question
stringlengths 84
268
| answer
stringlengths 6
879
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| mutated_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| cleaned_pathogenicity
stringclasses 2
values | __index_level_0__
int64 67
343k
|
|---|---|---|---|---|---|
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47800812 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
TCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGG
|
TCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGNN
|
pathogenic
| 36,505 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47800812, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
TCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGG
|
TCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGNNNNN
|
pathogenic
| 36,506 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47800814: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder']
|
TGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCA
|
TGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCANN
|
pathogenic
| 36,507 |
Mutation at chromosome 2, position 47800815, within MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
|
GATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCAC
|
GATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACNN
|
pathogenic
| 36,508 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47800826, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
TAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAG
|
TAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGNN
|
pathogenic
| 36,512 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47800828 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
AGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTA
|
AGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTANN
|
pathogenic
| 36,514 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47800833 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
GACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGG
|
GACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGNNNNNNNN
|
pathogenic
| 36,516 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47800844, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
GGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAG
|
GGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGN
|
pathogenic
| 36,522 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47800853, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCT
|
CAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTT
|
pathogenic
| 36,526 |
Variant on chromosome 2, at position 47800855, affecting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
GTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGC
|
GTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCN
|
pathogenic
| 36,529 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47800855, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Lynch_syndrome_5']
|
GTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGC
|
GTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCNN
|
pathogenic
| 36,530 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47800865 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
AAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGT
|
AAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTT
|
pathogenic
| 36,534 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47800874, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
AGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGT
|
AGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTG
|
pathogenic
| 36,537 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47800879, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
GGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGT
|
GGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCCCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTT
|
pathogenic
| 36,539 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47800884, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
|
AGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTT
|
AGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTT
|
pathogenic
| 36,543 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47800887, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
|
GAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAG
|
GAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGNN
|
pathogenic
| 36,547 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47800891, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Inherited_MMR_deficiency_(Lynch_syndrome)', 'Lynch_syndrome_5']
|
GTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAG
|
GTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACA
|
pathogenic
| 36,550 |
Variant chromosome 2, position 47800897, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
GCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTC
|
GCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCT
|
pathogenic
| 36,554 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47800902, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
AACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGT
|
AACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTN
|
pathogenic
| 36,556 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47800912 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
|
TCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCT
|
TCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTAACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGC
|
pathogenic
| 36,560 |
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47800919—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGC
|
TGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCN
|
pathogenic
| 36,564 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47800921, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
CTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAT
|
CTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGC
|
pathogenic
| 36,566 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47800924, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
GAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGG
|
GAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTG
|
pathogenic
| 36,568 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47800924: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
GAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGG
|
GAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGN
|
pathogenic
| 36,569 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47800926 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
AAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTG
|
AAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGN
|
pathogenic
| 36,571 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47800943 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
GACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGC
|
GACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTG
|
pathogenic
| 36,576 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47800946, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder']
|
TGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAAC
|
TGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAA
|
pathogenic
| 36,578 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47800957, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
CTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCC
|
CTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCN
|
pathogenic
| 36,585 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47800966, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
GGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAG
|
GGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGN
|
pathogenic
| 36,593 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47800970, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
|
AAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGAT
|
AAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATN
|
pathogenic
| 36,595 |
Chromosome 2, position 47800971, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
AGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATT
|
AGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTN
|
pathogenic
| 36,597 |
Mutation at chromosome 2, position 47800980, within MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
AAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCT
|
AAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTN
|
pathogenic
| 36,602 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47800983 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
GAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAG
|
GAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGN
|
pathogenic
| 36,603 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47801000 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
CAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGG
|
CAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATATGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGN
|
pathogenic
| 36,610 |
A mutation at chromosome position 47801002 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
AACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGAT
|
AACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATN
|
pathogenic
| 36,614 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47801007, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
GCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAG
|
GCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGN
|
pathogenic
| 36,619 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47801016, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
|
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
|
ATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCC
|
ATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCNNNNN
|
pathogenic
| 36,622 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47801017, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCA
|
TTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCC
|
pathogenic
| 36,623 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47801019, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
|
TCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACG
|
TCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGNNN
|
pathogenic
| 36,625 |
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47801033—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
GAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTG
|
GAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGNN
|
pathogenic
| 36,628 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47801039, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
TTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATT
|
TTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAAT
|
pathogenic
| 36,631 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47801060, gene MSH6 (mutS homolog 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
TCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACG
|
TCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATTGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGAC
|
pathogenic
| 36,639 |
Variant chromosome 2, position 47801062, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
AAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAG
|
AAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGA
|
pathogenic
| 36,640 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47801069, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
TGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCAC
|
TGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACNNNN
|
pathogenic
| 36,645 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47801076, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTG
|
CAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGNNNN
|
pathogenic
| 36,649 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47801089, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
GTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCC
|
GTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCNN
|
pathogenic
| 36,653 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47801094, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
|
GGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAAC
|
GGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGA
|
pathogenic
| 36,657 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47801100, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
|
GATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGA
|
GATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGANN
|
pathogenic
| 36,660 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47801106: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
AGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGT
|
AGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCG
|
