Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
ID
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13
17
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answer
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156
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Task1_train_200
A variant found in Chromosome 1 affects MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
TTGCTCTAGCAGGCACAGCACAGACCCCGGAGAAAGCCCACAACAATAGCATTTCCTCTCCTCCCTGGTTCCAGGCCTTTAAGAAGTGGCACCAACGCCTGGCAGCCAGGAGCCCAAGGAGAGGAGCTGCCAGTAGCCCAAGACCCTGGAGCAAGCCAGGCCCCAAGGGCCCCGAGAGTGGACAGGAAGCCGCCAGAGCACCGCGGGGTTGGGGGCTTGGGGCAGAGCATGGGGCCCAGCTGCAGCTGTGACTTGTTCTCATAGAATAAAAAACAGAACTGAACTTAGCCTTCCCAGGGAAGGAACCATGCCCCACACATCCAGGGAGTGATGACAGAGGGGACAGCTTGAAGAGCTCTGAAGGACAATAAAACCCACTCCTCAGTCCTAGCTGCTGCTTTCAGTCTCTCCTAGCGGCTGCCCCTCTGCCCCAGCCAGTGAGGCCAGGAAGGGAGTAAAGAGGACATCCCACAATTGCGTCCACCCCCTTGGCCATCAGGCTGCTCTTCCACTACACGAAACAGCCCATCTGCACCTGCCAGTCACTGCCCCCAGGCCCTGGGGCTTGCAGGTGACTCGTGGGGAGCCAGGCCAGGCAGATAACCTCTGGGACAGGACGAGGGGATGAGGAAGGCAGCTGGCAGGACAAGGGCCTACCTGAAAAATACACCAGGAAGCTGGGCTGCTGCACAGGCCCAGGCAGATCTGGGGCCCCTGTGCTGGCAAATCTCATCTTAGCCTCTGACAGGGAACGGGGCAGCATCAGGCCTCCACAGCCAGGCAAAAGGGGAAGGCCACGAGCCCCACCAAGCACAAGGGTTCAGACTGCCTTCAACCCTTAAGGGGCACTTTTTCTCTCAAGGCTCAGAATAGACAACTGTGCCAAAAAGCAGCATGGTAGGTGTCAGCCCAATGCCCATCCAGGGGGCTGGTGCCATGGACGGCTAAGTGGGCAGGCAGGGCAGTGGTGTGCCCCTTCAGTCACAAGTAGGTGGGGCCCAGCTGCCCACCTCTAGGAGGTGGAAGGGTACAGCACTTTGCCACATCTCTTCTACGATGCCACCAGTGCCTGATGCCCTTGCGTGTTTTGCCTGTACTGCACGGGCTCCAAGTGTAAGTTCACTGGGAGTCCCAGGCTGGCTCTGGAGGCTGCCTTGGTTCGAGGGCTTAGTTGGCAACAACCACTCTCCTCGCCTTCTCAGGAGGTGCCACCCACTGTGGTCCTCTGCAGGACGCAAGTGCTCCCCACCAAAAGAGCACAGACTCCTGGCTAGAGCAGAGAGTACTAGGTTCCCATGTGGGGCCGACTCAGGTCCAGGAAGAGCCTGGAAGCCTCACTCCAGTCTAGCTGCCATTGTCAGGTGGGGGAGTGGAGGCCGGGGTGGGAGAGACACGAAGGAGAGTGGAGTTCCCAAGAGAAGCAGCACTGTGGAGGAGGAAGGCGGGACAGGAGTGGCTCCAACGCAGGGCGTCAGGACGCAGGGTCATGGAGCCTCCGTTTCTCTCGCATTCTGGGTGGGCCTGTTGAGAAGCTCCAATGTGTCTTCCACCACCTGCCAGAGGCAGTTGTCCAGTGGGAAGTCATTGTCCACCAGGTTGACCAGGAAGTAGTTGTCGTGGATGTACTGGATGATGGTGCGGGACGGGGACTCCTCCTCATACAGCTTTCCCCACCGCTCAATCCACAGGGCAAAGGCCTCGTCCTACACACACATACCCCCGCACACACGCACACATGCACACACACACAGAGGCAAGATTAACAGGGCTCTCCAAGGGCTCTGCTCAACAGGACATTTCCCGGAATAGAACAAGGCCCACTGCCAGTATCACTTCCCACCCCTGCCCAGAAATAAACACCCTGCATCAGCAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTGTGCCCTGAAGGCTGGGTCCAGTGTGGCCTTCAGCACACGCTTGGGACTTGGTCCCAATCCCTCCCCACGGTTTTCCAGGTGGGCGGGGCAAGCTTGCCCCCGGCTCCTTTACCTTCCAGAACATGAAGCTGACGGGATCCACTACGGTGGGCTGGATGATCTCTCGCCCAGGGAAGATGCCCCAAGTGACAGCATTCGGCTGCAGTTCAGGGGCATTGGTGATGTTTTCACCCTGAGGGGATGTGGGGTGGGGGTAAGACCTGGGCCAAGAACAACTGGAGTCCCACTGCCTGGACAGCCTTGACTCAATGAGGCTGTCTGGGCTCAATACCCTCTGCCTGCGCCTCCACTCCCGGCCTCCACTCTCCCTGCGCCTCCACTCCCCTCTCCCTGTGCCTCCGCTCCTGGCCTCCTCTGCCTGCATCTGTGAATGATATCTCTCCCCACACAAGCCTGAACCTAGAGGCGTCCTGGCCACTTCCCCTCTCCTCCTTGAGCACCCCCTGCTCACTCTCTGATCCATTCCCTCTTGTCTAGCCCACCTCCAGGAGTGTGTTTGGCTTGGGTCACTCCAGGGGTCTCTTCACTGGCCTCCCCGGCTCTAGCCGTCCCCAATCTCTCTCATCCGTATGACTATCCACTGTGATTTGCCTAAAATAAAGCAGGAACCAAGCCACCCCACTGCTGGAGAAAGGCTTCCCTTGCATTGAGGGAAAACTCAAATTCCAGCAGGACAACCATGATCTCTGCGGGCCTGGCCCCTGCTTAACACTCCCGCCTCCTCCTGCTCATGTTCCCCGTTTCCCCAGATGGTGCAGCTCACTGCCTCTGCCTGTCCTCTGCCCTGTCCCAGGAATACCCTTCTCTCCTGTTGGCCAACTCCTCTTTGTCCTCAGTGATTCCCACAGATGACCCTCTGAGAAGCCTTCCCTGGCCTCCCAGGTGAGATATCCCTCCTCTGGACCCGACAGCATCCTCTCCTGAACTTGATTTTCCCACTTACACTGGCTGGTGGTCACACATTGATCTGCCTCCCTCACTCTAGGCTGGGAGCTCCTTAAGAGCAGGGCCCCAGTTCTGCCTGTATCTCTCTGTCTTGCACAATGCCTAGCCCAGGCTAGGTGCTGGGTGTTTGCTCAACGAAGGGCCTGGTACTCTGTGGGAACCCTGGGGCCTGGCCTACCTTCACATTGACAAGGTGGTAATTAACCCGGAGCTCGTACTTCTTCAGCACTTGCAGAAGTGCTTCCGCTGTCTCGCGGGAAGTGAAAAACTCTAAGTAGGCCTGTGGGAGAGACAGGTGCCTGTCACCAACCCCAGCCCTGCCAGACGCCCTTTCGCAGACACCTAAGGTATCAGGACTACTGGCAGCCATGTGGGCGGAATAATGAACTGTGGCGTTGGCACGTCCATAAGCAAAGGGTGAGGGGAGTGGGGACGTGAGTTTCTCAGTCTGGACAGGTCTGAGGGCTATCAGCCACCCCTCTCCCAATCAGTCAGGGAAGACTCCACGAAGAAGCCATTTCTGAACAGCAGCAACTGGTTTGACAGGCCGAGTCATGGGAGAGAGGCCCCACACATTCCATCCTCCCCAGTGCAAGCTGACAATGACATTGACATCTCCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAG
TTGCTCTAGCAGGCACAGCACAGACCCCGGAGAAAGCCCACAACAATAGCATTTCCTCTCCTCCCTGGTTCCAGGCCTTTAAGAAGTGGCACCAACGCCTGGCAGCCAGGAGCCCAAGGAGAGGAGCTGCCAGTAGCCCAAGACCCTGGAGCAAGCCAGGCCCCAAGGGCCCCGAGAGTGGACAGGAAGCCGCCAGAGCACCGCGGGGTTGGGGGCTTGGGGCAGAGCATGGGGCCCAGCTGCAGCTGTGACTTGTTCTCATAGAATAAAAAACAGAACTGAACTTAGCCTTCCCAGGGAAGGAACCATGCCCCACACATCCAGGGAGTGATGACAGAGGGGACAGCTTGAAGAGCTCTGAAGGACAATAAAACCCACTCCTCAGTCCTAGCTGCTGCTTTCAGTCTCTCCTAGCGGCTGCCCCTCTGCCCCAGCCAGTGAGGCCAGGAAGGGAGTAAAGAGGACATCCCACAATTGCGTCCACCCCCTTGGCCATCAGGCTGCTCTTCCACTACACGAAACAGCCCATCTGCACCTGCCAGTCACTGCCCCCAGGCCCTGGGGCTTGCAGGTGACTCGTGGGGAGCCAGGCCAGGCAGATAACCTCTGGGACAGGACGAGGGGATGAGGAAGGCAGCTGGCAGGACAAGGGCCTACCTGAAAAATACACCAGGAAGCTGGGCTGCTGCACAGGCCCAGGCAGATCTGGGGCCCCTGTGCTGGCAAATCTCATCTTAGCCTCTGACAGGGAACGGGGCAGCATCAGGCCTCCACAGCCAGGCAAAAGGGGAAGGCCACGAGCCCCACCAAGCACAAGGGTTCAGACTGCCTTCAACCCTTAAGGGGCACTTTTTCTCTCAAGGCTCAGAATAGACAACTGTGCCAAAAAGCAGCATGGTAGGTGTCAGCCCAATGCCCATCCAGGGGGCTGGTGCCATGGACGGCTAAGTGGGCAGGCAGGGCAGTGGTGTGCCCCTTCAGTCACAAGTAGGTGGGGCCCAGCTGCCCACCTCTAGGAGGTGGAAGGGTACAGCACTTTGCCACATCTCTTCTACGATGCCACCAGTGCCTGATGCCCTTGCGTGTTTTGCCTGTACTGCACGGGCTCCAAGTGTAAGTTCACTGGGAGTCCCAGGCTGGCTCTGGAGGCTGCCTTGGTTCGAGGGCTTAGTTGGCAACAACCACTCTCCTCGCCTTCTCAGGAGGTGCCACCCACTGTGGTCCTCTGCAGGACGCAAGTGCTCCCCACCAAAAGAGCACAGACTCCTGGCTAGAGCAGAGAGTACTAGGTTCCCATGTGGGGCCGACTCAGGTCCAGGAAGAGCCTGGAAGCCTCACTCCAGTCTAGCTGCCATTGTCAGGTGGGGGAGTGGAGGCCGGGGTGGGAGAGACACGAAGGAGAGTGGAGTTCCCAAGAGAAGCAGCACTGTGGAGGAGGAAGGCGGGACAGGAGTGGCTCCAACGCAGGGCGTCAGGACGCAGGGTCATGGAGCCTCCGTTTCTCTCGCATTCTGGGTGGGCCTGTTGAGAAGCTCCAATGTGTCTTCCACCACCTGCCAGAGGCAGTTGTCCAGTGGGAAGTCATTGTCCACCAGGTTGACCAGGAAGTAGTTGTCGTGGATGTACTGGATGATGGTGCGGGACGGGGACTCCTCCTCATACAGCTTTCCCCACCGCTCAATCCACAGGGCAAAGGCCTCGTCCTACACACACATACCCCCGCACACACGCACACATGCACACACACACAGAGGCAAGATTAACAGGGCTCTCCAAGGGCTCTGCTCAACAGGACATTTCCCGGAATAGAACAAGGCCCACTGCCAGTATCACTTCCCACCCCTGCCCAGAAATAAACACCCTGCATCAGCAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTGTGCCCTGAAGGCTGGGTCCAGTGTGGCCTTCAGCACACGCTTGGGACTTGGTCCCAATCCCTCCCCACGGTTTTCCAGGTGGGCGGGGCAAGCTTGCCCCCGGCTCCTTTACCTTCCAGAACATGAAGCTGACGGGATCCACTACGGTGAGCTGGATGATCTCTCGCCCAGGGAAGATGCCCCAAGTGACAGCATTCGGCTGCAGTTCAGGGGCATTGGTGATGTTTTCACCCTGAGGGGATGTGGGGTGGGGGTAAGACCTGGGCCAAGAACAACTGGAGTCCCACTGCCTGGACAGCCTTGACTCAATGAGGCTGTCTGGGCTCAATACCCTCTGCCTGCGCCTCCACTCCCGGCCTCCACTCTCCCTGCGCCTCCACTCCCCTCTCCCTGTGCCTCCGCTCCTGGCCTCCTCTGCCTGCATCTGTGAATGATATCTCTCCCCACACAAGCCTGAACCTAGAGGCGTCCTGGCCACTTCCCCTCTCCTCCTTGAGCACCCCCTGCTCACTCTCTGATCCATTCCCTCTTGTCTAGCCCACCTCCAGGAGTGTGTTTGGCTTGGGTCACTCCAGGGGTCTCTTCACTGGCCTCCCCGGCTCTAGCCGTCCCCAATCTCTCTCATCCGTATGACTATCCACTGTGATTTGCCTAAAATAAAGCAGGAACCAAGCCACCCCACTGCTGGAGAAAGGCTTCCCTTGCATTGAGGGAAAACTCAAATTCCAGCAGGACAACCATGATCTCTGCGGGCCTGGCCCCTGCTTAACACTCCCGCCTCCTCCTGCTCATGTTCCCCGTTTCCCCAGATGGTGCAGCTCACTGCCTCTGCCTGTCCTCTGCCCTGTCCCAGGAATACCCTTCTCTCCTGTTGGCCAACTCCTCTTTGTCCTCAGTGATTCCCACAGATGACCCTCTGAGAAGCCTTCCCTGGCCTCCCAGGTGAGATATCCCTCCTCTGGACCCGACAGCATCCTCTCCTGAACTTGATTTTCCCACTTACACTGGCTGGTGGTCACACATTGATCTGCCTCCCTCACTCTAGGCTGGGAGCTCCTTAAGAGCAGGGCCCCAGTTCTGCCTGTATCTCTCTGTCTTGCACAATGCCTAGCCCAGGCTAGGTGCTGGGTGTTTGCTCAACGAAGGGCCTGGTACTCTGTGGGAACCCTGGGGCCTGGCCTACCTTCACATTGACAAGGTGGTAATTAACCCGGAGCTCGTACTTCTTCAGCACTTGCAGAAGTGCTTCCGCTGTCTCGCGGGAAGTGAAAAACTCTAAGTAGGCCTGTGGGAGAGACAGGTGCCTGTCACCAACCCCAGCCCTGCCAGACGCCCTTTCGCAGACACCTAAGGTATCAGGACTACTGGCAGCCATGTGGGCGGAATAATGAACTGTGGCGTTGGCACGTCCATAAGCAAAGGGTGAGGGGAGTGGGGACGTGAGTTTCTCAGTCTGGACAGGTCTGAGGGCTATCAGCCACCCCTCTCCCAATCAGTCAGGGAAGACTCCACGAAGAAGCCATTTCTGAACAGCAGCAACTGGTTTGACAGGCCGAGTCATGGGAGAGAGGCCCCACACATTCCATCCTCCCCAGTGCAAGCTGACAATGACATTGACATCTCCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAG
Task1_train_201
A change on Chromosome 1 affects gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTATGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
Task1_train_202
This variant affects gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTATGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
Task1_train_203
This mutation occurs in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Schizophrenia
CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTATGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
Task1_train_204
This alteration in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Thrombophilia due to thrombin defect
CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
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Task1_train_205
The gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
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Task1_train_206
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
CCTCTAGAACCAGTGCCTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTATGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGT
Task1_train_207
This variant impacts the gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
CTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTC
CTATCAGGGATTAAGCTGGGTTTACTCAAACTCATTTGCTAGAATGCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTCTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTC
Task1_train_208
A change on Chromosome 1 affects gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
GCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGA
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Task1_train_209
