCTGAAGCAGCCTTTAAGGCACTGTACCTGATGATTGAAGATGACTGTTGCAAAAAACCGAATAGGGCATTTTGATAAAAGAAATGCTCTTTTGTGGCCAAAATATTTATGCTTCTTCCTCAGAGTTATGCCTTATTTTTCTGCTGTTGTATATTTTTACTTCCTACTTTGCCCAGAGAAGGAAAAATATAACCCACACTAAAGAACTGGATCCATTTAAGTCATTAATTTCTCAAAGAGAAATCATGAGAAACATTGAAAGAAAAGCCTGCAGGGGGTCAGGGAGATACATAGAGGAGCACTGGTAGCCTGGAGAGTTGCAGCAGACCTTTATAGACCAGAAATTCAAAGCAAGCTTCCTCTGTGAGTGTCCAGACTCTTACTCACCAACATTATCCATTGTGACCGTCACAGATTCTCCACGCATGGGGAAGAGGGTCAAGGTGTCCTCATGCCTCTTTCCATAGATGAATGAGTGCCCAGTGAAGTGGATGGTCAAAATTTCATTCTGGGTCCCCACACTACAGAAGTGCCACTGGACAGTGTCATCAAAGCAGAATCCAAGAGTAGTTATGCTCTCAGGCACATAGCCATTGATAGCTGAAAGTGTAAAATCTGTTAAAATTCCAAGTCTATGCCAACAAAAGGGCATGTGTCTAATTATACCTAAGATAAATGTCTCCATGTTA	CTTCCTTTGGAATGATCTCAATGTAATCTGTACCATCTTTACTGAGGCCCACTATAACCAGTGGATTAAATTCCTTTGATAGAAAAGTATCATTGAGAGTAGGAGATGAAGGAGATGGCATCTGACCAAGGTCTGGATAAGGAAAAGACTCATTAAATTCTTGAAGAAGCAATGACTGACTAGATTCAGAAGGGTAGAATATCTGATCAAGGTCTGGAGGAGGTGATATCTGGCTGAGATCCGGGAGAAGGGTGGTGTCACTGATGTCTGGAGAGAGAGTCACCTGGCTGAGGTCTGGGGAAAGGGACATCTGACCAAAGTTTGGGGAAAGATCTGTCTCACCAAGGTCTGGAGAAAGTGTCATCTGGTCGAGGTCTGGGGTAAGGGGAATTTGACTGAGATCTGCAAAGAGGGGCATCTCACTGAGGTCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGGGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTTTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGAGTCATATGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGAGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAAAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGTTGTATG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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 169543068, within the gene F5 (coagulation factor V), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Budd-Chiari_syndrome', 'Congenital_factor_V_deficiency', 'Ischemic_stroke', 'Pregnancy_loss,_recurrent,_susceptibility_to,_1', 'Thrombophilia_due_to_activated_protein_C_resistance']	AGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTTTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGAGTCATATGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGAGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAAAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTCTCTGAATGAGTTCTGGAGAGAGAGTCGTGTGGCTGAGGTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGGTCACCTGGCTGAGGTCTGGAGAGATGACTGTCTGCCAGACTTCATGTTCTGAGGAAGGGGACATTTGACTTATATCTGTGGGGAAGGACTTGTGACTTCGGTCATACTCAAGCATTTCACTGAGCTCTGGAGAAGAGGATCTGTGACTGGGGTCTGAAGTAGAGTGCATTTGATCAGGGTCTTGAATGGGGAATGTTTGATAGTGTTCCTCTGGGGGCACTGTCTGATAAAGACCTGGAGGACAGCTTGCCTGACCAGTGTCATTTGAGGAATTCTGATTATGGTCAGGAAGTGAGGCTATCCAGCCAAAATCCATAGAGGGCAATGTCTGATTGAGGTCTGTGGGAAGAGATGTTTCATTGGATTTATGAAGCACCAACGAATGCTTAAGTCTTCTTTCTGAAAATGTGTTGTAGGCTTCACTTCTTAGAGGGTGAAAGGTCCTCGGAGATAAAGGAGCATGGTGTGTGTGCTTCTCTTTTTTCTTTTTTCGTGTCTTAATGAGAAACTGGCTTTTCTTCAGTCTACTCTTTCCTCCATCCTGTCTTACTTGTAGAGATTTATGTCTAACTCTAGGAAACTTTGGGTGGCCACTCTGCTTTCCAGGCTTGTTGGCAAGAGGGGTGCTTTCTCCCCAAGCACGTGAGGCATTCTGGGGGCTGATCAGCCAATTGTTAACAGCTGTGTCTTCATCAGTATCTTGGATTATTTCATAGCTACCTTTCTCAGAAGCCAAATGCCATCTCCCAACCAAAATCTTAGATGAGTTACTTTGTTTTAAGAGTAACAGATCACTAGGAGGGTCCTTCCAGGGCCTCATTCTGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTAGGAAGGTCCTCCCAGGGCCTCATTCCGGAAGGAGAACCAGTGTCTTGGCTTAGGTGTCTCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTATGCTTAGCATGTTCTTGACTTTTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTATCCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGAATATGGGCTGGAATGCTCTGCTGTGGAAGAATTGAGAACTGAGTTCTTGCCAATGAGGTGTCTCAGTGGGGAACCAGCTGTGGTGGCTTGTTGGTGAGAAGGGGCTTTCTGAGGTTCTGCAAGGTTATTGACAGTGAACTTACTAATATTACTTGGGGAAGAATAATTTGAACCAACAATTATATCTGTGTTTGAAGAAACGAATTCAGTGCCATTCTCCAGAGCTAGGGCAGTAAGATTGAACTCTTCTTCTTCCTGATTCAATGATGAGTTTCGGAATGACCTGATTCCTAATGCTGCAGCCAGTCTGTTCTGGTAATCATAGTCAGCATCACTCTCTTCATCTTCAGGTTCTAAACGATCATGCATTTTCCGTGTAGCCATGACTGTAGATTCTGGAGGTTCAAAAATCTCATATGAGTCTTCATCATCATCTGGGATACATTTAACATCCCTGAATTTCAGCCTCAGCTTTTTGCTTCTTGGACTAGAATTCATGGAAGTTAACATCCAAGTTCCTACAGAAGAGAGACAGACAGAAGAGAGATCTGGAAGTCTGGGAAAAGACATGAAAACACAATAATCCATTGTGGCAGGTAATTTCTAATAAACTTTCGTCAGGAATATTCAAGTATGGGCTGTGGACCACTGCTTGTCTGTGACCTATTGATTACTGGGTCAAAATAACACAAGGAGAGAAAAATGAGAATGAAATATTTAGTAAACTTTTGTTTTTCTAAAGCAATTTGACATTGCTGTGACTCTAAGCACATGACCAGTGCGTTCATCTCGCTTAACAGAATAAAAAACAAAAGTGTTGCTTAGTGGAGATTAGAGGGGAAAAAAGGTCTTTCAGCACAGATAGTTGCTCACTATTTTAAAATATATTAAGAAAGGGATGAATCAAGAATAAAATGGACTTTTAATATCATAAATATCCTAACAGCACATCTTGTCTTAGAATTAAAGGGATGGTGATGAGCTCTATCCCCACAAATAAGAGACATTTAGATGTTTCTAAGTAATAATTCACGAGGACAATTTTGAATCTCTGAAATGGCATGCATTGCTGGAACATCAAAGATTTCTTGGTGAGTCTCCAATAGTTACCATTGTTGGTGTCTACTGAGTGCTAGGCACTTGGCGCATATTACTATTTTAATGGTCAAAGTAACTCTGTGAGATGTGATTACACTGTTTTCCAGATAAATGACTTGTGGCTCAGTGTGGCCAAGTAACTTGTGTAAGGTTACACAGCAATCGATTGGCAGATCAGGACTTGCATTCCAGTCTGACAAACTCCAAAGCTGTTGCTGAAGCAGCCTTTAAGGCACTGTACCTGATGATTGAAGATGACTGTTGCAAAAAACCGAATAGGGCATTTTGATAAAAGAAATGCTCTTTTGTGGCCAAAATATTTATGCTTCTTCCTCAGAGTTATGCCTTATTTTTCTGCTGTTGTATATTTTTACTTCCTACTTTGCCCAGAGAAGGAAAAATATAACCCACACTAAAGAACTGGATCCATTTAAGTCATTAATTTCTCAAAGAGAAATCATGAGAAACATTGAAAGAAAAGCCTGCAGGGGGTCAGGGAGATACATAGAGGAGCACTGGTAGCCTGGAGAGTTGCAGCAGACCTTTATAGACCAGAAATTCAAAGCAAGCTTCCTCTGTGAGTGTCCAGACTCTTACTCACCAACATTATCCATTGTGACCGTCACAGATTCTCCACGCATGGGGAAGAGGGTCAAGGTGTCCTCATGCCTCTTTCCATAGATGAATGAGTGCCCAGTGAAGTGGATGGTCAAAATTTCATTCTGGGTCCCCACACTACAGAAGTGCCACTGGACAGTGTCATCAAAGCAGAATCCAAGAGTAGTTATGCTCTCAGGCACATAGCCATTGATAGCTGAAAGTGTAAAATCTGTTAAAATTCCAAGTCTATGCCAACAAAAGGGCATGTGTCTAATTATACCTAAGATAAATGTCTCCATGTTAATTTGGTTGTGTCAAAGCAGTGATTATCCAAGATAAGCTTTATCTAGTCTAACATGTGACTAGAAGATCAAACTCAGAATTTTCAAATGAGAGATTATTCTCCTAAATTAGCCAAAGGAGAAATCTCAGGAAAAAGATAAAGCCTTCCATTTACATTGATTTAGTCATTCATCAAATGTATAGTAAATATTTTGTGCTCCATTCTCTGCCTTTAAAGATATTCTAATAATTCCACTTGGAGGAAAAGCATAATATAAGAAATTCATCTTTTTGATATATTAGTCATTGGGTAAGAAGTAATGTCCCTAAAAATAAAGCCCATTTAGCATATTTTATAGTTTTTATTGCTGTCTTATAATCTACATAGTATTCACAGTTTCCATTTGAGTATCCAGTTCATACATTTCATTATTGTTAAAAGGGACACTGCTGTAGGCAATATTTTTATTTACTTATGTACTAAGCATAGTAAAAAACCAAAGGTATGATTTCTACAAGGGCAGGGCTCATGTCTACCT	AGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTTTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGAGTCATATGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAAGTCTAGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGGCATCTGACCGAGGGCTGGAGAAAGGTTTGTCTGACTGAGTTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGGTCTAAAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAAGGGTTGTATGGCTGAGGTCTGGAGAAATGGGCATCTGACCGAGGGCTGGGGAAAGGTTTCTCTGAATGAGTTCTGGAGAGAGAGTCGTGTGGCTGAGGTCTGGAGAGAGGTTTGTCTGGCTGAGTTCTGGAGAGAGGGTCACCTGGCTGAGGTCTGGAGAGATGACTGTCTGCCAGACTTCATGTTCTGAGGAAGGGGACATTTGACTTATATCTGTGGGGAAGGACTTGTGACTTCGGTCATACTCAAGCATTTCACTGAGCTCTGGAGAAGAGGATCTGTGACTGGGGTCTGAAGTAGAGTGCATTTGATCAGGGTCTTGAATGGGGAATGTTTGATAGTGTTCCTCTGGGGGCACTGTCTGATAAAGACCTGGAGGACAGCTTGCCTGACCAGTGTCATTTGAGGAATTCTGATTATGGTCAGGAAGTGAGGCTATCCAGCCAAAATCCATAGAGGGCAATGTCTGATTGAGGTCTGTGGGAAGAGATGTTTC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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 169544439 in F5 (coagulation factor V) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Budd-Chiari_syndrome', 'Congenital_factor_V_deficiency', 'Factor_V_deficiency', 'Ischemic_stroke', 'Pregnancy_loss,_recurrent,_susceptibility_to,_1', 'Thrombophilia_due_to_activated_protein_C_resistance']	