pathogenic
| 36,663 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47801119 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGC
|
CTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCNN
|
pathogenic
| 36,667 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47801121, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
GTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCT
|
GTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTN
|
pathogenic
| 36,669 |
Chromosome 2, position 47801132, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGA
|
TGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCT
|
pathogenic
| 36,675 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47801135, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
AACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGT
|
AACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTNN
|
pathogenic
| 36,677 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47801138 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCT
|
TTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTNN
|
pathogenic
| 36,680 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47801141, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
AGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGG
|
AGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGG
|
pathogenic
| 36,682 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47801145, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTA
|
TGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATT
|
pathogenic
| 36,685 |
Chromosome 2, position 47801162, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
benign
|
GAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGT
|
GAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTNN
|
benign
| 36,697 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47803404, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
CTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT
|
CTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 36,711 |
Variant at chromosome position 47803405, chromosome 2, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
benign
|
TTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTA
|
TTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTANN
|
benign
| 36,712 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47803410, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
benign
|
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGC
|
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTAATTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
|
benign
| 36,715 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47803410, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
benign
|
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGC
|
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAC
|
benign
| 36,716 |
Located at chromosome 2 position 47803417, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCC
|
TTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCNN
|
pathogenic
| 36,718 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47803418, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCA
|
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAN
|
pathogenic
| 36,720 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47803422, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
TTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGT
|
TTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTN
|
pathogenic
| 36,723 |
Located at chromosome 2 position 47803428, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
TTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGG
|
TTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGN
|
pathogenic
| 36,725 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47803434: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
TGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATA
|
TGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTG
|
pathogenic
| 36,729 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47803437, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
|
GACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATT
|
GACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGCCAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTN
|
pathogenic
| 36,732 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47803437, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
GACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATT
|
GACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTNNNN
|
pathogenic
| 36,733 |
Chromosome 2, position 47803440, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Lynch_syndrome']
|
ATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCA
|
ATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCANNNNN
|
pathogenic
| 36,734 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47803441, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
TGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCAT
|
TGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAAAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATNNNN
|
pathogenic
| 36,735 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47803442, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
GGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATA
|
GGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCA
|
pathogenic
| 36,736 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47803442 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
GGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATA
|
GGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATANN
|
pathogenic
| 36,737 |
Gene mutation in MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47803451—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAA
|
CTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTA
|
pathogenic
| 36,743 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47803451, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAA
|
CTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAAN
|
pathogenic
| 36,746 |
Chromosome 2, position 47803458, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
CCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATT
|
CCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTNNNNNNNN
|
pathogenic
| 36,748 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47803465, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
AGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTT
|
AGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTNN
|
pathogenic
| 36,752 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47803467, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
AATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTT
|
AATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTAGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTN
|
pathogenic
| 36,753 |
The mutation impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2 at position 47803469: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTAT
|
TATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTA
|
pathogenic
| 36,754 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47803472, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
GGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACC
|
GGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATAC
|
pathogenic
| 36,755 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47803483, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
CATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAG
|
CATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGNN
|
pathogenic
| 36,761 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47803484 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
ATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGC
|
ATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCN
|
pathogenic
| 36,762 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47803498: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATA
|
CTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATTACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTAT
|
pathogenic
| 36,770 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47803499, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATAT
|
TCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATAACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATA
|
pathogenic
| 36,772 |
Variant at chromosome 2, position 47803499, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATAT
|
TCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATCCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATN
|
pathogenic
| 36,773 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47803500, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Endometrial_carcinoma', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Inherited_MMR_deficiency_(Lynch_syndrome)', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
|
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATA
|
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATAT
|
pathogenic
| 36,774 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47803500, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATA
|
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATA
|
pathogenic
| 36,775 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47803500, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
|
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATA
|
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAN
|
pathogenic
| 36,776 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47803500, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATA
|
CGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATANN
|
pathogenic
| 36,777 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47803501, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
|
GACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAA
|
GACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATATCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAAN
|
pathogenic
| 36,778 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47803506—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
CCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAG
|
CCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCTCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTA
|
pathogenic
| 36,785 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47803507 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
CCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGA
|
CCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCTCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAG
|
pathogenic
| 36,786 |
Variant chromosome 2, position 47803507, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome']
|
CCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGA
|
CCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGANN
|
pathogenic
| 36,787 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47803508, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
|
CAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAA
|
CAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGA
|
pathogenic
| 36,789 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47803508 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAA
|
CAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAN
|
pathogenic
| 36,792 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47803510, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
|
GGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGA
|
GGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGANNNNNNN
|
pathogenic
| 36,793 |
Variant at chromosome 2, position 47803513, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
|
TTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGA
|
TTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATG
|
pathogenic
| 36,797 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47803518 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
TGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTA
|
TGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTT
|
pathogenic
| 36,799 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47803520 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
ATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATG
|
ATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTAT
|
pathogenic
| 36,800 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47803546, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
GCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTC
|
GCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGC
|
pathogenic
| 36,809 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47803547 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCA
|
CTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCTGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCANN
|
pathogenic
| 36,813 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.