Here is a mutation in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
GCTGATAATACGGGAGGCTGGGCACAGTGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGA
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Task1_train_210
This sequence variant lies in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
TGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTC
TGAGCCCCACGTGAGGAAAGTGGGTTCAGGGAAGTTGAGCACGTTGGCTACTCTGACAGTAAACAGTAGAGCTGGTCCTTAAACTCAGGTCTTTCTGCTCCAGGGCCTGTGGGCCTTAGATCAGAACATAATGTTAACTCCAGCAGCCCTGGGAGAAAGGTGTCAACTCAGGATAGTAACAGCAGCTGCCTTTCAGGGAGTGCTTCCTGCTCTTACCATGTGCCAAGCACGTTACATGCTTTGTTAGGTTTCATGCCCAGAACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGATAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTC
Task1_train_211
This alteration occurs within gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
ACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCA
ACACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCCCATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCA
Task1_train_212
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
ACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACT
ACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACGTCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACT
Task1_train_213
Consider a variant on Chromosome 1 in gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
ACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACT
ACAAGCTACATCCCATTTTACAGACGAGAAAACCAGGCTCAGAGAGGTCGAGTGACCTGCCTCCATAGGTCTGATTTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGCCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTGGGCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAATATGGCTTACTGGAGGCTCAACCTCTCGGACTCAAGCGATCCTCTCACCCCAGCCCCCTAAGTACCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGAATGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCCGGGTTCCGTGCCCAGCCAGGTCTATCTGACTTAAAGCATGAGCTCCCATCCGCTCCAATCCATGCTCATTCAAAATTTAAGAGCCCAGGAGAGGCAGGCTGCTCTGCCCTAAGCTCTGGGGAACCCACGGGTGCCGGTCAAGAGAGGGGGGCACCCCGTGCCTCCCTACCACACCTTCTGGAAGACATAGCCCCCGCTGGGGCCCCAGCCCACGATGGGGTCGGAGGACGGCTTCCCGTTGATGTTGGGCTGTGAGTTGATGGTGAGGATGCCCTGGCGGTTCACCCGCAGCAGCTCCTCCTTCAGCAGGCTGGTCTCAGCCGCCAGGGGCTCATCGTTCCAGGGCAGGCAAGTCACCTGGGAGAGACGGTGAGCTGGCTGGGGCGACCATCAGGTTTGGCACCCTGAGTCCCTCTCACGGCCCCCAACAAAGACCCAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACGTCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACT
Task1_train_214
Gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
CAGCCTGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACGAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAAAGAATACAGAAACTCCTTTCAAATGTCCAAAGGTCTGTCCTGGGGAAAAAGGATCCACCATAGGTGAGTTTGTTTTGTTTTGTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGATACAATCATGGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCCGGGCACAAGTGATCTCCCACTTCAGTCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGATGCAAGCCACCACATCTGGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTAATTAATTATTTATTTTTTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGTCCAGGTTTGTCTGGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCCCCTAGTGAAGTTCTTTATTAGTCATATTCTGTGTTGTTTCTAATGGCAGAACCAGCATCCGGTTCAGAGAGCTGGCTAGAGTACTATAAGCCACTCACAAAACAATGAGCTCCTGGAGTCTGAAAACACAGGGGCAGTGGATGCTGAAGACAAGATTCCAGAATTGCTTAGGAGGTGGGATCAGATGTCCCATAGGCTCCTTACTGGCTCTGTGAACTCTCTGACCCCTTTCCTCAATGACTAAACTTACTAGCCGCCTTGCTCGGTCAGGCAAGCAGGATGACCATAGGCCTTCATGAAACTACATGGAGTGCTGGTTTCATCAGCCCAAGCCCAGGGCAGGACTCTGAGCCAGGCGGAAGGCCAAGCTGCTTTGCTCTGATAAGGCAGTTCCGTTCTTAAGAAACCCAGAGTCATCAAAAAATGAATATAAAAACTATTGTTTCAAGGGGTAAGGGAGTGGGGGATAAAGCAATGGGGCTTCACACTTGCAATAACAAAGCTATTTTCCCAGTAGGAATTTCAGAAACAACAAGGCTTTTTAATAGCTGAAAAGTATAGCTACAATACCTAAATATCACCGAACAAATCTAGCATTTGATTACGTATAGATTTTGCTATTTACTCTATTTTTCTATCATGAACAGCTGA
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Task1_train_215
This variant affects gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
TGTCTTTGCCTCCCTAAGCCCTTCCAGGTGGAGGTCTCCCAACTTACCCTTCTCCCTTTGCCATGTCCACAGCATGGAGGGGAGGGCACAGGATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACGAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAAAGAATACAGAAACTCCTTTCAAATGTCCAAAGGTCTGTCCTGGGGAAAAAGGATCCACCATAGGTGAGTTTGTTTTGTTTTGTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGATACAATCATGGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCCGGGCACAAGTGATCTCCCACTTCAGTCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGATGCAAGCCACCACATCTGGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTAATTAATTATTTATTTTTTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGTCCAGGTTTGTCTGGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCCCCTAGTGAAGTTCTTTATTAGTCATATTCTGTGTTGTTTCTAATGGCAGAACCAGCATCCGGTTCAGAGAGCTGGCTAGAGTACTATAAGCCACTCACAAAACAATGAGCTCCTGGAGTCTGAAAACACAGGGGCAGTGGATGCTGAAGACAAGATTCCAGAATTGCTTAGGAGGTGGGATCAGATGTCCCATAGGCTCCTTACTGGCTCTGTGAACTCTCTGACCCCTTTCCTCAATGACTAAACTTACTAGCCGCCTTGCTCGGTCAGGCAAGCAGGATGACCATAGGCCTTCATGAAACTACATGGAGTGCTGGTTTCATCAGCCCAAGCCCAGGGCAGGACTCTGAGCCAGGCGGAAGGCCAAGCTGCTTTGCTCTGATAAGGCAGTTCCGTTCTTAAGAAACCCAGAGTCATCAAAAAATGAATATAAAAACTATTGTTTCAAGGGGTAAGGGAGTGGGGGATAAAGCAATGGGGCTTCACACTTGCAATAACAAAGCTATTTTCCCAGTAGGAATTTCAGAAACAACAAGGCTTTTTAATAGCTGAAAAGTATAGCTACAATACCTAAATATCACCGAACAAATCTAGCATTTGATTACGTATAGATTTTGCTATTTACTCTATTTTTCTATCATGAACAGCTGAGGGCT
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Task1_train_216
Given this variant in gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
GATGGGGAAGTCACAGCCCCGCAGCCTGGCCTGCAGCTGGGGTCAGGCCAGGGGCAGGGGATGAACCAGGGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACGAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAAAGAATACAGAAACTCCTTTCAAATGTCCAAAGGTCTGTCCTGGGGAAAAAGGATCCACCATAGGTGAGTTTGTTTTGTTTTGTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGATACAATCATGGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCCGGGCACAAGTGATCTCCCACTTCAGTCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGATGCAAGCCACCACATCTGGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTAATTAATTATTTATTTTTTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGTCCAGGTTTGTCTGGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCCCCTAGTGAAGTTCTTTATTAGTCATATTCTGTGTTGTTTCTAATGGCAGAACCAGCATCCGGTTCAGAGAGCTGGCTAGAGTACTATAAGCCACTCACAAAACAATGAGCTCCTGGAGTCTGAAAACACAGGGGCAGTGGATGCTGAAGACAAGATTCCAGAATTGCTTAGGAGGTGGGATCAGATGTCCCATAGGCTCCTTACTGGCTCTGTGAACTCTCTGACCCCTTTCCTCAATGACTAAACTTACTAGCCGCCTTGCTCGGTCAGGCAAGCAGGATGACCATAGGCCTTCATGAAACTACATGGAGTGCTGGTTTCATCAGCCCAAGCCCAGGGCAGGACTCTGAGCCAGGCGGAAGGCCAAGCTGCTTTGCTCTGATAAGGCAGTTCCGTTCTTAAGAAACCCAGAGTCATCAAAAAATGAATATAAAAACTATTGTTTCAAGGGGTAAGGGAGTGGGGGATAAAGCAATGGGGCTTCACACTTGCAATAACAAAGCTATTTTCCCAGTAGGAATTTCAGAAACAACAAGGCTTTTTAATAGCTGAAAAGTATAGCTACAATACCTAAATATCACCGAACAAATCTAGCATTTGATTACGTATAGATTTTGCTATTTACTCTATTTTTCTATCATGAACAGCTGAGGGCTTTCTTTTTTAAAATGTTTTTATTTTTTGTAGAGACACGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAG
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Task1_train_217
Gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
GGTCCCCACTCCAGCATCACTCACTTTGTGACCATTCCGGTTTGGTTCTCCCGAGAGGTAAAGAACGAAGACTTCAAAGACACTTTCTTCACTGGTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAGCAGCTCCTCCTTGGGGGACTTGCTCTTCAGGTAGAAGAGGTAGTAGTCCTTCAGCTCCCCAAAGGCAGGGGAAGAGGAATTGCCCCTGGCAGAGGGGTGCCCAGAGGTCAGGGCACACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACATGCCCAGGAGGCCATTCCTGTAAATTCTGCCCCTGACTCCTCCCAGGTCAACCACAAGCATGCAAACTTCTTCTGCCCTCCCGCTCCCAAGAACAAAGATGTATTTGCAAGGAAGGTCTGCAGGCCCTCACCAGCGGCCGTTAGGGAACTCGTCCCACTCCTGGGTACGGTAGATGTAACTCTTTGGTCTGGAGGCCCAGAAGATGGGACGTACATCTTCCTCTCGGCGCTTGGGGTGGGCGCTGAGAGCCCAGGGTAGGGGACGCCTGGGTGAGGATGGGGACAGAGAATTGAGACAAGGGATTGGCTAGAGGGAGCCGGAAGCAGGGGAGCACCCCTGAGGCTGAGTTCTTCCATCTGATGCCCTCTGAGACTGGAGCCTTCGATGTGCCCAGCTAGCCATGGCACAGACATCCATCTGTACCACCGTGGGGAGCCAGCACTGCAGCCGGGGCTGCTCTTGGACCCTCCTCTGGGGATCTCTGGGCCACTGCCCTCACCTGGGGTCCTCAGTCCACATCCCCAGGCGCTTCAGCACCTCTGTGGTAGCCATCTCGCGGTTGAGGGTGTAGAAGTGGAGGCCTGGCACCAAGCCACTGGCCAGAAGCTCCTGGCACAGGCTCACGGCCAGCTCGATGCCATAGTTGCGGATGGCAGCATCGTTGTCTTTGATTGGCTCAATCACGTCCTTGATCTCCTGTGGCACCTCCAGCTTGGACAGCTTCACAAGCTGCCGAAGGGAGTGGTAGCCCTGTCCAAGACATGAGGGGCTGTGGCGGCTGCTGGCCAGCCCGTCTCCCACCCTAAATACTTCTCCCCCTTCCATCATCCATGCCAACCACAGTGTCAGGCAGAGGGACCCACGAAAGTCCGATCATATTCTAGGAGCACACCTGGGCTTGGCCTGCCGTTTTCTCCTCTTTTTTCTGTTTTTAGAGACTGAGTCTCACTGCTCTCAAACGCCAGGGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCCGGGACTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTTTCCCACTTTTTACAGAGTAGAGCAGCTGCCCTAAGCATTCCAGCCTTGGGTTGAGCCAGCCTTTTAGCCCTAGATGTGTCTGTTGGTAACATGGTGTCATCTAACCCAGCTGTTCCCATGCTGCACTGATCATCCGAATCACCTGCCAAGCTCAAGAAGTAAAACACACATTCCGAGGACCTCCCTCAGATTTACTGAGTGAGAACCTCCAGGGGTGGGACCTGGAGATCCACTTTTTGAAAAAGCTTATCAAGTGGTTCTGATGACAGCCACCTTTGGGAAACACTGATTTAAGCAGGATTTGTAATGAGAATTAGAATCCCTTTTGGTGATGCTTGTTGGCCAAAGTACAACAAACCCCTCAACAGACACTGTTGCTGGGTTTTGGGGGGAAAATTAGAGGTAACCAAAATGGGGTGGCCAAGCAACGCTGTGCAAGTTCTGGACCTGAGAGGAGATCTGGGAAGAACTCAGCGAACTCAGCACTCCACCCAGAGCCCCCAGCCTGTGCGAGGACGGTGCGGTGAGAGTGGGGTGGAGGGAGCTTATGGGCTCTCCTGGGCCCCTCACCTGGATGGGAAAGATCCCGGGGACGATGGGGCAAGTGATGCCCATGTCGGTGCATGCCTTCACAAAGCGGAAGAATGTGTCAGCCTCAAAGAAAAGCTGCGTGATGATGAAATCGGCTCCCGCAGACACCTTCTCCTTCAAGTGCTTCAGGTCAGCCTCAAAGCTCCCTGCTTCGGGGTGGCCTTTGGGGTAACCTGCCAATAGGGATGACAGTCAGGAGAGGCTGGCCTCCACCTGTTCAAGGCGAGGGATGAAGAGACCACAGGGACTGGGCAGAGAGAGTCCTCTGCTTTGGGGGCTCTGATCTTGCACCTTCCAACAGCACAGCACAGCCTGAACTAAAACAGTGAGTGGCTGGGCTCATGACTGATATGCTTCTGACCCCAGAGATGACTCTCAGGGGAGGTGGCTCAGAGCCCAGTTCCAAGAGTGGGGGTGGATTGCTCCAAACTCCCACACTGTCCTGCCTTGAGCAGCCAAGCAAATCAGGCCTGCACTTGGTGGCCATAGAAAAGAGAAAATGCTACAGTTAGCACTGGCTGGGCAGCATCTGGGGTAGTAAGCTTGACTTTTCTCTAGGCACCGGATTAAACATTGTTTTTAATGTAACACTGAAATTACTCAGGGGTCCAAGATAGTGAAAAGCTAAAAACCAAGTTACACAAGGAAGAACTGAAGAAAGTGATGTTTTCTTCAAAGAAAATAATGGATGGCAGGGTGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAAAATTGCTTGAACCCACGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACGAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAAAGAATACAGAAACTCCTTTCAAATGTCCAAAGGTCTGTCCTGGGGAAAAAGGATCCACCATAGGTGAGTTTGTTTTGTTTTGTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGATACAATCATGGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCCGGGCACAAGTGATCTCCCACTTCAGTCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGATGCAAGCCACCACATCTGGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTAATTAATTATTTATTTTTTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGTCCAGGTTTGTCTGGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCCCCTAGTGAAGTTCTTTATTAGTCATATTCTGTGTTGTTTCTAATGGCAGAACCAGCATCCGGTTCAGAGAGCTGGCTAGAGTACTATAAGCCACTCACAAAACAATGAGCTCCTGGAGTCTGAAAACACAGGGGCAGTGGATGCTGAAGACAAGATTCCAGAATTGCTTAGGAGGTGGGATCAGATGTCCCATAGGCTCCTTACTGGCTCTGTGAACTCTCTGACCCCTTTCCTCAATGACTAAACTTACTAGCCGCCTTGCTCGGTCAGGCAAGCAGGATGACCATAGGCCTTCATGAAACTACATGGAGTGCTGGTTTCATCAGCCCAAGCCCAGGGCAGGACTCTGAGCCAGGCGGAAGGCCAAGCTGCTTTGCTCTGATAAGGCAGTTCCGTTCTTAAGAAACCCAGAGTCATCAAAAAATGAATATAAAAACTATTGTTTCAAGGGGTAAGGGAGTGGGGGATAAAGCAATGGGGCTTCACACTTGCAATAACAAAGCTATTTTCCCAGTAGGAATTTCAGAAACAACAAGGCTTTTTAATAGCTGAAAAGTATAGCTACAATACCTAAATATCACCGAACAAATCTAGCATTTGATTACGTATAGATTTTGCTATTTACTCTATTTTTCTATCATGAACAGCTGAGGGCTTTCTTTTTTAAAATGTTTTTATTTTTTGTAGAGACACGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAGCTCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCATGCCCAACAGGTTGGTGTTTTCTAATCCACTCATCTTCATTA
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Task1_train_218
An alteration has been detected in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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Task1_train_219
Here is a mutation in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
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Task1_train_220
Gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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Task1_train_221
The gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
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Task1_train_222
The following genetic variant occurs in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
CCATACCTGAGCGCTGTCTGAGACGCTGAGGGCTCAATGCCAGCCTTCAGCTTCAAGGGTGGGAGAGAAGTCCAACCCACCCATTTCTGTTGGGGGAACCTGGTCTTGTGGCTGTGGCCAATGGTGATTCTCTTTCCTGGGAATTTGGAACGGAGGCCTGTCCATTAGCCTGGGGAACTGGCTGGAACTGACACTCTGCACACTCAGGAGCAGGCCAGGTGTGTGGAAAAGCATGGGTATCAGGTCTCCCAGATGAAGCACAGATGTGCAGTGGGAAGCGGAGATGGGGGACCCTGTGGCCCCAGAGGGAATGAGGGAGGGCCTTGCTTTTTGACCTCTTCCAGTGCCTTGTGAGGTCTGAGGCCATCTCCTGATCTTGGGTTCCCTGCCCTCTGGAATCCTGTTAGTAAATATCCCTCTTTTGTGGGGTGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCCACTGAGGCTGGACTGCAGCGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTTGGGTCCAAGAGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCCGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCTATGTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGACCCCTCTTTCGTTTTAAAGAAAAGAATAAGGCCAAGCAGGCTAAGGGCACAGCCAGGCAGAGGAACAAAAAGCTAGGGGTCGATGGTGGCAGGCCCAGGAGGGGAGTGGGTGATACAAAAGGAGCAAGGACATGGTGCAGTTCACCTCTGCATGTCCTTCATCCAGCATGGACCCATGAGTGCCCCTGATCACTGTGTCCTGAACCGAACACCGACAGGCTCTCTGGGCATCTCAGCCTCCCTAGCTCCATCCCCGCCACCAGGATGATCCAGCCACTCACCTGCCACACAGATGTCAAAGTAGTCACCAAACTCACTTCGGATGTGCTTCACCAGGTCCACTGCGTAGTTGAAGCCTCCCTCCTCCTCTTCCCACTGGTCACCTATTGGGTCTGCAGGGTTGGTGGAGGTCATAGTCACTGGGTCTCACCCAACCTCCAGAGACCCTTTCTGTTCCCTCTACCTAGCCCCGACACCCAGGACTGCGAGTCCCTGGAAGGCAGAAACTTCATATTATTTAGGTTTGGTTCGTCTCTTTCTAGCACTTGGTAAGACAGCAGGAGGGAAAAAAGCAGCCCACCAGTTCAATATTCACTGCATGCTGACCCTGTGCTGGCGGTGGAGAATAGGAGACCACCGCTGCTTCTCACCGTGCCTGGAGGATTGGAGAGCCCTTCCCTACTTCTACCTGGGCATGCCTGCCACCCTCTCCCATCCCACGGCCTTGGGGCTCCTGCCTCCTGGGAGAATTTTCTACTCATCTCAAGTGAAGGGGTCTTGTGGTAGGGAGCACGAGGCCATAGGATCCCACCCATCAGGCTCCCTCTTCCCACTCTTAGGTGGCCTGACAACAGCGGGCACCAGAGGCCTGACCGGCTATTCTCACTCCTGGATACTCTGTTACTCTGTGATTGGGCCAAGTGCTGGGTGCAGCCAGCAATCGATGCAGTGGTGTAGGCAAGGCAGAGGGTTATCAGGCCGCGACTGCATTCCTGACGGAACTCCTATGTCGAGGTCAAGAGGTGGAAGAGGTGGCTGCCTGTGTGTGGTGCCCAGGATGACTCACTACCCACAATGCCTACTGACACTACTGGCGGGGATGGGATCCTGCGGATCCTCAGCGTGGGGCCCAGGAAGAAGTAAAGGACCATTTCAGGAACCAAGTTCAGGCTACCAAGTGGCCTCCGGGAAAGCCAGAACCCAGAGTGTAGGGGAGTGCTGGCTCCACACCTCCCCGCAGCGCCATGATGTTCTTCAGGCCCAGCTGCTTAGCTTTGTGCAGATGGCCCGTGATCTCCTCCAGGCGCTGACGGCAGCAGGTCATGTGCAGGATGGTCTCCAGGCCACAGTAGTTCACGGCGGTGCTGGCGATCATCATGGAGGAGGTCTCCTTGTCTGAGCCAGGGTCACCTGCTGGGTGCCAGGTCACGTCTATGTAGAGGGGGCCACCTGCTGCCATCCGGTCAAACCTGTAGGGGGTTTGTTTCTGAAGAGAGGTTCCAGGAGAAATACCATCCGTCACTGCCTTCCCATGGGGCCCGGGAGTTAGAGAAGCATCAATGAAGGTTGGAGACAGACCAATCAGCGTTCATATCCTGGCTTTGCTACTTATAGCTGTGTGATCTTGGGTACATTACTTAATCTCTGTGAGTTCTGTTTCCTTATTTATAAGACACGGCAGATAGTAGTACCCACTTCATAATAACACTAGGATGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAAGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACAACAACAACAAAAAACCATAACACTAGGAGAATATGACGGCAGCTGGTTCCACAGAACTTAGAACAGTGCCTGGTGTACAAACCGAATACTCAGTATATGTGAGGTGCCGTTATAATCACTATTACAGAGGTAAGACACAACAACAGCGCTATCATTTTGTGTGAGAGCAGCACTTCAGACTTTTCACAGCGCTTGCCTGTTTATTATCTCAGGTGAGTTAAGACATCATGATTGAGAGTTAGGGGAATCCTAACTGTGGCAAGCACAGCCTCGCTGTAGGAACAGTTAGAAAGAGGGTCAGCAGACTCACTTTCTTTCATGCCACCCCCCAAGCCCTGTGCAGCAGCTTACAGTTATGCAGACCAAGGCCAAGTTCCGAAACGAGACTCAAAAAAAAGCCTGGATGTGCACGAGTACTTGTGTTACAAGCTATCAACGGTGTATTTAAACATCCTTGTGCATTTAAACTTCAAAAACTTGGGAGTGACACGTGAGACGTGCATACAGTAAAAGGCATAAACTTAAAAAAAAAACTGCAATTCATGAAGTGCTAATGTAATTCAGTTGGCATTTCTAGAGTTCAAGAAGCATAATCCAAATTTCTAACTTGCTGAAAACAATCTCACTGCTTTGTGACTTCCTAAACTGCACTCGTGATCCAGCCCCCAAGTTCCCTCAAAGAATACAGTGTGAGAATCAACATTTTTAACCCATTGAAGAGTGTGTCTAAAATACCTTGACACTGTGGAGGGACTTTTACAGGCAACAGAGAAGTTGCAGATCAGATGACCCACTCTGCCTTCTCCTTCCTGCCCCCTCCGGCTGCTTTTTTCTGCCGGGTTAAAGGGCAGCCCAGCCTCAGGGCTGACAGTTTGCTCCCCAGGCACCACCACTCCCGCCTCCCACCTTAACCTTGCATGAGTTTACCTTGAGATGAGATTGACAGCTCCCTCAGCAGTTCGAGGAGGGAAGAATTCCAGGGAGAACCACTTGTCACCAGATTCCAATCGCCGCCTCATCTTCTCCCGGAGTCTCTCATGCCGCTCGGGGTCCAGGCCCGGGGTGGAACATCTCGAACTATCTTTGGAGCTCTCACTGCCACTGCTGGCACTGCCCTCCAAGCAGGGGTTGAGGCTGCTGTTTCCTCTGGCTTCGTTCACCATGGCTGGGTTCCTACTGCACAGGGTGGGGCAGGGAGCATCAGGGGGCAGGCAGCCACACCCCCGACACATCAAGACACCTGAGTGGCAGGTTCAAGCCGGAGGCGCTGTATTTCCACACAGGAAGAAGGCCAAAAAAGGTGACACTGCCCCCTCCCAGTGGCTCCATGCTCCTCAGCTAT
CCATACCTGAGCGCTGTCTGAGACGCTGAGGGCTCAATGCCAGCCTTCAGCTTCAAGGGTGGGAGAGAAGTCCAACCCACCCATTTCTGTTGGGGGAACCTGGTCTTGTGGCTGTGGCCAATGGTGATTCTCTTTCCTGGGAATTTGGAACGGAGGCCTGTCCATTAGCCTGGGGAACTGGCTGGAACTGACACTCTGCACACTCAGGAGCAGGCCAGGTGTGTGGAAAAGCATGGGTATCAGGTCTCCCAGATGAAGCACAGATGTGCAGTGGGAAGCGGAGATGGGGGACCCTGTGGCCCCAGAGGGAATGAGGGAGGGCCTTGCTTTTTGACCTCTTCCAGTGCCTTGTGAGGTCTGAGGCCATCTCCTGATCTTGGGTTCCCTGCCCTCTGGAATCCTGTTAGTAAATATCCCTCTTTTGTGGGGTGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCCACTGAGGCTGGACTGCAGCGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTTGGGTCCAAGAGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCCGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCTATGTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGACCCCTCTTTCGTTTTAAAGAAAAGAATAAGGCCAAGCAGGCTAAGGGCACAGCCAGGCAGAGGAACAAAAAGCTAGGGGTCGATGGTGGCAGGCCCAGGAGGGGAGTGGGTGATACAAAAGGAGCAAGGACATGGTGCAGTTCACCTCTGCATGTCCTTCATCCAGCATGGACCCATGAGTGCCCCTGATCACTGTGTCCTGAACCGAACACCGACAGGCTCTCTGGGCATCTCAGCCTCCCTAGCTCCATCCCCGCCACCAGGATGATCCAGCCACTCACCTGCCACACAGATGTCAAAGTAGTCACCAAACTCACTTCGGATGTGCTTCACCAGGTCCACTGCGTAGTTGAAGCCTCCCTCCTCCTCTTCCCACTGGTCACCTATTGGGTCTGCAGGGTTGGTGGAGGTCATAGTCACTGGGTCTCACCCAACCTCCAGAGACCCTTTCTGTTCCCTCTACCTAGCCCCGACACCCAGGACTGCGAGTCCCTGGAAGGCAGAAACTTCATATTATTTAGGTTTGGTTCGTCTCTTTCTAGCACTTGGTAAGACAGCAGGAGGGAAAAAAGCAGCCCACCAGTTCAATATTCACTGCATGCTGACCCTGTGCTGGCGGTGGAGAATAGGAGACCACCGCTGCTTCTCACCGTGCCTGGAGGATTGGAGAGCCCTTCCCTACTTCTACCTGGGCATGCCTGCCACCCTCTCCCATCCCACGGCCTTGGGGCTCCTGCCTCCTGGGAGAATTTTCTACTCATCTCAAGTGAAGGGGTCTTGTGGTAGGGAGCACGAGGCCATAGGATCCCACCCATCAGGCTCCCTCTTCCCACTCTTAGGTGGCCTGACAACAGCGGGCACCAGAGGCCTGACCGGCTATTCTCACTCCTGGATACTCTGTTACTCTGTGATTGGGCCAAGTGCTGGGTGCAGCCAGCAATCGATGCAGTGGTGTAGGCAAGGCAGAGGGTTATCAGGCCGCGACTGCATTCCTGACGGAACTCCTATGTCGAGGTCAAGAGGTGGAAGAGGTGGCTGCCTGTGTGTGGTGCCCAGGATGACTCACTACCCACAATGCCTACTGACACTACTGGCGGGGATGGGATCCTGCGGATCCTCAGCGTGGGGCCCAGGAAGAAGTAAAGGACCATTTCAGGAACCAAGTTCAGGCTACCAAGTGGCCTCCGGGAAAGCCAGAACCCAGAGTGTAGGGGAGTGCTGGCTCCACACCTCCCCGCAGCGCCATGATGTTCTTCAGGCCCAGCTGCTTAGCTTTGTGCAGATGGCCCGTGATCTCCTCCAGGCGCTGACGGCAGCGGGTCATGTGCAGGATGGTCTCCAGGCCACAGTAGTTCACGGCGGTGCTGGCGATCATCATGGAGGAGGTCTCCTTGTCTGAGCCAGGGTCACCTGCTGGGTGCCAGGTCACGTCTATGTAGAGGGGGCCACCTGCTGCCATCCGGTCAAACCTGTAGGGGGTTTGTTTCTGAAGAGAGGTTCCAGGAGAAATACCATCCGTCACTGCCTTCCCATGGGGCCCGGGAGTTAGAGAAGCATCAATGAAGGTTGGAGACAGACCAATCAGCGTTCATATCCTGGCTTTGCTACTTATAGCTGTGTGATCTTGGGTACATTACTTAATCTCTGTGAGTTCTGTTTCCTTATTTATAAGACACGGCAGATAGTAGTACCCACTTCATAATAACACTAGGATGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAAGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACAACAACAACAAAAAACCATAACACTAGGAGAATATGACGGCAGCTGGTTCCACAGAACTTAGAACAGTGCCTGGTGTACAAACCGAATACTCAGTATATGTGAGGTGCCGTTATAATCACTATTACAGAGGTAAGACACAACAACAGCGCTATCATTTTGTGTGAGAGCAGCACTTCAGACTTTTCACAGCGCTTGCCTGTTTATTATCTCAGGTGAGTTAAGACATCATGATTGAGAGTTAGGGGAATCCTAACTGTGGCAAGCACAGCCTCGCTGTAGGAACAGTTAGAAAGAGGGTCAGCAGACTCACTTTCTTTCATGCCACCCCCCAAGCCCTGTGCAGCAGCTTACAGTTATGCAGACCAAGGCCAAGTTCCGAAACGAGACTCAAAAAAAAGCCTGGATGTGCACGAGTACTTGTGTTACAAGCTATCAACGGTGTATTTAAACATCCTTGTGCATTTAAACTTCAAAAACTTGGGAGTGACACGTGAGACGTGCATACAGTAAAAGGCATAAACTTAAAAAAAAAACTGCAATTCATGAAGTGCTAATGTAATTCAGTTGGCATTTCTAGAGTTCAAGAAGCATAATCCAAATTTCTAACTTGCTGAAAACAATCTCACTGCTTTGTGACTTCCTAAACTGCACTCGTGATCCAGCCCCCAAGTTCCCTCAAAGAATACAGTGTGAGAATCAACATTTTTAACCCATTGAAGAGTGTGTCTAAAATACCTTGACACTGTGGAGGGACTTTTACAGGCAACAGAGAAGTTGCAGATCAGATGACCCACTCTGCCTTCTCCTTCCTGCCCCCTCCGGCTGCTTTTTTCTGCCGGGTTAAAGGGCAGCCCAGCCTCAGGGCTGACAGTTTGCTCCCCAGGCACCACCACTCCCGCCTCCCACCTTAACCTTGCATGAGTTTACCTTGAGATGAGATTGACAGCTCCCTCAGCAGTTCGAGGAGGGAAGAATTCCAGGGAGAACCACTTGTCACCAGATTCCAATCGCCGCCTCATCTTCTCCCGGAGTCTCTCATGCCGCTCGGGGTCCAGGCCCGGGGTGGAACATCTCGAACTATCTTTGGAGCTCTCACTGCCACTGCTGGCACTGCCCTCCAAGCAGGGGTTGAGGCTGCTGTTTCCTCTGGCTTCGTTCACCATGGCTGGGTTCCTACTGCACAGGGTGGGGCAGGGAGCATCAGGGGGCAGGCAGCCACACCCCCGACACATCAAGACACCTGAGTGGCAGGTTCAAGCCGGAGGCGCTGTATTTCCACACAGGAAGAAGGCCAAAAAAGGTGACACTGCCCCCTCCCAGTGGCTCCATGCTCCTCAGCTAT