GAACCAGTGTCTTGGCTTAGGTGTCTCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTATGCTTAGCATGTTCTTGACTTTTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTATCCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGAATATGGGCTGGAATGCTCTGCTGTGGAAGAATTGAGAACTGAGTTCTTGCCAATGAGGTGTCTCAGTGGGGAACCAGCTGTGGTGGCTTGTTGGTGAGAAGGGGCTTTCTGAGGTTCTGCAAGGTTATTGACAGTGAACTTACTAATATTACTTGGGGAAGAATAATTTGAACCAACAATTATATCTGTGTTTGAAGAAACGAATTCAGTGCCATTCTCCAGAGCTAGGGCAGTAAGATTGAACTCTTCTTCTTCCTGATTCAATGATGAGTTTCGGAATGACCTGATTCCTAATGCTGCAGCCAGTCTGTTCTGGTAATCATAGTCAGCATCACTCTCTTCATCTTCAGGTTCTAAACGATCATGCATTTTCCGTGTAGCCATGACTGTAGATTCTGGAGGTTCAAAAATCTCATATGAGTCTTCATCATCATCTGGGATACATTTAACATCCCTGAATTTCAGCCTCAGCTTTTTGCTTCTTGGACTAGAATTCATGGAAGTTAACATCCAAGTTCCTACAGAAGAGAGACAGACAGAAGAGAGATCTGGAAGTCTGGGAAAAGACATGAAAACACAATAATCCATTGTGGCAGGTAATTTCTAATAAACTTTCGTCAGGAATATTCAAGTATGGGCTGTGGACCACTGCTTGTCTGTGACCTATTGATTACTGGGTCAAAATAACACAAGGAGAGAAAAATGAGAATGAAATATTTAGTAAACTTTTGTTTTTCTAAAGCAATTTGACATTGCTGTGACTCTAAGCACATGACCAGTGCGTTCATCTCGCTTAACAGAATAAAAAACAAAAGTGTTGCTTAGTGGAGATTAGAGGGGAAAAAAGGTCTTTCAGCACAGATAGTTGCTCACTATTTTAAAATATATTAAGAAAGGGATGAATCAAGAATAAAATGGACTTTTAATATCATAAATATCCTAACAGCACATCTTGTCTTAGAATTAAAGGGATGGTGATGAGCTCTATCCCCACAAATAAGAGACATTTAGATGTTTCTAAGTAATAATTCACGAGGACAATTTTGAATCTCTGAAATGGCATGCATTGCTGGAACATCAAAGATTTCTTGGTGAGTCTCCAATAGTTACCATTGTTGGTGTCTACTGAGTGCTAGGCACTTGGCGCATATTACTATTTTAATGGTCAAAGTAACTCTGTGAGATGTGATTACACTGTTTTCCAGATAAATGACTTGTGGCTCAGTGTGGCCAAGTAACTTGTGTAAGGTTACACAGCAATCGATTGGCAGATCAGGACTTGCATTCCAGTCTGACAAACTCCAAAGCTGTTGCTGAAGCAGCCTTTAAGGCACTGTACCTGATGATTGAAGATGACTGTTGCAAAAAACCGAATAGGGCATTTTGATAAAAGAAATGCTCTTTTGTGGCCAAAATATTTATGCTTCTTCCTCAGAGTTATGCCTTATTTTTCTGCTGTTGTATATTTTTACTTCCTACTTTGCCCAGAGAAGGAAAAATATAACCCACACTAAAGAACTGGATCCATTTAAGTCATTAATTTCTCAAAGAGAAATCATGAGAAACATTGAAAGAAAAGCCTGCAGGGGGTCAGGGAGATACATAGAGGAGCACTGGTAGCCTGGAGAGTTGCAGCAGACCTTTATAGACCAGAAATTCAAAGCAAGCTTCCTCTGTGAGTGTCCAGACTCTTACTCACCAACATTATCCATTGTGACCGTCACAGATTCTCCACGCATGGGGAAGAGGGTCAAGGTGTCCTCATGCCTCTTTCCATAGATGAATGAGTGCCCAGTGAAGTGGATGGTCAAAATTTCATTCTGGGTCCCCACACTACAGAAGTGCCACTGGACAGTGTCATCAAAGCAGAATCCAAGAGTAGTTATGCTCTCAGGCACATAGCCATTGATAGCTGAAAGTGTAAAATCTGTTAAAATTCCAAGTCTATGCCAACAAAAGGGCATGTGTCTAATTATACCTAAGATAAATGTCTCCATGTTAATTTGGTTGTGTCAAAGCAGTGATTATCCAAGATAAGCTTTATCTAGTCTAACATGTGACTAGAAGATCAAACTCAGAATTTTCAAATGAGAGATTATTCTCCTAAATTAGCCAAAGGAGAAATCTCAGGAAAAAGATAAAGCCTTCCATTTACATTGATTTAGTCATTCATCAAATGTATAGTAAATATTTTGTGCTCCATTCTCTGCCTTTAAAGATATTCTAATAATTCCACTTGGAGGAAAAGCATAATATAAGAAATTCATCTTTTTGATATATTAGTCATTGGGTAAGAAGTAATGTCCCTAAAAATAAAGCCCATTTAGCATATTTTATAGTTTTTATTGCTGTCTTATAATCTACATAGTATTCACAGTTTCCATTTGAGTATCCAGTTCATACATTTCATTATTGTTAAAAGGGACACTGCTGTAGGCAATATTTTTATTTACTTATGTACTAAGCATAGTAAAAAACCAAAGGTATGATTTCTACAAGGGCAGGGCTCATGTCTACCTCGATTACCACTCTTAGCCTTAGTACCAGTATAATGACTGGCATTAACAAATATTTAAATACCTACTTAAATCACTTAAGTGACTTTAATAATTTACATGATGTATTATTAGTTTATACCTCATTCTAGATGTTTTTCTAAATGGTCTATAACTGCATTGTTCAATATGGTAGCCACTGGCTACAAGTGGTTATCGAGCACTTGAAATATGGGTAGACTGGACTGAGATATGCTGTGAGTATAAAATATACATTGAATTTCAAAGACTTAGTAATAAAGTAAGTCTCATTAATTTTTATATTGGTTACATGTTGAAATGATAATATTCAGGATATACTGAGTTAAGTAAAACATATTACTAAAATTAATGTCACCTATTTCTCTTTACTTTTTAATGTTGCTATCAGAAAATTTTAAATTACGCATGTAGCTCATACGTAGTTTCTATTGGACAGCACTGGTCTAGAACTATGATAGATTCACTGCCAAAAGGAAGTTATGCAAAGAAAGCTGAGAGTAATTTTCTGTTTGAATTATTTGACCTGGCACCTGTCAGCTCTGATAATCCCTAGCTGTCAGTCATCTGAAGCTATATGAACAGAACATGCAGAAATCATCCTCACATGTGTGATTACCTACTAGAGAAGGTGATTACCATGACTCTAGACTCTGAGGATCAGTAGGGGGACCCTGGCTGTTGTGGAGAAGTTTGCTTCCAGCTGGCTCAGTGACATTTCTCTCAGACTGCCATGGCAGTGCTTTTGGCCACTGAACTTTAGAACTGCAGCAAATGCCGGAACCCTCATTCAGGGAATTCCTTTTGTTCTGAAAATCTTACTGATCACTTGAAATGTCTTCATGCATGCCTTTCCAAGACTCTTGGGTCCCTATACTCATTTTGCTCTACTTTGATGTGTCAATCCATCTTTGGATTACTTGCCTTCTTTCTGTCCTAGCCATATATTCACCCTGAACTCAGTCTAGGATACTATTGACATGGACTATAACACCTTCCATTAGTCCTACTCTCTCACCCTTTTCCTCACCACGCAGAGTATGTCTGTGTACACACACACACACACACACACACACACGCTTGGAATAGAAGATCAAACGCATTTCTAAGGATGTGAGCCTTTGACCTCTTGCTTAAAAATGTTGCTATGATGTCACCCACGGATTTCATCACCAAGTCTTTGGACTGGAAGTGAGGATTGGAGGTGCCCCTTAGCGAGTAGATTTTAATCCATGTCTCTGACTCTAGGCACAGTCATATTTCAACCACAGGAATGAAAAACTGATGAACAAAAATAGTACTCTGACTTACTGCTCATGATGTTTGATTCATAAAACTTGGGGTCATCACGTTTCA	GAACCAGTGTCTTGGCTTAGGTGTCTCCCAACTTTATGTGCTAGTAATTTCATCCAGGAGAACCTGTGCTTTGCTGCTTGATCTCTTTCTACCTTGGGTCCCTTATGCTTAGCATGTTCTTGACTTTTGAATTCTCCAGCACCAAGTGAAAGTAGACGTATCCCTGTGACATCTGGCTGTAGAGGATCCTCTATAGGGTCTTCAGAATATGGGCTGGAATGCTCTGCTGTGGAAGAATTGAGAACTGAGTTCTTGCCAATGAGGTGTCTCAGTGGGGAACCAGCTGTGGTGGCTTGTTGGTGAGAAGGGGCTTTCTGAGGTTCTGCAAGGTTATTGACAGTGAACTTACTAATATTACTTGGGGAAGAATAATTTGAACCAACAATTATATCTGTGTTTGAAGAAACGAATTCAGTGCCATTCTCCAGAGCTAGGGCAGTAAGATTGAACTCTTCTTCTTCCTGATTCAATGATGAGTTTCGGAATGACCTGATTCCTAATGCTGCAGCCAGTCTGTTCTGGTAATCATAGTCAGCATCACTCTCTTCATCTTCAGGTTCTAAACGATCATGCATTTTCCGTGTAGCCATGACTGTAGATTCTGGAGGTTCAAAAATCTCATATGAGTCTTCATCATCATCTGGGATACATTTAACATCCCTGAATTTCAGCCTCAGCTTTTTGCTTCTTGGACTAGAATTCATGGAAGTTAACATCCAAGTTCCTACAGAAGAGAGACAGACAGAAGAGAGATCTGGAAGTCTGGGAAAAGACATGAAAACACAATAATCCATTGTGGCAGGTAATTTCTAATAAACTTTCGTCAGGAATATTCAAGTATGGGCTGT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