Task1_train_223
This variant impacts the gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
TTGGAACGGAGGCCTGTCCATTAGCCTGGGGAACTGGCTGGAACTGACACTCTGCACACTCAGGAGCAGGCCAGGTGTGTGGAAAAGCATGGGTATCAGGTCTCCCAGATGAAGCACAGATGTGCAGTGGGAAGCGGAGATGGGGGACCCTGTGGCCCCAGAGGGAATGAGGGAGGGCCTTGCTTTTTGACCTCTTCCAGTGCCTTGTGAGGTCTGAGGCCATCTCCTGATCTTGGGTTCCCTGCCCTCTGGAATCCTGTTAGTAAATATCCCTCTTTTGTGGGGTGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCCACTGAGGCTGGACTGCAGCGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTTGGGTCCAAGAGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCCGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCTATGTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGACCCCTCTTTCGTTTTAAAGAAAAGAATAAGGCCAAGCAGGCTAAGGGCACAGCCAGGCAGAGGAACAAAAAGCTAGGGGTCGATGGTGGCAGGCCCAGGAGGGGAGTGGGTGATACAAAAGGAGCAAGGACATGGTGCAGTTCACCTCTGCATGTCCTTCATCCAGCATGGACCCATGAGTGCCCCTGATCACTGTGTCCTGAACCGAACACCGACAGGCTCTCTGGGCATCTCAGCCTCCCTAGCTCCATCCCCGCCACCAGGATGATCCAGCCACTCACCTGCCACACAGATGTCAAAGTAGTCACCAAACTCACTTCGGATGTGCTTCACCAGGTCCACTGCGTAGTTGAAGCCTCCCTCCTCCTCTTCCCACTGGTCACCTATTGGGTCTGCAGGGTTGGTGGAGGTCATAGTCACTGGGTCTCACCCAACCTCCAGAGACCCTTTCTGTTCCCTCTACCTAGCCCCGACACCCAGGACTGCGAGTCCCTGGAAGGCAGAAACTTCATATTATTTAGGTTTGGTTCGTCTCTTTCTAGCACTTGGTAAGACAGCAGGAGGGAAAAAAGCAGCCCACCAGTTCAATATTCACTGCATGCTGACCCTGTGCTGGCGGTGGAGAATAGGAGACCACCGCTGCTTCTCACCGTGCCTGGAGGATTGGAGAGCCCTTCCCTACTTCTACCTGGGCATGCCTGCCACCCTCTCCCATCCCACGGCCTTGGGGCTCCTGCCTCCTGGGAGAATTTTCTACTCATCTCAAGTGAAGGGGTCTTGTGGTAGGGAGCACGAGGCCATAGGATCCCACCCATCAGGCTCCCTCTTCCCACTCTTAGGTGGCCTGACAACAGCGGGCACCAGAGGCCTGACCGGCTATTCTCACTCCTGGATACTCTGTTACTCTGTGATTGGGCCAAGTGCTGGGTGCAGCCAGCAATCGATGCAGTGGTGTAGGCAAGGCAGAGGGTTATCAGGCCGCGACTGCATTCCTGACGGAACTCCTATGTCGAGGTCAAGAGGTGGAAGAGGTGGCTGCCTGTGTGTGGTGCCCAGGATGACTCACTACCCACAATGCCTACTGACACTACTGGCGGGGATGGGATCCTGCGGATCCTCAGCGTGGGGCCCAGGAAGAAGTAAAGGACCATTTCAGGAACCAAGTTCAGGCTACCAAGTGGCCTCCGGGAAAGCCAGAACCCAGAGTGTAGGGGAGTGCTGGCTCCACACCTCCCCGCAGCGCCATGATGTTCTTCAGGCCCAGCTGCTTAGCTTTGTGCAGATGGCCCGTGATCTCCTCCAGGCGCTGACGGCAGCAGGTCATGTGCAGGATGGTCTCCAGGCCACAGTAGTTCACGGCGGTGCTGGCGATCATCATGGAGGAGGTCTCCTTGTCTGAGCCAGGGTCACCTGCTGGGTGCCAGGTCACGTCTATGTAGAGGGGGCCACCTGCTGCCATCCGGTCAAACCTGTAGGGGGTTTGTTTCTGAAGAGAGGTTCCAGGAGAAATACCATCCGTCACTGCCTTCCCATGGGGCCCGGGAGTTAGAGAAGCATCAATGAAGGTTGGAGACAGACCAATCAGCGTTCATATCCTGGCTTTGCTACTTATAGCTGTGTGATCTTGGGTACATTACTTAATCTCTGTGAGTTCTGTTTCCTTATTTATAAGACACGGCAGATAGTAGTACCCACTTCATAATAACACTAGGATGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAAGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACAACAACAACAAAAAACCATAACACTAGGAGAATATGACGGCAGCTGGTTCCACAGAACTTAGAACAGTGCCTGGTGTACAAACCGAATACTCAGTATATGTGAGGTGCCGTTATAATCACTATTACAGAGGTAAGACACAACAACAGCGCTATCATTTTGTGTGAGAGCAGCACTTCAGACTTTTCACAGCGCTTGCCTGTTTATTATCTCAGGTGAGTTAAGACATCATGATTGAGAGTTAGGGGAATCCTAACTGTGGCAAGCACAGCCTCGCTGTAGGAACAGTTAGAAAGAGGGTCAGCAGACTCACTTTCTTTCATGCCACCCCCCAAGCCCTGTGCAGCAGCTTACAGTTATGCAGACCAAGGCCAAGTTCCGAAACGAGACTCAAAAAAAAGCCTGGATGTGCACGAGTACTTGTGTTACAAGCTATCAACGGTGTATTTAAACATCCTTGTGCATTTAAACTTCAAAAACTTGGGAGTGACACGTGAGACGTGCATACAGTAAAAGGCATAAACTTAAAAAAAAAACTGCAATTCATGAAGTGCTAATGTAATTCAGTTGGCATTTCTAGAGTTCAAGAAGCATAATCCAAATTTCTAACTTGCTGAAAACAATCTCACTGCTTTGTGACTTCCTAAACTGCACTCGTGATCCAGCCCCCAAGTTCCCTCAAAGAATACAGTGTGAGAATCAACATTTTTAACCCATTGAAGAGTGTGTCTAAAATACCTTGACACTGTGGAGGGACTTTTACAGGCAACAGAGAAGTTGCAGATCAGATGACCCACTCTGCCTTCTCCTTCCTGCCCCCTCCGGCTGCTTTTTTCTGCCGGGTTAAAGGGCAGCCCAGCCTCAGGGCTGACAGTTTGCTCCCCAGGCACCACCACTCCCGCCTCCCACCTTAACCTTGCATGAGTTTACCTTGAGATGAGATTGACAGCTCCCTCAGCAGTTCGAGGAGGGAAGAATTCCAGGGAGAACCACTTGTCACCAGATTCCAATCGCCGCCTCATCTTCTCCCGGAGTCTCTCATGCCGCTCGGGGTCCAGGCCCGGGGTGGAACATCTCGAACTATCTTTGGAGCTCTCACTGCCACTGCTGGCACTGCCCTCCAAGCAGGGGTTGAGGCTGCTGTTTCCTCTGGCTTCGTTCACCATGGCTGGGTTCCTACTGCACAGGGTGGGGCAGGGAGCATCAGGGGGCAGGCAGCCACACCCCCGACACATCAAGACACCTGAGTGGCAGGTTCAAGCCGGAGGCGCTGTATTTCCACACAGGAAGAAGGCCAAAAAAGGTGACACTGCCCCCTCCCAGTGGCTCCATGCTCCTCAGCTATGGCTGTCCGGGCCGCCTCACTCAAAGCCTTGCCCTCCGCTGCTGCCAGGCTCCTTGCATGCAAGGCAGCCCCCACCCGGCACTGCAACATGCTCCTCGGTGACAGCTACCTGATGGAAGGTGGCACAGAGGACCTCACGCTGCC
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Task1_train_224
A sequence alteration has been identified in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
GCAGAGGGTTATCAGGCCGCGACTGCATTCCTGACGGAACTCCTATGTCGAGGTCAAGAGGTGGAAGAGGTGGCTGCCTGTGTGTGGTGCCCAGGATGACTCACTACCCACAATGCCTACTGACACTACTGGCGGGGATGGGATCCTGCGGATCCTCAGCGTGGGGCCCAGGAAGAAGTAAAGGACCATTTCAGGAACCAAGTTCAGGCTACCAAGTGGCCTCCGGGAAAGCCAGAACCCAGAGTGTAGGGGAGTGCTGGCTCCACACCTCCCCGCAGCGCCATGATGTTCTTCAGGCCCAGCTGCTTAGCTTTGTGCAGATGGCCCGTGATCTCCTCCAGGCGCTGACGGCAGCAGGTCATGTGCAGGATGGTCTCCAGGCCACAGTAGTTCACGGCGGTGCTGGCGATCATCATGGAGGAGGTCTCCTTGTCTGAGCCAGGGTCACCTGCTGGGTGCCAGGTCACGTCTATGTAGAGGGGGCCACCTGCTGCCATCCGGTCAAACCTGTAGGGGGTTTGTTTCTGAAGAGAGGTTCCAGGAGAAATACCATCCGTCACTGCCTTCCCATGGGGCCCGGGAGTTAGAGAAGCATCAATGAAGGTTGGAGACAGACCAATCAGCGTTCATATCCTGGCTTTGCTACTTATAGCTGTGTGATCTTGGGTACATTACTTAATCTCTGTGAGTTCTGTTTCCTTATTTATAAGACACGGCAGATAGTAGTACCCACTTCATAATAACACTAGGATGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAAGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACAACAACAACAAAAAACCATAACACTAGGAGAATATGACGGCAGCTGGTTCCACAGAACTTAGAACAGTGCCTGGTGTACAAACCGAATACTCAGTATATGTGAGGTGCCGTTATAATCACTATTACAGAGGTAAGACACAACAACAGCGCTATCATTTTGTGTGAGAGCAGCACTTCAGACTTTTCACAGCGCTTGCCTGTTTATTATCTCAGGTGAGTTAAGACATCATGATTGAGAGTTAGGGGAATCCTAACTGTGGCAAGCACAGCCTCGCTGTAGGAACAGTTAGAAAGAGGGTCAGCAGACTCACTTTCTTTCATGCCACCCCCCAAGCCCTGTGCAGCAGCTTACAGTTATGCAGACCAAGGCCAAGTTCCGAAACGAGACTCAAAAAAAAGCCTGGATGTGCACGAGTACTTGTGTTACAAGCTATCAACGGTGTATTTAAACATCCTTGTGCATTTAAACTTCAAAAACTTGGGAGTGACACGTGAGACGTGCATACAGTAAAAGGCATAAACTTAAAAAAAAAACTGCAATTCATGAAGTGCTAATGTAATTCAGTTGGCATTTCTAGAGTTCAAGAAGCATAATCCAAATTTCTAACTTGCTGAAAACAATCTCACTGCTTTGTGACTTCCTAAACTGCACTCGTGATCCAGCCCCCAAGTTCCCTCAAAGAATACAGTGTGAGAATCAACATTTTTAACCCATTGAAGAGTGTGTCTAAAATACCTTGACACTGTGGAGGGACTTTTACAGGCAACAGAGAAGTTGCAGATCAGATGACCCACTCTGCCTTCTCCTTCCTGCCCCCTCCGGCTGCTTTTTTCTGCCGGGTTAAAGGGCAGCCCAGCCTCAGGGCTGACAGTTTGCTCCCCAGGCACCACCACTCCCGCCTCCCACCTTAACCTTGCATGAGTTTACCTTGAGATGAGATTGACAGCTCCCTCAGCAGTTCGAGGAGGGAAGAATTCCAGGGAGAACCACTTGTCACCAGATTCCAATCGCCGCCTCATCTTCTCCCGGAGTCTCTCATGCCGCTCGGGGTCCAGGCCCGGGGTGGAACATCTCGAACTATCTTTGGAGCTCTCACTGCCACTGCTGGCACTGCCCTCCAAGCAGGGGTTGAGGCTGCTGTTTCCTCTGGCTTCGTTCACCATGGCTGGGTTCCTACTGCACAGGGTGGGGCAGGGAGCATCAGGGGGCAGGCAGCCACACCCCCGACACATCAAGACACCTGAGTGGCAGGTTCAAGCCGGAGGCGCTGTATTTCCACACAGGAAGAAGGCCAAAAAAGGTGACACTGCCCCCTCCCAGTGGCTCCATGCTCCTCAGCTATGGCTGTCCGGGCCGCCTCACTCAAAGCCTTGCCCTCCGCTGCTGCCAGGCTCCTTGCATGCAAGGCAGCCCCCACCCGGCACTGCAACATGCTCCTCGGTGACAGCTACCTGATGGAAGGTGGCACAGAGGACCTCACGCTGCCGACCTGCGAGGCCCATATTCCTAGCGAGGGGCAGTAGTGCCCAGCTGGGAGGACCCTGGCTTTTCGATGGTCCATCTCTGTCAGCTCAGGCCCAGAGTGCGTGGGGAGGGAACAGAGGCACCTTCCCCAGCGGGTGTGTTCAACTGGGCGGAGCTGCGACAAAGGAAGAGGCTTGAGCTCCAGCCAGCACAAGGGGGCGGGGGCAAGGCTTCCAGGCGAGGAGGGAGGGCTGAGGCTCTAGTAAGGGGAGGCGGATGGAAGGAGGGGGACTCAGGGGCAGAGACTGCAGGGGTTGGTGGAGATGAGGCCAACAGGCGTTCAGGGATACCAGATCACCCTCCAGAGAAGGAACAGCTCACTCTGGCTGGCTCTGCCTGGAACATCTGTTACTTGAAACAGTTCGTGCACAGGATGGAAGGGGTGAGGGCTTGACTATGCAGCCAGATTTCTCCTGAATTCATGCTACTCCAAAAAGACCGTGTTGTGGGTTAGAACTTGATGCTGGCCATGTTCCAAAAATAGCCAGACCCAAGTTCAGTAAGGGCACGAATTTCTCAGAACAAAAGCTGCCCCATCTGTGCTTGCCTTGCAGGCTGCTCTTCTTACACATCACAGAATTCAATTCAAATCATCACAGTGACCCAGCTACTGGGAAGGCTGAGGCAGAAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCCATCTCTTAAAAAAACAAAAAACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGACTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGTGCCATAGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAACAGAAACAAGTAATCAGAGCCACCAGGGCACAGACAGGCCAACAGAGGGCATAGGGTCATCTGGCAGTCTGGTTAAGAAAATAAGACAAACACTTAAAAACAAACAAAACACTTGCACAGCAATGGGCAAACACACAGTAGTGAATGGGTGTGTGGTGACATGGCACAACAGAGGAAAGCCCAGGTGAGGTTCATTTCTTTCAGACTGTCCACCACTAACCCTGTGTACCTAACCATTTGGGGTCTTAGACTCTTTTGACAATCTGATTAAATGCACTGCTCCCTTCCCCTGAAATACACACACAGGTGCACAGACTACACGGGGATACATCCAAAGACAAGGAGTTGATTCCAGACTAAGAACCCTGGGCCAAAGCTTTCTCCCTCTAGGGCTGCTCTCTTTCATTCTGACCTCAAACTCCAGATTCTCAGTGGGGATGGCTGTGGGGAGTGAGGAACGGGGGCGGGGGGGAGGAGTAACAGCAAGAGCAGCCAGTTGGCTTTCCTCCAGCGTTT
GCAGAGGGTTATCAGGCCGCGACTGCATTCCTGACGGAACTCCTATGTCGAGGTCAAGAGGTGGAAGAGGTGGCTGCCTGTGTGTGGTGCCCAGGATGACTCACTACCCACAATGCCTACTGACACTACTGGCGGGGATGGGATCCTGCGGATCCTCAGCGTGGGGCCCAGGAAGAAGTAAAGGACCATTTCAGGAACCAAGTTCAGGCTACCAAGTGGCCTCCGGGAAAGCCAGAACCCAGAGTGTAGGGGAGTGCTGGCTCCACACCTCCCCGCAGCGCCATGATGTTCTTCAGGCCCAGCTGCTTAGCTTTGTGCAGATGGCCCGTGATCTCCTCCAGGCGCTGACGGCAGCAGGTCATGTGCAGGATGGTCTCCAGGCCACAGTAGTTCACGGCGGTGCTGGCGATCATCATGGAGGAGGTCTCCTTGTCTGAGCCAGGGTCACCTGCTGGGTGCCAGGTCACGTCTATGTAGAGGGGGCCACCTGCTGCCATCCGGTCAAACCTGTAGGGGGTTTGTTTCTGAAGAGAGGTTCCAGGAGAAATACCATCCGTCACTGCCTTCCCATGGGGCCCGGGAGTTAGAGAAGCATCAATGAAGGTTGGAGACAGACCAATCAGCGTTCATATCCTGGCTTTGCTACTTATAGCTGTGTGATCTTGGGTACATTACTTAATCTCTGTGAGTTCTGTTTCCTTATTTATAAGACACGGCAGATAGTAGTACCCACTTCATAATAACACTAGGATGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAAGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACAACAACAACAAAAAACCATAACACTAGGAGAATATGACGGCAGCTGGTTCCACAGAACTTAGAACAGTGCCTGGTGTACAAACCGAATACTCAGTATATGTGAGGTGCCGTTATAATCACTATTACAGAGGTAAGACACAACAACAGCGCTATCATTTTGTGTGAGAGCAGCACTTCAGACTTTTCACAGCGCTTGCCTGTTTATTATCTCAGGTGAGTTAAGACATCATGATTGAGAGTTAGGGGAATCCTAACTGTGGCAAGCACAGCCTCGCTGTAGGAACAGTTAGAAAGAGGGTCAGCAGACTCACTTTCTTTCATGCCACCCCCCAAGCCCTGTGCAGCAGCTTACAGTTATGCAGACCAAGGCCAAGTTCCGAAACGAGACTCAAAAAAAAGCCTGGATGTGCACGAGTACTTGTGTTACAAGCTATCAACGGTGTATTTAAACATCCTTGTGCATTTAAACTTCAAAAACTTGGGAGTGACACGTGAGACGTGCATACAGTAAAAGGCATAAACTTAAAAAAAAAACTGCAATTCATGAAGTGCTAATGTAATTCAGTTGGCATTTCTAGAGTTCAAGAAGCATAATCCAAATTTCTAACTTGCTGAAAACAATCTCACTGCTTTGTGACTTCCTAAACTGCACTCGTGATCCAGCCCCCAAGTTCCCTCAAAGAATACAGTGTGAGAATCAACATTTTTAACCCATTGAAGAGTGTGTCTAAAATACCTTGACACTGTGGAGGGACTTTTACAGGCAACAGAGAAGTTGCAGATCAGATGACCCACTCTGCCTTCTCCTTCCTGCCCCCTCCGGCTGCTTTTTTCTGCCGGGTTAAAGGGCAGCCCAGCCTCAGGGCTGACAGTTTGCTCCCCAGGCACCACCACTCCCGCCTCCCACCTTAACCTTGCATGAGTTTACCTTGAGATGAGATTGACAGCTCCCTCAGCAGTTCGAGGAGGGAAGAATTCCAGGGAGAACGACTTGTCACCAGATTCCAATCGCCGCCTCATCTTCTCCCGGAGTCTCTCATGCCGCTCGGGGTCCAGGCCCGGGGTGGAACATCTCGAACTATCTTTGGAGCTCTCACTGCCACTGCTGGCACTGCCCTCCAAGCAGGGGTTGAGGCTGCTGTTTCCTCTGGCTTCGTTCACCATGGCTGGGTTCCTACTGCACAGGGTGGGGCAGGGAGCATCAGGGGGCAGGCAGCCACACCCCCGACACATCAAGACACCTGAGTGGCAGGTTCAAGCCGGAGGCGCTGTATTTCCACACAGGAAGAAGGCCAAAAAAGGTGACACTGCCCCCTCCCAGTGGCTCCATGCTCCTCAGCTATGGCTGTCCGGGCCGCCTCACTCAAAGCCTTGCCCTCCGCTGCTGCCAGGCTCCTTGCATGCAAGGCAGCCCCCACCCGGCACTGCAACATGCTCCTCGGTGACAGCTACCTGATGGAAGGTGGCACAGAGGACCTCACGCTGCCGACCTGCGAGGCCCATATTCCTAGCGAGGGGCAGTAGTGCCCAGCTGGGAGGACCCTGGCTTTTCGATGGTCCATCTCTGTCAGCTCAGGCCCAGAGTGCGTGGGGAGGGAACAGAGGCACCTTCCCCAGCGGGTGTGTTCAACTGGGCGGAGCTGCGACAAAGGAAGAGGCTTGAGCTCCAGCCAGCACAAGGGGGCGGGGGCAAGGCTTCCAGGCGAGGAGGGAGGGCTGAGGCTCTAGTAAGGGGAGGCGGATGGAAGGAGGGGGACTCAGGGGCAGAGACTGCAGGGGTTGGTGGAGATGAGGCCAACAGGCGTTCAGGGATACCAGATCACCCTCCAGAGAAGGAACAGCTCACTCTGGCTGGCTCTGCCTGGAACATCTGTTACTTGAAACAGTTCGTGCACAGGATGGAAGGGGTGAGGGCTTGACTATGCAGCCAGATTTCTCCTGAATTCATGCTACTCCAAAAAGACCGTGTTGTGGGTTAGAACTTGATGCTGGCCATGTTCCAAAAATAGCCAGACCCAAGTTCAGTAAGGGCACGAATTTCTCAGAACAAAAGCTGCCCCATCTGTGCTTGCCTTGCAGGCTGCTCTTCTTACACATCACAGAATTCAATTCAAATCATCACAGTGACCCAGCTACTGGGAAGGCTGAGGCAGAAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCCATCTCTTAAAAAAACAAAAAACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGACTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGTGCCATAGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAACAGAAACAAGTAATCAGAGCCACCAGGGCACAGACAGGCCAACAGAGGGCATAGGGTCATCTGGCAGTCTGGTTAAGAAAATAAGACAAACACTTAAAAACAAACAAAACACTTGCACAGCAATGGGCAAACACACAGTAGTGAATGGGTGTGTGGTGACATGGCACAACAGAGGAAAGCCCAGGTGAGGTTCATTTCTTTCAGACTGTCCACCACTAACCCTGTGTACCTAACCATTTGGGGTCTTAGACTCTTTTGACAATCTGATTAAATGCACTGCTCCCTTCCCCTGAAATACACACACAGGTGCACAGACTACACGGGGATACATCCAAAGACAAGGAGTTGATTCCAGACTAAGAACCCTGGGCCAAAGCTTTCTCCCTCTAGGGCTGCTCTCTTTCATTCTGACCTCAAACTCCAGATTCTCAGTGGGGATGGCTGTGGGGAGTGAGGAACGGGGGCGGGGGGGAGGAGTAACAGCAAGAGCAGCCAGTTGGCTTTCCTCCAGCGTTT
Task1_train_225
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
GAAGTAAAGGACCATTTCAGGAACCAAGTTCAGGCTACCAAGTGGCCTCCGGGAAAGCCAGAACCCAGAGTGTAGGGGAGTGCTGGCTCCACACCTCCCCGCAGCGCCATGATGTTCTTCAGGCCCAGCTGCTTAGCTTTGTGCAGATGGCCCGTGATCTCCTCCAGGCGCTGACGGCAGCAGGTCATGTGCAGGATGGTCTCCAGGCCACAGTAGTTCACGGCGGTGCTGGCGATCATCATGGAGGAGGTCTCCTTGTCTGAGCCAGGGTCACCTGCTGGGTGCCAGGTCACGTCTATGTAGAGGGGGCCACCTGCTGCCATCCGGTCAAACCTGTAGGGGGTTTGTTTCTGAAGAGAGGTTCCAGGAGAAATACCATCCGTCACTGCCTTCCCATGGGGCCCGGGAGTTAGAGAAGCATCAATGAAGGTTGGAGACAGACCAATCAGCGTTCATATCCTGGCTTTGCTACTTATAGCTGTGTGATCTTGGGTACATTACTTAATCTCTGTGAGTTCTGTTTCCTTATTTATAAGACACGGCAGATAGTAGTACCCACTTCATAATAACACTAGGATGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAAGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACAACAACAACAAAAAACCATAACACTAGGAGAATATGACGGCAGCTGGTTCCACAGAACTTAGAACAGTGCCTGGTGTACAAACCGAATACTCAGTATATGTGAGGTGCCGTTATAATCACTATTACAGAGGTAAGACACAACAACAGCGCTATCATTTTGTGTGAGAGCAGCACTTCAGACTTTTCACAGCGCTTGCCTGTTTATTATCTCAGGTGAGTTAAGACATCATGATTGAGAGTTAGGGGAATCCTAACTGTGGCAAGCACAGCCTCGCTGTAGGAACAGTTAGAAAGAGGGTCAGCAGACTCACTTTCTTTCATGCCACCCCCCAAGCCCTGTGCAGCAGCTTACAGTTATGCAGACCAAGGCCAAGTTCCGAAACGAGACTCAAAAAAAAGCCTGGATGTGCACGAGTACTTGTGTTACAAGCTATCAACGGTGTATTTAAACATCCTTGTGCATTTAAACTTCAAAAACTTGGGAGTGACACGTGAGACGTGCATACAGTAAAAGGCATAAACTTAAAAAAAAAACTGCAATTCATGAAGTGCTAATGTAATTCAGTTGGCATTTCTAGAGTTCAAGAAGCATAATCCAAATTTCTAACTTGCTGAAAACAATCTCACTGCTTTGTGACTTCCTAAACTGCACTCGTGATCCAGCCCCCAAGTTCCCTCAAAGAATACAGTGTGAGAATCAACATTTTTAACCCATTGAAGAGTGTGTCTAAAATACCTTGACACTGTGGAGGGACTTTTACAGGCAACAGAGAAGTTGCAGATCAGATGACCCACTCTGCCTTCTCCTTCCTGCCCCCTCCGGCTGCTTTTTTCTGCCGGGTTAAAGGGCAGCCCAGCCTCAGGGCTGACAGTTTGCTCCCCAGGCACCACCACTCCCGCCTCCCACCTTAACCTTGCATGAGTTTACCTTGAGATGAGATTGACAGCTCCCTCAGCAGTTCGAGGAGGGAAGAATTCCAGGGAGAACCACTTGTCACCAGATTCCAATCGCCGCCTCATCTTCTCCCGGAGTCTCTCATGCCGCTCGGGGTCCAGGCCCGGGGTGGAACATCTCGAACTATCTTTGGAGCTCTCACTGCCACTGCTGGCACTGCCCTCCAAGCAGGGGTTGAGGCTGCTGTTTCCTCTGGCTTCGTTCACCATGGCTGGGTTCCTACTGCACAGGGTGGGGCAGGGAGCATCAGGGGGCAGGCAGCCACACCCCCGACACATCAAGACACCTGAGTGGCAGGTTCAAGCCGGAGGCGCTGTATTTCCACACAGGAAGAAGGCCAAAAAAGGTGACACTGCCCCCTCCCAGTGGCTCCATGCTCCTCAGCTATGGCTGTCCGGGCCGCCTCACTCAAAGCCTTGCCCTCCGCTGCTGCCAGGCTCCTTGCATGCAAGGCAGCCCCCACCCGGCACTGCAACATGCTCCTCGGTGACAGCTACCTGATGGAAGGTGGCACAGAGGACCTCACGCTGCCGACCTGCGAGGCCCATATTCCTAGCGAGGGGCAGTAGTGCCCAGCTGGGAGGACCCTGGCTTTTCGATGGTCCATCTCTGTCAGCTCAGGCCCAGAGTGCGTGGGGAGGGAACAGAGGCACCTTCCCCAGCGGGTGTGTTCAACTGGGCGGAGCTGCGACAAAGGAAGAGGCTTGAGCTCCAGCCAGCACAAGGGGGCGGGGGCAAGGCTTCCAGGCGAGGAGGGAGGGCTGAGGCTCTAGTAAGGGGAGGCGGATGGAAGGAGGGGGACTCAGGGGCAGAGACTGCAGGGGTTGGTGGAGATGAGGCCAACAGGCGTTCAGGGATACCAGATCACCCTCCAGAGAAGGAACAGCTCACTCTGGCTGGCTCTGCCTGGAACATCTGTTACTTGAAACAGTTCGTGCACAGGATGGAAGGGGTGAGGGCTTGACTATGCAGCCAGATTTCTCCTGAATTCATGCTACTCCAAAAAGACCGTGTTGTGGGTTAGAACTTGATGCTGGCCATGTTCCAAAAATAGCCAGACCCAAGTTCAGTAAGGGCACGAATTTCTCAGAACAAAAGCTGCCCCATCTGTGCTTGCCTTGCAGGCTGCTCTTCTTACACATCACAGAATTCAATTCAAATCATCACAGTGACCCAGCTACTGGGAAGGCTGAGGCAGAAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCCATCTCTTAAAAAAACAAAAAACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGACTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGTGCCATAGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAACAGAAACAAGTAATCAGAGCCACCAGGGCACAGACAGGCCAACAGAGGGCATAGGGTCATCTGGCAGTCTGGTTAAGAAAATAAGACAAACACTTAAAAACAAACAAAACACTTGCACAGCAATGGGCAAACACACAGTAGTGAATGGGTGTGTGGTGACATGGCACAACAGAGGAAAGCCCAGGTGAGGTTCATTTCTTTCAGACTGTCCACCACTAACCCTGTGTACCTAACCATTTGGGGTCTTAGACTCTTTTGACAATCTGATTAAATGCACTGCTCCCTTCCCCTGAAATACACACACAGGTGCACAGACTACACGGGGATACATCCAAAGACAAGGAGTTGATTCCAGACTAAGAACCCTGGGCCAAAGCTTTCTCCCTCTAGGGCTGCTCTCTTTCATTCTGACCTCAAACTCCAGATTCTCAGTGGGGATGGCTGTGGGGAGTGAGGAACGGGGGCGGGGGGGAGGAGTAACAGCAAGAGCAGCCAGTTGGCTTTCCTCCAGCGTTTAAGGGCGCACCTCGTTAATTGCTTGCTGGAACAGAACCTAGAGTAGGAGGAAGCTGAACCACCTGTAAACCCTCTGATTTTCAAAGACTTATTGCATTCCTAGTATATGCCACGCATGTGCCATATTTGTAAGCCAACTCCCACGATTTATCCGTTATCAGCTGGACTCCCATA
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Task1_train_226
A mutation on Chromosome 1 affecting MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
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Task1_train_227
With a mutation on Chromosome 1 in gene PLOD1 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1
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Task1_train_228
Given this variant in gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
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Task1_train_229
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene MFN2 (mitofusin 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
CAGGTGTTTATGTGATGCATGCTTTGATTTCTCTGTGTGTGAAAATATGAGGCCTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTG
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Task1_train_230
This alteration occurs within gene MFN2 (mitofusin 2) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
TGTGTGAAAATATGAGGCCTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTT
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Task1_train_231
An alteration has been detected in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
GAGGCCTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAAC
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Task1_train_232
This is a variant in MFN2 (mitofusin 2), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTGGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
Task1_train_233
A sequence alteration has been identified in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Hereditary motor and sensory neuropathy with optic atrophy
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_234
With a mutation on Chromosome 1 in gene MFN2 (mitofusin 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
Task1_train_235
The gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_236
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting MFN2 (mitofusin 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
Task1_train_237
Here’s a variant in MFN2 (mitofusin 2) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6A
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_238
This variant affects the gene MFN2 (mitofusin 2) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;
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Task1_train_239
This is a variant in MFN2 (mitofusin 2), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_240
Given this context: Chromosome 1, gene MFN2 (mitofusin 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Abnormal blistering of the skin
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
Task1_train_241
An alteration has been detected in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Abnormal dental enamel morphology
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
Task1_train_242
A mutation in MFN2 (mitofusin 2), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Alopecia of scalp
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
Task1_train_243
A genomic change on Chromosome 1 affects MFN2 (mitofusin 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Scarring
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
Task1_train_244
A mutation on Chromosome 1 affecting MFN2 (mitofusin 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Microcephaly
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
Task1_train_245
The variant affects gene MFN2 (mitofusin 2), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Decreased body weight
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_246
Consider this mutation in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Short stature
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
Task1_train_247
This mutation occurs in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Failure to thrive
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_248
Given this variant in gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; EMG abnormality
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
Task1_train_249
Here is a mutation in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Distal muscle weakness
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
Task1_train_250
Gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hyperpigmentation of the skin
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
Task1_train_251
This gene mutation involves MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Nail dystrophy
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
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Task1_train_252
A change on Chromosome 1 affects gene MFN2 (mitofusin 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Abnormality of the dentition
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
Task1_train_253
This sequence variant lies in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Scarring alopecia of scalp
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
CTCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTTGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAA
Task1_train_254
This sequence variant lies in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
TCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAAC
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Task1_train_255
A mutation on Chromosome 1 affecting MFN2 (mitofusin 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
TCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAAC
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Task1_train_256
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering MFN2 (mitofusin 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
TCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAAC
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Task1_train_257
A mutation in MFN2 (mitofusin 2), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6A
TCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAAC
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Task1_train_258
A variant affecting Chromosome 1, within the gene MFN2 (mitofusin 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;
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TCCCCTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCAGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAAC
Task1_train_259
A mutation found in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
CTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCA
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Task1_train_260
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene MFN2 (mitofusin 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
CTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCA
CTGTTGTTTAAATGGAAGGGAAAGAGCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGTCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCA
Task1_train_261
This mutation is located in gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Hereditary motor and sensory neuropathy with optic atrophy
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Task1_train_262
A variant on Chromosome 1 in gene MFN2 (mitofusin 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCTGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
Task1_train_263
Located on Chromosome 1, this mutation impacts MFN2 (mitofusin 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCTGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
Task1_train_264
Located on Chromosome 1, this mutation impacts MFN2 (mitofusin 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Hereditary motor and sensory neuropathy with optic atrophy
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCTGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
Task1_train_265
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MFN2 (mitofusin 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCTGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
Task1_train_266
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MFN2 (mitofusin 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCTGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
Task1_train_267
The gene MFN2 (mitofusin 2) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCTGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
Task1_train_268
A sequence alteration has been identified in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6A
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
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Task1_train_269
This sequence variant lies in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
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Task1_train_270
A sequence alteration has been identified in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCCGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
GCTGGAGTGATCCTGAGCTGTGCTGGGTCAGGGAAAGAATGGTTCCTGCCTGGGCACTGTTTCTAACGGGCAGGTAACAAGAGCTTGTTGGCCTGCTGGCTCTCGCTTTTAAGTGTAGTCACATGCTTGAGAGCCAGCTTCCTCCGAGGGACATTCCAAAGGCCATGCCCAGGTGCCCATATAAGGGAGGAATATTGATGCATCTGGGGCAGAGGTGACCGGTGGACATAGCGGGAGGGGAGATGGGGGTGTTGTTGACTTGGTCATTTCCTTTCATGGCGCTGGCTGTGGGGGAAATTCACTGGGCAGGCCCTTGTCATGCTTCAGATGCTTTCGGAGTGTTCTCAGGGCTGGGGCCTGTCAGCCTCATAGTTCCCAGGAGTGTGCAGAGGGGCTAAACACCCGTCTGTGTTCCAGCCAGCTGAAGCACCTGTCTGGTGCGAGTTCTAGACAGGACAGTGGTGGGATCTCACTCAGTTGCTCCTGTATGGAGTAATTTGTTGGCCATCTGCCTGTTAAGGGCACTGGGAAAAAGCAGTGCAGTGATCCAAAGGTCTGCTCACGTAGCAAACATTTGTGCACCTGCTGGGTGCTGGGGTCAGATAGTGTGGCCCTCATGAGGCAGATGACACAGACAGGTGAGCTGTACAGTTACCTTATGGTGAGGTGAGAGCTGAGATGGGAGAAGTGCAGGGTGCTGGGGCACACAGAGAAGGGGTCCGGGGTCCTGACTCAGGTTAGAGGGGTGGTCAGAGAAGGCTTCCTGGGGGCAGTGCTGTCTAAGCTAGACCGGAGGCCAAGTGAGAATGAGCCACGCTGCCCCAAGGCAGTGTAGTGTGTCAGTTCTTCAGAGAGTGGGGAGGGGGTTTGGGCAGCAGGGAATGGAGCCAGAGGGCCGAGGAAGCTGGTGAGTTTGGGGATATGGTGAGGGAGACCGTGAGGCAGCGGGTGGCAAGAGGCCAACAGGGCCAGGGCAGGGAGGGCCTCAAGAAGTGACATAGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTGACATAGAGTGGTTAAGAGCCTGGACTCCAGAGCCAGGCTGCCTAATTCAAATCATAGCTCTGCCTTTTACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGTAAATATTTGTTAAGAAAAAATAAACAAGGAAGGCAGTTAACATTTAAGTATTCATCTTCTACCAGCCGCCATTCACAGCATTTGTGTTTCAATTCGTTTGATCCTCACGATGTTCTCATGAAGTAGATAATGTAGTTATCTCCGTTTTGTGCTTAAGGAAACTAAGACCCAGAAAGGTTCTTTTGCTTGAGGCCACAGAGCTAGAAAGTGGTAAGAACCAGCTTCAGAACCAGGCAGTGTTGCTCCTGAGCCATCTTCTTAACCACCACACCGTGGGGCCACCATAGAGGATCTGGAGCTCAGCCTGTCGGCTGCAGGGTGCCAGAGGTGGACTCGTTTAGGGTAAGCAGGGCCGGCGCTCTGGCCCTTCCAGACTTGGGACTGTGGAACTCCTCTGACCACGTGGTGACCCATTTTCAATCCCCACCTCCAGACACGTACAGGAATGCAGAACTGGACCCCGTTACCACAGAAGAACAGGTTCTGGACGTCAAAGGTTACCTATCCAAAGTGAGAGGCATCAGTGAGGTGCTGGCTCGGAGGCACATGAAAGTGGCTTTTTTTGGCTGGTAAGTCCTTGAGGCACCCACCCTTTCTTTCTTCCTGGCTAGGAGGGAGGGAGGCACTTTGTGCAAGGTCACAGAACGTTCCAGGCAGGGACATGCTTCAGAATTCATTGCTTTCCTCTTAATTTATATTTTATTTATTTATTTGATTTTTGAGACAGGGTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAAGCTCATTACAGCCTCGACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTGCAGGTGCATGCCATCAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTATTTTCTAATTAAGGTTAAAGGCATATAATATAAAATTTACCACCTTAACCATTTTAAGCATACAATTCACTAGTAGGTATATTTGCAACCAGTCTCAAGAGCTTTTTCATCTTGCAGAACTGAAGCTTGTATTATAGCCATTAAACAATAACTCCCTGTCCCACATGTCCCTTGCCCTGGCCACCACCATTCTACTTTCTGTCCCTATGAATTTGACTATTCTAGATGTCTCACGTAAGTGGAATCATACAGTATTTGTTTTTTTTTCTCCATTCATAAAACTTTTATTCCACTTACATGAATTTAATACACGTGTTCTTAACAATTGTGCTTGTATTGTTCATGAAAATTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAGCCATCATCTCAAGTTATTTCCCTGTTAACTATTTTTACAGTGCATGCATGTTAGGCAAGCATCAAAAAAAAATCACAAAAGCAAAGAATCTAAAAATATGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGTCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAAAAATAAGTTAAATACGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTACTGCTAGCTTGATATACATGAAGTATTCATTTTTCCTGCATCTTTACTTTTACATTTGTTCTTAGGTTGCCTGAAACATTTTAAATACAAATAAAATGAGTGTAGCAAAAATAATGAAAGCTAACAGCAGATAACTTTACAAATAATGGAGTGTGAACCATTTCTGCCCTTATCCAGATTGAAATGGGTCACAACTTTGTTTAAAGGAACACTTCCACAGCTGTAGTCAAAGGTGTGCACATTGAGATTGAGTATTCCACAGACACACATGGTTTAACATGTGATAACCATGGGGTATCTGTTTCTACCACAGCCTTGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAAC
Task1_train_271
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting MFN2 (mitofusin 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
TGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAACTATCATTTCTTCATCCTCACCTGGGAGGTATGACCCCCTACTTAGGTGAGCTAGTGGGCTTCCTGTCTCACTGGGTGCAGGTAAGGTCATTGTAGTTCTGCTCTAGTGATATGGCTGAGAAACTTCAACTCAGAATGAGAAACACTGTGTTTAGCACAGGTTGAAAGCTCTGAGACTCAGAGCAGATGAGTCTGCTGAGCAGAGCTATTCTCAAGAAGCAGAAATGGTGGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTAATCTCAGCACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAGACCCCATCTCTACCAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTCGCAGCTATAGTCTATATATAGGTGGTACCTATAGTCTAAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTGAGCCCTGATGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATATTCATGCCACACGCTACTGCACTCCAGCTTGGGCGAGAAAGCAAAATCCCATATCAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGCAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGA
TGTAAGTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAACTATCATTTCTTCATCCTCACCTGGGAGGTATGACCCCCTACTTAGGTGAGCTAGTGGGCTTCCTGTCTCACTGGGTGCAGGTAAGGTCATTGTAGTTCTGCTCTAGTGATATGGCTGAGAAACTTCAACTCAGAATGAGAAACACTGTGTTTAGCACAGGTTGAAAGCTCTGAGACTCAGAGCAGATGAGTCTGCTGAGCAGAGCTATTCTCAAGAAGCAGAAATGGTGGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTAATCTCAGCACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAGACCCCATCTCTACCAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTCGCAGCTATAGTCTATATATAGGTGGTACCTATAGTCTAAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTGAGCCCTGATGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATATTCATGCCACACGCTACTGCACTCCAGCTTGGGCGAGAAAGCAAAATCCCATATCAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGGCGAGCAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGA
Task1_train_272
A variant has been detected on Chromosome 1 in MFN2 (mitofusin 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
GTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAACTATCATTTCTTCATCCTCACCTGGGAGGTATGACCCCCTACTTAGGTGAGCTAGTGGGCTTCCTGTCTCACTGGGTGCAGGTAAGGTCATTGTAGTTCTGCTCTAGTGATATGGCTGAGAAACTTCAACTCAGAATGAGAAACACTGTGTTTAGCACAGGTTGAAAGCTCTGAGACTCAGAGCAGATGAGTCTGCTGAGCAGAGCTATTCTCAAGAAGCAGAAATGGTGGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTAATCTCAGCACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAGACCCCATCTCTACCAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTCGCAGCTATAGTCTATATATAGGTGGTACCTATAGTCTAAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTGAGCCCTGATGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATATTCATGCCACACGCTACTGCACTCCAGCTTGGGCGAGAAAGCAAAATCCCATATCAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGCAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTAC
GTGCTCCAAACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAACTATCATTTCTTCATCCTCACCTGGGAGGTATGACCCCCTACTTAGGTGAGCTAGTGGGCTTCCTGTCTCACTGGGTGCAGGTAAGGTCATTGTAGTTCTGCTCTAGTGATATGGCTGAGAAACTTCAACTCAGAATGAGAAACACTGTGTTTAGCACAGGTTGAAAGCTCTGAGACTCAGAGCAGATGAGTCTGCTGAGCAGAGCTATTCTCAAGAAGCAGAAATGGTGGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTAATCTCAGCACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAGACCCCATCTCTACCAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTCGCAGCTATAGTCTATATATAGGTGGTACCTATAGTCTAAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTGAGCCCTGATGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATATTCATGCCACACGCTACTGCACTCCAGCTTGGGCGAGAAAGCAAAATCCCATATCAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGGAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTAC
Task1_train_273
Gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
AACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAACTATCATTTCTTCATCCTCACCTGGGAGGTATGACCCCCTACTTAGGTGAGCTAGTGGGCTTCCTGTCTCACTGGGTGCAGGTAAGGTCATTGTAGTTCTGCTCTAGTGATATGGCTGAGAAACTTCAACTCAGAATGAGAAACACTGTGTTTAGCACAGGTTGAAAGCTCTGAGACTCAGAGCAGATGAGTCTGCTGAGCAGAGCTATTCTCAAGAAGCAGAAATGGTGGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTAATCTCAGCACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAGACCCCATCTCTACCAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTCGCAGCTATAGTCTATATATAGGTGGTACCTATAGTCTAAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTGAGCCCTGATGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATATTCATGCCACACGCTACTGCACTCCAGCTTGGGCGAGAAAGCAAAATCCCATATCAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGCAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATT
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Task1_train_274
Chromosome 1 houses a mutation in gene MFN2 (mitofusin 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
AACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAACTATCATTTCTTCATCCTCACCTGGGAGGTATGACCCCCTACTTAGGTGAGCTAGTGGGCTTCCTGTCTCACTGGGTGCAGGTAAGGTCATTGTAGTTCTGCTCTAGTGATATGGCTGAGAAACTTCAACTCAGAATGAGAAACACTGTGTTTAGCACAGGTTGAAAGCTCTGAGACTCAGAGCAGATGAGTCTGCTGAGCAGAGCTATTCTCAAGAAGCAGAAATGGTGGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTAATCTCAGCACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAGACCCCATCTCTACCAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTCGCAGCTATAGTCTATATATAGGTGGTACCTATAGTCTAAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTGAGCCCTGATGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATATTCATGCCACACGCTACTGCACTCCAGCTTGGGCGAGAAAGCAAAATCCCATATCAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGCAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATT
AACCTTAAAGTACCCACATTTACTATACCTGTGACTGGAACCAATGATCCTTTTTATTCCCCACCAGGACAAACCAATATGTAGGCAGTTTTCTTTGCTTTGACATGGAAGCAGTTTTAACACTGGCCCTTGTGAAGCCACAATGTACCTAAAGTACTAGGCCAAACATTTATAACTTGTATAATGACCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACGGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCTAATACAAGAAAAAAGGCATCTAGACAGATTGTATGCTAGGCACACAGTGGTAGCCTGGGGAATAGGCACTGTGCCTAGAGTCTTGACCCTGATGAACTGTAACCTCAGGTGTGGTCCTCTACTCCTCTGAACTATCATTTCTTCATCCTCACCTGGGAGGTATGACCCCCTACTTAGGTGAGCTAGTGGGCTTCCTGTCTCACTGGGTGCAGGTAAGGTCATTGTAGTTCTGCTCTAGTGATATGGCTGAGAAACTTCAACTCAGAATGAGAAACACTGTGTTTAGCACAGGTTGAAAGCTCTGAGACTCAGAGCAGATGAGTCTGCTGAGCAGAGCTATTCTCAAGAAGCAGAAATGGTGGGGTGCAGTGGTTCACACCTGTAATCTCAGCACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAGACCCCATCTCTACCAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTCGCAGCTATAGTCTATATATAGGTGGTACCTATAGTCTAAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTGAGCCCTGATGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATATTCATGCCACACGCTACTGCACTCCAGCTTGGGCGAGAAAGCAAAATCCCATATCAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGCAATGGGAGGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATT
Task1_train_275
This variant affects gene MFN2 (mitofusin 2) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
CAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGCAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTC
CAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGCAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCGATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTC
Task1_train_276
Here is a genetic alteration in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not specified
CAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGCAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTC
CAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGCAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCTATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTC
Task1_train_277
A mutation in MFN2 (mitofusin 2), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
CAAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGCAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTC
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Task1_train_278
This is a variant in MFN2 (mitofusin 2), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6A
AAAAAAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACCCCACCAGAATACATGAAAGGGGTGTGATAGGTAAGAATGAGAAAGTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAAGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCGATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAACAATAAAAAAAAAAAGAATGAGAAAGTAACCTTCCCTTTAGCCTGGCAGTTGTCAGCTGGGACTCACAAGGTGGAGCTTCATGTGTAAGGAGGAGCGTGATGGGAGAAAAGCAGCGAAACATGCCCTGTGTAGGAAACACTGGGGTCATTTAGACTGAGGAAGACACTCTGGGGGTTAGTCGGTGTTTCAGGTAGGCCTGAATTAAACTTTGGAGACAGACAGACAGTCTCTATAAGTGTTGCTGAGGGTGGCTGTGTGATTCAAGGGGCAGACAGCACGCAGTGAGCCTCTTGTAGATTGATCTGAAATGATGAACCAGGGGCATGTCAGAGGTTTGGGCCTGGGGGTGTTTATTCATTTTAATAAACAGTGCCTACTCTTTGTCTCTCAGCACTGTCTGGGCACTGGCAACATTGCACTGAATAGGGCTTTGGCCTTCCAGGCTGGTATCTGCGTTGTGAAAGTAATTCAGGTCAGATACTGGTGGCTTTGCTGACAGCTGTTACTTCCTTCTAGGACGAGCAATGGGAAGAGCACCGTGATCAATGCCATGCTCTGGGACAAAGTTCTGCCCTCTGGGATTGGCCACACCACCAATTGCTTCCTGCGGGTAGAGGGCACAGATGGCCATGAGGCCTTTCTCCTTACCGAGGGCTCAGAGGAAAAGAGGAGTGCCAAGGTGAGGGTGCCAGGCTGGCTGTCAGCCCTGTGCCTGCTGGGGGAGCAAGTCCTCCGTTGTGACACGGCTGACCTCACCTCTAGGGAGGGGGCAGCACCACCCTGTGGAGGTGAATGGGAGACCCTATTTTAGATGAACTTTTTGAAGGATGTAAGAGCTTTTGGGGGCTGGCGGAGGTGGTTTTCAGAAACGTGGATCACCAAGAATGAGGACCCTGCTGTTCCTCATACAGCTCTGAGTGGCCACTGACCTCTCTTCACTAATTAAGGAAGACAGTATGTGCTGTGTTCTTCCTTGGGATATTGCCAGAGAGGAATTCCTGCATTTGCTGTGTGTCTCTGACCTATCAGTCAGGGACCGACACTCTGAGTTTTCTGAGAGGCAGCTGCATTCTTGTTTGGGGCCAGATGCTCAATTTGCTTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCA
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Task1_train_279
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene MFN2 (mitofusin 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
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Task1_train_280
This alteration occurs within gene MFN2 (mitofusin 2) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_281
Consider this mutation in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
TTCATAAAGAATCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAAC
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Task1_train_282
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering MFN2 (mitofusin 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
TCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTC
TCAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGTACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTC
Task1_train_283
A variant was discovered in gene MFN2 (mitofusin 2), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
CAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCT
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Task1_train_284
A variant on Chromosome 1 in gene MFN2 (mitofusin 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6A
CAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCT
CAATTGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGGCAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCT
Task1_train_285
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MFN2 (mitofusin 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
GGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGT
GGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGACTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGT
Task1_train_286
The gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
GGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATT
GGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTCTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATT
Task1_train_287
Chromosome 1 houses a mutation in gene MFN2 (mitofusin 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
CAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACAC
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Task1_train_288
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MFN2 (mitofusin 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
CAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACAC
CAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTAGTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCATACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACAC
Task1_train_289
This mutation occurs in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
GACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACACGTTGGTCTGGGAAACTTGGTGGTGAGAGAGCAGAATAGTGGGGGACATTACACTGTGTATGTGTTTGTGCCTTTGGCTGTTGAGCCATGTGAATATATTGCCTATTCTTTTTTTTCCCTCAC
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Task1_train_290
A genetic alteration is present in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_291
A mutation found in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
CCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACACGTTGGTCTGGGAAACTTGGTGGTGAGAGAGCAGAATAGTGGGGGACATTACACTGTGTATGTGTTTGTGCCTTTGGCTGTTGAGCCATGTGAATATATTGCCTATTCTTTTTTTTCCCTCACTCTGTCGCCCAG
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Task1_train_292
A variant affecting Chromosome 1, within the gene MFN2 (mitofusin 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_293
This variant affects the gene MFN2 (mitofusin 2) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
CCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACACGTTGGTCTGGGAAACTTGGTGGTGAGAGAGCAGAATAGTGGGGGACATTACACTGTGTATGTGTTTGTGCCTTTGGCTGTTGAGCCATGTGAATATATTGCCTATTCTTTTTTTTCCCTCACTCTGTCGCCCAG
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Task1_train_294
Gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_295
This alteration occurs within gene MFN2 (mitofusin 2) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
GAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACACGTTGGTCTGGGAAACTTGGTGGTGAGAGAGCAGAATAGTGGGGGACATTACACTGTGTATGTGTTTGTGCCTTTGGCTGTTGAGCCATGTGAATATATTGCCTATTCTTTTTTTTCCCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTAT
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Task1_train_296
The gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_297
An alteration has been detected in MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
CAAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAATCAGTGCAGAACAGATGACTTTAGGGTGATATCCGGGAAAGAAGCTCAAAAGAGCAGTGAAGAAAGTGGGTTCTTATTGACAACTCCCAGCTGTTAACTTTTTATATGTGGAAGAAGAAAGGGTAGCAGATGGGCAGCATTCCCAGCCACTGTGCTGTGATGCAGCGGCACAGGAAATCTCCTGGCCTGGTGGTTCCTCCTCAGCCTCTTTCTTTCCTTCCTCTGCCATCAGACTGTGAACCAGCTGGCCCATGCCCTCCACCAGGACAAGCAGCTCCATGCCGGCAGCCTAGTGAGTGTGATGTGGCCCAACTCTAAGTGCCCACTTCTGAAGGATGACCTCGTTTTGATGGACAGGTAAGAGGGAGGTGCCCTCCTAGGAGGTCCAAACTGGAAGGCACCAGGTTTCCATTTCTGGATAATCTAGGCCAGGGTCCCTGGGCCCCATCCTTGCTCTGCTTAAGTATTACTACCTTTCAGATGGGCTCAACCAAATCCTCTGGCCTCTTGGCTTTCCTCTGGAGTCTGGTTACTATACCTATTTATCAGTACCCTGCAGATGTCCCAGGGATGGTCTGTAAAAGATAGGAGGGATGCTCAAAAGTTGGTGGGGGAGGTTCTCAATCTCAGCCCAGTGCCAGCATGTGTACTGGGGGTGGGGAGTTGTGGCGGAGTCAGAGGTGTATTTTATTTCCCTTGAAGAAACACTTTGCCTTGGCTTGGTGGACTGGTTATAACTATACCAACATGTACAGTATTGTAGTGTTTATCTGGACTCACATCAAGTCACAACTTCACCTTAATTGTATATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCTGGTATATCATCTTTAAAGTAGAATTACAAGTAATTCTGTTTTTATAAAAGCAATAGATATATGTGTTTAAAAACACTCATTTCTGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGCAAGACTCTATATCCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACTCATTTCCAGGCAATCTGGAAGGATAGGAAATGGGAAGTAAAATCCGTTAATGAGGGCCAGGCCTGATTTCTCTCCCGTCCCTGGCTTTCTCCTCCATGACCTGCCTGCCTCACAAGTCCCAGGTCTGTTCTCAGCAGGAAGAATAGGGCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAGAGCTGGACAGCTGGATTGACAAGTTTTGTCTGGATGCTGATGTGTTTGTGCTGGTGGCCAACTCAGAGTCCACCCTGATGCAGACGGTAACTCCTCCTCTGCCTTCTCCCAAGCTCCCAGCACCCCCTGGGCAGGCAGCTGATGGGGCCTTGGCTGTCAAGCTCCTGCTCCACCGAGGTCTTACCCTTTATCTAGGAAAAGCACTTCTTCCACAAGGTGAGTGAGCGTCTCTCCCGGCCAAACATCTTCATCCTGAACAACCGCTGGGATGCATCTGCCTCAGAGCCCGAGTACATGGAGGAGGTTCGTGCTTCTGTTTGGCAGTTTGGGGAATGCAACCCCGAGGGAGCACTGCCTGCCACTGGGGCCACTTCCTGCACCCCTGGATCTAGTGACTTCCCTGAATTAATTTTATTGCCAAAGAATTCTCCAAATACTCTTCTGTGGTATCTTCTGGTGGTCTTTCCCCTCTCCCATCCACTTTGCTGGATGCACCCCCTCTTCAAGCCACTCTCCCCTAGGCCTAAAAAGGATCCCTGCTGCATTAGTGCATCTTCAGTGCCGGTGCTCAGTTTGGTTTCTGAGGAATTAATACAGAACAGGCTCAGCTCTAGGGAGGCCTCTGGGAAAGAGGCTGGAAAGAGGAATGGAGAATAACTGGTTCTTACTGGTGACTTACAACTCTTAGCTATTTACTTATTTATTTAGAGACTGGGTTATGAGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGCCCACGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCACAACTCTTTAAATATGTGAAATGAAAGACAAAAGGGTAACAAACGGCATGGTGGTGCACACCTATAGGCTGAGAGAGGATCCCTTGAGAGTAGGAATTTGAAACCACCTTGGGCGACGTAGCAAAACGCCATCTCCAAAAAAATAAAGGGTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGATTCCGTCTCACAAAAAATAATTAAACAAATAAAGGGTAATAAGATTGATAATATGGCAATATGGGATGATAAAACATGCAGTTGCAGTCAGTAGGCCAGAGTCCAAATTATTTATTTTTTTCGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTGTGCCCGCTTGTGACTGACACTAGGCAGTGTGACTTTGTTAGCTTCCTTGACCCTTCTGGTAATCCAATTTCCTGGCCAGTGTGATGGTGTGATAAATAGACTTGTTGAGAGGATGAAATCTGTCAAAAACACCTGACACGTGGTAGGTGTCTACAAGAAGCTATTGTCACATTTTATCGGTAGAACCCCAGGATGTCAGAGCCAGGAGGGATGTTCTAGTGATGCCCACTCCTTTTATAAACAATGCCCCAGGAGGACACAGCTTGTCAGAGTATAGGTCCCAGATTTAGGTTTCTTGACCTCAGGGTTCCTTTCCTGCCAGGGCACCAAAATGAGGCACTATATAGGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGCATTTCTGCTTGTATATGCATAAAATATCTTTGGCACGCTCACTGCCAAGTAACCCCCACACGTTGGTCTGGGAAACTTGGTGGTGAGAGAGCAGAATAGTGGGGGACATTACACTGTGTATGTGTTTGTGCCTTTGGCTGTTGAGCCATGTGAATATATTGCCTATTCTTTTTTTTCCCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTC
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Task1_train_298
Gene MFN2 (mitofusin 2) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_299
This alteration occurs within gene MFN2 (mitofusin 2) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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